UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575399_48575419del | CA2586972345 | COL7A1 | c.6100_6120del (p.Gly2034_Gly2040del) n.2017_2037del c.6127_6147del (p.Gly2043_Gly2049del) n.6163_6183del n.6163_6181+2del n.6136_6156del n.6136_6154+2del | |
| 3 | g.48575407_48575415dup | CA2739279097 | COL7A1 | c.6111_6119dup (p.Gly2040_Ile2041insLysProGly) n.2028_2036dup c.6138_6146dup (p.Gly2049_Ile2050insLysProGly) n.6174_6182dup n.6174_6181+1dup n.6147_6155dup n.6147_6154+1dup | ClinVar |
| 3 | g.48575402A>C | CA433617048 | COL7A1 | c.6117T>G (p.Pro2039=) n.2034T>G c.6144T>G (p.Pro2048=) n.6180T>G n.6153T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575402A>G | CA433617049 | COL7A1 | c.6117T>C (p.Pro2039=) n.2034T>C c.6144T>C (p.Pro2048=) n.6180T>C n.6153T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575402A>T | CA433617050 | COL7A1 | c.6117T>A (p.Pro2039=) n.2034T>A c.6144T>A (p.Pro2048=) n.6180T>A n.6153T>A | |
| 3 | g.48575403G>A | CA352663130 | COL7A1 | c.6116C>T (p.Pro2039Leu) n.2033C>T c.6143C>T (p.Pro2048Leu) n.6179C>T n.6152C>T | |
| 3 | g.48575403G>C | CA352663126 | COL7A1 | c.6116C>G (p.Pro2039Arg) n.2033C>G c.6143C>G (p.Pro2048Arg) n.6179C>G n.6152C>G | |
| 3 | g.48575403G>T | CA352663129 | COL7A1 | c.6116C>A (p.Pro2039His) n.2033C>A c.6143C>A (p.Pro2048His) n.6179C>A n.6152C>A | |
| 3 | g.48575404G>A | CA352663134 | COL7A1 | c.6115C>T (p.Pro2039Ser) n.2032C>T c.6142C>T (p.Pro2048Ser) n.6178C>T n.6151C>T | |
| 3 | g.48575404G>C | CA352663135 | COL7A1 | c.6115C>G (p.Pro2039Ala) n.2032C>G c.6142C>G (p.Pro2048Ala) n.6178C>G n.6151C>G | |
| 3 | g.48575404G>T | CA352663138 | COL7A1 | c.6115C>A (p.Pro2039Thr) n.2032C>A c.6142C>A (p.Pro2048Thr) n.6178C>A n.6151C>A | |
| 3 | g.48575405C>A | CA352663141 | COL7A1 | c.6114G>T (p.Lys2038Asn) n.2031G>T c.6141G>T (p.Lys2047Asn) n.6177G>T n.6150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575405C>G | CA352663144 | COL7A1 | c.6114G>C (p.Lys2038Asn) n.2031G>C c.6141G>C (p.Lys2047Asn) n.6177G>C n.6150G>C | |
| 3 | g.48575405C>T | CA433617051 | COL7A1 | c.6114G>A (p.Lys2038=) n.2031G>A c.6141G>A (p.Lys2047=) n.6177G>A n.6150G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575406T>A | CA352663146 | COL7A1 | c.6113A>T (p.Lys2038Met) n.2030A>T c.6140A>T (p.Lys2047Met) n.6176A>T n.6149A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575406T>C | CA2379193 | COL7A1 | c.6113A>G (p.Lys2038Arg) n.2030A>G c.6140A>G (p.Lys2047Arg) n.6176A>G n.6149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575406T>G | CA352663149 | COL7A1 | c.6113A>C (p.Lys2038Thr) n.2030A>C c.6140A>C (p.Lys2047Thr) n.6176A>C n.6149A>C | |
| 3 | g.48575406T= | CA1363082783 | COL7A1 | c.6113A= (p.Lys2038=) n.2030A= c.6140A= (p.Lys2047=) n.6176A= n.6149A= | |
| 3 | g.48575407T>A | CA352663152 | COL7A1 | c.6112A>T (p.Lys2038Ter) n.2029A>T c.6139A>T (p.Lys2047Ter) n.6175A>T n.6148A>T | |
| 3 | g.48575407T>C | CA352663153 | COL7A1 | c.6112A>G (p.Lys2038Glu) n.2029A>G c.6139A>G (p.Lys2047Glu) n.6175A>G n.6148A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575407T>G | CA352663156 | COL7A1 | c.6112A>C (p.Lys2038Gln) n.2029A>C c.6139A>C (p.Lys2047Gln) n.6175A>C n.6148A>C | |
| 3 | g.48575408T>A | CA433617053 | COL7A1 | c.6111A>T (p.Gly2037=) n.2028A>T c.6138A>T (p.Gly2046=) n.6174A>T n.6147A>T | |
| 3 | g.48575408T>C | CA433617054 | COL7A1 | c.6111A>G (p.Gly2037=) n.2028A>G c.6138A>G (p.Gly2046=) n.6174A>G n.6147A>G | |
| 3 | g.48575408T>G | CA433617055 | COL7A1 | c.6111A>C (p.Gly2037=) n.2028A>C c.6138A>C (p.Gly2046=) n.6174A>C n.6147A>C | |
| 3 | g.48575409C>A | CA352663162 | COL7A1 | c.6110G>T (p.Gly2037Val) n.2027G>T c.6137G>T (p.Gly2046Val) n.6173G>T n.6146G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575409C= | CA1363082784 | COL7A1 | c.6110G= (p.Gly2037=) n.2027G= c.6137G= (p.Gly2046=) n.6173G= n.6146G= | |
| 3 | g.48575409C>G | CA352663164 | COL7A1 | c.6110G>C (p.Gly2037Ala) n.2027G>C c.6137G>C (p.Gly2046Ala) n.6173G>C n.6146G>C | |
| 3 | g.48575409C>T | CA257954 | COL7A1 | c.6110G>A (p.Gly2037Glu) n.2027G>A c.6137G>A (p.Gly2046Glu) n.6173G>A n.6146G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575410C>A | CA352663168 | COL7A1 | c.6109G>T (p.Gly2037Ter) n.2026G>T c.6136G>T (p.Gly2046Ter) n.6172G>T n.6145G>T | |
| 3 | g.48575410C= | CA1363082785 | COL7A1 | c.6109G= (p.Gly2037=) n.2026G= c.6136G= (p.Gly2046=) n.6172G= n.6145G= | |
| 3 | g.48575410C>G | CA352663171 | COL7A1 | c.6109G>C (p.Gly2037Arg) n.2026G>C c.6136G>C (p.Gly2046Arg) n.6172G>C n.6145G>C | |
| 3 | g.48575410C>T | CA16604480 | COL7A1 | c.6109G>A (p.Gly2037Arg) n.2026G>A c.6136G>A (p.Gly2046Arg) n.6172G>A n.6145G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575411A>C | CA433617059 | COL7A1 | c.6108T>G (p.Pro2036=) n.2025T>G c.6135T>G (p.Pro2045=) n.6171T>G n.6144T>G | |
| 3 | g.48575411A>G | CA433617060 | COL7A1 | c.6108T>C (p.Pro2036=) n.2025T>C c.6135T>C (p.Pro2045=) n.6171T>C n.6144T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575411A>T | CA433617061 | COL7A1 | c.6108T>A (p.Pro2036=) n.2025T>A c.6135T>A (p.Pro2045=) n.6171T>A n.6144T>A | |
| 3 | g.48575411_48575438del | CA2586972352 | COL7A1 | c.6081_6108del (p.Gly2028GlufsTer?) n.1998_2025del c.6108_6135del (p.Gly2037GlufsTer?) n.6144_6171del n.6117_6144del | |
| 3 | g.48575412G>A | CA352663176 | COL7A1 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.2024C>T c.6134C>T (p.Pro2045Leu) n.6170C>T n.6143C>T | |
| 3 | g.48575412G>C | CA352663179 | COL7A1 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.2024C>G c.6134C>G (p.Pro2045Arg) n.6170C>G n.6143C>G | |
| 3 | g.48575412G>T | CA352663181 | COL7A1 | c.6107C>A (p.Pro2036His) n.2024C>A c.6134C>A (p.Pro2045His) n.6170C>A n.6143C>A | |
| 3 | g.48575413G>A | CA352663186 | COL7A1 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) n.2023C>T c.6133C>T (p.Pro2045Ser) n.6169C>T n.6142C>T | |
| 3 | g.48575413G>C | CA352663187 | COL7A1 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) n.2023C>G c.6133C>G (p.Pro2045Ala) n.6169C>G n.6142C>G | |
| 3 | g.48575413G>T | CA352663188 | COL7A1 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) n.2023C>A c.6133C>A (p.Pro2045Thr) n.6169C>A n.6142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575414C>A | CA352663191 | COL7A1 | c.6105G>T (p.Glu2035Asp) n.2022G>T c.6132G>T (p.Glu2044Asp) n.6168G>T n.6141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575414C>G | CA352663194 | COL7A1 | c.6105G>C (p.Glu2035Asp) n.2022G>C c.6132G>C (p.Glu2044Asp) n.6168G>C n.6141G>C | |
| 3 | g.48575414C>T | CA433617065 | COL7A1 | c.6105G>A (p.Glu2035=) n.2022G>A c.6132G>A (p.Glu2044=) n.6168G>A n.6141G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575415T>A | CA352663200 | COL7A1 | c.6104A>T (p.Glu2035Val) n.2021A>T c.6131A>T (p.Glu2044Val) n.6167A>T n.6140A>T | |
| 3 | g.48575415T>C | CA352663203 | COL7A1 | c.6104A>G (p.Glu2035Gly) n.2021A>G c.6131A>G (p.Glu2044Gly) n.6167A>G n.6140A>G | |
| 3 | g.48575415T>G | CA352663198 | COL7A1 | c.6104A>C (p.Glu2035Ala) n.2021A>C c.6131A>C (p.Glu2044Ala) n.6167A>C n.6140A>C | |
| 3 | g.48575416C>A | CA352663206 | COL7A1 | c.6103G>T (p.Glu2035Ter) n.2020G>T c.6130G>T (p.Glu2044Ter) n.6166G>T n.6139G>T | |
| 3 | g.48575416C>G | CA352663209 | COL7A1 | c.6103G>C (p.Glu2035Gln) n.2020G>C c.6130G>C (p.Glu2044Gln) n.6166G>C n.6139G>C | |
| 3 | g.48575416C>T | CA352663210 | COL7A1 | c.6103G>A (p.Glu2035Lys) n.2020G>A c.6130G>A (p.Glu2044Lys) n.6166G>A n.6139G>A | |
| 3 | g.48575419del | CA2499216843 | COL7A1 | c.6103del (p.Glu2035SerfsTer?) n.2020del c.6130del (p.Glu2044SerfsTer?) n.6166del n.6139del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575417C>A | CA433617068 | COL7A1 | c.6102G>T (p.Gly2034=) n.2019G>T c.6129G>T (p.Gly2043=) n.6165G>T n.6138G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575417C= | CA1363082786 | COL7A1 | c.6102G= (p.Gly2034=) n.2019G= c.6129G= (p.Gly2043=) n.6165G= n.6138G= | |
| 3 | g.48575417C>G | CA433617069 | COL7A1 | c.6102G>C (p.Gly2034=) n.2019G>C c.6129G>C (p.Gly2043=) n.6165G>C n.6138G>C | |
| 3 | g.48575417C>T | CA433617067 | COL7A1 | c.6102G>A (p.Gly2034=) n.2019G>A c.6129G>A (p.Gly2043=) n.6165G>A n.6138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575417_48575426delinsCCCGGCAAGG | CA1363082787 | COL7A1 | c.6093_6102delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2031=) n.2010_2019delinsCCTTGCCGGG c.6120_6129delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2040=) n.6156_6165delinsCCTTGCCGGG n.6129_6138delinsCCTTGCCGGG | |
| 3 | g.48575418C>A | CA352663214 | COL7A1 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.2018G>T c.6128G>T (p.Gly2043Val) n.6164G>T n.6137G>T | |
| 3 | g.48575418C= | CA1363082789 | COL7A1 | c.6101G= (p.Gly2034=) n.2018G= c.6128G= (p.Gly2043=) n.6164G= n.6137G= | |
| 3 | g.48575418C>G | CA16604944 | COL7A1 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.2018G>C c.6128G>C (p.Gly2043Ala) n.6164G>C n.6137G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575418C>T | CA352663217 | COL7A1 | c.6101G>A (p.Gly2034Glu) n.2018G>A c.6128G>A (p.Gly2043Glu) n.6164G>A n.6137G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575422_48575430del | CA1363082788 | COL7A1 | c.6093_6101del (p.Leu2032_Gly2034del) n.2010_2018del c.6120_6128del (p.Leu2041_Gly2043del) n.6156_6164del n.6129_6137del | dbSNP |
| 3 | g.48575419C>A | CA352663222 | COL7A1 | c.6100G>T (p.Gly2034Trp) n.2017G>T c.6127G>T (p.Gly2043Trp) n.6163G>T n.6136G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575419C= | CA1363082790 | COL7A1 | c.6100G= (p.Gly2034=) n.2017G= c.6127G= (p.Gly2043=) n.6163G= n.6136G= | |
| 3 | g.48575419C>G | CA352663229 | COL7A1 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.2017G>C c.6127G>C (p.Gly2043Arg) n.6163G>C n.6136G>C | |
| 3 | g.48575419C>T | CA257952 | COL7A1 | c.6100G>A (p.Gly2034Arg) n.2017G>A c.6127G>A (p.Gly2043Arg) n.6163G>A n.6136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G>A | CA2379194 | COL7A1 | c.6099C>T (p.Ala2033=) n.2016C>T c.6126C>T (p.Ala2042=) n.6162C>T n.6135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G>C | CA433617071 | COL7A1 | c.6099C>G (p.Ala2033=) n.2016C>G c.6126C>G (p.Ala2042=) n.6162C>G n.6135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G= | CA1363082791 | COL7A1 | c.6099C= (p.Ala2033=) n.2016C= c.6126C= (p.Ala2042=) n.6162C= n.6135C= | |
| 3 | g.48575420G>T | CA433617072 | COL7A1 | c.6099C>A (p.Ala2033=) n.2016C>A c.6126C>A (p.Ala2042=) n.6162C>A n.6135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575421G>A | CA352663235 | COL7A1 | c.6098C>T (p.Ala2033Val) n.2015C>T c.6125C>T (p.Ala2042Val) n.6161C>T n.6134C>T | |
| 3 | g.48575421G>C | CA352663237 | COL7A1 | c.6098C>G (p.Ala2033Gly) n.2015C>G c.6125C>G (p.Ala2042Gly) n.6161C>G n.6134C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575421G= | CA1363082792 | COL7A1 | c.6098C= (p.Ala2033=) n.2015C= c.6125C= (p.Ala2042=) n.6161C= n.6134C= | |
| 3 | g.48575421G>T | CA352663241 | COL7A1 | c.6098C>A (p.Ala2033Asp) n.2015C>A c.6125C>A (p.Ala2042Asp) n.6161C>A n.6134C>A | |
| 3 | g.48575422C>A | CA352663250 | COL7A1 | c.6097G>T (p.Ala2033Ser) n.2014G>T c.6124G>T (p.Ala2042Ser) n.6160G>T n.6133G>T | |
| 3 | g.48575422C>G | CA352663247 | COL7A1 | c.6097G>C (p.Ala2033Pro) n.2014G>C c.6124G>C (p.Ala2042Pro) n.6160G>C n.6133G>C | |
| 3 | g.48575422C>T | CA352663245 | COL7A1 | c.6097G>A (p.Ala2033Thr) n.2014G>A c.6124G>A (p.Ala2042Thr) n.6160G>A n.6133G>A | |
| 3 | g.48575423A>C | CA433617076 | COL7A1 | c.6096T>G (p.Leu2032=) n.2013T>G c.6123T>G (p.Leu2041=) n.6159T>G n.6132T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>G | CA433617078 | COL7A1 | c.6096T>C (p.Leu2032=) n.2013T>C c.6123T>C (p.Leu2041=) n.6159T>C n.6132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>T | CA433617077 | COL7A1 | c.6096T>A (p.Leu2032=) n.2013T>A c.6123T>A (p.Leu2041=) n.6159T>A n.6132T>A | |
| 3 | g.48575424A>C | CA352663254 | COL7A1 | c.6095T>G (p.Leu2032Arg) n.2012T>G c.6122T>G (p.Leu2041Arg) n.6158T>G n.6131T>G | |
| 3 | g.48575424A>G | CA352663259 | COL7A1 | c.6095T>C (p.Leu2032Pro) n.2012T>C c.6122T>C (p.Leu2041Pro) n.6158T>C n.6131T>C | |
| 3 | g.48575424A>T | CA352663258 | COL7A1 | c.6095T>A (p.Leu2032His) n.2012T>A c.6122T>A (p.Leu2041His) n.6158T>A n.6131T>A | |
| 3 | g.48575425G>A | CA352663263 | COL7A1 | c.6094C>T (p.Leu2032Phe) n.2011C>T c.6121C>T (p.Leu2041Phe) n.6157C>T n.6130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575425G>C | CA2379195 | COL7A1 | c.6094C>G (p.Leu2032Val) n.2011C>G c.6121C>G (p.Leu2041Val) n.6157C>G n.6130C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575425G= | CA1363082793 | COL7A1 | c.6094C= (p.Leu2032=) n.2011C= c.6121C= (p.Leu2041=) n.6157C= n.6130C= | |
| 3 | g.48575425G>T | CA352663267 | COL7A1 | c.6094C>A (p.Leu2032Ile) n.2011C>A c.6121C>A (p.Leu2041Ile) n.6157C>A n.6130C>A | |
| 3 | g.48575426G>A | CA433617080 | COL7A1 | c.6093C>T (p.Gly2031=) n.2010C>T c.6120C>T (p.Gly2040=) n.6156C>T n.6129C>T | |
| 3 | g.48575426G>C | CA433617081 | COL7A1 | c.6093C>G (p.Gly2031=) n.2010C>G c.6120C>G (p.Gly2040=) n.6156C>G n.6129C>G | |
| 3 | g.48575426G>T | CA433617082 | COL7A1 | c.6093C>A (p.Gly2031=) n.2010C>A c.6120C>A (p.Gly2040=) n.6156C>A n.6129C>A | |
| 3 | g.48575427C>A | CA352663270 | COL7A1 | c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.2009G>T c.6119G>T (p.Gly2040Val) n.6155G>T n.6128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575427C= | CA1363082794 | COL7A1 | c.6092G= (p.Gly2031=) n.2009G= c.6119G= (p.Gly2040=) n.6155G= n.6128G= | |
| 3 | g.48575427C>G | CA352663273 | COL7A1 | c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.2009G>C c.6119G>C (p.Gly2040Ala) n.6155G>C n.6128G>C | |
| 3 | g.48575427C>T | CA352663275 | COL7A1 | c.6092G>A (p.Gly2031Asp) n.2009G>A c.6119G>A (p.Gly2040Asp) n.6155G>A n.6128G>A | |
| 3 | g.48575428C>A | CA352663279 | COL7A1 | c.6091G>T (p.Gly2031Cys) n.2008G>T c.6118G>T (p.Gly2040Cys) n.6154G>T n.6127G>T | |
| 3 | g.48575428C= | CA1363082795 | COL7A1 | c.6091G= (p.Gly2031=) n.2008G= c.6118G= (p.Gly2040=) n.6154G= n.6127G= | |
| 3 | g.48575428C>G | CA352663283 | COL7A1 | c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.2008G>C c.6118G>C (p.Gly2040Arg) n.6154G>C n.6127G>C | |
| 3 | g.48575428C>T | CA257946 | COL7A1 | c.6091G>A (p.Gly2031Ser) n.2008G>A c.6118G>A (p.Gly2040Ser) n.6154G>A n.6127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>A | CA2379196 | COL7A1 | c.6090C>T (p.Ser2030=) n.2007C>T c.6117C>T (p.Ser2039=) n.6153C>T n.6126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>C | CA433617087 | COL7A1 | c.6090C>G (p.Ser2030=) n.2007C>G c.6117C>G (p.Ser2039=) n.6153C>G n.6126C>G | |
| 3 | g.48575429G= | CA1363082796 | COL7A1 | c.6090C= (p.Ser2030=) n.2007C= c.6117C= (p.Ser2039=) n.6153C= n.6126C= | |
| 3 | g.48575429G>T | CA433617088 | COL7A1 | c.6090C>A (p.Ser2030=) n.2007C>A c.6117C>A (p.Ser2039=) n.6153C>A n.6126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>A | CA2379197 | COL7A1 | c.6089C>T (p.Ser2030Phe) n.2006C>T c.6116C>T (p.Ser2039Phe) n.6152C>T n.6125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>C | CA352663300 | COL7A1 | c.6089C>G (p.Ser2030Cys) n.2006C>G c.6116C>G (p.Ser2039Cys) n.6152C>G n.6125C>G | |
| 3 | g.48575430G= | CA1363082797 | COL7A1 | c.6089C= (p.Ser2030=) n.2006C= c.6116C= (p.Ser2039=) n.6152C= n.6125C= | |
| 3 | g.48575430G>T | CA352663295 | COL7A1 | c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) n.2006C>A c.6116C>A (p.Ser2039Tyr) n.6152C>A n.6125C>A | |
| 3 | g.48575431A>C | CA352663308 | COL7A1 | c.6088T>G (p.Ser2030Ala) n.2005T>G c.6115T>G (p.Ser2039Ala) n.6151T>G n.6124T>G | |
| 3 | g.48575431A>G | CA352663310 | COL7A1 | c.6088T>C (p.Ser2030Pro) n.2005T>C c.6115T>C (p.Ser2039Pro) n.6151T>C n.6124T>C | |
| 3 | g.48575431A>T | CA352663313 | COL7A1 | c.6088T>A (p.Ser2030Thr) n.2005T>A c.6115T>A (p.Ser2039Thr) n.6151T>A n.6124T>A | |
| 3 | g.48575432A>C | CA433617089 | COL7A1 | c.6087T>G (p.Pro2029=) n.2004T>G c.6114T>G (p.Pro2038=) n.6150T>G n.6123T>G | |
| 3 | g.48575432A>G | CA433617090 | COL7A1 | c.6087T>C (p.Pro2029=) n.2004T>C c.6114T>C (p.Pro2038=) n.6150T>C n.6123T>C | |
| 3 | g.48575432A>T | CA433617091 | COL7A1 | c.6087T>A (p.Pro2029=) n.2004T>A c.6114T>A (p.Pro2038=) n.6150T>A n.6123T>A | |
| 3 | g.48575433G>A | CA352663324 | COL7A1 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) n.2003C>T c.6113C>T (p.Pro2038Leu) n.6149C>T n.6122C>T | |
| 3 | g.48575433G>C | CA352663327 | COL7A1 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) n.2003C>G c.6113C>G (p.Pro2038Arg) n.6149C>G n.6122C>G | |
| 3 | g.48575433G>T | CA352663331 | COL7A1 | c.6086C>A (p.Pro2029His) n.2003C>A c.6113C>A (p.Pro2038His) n.6149C>A n.6122C>A | |
| 3 | g.48575434G>A | CA352663335 | COL7A1 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) n.2002C>T c.6112C>T (p.Pro2038Ser) n.6148C>T n.6121C>T | |
| 3 | g.48575434G>C | CA352663339 | COL7A1 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) n.2002C>G c.6112C>G (p.Pro2038Ala) n.6148C>G n.6121C>G | |
| 3 | g.48575434G= | CA1363082798 | COL7A1 | c.6085C= (p.Pro2029=) n.2002C= c.6112C= (p.Pro2038=) n.6148C= n.6121C= | |
| 3 | g.48575434G>T | CA352663340 | COL7A1 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) n.2002C>A c.6112C>A (p.Pro2038Thr) n.6148C>A n.6121C>A | |
| 3 | g.48575435C>A | CA433617097 | COL7A1 | c.6084G>T (p.Gly2028=) n.2001G>T c.6111G>T (p.Gly2037=) n.6147G>T n.6120G>T | |
| 3 | g.48575435C= | CA1363082800 | COL7A1 | c.6084G= (p.Gly2028=) n.2001G= c.6111G= (p.Gly2037=) n.6147G= n.6120G= | |
| 3 | g.48575435C>G | CA433617098 | COL7A1 | c.6084G>C (p.Gly2028=) n.2001G>C c.6111G>C (p.Gly2037=) n.6147G>C n.6120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575435C>T | CA433617099 | COL7A1 | c.6084G>A (p.Gly2028=) n.2001G>A c.6111G>A (p.Gly2037=) n.6147G>A n.6120G>A | |
| 3 | g.48575437dup | CA1363082799 | COL7A1 | c.6084dup (p.Pro2029AlafsTer?) n.2001dup c.6111dup (p.Pro2038AlafsTer?) n.6147dup n.6120dup | dbSNP |
| 3 | g.48575437_48575448del | CA2586972357 | COL7A1 | c.6073_6084del (p.Gly2025_Gly2028del) n.1990_2001del c.6100_6111del (p.Gly2034_Gly2037del) n.6136_6147del n.6109_6120del | |
| 3 | g.48575436C>A | CA352663344 | COL7A1 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) n.2000G>T c.6110G>T (p.Gly2037Val) n.6146G>T n.6119G>T | |
| 3 | g.48575436C>G | CA352663347 | COL7A1 | c.6083G>C (p.Gly2028Ala) n.2000G>C c.6110G>C (p.Gly2037Ala) n.6146G>C n.6119G>C | |
| 3 | g.48575436C>T | CA352663349 | COL7A1 | c.6083G>A (p.Gly2028Glu) n.2000G>A c.6110G>A (p.Gly2037Glu) n.6146G>A n.6119G>A | |
| 3 | g.48575437C>A | CA352663355 | COL7A1 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) n.1999G>T c.6109G>T (p.Gly2037Trp) n.6145G>T n.6118G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575437C= | CA1363082801 | COL7A1 | c.6082G= (p.Gly2028=) n.1999G= c.6109G= (p.Gly2037=) n.6145G= n.6118G= | |
| 3 | g.48575437C>G | CA2379199 | COL7A1 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) n.1999G>C c.6109G>C (p.Gly2037Arg) n.6145G>C n.6118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575437C>T | CA16604607 | COL7A1 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) n.1999G>A c.6109G>A (p.Gly2037Arg) n.6145G>A n.6118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575437_48575438delinsCG | CA1363082802 | COL7A1 | c.6081_6082delinsCG (p.Pro2027=) n.1998_1999delinsCG c.6108_6109delinsCG (p.Pro2036=) n.6144_6145delinsCG n.6117_6118delinsCG | |
| 3 | g.48575438G>A | CA2379200 | COL7A1 | c.6081C>T (p.Pro2027=) n.1998C>T c.6108C>T (p.Pro2036=) n.6144C>T n.6117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G>C | CA2379201 | COL7A1 | c.6081C>G (p.Pro2027=) n.1998C>G c.6108C>G (p.Pro2036=) n.6144C>G n.6117C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G= | CA1363082803 | COL7A1 | c.6081C= (p.Pro2027=) n.1998C= c.6108C= (p.Pro2036=) n.6144C= n.6117C= | |
| 3 | g.48575438G>T | CA433617102 | COL7A1 | c.6081C>A (p.Pro2027=) n.1998C>A c.6108C>A (p.Pro2036=) n.6144C>A n.6117C>A | |
| 3 | g.48575444dup | CA433617103 | COL7A1 | c.6081dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1998dup c.6108dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6144dup n.6117dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575444del | CA2379198 | COL7A1 | c.6081del (p.Pro2029LeufsTer?) n.1998del c.6108del (p.Pro2038LeufsTer?) n.6144del n.6117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575439G>A | CA352663364 | COL7A1 | c.6080C>T (p.Pro2027Leu) n.1997C>T c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.6143C>T n.6116C>T | |
| 3 | g.48575439G>C | CA352663365 | COL7A1 | c.6080C>G (p.Pro2027Arg) n.1997C>G c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.6143C>G n.6116C>G | |
| 3 | g.48575439G>T | CA352663368 | COL7A1 | c.6080C>A (p.Pro2027His) n.1997C>A c.6107C>A (p.Pro2036His) n.6143C>A n.6116C>A | |
| 3 | g.48575440G>A | CA352663371 | COL7A1 | c.6079C>T (p.Pro2027Ser) n.1996C>T c.6106C>T (p.Pro2036Ser) n.6142C>T n.6115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575440G>C | CA352663374 | COL7A1 | c.6079C>G (p.Pro2027Ala) n.1996C>G c.6106C>G (p.Pro2036Ala) n.6142C>G n.6115C>G | |
| 3 | g.48575440G= | CA1363082804 | COL7A1 | c.6079C= (p.Pro2027=) n.1996C= c.6106C= (p.Pro2036=) n.6142C= n.6115C= | |
| 3 | g.48575440G>T | CA352663375 | COL7A1 | c.6079C>A (p.Pro2027Thr) n.1996C>A c.6106C>A (p.Pro2036Thr) n.6142C>A n.6115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575441G>A | CA73977041 | COL7A1 | c.6078C>T (p.Pro2026=) n.1995C>T c.6105C>T (p.Pro2035=) n.6141C>T n.6114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575441G>C | CA433617106 | COL7A1 | c.6078C>G (p.Pro2026=) n.1995C>G c.6105C>G (p.Pro2035=) n.6141C>G n.6114C>G | |
| 3 | g.48575441G= | CA1363082805 | COL7A1 | c.6078C= (p.Pro2026=) n.1995C= c.6105C= (p.Pro2035=) n.6141C= n.6114C= | |
| 3 | g.48575441G>T | CA433617107 | COL7A1 | c.6078C>A (p.Pro2026=) n.1995C>A c.6105C>A (p.Pro2035=) n.6141C>A n.6114C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575442G>A | CA352663379 | COL7A1 | c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.1994C>T c.6104C>T (p.Pro2035Leu) n.6140C>T n.6113C>T | |
| 3 | g.48575442G>C | CA352663382 | COL7A1 | c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.1994C>G c.6104C>G (p.Pro2035Arg) n.6140C>G n.6113C>G | |
| 3 | g.48575442G>T | CA352663383 | COL7A1 | c.6077C>A (p.Pro2026His) n.1994C>A c.6104C>A (p.Pro2035His) n.6140C>A n.6113C>A | |
| 3 | g.48575443G>A | CA352663392 | COL7A1 | c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.1993C>T c.6103C>T (p.Pro2035Ser) n.6139C>T n.6112C>T | |
| 3 | g.48575443G>C | CA352663390 | COL7A1 | c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.1993C>G c.6103C>G (p.Pro2035Ala) n.6139C>G n.6112C>G | |
| 3 | g.48575443G= | CA1363082806 | COL7A1 | c.6076C= (p.Pro2026=) n.1993C= c.6103C= (p.Pro2035=) n.6139C= n.6112C= | |
| 3 | g.48575443G>T | CA352663388 | COL7A1 | c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.1993C>A c.6103C>A (p.Pro2035Thr) n.6139C>A n.6112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450_48575478del | CA2586972365 | COL7A1 | c.6048_6076del (p.Gly2018ArgfsTer?) n.1965_1993del c.6075_6103del (p.Gly2027ArgfsTer?) n.6111_6139del n.6084_6112del | |
| 3 | g.48575444G>A | CA2379202 | COL7A1 | c.6075C>T (p.Gly2025=) n.1992C>T c.6102C>T (p.Gly2034=) n.6138C>T n.6111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575444G>C | CA73977044 | COL7A1 | c.6075C>G (p.Gly2025=) n.1992C>G c.6102C>G (p.Gly2034=) n.6138C>G n.6111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575444G= | CA1363082807 | COL7A1 | c.6075C= (p.Gly2025=) n.1992C= c.6102C= (p.Gly2034=) n.6138C= n.6111C= | |
| 3 | g.48575444G>T | CA433617112 | COL7A1 | c.6075C>A (p.Gly2025=) n.1992C>A c.6102C>A (p.Gly2034=) n.6138C>A n.6111C>A | |
| 3 | g.48575444_48575445delinsGC | CA1363082808 | COL7A1 | c.6074_6075delinsGC (p.Gly2025=) n.1991_1992delinsGC c.6101_6102delinsGC (p.Gly2034=) n.6137_6138delinsGC n.6110_6111delinsGC | |
| 3 | g.48575444_48575452delinsACCCCATT | CA2580617906 | COL7A1 | c.6067_6075delinsAATGGGGT (p.Glu2023AsnfsTer?) n.1984_1992delinsAATGGGGT c.6094_6102delinsAATGGGGT (p.Glu2032AsnfsTer?) n.6130_6138delinsAATGGGGT n.6103_6111delinsAATGGGGT | ClinVar |
| 3 | g.48575445C>A | CA352663395 | COL7A1 | c.6074G>T (p.Gly2025Val) n.1991G>T c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.6137G>T n.6110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575445C= | CA1363082809 | COL7A1 | c.6074G= (p.Gly2025=) n.1991G= c.6101G= (p.Gly2034=) n.6137G= n.6110G= | |
| 3 | g.48575445C>G | CA2379203 | COL7A1 | c.6074G>C (p.Gly2025Ala) n.1991G>C c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.6137G>C n.6110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575445C>T | CA352663396 | COL7A1 | c.6074G>A (p.Gly2025Asp) n.1991G>A c.6101G>A (p.Gly2034Asp) n.6137G>A n.6110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575448dup | CA2586972366 | COL7A1 | c.6074dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1991dup c.6101dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6137dup n.6110dup | |
| 3 | g.48575448del | CA10602910 | COL7A1 | c.6074del (p.Gly2025AlafsTer?) n.1991del c.6101del (p.Gly2034AlafsTer?) n.6137del n.6110del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575446C>A | CA352663397 | COL7A1 | c.6073G>T (p.Gly2025Cys) n.1990G>T c.6100G>T (p.Gly2034Cys) n.6136G>T n.6109G>T | |
| 3 | g.48575446C>G | CA352663398 | COL7A1 | c.6073G>C (p.Gly2025Arg) n.1990G>C c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.6136G>C n.6109G>C | |
| 3 | g.48575446C>T | CA352663399 | COL7A1 | c.6073G>A (p.Gly2025Ser) n.1990G>A c.6100G>A (p.Gly2034Ser) n.6136G>A n.6109G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575447C>A | CA352663400 | COL7A1 | c.6072G>T (p.Arg2024Ser) n.1989G>T c.6099G>T (p.Arg2033Ser) n.6135G>T n.6108G>T | |
| 3 | g.48575447C>G | CA352663405 | COL7A1 | c.6072G>C (p.Arg2024Ser) n.1989G>C c.6099G>C (p.Arg2033Ser) n.6135G>C n.6108G>C | |
| 3 | g.48575447C>T | CA433617115 | COL7A1 | c.6072G>A (p.Arg2024=) n.1989G>A c.6099G>A (p.Arg2033=) n.6135G>A n.6108G>A | |
| 3 | g.48575448C>A | CA352663411 | COL7A1 | c.6071G>T (p.Arg2024Met) n.1988G>T c.6098G>T (p.Arg2033Met) n.6134G>T n.6107G>T | |
| 3 | g.48575448C>G | CA352663419 | COL7A1 | c.6071G>C (p.Arg2024Thr) n.1988G>C c.6098G>C (p.Arg2033Thr) n.6134G>C n.6107G>C | |
| 3 | g.48575448C>T | CA352663422 | COL7A1 | c.6071G>A (p.Arg2024Lys) n.1988G>A c.6098G>A (p.Arg2033Lys) n.6134G>A n.6107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575449T>A | CA352663434 | COL7A1 | c.6070A>T (p.Arg2024Trp) n.1987A>T c.6097A>T (p.Arg2033Trp) n.6133A>T n.6106A>T | |
| 3 | g.48575449T>C | CA352663430 | COL7A1 | c.6070A>G (p.Arg2024Gly) n.1987A>G c.6097A>G (p.Arg2033Gly) n.6133A>G n.6106A>G | |
| 3 | g.48575449T>G | CA433617117 | COL7A1 | c.6070A>C (p.Arg2024=) n.1987A>C c.6097A>C (p.Arg2033=) n.6133A>C n.6106A>C | |
| 3 | g.48575450C>A | CA352663438 | COL7A1 | c.6069G>T (p.Glu2023Asp) n.1986G>T c.6096G>T (p.Glu2032Asp) n.6132G>T n.6105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450C>G | CA352663441 | COL7A1 | c.6069G>C (p.Glu2023Asp) n.1986G>C c.6096G>C (p.Glu2032Asp) n.6132G>C n.6105G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450C>T | CA433617118 | COL7A1 | c.6069G>A (p.Glu2023=) n.1986G>A c.6096G>A (p.Glu2032=) n.6132G>A n.6105G>A | |
| 3 | g.48575451T>A | CA352663451 | COL7A1 | c.6068A>T (p.Glu2023Val) n.1985A>T c.6095A>T (p.Glu2032Val) n.6131A>T n.6104A>T | |
| 3 | g.48575451T>C | CA352663460 | COL7A1 | c.6068A>G (p.Glu2023Gly) n.1985A>G c.6095A>G (p.Glu2032Gly) n.6131A>G n.6104A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575451T>G | CA352663454 | COL7A1 | c.6068A>C (p.Glu2023Ala) n.1985A>C c.6095A>C (p.Glu2032Ala) n.6131A>C n.6104A>C | |
| 3 | g.48575451T= | CA1363082810 | COL7A1 | c.6068A= (p.Glu2023=) n.1985A= c.6095A= (p.Glu2032=) n.6131A= n.6104A= | |
| 3 | g.48575452C>A | CA352663465 | COL7A1 | c.6067G>T (p.Glu2023Ter) n.1984G>T c.6094G>T (p.Glu2032Ter) n.6130G>T n.6103G>T | |
| 3 | g.48575452C>G | CA352663472 | COL7A1 | c.6067G>C (p.Glu2023Gln) n.1984G>C c.6094G>C (p.Glu2032Gln) n.6130G>C n.6103G>C | |
| 3 | g.48575452C>T | CA352663469 | COL7A1 | c.6067G>A (p.Glu2023Lys) n.1984G>A c.6094G>A (p.Glu2032Lys) n.6130G>A n.6103G>A | |
| 3 | g.48575455del | CA2665619402 | COL7A1 | c.6067del (p.Glu2023ArgfsTer?) n.1984del c.6094del (p.Glu2032ArgfsTer?) n.6130del n.6103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575453C>A | CA433617124 | COL7A1 | c.6066G>T (p.Gly2022=) n.1983G>T c.6093G>T (p.Gly2031=) n.6129G>T n.6102G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575453C= | CA1363082811 | COL7A1 | c.6066G= (p.Gly2022=) n.1983G= c.6093G= (p.Gly2031=) n.6129G= n.6102G= | |
| 3 | g.48575453C>G | CA433617123 | COL7A1 | c.6066G>C (p.Gly2022=) n.1983G>C c.6093G>C (p.Gly2031=) n.6129G>C n.6102G>C | |
| 3 | g.48575453C>T | CA433617122 | COL7A1 | c.6066G>A (p.Gly2022=) n.1983G>A c.6093G>A (p.Gly2031=) n.6129G>A n.6102G>A | |
| 3 | g.48575454C>A | CA352663483 | COL7A1 | c.6065G>T (p.Gly2022Val) n.1982G>T c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.6128G>T n.6101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575454C= | CA1363082812 | COL7A1 | c.6065G= (p.Gly2022=) n.1982G= c.6092G= (p.Gly2031=) n.6128G= n.6101G= | |
| 3 | g.48575454C>G | CA352663485 | COL7A1 | c.6065G>C (p.Gly2022Ala) n.1982G>C c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.6128G>C n.6101G>C | |
| 3 | g.48575454C>T | CA352663488 | COL7A1 | c.6065G>A (p.Gly2022Glu) n.1982G>A c.6092G>A (p.Gly2031Glu) n.6128G>A n.6101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>A | CA352663495 | COL7A1 | c.6064G>T (p.Gly2022Trp) n.1981G>T c.6091G>T (p.Gly2031Trp) n.6127G>T n.6100G>T | |
| 3 | g.48575455C= | CA1363082813 | COL7A1 | c.6064G= (p.Gly2022=) n.1981G= c.6091G= (p.Gly2031=) n.6127G= n.6100G= | |
| 3 | g.48575455C>G | CA352663504 | COL7A1 | c.6064G>C (p.Gly2022Arg) n.1981G>C c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.6127G>C n.6100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>T | CA352663508 | COL7A1 | c.6064G>A (p.Gly2022Arg) n.1981G>A c.6091G>A (p.Gly2031Arg) n.6127G>A n.6100G>A | |
| 3 | g.48575456A>C | CA433617125 | COL7A1 | c.6063T>G (p.Leu2021=) n.1980T>G c.6090T>G (p.Leu2030=) n.6126T>G n.6099T>G | |
| 3 | g.48575456A>G | CA433617128 | COL7A1 | c.6063T>C (p.Leu2021=) n.1980T>C c.6090T>C (p.Leu2030=) n.6126T>C n.6099T>C | |
| 3 | g.48575456A>T | CA433617127 | COL7A1 | c.6063T>A (p.Leu2021=) n.1980T>A c.6090T>A (p.Leu2030=) n.6126T>A n.6099T>A | |
| 3 | g.48575457A>C | CA352663513 | COL7A1 | c.6062T>G (p.Leu2021Arg) n.1979T>G c.6089T>G (p.Leu2030Arg) n.6125T>G n.6098T>G | |
| 3 | g.48575457A>G | CA352663516 | COL7A1 | c.6062T>C (p.Leu2021Pro) n.1979T>C c.6089T>C (p.Leu2030Pro) n.6125T>C n.6098T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575457A>T | CA352663521 | COL7A1 | c.6062T>A (p.Leu2021His) n.1979T>A c.6089T>A (p.Leu2030His) n.6125T>A n.6098T>A | |
| 3 | g.48575458G>A | CA352663524 | COL7A1 | c.6061C>T (p.Leu2021Phe) n.1978C>T c.6088C>T (p.Leu2030Phe) n.6124C>T n.6097C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.48575458G>C | CA352663528 | COL7A1 | c.6061C>G (p.Leu2021Val) n.1978C>G c.6088C>G (p.Leu2030Val) n.6124C>G n.6097C>G | |
| 3 | g.48575458G= | CA1363082814 | COL7A1 | c.6061C= (p.Leu2021=) n.1978C= c.6088C= (p.Leu2030=) n.6124C= n.6097C= | |
| 3 | g.48575458G>T | CA352663531 | COL7A1 | c.6061C>A (p.Leu2021Ile) n.1978C>A c.6088C>A (p.Leu2030Ile) n.6124C>A n.6097C>A | |
| 3 | g.48575460dup | CA2573137014 | COL7A1 | c.6061dup (p.Leu2021ProfsTer?) n.1978dup c.6088dup (p.Leu2030ProfsTer?) n.6124dup n.6097dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575459G>A | CA433617132 | COL7A1 | c.6060C>T (p.Ala2020=) n.1977C>T c.6087C>T (p.Ala2029=) n.6123C>T n.6096C>T | |
| 3 | g.48575459G>C | CA433617133 | COL7A1 | c.6060C>G (p.Ala2020=) n.1977C>G c.6087C>G (p.Ala2029=) n.6123C>G n.6096C>G | |
| 3 | g.48575459G>T | CA433617134 | COL7A1 | c.6060C>A (p.Ala2020=) n.1977C>A c.6087C>A (p.Ala2029=) n.6123C>A n.6096C>A | |
| 3 | g.48575460G>A | CA352663546 | COL7A1 | c.6059C>T (p.Ala2020Val) n.1976C>T c.6086C>T (p.Ala2029Val) n.6122C>T n.6095C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575460G>C | CA352663539 | COL7A1 | c.6059C>G (p.Ala2020Gly) n.1976C>G c.6086C>G (p.Ala2029Gly) n.6122C>G n.6095C>G | |
| 3 | g.48575460G= | CA1363082815 | COL7A1 | c.6059C= (p.Ala2020=) n.1976C= c.6086C= (p.Ala2029=) n.6122C= n.6095C= | |
| 3 | g.48575460G>T | CA352663543 | COL7A1 | c.6059C>A (p.Ala2020Asp) n.1976C>A c.6086C>A (p.Ala2029Asp) n.6122C>A n.6095C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575461C>A | CA352663549 | COL7A1 | c.6058G>T (p.Ala2020Ser) n.1975G>T c.6085G>T (p.Ala2029Ser) n.6121G>T n.6094G>T | |
| 3 | g.48575461C= | CA1363082816 | COL7A1 | c.6058G= (p.Ala2020=) n.1975G= c.6085G= (p.Ala2029=) n.6121G= n.6094G= | |
| 3 | g.48575461C>G | CA2379204 | COL7A1 | c.6058G>C (p.Ala2020Pro) n.1975G>C c.6085G>C (p.Ala2029Pro) n.6121G>C n.6094G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575461C>T | CA352663555 | COL7A1 | c.6058G>A (p.Ala2020Thr) n.1975G>A c.6085G>A (p.Ala2029Thr) n.6121G>A n.6094G>A | |
| 3 | g.48575462C>A | CA433617141 | COL7A1 | c.6057G>T (p.Leu2019=) n.1974G>T c.6084G>T (p.Leu2028=) n.6120G>T n.6093G>T | |
| 3 | g.48575462C= | CA1363082817 | COL7A1 | c.6057G= (p.Leu2019=) n.1974G= c.6084G= (p.Leu2028=) n.6120G= n.6093G= | |
| 3 | g.48575462C>G | CA2379205 | COL7A1 | c.6057G>C (p.Leu2019=) n.1974G>C c.6084G>C (p.Leu2028=) n.6120G>C n.6093G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575462C>T | CA433617143 | COL7A1 | c.6057G>A (p.Leu2019=) n.1974G>A c.6084G>A (p.Leu2028=) n.6120G>A n.6093G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575463A>C | CA352663564 | COL7A1 | c.6056T>G (p.Leu2019Arg) n.1973T>G c.6083T>G (p.Leu2028Arg) n.6119T>G n.6092T>G | |
| 3 | g.48575463A>G | CA352663567 | COL7A1 | c.6056T>C (p.Leu2019Pro) n.1973T>C c.6083T>C (p.Leu2028Pro) n.6119T>C n.6092T>C | |
| 3 | g.48575463A>T | CA352663570 | COL7A1 | c.6056T>A (p.Leu2019Gln) n.1973T>A c.6083T>A (p.Leu2028Gln) n.6119T>A n.6092T>A | |
| 3 | g.48575463_48575480del | CA2573130288 | COL7A1 | c.6039_6056del (p.Gln2014_Leu2019del) n.1956_1973del c.6066_6083del (p.Gln2023_Leu2028del) n.6102_6119del n.6075_6092del | |
| 3 | g.48575464G>A | CA433617148 | COL7A1 | c.6055C>T (p.Leu2019=) n.1972C>T c.6082C>T (p.Leu2028=) n.6118C>T n.6091C>T | |
| 3 | g.48575464G>C | CA352663573 | COL7A1 | c.6055C>G (p.Leu2019Val) n.1972C>G c.6082C>G (p.Leu2028Val) n.6118C>G n.6091C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575464G>T | CA352663575 | COL7A1 | c.6055C>A (p.Leu2019Met) n.1972C>A c.6082C>A (p.Leu2028Met) n.6118C>A n.6091C>A | |
| 3 | g.48575465A= | CA1363082818 | COL7A1 | c.6054T= (p.Gly2018=) n.1971T= c.6081T= (p.Gly2027=) n.6117T= n.6090T= | |
| 3 | g.48575465A>C | CA73977048 | COL7A1 | c.6054T>G (p.Gly2018=) n.1971T>G c.6081T>G (p.Gly2027=) n.6117T>G n.6090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575465A>G | CA433617149 | COL7A1 | c.6054T>C (p.Gly2018=) n.1971T>C c.6081T>C (p.Gly2027=) n.6117T>C n.6090T>C | |
| 3 | g.48575465A>T | CA433617150 | COL7A1 | c.6054T>A (p.Gly2018=) n.1971T>A c.6081T>A (p.Gly2027=) n.6117T>A n.6090T>A | |
| 3 | g.48575466C>A | CA352663586 | COL7A1 | c.6053G>T (p.Gly2018Val) n.1970G>T c.6080G>T (p.Gly2027Val) n.6116G>T n.6089G>T | |
| 3 | g.48575466C>G | CA352663582 | COL7A1 | c.6053G>C (p.Gly2018Ala) n.1970G>C c.6080G>C (p.Gly2027Ala) n.6116G>C n.6089G>C | |
| 3 | g.48575466C>T | CA352663581 | COL7A1 | c.6053G>A (p.Gly2018Asp) n.1970G>A c.6080G>A (p.Gly2027Asp) n.6116G>A n.6089G>A | |
| 3 | g.48575467C>A | CA352663589 | COL7A1 | c.6052G>T (p.Gly2018Cys) n.1969G>T c.6079G>T (p.Gly2027Cys) n.6115G>T n.6088G>T | |
| 3 | g.48575467C= | CA1363082819 | COL7A1 | c.6052G= (p.Gly2018=) n.1969G= c.6079G= (p.Gly2027=) n.6115G= n.6088G= | |
| 3 | g.48575467C>G | CA352663592 | COL7A1 | c.6052G>C (p.Gly2018Arg) n.1969G>C c.6079G>C (p.Gly2027Arg) n.6115G>C n.6088G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575467C>T | CA352663599 | COL7A1 | c.6052G>A (p.Gly2018Ser) n.1969G>A c.6079G>A (p.Gly2027Ser) n.6115G>A n.6088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575468A>C | CA433617154 | COL7A1 | c.6051T>G (p.Pro2017=) n.1968T>G c.6078T>G (p.Pro2026=) n.6114T>G n.6087T>G | |
| 3 | g.48575468A>G | CA433617155 | COL7A1 | c.6051T>C (p.Pro2017=) n.1968T>C c.6078T>C (p.Pro2026=) n.6114T>C n.6087T>C | |
| 3 | g.48575468A>T | CA433617156 | COL7A1 | c.6051T>A (p.Pro2017=) n.1968T>A c.6078T>A (p.Pro2026=) n.6114T>A n.6087T>A | |
| 3 | g.48575469G>A | CA352663607 | COL7A1 | c.6050C>T (p.Pro2017Leu) n.1967C>T c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6113C>T n.6086C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575469G>C | CA352663610 | COL7A1 | c.6050C>G (p.Pro2017Arg) n.1967C>G c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6113C>G n.6086C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575469G= | CA1363082820 | COL7A1 | c.6050C= (p.Pro2017=) n.1967C= c.6077C= (p.Pro2026=) n.6113C= n.6086C= | |
| 3 | g.48575469G>T | CA352663614 | COL7A1 | c.6050C>A (p.Pro2017His) n.1967C>A c.6077C>A (p.Pro2026His) n.6113C>A n.6086C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575470G>A | CA352663623 | COL7A1 | c.6049C>T (p.Pro2017Ser) n.1966C>T c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6112C>T n.6085C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575470G>C | CA352663626 | COL7A1 | c.6049C>G (p.Pro2017Ala) n.1966C>G c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6112C>G n.6085C>G | |
| 3 | g.48575470G= | CA1363082821 | COL7A1 | c.6049C= (p.Pro2017=) n.1966C= c.6076C= (p.Pro2026=) n.6112C= n.6085C= | |
| 3 | g.48575470G>T | CA352663627 | COL7A1 | c.6049C>A (p.Pro2017Thr) n.1966C>A c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6112C>A n.6085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575471T>A | CA433617157 | COL7A1 | c.6048A>T (p.Pro2016=) n.1965A>T c.6075A>T (p.Pro2025=) n.6111A>T n.6084A>T | |
| 3 | g.48575471T>C | CA433617158 | COL7A1 | c.6048A>G (p.Pro2016=) n.1965A>G c.6075A>G (p.Pro2025=) n.6111A>G n.6084A>G | |
| 3 | g.48575471T>G | CA433617159 | COL7A1 | c.6048A>C (p.Pro2016=) n.1965A>C c.6075A>C (p.Pro2025=) n.6111A>C n.6084A>C | |
| 3 | g.48575472G>A | CA352663628 | COL7A1 | c.6047C>T (p.Pro2016Leu) n.1964C>T c.6074C>T (p.Pro2025Leu) n.6110C>T n.6083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575472G>C | CA352663629 | COL7A1 | c.6047C>G (p.Pro2016Arg) n.1964C>G c.6074C>G (p.Pro2025Arg) n.6110C>G n.6083C>G | |
| 3 | g.48575472G= | CA1363082822 | COL7A1 | c.6047C= (p.Pro2016=) n.1964C= c.6074C= (p.Pro2025=) n.6110C= n.6083C= | |
| 3 | g.48575472G>T | CA352663631 | COL7A1 | c.6047C>A (p.Pro2016Gln) n.1964C>A c.6074C>A (p.Pro2025Gln) n.6110C>A n.6083C>A | |
| 3 | g.48575473G>A | CA352663659 | COL7A1 | c.6046C>T (p.Pro2016Ser) n.1963C>T c.6073C>T (p.Pro2025Ser) n.6109C>T n.6082C>T | |
| 3 | g.48575473G>C | CA352663653 | COL7A1 | c.6046C>G (p.Pro2016Ala) n.1963C>G c.6073C>G (p.Pro2025Ala) n.6109C>G n.6082C>G | |
| 3 | g.48575473G>T | CA352663655 | COL7A1 | c.6046C>A (p.Pro2016Thr) n.1963C>A c.6073C>A (p.Pro2025Thr) n.6109C>A n.6082C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575474C>A | CA433617166 | COL7A1 | c.6045G>T (p.Gly2015=) n.1962G>T c.6072G>T (p.Gly2024=) n.6108G>T n.6081G>T | |
| 3 | g.48575474C= | CA1363082823 | COL7A1 | c.6045G= (p.Gly2015=) n.1962G= c.6072G= (p.Gly2024=) n.6108G= n.6081G= | |
| 3 | g.48575474C>G | CA433617167 | COL7A1 | c.6045G>C (p.Gly2015=) n.1962G>C c.6072G>C (p.Gly2024=) n.6108G>C n.6081G>C | |
| 3 | g.48575474C>T | CA73977049 | COL7A1 | c.6045G>A (p.Gly2015=) n.1962G>A c.6072G>A (p.Gly2024=) n.6108G>A n.6081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575475C>A | CA352663667 | COL7A1 | c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.1961G>T c.6071G>T (p.Gly2024Val) n.6107G>T n.6080G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575475C= | CA1363082824 | COL7A1 | c.6044G= (p.Gly2015=) n.1961G= c.6071G= (p.Gly2024=) n.6107G= n.6080G= | |
| 3 | g.48575475C>G | CA352663673 | COL7A1 | c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.1961G>C c.6071G>C (p.Gly2024Ala) n.6107G>C n.6080G>C | |
| 3 | g.48575475C>T | CA257950 | COL7A1 | c.6044G>A (p.Gly2015Glu) n.1961G>A c.6071G>A (p.Gly2024Glu) n.6107G>A n.6080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575476C>A | CA352663679 | COL7A1 | c.6043G>T (p.Gly2015Trp) n.1960G>T c.6070G>T (p.Gly2024Trp) n.6106G>T n.6079G>T | |
| 3 | g.48575476C>G | CA352663681 | COL7A1 | c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.1960G>C c.6070G>C (p.Gly2024Arg) n.6106G>C n.6079G>C | |
| 3 | g.48575476C>T | CA352663689 | COL7A1 | c.6043G>A (p.Gly2015Arg) n.1960G>A c.6070G>A (p.Gly2024Arg) n.6106G>A n.6079G>A | |
| 3 | g.48575476_48575478delinsCCT | CA1363082825 | COL7A1 | c.6041_6043delinsAGG (p.Gln2014=) n.1958_1960delinsAGG c.6068_6070delinsAGG (p.Gln2023=) n.6104_6106delinsAGG n.6077_6079delinsAGG | |
| 3 | g.48575477C>A | CA2379206 | COL7A1 | c.6042G>T (p.Gln2014His) n.1959G>T c.6069G>T (p.Gln2023His) n.6105G>T n.6078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575477C= | CA1363082827 | COL7A1 | c.6042G= (p.Gln2014=) n.1959G= c.6069G= (p.Gln2023=) n.6105G= n.6078G= | |
| 3 | g.48575477C>G | CA352663690 | COL7A1 | c.6042G>C (p.Gln2014His) n.1959G>C c.6069G>C (p.Gln2023His) n.6105G>C n.6078G>C | |
| 3 | g.48575477C>T | CA433617170 | COL7A1 | c.6042G>A (p.Gln2014=) n.1959G>A c.6069G>A (p.Gln2023=) n.6105G>A n.6078G>A | |
| 3 | g.48575477_48575478del | CA1363082826 | COL7A1 | c.6041_6042del (p.Gln2014ArgfsTer?) n.1958_1959del c.6068_6069del (p.Gln2023ArgfsTer?) n.6104_6105del n.6077_6078del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575477_48575478delinsCT | CA1363082828 | COL7A1 | c.6041_6042delinsAG (p.Gln2014=) n.1958_1959delinsAG c.6068_6069delinsAG (p.Gln2023=) n.6104_6105delinsAG n.6077_6078delinsAG | |
| 3 | g.48575478del | CA915942483 | COL7A1 | c.6041del (p.Gln2014ArgfsTer?) n.1958del c.6068del (p.Gln2023ArgfsTer?) n.6104del n.6077del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575478T>A | CA352663691 | COL7A1 | c.6041A>T (p.Gln2014Leu) n.1958A>T c.6068A>T (p.Gln2023Leu) n.6104A>T n.6077A>T | |
| 3 | g.48575478T>C | CA352663692 | COL7A1 | c.6041A>G (p.Gln2014Arg) n.1958A>G c.6068A>G (p.Gln2023Arg) n.6104A>G n.6077A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575478T>G | CA2379207 | COL7A1 | c.6041A>C (p.Gln2014Pro) n.1958A>C c.6068A>C (p.Gln2023Pro) n.6104A>C n.6077A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575478T= | CA1363082829 | COL7A1 | c.6041A= (p.Gln2014=) n.1958A= c.6068A= (p.Gln2023=) n.6104A= n.6077A= | |
| 3 | g.48575479G>A | CA352663712 | COL7A1 | c.6040C>T (p.Gln2014Ter) n.1957C>T c.6067C>T (p.Gln2023Ter) n.6103C>T n.6076C>T | |
| 3 | g.48575479G>C | CA352663710 | COL7A1 | c.6040C>G (p.Gln2014Glu) n.1957C>G c.6067C>G (p.Gln2023Glu) n.6103C>G n.6076C>G | |
| 3 | g.48575479G>T | CA352663700 | COL7A1 | c.6040C>A (p.Gln2014Lys) n.1957C>A c.6067C>A (p.Gln2023Lys) n.6103C>A n.6076C>A | |
| 3 | g.48575480A>C | CA433617172 | COL7A1 | c.6039T>G (p.Pro2013=) n.1956T>G c.6066T>G (p.Pro2022=) n.6102T>G n.6075T>G | |
| 3 | g.48575480A>G | CA433617173 | COL7A1 | c.6039T>C (p.Pro2013=) n.1956T>C c.6066T>C (p.Pro2022=) n.6102T>C n.6075T>C | dbSNP |
| 3 | g.48575480A>T | CA433617174 | COL7A1 | c.6039T>A (p.Pro2013=) n.1956T>A c.6066T>A (p.Pro2022=) n.6102T>A n.6075T>A | |
| 3 | g.48575481G>A | CA352663713 | COL7A1 | c.6038C>T (p.Pro2013Leu) n.1955C>T c.6065C>T (p.Pro2022Leu) n.6101C>T n.6074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575481G>C | CA352663715 | COL7A1 | c.6038C>G (p.Pro2013Arg) n.1955C>G c.6065C>G (p.Pro2022Arg) n.6101C>G n.6074C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575481G= | CA1363082830 | COL7A1 | c.6038C= (p.Pro2013=) n.1955C= c.6065C= (p.Pro2022=) n.6101C= n.6074C= | |
| 3 | g.48575481G>T | CA352663714 | COL7A1 | c.6038C>A (p.Pro2013His) n.1955C>A c.6065C>A (p.Pro2022His) n.6101C>A n.6074C>A | |
| 3 | g.48575482G>A | CA352663716 | COL7A1 | c.6037C>T (p.Pro2013Ser) n.1954C>T c.6064C>T (p.Pro2022Ser) n.6100C>T n.6073C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575482G>C | CA352663721 | COL7A1 | c.6037C>G (p.Pro2013Ala) n.1954C>G c.6064C>G (p.Pro2022Ala) n.6100C>G n.6073C>G | |
| 3 | g.48575482G>T | CA352663728 | COL7A1 | c.6037C>A (p.Pro2013Thr) n.1954C>A c.6064C>A (p.Pro2022Thr) n.6100C>A n.6073C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575483G>A | CA433617181 | COL7A1 | c.6036C>T (p.Gly2012=) n.1953C>T c.6063C>T (p.Gly2021=) n.6099C>T n.6072C>T | |
| 3 | g.48575483G>C | CA10618976 | COL7A1 | c.6036C>G (p.Gly2012=) n.1953C>G c.6063C>G (p.Gly2021=) n.6099C>G n.6072C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575483G= | CA1363082831 | COL7A1 | c.6036C= (p.Gly2012=) n.1953C= c.6063C= (p.Gly2021=) n.6099C= n.6072C= | |
| 3 | g.48575483G>T | CA433617182 | COL7A1 | c.6036C>A (p.Gly2012=) n.1953C>A c.6063C>A (p.Gly2021=) n.6099C>A n.6072C>A | |
| 3 | g.48575484C>A | CA352663733 | COL7A1 | c.6035G>T (p.Gly2012Val) n.1952G>T c.6062G>T (p.Gly2021Val) n.6098G>T n.6071G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575484C>G | CA352663737 | COL7A1 | c.6035G>C (p.Gly2012Ala) n.1952G>C c.6062G>C (p.Gly2021Ala) n.6098G>C n.6071G>C | |
| 3 | g.48575484C>T | CA352663738 | COL7A1 | c.6035G>A (p.Gly2012Asp) n.1952G>A c.6062G>A (p.Gly2021Asp) n.6098G>A n.6071G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575485C>A | CA352663739 | COL7A1 | c.6034G>T (p.Gly2012Cys) n.1951G>T c.6061G>T (p.Gly2021Cys) n.6097G>T n.6070G>T | |
| 3 | g.48575485C= | CA1363082832 | COL7A1 | c.6034G= (p.Gly2012=) n.1951G= c.6061G= (p.Gly2021=) n.6097G= n.6070G= | |
| 3 | g.48575485C>G | CA352663740 | COL7A1 | c.6034G>C (p.Gly2012Arg) n.1951G>C c.6061G>C (p.Gly2021Arg) n.6097G>C n.6070G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575485C>T | CA352663741 | COL7A1 | c.6034G>A (p.Gly2012Ser) n.1951G>A c.6061G>A (p.Gly2021Ser) n.6097G>A n.6070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575486A>C | CA433617186 | COL7A1 | c.6033T>G (p.Pro2011=) n.1950T>G c.6060T>G (p.Pro2020=) n.6096T>G n.6069T>G | |
| 3 | g.48575486A>G | CA433617187 | COL7A1 | c.6033T>C (p.Pro2011=) n.1950T>C c.6060T>C (p.Pro2020=) n.6096T>C n.6069T>C | |
| 3 | g.48575486A>T | CA433617188 | COL7A1 | c.6033T>A (p.Pro2011=) n.1950T>A c.6060T>A (p.Pro2020=) n.6096T>A n.6069T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575487G>A | CA352663744 | COL7A1 | c.6032C>T (p.Pro2011Leu) n.1949C>T c.6059C>T (p.Pro2020Leu) n.6095C>T n.6068C>T | |
| 3 | g.48575487G>C | CA352663743 | COL7A1 | c.6032C>G (p.Pro2011Arg) n.1949C>G c.6059C>G (p.Pro2020Arg) n.6095C>G n.6068C>G | |
| 3 | g.48575487G>T | CA352663742 | COL7A1 | c.6032C>A (p.Pro2011His) n.1949C>A c.6059C>A (p.Pro2020His) n.6095C>A n.6068C>A | |
| 3 | g.48575488G>A | CA352663745 | COL7A1 | c.6031C>T (p.Pro2011Ser) n.1948C>T c.6058C>T (p.Pro2020Ser) n.6094C>T n.6067C>T | |
| 3 | g.48575488G>C | CA352663746 | COL7A1 | c.6031C>G (p.Pro2011Ala) n.1948C>G c.6058C>G (p.Pro2020Ala) n.6094C>G n.6067C>G | |
| 3 | g.48575488G>T | CA352663748 | COL7A1 | c.6031C>A (p.Pro2011Thr) n.1948C>A c.6058C>A (p.Pro2020Thr) n.6094C>A n.6067C>A | |
| 3 | g.48575489G>A | CA433617191 | COL7A1 | c.6030C>T (p.Asp2010=) n.1947C>T c.6057C>T (p.Asp2019=) n.6093C>T n.6066C>T | |
| 3 | g.48575489G>C | CA352663751 | COL7A1 | c.6030C>G (p.Asp2010Glu) n.1947C>G c.6057C>G (p.Asp2019Glu) n.6093C>G n.6066C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575489G= | CA1363082833 | COL7A1 | c.6030C= (p.Asp2010=) n.1947C= c.6057C= (p.Asp2019=) n.6093C= n.6066C= | |
| 3 | g.48575489G>T | CA2379208 | COL7A1 | c.6030C>A (p.Asp2010Glu) n.1947C>A c.6057C>A (p.Asp2019Glu) n.6093C>A n.6066C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575490T>A | CA352663756 | COL7A1 | c.6029A>T (p.Asp2010Val) n.1946A>T c.6056A>T (p.Asp2019Val) n.6092A>T n.6065A>T | |
| 3 | g.48575490T>C | CA352663757 | COL7A1 | c.6029A>G (p.Asp2010Gly) n.1946A>G c.6056A>G (p.Asp2019Gly) n.6092A>G n.6065A>G | |
| 3 | g.48575490T>G | CA352663758 | COL7A1 | c.6029A>C (p.Asp2010Ala) n.1946A>C c.6056A>C (p.Asp2019Ala) n.6092A>C n.6065A>C | |
| 3 | g.48575491C>A | CA352663760 | COL7A1 | c.6028G>T (p.Asp2010Tyr) n.1945G>T c.6055G>T (p.Asp2019Tyr) n.6091G>T n.6064G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575491C= | CA1363082834 | COL7A1 | c.6028G= (p.Asp2010=) n.1945G= c.6055G= (p.Asp2019=) n.6091G= n.6064G= | |
| 3 | g.48575491C>G | CA352663763 | COL7A1 | c.6028G>C (p.Asp2010His) n.1945G>C c.6055G>C (p.Asp2019His) n.6091G>C n.6064G>C | |
| 3 | g.48575491C>T | CA2379209 | COL7A1 | c.6028G>A (p.Asp2010Asn) n.1945G>A c.6055G>A (p.Asp2019Asn) n.6091G>A n.6064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575492T>A | CA433617192 | COL7A1 | c.6027A>T (p.Gly2009=) n.1944A>T c.6054A>T (p.Gly2018=) n.6090A>T n.6063A>T | |
| 3 | g.48575492T>C | CA433617193 | COL7A1 | c.6027A>G (p.Gly2009=) n.1944A>G c.6054A>G (p.Gly2018=) n.6090A>G n.6063A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575492T>G | CA433617195 | COL7A1 | c.6027A>C (p.Gly2009=) n.1944A>C c.6054A>C (p.Gly2018=) n.6090A>C n.6063A>C | |
| 3 | g.48575493C>A | CA352663792 | COL7A1 | c.6026G>T (p.Gly2009Val) n.1943G>T c.6053G>T (p.Gly2018Val) n.6089G>T n.6062G>T | |
| 3 | g.48575493C= | CA1363082835 | COL7A1 | c.6026G= (p.Gly2009=) n.1943G= c.6053G= (p.Gly2018=) n.6089G= n.6062G= | |
| 3 | g.48575493C>G | CA352663797 | COL7A1 | c.6026G>C (p.Gly2009Ala) n.1943G>C c.6053G>C (p.Gly2018Ala) n.6089G>C n.6062G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575493C>T | CA352663771 | COL7A1 | c.6026G>A (p.Gly2009Glu) n.1943G>A c.6053G>A (p.Gly2018Glu) n.6089G>A n.6062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575494del | CA2665619548 | COL7A1 | c.6026del (p.Gly2009GlufsTer?) n.1943del c.6053del (p.Gly2018GlufsTer?) n.6089del n.6062del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575494C>A | CA352663799 | COL7A1 | c.6025G>T (p.Gly2009Ter) n.1942G>T c.6052G>T (p.Gly2018Ter) n.6088G>T n.6061G>T | |
| 3 | g.48575494C>G | CA352663800 | COL7A1 | c.6025G>C (p.Gly2009Arg) n.1942G>C c.6052G>C (p.Gly2018Arg) n.6088G>C n.6061G>C | |
| 3 | g.48575494C>T | CA352663802 | COL7A1 | c.6025G>A (p.Gly2009Arg) n.1942G>A c.6052G>A (p.Gly2018Arg) n.6088G>A n.6061G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575495A>C | CA433617198 | COL7A1 | c.6024T>G (p.Arg2008=) n.1941T>G c.6051T>G (p.Arg2017=) n.6087T>G n.6060T>G | |
| 3 | g.48575495A>G | CA433617199 | COL7A1 | c.6024T>C (p.Arg2008=) n.1941T>C c.6051T>C (p.Arg2017=) n.6087T>C n.6060T>C | |
| 3 | g.48575495A>T | CA433617200 | COL7A1 | c.6024T>A (p.Arg2008=) n.1941T>A c.6051T>A (p.Arg2017=) n.6087T>A n.6060T>A | |
| 3 | g.48575496C>A | CA352663810 | COL7A1 | c.6023G>T (p.Arg2008Leu) n.1940G>T c.6050G>T (p.Arg2017Leu) n.6086G>T n.6059G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575496C= | CA1363082836 | COL7A1 | c.6023G= (p.Arg2008=) n.1940G= c.6050G= (p.Arg2017=) n.6086G= n.6059G= | |
| 3 | g.48575496C>G | CA352663815 | COL7A1 | c.6023G>C (p.Arg2008Pro) n.1940G>C c.6050G>C (p.Arg2017Pro) n.6086G>C n.6059G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575496C>T | CA73977055 | COL7A1 | c.6023G>A (p.Arg2008His) n.1940G>A c.6050G>A (p.Arg2017His) n.6086G>A n.6059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575497G>A | CA352663824 | COL7A1 | c.6022C>T (p.Arg2008Cys) n.1939C>T c.6049C>T (p.Arg2017Cys) n.6085C>T n.6058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575497G>C | CA73977057 | COL7A1 | c.6022C>G (p.Arg2008Gly) n.1939C>G c.6049C>G (p.Arg2017Gly) n.6085C>G n.6058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575497G= | CA1363082837 | COL7A1 | c.6022C= (p.Arg2008=) n.1939C= c.6049C= (p.Arg2017=) n.6085C= n.6058C= | |
| 3 | g.48575497G>T | CA352663823 | COL7A1 | c.6022C>A (p.Arg2008Ser) n.1939C>A c.6049C>A (p.Arg2017Ser) n.6085C>A n.6058C>A | |
| 3 | g.48575497_48575505delinsGGTCGCCCT | CA1363082838 | COL7A1 | c.6014_6022delinsAGGGCGACC (p.Lys2005=) n.1931_1939delinsAGGGCGACC c.6041_6049delinsAGGGCGACC (p.Lys2014=) n.6077_6085delinsAGGGCGACC n.6050_6058delinsAGGGCGACC | |
| 3 | g.48575498G>A | CA433617205 | COL7A1 | c.6021C>T (p.Asp2007=) n.1938C>T c.6048C>T (p.Asp2016=) n.6084C>T n.6057C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575498G>C | CA352663826 | COL7A1 | c.6021C>G (p.Asp2007Glu) n.1938C>G c.6048C>G (p.Asp2016Glu) n.6084C>G n.6057C>G | |
| 3 | g.48575498G= | CA1363082839 | COL7A1 | c.6021C= (p.Asp2007=) n.1938C= c.6048C= (p.Asp2016=) n.6084C= n.6057C= | |
| 3 | g.48575498G>T | CA2379210 | COL7A1 | c.6021C>A (p.Asp2007Glu) n.1938C>A c.6048C>A (p.Asp2016Glu) n.6084C>A n.6057C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575498_48575505delinsCCC | CA1139658059 | COL7A1 | c.6014_6021delinsGGG (p.Lys2005ArgfsTer?) n.1931_1938delinsGGG c.6041_6048delinsGGG (p.Lys2014ArgfsTer?) n.6077_6084delinsGGG n.6050_6057delinsGGG | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575499T>A | CA352663832 | COL7A1 | c.6020A>T (p.Asp2007Val) n.1937A>T c.6047A>T (p.Asp2016Val) n.6083A>T n.6056A>T | |
| 3 | g.48575499T>C | CA2379212 | COL7A1 | c.6020A>G (p.Asp2007Gly) n.1937A>G c.6047A>G (p.Asp2016Gly) n.6083A>G n.6056A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575499T>G | CA2379211 | COL7A1 | c.6020A>C (p.Asp2007Ala) n.1937A>C c.6047A>C (p.Asp2016Ala) n.6083A>C n.6056A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575499T= | CA1363082840 | COL7A1 | c.6020A= (p.Asp2007=) n.1937A= c.6047A= (p.Asp2016=) n.6083A= n.6056A= | |
| 3 | g.48575500C>A | CA352663842 | COL7A1 | c.6019G>T (p.Asp2007Tyr) n.1936G>T c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) n.6082G>T n.6055G>T | |
| 3 | g.48575500C= | CA1363082841 | COL7A1 | c.6019G= (p.Asp2007=) n.1936G= c.6046G= (p.Asp2016=) n.6082G= n.6055G= | |
| 3 | g.48575500C>G | CA352663850 | COL7A1 | c.6019G>C (p.Asp2007His) n.1936G>C c.6046G>C (p.Asp2016His) n.6082G>C n.6055G>C | |
| 3 | g.48575500C>T | CA2379213 | COL7A1 | c.6019G>A (p.Asp2007Asn) n.1936G>A c.6046G>A (p.Asp2016Asn) n.6082G>A n.6055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575501G>A | CA2379214 | COL7A1 | c.6018C>T (p.Gly2006=) n.1935C>T c.6045C>T (p.Gly2015=) n.6081C>T n.6054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575501G>C | CA433617210 | COL7A1 | c.6018C>G (p.Gly2006=) n.1935C>G c.6045C>G (p.Gly2015=) n.6081C>G n.6054C>G | |
| 3 | g.48575501G= | CA1363082842 | COL7A1 | c.6018C= (p.Gly2006=) n.1935C= c.6045C= (p.Gly2015=) n.6081C= n.6054C= | |
| 3 | g.48575501G>T | CA433617212 | COL7A1 | c.6018C>A (p.Gly2006=) n.1935C>A c.6045C>A (p.Gly2015=) n.6081C>A n.6054C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575502C>A | CA352663862 | COL7A1 | c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.1934G>T c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.6080G>T n.6053G>T | |
| 3 | g.48575502C= | CA1363082843 | COL7A1 | c.6017G= (p.Gly2006=) n.1934G= c.6044G= (p.Gly2015=) n.6080G= n.6053G= | |
| 3 | g.48575502C>G | CA352663866 | COL7A1 | c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.1934G>C c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.6080G>C n.6053G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575502C>T | CA257948 | COL7A1 | c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.1934G>A c.6044G>A (p.Gly2015Asp) n.6080G>A n.6053G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575504del | CA2586972377 | COL7A1 | c.6017del (p.Gly2006AlafsTer?) n.1934del c.6044del (p.Gly2015AlafsTer?) n.6080del n.6053del |