Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48572675_48572688delCA2586972196COL7A1c.6885_6898del (p.Ala2297CysfsTer24)
n.2802_2815del
c.6912_6925del (p.Ala2306CysfsTer24)
n.6948_6961del
n.6958_6971del
n.6921_6934del
n.6931_6944del
3g.48572678G>ACA352653079COL7A1c.6893C>T (p.Pro2298Leu)
n.2810C>T
c.6920C>T (p.Pro2307Leu)
n.6956C>T
n.6966C>T
n.6929C>T
n.6939C>T
 gnomAD v4
3g.48572678G>CCA352653081COL7A1c.6893C>G (p.Pro2298Arg)
n.2810C>G
c.6920C>G (p.Pro2307Arg)
n.6956C>G
n.6966C>G
n.6929C>G
n.6939C>G
3g.48572678G>TCA352653083COL7A1c.6893C>A (p.Pro2298His)
n.2810C>A
c.6920C>A (p.Pro2307His)
n.6956C>A
n.6966C>A
n.6929C>A
n.6939C>A
 gnomAD v4
3g.48572678_48572679delinsAACA645522634COL7A1c.6892_6893delinsTT (p.Pro2298Phe)
n.2809_2810delinsTT
c.6919_6920delinsTT (p.Pro2307Phe)
n.6955_6956delinsTT
n.6965_6966delinsTT
n.6928_6929delinsTT
n.6938_6939delinsTT
 COSMIC
3g.48572681delCA433535358COL7A1c.6893del (p.Pro2298LeufsTer?)
n.2810del
c.6920del (p.Pro2307LeufsTer?)
n.6956del
n.6966del
n.6929del
n.6939del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572679G>ACA352653085COL7A1c.6892C>T (p.Pro2298Ser)
n.2809C>T
c.6919C>T (p.Pro2307Ser)
n.6955C>T
n.6965C>T
n.6928C>T
n.6938C>T
 gnomAD v4
3g.48572679G>CCA352653087COL7A1c.6892C>G (p.Pro2298Ala)
n.2809C>G
c.6919C>G (p.Pro2307Ala)
n.6955C>G
n.6965C>G
n.6928C>G
n.6938C>G
3g.48572679G=CA1363081539COL7A1c.6892C= (p.Pro2298=)
n.2809C=
c.6919C= (p.Pro2307=)
n.6955C=
n.6965C=
n.6928C=
n.6938C=
3g.48572679G>TCA352653088COL7A1c.6892C>A (p.Pro2298Thr)
n.2809C>A
c.6919C>A (p.Pro2307Thr)
n.6955C>A
n.6965C>A
n.6928C>A
n.6938C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.48572680G>ACA433535359COL7A1c.6891C>T (p.Ala2297=)
n.2808C>T
c.6918C>T (p.Ala2306=)
n.6954C>T
n.6964C>T
n.6927C>T
n.6937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48572680G>CCA433535360COL7A1c.6891C>G (p.Ala2297=)
n.2808C>G
c.6918C>G (p.Ala2306=)
n.6954C>G
n.6964C>G
n.6927C>G
n.6937C>G
3g.48572680G=CA1363081540COL7A1c.6891C= (p.Ala2297=)
n.2808C=
c.6918C= (p.Ala2306=)
n.6954C=
n.6964C=
n.6927C=
n.6937C=
3g.48572680G>TCA433535361COL7A1c.6891C>A (p.Ala2297=)
n.2808C>A
c.6918C>A (p.Ala2306=)
n.6954C>A
n.6964C>A
n.6927C>A
n.6937C>A
3g.48572681G>ACA352653094COL7A1c.6890C>T (p.Ala2297Val)
n.2807C>T
c.6917C>T (p.Ala2306Val)
n.6953C>T
n.6963C>T
n.6926C>T
n.6936C>T
3g.48572681G>CCA352653092COL7A1c.6890C>G (p.Ala2297Gly)
n.2807C>G
c.6917C>G (p.Ala2306Gly)
n.6953C>G
n.6963C>G
n.6926C>G
n.6936C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572681G=CA1363081541COL7A1c.6890C= (p.Ala2297=)
n.2807C=
c.6917C= (p.Ala2306=)
n.6953C=
n.6963C=
n.6926C=
n.6936C=
3g.48572681G>TCA73975875COL7A1c.6890C>A (p.Ala2297Asp)
n.2807C>A
c.6917C>A (p.Ala2306Asp)
n.6953C>A
n.6963C>A
n.6926C>A
n.6936C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572682C>ACA352653096COL7A1c.6889G>T (p.Ala2297Ser)
n.2806G>T
c.6916G>T (p.Ala2306Ser)
n.6952G>T
n.6962G>T
n.6925G>T
n.6935G>T
 gnomAD v4
3g.48572682C=CA1363081542COL7A1c.6889G= (p.Ala2297=)
n.2806G=
c.6916G= (p.Ala2306=)
n.6952G=
n.6962G=
n.6925G=
n.6935G=
3g.48572682C>GCA352653098COL7A1c.6889G>C (p.Ala2297Pro)
n.2806G>C
c.6916G>C (p.Ala2306Pro)
n.6952G>C
n.6962G>C
n.6925G>C
n.6935G>C
 gnomAD v4
3g.48572682C>TCA352653100COL7A1c.6889G>A (p.Ala2297Thr)
n.2806G>A
c.6916G>A (p.Ala2306Thr)
n.6952G>A
n.6962G>A
n.6925G>A
n.6935G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572686dupCA2756158275COL7A1c.6889dup (p.Ala2297GlyfsTer29)
n.2806dup
c.6916dup (p.Ala2306GlyfsTer29)
n.6952dup
n.6962dup
n.6925dup
n.6935dup
3g.48572686delCA2665614496COL7A1c.6889del (p.Ala2297ProfsTer?)
n.2806del
c.6916del (p.Ala2306ProfsTer?)
n.6952del
n.6962del
n.6925del
n.6935del
 gnomAD v4
3g.48572683C>ACA433535362COL7A1c.6888G>T (p.Gly2296=)
n.2805G>T
c.6915G>T (p.Gly2305=)
n.6951G>T
n.6961G>T
n.6924G>T
n.6934G>T
3g.48572683C=CA1363081543COL7A1c.6888G= (p.Gly2296=)
n.2805G=
c.6915G= (p.Gly2305=)
n.6951G=
n.6961G=
n.6924G=
n.6934G=
3g.48572683C>GCA433535363COL7A1c.6888G>C (p.Gly2296=)
n.2805G>C
c.6915G>C (p.Gly2305=)
n.6951G>C
n.6961G>C
n.6924G>C
n.6934G>C
3g.48572683C>TCA433535364COL7A1c.6888G>A (p.Gly2296=)
n.2805G>A
c.6915G>A (p.Gly2305=)
n.6951G>A
n.6961G>A
n.6924G>A
n.6934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572684C>ACA352653102COL7A1c.6887G>T (p.Gly2296Val)
n.2804G>T
c.6914G>T (p.Gly2305Val)
n.6950G>T
n.6960G>T
n.6923G>T
n.6933G>T
 gnomAD v4
3g.48572684C=CA1363081544COL7A1c.6887G= (p.Gly2296=)
n.2804G=
c.6914G= (p.Gly2305=)
n.6950G=
n.6960G=
n.6923G=
n.6933G=
3g.48572684C>GCA352653104COL7A1c.6887G>C (p.Gly2296Ala)
n.2804G>C
c.6914G>C (p.Gly2305Ala)
n.6950G>C
n.6960G>C
n.6923G>C
n.6933G>C
3g.48572684C>TCA352653106COL7A1c.6887G>A (p.Gly2296Glu)
n.2804G>A
c.6914G>A (p.Gly2305Glu)
n.6950G>A
n.6960G>A
n.6923G>A
n.6933G>A
 dbSNP
3g.48572685C>ACA352653108COL7A1c.6886G>T (p.Gly2296Trp)
n.2803G>T
c.6913G>T (p.Gly2305Trp)
n.6949G>T
n.6959G>T
n.6922G>T
n.6932G>T
3g.48572685C=CA1363081545COL7A1c.6886G= (p.Gly2296=)
n.2803G=
c.6913G= (p.Gly2305=)
n.6949G=
n.6959G=
n.6922G=
n.6932G=
3g.48572685C>GCA352653110COL7A1c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
n.2803G>C
c.6913G>C (p.Gly2305Arg)
n.6949G>C
n.6959G>C
n.6922G>C
n.6932G>C
3g.48572685C>TCA352653112COL7A1c.6886G>A (p.Gly2296Arg)
n.2803G>A
c.6913G>A (p.Gly2305Arg)
n.6949G>A
n.6959G>A
n.6922G>A
n.6932G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572686C>ACA433535365COL7A1c.6885G>T (p.Thr2295=)
n.2802G>T
c.6912G>T (p.Thr2304=)
n.6948G>T
n.6958G>T
n.6921G>T
n.6931G>T
 gnomAD v4
3g.48572686C=CA1363081546COL7A1c.6885G= (p.Thr2295=)
n.2802G=
c.6912G= (p.Thr2304=)
n.6948G=
n.6958G=
n.6921G=
n.6931G=
3g.48572686C>GCA433535366COL7A1c.6885G>C (p.Thr2295=)
n.2802G>C
c.6912G>C (p.Thr2304=)
n.6948G>C
n.6958G>C
n.6921G>C
n.6931G>C
3g.48572686C>TCA73975878COL7A1c.6885G>A (p.Thr2295=)
n.2802G>A
c.6912G>A (p.Thr2304=)
n.6948G>A
n.6958G>A
n.6921G>A
n.6931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572687G>ACA2378812COL7A1c.6884C>T (p.Thr2295Met)
n.2801C>T
c.6911C>T (p.Thr2304Met)
n.6947C>T
n.6957C>T
n.6920C>T
n.6930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572687G>CCA352653114COL7A1c.6884C>G (p.Thr2295Arg)
n.2801C>G
c.6911C>G (p.Thr2304Arg)
n.6947C>G
n.6957C>G
n.6920C>G
n.6930C>G
3g.48572687G=CA1363081547COL7A1c.6884C= (p.Thr2295=)
n.2801C=
c.6911C= (p.Thr2304=)
n.6947C=
n.6957C=
n.6920C=
n.6930C=
3g.48572687G>TCA352653115COL7A1c.6884C>A (p.Thr2295Lys)
n.2801C>A
c.6911C>A (p.Thr2304Lys)
n.6947C>A
n.6957C>A
n.6920C>A
n.6930C>A
3g.48572688T>ACA352653118COL7A1c.6883A>T (p.Thr2295Ser)
n.2800A>T
c.6910A>T (p.Thr2304Ser)
n.6946A>T
n.6956A>T
n.6919A>T
n.6929A>T
3g.48572688T>CCA352653117COL7A1c.6883A>G (p.Thr2295Ala)
n.2800A>G
c.6910A>G (p.Thr2304Ala)
n.6946A>G
n.6956A>G
n.6919A>G
n.6929A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572688T>GCA352653116COL7A1c.6883A>C (p.Thr2295Pro)
n.2800A>C
c.6910A>C (p.Thr2304Pro)
n.6946A>C
n.6956A>C
n.6919A>C
n.6929A>C
3g.48572688T=CA1363081548COL7A1c.6883A= (p.Thr2295=)
n.2800A=
c.6910A= (p.Thr2304=)
n.6946A=
n.6956A=
n.6919A=
n.6929A=
3g.48572689G>ACA433535367COL7A1c.6882C>T (p.Pro2294=)
n.2799C>T
c.6909C>T (p.Pro2303=)
n.6945C>T
n.6955C>T
n.6918C>T
n.6928C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48572689G>CCA433535368COL7A1c.6882C>G (p.Pro2294=)
n.2799C>G
c.6909C>G (p.Pro2303=)
n.6945C>G
n.6955C>G
n.6918C>G
n.6928C>G
3g.48572689G>TCA433535369COL7A1c.6882C>A (p.Pro2294=)
n.2799C>A
c.6909C>A (p.Pro2303=)
n.6945C>A
n.6955C>A
n.6918C>A
n.6928C>A
 gnomAD v4
3g.48572692delCA2665614521COL7A1c.6882del (p.Thr2295ArgfsTer?)
n.2799del
c.6909del (p.Thr2304ArgfsTer?)
n.6945del
n.6955del
n.6918del
n.6928del
 gnomAD v4
3g.48572689_48572716delinsGGGGCCAGGTTCTCCTTTAGGTCCGACACA1363081549COL7A1c.6855_6882delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC (p.Pro2285=)
n.2772_2799delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
c.6882_6909delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC (p.Pro2294=)
n.6918_6945delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
n.6928_6955delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
n.6891_6918delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
n.6901_6928delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
3g.48572690G>ACA352653121COL7A1c.6881C>T (p.Pro2294Leu)
n.2798C>T
c.6908C>T (p.Pro2303Leu)
n.6944C>T
n.6954C>T
n.6917C>T
n.6927C>T
3g.48572690G>CCA352653119COL7A1c.6881C>G (p.Pro2294Arg)
n.2798C>G
c.6908C>G (p.Pro2303Arg)
n.6944C>G
n.6954C>G
n.6917C>G
n.6927C>G
3g.48572690G>TCA352653120COL7A1c.6881C>A (p.Pro2294His)
n.2798C>A
c.6908C>A (p.Pro2303His)
n.6944C>A
n.6954C>A
n.6917C>A
n.6927C>A
3g.48572698_48572724delCA658796304COL7A1c.6855_6881del (p.Val2286_Pro2294del)
n.2772_2798del
c.6882_6908del (p.Val2295_Pro2303del)
n.6918_6944del
n.6928_6954del
n.6891_6917del
n.6901_6927del
 ClinVar dbSNP
3g.48572691G>ACA2378813COL7A1c.6880C>T (p.Pro2294Ser)
n.2797C>T
c.6907C>T (p.Pro2303Ser)
n.6943C>T
n.6953C>T
n.6916C>T
n.6926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572691G>CCA352653122COL7A1c.6880C>G (p.Pro2294Ala)
n.2797C>G
c.6907C>G (p.Pro2303Ala)
n.6943C>G
n.6953C>G
n.6916C>G
n.6926C>G
3g.48572691G=CA1363081550COL7A1c.6880C= (p.Pro2294=)
n.2797C=
c.6907C= (p.Pro2303=)
n.6943C=
n.6953C=
n.6916C=
n.6926C=
3g.48572691G>TCA352653123COL7A1c.6880C>A (p.Pro2294Thr)
n.2797C>A
c.6907C>A (p.Pro2303Thr)
n.6943C>A
n.6953C>A
n.6916C>A
n.6926C>A
3g.48572691_48572707delinsGGCCAGGTTCTCCTTTACA1363081551COL7A1c.6864_6880delinsTAAAGGAGAACCTGGCC (p.Pro2288=)
n.2781_2797delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
c.6891_6907delinsTAAAGGAGAACCTGGCC (p.Pro2297=)
n.6927_6943delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
n.6937_6953delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
n.6900_6916delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
n.6910_6926delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
3g.48572692G>ACA73975883COL7A1c.6879C>T (p.Gly2293=)
n.2796C>T
c.6906C>T (p.Gly2302=)
n.6942C>T
n.6952C>T
n.6915C>T
n.6925C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572692G>CCA433535371COL7A1c.6879C>G (p.Gly2293=)
n.2796C>G
c.6906C>G (p.Gly2302=)
n.6942C>G
n.6952C>G
n.6915C>G
n.6925C>G
3g.48572692G=CA1363081552COL7A1c.6879C= (p.Gly2293=)
n.2796C=
c.6906C= (p.Gly2302=)
n.6942C=
n.6952C=
n.6915C=
n.6925C=
3g.48572692G>TCA433535372COL7A1c.6879C>A (p.Gly2293=)
n.2796C>A
c.6906C>A (p.Gly2302=)
n.6942C>A
n.6952C>A
n.6915C>A
n.6925C>A
 gnomAD v4
3g.48572693_48572708delCA658796305COL7A1c.6864_6879del (p.Lys2289ProfsTer?)
n.2781_2796del
c.6891_6906del (p.Lys2298ProfsTer?)
n.6927_6942del
n.6937_6952del
n.6900_6915del
n.6910_6925del
 ClinVar dbSNP
3g.48572693C>ACA352653126COL7A1c.6878G>T (p.Gly2293Val)
n.2795G>T
c.6905G>T (p.Gly2302Val)
n.6941G>T
n.6951G>T
n.6914G>T
n.6924G>T
3g.48572693C>GCA352653125COL7A1c.6878G>C (p.Gly2293Ala)
n.2795G>C
c.6905G>C (p.Gly2302Ala)
n.6941G>C
n.6951G>C
n.6914G>C
n.6924G>C
3g.48572693C>TCA352653124COL7A1c.6878G>A (p.Gly2293Asp)
n.2795G>A
c.6905G>A (p.Gly2302Asp)
n.6941G>A
n.6951G>A
n.6914G>A
n.6924G>A
3g.48572694C>ACA352653127COL7A1c.6877G>T (p.Gly2293Cys)
n.2794G>T
c.6904G>T (p.Gly2302Cys)
n.6940G>T
n.6950G>T
n.6913G>T
n.6923G>T
3g.48572694C>GCA352653128COL7A1c.6877G>C (p.Gly2293Arg)
n.2794G>C
c.6904G>C (p.Gly2302Arg)
n.6940G>C
n.6950G>C
n.6913G>C
n.6923G>C
3g.48572694C>TCA352653129COL7A1c.6877G>A (p.Gly2293Ser)
n.2794G>A
c.6904G>A (p.Gly2302Ser)
n.6940G>A
n.6950G>A
n.6913G>A
n.6923G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572695A>CCA433535374COL7A1c.6876T>G (p.Pro2292=)
n.2793T>G
c.6903T>G (p.Pro2301=)
n.6939T>G
n.6949T>G
n.6912T>G
n.6922T>G
3g.48572695A>GCA433535376COL7A1c.6876T>C (p.Pro2292=)
n.2793T>C
c.6903T>C (p.Pro2301=)
n.6939T>C
n.6949T>C
n.6912T>C
n.6922T>C
3g.48572695A>TCA433535377COL7A1c.6876T>A (p.Pro2292=)
n.2793T>A
c.6903T>A (p.Pro2301=)
n.6939T>A
n.6949T>A
n.6912T>A
n.6922T>A
3g.48572696G>ACA352653130COL7A1c.6875C>T (p.Pro2292Leu)
n.2792C>T
c.6902C>T (p.Pro2301Leu)
n.6938C>T
n.6948C>T
n.6911C>T
n.6921C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572696G>CCA73975886COL7A1c.6875C>G (p.Pro2292Arg)
n.2792C>G
c.6902C>G (p.Pro2301Arg)
n.6938C>G
n.6948C>G
n.6911C>G
n.6921C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572696G=CA1363081553COL7A1c.6875C= (p.Pro2292=)
n.2792C=
c.6902C= (p.Pro2301=)
n.6938C=
n.6948C=
n.6911C=
n.6921C=
3g.48572696G>TCA352653131COL7A1c.6875C>A (p.Pro2292His)
n.2792C>A
c.6902C>A (p.Pro2301His)
n.6938C>A
n.6948C>A
n.6911C>A
n.6921C>A
3g.48572697G>ACA352653132COL7A1c.6874C>T (p.Pro2292Ser)
n.2791C>T
c.6901C>T (p.Pro2301Ser)
n.6937C>T
n.6947C>T
n.6910C>T
n.6920C>T
3g.48572697G>CCA352653134COL7A1c.6874C>G (p.Pro2292Ala)
n.2791C>G
c.6901C>G (p.Pro2301Ala)
n.6937C>G
n.6947C>G
n.6910C>G
n.6920C>G
3g.48572697G>TCA352653133COL7A1c.6874C>A (p.Pro2292Thr)
n.2791C>A
c.6901C>A (p.Pro2301Thr)
n.6937C>A
n.6947C>A
n.6910C>A
n.6920C>A
3g.48572698T>ACA352653135COL7A1c.6873A>T (p.Glu2291Asp)
n.2790A>T
c.6900A>T (p.Glu2300Asp)
n.6936A>T
n.6946A>T
n.6909A>T
n.6919A>T
3g.48572698T>CCA433535378COL7A1c.6873A>G (p.Glu2291=)
n.2790A>G
c.6900A>G (p.Glu2300=)
n.6936A>G
n.6946A>G
n.6909A>G
n.6919A>G
3g.48572698T>GCA352653136COL7A1c.6873A>C (p.Glu2291Asp)
n.2790A>C
c.6900A>C (p.Glu2300Asp)
n.6936A>C
n.6946A>C
n.6909A>C
n.6919A>C
 dbSNP
3g.48572698T=CA1363081554COL7A1c.6873A= (p.Glu2291=)
n.2790A=
c.6900A= (p.Glu2300=)
n.6936A=
n.6946A=
n.6909A=
n.6919A=
3g.48572699T>ACA352653137COL7A1c.6872A>T (p.Glu2291Val)
n.2789A>T
c.6899A>T (p.Glu2300Val)
n.6935A>T
n.6945A>T
n.6908A>T
n.6918A>T
3g.48572699T>CCA352653138COL7A1c.6872A>G (p.Glu2291Gly)
n.2789A>G
c.6899A>G (p.Glu2300Gly)
n.6935A>G
n.6945A>G
n.6908A>G
n.6918A>G
3g.48572699T>GCA352653139COL7A1c.6872A>C (p.Glu2291Ala)
n.2789A>C
c.6899A>C (p.Glu2300Ala)
n.6935A>C
n.6945A>C
n.6908A>C
n.6918A>C
3g.48572700C>ACA352653142COL7A1c.6871G>T (p.Glu2291Ter)
n.2788G>T
c.6898G>T (p.Glu2300Ter)
n.6934G>T
n.6944G>T
n.6907G>T
n.6917G>T
3g.48572700C=CA1363081555COL7A1c.6871G= (p.Glu2291=)
n.2788G=
c.6898G= (p.Glu2300=)
n.6934G=
n.6944G=
n.6907G=
n.6917G=
3g.48572700C>GCA352653144COL7A1c.6871G>C (p.Glu2291Gln)
n.2788G>C
c.6898G>C (p.Glu2300Gln)
n.6934G>C
n.6944G>C
n.6907G>C
n.6917G>C
3g.48572700C>TCA352653145COL7A1c.6871G>A (p.Glu2291Lys)
n.2788G>A
c.6898G>A (p.Glu2300Lys)
n.6934G>A
n.6944G>A
n.6907G>A
n.6917G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572701T>ACA433535382COL7A1c.6870A>T (p.Gly2290=)
n.2787A>T
c.6897A>T (p.Gly2299=)
n.6933A>T
n.6943A>T
n.6906A>T
n.6916A>T
3g.48572701T>CCA433535383COL7A1c.6870A>G (p.Gly2290=)
n.2787A>G
c.6897A>G (p.Gly2299=)
n.6933A>G
n.6943A>G
n.6906A>G
n.6916A>G
3g.48572701T>GCA433535384COL7A1c.6870A>C (p.Gly2290=)
n.2787A>C
c.6897A>C (p.Gly2299=)
n.6933A>C
n.6943A>C
n.6906A>C
n.6916A>C
3g.48572702C>ACA352653149COL7A1c.6869G>T (p.Gly2290Val)
n.2786G>T
c.6896G>T (p.Gly2299Val)
n.6932G>T
n.6942G>T
n.6905G>T
n.6915G>T
3g.48572702C=CA1363081556COL7A1c.6869G= (p.Gly2290=)
n.2786G=
c.6896G= (p.Gly2299=)
n.6932G=
n.6942G=
n.6905G=
n.6915G=
3g.48572702C>GCA352653150COL7A1c.6869G>C (p.Gly2290Ala)
n.2786G>C
c.6896G>C (p.Gly2299Ala)
n.6932G>C
n.6942G>C
n.6905G>C
n.6915G>C
3g.48572702C>TCA352653152COL7A1c.6869G>A (p.Gly2290Glu)
n.2786G>A
c.6896G>A (p.Gly2299Glu)
n.6932G>A
n.6942G>A
n.6905G>A
n.6915G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572703C>ACA352653156COL7A1c.6868G>T (p.Gly2290Ter)
n.2785G>T
c.6895G>T (p.Gly2299Ter)
n.6931G>T
n.6941G>T
n.6904G>T
n.6914G>T
3g.48572703C>GCA352653157COL7A1c.6868G>C (p.Gly2290Arg)
n.2785G>C
c.6895G>C (p.Gly2299Arg)
n.6931G>C
n.6941G>C
n.6904G>C
n.6914G>C
3g.48572703C>TCA352653155COL7A1c.6868G>A (p.Gly2290Arg)
n.2785G>A
c.6895G>A (p.Gly2299Arg)
n.6931G>A
n.6941G>A
n.6904G>A
n.6914G>A
3g.48572704T>ACA352653160COL7A1c.6867A>T (p.Lys2289Asn)
n.2784A>T
c.6894A>T (p.Lys2298Asn)
n.6930A>T
n.6940A>T
n.6903A>T
n.6913A>T
3g.48572704T>CCA433535385COL7A1c.6867A>G (p.Lys2289=)
n.2784A>G
c.6894A>G (p.Lys2298=)
n.6930A>G
n.6940A>G
n.6903A>G
n.6913A>G
3g.48572704T>GCA352653162COL7A1c.6867A>C (p.Lys2289Asn)
n.2784A>C
c.6894A>C (p.Lys2298Asn)
n.6930A>C
n.6940A>C
n.6903A>C
n.6913A>C
3g.48572705T>ACA352653164COL7A1c.6866A>T (p.Lys2289Ile)
n.2783A>T
c.6893A>T (p.Lys2298Ile)
n.6929A>T
n.6939A>T
n.6902A>T
n.6912A>T
3g.48572705T>CCA352653166COL7A1c.6866A>G (p.Lys2289Arg)
n.2783A>G
c.6893A>G (p.Lys2298Arg)
n.6929A>G
n.6939A>G
n.6902A>G
n.6912A>G
3g.48572705T>GCA352653168COL7A1c.6866A>C (p.Lys2289Thr)
n.2783A>C
c.6893A>C (p.Lys2298Thr)
n.6929A>C
n.6939A>C
n.6902A>C
n.6912A>C
3g.48572705_48572722delCA2586972203COL7A1c.6849_6866del (p.Gly2284_Lys2289del)
n.2766_2783del
c.6876_6893del (p.Gly2293_Lys2298del)
n.6912_6929del
n.6922_6939del
n.6885_6902del
n.6895_6912del
3g.48572706T>ACA352653171COL7A1c.6865A>T (p.Lys2289Ter)
n.2782A>T
c.6892A>T (p.Lys2298Ter)
n.6928A>T
n.6938A>T
n.6901A>T
n.6911A>T
 COSMIC
3g.48572706T>CCA352653173COL7A1c.6865A>G (p.Lys2289Glu)
n.2782A>G
c.6892A>G (p.Lys2298Glu)
n.6928A>G
n.6938A>G
n.6901A>G
n.6911A>G
 gnomAD v4
3g.48572706T>GCA352653174COL7A1c.6865A>C (p.Lys2289Gln)
n.2782A>C
c.6892A>C (p.Lys2298Gln)
n.6928A>C
n.6938A>C
n.6901A>C
n.6911A>C
 gnomAD v4
3g.48572707A>CCA433535387COL7A1c.6864T>G (p.Pro2288=)
n.2781T>G
c.6891T>G (p.Pro2297=)
n.6927T>G
n.6937T>G
n.6900T>G
n.6910T>G
3g.48572707A>GCA433535389COL7A1c.6864T>C (p.Pro2288=)
n.2781T>C
c.6891T>C (p.Pro2297=)
n.6927T>C
n.6937T>C
n.6900T>C
n.6910T>C
 gnomAD v4
3g.48572707A>TCA433535388COL7A1c.6864T>A (p.Pro2288=)
n.2781T>A
c.6891T>A (p.Pro2297=)
n.6927T>A
n.6937T>A
n.6900T>A
n.6910T>A
3g.48572708G>ACA352653177COL7A1c.6863C>T (p.Pro2288Leu)
n.2780C>T
c.6890C>T (p.Pro2297Leu)
n.6926C>T
n.6936C>T
n.6899C>T
n.6909C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572708G>CCA352653178COL7A1c.6863C>G (p.Pro2288Arg)
n.2780C>G
c.6890C>G (p.Pro2297Arg)
n.6926C>G
n.6936C>G
n.6899C>G
n.6909C>G
3g.48572708G=CA1363081557COL7A1c.6863C= (p.Pro2288=)
n.2780C=
c.6890C= (p.Pro2297=)
n.6926C=
n.6936C=
n.6899C=
n.6909C=
3g.48572708G>TCA352653179COL7A1c.6863C>A (p.Pro2288His)
n.2780C>A
c.6890C>A (p.Pro2297His)
n.6926C>A
n.6936C>A
n.6899C>A
n.6909C>A
3g.48572709G>ACA352653181COL7A1c.6862C>T (p.Pro2288Ser)
n.2779C>T
c.6889C>T (p.Pro2297Ser)
n.6925C>T
n.6935C>T
n.6898C>T
n.6908C>T
3g.48572709G>CCA352653183COL7A1c.6862C>G (p.Pro2288Ala)
n.2779C>G
c.6889C>G (p.Pro2297Ala)
n.6925C>G
n.6935C>G
n.6898C>G
n.6908C>G
3g.48572709G>TCA352653184COL7A1c.6862C>A (p.Pro2288Thr)
n.2779C>A
c.6889C>A (p.Pro2297Thr)
n.6925C>A
n.6935C>A
n.6898C>A
n.6908C>A
 gnomAD v4
3g.48572710T>ACA433535390COL7A1c.6861A>T (p.Gly2287=)
n.2778A>T
c.6888A>T (p.Gly2296=)
n.6924A>T
n.6934A>T
n.6897A>T
n.6907A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572710T>CCA433535391COL7A1c.6861A>G (p.Gly2287=)
n.2778A>G
c.6888A>G (p.Gly2296=)
n.6924A>G
n.6934A>G
n.6897A>G
n.6907A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48572710T>GCA433535392COL7A1c.6861A>C (p.Gly2287=)
n.2778A>C
c.6888A>C (p.Gly2296=)
n.6924A>C
n.6934A>C
n.6897A>C
n.6907A>C
3g.48572710T=CA1363081558COL7A1c.6861A= (p.Gly2287=)
n.2778A=
c.6888A= (p.Gly2296=)
n.6924A=
n.6934A=
n.6897A=
n.6907A=
3g.48572711C>ACA352653190COL7A1c.6860G>T (p.Gly2287Val)
n.2777G>T
c.6887G>T (p.Gly2296Val)
n.6923G>T
n.6933G>T
n.6896G>T
n.6906G>T
 gnomAD v4
3g.48572711C>GCA352653187COL7A1c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
n.2777G>C
c.6887G>C (p.Gly2296Ala)
n.6923G>C
n.6933G>C
n.6896G>C
n.6906G>C
3g.48572711C>TCA352653188COL7A1c.6860G>A (p.Gly2287Glu)
n.2777G>A
c.6887G>A (p.Gly2296Glu)
n.6923G>A
n.6933G>A
n.6896G>A
n.6906G>A
3g.48572712C>ACA352653192COL7A1c.6859G>T (p.Gly2287Ter)
n.2776G>T
c.6886G>T (p.Gly2296Ter)
n.6922G>T
n.6932G>T
n.6895G>T
n.6905G>T
 gnomAD v4
3g.48572712C=CA1363081559COL7A1c.6859G= (p.Gly2287=)
n.2776G=
c.6886G= (p.Gly2296=)
n.6922G=
n.6932G=
n.6895G=
n.6905G=
3g.48572712C>GCA352653194COL7A1c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
n.2776G>C
c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
n.6922G>C
n.6932G>C
n.6895G>C
n.6905G>C
 gnomAD v4
3g.48572712C>TCA128519COL7A1c.6859G>A (p.Gly2287Arg)
n.2776G>A
c.6886G>A (p.Gly2296Arg)
n.6922G>A
n.6932G>A
n.6895G>A
n.6905G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572713G>ACA2378814COL7A1c.6858C>T (p.Val2286=)
n.2775C>T
c.6885C>T (p.Val2295=)
n.6921C>T
n.6931C>T
n.6894C>T
n.6904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572713G>CCA73975889COL7A1c.6858C>G (p.Val2286=)
n.2775C>G
c.6885C>G (p.Val2295=)
n.6921C>G
n.6931C>G
n.6894C>G
n.6904C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572713G=CA1363081560COL7A1c.6858C= (p.Val2286=)
n.2775C=
c.6885C= (p.Val2295=)
n.6921C=
n.6931C=
n.6894C=
n.6904C=
3g.48572713G>TCA433535395COL7A1c.6858C>A (p.Val2286=)
n.2775C>A
c.6885C>A (p.Val2295=)
n.6921C>A
n.6931C>A
n.6894C>A
n.6904C>A
 gnomAD v4
3g.48572714A>CCA352653198COL7A1c.6857T>G (p.Val2286Gly)
n.2774T>G
c.6884T>G (p.Val2295Gly)
n.6920T>G
n.6930T>G
n.6893T>G
n.6903T>G
3g.48572714A>GCA352653199COL7A1c.6857T>C (p.Val2286Ala)
n.2774T>C
c.6884T>C (p.Val2295Ala)
n.6920T>C
n.6930T>C
n.6893T>C
n.6903T>C
3g.48572714A>TCA352653201COL7A1c.6857T>A (p.Val2286Asp)
n.2774T>A
c.6884T>A (p.Val2295Asp)
n.6920T>A
n.6930T>A
n.6893T>A
n.6903T>A
3g.48572715C>ACA352653203COL7A1c.6856G>T (p.Val2286Phe)
n.2773G>T
c.6883G>T (p.Val2295Phe)
n.6919G>T
n.6929G>T
n.6892G>T
n.6902G>T
3g.48572715C>GCA352653204COL7A1c.6856G>C (p.Val2286Leu)
n.2773G>C
c.6883G>C (p.Val2295Leu)
n.6919G>C
n.6929G>C
n.6892G>C
n.6902G>C
 gnomAD v4
3g.48572715C>TCA352653206COL7A1c.6856G>A (p.Val2286Ile)
n.2773G>A
c.6883G>A (p.Val2295Ile)
n.6919G>A
n.6929G>A
n.6892G>A
n.6902G>A
3g.48572716A>CCA433535397COL7A1c.6855T>G (p.Pro2285=)
n.2772T>G
c.6882T>G (p.Pro2294=)
n.6918T>G
n.6928T>G
n.6891T>G
n.6901T>G
3g.48572716A>GCA433535399COL7A1c.6855T>C (p.Pro2285=)
n.2772T>C
c.6882T>C (p.Pro2294=)
n.6918T>C
n.6928T>C
n.6891T>C
n.6901T>C
 gnomAD v4
3g.48572716A>TCA433535400COL7A1c.6855T>A (p.Pro2285=)
n.2772T>A
c.6882T>A (p.Pro2294=)
n.6918T>A
n.6928T>A
n.6891T>A
n.6901T>A
 gnomAD v4
3g.48572716_48572717delinsAGCA1363081561COL7A1c.6854_6855delinsCT (p.Pro2285=)
n.2771_2772delinsCT
c.6881_6882delinsCT (p.Pro2294=)
n.6917_6918delinsCT
n.6927_6928delinsCT
n.6890_6891delinsCT
n.6900_6901delinsCT
3g.48572717G>ACA352653210COL7A1c.6854C>T (p.Pro2285Leu)
n.2771C>T
c.6881C>T (p.Pro2294Leu)
n.6917C>T
n.6927C>T
n.6890C>T
n.6900C>T
 COSMIC
3g.48572717G>CCA352653209COL7A1c.6854C>G (p.Pro2285Arg)
n.2771C>G
c.6881C>G (p.Pro2294Arg)
n.6917C>G
n.6927C>G
n.6890C>G
n.6900C>G
3g.48572717G>TCA352653212COL7A1c.6854C>A (p.Pro2285His)
n.2771C>A
c.6881C>A (p.Pro2294His)
n.6917C>A
n.6927C>A
n.6890C>A
n.6900C>A
3g.48572719delCA73975893COL7A1c.6854del (p.Pro2285LeufsTer?)
n.2771del
c.6881del (p.Pro2294LeufsTer?)
n.6917del
n.6927del
n.6890del
n.6900del
 dbSNP
3g.48572718G>ACA352653213COL7A1c.6853C>T (p.Pro2285Ser)
n.2770C>T
c.6880C>T (p.Pro2294Ser)
n.6916C>T
n.6926C>T
n.6889C>T
n.6899C>T
3g.48572718G>CCA352653215COL7A1c.6853C>G (p.Pro2285Ala)
n.2770C>G
c.6880C>G (p.Pro2294Ala)
n.6916C>G
n.6926C>G
n.6889C>G
n.6899C>G
 gnomAD v4
3g.48572718G>TCA352653216COL7A1c.6853C>A (p.Pro2285Thr)
n.2770C>A
c.6880C>A (p.Pro2294Thr)
n.6916C>A
n.6926C>A
n.6889C>A
n.6899C>A
3g.48572719G>ACA433535401COL7A1c.6852C>T (p.Gly2284=)
n.2769C>T
c.6879C>T (p.Gly2293=)
n.6915C>T
n.6925C>T
n.6888C>T
n.6898C>T
 gnomAD v4
3g.48572719G>CCA433535402COL7A1c.6852C>G (p.Gly2284=)
n.2769C>G
c.6879C>G (p.Gly2293=)
n.6915C>G
n.6925C>G
n.6888C>G
n.6898C>G
3g.48572719G>TCA433535403COL7A1c.6852C>A (p.Gly2284=)
n.2769C>A
c.6879C>A (p.Gly2293=)
n.6915C>A
n.6925C>A
n.6888C>A
n.6898C>A
 gnomAD v4
3g.48572720C>ACA352653218COL7A1c.6851G>T (p.Gly2284Val)
n.2768G>T
c.6878G>T (p.Gly2293Val)
n.6914G>T
n.6924G>T
n.6887G>T
n.6897G>T
 gnomAD v4
3g.48572720C>GCA352653220COL7A1c.6851G>C (p.Gly2284Ala)
n.2768G>C
c.6878G>C (p.Gly2293Ala)
n.6914G>C
n.6924G>C
n.6887G>C
n.6897G>C
3g.48572720C>TCA352653222COL7A1c.6851G>A (p.Gly2284Asp)
n.2768G>A
c.6878G>A (p.Gly2293Asp)
n.6914G>A
n.6924G>A
n.6887G>A
n.6897G>A
 gnomAD v4
3g.48572721C>ACA352653224COL7A1c.6850G>T (p.Gly2284Cys)
n.2767G>T
c.6877G>T (p.Gly2293Cys)
n.6913G>T
n.6923G>T
n.6886G>T
n.6896G>T
3g.48572721C>GCA352653226COL7A1c.6850G>C (p.Gly2284Arg)
n.2767G>C
c.6877G>C (p.Gly2293Arg)
n.6913G>C
n.6923G>C
n.6886G>C
n.6896G>C
3g.48572721C>TCA352653228COL7A1c.6850G>A (p.Gly2284Ser)
n.2767G>A
c.6877G>A (p.Gly2293Ser)
n.6913G>A
n.6923G>A
n.6886G>A
n.6896G>A
3g.48572722A>CCA433535406COL7A1c.6849T>G (p.Pro2283=)
n.2766T>G
c.6876T>G (p.Pro2292=)
n.6912T>G
n.6922T>G
n.6885T>G
n.6895T>G
3g.48572722A>GCA433535407COL7A1c.6849T>C (p.Pro2283=)
n.2766T>C
c.6876T>C (p.Pro2292=)
n.6912T>C
n.6922T>C
n.6885T>C
n.6895T>C
 dbSNP
3g.48572722A>TCA433535408COL7A1c.6849T>A (p.Pro2283=)
n.2766T>A
c.6876T>A (p.Pro2292=)
n.6912T>A
n.6922T>A
n.6885T>A
n.6895T>A
3g.48572723G>ACA352653230COL7A1c.6848C>T (p.Pro2283Leu)
n.2765C>T
c.6875C>T (p.Pro2292Leu)
n.6911C>T
n.6921C>T
n.6884C>T
n.6894C>T
 gnomAD v4
3g.48572723G>CCA352653231COL7A1c.6848C>G (p.Pro2283Arg)
n.2765C>G
c.6875C>G (p.Pro2292Arg)
n.6911C>G
n.6921C>G
n.6884C>G
n.6894C>G
3g.48572723G>TCA352653233COL7A1c.6848C>A (p.Pro2283His)
n.2765C>A
c.6875C>A (p.Pro2292His)
n.6911C>A
n.6921C>A
n.6884C>A
n.6894C>A
 gnomAD v4
3g.48572724G>ACA352653235COL7A1c.6847C>T (p.Pro2283Ser)
n.2764C>T
c.6874C>T (p.Pro2292Ser)
n.6910C>T
n.6920C>T
n.6883C>T
n.6893C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572724G>CCA352653239COL7A1c.6847C>G (p.Pro2283Ala)
n.2764C>G
c.6874C>G (p.Pro2292Ala)
n.6910C>G
n.6920C>G
n.6883C>G
n.6893C>G
3g.48572724G=CA1363081562COL7A1c.6847C= (p.Pro2283=)
n.2764C=
c.6874C= (p.Pro2292=)
n.6910C=
n.6920C=
n.6883C=
n.6893C=
3g.48572724G>TCA352653237COL7A1c.6847C>A (p.Pro2283Thr)
n.2764C>A
c.6874C>A (p.Pro2292Thr)
n.6910C>A
n.6920C>A
n.6883C>A
n.6893C>A
3g.48572725C>ACA433535413COL7A1c.6846G>T (p.Leu2282=)
n.2763G>T
c.6873G>T (p.Leu2291=)
n.6909G>T
n.6919G>T
n.6882G>T
n.6892G>T
3g.48572725C=CA1363081563COL7A1c.6846G= (p.Leu2282=)
n.2763G=
c.6873G= (p.Leu2291=)
n.6909G=
n.6919G=
n.6882G=
n.6892G=
3g.48572725C>GCA433535415COL7A1c.6846G>C (p.Leu2282=)
n.2763G>C
c.6873G>C (p.Leu2291=)
n.6909G>C
n.6919G>C
n.6882G>C
n.6892G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572725C>TCA433535417COL7A1c.6846G>A (p.Leu2282=)
n.2763G>A
c.6873G>A (p.Leu2291=)
n.6909G>A
n.6919G>A
n.6882G>A
n.6892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572726_48572737delCA2580069932COL7A1c.6835_6846del (p.Ser2279_Leu2282del)
n.2752_2763del
c.6862_6873del (p.Ser2288_Leu2291del)
n.6898_6909del
n.6908_6919del
n.6871_6882del
n.6881_6892del
 ClinVar
3g.48572726A=CA1363081564COL7A1c.6845T= (p.Leu2282=)
n.2762T=
c.6872T= (p.Leu2291=)
n.6908T=
n.6918T=
n.6881T=
n.6891T=
3g.48572726A>CCA352653241COL7A1c.6845T>G (p.Leu2282Arg)
n.2762T>G
c.6872T>G (p.Leu2291Arg)
n.6908T>G
n.6918T>G
n.6881T>G
n.6891T>G
3g.48572726A>GCA2378815COL7A1c.6845T>C (p.Leu2282Pro)
n.2762T>C
c.6872T>C (p.Leu2291Pro)
n.6908T>C
n.6918T>C
n.6881T>C
n.6891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572726A>TCA352653243COL7A1c.6845T>A (p.Leu2282Gln)
n.2762T>A
c.6872T>A (p.Leu2291Gln)
n.6908T>A
n.6918T>A
n.6881T>A
n.6891T>A
3g.48572727G>ACA433535423COL7A1c.6844C>T (p.Leu2282=)
n.2761C>T
c.6871C>T (p.Leu2291=)
n.6907C>T
n.6917C>T
n.6880C>T
n.6890C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572727G>CCA352653245COL7A1c.6844C>G (p.Leu2282Val)
n.2761C>G
c.6871C>G (p.Leu2291Val)
n.6907C>G
n.6917C>G
n.6880C>G
n.6890C>G
3g.48572727G=CA1363081565COL7A1c.6844C= (p.Leu2282=)
n.2761C=
c.6871C= (p.Leu2291=)
n.6907C=
n.6917C=
n.6880C=
n.6890C=
3g.48572727G>TCA352653247COL7A1c.6844C>A (p.Leu2282Met)
n.2761C>A
c.6871C>A (p.Leu2291Met)
n.6907C>A
n.6917C>A
n.6880C>A
n.6890C>A
3g.48572728delCA2586972207COL7A1c.6843del (p.Leu2282CysfsTer?)
n.2760del
c.6870del (p.Leu2291CysfsTer?)
n.6906del
n.6916del
n.6879del
n.6889del
3g.48572728A>CCA433535431COL7A1c.6843T>G (p.Gly2281=)
n.2760T>G
c.6870T>G (p.Gly2290=)
n.6906T>G
n.6916T>G
n.6879T>G
n.6889T>G
3g.48572728A>GCA433535438COL7A1c.6843T>C (p.Gly2281=)
n.2760T>C
c.6870T>C (p.Gly2290=)
n.6906T>C
n.6916T>C
n.6879T>C
n.6889T>C
3g.48572728A>TCA433535437COL7A1c.6843T>A (p.Gly2281=)
n.2760T>A
c.6870T>A (p.Gly2290=)
n.6906T>A
n.6916T>A
n.6879T>A
n.6889T>A
3g.48572729C>ACA352653249COL7A1c.6842G>T (p.Gly2281Val)
n.2759G>T
c.6869G>T (p.Gly2290Val)
n.6905G>T
n.6915G>T
n.6878G>T
n.6888G>T
3g.48572729C=CA1363081566COL7A1c.6842G= (p.Gly2281=)
n.2759G=
c.6869G= (p.Gly2290=)
n.6905G=
n.6915G=
n.6878G=
n.6888G=
3g.48572729C>GCA16617982COL7A1c.6842G>C (p.Gly2281Ala)
n.2759G>C
c.6869G>C (p.Gly2290Ala)
n.6905G>C
n.6915G>C
n.6878G>C
n.6888G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572729C>TCA352653251COL7A1c.6842G>A (p.Gly2281Asp)
n.2759G>A
c.6869G>A (p.Gly2290Asp)
n.6905G>A
n.6915G>A
n.6878G>A
n.6888G>A
3g.48572730C>ACA352653253COL7A1c.6841G>T (p.Gly2281Cys)
n.2758G>T
c.6868G>T (p.Gly2290Cys)
n.6904G>T
n.6914G>T
n.6877G>T
n.6887G>T
3g.48572730C>GCA352653255COL7A1c.6841G>C (p.Gly2281Arg)
n.2758G>C
c.6868G>C (p.Gly2290Arg)
n.6904G>C
n.6914G>C
n.6877G>C
n.6887G>C
3g.48572730C>TCA352653257COL7A1c.6841G>A (p.Gly2281Ser)
n.2758G>A
c.6868G>A (p.Gly2290Ser)
n.6904G>A
n.6914G>A
n.6877G>A
n.6887G>A
 gnomAD v4
3g.48572731T>ACA433535462COL7A1c.6840A>T (p.Pro2280=)
n.2757A>T
c.6867A>T (p.Pro2289=)
n.6903A>T
n.6913A>T
n.6876A>T
n.6886A>T
 gnomAD v4
3g.48572731T>CCA433535467COL7A1c.6840A>G (p.Pro2280=)
n.2757A>G
c.6867A>G (p.Pro2289=)
n.6903A>G
n.6913A>G
n.6876A>G
n.6886A>G
3g.48572731T>GCA433535468COL7A1c.6840A>C (p.Pro2280=)
n.2757A>C
c.6867A>C (p.Pro2289=)
n.6903A>C
n.6913A>C
n.6876A>C
n.6886A>C
3g.48572731T=CA1363081567COL7A1c.6840A= (p.Pro2280=)
n.2757A=
c.6867A= (p.Pro2289=)
n.6903A=
n.6913A=
n.6876A=
n.6886A=
3g.48572732G>ACA352653261COL7A1c.6839C>T (p.Pro2280Leu)
n.2756C>T
c.6866C>T (p.Pro2289Leu)
n.6902C>T
n.6912C>T
n.6875C>T
n.6885C>T
3g.48572732G>CCA352653263COL7A1c.6839C>G (p.Pro2280Arg)
n.2756C>G
c.6866C>G (p.Pro2289Arg)
n.6902C>G
n.6912C>G
n.6875C>G
n.6885C>G
3g.48572732G>TCA352653259COL7A1c.6839C>A (p.Pro2280Gln)
n.2756C>A
c.6866C>A (p.Pro2289Gln)
n.6902C>A
n.6912C>A
n.6875C>A
n.6885C>A
3g.48572733dupCA1363081568COL7A1c.6839dup (p.Gly2281ArgfsTer9)
n.2756dup
c.6866dup (p.Gly2290ArgfsTer9)
n.6902dup
n.6912dup
n.6875dup
n.6885dup
 dbSNP
3g.48572733G>ACA352653266COL7A1c.6838C>T (p.Pro2280Ser)
n.2755C>T
c.6865C>T (p.Pro2289Ser)
n.6901C>T
n.6911C>T
n.6874C>T
n.6884C>T
 ClinVar
3g.48572733G>CCA352653265COL7A1c.6838C>G (p.Pro2280Ala)
n.2755C>G
c.6865C>G (p.Pro2289Ala)
n.6901C>G
n.6911C>G
n.6874C>G
n.6884C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572733G=CA1363081569COL7A1c.6838C= (p.Pro2280=)
n.2755C=
c.6865C= (p.Pro2289=)
n.6901C=
n.6911C=
n.6874C=
n.6884C=
3g.48572733G>TCA352653267COL7A1c.6838C>A (p.Pro2280Thr)
n.2755C>A
c.6865C>A (p.Pro2289Thr)
n.6901C>A
n.6911C>A
n.6874C>A
n.6884C>A
3g.48572734delCA2665614696COL7A1c.6837del (p.Pro2280GlnfsTer?)
n.2754del
c.6864del (p.Pro2289GlnfsTer?)
n.6900del
n.6910del
n.6873del
n.6883del
 gnomAD v4
3g.48572734T>ACA433535475COL7A1c.6837A>T (p.Ser2279=)
n.2754A>T
c.6864A>T (p.Ser2288=)
n.6900A>T
n.6910A>T
n.6873A>T
n.6883A>T
 ClinVar
3g.48572734T>CCA433535476COL7A1c.6837A>G (p.Ser2279=)
n.2754A>G
c.6864A>G (p.Ser2288=)
n.6900A>G
n.6910A>G
n.6873A>G
n.6883A>G
3g.48572734T>GCA433535477COL7A1c.6837A>C (p.Ser2279=)
n.2754A>C
c.6864A>C (p.Ser2288=)
n.6900A>C
n.6910A>C
n.6873A>C
n.6883A>C
3g.48572735G>ACA352653269COL7A1c.6836C>T (p.Ser2279Leu)
n.2753C>T
c.6863C>T (p.Ser2288Leu)
n.6899C>T
n.6909C>T
n.6872C>T
n.6882C>T
3g.48572735G>CCA352653272COL7A1c.6836C>G (p.Ser2279Ter)
n.2753C>G
c.6863C>G (p.Ser2288Ter)
n.6899C>G
n.6909C>G
n.6872C>G
n.6882C>G
 gnomAD v4
3g.48572735G>TCA352653273COL7A1c.6836C>A (p.Ser2279Ter)
n.2753C>A
c.6863C>A (p.Ser2288Ter)
n.6899C>A
n.6909C>A
n.6872C>A
n.6882C>A
3g.48572736A=CA1363081570COL7A1c.6835T= (p.Ser2279=)
n.2752T=
c.6862T= (p.Ser2288=)
n.6898T=
n.6908T=
n.6871T=
n.6881T=
3g.48572736A>CCA352653275COL7A1c.6835T>G (p.Ser2279Ala)
n.2752T>G
c.6862T>G (p.Ser2288Ala)
n.6898T>G
n.6908T>G
n.6871T>G
n.6881T>G
3g.48572736A>GCA352653277COL7A1c.6835T>C (p.Ser2279Pro)
n.2752T>C
c.6862T>C (p.Ser2288Pro)
n.6898T>C
n.6908T>C
n.6871T>C
n.6881T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572736A>TCA352653278COL7A1c.6835T>A (p.Ser2279Thr)
n.2752T>A
c.6862T>A (p.Ser2288Thr)
n.6898T>A
n.6908T>A
n.6871T>A
n.6881T>A
3g.48572737C>ACA73975894COL7A1c.6834G>T (p.Gly2278=)
n.2751G>T
c.6861G>T (p.Gly2287=)
n.6897G>T
n.6907G>T
n.6870G>T
n.6880G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572737C=CA1363081571COL7A1c.6834G= (p.Gly2278=)
n.2751G=
c.6861G= (p.Gly2287=)
n.6897G=
n.6907G=
n.6870G=
n.6880G=
3g.48572737C>GCA433535491COL7A1c.6834G>C (p.Gly2278=)
n.2751G>C
c.6861G>C (p.Gly2287=)
n.6897G>C
n.6907G>C
n.6870G>C
n.6880G>C
3g.48572737C>TCA433535494COL7A1c.6834G>A (p.Gly2278=)
n.2751G>A
c.6861G>A (p.Gly2287=)
n.6897G>A
n.6907G>A
n.6870G>A
n.6880G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572738C>ACA352653281COL7A1c.6833G>T (p.Gly2278Val)
n.2750G>T
c.6860G>T (p.Gly2287Val)
n.6896G>T
n.6906G>T
n.6869G>T
n.6879G>T
 gnomAD v4
3g.48572738C=CA1363081572COL7A1c.6833G= (p.Gly2278=)
n.2750G=
c.6860G= (p.Gly2287=)
n.6896G=
n.6906G=
n.6869G=
n.6879G=
3g.48572738C>GCA352653283COL7A1c.6833G>C (p.Gly2278Ala)
n.2750G>C
c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
n.6896G>C
n.6906G>C
n.6869G>C
n.6879G>C
3g.48572738C>TCA352653285COL7A1c.6833G>A (p.Gly2278Glu)
n.2750G>A
c.6860G>A (p.Gly2287Glu)
n.6896G>A
n.6906G>A
n.6869G>A
n.6879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48572739C>ACA352653287COL7A1c.6832G>T (p.Gly2278Trp)
n.2749G>T
c.6859G>T (p.Gly2287Trp)
n.6895G>T
n.6905G>T
n.6868G>T
n.6878G>T
3g.48572739C=CA1363081573COL7A1c.6832G= (p.Gly2278=)
n.2749G=
c.6859G= (p.Gly2287=)
n.6895G=
n.6905G=
n.6868G=
n.6878G=
3g.48572739C>GCA352653289COL7A1c.6832G>C (p.Gly2278Arg)
n.2749G>C
c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
n.6895G>C
n.6905G>C
n.6868G>C
n.6878G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572739C>TCA352653291COL7A1c.6832G>A (p.Gly2278Arg)
n.2749G>A
c.6859G>A (p.Gly2287Arg)
n.6895G>A
n.6905G>A
n.6868G>A
n.6878G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572740C>ACA352653297COL7A1c.6832-1G>T (n.6832-1G>T)
n.2749-1G>T
c.6859-1G>T (n.6859-1G>T)
n.6895-1G>T
n.6905-1G>T
n.6868-1G>T
n.6878-1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48572740C>GCA352653295COL7A1c.6832-1G>C (n.6832-1G>C)
n.2749-1G>C
c.6859-1G>C (n.6859-1G>C)
n.6895-1G>C
n.6905-1G>C
n.6868-1G>C
n.6878-1G>C
3g.48572740C>TCA352653293COL7A1c.6832-1G>A (n.6832-1G>A)
n.2749-1G>A
c.6859-1G>A (n.6859-1G>A)
n.6895-1G>A
n.6905-1G>A
n.6868-1G>A
n.6878-1G>A
3g.48572741T>ACA352653299COL7A1c.6832-2A>T (n.6832-2A>T)
n.2749-2A>T
c.6859-2A>T (n.6859-2A>T)
n.6895-2A>T
n.6905-2A>T
n.6868-2A>T
n.6878-2A>T
3g.48572741T>CCA352653300COL7A1c.6832-2A>G (n.6832-2A>G)
n.2749-2A>G
c.6859-2A>G (n.6859-2A>G)
n.6895-2A>G
n.6905-2A>G
n.6868-2A>G
n.6878-2A>G
3g.48572741T>GCA352653302COL7A1c.6832-2A>C (n.6832-2A>C)
n.2749-2A>C
c.6859-2A>C (n.6859-2A>C)
n.6895-2A>C
n.6905-2A>C
n.6868-2A>C
n.6878-2A>C
3g.48572742A=CA1363081574COL7A1c.6832-3T= (n.6832-3T=)
n.2749-3T=
c.6859-3T= (n.6859-3T=)
n.6895-3T=
n.6905-3T=
n.6868-3T=
n.6878-3T=
3g.48572742A>GCA658796306COL7A1c.6832-3T>C (n.6832-3T>C)
n.2749-3T>C
c.6859-3T>C (n.6859-3T>C)
n.6895-3T>C
n.6905-3T>C
n.6868-3T>C
n.6878-3T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572742A>TCA2573137129COL7A1c.6832-3T>A (n.6832-3T>A)
n.2749-3T>A
c.6859-3T>A (n.6859-3T>A)
n.6895-3T>A
n.6905-3T>A
n.6868-3T>A
n.6878-3T>A
 ClinVar dbSNP
3g.48572742_48572762delCA2586972209COL7A1c.6832-23_6832-3del (n.6832-23_6832-3del)
n.2749-23_2749-3del
c.6859-23_6859-3del (n.6859-23_6859-3del)
n.6895-23_6895-3del
n.6905-23_6905-3del
n.6868-23_6868-3del
n.6878-23_6878-3del
3g.48572743T>CCA543045628COL7A1c.6832-4A>G (n.6832-4A>G)
n.2749-4A>G
c.6859-4A>G (n.6859-4A>G)
n.6895-4A>G
n.6905-4A>G
n.6868-4A>G
n.6878-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572743T=CA1363081575COL7A1c.6832-4A= (n.6832-4A=)
n.2749-4A=
c.6859-4A= (n.6859-4A=)
n.6895-4A=
n.6905-4A=
n.6868-4A=
n.6878-4A=
3g.48572744G>ACA2665614717COL7A1c.6832-5C>T (n.6832-5C>T)
n.2749-5C>T
c.6859-5C>T (n.6859-5C>T)
n.6895-5C>T
n.6905-5C>T
n.6868-5C>T
n.6878-5C>T
 gnomAD v4
3g.48572745G>ACA2378816COL7A1c.6832-6C>T (n.6832-6C>T)
n.2749-6C>T
c.6859-6C>T (n.6859-6C>T)
n.6895-6C>T
n.6905-6C>T
n.6868-6C>T
n.6878-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572745G=CA1363081576COL7A1c.6832-6C= (n.6832-6C=)
n.2749-6C=
c.6859-6C= (n.6859-6C=)
n.6895-6C=
n.6905-6C=
n.6868-6C=
n.6878-6C=
3g.48572745G>TCA2739278454COL7A1c.6832-6C>A (n.6832-6C>A)
n.2749-6C>A
c.6859-6C>A (n.6859-6C>A)
n.6895-6C>A
n.6905-6C>A
n.6868-6C>A
n.6878-6C>A
 ClinVar
3g.48572746C>TCA2665614726COL7A1c.6832-7G>A (n.6832-7G>A)
n.2749-7G>A
c.6859-7G>A (n.6859-7G>A)
n.6895-7G>A
n.6905-7G>A
n.6868-7G>A
n.6878-7G>A
 gnomAD v4
3g.48572748G>CCA2665614727COL7A1c.6832-9C>G (n.6832-9C>G)
n.2749-9C>G
c.6859-9C>G (n.6859-9C>G)
n.6895-9C>G
n.6905-9C>G
n.6868-9C>G
n.6878-9C>G
 gnomAD v4
3g.48572750G>ACA73975897COL7A1c.6832-11C>T (n.6832-11C>T)
n.2749-11C>T
c.6859-11C>T (n.6859-11C>T)
n.6895-11C>T
n.6905-11C>T
n.6868-11C>T
n.6878-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572750G=CA1363081577COL7A1c.6832-11C= (n.6832-11C=)
n.2749-11C=
c.6859-11C= (n.6859-11C=)
n.6895-11C=
n.6905-11C=
n.6868-11C=
n.6878-11C=
3g.48572751C>ACA1363081579COL7A1c.6832-12G>T (n.6832-12G>T)
n.2749-12G>T
c.6859-12G>T (n.6859-12G>T)
n.6895-12G>T
n.6905-12G>T
n.6868-12G>T
n.6878-12G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48572751C=CA1363081578COL7A1c.6832-12G= (n.6832-12G=)
n.2749-12G=
c.6859-12G= (n.6859-12G=)
n.6895-12G=
n.6905-12G=
n.6868-12G=
n.6878-12G=
3g.48572751C>TCA2665614736COL7A1c.6832-12G>A (n.6832-12G>A)
n.2749-12G>A
c.6859-12G>A (n.6859-12G>A)
n.6895-12G>A
n.6905-12G>A
n.6868-12G>A
n.6878-12G>A
 gnomAD v4
3g.48572753G>ACA2665614738COL7A1c.6832-14C>T (n.6832-14C>T)
n.2749-14C>T
c.6859-14C>T (n.6859-14C>T)
n.6895-14C>T
n.6905-14C>T
n.6868-14C>T
n.6878-14C>T
 gnomAD v4
3g.48572754C=CA1363081580COL7A1c.6832-15G= (n.6832-15G=)
n.2749-15G=
c.6859-15G= (n.6859-15G=)
n.6895-15G=
n.6905-15G=
n.6868-15G=
n.6878-15G=
3g.48572754C>TCA2378817COL7A1c.6832-15G>A (n.6832-15G>A)
n.2749-15G>A
c.6859-15G>A (n.6859-15G>A)
n.6895-15G>A
n.6905-15G>A
n.6868-15G>A
n.6878-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572755G>ACA2378818COL7A1c.6832-16C>T (n.6832-16C>T)
n.2749-16C>T
c.6859-16C>T (n.6859-16C>T)
n.6895-16C>T
n.6905-16C>T
n.6868-16C>T
n.6878-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572755G=CA1363081581COL7A1c.6832-16C= (n.6832-16C=)
n.2749-16C=
c.6859-16C= (n.6859-16C=)
n.6895-16C=
n.6905-16C=
n.6868-16C=
n.6878-16C=
3g.48572755G>TCA2756158284COL7A1c.6832-16C>A (n.6832-16C>A)
n.2749-16C>A
c.6859-16C>A (n.6859-16C>A)
n.6895-16C>A
n.6905-16C>A
n.6868-16C>A
n.6878-16C>A
3g.48572759G>ACA543045629COL7A1c.6832-20C>T (n.6832-20C>T)
n.2749-20C>T
c.6859-20C>T (n.6859-20C>T)
n.6895-20C>T
n.6905-20C>T
n.6868-20C>T
n.6878-20C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572759G=CA1363081582COL7A1c.6832-20C= (n.6832-20C=)
n.2749-20C=
c.6859-20C= (n.6859-20C=)
n.6895-20C=
n.6905-20C=
n.6868-20C=
n.6878-20C=
3g.48572760G>TCA2665614744COL7A1c.6832-21C>A (n.6832-21C>A)
n.2749-21C>A
c.6859-21C>A (n.6859-21C>A)
n.6895-21C>A
n.6905-21C>A
n.6868-21C>A
n.6878-21C>A
 gnomAD v4
3g.48572762A=CA1363081583COL7A1c.6832-23T= (n.6832-23T=)
n.2749-23T=
c.6859-23T= (n.6859-23T=)
n.6895-23T=
n.6905-23T=
n.6868-23T=
n.6878-23T=
3g.48572762A>GCA543045630COL7A1c.6832-23T>C (n.6832-23T>C)
n.2749-23T>C
c.6859-23T>C (n.6859-23T>C)
n.6895-23T>C
n.6905-23T>C
n.6868-23T>C
n.6878-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572763C=CA1363081584COL7A1c.6832-24G= (n.6832-24G=)
n.2749-24G=
c.6859-24G= (n.6859-24G=)
n.6895-24G=
n.6905-24G=
n.6868-24G=
n.6878-24G=
3g.48572763C>TCA2378819COL7A1c.6832-24G>A (n.6832-24G>A)
n.2749-24G>A
c.6859-24G>A (n.6859-24G>A)
n.6895-24G>A
n.6905-24G>A
n.6868-24G>A
n.6878-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572765delCA2577588064COL7A1c.6832-26del (n.6832-26del)
n.2749-26del
c.6859-26del (n.6859-26del)
n.6895-26del
n.6905-26del
n.6868-26del
n.6878-26del
3g.48572765C>ACA2665614748COL7A1c.6832-26G>T (n.6832-26G>T)
n.2749-26G>T
c.6859-26G>T (n.6859-26G>T)
n.6895-26G>T
n.6905-26G>T
n.6868-26G>T
n.6878-26G>T
 gnomAD v4
3g.48572765C=CA1363081585COL7A1c.6832-26G= (n.6832-26G=)
n.2749-26G=
c.6859-26G= (n.6859-26G=)
n.6895-26G=
n.6905-26G=
n.6868-26G=
n.6878-26G=
3g.48572765C>GCA2378820COL7A1c.6832-26G>C (n.6832-26G>C)
n.2749-26G>C
c.6859-26G>C (n.6859-26G>C)
n.6895-26G>C
n.6905-26G>C
n.6868-26G>C
n.6878-26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572765C>TCA907760913COL7A1c.6832-26G>A (n.6832-26G>A)
n.2749-26G>A
c.6859-26G>A (n.6859-26G>A)
n.6895-26G>A
n.6905-26G>A
n.6868-26G>A
n.6878-26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572767G>CCA1047677903COL7A1c.6832-28C>G (n.6832-28C>G)
n.2749-28C>G
c.6859-28C>G (n.6859-28C>G)
n.6895-28C>G
n.6905-28C>G
n.6868-28C>G
n.6878-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572767G=CA1363081586COL7A1c.6832-28C= (n.6832-28C=)
n.2749-28C=
c.6859-28C= (n.6859-28C=)
n.6895-28C=
n.6905-28C=
n.6868-28C=
n.6878-28C=
3g.48572767G>TCA2665614750COL7A1c.6832-28C>A (n.6832-28C>A)
n.2749-28C>A
c.6859-28C>A (n.6859-28C>A)
n.6895-28C>A
n.6905-28C>A
n.6868-28C>A
n.6878-28C>A
 gnomAD v4
3g.48572768T>CCA1047677904COL7A1c.6832-29A>G (n.6832-29A>G)
n.2749-29A>G
c.6859-29A>G (n.6859-29A>G)
n.6895-29A>G
n.6905-29A>G
n.6868-29A>G
n.6878-29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572768T=CA1363081587COL7A1c.6832-29A= (n.6832-29A=)
n.2749-29A=
c.6859-29A= (n.6859-29A=)
n.6895-29A=
n.6905-29A=
n.6868-29A=
n.6878-29A=
3g.48572769G>ACA73975909COL7A1c.6832-30C>T (n.6832-30C>T)
n.2749-30C>T
c.6859-30C>T (n.6859-30C>T)
n.6895-30C>T
n.6905-30C>T
n.6868-30C>T
n.6878-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572769G=CA1363081588COL7A1c.6832-30C= (n.6832-30C=)
n.2749-30C=
c.6859-30C= (n.6859-30C=)
n.6895-30C=
n.6905-30C=
n.6868-30C=
n.6878-30C=
3g.48572771C>GCA2577588067COL7A1c.6832-32G>C (n.6832-32G>C)
n.2749-32G>C
c.6859-32G>C (n.6859-32G>C)
n.6895-32G>C
n.6905-32G>C
n.6868-32G>C
n.6878-32G>C
3g.48572773C=CA1363081589COL7A1c.6832-34G= (n.6832-34G=)
n.2749-34G=
c.6859-34G= (n.6859-34G=)
n.6895-34G=
n.6905-34G=
n.6868-34G=
n.6878-34G=
3g.48572773C>GCA2665614761COL7A1c.6832-34G>C (n.6832-34G>C)
n.2749-34G>C
c.6859-34G>C (n.6859-34G>C)
n.6895-34G>C
n.6905-34G>C
n.6868-34G>C
n.6878-34G>C
 gnomAD v4
3g.48572773C>TCA1363081590COL7A1c.6832-34G>A (n.6832-34G>A)
n.2749-34G>A
c.6859-34G>A (n.6859-34G>A)
n.6895-34G>A
n.6905-34G>A
n.6868-34G>A
n.6878-34G>A
 dbSNP
3g.48572776delCA2577588070COL7A1c.6832-36del (n.6832-36del)
n.2749-36del
c.6859-36del (n.6859-36del)
n.6895-36del
n.6905-36del
n.6868-36del
n.6878-36del
3g.48572783_48572785delCA2577588069COL7A1c.6832-38_6832-36del (n.6832-38_6832-36del)
n.2749-38_2749-36del
c.6859-38_6859-36del (n.6859-38_6859-36del)
n.6895-38_6895-36del
n.6905-38_6905-36del
n.6868-38_6868-36del
n.6878-38_6878-36del
3g.48572776C>TCA2577588072COL7A1c.6832-37G>A (n.6832-37G>A)
n.2749-37G>A
c.6859-37G>A (n.6859-37G>A)
n.6895-37G>A
n.6905-37G>A
n.6868-37G>A
n.6878-37G>A
 gnomAD v4
3g.48572778C=CA1363081591COL7A1c.6832-39G= (n.6832-39G=)
n.2749-39G=
c.6859-39G= (n.6859-39G=)
n.6895-39G=
n.6905-39G=
n.6868-39G=
n.6878-39G=
3g.48572778C>TCA543045631COL7A1c.6832-39G>A (n.6832-39G>A)
n.2749-39G>A
c.6859-39G>A (n.6859-39G>A)
n.6895-39G>A
n.6905-39G>A
n.6868-39G>A
n.6878-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched