UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575324_48575352dup | CA2379179 | COL7A1 | c.6178_6180+26dup n.2095_2097+26dup c.6205_6207+26dup n.6241_6243+26dup n.6181+60_6182-71dup n.6214_6216+26dup n.6154+60_6155-71dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575339C>A | CA352662809 | COL7A1 | c.6180G>T (p.Arg2060Ser) n.2097G>T c.6207G>T (p.Arg2069Ser) n.6243G>T n.6181+62G>T n.6216G>T n.6154+62G>T | |
| 3 | g.48575339C= | CA1363082749 | COL7A1 | c.6180G= (p.Arg2060=) n.2097G= c.6207G= (p.Arg2069=) n.6243G= n.6181+62G= n.6216G= n.6154+62G= | |
| 3 | g.48575339C>G | CA352662811 | COL7A1 | c.6180G>C (p.Arg2060Ser) n.2097G>C c.6207G>C (p.Arg2069Ser) n.6243G>C n.6181+62G>C n.6216G>C n.6154+62G>C | |
| 3 | g.48575339C>T | CA433538117 | COL7A1 | c.6180G>A (p.Arg2060=) n.2097G>A c.6207G>A (p.Arg2069=) n.6243G>A n.6181+62G>A n.6216G>A n.6154+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575339_48575341delinsCCT | CA1363082750 | COL7A1 | c.6178_6180delinsAGG (p.Arg2060=) n.2095_2097delinsAGG c.6205_6207delinsAGG (p.Arg2069=) n.6241_6243delinsAGG n.6181+60_6181+62delinsAGG n.6214_6216delinsAGG n.6154+60_6154+62delinsAGG | |
| 3 | g.48575340C>A | CA352662813 | COL7A1 | c.6179G>T (p.Arg2060Met) n.2096G>T c.6206G>T (p.Arg2069Met) n.6242G>T n.6181+61G>T n.6215G>T n.6154+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575340C>G | CA352662815 | COL7A1 | c.6179G>C (p.Arg2060Thr) n.2096G>C c.6206G>C (p.Arg2069Thr) n.6242G>C n.6181+61G>C n.6215G>C n.6154+61G>C | |
| 3 | g.48575340C>T | CA352662818 | COL7A1 | c.6179G>A (p.Arg2060Lys) n.2096G>A c.6206G>A (p.Arg2069Lys) n.6242G>A n.6181+61G>A n.6215G>A n.6154+61G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575345_48575346del | CA1363082751 | COL7A1 | c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?) n.2095_2096del c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?) n.6241_6242del n.6181+60_6181+61del n.6214_6215del n.6154+60_6154+61del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575341T>A | CA352662819 | COL7A1 | c.6178A>T (p.Arg2060Trp) n.2095A>T c.6205A>T (p.Arg2069Trp) n.6241A>T n.6181+60A>T n.6214A>T n.6154+60A>T | |
| 3 | g.48575341T>C | CA352662821 | COL7A1 | c.6178A>G (p.Arg2060Gly) n.2095A>G c.6205A>G (p.Arg2069Gly) n.6241A>G n.6181+60A>G n.6214A>G n.6154+60A>G | |
| 3 | g.48575341T>G | CA433538122 | COL7A1 | c.6178A>C (p.Arg2060=) n.2095A>C c.6205A>C (p.Arg2069=) n.6241A>C n.6181+60A>C n.6214A>C n.6154+60A>C | |
| 3 | g.48575342C>A | CA352662827 | COL7A1 | c.6177G>T (p.Glu2059Asp) n.2094G>T c.6204G>T (p.Glu2068Asp) n.6240G>T n.6181+59G>T n.6213G>T n.6154+59G>T | |
| 3 | g.48575342C= | CA1363082752 | COL7A1 | c.6177G= (p.Glu2059=) n.2094G= c.6204G= (p.Glu2068=) n.6240G= n.6181+59G= n.6213G= n.6154+59G= | |
| 3 | g.48575342C>G | CA352662823 | COL7A1 | c.6177G>C (p.Glu2059Asp) n.2094G>C c.6204G>C (p.Glu2068Asp) n.6240G>C n.6181+59G>C n.6213G>C n.6154+59G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575342C>T | CA433538125 | COL7A1 | c.6177G>A (p.Glu2059=) n.2094G>A c.6204G>A (p.Glu2068=) n.6240G>A n.6181+59G>A n.6213G>A n.6154+59G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575343T>A | CA352662830 | COL7A1 | c.6176A>T (p.Glu2059Val) n.2093A>T c.6203A>T (p.Glu2068Val) n.6239A>T n.6181+58A>T n.6212A>T n.6154+58A>T | |
| 3 | g.48575343T>C | CA16042528 | COL7A1 | c.6176A>G (p.Glu2059Gly) n.2093A>G c.6203A>G (p.Glu2068Gly) n.6239A>G n.6181+58A>G n.6212A>G n.6154+58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575343T>G | CA352662834 | COL7A1 | c.6176A>C (p.Glu2059Ala) n.2093A>C c.6203A>C (p.Glu2068Ala) n.6239A>C n.6181+58A>C n.6212A>C n.6154+58A>C | |
| 3 | g.48575343T= | CA1363082753 | COL7A1 | c.6176A= (p.Glu2059=) n.2093A= c.6203A= (p.Glu2068=) n.6239A= n.6181+58A= n.6212A= n.6154+58A= | |
| 3 | g.48575344C>A | CA352662837 | COL7A1 | c.6175G>T (p.Glu2059Ter) n.2092G>T c.6202G>T (p.Glu2068Ter) n.6238G>T n.6181+57G>T n.6211G>T n.6154+57G>T | |
| 3 | g.48575344C>G | CA352662839 | COL7A1 | c.6175G>C (p.Glu2059Gln) n.2092G>C c.6202G>C (p.Glu2068Gln) n.6238G>C n.6181+57G>C n.6211G>C n.6154+57G>C | |
| 3 | g.48575344C>T | CA352662842 | COL7A1 | c.6175G>A (p.Glu2059Lys) n.2092G>A c.6202G>A (p.Glu2068Lys) n.6238G>A n.6181+57G>A n.6211G>A n.6154+57G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575345T>A | CA433538129 | COL7A1 | c.6174A>T (p.Gly2058=) n.2091A>T c.6201A>T (p.Gly2067=) n.6237A>T n.6181+56A>T n.6210A>T n.6154+56A>T | |
| 3 | g.48575345T>C | CA433538130 | COL7A1 | c.6174A>G (p.Gly2058=) n.2091A>G c.6201A>G (p.Gly2067=) n.6237A>G n.6181+56A>G n.6210A>G n.6154+56A>G | |
| 3 | g.48575345T>G | CA433538131 | COL7A1 | c.6174A>C (p.Gly2058=) n.2091A>C c.6201A>C (p.Gly2067=) n.6237A>C n.6181+56A>C n.6210A>C n.6154+56A>C | |
| 3 | g.48575346C>A | CA352662845 | COL7A1 | c.6173G>T (p.Gly2058Val) n.2090G>T c.6200G>T (p.Gly2067Val) n.6236G>T n.6181+55G>T n.6209G>T n.6154+55G>T | |
| 3 | g.48575346C>G | CA352662847 | COL7A1 | c.6173G>C (p.Gly2058Ala) n.2090G>C c.6200G>C (p.Gly2067Ala) n.6236G>C n.6181+55G>C n.6209G>C n.6154+55G>C | |
| 3 | g.48575346C>T | CA352662851 | COL7A1 | c.6173G>A (p.Gly2058Glu) n.2090G>A c.6200G>A (p.Gly2067Glu) n.6236G>A n.6181+55G>A n.6209G>A n.6154+55G>A | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48575347C>A | CA352662852 | COL7A1 | c.6172G>T (p.Gly2058Ter) n.2089G>T c.6199G>T (p.Gly2067Ter) n.6235G>T n.6181+54G>T n.6208G>T n.6154+54G>T | |
| 3 | g.48575347C>G | CA352662854 | COL7A1 | c.6172G>C (p.Gly2058Arg) n.2089G>C c.6199G>C (p.Gly2067Arg) n.6235G>C n.6181+54G>C n.6208G>C n.6154+54G>C | |
| 3 | g.48575347C>T | CA352662855 | COL7A1 | c.6172G>A (p.Gly2058Arg) n.2089G>A c.6199G>A (p.Gly2067Arg) n.6235G>A n.6181+54G>A n.6208G>A n.6154+54G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575348T>A | CA433538134 | COL7A1 | c.6171A>T (p.Pro2057=) n.2088A>T c.6198A>T (p.Pro2066=) n.6234A>T n.6181+53A>T n.6207A>T n.6154+53A>T | |
| 3 | g.48575348T>C | CA433538133 | COL7A1 | c.6171A>G (p.Pro2057=) n.2088A>G c.6198A>G (p.Pro2066=) n.6234A>G n.6181+53A>G n.6207A>G n.6154+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T>G | CA2379185 | COL7A1 | c.6171A>C (p.Pro2057=) n.2088A>C c.6198A>C (p.Pro2066=) n.6234A>C n.6181+53A>C n.6207A>C n.6154+53A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T= | CA1363082754 | COL7A1 | c.6171A= (p.Pro2057=) n.2088A= c.6198A= (p.Pro2066=) n.6234A= n.6181+53A= n.6207A= n.6154+53A= | |
| 3 | g.48575349G>A | CA352662865 | COL7A1 | c.6170C>T (p.Pro2057Leu) n.2087C>T c.6197C>T (p.Pro2066Leu) n.6233C>T n.6181+52C>T n.6206C>T n.6154+52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575349G>C | CA352662860 | COL7A1 | c.6170C>G (p.Pro2057Arg) n.2087C>G c.6197C>G (p.Pro2066Arg) n.6233C>G n.6181+52C>G n.6206C>G n.6154+52C>G | |
| 3 | g.48575349G= | CA1363082755 | COL7A1 | c.6170C= (p.Pro2057=) n.2087C= c.6197C= (p.Pro2066=) n.6233C= n.6181+52C= n.6206C= n.6154+52C= | |
| 3 | g.48575349G>T | CA352662859 | COL7A1 | c.6170C>A (p.Pro2057Gln) n.2087C>A c.6197C>A (p.Pro2066Gln) n.6233C>A n.6181+52C>A n.6206C>A n.6154+52C>A | |
| 3 | g.48575350G>A | CA352662869 | COL7A1 | c.6169C>T (p.Pro2057Ser) n.2086C>T c.6196C>T (p.Pro2066Ser) n.6232C>T n.6181+51C>T n.6205C>T n.6154+51C>T | |
| 3 | g.48575350G>C | CA352662867 | COL7A1 | c.6169C>G (p.Pro2057Ala) n.2086C>G c.6196C>G (p.Pro2066Ala) n.6232C>G n.6181+51C>G n.6205C>G n.6154+51C>G | |
| 3 | g.48575350G= | CA1363082756 | COL7A1 | c.6169C= (p.Pro2057=) n.2086C= c.6196C= (p.Pro2066=) n.6232C= n.6181+51C= n.6205C= n.6154+51C= | |
| 3 | g.48575350G>T | CA2379186 | COL7A1 | c.6169C>A (p.Pro2057Thr) n.2086C>A c.6196C>A (p.Pro2066Thr) n.6232C>A n.6181+51C>A n.6205C>A n.6154+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575351C>A | CA352662872 | COL7A1 | c.6168G>T (p.Arg2056Ser) n.2085G>T c.6195G>T (p.Arg2065Ser) n.6231G>T n.6181+50G>T n.6204G>T n.6154+50G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575351C>G | CA352662875 | COL7A1 | c.6168G>C (p.Arg2056Ser) n.2085G>C c.6195G>C (p.Arg2065Ser) n.6231G>C n.6181+50G>C n.6204G>C n.6154+50G>C | |
| 3 | g.48575351C>T | CA433538137 | COL7A1 | c.6168G>A (p.Arg2056=) n.2085G>A c.6195G>A (p.Arg2065=) n.6231G>A n.6181+50G>A n.6204G>A n.6154+50G>A | |
| 3 | g.48575352C>A | CA352662879 | COL7A1 | c.6167G>T (p.Arg2056Met) n.2084G>T c.6194G>T (p.Arg2065Met) n.6230G>T n.6181+49G>T n.6203G>T n.6154+49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C= | CA1363082757 | COL7A1 | c.6167G= (p.Arg2056=) n.2084G= c.6194G= (p.Arg2065=) n.6230G= n.6181+49G= n.6203G= n.6154+49G= | |
| 3 | g.48575352C>G | CA352662880 | COL7A1 | c.6167G>C (p.Arg2056Thr) n.2084G>C c.6194G>C (p.Arg2065Thr) n.6230G>C n.6181+49G>C n.6203G>C n.6154+49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C>T | CA352662895 | COL7A1 | c.6167G>A (p.Arg2056Lys) n.2084G>A c.6194G>A (p.Arg2065Lys) n.6230G>A n.6181+49G>A n.6203G>A n.6154+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575353T>A | CA352662899 | COL7A1 | c.6166A>T (p.Arg2056Trp) n.2083A>T c.6193A>T (p.Arg2065Trp) n.6229A>T n.6181+48A>T n.6202A>T n.6154+48A>T | |
| 3 | g.48575353T>C | CA352662901 | COL7A1 | c.6166A>G (p.Arg2056Gly) n.2083A>G c.6193A>G (p.Arg2065Gly) n.6229A>G n.6181+48A>G n.6202A>G n.6154+48A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575353T>G | CA433538138 | COL7A1 | c.6166A>C (p.Arg2056=) n.2083A>C c.6193A>C (p.Arg2065=) n.6229A>C n.6181+48A>C n.6202A>C n.6154+48A>C | |
| 3 | g.48575353T= | CA1363082758 | COL7A1 | c.6166A= (p.Arg2056=) n.2083A= c.6193A= (p.Arg2065=) n.6229A= n.6181+48A= n.6202A= n.6154+48A= | |
| 3 | g.48575354T>A | CA433538140 | COL7A1 | c.6165A>T (p.Gly2055=) n.2082A>T c.6192A>T (p.Gly2064=) n.6228A>T n.6181+47A>T n.6201A>T n.6154+47A>T | |
| 3 | g.48575354T>C | CA433538142 | COL7A1 | c.6165A>G (p.Gly2055=) n.2082A>G c.6192A>G (p.Gly2064=) n.6228A>G n.6181+47A>G n.6201A>G n.6154+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575354T>G | CA433538143 | COL7A1 | c.6165A>C (p.Gly2055=) n.2082A>C c.6192A>C (p.Gly2064=) n.6228A>C n.6181+47A>C n.6201A>C n.6154+47A>C | |
| 3 | g.48575354T= | CA1363082759 | COL7A1 | c.6165A= (p.Gly2055=) n.2082A= c.6192A= (p.Gly2064=) n.6228A= n.6181+47A= n.6201A= n.6154+47A= | |
| 3 | g.48575355C>A | CA352662904 | COL7A1 | c.6164G>T (p.Gly2055Val) n.2081G>T c.6191G>T (p.Gly2064Val) n.6227G>T n.6181+46G>T n.6200G>T n.6154+46G>T | |
| 3 | g.48575355C= | CA1363082760 | COL7A1 | c.6164G= (p.Gly2055=) n.2081G= c.6191G= (p.Gly2064=) n.6227G= n.6181+46G= n.6200G= n.6154+46G= | |
| 3 | g.48575355C>G | CA352662906 | COL7A1 | c.6164G>C (p.Gly2055Ala) n.2081G>C c.6191G>C (p.Gly2064Ala) n.6227G>C n.6181+46G>C n.6200G>C n.6154+46G>C | |
| 3 | g.48575355C>T | CA352662908 | COL7A1 | c.6164G>A (p.Gly2055Glu) n.2081G>A c.6191G>A (p.Gly2064Glu) n.6227G>A n.6181+46G>A n.6200G>A n.6154+46G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575356C>A | CA352662911 | COL7A1 | c.6163G>T (p.Gly2055Ter) n.2080G>T c.6190G>T (p.Gly2064Ter) n.6226G>T n.6181+45G>T n.6199G>T n.6154+45G>T | |
| 3 | g.48575356C>G | CA352662912 | COL7A1 | c.6163G>C (p.Gly2055Arg) n.2080G>C c.6190G>C (p.Gly2064Arg) n.6226G>C n.6181+45G>C n.6199G>C n.6154+45G>C | COSMIC |
| 3 | g.48575356C>T | CA352662910 | COL7A1 | c.6163G>A (p.Gly2055Arg) n.2080G>A c.6190G>A (p.Gly2064Arg) n.6226G>A n.6181+45G>A n.6199G>A n.6154+45G>A | |
| 3 | g.48575357T>A | CA433538145 | COL7A1 | c.6162A>T (p.Ala2054=) n.2079A>T c.6189A>T (p.Ala2063=) n.6225A>T n.6181+44A>T n.6198A>T n.6154+44A>T | |
| 3 | g.48575357T>C | CA433538146 | COL7A1 | c.6162A>G (p.Ala2054=) n.2079A>G c.6189A>G (p.Ala2063=) n.6225A>G n.6181+44A>G n.6198A>G n.6154+44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575357T>G | CA433538147 | COL7A1 | c.6162A>C (p.Ala2054=) n.2079A>C c.6189A>C (p.Ala2063=) n.6225A>C n.6181+44A>C n.6198A>C n.6154+44A>C | |
| 3 | g.48575358G>A | CA352662915 | COL7A1 | c.6161C>T (p.Ala2054Val) n.2078C>T c.6188C>T (p.Ala2063Val) n.6224C>T n.6181+43C>T n.6197C>T n.6154+43C>T | |
| 3 | g.48575358G>C | CA352662917 | COL7A1 | c.6161C>G (p.Ala2054Gly) n.2078C>G c.6188C>G (p.Ala2063Gly) n.6224C>G n.6181+43C>G n.6197C>G n.6154+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575358G= | CA1363082761 | COL7A1 | c.6161C= (p.Ala2054=) n.2078C= c.6188C= (p.Ala2063=) n.6224C= n.6181+43C= n.6197C= n.6154+43C= | |
| 3 | g.48575358G>T | CA352662919 | COL7A1 | c.6161C>A (p.Ala2054Glu) n.2078C>A c.6188C>A (p.Ala2063Glu) n.6224C>A n.6181+43C>A n.6197C>A n.6154+43C>A | |
| 3 | g.48575359C>A | CA352662921 | COL7A1 | c.6160G>T (p.Ala2054Ser) n.2077G>T c.6187G>T (p.Ala2063Ser) n.6223G>T n.6181+42G>T n.6196G>T n.6154+42G>T | |
| 3 | g.48575359C= | CA1363082762 | COL7A1 | c.6160G= (p.Ala2054=) n.2077G= c.6187G= (p.Ala2063=) n.6223G= n.6181+42G= n.6196G= n.6154+42G= | |
| 3 | g.48575359C>G | CA352662923 | COL7A1 | c.6160G>C (p.Ala2054Pro) n.2077G>C c.6187G>C (p.Ala2063Pro) n.6223G>C n.6181+42G>C n.6196G>C n.6154+42G>C | |
| 3 | g.48575359C>T | CA2379187 | COL7A1 | c.6160G>A (p.Ala2054Thr) n.2077G>A c.6187G>A (p.Ala2063Thr) n.6223G>A n.6181+42G>A n.6196G>A n.6154+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575360C>A | CA352662926 | COL7A1 | c.6159G>T (p.Glu2053Asp) n.2076G>T c.6186G>T (p.Glu2062Asp) n.6222G>T n.6181+41G>T n.6195G>T n.6154+41G>T | |
| 3 | g.48575360C>G | CA352662928 | COL7A1 | c.6159G>C (p.Glu2053Asp) n.2076G>C c.6186G>C (p.Glu2062Asp) n.6222G>C n.6181+41G>C n.6195G>C n.6154+41G>C | |
| 3 | g.48575360C>T | CA433538151 | COL7A1 | c.6159G>A (p.Glu2053=) n.2076G>A c.6186G>A (p.Glu2062=) n.6222G>A n.6181+41G>A n.6195G>A n.6154+41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575361T>A | CA352662929 | COL7A1 | c.6158A>T (p.Glu2053Val) n.2075A>T c.6185A>T (p.Glu2062Val) n.6221A>T n.6181+40A>T n.6194A>T n.6154+40A>T | |
| 3 | g.48575361T>C | CA352662930 | COL7A1 | c.6158A>G (p.Glu2053Gly) n.2075A>G c.6185A>G (p.Glu2062Gly) n.6221A>G n.6181+40A>G n.6194A>G n.6154+40A>G | |
| 3 | g.48575361T>G | CA352662931 | COL7A1 | c.6158A>C (p.Glu2053Ala) n.2075A>C c.6185A>C (p.Glu2062Ala) n.6221A>C n.6181+40A>C n.6194A>C n.6154+40A>C | |
| 3 | g.48575362C>A | CA352662933 | COL7A1 | c.6157G>T (p.Glu2053Ter) n.2074G>T c.6184G>T (p.Glu2062Ter) n.6220G>T n.6181+39G>T n.6193G>T n.6154+39G>T | |
| 3 | g.48575362C>G | CA352662939 | COL7A1 | c.6157G>C (p.Glu2053Gln) n.2074G>C c.6184G>C (p.Glu2062Gln) n.6220G>C n.6181+39G>C n.6193G>C n.6154+39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575362C>T | CA352662941 | COL7A1 | c.6157G>A (p.Glu2053Lys) n.2074G>A c.6184G>A (p.Glu2062Lys) n.6220G>A n.6181+39G>A n.6193G>A n.6154+39G>A | |
| 3 | g.48575363T>A | CA433538153 | COL7A1 | c.6156A>T (p.Gly2052=) n.2073A>T c.6183A>T (p.Gly2061=) n.6219A>T n.6181+38A>T n.6192A>T n.6154+38A>T | |
| 3 | g.48575363T>C | CA433538154 | COL7A1 | c.6156A>G (p.Gly2052=) n.2073A>G c.6183A>G (p.Gly2061=) n.6219A>G n.6181+38A>G n.6192A>G n.6154+38A>G | |
| 3 | g.48575363T>G | CA433538155 | COL7A1 | c.6156A>C (p.Gly2052=) n.2073A>C c.6183A>C (p.Gly2061=) n.6219A>C n.6181+38A>C n.6192A>C n.6154+38A>C | |
| 3 | g.48575364C>A | CA352662945 | COL7A1 | c.6155G>T (p.Gly2052Val) n.2072G>T c.6182G>T (p.Gly2061Val) n.6218G>T n.6181+37G>T n.6191G>T n.6154+37G>T | |
| 3 | g.48575364C= | CA1363082763 | COL7A1 | c.6155G= (p.Gly2052=) n.2072G= c.6182G= (p.Gly2061=) n.6218G= n.6181+37G= n.6191G= n.6154+37G= | |
| 3 | g.48575364C>G | CA352662946 | COL7A1 | c.6155G>C (p.Gly2052Ala) n.2072G>C c.6182G>C (p.Gly2061Ala) n.6218G>C n.6181+37G>C n.6191G>C n.6154+37G>C | |
| 3 | g.48575364C>T | CA352662944 | COL7A1 | c.6155G>A (p.Gly2052Glu) n.2072G>A c.6182G>A (p.Gly2061Glu) n.6218G>A n.6181+37G>A n.6191G>A n.6154+37G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48575365C>A | CA352662947 | COL7A1 | c.6154G>T (p.Gly2052Ter) n.2071G>T c.6181G>T (p.Gly2061Ter) n.6217G>T n.6181+36G>T n.6190G>T n.6154+36G>T | |
| 3 | g.48575365C>G | CA352662949 | COL7A1 | c.6154G>C (p.Gly2052Arg) n.2071G>C c.6181G>C (p.Gly2061Arg) n.6217G>C n.6181+36G>C n.6190G>C n.6154+36G>C | |
| 3 | g.48575365C>T | CA352662948 | COL7A1 | c.6154G>A (p.Gly2052Arg) n.2071G>A c.6181G>A (p.Gly2061Arg) n.6217G>A n.6181+36G>A n.6190G>A n.6154+36G>A | |
| 3 | g.48575366C>A | CA433617015 | COL7A1 | c.6153G>T (p.Val2051=) n.2070G>T c.6180G>T (p.Val2060=) n.6216G>T n.6181+35G>T n.6189G>T n.6154+35G>T | |
| 3 | g.48575366C>G | CA433617016 | COL7A1 | c.6153G>C (p.Val2051=) n.2070G>C c.6180G>C (p.Val2060=) n.6216G>C n.6181+35G>C n.6189G>C n.6154+35G>C | |
| 3 | g.48575366C>T | CA433617017 | COL7A1 | c.6153G>A (p.Val2051=) n.2070G>A c.6180G>A (p.Val2060=) n.6216G>A n.6181+35G>A n.6189G>A n.6154+35G>A | |
| 3 | g.48575367A>C | CA352662950 | COL7A1 | c.6152T>G (p.Val2051Gly) n.2069T>G c.6179T>G (p.Val2060Gly) n.6215T>G n.6181+34T>G n.6188T>G n.6154+34T>G | |
| 3 | g.48575367A>G | CA352662951 | COL7A1 | c.6152T>C (p.Val2051Ala) n.2069T>C c.6179T>C (p.Val2060Ala) n.6215T>C n.6181+34T>C n.6188T>C n.6154+34T>C | |
| 3 | g.48575367A>T | CA352662953 | COL7A1 | c.6152T>A (p.Val2051Glu) n.2069T>A c.6179T>A (p.Val2060Glu) n.6215T>A n.6181+34T>A n.6188T>A n.6154+34T>A | |
| 3 | g.48575368C>A | CA2379188 | COL7A1 | c.6151G>T (p.Val2051Leu) n.2068G>T c.6178G>T (p.Val2060Leu) n.6214G>T n.6181+33G>T n.6187G>T n.6154+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575368C= | CA1363082764 | COL7A1 | c.6151G= (p.Val2051=) n.2068G= c.6178G= (p.Val2060=) n.6214G= n.6181+33G= n.6187G= n.6154+33G= | |
| 3 | g.48575368C>G | CA352662956 | COL7A1 | c.6151G>C (p.Val2051Leu) n.2068G>C c.6178G>C (p.Val2060Leu) n.6214G>C n.6181+33G>C n.6187G>C n.6154+33G>C | |
| 3 | g.48575368C>T | CA352662957 | COL7A1 | c.6151G>A (p.Val2051Met) n.2068G>A c.6178G>A (p.Val2060Met) n.6214G>A n.6181+33G>A n.6187G>A n.6154+33G>A | dbSNP |
| 3 | g.48575369A= | CA1363082765 | COL7A1 | c.6150T= (p.Gly2050=) n.2067T= c.6177T= (p.Gly2059=) n.6213T= n.6181+32T= n.6186T= n.6154+32T= | |
| 3 | g.48575369A>C | CA433617018 | COL7A1 | c.6150T>G (p.Gly2050=) n.2067T>G c.6177T>G (p.Gly2059=) n.6213T>G n.6181+32T>G n.6186T>G n.6154+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575369A>G | CA433617019 | COL7A1 | c.6150T>C (p.Gly2050=) n.2067T>C c.6177T>C (p.Gly2059=) n.6213T>C n.6181+32T>C n.6186T>C n.6154+32T>C | |
| 3 | g.48575369A>T | CA433617020 | COL7A1 | c.6150T>A (p.Gly2050=) n.2067T>A c.6177T>A (p.Gly2059=) n.6213T>A n.6181+32T>A n.6186T>A n.6154+32T>A | |
| 3 | g.48575370C>A | CA2379189 | COL7A1 | c.6149G>T (p.Gly2050Val) n.2066G>T c.6176G>T (p.Gly2059Val) n.6212G>T n.6181+31G>T n.6185G>T n.6154+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575370C= | CA1363082766 | COL7A1 | c.6149G= (p.Gly2050=) n.2066G= c.6176G= (p.Gly2059=) n.6212G= n.6181+31G= n.6185G= n.6154+31G= | |
| 3 | g.48575370C>G | CA352662960 | COL7A1 | c.6149G>C (p.Gly2050Ala) n.2066G>C c.6176G>C (p.Gly2059Ala) n.6212G>C n.6181+31G>C n.6185G>C n.6154+31G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575370C>T | CA352662962 | COL7A1 | c.6149G>A (p.Gly2050Asp) n.2066G>A c.6176G>A (p.Gly2059Asp) n.6212G>A n.6181+31G>A n.6185G>A n.6154+31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575374del | CA2665619162 | COL7A1 | c.6149del (p.Gly2050ValfsTer?) n.2066del c.6176del (p.Gly2059ValfsTer?) n.6212del n.6181+31del n.6185del n.6154+31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575371C>A | CA352662965 | COL7A1 | c.6148G>T (p.Gly2050Cys) n.2065G>T c.6175G>T (p.Gly2059Cys) n.6211G>T n.6181+30G>T n.6184G>T n.6154+30G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575371C= | CA1363082767 | COL7A1 | c.6148G= (p.Gly2050=) n.2065G= c.6175G= (p.Gly2059=) n.6211G= n.6181+30G= n.6184G= n.6154+30G= | |
| 3 | g.48575371C>G | CA352662967 | COL7A1 | c.6148G>C (p.Gly2050Arg) n.2065G>C c.6175G>C (p.Gly2059Arg) n.6211G>C n.6181+30G>C n.6184G>C n.6154+30G>C | |
| 3 | g.48575371C>T | CA352662968 | COL7A1 | c.6148G>A (p.Gly2050Ser) n.2065G>A c.6175G>A (p.Gly2059Ser) n.6211G>A n.6181+30G>A n.6184G>A n.6154+30G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575372C>A | CA433617021 | COL7A1 | c.6147G>T (p.Gly2049=) n.2064G>T c.6174G>T (p.Gly2058=) n.6210G>T n.6181+29G>T n.6183G>T n.6154+29G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575372C>G | CA433617022 | COL7A1 | c.6147G>C (p.Gly2049=) n.2064G>C c.6174G>C (p.Gly2058=) n.6210G>C n.6181+29G>C n.6183G>C n.6154+29G>C | |
| 3 | g.48575372C>T | CA433617023 | COL7A1 | c.6147G>A (p.Gly2049=) n.2064G>A c.6174G>A (p.Gly2058=) n.6210G>A n.6181+29G>A n.6183G>A n.6154+29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575373C>A | CA352662974 | COL7A1 | c.6146G>T (p.Gly2049Val) n.2063G>T c.6173G>T (p.Gly2058Val) n.6209G>T n.6181+28G>T n.6182G>T n.6154+28G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575373C= | CA1363082768 | COL7A1 | c.6146G= (p.Gly2049=) n.2063G= c.6173G= (p.Gly2058=) n.6209G= n.6181+28G= n.6182G= n.6154+28G= | |
| 3 | g.48575373C>G | CA352662970 | COL7A1 | c.6146G>C (p.Gly2049Ala) n.2063G>C c.6173G>C (p.Gly2058Ala) n.6209G>C n.6181+28G>C n.6182G>C n.6154+28G>C | dbSNP |
| 3 | g.48575373C>T | CA352662972 | COL7A1 | c.6146G>A (p.Gly2049Glu) n.2063G>A c.6173G>A (p.Gly2058Glu) n.6209G>A n.6181+28G>A n.6182G>A n.6154+28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575374C>A | CA352662975 | COL7A1 | c.6145G>T (p.Gly2049Trp) n.2062G>T c.6172G>T (p.Gly2058Trp) n.6208G>T n.6181+27G>T n.6181G>T n.6154+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575374C= | CA1363082770 | COL7A1 | c.6145G= (p.Gly2049=) n.2062G= c.6172G= (p.Gly2058=) n.6208G= n.6181+27G= n.6181G= n.6154+27G= | |
| 3 | g.48575374C>G | CA352662976 | COL7A1 | c.6145G>C (p.Gly2049Arg) n.2062G>C c.6172G>C (p.Gly2058Arg) n.6208G>C n.6181+27G>C n.6181G>C n.6154+27G>C | |
| 3 | g.48575374C>T | CA352662978 | COL7A1 | c.6145G>A (p.Gly2049Arg) n.2062G>A c.6172G>A (p.Gly2058Arg) n.6208G>A n.6181+27G>A n.6181G>A n.6154+27G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575374_48575375delinsCA | CA1363082769 | COL7A1 | c.6144_6145delinsTG (p.Ala2048=) n.2061_2062delinsTG c.6171_6172delinsTG (p.Ala2057=) n.6207_6208delinsTG n.6181+26_6181+27delinsTG n.6180_6181delinsTG n.6154+26_6154+27delinsTG | |
| 3 | g.48575375del | CA543045207 | COL7A1 | c.6144del (p.Gly2050ValfsTer?) n.2061del c.6171del (p.Gly2059ValfsTer?) n.6207del n.6181+26del n.6180del n.6154+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575375A= | CA1363082771 | COL7A1 | c.6144T= (p.Ala2048=) n.2061T= c.6171T= (p.Ala2057=) n.6207T= n.6181+26T= n.6180T= n.6154+26T= | |
| 3 | g.48575375A>C | CA433617024 | COL7A1 | c.6144T>G (p.Ala2048=) n.2061T>G c.6171T>G (p.Ala2057=) n.6207T>G n.6181+26T>G n.6180T>G n.6154+26T>G | dbSNP |
| 3 | g.48575375A>G | CA433617026 | COL7A1 | c.6144T>C (p.Ala2048=) n.2061T>C c.6171T>C (p.Ala2057=) n.6207T>C n.6181+26T>C n.6180T>C n.6154+26T>C | ClinVar |
| 3 | g.48575375A>T | CA433617025 | COL7A1 | c.6144T>A (p.Ala2048=) n.2061T>A c.6171T>A (p.Ala2057=) n.6207T>A n.6181+26T>A n.6180T>A n.6154+26T>A | |
| 3 | g.48575376G>A | CA352662980 | COL7A1 | c.6143C>T (p.Ala2048Val) n.2060C>T c.6170C>T (p.Ala2057Val) n.6206C>T n.6181+25C>T n.6179C>T n.6154+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575376G>C | CA352662982 | COL7A1 | c.6143C>G (p.Ala2048Gly) n.2060C>G c.6170C>G (p.Ala2057Gly) n.6206C>G n.6181+25C>G n.6179C>G n.6154+25C>G | |
| 3 | g.48575376G= | CA1363082772 | COL7A1 | c.6143C= (p.Ala2048=) n.2060C= c.6170C= (p.Ala2057=) n.6206C= n.6181+25C= n.6179C= n.6154+25C= | |
| 3 | g.48575376G>T | CA352662985 | COL7A1 | c.6143C>A (p.Ala2048Asp) n.2060C>A c.6170C>A (p.Ala2057Asp) n.6206C>A n.6181+25C>A n.6179C>A n.6154+25C>A | |
| 3 | g.48575377C>A | CA2379190 | COL7A1 | c.6142G>T (p.Ala2048Ser) n.2059G>T c.6169G>T (p.Ala2057Ser) n.6205G>T n.6181+24G>T n.6178G>T n.6154+24G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575377C= | CA1363082773 | COL7A1 | c.6142G= (p.Ala2048=) n.2059G= c.6169G= (p.Ala2057=) n.6205G= n.6181+24G= n.6178G= n.6154+24G= | |
| 3 | g.48575377C>G | CA352662986 | COL7A1 | c.6142G>C (p.Ala2048Pro) n.2059G>C c.6169G>C (p.Ala2057Pro) n.6205G>C n.6181+24G>C n.6178G>C n.6154+24G>C | |
| 3 | g.48575377C>T | CA352662987 | COL7A1 | c.6142G>A (p.Ala2048Thr) n.2059G>A c.6169G>A (p.Ala2057Thr) n.6205G>A n.6181+24G>A n.6178G>A n.6154+24G>A | |
| 3 | g.48575378C>A | CA352662990 | COL7A1 | c.6141G>T (p.Arg2047Ser) n.2058G>T c.6168G>T (p.Arg2056Ser) n.6204G>T n.6181+23G>T n.6177G>T n.6154+23G>T | |
| 3 | g.48575378C>G | CA352662993 | COL7A1 | c.6141G>C (p.Arg2047Ser) n.2058G>C c.6168G>C (p.Arg2056Ser) n.6204G>C n.6181+23G>C n.6177G>C n.6154+23G>C | |
| 3 | g.48575378C>T | CA433617027 | COL7A1 | c.6141G>A (p.Arg2047=) n.2058G>A c.6168G>A (p.Arg2056=) n.6204G>A n.6181+23G>A n.6177G>A n.6154+23G>A | |
| 3 | g.48575379C>A | CA352663001 | COL7A1 | c.6140G>T (p.Arg2047Met) n.2057G>T c.6167G>T (p.Arg2056Met) n.6203G>T n.6181+22G>T n.6176G>T n.6154+22G>T | |
| 3 | g.48575379C>G | CA352662998 | COL7A1 | c.6140G>C (p.Arg2047Thr) n.2057G>C c.6167G>C (p.Arg2056Thr) n.6203G>C n.6181+22G>C n.6176G>C n.6154+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575379C>T | CA352662995 | COL7A1 | c.6140G>A (p.Arg2047Lys) n.2057G>A c.6167G>A (p.Arg2056Lys) n.6203G>A n.6181+22G>A n.6176G>A n.6154+22G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575380T>A | CA352663004 | COL7A1 | c.6139A>T (p.Arg2047Trp) n.2056A>T c.6166A>T (p.Arg2056Trp) n.6202A>T n.6181+21A>T n.6175A>T n.6154+21A>T | |
| 3 | g.48575380T>C | CA352663007 | COL7A1 | c.6139A>G (p.Arg2047Gly) n.2056A>G c.6166A>G (p.Arg2056Gly) n.6202A>G n.6181+21A>G n.6175A>G n.6154+21A>G | |
| 3 | g.48575380T>G | CA433617028 | COL7A1 | c.6139A>C (p.Arg2047=) n.2056A>C c.6166A>C (p.Arg2056=) n.6202A>C n.6181+21A>C n.6175A>C n.6154+21A>C | |
| 3 | g.48575381G>A | CA433617029 | COL7A1 | c.6138C>T (p.Gly2046=) n.2055C>T c.6165C>T (p.Gly2055=) n.6201C>T n.6181+20C>T n.6174C>T n.6154+20C>T | |
| 3 | g.48575381G>C | CA433617031 | COL7A1 | c.6138C>G (p.Gly2046=) n.2055C>G c.6165C>G (p.Gly2055=) n.6201C>G n.6181+20C>G n.6174C>G n.6154+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575381G= | CA1363082774 | COL7A1 | c.6138C= (p.Gly2046=) n.2055C= c.6165C= (p.Gly2055=) n.6201C= n.6181+20C= n.6174C= n.6154+20C= | |
| 3 | g.48575381G>T | CA433617030 | COL7A1 | c.6138C>A (p.Gly2046=) n.2055C>A c.6165C>A (p.Gly2055=) n.6201C>A n.6181+20C>A n.6174C>A n.6154+20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575382C>A | CA352663010 | COL7A1 | c.6137G>T (p.Gly2046Val) n.2054G>T c.6164G>T (p.Gly2055Val) n.6200G>T n.6181+19G>T n.6173G>T n.6154+19G>T | |
| 3 | g.48575382C>G | CA352663012 | COL7A1 | c.6137G>C (p.Gly2046Ala) n.2054G>C c.6164G>C (p.Gly2055Ala) n.6200G>C n.6181+19G>C n.6173G>C n.6154+19G>C | |
| 3 | g.48575382C>T | CA352663014 | COL7A1 | c.6137G>A (p.Gly2046Asp) n.2054G>A c.6164G>A (p.Gly2055Asp) n.6200G>A n.6181+19G>A n.6173G>A n.6154+19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575383C>A | CA352663022 | COL7A1 | c.6136G>T (p.Gly2046Cys) n.2053G>T c.6163G>T (p.Gly2055Cys) n.6199G>T n.6181+18G>T n.6172G>T n.6154+18G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575383C>G | CA352663020 | COL7A1 | c.6136G>C (p.Gly2046Arg) n.2053G>C c.6163G>C (p.Gly2055Arg) n.6199G>C n.6181+18G>C n.6172G>C n.6154+18G>C | |
| 3 | g.48575383C>T | CA352663019 | COL7A1 | c.6136G>A (p.Gly2046Ser) n.2053G>A c.6163G>A (p.Gly2055Ser) n.6199G>A n.6181+18G>A n.6172G>A n.6154+18G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48575384T>A | CA433617032 | COL7A1 | c.6135A>T (p.Pro2045=) n.2052A>T c.6162A>T (p.Pro2054=) n.6198A>T n.6181+17A>T n.6171A>T n.6154+17A>T | |
| 3 | g.48575384T>C | CA433617033 | COL7A1 | c.6135A>G (p.Pro2045=) n.2052A>G c.6162A>G (p.Pro2054=) n.6198A>G n.6181+17A>G n.6171A>G n.6154+17A>G | |
| 3 | g.48575384T>G | CA433617034 | COL7A1 | c.6135A>C (p.Pro2045=) n.2052A>C c.6162A>C (p.Pro2054=) n.6198A>C n.6181+17A>C n.6171A>C n.6154+17A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575385G>A | CA352663024 | COL7A1 | c.6134C>T (p.Pro2045Leu) n.2051C>T c.6161C>T (p.Pro2054Leu) n.6197C>T n.6181+16C>T n.6170C>T n.6154+16C>T | |
| 3 | g.48575385G>C | CA352663026 | COL7A1 | c.6134C>G (p.Pro2045Arg) n.2051C>G c.6161C>G (p.Pro2054Arg) n.6197C>G n.6181+16C>G n.6170C>G n.6154+16C>G | |
| 3 | g.48575385G>T | CA352663029 | COL7A1 | c.6134C>A (p.Pro2045Gln) n.2051C>A c.6161C>A (p.Pro2054Gln) n.6197C>A n.6181+16C>A n.6170C>A n.6154+16C>A | |
| 3 | g.48575386G>A | CA352663032 | COL7A1 | c.6133C>T (p.Pro2045Ser) n.2050C>T c.6160C>T (p.Pro2054Ser) n.6196C>T n.6181+15C>T n.6169C>T n.6154+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575386G>C | CA352663034 | COL7A1 | c.6133C>G (p.Pro2045Ala) n.2050C>G c.6160C>G (p.Pro2054Ala) n.6196C>G n.6181+15C>G n.6169C>G n.6154+15C>G | |
| 3 | g.48575386G= | CA1363082775 | COL7A1 | c.6133C= (p.Pro2045=) n.2050C= c.6160C= (p.Pro2054=) n.6196C= n.6181+15C= n.6169C= n.6154+15C= | |
| 3 | g.48575386G>T | CA352663038 | COL7A1 | c.6133C>A (p.Pro2045Thr) n.2050C>A c.6160C>A (p.Pro2054Thr) n.6196C>A n.6181+15C>A n.6169C>A n.6154+15C>A | |
| 3 | g.48575387G>A | CA433617035 | COL7A1 | c.6132C>T (p.Leu2044=) n.2049C>T c.6159C>T (p.Leu2053=) n.6195C>T n.6181+14C>T n.6168C>T n.6154+14C>T | |
| 3 | g.48575387G>C | CA433617036 | COL7A1 | c.6132C>G (p.Leu2044=) n.2049C>G c.6159C>G (p.Leu2053=) n.6195C>G n.6181+14C>G n.6168C>G n.6154+14C>G | |
| 3 | g.48575387G>T | CA433617037 | COL7A1 | c.6132C>A (p.Leu2044=) n.2049C>A c.6159C>A (p.Leu2053=) n.6195C>A n.6181+14C>A n.6168C>A n.6154+14C>A | |
| 3 | g.48575391_48575392insTGAGCC | CA1363082776 | COL7A1 | c.6132_6133insAGGCTC (p.Leu2044_Pro2045insArgLeu) n.2049_2050insAGGCTC c.6159_6160insAGGCTC (p.Leu2053_Pro2054insArgLeu) n.6195_6196insAGGCTC n.6181+14_6181+15insAGGCTC n.6168_6169insAGGCTC n.6154+14_6154+15insAGGCTC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575388A>C | CA352663041 | COL7A1 | c.6131T>G (p.Leu2044Arg) n.2048T>G c.6158T>G (p.Leu2053Arg) n.6194T>G n.6181+13T>G n.6167T>G n.6154+13T>G | |
| 3 | g.48575388A>G | CA352663044 | COL7A1 | c.6131T>C (p.Leu2044Pro) n.2048T>C c.6158T>C (p.Leu2053Pro) n.6194T>C n.6181+13T>C n.6167T>C n.6154+13T>C | |
| 3 | g.48575388A>T | CA352663042 | COL7A1 | c.6131T>A (p.Leu2044His) n.2048T>A c.6158T>A (p.Leu2053His) n.6194T>A n.6181+13T>A n.6167T>A n.6154+13T>A | |
| 3 | g.48575389G>A | CA2379191 | COL7A1 | c.6130C>T (p.Leu2044Phe) n.2047C>T c.6157C>T (p.Leu2053Phe) n.6193C>T n.6181+12C>T n.6166C>T n.6154+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575389G>C | CA352663048 | COL7A1 | c.6130C>G (p.Leu2044Val) n.2047C>G c.6157C>G (p.Leu2053Val) n.6193C>G n.6181+12C>G n.6166C>G n.6154+12C>G | |
| 3 | g.48575389G= | CA1363082777 | COL7A1 | c.6130C= (p.Leu2044=) n.2047C= c.6157C= (p.Leu2053=) n.6193C= n.6181+12C= n.6166C= n.6154+12C= | |
| 3 | g.48575389G>T | CA352663050 | COL7A1 | c.6130C>A (p.Leu2044Ile) n.2047C>A c.6157C>A (p.Leu2053Ile) n.6193C>A n.6181+12C>A n.6166C>A n.6154+12C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575390C>A | CA433617038 | COL7A1 | c.6129G>T (p.Gly2043=) n.2046G>T c.6156G>T (p.Gly2052=) n.6192G>T n.6181+11G>T n.6165G>T n.6154+11G>T | |
| 3 | g.48575390C>G | CA433617039 | COL7A1 | c.6129G>C (p.Gly2043=) n.2046G>C c.6156G>C (p.Gly2052=) n.6192G>C n.6181+11G>C n.6165G>C n.6154+11G>C | |
| 3 | g.48575390C>T | CA433617040 | COL7A1 | c.6129G>A (p.Gly2043=) n.2046G>A c.6156G>A (p.Gly2052=) n.6192G>A n.6181+11G>A n.6165G>A n.6154+11G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575391C>A | CA352663060 | COL7A1 | c.6128G>T (p.Gly2043Val) n.2045G>T c.6155G>T (p.Gly2052Val) n.6191G>T n.6181+10G>T n.6164G>T n.6154+10G>T | |
| 3 | g.48575391C>G | CA352663062 | COL7A1 | c.6128G>C (p.Gly2043Ala) n.2045G>C c.6155G>C (p.Gly2052Ala) n.6191G>C n.6181+10G>C n.6164G>C n.6154+10G>C | |
| 3 | g.48575391C>T | CA352663066 | COL7A1 | c.6128G>A (p.Gly2043Glu) n.2045G>A c.6155G>A (p.Gly2052Glu) n.6191G>A n.6181+10G>A n.6164G>A n.6154+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575392C>A | CA16617983 | COL7A1 | c.6127G>T (p.Gly2043Trp) n.2044G>T c.6154G>T (p.Gly2052Trp) n.6190G>T n.6181+9G>T n.6163G>T n.6154+9G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575392C= | CA1363082778 | COL7A1 | c.6127G= (p.Gly2043=) n.2044G= c.6154G= (p.Gly2052=) n.6190G= n.6181+9G= n.6163G= n.6154+9G= | |
| 3 | g.48575392C>G | CA352663071 | COL7A1 | c.6127G>C (p.Gly2043Arg) n.2044G>C c.6154G>C (p.Gly2052Arg) n.6190G>C n.6181+9G>C n.6163G>C n.6154+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575392C>T | CA257944 | COL7A1 | c.6127G>A (p.Gly2043Arg) n.2044G>A c.6154G>A (p.Gly2052Arg) n.6190G>A n.6181+9G>A n.6163G>A n.6154+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575393G>A | CA2379192 | COL7A1 | c.6126C>T (p.Pro2042=) n.2043C>T c.6153C>T (p.Pro2051=) n.6189C>T n.6181+8C>T n.6162C>T n.6154+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575393G>C | CA433617041 | COL7A1 | c.6126C>G (p.Pro2042=) n.2043C>G c.6153C>G (p.Pro2051=) n.6189C>G n.6181+8C>G n.6162C>G n.6154+8C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575393G= | CA1363082779 | COL7A1 | c.6126C= (p.Pro2042=) n.2043C= c.6153C= (p.Pro2051=) n.6189C= n.6181+8C= n.6162C= n.6154+8C= | |
| 3 | g.48575393G>T | CA433617042 | COL7A1 | c.6126C>A (p.Pro2042=) n.2043C>A c.6153C>A (p.Pro2051=) n.6189C>A n.6181+8C>A n.6162C>A n.6154+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575394G>A | CA352663078 | COL7A1 | c.6125C>T (p.Pro2042Leu) n.2042C>T c.6152C>T (p.Pro2051Leu) n.6188C>T n.6181+7C>T n.6161C>T n.6154+7C>T | COSMIC |
| 3 | g.48575394G>C | CA352663083 | COL7A1 | c.6125C>G (p.Pro2042Arg) n.2042C>G c.6152C>G (p.Pro2051Arg) n.6188C>G n.6181+7C>G n.6161C>G n.6154+7C>G | |
| 3 | g.48575394G>T | CA352663081 | COL7A1 | c.6125C>A (p.Pro2042His) n.2042C>A c.6152C>A (p.Pro2051His) n.6188C>A n.6181+7C>A n.6161C>A n.6154+7C>A | |
| 3 | g.48575395G>A | CA352663086 | COL7A1 | c.6124C>T (p.Pro2042Ser) n.2041C>T c.6151C>T (p.Pro2051Ser) n.6187C>T n.6181+6C>T n.6160C>T n.6154+6C>T | |
| 3 | g.48575395G>C | CA352663092 | COL7A1 | c.6124C>G (p.Pro2042Ala) n.2041C>G c.6151C>G (p.Pro2051Ala) n.6187C>G n.6181+6C>G n.6160C>G n.6154+6C>G | |
| 3 | g.48575395G>T | CA352663089 | COL7A1 | c.6124C>A (p.Pro2042Thr) n.2041C>A c.6151C>A (p.Pro2051Thr) n.6187C>A n.6181+6C>A n.6160C>A n.6154+6C>A | |
| 3 | g.48575396A>C | CA352663094 | COL7A1 | c.6123T>G (p.Ile2041Met) n.2040T>G c.6150T>G (p.Ile2050Met) n.6186T>G n.6181+5T>G n.6159T>G n.6154+5T>G | |
| 3 | g.48575396A>G | CA433617044 | COL7A1 | c.6123T>C (p.Ile2041=) n.2040T>C c.6150T>C (p.Ile2050=) n.6186T>C n.6181+5T>C n.6159T>C n.6154+5T>C | |
| 3 | g.48575396A>T | CA433617043 | COL7A1 | c.6123T>A (p.Ile2041=) n.2040T>A c.6150T>A (p.Ile2050=) n.6186T>A n.6181+5T>A n.6159T>A n.6154+5T>A | |
| 3 | g.48575397A>C | CA352663102 | COL7A1 | c.6122T>G (p.Ile2041Ser) n.2039T>G c.6149T>G (p.Ile2050Ser) n.6185T>G n.6181+4T>G n.6158T>G n.6154+4T>G | |
| 3 | g.48575397A>G | CA352663097 | COL7A1 | c.6122T>C (p.Ile2041Thr) n.2039T>C c.6149T>C (p.Ile2050Thr) n.6185T>C n.6181+4T>C n.6158T>C n.6154+4T>C | |
| 3 | g.48575397A>T | CA352663099 | COL7A1 | c.6122T>A (p.Ile2041Asn) n.2039T>A c.6149T>A (p.Ile2050Asn) n.6185T>A n.6181+4T>A n.6158T>A n.6154+4T>A | |
| 3 | g.48575398T>A | CA352663104 | COL7A1 | c.6121A>T (p.Ile2041Phe) n.2038A>T c.6148A>T (p.Ile2050Phe) n.6184A>T n.6181+3A>T n.6157A>T n.6154+3A>T | |
| 3 | g.48575398T>C | CA352663105 | COL7A1 | c.6121A>G (p.Ile2041Val) n.2038A>G c.6148A>G (p.Ile2050Val) n.6184A>G n.6181+3A>G n.6157A>G n.6154+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575398T>G | CA352663107 | COL7A1 | c.6121A>C (p.Ile2041Leu) n.2038A>C c.6148A>C (p.Ile2050Leu) n.6184A>C n.6181+3A>C n.6157A>C n.6154+3A>C | |
| 3 | g.48575399A= | CA1363082780 | COL7A1 | c.6120T= (p.Gly2040=) n.2037T= c.6147T= (p.Gly2049=) n.6183T= n.6181+2T= n.6156T= n.6154+2T= | |
| 3 | g.48575399A>C | CA433617045 | COL7A1 | c.6120T>G (p.Gly2040=) n.2037T>G c.6147T>G (p.Gly2049=) n.6183T>G n.6181+2T>G n.6156T>G n.6154+2T>G | |
| 3 | g.48575399A>G | CA433617046 | COL7A1 | c.6120T>C (p.Gly2040=) n.2037T>C c.6147T>C (p.Gly2049=) n.6183T>C n.6181+2T>C n.6156T>C n.6154+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575399A>T | CA433617047 | COL7A1 | c.6120T>A (p.Gly2040=) n.2037T>A c.6147T>A (p.Gly2049=) n.6183T>A n.6181+2T>A n.6156T>A n.6154+2T>A | |
| 3 | g.48575399_48575419del | CA2586972345 | COL7A1 | c.6100_6120del (p.Gly2034_Gly2040del) n.2017_2037del c.6127_6147del (p.Gly2043_Gly2049del) n.6163_6183del n.6163_6181+2del n.6136_6156del n.6136_6154+2del | |
| 3 | g.48575400C>A | CA352663110 | COL7A1 | c.6119G>T (p.Gly2040Val) n.2036G>T c.6146G>T (p.Gly2049Val) n.6182G>T n.6181+1G>T n.6155G>T n.6154+1G>T | |
| 3 | g.48575400C= | CA1363082781 | COL7A1 | c.6119G= (p.Gly2040=) n.2036G= c.6146G= (p.Gly2049=) n.6182G= n.6181+1G= n.6155G= n.6154+1G= | |
| 3 | g.48575400C>G | CA352663113 | COL7A1 | c.6119G>C (p.Gly2040Ala) n.2036G>C c.6146G>C (p.Gly2049Ala) n.6182G>C n.6181+1G>C n.6155G>C n.6154+1G>C | |
| 3 | g.48575400C>T | CA352663115 | COL7A1 | c.6119G>A (p.Gly2040Asp) n.2036G>A c.6146G>A (p.Gly2049Asp) n.6182G>A n.6181+1G>A n.6155G>A n.6154+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575407_48575415dup | CA2739279097 | COL7A1 | c.6111_6119dup (p.Gly2040_Ile2041insLysProGly) n.2028_2036dup c.6138_6146dup (p.Gly2049_Ile2050insLysProGly) n.6174_6182dup n.6174_6181+1dup n.6147_6155dup n.6147_6154+1dup | ClinVar |
| 3 | g.48575401C>A | CA352663118 | COL7A1 | c.6118G>T (p.Gly2040Cys) n.2035G>T c.6145G>T (p.Gly2049Cys) n.6181G>T n.6154G>T | |
| 3 | g.48575401C= | CA1363082782 | COL7A1 | c.6118G= (p.Gly2040=) n.2035G= c.6145G= (p.Gly2049=) n.6181G= n.6154G= | |
| 3 | g.48575401C>G | CA352663121 | COL7A1 | c.6118G>C (p.Gly2040Arg) n.2035G>C c.6145G>C (p.Gly2049Arg) n.6181G>C n.6154G>C | |
| 3 | g.48575401C>T | CA257935 | COL7A1 | c.6118G>A (p.Gly2040Ser) n.2035G>A c.6145G>A (p.Gly2049Ser) n.6181G>A n.6154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575402A>C | CA433617048 | COL7A1 | c.6117T>G (p.Pro2039=) n.2034T>G c.6144T>G (p.Pro2048=) n.6180T>G n.6153T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575402A>G | CA433617049 | COL7A1 | c.6117T>C (p.Pro2039=) n.2034T>C c.6144T>C (p.Pro2048=) n.6180T>C n.6153T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575402A>T | CA433617050 | COL7A1 | c.6117T>A (p.Pro2039=) n.2034T>A c.6144T>A (p.Pro2048=) n.6180T>A n.6153T>A | |
| 3 | g.48575403G>A | CA352663130 | COL7A1 | c.6116C>T (p.Pro2039Leu) n.2033C>T c.6143C>T (p.Pro2048Leu) n.6179C>T n.6152C>T | |
| 3 | g.48575403G>C | CA352663126 | COL7A1 | c.6116C>G (p.Pro2039Arg) n.2033C>G c.6143C>G (p.Pro2048Arg) n.6179C>G n.6152C>G | |
| 3 | g.48575403G>T | CA352663129 | COL7A1 | c.6116C>A (p.Pro2039His) n.2033C>A c.6143C>A (p.Pro2048His) n.6179C>A n.6152C>A | |
| 3 | g.48575404G>A | CA352663134 | COL7A1 | c.6115C>T (p.Pro2039Ser) n.2032C>T c.6142C>T (p.Pro2048Ser) n.6178C>T n.6151C>T | |
| 3 | g.48575404G>C | CA352663135 | COL7A1 | c.6115C>G (p.Pro2039Ala) n.2032C>G c.6142C>G (p.Pro2048Ala) n.6178C>G n.6151C>G | |
| 3 | g.48575404G>T | CA352663138 | COL7A1 | c.6115C>A (p.Pro2039Thr) n.2032C>A c.6142C>A (p.Pro2048Thr) n.6178C>A n.6151C>A | |
| 3 | g.48575405C>A | CA352663141 | COL7A1 | c.6114G>T (p.Lys2038Asn) n.2031G>T c.6141G>T (p.Lys2047Asn) n.6177G>T n.6150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575405C>G | CA352663144 | COL7A1 | c.6114G>C (p.Lys2038Asn) n.2031G>C c.6141G>C (p.Lys2047Asn) n.6177G>C n.6150G>C | |
| 3 | g.48575405C>T | CA433617051 | COL7A1 | c.6114G>A (p.Lys2038=) n.2031G>A c.6141G>A (p.Lys2047=) n.6177G>A n.6150G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575406T>A | CA352663146 | COL7A1 | c.6113A>T (p.Lys2038Met) n.2030A>T c.6140A>T (p.Lys2047Met) n.6176A>T n.6149A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575406T>C | CA2379193 | COL7A1 | c.6113A>G (p.Lys2038Arg) n.2030A>G c.6140A>G (p.Lys2047Arg) n.6176A>G n.6149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575406T>G | CA352663149 | COL7A1 | c.6113A>C (p.Lys2038Thr) n.2030A>C c.6140A>C (p.Lys2047Thr) n.6176A>C n.6149A>C | |
| 3 | g.48575406T= | CA1363082783 | COL7A1 | c.6113A= (p.Lys2038=) n.2030A= c.6140A= (p.Lys2047=) n.6176A= n.6149A= | |
| 3 | g.48575407T>A | CA352663152 | COL7A1 | c.6112A>T (p.Lys2038Ter) n.2029A>T c.6139A>T (p.Lys2047Ter) n.6175A>T n.6148A>T | |
| 3 | g.48575407T>C | CA352663153 | COL7A1 | c.6112A>G (p.Lys2038Glu) n.2029A>G c.6139A>G (p.Lys2047Glu) n.6175A>G n.6148A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575407T>G | CA352663156 | COL7A1 | c.6112A>C (p.Lys2038Gln) n.2029A>C c.6139A>C (p.Lys2047Gln) n.6175A>C n.6148A>C | |
| 3 | g.48575408T>A | CA433617053 | COL7A1 | c.6111A>T (p.Gly2037=) n.2028A>T c.6138A>T (p.Gly2046=) n.6174A>T n.6147A>T | |
| 3 | g.48575408T>C | CA433617054 | COL7A1 | c.6111A>G (p.Gly2037=) n.2028A>G c.6138A>G (p.Gly2046=) n.6174A>G n.6147A>G | |
| 3 | g.48575408T>G | CA433617055 | COL7A1 | c.6111A>C (p.Gly2037=) n.2028A>C c.6138A>C (p.Gly2046=) n.6174A>C n.6147A>C | |
| 3 | g.48575409C>A | CA352663162 | COL7A1 | c.6110G>T (p.Gly2037Val) n.2027G>T c.6137G>T (p.Gly2046Val) n.6173G>T n.6146G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575409C= | CA1363082784 | COL7A1 | c.6110G= (p.Gly2037=) n.2027G= c.6137G= (p.Gly2046=) n.6173G= n.6146G= | |
| 3 | g.48575409C>G | CA352663164 | COL7A1 | c.6110G>C (p.Gly2037Ala) n.2027G>C c.6137G>C (p.Gly2046Ala) n.6173G>C n.6146G>C | |
| 3 | g.48575409C>T | CA257954 | COL7A1 | c.6110G>A (p.Gly2037Glu) n.2027G>A c.6137G>A (p.Gly2046Glu) n.6173G>A n.6146G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575410C>A | CA352663168 | COL7A1 | c.6109G>T (p.Gly2037Ter) n.2026G>T c.6136G>T (p.Gly2046Ter) n.6172G>T n.6145G>T | |
| 3 | g.48575410C= | CA1363082785 | COL7A1 | c.6109G= (p.Gly2037=) n.2026G= c.6136G= (p.Gly2046=) n.6172G= n.6145G= | |
| 3 | g.48575410C>G | CA352663171 | COL7A1 | c.6109G>C (p.Gly2037Arg) n.2026G>C c.6136G>C (p.Gly2046Arg) n.6172G>C n.6145G>C | |
| 3 | g.48575410C>T | CA16604480 | COL7A1 | c.6109G>A (p.Gly2037Arg) n.2026G>A c.6136G>A (p.Gly2046Arg) n.6172G>A n.6145G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575411A>C | CA433617059 | COL7A1 | c.6108T>G (p.Pro2036=) n.2025T>G c.6135T>G (p.Pro2045=) n.6171T>G n.6144T>G | |
| 3 | g.48575411A>G | CA433617060 | COL7A1 | c.6108T>C (p.Pro2036=) n.2025T>C c.6135T>C (p.Pro2045=) n.6171T>C n.6144T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575411A>T | CA433617061 | COL7A1 | c.6108T>A (p.Pro2036=) n.2025T>A c.6135T>A (p.Pro2045=) n.6171T>A n.6144T>A | |
| 3 | g.48575411_48575438del | CA2586972352 | COL7A1 | c.6081_6108del (p.Gly2028GlufsTer?) n.1998_2025del c.6108_6135del (p.Gly2037GlufsTer?) n.6144_6171del n.6117_6144del | |
| 3 | g.48575412G>A | CA352663176 | COL7A1 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.2024C>T c.6134C>T (p.Pro2045Leu) n.6170C>T n.6143C>T | |
| 3 | g.48575412G>C | CA352663179 | COL7A1 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.2024C>G c.6134C>G (p.Pro2045Arg) n.6170C>G n.6143C>G | |
| 3 | g.48575412G>T | CA352663181 | COL7A1 | c.6107C>A (p.Pro2036His) n.2024C>A c.6134C>A (p.Pro2045His) n.6170C>A n.6143C>A | |
| 3 | g.48575413G>A | CA352663186 | COL7A1 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) n.2023C>T c.6133C>T (p.Pro2045Ser) n.6169C>T n.6142C>T | |
| 3 | g.48575413G>C | CA352663187 | COL7A1 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) n.2023C>G c.6133C>G (p.Pro2045Ala) n.6169C>G n.6142C>G | |
| 3 | g.48575413G>T | CA352663188 | COL7A1 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) n.2023C>A c.6133C>A (p.Pro2045Thr) n.6169C>A n.6142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575414C>A | CA352663191 | COL7A1 | c.6105G>T (p.Glu2035Asp) n.2022G>T c.6132G>T (p.Glu2044Asp) n.6168G>T n.6141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575414C>G | CA352663194 | COL7A1 | c.6105G>C (p.Glu2035Asp) n.2022G>C c.6132G>C (p.Glu2044Asp) n.6168G>C n.6141G>C | |
| 3 | g.48575414C>T | CA433617065 | COL7A1 | c.6105G>A (p.Glu2035=) n.2022G>A c.6132G>A (p.Glu2044=) n.6168G>A n.6141G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575415T>A | CA352663200 | COL7A1 | c.6104A>T (p.Glu2035Val) n.2021A>T c.6131A>T (p.Glu2044Val) n.6167A>T n.6140A>T | |
| 3 | g.48575415T>C | CA352663203 | COL7A1 | c.6104A>G (p.Glu2035Gly) n.2021A>G c.6131A>G (p.Glu2044Gly) n.6167A>G n.6140A>G | |
| 3 | g.48575415T>G | CA352663198 | COL7A1 | c.6104A>C (p.Glu2035Ala) n.2021A>C c.6131A>C (p.Glu2044Ala) n.6167A>C n.6140A>C | |
| 3 | g.48575416C>A | CA352663206 | COL7A1 | c.6103G>T (p.Glu2035Ter) n.2020G>T c.6130G>T (p.Glu2044Ter) n.6166G>T n.6139G>T | |
| 3 | g.48575416C>G | CA352663209 | COL7A1 | c.6103G>C (p.Glu2035Gln) n.2020G>C c.6130G>C (p.Glu2044Gln) n.6166G>C n.6139G>C | |
| 3 | g.48575416C>T | CA352663210 | COL7A1 | c.6103G>A (p.Glu2035Lys) n.2020G>A c.6130G>A (p.Glu2044Lys) n.6166G>A n.6139G>A | |
| 3 | g.48575419del | CA2499216843 | COL7A1 | c.6103del (p.Glu2035SerfsTer?) n.2020del c.6130del (p.Glu2044SerfsTer?) n.6166del n.6139del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575417C>A | CA433617068 | COL7A1 | c.6102G>T (p.Gly2034=) n.2019G>T c.6129G>T (p.Gly2043=) n.6165G>T n.6138G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575417C= | CA1363082786 | COL7A1 | c.6102G= (p.Gly2034=) n.2019G= c.6129G= (p.Gly2043=) n.6165G= n.6138G= | |
| 3 | g.48575417C>G | CA433617069 | COL7A1 | c.6102G>C (p.Gly2034=) n.2019G>C c.6129G>C (p.Gly2043=) n.6165G>C n.6138G>C | |
| 3 | g.48575417C>T | CA433617067 | COL7A1 | c.6102G>A (p.Gly2034=) n.2019G>A c.6129G>A (p.Gly2043=) n.6165G>A n.6138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575417_48575426delinsCCCGGCAAGG | CA1363082787 | COL7A1 | c.6093_6102delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2031=) n.2010_2019delinsCCTTGCCGGG c.6120_6129delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2040=) n.6156_6165delinsCCTTGCCGGG n.6129_6138delinsCCTTGCCGGG | |
| 3 | g.48575418C>A | CA352663214 | COL7A1 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.2018G>T c.6128G>T (p.Gly2043Val) n.6164G>T n.6137G>T | |
| 3 | g.48575418C= | CA1363082789 | COL7A1 | c.6101G= (p.Gly2034=) n.2018G= c.6128G= (p.Gly2043=) n.6164G= n.6137G= | |
| 3 | g.48575418C>G | CA16604944 | COL7A1 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.2018G>C c.6128G>C (p.Gly2043Ala) n.6164G>C n.6137G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575418C>T | CA352663217 | COL7A1 | c.6101G>A (p.Gly2034Glu) n.2018G>A c.6128G>A (p.Gly2043Glu) n.6164G>A n.6137G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575422_48575430del | CA1363082788 | COL7A1 | c.6093_6101del (p.Leu2032_Gly2034del) n.2010_2018del c.6120_6128del (p.Leu2041_Gly2043del) n.6156_6164del n.6129_6137del | dbSNP |
| 3 | g.48575419C>A | CA352663222 | COL7A1 | c.6100G>T (p.Gly2034Trp) n.2017G>T c.6127G>T (p.Gly2043Trp) n.6163G>T n.6136G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575419C= | CA1363082790 | COL7A1 | c.6100G= (p.Gly2034=) n.2017G= c.6127G= (p.Gly2043=) n.6163G= n.6136G= | |
| 3 | g.48575419C>G | CA352663229 | COL7A1 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.2017G>C c.6127G>C (p.Gly2043Arg) n.6163G>C n.6136G>C | |
| 3 | g.48575419C>T | CA257952 | COL7A1 | c.6100G>A (p.Gly2034Arg) n.2017G>A c.6127G>A (p.Gly2043Arg) n.6163G>A n.6136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G>A | CA2379194 | COL7A1 | c.6099C>T (p.Ala2033=) n.2016C>T c.6126C>T (p.Ala2042=) n.6162C>T n.6135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G>C | CA433617071 | COL7A1 | c.6099C>G (p.Ala2033=) n.2016C>G c.6126C>G (p.Ala2042=) n.6162C>G n.6135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G= | CA1363082791 | COL7A1 | c.6099C= (p.Ala2033=) n.2016C= c.6126C= (p.Ala2042=) n.6162C= n.6135C= | |
| 3 | g.48575420G>T | CA433617072 | COL7A1 | c.6099C>A (p.Ala2033=) n.2016C>A c.6126C>A (p.Ala2042=) n.6162C>A n.6135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575421G>A | CA352663235 | COL7A1 | c.6098C>T (p.Ala2033Val) n.2015C>T c.6125C>T (p.Ala2042Val) n.6161C>T n.6134C>T | |
| 3 | g.48575421G>C | CA352663237 | COL7A1 | c.6098C>G (p.Ala2033Gly) n.2015C>G c.6125C>G (p.Ala2042Gly) n.6161C>G n.6134C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575421G= | CA1363082792 | COL7A1 | c.6098C= (p.Ala2033=) n.2015C= c.6125C= (p.Ala2042=) n.6161C= n.6134C= | |
| 3 | g.48575421G>T | CA352663241 | COL7A1 | c.6098C>A (p.Ala2033Asp) n.2015C>A c.6125C>A (p.Ala2042Asp) n.6161C>A n.6134C>A | |
| 3 | g.48575422C>A | CA352663250 | COL7A1 | c.6097G>T (p.Ala2033Ser) n.2014G>T c.6124G>T (p.Ala2042Ser) n.6160G>T n.6133G>T | |
| 3 | g.48575422C>G | CA352663247 | COL7A1 | c.6097G>C (p.Ala2033Pro) n.2014G>C c.6124G>C (p.Ala2042Pro) n.6160G>C n.6133G>C | |
| 3 | g.48575422C>T | CA352663245 | COL7A1 | c.6097G>A (p.Ala2033Thr) n.2014G>A c.6124G>A (p.Ala2042Thr) n.6160G>A n.6133G>A | |
| 3 | g.48575423A>C | CA433617076 | COL7A1 | c.6096T>G (p.Leu2032=) n.2013T>G c.6123T>G (p.Leu2041=) n.6159T>G n.6132T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>G | CA433617078 | COL7A1 | c.6096T>C (p.Leu2032=) n.2013T>C c.6123T>C (p.Leu2041=) n.6159T>C n.6132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>T | CA433617077 | COL7A1 | c.6096T>A (p.Leu2032=) n.2013T>A c.6123T>A (p.Leu2041=) n.6159T>A n.6132T>A | |
| 3 | g.48575424A>C | CA352663254 | COL7A1 | c.6095T>G (p.Leu2032Arg) n.2012T>G c.6122T>G (p.Leu2041Arg) n.6158T>G n.6131T>G | |
| 3 | g.48575424A>G | CA352663259 | COL7A1 | c.6095T>C (p.Leu2032Pro) n.2012T>C c.6122T>C (p.Leu2041Pro) n.6158T>C n.6131T>C | |
| 3 | g.48575424A>T | CA352663258 | COL7A1 | c.6095T>A (p.Leu2032His) n.2012T>A c.6122T>A (p.Leu2041His) n.6158T>A n.6131T>A | |
| 3 | g.48575425G>A | CA352663263 | COL7A1 | c.6094C>T (p.Leu2032Phe) n.2011C>T c.6121C>T (p.Leu2041Phe) n.6157C>T n.6130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575425G>C | CA2379195 | COL7A1 | c.6094C>G (p.Leu2032Val) n.2011C>G c.6121C>G (p.Leu2041Val) n.6157C>G n.6130C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575425G= | CA1363082793 | COL7A1 | c.6094C= (p.Leu2032=) n.2011C= c.6121C= (p.Leu2041=) n.6157C= n.6130C= | |
| 3 | g.48575425G>T | CA352663267 | COL7A1 | c.6094C>A (p.Leu2032Ile) n.2011C>A c.6121C>A (p.Leu2041Ile) n.6157C>A n.6130C>A | |
| 3 | g.48575426G>A | CA433617080 | COL7A1 | c.6093C>T (p.Gly2031=) n.2010C>T c.6120C>T (p.Gly2040=) n.6156C>T n.6129C>T | |
| 3 | g.48575426G>C | CA433617081 | COL7A1 | c.6093C>G (p.Gly2031=) n.2010C>G c.6120C>G (p.Gly2040=) n.6156C>G n.6129C>G | |
| 3 | g.48575426G>T | CA433617082 | COL7A1 | c.6093C>A (p.Gly2031=) n.2010C>A c.6120C>A (p.Gly2040=) n.6156C>A n.6129C>A | |
| 3 | g.48575427C>A | CA352663270 | COL7A1 | c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.2009G>T c.6119G>T (p.Gly2040Val) n.6155G>T n.6128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575427C= | CA1363082794 | COL7A1 | c.6092G= (p.Gly2031=) n.2009G= c.6119G= (p.Gly2040=) n.6155G= n.6128G= | |
| 3 | g.48575427C>G | CA352663273 | COL7A1 | c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.2009G>C c.6119G>C (p.Gly2040Ala) n.6155G>C n.6128G>C | |
| 3 | g.48575427C>T | CA352663275 | COL7A1 | c.6092G>A (p.Gly2031Asp) n.2009G>A c.6119G>A (p.Gly2040Asp) n.6155G>A n.6128G>A | |
| 3 | g.48575428C>A | CA352663279 | COL7A1 | c.6091G>T (p.Gly2031Cys) n.2008G>T c.6118G>T (p.Gly2040Cys) n.6154G>T n.6127G>T | |
| 3 | g.48575428C= | CA1363082795 | COL7A1 | c.6091G= (p.Gly2031=) n.2008G= c.6118G= (p.Gly2040=) n.6154G= n.6127G= | |
| 3 | g.48575428C>G | CA352663283 | COL7A1 | c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.2008G>C c.6118G>C (p.Gly2040Arg) n.6154G>C n.6127G>C | |
| 3 | g.48575428C>T | CA257946 | COL7A1 | c.6091G>A (p.Gly2031Ser) n.2008G>A c.6118G>A (p.Gly2040Ser) n.6154G>A n.6127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>A | CA2379196 | COL7A1 | c.6090C>T (p.Ser2030=) n.2007C>T c.6117C>T (p.Ser2039=) n.6153C>T n.6126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>C | CA433617087 | COL7A1 | c.6090C>G (p.Ser2030=) n.2007C>G c.6117C>G (p.Ser2039=) n.6153C>G n.6126C>G | |
| 3 | g.48575429G= | CA1363082796 | COL7A1 | c.6090C= (p.Ser2030=) n.2007C= c.6117C= (p.Ser2039=) n.6153C= n.6126C= | |
| 3 | g.48575429G>T | CA433617088 | COL7A1 | c.6090C>A (p.Ser2030=) n.2007C>A c.6117C>A (p.Ser2039=) n.6153C>A n.6126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>A | CA2379197 | COL7A1 | c.6089C>T (p.Ser2030Phe) n.2006C>T c.6116C>T (p.Ser2039Phe) n.6152C>T n.6125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>C | CA352663300 | COL7A1 | c.6089C>G (p.Ser2030Cys) n.2006C>G c.6116C>G (p.Ser2039Cys) n.6152C>G n.6125C>G | |
| 3 | g.48575430G= | CA1363082797 | COL7A1 | c.6089C= (p.Ser2030=) n.2006C= c.6116C= (p.Ser2039=) n.6152C= n.6125C= | |
| 3 | g.48575430G>T | CA352663295 | COL7A1 | c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) n.2006C>A c.6116C>A (p.Ser2039Tyr) n.6152C>A n.6125C>A | |
| 3 | g.48575431A>C | CA352663308 | COL7A1 | c.6088T>G (p.Ser2030Ala) n.2005T>G c.6115T>G (p.Ser2039Ala) n.6151T>G n.6124T>G | |
| 3 | g.48575431A>G | CA352663310 | COL7A1 | c.6088T>C (p.Ser2030Pro) n.2005T>C c.6115T>C (p.Ser2039Pro) n.6151T>C n.6124T>C | |
| 3 | g.48575431A>T | CA352663313 | COL7A1 | c.6088T>A (p.Ser2030Thr) n.2005T>A c.6115T>A (p.Ser2039Thr) n.6151T>A n.6124T>A | |
| 3 | g.48575432A>C | CA433617089 | COL7A1 | c.6087T>G (p.Pro2029=) n.2004T>G c.6114T>G (p.Pro2038=) n.6150T>G n.6123T>G | |
| 3 | g.48575432A>G | CA433617090 | COL7A1 | c.6087T>C (p.Pro2029=) n.2004T>C c.6114T>C (p.Pro2038=) n.6150T>C n.6123T>C | |
| 3 | g.48575432A>T | CA433617091 | COL7A1 | c.6087T>A (p.Pro2029=) n.2004T>A c.6114T>A (p.Pro2038=) n.6150T>A n.6123T>A | |
| 3 | g.48575433G>A | CA352663324 | COL7A1 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) n.2003C>T c.6113C>T (p.Pro2038Leu) n.6149C>T n.6122C>T | |
| 3 | g.48575433G>C | CA352663327 | COL7A1 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) n.2003C>G c.6113C>G (p.Pro2038Arg) n.6149C>G n.6122C>G | |
| 3 | g.48575433G>T | CA352663331 | COL7A1 | c.6086C>A (p.Pro2029His) n.2003C>A c.6113C>A (p.Pro2038His) n.6149C>A n.6122C>A | |
| 3 | g.48575434G>A | CA352663335 | COL7A1 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) n.2002C>T c.6112C>T (p.Pro2038Ser) n.6148C>T n.6121C>T | |
| 3 | g.48575434G>C | CA352663339 | COL7A1 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) n.2002C>G c.6112C>G (p.Pro2038Ala) n.6148C>G n.6121C>G | |
| 3 | g.48575434G= | CA1363082798 | COL7A1 | c.6085C= (p.Pro2029=) n.2002C= c.6112C= (p.Pro2038=) n.6148C= n.6121C= | |
| 3 | g.48575434G>T | CA352663340 | COL7A1 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) n.2002C>A c.6112C>A (p.Pro2038Thr) n.6148C>A n.6121C>A | |
| 3 | g.48575435C>A | CA433617097 | COL7A1 | c.6084G>T (p.Gly2028=) n.2001G>T c.6111G>T (p.Gly2037=) n.6147G>T n.6120G>T | |
| 3 | g.48575435C= | CA1363082800 | COL7A1 | c.6084G= (p.Gly2028=) n.2001G= c.6111G= (p.Gly2037=) n.6147G= n.6120G= | |
| 3 | g.48575435C>G | CA433617098 | COL7A1 | c.6084G>C (p.Gly2028=) n.2001G>C c.6111G>C (p.Gly2037=) n.6147G>C n.6120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575435C>T | CA433617099 | COL7A1 | c.6084G>A (p.Gly2028=) n.2001G>A c.6111G>A (p.Gly2037=) n.6147G>A n.6120G>A | |
| 3 | g.48575437dup | CA1363082799 | COL7A1 | c.6084dup (p.Pro2029AlafsTer?) n.2001dup c.6111dup (p.Pro2038AlafsTer?) n.6147dup n.6120dup | dbSNP |
| 3 | g.48575437_48575448del | CA2586972357 | COL7A1 | c.6073_6084del (p.Gly2025_Gly2028del) n.1990_2001del c.6100_6111del (p.Gly2034_Gly2037del) n.6136_6147del n.6109_6120del | |
| 3 | g.48575436C>A | CA352663344 | COL7A1 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) n.2000G>T c.6110G>T (p.Gly2037Val) n.6146G>T n.6119G>T | |
| 3 | g.48575436C>G | CA352663347 | COL7A1 | c.6083G>C (p.Gly2028Ala) n.2000G>C c.6110G>C (p.Gly2037Ala) n.6146G>C n.6119G>C | |
| 3 | g.48575436C>T | CA352663349 | COL7A1 | c.6083G>A (p.Gly2028Glu) n.2000G>A c.6110G>A (p.Gly2037Glu) n.6146G>A n.6119G>A | |
| 3 | g.48575437C>A | CA352663355 | COL7A1 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) n.1999G>T c.6109G>T (p.Gly2037Trp) n.6145G>T n.6118G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575437C= | CA1363082801 | COL7A1 | c.6082G= (p.Gly2028=) n.1999G= c.6109G= (p.Gly2037=) n.6145G= n.6118G= | |
| 3 | g.48575437C>G | CA2379199 | COL7A1 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) n.1999G>C c.6109G>C (p.Gly2037Arg) n.6145G>C n.6118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575437C>T | CA16604607 | COL7A1 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) n.1999G>A c.6109G>A (p.Gly2037Arg) n.6145G>A n.6118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575437_48575438delinsCG | CA1363082802 | COL7A1 | c.6081_6082delinsCG (p.Pro2027=) n.1998_1999delinsCG c.6108_6109delinsCG (p.Pro2036=) n.6144_6145delinsCG n.6117_6118delinsCG | |
| 3 | g.48575438G>A | CA2379200 | COL7A1 | c.6081C>T (p.Pro2027=) n.1998C>T c.6108C>T (p.Pro2036=) n.6144C>T n.6117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G>C | CA2379201 | COL7A1 | c.6081C>G (p.Pro2027=) n.1998C>G c.6108C>G (p.Pro2036=) n.6144C>G n.6117C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G= | CA1363082803 | COL7A1 | c.6081C= (p.Pro2027=) n.1998C= c.6108C= (p.Pro2036=) n.6144C= n.6117C= | |
| 3 | g.48575438G>T | CA433617102 | COL7A1 | c.6081C>A (p.Pro2027=) n.1998C>A c.6108C>A (p.Pro2036=) n.6144C>A n.6117C>A | |
| 3 | g.48575444dup | CA433617103 | COL7A1 | c.6081dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1998dup c.6108dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6144dup n.6117dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575444del | CA2379198 | COL7A1 | c.6081del (p.Pro2029LeufsTer?) n.1998del c.6108del (p.Pro2038LeufsTer?) n.6144del n.6117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575439G>A | CA352663364 | COL7A1 | c.6080C>T (p.Pro2027Leu) n.1997C>T c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.6143C>T n.6116C>T | |
| 3 | g.48575439G>C | CA352663365 | COL7A1 | c.6080C>G (p.Pro2027Arg) n.1997C>G c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.6143C>G n.6116C>G | |
| 3 | g.48575439G>T | CA352663368 | COL7A1 | c.6080C>A (p.Pro2027His) n.1997C>A c.6107C>A (p.Pro2036His) n.6143C>A n.6116C>A |