Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48578177dupCA433538820COL7A1c.5532+156dup (n.5532+156dup)
n.1449+156dup
c.5559+156dup (n.5559+156dup)
n.5595+156dup
n.5568+156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176_48578177dupCA542791112COL7A1c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup)
n.1449+155_1449+156dup
c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup)
n.5595+155_5595+156dup
n.5568+155_5568+156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578175_48578177dupCA1047679181COL7A1c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup)
n.1449+154_1449+156dup
c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup)
n.5595+154_5595+156dup
n.5568+154_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578174_48578177dupCA1047679180COL7A1c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup)
n.1449+153_1449+156dup
c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup)
n.5595+153_5595+156dup
n.5568+153_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578172_48578177dupCA1047679183COL7A1c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup)
n.1449+151_1449+156dup
c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup)
n.5595+151_5595+156dup
n.5568+151_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578170_48578177dupCA1047679179COL7A1c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup)
n.1449+149_1449+156dup
c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup)
n.5595+149_5595+156dup
n.5568+149_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578169_48578177dupCA1047679168COL7A1c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup)
n.1449+148_1449+156dup
c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup)
n.5595+148_5595+156dup
n.5568+148_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578166_48578177dupCA2756158281COL7A1c.5532+145_5532+156dup (n.5532+145_5532+156dup)
n.1449+145_1449+156dup
c.5559+145_5559+156dup (n.5559+145_5559+156dup)
n.5595+145_5595+156dup
n.5568+145_5568+156dup
3g.48578177delCA542791111COL7A1c.5532+156del (n.5532+156del)
n.1449+156del
c.5559+156del (n.5559+156del)
n.5595+156del
n.5568+156del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176_48578177delCA1047679165COL7A1c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del)
n.1449+155_1449+156del
c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del)
n.5595+155_5595+156del
n.5568+155_5568+156del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578175_48578177delCA1047679166COL7A1c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del)
n.1449+154_1449+156del
c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del)
n.5595+154_5595+156del
n.5568+154_5568+156del
3g.48578171A=CA1363084065COL7A1c.5532+150T= (n.5532+150T=)
n.1449+150T=
c.5559+150T= (n.5559+150T=)
n.5595+150T=
n.5568+150T=
3g.48578171A>CCA2665622131COL7A1c.5532+150T>G (n.5532+150T>G)
n.1449+150T>G
c.5559+150T>G (n.5559+150T>G)
n.5595+150T>G
n.5568+150T>G
gnomAD v4
3g.48578171A>TCA542791113COL7A1c.5532+150T>A (n.5532+150T>A)
n.1449+150T>A
c.5559+150T>A (n.5559+150T>A)
n.5595+150T>A
n.5568+150T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578172A=CA1363084066COL7A1c.5532+149T= (n.5532+149T=)
n.1449+149T=
c.5559+149T= (n.5559+149T=)
n.5595+149T=
n.5568+149T=
3g.48578172A>GCA2665622132COL7A1c.5532+149T>C (n.5532+149T>C)
n.1449+149T>C
c.5559+149T>C (n.5559+149T>C)
n.5595+149T>C
n.5568+149T>C
gnomAD v4
3g.48578172A>TCA73977581COL7A1c.5532+149T>A (n.5532+149T>A)
n.1449+149T>A
c.5559+149T>A (n.5559+149T>A)
n.5595+149T>A
n.5568+149T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578174A>CCA2665622133COL7A1c.5532+147T>G (n.5532+147T>G)
n.1449+147T>G
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n.5568+147T>G
gnomAD v4
3g.48578174_48578175insGCA2665622134COL7A1c.5532+146_5532+147insC (n.5532+146_5532+147insC)
n.1449+146_1449+147insC
c.5559+146_5559+147insC (n.5559+146_5559+147insC)
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n.5568+146_5568+147insC
gnomAD v4
3g.48578174_48578175insCCCAAACACACCAACACCA2756158285COL7A1c.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG)
n.1449+146_1449+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG
c.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG)
n.5595+146_5595+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG
n.5568+146_5568+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG
3g.48578175A=CA1363084067COL7A1c.5532+146T= (n.5532+146T=)
n.1449+146T=
c.5559+146T= (n.5559+146T=)
n.5595+146T=
n.5568+146T=
3g.48578175A>CCA542791114COL7A1c.5532+146T>G (n.5532+146T>G)
n.1449+146T>G
c.5559+146T>G (n.5559+146T>G)
n.5595+146T>G
n.5568+146T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176A=CA1363084068COL7A1c.5532+145T= (n.5532+145T=)
n.1449+145T=
c.5559+145T= (n.5559+145T=)
n.5595+145T=
n.5568+145T=
3g.48578176A>CCA907754290COL7A1c.5532+145T>G (n.5532+145T>G)
n.1449+145T>G
c.5559+145T>G (n.5559+145T>G)
n.5595+145T>G
n.5568+145T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578177A=CA1363084069COL7A1c.5532+144T= (n.5532+144T=)
n.1449+144T=
c.5559+144T= (n.5559+144T=)
n.5595+144T=
n.5568+144T=
3g.48578177A>CCA647880496COL7A1c.5532+144T>G (n.5532+144T>G)
n.1449+144T>G
c.5559+144T>G (n.5559+144T>G)
n.5595+144T>G
n.5568+144T>G
COSMIC
3g.48578177A>GCA73977583COL7A1c.5532+144T>C (n.5532+144T>C)
n.1449+144T>C
c.5559+144T>C (n.5559+144T>C)
n.5595+144T>C
n.5568+144T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.48578177A>TCA2665622135COL7A1c.5532+144T>A (n.5532+144T>A)
n.1449+144T>A
c.5559+144T>A (n.5559+144T>A)
n.5595+144T>A
n.5568+144T>A
gnomAD v4
3g.48578178C>ACA1047679192COL7A1c.5532+143G>T (n.5532+143G>T)
n.1449+143G>T
c.5559+143G>T (n.5559+143G>T)
n.5595+143G>T
n.5568+143G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578178C=CA1363084070COL7A1c.5532+143G= (n.5532+143G=)
n.1449+143G=
c.5559+143G= (n.5559+143G=)
n.5595+143G=
n.5568+143G=
3g.48578178C>GCA907754293COL7A1c.5532+143G>C (n.5532+143G>C)
n.1449+143G>C
c.5559+143G>C (n.5559+143G>C)
n.5595+143G>C
n.5568+143G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578178C>TCA73977585COL7A1c.5532+143G>A (n.5532+143G>A)
n.1449+143G>A
c.5559+143G>A (n.5559+143G>A)
n.5595+143G>A
n.5568+143G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578178_48578179delCA2665622136COL7A1c.5532+142_5532+143del (n.5532+142_5532+143del)
n.1449+142_1449+143del
c.5559+142_5559+143del (n.5559+142_5559+143del)
n.5595+142_5595+143del
n.5568+142_5568+143del
gnomAD v4
3g.48578178_48578180delinsCTACA1363084071COL7A1c.5532+141_5532+143delinsTAG (n.5532+141_5532+143delinsTAG)
n.1449+141_1449+143delinsTAG
c.5559+141_5559+143delinsTAG (n.5559+141_5559+143delinsTAG)
n.5595+141_5595+143delinsTAG
n.5568+141_5568+143delinsTAG
3g.48578179T>CCA2665622137COL7A1c.5532+142A>G (n.5532+142A>G)
n.1449+142A>G
c.5559+142A>G (n.5559+142A>G)
n.5595+142A>G
n.5568+142A>G
gnomAD v4
3g.48578180_48578181delCA907754300COL7A1c.5532+141_5532+142del (n.5532+141_5532+142del)
n.1449+141_1449+142del
c.5559+141_5559+142del (n.5559+141_5559+142del)
n.5595+141_5595+142del
n.5568+141_5568+142del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578180A>GCA2665622138COL7A1c.5532+141T>C (n.5532+141T>C)
n.1449+141T>C
c.5559+141T>C (n.5559+141T>C)
n.5595+141T>C
n.5568+141T>C
gnomAD v4
3g.48578181T>ACA2665622139COL7A1c.5532+140A>T (n.5532+140A>T)
n.1449+140A>T
c.5559+140A>T (n.5559+140A>T)
n.5595+140A>T
n.5568+140A>T
gnomAD v4
3g.48578181T>CCA2665622140COL7A1c.5532+140A>G (n.5532+140A>G)
n.1449+140A>G
c.5559+140A>G (n.5559+140A>G)
n.5595+140A>G
n.5568+140A>G
gnomAD v4
3g.48578181T>GCA2665622141COL7A1c.5532+140A>C (n.5532+140A>C)
n.1449+140A>C
c.5559+140A>C (n.5559+140A>C)
n.5595+140A>C
n.5568+140A>C
gnomAD v4
3g.48578182G>TCA2665622142COL7A1c.5532+139C>A (n.5532+139C>A)
n.1449+139C>A
c.5559+139C>A (n.5559+139C>A)
n.5595+139C>A
n.5568+139C>A
gnomAD v4
3g.48578183T>CCA1363084073COL7A1c.5532+138A>G (n.5532+138A>G)
n.1449+138A>G
c.5559+138A>G (n.5559+138A>G)
n.5595+138A>G
n.5568+138A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.48578183T>GCA2665622143COL7A1c.5532+138A>C (n.5532+138A>C)
n.1449+138A>C
c.5559+138A>C (n.5559+138A>C)
n.5595+138A>C
n.5568+138A>C
gnomAD v4
3g.48578183T=CA1363084072COL7A1c.5532+138A= (n.5532+138A=)
n.1449+138A=
c.5559+138A= (n.5559+138A=)
n.5595+138A=
n.5568+138A=
3g.48578184T>GCA1363084075COL7A1c.5532+137A>C (n.5532+137A>C)
n.1449+137A>C
c.5559+137A>C (n.5559+137A>C)
n.5595+137A>C
n.5568+137A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.48578184T=CA1363084074COL7A1c.5532+137A= (n.5532+137A=)
n.1449+137A=
c.5559+137A= (n.5559+137A=)
n.5595+137A=
n.5568+137A=
3g.48578186C>ACA2665622144COL7A1c.5532+135G>T (n.5532+135G>T)
n.1449+135G>T
c.5559+135G>T (n.5559+135G>T)
n.5595+135G>T
n.5568+135G>T
gnomAD v4
3g.48578188G>ACA2665622145COL7A1c.5532+133C>T (n.5532+133C>T)
n.1449+133C>T
c.5559+133C>T (n.5559+133C>T)
n.5595+133C>T
n.5568+133C>T
gnomAD v4
3g.48578188G>TCA2665622146COL7A1c.5532+133C>A (n.5532+133C>A)
n.1449+133C>A
c.5559+133C>A (n.5559+133C>A)
n.5595+133C>A
n.5568+133C>A
gnomAD v4
3g.48578189G>ACA2665622147COL7A1c.5532+132C>T (n.5532+132C>T)
n.1449+132C>T
c.5559+132C>T (n.5559+132C>T)
n.5595+132C>T
n.5568+132C>T
gnomAD v4
3g.48578189G>CCA2665622148COL7A1c.5532+132C>G (n.5532+132C>G)
n.1449+132C>G
c.5559+132C>G (n.5559+132C>G)
n.5595+132C>G
n.5568+132C>G
gnomAD v4
3g.48578189G>TCA2665622149COL7A1c.5532+132C>A (n.5532+132C>A)
n.1449+132C>A
c.5559+132C>A (n.5559+132C>A)
n.5595+132C>A
n.5568+132C>A
gnomAD v4
3g.48578190A>GCA2665622151COL7A1c.5532+131T>C (n.5532+131T>C)
n.1449+131T>C
c.5559+131T>C (n.5559+131T>C)
n.5595+131T>C
n.5568+131T>C
gnomAD v4
3g.48578190A>TCA2665622150COL7A1c.5532+131T>A (n.5532+131T>A)
n.1449+131T>A
c.5559+131T>A (n.5559+131T>A)
n.5595+131T>A
n.5568+131T>A
gnomAD v4
3g.48578191T>GCA907754301COL7A1c.5532+130A>C (n.5532+130A>C)
n.1449+130A>C
c.5559+130A>C (n.5559+130A>C)
n.5595+130A>C
n.5568+130A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578191T=CA1363084076COL7A1c.5532+130A= (n.5532+130A=)
n.1449+130A=
c.5559+130A= (n.5559+130A=)
n.5595+130A=
n.5568+130A=
3g.48578192G>TCA2665622152COL7A1c.5532+129C>A (n.5532+129C>A)
n.1449+129C>A
c.5559+129C>A (n.5559+129C>A)
n.5595+129C>A
n.5568+129C>A
gnomAD v4
3g.48578193C=CA1363084077COL7A1c.5532+128G= (n.5532+128G=)
n.1449+128G=
c.5559+128G= (n.5559+128G=)
n.5595+128G=
n.5568+128G=
3g.48578193C>TCA73977586COL7A1c.5532+128G>A (n.5532+128G>A)
n.1449+128G>A
c.5559+128G>A (n.5559+128G>A)
n.5595+128G>A
n.5568+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578194A>TCA2597045187COL7A1c.5532+127T>A (n.5532+127T>A)
n.1449+127T>A
c.5559+127T>A (n.5559+127T>A)
n.5595+127T>A
n.5568+127T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578195T>ACA1047679197COL7A1c.5532+126A>T (n.5532+126A>T)
n.1449+126A>T
c.5559+126A>T (n.5559+126A>T)
n.5595+126A>T
n.5568+126A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578195T=CA1363084078COL7A1c.5532+126A= (n.5532+126A=)
n.1449+126A=
c.5559+126A= (n.5559+126A=)
n.5595+126A=
n.5568+126A=
3g.48578196C>ACA73977588COL7A1c.5532+125G>T (n.5532+125G>T)
n.1449+125G>T
c.5559+125G>T (n.5559+125G>T)
n.5595+125G>T
n.5568+125G>T
dbSNP
3g.48578196C=CA1363084079COL7A1c.5532+125G= (n.5532+125G=)
n.1449+125G=
c.5559+125G= (n.5559+125G=)
n.5595+125G=
n.5568+125G=
3g.48578196C>TCA2756158290COL7A1c.5532+125G>A (n.5532+125G>A)
n.1449+125G>A
c.5559+125G>A (n.5559+125G>A)
n.5595+125G>A
n.5568+125G>A
3g.48578200_48578223delCA2665622153COL7A1c.5532+101_5532+124del (n.5532+101_5532+124del)
n.1449+101_1449+124del
c.5559+101_5559+124del (n.5559+101_5559+124del)
n.5595+101_5595+124del
n.5568+101_5568+124del
gnomAD v4
3g.48578198G>TCA2665622154COL7A1c.5532+123C>A (n.5532+123C>A)
n.1449+123C>A
c.5559+123C>A (n.5559+123C>A)
n.5595+123C>A
n.5568+123C>A
gnomAD v4
3g.48578199T>CCA2665622155COL7A1c.5532+122A>G (n.5532+122A>G)
n.1449+122A>G
c.5559+122A>G (n.5559+122A>G)
n.5595+122A>G
n.5568+122A>G
gnomAD v4
3g.48578200A=CA1363084080COL7A1c.5532+121T= (n.5532+121T=)
n.1449+121T=
c.5559+121T= (n.5559+121T=)
n.5595+121T=
n.5568+121T=
3g.48578200A>GCA73977590COL7A1c.5532+121T>C (n.5532+121T>C)
n.1449+121T>C
c.5559+121T>C (n.5559+121T>C)
n.5595+121T>C
n.5568+121T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578200A>TCA2665622156COL7A1c.5532+121T>A (n.5532+121T>A)
n.1449+121T>A
c.5559+121T>A (n.5559+121T>A)
n.5595+121T>A
n.5568+121T>A
gnomAD v4
3g.48578202G>TCA2665622157COL7A1c.5532+119C>A (n.5532+119C>A)
n.1449+119C>A
c.5559+119C>A (n.5559+119C>A)
n.5595+119C>A
n.5568+119C>A
gnomAD v4
3g.48578204C=CA1363084081COL7A1c.5532+117G= (n.5532+117G=)
n.1449+117G=
c.5559+117G= (n.5559+117G=)
n.5595+117G=
n.5568+117G=
3g.48578204C>TCA1047679200COL7A1c.5532+117G>A (n.5532+117G>A)
n.1449+117G>A
c.5559+117G>A (n.5559+117G>A)
n.5595+117G>A
n.5568+117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578206G>ACA2665622158COL7A1c.5532+115C>T (n.5532+115C>T)
n.1449+115C>T
c.5559+115C>T (n.5559+115C>T)
n.5595+115C>T
n.5568+115C>T
gnomAD v4
3g.48578206G>TCA2665622159COL7A1c.5532+115C>A (n.5532+115C>A)
n.1449+115C>A
c.5559+115C>A (n.5559+115C>A)
n.5595+115C>A
n.5568+115C>A
gnomAD v4
3g.48578207G>ACA1047679201COL7A1c.5532+114C>T (n.5532+114C>T)
n.1449+114C>T
c.5559+114C>T (n.5559+114C>T)
n.5595+114C>T
n.5568+114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578207G=CA1363084082COL7A1c.5532+114C= (n.5532+114C=)
n.1449+114C=
c.5559+114C= (n.5559+114C=)
n.5595+114C=
n.5568+114C=
3g.48578207G>TCA2665622160COL7A1c.5532+114C>A (n.5532+114C>A)
n.1449+114C>A
c.5559+114C>A (n.5559+114C>A)
n.5595+114C>A
n.5568+114C>A
gnomAD v4
3g.48578208G>TCA2665622161COL7A1c.5532+113C>A (n.5532+113C>A)
n.1449+113C>A
c.5559+113C>A (n.5559+113C>A)
n.5595+113C>A
n.5568+113C>A
gnomAD v4
3g.48578209C>TCA2665622162COL7A1c.5532+112G>A (n.5532+112G>A)
n.1449+112G>A
c.5559+112G>A (n.5559+112G>A)
n.5595+112G>A
n.5568+112G>A
gnomAD v4
3g.48578210C=CA1363084083COL7A1c.5532+111G= (n.5532+111G=)
n.1449+111G=
c.5559+111G= (n.5559+111G=)
n.5595+111G=
n.5568+111G=
3g.48578210C>TCA73977592COL7A1c.5532+111G>A (n.5532+111G>A)
n.1449+111G>A
c.5559+111G>A (n.5559+111G>A)
n.5595+111G>A
n.5568+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578212G>ACA1363084085COL7A1c.5532+109C>T (n.5532+109C>T)
n.1449+109C>T
c.5559+109C>T (n.5559+109C>T)
n.5595+109C>T
n.5568+109C>T
dbSNP
3g.48578212G=CA1363084084COL7A1c.5532+109C= (n.5532+109C=)
n.1449+109C=
c.5559+109C= (n.5559+109C=)
n.5595+109C=
n.5568+109C=
3g.48578212G>TCA2665622163COL7A1c.5532+109C>A (n.5532+109C>A)
n.1449+109C>A
c.5559+109C>A (n.5559+109C>A)
n.5595+109C>A
n.5568+109C>A
gnomAD v4
3g.48578213G>ACA2665622164COL7A1c.5532+108C>T (n.5532+108C>T)
n.1449+108C>T
c.5559+108C>T (n.5559+108C>T)
n.5595+108C>T
n.5568+108C>T
gnomAD v4
3g.48578213G>TCA2665622165COL7A1c.5532+108C>A (n.5532+108C>A)
n.1449+108C>A
c.5559+108C>A (n.5559+108C>A)
n.5595+108C>A
n.5568+108C>A
gnomAD v4
3g.48578215T>CCA73977594COL7A1c.5532+106A>G (n.5532+106A>G)
n.1449+106A>G
c.5559+106A>G (n.5559+106A>G)
n.5595+106A>G
n.5568+106A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578215T=CA1363084086COL7A1c.5532+106A= (n.5532+106A=)
n.1449+106A=
c.5559+106A= (n.5559+106A=)
n.5595+106A=
n.5568+106A=
3g.48578216G>ACA2665622167COL7A1c.5532+105C>T (n.5532+105C>T)
n.1449+105C>T
c.5559+105C>T (n.5559+105C>T)
n.5595+105C>T
n.5568+105C>T
gnomAD v4
3g.48578216G>TCA2665622168COL7A1c.5532+105C>A (n.5532+105C>A)
n.1449+105C>A
c.5559+105C>A (n.5559+105C>A)
n.5595+105C>A
n.5568+105C>A
gnomAD v4
3g.48578216_48578236dupCA2665622166COL7A1c.5532+85_5532+105dup (n.5532+85_5532+105dup)
n.1449+85_1449+105dup
c.5559+85_5559+105dup (n.5559+85_5559+105dup)
n.5595+85_5595+105dup
n.5568+85_5568+105dup
gnomAD v4
3g.48578217C>TCA2665622169COL7A1c.5532+104G>A (n.5532+104G>A)
n.1449+104G>A
c.5559+104G>A (n.5559+104G>A)
n.5595+104G>A
n.5568+104G>A
gnomAD v4
3g.48578218A>GCA2665622170COL7A1c.5532+103T>C (n.5532+103T>C)
n.1449+103T>C
c.5559+103T>C (n.5559+103T>C)
n.5595+103T>C
n.5568+103T>C
gnomAD v4
3g.48578219T>CCA2756158293COL7A1c.5532+102A>G (n.5532+102A>G)
n.1449+102A>G
c.5559+102A>G (n.5559+102A>G)
n.5595+102A>G
n.5568+102A>G
3g.48578220G>ACA2756158294COL7A1c.5532+101C>T (n.5532+101C>T)
n.1449+101C>T
c.5559+101C>T (n.5559+101C>T)
n.5595+101C>T
n.5568+101C>T
3g.48578220G>TCA2665622171COL7A1c.5532+101C>A (n.5532+101C>A)
n.1449+101C>A
c.5559+101C>A (n.5559+101C>A)
n.5595+101C>A
n.5568+101C>A
gnomAD v4
3g.48578221T>CCA2577587858COL7A1c.5532+100A>G (n.5532+100A>G)
n.1449+100A>G
c.5559+100A>G (n.5559+100A>G)
n.5595+100A>G
n.5568+100A>G
3g.48578222G>ACA73977595COL7A1c.5532+99C>T (n.5532+99C>T)
n.1449+99C>T
c.5559+99C>T (n.5559+99C>T)
n.5595+99C>T
n.5568+99C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578222G>CCA2665622172COL7A1c.5532+99C>G (n.5532+99C>G)
n.1449+99C>G
c.5559+99C>G (n.5559+99C>G)
n.5595+99C>G
n.5568+99C>G
gnomAD v4
3g.48578222G=CA1363084087COL7A1c.5532+99C= (n.5532+99C=)
n.1449+99C=
c.5559+99C= (n.5559+99C=)
n.5595+99C=
n.5568+99C=
3g.48578222G>TCA2665622173COL7A1c.5532+99C>A (n.5532+99C>A)
n.1449+99C>A
c.5559+99C>A (n.5559+99C>A)
n.5595+99C>A
n.5568+99C>A
gnomAD v4
3g.48578223T>CCA2665622174COL7A1c.5532+98A>G (n.5532+98A>G)
n.1449+98A>G
c.5559+98A>G (n.5559+98A>G)
n.5595+98A>G
n.5568+98A>G
gnomAD v4
3g.48578224C>TCA2665622175COL7A1c.5532+97G>A (n.5532+97G>A)
n.1449+97G>A
c.5559+97G>A (n.5559+97G>A)
n.5595+97G>A
n.5568+97G>A
gnomAD v4
3g.48578226A=CA1363084088COL7A1c.5532+95T= (n.5532+95T=)
n.1449+95T=
c.5559+95T= (n.5559+95T=)
n.5595+95T=
n.5568+95T=
3g.48578226A>GCA73977597COL7A1c.5532+95T>C (n.5532+95T>C)
n.1449+95T>C
c.5559+95T>C (n.5559+95T>C)
n.5595+95T>C
n.5568+95T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578228_48578229delCA2665622176COL7A1c.5532+94_5532+95del (n.5532+94_5532+95del)
n.1449+94_1449+95del
c.5559+94_5559+95del (n.5559+94_5559+95del)
n.5595+94_5595+95del
n.5568+94_5568+95del
gnomAD v4
3g.48578227C=CA1363084089COL7A1c.5532+94G= (n.5532+94G=)
n.1449+94G=
c.5559+94G= (n.5559+94G=)
n.5595+94G=
n.5568+94G=
3g.48578227C>TCA1363084090COL7A1c.5532+94G>A (n.5532+94G>A)
n.1449+94G>A
c.5559+94G>A (n.5559+94G>A)
n.5595+94G>A
n.5568+94G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48578229C>ACA907754308COL7A1c.5532+92G>T (n.5532+92G>T)
n.1449+92G>T
c.5559+92G>T (n.5559+92G>T)
n.5595+92G>T
n.5568+92G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578229C=CA1363084091COL7A1c.5532+92G= (n.5532+92G=)
n.1449+92G=
c.5559+92G= (n.5559+92G=)
n.5595+92G=
n.5568+92G=
3g.48578229C>TCA73977598COL7A1c.5532+92G>A (n.5532+92G>A)
n.1449+92G>A
c.5559+92G>A (n.5559+92G>A)
n.5595+92G>A
n.5568+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578230G>ACA73977600COL7A1c.5532+91C>T (n.5532+91C>T)
n.1449+91C>T
c.5559+91C>T (n.5559+91C>T)
n.5595+91C>T
n.5568+91C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578230G=CA1363084092COL7A1c.5532+91C= (n.5532+91C=)
n.1449+91C=
c.5559+91C= (n.5559+91C=)
n.5595+91C=
n.5568+91C=
3g.48578230G>TCA2665622177COL7A1c.5532+91C>A (n.5532+91C>A)
n.1449+91C>A
c.5559+91C>A (n.5559+91C>A)
n.5595+91C>A
n.5568+91C>A
gnomAD v4
3g.48578231T>CCA542791115COL7A1c.5532+90A>G (n.5532+90A>G)
n.1449+90A>G
c.5559+90A>G (n.5559+90A>G)
n.5595+90A>G
n.5568+90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578231T=CA1363084093COL7A1c.5532+90A= (n.5532+90A=)
n.1449+90A=
c.5559+90A= (n.5559+90A=)
n.5595+90A=
n.5568+90A=
3g.48578232G>ACA1047679206COL7A1c.5532+89C>T (n.5532+89C>T)
n.1449+89C>T
c.5559+89C>T (n.5559+89C>T)
n.5595+89C>T
n.5568+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578232G=CA1363084094COL7A1c.5532+89C= (n.5532+89C=)
n.1449+89C=
c.5559+89C= (n.5559+89C=)
n.5595+89C=
n.5568+89C=
3g.48578232G>TCA2577587865COL7A1c.5532+89C>A (n.5532+89C>A)
n.1449+89C>A
c.5559+89C>A (n.5559+89C>A)
n.5595+89C>A
n.5568+89C>A
gnomAD v4
3g.48578233T>CCA2665622178COL7A1c.5532+88A>G (n.5532+88A>G)
n.1449+88A>G
c.5559+88A>G (n.5559+88A>G)
n.5595+88A>G
n.5568+88A>G
gnomAD v4
3g.48578234G>TCA2577587866COL7A1c.5532+87C>A (n.5532+87C>A)
n.1449+87C>A
c.5559+87C>A (n.5559+87C>A)
n.5595+87C>A
n.5568+87C>A
3g.48578235C>ACA2577587867COL7A1c.5532+86G>T (n.5532+86G>T)
n.1449+86G>T
c.5559+86G>T (n.5559+86G>T)
n.5595+86G>T
n.5568+86G>T
3g.48578236C=CA1363084095COL7A1c.5532+85G= (n.5532+85G=)
n.1449+85G=
c.5559+85G= (n.5559+85G=)
n.5595+85G=
n.5568+85G=
3g.48578236C>TCA542791116COL7A1c.5532+85G>A (n.5532+85G>A)
n.1449+85G>A
c.5559+85G>A (n.5559+85G>A)
n.5595+85G>A
n.5568+85G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578237T>CCA2665622179COL7A1c.5532+84A>G (n.5532+84A>G)
n.1449+84A>G
c.5559+84A>G (n.5559+84A>G)
n.5595+84A>G
n.5568+84A>G
gnomAD v4
3g.48578238_48578240delinsCATCA1363084096COL7A1c.5532+81_5532+83delinsATG (n.5532+81_5532+83delinsATG)
n.1449+81_1449+83delinsATG
c.5559+81_5559+83delinsATG (n.5559+81_5559+83delinsATG)
n.5595+81_5595+83delinsATG
n.5568+81_5568+83delinsATG
3g.48578239A>GCA2559739999COL7A1c.5532+82T>C (n.5532+82T>C)
n.1449+82T>C
c.5559+82T>C (n.5559+82T>C)
n.5595+82T>C
n.5568+82T>C
gnomAD v4
3g.48578239_48578240delCA73977602COL7A1c.5532+81_5532+82del (n.5532+81_5532+82del)
n.1449+81_1449+82del
c.5559+81_5559+82del (n.5559+81_5559+82del)
n.5595+81_5595+82del
n.5568+81_5568+82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578240T>CCA1363084098COL7A1c.5532+81A>G (n.5532+81A>G)
n.1449+81A>G
c.5559+81A>G (n.5559+81A>G)
n.5595+81A>G
n.5568+81A>G
dbSNP
3g.48578240T=CA1363084097COL7A1c.5532+81A= (n.5532+81A=)
n.1449+81A=
c.5559+81A= (n.5559+81A=)
n.5595+81A=
n.5568+81A=
3g.48578241G>ACA2665622180COL7A1c.5532+80C>T (n.5532+80C>T)
n.1449+80C>T
c.5559+80C>T (n.5559+80C>T)
n.5595+80C>T
n.5568+80C>T
gnomAD v4
3g.48578241G>TCA2577587869COL7A1c.5532+80C>A (n.5532+80C>A)
n.1449+80C>A
c.5559+80C>A (n.5559+80C>A)
n.5595+80C>A
n.5568+80C>A
gnomAD v4
3g.48578242T>GCA1363084100COL7A1c.5532+79A>C (n.5532+79A>C)
n.1449+79A>C
c.5559+79A>C (n.5559+79A>C)
n.5595+79A>C
n.5568+79A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.48578242T=CA1363084099COL7A1c.5532+79A= (n.5532+79A=)
n.1449+79A=
c.5559+79A= (n.5559+79A=)
n.5595+79A=
n.5568+79A=
3g.48578243_48578244delinsGTCA1363084101COL7A1c.5532+77_5532+78delinsAC (n.5532+77_5532+78delinsAC)
n.1449+77_1449+78delinsAC
c.5559+77_5559+78delinsAC (n.5559+77_5559+78delinsAC)
n.5595+77_5595+78delinsAC
n.5568+77_5568+78delinsAC
3g.48578245delCA907754319COL7A1c.5532+77del (n.5532+77del)
n.1449+77del
c.5559+77del (n.5559+77del)
n.5595+77del
n.5568+77del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578246G>ACA2665622181COL7A1c.5532+75C>T (n.5532+75C>T)
n.1449+75C>T
c.5559+75C>T (n.5559+75C>T)
n.5595+75C>T
n.5568+75C>T
gnomAD v4
3g.48578246G>TCA2577587870COL7A1c.5532+75C>A (n.5532+75C>A)
n.1449+75C>A
c.5559+75C>A (n.5559+75C>A)
n.5595+75C>A
n.5568+75C>A
gnomAD v4
3g.48578247C>TCA2665622182COL7A1c.5532+74G>A (n.5532+74G>A)
n.1449+74G>A
c.5559+74G>A (n.5559+74G>A)
n.5595+74G>A
n.5568+74G>A
gnomAD v4
3g.48578248T>CCA2577587872COL7A1c.5532+73A>G (n.5532+73A>G)
n.1449+73A>G
c.5559+73A>G (n.5559+73A>G)
n.5595+73A>G
n.5568+73A>G
gnomAD v4
3g.48578250C=CA1363084102COL7A1c.5532+71G= (n.5532+71G=)
n.1449+71G=
c.5559+71G= (n.5559+71G=)
n.5595+71G=
n.5568+71G=
3g.48578250C>TCA907754320COL7A1c.5532+71G>A (n.5532+71G>A)
n.1449+71G>A
c.5559+71G>A (n.5559+71G>A)
n.5595+71G>A
n.5568+71G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48578252G>TCA2577587873COL7A1c.5532+69C>A (n.5532+69C>A)
n.1449+69C>A
c.5559+69C>A (n.5559+69C>A)
n.5595+69C>A
n.5568+69C>A
gnomAD v4
3g.48578253A>CCA2756158297COL7A1c.5532+68T>G (n.5532+68T>G)
n.1449+68T>G
c.5559+68T>G (n.5559+68T>G)
n.5595+68T>G
n.5568+68T>G
3g.48578253A>TCA2665622183COL7A1c.5532+68T>A (n.5532+68T>A)
n.1449+68T>A
c.5559+68T>A (n.5559+68T>A)
n.5595+68T>A
n.5568+68T>A
gnomAD v4
3g.48578254T>CCA658796307COL7A1c.5532+67A>G (n.5532+67A>G)
n.1449+67A>G
c.5559+67A>G (n.5559+67A>G)
n.5595+67A>G
n.5568+67A>G
ClinVar dbSNP
3g.48578254T=CA1363084103COL7A1c.5532+67A= (n.5532+67A=)
n.1449+67A=
c.5559+67A= (n.5559+67A=)
n.5595+67A=
n.5568+67A=
3g.48578258G>CCA907754327COL7A1c.5532+63C>G (n.5532+63C>G)
n.1449+63C>G
c.5559+63C>G (n.5559+63C>G)
n.5595+63C>G
n.5568+63C>G
dbSNP
3g.48578258G=CA1363084104COL7A1c.5532+63C= (n.5532+63C=)
n.1449+63C=
c.5559+63C= (n.5559+63C=)
n.5595+63C=
n.5568+63C=
3g.48578258G>TCA2665622184COL7A1c.5532+63C>A (n.5532+63C>A)
n.1449+63C>A
c.5559+63C>A (n.5559+63C>A)
n.5595+63C>A
n.5568+63C>A
gnomAD v4
3g.48578259G>TCA2665622185COL7A1c.5532+62C>A (n.5532+62C>A)
n.1449+62C>A
c.5559+62C>A (n.5559+62C>A)
n.5595+62C>A
n.5568+62C>A
gnomAD v4
3g.48578262G>ACA2665622186COL7A1c.5532+59C>T (n.5532+59C>T)
n.1449+59C>T
c.5559+59C>T (n.5559+59C>T)
n.5595+59C>T
n.5568+59C>T
gnomAD v4
3g.48578262G>TCA2665622187COL7A1c.5532+59C>A (n.5532+59C>A)
n.1449+59C>A
c.5559+59C>A (n.5559+59C>A)
n.5595+59C>A
n.5568+59C>A
gnomAD v4
3g.48578263T>CCA2665622188COL7A1c.5532+58A>G (n.5532+58A>G)
n.1449+58A>G
c.5559+58A>G (n.5559+58A>G)
n.5595+58A>G
n.5568+58A>G
gnomAD v4
3g.48578264G>ACA2665622190COL7A1c.5532+57C>T (n.5532+57C>T)
n.1449+57C>T
c.5559+57C>T (n.5559+57C>T)
n.5595+57C>T
n.5568+57C>T
gnomAD v4
3g.48578264G>TCA2665622189COL7A1c.5532+57C>A (n.5532+57C>A)
n.1449+57C>A
c.5559+57C>A (n.5559+57C>A)
n.5595+57C>A
n.5568+57C>A
gnomAD v4
3g.48578265T>CCA2665622192COL7A1c.5532+56A>G (n.5532+56A>G)
n.1449+56A>G
c.5559+56A>G (n.5559+56A>G)
n.5595+56A>G
n.5568+56A>G
gnomAD v4
3g.48578265T>GCA2665622191COL7A1c.5532+56A>C (n.5532+56A>C)
n.1449+56A>C
c.5559+56A>C (n.5559+56A>C)
n.5595+56A>C
n.5568+56A>C
gnomAD v4
3g.48578266A>GCA2665622193COL7A1c.5532+55T>C (n.5532+55T>C)
n.1449+55T>C
c.5559+55T>C (n.5559+55T>C)
n.5595+55T>C
n.5568+55T>C
gnomAD v4
3g.48578267G>TCA2577587874COL7A1c.5532+54C>A (n.5532+54C>A)
n.1449+54C>A
c.5559+54C>A (n.5559+54C>A)
n.5595+54C>A
n.5568+54C>A
gnomAD v4
3g.48578268G>ACA73977603COL7A1c.5532+53C>T (n.5532+53C>T)
n.1449+53C>T
c.5559+53C>T (n.5559+53C>T)
n.5595+53C>T
n.5568+53C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48578268G>CCA2665622194COL7A1c.5532+53C>G (n.5532+53C>G)
n.1449+53C>G
c.5559+53C>G (n.5559+53C>G)
n.5595+53C>G
n.5568+53C>G
gnomAD v4
3g.48578268G=CA1363084105COL7A1c.5532+53C= (n.5532+53C=)
n.1449+53C=
c.5559+53C= (n.5559+53C=)
n.5595+53C=
n.5568+53C=
3g.48578268G>TCA2577587875COL7A1c.5532+53C>A (n.5532+53C>A)
n.1449+53C>A
c.5559+53C>A (n.5559+53C>A)
n.5595+53C>A
n.5568+53C>A
3g.48578269T>ACA1363084107COL7A1c.5532+52A>T (n.5532+52A>T)
n.1449+52A>T
c.5559+52A>T (n.5559+52A>T)
n.5595+52A>T
n.5568+52A>T
dbSNP
3g.48578269T>CCA2665622195COL7A1c.5532+52A>G (n.5532+52A>G)
n.1449+52A>G
c.5559+52A>G (n.5559+52A>G)
n.5595+52A>G
n.5568+52A>G
gnomAD v4
3g.48578269T=CA1363084106COL7A1c.5532+52A= (n.5532+52A=)
n.1449+52A=
c.5559+52A= (n.5559+52A=)
n.5595+52A=
n.5568+52A=
3g.48578270G>TCA2756158298COL7A1c.5532+51C>A (n.5532+51C>A)
n.1449+51C>A
c.5559+51C>A (n.5559+51C>A)
n.5595+51C>A
n.5568+51C>A

Number of alleles fetched