UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576682_48576708del | CA2580070028 | COL7A1 | c.5672_5698del (p.Leu1891_Gly1899del) n.1589_1615del c.5699_5725del (p.Leu1900_Gly1908del) n.5735_5761del n.5708_5734del | ClinVar |
| 3 | g.48576707C>A | CA352667764 | COL7A1 | c.5669G>T (p.Gly1890Val) n.1586G>T c.5696G>T (p.Gly1899Val) n.5732G>T n.5705G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576707C>G | CA352667765 | COL7A1 | c.5669G>C (p.Gly1890Ala) n.1586G>C c.5696G>C (p.Gly1899Ala) n.5732G>C n.5705G>C | |
| 3 | g.48576707C>T | CA352667766 | COL7A1 | c.5669G>A (p.Gly1890Asp) n.1586G>A c.5696G>A (p.Gly1899Asp) n.5732G>A n.5705G>A | |
| 3 | g.48576708C>A | CA352667768 | COL7A1 | c.5668G>T (p.Gly1890Cys) n.1585G>T c.5695G>T (p.Gly1899Cys) n.5731G>T n.5704G>T | |
| 3 | g.48576708C>G | CA352667774 | COL7A1 | c.5668G>C (p.Gly1890Arg) n.1585G>C c.5695G>C (p.Gly1899Arg) n.5731G>C n.5704G>C | |
| 3 | g.48576708C>T | CA352667779 | COL7A1 | c.5668G>A (p.Gly1890Ser) n.1585G>A c.5695G>A (p.Gly1899Ser) n.5731G>A n.5704G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576709T>A | CA433538443 | COL7A1 | c.5667A>T (p.Pro1889=) n.1584A>T c.5694A>T (p.Pro1898=) n.5730A>T n.5703A>T | |
| 3 | g.48576709T>C | CA73977284 | COL7A1 | c.5667A>G (p.Pro1889=) n.1584A>G c.5694A>G (p.Pro1898=) n.5730A>G n.5703A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576709T>G | CA433538444 | COL7A1 | c.5667A>C (p.Pro1889=) n.1584A>C c.5694A>C (p.Pro1898=) n.5730A>C n.5703A>C | |
| 3 | g.48576709T= | CA1363083431 | COL7A1 | c.5667A= (p.Pro1889=) n.1584A= c.5694A= (p.Pro1898=) n.5730A= n.5703A= | |
| 3 | g.48576710G>A | CA352667789 | COL7A1 | c.5666C>T (p.Pro1889Leu) n.1583C>T c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.5729C>T n.5702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576710G>C | CA352667797 | COL7A1 | c.5666C>G (p.Pro1889Arg) n.1583C>G c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.5729C>G n.5702C>G | |
| 3 | g.48576710G= | CA1363083432 | COL7A1 | c.5666C= (p.Pro1889=) n.1583C= c.5693C= (p.Pro1898=) n.5729C= n.5702C= | |
| 3 | g.48576710G>T | CA352667795 | COL7A1 | c.5666C>A (p.Pro1889Gln) n.1583C>A c.5693C>A (p.Pro1898Gln) n.5729C>A n.5702C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576710_48576717dup | CA16617984 | COL7A1 | c.5659_5666dup (p.Pro1892GlnfsTer?) n.1576_1583dup c.5686_5693dup (p.Pro1901GlnfsTer?) n.5722_5729dup n.5695_5702dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576711G>A | CA352667802 | COL7A1 | c.5665C>T (p.Pro1889Ser) n.1582C>T c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.5728C>T n.5701C>T | COSMIC |
| 3 | g.48576711G>C | CA73977286 | COL7A1 | c.5665C>G (p.Pro1889Ala) n.1582C>G c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.5728C>G n.5701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576711G= | CA1363083433 | COL7A1 | c.5665C= (p.Pro1889=) n.1582C= c.5692C= (p.Pro1898=) n.5728C= n.5701C= | |
| 3 | g.48576711G>T | CA352667809 | COL7A1 | c.5665C>A (p.Pro1889Thr) n.1582C>A c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.5728C>A n.5701C>A | |
| 3 | g.48576712A>C | CA433538446 | COL7A1 | c.5664T>G (p.Pro1888=) n.1581T>G c.5691T>G (p.Pro1897=) n.5727T>G n.5700T>G | ClinVar |
| 3 | g.48576712A>G | CA433538447 | COL7A1 | c.5664T>C (p.Pro1888=) n.1581T>C c.5691T>C (p.Pro1897=) n.5727T>C n.5700T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576712A>T | CA433538445 | COL7A1 | c.5664T>A (p.Pro1888=) n.1581T>A c.5691T>A (p.Pro1897=) n.5727T>A n.5700T>A | |
| 3 | g.48576712_48576715dup | CA2739279105 | COL7A1 | c.5661_5664dup (p.Pro1889AlafsTer27) n.1578_1581dup c.5688_5691dup (p.Pro1898AlafsTer27) n.5724_5727dup n.5697_5700dup | ClinVar |
| 3 | g.48576713G>A | CA352667814 | COL7A1 | c.5663C>T (p.Pro1888Leu) n.1580C>T c.5690C>T (p.Pro1897Leu) n.5726C>T n.5699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576713G>C | CA352667818 | COL7A1 | c.5663C>G (p.Pro1888Arg) n.1580C>G c.5690C>G (p.Pro1897Arg) n.5726C>G n.5699C>G | |
| 3 | g.48576713G= | CA1363083434 | COL7A1 | c.5663C= (p.Pro1888=) n.1580C= c.5690C= (p.Pro1897=) n.5726C= n.5699C= | |
| 3 | g.48576713G>T | CA352667823 | COL7A1 | c.5663C>A (p.Pro1888His) n.1580C>A c.5690C>A (p.Pro1897His) n.5726C>A n.5699C>A | |
| 3 | g.48576714G>A | CA352667853 | COL7A1 | c.5662C>T (p.Pro1888Ser) n.1579C>T c.5689C>T (p.Pro1897Ser) n.5725C>T n.5698C>T | |
| 3 | g.48576714G>C | CA352667858 | COL7A1 | c.5662C>G (p.Pro1888Ala) n.1579C>G c.5689C>G (p.Pro1897Ala) n.5725C>G n.5698C>G | |
| 3 | g.48576714G>T | CA352667861 | COL7A1 | c.5662C>A (p.Pro1888Thr) n.1579C>A c.5689C>A (p.Pro1897Thr) n.5725C>A n.5698C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576715C>A | CA433538448 | COL7A1 | c.5661G>T (p.Gly1887=) n.1578G>T c.5688G>T (p.Gly1896=) n.5724G>T n.5697G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576715C= | CA1363083435 | COL7A1 | c.5661G= (p.Gly1887=) n.1578G= c.5688G= (p.Gly1896=) n.5724G= n.5697G= | |
| 3 | g.48576715C>G | CA2379394 | COL7A1 | c.5661G>C (p.Gly1887=) n.1578G>C c.5688G>C (p.Gly1896=) n.5724G>C n.5697G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576715C>T | CA433538449 | COL7A1 | c.5661G>A (p.Gly1887=) n.1578G>A c.5688G>A (p.Gly1896=) n.5724G>A n.5697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576718dup | CA2586972393 | COL7A1 | c.5661dup (p.Pro1888AlafsTer27) n.1578dup c.5688dup (p.Pro1897AlafsTer27) n.5724dup n.5697dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576716C>A | CA352667877 | COL7A1 | c.5660G>T (p.Gly1887Val) n.1577G>T c.5687G>T (p.Gly1896Val) n.5723G>T n.5696G>T | |
| 3 | g.48576716C>G | CA352667879 | COL7A1 | c.5660G>C (p.Gly1887Ala) n.1577G>C c.5687G>C (p.Gly1896Ala) n.5723G>C n.5696G>C | |
| 3 | g.48576716C>T | CA352667886 | COL7A1 | c.5660G>A (p.Gly1887Glu) n.1577G>A c.5687G>A (p.Gly1896Glu) n.5723G>A n.5696G>A | |
| 3 | g.48576717C>A | CA352667893 | COL7A1 | c.5659G>T (p.Gly1887Trp) n.1576G>T c.5686G>T (p.Gly1896Trp) n.5722G>T n.5695G>T | |
| 3 | g.48576717C>G | CA352667887 | COL7A1 | c.5659G>C (p.Gly1887Arg) n.1576G>C c.5686G>C (p.Gly1896Arg) n.5722G>C n.5695G>C | |
| 3 | g.48576717C>T | CA352667888 | COL7A1 | c.5659G>A (p.Gly1887Arg) n.1576G>A c.5686G>A (p.Gly1896Arg) n.5722G>A n.5695G>A | |
| 3 | g.48576718C>A | CA73977287 | COL7A1 | c.5658G>T (p.Gln1886His) n.1575G>T c.5685G>T (p.Gln1895His) n.5721G>T n.5694G>T | dbSNP |
| 3 | g.48576718C= | CA1363083436 | COL7A1 | c.5658G= (p.Gln1886=) n.1575G= c.5685G= (p.Gln1895=) n.5721G= n.5694G= | |
| 3 | g.48576718C>G | CA352667910 | COL7A1 | c.5658G>C (p.Gln1886His) n.1575G>C c.5685G>C (p.Gln1895His) n.5721G>C n.5694G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576718C>T | CA433538450 | COL7A1 | c.5658G>A (p.Gln1886=) n.1575G>A c.5685G>A (p.Gln1895=) n.5721G>A n.5694G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576719del | CA2586972394 | COL7A1 | c.5657del (p.Gln1886ArgfsTer?) n.1574del c.5684del (p.Gln1895ArgfsTer?) n.5720del n.5693del | |
| 3 | g.48576719T>A | CA352667915 | COL7A1 | c.5657A>T (p.Gln1886Leu) n.1574A>T c.5684A>T (p.Gln1895Leu) n.5720A>T n.5693A>T | |
| 3 | g.48576719T>C | CA352667918 | COL7A1 | c.5657A>G (p.Gln1886Arg) n.1574A>G c.5684A>G (p.Gln1895Arg) n.5720A>G n.5693A>G | |
| 3 | g.48576719T>G | CA352667923 | COL7A1 | c.5657A>C (p.Gln1886Pro) n.1574A>C c.5684A>C (p.Gln1895Pro) n.5720A>C n.5693A>C | |
| 3 | g.48576720G>A | CA352667929 | COL7A1 | c.5656C>T (p.Gln1886Ter) n.1573C>T c.5683C>T (p.Gln1895Ter) n.5719C>T n.5692C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48576720G>C | CA352667931 | COL7A1 | c.5656C>G (p.Gln1886Glu) n.1573C>G c.5683C>G (p.Gln1895Glu) n.5719C>G n.5692C>G | |
| 3 | g.48576720G= | CA1363083437 | COL7A1 | c.5656C= (p.Gln1886=) n.1573C= c.5683C= (p.Gln1895=) n.5719C= n.5692C= | |
| 3 | g.48576720G>T | CA352667932 | COL7A1 | c.5656C>A (p.Gln1886Lys) n.1573C>A c.5683C>A (p.Gln1895Lys) n.5719C>A n.5692C>A | |
| 3 | g.48576723del | CA2665621272 | COL7A1 | c.5656del (p.Gln1886ArgfsTer?) n.1573del c.5683del (p.Gln1895ArgfsTer?) n.5719del n.5692del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576721G>A | CA433538451 | COL7A1 | c.5655C>T (p.Pro1885=) n.1572C>T c.5682C>T (p.Pro1894=) n.5718C>T n.5691C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48576721G>C | CA433538452 | COL7A1 | c.5655C>G (p.Pro1885=) n.1572C>G c.5682C>G (p.Pro1894=) n.5718C>G n.5691C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576721G>T | CA433538453 | COL7A1 | c.5655C>A (p.Pro1885=) n.1572C>A c.5682C>A (p.Pro1894=) n.5718C>A n.5691C>A | |
| 3 | g.48576722G>A | CA2379395 | COL7A1 | c.5654C>T (p.Pro1885Leu) n.1571C>T c.5681C>T (p.Pro1894Leu) n.5717C>T n.5690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576722G>C | CA352667936 | COL7A1 | c.5654C>G (p.Pro1885Arg) n.1571C>G c.5681C>G (p.Pro1894Arg) n.5717C>G n.5690C>G | |
| 3 | g.48576722G= | CA1363083438 | COL7A1 | c.5654C= (p.Pro1885=) n.1571C= c.5681C= (p.Pro1894=) n.5717C= n.5690C= | |
| 3 | g.48576722G>T | CA352667938 | COL7A1 | c.5654C>A (p.Pro1885His) n.1571C>A c.5681C>A (p.Pro1894His) n.5717C>A n.5690C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576723G>A | CA352667975 | COL7A1 | c.5653C>T (p.Pro1885Ser) n.1570C>T c.5680C>T (p.Pro1894Ser) n.5716C>T n.5689C>T | |
| 3 | g.48576723G>C | CA352667971 | COL7A1 | c.5653C>G (p.Pro1885Ala) n.1570C>G c.5680C>G (p.Pro1894Ala) n.5716C>G n.5689C>G | |
| 3 | g.48576723G>T | CA352667947 | COL7A1 | c.5653C>A (p.Pro1885Thr) n.1570C>A c.5680C>A (p.Pro1894Thr) n.5716C>A n.5689C>A | |
| 3 | g.48576724T>A | CA433538454 | COL7A1 | c.5652A>T (p.Gly1884=) n.1569A>T c.5679A>T (p.Gly1893=) n.5715A>T n.5688A>T | |
| 3 | g.48576724T>C | CA433538455 | COL7A1 | c.5652A>G (p.Gly1884=) n.1569A>G c.5679A>G (p.Gly1893=) n.5715A>G n.5688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576724T>G | CA433538456 | COL7A1 | c.5652A>C (p.Gly1884=) n.1569A>C c.5679A>C (p.Gly1893=) n.5715A>C n.5688A>C | |
| 3 | g.48576724T= | CA1363083439 | COL7A1 | c.5652A= (p.Gly1884=) n.1569A= c.5679A= (p.Gly1893=) n.5715A= n.5688A= | |
| 3 | g.48576725C>A | CA352667976 | COL7A1 | c.5651G>T (p.Gly1884Val) n.1568G>T c.5678G>T (p.Gly1893Val) n.5714G>T n.5687G>T | |
| 3 | g.48576725C= | CA1363083440 | COL7A1 | c.5651G= (p.Gly1884=) n.1568G= c.5678G= (p.Gly1893=) n.5714G= n.5687G= | |
| 3 | g.48576725C>G | CA352667979 | COL7A1 | c.5651G>C (p.Gly1884Ala) n.1568G>C c.5678G>C (p.Gly1893Ala) n.5714G>C n.5687G>C | |
| 3 | g.48576725C>T | CA2379396 | COL7A1 | c.5651G>A (p.Gly1884Glu) n.1568G>A c.5678G>A (p.Gly1893Glu) n.5714G>A n.5687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48576726C>A | CA352667983 | COL7A1 | c.5650G>T (p.Gly1884Ter) n.1567G>T c.5677G>T (p.Gly1893Ter) n.5713G>T n.5686G>T | |
| 3 | g.48576726C>G | CA352667996 | COL7A1 | c.5650G>C (p.Gly1884Arg) n.1567G>C c.5677G>C (p.Gly1893Arg) n.5713G>C n.5686G>C | |
| 3 | g.48576726C>T | CA352667988 | COL7A1 | c.5650G>A (p.Gly1884Arg) n.1567G>A c.5677G>A (p.Gly1893Arg) n.5713G>A n.5686G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576727A>C | CA433538457 | COL7A1 | c.5649T>G (p.Leu1883=) n.1566T>G c.5676T>G (p.Leu1892=) n.5712T>G n.5685T>G | |
| 3 | g.48576727A>G | CA433538458 | COL7A1 | c.5649T>C (p.Leu1883=) n.1566T>C c.5676T>C (p.Leu1892=) n.5712T>C n.5685T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576727A>T | CA433538459 | COL7A1 | c.5649T>A (p.Leu1883=) n.1566T>A c.5676T>A (p.Leu1892=) n.5712T>A n.5685T>A | |
| 3 | g.48576728A= | CA1363083441 | COL7A1 | c.5648T= (p.Leu1883=) n.1565T= c.5675T= (p.Leu1892=) n.5711T= n.5684T= | |
| 3 | g.48576728A>C | CA352668003 | COL7A1 | c.5648T>G (p.Leu1883Arg) n.1565T>G c.5675T>G (p.Leu1892Arg) n.5711T>G n.5684T>G | |
| 3 | g.48576728A>G | CA352668025 | COL7A1 | c.5648T>C (p.Leu1883Pro) n.1565T>C c.5675T>C (p.Leu1892Pro) n.5711T>C n.5684T>C | |
| 3 | g.48576728A>T | CA352668027 | COL7A1 | c.5648T>A (p.Leu1883His) n.1565T>A c.5675T>A (p.Leu1892His) n.5711T>A n.5684T>A | dbSNP |
| 3 | g.48576729G>A | CA352668030 | COL7A1 | c.5647C>T (p.Leu1883Phe) n.1564C>T c.5674C>T (p.Leu1892Phe) n.5710C>T n.5683C>T | |
| 3 | g.48576729G>C | CA352668032 | COL7A1 | c.5647C>G (p.Leu1883Val) n.1564C>G c.5674C>G (p.Leu1892Val) n.5710C>G n.5683C>G | |
| 3 | g.48576729G>T | CA352668047 | COL7A1 | c.5647C>A (p.Leu1883Ile) n.1564C>A c.5674C>A (p.Leu1892Ile) n.5710C>A n.5683C>A | |
| 3 | g.48576730G>A | CA433538460 | COL7A1 | c.5646C>T (p.Ile1882=) n.1563C>T c.5673C>T (p.Ile1891=) n.5709C>T n.5682C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48576730G>C | CA352668051 | COL7A1 | c.5646C>G (p.Ile1882Met) n.1563C>G c.5673C>G (p.Ile1891Met) n.5709C>G n.5682C>G | |
| 3 | g.48576730G>T | CA433538461 | COL7A1 | c.5646C>A (p.Ile1882=) n.1563C>A c.5673C>A (p.Ile1891=) n.5709C>A n.5682C>A | |
| 3 | g.48576731A>C | CA352668052 | COL7A1 | c.5645T>G (p.Ile1882Ser) n.1562T>G c.5672T>G (p.Ile1891Ser) n.5708T>G n.5681T>G | |
| 3 | g.48576731A>G | CA352668053 | COL7A1 | c.5645T>C (p.Ile1882Thr) n.1562T>C c.5672T>C (p.Ile1891Thr) n.5708T>C n.5681T>C | |
| 3 | g.48576731A>T | CA352668054 | COL7A1 | c.5645T>A (p.Ile1882Asn) n.1562T>A c.5672T>A (p.Ile1891Asn) n.5708T>A n.5681T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576732T>A | CA352668056 | COL7A1 | c.5644A>T (p.Ile1882Phe) n.1561A>T c.5671A>T (p.Ile1891Phe) n.5707A>T n.5680A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576732T>C | CA352668059 | COL7A1 | c.5644A>G (p.Ile1882Val) n.1561A>G c.5671A>G (p.Ile1891Val) n.5707A>G n.5680A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576732T>G | CA352668064 | COL7A1 | c.5644A>C (p.Ile1882Leu) n.1561A>C c.5671A>C (p.Ile1891Leu) n.5707A>C n.5680A>C | |
| 3 | g.48576732dup | CA2586972395 | COL7A1 | c.5644dup (p.Ile1882AsnfsTer?) n.1561dup c.5671dup (p.Ile1891AsnfsTer?) n.5707dup n.5680dup | |
| 3 | g.48576733A>C | CA433538462 | COL7A1 | c.5643T>G (p.Gly1881=) n.1560T>G c.5670T>G (p.Gly1890=) n.5706T>G n.5679T>G | |
| 3 | g.48576733A>G | CA433538463 | COL7A1 | c.5643T>C (p.Gly1881=) n.1560T>C c.5670T>C (p.Gly1890=) n.5706T>C n.5679T>C | |
| 3 | g.48576733A>T | CA433538464 | COL7A1 | c.5643T>A (p.Gly1881=) n.1560T>A c.5670T>A (p.Gly1890=) n.5706T>A n.5679T>A | |
| 3 | g.48576734C>A | CA352668066 | COL7A1 | c.5642G>T (p.Gly1881Val) n.1559G>T c.5669G>T (p.Gly1890Val) n.5705G>T n.5678G>T | |
| 3 | g.48576734C>G | CA352668069 | COL7A1 | c.5642G>C (p.Gly1881Ala) n.1559G>C c.5669G>C (p.Gly1890Ala) n.5705G>C n.5678G>C | |
| 3 | g.48576734C>T | CA352668067 | COL7A1 | c.5642G>A (p.Gly1881Asp) n.1559G>A c.5669G>A (p.Gly1890Asp) n.5705G>A n.5678G>A | |
| 3 | g.48576735C>A | CA352668074 | COL7A1 | c.5641G>T (p.Gly1881Cys) n.1558G>T c.5668G>T (p.Gly1890Cys) n.5704G>T n.5677G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576735C>G | CA352668078 | COL7A1 | c.5641G>C (p.Gly1881Arg) n.1558G>C c.5668G>C (p.Gly1890Arg) n.5704G>C n.5677G>C | |
| 3 | g.48576735C>T | CA352668112 | COL7A1 | c.5641G>A (p.Gly1881Ser) n.1558G>A c.5668G>A (p.Gly1890Ser) n.5704G>A n.5677G>A | |
| 3 | g.48576736A>C | CA433538465 | COL7A1 | c.5640T>G (p.Pro1880=) n.1557T>G c.5667T>G (p.Pro1889=) n.5703T>G n.5676T>G | |
| 3 | g.48576736A>G | CA433538467 | COL7A1 | c.5640T>C (p.Pro1880=) n.1557T>C c.5667T>C (p.Pro1889=) n.5703T>C n.5676T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576736A>T | CA433538466 | COL7A1 | c.5640T>A (p.Pro1880=) n.1557T>A c.5667T>A (p.Pro1889=) n.5703T>A n.5676T>A | |
| 3 | g.48576737G>A | CA352668136 | COL7A1 | c.5639C>T (p.Pro1880Leu) n.1556C>T c.5666C>T (p.Pro1889Leu) n.5702C>T n.5675C>T | COSMIC |
| 3 | g.48576737G>C | CA352668138 | COL7A1 | c.5639C>G (p.Pro1880Arg) n.1556C>G c.5666C>G (p.Pro1889Arg) n.5702C>G n.5675C>G | |
| 3 | g.48576737G= | CA1363083442 | COL7A1 | c.5639C= (p.Pro1880=) n.1556C= c.5666C= (p.Pro1889=) n.5702C= n.5675C= | |
| 3 | g.48576737G>T | CA2379397 | COL7A1 | c.5639C>A (p.Pro1880His) n.1556C>A c.5666C>A (p.Pro1889His) n.5702C>A n.5675C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48576738G>A | CA352668149 | COL7A1 | c.5638C>T (p.Pro1880Ser) n.1555C>T c.5665C>T (p.Pro1889Ser) n.5701C>T n.5674C>T | |
| 3 | g.48576738G>C | CA352668155 | COL7A1 | c.5638C>G (p.Pro1880Ala) n.1555C>G c.5665C>G (p.Pro1889Ala) n.5701C>G n.5674C>G | |
| 3 | g.48576738G= | CA1363083443 | COL7A1 | c.5638C= (p.Pro1880=) n.1555C= c.5665C= (p.Pro1889=) n.5701C= n.5674C= | |
| 3 | g.48576738G>T | CA352668158 | COL7A1 | c.5638C>A (p.Pro1880Thr) n.1555C>A c.5665C>A (p.Pro1889Thr) n.5701C>A n.5674C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576739A>C | CA433538468 | COL7A1 | c.5637T>G (p.Ala1879=) n.1554T>G c.5664T>G (p.Ala1888=) n.5700T>G n.5673T>G | |
| 3 | g.48576739A>G | CA433538469 | COL7A1 | c.5637T>C (p.Ala1879=) n.1554T>C c.5664T>C (p.Ala1888=) n.5700T>C n.5673T>C | |
| 3 | g.48576739A>T | CA433538470 | COL7A1 | c.5637T>A (p.Ala1879=) n.1554T>A c.5664T>A (p.Ala1888=) n.5700T>A n.5673T>A | |
| 3 | g.48576740G>A | CA352668163 | COL7A1 | c.5636C>T (p.Ala1879Val) n.1553C>T c.5663C>T (p.Ala1888Val) n.5699C>T n.5672C>T | dbSNP |
| 3 | g.48576740G>C | CA352668160 | COL7A1 | c.5636C>G (p.Ala1879Gly) n.1553C>G c.5663C>G (p.Ala1888Gly) n.5699C>G n.5672C>G | |
| 3 | g.48576740G>T | CA352668159 | COL7A1 | c.5636C>A (p.Ala1879Asp) n.1553C>A c.5663C>A (p.Ala1888Asp) n.5699C>A n.5672C>A | |
| 3 | g.48576741C>A | CA73977291 | COL7A1 | c.5635G>T (p.Ala1879Ser) n.1552G>T c.5662G>T (p.Ala1888Ser) n.5698G>T n.5671G>T | dbSNP |
| 3 | g.48576741C= | CA1363083444 | COL7A1 | c.5635G= (p.Ala1879=) n.1552G= c.5662G= (p.Ala1888=) n.5698G= n.5671G= | |
| 3 | g.48576741C>G | CA352668178 | COL7A1 | c.5635G>C (p.Ala1879Pro) n.1552G>C c.5662G>C (p.Ala1888Pro) n.5698G>C n.5671G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576741C>T | CA352668200 | COL7A1 | c.5635G>A (p.Ala1879Thr) n.1552G>A c.5662G>A (p.Ala1888Thr) n.5698G>A n.5671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576742T>A | CA433538474 | COL7A1 | c.5634A>T (p.Gly1878=) n.1551A>T c.5661A>T (p.Gly1887=) n.5697A>T n.5670A>T | |
| 3 | g.48576742T>C | CA433538473 | COL7A1 | c.5634A>G (p.Gly1878=) n.1551A>G c.5661A>G (p.Gly1887=) n.5697A>G n.5670A>G | |
| 3 | g.48576742T>G | CA433538472 | COL7A1 | c.5634A>C (p.Gly1878=) n.1551A>C c.5661A>C (p.Gly1887=) n.5697A>C n.5670A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576743C>A | CA352668214 | COL7A1 | c.5633G>T (p.Gly1878Val) n.1550G>T c.5660G>T (p.Gly1887Val) n.5696G>T n.5669G>T | |
| 3 | g.48576743C>G | CA352668219 | COL7A1 | c.5633G>C (p.Gly1878Ala) n.1550G>C c.5660G>C (p.Gly1887Ala) n.5696G>C n.5669G>C | |
| 3 | g.48576743C>T | CA352668223 | COL7A1 | c.5633G>A (p.Gly1878Glu) n.1550G>A c.5660G>A (p.Gly1887Glu) n.5696G>A n.5669G>A | |
| 3 | g.48576744C>A | CA352668232 | COL7A1 | c.5632G>T (p.Gly1878Ter) n.1549G>T c.5659G>T (p.Gly1887Ter) n.5695G>T n.5668G>T | |
| 3 | g.48576744C>G | CA352668236 | COL7A1 | c.5632G>C (p.Gly1878Arg) n.1549G>C c.5659G>C (p.Gly1887Arg) n.5695G>C n.5668G>C | |
| 3 | g.48576744C>T | CA352668244 | COL7A1 | c.5632G>A (p.Gly1878Arg) n.1549G>A c.5659G>A (p.Gly1887Arg) n.5695G>A n.5668G>A | |
| 3 | g.48576745A>C | CA433538475 | COL7A1 | c.5631T>G (p.Arg1877=) n.1548T>G c.5658T>G (p.Arg1886=) n.5694T>G n.5667T>G | |
| 3 | g.48576745A>G | CA433538476 | COL7A1 | c.5631T>C (p.Arg1877=) n.1548T>C c.5658T>C (p.Arg1886=) n.5694T>C n.5667T>C | |
| 3 | g.48576745A>T | CA433538477 | COL7A1 | c.5631T>A (p.Arg1877=) n.1548T>A c.5658T>A (p.Arg1886=) n.5694T>A n.5667T>A | |
| 3 | g.48576746C>A | CA352668254 | COL7A1 | c.5630G>T (p.Arg1877Leu) n.1547G>T c.5657G>T (p.Arg1886Leu) n.5693G>T n.5666G>T | |
| 3 | g.48576746C= | CA1363083445 | COL7A1 | c.5630G= (p.Arg1877=) n.1547G= c.5657G= (p.Arg1886=) n.5693G= n.5666G= | |
| 3 | g.48576746C>G | CA352668259 | COL7A1 | c.5630G>C (p.Arg1877Pro) n.1547G>C c.5657G>C (p.Arg1886Pro) n.5693G>C n.5666G>C | |
| 3 | g.48576746C>T | CA352668265 | COL7A1 | c.5630G>A (p.Arg1877His) n.1547G>A c.5657G>A (p.Arg1886His) n.5693G>A n.5666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576747G>A | CA2379398 | COL7A1 | c.5629C>T (p.Arg1877Cys) n.1546C>T c.5656C>T (p.Arg1886Cys) n.5692C>T n.5665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576747G>C | CA352668270 | COL7A1 | c.5629C>G (p.Arg1877Gly) n.1546C>G c.5656C>G (p.Arg1886Gly) n.5692C>G n.5665C>G | |
| 3 | g.48576747G= | CA1363083446 | COL7A1 | c.5629C= (p.Arg1877=) n.1546C= c.5656C= (p.Arg1886=) n.5692C= n.5665C= | |
| 3 | g.48576747G>T | CA352668285 | COL7A1 | c.5629C>A (p.Arg1877Ser) n.1546C>A c.5656C>A (p.Arg1886Ser) n.5692C>A n.5665C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576748C>A | CA352668292 | COL7A1 | c.5628G>T (p.Glu1876Asp) n.1545G>T c.5655G>T (p.Glu1885Asp) n.5691G>T n.5664G>T | |
| 3 | g.48576748C= | CA1363083447 | COL7A1 | c.5628G= (p.Glu1876=) n.1545G= c.5655G= (p.Glu1885=) n.5691G= n.5664G= | |
| 3 | g.48576748C>G | CA352668295 | COL7A1 | c.5628G>C (p.Glu1876Asp) n.1545G>C c.5655G>C (p.Glu1885Asp) n.5691G>C n.5664G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576748C>T | CA433538478 | COL7A1 | c.5628G>A (p.Glu1876=) n.1545G>A c.5655G>A (p.Glu1885=) n.5691G>A n.5664G>A | |
| 3 | g.48576749T>A | CA352668311 | COL7A1 | c.5627A>T (p.Glu1876Val) n.1544A>T c.5654A>T (p.Glu1885Val) n.5690A>T n.5663A>T | |
| 3 | g.48576749T>C | CA352668319 | COL7A1 | c.5627A>G (p.Glu1876Gly) n.1544A>G c.5654A>G (p.Glu1885Gly) n.5690A>G n.5663A>G | |
| 3 | g.48576749T>G | CA352668323 | COL7A1 | c.5627A>C (p.Glu1876Ala) n.1544A>C c.5654A>C (p.Glu1885Ala) n.5690A>C n.5663A>C | |
| 3 | g.48576750C>A | CA352668327 | COL7A1 | c.5626G>T (p.Glu1876Ter) n.1543G>T c.5653G>T (p.Glu1885Ter) n.5689G>T n.5662G>T | |
| 3 | g.48576750C= | CA1363083448 | COL7A1 | c.5626G= (p.Glu1876=) n.1543G= c.5653G= (p.Glu1885=) n.5689G= n.5662G= | |
| 3 | g.48576750C>G | CA73977294 | COL7A1 | c.5626G>C (p.Glu1876Gln) n.1543G>C c.5653G>C (p.Glu1885Gln) n.5689G>C n.5662G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576750C>T | CA352668329 | COL7A1 | c.5626G>A (p.Glu1876Lys) n.1543G>A c.5653G>A (p.Glu1885Lys) n.5689G>A n.5662G>A | ClinVar |
| 3 | g.48576751A= | CA1363083449 | COL7A1 | c.5625T= (p.Gly1875=) n.1542T= c.5652T= (p.Gly1884=) n.5688T= n.5661T= | |
| 3 | g.48576751A>C | CA433538479 | COL7A1 | c.5625T>G (p.Gly1875=) n.1542T>G c.5652T>G (p.Gly1884=) n.5688T>G n.5661T>G | dbSNP |
| 3 | g.48576751A>G | CA433538480 | COL7A1 | c.5625T>C (p.Gly1875=) n.1542T>C c.5652T>C (p.Gly1884=) n.5688T>C n.5661T>C | |
| 3 | g.48576751A>T | CA433538481 | COL7A1 | c.5625T>A (p.Gly1875=) n.1542T>A c.5652T>A (p.Gly1884=) n.5688T>A n.5661T>A | |
| 3 | g.48576751_48576752delinsAC | CA1363083450 | COL7A1 | c.5624_5625delinsGT (p.Gly1875=) n.1541_1542delinsGT c.5651_5652delinsGT (p.Gly1884=) n.5687_5688delinsGT n.5660_5661delinsGT | |
| 3 | g.48576752C>A | CA352668335 | COL7A1 | c.5624G>T (p.Gly1875Val) n.1541G>T c.5651G>T (p.Gly1884Val) n.5687G>T n.5660G>T | |
| 3 | g.48576752C>G | CA352668338 | COL7A1 | c.5624G>C (p.Gly1875Ala) n.1541G>C c.5651G>C (p.Gly1884Ala) n.5687G>C n.5660G>C | |
| 3 | g.48576752C>T | CA352668339 | COL7A1 | c.5624G>A (p.Gly1875Asp) n.1541G>A c.5651G>A (p.Gly1884Asp) n.5687G>A n.5660G>A | |
| 3 | g.48576754del | CA73977296 | COL7A1 | c.5624del (p.Gly1875ValfsTer?) n.1541del c.5651del (p.Gly1884ValfsTer?) n.5687del n.5660del | dbSNP |
| 3 | g.48576753C>A | CA352668352 | COL7A1 | c.5623G>T (p.Gly1875Cys) n.1540G>T c.5650G>T (p.Gly1884Cys) n.5686G>T n.5659G>T | |
| 3 | g.48576753C>G | CA352668356 | COL7A1 | c.5623G>C (p.Gly1875Arg) n.1540G>C c.5650G>C (p.Gly1884Arg) n.5686G>C n.5659G>C | |
| 3 | g.48576753C>T | CA352668342 | COL7A1 | c.5623G>A (p.Gly1875Ser) n.1540G>A c.5650G>A (p.Gly1884Ser) n.5686G>A n.5659G>A | |
| 3 | g.48576754C>A | CA352668363 | COL7A1 | c.5622G>T (p.Lys1874Asn) n.1539G>T c.5649G>T (p.Lys1883Asn) n.5685G>T n.5658G>T | |
| 3 | g.48576754C>G | CA352668362 | COL7A1 | c.5622G>C (p.Lys1874Asn) n.1539G>C c.5649G>C (p.Lys1883Asn) n.5685G>C n.5658G>C | |
| 3 | g.48576754C>T | CA433538482 | COL7A1 | c.5622G>A (p.Lys1874=) n.1539G>A c.5649G>A (p.Lys1883=) n.5685G>A n.5658G>A | |
| 3 | g.48576755T>A | CA352668366 | COL7A1 | c.5621A>T (p.Lys1874Met) n.1538A>T c.5648A>T (p.Lys1883Met) n.5684A>T n.5657A>T | |
| 3 | g.48576755T>C | CA352668379 | COL7A1 | c.5621A>G (p.Lys1874Arg) n.1538A>G c.5648A>G (p.Lys1883Arg) n.5684A>G n.5657A>G | |
| 3 | g.48576755T>G | CA352668388 | COL7A1 | c.5621A>C (p.Lys1874Thr) n.1538A>C c.5648A>C (p.Lys1883Thr) n.5684A>C n.5657A>C | dbSNP |
| 3 | g.48576755T= | CA1363083451 | COL7A1 | c.5621A= (p.Lys1874=) n.1538A= c.5648A= (p.Lys1883=) n.5684A= n.5657A= | |
| 3 | g.48576756T>A | CA352668393 | COL7A1 | c.5620A>T (p.Lys1874Ter) n.1537A>T c.5647A>T (p.Lys1883Ter) n.5683A>T n.5656A>T | |
| 3 | g.48576756T>C | CA352668403 | COL7A1 | c.5620A>G (p.Lys1874Glu) n.1537A>G c.5647A>G (p.Lys1883Glu) n.5683A>G n.5656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576756T>G | CA352668422 | COL7A1 | c.5620A>C (p.Lys1874Gln) n.1537A>C c.5647A>C (p.Lys1883Gln) n.5683A>C n.5656A>C | |
| 3 | g.48576756T= | CA1363083452 | COL7A1 | c.5620A= (p.Lys1874=) n.1537A= c.5647A= (p.Lys1883=) n.5683A= n.5656A= | |
| 3 | g.48576757G>A | CA433538485 | COL7A1 | c.5619C>T (p.Pro1873=) n.1536C>T c.5646C>T (p.Pro1882=) n.5682C>T n.5655C>T | |
| 3 | g.48576757G>C | CA433538483 | COL7A1 | c.5619C>G (p.Pro1873=) n.1536C>G c.5646C>G (p.Pro1882=) n.5682C>G n.5655C>G | |
| 3 | g.48576757G>T | CA433538484 | COL7A1 | c.5619C>A (p.Pro1873=) n.1536C>A c.5646C>A (p.Pro1882=) n.5682C>A n.5655C>A | |
| 3 | g.48576758G>A | CA352668427 | COL7A1 | c.5618C>T (p.Pro1873Leu) n.1535C>T c.5645C>T (p.Pro1882Leu) n.5681C>T n.5654C>T | |
| 3 | g.48576758G>C | CA352668447 | COL7A1 | c.5618C>G (p.Pro1873Arg) n.1535C>G c.5645C>G (p.Pro1882Arg) n.5681C>G n.5654C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576758G= | CA1363083453 | COL7A1 | c.5618C= (p.Pro1873=) n.1535C= c.5645C= (p.Pro1882=) n.5681C= n.5654C= | |
| 3 | g.48576758G>T | CA352668451 | COL7A1 | c.5618C>A (p.Pro1873His) n.1535C>A c.5645C>A (p.Pro1882His) n.5681C>A n.5654C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576759G>A | CA352668454 | COL7A1 | c.5617C>T (p.Pro1873Ser) n.1534C>T c.5644C>T (p.Pro1882Ser) n.5680C>T n.5653C>T | |
| 3 | g.48576759G>C | CA352668456 | COL7A1 | c.5617C>G (p.Pro1873Ala) n.1534C>G c.5644C>G (p.Pro1882Ala) n.5680C>G n.5653C>G | |
| 3 | g.48576759G>T | CA352668458 | COL7A1 | c.5617C>A (p.Pro1873Thr) n.1534C>A c.5644C>A (p.Pro1882Thr) n.5680C>A n.5653C>A | |
| 3 | g.48576760G>A | CA433538486 | COL7A1 | c.5616C>T (p.Gly1872=) n.1533C>T c.5643C>T (p.Gly1881=) n.5679C>T n.5652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48576760G>C | CA433538487 | COL7A1 | c.5616C>G (p.Gly1872=) n.1533C>G c.5643C>G (p.Gly1881=) n.5679C>G n.5652C>G | |
| 3 | g.48576760G= | CA1363083454 | COL7A1 | c.5616C= (p.Gly1872=) n.1533C= c.5643C= (p.Gly1881=) n.5679C= n.5652C= | |
| 3 | g.48576760G>T | CA433538488 | COL7A1 | c.5616C>A (p.Gly1872=) n.1533C>A c.5643C>A (p.Gly1881=) n.5679C>A n.5652C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576761C>A | CA352668461 | COL7A1 | c.5615G>T (p.Gly1872Val) n.1532G>T c.5642G>T (p.Gly1881Val) n.5678G>T n.5651G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576761C= | CA1363083455 | COL7A1 | c.5615G= (p.Gly1872=) n.1532G= c.5642G= (p.Gly1881=) n.5678G= n.5651G= | |
| 3 | g.48576761C>G | CA352668475 | COL7A1 | c.5615G>C (p.Gly1872Ala) n.1532G>C c.5642G>C (p.Gly1881Ala) n.5678G>C n.5651G>C | |
| 3 | g.48576761C>T | CA352668464 | COL7A1 | c.5615G>A (p.Gly1872Asp) n.1532G>A c.5642G>A (p.Gly1881Asp) n.5678G>A n.5651G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48576762C>A | CA352668481 | COL7A1 | c.5614G>T (p.Gly1872Cys) n.1531G>T c.5641G>T (p.Gly1881Cys) n.5677G>T n.5650G>T | |
| 3 | g.48576762C>G | CA352668487 | COL7A1 | c.5614G>C (p.Gly1872Arg) n.1531G>C c.5641G>C (p.Gly1881Arg) n.5677G>C n.5650G>C | |
| 3 | g.48576762C>T | CA352668497 | COL7A1 | c.5614G>A (p.Gly1872Ser) n.1531G>A c.5641G>A (p.Gly1881Ser) n.5677G>A n.5650G>A | COSMIC |
| 3 | g.48576763A>C | CA352668506 | COL7A1 | c.5613T>G (p.Asp1871Glu) n.1530T>G c.5640T>G (p.Asp1880Glu) n.5676T>G n.5649T>G | |
| 3 | g.48576763A>G | CA433538489 | COL7A1 | c.5613T>C (p.Asp1871=) n.1530T>C c.5640T>C (p.Asp1880=) n.5676T>C n.5649T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576763A>T | CA352668517 | COL7A1 | c.5613T>A (p.Asp1871Glu) n.1530T>A c.5640T>A (p.Asp1880Glu) n.5676T>A n.5649T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576764T>A | CA2379399 | COL7A1 | c.5612A>T (p.Asp1871Val) n.1529A>T c.5639A>T (p.Asp1880Val) n.5675A>T n.5648A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576764T>C | CA352668522 | COL7A1 | c.5612A>G (p.Asp1871Gly) n.1529A>G c.5639A>G (p.Asp1880Gly) n.5675A>G n.5648A>G | |
| 3 | g.48576764T>G | CA352668524 | COL7A1 | c.5612A>C (p.Asp1871Ala) n.1529A>C c.5639A>C (p.Asp1880Ala) n.5675A>C n.5648A>C | |
| 3 | g.48576764T= | CA1363083456 | COL7A1 | c.5612A= (p.Asp1871=) n.1529A= c.5639A= (p.Asp1880=) n.5675A= n.5648A= | |
| 3 | g.48576765C>A | CA352668532 | COL7A1 | c.5611G>T (p.Asp1871Tyr) n.1528G>T c.5638G>T (p.Asp1880Tyr) n.5674G>T n.5647G>T | |
| 3 | g.48576765C= | CA1363083457 | COL7A1 | c.5611G= (p.Asp1871=) n.1528G= c.5638G= (p.Asp1880=) n.5674G= n.5647G= | |
| 3 | g.48576765C>G | CA352668539 | COL7A1 | c.5611G>C (p.Asp1871His) n.1528G>C c.5638G>C (p.Asp1880His) n.5674G>C n.5647G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576765C>T | CA2379400 | COL7A1 | c.5611G>A (p.Asp1871Asn) n.1528G>A c.5638G>A (p.Asp1880Asn) n.5674G>A n.5647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576766A>C | CA433538492 | COL7A1 | c.5610T>G (p.Arg1870=) n.1527T>G c.5637T>G (p.Arg1879=) n.5673T>G n.5646T>G | |
| 3 | g.48576766A>G | CA433538494 | COL7A1 | c.5610T>C (p.Arg1870=) n.1527T>C c.5637T>C (p.Arg1879=) n.5673T>C n.5646T>C | |
| 3 | g.48576766A>T | CA433538491 | COL7A1 | c.5610T>A (p.Arg1870=) n.1527T>A c.5637T>A (p.Arg1879=) n.5673T>A n.5646T>A | |
| 3 | g.48576767C>A | CA352668546 | COL7A1 | c.5609G>T (p.Arg1870Leu) n.1526G>T c.5636G>T (p.Arg1879Leu) n.5672G>T n.5645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576767C= | CA1363083458 | COL7A1 | c.5609G= (p.Arg1870=) n.1526G= c.5636G= (p.Arg1879=) n.5672G= n.5645G= | |
| 3 | g.48576767C>G | CA352668552 | COL7A1 | c.5609G>C (p.Arg1870Pro) n.1526G>C c.5636G>C (p.Arg1879Pro) n.5672G>C n.5645G>C | |
| 3 | g.48576767C>T | CA2379401 | COL7A1 | c.5609G>A (p.Arg1870His) n.1526G>A c.5636G>A (p.Arg1879His) n.5672G>A n.5645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576768G>A | CA2379402 | COL7A1 | c.5608C>T (p.Arg1870Cys) n.1525C>T c.5635C>T (p.Arg1879Cys) n.5671C>T n.5644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576768G>C | CA352668553 | COL7A1 | c.5608C>G (p.Arg1870Gly) n.1525C>G c.5635C>G (p.Arg1879Gly) n.5671C>G n.5644C>G | |
| 3 | g.48576768G= | CA1363083459 | COL7A1 | c.5608C= (p.Arg1870=) n.1525C= c.5635C= (p.Arg1879=) n.5671C= n.5644C= | |
| 3 | g.48576768G>T | CA352668555 | COL7A1 | c.5608C>A (p.Arg1870Ser) n.1525C>A c.5635C>A (p.Arg1879Ser) n.5671C>A n.5644C>A | |
| 3 | g.48576769A>C | CA433538495 | COL7A1 | c.5607T>G (p.Gly1869=) n.1524T>G c.5634T>G (p.Gly1878=) n.5670T>G n.5643T>G | |
| 3 | g.48576769A>G | CA433538496 | COL7A1 | c.5607T>C (p.Gly1869=) n.1524T>C c.5634T>C (p.Gly1878=) n.5670T>C n.5643T>C | |
| 3 | g.48576769A>T | CA433538497 | COL7A1 | c.5607T>A (p.Gly1869=) n.1524T>A c.5634T>A (p.Gly1878=) n.5670T>A n.5643T>A | |
| 3 | g.48576770C>A | CA352668559 | COL7A1 | c.5606G>T (p.Gly1869Val) n.1523G>T c.5633G>T (p.Gly1878Val) n.5669G>T n.5642G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576770C= | CA1363083460 | COL7A1 | c.5606G= (p.Gly1869=) n.1523G= c.5633G= (p.Gly1878=) n.5669G= n.5642G= | |
| 3 | g.48576770C>G | CA352668563 | COL7A1 | c.5606G>C (p.Gly1869Ala) n.1523G>C c.5633G>C (p.Gly1878Ala) n.5669G>C n.5642G>C | |
| 3 | g.48576770C>T | CA352668567 | COL7A1 | c.5606G>A (p.Gly1869Asp) n.1523G>A c.5633G>A (p.Gly1878Asp) n.5669G>A n.5642G>A | |
| 3 | g.48576771C>A | CA352668575 | COL7A1 | c.5605G>T (p.Gly1869Cys) n.1522G>T c.5632G>T (p.Gly1878Cys) n.5668G>T n.5641G>T | |
| 3 | g.48576771C= | CA1363083461 | COL7A1 | c.5605G= (p.Gly1869=) n.1522G= c.5632G= (p.Gly1878=) n.5668G= n.5641G= | |
| 3 | g.48576771C>G | CA16042520 | COL7A1 | c.5605G>C (p.Gly1869Arg) n.1522G>C c.5632G>C (p.Gly1878Arg) n.5668G>C n.5641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576771C>T | CA352668597 | COL7A1 | c.5605G>A (p.Gly1869Ser) n.1522G>A c.5632G>A (p.Gly1878Ser) n.5668G>A n.5641G>A | |
| 3 | g.48576772C>A | CA352668601 | COL7A1 | c.5605-1G>T (n.5605-1G>T) n.1522-1G>T c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) n.5668-1G>T n.5641-1G>T | |
| 3 | g.48576772C= | CA1363083462 | COL7A1 | c.5605-1G= (n.5605-1G=) n.1522-1G= c.5632-1G= (n.5632-1G=) n.5668-1G= n.5641-1G= | |
| 3 | g.48576772C>G | CA73977302 | COL7A1 | c.5605-1G>C (n.5605-1G>C) n.1522-1G>C c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) n.5668-1G>C n.5641-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576772C>T | CA73977303 | COL7A1 | c.5605-1G>A (n.5605-1G>A) n.1522-1G>A c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) n.5668-1G>A n.5641-1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576773T>A | CA352668625 | COL7A1 | c.5605-2A>T (n.5605-2A>T) n.1522-2A>T c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) n.5668-2A>T n.5641-2A>T | |
| 3 | g.48576773T>C | CA352668632 | COL7A1 | c.5605-2A>G (n.5605-2A>G) n.1522-2A>G c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) n.5668-2A>G n.5641-2A>G | |
| 3 | g.48576773T>G | CA352668643 | COL7A1 | c.5605-2A>C (n.5605-2A>C) n.1522-2A>C c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) n.5668-2A>C n.5641-2A>C | dbSNP |
| 3 | g.48576773T= | CA1363083463 | COL7A1 | c.5605-2A= (n.5605-2A=) n.1522-2A= c.5632-2A= (n.5632-2A=) n.5668-2A= n.5641-2A= | |
| 3 | g.48576777A>G | CA2577588548 | COL7A1 | c.5605-6T>C (n.5605-6T>C) n.1522-6T>C c.5632-6T>C (n.5632-6T>C) n.5668-6T>C n.5641-6T>C | |
| 3 | g.48576778A>T | CA2665621322 | COL7A1 | c.5605-7T>A (n.5605-7T>A) n.1522-7T>A c.5632-7T>A (n.5632-7T>A) n.5668-7T>A n.5641-7T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576780G>T | CA2756158090 | COL7A1 | c.5605-9C>A (n.5605-9C>A) n.1522-9C>A c.5632-9C>A (n.5632-9C>A) n.5668-9C>A n.5641-9C>A | |
| 3 | g.48576781A>C | CA2586972396 | COL7A1 | c.5605-10T>G (n.5605-10T>G) n.1522-10T>G c.5632-10T>G (n.5632-10T>G) n.5668-10T>G n.5641-10T>G | |
| 3 | g.48576782T>G | CA2577588549 | COL7A1 | c.5605-11A>C (n.5605-11A>C) n.1522-11A>C c.5632-11A>C (n.5632-11A>C) n.5668-11A>C n.5641-11A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576783G>A | CA1047678880 | COL7A1 | c.5605-12C>T (n.5605-12C>T) n.1522-12C>T c.5632-12C>T (n.5632-12C>T) n.5668-12C>T n.5641-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576783G= | CA1363083465 | COL7A1 | c.5605-12C= (n.5605-12C=) n.1522-12C= c.5632-12C= (n.5632-12C=) n.5668-12C= n.5641-12C= | |
| 3 | g.48576783_48576793delinsGCAGCCAGCAT | CA1363083464 | COL7A1 | c.5605-22_5605-12delinsATGCTGGCTGC (n.5605-22_5605-12delinsATGCTGGCTGC) n.1522-22_1522-12delinsATGCTGGCTGC c.5632-22_5632-12delinsATGCTGGCTGC (n.5632-22_5632-12delinsATGCTGGCTGC) n.5668-22_5668-12delinsATGCTGGCTGC n.5641-22_5641-12delinsATGCTGGCTGC | |
| 3 | g.48576788_48576797del | CA73977305 | COL7A1 | c.5605-22_5605-13del (n.5605-22_5605-13del) n.1522-22_1522-13del c.5632-22_5632-13del (n.5632-22_5632-13del) n.5668-22_5668-13del n.5641-22_5641-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576785A= | CA1363083466 | COL7A1 | c.5605-14T= (n.5605-14T=) n.1522-14T= c.5632-14T= (n.5632-14T=) n.5668-14T= n.5641-14T= | |
| 3 | g.48576785A>C | CA2665621325 | COL7A1 | c.5605-14T>G (n.5605-14T>G) n.1522-14T>G c.5632-14T>G (n.5632-14T>G) n.5668-14T>G n.5641-14T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576785A>G | CA2379403 | COL7A1 | c.5605-14T>C (n.5605-14T>C) n.1522-14T>C c.5632-14T>C (n.5632-14T>C) n.5668-14T>C n.5641-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576786G>A | CA2379404 | COL7A1 | c.5605-15C>T (n.5605-15C>T) n.1522-15C>T c.5632-15C>T (n.5632-15C>T) n.5668-15C>T n.5641-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576786G= | CA1363083467 | COL7A1 | c.5605-15C= (n.5605-15C=) n.1522-15C= c.5632-15C= (n.5632-15C=) n.5668-15C= n.5641-15C= | |
| 3 | g.48576787C>A | CA2697550865 | COL7A1 | c.5605-16G>T (n.5605-16G>T) n.1522-16G>T c.5632-16G>T (n.5632-16G>T) n.5668-16G>T n.5641-16G>T | ClinVar |
| 3 | g.48576787C= | CA1363083468 | COL7A1 | c.5605-16G= (n.5605-16G=) n.1522-16G= c.5632-16G= (n.5632-16G=) n.5668-16G= n.5641-16G= | |
| 3 | g.48576787C>G | CA907753635 | COL7A1 | c.5605-16G>C (n.5605-16G>C) n.1522-16G>C c.5632-16G>C (n.5632-16G>C) n.5668-16G>C n.5641-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576788C= | CA1363083469 | COL7A1 | c.5605-17G= (n.5605-17G=) n.1522-17G= c.5632-17G= (n.5632-17G=) n.5668-17G= n.5641-17G= | |
| 3 | g.48576788C>T | CA907753636 | COL7A1 | c.5605-17G>A (n.5605-17G>A) n.1522-17G>A c.5632-17G>A (n.5632-17G>A) n.5668-17G>A n.5641-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576789A= | CA1363083470 | COL7A1 | c.5605-18T= (n.5605-18T=) n.1522-18T= c.5632-18T= (n.5632-18T=) n.5668-18T= n.5641-18T= | |
| 3 | g.48576789A>G | CA907753637 | COL7A1 | c.5605-18T>C (n.5605-18T>C) n.1522-18T>C c.5632-18T>C (n.5632-18T>C) n.5668-18T>C n.5641-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576794C= | CA1363083471 | COL7A1 | c.5605-23G= (n.5605-23G=) n.1522-23G= c.5632-23G= (n.5632-23G=) n.5668-23G= n.5641-23G= | |
| 3 | g.48576794C>G | CA907753639 | COL7A1 | c.5605-23G>C (n.5605-23G>C) n.1522-23G>C c.5632-23G>C (n.5632-23G>C) n.5668-23G>C n.5641-23G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576794C>T | CA2577588550 | COL7A1 | c.5605-23G>A (n.5605-23G>A) n.1522-23G>A c.5632-23G>A (n.5632-23G>A) n.5668-23G>A n.5641-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576796G>A | CA2577588551 | COL7A1 | c.5605-25C>T (n.5605-25C>T) n.1522-25C>T c.5632-25C>T (n.5632-25C>T) n.5668-25C>T n.5641-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576797C= | CA1363083472 | COL7A1 | c.5605-26G= (n.5605-26G=) n.1522-26G= c.5632-26G= (n.5632-26G=) n.5668-26G= n.5641-26G= | |
| 3 | g.48576797C>T | CA1363083473 | COL7A1 | c.5605-26G>A (n.5605-26G>A) n.1522-26G>A c.5632-26G>A (n.5632-26G>A) n.5668-26G>A n.5641-26G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576798A= | CA1363083474 | COL7A1 | c.5605-27T= (n.5605-27T=) n.1522-27T= c.5632-27T= (n.5632-27T=) n.5668-27T= n.5641-27T= | |
| 3 | g.48576798A>G | CA2379405 | COL7A1 | c.5605-27T>C (n.5605-27T>C) n.1522-27T>C c.5632-27T>C (n.5632-27T>C) n.5668-27T>C n.5641-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576799C>A | CA2665621343 | COL7A1 | c.5605-28G>T (n.5605-28G>T) n.1522-28G>T c.5632-28G>T (n.5632-28G>T) n.5668-28G>T n.5641-28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576799C= | CA1363083475 | COL7A1 | c.5605-28G= (n.5605-28G=) n.1522-28G= c.5632-28G= (n.5632-28G=) n.5668-28G= n.5641-28G= | |
| 3 | g.48576799C>T | CA1363083476 | COL7A1 | c.5605-28G>A (n.5605-28G>A) n.1522-28G>A c.5632-28G>A (n.5632-28G>A) n.5668-28G>A n.5641-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576800C>A | CA2665621347 | COL7A1 | c.5605-29G>T (n.5605-29G>T) n.1522-29G>T c.5632-29G>T (n.5632-29G>T) n.5668-29G>T n.5641-29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576800C= | CA1363083477 | COL7A1 | c.5605-29G= (n.5605-29G=) n.1522-29G= c.5632-29G= (n.5632-29G=) n.5668-29G= n.5641-29G= | |
| 3 | g.48576800C>G | CA543045765 | COL7A1 | c.5605-29G>C (n.5605-29G>C) n.1522-29G>C c.5632-29G>C (n.5632-29G>C) n.5668-29G>C n.5641-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576800C>T | CA2379406 | COL7A1 | c.5605-29G>A (n.5605-29G>A) n.1522-29G>A c.5632-29G>A (n.5632-29G>A) n.5668-29G>A n.5641-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576802T>C | CA2665621351 | COL7A1 | c.5605-31A>G (n.5605-31A>G) n.1522-31A>G c.5632-31A>G (n.5632-31A>G) n.5668-31A>G n.5641-31A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576804A= | CA1363083478 | COL7A1 | c.5605-33T= (n.5605-33T=) n.1522-33T= c.5632-33T= (n.5632-33T=) n.5668-33T= n.5641-33T= | |
| 3 | g.48576804A>C | CA2665621354 | COL7A1 | c.5605-33T>G (n.5605-33T>G) n.1522-33T>G c.5632-33T>G (n.5632-33T>G) n.5668-33T>G n.5641-33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576804A>G | CA2379407 | COL7A1 | c.5605-33T>C (n.5605-33T>C) n.1522-33T>C c.5632-33T>C (n.5632-33T>C) n.5668-33T>C n.5641-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576806A= | CA1363083479 | COL7A1 | c.5605-35T= (n.5605-35T=) n.1522-35T= c.5632-35T= (n.5632-35T=) n.5668-35T= n.5641-35T= | |
| 3 | g.48576806A>G | CA1363083480 | COL7A1 | c.5605-35T>C (n.5605-35T>C) n.1522-35T>C c.5632-35T>C (n.5632-35T>C) n.5668-35T>C n.5641-35T>C | dbSNP |
| 3 | g.48576806A>T | CA2665621359 | COL7A1 | c.5605-35T>A (n.5605-35T>A) n.1522-35T>A c.5632-35T>A (n.5632-35T>A) n.5668-35T>A n.5641-35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576807C>T | CA2665621360 | COL7A1 | c.5605-36G>A (n.5605-36G>A) n.1522-36G>A c.5632-36G>A (n.5632-36G>A) n.5668-36G>A n.5641-36G>A | gnomAD v4 |