Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48578216_48578236dupCA2665622166COL7A1c.5532+85_5532+105dup (n.5532+85_5532+105dup)
n.1449+85_1449+105dup
c.5559+85_5559+105dup (n.5559+85_5559+105dup)
n.5595+85_5595+105dup
n.5568+85_5568+105dup
 gnomAD v4
3g.48578231T>CCA542791115COL7A1c.5532+90A>G (n.5532+90A>G)
n.1449+90A>G
c.5559+90A>G (n.5559+90A>G)
n.5595+90A>G
n.5568+90A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578231T=CA1363084093COL7A1c.5532+90A= (n.5532+90A=)
n.1449+90A=
c.5559+90A= (n.5559+90A=)
n.5595+90A=
n.5568+90A=
3g.48578232G>ACA1047679206COL7A1c.5532+89C>T (n.5532+89C>T)
n.1449+89C>T
c.5559+89C>T (n.5559+89C>T)
n.5595+89C>T
n.5568+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578232G=CA1363084094COL7A1c.5532+89C= (n.5532+89C=)
n.1449+89C=
c.5559+89C= (n.5559+89C=)
n.5595+89C=
n.5568+89C=
3g.48578232G>TCA2577587865COL7A1c.5532+89C>A (n.5532+89C>A)
n.1449+89C>A
c.5559+89C>A (n.5559+89C>A)
n.5595+89C>A
n.5568+89C>A
 gnomAD v4
3g.48578233T>CCA2665622178COL7A1c.5532+88A>G (n.5532+88A>G)
n.1449+88A>G
c.5559+88A>G (n.5559+88A>G)
n.5595+88A>G
n.5568+88A>G
 gnomAD v4
3g.48578234G>TCA2577587866COL7A1c.5532+87C>A (n.5532+87C>A)
n.1449+87C>A
c.5559+87C>A (n.5559+87C>A)
n.5595+87C>A
n.5568+87C>A
3g.48578235C>ACA2577587867COL7A1c.5532+86G>T (n.5532+86G>T)
n.1449+86G>T
c.5559+86G>T (n.5559+86G>T)
n.5595+86G>T
n.5568+86G>T
3g.48578236C=CA1363084095COL7A1c.5532+85G= (n.5532+85G=)
n.1449+85G=
c.5559+85G= (n.5559+85G=)
n.5595+85G=
n.5568+85G=
3g.48578236C>TCA542791116COL7A1c.5532+85G>A (n.5532+85G>A)
n.1449+85G>A
c.5559+85G>A (n.5559+85G>A)
n.5595+85G>A
n.5568+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578237T>CCA2665622179COL7A1c.5532+84A>G (n.5532+84A>G)
n.1449+84A>G
c.5559+84A>G (n.5559+84A>G)
n.5595+84A>G
n.5568+84A>G
 gnomAD v4
3g.48578238_48578240delinsCATCA1363084096COL7A1c.5532+81_5532+83delinsATG (n.5532+81_5532+83delinsATG)
n.1449+81_1449+83delinsATG
c.5559+81_5559+83delinsATG (n.5559+81_5559+83delinsATG)
n.5595+81_5595+83delinsATG
n.5568+81_5568+83delinsATG
3g.48578239A>GCA2559739999COL7A1c.5532+82T>C (n.5532+82T>C)
n.1449+82T>C
c.5559+82T>C (n.5559+82T>C)
n.5595+82T>C
n.5568+82T>C
 gnomAD v4
3g.48578239_48578240delCA73977602COL7A1c.5532+81_5532+82del (n.5532+81_5532+82del)
n.1449+81_1449+82del
c.5559+81_5559+82del (n.5559+81_5559+82del)
n.5595+81_5595+82del
n.5568+81_5568+82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578240T>CCA1363084098COL7A1c.5532+81A>G (n.5532+81A>G)
n.1449+81A>G
c.5559+81A>G (n.5559+81A>G)
n.5595+81A>G
n.5568+81A>G
 dbSNP
3g.48578240T=CA1363084097COL7A1c.5532+81A= (n.5532+81A=)
n.1449+81A=
c.5559+81A= (n.5559+81A=)
n.5595+81A=
n.5568+81A=
3g.48578241G>ACA2665622180COL7A1c.5532+80C>T (n.5532+80C>T)
n.1449+80C>T
c.5559+80C>T (n.5559+80C>T)
n.5595+80C>T
n.5568+80C>T
 gnomAD v4
3g.48578241G>TCA2577587869COL7A1c.5532+80C>A (n.5532+80C>A)
n.1449+80C>A
c.5559+80C>A (n.5559+80C>A)
n.5595+80C>A
n.5568+80C>A
 gnomAD v4
3g.48578242T>GCA1363084100COL7A1c.5532+79A>C (n.5532+79A>C)
n.1449+79A>C
c.5559+79A>C (n.5559+79A>C)
n.5595+79A>C
n.5568+79A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578242T=CA1363084099COL7A1c.5532+79A= (n.5532+79A=)
n.1449+79A=
c.5559+79A= (n.5559+79A=)
n.5595+79A=
n.5568+79A=
3g.48578243_48578244delinsGTCA1363084101COL7A1c.5532+77_5532+78delinsAC (n.5532+77_5532+78delinsAC)
n.1449+77_1449+78delinsAC
c.5559+77_5559+78delinsAC (n.5559+77_5559+78delinsAC)
n.5595+77_5595+78delinsAC
n.5568+77_5568+78delinsAC
3g.48578245delCA907754319COL7A1c.5532+77del (n.5532+77del)
n.1449+77del
c.5559+77del (n.5559+77del)
n.5595+77del
n.5568+77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578246G>ACA2665622181COL7A1c.5532+75C>T (n.5532+75C>T)
n.1449+75C>T
c.5559+75C>T (n.5559+75C>T)
n.5595+75C>T
n.5568+75C>T
 gnomAD v4
3g.48578246G>TCA2577587870COL7A1c.5532+75C>A (n.5532+75C>A)
n.1449+75C>A
c.5559+75C>A (n.5559+75C>A)
n.5595+75C>A
n.5568+75C>A
 gnomAD v4
3g.48578247C>TCA2665622182COL7A1c.5532+74G>A (n.5532+74G>A)
n.1449+74G>A
c.5559+74G>A (n.5559+74G>A)
n.5595+74G>A
n.5568+74G>A
 gnomAD v4
3g.48578248T>CCA2577587872COL7A1c.5532+73A>G (n.5532+73A>G)
n.1449+73A>G
c.5559+73A>G (n.5559+73A>G)
n.5595+73A>G
n.5568+73A>G
 gnomAD v4
3g.48578250C=CA1363084102COL7A1c.5532+71G= (n.5532+71G=)
n.1449+71G=
c.5559+71G= (n.5559+71G=)
n.5595+71G=
n.5568+71G=
3g.48578250C>TCA907754320COL7A1c.5532+71G>A (n.5532+71G>A)
n.1449+71G>A
c.5559+71G>A (n.5559+71G>A)
n.5595+71G>A
n.5568+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578252G>TCA2577587873COL7A1c.5532+69C>A (n.5532+69C>A)
n.1449+69C>A
c.5559+69C>A (n.5559+69C>A)
n.5595+69C>A
n.5568+69C>A
 gnomAD v4
3g.48578253A>CCA2756158297COL7A1c.5532+68T>G (n.5532+68T>G)
n.1449+68T>G
c.5559+68T>G (n.5559+68T>G)
n.5595+68T>G
n.5568+68T>G
3g.48578253A>TCA2665622183COL7A1c.5532+68T>A (n.5532+68T>A)
n.1449+68T>A
c.5559+68T>A (n.5559+68T>A)
n.5595+68T>A
n.5568+68T>A
 gnomAD v4
3g.48578254T>CCA658796307COL7A1c.5532+67A>G (n.5532+67A>G)
n.1449+67A>G
c.5559+67A>G (n.5559+67A>G)
n.5595+67A>G
n.5568+67A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48578254T=CA1363084103COL7A1c.5532+67A= (n.5532+67A=)
n.1449+67A=
c.5559+67A= (n.5559+67A=)
n.5595+67A=
n.5568+67A=
3g.48578258G>CCA907754327COL7A1c.5532+63C>G (n.5532+63C>G)
n.1449+63C>G
c.5559+63C>G (n.5559+63C>G)
n.5595+63C>G
n.5568+63C>G
 dbSNP
3g.48578258G=CA1363084104COL7A1c.5532+63C= (n.5532+63C=)
n.1449+63C=
c.5559+63C= (n.5559+63C=)
n.5595+63C=
n.5568+63C=
3g.48578258G>TCA2665622184COL7A1c.5532+63C>A (n.5532+63C>A)
n.1449+63C>A
c.5559+63C>A (n.5559+63C>A)
n.5595+63C>A
n.5568+63C>A
 gnomAD v4
3g.48578259G>TCA2665622185COL7A1c.5532+62C>A (n.5532+62C>A)
n.1449+62C>A
c.5559+62C>A (n.5559+62C>A)
n.5595+62C>A
n.5568+62C>A
 gnomAD v4
3g.48578262G>ACA2665622186COL7A1c.5532+59C>T (n.5532+59C>T)
n.1449+59C>T
c.5559+59C>T (n.5559+59C>T)
n.5595+59C>T
n.5568+59C>T
 gnomAD v4
3g.48578262G>TCA2665622187COL7A1c.5532+59C>A (n.5532+59C>A)
n.1449+59C>A
c.5559+59C>A (n.5559+59C>A)
n.5595+59C>A
n.5568+59C>A
 gnomAD v4
3g.48578263T>CCA2665622188COL7A1c.5532+58A>G (n.5532+58A>G)
n.1449+58A>G
c.5559+58A>G (n.5559+58A>G)
n.5595+58A>G
n.5568+58A>G
 gnomAD v4
3g.48578264G>ACA2665622190COL7A1c.5532+57C>T (n.5532+57C>T)
n.1449+57C>T
c.5559+57C>T (n.5559+57C>T)
n.5595+57C>T
n.5568+57C>T
 gnomAD v4
3g.48578264G>TCA2665622189COL7A1c.5532+57C>A (n.5532+57C>A)
n.1449+57C>A
c.5559+57C>A (n.5559+57C>A)
n.5595+57C>A
n.5568+57C>A
 gnomAD v4
3g.48578265T>CCA2665622192COL7A1c.5532+56A>G (n.5532+56A>G)
n.1449+56A>G
c.5559+56A>G (n.5559+56A>G)
n.5595+56A>G
n.5568+56A>G
 gnomAD v4
3g.48578265T>GCA2665622191COL7A1c.5532+56A>C (n.5532+56A>C)
n.1449+56A>C
c.5559+56A>C (n.5559+56A>C)
n.5595+56A>C
n.5568+56A>C
 gnomAD v4
3g.48578266A>GCA2665622193COL7A1c.5532+55T>C (n.5532+55T>C)
n.1449+55T>C
c.5559+55T>C (n.5559+55T>C)
n.5595+55T>C
n.5568+55T>C
 gnomAD v4
3g.48578267G>TCA2577587874COL7A1c.5532+54C>A (n.5532+54C>A)
n.1449+54C>A
c.5559+54C>A (n.5559+54C>A)
n.5595+54C>A
n.5568+54C>A
 gnomAD v4
3g.48578268G>ACA73977603COL7A1c.5532+53C>T (n.5532+53C>T)
n.1449+53C>T
c.5559+53C>T (n.5559+53C>T)
n.5595+53C>T
n.5568+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578268G>CCA2665622194COL7A1c.5532+53C>G (n.5532+53C>G)
n.1449+53C>G
c.5559+53C>G (n.5559+53C>G)
n.5595+53C>G
n.5568+53C>G
 gnomAD v4
3g.48578268G=CA1363084105COL7A1c.5532+53C= (n.5532+53C=)
n.1449+53C=
c.5559+53C= (n.5559+53C=)
n.5595+53C=
n.5568+53C=
3g.48578268G>TCA2577587875COL7A1c.5532+53C>A (n.5532+53C>A)
n.1449+53C>A
c.5559+53C>A (n.5559+53C>A)
n.5595+53C>A
n.5568+53C>A
3g.48578269T>ACA1363084107COL7A1c.5532+52A>T (n.5532+52A>T)
n.1449+52A>T
c.5559+52A>T (n.5559+52A>T)
n.5595+52A>T
n.5568+52A>T
 dbSNP
3g.48578269T>CCA2665622195COL7A1c.5532+52A>G (n.5532+52A>G)
n.1449+52A>G
c.5559+52A>G (n.5559+52A>G)
n.5595+52A>G
n.5568+52A>G
 gnomAD v4
3g.48578269T=CA1363084106COL7A1c.5532+52A= (n.5532+52A=)
n.1449+52A=
c.5559+52A= (n.5559+52A=)
n.5595+52A=
n.5568+52A=
3g.48578270G>TCA2756158298COL7A1c.5532+51C>A (n.5532+51C>A)
n.1449+51C>A
c.5559+51C>A (n.5559+51C>A)
n.5595+51C>A
n.5568+51C>A
3g.48578271T>ACA2665622196COL7A1c.5532+50A>T (n.5532+50A>T)
n.1449+50A>T
c.5559+50A>T (n.5559+50A>T)
n.5595+50A>T
n.5568+50A>T
 gnomAD v4
3g.48578271T>GCA2665622197COL7A1c.5532+50A>C (n.5532+50A>C)
n.1449+50A>C
c.5559+50A>C (n.5559+50A>C)
n.5595+50A>C
n.5568+50A>C
 gnomAD v4
3g.48578272G>TCA2577587877COL7A1c.5532+49C>A (n.5532+49C>A)
n.1449+49C>A
c.5559+49C>A (n.5559+49C>A)
n.5595+49C>A
n.5568+49C>A
3g.48578273C>TCA2577587878COL7A1c.5532+48G>A (n.5532+48G>A)
n.1449+48G>A
c.5559+48G>A (n.5559+48G>A)
n.5595+48G>A
n.5568+48G>A
3g.48578275G>ACA1363084109COL7A1c.5532+46C>T (n.5532+46C>T)
n.1449+46C>T
c.5559+46C>T (n.5559+46C>T)
n.5595+46C>T
n.5568+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578275G=CA1363084108COL7A1c.5532+46C= (n.5532+46C=)
n.1449+46C=
c.5559+46C= (n.5559+46C=)
n.5595+46C=
n.5568+46C=
3g.48578277C=CA1363084110COL7A1c.5532+44G= (n.5532+44G=)
n.1449+44G=
c.5559+44G= (n.5559+44G=)
n.5595+44G=
n.5568+44G=
3g.48578277C>TCA2379449COL7A1c.5532+44G>A (n.5532+44G>A)
n.1449+44G>A
c.5559+44G>A (n.5559+44G>A)
n.5595+44G>A
n.5568+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578278G>ACA2379450COL7A1c.5532+43C>T (n.5532+43C>T)
n.1449+43C>T
c.5559+43C>T (n.5559+43C>T)
n.5595+43C>T
n.5568+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578278G=CA1363084111COL7A1c.5532+43C= (n.5532+43C=)
n.1449+43C=
c.5559+43C= (n.5559+43C=)
n.5595+43C=
n.5568+43C=
3g.48578280T>GCA1363084113COL7A1c.5532+41A>C (n.5532+41A>C)
n.1449+41A>C
c.5559+41A>C (n.5559+41A>C)
n.5595+41A>C
n.5568+41A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578280T=CA1363084112COL7A1c.5532+41A= (n.5532+41A=)
n.1449+41A=
c.5559+41A= (n.5559+41A=)
n.5595+41A=
n.5568+41A=
3g.48578282C=CA1363084114COL7A1c.5532+39G= (n.5532+39G=)
n.1449+39G=
c.5559+39G= (n.5559+39G=)
n.5595+39G=
n.5568+39G=
3g.48578282C>TCA542791117COL7A1c.5532+39G>A (n.5532+39G>A)
n.1449+39G>A
c.5559+39G>A (n.5559+39G>A)
n.5595+39G>A
n.5568+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578283T>CCA73977607COL7A1c.5532+38A>G (n.5532+38A>G)
n.1449+38A>G
c.5559+38A>G (n.5559+38A>G)
n.5595+38A>G
n.5568+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578283T=CA1363084115COL7A1c.5532+38A= (n.5532+38A=)
n.1449+38A=
c.5559+38A= (n.5559+38A=)
n.5595+38A=
n.5568+38A=
3g.48578284T>CCA2379451COL7A1c.5532+37A>G (n.5532+37A>G)
n.1449+37A>G
c.5559+37A>G (n.5559+37A>G)
n.5595+37A>G
n.5568+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578284T=CA1363084116COL7A1c.5532+37A= (n.5532+37A=)
n.1449+37A=
c.5559+37A= (n.5559+37A=)
n.5595+37A=
n.5568+37A=
3g.48578285G>CCA2379452COL7A1c.5532+36C>G (n.5532+36C>G)
n.1449+36C>G
c.5559+36C>G (n.5559+36C>G)
n.5595+36C>G
n.5568+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578285G=CA1363084117COL7A1c.5532+36C= (n.5532+36C=)
n.1449+36C=
c.5559+36C= (n.5559+36C=)
n.5595+36C=
n.5568+36C=
3g.48578286G>TCA647880497COL7A1c.5532+35C>A (n.5532+35C>A)
n.1449+35C>A
c.5559+35C>A (n.5559+35C>A)
n.5595+35C>A
n.5568+35C>A
 COSMIC
3g.48578287C>ACA647880499COL7A1c.5532+34G>T (n.5532+34G>T)
n.1449+34G>T
c.5559+34G>T (n.5559+34G>T)
n.5595+34G>T
n.5568+34G>T
 COSMIC
3g.48578287C=CA1363084118COL7A1c.5532+34G= (n.5532+34G=)
n.1449+34G=
c.5559+34G= (n.5559+34G=)
n.5595+34G=
n.5568+34G=
3g.48578287C>GCA2665622198COL7A1c.5532+34G>C (n.5532+34G>C)
n.1449+34G>C
c.5559+34G>C (n.5559+34G>C)
n.5595+34G>C
n.5568+34G>C
 gnomAD v4
3g.48578287C>TCA1047679221COL7A1c.5532+34G>A (n.5532+34G>A)
n.1449+34G>A
c.5559+34G>A (n.5559+34G>A)
n.5595+34G>A
n.5568+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578289G>ACA1363084120COL7A1c.5532+32C>T (n.5532+32C>T)
n.1449+32C>T
c.5559+32C>T (n.5559+32C>T)
n.5595+32C>T
n.5568+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578289G>CCA2379453COL7A1c.5532+32C>G (n.5532+32C>G)
n.1449+32C>G
c.5559+32C>G (n.5559+32C>G)
n.5595+32C>G
n.5568+32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578289G=CA1363084119COL7A1c.5532+32C= (n.5532+32C=)
n.1449+32C=
c.5559+32C= (n.5559+32C=)
n.5595+32C=
n.5568+32C=
3g.48578290G>ACA2379454COL7A1c.5532+31C>T (n.5532+31C>T)
n.1449+31C>T
c.5559+31C>T (n.5559+31C>T)
n.5595+31C>T
n.5568+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578290G=CA1363084121COL7A1c.5532+31C= (n.5532+31C=)
n.1449+31C=
c.5559+31C= (n.5559+31C=)
n.5595+31C=
n.5568+31C=
3g.48578290G>TCA2577587879COL7A1c.5532+31C>A (n.5532+31C>A)
n.1449+31C>A
c.5559+31C>A (n.5559+31C>A)
n.5595+31C>A
n.5568+31C>A
3g.48578291T>GCA2379455COL7A1c.5532+30A>C (n.5532+30A>C)
n.1449+30A>C
c.5559+30A>C (n.5559+30A>C)
n.5595+30A>C
n.5568+30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578291T=CA1363084122COL7A1c.5532+30A= (n.5532+30A=)
n.1449+30A=
c.5559+30A= (n.5559+30A=)
n.5595+30A=
n.5568+30A=
3g.48578294C=CA1363084123COL7A1c.5532+27G= (n.5532+27G=)
n.1449+27G=
c.5559+27G= (n.5559+27G=)
n.5595+27G=
n.5568+27G=
3g.48578294C>TCA2379456COL7A1c.5532+27G>A (n.5532+27G>A)
n.1449+27G>A
c.5559+27G>A (n.5559+27G>A)
n.5595+27G>A
n.5568+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578295G>ACA2379457COL7A1c.5532+26C>T (n.5532+26C>T)
n.1449+26C>T
c.5559+26C>T (n.5559+26C>T)
n.5595+26C>T
n.5568+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578295G=CA1363084124COL7A1c.5532+26C= (n.5532+26C=)
n.1449+26C=
c.5559+26C= (n.5559+26C=)
n.5595+26C=
n.5568+26C=
3g.48578296C>TCA2577587881COL7A1c.5532+25G>A (n.5532+25G>A)
n.1449+25G>A
c.5559+25G>A (n.5559+25G>A)
n.5595+25G>A
n.5568+25G>A
3g.48578297delCA2665622199COL7A1c.5532+25del (n.5532+25del)
n.1449+25del
c.5559+25del (n.5559+25del)
n.5595+25del
n.5568+25del
 gnomAD v4
3g.48578297C=CA1363084125COL7A1c.5532+24G= (n.5532+24G=)
n.1449+24G=
c.5559+24G= (n.5559+24G=)
n.5595+24G=
n.5568+24G=
3g.48578297C>TCA542791118COL7A1c.5532+24G>A (n.5532+24G>A)
n.1449+24G>A
c.5559+24G>A (n.5559+24G>A)
n.5595+24G>A
n.5568+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578298G>ACA2379458COL7A1c.5532+23C>T (n.5532+23C>T)
n.1449+23C>T
c.5559+23C>T (n.5559+23C>T)
n.5595+23C>T
n.5568+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578298G=CA1363084126COL7A1c.5532+23C= (n.5532+23C=)
n.1449+23C=
c.5559+23C= (n.5559+23C=)
n.5595+23C=
n.5568+23C=
3g.48578299C=CA1363084127COL7A1c.5532+22G= (n.5532+22G=)
n.1449+22G=
c.5559+22G= (n.5559+22G=)
n.5595+22G=
n.5568+22G=
3g.48578299C>TCA542791119COL7A1c.5532+22G>A (n.5532+22G>A)
n.1449+22G>A
c.5559+22G>A (n.5559+22G>A)
n.5595+22G>A
n.5568+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578300A=CA1363084128COL7A1c.5532+21T= (n.5532+21T=)
n.1449+21T=
c.5559+21T= (n.5559+21T=)
n.5595+21T=
n.5568+21T=
3g.48578300A>GCA73977614COL7A1c.5532+21T>C (n.5532+21T>C)
n.1449+21T>C
c.5559+21T>C (n.5559+21T>C)
n.5595+21T>C
n.5568+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578303_48578305delCA2665622200COL7A1c.5532+18_5532+20del (n.5532+18_5532+20del)
n.1449+18_1449+20del
c.5559+18_5559+20del (n.5559+18_5559+20del)
n.5595+18_5595+20del
n.5568+18_5568+20del
 gnomAD v4
3g.48578302C=CA1363084129COL7A1c.5532+19G= (n.5532+19G=)
n.1449+19G=
c.5559+19G= (n.5559+19G=)
n.5595+19G=
n.5568+19G=
3g.48578302C>GCA2379459COL7A1c.5532+19G>C (n.5532+19G>C)
n.1449+19G>C
c.5559+19G>C (n.5559+19G>C)
n.5595+19G>C
n.5568+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578304G>TCA2665622201COL7A1c.5532+17C>A (n.5532+17C>A)
n.1449+17C>A
c.5559+17C>A (n.5559+17C>A)
n.5595+17C>A
n.5568+17C>A
 gnomAD v4
3g.48578305C>ACA2665622202COL7A1c.5532+16G>T (n.5532+16G>T)
n.1449+16G>T
c.5559+16G>T (n.5559+16G>T)
n.5595+16G>T
n.5568+16G>T
 gnomAD v4
3g.48578308T>CCA542791120COL7A1c.5532+13A>G (n.5532+13A>G)
n.1449+13A>G
c.5559+13A>G (n.5559+13A>G)
n.5595+13A>G
n.5568+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578308T=CA1363084130COL7A1c.5532+13A= (n.5532+13A=)
n.1449+13A=
c.5559+13A= (n.5559+13A=)
n.5595+13A=
n.5568+13A=
3g.48578309G>ACA2379460COL7A1c.5532+12C>T (n.5532+12C>T)
n.1449+12C>T
c.5559+12C>T (n.5559+12C>T)
n.5595+12C>T
n.5568+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578309G=CA1363084131COL7A1c.5532+12C= (n.5532+12C=)
n.1449+12C=
c.5559+12C= (n.5559+12C=)
n.5595+12C=
n.5568+12C=
3g.48578310G>ACA2697550867COL7A1c.5532+11C>T (n.5532+11C>T)
n.1449+11C>T
c.5559+11C>T (n.5559+11C>T)
n.5595+11C>T
n.5568+11C>T
 ClinVar
3g.48578310G>CCA2697550866COL7A1c.5532+11C>G (n.5532+11C>G)
n.1449+11C>G
c.5559+11C>G (n.5559+11C>G)
n.5595+11C>G
n.5568+11C>G
 ClinVar
3g.48578310_48578314delinsGACACCA1363084132COL7A1c.5532+7_5532+11delinsGTGTC (n.5532+7_5532+11delinsGTGTC)
n.1449+7_1449+11delinsGTGTC
c.5559+7_5559+11delinsGTGTC (n.5559+7_5559+11delinsGTGTC)
n.5595+7_5595+11delinsGTGTC
n.5568+7_5568+11delinsGTGTC
3g.48578311A>GCA2665622203COL7A1c.5532+10T>C (n.5532+10T>C)
n.1449+10T>C
c.5559+10T>C (n.5559+10T>C)
n.5595+10T>C
n.5568+10T>C
 gnomAD v4
3g.48578313_48578316delCA2379461COL7A1c.5532+7_5532+10del (n.5532+7_5532+10del)
n.1449+7_1449+10del
c.5559+7_5559+10del (n.5559+7_5559+10del)
n.5595+7_5595+10del
n.5568+7_5568+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578312C>ACA2665622204COL7A1c.5532+9G>T (n.5532+9G>T)
n.1449+9G>T
c.5559+9G>T (n.5559+9G>T)
n.5595+9G>T
n.5568+9G>T
 gnomAD v4
3g.48578312C=CA1363084133COL7A1c.5532+9G= (n.5532+9G=)
n.1449+9G=
c.5559+9G= (n.5559+9G=)
n.5595+9G=
n.5568+9G=
3g.48578312C>GCA1363084134COL7A1c.5532+9G>C (n.5532+9G>C)
n.1449+9G>C
c.5559+9G>C (n.5559+9G>C)
n.5595+9G>C
n.5568+9G>C
 dbSNP
3g.48578313A=CA1363084135COL7A1c.5532+8T= (n.5532+8T=)
n.1449+8T=
c.5559+8T= (n.5559+8T=)
n.5595+8T=
n.5568+8T=
3g.48578313A>GCA542791121COL7A1c.5532+8T>C (n.5532+8T>C)
n.1449+8T>C
c.5559+8T>C (n.5559+8T>C)
n.5595+8T>C
n.5568+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578313A>TCA1363084136COL7A1c.5532+8T>A (n.5532+8T>A)
n.1449+8T>A
c.5559+8T>A (n.5559+8T>A)
n.5595+8T>A
n.5568+8T>A
 dbSNP
3g.48578313_48578317delinsACACTCA1363084137COL7A1c.5532+4_5532+8delinsAGTGT (n.5532+4_5532+8delinsAGTGT)
n.1449+4_1449+8delinsAGTGT
c.5559+4_5559+8delinsAGTGT (n.5559+4_5559+8delinsAGTGT)
n.5595+4_5595+8delinsAGTGT
n.5568+4_5568+8delinsAGTGT
3g.48578314C>TCA2573137020COL7A1c.5532+7G>A (n.5532+7G>A)
n.1449+7G>A
c.5559+7G>A (n.5559+7G>A)
n.5595+7G>A
n.5568+7G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48578317_48578320delCA907754350COL7A1c.5532+4_5532+7del (n.5532+4_5532+7del)
n.1449+4_1449+7del
c.5559+4_5559+7del (n.5559+4_5559+7del)
n.5595+4_5595+7del
n.5568+4_5568+7del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48578314_48578324delCA2573137019COL7A1c.5529_5532+7del
n.1446_1449+7del
c.5556_5559+7del
n.5592_5595+7del
n.5565_5568+7del
 ClinVar dbSNP
3g.48578315A=CA1363084138COL7A1c.5532+6T= (n.5532+6T=)
n.1449+6T=
c.5559+6T= (n.5559+6T=)
n.5595+6T=
n.5568+6T=
3g.48578315A>CCA2665622205COL7A1c.5532+6T>G (n.5532+6T>G)
n.1449+6T>G
c.5559+6T>G (n.5559+6T>G)
n.5595+6T>G
n.5568+6T>G
 gnomAD v4
3g.48578315A>GCA907754353COL7A1c.5532+6T>C (n.5532+6T>C)
n.1449+6T>C
c.5559+6T>C (n.5559+6T>C)
n.5595+6T>C
n.5568+6T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48578316C=CA1363084139COL7A1c.5532+5G= (n.5532+5G=)
n.1449+5G=
c.5559+5G= (n.5559+5G=)
n.5595+5G=
n.5568+5G=
3g.48578316C>TCA542791122COL7A1c.5532+5G>A (n.5532+5G>A)
n.1449+5G>A
c.5559+5G>A (n.5559+5G>A)
n.5595+5G>A
n.5568+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578317_48578318delCA2586972401COL7A1c.5532+4_5532+5del (n.5532+4_5532+5del)
n.1449+4_1449+5del
c.5559+4_5559+5del (n.5559+4_5559+5del)
n.5595+4_5595+5del
n.5568+4_5568+5del
3g.48578317T>ACA2665622206COL7A1c.5532+4A>T (n.5532+4A>T)
n.1449+4A>T
c.5559+4A>T (n.5559+4A>T)
n.5595+4A>T
n.5568+4A>T
 gnomAD v4
3g.48578317T>CCA2499216848COL7A1c.5532+4A>G (n.5532+4A>G)
n.1449+4A>G
c.5559+4A>G (n.5559+4A>G)
n.5595+4A>G
n.5568+4A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48578318C=CA1363084140COL7A1c.5532+3G= (n.5532+3G=)
n.1449+3G=
c.5559+3G= (n.5559+3G=)
n.5595+3G=
n.5568+3G=
3g.48578318C>TCA2379462COL7A1c.5532+3G>A (n.5532+3G>A)
n.1449+3G>A
c.5559+3G>A (n.5559+3G>A)
n.5595+3G>A
n.5568+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578319A=CA1363084141COL7A1c.5532+2T= (n.5532+2T=)
n.1449+2T=
c.5559+2T= (n.5559+2T=)
n.5595+2T=
n.5568+2T=
3g.48578319A>CCA352671603COL7A1c.5532+2T>G (n.5532+2T>G)
n.1449+2T>G
c.5559+2T>G (n.5559+2T>G)
n.5595+2T>G
n.5568+2T>G
 dbSNP
3g.48578319A>GCA352671597COL7A1c.5532+2T>C (n.5532+2T>C)
n.1449+2T>C
c.5559+2T>C (n.5559+2T>C)
n.5595+2T>C
n.5568+2T>C
3g.48578319A>TCA352671600COL7A1c.5532+2T>A (n.5532+2T>A)
n.1449+2T>A
c.5559+2T>A (n.5559+2T>A)
n.5595+2T>A
n.5568+2T>A
3g.48578319dupCA542791123COL7A1c.5532+2dup (n.5532+2dup)
n.1449+2dup
c.5559+2dup (n.5559+2dup)
n.5595+2dup
n.5568+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578320C>ACA352671605COL7A1c.5532+1G>T (n.5532+1G>T)
n.1449+1G>T
c.5559+1G>T (n.5559+1G>T)
n.5595+1G>T
n.5568+1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48578320C=CA1363084142COL7A1c.5532+1G= (n.5532+1G=)
n.1449+1G=
c.5559+1G= (n.5559+1G=)
n.5595+1G=
n.5568+1G=
3g.48578320C>GCA352671607COL7A1c.5532+1G>C (n.5532+1G>C)
n.1449+1G>C
c.5559+1G>C (n.5559+1G>C)
n.5595+1G>C
n.5568+1G>C
3g.48578320C>TCA2379463COL7A1c.5532+1G>A (n.5532+1G>A)
n.1449+1G>A
c.5559+1G>A (n.5559+1G>A)
n.5595+1G>A
n.5568+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48578321G>ACA2379464COL7A1c.5532C>T (p.Asn1844=)
n.1449C>T
c.5559C>T (p.Asn1853=)
n.5595C>T
n.5568C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578321G>CCA352671614COL7A1c.5532C>G (p.Asn1844Lys)
n.1449C>G
c.5559C>G (p.Asn1853Lys)
n.5595C>G
n.5568C>G
3g.48578321G=CA1363084143COL7A1c.5532C= (p.Asn1844=)
n.1449C=
c.5559C= (p.Asn1853=)
n.5595C=
n.5568C=
3g.48578321G>TCA352671616COL7A1c.5532C>A (p.Asn1844Lys)
n.1449C>A
c.5559C>A (p.Asn1853Lys)
n.5595C>A
n.5568C>A
3g.48578322T>ACA352671619COL7A1c.5531A>T (p.Asn1844Ile)
n.1448A>T
c.5558A>T (p.Asn1853Ile)
n.5594A>T
n.5567A>T
3g.48578322T>CCA352671617COL7A1c.5531A>G (p.Asn1844Ser)
n.1448A>G
c.5558A>G (p.Asn1853Ser)
n.5594A>G
n.5567A>G
3g.48578322T>GCA352671618COL7A1c.5531A>C (p.Asn1844Thr)
n.1448A>C
c.5558A>C (p.Asn1853Thr)
n.5594A>C
n.5567A>C
3g.48578327dupCA645522646COL7A1c.5531dup (p.Asn1844LysfsTer28)
n.1448dup
c.5558dup (p.Asn1853LysfsTer28)
n.5594dup
n.5567dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.48578323T>ACA352671624COL7A1c.5530A>T (p.Asn1844Tyr)
n.1447A>T
c.5557A>T (p.Asn1853Tyr)
n.5593A>T
n.5566A>T
3g.48578323T>CCA352671626COL7A1c.5530A>G (p.Asn1844Asp)
n.1447A>G
c.5557A>G (p.Asn1853Asp)
n.5593A>G
n.5566A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48578323T>GCA352671628COL7A1c.5530A>C (p.Asn1844His)
n.1447A>C
c.5557A>C (p.Asn1853His)
n.5593A>C
n.5566A>C
3g.48578323T=CA1363084144COL7A1c.5530A= (p.Asn1844=)
n.1447A=
c.5557A= (p.Asn1853=)
n.5593A=
n.5566A=
3g.48578324T>ACA352671630COL7A1c.5529A>T (p.Lys1843Asn)
n.1446A>T
c.5556A>T (p.Lys1852Asn)
n.5592A>T
n.5565A>T
3g.48578324T>CCA433538821COL7A1c.5529A>G (p.Lys1843=)
n.1446A>G
c.5556A>G (p.Lys1852=)
n.5592A>G
n.5565A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48578324T>GCA352671633COL7A1c.5529A>C (p.Lys1843Asn)
n.1446A>C
c.5556A>C (p.Lys1852Asn)
n.5592A>C
n.5565A>C
3g.48578325T>ACA352671639COL7A1c.5528A>T (p.Lys1843Ile)
n.1445A>T
c.5555A>T (p.Lys1852Ile)
n.5591A>T
n.5564A>T
3g.48578325T>CCA352671641COL7A1c.5528A>G (p.Lys1843Arg)
n.1445A>G
c.5555A>G (p.Lys1852Arg)
n.5591A>G
n.5564A>G
3g.48578325T>GCA352671640COL7A1c.5528A>C (p.Lys1843Thr)
n.1445A>C
c.5555A>C (p.Lys1852Thr)
n.5591A>C
n.5564A>C
3g.48578326T>ACA352671642COL7A1c.5527A>T (p.Lys1843Ter)
n.1444A>T
c.5554A>T (p.Lys1852Ter)
n.5590A>T
n.5563A>T
3g.48578326T>CCA73977620COL7A1c.5527A>G (p.Lys1843Glu)
n.1444A>G
c.5554A>G (p.Lys1852Glu)
n.5590A>G
n.5563A>G
 dbSNP
3g.48578326T>GCA352671653COL7A1c.5527A>C (p.Lys1843Gln)
n.1444A>C
c.5554A>C (p.Lys1852Gln)
n.5590A>C
n.5563A>C
3g.48578326T=CA1363084145COL7A1c.5527A= (p.Lys1843=)
n.1444A=
c.5554A= (p.Lys1852=)
n.5590A=
n.5563A=
3g.48578327T>ACA433538822COL7A1c.5526A>T (p.Gly1842=)
n.1443A>T
c.5553A>T (p.Gly1851=)
n.5589A>T
n.5562A>T
3g.48578327T>CCA433538823COL7A1c.5526A>G (p.Gly1842=)
n.1443A>G
c.5553A>G (p.Gly1851=)
n.5589A>G
n.5562A>G
3g.48578327T>GCA433538824COL7A1c.5526A>C (p.Gly1842=)
n.1443A>C
c.5553A>C (p.Gly1851=)
n.5589A>C
n.5562A>C
3g.48578328C>ACA352671659COL7A1c.5525G>T (p.Gly1842Val)
n.1442G>T
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
n.5588G>T
n.5561G>T
3g.48578328C=CA1363084146COL7A1c.5525G= (p.Gly1842=)
n.1442G=
c.5552G= (p.Gly1851=)
n.5588G=
n.5561G=
3g.48578328C>GCA2379465COL7A1c.5525G>C (p.Gly1842Ala)
n.1442G>C
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
n.5588G>C
n.5561G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48578328C>TCA352671667COL7A1c.5525G>A (p.Gly1842Glu)
n.1442G>A
c.5552G>A (p.Gly1851Glu)
n.5588G>A
n.5561G>A
 COSMIC
3g.48578329C>ACA352671668COL7A1c.5524G>T (p.Gly1842Ter)
n.1441G>T
c.5551G>T (p.Gly1851Ter)
n.5587G>T
n.5560G>T
3g.48578329C>GCA352671670COL7A1c.5524G>C (p.Gly1842Arg)
n.1441G>C
c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
n.5587G>C
n.5560G>C
3g.48578329C>TCA352671675COL7A1c.5524G>A (p.Gly1842Arg)
n.1441G>A
c.5551G>A (p.Gly1851Arg)
n.5587G>A
n.5560G>A
 ClinVar
3g.48578330A=CA1363084147COL7A1c.5523T= (p.Asn1841=)
n.1440T=
c.5550T= (p.Asn1850=)
n.5586T=
n.5559T=
3g.48578330A>CCA352671685COL7A1c.5523T>G (p.Asn1841Lys)
n.1440T>G
c.5550T>G (p.Asn1850Lys)
n.5586T>G
n.5559T>G
3g.48578330A>GCA433538825COL7A1c.5523T>C (p.Asn1841=)
n.1440T>C
c.5550T>C (p.Asn1850=)
n.5586T>C
n.5559T>C
3g.48578330A>TCA352671693COL7A1c.5523T>A (p.Asn1841Lys)
n.1440T>A
c.5550T>A (p.Asn1850Lys)
n.5586T>A
n.5559T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578331T>ACA352671713COL7A1c.5522A>T (p.Asn1841Ile)
n.1439A>T
c.5549A>T (p.Asn1850Ile)
n.5585A>T
n.5558A>T
3g.48578331T>CCA352671727COL7A1c.5522A>G (p.Asn1841Ser)
n.1439A>G
c.5549A>G (p.Asn1850Ser)
n.5585A>G
n.5558A>G
 gnomAD v4
3g.48578331T>GCA352671723COL7A1c.5522A>C (p.Asn1841Thr)
n.1439A>C
c.5549A>C (p.Asn1850Thr)
n.5585A>C
n.5558A>C
3g.48578332delCA2586972402COL7A1c.5522del (p.Asn1841MetfsTer?)
n.1439del
c.5549del (p.Asn1850MetfsTer?)
n.5585del
n.5558del

Number of alleles fetched