Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48578082_48578083delinsTGCA1363084030COL7A1c.5532+238_5532+239delinsCA (n.5532+238_5532+239delinsCA)
n.1449+238_1449+239delinsCA
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n.5595+238_5595+239delinsCA
n.5568+238_5568+239delinsCA
3g.48578083delCA907754255COL7A1c.5532+238del (n.5532+238del)
n.1449+238del
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n.5595+238del
n.5568+238del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578087C>GCA2756158271COL7A1c.5532+234G>C (n.5532+234G>C)
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dbSNP
3g.48578092_48578093delCA2506104464COL7A1c.5532+231_5532+232del (n.5532+231_5532+232del)
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3g.48578090A>GCA2702736916COL7A1c.5532+231T>C (n.5532+231T>C)
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dbSNP
3g.48578093G>ACA1047679126COL7A1c.5532+228C>T (n.5532+228C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578099G>CCA73977562COL7A1c.5532+222C>G (n.5532+222C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
3g.48578100G=CA1363084035COL7A1c.5532+221C= (n.5532+221C=)
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c.5559+221C= (n.5559+221C=)
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3g.48578101T>CCA73977565COL7A1c.5532+220A>G (n.5532+220A>G)
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dbSNP gnomAD v2
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n.5568+220A>C
dbSNP
3g.48578101T=CA1363084037COL7A1c.5532+220A= (n.5532+220A=)
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3g.48578104C>ACA542791108COL7A1c.5532+217G>T (n.5532+217G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.48578105A=CA1363084040COL7A1c.5532+216T= (n.5532+216T=)
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3g.48578105A>GCA73977567COL7A1c.5532+216T>C (n.5532+216T>C)
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n.5568+216T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578107T>CCA73977569COL7A1c.5532+214A>G (n.5532+214A>G)
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dbSNP
3g.48578107T>GCA1047679131COL7A1c.5532+214A>C (n.5532+214A>C)
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n.5568+214A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578107T=CA1363084041COL7A1c.5532+214A= (n.5532+214A=)
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c.5559+214A= (n.5559+214A=)
n.5595+214A=
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3g.48578111C>GCA1047679133COL7A1c.5532+210G>C (n.5532+210G>C)
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c.5559+210G>C (n.5559+210G>C)
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n.5568+210G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578112T>CCA542791109COL7A1c.5532+209A>G (n.5532+209A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578112T=CA1363084043COL7A1c.5532+209A= (n.5532+209A=)
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3g.48578118T>CCA2702736919COL7A1c.5532+203A>G (n.5532+203A>G)
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dbSNP
3g.48578119G>ACA1363084045COL7A1c.5532+202C>T (n.5532+202C>T)
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c.5559+202C>T (n.5559+202C>T)
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dbSNP
3g.48578119G=CA1363084044COL7A1c.5532+202C= (n.5532+202C=)
n.1449+202C=
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3g.48578121G>ACA1363084047COL7A1c.5532+200C>T (n.5532+200C>T)
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n.5568+200C>T
dbSNP
3g.48578121G=CA1363084046COL7A1c.5532+200C= (n.5532+200C=)
n.1449+200C=
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3g.48578130C=CA1363084048COL7A1c.5532+191G= (n.5532+191G=)
n.1449+191G=
c.5559+191G= (n.5559+191G=)
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n.5568+191G=
3g.48578130C>TCA73977571COL7A1c.5532+191G>A (n.5532+191G>A)
n.1449+191G>A
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n.5595+191G>A
n.5568+191G>A
dbSNP
3g.48578131T>GCA907754275COL7A1c.5532+190A>C (n.5532+190A>C)
n.1449+190A>C
c.5559+190A>C (n.5559+190A>C)
n.5595+190A>C
n.5568+190A>C
dbSNP
3g.48578131T=CA1363084049COL7A1c.5532+190A= (n.5532+190A=)
n.1449+190A=
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3g.48578133C>ACA1047679137COL7A1c.5532+188G>T (n.5532+188G>T)
n.1449+188G>T
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n.5595+188G>T
n.5568+188G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578133C=CA1363084050COL7A1c.5532+188G= (n.5532+188G=)
n.1449+188G=
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3g.48578133C>TCA73977573COL7A1c.5532+188G>A (n.5532+188G>A)
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c.5559+188G>A (n.5559+188G>A)
n.5595+188G>A
n.5568+188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578135A>GCA1047679138COL7A1c.5532+186T>C (n.5532+186T>C)
n.1449+186T>C
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n.5595+186T>C
n.5568+186T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578136C=CA1363084051COL7A1c.5532+185G= (n.5532+185G=)
n.1449+185G=
c.5559+185G= (n.5559+185G=)
n.5595+185G=
n.5568+185G=
3g.48578136C>TCA1047679141COL7A1c.5532+185G>A (n.5532+185G>A)
n.1449+185G>A
c.5559+185G>A (n.5559+185G>A)
n.5595+185G>A
n.5568+185G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578140G>ACA542791110COL7A1c.5532+181C>T (n.5532+181C>T)
n.1449+181C>T
c.5559+181C>T (n.5559+181C>T)
n.5595+181C>T
n.5568+181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578140G=CA1363084052COL7A1c.5532+181C= (n.5532+181C=)
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3g.48578141G>ACA73977574COL7A1c.5532+180C>T (n.5532+180C>T)
n.1449+180C>T
c.5559+180C>T (n.5559+180C>T)
n.5595+180C>T
n.5568+180C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578141G=CA1363084053COL7A1c.5532+180C= (n.5532+180C=)
n.1449+180C=
c.5559+180C= (n.5559+180C=)
n.5595+180C=
n.5568+180C=
3g.48578142C>ACA1047679145COL7A1c.5532+179G>T (n.5532+179G>T)
n.1449+179G>T
c.5559+179G>T (n.5559+179G>T)
n.5595+179G>T
n.5568+179G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578145C>ACA1047679146COL7A1c.5532+176G>T (n.5532+176G>T)
n.1449+176G>T
c.5559+176G>T (n.5559+176G>T)
n.5595+176G>T
n.5568+176G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578145C=CA1363084054COL7A1c.5532+176G= (n.5532+176G=)
n.1449+176G=
c.5559+176G= (n.5559+176G=)
n.5595+176G=
n.5568+176G=
3g.48578145C>GCA907754276COL7A1c.5532+176G>C (n.5532+176G>C)
n.1449+176G>C
c.5559+176G>C (n.5559+176G>C)
n.5595+176G>C
n.5568+176G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578145C>TCA73977575COL7A1c.5532+176G>A (n.5532+176G>A)
n.1449+176G>A
c.5559+176G>A (n.5559+176G>A)
n.5595+176G>A
n.5568+176G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578148G>ACA1047679147COL7A1c.5532+173C>T (n.5532+173C>T)
n.1449+173C>T
c.5559+173C>T (n.5559+173C>T)
n.5595+173C>T
n.5568+173C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578150G=CA1363084055COL7A1c.5532+171C= (n.5532+171C=)
n.1449+171C=
c.5559+171C= (n.5559+171C=)
n.5595+171C=
n.5568+171C=
3g.48578150_48578152delCA2756158274COL7A1c.5532+169_5532+171del (n.5532+169_5532+171del)
n.1449+169_1449+171del
c.5559+169_5559+171del (n.5559+169_5559+171del)
n.5595+169_5595+171del
n.5568+169_5568+171del
3g.48578151C=CA1363084056COL7A1c.5532+170G= (n.5532+170G=)
n.1449+170G=
c.5559+170G= (n.5559+170G=)
n.5595+170G=
n.5568+170G=
3g.48578151C>TCA73977579COL7A1c.5532+170G>A (n.5532+170G>A)
n.1449+170G>A
c.5559+170G>A (n.5559+170G>A)
n.5595+170G>A
n.5568+170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578151dupCA73977577COL7A1c.5532+170dup (n.5532+170dup)
n.1449+170dup
c.5559+170dup (n.5559+170dup)
n.5595+170dup
n.5568+170dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578152G>ACA73977580COL7A1c.5532+169C>T (n.5532+169C>T)
n.1449+169C>T
c.5559+169C>T (n.5559+169C>T)
n.5595+169C>T
n.5568+169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578152G=CA1363084057COL7A1c.5532+169C= (n.5532+169C=)
n.1449+169C=
c.5559+169C= (n.5559+169C=)
n.5595+169C=
n.5568+169C=
3g.48578152G>TCA907754278COL7A1c.5532+169C>A (n.5532+169C>A)
n.1449+169C>A
c.5559+169C>A (n.5559+169C>A)
n.5595+169C>A
n.5568+169C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578155A>CCA1047679149COL7A1c.5532+166T>G (n.5532+166T>G)
n.1449+166T>G
c.5559+166T>G (n.5559+166T>G)
n.5595+166T>G
n.5568+166T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578156C>ACA1363084059COL7A1c.5532+165G>T (n.5532+165G>T)
n.1449+165G>T
c.5559+165G>T (n.5559+165G>T)
n.5595+165G>T
n.5568+165G>T
dbSNP
3g.48578156C=CA1363084058COL7A1c.5532+165G= (n.5532+165G=)
n.1449+165G=
c.5559+165G= (n.5559+165G=)
n.5595+165G=
n.5568+165G=
3g.48578156_48578159delCA2597045186COL7A1c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del)
n.1449+162_1449+165del
c.5559+162_5559+165del (n.5559+162_5559+165del)
n.5595+162_5595+165del
n.5568+162_5568+165del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578156_48578164delCA1047679151COL7A1c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del)
n.1449+157_1449+165del
c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del)
n.5595+157_5595+165del
n.5568+157_5568+165del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578157_48578164delCA1047679152COL7A1c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del)
n.1449+158_1449+165del
c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del)
n.5595+158_5595+165del
n.5568+158_5568+165del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578159C>ACA1047679154COL7A1c.5532+162G>T (n.5532+162G>T)
n.1449+162G>T
c.5559+162G>T (n.5559+162G>T)
n.5595+162G>T
n.5568+162G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578161T>CCA1047679158COL7A1c.5532+160A>G (n.5532+160A>G)
n.1449+160A>G
c.5559+160A>G (n.5559+160A>G)
n.5595+160A>G
n.5568+160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578161T=CA1363084060COL7A1c.5532+160A= (n.5532+160A=)
n.1449+160A=
c.5559+160A= (n.5559+160A=)
n.5595+160A=
n.5568+160A=
3g.48578161_48578164delCA1047679157COL7A1c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del)
n.1449+157_1449+160del
c.5559+157_5559+160del (n.5559+157_5559+160del)
n.5595+157_5595+160del
n.5568+157_5568+160del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578162C>ACA1047679160COL7A1c.5532+159G>T (n.5532+159G>T)
n.1449+159G>T
c.5559+159G>T (n.5559+159G>T)
n.5595+159G>T
n.5568+159G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578163T>ACA907754280COL7A1c.5532+158A>T (n.5532+158A>T)
n.1449+158A>T
c.5559+158A>T (n.5559+158A>T)
n.5595+158A>T
n.5568+158A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578163T=CA1363084061COL7A1c.5532+158A= (n.5532+158A=)
n.1449+158A=
c.5559+158A= (n.5559+158A=)
n.5595+158A=
n.5568+158A=
3g.48578163_48578164insACA1047679162COL7A1c.5532+157_5532+158insT (n.5532+157_5532+158insT)
n.1449+157_1449+158insT
c.5559+157_5559+158insT (n.5559+157_5559+158insT)
n.5595+157_5595+158insT
n.5568+157_5568+158insT
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578164C>ACA907754281COL7A1c.5532+157G>T (n.5532+157G>T)
n.1449+157G>T
c.5559+157G>T (n.5559+157G>T)
n.5595+157G>T
n.5568+157G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578164C=CA1363084063COL7A1c.5532+157G= (n.5532+157G=)
n.1449+157G=
c.5559+157G= (n.5559+157G=)
n.5595+157G=
n.5568+157G=
3g.48578164_48578165delinsCACA1363084062COL7A1c.5532+156_5532+157delinsTG (n.5532+156_5532+157delinsTG)
n.1449+156_1449+157delinsTG
c.5559+156_5559+157delinsTG (n.5559+156_5559+157delinsTG)
n.5595+156_5595+157delinsTG
n.5568+156_5568+157delinsTG
3g.48578177dupCA433538820COL7A1c.5532+156dup (n.5532+156dup)
n.1449+156dup
c.5559+156dup (n.5559+156dup)
n.5595+156dup
n.5568+156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176_48578177dupCA542791112COL7A1c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup)
n.1449+155_1449+156dup
c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup)
n.5595+155_5595+156dup
n.5568+155_5568+156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578175_48578177dupCA1047679181COL7A1c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup)
n.1449+154_1449+156dup
c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup)
n.5595+154_5595+156dup
n.5568+154_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578174_48578177dupCA1047679180COL7A1c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup)
n.1449+153_1449+156dup
c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup)
n.5595+153_5595+156dup
n.5568+153_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578172_48578177dupCA1047679183COL7A1c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup)
n.1449+151_1449+156dup
c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup)
n.5595+151_5595+156dup
n.5568+151_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578170_48578177dupCA1047679179COL7A1c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup)
n.1449+149_1449+156dup
c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup)
n.5595+149_5595+156dup
n.5568+149_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578169_48578177dupCA1047679168COL7A1c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup)
n.1449+148_1449+156dup
c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup)
n.5595+148_5595+156dup
n.5568+148_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578166_48578177dupCA2756158281COL7A1c.5532+145_5532+156dup (n.5532+145_5532+156dup)
n.1449+145_1449+156dup
c.5559+145_5559+156dup (n.5559+145_5559+156dup)
n.5595+145_5595+156dup
n.5568+145_5568+156dup
3g.48578177delCA542791111COL7A1c.5532+156del (n.5532+156del)
n.1449+156del
c.5559+156del (n.5559+156del)
n.5595+156del
n.5568+156del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176_48578177delCA1047679165COL7A1c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del)
n.1449+155_1449+156del
c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del)
n.5595+155_5595+156del
n.5568+155_5568+156del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578175_48578177delCA1047679166COL7A1c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del)
n.1449+154_1449+156del
c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del)
n.5595+154_5595+156del
n.5568+154_5568+156del
3g.48578169A=CA1363084064COL7A1c.5532+152T= (n.5532+152T=)
n.1449+152T=
c.5559+152T= (n.5559+152T=)
n.5595+152T=
n.5568+152T=
3g.48578169A>GCA1047679187COL7A1c.5532+152T>C (n.5532+152T>C)
n.1449+152T>C
c.5559+152T>C (n.5559+152T>C)
n.5595+152T>C
n.5568+152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578171A=CA1363084065COL7A1c.5532+150T= (n.5532+150T=)
n.1449+150T=
c.5559+150T= (n.5559+150T=)
n.5595+150T=
n.5568+150T=
3g.48578171A>CCA2665622131COL7A1c.5532+150T>G (n.5532+150T>G)
n.1449+150T>G
c.5559+150T>G (n.5559+150T>G)
n.5595+150T>G
n.5568+150T>G
gnomAD v4
3g.48578171A>TCA542791113COL7A1c.5532+150T>A (n.5532+150T>A)
n.1449+150T>A
c.5559+150T>A (n.5559+150T>A)
n.5595+150T>A
n.5568+150T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578172A=CA1363084066COL7A1c.5532+149T= (n.5532+149T=)
n.1449+149T=
c.5559+149T= (n.5559+149T=)
n.5595+149T=
n.5568+149T=
3g.48578172A>GCA2665622132COL7A1c.5532+149T>C (n.5532+149T>C)
n.1449+149T>C
c.5559+149T>C (n.5559+149T>C)
n.5595+149T>C
n.5568+149T>C
gnomAD v4
3g.48578172A>TCA73977581COL7A1c.5532+149T>A (n.5532+149T>A)
n.1449+149T>A
c.5559+149T>A (n.5559+149T>A)
n.5595+149T>A
n.5568+149T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578174A>CCA2665622133COL7A1c.5532+147T>G (n.5532+147T>G)
n.1449+147T>G
c.5559+147T>G (n.5559+147T>G)
n.5595+147T>G
n.5568+147T>G
gnomAD v4
3g.48578174_48578175insGCA2665622134COL7A1c.5532+146_5532+147insC (n.5532+146_5532+147insC)
n.1449+146_1449+147insC
c.5559+146_5559+147insC (n.5559+146_5559+147insC)
n.5595+146_5595+147insC
n.5568+146_5568+147insC
gnomAD v4
3g.48578174_48578175insCCCAAACACACCAACACCA2756158285COL7A1c.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG)
n.1449+146_1449+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG
c.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG)
n.5595+146_5595+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG
n.5568+146_5568+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG
3g.48578175A=CA1363084067COL7A1c.5532+146T= (n.5532+146T=)
n.1449+146T=
c.5559+146T= (n.5559+146T=)
n.5595+146T=
n.5568+146T=
3g.48578175A>CCA542791114COL7A1c.5532+146T>G (n.5532+146T>G)
n.1449+146T>G
c.5559+146T>G (n.5559+146T>G)
n.5595+146T>G
n.5568+146T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched