UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575653_48575678dup | CA2665619924 | COL7A1 | c.5931_5956dup (p.Glu1986ValfsTer28) n.1848_1873dup c.5958_5983dup (p.Glu1995ValfsTer28) n.5994_6019dup n.5967_5992dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G>A | CA352664932 | COL7A1 | c.5932C>T (p.Arg1978Ter) n.1849C>T c.5959C>T (p.Arg1987Ter) n.5995C>T n.5968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G>C | CA352664933 | COL7A1 | c.5932C>G (p.Arg1978Gly) n.1849C>G c.5959C>G (p.Arg1987Gly) n.5995C>G n.5968C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G= | CA1363082920 | COL7A1 | c.5932C= (p.Arg1978=) n.1849C= c.5959C= (p.Arg1987=) n.5995C= n.5968C= | |
| 3 | g.48575673G>T | CA433616855 | COL7A1 | c.5932C>A (p.Arg1978=) n.1849C>A c.5959C>A (p.Arg1987=) n.5995C>A n.5968C>A | |
| 3 | g.48575674A>C | CA433616856 | COL7A1 | c.5931T>G (p.Arg1977=) n.1848T>G c.5958T>G (p.Arg1986=) n.5994T>G n.5967T>G | |
| 3 | g.48575674A>G | CA433616857 | COL7A1 | c.5931T>C (p.Arg1977=) n.1848T>C c.5958T>C (p.Arg1986=) n.5994T>C n.5967T>C | |
| 3 | g.48575674A>T | CA433616859 | COL7A1 | c.5931T>A (p.Arg1977=) n.1848T>A c.5958T>A (p.Arg1986=) n.5994T>A n.5967T>A | |
| 3 | g.48575675C>A | CA2379243 | COL7A1 | c.5930G>T (p.Arg1977Leu) n.1847G>T c.5957G>T (p.Arg1986Leu) n.5993G>T n.5966G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575675C= | CA1363082921 | COL7A1 | c.5930G= (p.Arg1977=) n.1847G= c.5957G= (p.Arg1986=) n.5993G= n.5966G= | |
| 3 | g.48575675C>G | CA352664942 | COL7A1 | c.5930G>C (p.Arg1977Pro) n.1847G>C c.5957G>C (p.Arg1986Pro) n.5993G>C n.5966G>C | |
| 3 | g.48575675C>T | CA2379244 | COL7A1 | c.5930G>A (p.Arg1977His) n.1847G>A c.5957G>A (p.Arg1986His) n.5993G>A n.5966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575676G>A | CA2379245 | COL7A1 | c.5929C>T (p.Arg1977Cys) n.1846C>T c.5956C>T (p.Arg1986Cys) n.5992C>T n.5965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575676G>C | CA352664963 | COL7A1 | c.5929C>G (p.Arg1977Gly) n.1846C>G c.5956C>G (p.Arg1986Gly) n.5992C>G n.5965C>G | |
| 3 | g.48575676G= | CA1363082922 | COL7A1 | c.5929C= (p.Arg1977=) n.1846C= c.5956C= (p.Arg1986=) n.5992C= n.5965C= | |
| 3 | g.48575676G>T | CA352664959 | COL7A1 | c.5929C>A (p.Arg1977Ser) n.1846C>A c.5956C>A (p.Arg1986Ser) n.5992C>A n.5965C>A | |
| 3 | g.48575677C>A | CA433616863 | COL7A1 | c.5928G>T (p.Arg1976=) n.1845G>T c.5955G>T (p.Arg1985=) n.5991G>T n.5964G>T | |
| 3 | g.48575677C>G | CA433616864 | COL7A1 | c.5928G>C (p.Arg1976=) n.1845G>C c.5955G>C (p.Arg1985=) n.5991G>C n.5964G>C | |
| 3 | g.48575677C>T | CA433616871 | COL7A1 | c.5928G>A (p.Arg1976=) n.1845G>A c.5955G>A (p.Arg1985=) n.5991G>A n.5964G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575677_48575681delinsCCGTT | CA1363082923 | COL7A1 | c.5924_5928delinsAACGG (p.Glu1975=) n.1841_1845delinsAACGG c.5951_5955delinsAACGG (p.Glu1984=) n.5987_5991delinsAACGG n.5960_5964delinsAACGG | |
| 3 | g.48575678C>A | CA352664986 | COL7A1 | c.5927G>T (p.Arg1976Leu) n.1844G>T c.5954G>T (p.Arg1985Leu) n.5990G>T n.5963G>T | |
| 3 | g.48575678C= | CA1363082924 | COL7A1 | c.5927G= (p.Arg1976=) n.1844G= c.5954G= (p.Arg1985=) n.5990G= n.5963G= | |
| 3 | g.48575678C>G | CA352664987 | COL7A1 | c.5927G>C (p.Arg1976Pro) n.1844G>C c.5954G>C (p.Arg1985Pro) n.5990G>C n.5963G>C | |
| 3 | g.48575678C>T | CA73977088 | COL7A1 | c.5927G>A (p.Arg1976Gln) n.1844G>A c.5954G>A (p.Arg1985Gln) n.5990G>A n.5963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575680_48575683del | CA16621528 | COL7A1 | c.5924_5927del (p.Glu1975GlyfsTer29) n.1841_1844del c.5951_5954del (p.Glu1984GlyfsTer29) n.5987_5990del n.5960_5963del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575678_48575679insCCTTGGGG | CA2665620009 | COL7A1 | c.5926_5927insCCCCAAGG (p.Arg1976ProfsTer32) n.1843_1844insCCCCAAGG c.5953_5954insCCCCAAGG (p.Arg1985ProfsTer32) n.5989_5990insCCCCAAGG n.5962_5963insCCCCAAGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G>A | CA2379247 | COL7A1 | c.5926C>T (p.Arg1976Trp) n.1843C>T c.5953C>T (p.Arg1985Trp) n.5989C>T n.5962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G>C | CA2379246 | COL7A1 | c.5926C>G (p.Arg1976Gly) n.1843C>G c.5953C>G (p.Arg1985Gly) n.5989C>G n.5962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G= | CA1363082925 | COL7A1 | c.5926C= (p.Arg1976=) n.1843C= c.5953C= (p.Arg1985=) n.5989C= n.5962C= | |
| 3 | g.48575679G>T | CA433616873 | COL7A1 | c.5926C>A (p.Arg1976=) n.1843C>A c.5953C>A (p.Arg1985=) n.5989C>A n.5962C>A | |
| 3 | g.48575680T>A | CA352664995 | COL7A1 | c.5925A>T (p.Glu1975Asp) n.1842A>T c.5952A>T (p.Glu1984Asp) n.5988A>T n.5961A>T | |
| 3 | g.48575680T>C | CA433616874 | COL7A1 | c.5925A>G (p.Glu1975=) n.1842A>G c.5952A>G (p.Glu1984=) n.5988A>G n.5961A>G | |
| 3 | g.48575680T>G | CA352664999 | COL7A1 | c.5925A>C (p.Glu1975Asp) n.1842A>C c.5952A>C (p.Glu1984Asp) n.5988A>C n.5961A>C | |
| 3 | g.48575681T>A | CA352665007 | COL7A1 | c.5924A>T (p.Glu1975Val) n.1841A>T c.5951A>T (p.Glu1984Val) n.5987A>T n.5960A>T | |
| 3 | g.48575681T>C | CA352665016 | COL7A1 | c.5924A>G (p.Glu1975Gly) n.1841A>G c.5951A>G (p.Glu1984Gly) n.5987A>G n.5960A>G | |
| 3 | g.48575681T>G | CA352665019 | COL7A1 | c.5924A>C (p.Glu1975Ala) n.1841A>C c.5951A>C (p.Glu1984Ala) n.5987A>C n.5960A>C | |
| 3 | g.48575682C>A | CA73977090 | COL7A1 | c.5923G>T (p.Glu1975Ter) n.1840G>T c.5950G>T (p.Glu1984Ter) n.5986G>T n.5959G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575682C= | CA1363082926 | COL7A1 | c.5923G= (p.Glu1975=) n.1840G= c.5950G= (p.Glu1984=) n.5986G= n.5959G= | |
| 3 | g.48575682C>G | CA352665026 | COL7A1 | c.5923G>C (p.Glu1975Gln) n.1840G>C c.5950G>C (p.Glu1984Gln) n.5986G>C n.5959G>C | |
| 3 | g.48575682C>T | CA73977092 | COL7A1 | c.5923G>A (p.Glu1975Lys) n.1840G>A c.5950G>A (p.Glu1984Lys) n.5986G>A n.5959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575683G>A | CA2379248 | COL7A1 | c.5922C>T (p.Pro1974=) n.1839C>T c.5949C>T (p.Pro1983=) n.5985C>T n.5958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575683G>C | CA433616878 | COL7A1 | c.5922C>G (p.Pro1974=) n.1839C>G c.5949C>G (p.Pro1983=) n.5985C>G n.5958C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575683G= | CA1363082927 | COL7A1 | c.5922C= (p.Pro1974=) n.1839C= c.5949C= (p.Pro1983=) n.5985C= n.5958C= | |
| 3 | g.48575683G>T | CA433616879 | COL7A1 | c.5922C>A (p.Pro1974=) n.1839C>A c.5949C>A (p.Pro1983=) n.5985C>A n.5958C>A | |
| 3 | g.48575684G>A | CA352665041 | COL7A1 | c.5921C>T (p.Pro1974Leu) n.1838C>T c.5948C>T (p.Pro1983Leu) n.5984C>T n.5957C>T | |
| 3 | g.48575684G>C | CA2379249 | COL7A1 | c.5921C>G (p.Pro1974Arg) n.1838C>G c.5948C>G (p.Pro1983Arg) n.5984C>G n.5957C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575684G= | CA1363082928 | COL7A1 | c.5921C= (p.Pro1974=) n.1838C= c.5948C= (p.Pro1983=) n.5984C= n.5957C= | |
| 3 | g.48575684G>T | CA352665048 | COL7A1 | c.5921C>A (p.Pro1974His) n.1838C>A c.5948C>A (p.Pro1983His) n.5984C>A n.5957C>A | |
| 3 | g.48575685G>A | CA352665055 | COL7A1 | c.5920C>T (p.Pro1974Ser) n.1837C>T c.5947C>T (p.Pro1983Ser) n.5983C>T n.5956C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575685G>C | CA352665062 | COL7A1 | c.5920C>G (p.Pro1974Ala) n.1837C>G c.5947C>G (p.Pro1983Ala) n.5983C>G n.5956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575685G= | CA1363082929 | COL7A1 | c.5920C= (p.Pro1974=) n.1837C= c.5947C= (p.Pro1983=) n.5983C= n.5956C= | |
| 3 | g.48575685G>T | CA352665065 | COL7A1 | c.5920C>A (p.Pro1974Thr) n.1837C>A c.5947C>A (p.Pro1983Thr) n.5983C>A n.5956C>A | |
| 3 | g.48575686C>A | CA433616883 | COL7A1 | c.5919G>T (p.Val1973=) n.1836G>T c.5946G>T (p.Val1982=) n.5982G>T n.5955G>T | |
| 3 | g.48575686C>G | CA433616885 | COL7A1 | c.5919G>C (p.Val1973=) n.1836G>C c.5946G>C (p.Val1982=) n.5982G>C n.5955G>C | |
| 3 | g.48575686C>T | CA433616884 | COL7A1 | c.5919G>A (p.Val1973=) n.1836G>A c.5946G>A (p.Val1982=) n.5982G>A n.5955G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575687A= | CA1363082930 | COL7A1 | c.5918T= (p.Val1973=) n.1835T= c.5945T= (p.Val1982=) n.5981T= n.5954T= | |
| 3 | g.48575687A>C | CA352665070 | COL7A1 | c.5918T>G (p.Val1973Gly) n.1835T>G c.5945T>G (p.Val1982Gly) n.5981T>G n.5954T>G | |
| 3 | g.48575687A>G | CA352665074 | COL7A1 | c.5918T>C (p.Val1973Ala) n.1835T>C c.5945T>C (p.Val1982Ala) n.5981T>C n.5954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575687A>T | CA352665075 | COL7A1 | c.5918T>A (p.Val1973Glu) n.1835T>A c.5945T>A (p.Val1982Glu) n.5981T>A n.5954T>A | dbSNP |
| 3 | g.48575688C>A | CA352665079 | COL7A1 | c.5917G>T (p.Val1973Leu) n.1834G>T c.5944G>T (p.Val1982Leu) n.5980G>T n.5953G>T | |
| 3 | g.48575688C>G | CA352665085 | COL7A1 | c.5917G>C (p.Val1973Leu) n.1834G>C c.5944G>C (p.Val1982Leu) n.5980G>C n.5953G>C | |
| 3 | g.48575688C>T | CA352665089 | COL7A1 | c.5917G>A (p.Val1973Met) n.1834G>A c.5944G>A (p.Val1982Met) n.5980G>A n.5953G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575689A= | CA1363082931 | COL7A1 | c.5916T= (p.Pro1972=) n.1833T= c.5943T= (p.Pro1981=) n.5979T= n.5952T= | |
| 3 | g.48575689A>C | CA433616888 | COL7A1 | c.5916T>G (p.Pro1972=) n.1833T>G c.5943T>G (p.Pro1981=) n.5979T>G n.5952T>G | |
| 3 | g.48575689A>G | CA433616889 | COL7A1 | c.5916T>C (p.Pro1972=) n.1833T>C c.5943T>C (p.Pro1981=) n.5979T>C n.5952T>C | |
| 3 | g.48575689A>T | CA433616890 | COL7A1 | c.5916T>A (p.Pro1972=) n.1833T>A c.5943T>A (p.Pro1981=) n.5979T>A n.5952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575690G>A | CA352665098 | COL7A1 | c.5915C>T (p.Pro1972Leu) n.1832C>T c.5942C>T (p.Pro1981Leu) n.5978C>T n.5951C>T | |
| 3 | g.48575690G>C | CA352665095 | COL7A1 | c.5915C>G (p.Pro1972Arg) n.1832C>G c.5942C>G (p.Pro1981Arg) n.5978C>G n.5951C>G | |
| 3 | g.48575690G>T | CA352665097 | COL7A1 | c.5915C>A (p.Pro1972His) n.1832C>A c.5942C>A (p.Pro1981His) n.5978C>A n.5951C>A | |
| 3 | g.48575691G>A | CA352665102 | COL7A1 | c.5914C>T (p.Pro1972Ser) n.1831C>T c.5941C>T (p.Pro1981Ser) n.5977C>T n.5950C>T | |
| 3 | g.48575691G>C | CA352665103 | COL7A1 | c.5914C>G (p.Pro1972Ala) n.1831C>G c.5941C>G (p.Pro1981Ala) n.5977C>G n.5950C>G | |
| 3 | g.48575691G>T | CA352665104 | COL7A1 | c.5914C>A (p.Pro1972Thr) n.1831C>A c.5941C>A (p.Pro1981Thr) n.5977C>A n.5950C>A | |
| 3 | g.48575692C>A | CA2379250 | COL7A1 | c.5913G>T (p.Leu1971=) n.1830G>T c.5940G>T (p.Leu1980=) n.5976G>T n.5949G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575692C= | CA1363082932 | COL7A1 | c.5913G= (p.Leu1971=) n.1830G= c.5940G= (p.Leu1980=) n.5976G= n.5949G= | |
| 3 | g.48575692C>G | CA433616894 | COL7A1 | c.5913G>C (p.Leu1971=) n.1830G>C c.5940G>C (p.Leu1980=) n.5976G>C n.5949G>C | |
| 3 | g.48575692C>T | CA433616895 | COL7A1 | c.5913G>A (p.Leu1971=) n.1830G>A c.5940G>A (p.Leu1980=) n.5976G>A n.5949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575693A>C | CA352665106 | COL7A1 | c.5912T>G (p.Leu1971Arg) n.1829T>G c.5939T>G (p.Leu1980Arg) n.5975T>G n.5948T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575693A>G | CA352665107 | COL7A1 | c.5912T>C (p.Leu1971Pro) n.1829T>C c.5939T>C (p.Leu1980Pro) n.5975T>C n.5948T>C | |
| 3 | g.48575693A>T | CA352665108 | COL7A1 | c.5912T>A (p.Leu1971Gln) n.1829T>A c.5939T>A (p.Leu1980Gln) n.5975T>A n.5948T>A | |
| 3 | g.48575694G>A | CA433616899 | COL7A1 | c.5911C>T (p.Leu1971=) n.1828C>T c.5938C>T (p.Leu1980=) n.5974C>T n.5947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575694G>C | CA352665111 | COL7A1 | c.5911C>G (p.Leu1971Val) n.1828C>G c.5938C>G (p.Leu1980Val) n.5974C>G n.5947C>G | |
| 3 | g.48575694G= | CA1363082933 | COL7A1 | c.5911C= (p.Leu1971=) n.1828C= c.5938C= (p.Leu1980=) n.5974C= n.5947C= | |
| 3 | g.48575694G>T | CA352665114 | COL7A1 | c.5911C>A (p.Leu1971Met) n.1828C>A c.5938C>A (p.Leu1980Met) n.5974C>A n.5947C>A | |
| 3 | g.48575695G>A | CA203541 | COL7A1 | c.5910C>T (p.Phe1970=) n.1827C>T c.5937C>T (p.Phe1979=) n.5973C>T n.5946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575695G>C | CA352665119 | COL7A1 | c.5910C>G (p.Phe1970Leu) n.1827C>G c.5937C>G (p.Phe1979Leu) n.5973C>G n.5946C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575695G= | CA1363082934 | COL7A1 | c.5910C= (p.Phe1970=) n.1827C= c.5937C= (p.Phe1979=) n.5973C= n.5946C= | |
| 3 | g.48575695G>T | CA352665120 | COL7A1 | c.5910C>A (p.Phe1970Leu) n.1827C>A c.5937C>A (p.Phe1979Leu) n.5973C>A n.5946C>A | |
| 3 | g.48575696A>C | CA352665131 | COL7A1 | c.5909T>G (p.Phe1970Cys) n.1826T>G c.5936T>G (p.Phe1979Cys) n.5972T>G n.5945T>G | |
| 3 | g.48575696A>G | CA352665135 | COL7A1 | c.5909T>C (p.Phe1970Ser) n.1826T>C c.5936T>C (p.Phe1979Ser) n.5972T>C n.5945T>C | |
| 3 | g.48575696A>T | CA352665125 | COL7A1 | c.5909T>A (p.Phe1970Tyr) n.1826T>A c.5936T>A (p.Phe1979Tyr) n.5972T>A n.5945T>A | |
| 3 | g.48575697A>C | CA352665147 | COL7A1 | c.5908T>G (p.Phe1970Val) n.1825T>G c.5935T>G (p.Phe1979Val) n.5971T>G n.5944T>G | |
| 3 | g.48575697A>G | CA352665159 | COL7A1 | c.5908T>C (p.Phe1970Leu) n.1825T>C c.5935T>C (p.Phe1979Leu) n.5971T>C n.5944T>C | |
| 3 | g.48575697A>T | CA352665153 | COL7A1 | c.5908T>A (p.Phe1970Ile) n.1825T>A c.5935T>A (p.Phe1979Ile) n.5971T>A n.5944T>A | |
| 3 | g.48575698G>A | CA2379251 | COL7A1 | c.5907C>T (p.Ser1969=) n.1824C>T c.5934C>T (p.Ser1978=) n.5970C>T n.5943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575698G>C | CA352665168 | COL7A1 | c.5907C>G (p.Ser1969Arg) n.1824C>G c.5934C>G (p.Ser1978Arg) n.5970C>G n.5943C>G | |
| 3 | g.48575698G= | CA1363082935 | COL7A1 | c.5907C= (p.Ser1969=) n.1824C= c.5934C= (p.Ser1978=) n.5970C= n.5943C= | |
| 3 | g.48575698G>T | CA352665164 | COL7A1 | c.5907C>A (p.Ser1969Arg) n.1824C>A c.5934C>A (p.Ser1978Arg) n.5970C>A n.5943C>A | |
| 3 | g.48575699C>A | CA352665171 | COL7A1 | c.5906G>T (p.Ser1969Ile) n.1823G>T c.5933G>T (p.Ser1978Ile) n.5969G>T n.5942G>T | |
| 3 | g.48575699C>G | CA352665175 | COL7A1 | c.5906G>C (p.Ser1969Thr) n.1823G>C c.5933G>C (p.Ser1978Thr) n.5969G>C n.5942G>C | |
| 3 | g.48575699C>T | CA352665176 | COL7A1 | c.5906G>A (p.Ser1969Asn) n.1823G>A c.5933G>A (p.Ser1978Asn) n.5969G>A n.5942G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575699_48575713delinsCTACCAGAGCTCTCA | CA1363082936 | COL7A1 | c.5892_5906delinsTGAGAGCTCTGGTAG (p.Asp1964=) n.1809_1823delinsTGAGAGCTCTGGTAG c.5919_5933delinsTGAGAGCTCTGGTAG (p.Asp1973=) n.5955_5969delinsTGAGAGCTCTGGTAG n.5928_5942delinsTGAGAGCTCTGGTAG | |
| 3 | g.48575700T>A | CA352665181 | COL7A1 | c.5905A>T (p.Ser1969Cys) n.1822A>T c.5932A>T (p.Ser1978Cys) n.5968A>T n.5941A>T | |
| 3 | g.48575700T>C | CA352665183 | COL7A1 | c.5905A>G (p.Ser1969Gly) n.1822A>G c.5932A>G (p.Ser1978Gly) n.5968A>G n.5941A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575700T>G | CA352665192 | COL7A1 | c.5905A>C (p.Ser1969Arg) n.1822A>C c.5932A>C (p.Ser1978Arg) n.5968A>C n.5941A>C | |
| 3 | g.48575701_48575714del | CA1363082937 | COL7A1 | c.5892_5905del (p.Asp1964GlufsTer?) n.1809_1822del c.5919_5932del (p.Asp1973GlufsTer?) n.5955_5968del n.5928_5941del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575701A= | CA1363082938 | COL7A1 | c.5904T= (p.Gly1968=) n.1821T= c.5931T= (p.Gly1977=) n.5967T= n.5940T= | |
| 3 | g.48575701A>C | CA433616906 | COL7A1 | c.5904T>G (p.Gly1968=) n.1821T>G c.5931T>G (p.Gly1977=) n.5967T>G n.5940T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575701A>G | CA433616907 | COL7A1 | c.5904T>C (p.Gly1968=) n.1821T>C c.5931T>C (p.Gly1977=) n.5967T>C n.5940T>C | |
| 3 | g.48575701A>T | CA433616908 | COL7A1 | c.5904T>A (p.Gly1968=) n.1821T>A c.5931T>A (p.Gly1977=) n.5967T>A n.5940T>A | |
| 3 | g.48575702C>A | CA352665197 | COL7A1 | c.5903G>T (p.Gly1968Val) n.1820G>T c.5930G>T (p.Gly1977Val) n.5966G>T n.5939G>T | |
| 3 | g.48575702C>G | CA352665198 | COL7A1 | c.5903G>C (p.Gly1968Ala) n.1820G>C c.5930G>C (p.Gly1977Ala) n.5966G>C n.5939G>C | |
| 3 | g.48575702C>T | CA352665199 | COL7A1 | c.5903G>A (p.Gly1968Asp) n.1820G>A c.5930G>A (p.Gly1977Asp) n.5966G>A n.5939G>A | |
| 3 | g.48575703C>A | CA352665201 | COL7A1 | c.5902G>T (p.Gly1968Cys) n.1819G>T c.5929G>T (p.Gly1977Cys) n.5965G>T n.5938G>T | |
| 3 | g.48575703C>G | CA352665204 | COL7A1 | c.5902G>C (p.Gly1968Arg) n.1819G>C c.5929G>C (p.Gly1977Arg) n.5965G>C n.5938G>C | |
| 3 | g.48575703C>T | CA352665209 | COL7A1 | c.5902G>A (p.Gly1968Ser) n.1819G>A c.5929G>A (p.Gly1977Ser) n.5965G>A n.5938G>A | |
| 3 | g.48575704A>C | CA433616912 | COL7A1 | c.5901T>G (p.Ser1967=) n.1818T>G c.5928T>G (p.Ser1976=) n.5964T>G n.5937T>G | |
| 3 | g.48575704A>G | CA433616913 | COL7A1 | c.5901T>C (p.Ser1967=) n.1818T>C c.5928T>C (p.Ser1976=) n.5964T>C n.5937T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575704A>T | CA433616914 | COL7A1 | c.5901T>A (p.Ser1967=) n.1818T>A c.5928T>A (p.Ser1976=) n.5964T>A n.5937T>A | |
| 3 | g.48575705G>A | CA352665222 | COL7A1 | c.5900C>T (p.Ser1967Phe) n.1817C>T c.5927C>T (p.Ser1976Phe) n.5963C>T n.5936C>T | |
| 3 | g.48575705G>C | CA352665214 | COL7A1 | c.5900C>G (p.Ser1967Cys) n.1817C>G c.5927C>G (p.Ser1976Cys) n.5963C>G n.5936C>G | |
| 3 | g.48575705G>T | CA352665215 | COL7A1 | c.5900C>A (p.Ser1967Tyr) n.1817C>A c.5927C>A (p.Ser1976Tyr) n.5963C>A n.5936C>A | |
| 3 | g.48575706A= | CA1363082939 | COL7A1 | c.5899T= (p.Ser1967=) n.1816T= c.5926T= (p.Ser1976=) n.5962T= n.5935T= | |
| 3 | g.48575706A>C | CA352665226 | COL7A1 | c.5899T>G (p.Ser1967Ala) n.1816T>G c.5926T>G (p.Ser1976Ala) n.5962T>G n.5935T>G | |
| 3 | g.48575706A>G | CA352665230 | COL7A1 | c.5899T>C (p.Ser1967Pro) n.1816T>C c.5926T>C (p.Ser1976Pro) n.5962T>C n.5935T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575706A>T | CA352665240 | COL7A1 | c.5899T>A (p.Ser1967Thr) n.1816T>A c.5926T>A (p.Ser1976Thr) n.5962T>A n.5935T>A | |
| 3 | g.48575707G>A | CA433616918 | COL7A1 | c.5898C>T (p.Ser1966=) n.1815C>T c.5925C>T (p.Ser1975=) n.5961C>T n.5934C>T | |
| 3 | g.48575707G>C | CA352665243 | COL7A1 | c.5898C>G (p.Ser1966Arg) n.1815C>G c.5925C>G (p.Ser1975Arg) n.5961C>G n.5934C>G | |
| 3 | g.48575707G>T | CA352665247 | COL7A1 | c.5898C>A (p.Ser1966Arg) n.1815C>A c.5925C>A (p.Ser1975Arg) n.5961C>A n.5934C>A | |
| 3 | g.48575708C>A | CA352665252 | COL7A1 | c.5897G>T (p.Ser1966Ile) n.1814G>T c.5924G>T (p.Ser1975Ile) n.5960G>T n.5933G>T | |
| 3 | g.48575708C>G | CA352665255 | COL7A1 | c.5897G>C (p.Ser1966Thr) n.1814G>C c.5924G>C (p.Ser1975Thr) n.5960G>C n.5933G>C | |
| 3 | g.48575708C>T | CA352665256 | COL7A1 | c.5897G>A (p.Ser1966Asn) n.1814G>A c.5924G>A (p.Ser1975Asn) n.5960G>A n.5933G>A | |
| 3 | g.48575709T>A | CA352665259 | COL7A1 | c.5896A>T (p.Ser1966Cys) n.1813A>T c.5923A>T (p.Ser1975Cys) n.5959A>T n.5932A>T | |
| 3 | g.48575709T>C | CA352665261 | COL7A1 | c.5896A>G (p.Ser1966Gly) n.1813A>G c.5923A>G (p.Ser1975Gly) n.5959A>G n.5932A>G | |
| 3 | g.48575709T>G | CA352665264 | COL7A1 | c.5896A>C (p.Ser1966Arg) n.1813A>C c.5923A>C (p.Ser1975Arg) n.5959A>C n.5932A>C | |
| 3 | g.48575710C>A | CA352665266 | COL7A1 | c.5895G>T (p.Glu1965Asp) n.1812G>T c.5922G>T (p.Glu1974Asp) n.5958G>T n.5931G>T | |
| 3 | g.48575710C>G | CA352665267 | COL7A1 | c.5895G>C (p.Glu1965Asp) n.1812G>C c.5922G>C (p.Glu1974Asp) n.5958G>C n.5931G>C | |
| 3 | g.48575710C>T | CA433616921 | COL7A1 | c.5895G>A (p.Glu1965=) n.1812G>A c.5922G>A (p.Glu1974=) n.5958G>A n.5931G>A | COSMIC |
| 3 | g.48575711T>A | CA352665269 | COL7A1 | c.5894A>T (p.Glu1965Val) n.1811A>T c.5921A>T (p.Glu1974Val) n.5957A>T n.5930A>T | |
| 3 | g.48575711T>C | CA352665271 | COL7A1 | c.5894A>G (p.Glu1965Gly) n.1811A>G c.5921A>G (p.Glu1974Gly) n.5957A>G n.5930A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575711T>G | CA352665280 | COL7A1 | c.5894A>C (p.Glu1965Ala) n.1811A>C c.5921A>C (p.Glu1974Ala) n.5957A>C n.5930A>C | |
| 3 | g.48575712C>A | CA352665283 | COL7A1 | c.5893G>T (p.Glu1965Ter) n.1810G>T c.5920G>T (p.Glu1974Ter) n.5956G>T n.5929G>T | |
| 3 | g.48575712C>G | CA352665287 | COL7A1 | c.5893G>C (p.Glu1965Gln) n.1810G>C c.5920G>C (p.Glu1974Gln) n.5956G>C n.5929G>C | |
| 3 | g.48575712C>T | CA352665296 | COL7A1 | c.5893G>A (p.Glu1965Lys) n.1810G>A c.5920G>A (p.Glu1974Lys) n.5956G>A n.5929G>A | |
| 3 | g.48575713A>C | CA352665300 | COL7A1 | c.5892T>G (p.Asp1964Glu) n.1809T>G c.5919T>G (p.Asp1973Glu) n.5955T>G n.5928T>G | |
| 3 | g.48575713A>G | CA433616923 | COL7A1 | c.5892T>C (p.Asp1964=) n.1809T>C c.5919T>C (p.Asp1973=) n.5955T>C n.5928T>C | |
| 3 | g.48575713A>T | CA352665301 | COL7A1 | c.5892T>A (p.Asp1964Glu) n.1809T>A c.5919T>A (p.Asp1973Glu) n.5955T>A n.5928T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575714T>A | CA352665303 | COL7A1 | c.5891A>T (p.Asp1964Val) n.1808A>T c.5918A>T (p.Asp1973Val) n.5954A>T n.5927A>T | |
| 3 | g.48575714T>C | CA352665304 | COL7A1 | c.5891A>G (p.Asp1964Gly) n.1808A>G c.5918A>G (p.Asp1973Gly) n.5954A>G n.5927A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575714T>G | CA352665305 | COL7A1 | c.5891A>C (p.Asp1964Ala) n.1808A>C c.5918A>C (p.Asp1973Ala) n.5954A>C n.5927A>C | |
| 3 | g.48575715C>A | CA352665313 | COL7A1 | c.5890G>T (p.Asp1964Tyr) n.1807G>T c.5917G>T (p.Asp1973Tyr) n.5953G>T n.5926G>T | |
| 3 | g.48575715C= | CA1363082940 | COL7A1 | c.5890G= (p.Asp1964=) n.1807G= c.5917G= (p.Asp1973=) n.5953G= n.5926G= | |
| 3 | g.48575715C>G | CA352665310 | COL7A1 | c.5890G>C (p.Asp1964His) n.1807G>C c.5917G>C (p.Asp1973His) n.5953G>C n.5926G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575715C>T | CA352665308 | COL7A1 | c.5890G>A (p.Asp1964Asn) n.1807G>A c.5917G>A (p.Asp1973Asn) n.5953G>A n.5926G>A | |
| 3 | g.48575716C>A | CA352665318 | COL7A1 | c.5889G>T (p.Trp1963Cys) n.1806G>T c.5916G>T (p.Trp1972Cys) n.5952G>T n.5925G>T | |
| 3 | g.48575716C>G | CA352665321 | COL7A1 | c.5889G>C (p.Trp1963Cys) n.1806G>C c.5916G>C (p.Trp1972Cys) n.5952G>C n.5925G>C | |
| 3 | g.48575716C>T | CA352665325 | COL7A1 | c.5889G>A (p.Trp1963Ter) n.1806G>A c.5916G>A (p.Trp1972Ter) n.5952G>A n.5925G>A | |
| 3 | g.48575717C>A | CA352665331 | COL7A1 | c.5888G>T (p.Trp1963Leu) n.1805G>T c.5915G>T (p.Trp1972Leu) n.5951G>T n.5924G>T | |
| 3 | g.48575717C>G | CA352665334 | COL7A1 | c.5888G>C (p.Trp1963Ser) n.1805G>C c.5915G>C (p.Trp1972Ser) n.5951G>C n.5924G>C | COSMIC |
| 3 | g.48575717C>T | CA352665336 | COL7A1 | c.5888G>A (p.Trp1963Ter) n.1805G>A c.5915G>A (p.Trp1972Ter) n.5951G>A n.5924G>A | |
| 3 | g.48575718A>C | CA352665337 | COL7A1 | c.5887T>G (p.Trp1963Gly) n.1804T>G c.5914T>G (p.Trp1972Gly) n.5950T>G n.5923T>G | |
| 3 | g.48575718A>G | CA352665341 | COL7A1 | c.5887T>C (p.Trp1963Arg) n.1804T>C c.5914T>C (p.Trp1972Arg) n.5950T>C n.5923T>C | |
| 3 | g.48575718A>T | CA352665344 | COL7A1 | c.5887T>A (p.Trp1963Arg) n.1804T>A c.5914T>A (p.Trp1972Arg) n.5950T>A n.5923T>A | |
| 3 | g.48575719G>A | CA433616928 | COL7A1 | c.5886C>T (p.Thr1962=) n.1803C>T c.5913C>T (p.Thr1971=) n.5949C>T n.5922C>T | |
| 3 | g.48575719G>C | CA433616929 | COL7A1 | c.5886C>G (p.Thr1962=) n.1803C>G c.5913C>G (p.Thr1971=) n.5949C>G n.5922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575719G= | CA1363082941 | COL7A1 | c.5886C= (p.Thr1962=) n.1803C= c.5913C= (p.Thr1971=) n.5949C= n.5922C= | |
| 3 | g.48575719G>T | CA433616930 | COL7A1 | c.5886C>A (p.Thr1962=) n.1803C>A c.5913C>A (p.Thr1971=) n.5949C>A n.5922C>A | |
| 3 | g.48575720G>A | CA352665349 | COL7A1 | c.5885C>T (p.Thr1962Ile) n.1802C>T c.5912C>T (p.Thr1971Ile) n.5948C>T n.5921C>T | |
| 3 | g.48575720G>C | CA352665353 | COL7A1 | c.5885C>G (p.Thr1962Ser) n.1802C>G c.5912C>G (p.Thr1971Ser) n.5948C>G n.5921C>G | |
| 3 | g.48575720G= | CA1363082942 | COL7A1 | c.5885C= (p.Thr1962=) n.1802C= c.5912C= (p.Thr1971=) n.5948C= n.5921C= | |
| 3 | g.48575720G>T | CA352665356 | COL7A1 | c.5885C>A (p.Thr1962Asn) n.1802C>A c.5912C>A (p.Thr1971Asn) n.5948C>A n.5921C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575721T>A | CA352665367 | COL7A1 | c.5884A>T (p.Thr1962Ser) n.1801A>T c.5911A>T (p.Thr1971Ser) n.5947A>T n.5920A>T | |
| 3 | g.48575721T>C | CA352665365 | COL7A1 | c.5884A>G (p.Thr1962Ala) n.1801A>G c.5911A>G (p.Thr1971Ala) n.5947A>G n.5920A>G | |
| 3 | g.48575721T>G | CA352665361 | COL7A1 | c.5884A>C (p.Thr1962Pro) n.1801A>C c.5911A>C (p.Thr1971Pro) n.5947A>C n.5920A>C | |
| 3 | g.48575722C>A | CA352665370 | COL7A1 | c.5883G>T (p.Glu1961Asp) n.1800G>T c.5910G>T (p.Glu1970Asp) n.5946G>T n.5919G>T | |
| 3 | g.48575722C>G | CA352665373 | COL7A1 | c.5883G>C (p.Glu1961Asp) n.1800G>C c.5910G>C (p.Glu1970Asp) n.5946G>C n.5919G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575722C>T | CA433616932 | COL7A1 | c.5883G>A (p.Glu1961=) n.1800G>A c.5910G>A (p.Glu1970=) n.5946G>A n.5919G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575723T>A | CA352665377 | COL7A1 | c.5882A>T (p.Glu1961Val) n.1799A>T c.5909A>T (p.Glu1970Val) n.5945A>T n.5918A>T | |
| 3 | g.48575723T>C | CA352665379 | COL7A1 | c.5882A>G (p.Glu1961Gly) n.1799A>G c.5909A>G (p.Glu1970Gly) n.5945A>G n.5918A>G | |
| 3 | g.48575723T>G | CA352665381 | COL7A1 | c.5882A>C (p.Glu1961Ala) n.1799A>C c.5909A>C (p.Glu1970Ala) n.5945A>C n.5918A>C | |
| 3 | g.48575724C>A | CA352665384 | COL7A1 | c.5881G>T (p.Glu1961Ter) n.1798G>T c.5908G>T (p.Glu1970Ter) n.5944G>T n.5917G>T | |
| 3 | g.48575724C>G | CA352665388 | COL7A1 | c.5881G>C (p.Glu1961Gln) n.1798G>C c.5908G>C (p.Glu1970Gln) n.5944G>C n.5917G>C | |
| 3 | g.48575724C>T | CA352665390 | COL7A1 | c.5881G>A (p.Glu1961Lys) n.1798G>A c.5908G>A (p.Glu1970Lys) n.5944G>A n.5917G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575725C>A | CA433616937 | COL7A1 | c.5880G>T (p.Val1960=) n.1797G>T c.5907G>T (p.Val1969=) n.5943G>T n.5916G>T | |
| 3 | g.48575725C>G | CA433616938 | COL7A1 | c.5880G>C (p.Val1960=) n.1797G>C c.5907G>C (p.Val1969=) n.5943G>C n.5916G>C | |
| 3 | g.48575725C>T | CA433616939 | COL7A1 | c.5880G>A (p.Val1960=) n.1797G>A c.5907G>A (p.Val1969=) n.5943G>A n.5916G>A | |
| 3 | g.48575726A>C | CA352665394 | COL7A1 | c.5879T>G (p.Val1960Gly) n.1796T>G c.5906T>G (p.Val1969Gly) n.5942T>G n.5915T>G | |
| 3 | g.48575726A>G | CA352665397 | COL7A1 | c.5879T>C (p.Val1960Ala) n.1796T>C c.5906T>C (p.Val1969Ala) n.5942T>C n.5915T>C | |
| 3 | g.48575726A>T | CA352665399 | COL7A1 | c.5879T>A (p.Val1960Glu) n.1796T>A c.5906T>A (p.Val1969Glu) n.5942T>A n.5915T>A | |
| 3 | g.48575727C>A | CA352665404 | COL7A1 | c.5878G>T (p.Val1960Leu) n.1795G>T c.5905G>T (p.Val1969Leu) n.5941G>T n.5914G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575727C= | CA1363082943 | COL7A1 | c.5878G= (p.Val1960=) n.1795G= c.5905G= (p.Val1969=) n.5941G= n.5914G= | |
| 3 | g.48575727C>G | CA73977097 | COL7A1 | c.5878G>C (p.Val1960Leu) n.1795G>C c.5905G>C (p.Val1969Leu) n.5941G>C n.5914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575727C>T | CA2379252 | COL7A1 | c.5878G>A (p.Val1960Met) n.1795G>A c.5905G>A (p.Val1969Met) n.5941G>A n.5914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575728G>A | CA2379254 | COL7A1 | c.5877C>T (p.Ile1959=) n.1794C>T c.5904C>T (p.Ile1968=) n.5940C>T n.5913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575728G>C | CA2379253 | COL7A1 | c.5877C>G (p.Ile1959Met) n.1794C>G c.5904C>G (p.Ile1968Met) n.5940C>G n.5913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575728G= | CA1363082944 | COL7A1 | c.5877C= (p.Ile1959=) n.1794C= c.5904C= (p.Ile1968=) n.5940C= n.5913C= | |
| 3 | g.48575728G>T | CA433616943 | COL7A1 | c.5877C>A (p.Ile1959=) n.1794C>A c.5904C>A (p.Ile1968=) n.5940C>A n.5913C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575729A>C | CA352665420 | COL7A1 | c.5876T>G (p.Ile1959Ser) n.1793T>G c.5903T>G (p.Ile1968Ser) n.5939T>G n.5912T>G | |
| 3 | g.48575729A>G | CA352665422 | COL7A1 | c.5876T>C (p.Ile1959Thr) n.1793T>C c.5903T>C (p.Ile1968Thr) n.5939T>C n.5912T>C | |
| 3 | g.48575729A>T | CA352665425 | COL7A1 | c.5876T>A (p.Ile1959Asn) n.1793T>A c.5903T>A (p.Ile1968Asn) n.5939T>A n.5912T>A | |
| 3 | g.48575730T>A | CA352665428 | COL7A1 | c.5875A>T (p.Ile1959Phe) n.1792A>T c.5902A>T (p.Ile1968Phe) n.5938A>T n.5911A>T | |
| 3 | g.48575730T>C | CA352665431 | COL7A1 | c.5875A>G (p.Ile1959Val) n.1792A>G c.5902A>G (p.Ile1968Val) n.5938A>G n.5911A>G | |
| 3 | g.48575730T>G | CA352665433 | COL7A1 | c.5875A>C (p.Ile1959Leu) n.1792A>C c.5902A>C (p.Ile1968Leu) n.5938A>C n.5911A>C | |
| 3 | g.48575731C>A | CA2379255 | COL7A1 | c.5874G>T (p.Glu1958Asp) n.1791G>T c.5901G>T (p.Glu1967Asp) n.5937G>T n.5910G>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48575731C= | CA1363082945 | COL7A1 | c.5874G= (p.Glu1958=) n.1791G= c.5901G= (p.Glu1967=) n.5937G= n.5910G= | |
| 3 | g.48575731C>G | CA352665439 | COL7A1 | c.5874G>C (p.Glu1958Asp) n.1791G>C c.5901G>C (p.Glu1967Asp) n.5937G>C n.5910G>C | |
| 3 | g.48575731C>T | CA433616947 | COL7A1 | c.5874G>A (p.Glu1958=) n.1791G>A c.5901G>A (p.Glu1967=) n.5937G>A n.5910G>A | |
| 3 | g.48575732T>A | CA352665443 | COL7A1 | c.5873A>T (p.Glu1958Val) n.1790A>T c.5900A>T (p.Glu1967Val) n.5936A>T n.5909A>T | |
| 3 | g.48575732T>C | CA352665451 | COL7A1 | c.5873A>G (p.Glu1958Gly) n.1790A>G c.5900A>G (p.Glu1967Gly) n.5936A>G n.5909A>G | |
| 3 | g.48575732T>G | CA352665454 | COL7A1 | c.5873A>C (p.Glu1958Ala) n.1790A>C c.5900A>C (p.Glu1967Ala) n.5936A>C n.5909A>C | |
| 3 | g.48575733C>A | CA352665460 | COL7A1 | c.5872G>T (p.Glu1958Ter) n.1789G>T c.5899G>T (p.Glu1967Ter) n.5935G>T n.5908G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575733C>G | CA352665462 | COL7A1 | c.5872G>C (p.Glu1958Gln) n.1789G>C c.5899G>C (p.Glu1967Gln) n.5935G>C n.5908G>C | |
| 3 | g.48575733C>T | CA352665458 | COL7A1 | c.5872G>A (p.Glu1958Lys) n.1789G>A c.5899G>A (p.Glu1967Lys) n.5935G>A n.5908G>A | |
| 3 | g.48575734C>A | CA433616950 | COL7A1 | c.5871G>T (p.Arg1957=) n.1788G>T c.5898G>T (p.Arg1966=) n.5934G>T n.5907G>T | |
| 3 | g.48575734C= | CA1363082946 | COL7A1 | c.5871G= (p.Arg1957=) n.1788G= c.5898G= (p.Arg1966=) n.5934G= n.5907G= | |
| 3 | g.48575734C>G | CA433616949 | COL7A1 | c.5871G>C (p.Arg1957=) n.1788G>C c.5898G>C (p.Arg1966=) n.5934G>C n.5907G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575734C>T | CA2379256 | COL7A1 | c.5871G>A (p.Arg1957=) n.1788G>A c.5898G>A (p.Arg1966=) n.5934G>A n.5907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575735C>A | CA352665472 | COL7A1 | c.5870G>T (p.Arg1957Leu) n.1787G>T c.5897G>T (p.Arg1966Leu) n.5933G>T n.5906G>T | |
| 3 | g.48575735C= | CA1363082947 | COL7A1 | c.5870G= (p.Arg1957=) n.1787G= c.5897G= (p.Arg1966=) n.5933G= n.5906G= | |
| 3 | g.48575735C>G | CA352665475 | COL7A1 | c.5870G>C (p.Arg1957Pro) n.1787G>C c.5897G>C (p.Arg1966Pro) n.5933G>C n.5906G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575735C>T | CA352665478 | COL7A1 | c.5870G>A (p.Arg1957Gln) n.1787G>A c.5897G>A (p.Arg1966Gln) n.5933G>A n.5906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575736G>A | CA2379257 | COL7A1 | c.5869C>T (p.Arg1957Trp) n.1786C>T c.5896C>T (p.Arg1966Trp) n.5932C>T n.5905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575736G>C | CA352665484 | COL7A1 | c.5869C>G (p.Arg1957Gly) n.1786C>G c.5896C>G (p.Arg1966Gly) n.5932C>G n.5905C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575736G= | CA1363082948 | COL7A1 | c.5869C= (p.Arg1957=) n.1786C= c.5896C= (p.Arg1966=) n.5932C= n.5905C= | |
| 3 | g.48575736G>T | CA433616954 | COL7A1 | c.5869C>A (p.Arg1957=) n.1786C>A c.5896C>A (p.Arg1966=) n.5932C>A n.5905C>A | |
| 3 | g.48575737C>A | CA433616955 | COL7A1 | c.5868G>T (p.Leu1956=) n.1785G>T c.5895G>T (p.Leu1965=) n.5931G>T n.5904G>T | |
| 3 | g.48575737C>G | CA433616956 | COL7A1 | c.5868G>C (p.Leu1956=) n.1785G>C c.5895G>C (p.Leu1965=) n.5931G>C n.5904G>C | |
| 3 | g.48575737C>T | CA433616957 | COL7A1 | c.5868G>A (p.Leu1956=) n.1785G>A c.5895G>A (p.Leu1965=) n.5931G>A n.5904G>A | |
| 3 | g.48575738A>C | CA352665492 | COL7A1 | c.5867T>G (p.Leu1956Arg) n.1784T>G c.5894T>G (p.Leu1965Arg) n.5930T>G n.5903T>G | |
| 3 | g.48575738A>G | CA352665487 | COL7A1 | c.5867T>C (p.Leu1956Pro) n.1784T>C c.5894T>C (p.Leu1965Pro) n.5930T>C n.5903T>C | |
| 3 | g.48575738A>T | CA352665490 | COL7A1 | c.5867T>A (p.Leu1956Gln) n.1784T>A c.5894T>A (p.Leu1965Gln) n.5930T>A n.5903T>A | |
| 3 | g.48575739G>A | CA433616961 | COL7A1 | c.5866C>T (p.Leu1956=) n.1783C>T c.5893C>T (p.Leu1965=) n.5929C>T n.5902C>T | |
| 3 | g.48575739G>C | CA352665495 | COL7A1 | c.5866C>G (p.Leu1956Val) n.1783C>G c.5893C>G (p.Leu1965Val) n.5929C>G n.5902C>G | |
| 3 | g.48575739G>T | CA352665497 | COL7A1 | c.5866C>A (p.Leu1956Met) n.1783C>A c.5893C>A (p.Leu1965Met) n.5929C>A n.5902C>A | |
| 3 | g.48575740G>A | CA433616964 | COL7A1 | c.5865C>T (p.Ala1955=) n.1782C>T c.5892C>T (p.Ala1964=) n.5928C>T n.5901C>T | |
| 3 | g.48575740G>C | CA433616962 | COL7A1 | c.5865C>G (p.Ala1955=) n.1782C>G c.5892C>G (p.Ala1964=) n.5928C>G n.5901C>G | |
| 3 | g.48575740G>T | CA433616963 | COL7A1 | c.5865C>A (p.Ala1955=) n.1782C>A c.5892C>A (p.Ala1964=) n.5928C>A n.5901C>A | COSMIC |
| 3 | g.48575741G>A | CA352665500 | COL7A1 | c.5864C>T (p.Ala1955Val) n.1781C>T c.5891C>T (p.Ala1964Val) n.5927C>T n.5900C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575741G>C | CA352665505 | COL7A1 | c.5864C>G (p.Ala1955Gly) n.1781C>G c.5891C>G (p.Ala1964Gly) n.5927C>G n.5900C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575741G>T | CA352665508 | COL7A1 | c.5864C>A (p.Ala1955Asp) n.1781C>A c.5891C>A (p.Ala1964Asp) n.5927C>A n.5900C>A | |
| 3 | g.48575742C>A | CA352665512 | COL7A1 | c.5863G>T (p.Ala1955Ser) n.1780G>T c.5890G>T (p.Ala1964Ser) n.5926G>T n.5899G>T | |
| 3 | g.48575742C>G | CA352665518 | COL7A1 | c.5863G>C (p.Ala1955Pro) n.1780G>C c.5890G>C (p.Ala1964Pro) n.5926G>C n.5899G>C | |
| 3 | g.48575742C>T | CA352665516 | COL7A1 | c.5863G>A (p.Ala1955Thr) n.1780G>A c.5890G>A (p.Ala1964Thr) n.5926G>A n.5899G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575743A>C | CA433616967 | COL7A1 | c.5862T>G (p.Ser1954=) n.1779T>G c.5889T>G (p.Ser1963=) n.5925T>G n.5898T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575743A>G | CA433616968 | COL7A1 | c.5862T>C (p.Ser1954=) n.1779T>C c.5889T>C (p.Ser1963=) n.5925T>C n.5898T>C | |
| 3 | g.48575743A>T | CA433616969 | COL7A1 | c.5862T>A (p.Ser1954=) n.1779T>A c.5889T>A (p.Ser1963=) n.5925T>A n.5898T>A | |
| 3 | g.48575744G>A | CA352665524 | COL7A1 | c.5861C>T (p.Ser1954Phe) n.1778C>T c.5888C>T (p.Ser1963Phe) n.5924C>T n.5897C>T | |
| 3 | g.48575744G>C | CA352665526 | COL7A1 | c.5861C>G (p.Ser1954Cys) n.1778C>G c.5888C>G (p.Ser1963Cys) n.5924C>G n.5897C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575744G>T | CA352665530 | COL7A1 | c.5861C>A (p.Ser1954Tyr) n.1778C>A c.5888C>A (p.Ser1963Tyr) n.5924C>A n.5897C>A | COSMIC |
| 3 | g.48575745A>C | CA352665532 | COL7A1 | c.5860T>G (p.Ser1954Ala) n.1777T>G c.5887T>G (p.Ser1963Ala) n.5923T>G n.5896T>G | |
| 3 | g.48575745A>G | CA352665534 | COL7A1 | c.5860T>C (p.Ser1954Pro) n.1777T>C c.5887T>C (p.Ser1963Pro) n.5923T>C n.5896T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575745A>T | CA352665537 | COL7A1 | c.5860T>A (p.Ser1954Thr) n.1777T>A c.5887T>A (p.Ser1963Thr) n.5923T>A n.5896T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575746T>A | CA433616973 | COL7A1 | c.5859A>T (p.Ala1953=) n.1776A>T c.5886A>T (p.Ala1962=) n.5922A>T n.5895A>T | |
| 3 | g.48575746T>C | CA433616974 | COL7A1 | c.5859A>G (p.Ala1953=) n.1776A>G c.5886A>G (p.Ala1962=) n.5922A>G n.5895A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575746T>G | CA433616975 | COL7A1 | c.5859A>C (p.Ala1953=) n.1776A>C c.5886A>C (p.Ala1962=) n.5922A>C n.5895A>C | |
| 3 | g.48575747G>A | CA352665540 | COL7A1 | c.5858C>T (p.Ala1953Val) n.1775C>T c.5885C>T (p.Ala1962Val) n.5921C>T n.5894C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575747G>C | CA352665543 | COL7A1 | c.5858C>G (p.Ala1953Gly) n.1775C>G c.5885C>G (p.Ala1962Gly) n.5921C>G n.5894C>G | |
| 3 | g.48575747G>T | CA352665546 | COL7A1 | c.5858C>A (p.Ala1953Glu) n.1775C>A c.5885C>A (p.Ala1962Glu) n.5921C>A n.5894C>A | |
| 3 | g.48575748C>A | CA352665550 | COL7A1 | c.5857G>T (p.Ala1953Ser) n.1774G>T c.5884G>T (p.Ala1962Ser) n.5920G>T n.5893G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575748C= | CA1363082949 | COL7A1 | c.5857G= (p.Ala1953=) n.1774G= c.5884G= (p.Ala1962=) n.5920G= n.5893G= | |
| 3 | g.48575748C>G | CA352665552 | COL7A1 | c.5857G>C (p.Ala1953Pro) n.1774G>C c.5884G>C (p.Ala1962Pro) n.5920G>C n.5893G>C | |
| 3 | g.48575748C>T | CA352665556 | COL7A1 | c.5857G>A (p.Ala1953Thr) n.1774G>A c.5884G>A (p.Ala1962Thr) n.5920G>A n.5893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575749C>A | CA352665559 | COL7A1 | c.5857-1G>T (n.5857-1G>T) n.1774-1G>T c.5884-1G>T (n.5884-1G>T) n.5920-1G>T n.5893-1G>T | |
| 3 | g.48575749C>G | CA352665560 | COL7A1 | c.5857-1G>C (n.5857-1G>C) n.1774-1G>C c.5884-1G>C (n.5884-1G>C) n.5920-1G>C n.5893-1G>C | |
| 3 | g.48575749C>T | CA352665558 | COL7A1 | c.5857-1G>A (n.5857-1G>A) n.1774-1G>A c.5884-1G>A (n.5884-1G>A) n.5920-1G>A n.5893-1G>A | |
| 3 | g.48575750T>A | CA352665564 | COL7A1 | c.5857-2A>T (n.5857-2A>T) n.1774-2A>T c.5884-2A>T (n.5884-2A>T) n.5920-2A>T n.5893-2A>T | |
| 3 | g.48575750T>C | CA352665562 | COL7A1 | c.5857-2A>G (n.5857-2A>G) n.1774-2A>G c.5884-2A>G (n.5884-2A>G) n.5920-2A>G n.5893-2A>G | |
| 3 | g.48575750T>G | CA352665567 | COL7A1 | c.5857-2A>C (n.5857-2A>C) n.1774-2A>C c.5884-2A>C (n.5884-2A>C) n.5920-2A>C n.5893-2A>C | |
| 3 | g.48575751G>A | CA1363082951 | COL7A1 | c.5857-3C>T (n.5857-3C>T) n.1774-3C>T c.5884-3C>T (n.5884-3C>T) n.5920-3C>T n.5893-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575751G= | CA1363082950 | COL7A1 | c.5857-3C= (n.5857-3C=) n.1774-3C= c.5884-3C= (n.5884-3C=) n.5920-3C= n.5893-3C= | |
| 3 | g.48575753G>A | CA2379258 | COL7A1 | c.5857-5C>T (n.5857-5C>T) n.1774-5C>T c.5884-5C>T (n.5884-5C>T) n.5920-5C>T n.5893-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575753G= | CA1363082952 | COL7A1 | c.5857-5C= (n.5857-5C=) n.1774-5C= c.5884-5C= (n.5884-5C=) n.5920-5C= n.5893-5C= | |
| 3 | g.48575754G>C | CA907763288 | COL7A1 | c.5857-6C>G (n.5857-6C>G) n.1774-6C>G c.5884-6C>G (n.5884-6C>G) n.5920-6C>G n.5893-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575754G= | CA1363082953 | COL7A1 | c.5857-6C= (n.5857-6C=) n.1774-6C= c.5884-6C= (n.5884-6C=) n.5920-6C= n.5893-6C= | |
| 3 | g.48575756A>T | CA2665620146 | COL7A1 | c.5857-8T>A (n.5857-8T>A) n.1774-8T>A c.5884-8T>A (n.5884-8T>A) n.5920-8T>A n.5893-8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575757C>T | CA2665620147 | COL7A1 | c.5857-9G>A (n.5857-9G>A) n.1774-9G>A c.5884-9G>A (n.5884-9G>A) n.5920-9G>A n.5893-9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575759G>A | CA2379259 | COL7A1 | c.5857-11C>T (n.5857-11C>T) n.1774-11C>T c.5884-11C>T (n.5884-11C>T) n.5920-11C>T n.5893-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575759G= | CA1363082954 | COL7A1 | c.5857-11C= (n.5857-11C=) n.1774-11C= c.5884-11C= (n.5884-11C=) n.5920-11C= n.5893-11C= | |
| 3 | g.48575760C= | CA1363082955 | COL7A1 | c.5857-12G= (n.5857-12G=) n.1774-12G= c.5884-12G= (n.5884-12G=) n.5920-12G= n.5893-12G= | |
| 3 | g.48575760C>T | CA2379260 | COL7A1 | c.5857-12G>A (n.5857-12G>A) n.1774-12G>A c.5884-12G>A (n.5884-12G>A) n.5920-12G>A n.5893-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575761A>G | CA2702735404 | COL7A1 | c.5857-13T>C (n.5857-13T>C) n.1774-13T>C c.5884-13T>C (n.5884-13T>C) n.5920-13T>C n.5893-13T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575763G>C | CA2665620148 | COL7A1 | c.5857-15C>G (n.5857-15C>G) n.1774-15C>G c.5884-15C>G (n.5884-15C>G) n.5920-15C>G n.5893-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575764A= | CA1363082956 | COL7A1 | c.5857-16T= (n.5857-16T=) n.1774-16T= c.5884-16T= (n.5884-16T=) n.5920-16T= n.5893-16T= | |
| 3 | g.48575764A>G | CA1363082957 | COL7A1 | c.5857-16T>C (n.5857-16T>C) n.1774-16T>C c.5884-16T>C (n.5884-16T>C) n.5920-16T>C n.5893-16T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575766G>A | CA2740094446 | COL7A1 | c.5857-18C>T (n.5857-18C>T) n.1774-18C>T c.5884-18C>T (n.5884-18C>T) n.5920-18C>T n.5893-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48575767T>C | CA2665620149 | COL7A1 | c.5857-19A>G (n.5857-19A>G) n.1774-19A>G c.5884-19A>G (n.5884-19A>G) n.5920-19A>G n.5893-19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575768C= | CA1363082958 | COL7A1 | c.5857-20G= (n.5857-20G=) n.1774-20G= c.5884-20G= (n.5884-20G=) n.5920-20G= n.5893-20G= | |
| 3 | g.48575768C>T | CA1047678664 | COL7A1 | c.5857-20G>A (n.5857-20G>A) n.1774-20G>A c.5884-20G>A (n.5884-20G>A) n.5920-20G>A n.5893-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575771A= | CA1363082959 | COL7A1 | c.5857-23T= (n.5857-23T=) n.1774-23T= c.5884-23T= (n.5884-23T=) n.5920-23T= n.5893-23T= | |
| 3 | g.48575771A>C | CA2379261 | COL7A1 | c.5857-23T>G (n.5857-23T>G) n.1774-23T>G c.5884-23T>G (n.5884-23T>G) n.5920-23T>G n.5893-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575771A>G | CA2379262 | COL7A1 | c.5857-23T>C (n.5857-23T>C) n.1774-23T>C c.5884-23T>C (n.5884-23T>C) n.5920-23T>C n.5893-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575772G>A | CA2665620151 | COL7A1 | c.5857-24C>T (n.5857-24C>T) n.1774-24C>T c.5884-24C>T (n.5884-24C>T) n.5920-24C>T n.5893-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575773G>A | CA2379263 | COL7A1 | c.5857-25C>T (n.5857-25C>T) n.1774-25C>T c.5884-25C>T (n.5884-25C>T) n.5920-25C>T n.5893-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575773G= | CA1363082960 | COL7A1 | c.5857-25C= (n.5857-25C=) n.1774-25C= c.5884-25C= (n.5884-25C=) n.5920-25C= n.5893-25C= |