UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578200_48578223del | CA2665622153 | COL7A1 | c.5532+101_5532+124del (n.5532+101_5532+124del) n.1449+101_1449+124del c.5559+101_5559+124del (n.5559+101_5559+124del) n.5595+101_5595+124del n.5568+101_5568+124del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578215T>C | CA73977594 | COL7A1 | c.5532+106A>G (n.5532+106A>G) n.1449+106A>G c.5559+106A>G (n.5559+106A>G) n.5595+106A>G n.5568+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578215T= | CA1363084086 | COL7A1 | c.5532+106A= (n.5532+106A=) n.1449+106A= c.5559+106A= (n.5559+106A=) n.5595+106A= n.5568+106A= | |
| 3 | g.48578216G>A | CA2665622167 | COL7A1 | c.5532+105C>T (n.5532+105C>T) n.1449+105C>T c.5559+105C>T (n.5559+105C>T) n.5595+105C>T n.5568+105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216G>T | CA2665622168 | COL7A1 | c.5532+105C>A (n.5532+105C>A) n.1449+105C>A c.5559+105C>A (n.5559+105C>A) n.5595+105C>A n.5568+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216_48578236dup | CA2665622166 | COL7A1 | c.5532+85_5532+105dup (n.5532+85_5532+105dup) n.1449+85_1449+105dup c.5559+85_5559+105dup (n.5559+85_5559+105dup) n.5595+85_5595+105dup n.5568+85_5568+105dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578217C>T | CA2665622169 | COL7A1 | c.5532+104G>A (n.5532+104G>A) n.1449+104G>A c.5559+104G>A (n.5559+104G>A) n.5595+104G>A n.5568+104G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578218A>G | CA2665622170 | COL7A1 | c.5532+103T>C (n.5532+103T>C) n.1449+103T>C c.5559+103T>C (n.5559+103T>C) n.5595+103T>C n.5568+103T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578219T>C | CA2756158293 | COL7A1 | c.5532+102A>G (n.5532+102A>G) n.1449+102A>G c.5559+102A>G (n.5559+102A>G) n.5595+102A>G n.5568+102A>G | |
| 3 | g.48578220G>A | CA2756158294 | COL7A1 | c.5532+101C>T (n.5532+101C>T) n.1449+101C>T c.5559+101C>T (n.5559+101C>T) n.5595+101C>T n.5568+101C>T | |
| 3 | g.48578220G>T | CA2665622171 | COL7A1 | c.5532+101C>A (n.5532+101C>A) n.1449+101C>A c.5559+101C>A (n.5559+101C>A) n.5595+101C>A n.5568+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578221T>C | CA2577587858 | COL7A1 | c.5532+100A>G (n.5532+100A>G) n.1449+100A>G c.5559+100A>G (n.5559+100A>G) n.5595+100A>G n.5568+100A>G | |
| 3 | g.48578222G>A | CA73977595 | COL7A1 | c.5532+99C>T (n.5532+99C>T) n.1449+99C>T c.5559+99C>T (n.5559+99C>T) n.5595+99C>T n.5568+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578222G>C | CA2665622172 | COL7A1 | c.5532+99C>G (n.5532+99C>G) n.1449+99C>G c.5559+99C>G (n.5559+99C>G) n.5595+99C>G n.5568+99C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578222G= | CA1363084087 | COL7A1 | c.5532+99C= (n.5532+99C=) n.1449+99C= c.5559+99C= (n.5559+99C=) n.5595+99C= n.5568+99C= | |
| 3 | g.48578222G>T | CA2665622173 | COL7A1 | c.5532+99C>A (n.5532+99C>A) n.1449+99C>A c.5559+99C>A (n.5559+99C>A) n.5595+99C>A n.5568+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578223T>C | CA2665622174 | COL7A1 | c.5532+98A>G (n.5532+98A>G) n.1449+98A>G c.5559+98A>G (n.5559+98A>G) n.5595+98A>G n.5568+98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578224C>T | CA2665622175 | COL7A1 | c.5532+97G>A (n.5532+97G>A) n.1449+97G>A c.5559+97G>A (n.5559+97G>A) n.5595+97G>A n.5568+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578226A= | CA1363084088 | COL7A1 | c.5532+95T= (n.5532+95T=) n.1449+95T= c.5559+95T= (n.5559+95T=) n.5595+95T= n.5568+95T= | |
| 3 | g.48578226A>G | CA73977597 | COL7A1 | c.5532+95T>C (n.5532+95T>C) n.1449+95T>C c.5559+95T>C (n.5559+95T>C) n.5595+95T>C n.5568+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578228_48578229del | CA2665622176 | COL7A1 | c.5532+94_5532+95del (n.5532+94_5532+95del) n.1449+94_1449+95del c.5559+94_5559+95del (n.5559+94_5559+95del) n.5595+94_5595+95del n.5568+94_5568+95del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578227C= | CA1363084089 | COL7A1 | c.5532+94G= (n.5532+94G=) n.1449+94G= c.5559+94G= (n.5559+94G=) n.5595+94G= n.5568+94G= | |
| 3 | g.48578227C>T | CA1363084090 | COL7A1 | c.5532+94G>A (n.5532+94G>A) n.1449+94G>A c.5559+94G>A (n.5559+94G>A) n.5595+94G>A n.5568+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578229C>A | CA907754308 | COL7A1 | c.5532+92G>T (n.5532+92G>T) n.1449+92G>T c.5559+92G>T (n.5559+92G>T) n.5595+92G>T n.5568+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578229C= | CA1363084091 | COL7A1 | c.5532+92G= (n.5532+92G=) n.1449+92G= c.5559+92G= (n.5559+92G=) n.5595+92G= n.5568+92G= | |
| 3 | g.48578229C>T | CA73977598 | COL7A1 | c.5532+92G>A (n.5532+92G>A) n.1449+92G>A c.5559+92G>A (n.5559+92G>A) n.5595+92G>A n.5568+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578230G>A | CA73977600 | COL7A1 | c.5532+91C>T (n.5532+91C>T) n.1449+91C>T c.5559+91C>T (n.5559+91C>T) n.5595+91C>T n.5568+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578230G= | CA1363084092 | COL7A1 | c.5532+91C= (n.5532+91C=) n.1449+91C= c.5559+91C= (n.5559+91C=) n.5595+91C= n.5568+91C= | |
| 3 | g.48578230G>T | CA2665622177 | COL7A1 | c.5532+91C>A (n.5532+91C>A) n.1449+91C>A c.5559+91C>A (n.5559+91C>A) n.5595+91C>A n.5568+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578231T>C | CA542791115 | COL7A1 | c.5532+90A>G (n.5532+90A>G) n.1449+90A>G c.5559+90A>G (n.5559+90A>G) n.5595+90A>G n.5568+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578231T= | CA1363084093 | COL7A1 | c.5532+90A= (n.5532+90A=) n.1449+90A= c.5559+90A= (n.5559+90A=) n.5595+90A= n.5568+90A= | |
| 3 | g.48578232G>A | CA1047679206 | COL7A1 | c.5532+89C>T (n.5532+89C>T) n.1449+89C>T c.5559+89C>T (n.5559+89C>T) n.5595+89C>T n.5568+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578232G= | CA1363084094 | COL7A1 | c.5532+89C= (n.5532+89C=) n.1449+89C= c.5559+89C= (n.5559+89C=) n.5595+89C= n.5568+89C= | |
| 3 | g.48578232G>T | CA2577587865 | COL7A1 | c.5532+89C>A (n.5532+89C>A) n.1449+89C>A c.5559+89C>A (n.5559+89C>A) n.5595+89C>A n.5568+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578233T>C | CA2665622178 | COL7A1 | c.5532+88A>G (n.5532+88A>G) n.1449+88A>G c.5559+88A>G (n.5559+88A>G) n.5595+88A>G n.5568+88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578234G>T | CA2577587866 | COL7A1 | c.5532+87C>A (n.5532+87C>A) n.1449+87C>A c.5559+87C>A (n.5559+87C>A) n.5595+87C>A n.5568+87C>A | |
| 3 | g.48578235C>A | CA2577587867 | COL7A1 | c.5532+86G>T (n.5532+86G>T) n.1449+86G>T c.5559+86G>T (n.5559+86G>T) n.5595+86G>T n.5568+86G>T | |
| 3 | g.48578236C= | CA1363084095 | COL7A1 | c.5532+85G= (n.5532+85G=) n.1449+85G= c.5559+85G= (n.5559+85G=) n.5595+85G= n.5568+85G= | |
| 3 | g.48578236C>T | CA542791116 | COL7A1 | c.5532+85G>A (n.5532+85G>A) n.1449+85G>A c.5559+85G>A (n.5559+85G>A) n.5595+85G>A n.5568+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578237T>C | CA2665622179 | COL7A1 | c.5532+84A>G (n.5532+84A>G) n.1449+84A>G c.5559+84A>G (n.5559+84A>G) n.5595+84A>G n.5568+84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578238_48578240delinsCAT | CA1363084096 | COL7A1 | c.5532+81_5532+83delinsATG (n.5532+81_5532+83delinsATG) n.1449+81_1449+83delinsATG c.5559+81_5559+83delinsATG (n.5559+81_5559+83delinsATG) n.5595+81_5595+83delinsATG n.5568+81_5568+83delinsATG | |
| 3 | g.48578239A>G | CA2559739999 | COL7A1 | c.5532+82T>C (n.5532+82T>C) n.1449+82T>C c.5559+82T>C (n.5559+82T>C) n.5595+82T>C n.5568+82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578239_48578240del | CA73977602 | COL7A1 | c.5532+81_5532+82del (n.5532+81_5532+82del) n.1449+81_1449+82del c.5559+81_5559+82del (n.5559+81_5559+82del) n.5595+81_5595+82del n.5568+81_5568+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578240T>C | CA1363084098 | COL7A1 | c.5532+81A>G (n.5532+81A>G) n.1449+81A>G c.5559+81A>G (n.5559+81A>G) n.5595+81A>G n.5568+81A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578240T= | CA1363084097 | COL7A1 | c.5532+81A= (n.5532+81A=) n.1449+81A= c.5559+81A= (n.5559+81A=) n.5595+81A= n.5568+81A= | |
| 3 | g.48578241G>A | CA2665622180 | COL7A1 | c.5532+80C>T (n.5532+80C>T) n.1449+80C>T c.5559+80C>T (n.5559+80C>T) n.5595+80C>T n.5568+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578241G>T | CA2577587869 | COL7A1 | c.5532+80C>A (n.5532+80C>A) n.1449+80C>A c.5559+80C>A (n.5559+80C>A) n.5595+80C>A n.5568+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578242T>G | CA1363084100 | COL7A1 | c.5532+79A>C (n.5532+79A>C) n.1449+79A>C c.5559+79A>C (n.5559+79A>C) n.5595+79A>C n.5568+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578242T= | CA1363084099 | COL7A1 | c.5532+79A= (n.5532+79A=) n.1449+79A= c.5559+79A= (n.5559+79A=) n.5595+79A= n.5568+79A= | |
| 3 | g.48578243_48578244delinsGT | CA1363084101 | COL7A1 | c.5532+77_5532+78delinsAC (n.5532+77_5532+78delinsAC) n.1449+77_1449+78delinsAC c.5559+77_5559+78delinsAC (n.5559+77_5559+78delinsAC) n.5595+77_5595+78delinsAC n.5568+77_5568+78delinsAC | |
| 3 | g.48578245del | CA907754319 | COL7A1 | c.5532+77del (n.5532+77del) n.1449+77del c.5559+77del (n.5559+77del) n.5595+77del n.5568+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578246G>A | CA2665622181 | COL7A1 | c.5532+75C>T (n.5532+75C>T) n.1449+75C>T c.5559+75C>T (n.5559+75C>T) n.5595+75C>T n.5568+75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578246G>T | CA2577587870 | COL7A1 | c.5532+75C>A (n.5532+75C>A) n.1449+75C>A c.5559+75C>A (n.5559+75C>A) n.5595+75C>A n.5568+75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578247C>T | CA2665622182 | COL7A1 | c.5532+74G>A (n.5532+74G>A) n.1449+74G>A c.5559+74G>A (n.5559+74G>A) n.5595+74G>A n.5568+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578248T>C | CA2577587872 | COL7A1 | c.5532+73A>G (n.5532+73A>G) n.1449+73A>G c.5559+73A>G (n.5559+73A>G) n.5595+73A>G n.5568+73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578250C= | CA1363084102 | COL7A1 | c.5532+71G= (n.5532+71G=) n.1449+71G= c.5559+71G= (n.5559+71G=) n.5595+71G= n.5568+71G= | |
| 3 | g.48578250C>T | CA907754320 | COL7A1 | c.5532+71G>A (n.5532+71G>A) n.1449+71G>A c.5559+71G>A (n.5559+71G>A) n.5595+71G>A n.5568+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578252G>T | CA2577587873 | COL7A1 | c.5532+69C>A (n.5532+69C>A) n.1449+69C>A c.5559+69C>A (n.5559+69C>A) n.5595+69C>A n.5568+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578253A>C | CA2756158297 | COL7A1 | c.5532+68T>G (n.5532+68T>G) n.1449+68T>G c.5559+68T>G (n.5559+68T>G) n.5595+68T>G n.5568+68T>G | |
| 3 | g.48578253A>T | CA2665622183 | COL7A1 | c.5532+68T>A (n.5532+68T>A) n.1449+68T>A c.5559+68T>A (n.5559+68T>A) n.5595+68T>A n.5568+68T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578254T>C | CA658796307 | COL7A1 | c.5532+67A>G (n.5532+67A>G) n.1449+67A>G c.5559+67A>G (n.5559+67A>G) n.5595+67A>G n.5568+67A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578254T= | CA1363084103 | COL7A1 | c.5532+67A= (n.5532+67A=) n.1449+67A= c.5559+67A= (n.5559+67A=) n.5595+67A= n.5568+67A= | |
| 3 | g.48578258G>C | CA907754327 | COL7A1 | c.5532+63C>G (n.5532+63C>G) n.1449+63C>G c.5559+63C>G (n.5559+63C>G) n.5595+63C>G n.5568+63C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578258G= | CA1363084104 | COL7A1 | c.5532+63C= (n.5532+63C=) n.1449+63C= c.5559+63C= (n.5559+63C=) n.5595+63C= n.5568+63C= | |
| 3 | g.48578258G>T | CA2665622184 | COL7A1 | c.5532+63C>A (n.5532+63C>A) n.1449+63C>A c.5559+63C>A (n.5559+63C>A) n.5595+63C>A n.5568+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578259G>T | CA2665622185 | COL7A1 | c.5532+62C>A (n.5532+62C>A) n.1449+62C>A c.5559+62C>A (n.5559+62C>A) n.5595+62C>A n.5568+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578262G>A | CA2665622186 | COL7A1 | c.5532+59C>T (n.5532+59C>T) n.1449+59C>T c.5559+59C>T (n.5559+59C>T) n.5595+59C>T n.5568+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578262G>T | CA2665622187 | COL7A1 | c.5532+59C>A (n.5532+59C>A) n.1449+59C>A c.5559+59C>A (n.5559+59C>A) n.5595+59C>A n.5568+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578263T>C | CA2665622188 | COL7A1 | c.5532+58A>G (n.5532+58A>G) n.1449+58A>G c.5559+58A>G (n.5559+58A>G) n.5595+58A>G n.5568+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578264G>A | CA2665622190 | COL7A1 | c.5532+57C>T (n.5532+57C>T) n.1449+57C>T c.5559+57C>T (n.5559+57C>T) n.5595+57C>T n.5568+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578264G>T | CA2665622189 | COL7A1 | c.5532+57C>A (n.5532+57C>A) n.1449+57C>A c.5559+57C>A (n.5559+57C>A) n.5595+57C>A n.5568+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578265T>C | CA2665622192 | COL7A1 | c.5532+56A>G (n.5532+56A>G) n.1449+56A>G c.5559+56A>G (n.5559+56A>G) n.5595+56A>G n.5568+56A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578265T>G | CA2665622191 | COL7A1 | c.5532+56A>C (n.5532+56A>C) n.1449+56A>C c.5559+56A>C (n.5559+56A>C) n.5595+56A>C n.5568+56A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578266A>G | CA2665622193 | COL7A1 | c.5532+55T>C (n.5532+55T>C) n.1449+55T>C c.5559+55T>C (n.5559+55T>C) n.5595+55T>C n.5568+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578267G>T | CA2577587874 | COL7A1 | c.5532+54C>A (n.5532+54C>A) n.1449+54C>A c.5559+54C>A (n.5559+54C>A) n.5595+54C>A n.5568+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578268G>A | CA73977603 | COL7A1 | c.5532+53C>T (n.5532+53C>T) n.1449+53C>T c.5559+53C>T (n.5559+53C>T) n.5595+53C>T n.5568+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578268G>C | CA2665622194 | COL7A1 | c.5532+53C>G (n.5532+53C>G) n.1449+53C>G c.5559+53C>G (n.5559+53C>G) n.5595+53C>G n.5568+53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578268G= | CA1363084105 | COL7A1 | c.5532+53C= (n.5532+53C=) n.1449+53C= c.5559+53C= (n.5559+53C=) n.5595+53C= n.5568+53C= | |
| 3 | g.48578268G>T | CA2577587875 | COL7A1 | c.5532+53C>A (n.5532+53C>A) n.1449+53C>A c.5559+53C>A (n.5559+53C>A) n.5595+53C>A n.5568+53C>A | |
| 3 | g.48578269T>A | CA1363084107 | COL7A1 | c.5532+52A>T (n.5532+52A>T) n.1449+52A>T c.5559+52A>T (n.5559+52A>T) n.5595+52A>T n.5568+52A>T | dbSNP |
| 3 | g.48578269T>C | CA2665622195 | COL7A1 | c.5532+52A>G (n.5532+52A>G) n.1449+52A>G c.5559+52A>G (n.5559+52A>G) n.5595+52A>G n.5568+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578269T= | CA1363084106 | COL7A1 | c.5532+52A= (n.5532+52A=) n.1449+52A= c.5559+52A= (n.5559+52A=) n.5595+52A= n.5568+52A= | |
| 3 | g.48578270G>T | CA2756158298 | COL7A1 | c.5532+51C>A (n.5532+51C>A) n.1449+51C>A c.5559+51C>A (n.5559+51C>A) n.5595+51C>A n.5568+51C>A | |
| 3 | g.48578271T>A | CA2665622196 | COL7A1 | c.5532+50A>T (n.5532+50A>T) n.1449+50A>T c.5559+50A>T (n.5559+50A>T) n.5595+50A>T n.5568+50A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578271T>G | CA2665622197 | COL7A1 | c.5532+50A>C (n.5532+50A>C) n.1449+50A>C c.5559+50A>C (n.5559+50A>C) n.5595+50A>C n.5568+50A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578272G>T | CA2577587877 | COL7A1 | c.5532+49C>A (n.5532+49C>A) n.1449+49C>A c.5559+49C>A (n.5559+49C>A) n.5595+49C>A n.5568+49C>A | |
| 3 | g.48578273C>T | CA2577587878 | COL7A1 | c.5532+48G>A (n.5532+48G>A) n.1449+48G>A c.5559+48G>A (n.5559+48G>A) n.5595+48G>A n.5568+48G>A | |
| 3 | g.48578275G>A | CA1363084109 | COL7A1 | c.5532+46C>T (n.5532+46C>T) n.1449+46C>T c.5559+46C>T (n.5559+46C>T) n.5595+46C>T n.5568+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578275G= | CA1363084108 | COL7A1 | c.5532+46C= (n.5532+46C=) n.1449+46C= c.5559+46C= (n.5559+46C=) n.5595+46C= n.5568+46C= | |
| 3 | g.48578277C= | CA1363084110 | COL7A1 | c.5532+44G= (n.5532+44G=) n.1449+44G= c.5559+44G= (n.5559+44G=) n.5595+44G= n.5568+44G= | |
| 3 | g.48578277C>T | CA2379449 | COL7A1 | c.5532+44G>A (n.5532+44G>A) n.1449+44G>A c.5559+44G>A (n.5559+44G>A) n.5595+44G>A n.5568+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578278G>A | CA2379450 | COL7A1 | c.5532+43C>T (n.5532+43C>T) n.1449+43C>T c.5559+43C>T (n.5559+43C>T) n.5595+43C>T n.5568+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578278G= | CA1363084111 | COL7A1 | c.5532+43C= (n.5532+43C=) n.1449+43C= c.5559+43C= (n.5559+43C=) n.5595+43C= n.5568+43C= | |
| 3 | g.48578280T>G | CA1363084113 | COL7A1 | c.5532+41A>C (n.5532+41A>C) n.1449+41A>C c.5559+41A>C (n.5559+41A>C) n.5595+41A>C n.5568+41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578280T= | CA1363084112 | COL7A1 | c.5532+41A= (n.5532+41A=) n.1449+41A= c.5559+41A= (n.5559+41A=) n.5595+41A= n.5568+41A= | |
| 3 | g.48578282C= | CA1363084114 | COL7A1 | c.5532+39G= (n.5532+39G=) n.1449+39G= c.5559+39G= (n.5559+39G=) n.5595+39G= n.5568+39G= | |
| 3 | g.48578282C>T | CA542791117 | COL7A1 | c.5532+39G>A (n.5532+39G>A) n.1449+39G>A c.5559+39G>A (n.5559+39G>A) n.5595+39G>A n.5568+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578283T>C | CA73977607 | COL7A1 | c.5532+38A>G (n.5532+38A>G) n.1449+38A>G c.5559+38A>G (n.5559+38A>G) n.5595+38A>G n.5568+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578283T= | CA1363084115 | COL7A1 | c.5532+38A= (n.5532+38A=) n.1449+38A= c.5559+38A= (n.5559+38A=) n.5595+38A= n.5568+38A= | |
| 3 | g.48578284T>C | CA2379451 | COL7A1 | c.5532+37A>G (n.5532+37A>G) n.1449+37A>G c.5559+37A>G (n.5559+37A>G) n.5595+37A>G n.5568+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578284T= | CA1363084116 | COL7A1 | c.5532+37A= (n.5532+37A=) n.1449+37A= c.5559+37A= (n.5559+37A=) n.5595+37A= n.5568+37A= | |
| 3 | g.48578285G>C | CA2379452 | COL7A1 | c.5532+36C>G (n.5532+36C>G) n.1449+36C>G c.5559+36C>G (n.5559+36C>G) n.5595+36C>G n.5568+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578285G= | CA1363084117 | COL7A1 | c.5532+36C= (n.5532+36C=) n.1449+36C= c.5559+36C= (n.5559+36C=) n.5595+36C= n.5568+36C= | |
| 3 | g.48578286G>T | CA647880497 | COL7A1 | c.5532+35C>A (n.5532+35C>A) n.1449+35C>A c.5559+35C>A (n.5559+35C>A) n.5595+35C>A n.5568+35C>A | COSMIC |
| 3 | g.48578287C>A | CA647880499 | COL7A1 | c.5532+34G>T (n.5532+34G>T) n.1449+34G>T c.5559+34G>T (n.5559+34G>T) n.5595+34G>T n.5568+34G>T | COSMIC |
| 3 | g.48578287C= | CA1363084118 | COL7A1 | c.5532+34G= (n.5532+34G=) n.1449+34G= c.5559+34G= (n.5559+34G=) n.5595+34G= n.5568+34G= | |
| 3 | g.48578287C>G | CA2665622198 | COL7A1 | c.5532+34G>C (n.5532+34G>C) n.1449+34G>C c.5559+34G>C (n.5559+34G>C) n.5595+34G>C n.5568+34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578287C>T | CA1047679221 | COL7A1 | c.5532+34G>A (n.5532+34G>A) n.1449+34G>A c.5559+34G>A (n.5559+34G>A) n.5595+34G>A n.5568+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578289G>A | CA1363084120 | COL7A1 | c.5532+32C>T (n.5532+32C>T) n.1449+32C>T c.5559+32C>T (n.5559+32C>T) n.5595+32C>T n.5568+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578289G>C | CA2379453 | COL7A1 | c.5532+32C>G (n.5532+32C>G) n.1449+32C>G c.5559+32C>G (n.5559+32C>G) n.5595+32C>G n.5568+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578289G= | CA1363084119 | COL7A1 | c.5532+32C= (n.5532+32C=) n.1449+32C= c.5559+32C= (n.5559+32C=) n.5595+32C= n.5568+32C= | |
| 3 | g.48578290G>A | CA2379454 | COL7A1 | c.5532+31C>T (n.5532+31C>T) n.1449+31C>T c.5559+31C>T (n.5559+31C>T) n.5595+31C>T n.5568+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578290G= | CA1363084121 | COL7A1 | c.5532+31C= (n.5532+31C=) n.1449+31C= c.5559+31C= (n.5559+31C=) n.5595+31C= n.5568+31C= | |
| 3 | g.48578290G>T | CA2577587879 | COL7A1 | c.5532+31C>A (n.5532+31C>A) n.1449+31C>A c.5559+31C>A (n.5559+31C>A) n.5595+31C>A n.5568+31C>A | |
| 3 | g.48578291T>G | CA2379455 | COL7A1 | c.5532+30A>C (n.5532+30A>C) n.1449+30A>C c.5559+30A>C (n.5559+30A>C) n.5595+30A>C n.5568+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578291T= | CA1363084122 | COL7A1 | c.5532+30A= (n.5532+30A=) n.1449+30A= c.5559+30A= (n.5559+30A=) n.5595+30A= n.5568+30A= | |
| 3 | g.48578294C= | CA1363084123 | COL7A1 | c.5532+27G= (n.5532+27G=) n.1449+27G= c.5559+27G= (n.5559+27G=) n.5595+27G= n.5568+27G= | |
| 3 | g.48578294C>T | CA2379456 | COL7A1 | c.5532+27G>A (n.5532+27G>A) n.1449+27G>A c.5559+27G>A (n.5559+27G>A) n.5595+27G>A n.5568+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578295G>A | CA2379457 | COL7A1 | c.5532+26C>T (n.5532+26C>T) n.1449+26C>T c.5559+26C>T (n.5559+26C>T) n.5595+26C>T n.5568+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578295G= | CA1363084124 | COL7A1 | c.5532+26C= (n.5532+26C=) n.1449+26C= c.5559+26C= (n.5559+26C=) n.5595+26C= n.5568+26C= | |
| 3 | g.48578296C>T | CA2577587881 | COL7A1 | c.5532+25G>A (n.5532+25G>A) n.1449+25G>A c.5559+25G>A (n.5559+25G>A) n.5595+25G>A n.5568+25G>A | |
| 3 | g.48578297del | CA2665622199 | COL7A1 | c.5532+25del (n.5532+25del) n.1449+25del c.5559+25del (n.5559+25del) n.5595+25del n.5568+25del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578297C= | CA1363084125 | COL7A1 | c.5532+24G= (n.5532+24G=) n.1449+24G= c.5559+24G= (n.5559+24G=) n.5595+24G= n.5568+24G= | |
| 3 | g.48578297C>T | CA542791118 | COL7A1 | c.5532+24G>A (n.5532+24G>A) n.1449+24G>A c.5559+24G>A (n.5559+24G>A) n.5595+24G>A n.5568+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578298G>A | CA2379458 | COL7A1 | c.5532+23C>T (n.5532+23C>T) n.1449+23C>T c.5559+23C>T (n.5559+23C>T) n.5595+23C>T n.5568+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578298G= | CA1363084126 | COL7A1 | c.5532+23C= (n.5532+23C=) n.1449+23C= c.5559+23C= (n.5559+23C=) n.5595+23C= n.5568+23C= | |
| 3 | g.48578299C= | CA1363084127 | COL7A1 | c.5532+22G= (n.5532+22G=) n.1449+22G= c.5559+22G= (n.5559+22G=) n.5595+22G= n.5568+22G= | |
| 3 | g.48578299C>T | CA542791119 | COL7A1 | c.5532+22G>A (n.5532+22G>A) n.1449+22G>A c.5559+22G>A (n.5559+22G>A) n.5595+22G>A n.5568+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578300A= | CA1363084128 | COL7A1 | c.5532+21T= (n.5532+21T=) n.1449+21T= c.5559+21T= (n.5559+21T=) n.5595+21T= n.5568+21T= | |
| 3 | g.48578300A>G | CA73977614 | COL7A1 | c.5532+21T>C (n.5532+21T>C) n.1449+21T>C c.5559+21T>C (n.5559+21T>C) n.5595+21T>C n.5568+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578303_48578305del | CA2665622200 | COL7A1 | c.5532+18_5532+20del (n.5532+18_5532+20del) n.1449+18_1449+20del c.5559+18_5559+20del (n.5559+18_5559+20del) n.5595+18_5595+20del n.5568+18_5568+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578302C= | CA1363084129 | COL7A1 | c.5532+19G= (n.5532+19G=) n.1449+19G= c.5559+19G= (n.5559+19G=) n.5595+19G= n.5568+19G= | |
| 3 | g.48578302C>G | CA2379459 | COL7A1 | c.5532+19G>C (n.5532+19G>C) n.1449+19G>C c.5559+19G>C (n.5559+19G>C) n.5595+19G>C n.5568+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578304G>T | CA2665622201 | COL7A1 | c.5532+17C>A (n.5532+17C>A) n.1449+17C>A c.5559+17C>A (n.5559+17C>A) n.5595+17C>A n.5568+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578305C>A | CA2665622202 | COL7A1 | c.5532+16G>T (n.5532+16G>T) n.1449+16G>T c.5559+16G>T (n.5559+16G>T) n.5595+16G>T n.5568+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578308T>C | CA542791120 | COL7A1 | c.5532+13A>G (n.5532+13A>G) n.1449+13A>G c.5559+13A>G (n.5559+13A>G) n.5595+13A>G n.5568+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578308T= | CA1363084130 | COL7A1 | c.5532+13A= (n.5532+13A=) n.1449+13A= c.5559+13A= (n.5559+13A=) n.5595+13A= n.5568+13A= | |
| 3 | g.48578309G>A | CA2379460 | COL7A1 | c.5532+12C>T (n.5532+12C>T) n.1449+12C>T c.5559+12C>T (n.5559+12C>T) n.5595+12C>T n.5568+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578309G= | CA1363084131 | COL7A1 | c.5532+12C= (n.5532+12C=) n.1449+12C= c.5559+12C= (n.5559+12C=) n.5595+12C= n.5568+12C= | |
| 3 | g.48578310G>A | CA2697550867 | COL7A1 | c.5532+11C>T (n.5532+11C>T) n.1449+11C>T c.5559+11C>T (n.5559+11C>T) n.5595+11C>T n.5568+11C>T | ClinVar |
| 3 | g.48578310G>C | CA2697550866 | COL7A1 | c.5532+11C>G (n.5532+11C>G) n.1449+11C>G c.5559+11C>G (n.5559+11C>G) n.5595+11C>G n.5568+11C>G | ClinVar |
| 3 | g.48578310_48578314delinsGACAC | CA1363084132 | COL7A1 | c.5532+7_5532+11delinsGTGTC (n.5532+7_5532+11delinsGTGTC) n.1449+7_1449+11delinsGTGTC c.5559+7_5559+11delinsGTGTC (n.5559+7_5559+11delinsGTGTC) n.5595+7_5595+11delinsGTGTC n.5568+7_5568+11delinsGTGTC | |
| 3 | g.48578311A>G | CA2665622203 | COL7A1 | c.5532+10T>C (n.5532+10T>C) n.1449+10T>C c.5559+10T>C (n.5559+10T>C) n.5595+10T>C n.5568+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313_48578316del | CA2379461 | COL7A1 | c.5532+7_5532+10del (n.5532+7_5532+10del) n.1449+7_1449+10del c.5559+7_5559+10del (n.5559+7_5559+10del) n.5595+7_5595+10del n.5568+7_5568+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C>A | CA2665622204 | COL7A1 | c.5532+9G>T (n.5532+9G>T) n.1449+9G>T c.5559+9G>T (n.5559+9G>T) n.5595+9G>T n.5568+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C= | CA1363084133 | COL7A1 | c.5532+9G= (n.5532+9G=) n.1449+9G= c.5559+9G= (n.5559+9G=) n.5595+9G= n.5568+9G= | |
| 3 | g.48578312C>G | CA1363084134 | COL7A1 | c.5532+9G>C (n.5532+9G>C) n.1449+9G>C c.5559+9G>C (n.5559+9G>C) n.5595+9G>C n.5568+9G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578313A= | CA1363084135 | COL7A1 | c.5532+8T= (n.5532+8T=) n.1449+8T= c.5559+8T= (n.5559+8T=) n.5595+8T= n.5568+8T= | |
| 3 | g.48578313A>G | CA542791121 | COL7A1 | c.5532+8T>C (n.5532+8T>C) n.1449+8T>C c.5559+8T>C (n.5559+8T>C) n.5595+8T>C n.5568+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313A>T | CA1363084136 | COL7A1 | c.5532+8T>A (n.5532+8T>A) n.1449+8T>A c.5559+8T>A (n.5559+8T>A) n.5595+8T>A n.5568+8T>A | dbSNP |
| 3 | g.48578313_48578317delinsACACT | CA1363084137 | COL7A1 | c.5532+4_5532+8delinsAGTGT (n.5532+4_5532+8delinsAGTGT) n.1449+4_1449+8delinsAGTGT c.5559+4_5559+8delinsAGTGT (n.5559+4_5559+8delinsAGTGT) n.5595+4_5595+8delinsAGTGT n.5568+4_5568+8delinsAGTGT | |
| 3 | g.48578314C>T | CA2573137020 | COL7A1 | c.5532+7G>A (n.5532+7G>A) n.1449+7G>A c.5559+7G>A (n.5559+7G>A) n.5595+7G>A n.5568+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578317_48578320del | CA907754350 | COL7A1 | c.5532+4_5532+7del (n.5532+4_5532+7del) n.1449+4_1449+7del c.5559+4_5559+7del (n.5559+4_5559+7del) n.5595+4_5595+7del n.5568+4_5568+7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578314_48578324del | CA2573137019 | COL7A1 | c.5529_5532+7del n.1446_1449+7del c.5556_5559+7del n.5592_5595+7del n.5565_5568+7del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578315A= | CA1363084138 | COL7A1 | c.5532+6T= (n.5532+6T=) n.1449+6T= c.5559+6T= (n.5559+6T=) n.5595+6T= n.5568+6T= | |
| 3 | g.48578315A>C | CA2665622205 | COL7A1 | c.5532+6T>G (n.5532+6T>G) n.1449+6T>G c.5559+6T>G (n.5559+6T>G) n.5595+6T>G n.5568+6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578315A>G | CA907754353 | COL7A1 | c.5532+6T>C (n.5532+6T>C) n.1449+6T>C c.5559+6T>C (n.5559+6T>C) n.5595+6T>C n.5568+6T>C | ClinVar dbSNP |