Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48572923C>ACA352654817COL7A1c.6770G>T (p.Gly2257Val)
n.2687G>T
c.6797G>T (p.Gly2266Val)
n.6833G>T
n.6843G>T
n.6806G>T
n.6816G>T
3g.48572923C=CA1363081654COL7A1c.6770G= (p.Gly2257=)
n.2687G=
c.6797G= (p.Gly2266=)
n.6833G=
n.6843G=
n.6806G=
n.6816G=
3g.48572923C>GCA16042516COL7A1c.6770G>C (p.Gly2257Ala)
n.2687G>C
c.6797G>C (p.Gly2266Ala)
n.6833G>C
n.6843G>C
n.6806G>C
n.6816G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572923C>TCA352654820COL7A1c.6770G>A (p.Gly2257Glu)
n.2687G>A
c.6797G>A (p.Gly2266Glu)
n.6833G>A
n.6843G>A
n.6806G>A
n.6816G>A
3g.48572924C>ACA352654824COL7A1c.6769G>T (p.Gly2257Ter)
n.2686G>T
c.6796G>T (p.Gly2266Ter)
n.6832G>T
n.6842G>T
n.6805G>T
n.6815G>T
3g.48572924C=CA1363081655COL7A1c.6769G= (p.Gly2257=)
n.2686G=
c.6796G= (p.Gly2266=)
n.6832G=
n.6842G=
n.6805G=
n.6815G=
3g.48572924C>GCA352654828COL7A1c.6769G>C (p.Gly2257Arg)
n.2686G>C
c.6796G>C (p.Gly2266Arg)
n.6832G>C
n.6842G>C
n.6805G>C
n.6815G>C
3g.48572924C>TCA10602884COL7A1c.6769G>A (p.Gly2257Arg)
n.2686G>A
c.6796G>A (p.Gly2266Arg)
n.6832G>A
n.6842G>A
n.6805G>A
n.6815G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48572925C>ACA433536343COL7A1c.6768G>T (p.Pro2256=)
n.2685G>T
c.6795G>T (p.Pro2265=)
n.6831G>T
n.6841G>T
n.6804G>T
n.6814G>T
 gnomAD v4
3g.48572925C=CA1363081656COL7A1c.6768G= (p.Pro2256=)
n.2685G=
c.6795G= (p.Pro2265=)
n.6831G=
n.6841G=
n.6804G=
n.6814G=
3g.48572925C>GCA433536344COL7A1c.6768G>C (p.Pro2256=)
n.2685G>C
c.6795G>C (p.Pro2265=)
n.6831G>C
n.6841G>C
n.6804G>C
n.6814G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572925C>TCA2378842COL7A1c.6768G>A (p.Pro2256=)
n.2685G>A
c.6795G>A (p.Pro2265=)
n.6831G>A
n.6841G>A
n.6804G>A
n.6814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572926G>ACA352654836COL7A1c.6767C>T (p.Pro2256Leu)
n.2684C>T
c.6794C>T (p.Pro2265Leu)
n.6830C>T
n.6840C>T
n.6803C>T
n.6813C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572926G>CCA352654839COL7A1c.6767C>G (p.Pro2256Arg)
n.2684C>G
c.6794C>G (p.Pro2265Arg)
n.6830C>G
n.6840C>G
n.6803C>G
n.6813C>G
3g.48572926G=CA1363081657COL7A1c.6767C= (p.Pro2256=)
n.2684C=
c.6794C= (p.Pro2265=)
n.6830C=
n.6840C=
n.6803C=
n.6813C=
3g.48572926G>TCA352654834COL7A1c.6767C>A (p.Pro2256Gln)
n.2684C>A
c.6794C>A (p.Pro2265Gln)
n.6830C>A
n.6840C>A
n.6803C>A
n.6813C>A
3g.48572927G>ACA352654848COL7A1c.6766C>T (p.Pro2256Ser)
n.2683C>T
c.6793C>T (p.Pro2265Ser)
n.6829C>T
n.6839C>T
n.6802C>T
n.6812C>T
3g.48572927G>CCA352654843COL7A1c.6766C>G (p.Pro2256Ala)
n.2683C>G
c.6793C>G (p.Pro2265Ala)
n.6829C>G
n.6839C>G
n.6802C>G
n.6812C>G
3g.48572927G>TCA352654845COL7A1c.6766C>A (p.Pro2256Thr)
n.2683C>A
c.6793C>A (p.Pro2265Thr)
n.6829C>A
n.6839C>A
n.6802C>A
n.6812C>A
 gnomAD v4
3g.48572928C>ACA352654852COL7A1c.6765G>T (p.Lys2255Asn)
n.2682G>T
c.6792G>T (p.Lys2264Asn)
n.6828G>T
n.6838G>T
n.6801G>T
n.6811G>T
 gnomAD v4
3g.48572928C=CA1363081658COL7A1c.6765G= (p.Lys2255=)
n.2682G=
c.6792G= (p.Lys2264=)
n.6828G=
n.6838G=
n.6801G=
n.6811G=
3g.48572928C>GCA352654856COL7A1c.6765G>C (p.Lys2255Asn)
n.2682G>C
c.6792G>C (p.Lys2264Asn)
n.6828G>C
n.6838G>C
n.6801G>C
n.6811G>C
3g.48572928C>TCA433536360COL7A1c.6765G>A (p.Lys2255=)
n.2682G>A
c.6792G>A (p.Lys2264=)
n.6828G>A
n.6838G>A
n.6801G>A
n.6811G>A
 dbSNP COSMIC
3g.48572929T>ACA352654859COL7A1c.6764A>T (p.Lys2255Met)
n.2681A>T
c.6791A>T (p.Lys2264Met)
n.6827A>T
n.6837A>T
n.6800A>T
n.6810A>T
3g.48572929T>CCA352654862COL7A1c.6764A>G (p.Lys2255Arg)
n.2681A>G
c.6791A>G (p.Lys2264Arg)
n.6827A>G
n.6837A>G
n.6800A>G
n.6810A>G
3g.48572929T>GCA352654865COL7A1c.6764A>C (p.Lys2255Thr)
n.2681A>C
c.6791A>C (p.Lys2264Thr)
n.6827A>C
n.6837A>C
n.6800A>C
n.6810A>C
3g.48572930T>ACA352654869COL7A1c.6763A>T (p.Lys2255Ter)
n.2680A>T
c.6790A>T (p.Lys2264Ter)
n.6826A>T
n.6836A>T
n.6799A>T
n.6809A>T
3g.48572930T>CCA352654872COL7A1c.6763A>G (p.Lys2255Glu)
n.2680A>G
c.6790A>G (p.Lys2264Glu)
n.6826A>G
n.6836A>G
n.6799A>G
n.6809A>G
3g.48572930T>GCA352654873COL7A1c.6763A>C (p.Lys2255Gln)
n.2680A>C
c.6790A>C (p.Lys2264Gln)
n.6826A>C
n.6836A>C
n.6799A>C
n.6809A>C
3g.48572931C>ACA433536369COL7A1c.6762G>T (p.Gly2254=)
n.2679G>T
c.6789G>T (p.Gly2263=)
n.6825G>T
n.6835G>T
n.6798G>T
n.6808G>T
3g.48572931C>GCA433536371COL7A1c.6762G>C (p.Gly2254=)
n.2679G>C
c.6789G>C (p.Gly2263=)
n.6825G>C
n.6835G>C
n.6798G>C
n.6808G>C
3g.48572931C>TCA433536373COL7A1c.6762G>A (p.Gly2254=)
n.2679G>A
c.6789G>A (p.Gly2263=)
n.6825G>A
n.6835G>A
n.6798G>A
n.6808G>A
3g.48572932C>ACA352654876COL7A1c.6761G>T (p.Gly2254Val)
n.2678G>T
c.6788G>T (p.Gly2263Val)
n.6824G>T
n.6834G>T
n.6797G>T
n.6807G>T
3g.48572932C>GCA352654877COL7A1c.6761G>C (p.Gly2254Ala)
n.2678G>C
c.6788G>C (p.Gly2263Ala)
n.6824G>C
n.6834G>C
n.6797G>C
n.6807G>C
3g.48572932C>TCA352654880COL7A1c.6761G>A (p.Gly2254Glu)
n.2678G>A
c.6788G>A (p.Gly2263Glu)
n.6824G>A
n.6834G>A
n.6797G>A
n.6807G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48572933C>ACA352654890COL7A1c.6760G>T (p.Gly2254Trp)
n.2677G>T
c.6787G>T (p.Gly2263Trp)
n.6823G>T
n.6833G>T
n.6796G>T
n.6806G>T
3g.48572933C>GCA352654885COL7A1c.6760G>C (p.Gly2254Arg)
n.2677G>C
c.6787G>C (p.Gly2263Arg)
n.6823G>C
n.6833G>C
n.6796G>C
n.6806G>C
3g.48572933C>TCA352654887COL7A1c.6760G>A (p.Gly2254Arg)
n.2677G>A
c.6787G>A (p.Gly2263Arg)
n.6823G>A
n.6833G>A
n.6796G>A
n.6806G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48572933_48572934delCA2580069935COL7A1c.6759_6760del (p.Gly2254GlufsTer?)
n.2676_2677del
c.6786_6787del (p.Gly2263GlufsTer?)
n.6822_6823del
n.6832_6833del
n.6795_6796del
n.6805_6806del
 ClinVar
3g.48572934T>ACA433536391COL7A1c.6759A>T (p.Thr2253=)
n.2676A>T
c.6786A>T (p.Thr2262=)
n.6822A>T
n.6832A>T
n.6795A>T
n.6805A>T
3g.48572934T>CCA433536389COL7A1c.6759A>G (p.Thr2253=)
n.2676A>G
c.6786A>G (p.Thr2262=)
n.6822A>G
n.6832A>G
n.6795A>G
n.6805A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572934T>GCA433536387COL7A1c.6759A>C (p.Thr2253=)
n.2676A>C
c.6786A>C (p.Thr2262=)
n.6822A>C
n.6832A>C
n.6795A>C
n.6805A>C
3g.48572935G>ACA352654894COL7A1c.6758C>T (p.Thr2253Ile)
n.2675C>T
c.6785C>T (p.Thr2262Ile)
n.6821C>T
n.6831C>T
n.6794C>T
n.6804C>T
3g.48572935G>CCA352654896COL7A1c.6758C>G (p.Thr2253Arg)
n.2675C>G
c.6785C>G (p.Thr2262Arg)
n.6821C>G
n.6831C>G
n.6794C>G
n.6804C>G
 COSMIC
3g.48572935G>TCA352654898COL7A1c.6758C>A (p.Thr2253Lys)
n.2675C>A
c.6785C>A (p.Thr2262Lys)
n.6821C>A
n.6831C>A
n.6794C>A
n.6804C>A
3g.48572936T>ACA352654901COL7A1c.6757A>T (p.Thr2253Ser)
n.2674A>T
c.6784A>T (p.Thr2262Ser)
n.6820A>T
n.6830A>T
n.6793A>T
n.6803A>T
3g.48572936T>CCA352654904COL7A1c.6757A>G (p.Thr2253Ala)
n.2674A>G
c.6784A>G (p.Thr2262Ala)
n.6820A>G
n.6830A>G
n.6793A>G
n.6803A>G
3g.48572936T>GCA352654907COL7A1c.6757A>C (p.Thr2253Pro)
n.2674A>C
c.6784A>C (p.Thr2262Pro)
n.6820A>C
n.6830A>C
n.6793A>C
n.6803A>C
3g.48572937C>ACA352654910COL7A1c.6756G>T (p.Glu2252Asp)
n.2673G>T
c.6783G>T (p.Glu2261Asp)
n.6819G>T
n.6829G>T
n.6792G>T
n.6802G>T
3g.48572937C=CA1363081659COL7A1c.6756G= (p.Glu2252=)
n.2673G=
c.6783G= (p.Glu2261=)
n.6819G=
n.6829G=
n.6792G=
n.6802G=
3g.48572937C>GCA352654913COL7A1c.6756G>C (p.Glu2252Asp)
n.2673G>C
c.6783G>C (p.Glu2261Asp)
n.6819G>C
n.6829G>C
n.6792G>C
n.6802G>C
3g.48572937C>TCA73975947COL7A1c.6756G>A (p.Glu2252=)
n.2673G>A
c.6783G>A (p.Glu2261=)
n.6819G>A
n.6829G>A
n.6792G>A
n.6802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572938T>ACA352654917COL7A1c.6755A>T (p.Glu2252Val)
n.2672A>T
c.6782A>T (p.Glu2261Val)
n.6818A>T
n.6828A>T
n.6791A>T
n.6801A>T
3g.48572938T>CCA352654918COL7A1c.6755A>G (p.Glu2252Gly)
n.2672A>G
c.6782A>G (p.Glu2261Gly)
n.6818A>G
n.6828A>G
n.6791A>G
n.6801A>G
 dbSNP
3g.48572938T>GCA352654921COL7A1c.6755A>C (p.Glu2252Ala)
n.2672A>C
c.6782A>C (p.Glu2261Ala)
n.6818A>C
n.6828A>C
n.6791A>C
n.6801A>C
3g.48572938T=CA1363081660COL7A1c.6755A= (p.Glu2252=)
n.2672A=
c.6782A= (p.Glu2261=)
n.6818A=
n.6828A=
n.6791A=
n.6801A=
3g.48572939C>ACA352654930COL7A1c.6754G>T (p.Glu2252Ter)
n.2671G>T
c.6781G>T (p.Glu2261Ter)
n.6817G>T
n.6827G>T
n.6790G>T
n.6800G>T
3g.48572939C>GCA352654927COL7A1c.6754G>C (p.Glu2252Gln)
n.2671G>C
c.6781G>C (p.Glu2261Gln)
n.6817G>C
n.6827G>C
n.6790G>C
n.6800G>C
3g.48572939C>TCA352654925COL7A1c.6754G>A (p.Glu2252Lys)
n.2671G>A
c.6781G>A (p.Glu2261Lys)
n.6817G>A
n.6827G>A
n.6790G>A
n.6800G>A
3g.48572943dupCA2756158311COL7A1c.6754dup
n.2671dup
c.6781dup
n.6817dup
n.6827dup
n.6790dup
n.6800dup
3g.48572942_48572943delCA2586972223COL7A1c.6753_6754del
n.2670_2671del
c.6780_6781del
n.6816_6817del
n.6826_6827del
n.6789_6790del
n.6799_6800del
3g.48572940C>ACA433536417COL7A1c.6753G>T (p.Gly2251=)
n.2670G>T
c.6780G>T (p.Gly2260=)
n.6816G>T
n.6826G>T
n.6789G>T
n.6799G>T
3g.48572940C=CA1363081661COL7A1c.6753G= (p.Gly2251=)
n.2670G=
c.6780G= (p.Gly2260=)
n.6816G=
n.6826G=
n.6789G=
n.6799G=
3g.48572940C>GCA433536414COL7A1c.6753G>C (p.Gly2251=)
n.2670G>C
c.6780G>C (p.Gly2260=)
n.6816G>C
n.6826G>C
n.6789G>C
n.6799G>C
3g.48572940C>TCA433536413COL7A1c.6753G>A (p.Gly2251=)
n.2670G>A
c.6780G>A (p.Gly2260=)
n.6816G>A
n.6826G>A
n.6789G>A
n.6799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572941C>ACA352654934COL7A1c.6752G>T (p.Gly2251Val)
n.2669G>T
c.6779G>T (p.Gly2260Val)
n.6815G>T
n.6825G>T
n.6788G>T
n.6798G>T
3g.48572941C=CA1363081662COL7A1c.6752G= (p.Gly2251=)
n.2669G=
c.6779G= (p.Gly2260=)
n.6815G=
n.6825G=
n.6788G=
n.6798G=
3g.48572941C>GCA2378843COL7A1c.6752G>C (p.Gly2251Ala)
n.2669G>C
c.6779G>C (p.Gly2260Ala)
n.6815G>C
n.6825G>C
n.6788G>C
n.6798G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572941C>TCA127192COL7A1c.6752G>A (p.Gly2251Glu)
n.2669G>A
c.6779G>A (p.Gly2260Glu)
n.6815G>A
n.6825G>A
n.6788G>A
n.6798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572942C>ACA352654940COL7A1c.6751G>T (p.Gly2251Trp)
n.2668G>T
c.6778G>T (p.Gly2260Trp)
n.6814G>T
n.6824G>T
n.6787G>T
n.6797G>T
3g.48572942C=CA1363081663COL7A1c.6751G= (p.Gly2251=)
n.2668G=
c.6778G= (p.Gly2260=)
n.6814G=
n.6824G=
n.6787G=
n.6797G=
3g.48572942C>GCA352654942COL7A1c.6751G>C (p.Gly2251Arg)
n.2668G>C
c.6778G>C (p.Gly2260Arg)
n.6814G>C
n.6824G>C
n.6787G>C
n.6797G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572942C>TCA16604602COL7A1c.6751G>A (p.Gly2251Arg)
n.2668G>A
c.6778G>A (p.Gly2260Arg)
n.6814G>A
n.6824G>A
n.6787G>A
n.6797G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572942_48572944delinsCCTCA1363081664COL7A1c.6751-2_6751delinsAGG
n.2668-2_2668delinsAGG
c.6778-2_6778delinsAGG
n.6814-2_6814delinsAGG
n.6824-2_6824delinsAGG
n.6787-2_6787delinsAGG
n.6797-2_6797delinsAGG
3g.48572943C>ACA352654946COL7A1c.6751-1G>T (n.6751-1G>T)
n.2668-1G>T
c.6778-1G>T (n.6778-1G>T)
n.6814-1G>T
n.6824-1G>T
n.6787-1G>T
n.6797-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572943C=CA1363081665COL7A1c.6751-1G= (n.6751-1G=)
n.2668-1G=
c.6778-1G= (n.6778-1G=)
n.6814-1G=
n.6824-1G=
n.6787-1G=
n.6797-1G=
3g.48572943C>GCA352654949COL7A1c.6751-1G>C (n.6751-1G>C)
n.2668-1G>C
c.6778-1G>C (n.6778-1G>C)
n.6814-1G>C
n.6824-1G>C
n.6787-1G>C
n.6797-1G>C
 ClinVar
3g.48572943C>TCA352654953COL7A1c.6751-1G>A (n.6751-1G>A)
n.2668-1G>A
c.6778-1G>A (n.6778-1G>A)
n.6814-1G>A
n.6824-1G>A
n.6787-1G>A
n.6797-1G>A
 gnomAD v4
3g.48572943_48572944delCA73975951COL7A1c.6751-2_6751-1del (n.6751-2_6751-1del)
n.2668-2_2668-1del
c.6778-2_6778-1del (n.6778-2_6778-1del)
n.6814-2_6814-1del
n.6824-2_6824-1del
n.6787-2_6787-1del
n.6797-2_6797-1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572944delCA2586972226COL7A1c.6751-2del (n.6751-2del)
n.2668-2del
c.6778-2del (n.6778-2del)
n.6814-2del
n.6824-2del
n.6787-2del
n.6797-2del
3g.48572944T>ACA352654958COL7A1c.6751-2A>T (n.6751-2A>T)
n.2668-2A>T
c.6778-2A>T (n.6778-2A>T)
n.6814-2A>T
n.6824-2A>T
n.6787-2A>T
n.6797-2A>T
3g.48572944T>CCA352654959COL7A1c.6751-2A>G (n.6751-2A>G)
n.2668-2A>G
c.6778-2A>G (n.6778-2A>G)
n.6814-2A>G
n.6824-2A>G
n.6787-2A>G
n.6797-2A>G
 dbSNP
3g.48572944T>GCA352654960COL7A1c.6751-2A>C (n.6751-2A>C)
n.2668-2A>C
c.6778-2A>C (n.6778-2A>C)
n.6814-2A>C
n.6824-2A>C
n.6787-2A>C
n.6797-2A>C
3g.48572945G>ACA2378844COL7A1c.6751-3C>T (n.6751-3C>T)
n.2668-3C>T
c.6778-3C>T (n.6778-3C>T)
n.6814-3C>T
n.6824-3C>T
n.6787-3C>T
n.6797-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572945G>CCA543045683COL7A1c.6751-3C>G (n.6751-3C>G)
n.2668-3C>G
c.6778-3C>G (n.6778-3C>G)
n.6814-3C>G
n.6824-3C>G
n.6787-3C>G
n.6797-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572945G=CA1363081666COL7A1c.6751-3C= (n.6751-3C=)
n.2668-3C=
c.6778-3C= (n.6778-3C=)
n.6814-3C=
n.6824-3C=
n.6787-3C=
n.6797-3C=
3g.48572949G>CCA2665615095COL7A1c.6751-7C>G (n.6751-7C>G)
n.2668-7C>G
c.6778-7C>G (n.6778-7C>G)
n.6814-7C>G
n.6824-7C>G
n.6787-7C>G
n.6797-7C>G
 gnomAD v4
3g.48572949G>TCA2665615096COL7A1c.6751-7C>A (n.6751-7C>A)
n.2668-7C>A
c.6778-7C>A (n.6778-7C>A)
n.6814-7C>A
n.6824-7C>A
n.6787-7C>A
n.6797-7C>A
 gnomAD v4
3g.48572950G>ACA2740094432COL7A1c.6751-8C>T (n.6751-8C>T)
n.2668-8C>T
c.6778-8C>T (n.6778-8C>T)
n.6814-8C>T
n.6824-8C>T
n.6787-8C>T
n.6797-8C>T
 ClinVar
3g.48572951G>ACA2378845COL7A1c.6751-9C>T (n.6751-9C>T)
n.2668-9C>T
c.6778-9C>T (n.6778-9C>T)
n.6814-9C>T
n.6824-9C>T
n.6787-9C>T
n.6797-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572951G=CA1363081667COL7A1c.6751-9C= (n.6751-9C=)
n.2668-9C=
c.6778-9C= (n.6778-9C=)
n.6814-9C=
n.6824-9C=
n.6787-9C=
n.6797-9C=
3g.48572952A>GCA2573137005COL7A1c.6751-10T>C (n.6751-10T>C)
n.2668-10T>C
c.6778-10T>C (n.6778-10T>C)
n.6814-10T>C
n.6824-10T>C
n.6787-10T>C
n.6797-10T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572952A>TCA2740410037COL7A1c.6751-10T>A (n.6751-10T>A)
n.2668-10T>A
c.6778-10T>A (n.6778-10T>A)
n.6814-10T>A
n.6824-10T>A
n.6787-10T>A
n.6797-10T>A
3g.48572953A>CCA2665615097COL7A1c.6751-11T>G (n.6751-11T>G)
n.2668-11T>G
c.6778-11T>G (n.6778-11T>G)
n.6814-11T>G
n.6824-11T>G
n.6787-11T>G
n.6797-11T>G
 gnomAD v4
3g.48572956G>ACA2577588085COL7A1c.6751-14C>T (n.6751-14C>T)
n.2668-14C>T
c.6778-14C>T (n.6778-14C>T)
n.6814-14C>T
n.6824-14C>T
n.6787-14C>T
n.6797-14C>T
 ClinVar
3g.48572957C=CA1363081668COL7A1c.6751-15G= (n.6751-15G=)
n.2668-15G=
c.6778-15G= (n.6778-15G=)
n.6814-15G=
n.6824-15G=
n.6787-15G=
n.6797-15G=
3g.48572957C>GCA907761105COL7A1c.6751-15G>C (n.6751-15G>C)
n.2668-15G>C
c.6778-15G>C (n.6778-15G>C)
n.6814-15G>C
n.6824-15G>C
n.6787-15G>C
n.6797-15G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572957C>TCA2697550852COL7A1c.6751-15G>A (n.6751-15G>A)
n.2668-15G>A
c.6778-15G>A (n.6778-15G>A)
n.6814-15G>A
n.6824-15G>A
n.6787-15G>A
n.6797-15G>A
 ClinVar
3g.48572959C>TCA2739278455COL7A1c.6751-17G>A (n.6751-17G>A)
n.2668-17G>A
c.6778-17G>A (n.6778-17G>A)
n.6814-17G>A
n.6824-17G>A
n.6787-17G>A
n.6797-17G>A
 ClinVar
3g.48572961G>ACA2577588087COL7A1c.6751-19C>T (n.6751-19C>T)
n.2668-19C>T
c.6778-19C>T (n.6778-19C>T)
n.6814-19C>T
n.6824-19C>T
n.6787-19C>T
n.6797-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48572961G>CCA73975956COL7A1c.6751-19C>G (n.6751-19C>G)
n.2668-19C>G
c.6778-19C>G (n.6778-19C>G)
n.6814-19C>G
n.6824-19C>G
n.6787-19C>G
n.6797-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572961G=CA1363081669COL7A1c.6751-19C= (n.6751-19C=)
n.2668-19C=
c.6778-19C= (n.6778-19C=)
n.6814-19C=
n.6824-19C=
n.6787-19C=
n.6797-19C=
3g.48572963C>TCA2665615104COL7A1c.6751-21G>A (n.6751-21G>A)
n.2668-21G>A
c.6778-21G>A (n.6778-21G>A)
n.6814-21G>A
n.6824-21G>A
n.6787-21G>A
n.6797-21G>A
 gnomAD v4
3g.48572964A>GCA2665615105COL7A1c.6751-22T>C (n.6751-22T>C)
n.2668-22T>C
c.6778-22T>C (n.6778-22T>C)
n.6814-22T>C
n.6824-22T>C
n.6787-22T>C
n.6797-22T>C
 gnomAD v4
3g.48572964A>TCA2577588089COL7A1c.6751-22T>A (n.6751-22T>A)
n.2668-22T>A
c.6778-22T>A (n.6778-22T>A)
n.6814-22T>A
n.6824-22T>A
n.6787-22T>A
n.6797-22T>A
 gnomAD v4
3g.48572965G>ACA2378846COL7A1c.6751-23C>T (n.6751-23C>T)
n.2668-23C>T
c.6778-23C>T (n.6778-23C>T)
n.6814-23C>T
n.6824-23C>T
n.6787-23C>T
n.6797-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572965G>CCA2665615107COL7A1c.6751-23C>G (n.6751-23C>G)
n.2668-23C>G
c.6778-23C>G (n.6778-23C>G)
n.6814-23C>G
n.6824-23C>G
n.6787-23C>G
n.6797-23C>G
 gnomAD v4
3g.48572965G=CA1363081670COL7A1c.6751-23C= (n.6751-23C=)
n.2668-23C=
c.6778-23C= (n.6778-23C=)
n.6814-23C=
n.6824-23C=
n.6787-23C=
n.6797-23C=
3g.48572966G>ACA2756158312COL7A1c.6751-24C>T (n.6751-24C>T)
n.2668-24C>T
c.6778-24C>T (n.6778-24C>T)
n.6814-24C>T
n.6824-24C>T
n.6787-24C>T
n.6797-24C>T
3g.48572967G>ACA2378847COL7A1c.6751-25C>T (n.6751-25C>T)
n.2668-25C>T
c.6778-25C>T (n.6778-25C>T)
n.6814-25C>T
n.6824-25C>T
n.6787-25C>T
n.6797-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572967G=CA1363081671COL7A1c.6751-25C= (n.6751-25C=)
n.2668-25C=
c.6778-25C= (n.6778-25C=)
n.6814-25C=
n.6824-25C=
n.6787-25C=
n.6797-25C=
3g.48572967G>TCA2665615112COL7A1c.6751-25C>A (n.6751-25C>A)
n.2668-25C>A
c.6778-25C>A (n.6778-25C>A)
n.6814-25C>A
n.6824-25C>A
n.6787-25C>A
n.6797-25C>A
 gnomAD v4
3g.48572968C>ACA2665615114COL7A1c.6751-26G>T (n.6751-26G>T)
n.2668-26G>T
c.6778-26G>T (n.6778-26G>T)
n.6814-26G>T
n.6824-26G>T
n.6787-26G>T
n.6797-26G>T
 gnomAD v4
3g.48572969T>CCA2665615120COL7A1c.6751-27A>G (n.6751-27A>G)
n.2668-27A>G
c.6778-27A>G (n.6778-27A>G)
n.6814-27A>G
n.6824-27A>G
n.6787-27A>G
n.6797-27A>G
 gnomAD v4
3g.48572970G>ACA73975959COL7A1c.6751-28C>T (n.6751-28C>T)
n.2668-28C>T
c.6778-28C>T (n.6778-28C>T)
n.6814-28C>T
n.6824-28C>T
n.6787-28C>T
n.6797-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572970G=CA1363081672COL7A1c.6751-28C= (n.6751-28C=)
n.2668-28C=
c.6778-28C= (n.6778-28C=)
n.6814-28C=
n.6824-28C=
n.6787-28C=
n.6797-28C=
3g.48572973T>CCA2378848COL7A1c.6751-31A>G (n.6751-31A>G)
n.2668-31A>G
c.6778-31A>G (n.6778-31A>G)
n.6814-31A>G
n.6824-31A>G
n.6787-31A>G
n.6797-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572973T=CA1363081673COL7A1c.6751-31A= (n.6751-31A=)
n.2668-31A=
c.6778-31A= (n.6778-31A=)
n.6814-31A=
n.6824-31A=
n.6787-31A=
n.6797-31A=
3g.48572976C>ACA543045684COL7A1c.6751-34G>T (n.6751-34G>T)
n.2668-34G>T
c.6778-34G>T (n.6778-34G>T)
n.6814-34G>T
n.6824-34G>T
n.6787-34G>T
n.6797-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572976C=CA1363081674COL7A1c.6751-34G= (n.6751-34G=)
n.2668-34G=
c.6778-34G= (n.6778-34G=)
n.6814-34G=
n.6824-34G=
n.6787-34G=
n.6797-34G=
3g.48572976C>TCA2378849COL7A1c.6751-34G>A (n.6751-34G>A)
n.2668-34G>A
c.6778-34G>A (n.6778-34G>A)
n.6814-34G>A
n.6824-34G>A
n.6787-34G>A
n.6797-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572977G>ACA2378850COL7A1c.6751-35C>T (n.6751-35C>T)
n.2668-35C>T
c.6778-35C>T (n.6778-35C>T)
n.6814-35C>T
n.6824-35C>T
n.6787-35C>T
n.6797-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572977G>CCA543045685COL7A1c.6751-35C>G (n.6751-35C>G)
n.2668-35C>G
c.6778-35C>G (n.6778-35C>G)
n.6814-35C>G
n.6824-35C>G
n.6787-35C>G
n.6797-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572977G=CA1363081677COL7A1c.6751-35C= (n.6751-35C=)
n.2668-35C=
c.6778-35C= (n.6778-35C=)
n.6814-35C=
n.6824-35C=
n.6787-35C=
n.6797-35C=
3g.48572977G>TCA1363081676COL7A1c.6751-35C>A (n.6751-35C>A)
n.2668-35C>A
c.6778-35C>A (n.6778-35C>A)
n.6814-35C>A
n.6824-35C>A
n.6787-35C>A
n.6797-35C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572977_48572998delinsGACCCTTGACCCCTGGAGCCCACA1363081675COL7A1c.6750+23_6751-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC (n.6750+23_6751-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC)
n.2667+23_2668-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC
c.6777+23_6778-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC (n.6777+23_6778-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC)
n.6813+23_6814-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC
n.6823+23_6824-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC
n.6786+23_6787-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC
n.6796+23_6797-35delinsTGGGCTCCAGGGGTCAAGGGTC
3g.48572990_48573010dupCA2665615139COL7A1c.6750+23_6751-36dup (n.6750+23_6751-36dup)
n.2667+23_2668-36dup
c.6777+23_6778-36dup (n.6777+23_6778-36dup)
n.6813+23_6814-36dup
n.6823+23_6824-36dup
n.6786+23_6787-36dup
n.6796+23_6797-36dup
 gnomAD v4
3g.48572990_48573010delCA1363081678COL7A1c.6750+23_6751-36del (n.6750+23_6751-36del)
n.2667+23_2668-36del
c.6777+23_6778-36del (n.6777+23_6778-36del)
n.6813+23_6814-36del
n.6823+23_6824-36del
n.6786+23_6787-36del
n.6796+23_6797-36del
 dbSNP
3g.48572981delCA2665615142COL7A1c.6751-37del (n.6751-37del)
n.2668-37del
c.6778-37del (n.6778-37del)
n.6814-37del
n.6824-37del
n.6787-37del
n.6797-37del
 gnomAD v4
3g.48572980C=CA1363081679COL7A1c.6751-38G= (n.6751-38G=)
n.2668-38G=
c.6778-38G= (n.6778-38G=)
n.6814-38G=
n.6824-38G=
n.6787-38G=
n.6797-38G=
3g.48572980C>TCA543045686COL7A1c.6751-38G>A (n.6751-38G>A)
n.2668-38G>A
c.6778-38G>A (n.6778-38G>A)
n.6814-38G>A
n.6824-38G>A
n.6787-38G>A
n.6797-38G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572982T>CCA2378851COL7A1c.6751-40A>G (n.6751-40A>G)
n.2668-40A>G
c.6778-40A>G (n.6778-40A>G)
n.6814-40A>G
n.6824-40A>G
n.6787-40A>G
n.6797-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572982T>GCA543045687COL7A1c.6751-40A>C (n.6751-40A>C)
n.2668-40A>C
c.6778-40A>C (n.6778-40A>C)
n.6814-40A>C
n.6824-40A>C
n.6787-40A>C
n.6797-40A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572982T=CA1363081680COL7A1c.6751-40A= (n.6751-40A=)
n.2668-40A=
c.6778-40A= (n.6778-40A=)
n.6814-40A=
n.6824-40A=
n.6787-40A=
n.6797-40A=
3g.48572983T>ACA907761124COL7A1c.6750+38A>T (n.6750+38A>T)
n.2667+38A>T
c.6777+38A>T (n.6777+38A>T)
n.6813+38A>T
n.6823+38A>T
n.6786+38A>T
n.6796+38A>T
 dbSNP
3g.48572983T=CA1363081681COL7A1c.6750+38A= (n.6750+38A=)
n.2667+38A=
c.6777+38A= (n.6777+38A=)
n.6813+38A=
n.6823+38A=
n.6786+38A=
n.6796+38A=
3g.48572986C>ACA2665615150COL7A1c.6750+35G>T (n.6750+35G>T)
n.2667+35G>T
c.6777+35G>T (n.6777+35G>T)
n.6813+35G>T
n.6823+35G>T
n.6786+35G>T
n.6796+35G>T
 gnomAD v4
3g.48572986C>TCA2665615152COL7A1c.6750+35G>A (n.6750+35G>A)
n.2667+35G>A
c.6777+35G>A (n.6777+35G>A)
n.6813+35G>A
n.6823+35G>A
n.6786+35G>A
n.6796+35G>A
 gnomAD v4
3g.48572987C>ACA73975964COL7A1c.6750+34G>T (n.6750+34G>T)
n.2667+34G>T
c.6777+34G>T (n.6777+34G>T)
n.6813+34G>T
n.6823+34G>T
n.6786+34G>T
n.6796+34G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572987C=CA1363081682COL7A1c.6750+34G= (n.6750+34G=)
n.2667+34G=
c.6777+34G= (n.6777+34G=)
n.6813+34G=
n.6823+34G=
n.6786+34G=
n.6796+34G=
3g.48572987C>TCA2665615158COL7A1c.6750+34G>A (n.6750+34G>A)
n.2667+34G>A
c.6777+34G>A (n.6777+34G>A)
n.6813+34G>A
n.6823+34G>A
n.6786+34G>A
n.6796+34G>A
 gnomAD v4
3g.48572991G>ACA543045688COL7A1c.6750+30C>T (n.6750+30C>T)
n.2667+30C>T
c.6777+30C>T (n.6777+30C>T)
n.6813+30C>T
n.6823+30C>T
n.6786+30C>T
n.6796+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572991G=CA1363081683COL7A1c.6750+30C= (n.6750+30C=)
n.2667+30C=
c.6777+30C= (n.6777+30C=)
n.6813+30C=
n.6823+30C=
n.6786+30C=
n.6796+30C=
3g.48572992G>ACA2665615168COL7A1c.6750+29C>T (n.6750+29C>T)
n.2667+29C>T
c.6777+29C>T (n.6777+29C>T)
n.6813+29C>T
n.6823+29C>T
n.6786+29C>T
n.6796+29C>T
 gnomAD v4
3g.48572992G>CCA1363081685COL7A1c.6750+29C>G (n.6750+29C>G)
n.2667+29C>G
c.6777+29C>G (n.6777+29C>G)
n.6813+29C>G
n.6823+29C>G
n.6786+29C>G
n.6796+29C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572992G=CA1363081684COL7A1c.6750+29C= (n.6750+29C=)
n.2667+29C=
c.6777+29C= (n.6777+29C=)
n.6813+29C=
n.6823+29C=
n.6786+29C=
n.6796+29C=
3g.48572994G>ACA2378852COL7A1c.6750+27C>T (n.6750+27C>T)
n.2667+27C>T
c.6777+27C>T (n.6777+27C>T)
n.6813+27C>T
n.6823+27C>T
n.6786+27C>T
n.6796+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572994G=CA1363081686COL7A1c.6750+27C= (n.6750+27C=)
n.2667+27C=
c.6777+27C= (n.6777+27C=)
n.6813+27C=
n.6823+27C=
n.6786+27C=
n.6796+27C=
3g.48572995C>ACA2378853COL7A1c.6750+26G>T (n.6750+26G>T)
n.2667+26G>T
c.6777+26G>T (n.6777+26G>T)
n.6813+26G>T
n.6823+26G>T
n.6786+26G>T
n.6796+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572995C=CA1363081687COL7A1c.6750+26G= (n.6750+26G=)
n.2667+26G=
c.6777+26G= (n.6777+26G=)
n.6813+26G=
n.6823+26G=
n.6786+26G=
n.6796+26G=
3g.48572997C>ACA2665615181COL7A1c.6750+24G>T (n.6750+24G>T)
n.2667+24G>T
c.6777+24G>T (n.6777+24G>T)
n.6813+24G>T
n.6823+24G>T
n.6786+24G>T
n.6796+24G>T
 gnomAD v4
3g.48572997C>TCA2665615183COL7A1c.6750+24G>A (n.6750+24G>A)
n.2667+24G>A
c.6777+24G>A (n.6777+24G>A)
n.6813+24G>A
n.6823+24G>A
n.6786+24G>A
n.6796+24G>A
 gnomAD v4
3g.48572999A>GCA2514843630COL7A1c.6750+22T>C (n.6750+22T>C)
n.2667+22T>C
c.6777+22T>C (n.6777+22T>C)
n.6813+22T>C
n.6823+22T>C
n.6786+22T>C
n.6796+22T>C
3g.48573000C>ACA543045691COL7A1c.6750+21G>T (n.6750+21G>T)
n.2667+21G>T
c.6777+21G>T (n.6777+21G>T)
n.6813+21G>T
n.6823+21G>T
n.6786+21G>T
n.6796+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573000C=CA1363081689COL7A1c.6750+21G= (n.6750+21G=)
n.2667+21G=
c.6777+21G= (n.6777+21G=)
n.6813+21G=
n.6823+21G=
n.6786+21G=
n.6796+21G=
3g.48573000C>TCA2378854COL7A1c.6750+21G>A (n.6750+21G>A)
n.2667+21G>A
c.6777+21G>A (n.6777+21G>A)
n.6813+21G>A
n.6823+21G>A
n.6786+21G>A
n.6796+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573000_48573006delinsCCCTTGACA1363081688COL7A1c.6750+15_6750+21delinsTCAAGGG (n.6750+15_6750+21delinsTCAAGGG)
n.2667+15_2667+21delinsTCAAGGG
c.6777+15_6777+21delinsTCAAGGG (n.6777+15_6777+21delinsTCAAGGG)
n.6813+15_6813+21delinsTCAAGGG
n.6823+15_6823+21delinsTCAAGGG
n.6786+15_6786+21delinsTCAAGGG
n.6796+15_6796+21delinsTCAAGGG
3g.48573001C>ACA543045694COL7A1c.6750+20G>T (n.6750+20G>T)
n.2667+20G>T
c.6777+20G>T (n.6777+20G>T)
n.6813+20G>T
n.6823+20G>T
n.6786+20G>T
n.6796+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48573001C=CA1363081690COL7A1c.6750+20G= (n.6750+20G=)
n.2667+20G=
c.6777+20G= (n.6777+20G=)
n.6813+20G=
n.6823+20G=
n.6786+20G=
n.6796+20G=
3g.48573003_48573008delCA907761133COL7A1c.6750+15_6750+20del (n.6750+15_6750+20del)
n.2667+15_2667+20del
c.6777+15_6777+20del (n.6777+15_6777+20del)
n.6813+15_6813+20del
n.6823+15_6823+20del
n.6786+15_6786+20del
n.6796+15_6796+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573002C>ACA2665615205COL7A1c.6750+19G>T (n.6750+19G>T)
n.2667+19G>T
c.6777+19G>T (n.6777+19G>T)
n.6813+19G>T
n.6823+19G>T
n.6786+19G>T
n.6796+19G>T
 gnomAD v4
3g.48573002C>GCA2665615196COL7A1c.6750+19G>C (n.6750+19G>C)
n.2667+19G>C
c.6777+19G>C (n.6777+19G>C)
n.6813+19G>C
n.6823+19G>C
n.6786+19G>C
n.6796+19G>C
 gnomAD v4
3g.48573003T>ACA543045695COL7A1c.6750+18A>T (n.6750+18A>T)
n.2667+18A>T
c.6777+18A>T (n.6777+18A>T)
n.6813+18A>T
n.6823+18A>T
n.6786+18A>T
n.6796+18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573003T>CCA543045696COL7A1c.6750+18A>G (n.6750+18A>G)
n.2667+18A>G
c.6777+18A>G (n.6777+18A>G)
n.6813+18A>G
n.6823+18A>G
n.6786+18A>G
n.6796+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48573003T=CA1363081691COL7A1c.6750+18A= (n.6750+18A=)
n.2667+18A=
c.6777+18A= (n.6777+18A=)
n.6813+18A=
n.6823+18A=
n.6786+18A=
n.6796+18A=
3g.48573005G>ACA1047677963COL7A1c.6750+16C>T (n.6750+16C>T)
n.2667+16C>T
c.6777+16C>T (n.6777+16C>T)
n.6813+16C>T
n.6823+16C>T
n.6786+16C>T
n.6796+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573005G=CA1363081692COL7A1c.6750+16C= (n.6750+16C=)
n.2667+16C=
c.6777+16C= (n.6777+16C=)
n.6813+16C=
n.6823+16C=
n.6786+16C=
n.6796+16C=
3g.48573007C>ACA2577588095COL7A1c.6750+14G>T (n.6750+14G>T)
n.2667+14G>T
c.6777+14G>T (n.6777+14G>T)
n.6813+14G>T
n.6823+14G>T
n.6786+14G>T
n.6796+14G>T
 gnomAD v4
3g.48573007C=CA1363081693COL7A1c.6750+14G= (n.6750+14G=)
n.2667+14G=
c.6777+14G= (n.6777+14G=)
n.6813+14G=
n.6823+14G=
n.6786+14G=
n.6796+14G=
3g.48573007C>TCA907761143COL7A1c.6750+14G>A (n.6750+14G>A)
n.2667+14G>A
c.6777+14G>A (n.6777+14G>A)
n.6813+14G>A
n.6823+14G>A
n.6786+14G>A
n.6796+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573011delCA2665615211COL7A1c.6750+14del (n.6750+14del)
n.2667+14del
c.6777+14del (n.6777+14del)
n.6813+14del
n.6823+14del
n.6786+14del
n.6796+14del
 gnomAD v4
3g.48573010C=CA1363081694COL7A1c.6750+11G= (n.6750+11G=)
n.2667+11G=
c.6777+11G= (n.6777+11G=)
n.6813+11G=
n.6823+11G=
n.6786+11G=
n.6796+11G=
3g.48573010C>GCA543045697COL7A1c.6750+11G>C (n.6750+11G>C)
n.2667+11G>C
c.6777+11G>C (n.6777+11G>C)
n.6813+11G>C
n.6823+11G>C
n.6786+11G>C
n.6796+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48573010C>TCA2665615219COL7A1c.6750+11G>A (n.6750+11G>A)
n.2667+11G>A
c.6777+11G>A (n.6777+11G>A)
n.6813+11G>A
n.6823+11G>A
n.6786+11G>A
n.6796+11G>A
 gnomAD v4
3g.48573011C>TCA2580069936COL7A1c.6750+10G>A (n.6750+10G>A)
n.2667+10G>A
c.6777+10G>A (n.6777+10G>A)
n.6813+10G>A
n.6823+10G>A
n.6786+10G>A
n.6796+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48573017T>CCA2665615225COL7A1c.6750+4A>G (n.6750+4A>G)
n.2667+4A>G
c.6777+4A>G (n.6777+4A>G)
n.6813+4A>G
n.6823+4A>G
n.6786+4A>G
n.6796+4A>G
 gnomAD v4
3g.48573018C=CA1363081695COL7A1c.6750+3G= (n.6750+3G=)
n.2667+3G=
c.6777+3G= (n.6777+3G=)
n.6813+3G=
n.6823+3G=
n.6786+3G=
n.6796+3G=
3g.48573018C>TCA907761148COL7A1c.6750+3G>A (n.6750+3G>A)
n.2667+3G>A
c.6777+3G>A (n.6777+3G>A)
n.6813+3G>A
n.6823+3G>A
n.6786+3G>A
n.6796+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48573021_48573023delCA2586972227COL7A1c.6750+1_6750+3del
n.2667+1_2667+3del
c.6777+1_6777+3del
n.6813+1_6813+3del
n.6823+1_6823+3del
n.6786+1_6786+3del
n.6796+1_6796+3del
3g.48573019A>CCA352654988COL7A1c.6750+2T>G (n.6750+2T>G)
n.2667+2T>G
c.6777+2T>G (n.6777+2T>G)
n.6813+2T>G
n.6823+2T>G
n.6786+2T>G
n.6796+2T>G
3g.48573019A>GCA352654999COL7A1c.6750+2T>C (n.6750+2T>C)
n.2667+2T>C
c.6777+2T>C (n.6777+2T>C)
n.6813+2T>C
n.6823+2T>C
n.6786+2T>C
n.6796+2T>C
3g.48573019A>TCA352655002COL7A1c.6750+2T>A (n.6750+2T>A)
n.2667+2T>A
c.6777+2T>A (n.6777+2T>A)
n.6813+2T>A
n.6823+2T>A
n.6786+2T>A
n.6796+2T>A
3g.48573020C>ACA352655011COL7A1c.6750+1G>T (n.6750+1G>T)
n.2667+1G>T
c.6777+1G>T (n.6777+1G>T)
n.6813+1G>T
n.6823+1G>T
n.6786+1G>T
n.6796+1G>T
3g.48573020C>GCA352655009COL7A1c.6750+1G>C (n.6750+1G>C)
n.2667+1G>C
c.6777+1G>C (n.6777+1G>C)
n.6813+1G>C
n.6823+1G>C
n.6786+1G>C
n.6796+1G>C
3g.48573020C>TCA352655006COL7A1c.6750+1G>A (n.6750+1G>A)
n.2667+1G>A
c.6777+1G>A (n.6777+1G>A)
n.6813+1G>A
n.6823+1G>A
n.6786+1G>A
n.6796+1G>A
 ClinVar
3g.48573021C>ACA433536476COL7A1c.6750G>T (p.Val2250=)
n.2667G>T
c.6777G>T (p.Val2259=)
n.6813G>T
n.6823G>T
n.6786G>T
n.6796G>T
3g.48573021C>GCA433536478COL7A1c.6750G>C (p.Val2250=)
n.2667G>C
c.6777G>C (p.Val2259=)
n.6813G>C
n.6823G>C
n.6786G>C
n.6796G>C
3g.48573021C>TCA433536479COL7A1c.6750G>A (p.Val2250=)
n.2667G>A
c.6777G>A (p.Val2259=)
n.6813G>A
n.6823G>A
n.6786G>A
n.6796G>A
3g.48573022A>CCA352655016COL7A1c.6749T>G (p.Val2250Gly)
n.2666T>G
c.6776T>G (p.Val2259Gly)
n.6812T>G
n.6822T>G
n.6785T>G
n.6795T>G
3g.48573022A>GCA352655020COL7A1c.6749T>C (p.Val2250Ala)
n.2666T>C
c.6776T>C (p.Val2259Ala)
n.6812T>C
n.6822T>C
n.6785T>C
n.6795T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48573022A>TCA352655018COL7A1c.6749T>A (p.Val2250Glu)
n.2666T>A
c.6776T>A (p.Val2259Glu)
n.6812T>A
n.6822T>A
n.6785T>A
n.6795T>A
3g.48573023C>ACA352655024COL7A1c.6748G>T (p.Val2250Leu)
n.2665G>T
c.6775G>T (p.Val2259Leu)
n.6811G>T
n.6821G>T
n.6784G>T
n.6794G>T
 dbSNP
3g.48573023C>GCA352655032COL7A1c.6748G>C (p.Val2250Leu)
n.2665G>C
c.6775G>C (p.Val2259Leu)
n.6811G>C
n.6821G>C
n.6784G>C
n.6794G>C
3g.48573023C>TCA352655027COL7A1c.6748G>A (p.Val2250Met)
n.2665G>A
c.6775G>A (p.Val2259Met)
n.6811G>A
n.6821G>A
n.6784G>A
n.6794G>A

Number of alleles fetched