UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578310_48578314delinsGACAC | CA1363084132 | COL7A1 | c.5532+7_5532+11delinsGTGTC (n.5532+7_5532+11delinsGTGTC) n.1449+7_1449+11delinsGTGTC c.5559+7_5559+11delinsGTGTC (n.5559+7_5559+11delinsGTGTC) n.5595+7_5595+11delinsGTGTC n.5568+7_5568+11delinsGTGTC | |
| 3 | g.48578311A>G | CA2665622203 | COL7A1 | c.5532+10T>C (n.5532+10T>C) n.1449+10T>C c.5559+10T>C (n.5559+10T>C) n.5595+10T>C n.5568+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313_48578316del | CA2379461 | COL7A1 | c.5532+7_5532+10del (n.5532+7_5532+10del) n.1449+7_1449+10del c.5559+7_5559+10del (n.5559+7_5559+10del) n.5595+7_5595+10del n.5568+7_5568+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C>A | CA2665622204 | COL7A1 | c.5532+9G>T (n.5532+9G>T) n.1449+9G>T c.5559+9G>T (n.5559+9G>T) n.5595+9G>T n.5568+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C= | CA1363084133 | COL7A1 | c.5532+9G= (n.5532+9G=) n.1449+9G= c.5559+9G= (n.5559+9G=) n.5595+9G= n.5568+9G= | |
| 3 | g.48578312C>G | CA1363084134 | COL7A1 | c.5532+9G>C (n.5532+9G>C) n.1449+9G>C c.5559+9G>C (n.5559+9G>C) n.5595+9G>C n.5568+9G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578313A= | CA1363084135 | COL7A1 | c.5532+8T= (n.5532+8T=) n.1449+8T= c.5559+8T= (n.5559+8T=) n.5595+8T= n.5568+8T= | |
| 3 | g.48578313A>G | CA542791121 | COL7A1 | c.5532+8T>C (n.5532+8T>C) n.1449+8T>C c.5559+8T>C (n.5559+8T>C) n.5595+8T>C n.5568+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313A>T | CA1363084136 | COL7A1 | c.5532+8T>A (n.5532+8T>A) n.1449+8T>A c.5559+8T>A (n.5559+8T>A) n.5595+8T>A n.5568+8T>A | dbSNP |
| 3 | g.48578313_48578317delinsACACT | CA1363084137 | COL7A1 | c.5532+4_5532+8delinsAGTGT (n.5532+4_5532+8delinsAGTGT) n.1449+4_1449+8delinsAGTGT c.5559+4_5559+8delinsAGTGT (n.5559+4_5559+8delinsAGTGT) n.5595+4_5595+8delinsAGTGT n.5568+4_5568+8delinsAGTGT | |
| 3 | g.48578314C>T | CA2573137020 | COL7A1 | c.5532+7G>A (n.5532+7G>A) n.1449+7G>A c.5559+7G>A (n.5559+7G>A) n.5595+7G>A n.5568+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578317_48578320del | CA907754350 | COL7A1 | c.5532+4_5532+7del (n.5532+4_5532+7del) n.1449+4_1449+7del c.5559+4_5559+7del (n.5559+4_5559+7del) n.5595+4_5595+7del n.5568+4_5568+7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578314_48578324del | CA2573137019 | COL7A1 | c.5529_5532+7del n.1446_1449+7del c.5556_5559+7del n.5592_5595+7del n.5565_5568+7del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578315A= | CA1363084138 | COL7A1 | c.5532+6T= (n.5532+6T=) n.1449+6T= c.5559+6T= (n.5559+6T=) n.5595+6T= n.5568+6T= | |
| 3 | g.48578315A>C | CA2665622205 | COL7A1 | c.5532+6T>G (n.5532+6T>G) n.1449+6T>G c.5559+6T>G (n.5559+6T>G) n.5595+6T>G n.5568+6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578315A>G | CA907754353 | COL7A1 | c.5532+6T>C (n.5532+6T>C) n.1449+6T>C c.5559+6T>C (n.5559+6T>C) n.5595+6T>C n.5568+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578316C= | CA1363084139 | COL7A1 | c.5532+5G= (n.5532+5G=) n.1449+5G= c.5559+5G= (n.5559+5G=) n.5595+5G= n.5568+5G= | |
| 3 | g.48578316C>T | CA542791122 | COL7A1 | c.5532+5G>A (n.5532+5G>A) n.1449+5G>A c.5559+5G>A (n.5559+5G>A) n.5595+5G>A n.5568+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578317_48578318del | CA2586972401 | COL7A1 | c.5532+4_5532+5del (n.5532+4_5532+5del) n.1449+4_1449+5del c.5559+4_5559+5del (n.5559+4_5559+5del) n.5595+4_5595+5del n.5568+4_5568+5del | |
| 3 | g.48578317T>A | CA2665622206 | COL7A1 | c.5532+4A>T (n.5532+4A>T) n.1449+4A>T c.5559+4A>T (n.5559+4A>T) n.5595+4A>T n.5568+4A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578317T>C | CA2499216848 | COL7A1 | c.5532+4A>G (n.5532+4A>G) n.1449+4A>G c.5559+4A>G (n.5559+4A>G) n.5595+4A>G n.5568+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578318C= | CA1363084140 | COL7A1 | c.5532+3G= (n.5532+3G=) n.1449+3G= c.5559+3G= (n.5559+3G=) n.5595+3G= n.5568+3G= | |
| 3 | g.48578318C>T | CA2379462 | COL7A1 | c.5532+3G>A (n.5532+3G>A) n.1449+3G>A c.5559+3G>A (n.5559+3G>A) n.5595+3G>A n.5568+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578319A= | CA1363084141 | COL7A1 | c.5532+2T= (n.5532+2T=) n.1449+2T= c.5559+2T= (n.5559+2T=) n.5595+2T= n.5568+2T= | |
| 3 | g.48578319A>C | CA352671603 | COL7A1 | c.5532+2T>G (n.5532+2T>G) n.1449+2T>G c.5559+2T>G (n.5559+2T>G) n.5595+2T>G n.5568+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.48578319A>G | CA352671597 | COL7A1 | c.5532+2T>C (n.5532+2T>C) n.1449+2T>C c.5559+2T>C (n.5559+2T>C) n.5595+2T>C n.5568+2T>C | |
| 3 | g.48578319A>T | CA352671600 | COL7A1 | c.5532+2T>A (n.5532+2T>A) n.1449+2T>A c.5559+2T>A (n.5559+2T>A) n.5595+2T>A n.5568+2T>A | |
| 3 | g.48578319dup | CA542791123 | COL7A1 | c.5532+2dup (n.5532+2dup) n.1449+2dup c.5559+2dup (n.5559+2dup) n.5595+2dup n.5568+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578320C>A | CA352671605 | COL7A1 | c.5532+1G>T (n.5532+1G>T) n.1449+1G>T c.5559+1G>T (n.5559+1G>T) n.5595+1G>T n.5568+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578320C= | CA1363084142 | COL7A1 | c.5532+1G= (n.5532+1G=) n.1449+1G= c.5559+1G= (n.5559+1G=) n.5595+1G= n.5568+1G= | |
| 3 | g.48578320C>G | CA352671607 | COL7A1 | c.5532+1G>C (n.5532+1G>C) n.1449+1G>C c.5559+1G>C (n.5559+1G>C) n.5595+1G>C n.5568+1G>C | |
| 3 | g.48578320C>T | CA2379463 | COL7A1 | c.5532+1G>A (n.5532+1G>A) n.1449+1G>A c.5559+1G>A (n.5559+1G>A) n.5595+1G>A n.5568+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48578321G>A | CA2379464 | COL7A1 | c.5532C>T (p.Asn1844=) n.1449C>T c.5559C>T (p.Asn1853=) n.5595C>T n.5568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578321G>C | CA352671614 | COL7A1 | c.5532C>G (p.Asn1844Lys) n.1449C>G c.5559C>G (p.Asn1853Lys) n.5595C>G n.5568C>G | |
| 3 | g.48578321G= | CA1363084143 | COL7A1 | c.5532C= (p.Asn1844=) n.1449C= c.5559C= (p.Asn1853=) n.5595C= n.5568C= | |
| 3 | g.48578321G>T | CA352671616 | COL7A1 | c.5532C>A (p.Asn1844Lys) n.1449C>A c.5559C>A (p.Asn1853Lys) n.5595C>A n.5568C>A | |
| 3 | g.48578322T>A | CA352671619 | COL7A1 | c.5531A>T (p.Asn1844Ile) n.1448A>T c.5558A>T (p.Asn1853Ile) n.5594A>T n.5567A>T | |
| 3 | g.48578322T>C | CA352671617 | COL7A1 | c.5531A>G (p.Asn1844Ser) n.1448A>G c.5558A>G (p.Asn1853Ser) n.5594A>G n.5567A>G | |
| 3 | g.48578322T>G | CA352671618 | COL7A1 | c.5531A>C (p.Asn1844Thr) n.1448A>C c.5558A>C (p.Asn1853Thr) n.5594A>C n.5567A>C | |
| 3 | g.48578327dup | CA645522646 | COL7A1 | c.5531dup (p.Asn1844LysfsTer28) n.1448dup c.5558dup (p.Asn1853LysfsTer28) n.5594dup n.5567dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48578323T>A | CA352671624 | COL7A1 | c.5530A>T (p.Asn1844Tyr) n.1447A>T c.5557A>T (p.Asn1853Tyr) n.5593A>T n.5566A>T | |
| 3 | g.48578323T>C | CA352671626 | COL7A1 | c.5530A>G (p.Asn1844Asp) n.1447A>G c.5557A>G (p.Asn1853Asp) n.5593A>G n.5566A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578323T>G | CA352671628 | COL7A1 | c.5530A>C (p.Asn1844His) n.1447A>C c.5557A>C (p.Asn1853His) n.5593A>C n.5566A>C | |
| 3 | g.48578323T= | CA1363084144 | COL7A1 | c.5530A= (p.Asn1844=) n.1447A= c.5557A= (p.Asn1853=) n.5593A= n.5566A= | |
| 3 | g.48578324T>A | CA352671630 | COL7A1 | c.5529A>T (p.Lys1843Asn) n.1446A>T c.5556A>T (p.Lys1852Asn) n.5592A>T n.5565A>T | |
| 3 | g.48578324T>C | CA433538821 | COL7A1 | c.5529A>G (p.Lys1843=) n.1446A>G c.5556A>G (p.Lys1852=) n.5592A>G n.5565A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578324T>G | CA352671633 | COL7A1 | c.5529A>C (p.Lys1843Asn) n.1446A>C c.5556A>C (p.Lys1852Asn) n.5592A>C n.5565A>C | |
| 3 | g.48578325T>A | CA352671639 | COL7A1 | c.5528A>T (p.Lys1843Ile) n.1445A>T c.5555A>T (p.Lys1852Ile) n.5591A>T n.5564A>T | |
| 3 | g.48578325T>C | CA352671641 | COL7A1 | c.5528A>G (p.Lys1843Arg) n.1445A>G c.5555A>G (p.Lys1852Arg) n.5591A>G n.5564A>G | |
| 3 | g.48578325T>G | CA352671640 | COL7A1 | c.5528A>C (p.Lys1843Thr) n.1445A>C c.5555A>C (p.Lys1852Thr) n.5591A>C n.5564A>C | |
| 3 | g.48578326T>A | CA352671642 | COL7A1 | c.5527A>T (p.Lys1843Ter) n.1444A>T c.5554A>T (p.Lys1852Ter) n.5590A>T n.5563A>T | |
| 3 | g.48578326T>C | CA73977620 | COL7A1 | c.5527A>G (p.Lys1843Glu) n.1444A>G c.5554A>G (p.Lys1852Glu) n.5590A>G n.5563A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578326T>G | CA352671653 | COL7A1 | c.5527A>C (p.Lys1843Gln) n.1444A>C c.5554A>C (p.Lys1852Gln) n.5590A>C n.5563A>C | |
| 3 | g.48578326T= | CA1363084145 | COL7A1 | c.5527A= (p.Lys1843=) n.1444A= c.5554A= (p.Lys1852=) n.5590A= n.5563A= | |
| 3 | g.48578327T>A | CA433538822 | COL7A1 | c.5526A>T (p.Gly1842=) n.1443A>T c.5553A>T (p.Gly1851=) n.5589A>T n.5562A>T | |
| 3 | g.48578327T>C | CA433538823 | COL7A1 | c.5526A>G (p.Gly1842=) n.1443A>G c.5553A>G (p.Gly1851=) n.5589A>G n.5562A>G | |
| 3 | g.48578327T>G | CA433538824 | COL7A1 | c.5526A>C (p.Gly1842=) n.1443A>C c.5553A>C (p.Gly1851=) n.5589A>C n.5562A>C | |
| 3 | g.48578328C>A | CA352671659 | COL7A1 | c.5525G>T (p.Gly1842Val) n.1442G>T c.5552G>T (p.Gly1851Val) n.5588G>T n.5561G>T | |
| 3 | g.48578328C= | CA1363084146 | COL7A1 | c.5525G= (p.Gly1842=) n.1442G= c.5552G= (p.Gly1851=) n.5588G= n.5561G= | |
| 3 | g.48578328C>G | CA2379465 | COL7A1 | c.5525G>C (p.Gly1842Ala) n.1442G>C c.5552G>C (p.Gly1851Ala) n.5588G>C n.5561G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48578328C>T | CA352671667 | COL7A1 | c.5525G>A (p.Gly1842Glu) n.1442G>A c.5552G>A (p.Gly1851Glu) n.5588G>A n.5561G>A | COSMIC |
| 3 | g.48578329C>A | CA352671668 | COL7A1 | c.5524G>T (p.Gly1842Ter) n.1441G>T c.5551G>T (p.Gly1851Ter) n.5587G>T n.5560G>T | |
| 3 | g.48578329C>G | CA352671670 | COL7A1 | c.5524G>C (p.Gly1842Arg) n.1441G>C c.5551G>C (p.Gly1851Arg) n.5587G>C n.5560G>C | |
| 3 | g.48578329C>T | CA352671675 | COL7A1 | c.5524G>A (p.Gly1842Arg) n.1441G>A c.5551G>A (p.Gly1851Arg) n.5587G>A n.5560G>A | ClinVar |
| 3 | g.48578330A= | CA1363084147 | COL7A1 | c.5523T= (p.Asn1841=) n.1440T= c.5550T= (p.Asn1850=) n.5586T= n.5559T= | |
| 3 | g.48578330A>C | CA352671685 | COL7A1 | c.5523T>G (p.Asn1841Lys) n.1440T>G c.5550T>G (p.Asn1850Lys) n.5586T>G n.5559T>G | |
| 3 | g.48578330A>G | CA433538825 | COL7A1 | c.5523T>C (p.Asn1841=) n.1440T>C c.5550T>C (p.Asn1850=) n.5586T>C n.5559T>C | |
| 3 | g.48578330A>T | CA352671693 | COL7A1 | c.5523T>A (p.Asn1841Lys) n.1440T>A c.5550T>A (p.Asn1850Lys) n.5586T>A n.5559T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578331T>A | CA352671713 | COL7A1 | c.5522A>T (p.Asn1841Ile) n.1439A>T c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.5585A>T n.5558A>T | |
| 3 | g.48578331T>C | CA352671727 | COL7A1 | c.5522A>G (p.Asn1841Ser) n.1439A>G c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.5585A>G n.5558A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578331T>G | CA352671723 | COL7A1 | c.5522A>C (p.Asn1841Thr) n.1439A>C c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.5585A>C n.5558A>C | |
| 3 | g.48578332del | CA2586972402 | COL7A1 | c.5522del (p.Asn1841MetfsTer?) n.1439del c.5549del (p.Asn1850MetfsTer?) n.5585del n.5558del | |
| 3 | g.48578332T>A | CA352671729 | COL7A1 | c.5521A>T (p.Asn1841Tyr) n.1438A>T c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.5584A>T n.5557A>T | |
| 3 | g.48578332T>C | CA352671733 | COL7A1 | c.5521A>G (p.Asn1841Asp) n.1438A>G c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.5584A>G n.5557A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578332T>G | CA352671735 | COL7A1 | c.5521A>C (p.Asn1841His) n.1438A>C c.5548A>C (p.Asn1850His) n.5584A>C n.5557A>C | |
| 3 | g.48578333C>A | CA433538826 | COL7A1 | c.5520G>T (p.Leu1840=) n.1437G>T c.5547G>T (p.Leu1849=) n.5583G>T n.5556G>T | |
| 3 | g.48578333C= | CA1363084148 | COL7A1 | c.5520G= (p.Leu1840=) n.1437G= c.5547G= (p.Leu1849=) n.5583G= n.5556G= | |
| 3 | g.48578333C>G | CA433538827 | COL7A1 | c.5520G>C (p.Leu1840=) n.1437G>C c.5547G>C (p.Leu1849=) n.5583G>C n.5556G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578333C>T | CA73977623 | COL7A1 | c.5520G>A (p.Leu1840=) n.1437G>A c.5547G>A (p.Leu1849=) n.5583G>A n.5556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578334A>C | CA352671744 | COL7A1 | c.5519T>G (p.Leu1840Arg) n.1436T>G c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.5582T>G n.5555T>G | |
| 3 | g.48578334A>G | CA352671745 | COL7A1 | c.5519T>C (p.Leu1840Pro) n.1436T>C c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.5582T>C n.5555T>C | |
| 3 | g.48578334A>T | CA352671747 | COL7A1 | c.5519T>A (p.Leu1840Gln) n.1436T>A c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.5582T>A n.5555T>A | |
| 3 | g.48578335G>A | CA433538828 | COL7A1 | c.5518C>T (p.Leu1840=) n.1435C>T c.5545C>T (p.Leu1849=) n.5581C>T n.5554C>T | |
| 3 | g.48578335G>C | CA73977625 | COL7A1 | c.5518C>G (p.Leu1840Val) n.1435C>G c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.5581C>G n.5554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578335G= | CA1363084149 | COL7A1 | c.5518C= (p.Leu1840=) n.1435C= c.5545C= (p.Leu1849=) n.5581C= n.5554C= | |
| 3 | g.48578335G>T | CA352671750 | COL7A1 | c.5518C>A (p.Leu1840Met) n.1435C>A c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.5581C>A n.5554C>A | |
| 3 | g.48578336G>A | CA433538829 | COL7A1 | c.5517C>T (p.Gly1839=) n.1434C>T c.5544C>T (p.Gly1848=) n.5580C>T n.5553C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578336G>C | CA433538832 | COL7A1 | c.5517C>G (p.Gly1839=) n.1434C>G c.5544C>G (p.Gly1848=) n.5580C>G n.5553C>G | |
| 3 | g.48578336G>T | CA433538830 | COL7A1 | c.5517C>A (p.Gly1839=) n.1434C>A c.5544C>A (p.Gly1848=) n.5580C>A n.5553C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578337C>A | CA352671758 | COL7A1 | c.5516G>T (p.Gly1839Val) n.1433G>T c.5543G>T (p.Gly1848Val) n.5579G>T n.5552G>T | |
| 3 | g.48578337C>G | CA352671786 | COL7A1 | c.5516G>C (p.Gly1839Ala) n.1433G>C c.5543G>C (p.Gly1848Ala) n.5579G>C n.5552G>C | |
| 3 | g.48578337C>T | CA352671803 | COL7A1 | c.5516G>A (p.Gly1839Asp) n.1433G>A c.5543G>A (p.Gly1848Asp) n.5579G>A n.5552G>A | |
| 3 | g.48578338C>A | CA352671809 | COL7A1 | c.5515G>T (p.Gly1839Cys) n.1432G>T c.5542G>T (p.Gly1848Cys) n.5578G>T n.5551G>T | |
| 3 | g.48578338C>G | CA352671815 | COL7A1 | c.5515G>C (p.Gly1839Arg) n.1432G>C c.5542G>C (p.Gly1848Arg) n.5578G>C n.5551G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578338C>T | CA352671819 | COL7A1 | c.5515G>A (p.Gly1839Ser) n.1432G>A c.5542G>A (p.Gly1848Ser) n.5578G>A n.5551G>A | |
| 3 | g.48578339A= | CA1363084150 | COL7A1 | c.5514T= (p.Pro1838=) n.1431T= c.5541T= (p.Pro1847=) n.5577T= n.5550T= | |
| 3 | g.48578339A>C | CA433538833 | COL7A1 | c.5514T>G (p.Pro1838=) n.1431T>G c.5541T>G (p.Pro1847=) n.5577T>G n.5550T>G | |
| 3 | g.48578339A>G | CA433538834 | COL7A1 | c.5514T>C (p.Pro1838=) n.1431T>C c.5541T>C (p.Pro1847=) n.5577T>C n.5550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578339A>T | CA433538835 | COL7A1 | c.5514T>A (p.Pro1838=) n.1431T>A c.5541T>A (p.Pro1847=) n.5577T>A n.5550T>A | |
| 3 | g.48578340G>A | CA352671828 | COL7A1 | c.5513C>T (p.Pro1838Leu) n.1430C>T c.5540C>T (p.Pro1847Leu) n.5576C>T n.5549C>T | |
| 3 | g.48578340G>C | CA352671824 | COL7A1 | c.5513C>G (p.Pro1838Arg) n.1430C>G c.5540C>G (p.Pro1847Arg) n.5576C>G n.5549C>G | |
| 3 | g.48578340G>T | CA352671826 | COL7A1 | c.5513C>A (p.Pro1838His) n.1430C>A c.5540C>A (p.Pro1847His) n.5576C>A n.5549C>A | |
| 3 | g.48578341G>A | CA352671833 | COL7A1 | c.5512C>T (p.Pro1838Ser) n.1429C>T c.5539C>T (p.Pro1847Ser) n.5575C>T n.5548C>T | |
| 3 | g.48578341G>C | CA352671841 | COL7A1 | c.5512C>G (p.Pro1838Ala) n.1429C>G c.5539C>G (p.Pro1847Ala) n.5575C>G n.5548C>G | |
| 3 | g.48578341G>T | CA352671845 | COL7A1 | c.5512C>A (p.Pro1838Thr) n.1429C>A c.5539C>A (p.Pro1847Thr) n.5575C>A n.5548C>A | |
| 3 | g.48578342T>A | CA352671860 | COL7A1 | c.5511A>T (p.Lys1837Asn) n.1428A>T c.5538A>T (p.Lys1846Asn) n.5574A>T n.5547A>T | |
| 3 | g.48578342T>C | CA433538836 | COL7A1 | c.5511A>G (p.Lys1837=) n.1428A>G c.5538A>G (p.Lys1846=) n.5574A>G n.5547A>G | |
| 3 | g.48578342T>G | CA2379466 | COL7A1 | c.5511A>C (p.Lys1837Asn) n.1428A>C c.5538A>C (p.Lys1846Asn) n.5574A>C n.5547A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578342T= | CA1363084151 | COL7A1 | c.5511A= (p.Lys1837=) n.1428A= c.5538A= (p.Lys1846=) n.5574A= n.5547A= | |
| 3 | g.48578343T>A | CA352671879 | COL7A1 | c.5510A>T (p.Lys1837Ile) n.1427A>T c.5537A>T (p.Lys1846Ile) n.5573A>T n.5546A>T | |
| 3 | g.48578343T>C | CA352671883 | COL7A1 | c.5510A>G (p.Lys1837Arg) n.1427A>G c.5537A>G (p.Lys1846Arg) n.5573A>G n.5546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578343T>G | CA352671888 | COL7A1 | c.5510A>C (p.Lys1837Thr) n.1427A>C c.5537A>C (p.Lys1846Thr) n.5573A>C n.5546A>C | |
| 3 | g.48578343T= | CA1363084152 | COL7A1 | c.5510A= (p.Lys1837=) n.1427A= c.5537A= (p.Lys1846=) n.5573A= n.5546A= | |
| 3 | g.48578344T>A | CA352671897 | COL7A1 | c.5509A>T (p.Lys1837Ter) n.1426A>T c.5536A>T (p.Lys1846Ter) n.5572A>T n.5545A>T | |
| 3 | g.48578344T>C | CA352671908 | COL7A1 | c.5509A>G (p.Lys1837Glu) n.1426A>G c.5536A>G (p.Lys1846Glu) n.5572A>G n.5545A>G | |
| 3 | g.48578344T>G | CA352671910 | COL7A1 | c.5509A>C (p.Lys1837Gln) n.1426A>C c.5536A>C (p.Lys1846Gln) n.5572A>C n.5545A>C | |
| 3 | g.48578345G>A | CA433538838 | COL7A1 | c.5508C>T (p.Gly1836=) n.1425C>T c.5535C>T (p.Gly1845=) n.5571C>T n.5544C>T | COSMIC |
| 3 | g.48578345G>C | CA73977627 | COL7A1 | c.5508C>G (p.Gly1836=) n.1425C>G c.5535C>G (p.Gly1845=) n.5571C>G n.5544C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578345G= | CA1363084153 | COL7A1 | c.5508C= (p.Gly1836=) n.1425C= c.5535C= (p.Gly1845=) n.5571C= n.5544C= | |
| 3 | g.48578345G>T | CA433538839 | COL7A1 | c.5508C>A (p.Gly1836=) n.1425C>A c.5535C>A (p.Gly1845=) n.5571C>A n.5544C>A | |
| 3 | g.48578346C>A | CA352671945 | COL7A1 | c.5507G>T (p.Gly1836Val) n.1424G>T c.5534G>T (p.Gly1845Val) n.5570G>T n.5543G>T | |
| 3 | g.48578346C>G | CA352671950 | COL7A1 | c.5507G>C (p.Gly1836Ala) n.1424G>C c.5534G>C (p.Gly1845Ala) n.5570G>C n.5543G>C | |
| 3 | g.48578346C>T | CA352671946 | COL7A1 | c.5507G>A (p.Gly1836Asp) n.1424G>A c.5534G>A (p.Gly1845Asp) n.5570G>A n.5543G>A | |
| 3 | g.48578347C>A | CA352671961 | COL7A1 | c.5506G>T (p.Gly1836Cys) n.1423G>T c.5533G>T (p.Gly1845Cys) n.5569G>T n.5542G>T | |
| 3 | g.48578347C>G | CA352671968 | COL7A1 | c.5506G>C (p.Gly1836Arg) n.1423G>C c.5533G>C (p.Gly1845Arg) n.5569G>C n.5542G>C | |
| 3 | g.48578347C>T | CA352671972 | COL7A1 | c.5506G>A (p.Gly1836Ser) n.1423G>A c.5533G>A (p.Gly1845Ser) n.5569G>A n.5542G>A | |
| 3 | g.48578348A>C | CA352671987 | COL7A1 | c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1422T>G c.5532T>G (p.Asp1844Glu) n.5568T>G n.5541T>G | |
| 3 | g.48578348A>G | CA433538840 | COL7A1 | c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1422T>C c.5532T>C (p.Asp1844=) n.5568T>C n.5541T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578348A>T | CA352671992 | COL7A1 | c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1422T>A c.5532T>A (p.Asp1844Glu) n.5568T>A n.5541T>A | |
| 3 | g.48578349del | CA2586972174 | COL7A1 | c.5504del (p.Asp1835ValfsTer6) n.1421del c.5531del (p.Asp1844ValfsTer6) n.5567del n.5540del | |
| 3 | g.48578349T>A | CA352671998 | COL7A1 | c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1421A>T c.5531A>T (p.Asp1844Val) n.5567A>T n.5540A>T | |
| 3 | g.48578349T>C | CA352672012 | COL7A1 | c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1421A>G c.5531A>G (p.Asp1844Gly) n.5567A>G n.5540A>G | |
| 3 | g.48578349T>G | CA352672026 | COL7A1 | c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1421A>C c.5531A>C (p.Asp1844Ala) n.5567A>C n.5540A>C | |
| 3 | g.48578350C>A | CA352672030 | COL7A1 | c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1420G>T c.5530G>T (p.Asp1844Tyr) n.5566G>T n.5539G>T | |
| 3 | g.48578350C>G | CA352672031 | COL7A1 | c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1420G>C c.5530G>C (p.Asp1844His) n.5566G>C n.5539G>C | |
| 3 | g.48578350C>T | CA352672032 | COL7A1 | c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1420G>A c.5530G>A (p.Asp1844Asn) n.5566G>A n.5539G>A | |
| 3 | g.48578351C>A | CA352672035 | COL7A1 | c.5502G>T (p.Glu1834Asp) n.1419G>T c.5529G>T (p.Glu1843Asp) n.5565G>T n.5538G>T | |
| 3 | g.48578351C>G | CA352672052 | COL7A1 | c.5502G>C (p.Glu1834Asp) n.1419G>C c.5529G>C (p.Glu1843Asp) n.5565G>C n.5538G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578351C>T | CA433538841 | COL7A1 | c.5502G>A (p.Glu1834=) n.1419G>A c.5529G>A (p.Glu1843=) n.5565G>A n.5538G>A | |
| 3 | g.48578352T>A | CA352672078 | COL7A1 | c.5501A>T (p.Glu1834Val) n.1418A>T c.5528A>T (p.Glu1843Val) n.5564A>T n.5537A>T | |
| 3 | g.48578352T>C | CA352672102 | COL7A1 | c.5501A>G (p.Glu1834Gly) n.1418A>G c.5528A>G (p.Glu1843Gly) n.5564A>G n.5537A>G | |
| 3 | g.48578352T>G | CA352672092 | COL7A1 | c.5501A>C (p.Glu1834Ala) n.1418A>C c.5528A>C (p.Glu1843Ala) n.5564A>C n.5537A>C | |
| 3 | g.48578353C>A | CA352672104 | COL7A1 | c.5500G>T (p.Glu1834Ter) n.1417G>T c.5527G>T (p.Glu1843Ter) n.5563G>T n.5536G>T | |
| 3 | g.48578353C= | CA1363084154 | COL7A1 | c.5500G= (p.Glu1834=) n.1417G= c.5527G= (p.Glu1843=) n.5563G= n.5536G= | |
| 3 | g.48578353C>G | CA352672106 | COL7A1 | c.5500G>C (p.Glu1834Gln) n.1417G>C c.5527G>C (p.Glu1843Gln) n.5563G>C n.5536G>C | |
| 3 | g.48578353C>T | CA2379467 | COL7A1 | c.5500G>A (p.Glu1834Lys) n.1417G>A c.5527G>A (p.Glu1843Lys) n.5563G>A n.5536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578354G>A | CA2379468 | COL7A1 | c.5499C>T (p.Gly1833=) n.1416C>T c.5526C>T (p.Gly1842=) n.5562C>T n.5535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578354G>C | CA433538843 | COL7A1 | c.5499C>G (p.Gly1833=) n.1416C>G c.5526C>G (p.Gly1842=) n.5562C>G n.5535C>G | |
| 3 | g.48578354G= | CA1363084155 | COL7A1 | c.5499C= (p.Gly1833=) n.1416C= c.5526C= (p.Gly1842=) n.5562C= n.5535C= | |
| 3 | g.48578354G>T | CA433538844 | COL7A1 | c.5499C>A (p.Gly1833=) n.1416C>A c.5526C>A (p.Gly1842=) n.5562C>A n.5535C>A | ClinVar |
| 3 | g.48578355C>A | CA352672110 | COL7A1 | c.5498G>T (p.Gly1833Val) n.1415G>T c.5525G>T (p.Gly1842Val) n.5561G>T n.5534G>T | |
| 3 | g.48578355C>G | CA352672111 | COL7A1 | c.5498G>C (p.Gly1833Ala) n.1415G>C c.5525G>C (p.Gly1842Ala) n.5561G>C n.5534G>C | |
| 3 | g.48578355C>T | CA352672113 | COL7A1 | c.5498G>A (p.Gly1833Asp) n.1415G>A c.5525G>A (p.Gly1842Asp) n.5561G>A n.5534G>A | COSMIC |
| 3 | g.48578356C>A | CA352672121 | COL7A1 | c.5497G>T (p.Gly1833Cys) n.1414G>T c.5524G>T (p.Gly1842Cys) n.5560G>T n.5533G>T | |
| 3 | g.48578356C>G | CA352672122 | COL7A1 | c.5497G>C (p.Gly1833Arg) n.1414G>C c.5524G>C (p.Gly1842Arg) n.5560G>C n.5533G>C | |
| 3 | g.48578356C>T | CA352672124 | COL7A1 | c.5497G>A (p.Gly1833Ser) n.1414G>A c.5524G>A (p.Gly1842Ser) n.5560G>A n.5533G>A | |
| 3 | g.48578357T>A | CA433538845 | COL7A1 | c.5496A>T (p.Pro1832=) n.1413A>T c.5523A>T (p.Pro1841=) n.5559A>T n.5532A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578357T>C | CA73977631 | COL7A1 | c.5496A>G (p.Pro1832=) n.1413A>G c.5523A>G (p.Pro1841=) n.5559A>G n.5532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578357T>G | CA433538846 | COL7A1 | c.5496A>C (p.Pro1832=) n.1413A>C c.5523A>C (p.Pro1841=) n.5559A>C n.5532A>C | |
| 3 | g.48578357T= | CA1363084156 | COL7A1 | c.5496A= (p.Pro1832=) n.1413A= c.5523A= (p.Pro1841=) n.5559A= n.5532A= | |
| 3 | g.48578358G>A | CA2379469 | COL7A1 | c.5495C>T (p.Pro1832Leu) n.1412C>T c.5522C>T (p.Pro1841Leu) n.5558C>T n.5531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578358G>C | CA352672135 | COL7A1 | c.5495C>G (p.Pro1832Arg) n.1412C>G c.5522C>G (p.Pro1841Arg) n.5558C>G n.5531C>G | |
| 3 | g.48578358G= | CA1363084157 | COL7A1 | c.5495C= (p.Pro1832=) n.1412C= c.5522C= (p.Pro1841=) n.5558C= n.5531C= | |
| 3 | g.48578358G>T | CA352672132 | COL7A1 | c.5495C>A (p.Pro1832Gln) n.1412C>A c.5522C>A (p.Pro1841Gln) n.5558C>A n.5531C>A | |
| 3 | g.48578359G>A | CA352672147 | COL7A1 | c.5494C>T (p.Pro1832Ser) n.1411C>T c.5521C>T (p.Pro1841Ser) n.5557C>T n.5530C>T | |
| 3 | g.48578359G>C | CA352672140 | COL7A1 | c.5494C>G (p.Pro1832Ala) n.1411C>G c.5521C>G (p.Pro1841Ala) n.5557C>G n.5530C>G | |
| 3 | g.48578359G>T | CA352672144 | COL7A1 | c.5494C>A (p.Pro1832Thr) n.1411C>A c.5521C>A (p.Pro1841Thr) n.5557C>A n.5530C>A | COSMIC |
| 3 | g.48578360del | CA2586972175 | COL7A1 | c.5493del (p.Lys1831AsnfsTer10) n.1410del c.5520del (p.Lys1840AsnfsTer10) n.5556del n.5529del | |
| 3 | g.48578360C>A | CA352672152 | COL7A1 | c.5493G>T (p.Lys1831Asn) n.1410G>T c.5520G>T (p.Lys1840Asn) n.5556G>T n.5529G>T | |
| 3 | g.48578360C>G | CA352672166 | COL7A1 | c.5493G>C (p.Lys1831Asn) n.1410G>C c.5520G>C (p.Lys1840Asn) n.5556G>C n.5529G>C | |
| 3 | g.48578360C>T | CA433538848 | COL7A1 | c.5493G>A (p.Lys1831=) n.1410G>A c.5520G>A (p.Lys1840=) n.5556G>A n.5529G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578361T>A | CA352672177 | COL7A1 | c.5492A>T (p.Lys1831Met) n.1409A>T c.5519A>T (p.Lys1840Met) n.5555A>T n.5528A>T | |
| 3 | g.48578361T>C | CA2379470 | COL7A1 | c.5492A>G (p.Lys1831Arg) n.1409A>G c.5519A>G (p.Lys1840Arg) n.5555A>G n.5528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578361T>G | CA352672190 | COL7A1 | c.5492A>C (p.Lys1831Thr) n.1409A>C c.5519A>C (p.Lys1840Thr) n.5555A>C n.5528A>C | |
| 3 | g.48578361T= | CA1363084158 | COL7A1 | c.5492A= (p.Lys1831=) n.1409A= c.5519A= (p.Lys1840=) n.5555A= n.5528A= | |
| 3 | g.48578362T>A | CA352672197 | COL7A1 | c.5491A>T (p.Lys1831Ter) n.1408A>T c.5518A>T (p.Lys1840Ter) n.5554A>T n.5527A>T | |
| 3 | g.48578362T>C | CA352672198 | COL7A1 | c.5491A>G (p.Lys1831Glu) n.1408A>G c.5518A>G (p.Lys1840Glu) n.5554A>G n.5527A>G | |
| 3 | g.48578362T>G | CA352672199 | COL7A1 | c.5491A>C (p.Lys1831Gln) n.1408A>C c.5518A>C (p.Lys1840Gln) n.5554A>C n.5527A>C | |
| 3 | g.48578363T>A | CA433538853 | COL7A1 | c.5490A>T (p.Gly1830=) n.1407A>T c.5517A>T (p.Gly1839=) n.5553A>T n.5526A>T | |
| 3 | g.48578363T>C | CA433538855 | COL7A1 | c.5490A>G (p.Gly1830=) n.1407A>G c.5517A>G (p.Gly1839=) n.5553A>G n.5526A>G | |
| 3 | g.48578363T>G | CA433538856 | COL7A1 | c.5490A>C (p.Gly1830=) n.1407A>C c.5517A>C (p.Gly1839=) n.5553A>C n.5526A>C | |
| 3 | g.48578364C>A | CA352672200 | COL7A1 | c.5489G>T (p.Gly1830Val) n.1406G>T c.5516G>T (p.Gly1839Val) n.5552G>T n.5525G>T | |
| 3 | g.48578364C>G | CA352672201 | COL7A1 | c.5489G>C (p.Gly1830Ala) n.1406G>C c.5516G>C (p.Gly1839Ala) n.5552G>C n.5525G>C | |
| 3 | g.48578364C>T | CA352672202 | COL7A1 | c.5489G>A (p.Gly1830Glu) n.1406G>A c.5516G>A (p.Gly1839Glu) n.5552G>A n.5525G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48578365C>A | CA352672218 | COL7A1 | c.5488G>T (p.Gly1830Ter) n.1405G>T c.5515G>T (p.Gly1839Ter) n.5551G>T n.5524G>T | |
| 3 | g.48578365C>G | CA352672226 | COL7A1 | c.5488G>C (p.Gly1830Arg) n.1405G>C c.5515G>C (p.Gly1839Arg) n.5551G>C n.5524G>C | |
| 3 | g.48578365C>T | CA352672206 | COL7A1 | c.5488G>A (p.Gly1830Arg) n.1405G>A c.5515G>A (p.Gly1839Arg) n.5551G>A n.5524G>A | |
| 3 | g.48578366C>A | CA352672237 | COL7A1 | c.5488-1G>T (n.5488-1G>T) n.1405-1G>T c.5515-1G>T (n.5515-1G>T) n.5551-1G>T n.5524-1G>T | |
| 3 | g.48578366C>G | CA352672245 | COL7A1 | c.5488-1G>C (n.5488-1G>C) n.1405-1G>C c.5515-1G>C (n.5515-1G>C) n.5551-1G>C n.5524-1G>C | |
| 3 | g.48578366C>T | CA352672263 | COL7A1 | c.5488-1G>A (n.5488-1G>A) n.1405-1G>A c.5515-1G>A (n.5515-1G>A) n.5551-1G>A n.5524-1G>A | |
| 3 | g.48578367T>A | CA352672266 | COL7A1 | c.5488-2A>T (n.5488-2A>T) n.1405-2A>T c.5515-2A>T (n.5515-2A>T) n.5551-2A>T n.5524-2A>T | |
| 3 | g.48578367T>C | CA352672275 | COL7A1 | c.5488-2A>G (n.5488-2A>G) n.1405-2A>G c.5515-2A>G (n.5515-2A>G) n.5551-2A>G n.5524-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578367T>G | CA352672277 | COL7A1 | c.5488-2A>C (n.5488-2A>C) n.1405-2A>C c.5515-2A>C (n.5515-2A>C) n.5551-2A>C n.5524-2A>C | |
| 3 | g.48578368G>A | CA1363084160 | COL7A1 | c.5488-3C>T (n.5488-3C>T) n.1405-3C>T c.5515-3C>T (n.5515-3C>T) n.5551-3C>T n.5524-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578368G= | CA1363084159 | COL7A1 | c.5488-3C= (n.5488-3C=) n.1405-3C= c.5515-3C= (n.5515-3C=) n.5551-3C= n.5524-3C= | |
| 3 | g.48578369T>G | CA2573137021 | COL7A1 | c.5488-4A>C (n.5488-4A>C) n.1405-4A>C c.5515-4A>C (n.5515-4A>C) n.5551-4A>C n.5524-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578369_48578371delinsTGG | CA1363084161 | COL7A1 | c.5488-6_5488-4delinsCCA (n.5488-6_5488-4delinsCCA) n.1405-6_1405-4delinsCCA c.5515-6_5515-4delinsCCA (n.5515-6_5515-4delinsCCA) n.5551-6_5551-4delinsCCA n.5524-6_5524-4delinsCCA | |
| 3 | g.48578371_48578372del | CA2379471 | COL7A1 | c.5488-6_5488-5del (n.5488-6_5488-5del) n.1405-6_1405-5del c.5515-6_5515-5del (n.5515-6_5515-5del) n.5551-6_5551-5del n.5524-6_5524-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578372G>A | CA2379472 | COL7A1 | c.5488-7C>T (n.5488-7C>T) n.1405-7C>T c.5515-7C>T (n.5515-7C>T) n.5551-7C>T n.5524-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578372G>C | CA2580070041 | COL7A1 | c.5488-7C>G (n.5488-7C>G) n.1405-7C>G c.5515-7C>G (n.5515-7C>G) n.5551-7C>G n.5524-7C>G | ClinVar |
| 3 | g.48578372G= | CA1363084162 | COL7A1 | c.5488-7C= (n.5488-7C=) n.1405-7C= c.5515-7C= (n.5515-7C=) n.5551-7C= n.5524-7C= | |
| 3 | g.48578373A= | CA1363084163 | COL7A1 | c.5488-8T= (n.5488-8T=) n.1405-8T= c.5515-8T= (n.5515-8T=) n.5551-8T= n.5524-8T= | |
| 3 | g.48578373A>G | CA73977635 | COL7A1 | c.5488-8T>C (n.5488-8T>C) n.1405-8T>C c.5515-8T>C (n.5515-8T>C) n.5551-8T>C n.5524-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578374A= | CA1363084164 | COL7A1 | c.5488-9T= (n.5488-9T=) n.1405-9T= c.5515-9T= (n.5515-9T=) n.5551-9T= n.5524-9T= | |
| 3 | g.48578374A>G | CA73977637 | COL7A1 | c.5488-9T>C (n.5488-9T>C) n.1405-9T>C c.5515-9T>C (n.5515-9T>C) n.5551-9T>C n.5524-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578375C>A | CA2499216849 | COL7A1 | c.5488-10G>T (n.5488-10G>T) n.1405-10G>T c.5515-10G>T (n.5515-10G>T) n.5551-10G>T n.5524-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578375C>G | CA2580070042 | COL7A1 | c.5488-10G>C (n.5488-10G>C) n.1405-10G>C c.5515-10G>C (n.5515-10G>C) n.5551-10G>C n.5524-10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578376A= | CA1363084165 | COL7A1 | c.5488-11T= (n.5488-11T=) n.1405-11T= c.5515-11T= (n.5515-11T=) n.5551-11T= n.5524-11T= | |
| 3 | g.48578376A>C | CA2379473 | COL7A1 | c.5488-11T>G (n.5488-11T>G) n.1405-11T>G c.5515-11T>G (n.5515-11T>G) n.5551-11T>G n.5524-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48578376A>G | CA2665622207 | COL7A1 | c.5488-11T>C (n.5488-11T>C) n.1405-11T>C c.5515-11T>C (n.5515-11T>C) n.5551-11T>C n.5524-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578377G>A | CA2665622208 | COL7A1 | c.5488-12C>T (n.5488-12C>T) n.1405-12C>T c.5515-12C>T (n.5515-12C>T) n.5551-12C>T n.5524-12C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578377G>C | CA2379474 | COL7A1 | c.5488-12C>G (n.5488-12C>G) n.1405-12C>G c.5515-12C>G (n.5515-12C>G) n.5551-12C>G n.5524-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578377G= | CA1363084166 | COL7A1 | c.5488-12C= (n.5488-12C=) n.1405-12C= c.5515-12C= (n.5515-12C=) n.5551-12C= n.5524-12C= | |
| 3 | g.48578380C>A | CA1047679243 | COL7A1 | c.5488-15G>T (n.5488-15G>T) n.1405-15G>T c.5515-15G>T (n.5515-15G>T) n.5551-15G>T n.5524-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578380C= | CA1363084167 | COL7A1 | c.5488-15G= (n.5488-15G=) n.1405-15G= c.5515-15G= (n.5515-15G=) n.5551-15G= n.5524-15G= | |
| 3 | g.48578380C>T | CA2665622209 | COL7A1 | c.5488-15G>A (n.5488-15G>A) n.1405-15G>A c.5515-15G>A (n.5515-15G>A) n.5551-15G>A n.5524-15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578383T>C | CA2665622210 | COL7A1 | c.5488-18A>G (n.5488-18A>G) n.1405-18A>G c.5515-18A>G (n.5515-18A>G) n.5551-18A>G n.5524-18A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578384G>T | CA2518864571 | COL7A1 | c.5488-19C>A (n.5488-19C>A) n.1405-19C>A c.5515-19C>A (n.5515-19C>A) n.5551-19C>A n.5524-19C>A | dbSNP |
| 3 | g.48578386T>C | CA1363084169 | COL7A1 | c.5488-21A>G (n.5488-21A>G) n.1405-21A>G c.5515-21A>G (n.5515-21A>G) n.5551-21A>G n.5524-21A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578386T= | CA1363084168 | COL7A1 | c.5488-21A= (n.5488-21A=) n.1405-21A= c.5515-21A= (n.5515-21A=) n.5551-21A= n.5524-21A= | |
| 3 | g.48578388G>A | CA2665622211 | COL7A1 | c.5488-23C>T (n.5488-23C>T) n.1405-23C>T c.5515-23C>T (n.5515-23C>T) n.5551-23C>T n.5524-23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578390A>G | CA2756158315 | COL7A1 | c.5488-25T>C (n.5488-25T>C) n.1405-25T>C c.5515-25T>C (n.5515-25T>C) n.5551-25T>C n.5524-25T>C | |
| 3 | g.48578391T>C | CA1363084171 | COL7A1 | c.5488-26A>G (n.5488-26A>G) n.1405-26A>G c.5515-26A>G (n.5515-26A>G) n.5551-26A>G n.5524-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578391T= | CA1363084170 | COL7A1 | c.5488-26A= (n.5488-26A=) n.1405-26A= c.5515-26A= (n.5515-26A=) n.5551-26A= n.5524-26A= | |
| 3 | g.48578392G>A | CA1363084173 | COL7A1 | c.5488-27C>T (n.5488-27C>T) n.1405-27C>T c.5515-27C>T (n.5515-27C>T) n.5551-27C>T n.5524-27C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578392G= | CA1363084172 | COL7A1 | c.5488-27C= (n.5488-27C=) n.1405-27C= c.5515-27C= (n.5515-27C=) n.5551-27C= n.5524-27C= | |
| 3 | g.48578393T>A | CA542791133 | COL7A1 | c.5488-28A>T (n.5488-28A>T) n.1405-28A>T c.5515-28A>T (n.5515-28A>T) n.5551-28A>T n.5524-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578393T= | CA1363084174 | COL7A1 | c.5488-28A= (n.5488-28A=) n.1405-28A= c.5515-28A= (n.5515-28A=) n.5551-28A= n.5524-28A= | |
| 3 | g.48578394C= | CA1363084175 | COL7A1 | c.5488-29G= (n.5488-29G=) n.1405-29G= c.5515-29G= (n.5515-29G=) n.5551-29G= n.5524-29G= | |
| 3 | g.48578394C>T | CA2379475 | COL7A1 | c.5488-29G>A (n.5488-29G>A) n.1405-29G>A c.5515-29G>A (n.5515-29G>A) n.5551-29G>A n.5524-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578395G>A | CA73977640 | COL7A1 | c.5488-30C>T (n.5488-30C>T) n.1405-30C>T c.5515-30C>T (n.5515-30C>T) n.5551-30C>T n.5524-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578395G>C | CA542791137 | COL7A1 | c.5488-30C>G (n.5488-30C>G) n.1405-30C>G c.5515-30C>G (n.5515-30C>G) n.5551-30C>G n.5524-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578395G= | CA1363084176 | COL7A1 | c.5488-30C= (n.5488-30C=) n.1405-30C= c.5515-30C= (n.5515-30C=) n.5551-30C= n.5524-30C= | |
| 3 | g.48578397G>T | CA2665622212 | COL7A1 | c.5488-32C>A (n.5488-32C>A) n.1405-32C>A c.5515-32C>A (n.5515-32C>A) n.5551-32C>A n.5524-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578399A>T | CA2577587882 | COL7A1 | c.5488-34T>A (n.5488-34T>A) n.1405-34T>A c.5515-34T>A (n.5515-34T>A) n.5551-34T>A n.5524-34T>A | |
| 3 | g.48578401C= | CA1363084177 | COL7A1 | c.5488-36G= (n.5488-36G=) n.1405-36G= c.5515-36G= (n.5515-36G=) n.5551-36G= n.5524-36G= | |
| 3 | g.48578401C>T | CA2379476 | COL7A1 | c.5488-36G>A (n.5488-36G>A) n.1405-36G>A c.5515-36G>A (n.5515-36G>A) n.5551-36G>A n.5524-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578402G>A | CA2379477 | COL7A1 | c.5488-37C>T (n.5488-37C>T) n.1405-37C>T c.5515-37C>T (n.5515-37C>T) n.5551-37C>T n.5524-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578402G>C | CA2379478 | COL7A1 | c.5488-37C>G (n.5488-37C>G) n.1405-37C>G c.5515-37C>G (n.5515-37C>G) n.5551-37C>G n.5524-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578402G= | CA1363084178 | COL7A1 | c.5488-37C= (n.5488-37C=) n.1405-37C= c.5515-37C= (n.5515-37C=) n.5551-37C= n.5524-37C= | |
| 3 | g.48578402G>T | CA2577587883 | COL7A1 | c.5488-37C>A (n.5488-37C>A) n.1405-37C>A c.5515-37C>A (n.5515-37C>A) n.5551-37C>A n.5524-37C>A | |
| 3 | g.48578406_48578411del | CA2665622213 | COL7A1 | c.5488-42_5488-37del (n.5488-42_5488-37del) n.1405-42_1405-37del c.5515-42_5515-37del (n.5515-42_5515-37del) n.5551-42_5551-37del n.5524-42_5524-37del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578404G>C | CA2665622214 | COL7A1 | c.5488-39C>G (n.5488-39C>G) n.1405-39C>G c.5515-39C>G (n.5515-39C>G) n.5551-39C>G n.5524-39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578405T>C | CA647880503 | COL7A1 | c.5488-40A>G (n.5488-40A>G) n.1405-40A>G c.5515-40A>G (n.5515-40A>G) n.5551-40A>G n.5524-40A>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48578405T>G | CA907754449 | COL7A1 | c.5488-40A>C (n.5488-40A>C) n.1405-40A>C c.5515-40A>C (n.5515-40A>C) n.5551-40A>C n.5524-40A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578405T= | CA1363084179 | COL7A1 | c.5488-40A= (n.5488-40A=) n.1405-40A= c.5515-40A= (n.5515-40A=) n.5551-40A= n.5524-40A= | |
| 3 | g.48578411_48578419del | CA2665622215 | COL7A1 | c.5487+38_5488-42del (n.5487+38_5488-42del) n.1404+38_1405-42del c.5514+38_5515-42del (n.5514+38_5515-42del) n.5550+38_5551-42del n.5523+38_5524-42del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578408G>A | CA2524196119 | COL7A1 | c.5488-43C>T (n.5488-43C>T) n.1405-43C>T c.5515-43C>T (n.5515-43C>T) n.5551-43C>T n.5524-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578408G>T | CA2572289442 | COL7A1 | c.5488-43C>A (n.5488-43C>A) n.1405-43C>A c.5515-43C>A (n.5515-43C>A) n.5551-43C>A n.5524-43C>A | |
| 3 | g.48578409G>A | CA542791142 | COL7A1 | c.5488-44C>T (n.5488-44C>T) n.1405-44C>T c.5515-44C>T (n.5515-44C>T) n.5551-44C>T n.5524-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578409G>C | CA73977643 | COL7A1 | c.5488-44C>G (n.5488-44C>G) n.1405-44C>G c.5515-44C>G (n.5515-44C>G) n.5551-44C>G n.5524-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578409G= | CA1363084180 | COL7A1 | c.5488-44C= (n.5488-44C=) n.1405-44C= c.5515-44C= (n.5515-44C=) n.5551-44C= n.5524-44C= | |
| 3 | g.48578409G>T | CA2565633394 | COL7A1 | c.5488-44C>A (n.5488-44C>A) n.1405-44C>A c.5515-44C>A (n.5515-44C>A) n.5551-44C>A n.5524-44C>A | |
| 3 | g.48578410G>A | CA2756158320 | COL7A1 | c.5487+43C>T (n.5487+43C>T) n.1404+43C>T c.5514+43C>T (n.5514+43C>T) n.5550+43C>T n.5523+43C>T | |
| 3 | g.48578411T>A | CA2702578943 | COL7A1 | c.5487+42A>T (n.5487+42A>T) n.1404+42A>T c.5514+42A>T (n.5514+42A>T) n.5550+42A>T n.5523+42A>T | dbSNP |
| 3 | g.48578411T>G | CA1363084182 | COL7A1 | c.5487+42A>C (n.5487+42A>C) n.1404+42A>C c.5514+42A>C (n.5514+42A>C) n.5550+42A>C n.5523+42A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578411T= | CA1363084181 | COL7A1 | c.5487+42A= (n.5487+42A=) n.1404+42A= c.5514+42A= (n.5514+42A=) n.5550+42A= n.5523+42A= |