UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48580938_48580941del | CA2379758 | COL7A1 | c.4936-12_4936-9del (n.4936-12_4936-9del) n.853-12_853-9del c.4963-12_4963-9del (n.4963-12_4963-9del) n.4999-12_4999-9del n.4972-12_4972-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580940_48580942delinsGAA | CA1363077273 | COL7A1 | c.4936-16_4936-14delinsTTC (n.4936-16_4936-14delinsTTC) n.853-16_853-14delinsTTC c.4963-16_4963-14delinsTTC (n.4963-16_4963-14delinsTTC) n.4999-16_4999-14delinsTTC n.4972-16_4972-14delinsTTC | |
| 3 | g.48580940_48580947delinsGAAAAGTC | CA1363077274 | COL7A1 | c.4936-21_4936-14delinsGACTTTTC (n.4936-21_4936-14delinsGACTTTTC) n.853-21_853-14delinsGACTTTTC c.4963-21_4963-14delinsGACTTTTC (n.4963-21_4963-14delinsGACTTTTC) n.4999-21_4999-14delinsGACTTTTC n.4972-21_4972-14delinsGACTTTTC | |
| 3 | g.48580941A>T | CA2665623065 | COL7A1 | c.4936-15T>A (n.4936-15T>A) n.853-15T>A c.4963-15T>A (n.4963-15T>A) n.4999-15T>A n.4972-15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580943_48580944del | CA542792060 | COL7A1 | c.4936-16_4936-15del (n.4936-16_4936-15del) n.853-16_853-15del c.4963-16_4963-15del (n.4963-16_4963-15del) n.4999-16_4999-15del n.4972-16_4972-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580942_48580948del | CA542792058 | COL7A1 | c.4936-21_4936-15del (n.4936-21_4936-15del) n.853-21_853-15del c.4963-21_4963-15del (n.4963-21_4963-15del) n.4999-21_4999-15del n.4972-21_4972-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580942A>C | CA2665623066 | COL7A1 | c.4936-16T>G (n.4936-16T>G) n.853-16T>G c.4963-16T>G (n.4963-16T>G) n.4999-16T>G n.4972-16T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580946T>A | CA2379761 | COL7A1 | c.4936-20A>T (n.4936-20A>T) n.853-20A>T c.4963-20A>T (n.4963-20A>T) n.4999-20A>T n.4972-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580946T= | CA1363077280 | COL7A1 | c.4936-20A= (n.4936-20A=) n.853-20A= c.4963-20A= (n.4963-20A=) n.4999-20A= n.4972-20A= | |
| 3 | g.48580949T>C | CA542792062 | COL7A1 | c.4936-23A>G (n.4936-23A>G) n.853-23A>G c.4963-23A>G (n.4963-23A>G) n.4999-23A>G n.4972-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580949T= | CA1363077282 | COL7A1 | c.4936-23A= (n.4936-23A=) n.853-23A= c.4963-23A= (n.4963-23A=) n.4999-23A= n.4972-23A= | |
| 3 | g.48580950A= | CA1363077287 | COL7A1 | c.4936-24T= (n.4936-24T=) n.853-24T= c.4963-24T= (n.4963-24T=) n.4999-24T= n.4972-24T= | |
| 3 | g.48580950A>G | CA2379762 | COL7A1 | c.4936-24T>C (n.4936-24T>C) n.853-24T>C c.4963-24T>C (n.4963-24T>C) n.4999-24T>C n.4972-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580952T>C | CA2665623067 | COL7A1 | c.4936-26A>G (n.4936-26A>G) n.853-26A>G c.4963-26A>G (n.4963-26A>G) n.4999-26A>G n.4972-26A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580953G>A | CA542792065 | COL7A1 | c.4936-27C>T (n.4936-27C>T) n.853-27C>T c.4963-27C>T (n.4963-27C>T) n.4999-27C>T n.4972-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580953G= | CA1363077290 | COL7A1 | c.4936-27C= (n.4936-27C=) n.853-27C= c.4963-27C= (n.4963-27C=) n.4999-27C= n.4972-27C= | |
| 3 | g.48580955A= | CA1363077293 | COL7A1 | c.4936-29T= (n.4936-29T=) n.853-29T= c.4963-29T= (n.4963-29T=) n.4999-29T= n.4972-29T= | |
| 3 | g.48580955A>G | CA542792066 | COL7A1 | c.4936-29T>C (n.4936-29T>C) n.853-29T>C c.4963-29T>C (n.4963-29T>C) n.4999-29T>C n.4972-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580956C>T | CA2665623068 | COL7A1 | c.4936-30G>A (n.4936-30G>A) n.853-30G>A c.4963-30G>A (n.4963-30G>A) n.4999-30G>A n.4972-30G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580957A= | CA1363077295 | COL7A1 | c.4936-31T= (n.4936-31T=) n.853-31T= c.4963-31T= (n.4963-31T=) n.4999-31T= n.4972-31T= | |
| 3 | g.48580957A>G | CA73979204 | COL7A1 | c.4936-31T>C (n.4936-31T>C) n.853-31T>C c.4963-31T>C (n.4963-31T>C) n.4999-31T>C n.4972-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580959G>A | CA2665623069 | COL7A1 | c.4936-33C>T (n.4936-33C>T) n.853-33C>T c.4963-33C>T (n.4963-33C>T) n.4999-33C>T n.4972-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580960G>A | CA542792068 | COL7A1 | c.4936-34C>T (n.4936-34C>T) n.853-34C>T c.4963-34C>T (n.4963-34C>T) n.4999-34C>T n.4972-34C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48580960G= | CA1363077298 | COL7A1 | c.4936-34C= (n.4936-34C=) n.853-34C= c.4963-34C= (n.4963-34C=) n.4999-34C= n.4972-34C= | |
| 3 | g.48580961C>A | CA2379763 | COL7A1 | c.4936-35G>T (n.4936-35G>T) n.853-35G>T c.4963-35G>T (n.4963-35G>T) n.4999-35G>T n.4972-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580961C= | CA1363077301 | COL7A1 | c.4936-35G= (n.4936-35G=) n.853-35G= c.4963-35G= (n.4963-35G=) n.4999-35G= n.4972-35G= | |
| 3 | g.48580961C>G | CA542792070 | COL7A1 | c.4936-35G>C (n.4936-35G>C) n.853-35G>C c.4963-35G>C (n.4963-35G>C) n.4999-35G>C n.4972-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580961C>T | CA2577588159 | COL7A1 | c.4936-35G>A (n.4936-35G>A) n.853-35G>A c.4963-35G>A (n.4963-35G>A) n.4999-35G>A n.4972-35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580962A= | CA1363077302 | COL7A1 | c.4936-36T= (n.4936-36T=) n.853-36T= c.4963-36T= (n.4963-36T=) n.4999-36T= n.4972-36T= | |
| 3 | g.48580962A>C | CA73979208 | COL7A1 | c.4936-36T>G (n.4936-36T>G) n.853-36T>G c.4963-36T>G (n.4963-36T>G) n.4999-36T>G n.4972-36T>G | dbSNP |
| 3 | g.48580964T>C | CA2665623070 | COL7A1 | c.4936-38A>G (n.4936-38A>G) n.853-38A>G c.4963-38A>G (n.4963-38A>G) n.4999-38A>G n.4972-38A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580965C= | CA1363077305 | COL7A1 | c.4936-39G= (n.4936-39G=) n.853-39G= c.4963-39G= (n.4963-39G=) n.4999-39G= n.4972-39G= | |
| 3 | g.48580965C>T | CA73979210 | COL7A1 | c.4936-39G>A (n.4936-39G>A) n.853-39G>A c.4963-39G>A (n.4963-39G>A) n.4999-39G>A n.4972-39G>A | dbSNP |
| 3 | g.48580966A>G | CA2665623071 | COL7A1 | c.4936-40T>C (n.4936-40T>C) n.853-40T>C c.4963-40T>C (n.4963-40T>C) n.4999-40T>C n.4972-40T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580968G>A | CA2665623072 | COL7A1 | c.4936-42C>T (n.4936-42C>T) n.853-42C>T c.4963-42C>T (n.4963-42C>T) n.4999-42C>T n.4972-42C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580969A= | CA1363077311 | COL7A1 | c.4936-43T= (n.4936-43T=) n.853-43T= c.4963-43T= (n.4963-43T=) n.4999-43T= n.4972-43T= | |
| 3 | g.48580969A>C | CA542792072 | COL7A1 | c.4936-43T>G (n.4936-43T>G) n.853-43T>G c.4963-43T>G (n.4963-43T>G) n.4999-43T>G n.4972-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580971C= | CA1363077314 | COL7A1 | c.4936-45G= (n.4936-45G=) n.853-45G= c.4963-45G= (n.4963-45G=) n.4999-45G= n.4972-45G= | |
| 3 | g.48580971C>T | CA1363077316 | COL7A1 | c.4936-45G>A (n.4936-45G>A) n.853-45G>A c.4963-45G>A (n.4963-45G>A) n.4999-45G>A n.4972-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580975C= | CA1363077319 | COL7A1 | c.4936-49G= (n.4936-49G=) n.853-49G= c.4963-49G= (n.4963-49G=) n.4999-49G= n.4972-49G= | |
| 3 | g.48580975C>G | CA1047679948 | COL7A1 | c.4936-49G>C (n.4936-49G>C) n.853-49G>C c.4963-49G>C (n.4963-49G>C) n.4999-49G>C n.4972-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580977C>A | CA1363077323 | COL7A1 | c.4936-51G>T (n.4936-51G>T) n.853-51G>T c.4963-51G>T (n.4963-51G>T) n.4999-51G>T n.4972-51G>T | dbSNP |
| 3 | g.48580977C= | CA1363077322 | COL7A1 | c.4936-51G= (n.4936-51G=) n.853-51G= c.4963-51G= (n.4963-51G=) n.4999-51G= n.4972-51G= | |
| 3 | g.48580978A>C | CA2665623073 | COL7A1 | c.4936-52T>G (n.4936-52T>G) n.853-52T>G c.4963-52T>G (n.4963-52T>G) n.4999-52T>G n.4972-52T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580979C>T | CA2665623074 | COL7A1 | c.4936-53G>A (n.4936-53G>A) n.853-53G>A c.4963-53G>A (n.4963-53G>A) n.4999-53G>A n.4972-53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580980T>C | CA73979213 | COL7A1 | c.4936-54A>G (n.4936-54A>G) n.853-54A>G c.4963-54A>G (n.4963-54A>G) n.4999-54A>G n.4972-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580980T= | CA1363077326 | COL7A1 | c.4936-54A= (n.4936-54A=) n.853-54A= c.4963-54A= (n.4963-54A=) n.4999-54A= n.4972-54A= | |
| 3 | g.48580982A= | CA1363077327 | COL7A1 | c.4936-56T= (n.4936-56T=) n.853-56T= c.4963-56T= (n.4963-56T=) n.4999-56T= n.4972-56T= | |
| 3 | g.48580982A>C | CA1047679985 | COL7A1 | c.4936-56T>G (n.4936-56T>G) n.853-56T>G c.4963-56T>G (n.4963-56T>G) n.4999-56T>G n.4972-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580982A>T | CA2665623075 | COL7A1 | c.4936-56T>A (n.4936-56T>A) n.853-56T>A c.4963-56T>A (n.4963-56T>A) n.4999-56T>A n.4972-56T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580984G>A | CA1363077329 | COL7A1 | c.4936-58C>T (n.4936-58C>T) n.853-58C>T c.4963-58C>T (n.4963-58C>T) n.4999-58C>T n.4972-58C>T | dbSNP |
| 3 | g.48580984G= | CA1363077328 | COL7A1 | c.4936-58C= (n.4936-58C=) n.853-58C= c.4963-58C= (n.4963-58C=) n.4999-58C= n.4972-58C= | |
| 3 | g.48580984G>T | CA2756157666 | COL7A1 | c.4936-58C>A (n.4936-58C>A) n.853-58C>A c.4963-58C>A (n.4963-58C>A) n.4999-58C>A n.4972-58C>A | |
| 3 | g.48580985G>A | CA2665623076 | COL7A1 | c.4936-59C>T (n.4936-59C>T) n.853-59C>T c.4963-59C>T (n.4963-59C>T) n.4999-59C>T n.4972-59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580986A>C | CA2665623077 | COL7A1 | c.4936-60T>G (n.4936-60T>G) n.853-60T>G c.4963-60T>G (n.4963-60T>G) n.4999-60T>G n.4972-60T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580987G>A | CA2665623078 | COL7A1 | c.4936-61C>T (n.4936-61C>T) n.853-61C>T c.4963-61C>T (n.4963-61C>T) n.4999-61C>T n.4972-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580987G>C | CA73979217 | COL7A1 | c.4936-61C>G (n.4936-61C>G) n.853-61C>G c.4963-61C>G (n.4963-61C>G) n.4999-61C>G n.4972-61C>G | dbSNP |
| 3 | g.48580987G= | CA1363077330 | COL7A1 | c.4936-61C= (n.4936-61C=) n.853-61C= c.4963-61C= (n.4963-61C=) n.4999-61C= n.4972-61C= | |
| 3 | g.48580988A>G | CA2665623079 | COL7A1 | c.4936-62T>C (n.4936-62T>C) n.853-62T>C c.4963-62T>C (n.4963-62T>C) n.4999-62T>C n.4972-62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580989G>C | CA542792073 | COL7A1 | c.4936-63C>G (n.4936-63C>G) n.853-63C>G c.4963-63C>G (n.4963-63C>G) n.4999-63C>G n.4972-63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580989G= | CA1363077333 | COL7A1 | c.4936-63C= (n.4936-63C=) n.853-63C= c.4963-63C= (n.4963-63C=) n.4999-63C= n.4972-63C= | |
| 3 | g.48580992del | CA2577588163 | COL7A1 | c.4936-63del (n.4936-63del) n.853-63del c.4963-63del (n.4963-63del) n.4999-63del n.4972-63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580990G>A | CA2665623080 | COL7A1 | c.4936-64C>T (n.4936-64C>T) n.853-64C>T c.4963-64C>T (n.4963-64C>T) n.4999-64C>T n.4972-64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580993A>C | CA2665623081 | COL7A1 | c.4936-67T>G (n.4936-67T>G) n.853-67T>G c.4963-67T>G (n.4963-67T>G) n.4999-67T>G n.4972-67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580993A>G | CA2665623082 | COL7A1 | c.4936-67T>C (n.4936-67T>C) n.853-67T>C c.4963-67T>C (n.4963-67T>C) n.4999-67T>C n.4972-67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580994C>A | CA907756257 | COL7A1 | c.4936-68G>T (n.4936-68G>T) n.853-68G>T c.4963-68G>T (n.4963-68G>T) n.4999-68G>T n.4972-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580994C= | CA1363077335 | COL7A1 | c.4936-68G= (n.4936-68G=) n.853-68G= c.4963-68G= (n.4963-68G=) n.4999-68G= n.4972-68G= | |
| 3 | g.48580996G>C | CA2756157667 | COL7A1 | c.4936-70C>G (n.4936-70C>G) n.853-70C>G c.4963-70C>G (n.4963-70C>G) n.4999-70C>G n.4972-70C>G | |
| 3 | g.48580997A= | CA1363077338 | COL7A1 | c.4936-71T= (n.4936-71T=) n.853-71T= c.4963-71T= (n.4963-71T=) n.4999-71T= n.4972-71T= | |
| 3 | g.48580997A>G | CA1047679992 | COL7A1 | c.4936-71T>C (n.4936-71T>C) n.853-71T>C c.4963-71T>C (n.4963-71T>C) n.4999-71T>C n.4972-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580998G>A | CA907756259 | COL7A1 | c.4936-72C>T (n.4936-72C>T) n.853-72C>T c.4963-72C>T (n.4963-72C>T) n.4999-72C>T n.4972-72C>T | dbSNP |
| 3 | g.48580998G= | CA1363077340 | COL7A1 | c.4936-72C= (n.4936-72C=) n.853-72C= c.4963-72C= (n.4963-72C=) n.4999-72C= n.4972-72C= | |
| 3 | g.48581001G>A | CA2665623083 | COL7A1 | c.4936-75C>T (n.4936-75C>T) n.853-75C>T c.4963-75C>T (n.4963-75C>T) n.4999-75C>T n.4972-75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581001G>C | CA2577588164 | COL7A1 | c.4936-75C>G (n.4936-75C>G) n.853-75C>G c.4963-75C>G (n.4963-75C>G) n.4999-75C>G n.4972-75C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581002G>A | CA73979220 | COL7A1 | c.4936-76C>T (n.4936-76C>T) n.853-76C>T c.4963-76C>T (n.4963-76C>T) n.4999-76C>T n.4972-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581002G= | CA1363077342 | COL7A1 | c.4936-76C= (n.4936-76C=) n.853-76C= c.4963-76C= (n.4963-76C=) n.4999-76C= n.4972-76C= | |
| 3 | g.48581003G>A | CA2665623084 | COL7A1 | c.4936-77C>T (n.4936-77C>T) n.853-77C>T c.4963-77C>T (n.4963-77C>T) n.4999-77C>T n.4972-77C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581003G>C | CA2665623085 | COL7A1 | c.4936-77C>G (n.4936-77C>G) n.853-77C>G c.4963-77C>G (n.4963-77C>G) n.4999-77C>G n.4972-77C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581003G>T | CA2665623086 | COL7A1 | c.4936-77C>A (n.4936-77C>A) n.853-77C>A c.4963-77C>A (n.4963-77C>A) n.4999-77C>A n.4972-77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581004T>C | CA907756264 | COL7A1 | c.4936-78A>G (n.4936-78A>G) n.853-78A>G c.4963-78A>G (n.4963-78A>G) n.4999-78A>G n.4972-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581004T= | CA1363077344 | COL7A1 | c.4936-78A= (n.4936-78A=) n.853-78A= c.4963-78A= (n.4963-78A=) n.4999-78A= n.4972-78A= | |
| 3 | g.48581008A>G | CA2577588165 | COL7A1 | c.4936-82T>C (n.4936-82T>C) n.853-82T>C c.4963-82T>C (n.4963-82T>C) n.4999-82T>C n.4972-82T>C | |
| 3 | g.48581008A>T | CA2665623087 | COL7A1 | c.4936-82T>A (n.4936-82T>A) n.853-82T>A c.4963-82T>A (n.4963-82T>A) n.4999-82T>A n.4972-82T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581009G>A | CA1047679998 | COL7A1 | c.4936-83C>T (n.4936-83C>T) n.853-83C>T c.4963-83C>T (n.4963-83C>T) n.4999-83C>T n.4972-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581009G>C | CA1363077347 | COL7A1 | c.4936-83C>G (n.4936-83C>G) n.853-83C>G c.4963-83C>G (n.4963-83C>G) n.4999-83C>G n.4972-83C>G | dbSNP |
| 3 | g.48581009G= | CA1363077348 | COL7A1 | c.4936-83C= (n.4936-83C=) n.853-83C= c.4963-83C= (n.4963-83C=) n.4999-83C= n.4972-83C= | |
| 3 | g.48581012G>T | CA2665623088 | COL7A1 | c.4936-86C>A (n.4936-86C>A) n.853-86C>A c.4963-86C>A (n.4963-86C>A) n.4999-86C>A n.4972-86C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581013C>A | CA2570024898 | COL7A1 | c.4936-87G>T (n.4936-87G>T) n.853-87G>T c.4963-87G>T (n.4963-87G>T) n.4999-87G>T n.4972-87G>T | |
| 3 | g.48581015G>A | CA2665623089 | COL7A1 | c.4936-89C>T (n.4936-89C>T) n.853-89C>T c.4963-89C>T (n.4963-89C>T) n.4999-89C>T n.4972-89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581015G>C | CA2665623090 | COL7A1 | c.4936-89C>G (n.4936-89C>G) n.853-89C>G c.4963-89C>G (n.4963-89C>G) n.4999-89C>G n.4972-89C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581017T>C | CA1363077350 | COL7A1 | c.4936-91A>G (n.4936-91A>G) n.853-91A>G c.4963-91A>G (n.4963-91A>G) n.4999-91A>G n.4972-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581017T= | CA1363077349 | COL7A1 | c.4936-91A= (n.4936-91A=) n.853-91A= c.4963-91A= (n.4963-91A=) n.4999-91A= n.4972-91A= | |
| 3 | g.48581018G>A | CA1047680002 | COL7A1 | c.4936-92C>T (n.4936-92C>T) n.853-92C>T c.4963-92C>T (n.4963-92C>T) n.4999-92C>T n.4972-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581018G= | CA1363077351 | COL7A1 | c.4936-92C= (n.4936-92C=) n.853-92C= c.4963-92C= (n.4963-92C=) n.4999-92C= n.4972-92C= | |
| 3 | g.48581018_48581020dup | CA2756157668 | COL7A1 | c.4936-94_4936-92dup (n.4936-94_4936-92dup) n.853-94_853-92dup c.4963-94_4963-92dup (n.4963-94_4963-92dup) n.4999-94_4999-92dup n.4972-94_4972-92dup | |
| 3 | g.48581020A>G | CA2577588166 | COL7A1 | c.4936-94T>C (n.4936-94T>C) n.853-94T>C c.4963-94T>C (n.4963-94T>C) n.4999-94T>C n.4972-94T>C | |
| 3 | g.48581021C>T | CA2665623091 | COL7A1 | c.4936-95G>A (n.4936-95G>A) n.853-95G>A c.4963-95G>A (n.4963-95G>A) n.4999-95G>A n.4972-95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581022A= | CA1363077352 | COL7A1 | c.4936-96T= (n.4936-96T=) n.853-96T= c.4963-96T= (n.4963-96T=) n.4999-96T= n.4972-96T= | |
| 3 | g.48581022A>G | CA907756267 | COL7A1 | c.4936-96T>C (n.4936-96T>C) n.853-96T>C c.4963-96T>C (n.4963-96T>C) n.4999-96T>C n.4972-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581024G>A | CA2665623092 | COL7A1 | c.4936-98C>T (n.4936-98C>T) n.853-98C>T c.4963-98C>T (n.4963-98C>T) n.4999-98C>T n.4972-98C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581024G>T | CA2756157669 | COL7A1 | c.4936-98C>A (n.4936-98C>A) n.853-98C>A c.4963-98C>A (n.4963-98C>A) n.4999-98C>A n.4972-98C>A | |
| 3 | g.48581026G>A | CA2577588168 | COL7A1 | c.4935+96C>T (n.4935+96C>T) n.852+96C>T c.4962+96C>T (n.4962+96C>T) n.4998+96C>T n.4971+96C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581026G>C | CA2665623094 | COL7A1 | c.4935+96C>G (n.4935+96C>G) n.852+96C>G c.4962+96C>G (n.4962+96C>G) n.4998+96C>G n.4971+96C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581026G>T | CA2665623093 | COL7A1 | c.4935+96C>A (n.4935+96C>A) n.852+96C>A c.4962+96C>A (n.4962+96C>A) n.4998+96C>A n.4971+96C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581028C>T | CA2577588169 | COL7A1 | c.4935+94G>A (n.4935+94G>A) n.852+94G>A c.4962+94G>A (n.4962+94G>A) n.4998+94G>A n.4971+94G>A | |
| 3 | g.48581030G>T | CA2665623095 | COL7A1 | c.4935+92C>A (n.4935+92C>A) n.852+92C>A c.4962+92C>A (n.4962+92C>A) n.4998+92C>A n.4971+92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581032G>C | CA73979223 | COL7A1 | c.4935+90C>G (n.4935+90C>G) n.852+90C>G c.4962+90C>G (n.4962+90C>G) n.4998+90C>G n.4971+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581032G= | CA1363077354 | COL7A1 | c.4935+90C= (n.4935+90C=) n.852+90C= c.4962+90C= (n.4962+90C=) n.4998+90C= n.4971+90C= | |
| 3 | g.48581033A= | CA1363077355 | COL7A1 | c.4935+89T= (n.4935+89T=) n.852+89T= c.4962+89T= (n.4962+89T=) n.4998+89T= n.4971+89T= | |
| 3 | g.48581033A>G | CA73979225 | COL7A1 | c.4935+89T>C (n.4935+89T>C) n.852+89T>C c.4962+89T>C (n.4962+89T>C) n.4998+89T>C n.4971+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581034G>A | CA907756271 | COL7A1 | c.4935+88C>T (n.4935+88C>T) n.852+88C>T c.4962+88C>T (n.4962+88C>T) n.4998+88C>T n.4971+88C>T | dbSNP |
| 3 | g.48581034G= | CA1363077357 | COL7A1 | c.4935+88C= (n.4935+88C=) n.852+88C= c.4962+88C= (n.4962+88C=) n.4998+88C= n.4971+88C= | |
| 3 | g.48581035T>G | CA1363077359 | COL7A1 | c.4935+87A>C (n.4935+87A>C) n.852+87A>C c.4962+87A>C (n.4962+87A>C) n.4998+87A>C n.4971+87A>C | dbSNP |
| 3 | g.48581035T= | CA1363077358 | COL7A1 | c.4935+87A= (n.4935+87A=) n.852+87A= c.4962+87A= (n.4962+87A=) n.4998+87A= n.4971+87A= | |
| 3 | g.48581036G>A | CA73979227 | COL7A1 | c.4935+86C>T (n.4935+86C>T) n.852+86C>T c.4962+86C>T (n.4962+86C>T) n.4998+86C>T n.4971+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581036G= | CA1363077360 | COL7A1 | c.4935+86C= (n.4935+86C=) n.852+86C= c.4962+86C= (n.4962+86C=) n.4998+86C= n.4971+86C= | |
| 3 | g.48581037G>A | CA907756273 | COL7A1 | c.4935+85C>T (n.4935+85C>T) n.852+85C>T c.4962+85C>T (n.4962+85C>T) n.4998+85C>T n.4971+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581037G= | CA1363077363 | COL7A1 | c.4935+85C= (n.4935+85C=) n.852+85C= c.4962+85C= (n.4962+85C=) n.4998+85C= n.4971+85C= | |
| 3 | g.48581038A= | CA1363077366 | COL7A1 | c.4935+84T= (n.4935+84T=) n.852+84T= c.4962+84T= (n.4962+84T=) n.4998+84T= n.4971+84T= | |
| 3 | g.48581038A>G | CA1363077368 | COL7A1 | c.4935+84T>C (n.4935+84T>C) n.852+84T>C c.4962+84T>C (n.4962+84T>C) n.4998+84T>C n.4971+84T>C | dbSNP |
| 3 | g.48581040G>A | CA2756157670 | COL7A1 | c.4935+82C>T (n.4935+82C>T) n.852+82C>T c.4962+82C>T (n.4962+82C>T) n.4998+82C>T n.4971+82C>T | |
| 3 | g.48581041G>T | CA2577588170 | COL7A1 | c.4935+81C>A (n.4935+81C>A) n.852+81C>A c.4962+81C>A (n.4962+81C>A) n.4998+81C>A n.4971+81C>A |