Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48572640G>ACA543045619COL7A1c.6900+31C>T (n.6900+31C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.48572644G>TCA1363081515COL7A1c.6900+27C>A (n.6900+27C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.48572646G>ACA543045622COL7A1c.6900+25C>T (n.6900+25C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572646G=CA1363081517COL7A1c.6900+25C= (n.6900+25C=)
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3g.48572646G>TCA2378804COL7A1c.6900+25C>A (n.6900+25C>A)
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n.6936+25C>A
n.6946+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572647G>ACA2378805COL7A1c.6900+24C>T (n.6900+24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572647G=CA1363081518COL7A1c.6900+24C= (n.6900+24C=)
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3g.48572648T>CCA2665614388COL7A1c.6900+23A>G (n.6900+23A>G)
n.2817+23A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.48572649G>ACA2378806COL7A1c.6900+22C>T (n.6900+22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572649G=CA1363081520COL7A1c.6900+22C= (n.6900+22C=)
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3g.48572649G>TCA2665614392COL7A1c.6900+22C>A (n.6900+22C>A)
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n.6946+22C>A
 gnomAD v4
3g.48572650G>ACA2378807COL7A1c.6900+21C>T (n.6900+21C>T)
n.2817+21C>T
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n.6963+21C>T
n.6973+21C>T
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n.6946+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572650G=CA1363081521COL7A1c.6900+21C= (n.6900+21C=)
n.2817+21C=
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n.6946+21C=
3g.48572651A>GCA1047677878COL7A1c.6900+20T>C (n.6900+20T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572652A>GCA2665614401COL7A1c.6900+19T>C (n.6900+19T>C)
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 gnomAD v4
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n.2817+18C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572653G>CCA543045623COL7A1c.6900+18C>G (n.6900+18C>G)
n.2817+18C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572653G=CA1363081522COL7A1c.6900+18C= (n.6900+18C=)
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n.6946+18C=
3g.48572653G>TCA2665614410COL7A1c.6900+18C>A (n.6900+18C>A)
n.2817+18C>A
c.6927+18C>A (n.6927+18C>A)
n.6963+18C>A
n.6973+18C>A
n.6936+18C>A
n.6946+18C>A
 gnomAD v4
3g.48572654T>GCA1047677880COL7A1c.6900+17A>C (n.6900+17A>C)
n.2817+17A>C
c.6927+17A>C (n.6927+17A>C)
n.6963+17A>C
n.6973+17A>C
n.6936+17A>C
n.6946+17A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572655C>ACA2665614414COL7A1c.6900+16G>T (n.6900+16G>T)
n.2817+16G>T
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n.6963+16G>T
n.6973+16G>T
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 gnomAD v4
3g.48572655C=CA1363081523COL7A1c.6900+16G= (n.6900+16G=)
n.2817+16G=
c.6927+16G= (n.6927+16G=)
n.6963+16G=
n.6973+16G=
n.6936+16G=
n.6946+16G=
3g.48572655C>TCA1363081524COL7A1c.6900+16G>A (n.6900+16G>A)
n.2817+16G>A
c.6927+16G>A (n.6927+16G>A)
n.6963+16G>A
n.6973+16G>A
n.6936+16G>A
n.6946+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572656A>GCA2665614415COL7A1c.6900+15T>C (n.6900+15T>C)
n.2817+15T>C
c.6927+15T>C (n.6927+15T>C)
n.6963+15T>C
n.6973+15T>C
n.6936+15T>C
n.6946+15T>C
 gnomAD v4
3g.48572656A>TCA2665614417COL7A1c.6900+15T>A (n.6900+15T>A)
n.2817+15T>A
c.6927+15T>A (n.6927+15T>A)
n.6963+15T>A
n.6973+15T>A
n.6936+15T>A
n.6946+15T>A
 gnomAD v4
3g.48572656_48572657delinsAGCA1363081525COL7A1c.6900+14_6900+15delinsCT (n.6900+14_6900+15delinsCT)
n.2817+14_2817+15delinsCT
c.6927+14_6927+15delinsCT (n.6927+14_6927+15delinsCT)
n.6963+14_6963+15delinsCT
n.6973+14_6973+15delinsCT
n.6936+14_6936+15delinsCT
n.6946+14_6946+15delinsCT
3g.48572657G>ACA2665614421COL7A1c.6900+14C>T (n.6900+14C>T)
n.2817+14C>T
c.6927+14C>T (n.6927+14C>T)
n.6963+14C>T
n.6973+14C>T
n.6936+14C>T
n.6946+14C>T
 gnomAD v4
3g.48572657G>TCA2665614420COL7A1c.6900+14C>A (n.6900+14C>A)
n.2817+14C>A
c.6927+14C>A (n.6927+14C>A)
n.6963+14C>A
n.6973+14C>A
n.6936+14C>A
n.6946+14C>A
 gnomAD v4
3g.48572659delCA543045624COL7A1c.6900+14del (n.6900+14del)
n.2817+14del
c.6927+14del (n.6927+14del)
n.6963+14del
n.6973+14del
n.6936+14del
n.6946+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572658G>ACA2378808COL7A1c.6900+13C>T (n.6900+13C>T)
n.2817+13C>T
c.6927+13C>T (n.6927+13C>T)
n.6963+13C>T
n.6973+13C>T
n.6936+13C>T
n.6946+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572658G=CA1363081526COL7A1c.6900+13C= (n.6900+13C=)
n.2817+13C=
c.6927+13C= (n.6927+13C=)
n.6963+13C=
n.6973+13C=
n.6936+13C=
n.6946+13C=
3g.48572659G>ACA543045625COL7A1c.6900+12C>T (n.6900+12C>T)
n.2817+12C>T
c.6927+12C>T (n.6927+12C>T)
n.6963+12C>T
n.6973+12C>T
n.6936+12C>T
n.6946+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572659G>CCA2573137128COL7A1c.6900+12C>G (n.6900+12C>G)
n.2817+12C>G
c.6927+12C>G (n.6927+12C>G)
n.6963+12C>G
n.6973+12C>G
n.6936+12C>G
n.6946+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572659G=CA1363081527COL7A1c.6900+12C= (n.6900+12C=)
n.2817+12C=
c.6927+12C= (n.6927+12C=)
n.6963+12C=
n.6973+12C=
n.6936+12C=
n.6946+12C=
3g.48572660T>ACA73975867COL7A1c.6900+11A>T (n.6900+11A>T)
n.2817+11A>T
c.6927+11A>T (n.6927+11A>T)
n.6963+11A>T
n.6973+11A>T
n.6936+11A>T
n.6946+11A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572660T>GCA1047677883COL7A1c.6900+11A>C (n.6900+11A>C)
n.2817+11A>C
c.6927+11A>C (n.6927+11A>C)
n.6963+11A>C
n.6973+11A>C
n.6936+11A>C
n.6946+11A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572660T=CA1363081528COL7A1c.6900+11A= (n.6900+11A=)
n.2817+11A=
c.6927+11A= (n.6927+11A=)
n.6963+11A=
n.6973+11A=
n.6936+11A=
n.6946+11A=
3g.48572661C>ACA2665614437COL7A1c.6900+10G>T (n.6900+10G>T)
n.2817+10G>T
c.6927+10G>T (n.6927+10G>T)
n.6963+10G>T
n.6973+10G>T
n.6936+10G>T
n.6946+10G>T
 gnomAD v4
3g.48572661C=CA1363081529COL7A1c.6900+10G= (n.6900+10G=)
n.2817+10G=
c.6927+10G= (n.6927+10G=)
n.6963+10G=
n.6973+10G=
n.6936+10G=
n.6946+10G=
3g.48572661C>GCA543045626COL7A1c.6900+10G>C (n.6900+10G>C)
n.2817+10G>C
c.6927+10G>C (n.6927+10G>C)
n.6963+10G>C
n.6973+10G>C
n.6936+10G>C
n.6946+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572661C>TCA2378809COL7A1c.6900+10G>A (n.6900+10G>A)
n.2817+10G>A
c.6927+10G>A (n.6927+10G>A)
n.6963+10G>A
n.6973+10G>A
n.6936+10G>A
n.6946+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572663A>CCA2665614443COL7A1c.6900+8T>G (n.6900+8T>G)
n.2817+8T>G
c.6927+8T>G (n.6927+8T>G)
n.6963+8T>G
n.6973+8T>G
n.6936+8T>G
n.6946+8T>G
 gnomAD v4
3g.48572663A>GCA2665614447COL7A1c.6900+8T>C (n.6900+8T>C)
n.2817+8T>C
c.6927+8T>C (n.6927+8T>C)
n.6963+8T>C
n.6973+8T>C
n.6936+8T>C
n.6946+8T>C
 gnomAD v4
3g.48572664A>GCA2665614448COL7A1c.6900+7T>C (n.6900+7T>C)
n.2817+7T>C
c.6927+7T>C (n.6927+7T>C)
n.6963+7T>C
n.6973+7T>C
n.6936+7T>C
n.6946+7T>C
 gnomAD v4
3g.48572665G>ACA2756158270COL7A1c.6900+6C>T (n.6900+6C>T)
n.2817+6C>T
c.6927+6C>T (n.6927+6C>T)
n.6963+6C>T
n.6973+6C>T
n.6936+6C>T
n.6946+6C>T
3g.48572665G>CCA2665614456COL7A1c.6900+6C>G (n.6900+6C>G)
n.2817+6C>G
c.6927+6C>G (n.6927+6C>G)
n.6963+6C>G
n.6973+6C>G
n.6936+6C>G
n.6946+6C>G
 gnomAD v4
3g.48572665G=CA1363081530COL7A1c.6900+6C= (n.6900+6C=)
n.2817+6C=
c.6927+6C= (n.6927+6C=)
n.6963+6C=
n.6973+6C=
n.6936+6C=
n.6946+6C=
3g.48572665G>TCA543045627COL7A1c.6900+6C>A (n.6900+6C>A)
n.2817+6C>A
c.6927+6C>A (n.6927+6C>A)
n.6963+6C>A
n.6973+6C>A
n.6936+6C>A
n.6946+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572666_48572673delCA2739278453COL7A1c.6899_6900+6del
n.2816_2817+6del
c.6926_6927+6del
n.6962_6963+6del
n.6972_6973+6del
n.6935_6936+6del
n.6945_6946+6del
 ClinVar
3g.48572666_48572669delCA2580614229COL7A1c.6900+2_6900+5del (n.6900+2_6900+5del)
n.2817+2_2817+5del
c.6927+2_6927+5del (n.6927+2_6927+5del)
n.6963+2_6963+5del
n.6973+2_6973+5del
n.6936+2_6936+5del
n.6946+2_6946+5del
 ClinVar
3g.48572667T>ACA2586972190COL7A1c.6900+4A>T (n.6900+4A>T)
n.2817+4A>T
c.6927+4A>T (n.6927+4A>T)
n.6963+4A>T
n.6973+4A>T
n.6936+4A>T
n.6946+4A>T
3g.48572667T>CCA16043658COL7A1c.6900+4A>G (n.6900+4A>G)
n.2817+4A>G
c.6927+4A>G (n.6927+4A>G)
n.6963+4A>G
n.6973+4A>G
n.6936+4A>G
n.6946+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572667T=CA1363081531COL7A1c.6900+4A= (n.6900+4A=)
n.2817+4A=
c.6927+4A= (n.6927+4A=)
n.6963+4A=
n.6973+4A=
n.6936+4A=
n.6946+4A=
3g.48572668C>ACA2665614471COL7A1c.6900+3G>T (n.6900+3G>T)
n.2817+3G>T
c.6927+3G>T (n.6927+3G>T)
n.6963+3G>T
n.6973+3G>T
n.6936+3G>T
n.6946+3G>T
 gnomAD v4
3g.48572668C=CA1363081532COL7A1c.6900+3G= (n.6900+3G=)
n.2817+3G=
c.6927+3G= (n.6927+3G=)
n.6963+3G=
n.6973+3G=
n.6936+3G=
n.6946+3G=
3g.48572668C>GCA2586972191COL7A1c.6900+3G>C (n.6900+3G>C)
n.2817+3G>C
c.6927+3G>C (n.6927+3G>C)
n.6963+3G>C
n.6973+3G>C
n.6936+3G>C
n.6946+3G>C
3g.48572668C>TCA2378810COL7A1c.6900+3G>A (n.6900+3G>A)
n.2817+3G>A
c.6927+3G>A (n.6927+3G>A)
n.6963+3G>A
n.6973+3G>A
n.6936+3G>A
n.6946+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572669A=CA1363081533COL7A1c.6900+2T= (n.6900+2T=)
n.2817+2T=
c.6927+2T= (n.6927+2T=)
n.6963+2T=
n.6973+2T=
n.6936+2T=
n.6946+2T=
3g.48572669A>CCA352653042COL7A1c.6900+2T>G (n.6900+2T>G)
n.2817+2T>G
c.6927+2T>G (n.6927+2T>G)
n.6963+2T>G
n.6973+2T>G
n.6936+2T>G
n.6946+2T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48572669A>GCA352653043COL7A1c.6900+2T>C (n.6900+2T>C)
n.2817+2T>C
c.6927+2T>C (n.6927+2T>C)
n.6963+2T>C
n.6973+2T>C
n.6936+2T>C
n.6946+2T>C
3g.48572669A>TCA352653045COL7A1c.6900+2T>A (n.6900+2T>A)
n.2817+2T>A
c.6927+2T>A (n.6927+2T>A)
n.6963+2T>A
n.6973+2T>A
n.6936+2T>A
n.6946+2T>A
3g.48572670C>ACA352653047COL7A1c.6900+1G>T (n.6900+1G>T)
n.2817+1G>T
c.6927+1G>T (n.6927+1G>T)
n.6963+1G>T
n.6973+1G>T
n.6936+1G>T
n.6946+1G>T
 dbSNP
3g.48572670C=CA1363081534COL7A1c.6900+1G= (n.6900+1G=)
n.2817+1G=
c.6927+1G= (n.6927+1G=)
n.6963+1G=
n.6973+1G=
n.6936+1G=
n.6946+1G=
3g.48572670C>GCA352653048COL7A1c.6900+1G>C (n.6900+1G>C)
n.2817+1G>C
c.6927+1G>C (n.6927+1G>C)
n.6963+1G>C
n.6973+1G>C
n.6936+1G>C
n.6946+1G>C
3g.48572670C>TCA16617981COL7A1c.6900+1G>A (n.6900+1G>A)
n.2817+1G>A
c.6927+1G>A (n.6927+1G>A)
n.6963+1G>A
n.6973+1G>A
n.6936+1G>A
n.6946+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48572671delCA2586972193COL7A1c.6900+1del
n.2817+1del
c.6927+1del
n.6963+1del
n.6973+1del
n.6936+1del
n.6946+1del
3g.48572671C>ACA352653053COL7A1c.6900G>T (p.Gln2300His)
n.2817G>T
c.6927G>T (p.Gln2309His)
n.6963G>T
n.6973G>T
n.6936G>T
n.6946G>T
 gnomAD v4
3g.48572671C>GCA352653051COL7A1c.6900G>C (p.Gln2300His)
n.2817G>C
c.6927G>C (p.Gln2309His)
n.6963G>C
n.6973G>C
n.6936G>C
n.6946G>C
3g.48572671C>TCA433535352COL7A1c.6900G>A (p.Gln2300=)
n.2817G>A
c.6927G>A (p.Gln2309=)
n.6963G>A
n.6973G>A
n.6936G>A
n.6946G>A
3g.48572671_48572672delCA2586972194COL7A1c.6899_6900del (p.Gln2300ArgfsTer25)
n.2816_2817del
c.6926_6927del (p.Gln2309ArgfsTer25)
n.6962_6963del
n.6972_6973del
n.6935_6936del
n.6945_6946del
3g.48572672T>ACA352653055COL7A1c.6899A>T (p.Gln2300Leu)
n.2816A>T
c.6926A>T (p.Gln2309Leu)
n.6962A>T
n.6972A>T
n.6935A>T
n.6945A>T
3g.48572672T>CCA352653059COL7A1c.6899A>G (p.Gln2300Arg)
n.2816A>G
c.6926A>G (p.Gln2309Arg)
n.6962A>G
n.6972A>G
n.6935A>G
n.6945A>G
3g.48572672T>GCA352653057COL7A1c.6899A>C (p.Gln2300Pro)
n.2816A>C
c.6926A>C (p.Gln2309Pro)
n.6962A>C
n.6972A>C
n.6935A>C
n.6945A>C
3g.48572673G>ACA352653061COL7A1c.6898C>T (p.Gln2300Ter)
n.2815C>T
c.6925C>T (p.Gln2309Ter)
n.6961C>T
n.6971C>T
n.6934C>T
n.6944C>T
3g.48572673G>CCA352653064COL7A1c.6898C>G (p.Gln2300Glu)
n.2815C>G
c.6925C>G (p.Gln2309Glu)
n.6961C>G
n.6971C>G
n.6934C>G
n.6944C>G
3g.48572673G=CA1363081535COL7A1c.6898C= (p.Gln2300=)
n.2815C=
c.6925C= (p.Gln2309=)
n.6961C=
n.6971C=
n.6934C=
n.6944C=
3g.48572673G>TCA352653063COL7A1c.6898C>A (p.Gln2300Lys)
n.2815C>A
c.6925C>A (p.Gln2309Lys)
n.6961C>A
n.6971C>A
n.6934C>A
n.6944C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572675_48572688delCA2586972196COL7A1c.6885_6898del (p.Ala2297CysfsTer24)
n.2802_2815del
c.6912_6925del (p.Ala2306CysfsTer24)
n.6948_6961del
n.6958_6971del
n.6921_6934del
n.6931_6944del
3g.48572674T>ACA433535353COL7A1c.6897A>T (p.Gly2299=)
n.2814A>T
c.6924A>T (p.Gly2308=)
n.6960A>T
n.6970A>T
n.6933A>T
n.6943A>T
3g.48572674T>CCA2378811COL7A1c.6897A>G (p.Gly2299=)
n.2814A>G
c.6924A>G (p.Gly2308=)
n.6960A>G
n.6970A>G
n.6933A>G
n.6943A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572674T>GCA433535354COL7A1c.6897A>C (p.Gly2299=)
n.2814A>C
c.6924A>C (p.Gly2308=)
n.6960A>C
n.6970A>C
n.6933A>C
n.6943A>C
3g.48572674T=CA1363081536COL7A1c.6897A= (p.Gly2299=)
n.2814A=
c.6924A= (p.Gly2308=)
n.6960A=
n.6970A=
n.6933A=
n.6943A=
3g.48572675C>ACA352653071COL7A1c.6896G>T (p.Gly2299Val)
n.2813G>T
c.6923G>T (p.Gly2308Val)
n.6959G>T
n.6969G>T
n.6932G>T
n.6942G>T
 gnomAD v4
3g.48572675C>GCA352653068COL7A1c.6896G>C (p.Gly2299Ala)
n.2813G>C
c.6923G>C (p.Gly2308Ala)
n.6959G>C
n.6969G>C
n.6932G>C
n.6942G>C
3g.48572675C>TCA352653069COL7A1c.6896G>A (p.Gly2299Glu)
n.2813G>A
c.6923G>A (p.Gly2308Glu)
n.6959G>A
n.6969G>A
n.6932G>A
n.6942G>A
3g.48572676C>ACA352653073COL7A1c.6895G>T (p.Gly2299Ter)
n.2812G>T
c.6922G>T (p.Gly2308Ter)
n.6958G>T
n.6968G>T
n.6931G>T
n.6941G>T
 gnomAD v4
3g.48572676C>GCA352653075COL7A1c.6895G>C (p.Gly2299Arg)
n.2812G>C
c.6922G>C (p.Gly2308Arg)
n.6958G>C
n.6968G>C
n.6931G>C
n.6941G>C
3g.48572676C>TCA352653077COL7A1c.6895G>A (p.Gly2299Arg)
n.2812G>A
c.6922G>A (p.Gly2308Arg)
n.6958G>A
n.6968G>A
n.6931G>A
n.6941G>A
3g.48572676_48572677delinsCACA1363081537COL7A1c.6894_6895delinsTG (p.Pro2298=)
n.2811_2812delinsTG
c.6921_6922delinsTG (p.Pro2307=)
n.6957_6958delinsTG
n.6967_6968delinsTG
n.6930_6931delinsTG
n.6940_6941delinsTG
3g.48572677delCA1363081538COL7A1c.6894del (p.Gly2299AspfsTer?)
n.2811del
c.6921del (p.Gly2308AspfsTer?)
n.6957del
n.6967del
n.6930del
n.6940del
 dbSNP
3g.48572677A>CCA433535355COL7A1c.6894T>G (p.Pro2298=)
n.2811T>G
c.6921T>G (p.Pro2307=)
n.6957T>G
n.6967T>G
n.6930T>G
n.6940T>G
3g.48572677A>GCA433535356COL7A1c.6894T>C (p.Pro2298=)
n.2811T>C
c.6921T>C (p.Pro2307=)
n.6957T>C
n.6967T>C
n.6930T>C
n.6940T>C
 ClinVar
3g.48572677A>TCA433535357COL7A1c.6894T>A (p.Pro2298=)
n.2811T>A
c.6921T>A (p.Pro2307=)
n.6957T>A
n.6967T>A
n.6930T>A
n.6940T>A
3g.48572678G>ACA352653079COL7A1c.6893C>T (p.Pro2298Leu)
n.2810C>T
c.6920C>T (p.Pro2307Leu)
n.6956C>T
n.6966C>T
n.6929C>T
n.6939C>T
 gnomAD v4
3g.48572678G>CCA352653081COL7A1c.6893C>G (p.Pro2298Arg)
n.2810C>G
c.6920C>G (p.Pro2307Arg)
n.6956C>G
n.6966C>G
n.6929C>G
n.6939C>G
3g.48572678G>TCA352653083COL7A1c.6893C>A (p.Pro2298His)
n.2810C>A
c.6920C>A (p.Pro2307His)
n.6956C>A
n.6966C>A
n.6929C>A
n.6939C>A
 gnomAD v4
3g.48572678_48572679delinsAACA645522634COL7A1c.6892_6893delinsTT (p.Pro2298Phe)
n.2809_2810delinsTT
c.6919_6920delinsTT (p.Pro2307Phe)
n.6955_6956delinsTT
n.6965_6966delinsTT
n.6928_6929delinsTT
n.6938_6939delinsTT
 COSMIC
3g.48572681delCA433535358COL7A1c.6893del (p.Pro2298LeufsTer?)
n.2810del
c.6920del (p.Pro2307LeufsTer?)
n.6956del
n.6966del
n.6929del
n.6939del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572679G>ACA352653085COL7A1c.6892C>T (p.Pro2298Ser)
n.2809C>T
c.6919C>T (p.Pro2307Ser)
n.6955C>T
n.6965C>T
n.6928C>T
n.6938C>T
 gnomAD v4
3g.48572679G>CCA352653087COL7A1c.6892C>G (p.Pro2298Ala)
n.2809C>G
c.6919C>G (p.Pro2307Ala)
n.6955C>G
n.6965C>G
n.6928C>G
n.6938C>G
3g.48572679G=CA1363081539COL7A1c.6892C= (p.Pro2298=)
n.2809C=
c.6919C= (p.Pro2307=)
n.6955C=
n.6965C=
n.6928C=
n.6938C=
3g.48572679G>TCA352653088COL7A1c.6892C>A (p.Pro2298Thr)
n.2809C>A
c.6919C>A (p.Pro2307Thr)
n.6955C>A
n.6965C>A
n.6928C>A
n.6938C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.48572680G>ACA433535359COL7A1c.6891C>T (p.Ala2297=)
n.2808C>T
c.6918C>T (p.Ala2306=)
n.6954C>T
n.6964C>T
n.6927C>T
n.6937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48572680G>CCA433535360COL7A1c.6891C>G (p.Ala2297=)
n.2808C>G
c.6918C>G (p.Ala2306=)
n.6954C>G
n.6964C>G
n.6927C>G
n.6937C>G
3g.48572680G=CA1363081540COL7A1c.6891C= (p.Ala2297=)
n.2808C=
c.6918C= (p.Ala2306=)
n.6954C=
n.6964C=
n.6927C=
n.6937C=
3g.48572680G>TCA433535361COL7A1c.6891C>A (p.Ala2297=)
n.2808C>A
c.6918C>A (p.Ala2306=)
n.6954C>A
n.6964C>A
n.6927C>A
n.6937C>A
3g.48572681G>ACA352653094COL7A1c.6890C>T (p.Ala2297Val)
n.2807C>T
c.6917C>T (p.Ala2306Val)
n.6953C>T
n.6963C>T
n.6926C>T
n.6936C>T
3g.48572681G>CCA352653092COL7A1c.6890C>G (p.Ala2297Gly)
n.2807C>G
c.6917C>G (p.Ala2306Gly)
n.6953C>G
n.6963C>G
n.6926C>G
n.6936C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572681G=CA1363081541COL7A1c.6890C= (p.Ala2297=)
n.2807C=
c.6917C= (p.Ala2306=)
n.6953C=
n.6963C=
n.6926C=
n.6936C=
3g.48572681G>TCA73975875COL7A1c.6890C>A (p.Ala2297Asp)
n.2807C>A
c.6917C>A (p.Ala2306Asp)
n.6953C>A
n.6963C>A
n.6926C>A
n.6936C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572682C>ACA352653096COL7A1c.6889G>T (p.Ala2297Ser)
n.2806G>T
c.6916G>T (p.Ala2306Ser)
n.6952G>T
n.6962G>T
n.6925G>T
n.6935G>T
 gnomAD v4
3g.48572682C=CA1363081542COL7A1c.6889G= (p.Ala2297=)
n.2806G=
c.6916G= (p.Ala2306=)
n.6952G=
n.6962G=
n.6925G=
n.6935G=
3g.48572682C>GCA352653098COL7A1c.6889G>C (p.Ala2297Pro)
n.2806G>C
c.6916G>C (p.Ala2306Pro)
n.6952G>C
n.6962G>C
n.6925G>C
n.6935G>C
 gnomAD v4
3g.48572682C>TCA352653100COL7A1c.6889G>A (p.Ala2297Thr)
n.2806G>A
c.6916G>A (p.Ala2306Thr)
n.6952G>A
n.6962G>A
n.6925G>A
n.6935G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572686dupCA2756158275COL7A1c.6889dup (p.Ala2297GlyfsTer29)
n.2806dup
c.6916dup (p.Ala2306GlyfsTer29)
n.6952dup
n.6962dup
n.6925dup
n.6935dup
3g.48572686delCA2665614496COL7A1c.6889del (p.Ala2297ProfsTer?)
n.2806del
c.6916del (p.Ala2306ProfsTer?)
n.6952del
n.6962del
n.6925del
n.6935del
 gnomAD v4
3g.48572683C>ACA433535362COL7A1c.6888G>T (p.Gly2296=)
n.2805G>T
c.6915G>T (p.Gly2305=)
n.6951G>T
n.6961G>T
n.6924G>T
n.6934G>T
3g.48572683C=CA1363081543COL7A1c.6888G= (p.Gly2296=)
n.2805G=
c.6915G= (p.Gly2305=)
n.6951G=
n.6961G=
n.6924G=
n.6934G=
3g.48572683C>GCA433535363COL7A1c.6888G>C (p.Gly2296=)
n.2805G>C
c.6915G>C (p.Gly2305=)
n.6951G>C
n.6961G>C
n.6924G>C
n.6934G>C
3g.48572683C>TCA433535364COL7A1c.6888G>A (p.Gly2296=)
n.2805G>A
c.6915G>A (p.Gly2305=)
n.6951G>A
n.6961G>A
n.6924G>A
n.6934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572684C>ACA352653102COL7A1c.6887G>T (p.Gly2296Val)
n.2804G>T
c.6914G>T (p.Gly2305Val)
n.6950G>T
n.6960G>T
n.6923G>T
n.6933G>T
 gnomAD v4
3g.48572684C=CA1363081544COL7A1c.6887G= (p.Gly2296=)
n.2804G=
c.6914G= (p.Gly2305=)
n.6950G=
n.6960G=
n.6923G=
n.6933G=
3g.48572684C>GCA352653104COL7A1c.6887G>C (p.Gly2296Ala)
n.2804G>C
c.6914G>C (p.Gly2305Ala)
n.6950G>C
n.6960G>C
n.6923G>C
n.6933G>C
3g.48572684C>TCA352653106COL7A1c.6887G>A (p.Gly2296Glu)
n.2804G>A
c.6914G>A (p.Gly2305Glu)
n.6950G>A
n.6960G>A
n.6923G>A
n.6933G>A
 dbSNP
3g.48572685C>ACA352653108COL7A1c.6886G>T (p.Gly2296Trp)
n.2803G>T
c.6913G>T (p.Gly2305Trp)
n.6949G>T
n.6959G>T
n.6922G>T
n.6932G>T
3g.48572685C=CA1363081545COL7A1c.6886G= (p.Gly2296=)
n.2803G=
c.6913G= (p.Gly2305=)
n.6949G=
n.6959G=
n.6922G=
n.6932G=
3g.48572685C>GCA352653110COL7A1c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
n.2803G>C
c.6913G>C (p.Gly2305Arg)
n.6949G>C
n.6959G>C
n.6922G>C
n.6932G>C
3g.48572685C>TCA352653112COL7A1c.6886G>A (p.Gly2296Arg)
n.2803G>A
c.6913G>A (p.Gly2305Arg)
n.6949G>A
n.6959G>A
n.6922G>A
n.6932G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572686C>ACA433535365COL7A1c.6885G>T (p.Thr2295=)
n.2802G>T
c.6912G>T (p.Thr2304=)
n.6948G>T
n.6958G>T
n.6921G>T
n.6931G>T
 gnomAD v4
3g.48572686C=CA1363081546COL7A1c.6885G= (p.Thr2295=)
n.2802G=
c.6912G= (p.Thr2304=)
n.6948G=
n.6958G=
n.6921G=
n.6931G=
3g.48572686C>GCA433535366COL7A1c.6885G>C (p.Thr2295=)
n.2802G>C
c.6912G>C (p.Thr2304=)
n.6948G>C
n.6958G>C
n.6921G>C
n.6931G>C
3g.48572686C>TCA73975878COL7A1c.6885G>A (p.Thr2295=)
n.2802G>A
c.6912G>A (p.Thr2304=)
n.6948G>A
n.6958G>A
n.6921G>A
n.6931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572687G>ACA2378812COL7A1c.6884C>T (p.Thr2295Met)
n.2801C>T
c.6911C>T (p.Thr2304Met)
n.6947C>T
n.6957C>T
n.6920C>T
n.6930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572687G>CCA352653114COL7A1c.6884C>G (p.Thr2295Arg)
n.2801C>G
c.6911C>G (p.Thr2304Arg)
n.6947C>G
n.6957C>G
n.6920C>G
n.6930C>G
3g.48572687G=CA1363081547COL7A1c.6884C= (p.Thr2295=)
n.2801C=
c.6911C= (p.Thr2304=)
n.6947C=
n.6957C=
n.6920C=
n.6930C=
3g.48572687G>TCA352653115COL7A1c.6884C>A (p.Thr2295Lys)
n.2801C>A
c.6911C>A (p.Thr2304Lys)
n.6947C>A
n.6957C>A
n.6920C>A
n.6930C>A
3g.48572688T>ACA352653118COL7A1c.6883A>T (p.Thr2295Ser)
n.2800A>T
c.6910A>T (p.Thr2304Ser)
n.6946A>T
n.6956A>T
n.6919A>T
n.6929A>T
3g.48572688T>CCA352653117COL7A1c.6883A>G (p.Thr2295Ala)
n.2800A>G
c.6910A>G (p.Thr2304Ala)
n.6946A>G
n.6956A>G
n.6919A>G
n.6929A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572688T>GCA352653116COL7A1c.6883A>C (p.Thr2295Pro)
n.2800A>C
c.6910A>C (p.Thr2304Pro)
n.6946A>C
n.6956A>C
n.6919A>C
n.6929A>C
3g.48572688T=CA1363081548COL7A1c.6883A= (p.Thr2295=)
n.2800A=
c.6910A= (p.Thr2304=)
n.6946A=
n.6956A=
n.6919A=
n.6929A=
3g.48572689G>ACA433535367COL7A1c.6882C>T (p.Pro2294=)
n.2799C>T
c.6909C>T (p.Pro2303=)
n.6945C>T
n.6955C>T
n.6918C>T
n.6928C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48572689G>CCA433535368COL7A1c.6882C>G (p.Pro2294=)
n.2799C>G
c.6909C>G (p.Pro2303=)
n.6945C>G
n.6955C>G
n.6918C>G
n.6928C>G
3g.48572689G>TCA433535369COL7A1c.6882C>A (p.Pro2294=)
n.2799C>A
c.6909C>A (p.Pro2303=)
n.6945C>A
n.6955C>A
n.6918C>A
n.6928C>A
 gnomAD v4
3g.48572692delCA2665614521COL7A1c.6882del (p.Thr2295ArgfsTer?)
n.2799del
c.6909del (p.Thr2304ArgfsTer?)
n.6945del
n.6955del
n.6918del
n.6928del
 gnomAD v4
3g.48572689_48572716delinsGGGGCCAGGTTCTCCTTTAGGTCCGACACA1363081549COL7A1c.6855_6882delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC (p.Pro2285=)
n.2772_2799delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
c.6882_6909delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC (p.Pro2294=)
n.6918_6945delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
n.6928_6955delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
n.6891_6918delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
n.6901_6928delinsTGTCGGACCTAAAGGAGAACCTGGCCCC
3g.48572690G>ACA352653121COL7A1c.6881C>T (p.Pro2294Leu)
n.2798C>T
c.6908C>T (p.Pro2303Leu)
n.6944C>T
n.6954C>T
n.6917C>T
n.6927C>T
3g.48572690G>CCA352653119COL7A1c.6881C>G (p.Pro2294Arg)
n.2798C>G
c.6908C>G (p.Pro2303Arg)
n.6944C>G
n.6954C>G
n.6917C>G
n.6927C>G
3g.48572690G>TCA352653120COL7A1c.6881C>A (p.Pro2294His)
n.2798C>A
c.6908C>A (p.Pro2303His)
n.6944C>A
n.6954C>A
n.6917C>A
n.6927C>A
3g.48572698_48572724delCA658796304COL7A1c.6855_6881del (p.Val2286_Pro2294del)
n.2772_2798del
c.6882_6908del (p.Val2295_Pro2303del)
n.6918_6944del
n.6928_6954del
n.6891_6917del
n.6901_6927del
 ClinVar dbSNP
3g.48572691G>ACA2378813COL7A1c.6880C>T (p.Pro2294Ser)
n.2797C>T
c.6907C>T (p.Pro2303Ser)
n.6943C>T
n.6953C>T
n.6916C>T
n.6926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572691G>CCA352653122COL7A1c.6880C>G (p.Pro2294Ala)
n.2797C>G
c.6907C>G (p.Pro2303Ala)
n.6943C>G
n.6953C>G
n.6916C>G
n.6926C>G
3g.48572691G=CA1363081550COL7A1c.6880C= (p.Pro2294=)
n.2797C=
c.6907C= (p.Pro2303=)
n.6943C=
n.6953C=
n.6916C=
n.6926C=
3g.48572691G>TCA352653123COL7A1c.6880C>A (p.Pro2294Thr)
n.2797C>A
c.6907C>A (p.Pro2303Thr)
n.6943C>A
n.6953C>A
n.6916C>A
n.6926C>A
3g.48572691_48572707delinsGGCCAGGTTCTCCTTTACA1363081551COL7A1c.6864_6880delinsTAAAGGAGAACCTGGCC (p.Pro2288=)
n.2781_2797delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
c.6891_6907delinsTAAAGGAGAACCTGGCC (p.Pro2297=)
n.6927_6943delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
n.6937_6953delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
n.6900_6916delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
n.6910_6926delinsTAAAGGAGAACCTGGCC
3g.48572692G>ACA73975883COL7A1c.6879C>T (p.Gly2293=)
n.2796C>T
c.6906C>T (p.Gly2302=)
n.6942C>T
n.6952C>T
n.6915C>T
n.6925C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572692G>CCA433535371COL7A1c.6879C>G (p.Gly2293=)
n.2796C>G
c.6906C>G (p.Gly2302=)
n.6942C>G
n.6952C>G
n.6915C>G
n.6925C>G
3g.48572692G=CA1363081552COL7A1c.6879C= (p.Gly2293=)
n.2796C=
c.6906C= (p.Gly2302=)
n.6942C=
n.6952C=
n.6915C=
n.6925C=
3g.48572692G>TCA433535372COL7A1c.6879C>A (p.Gly2293=)
n.2796C>A
c.6906C>A (p.Gly2302=)
n.6942C>A
n.6952C>A
n.6915C>A
n.6925C>A
 gnomAD v4
3g.48572693_48572708delCA658796305COL7A1c.6864_6879del (p.Lys2289ProfsTer?)
n.2781_2796del
c.6891_6906del (p.Lys2298ProfsTer?)
n.6927_6942del
n.6937_6952del
n.6900_6915del
n.6910_6925del
 ClinVar dbSNP
3g.48572693C>ACA352653126COL7A1c.6878G>T (p.Gly2293Val)
n.2795G>T
c.6905G>T (p.Gly2302Val)
n.6941G>T
n.6951G>T
n.6914G>T
n.6924G>T
3g.48572693C>GCA352653125COL7A1c.6878G>C (p.Gly2293Ala)
n.2795G>C
c.6905G>C (p.Gly2302Ala)
n.6941G>C
n.6951G>C
n.6914G>C
n.6924G>C
3g.48572693C>TCA352653124COL7A1c.6878G>A (p.Gly2293Asp)
n.2795G>A
c.6905G>A (p.Gly2302Asp)
n.6941G>A
n.6951G>A
n.6914G>A
n.6924G>A
3g.48572694C>ACA352653127COL7A1c.6877G>T (p.Gly2293Cys)
n.2794G>T
c.6904G>T (p.Gly2302Cys)
n.6940G>T
n.6950G>T
n.6913G>T
n.6923G>T
3g.48572694C>GCA352653128COL7A1c.6877G>C (p.Gly2293Arg)
n.2794G>C
c.6904G>C (p.Gly2302Arg)
n.6940G>C
n.6950G>C
n.6913G>C
n.6923G>C
3g.48572694C>TCA352653129COL7A1c.6877G>A (p.Gly2293Ser)
n.2794G>A
c.6904G>A (p.Gly2302Ser)
n.6940G>A
n.6950G>A
n.6913G>A
n.6923G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572695A>CCA433535374COL7A1c.6876T>G (p.Pro2292=)
n.2793T>G
c.6903T>G (p.Pro2301=)
n.6939T>G
n.6949T>G
n.6912T>G
n.6922T>G
3g.48572695A>GCA433535376COL7A1c.6876T>C (p.Pro2292=)
n.2793T>C
c.6903T>C (p.Pro2301=)
n.6939T>C
n.6949T>C
n.6912T>C
n.6922T>C
3g.48572695A>TCA433535377COL7A1c.6876T>A (p.Pro2292=)
n.2793T>A
c.6903T>A (p.Pro2301=)
n.6939T>A
n.6949T>A
n.6912T>A
n.6922T>A
3g.48572696G>ACA352653130COL7A1c.6875C>T (p.Pro2292Leu)
n.2792C>T
c.6902C>T (p.Pro2301Leu)
n.6938C>T
n.6948C>T
n.6911C>T
n.6921C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572696G>CCA73975886COL7A1c.6875C>G (p.Pro2292Arg)
n.2792C>G
c.6902C>G (p.Pro2301Arg)
n.6938C>G
n.6948C>G
n.6911C>G
n.6921C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572696G=CA1363081553COL7A1c.6875C= (p.Pro2292=)
n.2792C=
c.6902C= (p.Pro2301=)
n.6938C=
n.6948C=
n.6911C=
n.6921C=
3g.48572696G>TCA352653131COL7A1c.6875C>A (p.Pro2292His)
n.2792C>A
c.6902C>A (p.Pro2301His)
n.6938C>A
n.6948C>A
n.6911C>A
n.6921C>A
3g.48572697G>ACA352653132COL7A1c.6874C>T (p.Pro2292Ser)
n.2791C>T
c.6901C>T (p.Pro2301Ser)
n.6937C>T
n.6947C>T
n.6910C>T
n.6920C>T
3g.48572697G>CCA352653134COL7A1c.6874C>G (p.Pro2292Ala)
n.2791C>G
c.6901C>G (p.Pro2301Ala)
n.6937C>G
n.6947C>G
n.6910C>G
n.6920C>G
3g.48572697G>TCA352653133COL7A1c.6874C>A (p.Pro2292Thr)
n.2791C>A
c.6901C>A (p.Pro2301Thr)
n.6937C>A
n.6947C>A
n.6910C>A
n.6920C>A
3g.48572698T>ACA352653135COL7A1c.6873A>T (p.Glu2291Asp)
n.2790A>T
c.6900A>T (p.Glu2300Asp)
n.6936A>T
n.6946A>T
n.6909A>T
n.6919A>T
3g.48572698T>CCA433535378COL7A1c.6873A>G (p.Glu2291=)
n.2790A>G
c.6900A>G (p.Glu2300=)
n.6936A>G
n.6946A>G
n.6909A>G
n.6919A>G
3g.48572698T>GCA352653136COL7A1c.6873A>C (p.Glu2291Asp)
n.2790A>C
c.6900A>C (p.Glu2300Asp)
n.6936A>C
n.6946A>C
n.6909A>C
n.6919A>C
 dbSNP
3g.48572698T=CA1363081554COL7A1c.6873A= (p.Glu2291=)
n.2790A=
c.6900A= (p.Glu2300=)
n.6936A=
n.6946A=
n.6909A=
n.6919A=
3g.48572699T>ACA352653137COL7A1c.6872A>T (p.Glu2291Val)
n.2789A>T
c.6899A>T (p.Glu2300Val)
n.6935A>T
n.6945A>T
n.6908A>T
n.6918A>T
3g.48572699T>CCA352653138COL7A1c.6872A>G (p.Glu2291Gly)
n.2789A>G
c.6899A>G (p.Glu2300Gly)
n.6935A>G
n.6945A>G
n.6908A>G
n.6918A>G
3g.48572699T>GCA352653139COL7A1c.6872A>C (p.Glu2291Ala)
n.2789A>C
c.6899A>C (p.Glu2300Ala)
n.6935A>C
n.6945A>C
n.6908A>C
n.6918A>C
3g.48572700C>ACA352653142COL7A1c.6871G>T (p.Glu2291Ter)
n.2788G>T
c.6898G>T (p.Glu2300Ter)
n.6934G>T
n.6944G>T
n.6907G>T
n.6917G>T
3g.48572700C=CA1363081555COL7A1c.6871G= (p.Glu2291=)
n.2788G=
c.6898G= (p.Glu2300=)
n.6934G=
n.6944G=
n.6907G=
n.6917G=
3g.48572700C>GCA352653144COL7A1c.6871G>C (p.Glu2291Gln)
n.2788G>C
c.6898G>C (p.Glu2300Gln)
n.6934G>C
n.6944G>C
n.6907G>C
n.6917G>C
3g.48572700C>TCA352653145COL7A1c.6871G>A (p.Glu2291Lys)
n.2788G>A
c.6898G>A (p.Glu2300Lys)
n.6934G>A
n.6944G>A
n.6907G>A
n.6917G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572701T>ACA433535382COL7A1c.6870A>T (p.Gly2290=)
n.2787A>T
c.6897A>T (p.Gly2299=)
n.6933A>T
n.6943A>T
n.6906A>T
n.6916A>T
3g.48572701T>CCA433535383COL7A1c.6870A>G (p.Gly2290=)
n.2787A>G
c.6897A>G (p.Gly2299=)
n.6933A>G
n.6943A>G
n.6906A>G
n.6916A>G
3g.48572701T>GCA433535384COL7A1c.6870A>C (p.Gly2290=)
n.2787A>C
c.6897A>C (p.Gly2299=)
n.6933A>C
n.6943A>C
n.6906A>C
n.6916A>C
3g.48572702C>ACA352653149COL7A1c.6869G>T (p.Gly2290Val)
n.2786G>T
c.6896G>T (p.Gly2299Val)
n.6932G>T
n.6942G>T
n.6905G>T
n.6915G>T
3g.48572702C=CA1363081556COL7A1c.6869G= (p.Gly2290=)
n.2786G=
c.6896G= (p.Gly2299=)
n.6932G=
n.6942G=
n.6905G=
n.6915G=
3g.48572702C>GCA352653150COL7A1c.6869G>C (p.Gly2290Ala)
n.2786G>C
c.6896G>C (p.Gly2299Ala)
n.6932G>C
n.6942G>C
n.6905G>C
n.6915G>C
3g.48572702C>TCA352653152COL7A1c.6869G>A (p.Gly2290Glu)
n.2786G>A
c.6896G>A (p.Gly2299Glu)
n.6932G>A
n.6942G>A
n.6905G>A
n.6915G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572703C>ACA352653156COL7A1c.6868G>T (p.Gly2290Ter)
n.2785G>T
c.6895G>T (p.Gly2299Ter)
n.6931G>T
n.6941G>T
n.6904G>T
n.6914G>T
3g.48572703C>GCA352653157COL7A1c.6868G>C (p.Gly2290Arg)
n.2785G>C
c.6895G>C (p.Gly2299Arg)
n.6931G>C
n.6941G>C
n.6904G>C
n.6914G>C
3g.48572703C>TCA352653155COL7A1c.6868G>A (p.Gly2290Arg)
n.2785G>A
c.6895G>A (p.Gly2299Arg)
n.6931G>A
n.6941G>A
n.6904G>A
n.6914G>A
3g.48572704T>ACA352653160COL7A1c.6867A>T (p.Lys2289Asn)
n.2784A>T
c.6894A>T (p.Lys2298Asn)
n.6930A>T
n.6940A>T
n.6903A>T
n.6913A>T
3g.48572704T>CCA433535385COL7A1c.6867A>G (p.Lys2289=)
n.2784A>G
c.6894A>G (p.Lys2298=)
n.6930A>G
n.6940A>G
n.6903A>G
n.6913A>G
3g.48572704T>GCA352653162COL7A1c.6867A>C (p.Lys2289Asn)
n.2784A>C
c.6894A>C (p.Lys2298Asn)
n.6930A>C
n.6940A>C
n.6903A>C
n.6913A>C
3g.48572705T>ACA352653164COL7A1c.6866A>T (p.Lys2289Ile)
n.2783A>T
c.6893A>T (p.Lys2298Ile)
n.6929A>T
n.6939A>T
n.6902A>T
n.6912A>T
3g.48572705T>CCA352653166COL7A1c.6866A>G (p.Lys2289Arg)
n.2783A>G
c.6893A>G (p.Lys2298Arg)
n.6929A>G
n.6939A>G
n.6902A>G
n.6912A>G
3g.48572705T>GCA352653168COL7A1c.6866A>C (p.Lys2289Thr)
n.2783A>C
c.6893A>C (p.Lys2298Thr)
n.6929A>C
n.6939A>C
n.6902A>C
n.6912A>C
3g.48572705_48572722delCA2586972203COL7A1c.6849_6866del (p.Gly2284_Lys2289del)
n.2766_2783del
c.6876_6893del (p.Gly2293_Lys2298del)
n.6912_6929del
n.6922_6939del
n.6885_6902del
n.6895_6912del
3g.48572706T>ACA352653171COL7A1c.6865A>T (p.Lys2289Ter)
n.2782A>T
c.6892A>T (p.Lys2298Ter)
n.6928A>T
n.6938A>T
n.6901A>T
n.6911A>T
 COSMIC
3g.48572706T>CCA352653173COL7A1c.6865A>G (p.Lys2289Glu)
n.2782A>G
c.6892A>G (p.Lys2298Glu)
n.6928A>G
n.6938A>G
n.6901A>G
n.6911A>G
 gnomAD v4
3g.48572706T>GCA352653174COL7A1c.6865A>C (p.Lys2289Gln)
n.2782A>C
c.6892A>C (p.Lys2298Gln)
n.6928A>C
n.6938A>C
n.6901A>C
n.6911A>C
 gnomAD v4
3g.48572707A>CCA433535387COL7A1c.6864T>G (p.Pro2288=)
n.2781T>G
c.6891T>G (p.Pro2297=)
n.6927T>G
n.6937T>G
n.6900T>G
n.6910T>G
3g.48572707A>GCA433535389COL7A1c.6864T>C (p.Pro2288=)
n.2781T>C
c.6891T>C (p.Pro2297=)
n.6927T>C
n.6937T>C
n.6900T>C
n.6910T>C
 gnomAD v4
3g.48572707A>TCA433535388COL7A1c.6864T>A (p.Pro2288=)
n.2781T>A
c.6891T>A (p.Pro2297=)
n.6927T>A
n.6937T>A
n.6900T>A
n.6910T>A
3g.48572708G>ACA352653177COL7A1c.6863C>T (p.Pro2288Leu)
n.2780C>T
c.6890C>T (p.Pro2297Leu)
n.6926C>T
n.6936C>T
n.6899C>T
n.6909C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572708G>CCA352653178COL7A1c.6863C>G (p.Pro2288Arg)
n.2780C>G
c.6890C>G (p.Pro2297Arg)
n.6926C>G
n.6936C>G
n.6899C>G
n.6909C>G
3g.48572708G=CA1363081557COL7A1c.6863C= (p.Pro2288=)
n.2780C=
c.6890C= (p.Pro2297=)
n.6926C=
n.6936C=
n.6899C=
n.6909C=
3g.48572708G>TCA352653179COL7A1c.6863C>A (p.Pro2288His)
n.2780C>A
c.6890C>A (p.Pro2297His)
n.6926C>A
n.6936C>A
n.6899C>A
n.6909C>A
3g.48572709G>ACA352653181COL7A1c.6862C>T (p.Pro2288Ser)
n.2779C>T
c.6889C>T (p.Pro2297Ser)
n.6925C>T
n.6935C>T
n.6898C>T
n.6908C>T
3g.48572709G>CCA352653183COL7A1c.6862C>G (p.Pro2288Ala)
n.2779C>G
c.6889C>G (p.Pro2297Ala)
n.6925C>G
n.6935C>G
n.6898C>G
n.6908C>G
3g.48572709G>TCA352653184COL7A1c.6862C>A (p.Pro2288Thr)
n.2779C>A
c.6889C>A (p.Pro2297Thr)
n.6925C>A
n.6935C>A
n.6898C>A
n.6908C>A
 gnomAD v4
3g.48572710T>ACA433535390COL7A1c.6861A>T (p.Gly2287=)
n.2778A>T
c.6888A>T (p.Gly2296=)
n.6924A>T
n.6934A>T
n.6897A>T
n.6907A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572710T>CCA433535391COL7A1c.6861A>G (p.Gly2287=)
n.2778A>G
c.6888A>G (p.Gly2296=)
n.6924A>G
n.6934A>G
n.6897A>G
n.6907A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48572710T>GCA433535392COL7A1c.6861A>C (p.Gly2287=)
n.2778A>C
c.6888A>C (p.Gly2296=)
n.6924A>C
n.6934A>C
n.6897A>C
n.6907A>C
3g.48572710T=CA1363081558COL7A1c.6861A= (p.Gly2287=)
n.2778A=
c.6888A= (p.Gly2296=)
n.6924A=
n.6934A=
n.6897A=
n.6907A=
3g.48572711C>ACA352653190COL7A1c.6860G>T (p.Gly2287Val)
n.2777G>T
c.6887G>T (p.Gly2296Val)
n.6923G>T
n.6933G>T
n.6896G>T
n.6906G>T
 gnomAD v4
3g.48572711C>GCA352653187COL7A1c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
n.2777G>C
c.6887G>C (p.Gly2296Ala)
n.6923G>C
n.6933G>C
n.6896G>C
n.6906G>C
3g.48572711C>TCA352653188COL7A1c.6860G>A (p.Gly2287Glu)
n.2777G>A
c.6887G>A (p.Gly2296Glu)
n.6923G>A
n.6933G>A
n.6896G>A
n.6906G>A
3g.48572712C>ACA352653192COL7A1c.6859G>T (p.Gly2287Ter)
n.2776G>T
c.6886G>T (p.Gly2296Ter)
n.6922G>T
n.6932G>T
n.6895G>T
n.6905G>T
 gnomAD v4
3g.48572712C=CA1363081559COL7A1c.6859G= (p.Gly2287=)
n.2776G=
c.6886G= (p.Gly2296=)
n.6922G=
n.6932G=
n.6895G=
n.6905G=
3g.48572712C>GCA352653194COL7A1c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
n.2776G>C
c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
n.6922G>C
n.6932G>C
n.6895G>C
n.6905G>C
 gnomAD v4
3g.48572712C>TCA128519COL7A1c.6859G>A (p.Gly2287Arg)
n.2776G>A
c.6886G>A (p.Gly2296Arg)
n.6922G>A
n.6932G>A
n.6895G>A
n.6905G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572713G>ACA2378814COL7A1c.6858C>T (p.Val2286=)
n.2775C>T
c.6885C>T (p.Val2295=)
n.6921C>T
n.6931C>T
n.6894C>T
n.6904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572713G>CCA73975889COL7A1c.6858C>G (p.Val2286=)
n.2775C>G
c.6885C>G (p.Val2295=)
n.6921C>G
n.6931C>G
n.6894C>G
n.6904C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572713G=CA1363081560COL7A1c.6858C= (p.Val2286=)
n.2775C=
c.6885C= (p.Val2295=)
n.6921C=
n.6931C=
n.6894C=
n.6904C=
3g.48572713G>TCA433535395COL7A1c.6858C>A (p.Val2286=)
n.2775C>A
c.6885C>A (p.Val2295=)
n.6921C>A
n.6931C>A
n.6894C>A
n.6904C>A
 gnomAD v4
3g.48572714A>CCA352653198COL7A1c.6857T>G (p.Val2286Gly)
n.2774T>G
c.6884T>G (p.Val2295Gly)
n.6920T>G
n.6930T>G
n.6893T>G
n.6903T>G
3g.48572714A>GCA352653199COL7A1c.6857T>C (p.Val2286Ala)
n.2774T>C
c.6884T>C (p.Val2295Ala)
n.6920T>C
n.6930T>C
n.6893T>C
n.6903T>C
3g.48572714A>TCA352653201COL7A1c.6857T>A (p.Val2286Asp)
n.2774T>A
c.6884T>A (p.Val2295Asp)
n.6920T>A
n.6930T>A
n.6893T>A
n.6903T>A
3g.48572715C>ACA352653203COL7A1c.6856G>T (p.Val2286Phe)
n.2773G>T
c.6883G>T (p.Val2295Phe)
n.6919G>T
n.6929G>T
n.6892G>T
n.6902G>T
3g.48572715C>GCA352653204COL7A1c.6856G>C (p.Val2286Leu)
n.2773G>C
c.6883G>C (p.Val2295Leu)
n.6919G>C
n.6929G>C
n.6892G>C
n.6902G>C
 gnomAD v4
3g.48572715C>TCA352653206COL7A1c.6856G>A (p.Val2286Ile)
n.2773G>A
c.6883G>A (p.Val2295Ile)
n.6919G>A
n.6929G>A
n.6892G>A
n.6902G>A
3g.48572716A>CCA433535397COL7A1c.6855T>G (p.Pro2285=)
n.2772T>G
c.6882T>G (p.Pro2294=)
n.6918T>G
n.6928T>G
n.6891T>G
n.6901T>G
3g.48572716A>GCA433535399COL7A1c.6855T>C (p.Pro2285=)
n.2772T>C
c.6882T>C (p.Pro2294=)
n.6918T>C
n.6928T>C
n.6891T>C
n.6901T>C
 gnomAD v4
3g.48572716A>TCA433535400COL7A1c.6855T>A (p.Pro2285=)
n.2772T>A
c.6882T>A (p.Pro2294=)
n.6918T>A
n.6928T>A
n.6891T>A
n.6901T>A
 gnomAD v4
3g.48572716_48572717delinsAGCA1363081561COL7A1c.6854_6855delinsCT (p.Pro2285=)
n.2771_2772delinsCT
c.6881_6882delinsCT (p.Pro2294=)
n.6917_6918delinsCT
n.6927_6928delinsCT
n.6890_6891delinsCT
n.6900_6901delinsCT
3g.48572717G>ACA352653210COL7A1c.6854C>T (p.Pro2285Leu)
n.2771C>T
c.6881C>T (p.Pro2294Leu)
n.6917C>T
n.6927C>T
n.6890C>T
n.6900C>T
 COSMIC
3g.48572717G>CCA352653209COL7A1c.6854C>G (p.Pro2285Arg)
n.2771C>G
c.6881C>G (p.Pro2294Arg)
n.6917C>G
n.6927C>G
n.6890C>G
n.6900C>G
3g.48572717G>TCA352653212COL7A1c.6854C>A (p.Pro2285His)
n.2771C>A
c.6881C>A (p.Pro2294His)
n.6917C>A
n.6927C>A
n.6890C>A
n.6900C>A
3g.48572719delCA73975893COL7A1c.6854del (p.Pro2285LeufsTer?)
n.2771del
c.6881del (p.Pro2294LeufsTer?)
n.6917del
n.6927del
n.6890del
n.6900del
 dbSNP
3g.48572718G>ACA352653213COL7A1c.6853C>T (p.Pro2285Ser)
n.2770C>T
c.6880C>T (p.Pro2294Ser)
n.6916C>T
n.6926C>T
n.6889C>T
n.6899C>T
3g.48572718G>CCA352653215COL7A1c.6853C>G (p.Pro2285Ala)
n.2770C>G
c.6880C>G (p.Pro2294Ala)
n.6916C>G
n.6926C>G
n.6889C>G
n.6899C>G
 gnomAD v4
3g.48572718G>TCA352653216COL7A1c.6853C>A (p.Pro2285Thr)
n.2770C>A
c.6880C>A (p.Pro2294Thr)
n.6916C>A
n.6926C>A
n.6889C>A
n.6899C>A
3g.48572719G>ACA433535401COL7A1c.6852C>T (p.Gly2284=)
n.2769C>T
c.6879C>T (p.Gly2293=)
n.6915C>T
n.6925C>T
n.6888C>T
n.6898C>T
 gnomAD v4
3g.48572719G>CCA433535402COL7A1c.6852C>G (p.Gly2284=)
n.2769C>G
c.6879C>G (p.Gly2293=)
n.6915C>G
n.6925C>G
n.6888C>G
n.6898C>G
3g.48572719G>TCA433535403COL7A1c.6852C>A (p.Gly2284=)
n.2769C>A
c.6879C>A (p.Gly2293=)
n.6915C>A
n.6925C>A
n.6888C>A
n.6898C>A
 gnomAD v4
3g.48572720C>ACA352653218COL7A1c.6851G>T (p.Gly2284Val)
n.2768G>T
c.6878G>T (p.Gly2293Val)
n.6914G>T
n.6924G>T
n.6887G>T
n.6897G>T
 gnomAD v4
3g.48572720C>GCA352653220COL7A1c.6851G>C (p.Gly2284Ala)
n.2768G>C
c.6878G>C (p.Gly2293Ala)
n.6914G>C
n.6924G>C
n.6887G>C
n.6897G>C
3g.48572720C>TCA352653222COL7A1c.6851G>A (p.Gly2284Asp)
n.2768G>A
c.6878G>A (p.Gly2293Asp)
n.6914G>A
n.6924G>A
n.6887G>A
n.6897G>A
 gnomAD v4
3g.48572721C>ACA352653224COL7A1c.6850G>T (p.Gly2284Cys)
n.2767G>T
c.6877G>T (p.Gly2293Cys)
n.6913G>T
n.6923G>T
n.6886G>T
n.6896G>T
3g.48572721C>GCA352653226COL7A1c.6850G>C (p.Gly2284Arg)
n.2767G>C
c.6877G>C (p.Gly2293Arg)
n.6913G>C
n.6923G>C
n.6886G>C
n.6896G>C
3g.48572721C>TCA352653228COL7A1c.6850G>A (p.Gly2284Ser)
n.2767G>A
c.6877G>A (p.Gly2293Ser)
n.6913G>A
n.6923G>A
n.6886G>A
n.6896G>A
3g.48572722A>CCA433535406COL7A1c.6849T>G (p.Pro2283=)
n.2766T>G
c.6876T>G (p.Pro2292=)
n.6912T>G
n.6922T>G
n.6885T>G
n.6895T>G
3g.48572722A>GCA433535407COL7A1c.6849T>C (p.Pro2283=)
n.2766T>C
c.6876T>C (p.Pro2292=)
n.6912T>C
n.6922T>C
n.6885T>C
n.6895T>C
 dbSNP
3g.48572722A>TCA433535408COL7A1c.6849T>A (p.Pro2283=)
n.2766T>A
c.6876T>A (p.Pro2292=)
n.6912T>A
n.6922T>A
n.6885T>A
n.6895T>A
3g.48572723G>ACA352653230COL7A1c.6848C>T (p.Pro2283Leu)
n.2765C>T
c.6875C>T (p.Pro2292Leu)
n.6911C>T
n.6921C>T
n.6884C>T
n.6894C>T
 gnomAD v4
3g.48572723G>CCA352653231COL7A1c.6848C>G (p.Pro2283Arg)
n.2765C>G
c.6875C>G (p.Pro2292Arg)
n.6911C>G
n.6921C>G
n.6884C>G
n.6894C>G
3g.48572723G>TCA352653233COL7A1c.6848C>A (p.Pro2283His)
n.2765C>A
c.6875C>A (p.Pro2292His)
n.6911C>A
n.6921C>A
n.6884C>A
n.6894C>A
 gnomAD v4
3g.48572724G>ACA352653235COL7A1c.6847C>T (p.Pro2283Ser)
n.2764C>T
c.6874C>T (p.Pro2292Ser)
n.6910C>T
n.6920C>T
n.6883C>T
n.6893C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572724G>CCA352653239COL7A1c.6847C>G (p.Pro2283Ala)
n.2764C>G
c.6874C>G (p.Pro2292Ala)
n.6910C>G
n.6920C>G
n.6883C>G
n.6893C>G
3g.48572724G=CA1363081562COL7A1c.6847C= (p.Pro2283=)
n.2764C=
c.6874C= (p.Pro2292=)
n.6910C=
n.6920C=
n.6883C=
n.6893C=
3g.48572724G>TCA352653237COL7A1c.6847C>A (p.Pro2283Thr)
n.2764C>A
c.6874C>A (p.Pro2292Thr)
n.6910C>A
n.6920C>A
n.6883C>A
n.6893C>A
3g.48572725C>ACA433535413COL7A1c.6846G>T (p.Leu2282=)
n.2763G>T
c.6873G>T (p.Leu2291=)
n.6909G>T
n.6919G>T
n.6882G>T
n.6892G>T
3g.48572725C=CA1363081563COL7A1c.6846G= (p.Leu2282=)
n.2763G=
c.6873G= (p.Leu2291=)
n.6909G=
n.6919G=
n.6882G=
n.6892G=
3g.48572725C>GCA433535415COL7A1c.6846G>C (p.Leu2282=)
n.2763G>C
c.6873G>C (p.Leu2291=)
n.6909G>C
n.6919G>C
n.6882G>C
n.6892G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572725C>TCA433535417COL7A1c.6846G>A (p.Leu2282=)
n.2763G>A
c.6873G>A (p.Leu2291=)
n.6909G>A
n.6919G>A
n.6882G>A
n.6892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572726_48572737delCA2580069932COL7A1c.6835_6846del (p.Ser2279_Leu2282del)
n.2752_2763del
c.6862_6873del (p.Ser2288_Leu2291del)
n.6898_6909del
n.6908_6919del
n.6871_6882del
n.6881_6892del
 ClinVar
3g.48572726A=CA1363081564COL7A1c.6845T= (p.Leu2282=)
n.2762T=
c.6872T= (p.Leu2291=)
n.6908T=
n.6918T=
n.6881T=
n.6891T=
3g.48572726A>CCA352653241COL7A1c.6845T>G (p.Leu2282Arg)
n.2762T>G
c.6872T>G (p.Leu2291Arg)
n.6908T>G
n.6918T>G
n.6881T>G
n.6891T>G
3g.48572726A>GCA2378815COL7A1c.6845T>C (p.Leu2282Pro)
n.2762T>C
c.6872T>C (p.Leu2291Pro)
n.6908T>C
n.6918T>C
n.6881T>C
n.6891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572726A>TCA352653243COL7A1c.6845T>A (p.Leu2282Gln)
n.2762T>A
c.6872T>A (p.Leu2291Gln)
n.6908T>A
n.6918T>A
n.6881T>A
n.6891T>A
3g.48572727G>ACA433535423COL7A1c.6844C>T (p.Leu2282=)
n.2761C>T
c.6871C>T (p.Leu2291=)
n.6907C>T
n.6917C>T
n.6880C>T
n.6890C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572727G>CCA352653245COL7A1c.6844C>G (p.Leu2282Val)
n.2761C>G
c.6871C>G (p.Leu2291Val)
n.6907C>G
n.6917C>G
n.6880C>G
n.6890C>G
3g.48572727G=CA1363081565COL7A1c.6844C= (p.Leu2282=)
n.2761C=
c.6871C= (p.Leu2291=)
n.6907C=
n.6917C=
n.6880C=
n.6890C=
3g.48572727G>TCA352653247COL7A1c.6844C>A (p.Leu2282Met)
n.2761C>A
c.6871C>A (p.Leu2291Met)
n.6907C>A
n.6917C>A
n.6880C>A
n.6890C>A
3g.48572728delCA2586972207COL7A1c.6843del (p.Leu2282CysfsTer?)
n.2760del
c.6870del (p.Leu2291CysfsTer?)
n.6906del
n.6916del
n.6879del
n.6889del
3g.48572728A>CCA433535431COL7A1c.6843T>G (p.Gly2281=)
n.2760T>G
c.6870T>G (p.Gly2290=)
n.6906T>G
n.6916T>G
n.6879T>G
n.6889T>G
3g.48572728A>GCA433535438COL7A1c.6843T>C (p.Gly2281=)
n.2760T>C
c.6870T>C (p.Gly2290=)
n.6906T>C
n.6916T>C
n.6879T>C
n.6889T>C
3g.48572728A>TCA433535437COL7A1c.6843T>A (p.Gly2281=)
n.2760T>A
c.6870T>A (p.Gly2290=)
n.6906T>A
n.6916T>A
n.6879T>A
n.6889T>A
3g.48572729C>ACA352653249COL7A1c.6842G>T (p.Gly2281Val)
n.2759G>T
c.6869G>T (p.Gly2290Val)
n.6905G>T
n.6915G>T
n.6878G>T
n.6888G>T
3g.48572729C=CA1363081566COL7A1c.6842G= (p.Gly2281=)
n.2759G=
c.6869G= (p.Gly2290=)
n.6905G=
n.6915G=
n.6878G=
n.6888G=
3g.48572729C>GCA16617982COL7A1c.6842G>C (p.Gly2281Ala)
n.2759G>C
c.6869G>C (p.Gly2290Ala)
n.6905G>C
n.6915G>C
n.6878G>C
n.6888G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572729C>TCA352653251COL7A1c.6842G>A (p.Gly2281Asp)
n.2759G>A
c.6869G>A (p.Gly2290Asp)
n.6905G>A
n.6915G>A
n.6878G>A
n.6888G>A
3g.48572730C>ACA352653253COL7A1c.6841G>T (p.Gly2281Cys)
n.2758G>T
c.6868G>T (p.Gly2290Cys)
n.6904G>T
n.6914G>T
n.6877G>T
n.6887G>T
3g.48572730C>GCA352653255COL7A1c.6841G>C (p.Gly2281Arg)
n.2758G>C
c.6868G>C (p.Gly2290Arg)
n.6904G>C
n.6914G>C
n.6877G>C
n.6887G>C
3g.48572730C>TCA352653257COL7A1c.6841G>A (p.Gly2281Ser)
n.2758G>A
c.6868G>A (p.Gly2290Ser)
n.6904G>A
n.6914G>A
n.6877G>A
n.6887G>A
 gnomAD v4
3g.48572731T>ACA433535462COL7A1c.6840A>T (p.Pro2280=)
n.2757A>T
c.6867A>T (p.Pro2289=)
n.6903A>T
n.6913A>T
n.6876A>T
n.6886A>T
 gnomAD v4
3g.48572731T>CCA433535467COL7A1c.6840A>G (p.Pro2280=)
n.2757A>G
c.6867A>G (p.Pro2289=)
n.6903A>G
n.6913A>G
n.6876A>G
n.6886A>G
3g.48572731T>GCA433535468COL7A1c.6840A>C (p.Pro2280=)
n.2757A>C
c.6867A>C (p.Pro2289=)
n.6903A>C
n.6913A>C
n.6876A>C
n.6886A>C
3g.48572731T=CA1363081567COL7A1c.6840A= (p.Pro2280=)
n.2757A=
c.6867A= (p.Pro2289=)
n.6903A=
n.6913A=
n.6876A=
n.6886A=
3g.48572732G>ACA352653261COL7A1c.6839C>T (p.Pro2280Leu)
n.2756C>T
c.6866C>T (p.Pro2289Leu)
n.6902C>T
n.6912C>T
n.6875C>T
n.6885C>T
3g.48572732G>CCA352653263COL7A1c.6839C>G (p.Pro2280Arg)
n.2756C>G
c.6866C>G (p.Pro2289Arg)
n.6902C>G
n.6912C>G
n.6875C>G
n.6885C>G
3g.48572732G>TCA352653259COL7A1c.6839C>A (p.Pro2280Gln)
n.2756C>A
c.6866C>A (p.Pro2289Gln)
n.6902C>A
n.6912C>A
n.6875C>A
n.6885C>A
3g.48572733dupCA1363081568COL7A1c.6839dup (p.Gly2281ArgfsTer9)
n.2756dup
c.6866dup (p.Gly2290ArgfsTer9)
n.6902dup
n.6912dup
n.6875dup
n.6885dup
 dbSNP
3g.48572733G>ACA352653266COL7A1c.6838C>T (p.Pro2280Ser)
n.2755C>T
c.6865C>T (p.Pro2289Ser)
n.6901C>T
n.6911C>T
n.6874C>T
n.6884C>T
 ClinVar
3g.48572733G>CCA352653265COL7A1c.6838C>G (p.Pro2280Ala)
n.2755C>G
c.6865C>G (p.Pro2289Ala)
n.6901C>G
n.6911C>G
n.6874C>G
n.6884C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572733G=CA1363081569COL7A1c.6838C= (p.Pro2280=)
n.2755C=
c.6865C= (p.Pro2289=)
n.6901C=
n.6911C=
n.6874C=
n.6884C=
3g.48572733G>TCA352653267COL7A1c.6838C>A (p.Pro2280Thr)
n.2755C>A
c.6865C>A (p.Pro2289Thr)
n.6901C>A
n.6911C>A
n.6874C>A
n.6884C>A
3g.48572734delCA2665614696COL7A1c.6837del (p.Pro2280GlnfsTer?)
n.2754del
c.6864del (p.Pro2289GlnfsTer?)
n.6900del
n.6910del
n.6873del
n.6883del
 gnomAD v4
3g.48572734T>ACA433535475COL7A1c.6837A>T (p.Ser2279=)
n.2754A>T
c.6864A>T (p.Ser2288=)
n.6900A>T
n.6910A>T
n.6873A>T
n.6883A>T
 ClinVar
3g.48572734T>CCA433535476COL7A1c.6837A>G (p.Ser2279=)
n.2754A>G
c.6864A>G (p.Ser2288=)
n.6900A>G
n.6910A>G
n.6873A>G
n.6883A>G
3g.48572734T>GCA433535477COL7A1c.6837A>C (p.Ser2279=)
n.2754A>C
c.6864A>C (p.Ser2288=)
n.6900A>C
n.6910A>C
n.6873A>C
n.6883A>C
3g.48572735G>ACA352653269COL7A1c.6836C>T (p.Ser2279Leu)
n.2753C>T
c.6863C>T (p.Ser2288Leu)
n.6899C>T
n.6909C>T
n.6872C>T
n.6882C>T
3g.48572735G>CCA352653272COL7A1c.6836C>G (p.Ser2279Ter)
n.2753C>G
c.6863C>G (p.Ser2288Ter)
n.6899C>G
n.6909C>G
n.6872C>G
n.6882C>G
 gnomAD v4
3g.48572735G>TCA352653273COL7A1c.6836C>A (p.Ser2279Ter)
n.2753C>A
c.6863C>A (p.Ser2288Ter)
n.6899C>A
n.6909C>A
n.6872C>A
n.6882C>A
3g.48572736A=CA1363081570COL7A1c.6835T= (p.Ser2279=)
n.2752T=
c.6862T= (p.Ser2288=)
n.6898T=
n.6908T=
n.6871T=
n.6881T=
3g.48572736A>CCA352653275COL7A1c.6835T>G (p.Ser2279Ala)
n.2752T>G
c.6862T>G (p.Ser2288Ala)
n.6898T>G
n.6908T>G
n.6871T>G
n.6881T>G
3g.48572736A>GCA352653277COL7A1c.6835T>C (p.Ser2279Pro)
n.2752T>C
c.6862T>C (p.Ser2288Pro)
n.6898T>C
n.6908T>C
n.6871T>C
n.6881T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572736A>TCA352653278COL7A1c.6835T>A (p.Ser2279Thr)
n.2752T>A
c.6862T>A (p.Ser2288Thr)
n.6898T>A
n.6908T>A
n.6871T>A
n.6881T>A
3g.48572737C>ACA73975894COL7A1c.6834G>T (p.Gly2278=)
n.2751G>T
c.6861G>T (p.Gly2287=)
n.6897G>T
n.6907G>T
n.6870G>T
n.6880G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572737C=CA1363081571COL7A1c.6834G= (p.Gly2278=)
n.2751G=
c.6861G= (p.Gly2287=)
n.6897G=
n.6907G=
n.6870G=
n.6880G=
3g.48572737C>GCA433535491COL7A1c.6834G>C (p.Gly2278=)
n.2751G>C
c.6861G>C (p.Gly2287=)
n.6897G>C
n.6907G>C
n.6870G>C
n.6880G>C
3g.48572737C>TCA433535494COL7A1c.6834G>A (p.Gly2278=)
n.2751G>A
c.6861G>A (p.Gly2287=)
n.6897G>A
n.6907G>A
n.6870G>A
n.6880G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572738C>ACA352653281COL7A1c.6833G>T (p.Gly2278Val)
n.2750G>T
c.6860G>T (p.Gly2287Val)
n.6896G>T
n.6906G>T
n.6869G>T
n.6879G>T
 gnomAD v4
3g.48572738C=CA1363081572COL7A1c.6833G= (p.Gly2278=)
n.2750G=
c.6860G= (p.Gly2287=)
n.6896G=
n.6906G=
n.6869G=
n.6879G=
3g.48572738C>GCA352653283COL7A1c.6833G>C (p.Gly2278Ala)
n.2750G>C
c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
n.6896G>C
n.6906G>C
n.6869G>C
n.6879G>C
3g.48572738C>TCA352653285COL7A1c.6833G>A (p.Gly2278Glu)
n.2750G>A
c.6860G>A (p.Gly2287Glu)
n.6896G>A
n.6906G>A
n.6869G>A
n.6879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48572739C>ACA352653287COL7A1c.6832G>T (p.Gly2278Trp)
n.2749G>T
c.6859G>T (p.Gly2287Trp)
n.6895G>T
n.6905G>T
n.6868G>T
n.6878G>T
3g.48572739C=CA1363081573COL7A1c.6832G= (p.Gly2278=)
n.2749G=
c.6859G= (p.Gly2287=)
n.6895G=
n.6905G=
n.6868G=
n.6878G=
3g.48572739C>GCA352653289COL7A1c.6832G>C (p.Gly2278Arg)
n.2749G>C
c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
n.6895G>C
n.6905G>C
n.6868G>C
n.6878G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572739C>TCA352653291COL7A1c.6832G>A (p.Gly2278Arg)
n.2749G>A
c.6859G>A (p.Gly2287Arg)
n.6895G>A
n.6905G>A
n.6868G>A
n.6878G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572740C>ACA352653297COL7A1c.6832-1G>T (n.6832-1G>T)
n.2749-1G>T
c.6859-1G>T (n.6859-1G>T)
n.6895-1G>T
n.6905-1G>T
n.6868-1G>T
n.6878-1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48572740C>GCA352653295COL7A1c.6832-1G>C (n.6832-1G>C)
n.2749-1G>C
c.6859-1G>C (n.6859-1G>C)
n.6895-1G>C
n.6905-1G>C
n.6868-1G>C
n.6878-1G>C
3g.48572740C>TCA352653293COL7A1c.6832-1G>A (n.6832-1G>A)
n.2749-1G>A
c.6859-1G>A (n.6859-1G>A)
n.6895-1G>A
n.6905-1G>A
n.6868-1G>A
n.6878-1G>A

Number of alleles fetched