UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578118T>C | CA2702736919 | COL7A1 | c.5532+203A>G (n.5532+203A>G) n.1449+203A>G c.5559+203A>G (n.5559+203A>G) n.5595+203A>G n.5568+203A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578119G>A | CA1363084045 | COL7A1 | c.5532+202C>T (n.5532+202C>T) n.1449+202C>T c.5559+202C>T (n.5559+202C>T) n.5595+202C>T n.5568+202C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578119G= | CA1363084044 | COL7A1 | c.5532+202C= (n.5532+202C=) n.1449+202C= c.5559+202C= (n.5559+202C=) n.5595+202C= n.5568+202C= | |
| 3 | g.48578121G>A | CA1363084047 | COL7A1 | c.5532+200C>T (n.5532+200C>T) n.1449+200C>T c.5559+200C>T (n.5559+200C>T) n.5595+200C>T n.5568+200C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578121G= | CA1363084046 | COL7A1 | c.5532+200C= (n.5532+200C=) n.1449+200C= c.5559+200C= (n.5559+200C=) n.5595+200C= n.5568+200C= | |
| 3 | g.48578130C= | CA1363084048 | COL7A1 | c.5532+191G= (n.5532+191G=) n.1449+191G= c.5559+191G= (n.5559+191G=) n.5595+191G= n.5568+191G= | |
| 3 | g.48578130C>T | CA73977571 | COL7A1 | c.5532+191G>A (n.5532+191G>A) n.1449+191G>A c.5559+191G>A (n.5559+191G>A) n.5595+191G>A n.5568+191G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578131T>G | CA907754275 | COL7A1 | c.5532+190A>C (n.5532+190A>C) n.1449+190A>C c.5559+190A>C (n.5559+190A>C) n.5595+190A>C n.5568+190A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578131T= | CA1363084049 | COL7A1 | c.5532+190A= (n.5532+190A=) n.1449+190A= c.5559+190A= (n.5559+190A=) n.5595+190A= n.5568+190A= | |
| 3 | g.48578133C>A | CA1047679137 | COL7A1 | c.5532+188G>T (n.5532+188G>T) n.1449+188G>T c.5559+188G>T (n.5559+188G>T) n.5595+188G>T n.5568+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578133C= | CA1363084050 | COL7A1 | c.5532+188G= (n.5532+188G=) n.1449+188G= c.5559+188G= (n.5559+188G=) n.5595+188G= n.5568+188G= | |
| 3 | g.48578133C>T | CA73977573 | COL7A1 | c.5532+188G>A (n.5532+188G>A) n.1449+188G>A c.5559+188G>A (n.5559+188G>A) n.5595+188G>A n.5568+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578135A>G | CA1047679138 | COL7A1 | c.5532+186T>C (n.5532+186T>C) n.1449+186T>C c.5559+186T>C (n.5559+186T>C) n.5595+186T>C n.5568+186T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578136C= | CA1363084051 | COL7A1 | c.5532+185G= (n.5532+185G=) n.1449+185G= c.5559+185G= (n.5559+185G=) n.5595+185G= n.5568+185G= | |
| 3 | g.48578136C>T | CA1047679141 | COL7A1 | c.5532+185G>A (n.5532+185G>A) n.1449+185G>A c.5559+185G>A (n.5559+185G>A) n.5595+185G>A n.5568+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578140G>A | CA542791110 | COL7A1 | c.5532+181C>T (n.5532+181C>T) n.1449+181C>T c.5559+181C>T (n.5559+181C>T) n.5595+181C>T n.5568+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578140G= | CA1363084052 | COL7A1 | c.5532+181C= (n.5532+181C=) n.1449+181C= c.5559+181C= (n.5559+181C=) n.5595+181C= n.5568+181C= | |
| 3 | g.48578141G>A | CA73977574 | COL7A1 | c.5532+180C>T (n.5532+180C>T) n.1449+180C>T c.5559+180C>T (n.5559+180C>T) n.5595+180C>T n.5568+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578141G= | CA1363084053 | COL7A1 | c.5532+180C= (n.5532+180C=) n.1449+180C= c.5559+180C= (n.5559+180C=) n.5595+180C= n.5568+180C= | |
| 3 | g.48578142C>A | CA1047679145 | COL7A1 | c.5532+179G>T (n.5532+179G>T) n.1449+179G>T c.5559+179G>T (n.5559+179G>T) n.5595+179G>T n.5568+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C>A | CA1047679146 | COL7A1 | c.5532+176G>T (n.5532+176G>T) n.1449+176G>T c.5559+176G>T (n.5559+176G>T) n.5595+176G>T n.5568+176G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C= | CA1363084054 | COL7A1 | c.5532+176G= (n.5532+176G=) n.1449+176G= c.5559+176G= (n.5559+176G=) n.5595+176G= n.5568+176G= | |
| 3 | g.48578145C>G | CA907754276 | COL7A1 | c.5532+176G>C (n.5532+176G>C) n.1449+176G>C c.5559+176G>C (n.5559+176G>C) n.5595+176G>C n.5568+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C>T | CA73977575 | COL7A1 | c.5532+176G>A (n.5532+176G>A) n.1449+176G>A c.5559+176G>A (n.5559+176G>A) n.5595+176G>A n.5568+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578148G>A | CA1047679147 | COL7A1 | c.5532+173C>T (n.5532+173C>T) n.1449+173C>T c.5559+173C>T (n.5559+173C>T) n.5595+173C>T n.5568+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578150G= | CA1363084055 | COL7A1 | c.5532+171C= (n.5532+171C=) n.1449+171C= c.5559+171C= (n.5559+171C=) n.5595+171C= n.5568+171C= | |
| 3 | g.48578150_48578152del | CA2756158274 | COL7A1 | c.5532+169_5532+171del (n.5532+169_5532+171del) n.1449+169_1449+171del c.5559+169_5559+171del (n.5559+169_5559+171del) n.5595+169_5595+171del n.5568+169_5568+171del | |
| 3 | g.48578151C= | CA1363084056 | COL7A1 | c.5532+170G= (n.5532+170G=) n.1449+170G= c.5559+170G= (n.5559+170G=) n.5595+170G= n.5568+170G= | |
| 3 | g.48578151C>T | CA73977579 | COL7A1 | c.5532+170G>A (n.5532+170G>A) n.1449+170G>A c.5559+170G>A (n.5559+170G>A) n.5595+170G>A n.5568+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578151dup | CA73977577 | COL7A1 | c.5532+170dup (n.5532+170dup) n.1449+170dup c.5559+170dup (n.5559+170dup) n.5595+170dup n.5568+170dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578152G>A | CA73977580 | COL7A1 | c.5532+169C>T (n.5532+169C>T) n.1449+169C>T c.5559+169C>T (n.5559+169C>T) n.5595+169C>T n.5568+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578152G= | CA1363084057 | COL7A1 | c.5532+169C= (n.5532+169C=) n.1449+169C= c.5559+169C= (n.5559+169C=) n.5595+169C= n.5568+169C= | |
| 3 | g.48578152G>T | CA907754278 | COL7A1 | c.5532+169C>A (n.5532+169C>A) n.1449+169C>A c.5559+169C>A (n.5559+169C>A) n.5595+169C>A n.5568+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578155A>C | CA1047679149 | COL7A1 | c.5532+166T>G (n.5532+166T>G) n.1449+166T>G c.5559+166T>G (n.5559+166T>G) n.5595+166T>G n.5568+166T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578156C>A | CA1363084059 | COL7A1 | c.5532+165G>T (n.5532+165G>T) n.1449+165G>T c.5559+165G>T (n.5559+165G>T) n.5595+165G>T n.5568+165G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578156C= | CA1363084058 | COL7A1 | c.5532+165G= (n.5532+165G=) n.1449+165G= c.5559+165G= (n.5559+165G=) n.5595+165G= n.5568+165G= | |
| 3 | g.48578156_48578159del | CA2597045186 | COL7A1 | c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del) n.1449+162_1449+165del c.5559+162_5559+165del (n.5559+162_5559+165del) n.5595+162_5595+165del n.5568+162_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578156_48578164del | CA1047679151 | COL7A1 | c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del) n.1449+157_1449+165del c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del) n.5595+157_5595+165del n.5568+157_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578157_48578164del | CA1047679152 | COL7A1 | c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del) n.1449+158_1449+165del c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del) n.5595+158_5595+165del n.5568+158_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578159C>A | CA1047679154 | COL7A1 | c.5532+162G>T (n.5532+162G>T) n.1449+162G>T c.5559+162G>T (n.5559+162G>T) n.5595+162G>T n.5568+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578161T>C | CA1047679158 | COL7A1 | c.5532+160A>G (n.5532+160A>G) n.1449+160A>G c.5559+160A>G (n.5559+160A>G) n.5595+160A>G n.5568+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578161T= | CA1363084060 | COL7A1 | c.5532+160A= (n.5532+160A=) n.1449+160A= c.5559+160A= (n.5559+160A=) n.5595+160A= n.5568+160A= | |
| 3 | g.48578161_48578164del | CA1047679157 | COL7A1 | c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del) n.1449+157_1449+160del c.5559+157_5559+160del (n.5559+157_5559+160del) n.5595+157_5595+160del n.5568+157_5568+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578162C>A | CA1047679160 | COL7A1 | c.5532+159G>T (n.5532+159G>T) n.1449+159G>T c.5559+159G>T (n.5559+159G>T) n.5595+159G>T n.5568+159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578163T>A | CA907754280 | COL7A1 | c.5532+158A>T (n.5532+158A>T) n.1449+158A>T c.5559+158A>T (n.5559+158A>T) n.5595+158A>T n.5568+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578163T= | CA1363084061 | COL7A1 | c.5532+158A= (n.5532+158A=) n.1449+158A= c.5559+158A= (n.5559+158A=) n.5595+158A= n.5568+158A= | |
| 3 | g.48578163_48578164insA | CA1047679162 | COL7A1 | c.5532+157_5532+158insT (n.5532+157_5532+158insT) n.1449+157_1449+158insT c.5559+157_5559+158insT (n.5559+157_5559+158insT) n.5595+157_5595+158insT n.5568+157_5568+158insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578164C>A | CA907754281 | COL7A1 | c.5532+157G>T (n.5532+157G>T) n.1449+157G>T c.5559+157G>T (n.5559+157G>T) n.5595+157G>T n.5568+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578164C= | CA1363084063 | COL7A1 | c.5532+157G= (n.5532+157G=) n.1449+157G= c.5559+157G= (n.5559+157G=) n.5595+157G= n.5568+157G= | |
| 3 | g.48578164_48578165delinsCA | CA1363084062 | COL7A1 | c.5532+156_5532+157delinsTG (n.5532+156_5532+157delinsTG) n.1449+156_1449+157delinsTG c.5559+156_5559+157delinsTG (n.5559+156_5559+157delinsTG) n.5595+156_5595+157delinsTG n.5568+156_5568+157delinsTG | |
| 3 | g.48578177dup | CA433538820 | COL7A1 | c.5532+156dup (n.5532+156dup) n.1449+156dup c.5559+156dup (n.5559+156dup) n.5595+156dup n.5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176_48578177dup | CA542791112 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup) n.1449+155_1449+156dup c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup) n.5595+155_5595+156dup n.5568+155_5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578175_48578177dup | CA1047679181 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup) n.1449+154_1449+156dup c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup) n.5595+154_5595+156dup n.5568+154_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578174_48578177dup | CA1047679180 | COL7A1 | c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup) n.1449+153_1449+156dup c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup) n.5595+153_5595+156dup n.5568+153_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578172_48578177dup | CA1047679183 | COL7A1 | c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup) n.1449+151_1449+156dup c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup) n.5595+151_5595+156dup n.5568+151_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578170_48578177dup | CA1047679179 | COL7A1 | c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup) n.1449+149_1449+156dup c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup) n.5595+149_5595+156dup n.5568+149_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578169_48578177dup | CA1047679168 | COL7A1 | c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup) n.1449+148_1449+156dup c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup) n.5595+148_5595+156dup n.5568+148_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578166_48578177dup | CA2756158281 | COL7A1 | c.5532+145_5532+156dup (n.5532+145_5532+156dup) n.1449+145_1449+156dup c.5559+145_5559+156dup (n.5559+145_5559+156dup) n.5595+145_5595+156dup n.5568+145_5568+156dup | |
| 3 | g.48578177del | CA542791111 | COL7A1 | c.5532+156del (n.5532+156del) n.1449+156del c.5559+156del (n.5559+156del) n.5595+156del n.5568+156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176_48578177del | CA1047679165 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del) n.1449+155_1449+156del c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del) n.5595+155_5595+156del n.5568+155_5568+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578175_48578177del | CA1047679166 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del) n.1449+154_1449+156del c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del) n.5595+154_5595+156del n.5568+154_5568+156del | |
| 3 | g.48578169A= | CA1363084064 | COL7A1 | c.5532+152T= (n.5532+152T=) n.1449+152T= c.5559+152T= (n.5559+152T=) n.5595+152T= n.5568+152T= | |
| 3 | g.48578169A>G | CA1047679187 | COL7A1 | c.5532+152T>C (n.5532+152T>C) n.1449+152T>C c.5559+152T>C (n.5559+152T>C) n.5595+152T>C n.5568+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578171A= | CA1363084065 | COL7A1 | c.5532+150T= (n.5532+150T=) n.1449+150T= c.5559+150T= (n.5559+150T=) n.5595+150T= n.5568+150T= | |
| 3 | g.48578171A>C | CA2665622131 | COL7A1 | c.5532+150T>G (n.5532+150T>G) n.1449+150T>G c.5559+150T>G (n.5559+150T>G) n.5595+150T>G n.5568+150T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578171A>T | CA542791113 | COL7A1 | c.5532+150T>A (n.5532+150T>A) n.1449+150T>A c.5559+150T>A (n.5559+150T>A) n.5595+150T>A n.5568+150T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578172A= | CA1363084066 | COL7A1 | c.5532+149T= (n.5532+149T=) n.1449+149T= c.5559+149T= (n.5559+149T=) n.5595+149T= n.5568+149T= | |
| 3 | g.48578172A>G | CA2665622132 | COL7A1 | c.5532+149T>C (n.5532+149T>C) n.1449+149T>C c.5559+149T>C (n.5559+149T>C) n.5595+149T>C n.5568+149T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578172A>T | CA73977581 | COL7A1 | c.5532+149T>A (n.5532+149T>A) n.1449+149T>A c.5559+149T>A (n.5559+149T>A) n.5595+149T>A n.5568+149T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578174A>C | CA2665622133 | COL7A1 | c.5532+147T>G (n.5532+147T>G) n.1449+147T>G c.5559+147T>G (n.5559+147T>G) n.5595+147T>G n.5568+147T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578174_48578175insG | CA2665622134 | COL7A1 | c.5532+146_5532+147insC (n.5532+146_5532+147insC) n.1449+146_1449+147insC c.5559+146_5559+147insC (n.5559+146_5559+147insC) n.5595+146_5595+147insC n.5568+146_5568+147insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578174_48578175insCCCAAACACACCAACAC | CA2756158285 | COL7A1 | c.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG) n.1449+146_1449+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG c.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG) n.5595+146_5595+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG n.5568+146_5568+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG | |
| 3 | g.48578175A= | CA1363084067 | COL7A1 | c.5532+146T= (n.5532+146T=) n.1449+146T= c.5559+146T= (n.5559+146T=) n.5595+146T= n.5568+146T= | |
| 3 | g.48578175A>C | CA542791114 | COL7A1 | c.5532+146T>G (n.5532+146T>G) n.1449+146T>G c.5559+146T>G (n.5559+146T>G) n.5595+146T>G n.5568+146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176A= | CA1363084068 | COL7A1 | c.5532+145T= (n.5532+145T=) n.1449+145T= c.5559+145T= (n.5559+145T=) n.5595+145T= n.5568+145T= | |
| 3 | g.48578176A>C | CA907754290 | COL7A1 | c.5532+145T>G (n.5532+145T>G) n.1449+145T>G c.5559+145T>G (n.5559+145T>G) n.5595+145T>G n.5568+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578177A= | CA1363084069 | COL7A1 | c.5532+144T= (n.5532+144T=) n.1449+144T= c.5559+144T= (n.5559+144T=) n.5595+144T= n.5568+144T= | |
| 3 | g.48578177A>C | CA647880496 | COL7A1 | c.5532+144T>G (n.5532+144T>G) n.1449+144T>G c.5559+144T>G (n.5559+144T>G) n.5595+144T>G n.5568+144T>G | COSMIC |
| 3 | g.48578177A>G | CA73977583 | COL7A1 | c.5532+144T>C (n.5532+144T>C) n.1449+144T>C c.5559+144T>C (n.5559+144T>C) n.5595+144T>C n.5568+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578177A>T | CA2665622135 | COL7A1 | c.5532+144T>A (n.5532+144T>A) n.1449+144T>A c.5559+144T>A (n.5559+144T>A) n.5595+144T>A n.5568+144T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C>A | CA1047679192 | COL7A1 | c.5532+143G>T (n.5532+143G>T) n.1449+143G>T c.5559+143G>T (n.5559+143G>T) n.5595+143G>T n.5568+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C= | CA1363084070 | COL7A1 | c.5532+143G= (n.5532+143G=) n.1449+143G= c.5559+143G= (n.5559+143G=) n.5595+143G= n.5568+143G= | |
| 3 | g.48578178C>G | CA907754293 | COL7A1 | c.5532+143G>C (n.5532+143G>C) n.1449+143G>C c.5559+143G>C (n.5559+143G>C) n.5595+143G>C n.5568+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C>T | CA73977585 | COL7A1 | c.5532+143G>A (n.5532+143G>A) n.1449+143G>A c.5559+143G>A (n.5559+143G>A) n.5595+143G>A n.5568+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178_48578179del | CA2665622136 | COL7A1 | c.5532+142_5532+143del (n.5532+142_5532+143del) n.1449+142_1449+143del c.5559+142_5559+143del (n.5559+142_5559+143del) n.5595+142_5595+143del n.5568+142_5568+143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178_48578180delinsCTA | CA1363084071 | COL7A1 | c.5532+141_5532+143delinsTAG (n.5532+141_5532+143delinsTAG) n.1449+141_1449+143delinsTAG c.5559+141_5559+143delinsTAG (n.5559+141_5559+143delinsTAG) n.5595+141_5595+143delinsTAG n.5568+141_5568+143delinsTAG | |
| 3 | g.48578179T>C | CA2665622137 | COL7A1 | c.5532+142A>G (n.5532+142A>G) n.1449+142A>G c.5559+142A>G (n.5559+142A>G) n.5595+142A>G n.5568+142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578180_48578181del | CA907754300 | COL7A1 | c.5532+141_5532+142del (n.5532+141_5532+142del) n.1449+141_1449+142del c.5559+141_5559+142del (n.5559+141_5559+142del) n.5595+141_5595+142del n.5568+141_5568+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578180A>G | CA2665622138 | COL7A1 | c.5532+141T>C (n.5532+141T>C) n.1449+141T>C c.5559+141T>C (n.5559+141T>C) n.5595+141T>C n.5568+141T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>A | CA2665622139 | COL7A1 | c.5532+140A>T (n.5532+140A>T) n.1449+140A>T c.5559+140A>T (n.5559+140A>T) n.5595+140A>T n.5568+140A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>C | CA2665622140 | COL7A1 | c.5532+140A>G (n.5532+140A>G) n.1449+140A>G c.5559+140A>G (n.5559+140A>G) n.5595+140A>G n.5568+140A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>G | CA2665622141 | COL7A1 | c.5532+140A>C (n.5532+140A>C) n.1449+140A>C c.5559+140A>C (n.5559+140A>C) n.5595+140A>C n.5568+140A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578182G>T | CA2665622142 | COL7A1 | c.5532+139C>A (n.5532+139C>A) n.1449+139C>A c.5559+139C>A (n.5559+139C>A) n.5595+139C>A n.5568+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T>C | CA1363084073 | COL7A1 | c.5532+138A>G (n.5532+138A>G) n.1449+138A>G c.5559+138A>G (n.5559+138A>G) n.5595+138A>G n.5568+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T>G | CA2665622143 | COL7A1 | c.5532+138A>C (n.5532+138A>C) n.1449+138A>C c.5559+138A>C (n.5559+138A>C) n.5595+138A>C n.5568+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T= | CA1363084072 | COL7A1 | c.5532+138A= (n.5532+138A=) n.1449+138A= c.5559+138A= (n.5559+138A=) n.5595+138A= n.5568+138A= | |
| 3 | g.48578184T>G | CA1363084075 | COL7A1 | c.5532+137A>C (n.5532+137A>C) n.1449+137A>C c.5559+137A>C (n.5559+137A>C) n.5595+137A>C n.5568+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578184T= | CA1363084074 | COL7A1 | c.5532+137A= (n.5532+137A=) n.1449+137A= c.5559+137A= (n.5559+137A=) n.5595+137A= n.5568+137A= | |
| 3 | g.48578186C>A | CA2665622144 | COL7A1 | c.5532+135G>T (n.5532+135G>T) n.1449+135G>T c.5559+135G>T (n.5559+135G>T) n.5595+135G>T n.5568+135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578188G>A | CA2665622145 | COL7A1 | c.5532+133C>T (n.5532+133C>T) n.1449+133C>T c.5559+133C>T (n.5559+133C>T) n.5595+133C>T n.5568+133C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578188G>T | CA2665622146 | COL7A1 | c.5532+133C>A (n.5532+133C>A) n.1449+133C>A c.5559+133C>A (n.5559+133C>A) n.5595+133C>A n.5568+133C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>A | CA2665622147 | COL7A1 | c.5532+132C>T (n.5532+132C>T) n.1449+132C>T c.5559+132C>T (n.5559+132C>T) n.5595+132C>T n.5568+132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>C | CA2665622148 | COL7A1 | c.5532+132C>G (n.5532+132C>G) n.1449+132C>G c.5559+132C>G (n.5559+132C>G) n.5595+132C>G n.5568+132C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>T | CA2665622149 | COL7A1 | c.5532+132C>A (n.5532+132C>A) n.1449+132C>A c.5559+132C>A (n.5559+132C>A) n.5595+132C>A n.5568+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578190A>G | CA2665622151 | COL7A1 | c.5532+131T>C (n.5532+131T>C) n.1449+131T>C c.5559+131T>C (n.5559+131T>C) n.5595+131T>C n.5568+131T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578190A>T | CA2665622150 | COL7A1 | c.5532+131T>A (n.5532+131T>A) n.1449+131T>A c.5559+131T>A (n.5559+131T>A) n.5595+131T>A n.5568+131T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578191T>G | CA907754301 | COL7A1 | c.5532+130A>C (n.5532+130A>C) n.1449+130A>C c.5559+130A>C (n.5559+130A>C) n.5595+130A>C n.5568+130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578191T= | CA1363084076 | COL7A1 | c.5532+130A= (n.5532+130A=) n.1449+130A= c.5559+130A= (n.5559+130A=) n.5595+130A= n.5568+130A= | |
| 3 | g.48578192G>T | CA2665622152 | COL7A1 | c.5532+129C>A (n.5532+129C>A) n.1449+129C>A c.5559+129C>A (n.5559+129C>A) n.5595+129C>A n.5568+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578193C= | CA1363084077 | COL7A1 | c.5532+128G= (n.5532+128G=) n.1449+128G= c.5559+128G= (n.5559+128G=) n.5595+128G= n.5568+128G= | |
| 3 | g.48578193C>T | CA73977586 | COL7A1 | c.5532+128G>A (n.5532+128G>A) n.1449+128G>A c.5559+128G>A (n.5559+128G>A) n.5595+128G>A n.5568+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578194A>T | CA2597045187 | COL7A1 | c.5532+127T>A (n.5532+127T>A) n.1449+127T>A c.5559+127T>A (n.5559+127T>A) n.5595+127T>A n.5568+127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578195T>A | CA1047679197 | COL7A1 | c.5532+126A>T (n.5532+126A>T) n.1449+126A>T c.5559+126A>T (n.5559+126A>T) n.5595+126A>T n.5568+126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578195T= | CA1363084078 | COL7A1 | c.5532+126A= (n.5532+126A=) n.1449+126A= c.5559+126A= (n.5559+126A=) n.5595+126A= n.5568+126A= | |
| 3 | g.48578196C>A | CA73977588 | COL7A1 | c.5532+125G>T (n.5532+125G>T) n.1449+125G>T c.5559+125G>T (n.5559+125G>T) n.5595+125G>T n.5568+125G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578196C= | CA1363084079 | COL7A1 | c.5532+125G= (n.5532+125G=) n.1449+125G= c.5559+125G= (n.5559+125G=) n.5595+125G= n.5568+125G= | |
| 3 | g.48578196C>T | CA2756158290 | COL7A1 | c.5532+125G>A (n.5532+125G>A) n.1449+125G>A c.5559+125G>A (n.5559+125G>A) n.5595+125G>A n.5568+125G>A | |
| 3 | g.48578200_48578223del | CA2665622153 | COL7A1 | c.5532+101_5532+124del (n.5532+101_5532+124del) n.1449+101_1449+124del c.5559+101_5559+124del (n.5559+101_5559+124del) n.5595+101_5595+124del n.5568+101_5568+124del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578198G>T | CA2665622154 | COL7A1 | c.5532+123C>A (n.5532+123C>A) n.1449+123C>A c.5559+123C>A (n.5559+123C>A) n.5595+123C>A n.5568+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578199T>C | CA2665622155 | COL7A1 | c.5532+122A>G (n.5532+122A>G) n.1449+122A>G c.5559+122A>G (n.5559+122A>G) n.5595+122A>G n.5568+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578200A= | CA1363084080 | COL7A1 | c.5532+121T= (n.5532+121T=) n.1449+121T= c.5559+121T= (n.5559+121T=) n.5595+121T= n.5568+121T= | |
| 3 | g.48578200A>G | CA73977590 | COL7A1 | c.5532+121T>C (n.5532+121T>C) n.1449+121T>C c.5559+121T>C (n.5559+121T>C) n.5595+121T>C n.5568+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578200A>T | CA2665622156 | COL7A1 | c.5532+121T>A (n.5532+121T>A) n.1449+121T>A c.5559+121T>A (n.5559+121T>A) n.5595+121T>A n.5568+121T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578202G>T | CA2665622157 | COL7A1 | c.5532+119C>A (n.5532+119C>A) n.1449+119C>A c.5559+119C>A (n.5559+119C>A) n.5595+119C>A n.5568+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578204C= | CA1363084081 | COL7A1 | c.5532+117G= (n.5532+117G=) n.1449+117G= c.5559+117G= (n.5559+117G=) n.5595+117G= n.5568+117G= | |
| 3 | g.48578204C>T | CA1047679200 | COL7A1 | c.5532+117G>A (n.5532+117G>A) n.1449+117G>A c.5559+117G>A (n.5559+117G>A) n.5595+117G>A n.5568+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578206G>A | CA2665622158 | COL7A1 | c.5532+115C>T (n.5532+115C>T) n.1449+115C>T c.5559+115C>T (n.5559+115C>T) n.5595+115C>T n.5568+115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578206G>T | CA2665622159 | COL7A1 | c.5532+115C>A (n.5532+115C>A) n.1449+115C>A c.5559+115C>A (n.5559+115C>A) n.5595+115C>A n.5568+115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578207G>A | CA1047679201 | COL7A1 | c.5532+114C>T (n.5532+114C>T) n.1449+114C>T c.5559+114C>T (n.5559+114C>T) n.5595+114C>T n.5568+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578207G= | CA1363084082 | COL7A1 | c.5532+114C= (n.5532+114C=) n.1449+114C= c.5559+114C= (n.5559+114C=) n.5595+114C= n.5568+114C= | |
| 3 | g.48578207G>T | CA2665622160 | COL7A1 | c.5532+114C>A (n.5532+114C>A) n.1449+114C>A c.5559+114C>A (n.5559+114C>A) n.5595+114C>A n.5568+114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578208G>T | CA2665622161 | COL7A1 | c.5532+113C>A (n.5532+113C>A) n.1449+113C>A c.5559+113C>A (n.5559+113C>A) n.5595+113C>A n.5568+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578209C>T | CA2665622162 | COL7A1 | c.5532+112G>A (n.5532+112G>A) n.1449+112G>A c.5559+112G>A (n.5559+112G>A) n.5595+112G>A n.5568+112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578210C= | CA1363084083 | COL7A1 | c.5532+111G= (n.5532+111G=) n.1449+111G= c.5559+111G= (n.5559+111G=) n.5595+111G= n.5568+111G= | |
| 3 | g.48578210C>T | CA73977592 | COL7A1 | c.5532+111G>A (n.5532+111G>A) n.1449+111G>A c.5559+111G>A (n.5559+111G>A) n.5595+111G>A n.5568+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578212G>A | CA1363084085 | COL7A1 | c.5532+109C>T (n.5532+109C>T) n.1449+109C>T c.5559+109C>T (n.5559+109C>T) n.5595+109C>T n.5568+109C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578212G= | CA1363084084 | COL7A1 | c.5532+109C= (n.5532+109C=) n.1449+109C= c.5559+109C= (n.5559+109C=) n.5595+109C= n.5568+109C= | |
| 3 | g.48578212G>T | CA2665622163 | COL7A1 | c.5532+109C>A (n.5532+109C>A) n.1449+109C>A c.5559+109C>A (n.5559+109C>A) n.5595+109C>A n.5568+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578213G>A | CA2665622164 | COL7A1 | c.5532+108C>T (n.5532+108C>T) n.1449+108C>T c.5559+108C>T (n.5559+108C>T) n.5595+108C>T n.5568+108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578213G>T | CA2665622165 | COL7A1 | c.5532+108C>A (n.5532+108C>A) n.1449+108C>A c.5559+108C>A (n.5559+108C>A) n.5595+108C>A n.5568+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578215T>C | CA73977594 | COL7A1 | c.5532+106A>G (n.5532+106A>G) n.1449+106A>G c.5559+106A>G (n.5559+106A>G) n.5595+106A>G n.5568+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578215T= | CA1363084086 | COL7A1 | c.5532+106A= (n.5532+106A=) n.1449+106A= c.5559+106A= (n.5559+106A=) n.5595+106A= n.5568+106A= | |
| 3 | g.48578216G>A | CA2665622167 | COL7A1 | c.5532+105C>T (n.5532+105C>T) n.1449+105C>T c.5559+105C>T (n.5559+105C>T) n.5595+105C>T n.5568+105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216G>T | CA2665622168 | COL7A1 | c.5532+105C>A (n.5532+105C>A) n.1449+105C>A c.5559+105C>A (n.5559+105C>A) n.5595+105C>A n.5568+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216_48578236dup | CA2665622166 | COL7A1 | c.5532+85_5532+105dup (n.5532+85_5532+105dup) n.1449+85_1449+105dup c.5559+85_5559+105dup (n.5559+85_5559+105dup) n.5595+85_5595+105dup n.5568+85_5568+105dup | gnomAD v4 |