Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48578082_48578083delinsTG | CA1363084030 | COL7A1 | c.5532+238_5532+239delinsCA (n.5532+238_5532+239delinsCA) n.1449+238_1449+239delinsCA c.5559+238_5559+239delinsCA (n.5559+238_5559+239delinsCA) n.5595+238_5595+239delinsCA n.5568+238_5568+239delinsCA | |
3 | g.48578083del | CA907754255 | COL7A1 | c.5532+238del (n.5532+238del) n.1449+238del c.5559+238del (n.5559+238del) n.5595+238del n.5568+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578087C>G | CA2756158271 | COL7A1 | c.5532+234G>C (n.5532+234G>C) n.1449+234G>C c.5559+234G>C (n.5559+234G>C) n.5595+234G>C n.5568+234G>C | |
3 | g.48578088C= | CA1363084031 | COL7A1 | c.5532+233G= (n.5532+233G=) n.1449+233G= c.5559+233G= (n.5559+233G=) n.5595+233G= n.5568+233G= | |
3 | g.48578088C>T | CA907754257 | COL7A1 | c.5532+233G>A (n.5532+233G>A) n.1449+233G>A c.5559+233G>A (n.5559+233G>A) n.5595+233G>A n.5568+233G>A | dbSNP |
3 | g.48578092_48578093del | CA2506104464 | COL7A1 | c.5532+231_5532+232del (n.5532+231_5532+232del) n.1449+231_1449+232del c.5559+231_5559+232del (n.5559+231_5559+232del) n.5595+231_5595+232del n.5568+231_5568+232del | |
3 | g.48578090A>G | CA2702736916 | COL7A1 | c.5532+231T>C (n.5532+231T>C) n.1449+231T>C c.5559+231T>C (n.5559+231T>C) n.5595+231T>C n.5568+231T>C | dbSNP |
3 | g.48578093G>A | CA1047679126 | COL7A1 | c.5532+228C>T (n.5532+228C>T) n.1449+228C>T c.5559+228C>T (n.5559+228C>T) n.5595+228C>T n.5568+228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578093G= | CA1363084032 | COL7A1 | c.5532+228C= (n.5532+228C=) n.1449+228C= c.5559+228C= (n.5559+228C=) n.5595+228C= n.5568+228C= | |
3 | g.48578093G>T | CA2740412082 | COL7A1 | c.5532+228C>A (n.5532+228C>A) n.1449+228C>A c.5559+228C>A (n.5559+228C>A) n.5595+228C>A n.5568+228C>A | |
3 | g.48578095C= | CA1363084033 | COL7A1 | c.5532+226G= (n.5532+226G=) n.1449+226G= c.5559+226G= (n.5559+226G=) n.5595+226G= n.5568+226G= | |
3 | g.48578095C>T | CA73977560 | COL7A1 | c.5532+226G>A (n.5532+226G>A) n.1449+226G>A c.5559+226G>A (n.5559+226G>A) n.5595+226G>A n.5568+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578099G>C | CA73977562 | COL7A1 | c.5532+222C>G (n.5532+222C>G) n.1449+222C>G c.5559+222C>G (n.5559+222C>G) n.5595+222C>G n.5568+222C>G | dbSNP |
3 | g.48578099G= | CA1363084034 | COL7A1 | c.5532+222C= (n.5532+222C=) n.1449+222C= c.5559+222C= (n.5559+222C=) n.5595+222C= n.5568+222C= | |
3 | g.48578100G>A | CA1363084036 | COL7A1 | c.5532+221C>T (n.5532+221C>T) n.1449+221C>T c.5559+221C>T (n.5559+221C>T) n.5595+221C>T n.5568+221C>T | dbSNP |
3 | g.48578100G>C | CA73977563 | COL7A1 | c.5532+221C>G (n.5532+221C>G) n.1449+221C>G c.5559+221C>G (n.5559+221C>G) n.5595+221C>G n.5568+221C>G | dbSNP |
3 | g.48578100G= | CA1363084035 | COL7A1 | c.5532+221C= (n.5532+221C=) n.1449+221C= c.5559+221C= (n.5559+221C=) n.5595+221C= n.5568+221C= | |
3 | g.48578101T>C | CA73977565 | COL7A1 | c.5532+220A>G (n.5532+220A>G) n.1449+220A>G c.5559+220A>G (n.5559+220A>G) n.5595+220A>G n.5568+220A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48578101T>G | CA1363084038 | COL7A1 | c.5532+220A>C (n.5532+220A>C) n.1449+220A>C c.5559+220A>C (n.5559+220A>C) n.5595+220A>C n.5568+220A>C | dbSNP |
3 | g.48578101T= | CA1363084037 | COL7A1 | c.5532+220A= (n.5532+220A=) n.1449+220A= c.5559+220A= (n.5559+220A=) n.5595+220A= n.5568+220A= | |
3 | g.48578104C>A | CA542791108 | COL7A1 | c.5532+217G>T (n.5532+217G>T) n.1449+217G>T c.5559+217G>T (n.5559+217G>T) n.5595+217G>T n.5568+217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578104C= | CA1363084039 | COL7A1 | c.5532+217G= (n.5532+217G=) n.1449+217G= c.5559+217G= (n.5559+217G=) n.5595+217G= n.5568+217G= | |
3 | g.48578105A= | CA1363084040 | COL7A1 | c.5532+216T= (n.5532+216T=) n.1449+216T= c.5559+216T= (n.5559+216T=) n.5595+216T= n.5568+216T= | |
3 | g.48578105A>G | CA73977567 | COL7A1 | c.5532+216T>C (n.5532+216T>C) n.1449+216T>C c.5559+216T>C (n.5559+216T>C) n.5595+216T>C n.5568+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578107T>C | CA73977569 | COL7A1 | c.5532+214A>G (n.5532+214A>G) n.1449+214A>G c.5559+214A>G (n.5559+214A>G) n.5595+214A>G n.5568+214A>G | dbSNP |
3 | g.48578107T>G | CA1047679131 | COL7A1 | c.5532+214A>C (n.5532+214A>C) n.1449+214A>C c.5559+214A>C (n.5559+214A>C) n.5595+214A>C n.5568+214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578107T= | CA1363084041 | COL7A1 | c.5532+214A= (n.5532+214A=) n.1449+214A= c.5559+214A= (n.5559+214A=) n.5595+214A= n.5568+214A= | |
3 | g.48578111C= | CA1363084042 | COL7A1 | c.5532+210G= (n.5532+210G=) n.1449+210G= c.5559+210G= (n.5559+210G=) n.5595+210G= n.5568+210G= | |
3 | g.48578111C>G | CA1047679133 | COL7A1 | c.5532+210G>C (n.5532+210G>C) n.1449+210G>C c.5559+210G>C (n.5559+210G>C) n.5595+210G>C n.5568+210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578112T>C | CA542791109 | COL7A1 | c.5532+209A>G (n.5532+209A>G) n.1449+209A>G c.5559+209A>G (n.5559+209A>G) n.5595+209A>G n.5568+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578112T= | CA1363084043 | COL7A1 | c.5532+209A= (n.5532+209A=) n.1449+209A= c.5559+209A= (n.5559+209A=) n.5595+209A= n.5568+209A= | |
3 | g.48578118T>C | CA2702736919 | COL7A1 | c.5532+203A>G (n.5532+203A>G) n.1449+203A>G c.5559+203A>G (n.5559+203A>G) n.5595+203A>G n.5568+203A>G | dbSNP |
3 | g.48578119G>A | CA1363084045 | COL7A1 | c.5532+202C>T (n.5532+202C>T) n.1449+202C>T c.5559+202C>T (n.5559+202C>T) n.5595+202C>T n.5568+202C>T | dbSNP |
3 | g.48578119G= | CA1363084044 | COL7A1 | c.5532+202C= (n.5532+202C=) n.1449+202C= c.5559+202C= (n.5559+202C=) n.5595+202C= n.5568+202C= | |
3 | g.48578121G>A | CA1363084047 | COL7A1 | c.5532+200C>T (n.5532+200C>T) n.1449+200C>T c.5559+200C>T (n.5559+200C>T) n.5595+200C>T n.5568+200C>T | dbSNP |
3 | g.48578121G= | CA1363084046 | COL7A1 | c.5532+200C= (n.5532+200C=) n.1449+200C= c.5559+200C= (n.5559+200C=) n.5595+200C= n.5568+200C= | |
3 | g.48578130C= | CA1363084048 | COL7A1 | c.5532+191G= (n.5532+191G=) n.1449+191G= c.5559+191G= (n.5559+191G=) n.5595+191G= n.5568+191G= | |
3 | g.48578130C>T | CA73977571 | COL7A1 | c.5532+191G>A (n.5532+191G>A) n.1449+191G>A c.5559+191G>A (n.5559+191G>A) n.5595+191G>A n.5568+191G>A | dbSNP |
3 | g.48578131T>G | CA907754275 | COL7A1 | c.5532+190A>C (n.5532+190A>C) n.1449+190A>C c.5559+190A>C (n.5559+190A>C) n.5595+190A>C n.5568+190A>C | dbSNP |
3 | g.48578131T= | CA1363084049 | COL7A1 | c.5532+190A= (n.5532+190A=) n.1449+190A= c.5559+190A= (n.5559+190A=) n.5595+190A= n.5568+190A= | |
3 | g.48578133C>A | CA1047679137 | COL7A1 | c.5532+188G>T (n.5532+188G>T) n.1449+188G>T c.5559+188G>T (n.5559+188G>T) n.5595+188G>T n.5568+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578133C= | CA1363084050 | COL7A1 | c.5532+188G= (n.5532+188G=) n.1449+188G= c.5559+188G= (n.5559+188G=) n.5595+188G= n.5568+188G= | |
3 | g.48578133C>T | CA73977573 | COL7A1 | c.5532+188G>A (n.5532+188G>A) n.1449+188G>A c.5559+188G>A (n.5559+188G>A) n.5595+188G>A n.5568+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578135A>G | CA1047679138 | COL7A1 | c.5532+186T>C (n.5532+186T>C) n.1449+186T>C c.5559+186T>C (n.5559+186T>C) n.5595+186T>C n.5568+186T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578136C= | CA1363084051 | COL7A1 | c.5532+185G= (n.5532+185G=) n.1449+185G= c.5559+185G= (n.5559+185G=) n.5595+185G= n.5568+185G= | |
3 | g.48578136C>T | CA1047679141 | COL7A1 | c.5532+185G>A (n.5532+185G>A) n.1449+185G>A c.5559+185G>A (n.5559+185G>A) n.5595+185G>A n.5568+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578140G>A | CA542791110 | COL7A1 | c.5532+181C>T (n.5532+181C>T) n.1449+181C>T c.5559+181C>T (n.5559+181C>T) n.5595+181C>T n.5568+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578140G= | CA1363084052 | COL7A1 | c.5532+181C= (n.5532+181C=) n.1449+181C= c.5559+181C= (n.5559+181C=) n.5595+181C= n.5568+181C= | |
3 | g.48578141G>A | CA73977574 | COL7A1 | c.5532+180C>T (n.5532+180C>T) n.1449+180C>T c.5559+180C>T (n.5559+180C>T) n.5595+180C>T n.5568+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578141G= | CA1363084053 | COL7A1 | c.5532+180C= (n.5532+180C=) n.1449+180C= c.5559+180C= (n.5559+180C=) n.5595+180C= n.5568+180C= | |
3 | g.48578142C>A | CA1047679145 | COL7A1 | c.5532+179G>T (n.5532+179G>T) n.1449+179G>T c.5559+179G>T (n.5559+179G>T) n.5595+179G>T n.5568+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578145C>A | CA1047679146 | COL7A1 | c.5532+176G>T (n.5532+176G>T) n.1449+176G>T c.5559+176G>T (n.5559+176G>T) n.5595+176G>T n.5568+176G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578145C= | CA1363084054 | COL7A1 | c.5532+176G= (n.5532+176G=) n.1449+176G= c.5559+176G= (n.5559+176G=) n.5595+176G= n.5568+176G= | |
3 | g.48578145C>G | CA907754276 | COL7A1 | c.5532+176G>C (n.5532+176G>C) n.1449+176G>C c.5559+176G>C (n.5559+176G>C) n.5595+176G>C n.5568+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578145C>T | CA73977575 | COL7A1 | c.5532+176G>A (n.5532+176G>A) n.1449+176G>A c.5559+176G>A (n.5559+176G>A) n.5595+176G>A n.5568+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578148G>A | CA1047679147 | COL7A1 | c.5532+173C>T (n.5532+173C>T) n.1449+173C>T c.5559+173C>T (n.5559+173C>T) n.5595+173C>T n.5568+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578150G= | CA1363084055 | COL7A1 | c.5532+171C= (n.5532+171C=) n.1449+171C= c.5559+171C= (n.5559+171C=) n.5595+171C= n.5568+171C= | |
3 | g.48578150_48578152del | CA2756158274 | COL7A1 | c.5532+169_5532+171del (n.5532+169_5532+171del) n.1449+169_1449+171del c.5559+169_5559+171del (n.5559+169_5559+171del) n.5595+169_5595+171del n.5568+169_5568+171del | |
3 | g.48578151C= | CA1363084056 | COL7A1 | c.5532+170G= (n.5532+170G=) n.1449+170G= c.5559+170G= (n.5559+170G=) n.5595+170G= n.5568+170G= | |
3 | g.48578151C>T | CA73977579 | COL7A1 | c.5532+170G>A (n.5532+170G>A) n.1449+170G>A c.5559+170G>A (n.5559+170G>A) n.5595+170G>A n.5568+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578151dup | CA73977577 | COL7A1 | c.5532+170dup (n.5532+170dup) n.1449+170dup c.5559+170dup (n.5559+170dup) n.5595+170dup n.5568+170dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578152G>A | CA73977580 | COL7A1 | c.5532+169C>T (n.5532+169C>T) n.1449+169C>T c.5559+169C>T (n.5559+169C>T) n.5595+169C>T n.5568+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578152G= | CA1363084057 | COL7A1 | c.5532+169C= (n.5532+169C=) n.1449+169C= c.5559+169C= (n.5559+169C=) n.5595+169C= n.5568+169C= | |
3 | g.48578152G>T | CA907754278 | COL7A1 | c.5532+169C>A (n.5532+169C>A) n.1449+169C>A c.5559+169C>A (n.5559+169C>A) n.5595+169C>A n.5568+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578155A>C | CA1047679149 | COL7A1 | c.5532+166T>G (n.5532+166T>G) n.1449+166T>G c.5559+166T>G (n.5559+166T>G) n.5595+166T>G n.5568+166T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578156C>A | CA1363084059 | COL7A1 | c.5532+165G>T (n.5532+165G>T) n.1449+165G>T c.5559+165G>T (n.5559+165G>T) n.5595+165G>T n.5568+165G>T | dbSNP |
3 | g.48578156C= | CA1363084058 | COL7A1 | c.5532+165G= (n.5532+165G=) n.1449+165G= c.5559+165G= (n.5559+165G=) n.5595+165G= n.5568+165G= | |
3 | g.48578156_48578159del | CA2597045186 | COL7A1 | c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del) n.1449+162_1449+165del c.5559+162_5559+165del (n.5559+162_5559+165del) n.5595+162_5595+165del n.5568+162_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578156_48578164del | CA1047679151 | COL7A1 | c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del) n.1449+157_1449+165del c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del) n.5595+157_5595+165del n.5568+157_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578157_48578164del | CA1047679152 | COL7A1 | c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del) n.1449+158_1449+165del c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del) n.5595+158_5595+165del n.5568+158_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578159C>A | CA1047679154 | COL7A1 | c.5532+162G>T (n.5532+162G>T) n.1449+162G>T c.5559+162G>T (n.5559+162G>T) n.5595+162G>T n.5568+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578161T>C | CA1047679158 | COL7A1 | c.5532+160A>G (n.5532+160A>G) n.1449+160A>G c.5559+160A>G (n.5559+160A>G) n.5595+160A>G n.5568+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578161T= | CA1363084060 | COL7A1 | c.5532+160A= (n.5532+160A=) n.1449+160A= c.5559+160A= (n.5559+160A=) n.5595+160A= n.5568+160A= | |
3 | g.48578161_48578164del | CA1047679157 | COL7A1 | c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del) n.1449+157_1449+160del c.5559+157_5559+160del (n.5559+157_5559+160del) n.5595+157_5595+160del n.5568+157_5568+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578162C>A | CA1047679160 | COL7A1 | c.5532+159G>T (n.5532+159G>T) n.1449+159G>T c.5559+159G>T (n.5559+159G>T) n.5595+159G>T n.5568+159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578163T>A | CA907754280 | COL7A1 | c.5532+158A>T (n.5532+158A>T) n.1449+158A>T c.5559+158A>T (n.5559+158A>T) n.5595+158A>T n.5568+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578163T= | CA1363084061 | COL7A1 | c.5532+158A= (n.5532+158A=) n.1449+158A= c.5559+158A= (n.5559+158A=) n.5595+158A= n.5568+158A= | |
3 | g.48578163_48578164insA | CA1047679162 | COL7A1 | c.5532+157_5532+158insT (n.5532+157_5532+158insT) n.1449+157_1449+158insT c.5559+157_5559+158insT (n.5559+157_5559+158insT) n.5595+157_5595+158insT n.5568+157_5568+158insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578164C>A | CA907754281 | COL7A1 | c.5532+157G>T (n.5532+157G>T) n.1449+157G>T c.5559+157G>T (n.5559+157G>T) n.5595+157G>T n.5568+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578164C= | CA1363084063 | COL7A1 | c.5532+157G= (n.5532+157G=) n.1449+157G= c.5559+157G= (n.5559+157G=) n.5595+157G= n.5568+157G= | |
3 | g.48578164_48578165delinsCA | CA1363084062 | COL7A1 | c.5532+156_5532+157delinsTG (n.5532+156_5532+157delinsTG) n.1449+156_1449+157delinsTG c.5559+156_5559+157delinsTG (n.5559+156_5559+157delinsTG) n.5595+156_5595+157delinsTG n.5568+156_5568+157delinsTG | |
3 | g.48578177dup | CA433538820 | COL7A1 | c.5532+156dup (n.5532+156dup) n.1449+156dup c.5559+156dup (n.5559+156dup) n.5595+156dup n.5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578176_48578177dup | CA542791112 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup) n.1449+155_1449+156dup c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup) n.5595+155_5595+156dup n.5568+155_5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578175_48578177dup | CA1047679181 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup) n.1449+154_1449+156dup c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup) n.5595+154_5595+156dup n.5568+154_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578174_48578177dup | CA1047679180 | COL7A1 | c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup) n.1449+153_1449+156dup c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup) n.5595+153_5595+156dup n.5568+153_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578172_48578177dup | CA1047679183 | COL7A1 | c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup) n.1449+151_1449+156dup c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup) n.5595+151_5595+156dup n.5568+151_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578170_48578177dup | CA1047679179 | COL7A1 | c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup) n.1449+149_1449+156dup c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup) n.5595+149_5595+156dup n.5568+149_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578169_48578177dup | CA1047679168 | COL7A1 | c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup) n.1449+148_1449+156dup c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup) n.5595+148_5595+156dup n.5568+148_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578166_48578177dup | CA2756158281 | COL7A1 | c.5532+145_5532+156dup (n.5532+145_5532+156dup) n.1449+145_1449+156dup c.5559+145_5559+156dup (n.5559+145_5559+156dup) n.5595+145_5595+156dup n.5568+145_5568+156dup | |
3 | g.48578177del | CA542791111 | COL7A1 | c.5532+156del (n.5532+156del) n.1449+156del c.5559+156del (n.5559+156del) n.5595+156del n.5568+156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578176_48578177del | CA1047679165 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del) n.1449+155_1449+156del c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del) n.5595+155_5595+156del n.5568+155_5568+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578175_48578177del | CA1047679166 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del) n.1449+154_1449+156del c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del) n.5595+154_5595+156del n.5568+154_5568+156del | |
3 | g.48578169A= | CA1363084064 | COL7A1 | c.5532+152T= (n.5532+152T=) n.1449+152T= c.5559+152T= (n.5559+152T=) n.5595+152T= n.5568+152T= | |
3 | g.48578169A>G | CA1047679187 | COL7A1 | c.5532+152T>C (n.5532+152T>C) n.1449+152T>C c.5559+152T>C (n.5559+152T>C) n.5595+152T>C n.5568+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578171A= | CA1363084065 | COL7A1 | c.5532+150T= (n.5532+150T=) n.1449+150T= c.5559+150T= (n.5559+150T=) n.5595+150T= n.5568+150T= | |
3 | g.48578171A>C | CA2665622131 | COL7A1 | c.5532+150T>G (n.5532+150T>G) n.1449+150T>G c.5559+150T>G (n.5559+150T>G) n.5595+150T>G n.5568+150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578171A>T | CA542791113 | COL7A1 | c.5532+150T>A (n.5532+150T>A) n.1449+150T>A c.5559+150T>A (n.5559+150T>A) n.5595+150T>A n.5568+150T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578172A= | CA1363084066 | COL7A1 | c.5532+149T= (n.5532+149T=) n.1449+149T= c.5559+149T= (n.5559+149T=) n.5595+149T= n.5568+149T= | |
3 | g.48578172A>G | CA2665622132 | COL7A1 | c.5532+149T>C (n.5532+149T>C) n.1449+149T>C c.5559+149T>C (n.5559+149T>C) n.5595+149T>C n.5568+149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578172A>T | CA73977581 | COL7A1 | c.5532+149T>A (n.5532+149T>A) n.1449+149T>A c.5559+149T>A (n.5559+149T>A) n.5595+149T>A n.5568+149T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578174A>C | CA2665622133 | COL7A1 | c.5532+147T>G (n.5532+147T>G) n.1449+147T>G c.5559+147T>G (n.5559+147T>G) n.5595+147T>G n.5568+147T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578174_48578175insG | CA2665622134 | COL7A1 | c.5532+146_5532+147insC (n.5532+146_5532+147insC) n.1449+146_1449+147insC c.5559+146_5559+147insC (n.5559+146_5559+147insC) n.5595+146_5595+147insC n.5568+146_5568+147insC | gnomAD v4 |
3 | g.48578174_48578175insCCCAAACACACCAACAC | CA2756158285 | COL7A1 | c.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG) n.1449+146_1449+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG c.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG) n.5595+146_5595+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG n.5568+146_5568+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG | |
3 | g.48578175A= | CA1363084067 | COL7A1 | c.5532+146T= (n.5532+146T=) n.1449+146T= c.5559+146T= (n.5559+146T=) n.5595+146T= n.5568+146T= | |
3 | g.48578175A>C | CA542791114 | COL7A1 | c.5532+146T>G (n.5532+146T>G) n.1449+146T>G c.5559+146T>G (n.5559+146T>G) n.5595+146T>G n.5568+146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |