Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48576807C>TCA2665621360COL7A1c.5605-36G>A (n.5605-36G>A)
n.1522-36G>A
c.5632-36G>A (n.5632-36G>A)
n.5668-36G>A
n.5641-36G>A
 gnomAD v4
3g.48576808C>ACA2665621361COL7A1c.5605-37G>T (n.5605-37G>T)
n.1522-37G>T
c.5632-37G>T (n.5632-37G>T)
n.5668-37G>T
n.5641-37G>T
 gnomAD v4
3g.48576809T>CCA543045766COL7A1c.5605-38A>G (n.5605-38A>G)
n.1522-38A>G
c.5632-38A>G (n.5632-38A>G)
n.5668-38A>G
n.5641-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576809T=CA1363083481COL7A1c.5605-38A= (n.5605-38A=)
n.1522-38A=
c.5632-38A= (n.5632-38A=)
n.5668-38A=
n.5641-38A=
3g.48576812_48576814delinsGAACA1363083482COL7A1c.5605-43_5605-41delinsTTC (n.5605-43_5605-41delinsTTC)
n.1522-43_1522-41delinsTTC
c.5632-43_5632-41delinsTTC (n.5632-43_5632-41delinsTTC)
n.5668-43_5668-41delinsTTC
n.5641-43_5641-41delinsTTC
3g.48576816delCA2379408COL7A1c.5605-42del (n.5605-42del)
n.1522-42del
c.5632-42del (n.5632-42del)
n.5668-42del
n.5641-42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576815_48576816delCA1363083483COL7A1c.5605-43_5605-42del (n.5605-43_5605-42del)
n.1522-43_1522-42del
c.5632-43_5632-42del (n.5632-43_5632-42del)
n.5668-43_5668-42del
n.5641-43_5641-42del
 dbSNP
3g.48576815A>TCA2665621363COL7A1c.5605-44T>A (n.5605-44T>A)
n.1522-44T>A
c.5632-44T>A (n.5632-44T>A)
n.5668-44T>A
n.5641-44T>A
 gnomAD v4
3g.48576816A=CA1363083484COL7A1c.5605-45T= (n.5605-45T=)
n.1522-45T=
c.5632-45T= (n.5632-45T=)
n.5668-45T=
n.5641-45T=
3g.48576816A>GCA543045767COL7A1c.5605-45T>C (n.5605-45T>C)
n.1522-45T>C
c.5632-45T>C (n.5632-45T>C)
n.5668-45T>C
n.5641-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576817G>ACA2379409COL7A1c.5605-46C>T (n.5605-46C>T)
n.1522-46C>T
c.5632-46C>T (n.5632-46C>T)
n.5668-46C>T
n.5641-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576817G>CCA2665621371COL7A1c.5605-46C>G (n.5605-46C>G)
n.1522-46C>G
c.5632-46C>G (n.5632-46C>G)
n.5668-46C>G
n.5641-46C>G
 gnomAD v4
3g.48576817G=CA1363083485COL7A1c.5605-46C= (n.5605-46C=)
n.1522-46C=
c.5632-46C= (n.5632-46C=)
n.5668-46C=
n.5641-46C=
3g.48576820T>ACA1363083487COL7A1c.5605-49A>T (n.5605-49A>T)
n.1522-49A>T
c.5632-49A>T (n.5632-49A>T)
n.5668-49A>T
n.5641-49A>T
 dbSNP
3g.48576820T=CA1363083486COL7A1c.5605-49A= (n.5605-49A=)
n.1522-49A=
c.5632-49A= (n.5632-49A=)
n.5668-49A=
n.5641-49A=
3g.48576822G>ACA1363083488COL7A1c.5605-51C>T (n.5605-51C>T)
n.1522-51C>T
c.5632-51C>T (n.5632-51C>T)
n.5668-51C>T
n.5641-51C>T
 dbSNP
3g.48576822G>CCA1363083489COL7A1c.5605-51C>G (n.5605-51C>G)
n.1522-51C>G
c.5632-51C>G (n.5632-51C>G)
n.5668-51C>G
n.5641-51C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576822G=CA1363083490COL7A1c.5605-51C= (n.5605-51C=)
n.1522-51C=
c.5632-51C= (n.5632-51C=)
n.5668-51C=
n.5641-51C=
3g.48576823A=CA1363083491COL7A1c.5605-52T= (n.5605-52T=)
n.1522-52T=
c.5632-52T= (n.5632-52T=)
n.5668-52T=
n.5641-52T=
3g.48576823A>CCA2379410COL7A1c.5605-52T>G (n.5605-52T>G)
n.1522-52T>G
c.5632-52T>G (n.5632-52T>G)
n.5668-52T>G
n.5641-52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576824G>ACA2577587826COL7A1c.5605-53C>T (n.5605-53C>T)
n.1522-53C>T
c.5632-53C>T (n.5632-53C>T)
n.5668-53C>T
n.5641-53C>T
 gnomAD v4
3g.48576824G>CCA1363083493COL7A1c.5605-53C>G (n.5605-53C>G)
n.1522-53C>G
c.5632-53C>G (n.5632-53C>G)
n.5668-53C>G
n.5641-53C>G
 dbSNP
3g.48576824G=CA1363083492COL7A1c.5605-53C= (n.5605-53C=)
n.1522-53C=
c.5632-53C= (n.5632-53C=)
n.5668-53C=
n.5641-53C=
3g.48576830_48576833delinsTTCCCA1363083494COL7A1c.5604+51_5604+54delinsGGAA (n.5604+51_5604+54delinsGGAA)
n.1521+51_1521+54delinsGGAA
c.5631+51_5631+54delinsGGAA (n.5631+51_5631+54delinsGGAA)
n.5667+51_5667+54delinsGGAA
n.5640+51_5640+54delinsGGAA
3g.48576831_48576833delCA433538498COL7A1c.5604+51_5604+53del (n.5604+51_5604+53del)
n.1521+51_1521+53del
c.5631+51_5631+53del (n.5631+51_5631+53del)
n.5667+51_5667+53del
n.5640+51_5640+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576832C>ACA907753659COL7A1c.5604+52G>T (n.5604+52G>T)
n.1521+52G>T
c.5631+52G>T (n.5631+52G>T)
n.5667+52G>T
n.5640+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576832C=CA1363083495COL7A1c.5604+52G= (n.5604+52G=)
n.1521+52G=
c.5631+52G= (n.5631+52G=)
n.5667+52G=
n.5640+52G=
3g.48576832C>GCA907753660COL7A1c.5604+52G>C (n.5604+52G>C)
n.1521+52G>C
c.5631+52G>C (n.5631+52G>C)
n.5667+52G>C
n.5640+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576832C>TCA2665621385COL7A1c.5604+52G>A (n.5604+52G>A)
n.1521+52G>A
c.5631+52G>A (n.5631+52G>A)
n.5667+52G>A
n.5640+52G>A
 gnomAD v4
3g.48576836delCA2665621383COL7A1c.5604+52del (n.5604+52del)
n.1521+52del
c.5631+52del (n.5631+52del)
n.5667+52del
n.5640+52del
 gnomAD v4
3g.48576834_48576836delCA352668723COL7A1c.5604+50_5604+52del (n.5604+50_5604+52del)
n.1521+50_1521+52del
c.5631+50_5631+52del (n.5631+50_5631+52del)
n.5667+50_5667+52del
n.5640+50_5640+52del
3g.48576833C=CA1363083496COL7A1c.5604+51G= (n.5604+51G=)
n.1521+51G=
c.5631+51G= (n.5631+51G=)
n.5667+51G=
n.5640+51G=
3g.48576833C>TCA1363083497COL7A1c.5604+51G>A (n.5604+51G>A)
n.1521+51G>A
c.5631+51G>A (n.5631+51G>A)
n.5667+51G>A
n.5640+51G>A
 dbSNP
3g.48576834C=CA1363083498COL7A1c.5604+50G= (n.5604+50G=)
n.1521+50G=
c.5631+50G= (n.5631+50G=)
n.5667+50G=
n.5640+50G=
3g.48576834C>TCA543045768COL7A1c.5604+50G>A (n.5604+50G>A)
n.1521+50G>A
c.5631+50G>A (n.5631+50G>A)
n.5667+50G>A
n.5640+50G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48576835C=CA1363083499COL7A1c.5604+49G= (n.5604+49G=)
n.1521+49G=
c.5631+49G= (n.5631+49G=)
n.5667+49G=
n.5640+49G=
3g.48576835C>TCA1047678890COL7A1c.5604+49G>A (n.5604+49G>A)
n.1521+49G>A
c.5631+49G>A (n.5631+49G>A)
n.5667+49G>A
n.5640+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576847_48576852dupCA543045769COL7A1c.5604+43_5604+48dup (n.5604+43_5604+48dup)
n.1521+43_1521+48dup
c.5631+43_5631+48dup (n.5631+43_5631+48dup)
n.5667+43_5667+48dup
n.5640+43_5640+48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576837_48576838delinsAGCA1363083500COL7A1c.5604+46_5604+47delinsCT (n.5604+46_5604+47delinsCT)
n.1521+46_1521+47delinsCT
c.5631+46_5631+47delinsCT (n.5631+46_5631+47delinsCT)
n.5667+46_5667+47delinsCT
n.5640+46_5640+47delinsCT
3g.48576838G>ACA2577587827COL7A1c.5604+46C>T (n.5604+46C>T)
n.1521+46C>T
c.5631+46C>T (n.5631+46C>T)
n.5667+46C>T
n.5640+46C>T
3g.48576838G>CCA2379411COL7A1c.5604+46C>G (n.5604+46C>G)
n.1521+46C>G
c.5631+46C>G (n.5631+46C>G)
n.5667+46C>G
n.5640+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576838G=CA1363083501COL7A1c.5604+46C= (n.5604+46C=)
n.1521+46C=
c.5631+46C= (n.5631+46C=)
n.5667+46C=
n.5640+46C=
3g.48576840delCA73977311COL7A1c.5604+46del (n.5604+46del)
n.1521+46del
c.5631+46del (n.5631+46del)
n.5667+46del
n.5640+46del
 dbSNP
3g.48576839G>ACA2665621395COL7A1c.5604+45C>T (n.5604+45C>T)
n.1521+45C>T
c.5631+45C>T (n.5631+45C>T)
n.5667+45C>T
n.5640+45C>T
 gnomAD v4
3g.48576839G>CCA2665621396COL7A1c.5604+45C>G (n.5604+45C>G)
n.1521+45C>G
c.5631+45C>G (n.5631+45C>G)
n.5667+45C>G
n.5640+45C>G
 gnomAD v4
3g.48576839G=CA1363083502COL7A1c.5604+45C= (n.5604+45C=)
n.1521+45C=
c.5631+45C= (n.5631+45C=)
n.5667+45C=
n.5640+45C=
3g.48576839G>TCA2379412COL7A1c.5604+45C>A (n.5604+45C>A)
n.1521+45C>A
c.5631+45C>A (n.5631+45C>A)
n.5667+45C>A
n.5640+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576840G>ACA543045770COL7A1c.5604+44C>T (n.5604+44C>T)
n.1521+44C>T
c.5631+44C>T (n.5631+44C>T)
n.5667+44C>T
n.5640+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576840G=CA1363083503COL7A1c.5604+44C= (n.5604+44C=)
n.1521+44C=
c.5631+44C= (n.5631+44C=)
n.5667+44C=
n.5640+44C=
3g.48576840G>TCA2577587828COL7A1c.5604+44C>A (n.5604+44C>A)
n.1521+44C>A
c.5631+44C>A (n.5631+44C>A)
n.5667+44C>A
n.5640+44C>A
 gnomAD v4
3g.48576843A=CA1363083504COL7A1c.5604+41T= (n.5604+41T=)
n.1521+41T=
c.5631+41T= (n.5631+41T=)
n.5667+41T=
n.5640+41T=
3g.48576843A>GCA1047678894COL7A1c.5604+41T>C (n.5604+41T>C)
n.1521+41T>C
c.5631+41T>C (n.5631+41T>C)
n.5667+41T>C
n.5640+41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576844G>TCA2756158106COL7A1c.5604+40C>A (n.5604+40C>A)
n.1521+40C>A
c.5631+40C>A (n.5631+40C>A)
n.5667+40C>A
n.5640+40C>A
3g.48576846delCA2665621401COL7A1c.5604+40del (n.5604+40del)
n.1521+40del
c.5631+40del (n.5631+40del)
n.5667+40del
n.5640+40del
 gnomAD v4
3g.48576845G>ACA2379413COL7A1c.5604+39C>T (n.5604+39C>T)
n.1521+39C>T
c.5631+39C>T (n.5631+39C>T)
n.5667+39C>T
n.5640+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576845G=CA1363083505COL7A1c.5604+39C= (n.5604+39C=)
n.1521+39C=
c.5631+39C= (n.5631+39C=)
n.5667+39C=
n.5640+39C=
3g.48576846G>ACA2577587829COL7A1c.5604+38C>T (n.5604+38C>T)
n.1521+38C>T
c.5631+38C>T (n.5631+38C>T)
n.5667+38C>T
n.5640+38C>T
3g.48576847T>GCA2379414COL7A1c.5604+37A>C (n.5604+37A>C)
n.1521+37A>C
c.5631+37A>C (n.5631+37A>C)
n.5667+37A>C
n.5640+37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576847T=CA1363083506COL7A1c.5604+37A= (n.5604+37A=)
n.1521+37A=
c.5631+37A= (n.5631+37A=)
n.5667+37A=
n.5640+37A=
3g.48576848_48576849delinsCACA1363083507COL7A1c.5604+35_5604+36delinsTG (n.5604+35_5604+36delinsTG)
n.1521+35_1521+36delinsTG
c.5631+35_5631+36delinsTG (n.5631+35_5631+36delinsTG)
n.5667+35_5667+36delinsTG
n.5640+35_5640+36delinsTG
3g.48576849delCA2379415COL7A1c.5604+35del (n.5604+35del)
n.1521+35del
c.5631+35del (n.5631+35del)
n.5667+35del
n.5640+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576850G>ACA543045771COL7A1c.5604+34C>T (n.5604+34C>T)
n.1521+34C>T
c.5631+34C>T (n.5631+34C>T)
n.5667+34C>T
n.5640+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576850G=CA1363083508COL7A1c.5604+34C= (n.5604+34C=)
n.1521+34C=
c.5631+34C= (n.5631+34C=)
n.5667+34C=
n.5640+34C=
3g.48576851G>TCA2577587830COL7A1c.5604+33C>A (n.5604+33C>A)
n.1521+33C>A
c.5631+33C>A (n.5631+33C>A)
n.5667+33C>A
n.5640+33C>A
3g.48576852G>ACA1047678896COL7A1c.5604+32C>T (n.5604+32C>T)
n.1521+32C>T
c.5631+32C>T (n.5631+32C>T)
n.5667+32C>T
n.5640+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576852G=CA1363083509COL7A1c.5604+32C= (n.5604+32C=)
n.1521+32C=
c.5631+32C= (n.5631+32C=)
n.5667+32C=
n.5640+32C=
3g.48576852G>TCA2379416COL7A1c.5604+32C>A (n.5604+32C>A)
n.1521+32C>A
c.5631+32C>A (n.5631+32C>A)
n.5667+32C>A
n.5640+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576853G>ACA2379417COL7A1c.5604+31C>T (n.5604+31C>T)
n.1521+31C>T
c.5631+31C>T (n.5631+31C>T)
n.5667+31C>T
n.5640+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576853G=CA1363083510COL7A1c.5604+31C= (n.5604+31C=)
n.1521+31C=
c.5631+31C= (n.5631+31C=)
n.5667+31C=
n.5640+31C=
3g.48576853G>TCA2665621421COL7A1c.5604+31C>A (n.5604+31C>A)
n.1521+31C>A
c.5631+31C>A (n.5631+31C>A)
n.5667+31C>A
n.5640+31C>A
 gnomAD v4
3g.48576854T>CCA2379418COL7A1c.5604+30A>G (n.5604+30A>G)
n.1521+30A>G
c.5631+30A>G (n.5631+30A>G)
n.5667+30A>G
n.5640+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576854T=CA1363083511COL7A1c.5604+30A= (n.5604+30A=)
n.1521+30A=
c.5631+30A= (n.5631+30A=)
n.5667+30A=
n.5640+30A=
3g.48576855C>TCA2665621423COL7A1c.5604+29G>A (n.5604+29G>A)
n.1521+29G>A
c.5631+29G>A (n.5631+29G>A)
n.5667+29G>A
n.5640+29G>A
 gnomAD v4
3g.48576857G>CCA2379419COL7A1c.5604+27C>G (n.5604+27C>G)
n.1521+27C>G
c.5631+27C>G (n.5631+27C>G)
n.5667+27C>G
n.5640+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48576857G=CA1363083512COL7A1c.5604+27C= (n.5604+27C=)
n.1521+27C=
c.5631+27C= (n.5631+27C=)
n.5667+27C=
n.5640+27C=
3g.48576858A=CA1363083513COL7A1c.5604+26T= (n.5604+26T=)
n.1521+26T=
c.5631+26T= (n.5631+26T=)
n.5667+26T=
n.5640+26T=
3g.48576858A>CCA1363083514COL7A1c.5604+26T>G (n.5604+26T>G)
n.1521+26T>G
c.5631+26T>G (n.5631+26T>G)
n.5667+26T>G
n.5640+26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576858A>TCA2665621424COL7A1c.5604+26T>A (n.5604+26T>A)
n.1521+26T>A
c.5631+26T>A (n.5631+26T>A)
n.5667+26T>A
n.5640+26T>A
 gnomAD v4
3g.48576860G=CA1363083515COL7A1c.5604+24C= (n.5604+24C=)
n.1521+24C=
c.5631+24C= (n.5631+24C=)
n.5667+24C=
n.5640+24C=
3g.48576860G>TCA907753688COL7A1c.5604+24C>A (n.5604+24C>A)
n.1521+24C>A
c.5631+24C>A (n.5631+24C>A)
n.5667+24C>A
n.5640+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576863G>ACA2665621429COL7A1c.5604+21C>T (n.5604+21C>T)
n.1521+21C>T
c.5631+21C>T (n.5631+21C>T)
n.5667+21C>T
n.5640+21C>T
 gnomAD v4
3g.48576863G>TCA2665621430COL7A1c.5604+21C>A (n.5604+21C>A)
n.1521+21C>A
c.5631+21C>A (n.5631+21C>A)
n.5667+21C>A
n.5640+21C>A
 gnomAD v4
3g.48576864C>TCA2740094450COL7A1c.5604+20G>A (n.5604+20G>A)
n.1521+20G>A
c.5631+20G>A (n.5631+20G>A)
n.5667+20G>A
n.5640+20G>A
 ClinVar
3g.48576866G>CCA2577587831COL7A1c.5604+18C>G (n.5604+18C>G)
n.1521+18C>G
c.5631+18C>G (n.5631+18C>G)
n.5667+18C>G
n.5640+18C>G
 gnomAD v4
3g.48576867A>CCA2573137018COL7A1c.5604+17T>G (n.5604+17T>G)
n.1521+17T>G
c.5631+17T>G (n.5631+17T>G)
n.5667+17T>G
n.5640+17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576867A>GCA2665621435COL7A1c.5604+17T>C (n.5604+17T>C)
n.1521+17T>C
c.5631+17T>C (n.5631+17T>C)
n.5667+17T>C
n.5640+17T>C
 gnomAD v4
3g.48576868A>CCA2665621437COL7A1c.5604+16T>G (n.5604+16T>G)
n.1521+16T>G
c.5631+16T>G (n.5631+16T>G)
n.5667+16T>G
n.5640+16T>G
 gnomAD v4
3g.48576869A>GCA2538489181COL7A1c.5604+15T>C (n.5604+15T>C)
n.1521+15T>C
c.5631+15T>C (n.5631+15T>C)
n.5667+15T>C
n.5640+15T>C
3g.48576871C=CA1363083516COL7A1c.5604+13G= (n.5604+13G=)
n.1521+13G=
c.5631+13G= (n.5631+13G=)
n.5667+13G=
n.5640+13G=
3g.48576871C>GCA73977318COL7A1c.5604+13G>C (n.5604+13G>C)
n.1521+13G>C
c.5631+13G>C (n.5631+13G>C)
n.5667+13G>C
n.5640+13G>C
 dbSNP
3g.48576871C>TCA2665621438COL7A1c.5604+13G>A (n.5604+13G>A)
n.1521+13G>A
c.5631+13G>A (n.5631+13G>A)
n.5667+13G>A
n.5640+13G>A
 gnomAD v4
3g.48576873C=CA1363083517COL7A1c.5604+11G= (n.5604+11G=)
n.1521+11G=
c.5631+11G= (n.5631+11G=)
n.5667+11G=
n.5640+11G=
3g.48576873C>GCA913102943COL7A1c.5604+11G>C (n.5604+11G>C)
n.1521+11G>C
c.5631+11G>C (n.5631+11G>C)
n.5667+11G>C
n.5640+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576873C>TCA2665621441COL7A1c.5604+11G>A (n.5604+11G>A)
n.1521+11G>A
c.5631+11G>A (n.5631+11G>A)
n.5667+11G>A
n.5640+11G>A
 gnomAD v4
3g.48576876A>GCA2561371774COL7A1c.5604+8T>C (n.5604+8T>C)
n.1521+8T>C
c.5631+8T>C (n.5631+8T>C)
n.5667+8T>C
n.5640+8T>C
 gnomAD v4
3g.48576877T>CCA543045772COL7A1c.5604+7A>G (n.5604+7A>G)
n.1521+7A>G
c.5631+7A>G (n.5631+7A>G)
n.5667+7A>G
n.5640+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576877T=CA1363083518COL7A1c.5604+7A= (n.5604+7A=)
n.1521+7A=
c.5631+7A= (n.5631+7A=)
n.5667+7A=
n.5640+7A=
3g.48576878A=CA1363083519COL7A1c.5604+6T= (n.5604+6T=)
n.1521+6T=
c.5631+6T= (n.5631+6T=)
n.5667+6T=
n.5640+6T=
3g.48576878A>GCA543045773COL7A1c.5604+6T>C (n.5604+6T>C)
n.1521+6T>C
c.5631+6T>C (n.5631+6T>C)
n.5667+6T>C
n.5640+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576879C=CA1363083520COL7A1c.5604+5G= (n.5604+5G=)
n.1521+5G=
c.5631+5G= (n.5631+5G=)
n.5667+5G=
n.5640+5G=
3g.48576879C>GCA73977319COL7A1c.5604+5G>C (n.5604+5G>C)
n.1521+5G>C
c.5631+5G>C (n.5631+5G>C)
n.5667+5G>C
n.5640+5G>C
 dbSNP
3g.48576879C>TCA2379420COL7A1c.5604+5G>A (n.5604+5G>A)
n.1521+5G>A
c.5631+5G>A (n.5631+5G>A)
n.5667+5G>A
n.5640+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576882A>CCA352668779COL7A1c.5604+2T>G (n.5604+2T>G)
n.1521+2T>G
c.5631+2T>G (n.5631+2T>G)
n.5667+2T>G
n.5640+2T>G
 gnomAD v4
3g.48576882A>GCA352668787COL7A1c.5604+2T>C (n.5604+2T>C)
n.1521+2T>C
c.5631+2T>C (n.5631+2T>C)
n.5667+2T>C
n.5640+2T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48576882A>TCA352668784COL7A1c.5604+2T>A (n.5604+2T>A)
n.1521+2T>A
c.5631+2T>A (n.5631+2T>A)
n.5667+2T>A
n.5640+2T>A
3g.48576883C>ACA352668803COL7A1c.5604+1G>T (n.5604+1G>T)
n.1521+1G>T
c.5631+1G>T (n.5631+1G>T)
n.5667+1G>T
n.5640+1G>T
3g.48576883C>GCA352668816COL7A1c.5604+1G>C (n.5604+1G>C)
n.1521+1G>C
c.5631+1G>C (n.5631+1G>C)
n.5667+1G>C
n.5640+1G>C
3g.48576883C>TCA352668815COL7A1c.5604+1G>A (n.5604+1G>A)
n.1521+1G>A
c.5631+1G>A (n.5631+1G>A)
n.5667+1G>A
n.5640+1G>A
 gnomAD v4
3g.48576884T>ACA352668822COL7A1c.5604A>T (p.Glu1868Asp)
n.1521A>T
c.5631A>T (p.Glu1877Asp)
n.5667A>T
n.5640A>T
3g.48576884T>CCA433538502COL7A1c.5604A>G (p.Glu1868=)
n.1521A>G
c.5631A>G (p.Glu1877=)
n.5667A>G
n.5640A>G
3g.48576884T>GCA352668833COL7A1c.5604A>C (p.Glu1868Asp)
n.1521A>C
c.5631A>C (p.Glu1877Asp)
n.5667A>C
n.5640A>C
3g.48576885T>ACA352668839COL7A1c.5603A>T (p.Glu1868Val)
n.1520A>T
c.5630A>T (p.Glu1877Val)
n.5666A>T
n.5639A>T
3g.48576885T>CCA352668840COL7A1c.5603A>G (p.Glu1868Gly)
n.1520A>G
c.5630A>G (p.Glu1877Gly)
n.5666A>G
n.5639A>G
3g.48576885T>GCA352668841COL7A1c.5603A>C (p.Glu1868Ala)
n.1520A>C
c.5630A>C (p.Glu1877Ala)
n.5666A>C
n.5639A>C
3g.48576886C>ACA352668843COL7A1c.5602G>T (p.Glu1868Ter)
n.1519G>T
c.5629G>T (p.Glu1877Ter)
n.5665G>T
n.5638G>T
3g.48576886C>GCA352668846COL7A1c.5602G>C (p.Glu1868Gln)
n.1519G>C
c.5629G>C (p.Glu1877Gln)
n.5665G>C
n.5638G>C
3g.48576886C>TCA352668856COL7A1c.5602G>A (p.Glu1868Lys)
n.1519G>A
c.5629G>A (p.Glu1877Lys)
n.5665G>A
n.5638G>A
 gnomAD v4
3g.48576887T>ACA352668878COL7A1c.5601A>T (p.Arg1867Ser)
n.1518A>T
c.5628A>T (p.Arg1876Ser)
n.5664A>T
n.5637A>T
3g.48576887T>CCA433538503COL7A1c.5601A>G (p.Arg1867=)
n.1518A>G
c.5628A>G (p.Arg1876=)
n.5664A>G
n.5637A>G
3g.48576887T>GCA352668900COL7A1c.5601A>C (p.Arg1867Ser)
n.1518A>C
c.5628A>C (p.Arg1876Ser)
n.5664A>C
n.5637A>C
 gnomAD v4
3g.48576888C>ACA352668907COL7A1c.5600G>T (p.Arg1867Ile)
n.1517G>T
c.5627G>T (p.Arg1876Ile)
n.5663G>T
n.5636G>T
3g.48576888C=CA1363083521COL7A1c.5600G= (p.Arg1867=)
n.1517G=
c.5627G= (p.Arg1876=)
n.5663G=
n.5636G=
3g.48576888C>GCA352668910COL7A1c.5600G>C (p.Arg1867Thr)
n.1517G>C
c.5627G>C (p.Arg1876Thr)
n.5663G>C
n.5636G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576888C>TCA352668916COL7A1c.5600G>A (p.Arg1867Lys)
n.1517G>A
c.5627G>A (p.Arg1876Lys)
n.5663G>A
n.5636G>A
 gnomAD v4
3g.48576889T>ACA352668921COL7A1c.5599A>T (p.Arg1867Ter)
n.1516A>T
c.5626A>T (p.Arg1876Ter)
n.5662A>T
n.5635A>T
3g.48576889T>CCA352668927COL7A1c.5599A>G (p.Arg1867Gly)
n.1516A>G
c.5626A>G (p.Arg1876Gly)
n.5662A>G
n.5635A>G
3g.48576889T>GCA433538504COL7A1c.5599A>C (p.Arg1867=)
n.1516A>C
c.5626A>C (p.Arg1876=)
n.5662A>C
n.5635A>C
3g.48576890C>ACA433538505COL7A1c.5598G>T (p.Gly1866=)
n.1515G>T
c.5625G>T (p.Gly1875=)
n.5661G>T
n.5634G>T
3g.48576890C=CA1363083522COL7A1c.5598G= (p.Gly1866=)
n.1515G=
c.5625G= (p.Gly1875=)
n.5661G=
n.5634G=
3g.48576890C>GCA433538506COL7A1c.5598G>C (p.Gly1866=)
n.1515G>C
c.5625G>C (p.Gly1875=)
n.5661G>C
n.5634G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48576890C>TCA2379421COL7A1c.5598G>A (p.Gly1866=)
n.1515G>A
c.5625G>A (p.Gly1875=)
n.5661G>A
n.5634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576891C>ACA352668949COL7A1c.5597G>T (p.Gly1866Val)
n.1514G>T
c.5624G>T (p.Gly1875Val)
n.5660G>T
n.5633G>T
3g.48576891C=CA1363083523COL7A1c.5597G= (p.Gly1866=)
n.1514G=
c.5624G= (p.Gly1875=)
n.5660G=
n.5633G=
3g.48576891C>GCA352668953COL7A1c.5597G>C (p.Gly1866Ala)
n.1514G>C
c.5624G>C (p.Gly1875Ala)
n.5660G>C
n.5633G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576891C>TCA352668954COL7A1c.5597G>A (p.Gly1866Glu)
n.1514G>A
c.5624G>A (p.Gly1875Glu)
n.5660G>A
n.5633G>A
3g.48576892C>ACA352668955COL7A1c.5596G>T (p.Gly1866Trp)
n.1513G>T
c.5623G>T (p.Gly1875Trp)
n.5659G>T
n.5632G>T
3g.48576892C=CA1363083524COL7A1c.5596G= (p.Gly1866=)
n.1513G=
c.5623G= (p.Gly1875=)
n.5659G=
n.5632G=
3g.48576892C>GCA2379422COL7A1c.5596G>C (p.Gly1866Arg)
n.1513G>C
c.5623G>C (p.Gly1875Arg)
n.5659G>C
n.5632G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48576892C>TCA352668962COL7A1c.5596G>A (p.Gly1866Arg)
n.1513G>A
c.5623G>A (p.Gly1875Arg)
n.5659G>A
n.5632G>A
3g.48576893A>CCA433538509COL7A1c.5595T>G (p.Ser1865=)
n.1512T>G
c.5622T>G (p.Ser1874=)
n.5658T>G
n.5631T>G
3g.48576893A>GCA433538507COL7A1c.5595T>C (p.Ser1865=)
n.1512T>C
c.5622T>C (p.Ser1874=)
n.5658T>C
n.5631T>C
3g.48576893A>TCA433538508COL7A1c.5595T>A (p.Ser1865=)
n.1512T>A
c.5622T>A (p.Ser1874=)
n.5658T>A
n.5631T>A
3g.48576894G>ACA352668968COL7A1c.5594C>T (p.Ser1865Phe)
n.1511C>T
c.5621C>T (p.Ser1874Phe)
n.5657C>T
n.5630C>T
3g.48576894G>CCA352668971COL7A1c.5594C>G (p.Ser1865Cys)
n.1511C>G
c.5621C>G (p.Ser1874Cys)
n.5657C>G
n.5630C>G
3g.48576894G>TCA352668979COL7A1c.5594C>A (p.Ser1865Tyr)
n.1511C>A
c.5621C>A (p.Ser1874Tyr)
n.5657C>A
n.5630C>A
3g.48576895A=CA1363083525COL7A1c.5593T= (p.Ser1865=)
n.1510T=
c.5620T= (p.Ser1874=)
n.5656T=
n.5629T=
3g.48576895A>CCA352668987COL7A1c.5593T>G (p.Ser1865Ala)
n.1510T>G
c.5620T>G (p.Ser1874Ala)
n.5656T>G
n.5629T>G
3g.48576895A>GCA2379423COL7A1c.5593T>C (p.Ser1865Pro)
n.1510T>C
c.5620T>C (p.Ser1874Pro)
n.5656T>C
n.5629T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576895A>TCA352668983COL7A1c.5593T>A (p.Ser1865Thr)
n.1510T>A
c.5620T>A (p.Ser1874Thr)
n.5656T>A
n.5629T>A
3g.48576896G>ACA433538510COL7A1c.5592C>T (p.Ala1864=)
n.1509C>T
c.5619C>T (p.Ala1873=)
n.5655C>T
n.5628C>T
3g.48576896G>CCA433538511COL7A1c.5592C>G (p.Ala1864=)
n.1509C>G
c.5619C>G (p.Ala1873=)
n.5655C>G
n.5628C>G
3g.48576896G>TCA433538512COL7A1c.5592C>A (p.Ala1864=)
n.1509C>A
c.5619C>A (p.Ala1873=)
n.5655C>A
n.5628C>A
3g.48576897G>ACA352668993COL7A1c.5591C>T (p.Ala1864Val)
n.1508C>T
c.5618C>T (p.Ala1873Val)
n.5654C>T
n.5627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576897G>CCA352669016COL7A1c.5591C>G (p.Ala1864Gly)
n.1508C>G
c.5618C>G (p.Ala1873Gly)
n.5654C>G
n.5627C>G
3g.48576897G=CA1363083526COL7A1c.5591C= (p.Ala1864=)
n.1508C=
c.5618C= (p.Ala1873=)
n.5654C=
n.5627C=
3g.48576897G>TCA352669026COL7A1c.5591C>A (p.Ala1864Asp)
n.1508C>A
c.5618C>A (p.Ala1873Asp)
n.5654C>A
n.5627C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48576898C>ACA352669040COL7A1c.5590G>T (p.Ala1864Ser)
n.1507G>T
c.5617G>T (p.Ala1873Ser)
n.5653G>T
n.5626G>T
3g.48576898C=CA1363083527COL7A1c.5590G= (p.Ala1864=)
n.1507G=
c.5617G= (p.Ala1873=)
n.5653G=
n.5626G=
3g.48576898C>GCA352669058COL7A1c.5590G>C (p.Ala1864Pro)
n.1507G>C
c.5617G>C (p.Ala1873Pro)
n.5653G>C
n.5626G>C
3g.48576898C>TCA2379424COL7A1c.5590G>A (p.Ala1864Thr)
n.1507G>A
c.5617G>A (p.Ala1873Thr)
n.5653G>A
n.5626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576899G>ACA2379425COL7A1c.5589C>T (p.Gly1863=)
n.1506C>T
c.5616C>T (p.Gly1872=)
n.5652C>T
n.5625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48576899G>CCA433538513COL7A1c.5589C>G (p.Gly1863=)
n.1506C>G
c.5616C>G (p.Gly1872=)
n.5652C>G
n.5625C>G
 ClinVar
3g.48576899G=CA1363083528COL7A1c.5589C= (p.Gly1863=)
n.1506C=
c.5616C= (p.Gly1872=)
n.5652C=
n.5625C=
3g.48576899G>TCA433538514COL7A1c.5589C>A (p.Gly1863=)
n.1506C>A
c.5616C>A (p.Gly1872=)
n.5652C>A
n.5625C>A
3g.48576900C>ACA352670223COL7A1c.5588G>T (p.Gly1863Val)
n.1505G>T
c.5615G>T (p.Gly1872Val)
n.5651G>T
n.5624G>T
3g.48576900C>GCA352670224COL7A1c.5588G>C (p.Gly1863Ala)
n.1505G>C
c.5615G>C (p.Gly1872Ala)
n.5651G>C
n.5624G>C
3g.48576900C>TCA352670225COL7A1c.5588G>A (p.Gly1863Asp)
n.1505G>A
c.5615G>A (p.Gly1872Asp)
n.5651G>A
n.5624G>A
3g.48576901C>ACA352670237COL7A1c.5587G>T (p.Gly1863Cys)
n.1504G>T
c.5614G>T (p.Gly1872Cys)
n.5650G>T
n.5623G>T
3g.48576901C>GCA352670247COL7A1c.5587G>C (p.Gly1863Arg)
n.1504G>C
c.5614G>C (p.Gly1872Arg)
n.5650G>C
n.5623G>C
3g.48576901C>TCA352670252COL7A1c.5587G>A (p.Gly1863Ser)
n.1504G>A
c.5614G>A (p.Gly1872Ser)
n.5650G>A
n.5623G>A
3g.48576902T>ACA433538581COL7A1c.5586A>T (p.Ser1862=)
n.1503A>T
c.5613A>T (p.Ser1871=)
n.5649A>T
n.5622A>T
3g.48576902T>CCA433538582COL7A1c.5586A>G (p.Ser1862=)
n.1503A>G
c.5613A>G (p.Ser1871=)
n.5649A>G
n.5622A>G
 COSMIC
3g.48576902T>GCA433538583COL7A1c.5586A>C (p.Ser1862=)
n.1503A>C
c.5613A>C (p.Ser1871=)
n.5649A>C
n.5622A>C
 gnomAD v4
3g.48576903G>ACA73977324COL7A1c.5585C>T (p.Ser1862Leu)
n.1502C>T
c.5612C>T (p.Ser1871Leu)
n.5648C>T
n.5621C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48576903G>CCA352670262COL7A1c.5585C>G (p.Ser1862Ter)
n.1502C>G
c.5612C>G (p.Ser1871Ter)
n.5648C>G
n.5621C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48576903G=CA1363083529COL7A1c.5585C= (p.Ser1862=)
n.1502C=
c.5612C= (p.Ser1871=)
n.5648C=
n.5621C=
3g.48576903G>TCA352670261COL7A1c.5585C>A (p.Ser1862Ter)
n.1502C>A
c.5612C>A (p.Ser1871Ter)
n.5648C>A
n.5621C>A
 ClinVar
3g.48576904A>CCA352670263COL7A1c.5584T>G (p.Ser1862Ala)
n.1501T>G
c.5611T>G (p.Ser1871Ala)
n.5647T>G
n.5620T>G
3g.48576904A>GCA352670264COL7A1c.5584T>C (p.Ser1862Pro)
n.1501T>C
c.5611T>C (p.Ser1871Pro)
n.5647T>C
n.5620T>C
3g.48576904A>TCA352670266COL7A1c.5584T>A (p.Ser1862Thr)
n.1501T>A
c.5611T>A (p.Ser1871Thr)
n.5647T>A
n.5620T>A
3g.48576905A>CCA352670273COL7A1c.5583T>G (p.Asp1861Glu)
n.1500T>G
c.5610T>G (p.Asp1870Glu)
n.5646T>G
n.5619T>G
3g.48576905A>GCA433538589COL7A1c.5583T>C (p.Asp1861=)
n.1500T>C
c.5610T>C (p.Asp1870=)
n.5646T>C
n.5619T>C
3g.48576905A>TCA352670274COL7A1c.5583T>A (p.Asp1861Glu)
n.1500T>A
c.5610T>A (p.Asp1870Glu)
n.5646T>A
n.5619T>A
3g.48576906T>ACA352670275COL7A1c.5582A>T (p.Asp1861Val)
n.1499A>T
c.5609A>T (p.Asp1870Val)
n.5645A>T
n.5618A>T
3g.48576906T>CCA352670276COL7A1c.5582A>G (p.Asp1861Gly)
n.1499A>G
c.5609A>G (p.Asp1870Gly)
n.5645A>G
n.5618A>G
3g.48576906T>GCA352670277COL7A1c.5582A>C (p.Asp1861Ala)
n.1499A>C
c.5609A>C (p.Asp1870Ala)
n.5645A>C
n.5618A>C
3g.48576907C>ACA352670283COL7A1c.5581G>T (p.Asp1861Tyr)
n.1498G>T
c.5608G>T (p.Asp1870Tyr)
n.5644G>T
n.5617G>T
3g.48576907C=CA1363083530COL7A1c.5581G= (p.Asp1861=)
n.1498G=
c.5608G= (p.Asp1870=)
n.5644G=
n.5617G=
3g.48576907C>GCA352670287COL7A1c.5581G>C (p.Asp1861His)
n.1498G>C
c.5608G>C (p.Asp1870His)
n.5644G>C
n.5617G>C
3g.48576907C>TCA2379426COL7A1c.5581G>A (p.Asp1861Asn)
n.1498G>A
c.5608G>A (p.Asp1870Asn)
n.5644G>A
n.5617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48576909_48576911delCA2586972397COL7A1c.5579_5581del (p.Gly1860del)
n.1496_1498del
c.5606_5608del (p.Gly1869del)
n.5642_5644del
n.5615_5617del

Number of alleles fetched