Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48572581delCA2665614133COL7A1c.6901-39del (n.6901-39del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572586T>GCA2665614152COL7A1c.6901-48A>C (n.6901-48A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6947-53dup
3g.48572592C>TCA2665614166COL7A1c.6901-54G>A (n.6901-54G>A)
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 gnomAD v4
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n.2818-55G>A
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3g.48572594C>ACA2577588042COL7A1c.6901-56G>T (n.6901-56G>T)
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3g.48572594C>TCA2665614169COL7A1c.6901-56G>A (n.6901-56G>A)
n.2818-56G>A
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n.6964-56G>A
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 gnomAD v4
3g.48572595C>ACA2665614171COL7A1c.6901-57G>T (n.6901-57G>T)
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 gnomAD v4
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3g.48572596A>CCA543045616COL7A1c.6901-58T>G (n.6901-58T>G)
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n.6947-58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572596A>GCA1047677854COL7A1c.6901-58T>C (n.6901-58T>C)
n.2818-58T>C
c.6928-58T>C (n.6928-58T>C)
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n.6974-58T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572596A>TCA907760751COL7A1c.6901-58T>A (n.6901-58T>A)
n.2818-58T>A
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n.6937-58T>A
n.6947-58T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572596_48572599delCA2665614183COL7A1c.6901-61_6901-58del (n.6901-61_6901-58del)
n.2818-61_2818-58del
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n.6964-61_6964-58del
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n.6937-61_6937-58del
n.6947-61_6947-58del
 gnomAD v4
3g.48572597T>ACA1047677856COL7A1c.6901-59A>T (n.6901-59A>T)
n.2818-59A>T
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n.6937-59A>T
n.6947-59A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572597T>CCA543045617COL7A1c.6901-59A>G (n.6901-59A>G)
n.2818-59A>G
c.6928-59A>G (n.6928-59A>G)
n.6964-59A>G
n.6974-59A>G
n.6937-59A>G
n.6947-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572597T>GCA2665614194COL7A1c.6901-59A>C (n.6901-59A>C)
n.2818-59A>C
c.6928-59A>C (n.6928-59A>C)
n.6964-59A>C
n.6974-59A>C
n.6937-59A>C
n.6947-59A>C
 gnomAD v4
3g.48572597T=CA1363081488COL7A1c.6901-59A= (n.6901-59A=)
n.2818-59A=
c.6928-59A= (n.6928-59A=)
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n.6974-59A=
n.6937-59A=
n.6947-59A=
3g.48572598G>ACA2665614197COL7A1c.6901-60C>T (n.6901-60C>T)
n.2818-60C>T
c.6928-60C>T (n.6928-60C>T)
n.6964-60C>T
n.6974-60C>T
n.6937-60C>T
n.6947-60C>T
 gnomAD v4
3g.48572598G>CCA2597013257COL7A1c.6901-60C>G (n.6901-60C>G)
n.2818-60C>G
c.6928-60C>G (n.6928-60C>G)
n.6964-60C>G
n.6974-60C>G
n.6937-60C>G
n.6947-60C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572599G>ACA2665614200COL7A1c.6901-61C>T (n.6901-61C>T)
n.2818-61C>T
c.6928-61C>T (n.6928-61C>T)
n.6964-61C>T
n.6974-61C>T
n.6937-61C>T
n.6947-61C>T
 gnomAD v4
3g.48572599G>CCA2586972189COL7A1c.6901-61C>G (n.6901-61C>G)
n.2818-61C>G
c.6928-61C>G (n.6928-61C>G)
n.6964-61C>G
n.6974-61C>G
n.6937-61C>G
n.6947-61C>G
 gnomAD v4
3g.48572600C>ACA2665614208COL7A1c.6901-62G>T (n.6901-62G>T)
n.2818-62G>T
c.6928-62G>T (n.6928-62G>T)
n.6964-62G>T
n.6974-62G>T
n.6937-62G>T
n.6947-62G>T
 gnomAD v4
3g.48572601A=CA1363081489COL7A1c.6901-63T= (n.6901-63T=)
n.2818-63T=
c.6928-63T= (n.6928-63T=)
n.6964-63T=
n.6974-63T=
n.6937-63T=
n.6947-63T=
3g.48572601A>CCA1047677858COL7A1c.6901-63T>G (n.6901-63T>G)
n.2818-63T>G
c.6928-63T>G (n.6928-63T>G)
n.6964-63T>G
n.6974-63T>G
n.6937-63T>G
n.6947-63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572601A>TCA2665614210COL7A1c.6901-63T>A (n.6901-63T>A)
n.2818-63T>A
c.6928-63T>A (n.6928-63T>A)
n.6964-63T>A
n.6974-63T>A
n.6937-63T>A
n.6947-63T>A
 gnomAD v4
3g.48572602T>ACA1047677859COL7A1c.6901-64A>T (n.6901-64A>T)
n.2818-64A>T
c.6928-64A>T (n.6928-64A>T)
n.6964-64A>T
n.6974-64A>T
n.6937-64A>T
n.6947-64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572602T>GCA1047677860COL7A1c.6901-64A>C (n.6901-64A>C)
n.2818-64A>C
c.6928-64A>C (n.6928-64A>C)
n.6964-64A>C
n.6974-64A>C
n.6937-64A>C
n.6947-64A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572602T=CA1363081490COL7A1c.6901-64A= (n.6901-64A=)
n.2818-64A=
c.6928-64A= (n.6928-64A=)
n.6964-64A=
n.6974-64A=
n.6937-64A=
n.6947-64A=
3g.48572603T>CCA2665614218COL7A1c.6901-65A>G (n.6901-65A>G)
n.2818-65A>G
c.6928-65A>G (n.6928-65A>G)
n.6964-65A>G
n.6974-65A>G
n.6937-65A>G
n.6947-65A>G
 gnomAD v4
3g.48572604T>GCA2665614249COL7A1c.6901-66A>C (n.6901-66A>C)
n.2818-66A>C
c.6928-66A>C (n.6928-66A>C)
n.6964-66A>C
n.6974-66A>C
n.6937-66A>C
n.6947-66A>C
 gnomAD v4
3g.48572605G>TCA2665614251COL7A1c.6901-67C>A (n.6901-67C>A)
n.2818-67C>A
c.6928-67C>A (n.6928-67C>A)
n.6964-67C>A
n.6974-67C>A
n.6937-67C>A
n.6947-67C>A
 gnomAD v4
3g.48572606G>ACA2577588045COL7A1c.6900+65C>T (n.6900+65C>T)
n.2817+65C>T
c.6927+65C>T (n.6927+65C>T)
n.6963+65C>T
n.6973+65C>T
n.6936+65C>T
n.6946+65C>T
3g.48572607A=CA1363081491COL7A1c.6900+64T= (n.6900+64T=)
n.2817+64T=
c.6927+64T= (n.6927+64T=)
n.6963+64T=
n.6973+64T=
n.6936+64T=
n.6946+64T=
3g.48572607A>CCA1363081492COL7A1c.6900+64T>G (n.6900+64T>G)
n.2817+64T>G
c.6927+64T>G (n.6927+64T>G)
n.6963+64T>G
n.6973+64T>G
n.6936+64T>G
n.6946+64T>G
 dbSNP
3g.48572607A>GCA1047677862COL7A1c.6900+64T>C (n.6900+64T>C)
n.2817+64T>C
c.6927+64T>C (n.6927+64T>C)
n.6963+64T>C
n.6973+64T>C
n.6936+64T>C
n.6946+64T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572610C>ACA2665614256COL7A1c.6900+61G>T (n.6900+61G>T)
n.2817+61G>T
c.6927+61G>T (n.6927+61G>T)
n.6963+61G>T
n.6973+61G>T
n.6936+61G>T
n.6946+61G>T
 gnomAD v4
3g.48572610C=CA1363081493COL7A1c.6900+61G= (n.6900+61G=)
n.2817+61G=
c.6927+61G= (n.6927+61G=)
n.6963+61G=
n.6973+61G=
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n.6946+61G=
3g.48572610C>TCA73975846COL7A1c.6900+61G>A (n.6900+61G>A)
n.2817+61G>A
c.6927+61G>A (n.6927+61G>A)
n.6963+61G>A
n.6973+61G>A
n.6936+61G>A
n.6946+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572611A=CA1363081494COL7A1c.6900+60T= (n.6900+60T=)
n.2817+60T=
c.6927+60T= (n.6927+60T=)
n.6963+60T=
n.6973+60T=
n.6936+60T=
n.6946+60T=
3g.48572611A>GCA433535351COL7A1c.6900+60T>C (n.6900+60T>C)
n.2817+60T>C
c.6927+60T>C (n.6927+60T>C)
n.6963+60T>C
n.6973+60T>C
n.6936+60T>C
n.6946+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572612G>TCA2665614265COL7A1c.6900+59C>A (n.6900+59C>A)
n.2817+59C>A
c.6927+59C>A (n.6927+59C>A)
n.6963+59C>A
n.6973+59C>A
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n.6946+59C>A
 gnomAD v4
3g.48572613G>CCA1047677866COL7A1c.6900+58C>G (n.6900+58C>G)
n.2817+58C>G
c.6927+58C>G (n.6927+58C>G)
n.6963+58C>G
n.6973+58C>G
n.6936+58C>G
n.6946+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572613G=CA1363081495COL7A1c.6900+58C= (n.6900+58C=)
n.2817+58C=
c.6927+58C= (n.6927+58C=)
n.6963+58C=
n.6973+58C=
n.6936+58C=
n.6946+58C=
3g.48572615T>CCA907760761COL7A1c.6900+56A>G (n.6900+56A>G)
n.2817+56A>G
c.6927+56A>G (n.6927+56A>G)
n.6963+56A>G
n.6973+56A>G
n.6936+56A>G
n.6946+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572615T=CA1363081496COL7A1c.6900+56A= (n.6900+56A=)
n.2817+56A=
c.6927+56A= (n.6927+56A=)
n.6963+56A=
n.6973+56A=
n.6936+56A=
n.6946+56A=
3g.48572617G>ACA1047677869COL7A1c.6900+54C>T (n.6900+54C>T)
n.2817+54C>T
c.6927+54C>T (n.6927+54C>T)
n.6963+54C>T
n.6973+54C>T
n.6936+54C>T
n.6946+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572617G=CA1363081497COL7A1c.6900+54C= (n.6900+54C=)
n.2817+54C=
c.6927+54C= (n.6927+54C=)
n.6963+54C=
n.6973+54C=
n.6936+54C=
n.6946+54C=
3g.48572618T>CCA73975848COL7A1c.6900+53A>G (n.6900+53A>G)
n.2817+53A>G
c.6927+53A>G (n.6927+53A>G)
n.6963+53A>G
n.6973+53A>G
n.6936+53A>G
n.6946+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572618T=CA1363081498COL7A1c.6900+53A= (n.6900+53A=)
n.2817+53A=
c.6927+53A= (n.6927+53A=)
n.6963+53A=
n.6973+53A=
n.6936+53A=
n.6946+53A=
3g.48572619G>CCA2665614269COL7A1c.6900+52C>G (n.6900+52C>G)
n.2817+52C>G
c.6927+52C>G (n.6927+52C>G)
n.6963+52C>G
n.6973+52C>G
n.6936+52C>G
n.6946+52C>G
 gnomAD v4
3g.48572620G>ACA1363081500COL7A1c.6900+51C>T (n.6900+51C>T)
n.2817+51C>T
c.6927+51C>T (n.6927+51C>T)
n.6963+51C>T
n.6973+51C>T
n.6936+51C>T
n.6946+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572620G=CA1363081499COL7A1c.6900+51C= (n.6900+51C=)
n.2817+51C=
c.6927+51C= (n.6927+51C=)
n.6963+51C=
n.6973+51C=
n.6936+51C=
n.6946+51C=
3g.48572622T>GCA1047677870COL7A1c.6900+49A>C (n.6900+49A>C)
n.2817+49A>C
c.6927+49A>C (n.6927+49A>C)
n.6963+49A>C
n.6973+49A>C
n.6936+49A>C
n.6946+49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572622T=CA1363081501COL7A1c.6900+49A= (n.6900+49A=)
n.2817+49A=
c.6927+49A= (n.6927+49A=)
n.6963+49A=
n.6973+49A=
n.6936+49A=
n.6946+49A=
3g.48572623G>ACA907760765COL7A1c.6900+48C>T (n.6900+48C>T)
n.2817+48C>T
c.6927+48C>T (n.6927+48C>T)
n.6963+48C>T
n.6973+48C>T
n.6936+48C>T
n.6946+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572623G>CCA2378800COL7A1c.6900+48C>G (n.6900+48C>G)
n.2817+48C>G
c.6927+48C>G (n.6927+48C>G)
n.6963+48C>G
n.6973+48C>G
n.6936+48C>G
n.6946+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572623G=CA1363081502COL7A1c.6900+48C= (n.6900+48C=)
n.2817+48C=
c.6927+48C= (n.6927+48C=)
n.6963+48C=
n.6973+48C=
n.6936+48C=
n.6946+48C=
3g.48572624A=CA1363081503COL7A1c.6900+47T= (n.6900+47T=)
n.2817+47T=
c.6927+47T= (n.6927+47T=)
n.6963+47T=
n.6973+47T=
n.6936+47T=
n.6946+47T=
3g.48572624A>CCA543045618COL7A1c.6900+47T>G (n.6900+47T>G)
n.2817+47T>G
c.6927+47T>G (n.6927+47T>G)
n.6963+47T>G
n.6973+47T>G
n.6936+47T>G
n.6946+47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572631G>ACA907760768COL7A1c.6900+40C>T (n.6900+40C>T)
n.2817+40C>T
c.6927+40C>T (n.6927+40C>T)
n.6963+40C>T
n.6973+40C>T
n.6936+40C>T
n.6946+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572631G>CCA1363081505COL7A1c.6900+40C>G (n.6900+40C>G)
n.2817+40C>G
c.6927+40C>G (n.6927+40C>G)
n.6963+40C>G
n.6973+40C>G
n.6936+40C>G
n.6946+40C>G
 dbSNP
3g.48572631G=CA1363081504COL7A1c.6900+40C= (n.6900+40C=)
n.2817+40C=
c.6927+40C= (n.6927+40C=)
n.6963+40C=
n.6973+40C=
n.6936+40C=
n.6946+40C=
3g.48572631G>TCA2378801COL7A1c.6900+40C>A (n.6900+40C>A)
n.2817+40C>A
c.6927+40C>A (n.6927+40C>A)
n.6963+40C>A
n.6973+40C>A
n.6936+40C>A
n.6946+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572632G>ACA2577588046COL7A1c.6900+39C>T (n.6900+39C>T)
n.2817+39C>T
c.6927+39C>T (n.6927+39C>T)
n.6963+39C>T
n.6973+39C>T
n.6936+39C>T
n.6946+39C>T
 gnomAD v4
3g.48572632G>CCA2665614317COL7A1c.6900+39C>G (n.6900+39C>G)
n.2817+39C>G
c.6927+39C>G (n.6927+39C>G)
n.6963+39C>G
n.6973+39C>G
n.6936+39C>G
n.6946+39C>G
 gnomAD v4
3g.48572633A>GCA1047677872COL7A1c.6900+38T>C (n.6900+38T>C)
n.2817+38T>C
c.6927+38T>C (n.6927+38T>C)
n.6963+38T>C
n.6973+38T>C
n.6936+38T>C
n.6946+38T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572634G>ACA1363081507COL7A1c.6900+37C>T (n.6900+37C>T)
n.2817+37C>T
c.6927+37C>T (n.6927+37C>T)
n.6963+37C>T
n.6973+37C>T
n.6936+37C>T
n.6946+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572634G>CCA2665614320COL7A1c.6900+37C>G (n.6900+37C>G)
n.2817+37C>G
c.6927+37C>G (n.6927+37C>G)
n.6963+37C>G
n.6973+37C>G
n.6936+37C>G
n.6946+37C>G
 gnomAD v4
3g.48572634G=CA1363081506COL7A1c.6900+37C= (n.6900+37C=)
n.2817+37C=
c.6927+37C= (n.6927+37C=)
n.6963+37C=
n.6973+37C=
n.6936+37C=
n.6946+37C=
3g.48572635T>CCA2756158255COL7A1c.6900+36A>G (n.6900+36A>G)
n.2817+36A>G
c.6927+36A>G (n.6927+36A>G)
n.6963+36A>G
n.6973+36A>G
n.6936+36A>G
n.6946+36A>G
3g.48572635T>GCA1047677873COL7A1c.6900+36A>C (n.6900+36A>C)
n.2817+36A>C
c.6927+36A>C (n.6927+36A>C)
n.6963+36A>C
n.6973+36A>C
n.6936+36A>C
n.6946+36A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572635T=CA1363081508COL7A1c.6900+36A= (n.6900+36A=)
n.2817+36A=
c.6927+36A= (n.6927+36A=)
n.6963+36A=
n.6973+36A=
n.6936+36A=
n.6946+36A=
3g.48572636delCA2665614327COL7A1c.6900+36del (n.6900+36del)
n.2817+36del
c.6927+36del (n.6927+36del)
n.6963+36del
n.6973+36del
n.6936+36del
n.6946+36del
 gnomAD v4
3g.48572636T>ACA2702737924COL7A1c.6900+35A>T (n.6900+35A>T)
n.2817+35A>T
c.6927+35A>T (n.6927+35A>T)
n.6963+35A>T
n.6973+35A>T
n.6936+35A>T
n.6946+35A>T
 dbSNP
3g.48572637G>TCA2665614331COL7A1c.6900+34C>A (n.6900+34C>A)
n.2817+34C>A
c.6927+34C>A (n.6927+34C>A)
n.6963+34C>A
n.6973+34C>A
n.6936+34C>A
n.6946+34C>A
 gnomAD v4
3g.48572638C>ACA73975853COL7A1c.6900+33G>T (n.6900+33G>T)
n.2817+33G>T
c.6927+33G>T (n.6927+33G>T)
n.6963+33G>T
n.6973+33G>T
n.6936+33G>T
n.6946+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572638C=CA1363081509COL7A1c.6900+33G= (n.6900+33G=)
n.2817+33G=
c.6927+33G= (n.6927+33G=)
n.6963+33G=
n.6973+33G=
n.6936+33G=
n.6946+33G=
3g.48572639T>CCA2378802COL7A1c.6900+32A>G (n.6900+32A>G)
n.2817+32A>G
c.6927+32A>G (n.6927+32A>G)
n.6963+32A>G
n.6973+32A>G
n.6936+32A>G
n.6946+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572639T=CA1363081510COL7A1c.6900+32A= (n.6900+32A=)
n.2817+32A=
c.6927+32A= (n.6927+32A=)
n.6963+32A=
n.6973+32A=
n.6936+32A=
n.6946+32A=
3g.48572640G>ACA543045619COL7A1c.6900+31C>T (n.6900+31C>T)
n.2817+31C>T
c.6927+31C>T (n.6927+31C>T)
n.6963+31C>T
n.6973+31C>T
n.6936+31C>T
n.6946+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572640G=CA1363081511COL7A1c.6900+31C= (n.6900+31C=)
n.2817+31C=
c.6927+31C= (n.6927+31C=)
n.6963+31C=
n.6973+31C=
n.6936+31C=
n.6946+31C=
3g.48572640G>TCA2665614347COL7A1c.6900+31C>A (n.6900+31C>A)
n.2817+31C>A
c.6927+31C>A (n.6927+31C>A)
n.6963+31C>A
n.6973+31C>A
n.6936+31C>A
n.6946+31C>A
 gnomAD v4
3g.48572641C>TCA2665614349COL7A1c.6900+30G>A (n.6900+30G>A)
n.2817+30G>A
c.6927+30G>A (n.6927+30G>A)
n.6963+30G>A
n.6973+30G>A
n.6936+30G>A
n.6946+30G>A
 gnomAD v4
3g.48572642A=CA1363081512COL7A1c.6900+29T= (n.6900+29T=)
n.2817+29T=
c.6927+29T= (n.6927+29T=)
n.6963+29T=
n.6973+29T=
n.6936+29T=
n.6946+29T=
3g.48572642A>CCA543045620COL7A1c.6900+29T>G (n.6900+29T>G)
n.2817+29T>G
c.6927+29T>G (n.6927+29T>G)
n.6963+29T>G
n.6973+29T>G
n.6936+29T>G
n.6946+29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572643G>ACA543045621COL7A1c.6900+28C>T (n.6900+28C>T)
n.2817+28C>T
c.6927+28C>T (n.6927+28C>T)
n.6963+28C>T
n.6973+28C>T
n.6936+28C>T
n.6946+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572643G>CCA2665614363COL7A1c.6900+28C>G (n.6900+28C>G)
n.2817+28C>G
c.6927+28C>G (n.6927+28C>G)
n.6963+28C>G
n.6973+28C>G
n.6936+28C>G
n.6946+28C>G
 gnomAD v4
3g.48572643G=CA1363081513COL7A1c.6900+28C= (n.6900+28C=)
n.2817+28C=
c.6927+28C= (n.6927+28C=)
n.6963+28C=
n.6973+28C=
n.6936+28C=
n.6946+28C=
3g.48572643G>TCA2665614356COL7A1c.6900+28C>A (n.6900+28C>A)
n.2817+28C>A
c.6927+28C>A (n.6927+28C>A)
n.6963+28C>A
n.6973+28C>A
n.6936+28C>A
n.6946+28C>A
 gnomAD v4
3g.48572647delCA2665614365COL7A1c.6900+28del (n.6900+28del)
n.2817+28del
c.6927+28del (n.6927+28del)
n.6963+28del
n.6973+28del
n.6936+28del
n.6946+28del
 gnomAD v4
3g.48572644G>ACA2665614372COL7A1c.6900+27C>T (n.6900+27C>T)
n.2817+27C>T
c.6927+27C>T (n.6927+27C>T)
n.6963+27C>T
n.6973+27C>T
n.6936+27C>T
n.6946+27C>T
 gnomAD v4
3g.48572644G>CCA2378803COL7A1c.6900+27C>G (n.6900+27C>G)
n.2817+27C>G
c.6927+27C>G (n.6927+27C>G)
n.6963+27C>G
n.6973+27C>G
n.6936+27C>G
n.6946+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572644G=CA1363081514COL7A1c.6900+27C= (n.6900+27C=)
n.2817+27C=
c.6927+27C= (n.6927+27C=)
n.6963+27C=
n.6973+27C=
n.6936+27C=
n.6946+27C=
3g.48572644G>TCA1363081515COL7A1c.6900+27C>A (n.6900+27C>A)
n.2817+27C>A
c.6927+27C>A (n.6927+27C>A)
n.6963+27C>A
n.6973+27C>A
n.6936+27C>A
n.6946+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572645G>ACA907760782COL7A1c.6900+26C>T (n.6900+26C>T)
n.2817+26C>T
c.6927+26C>T (n.6927+26C>T)
n.6963+26C>T
n.6973+26C>T
n.6936+26C>T
n.6946+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572645G=CA1363081516COL7A1c.6900+26C= (n.6900+26C=)
n.2817+26C=
c.6927+26C= (n.6927+26C=)
n.6963+26C=
n.6973+26C=
n.6936+26C=
n.6946+26C=
3g.48572646G>ACA543045622COL7A1c.6900+25C>T (n.6900+25C>T)
n.2817+25C>T
c.6927+25C>T (n.6927+25C>T)
n.6963+25C>T
n.6973+25C>T
n.6936+25C>T
n.6946+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572646G=CA1363081517COL7A1c.6900+25C= (n.6900+25C=)
n.2817+25C=
c.6927+25C= (n.6927+25C=)
n.6963+25C=
n.6973+25C=
n.6936+25C=
n.6946+25C=
3g.48572646G>TCA2378804COL7A1c.6900+25C>A (n.6900+25C>A)
n.2817+25C>A
c.6927+25C>A (n.6927+25C>A)
n.6963+25C>A
n.6973+25C>A
n.6936+25C>A
n.6946+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572647G>ACA2378805COL7A1c.6900+24C>T (n.6900+24C>T)
n.2817+24C>T
c.6927+24C>T (n.6927+24C>T)
n.6963+24C>T
n.6973+24C>T
n.6936+24C>T
n.6946+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572647G=CA1363081518COL7A1c.6900+24C= (n.6900+24C=)
n.2817+24C=
c.6927+24C= (n.6927+24C=)
n.6963+24C=
n.6973+24C=
n.6936+24C=
n.6946+24C=
3g.48572648T>CCA2665614388COL7A1c.6900+23A>G (n.6900+23A>G)
n.2817+23A>G
c.6927+23A>G (n.6927+23A>G)
n.6963+23A>G
n.6973+23A>G
n.6936+23A>G
n.6946+23A>G
 gnomAD v4
3g.48572648T>GCA73975860COL7A1c.6900+23A>C (n.6900+23A>C)
n.2817+23A>C
c.6927+23A>C (n.6927+23A>C)
n.6963+23A>C
n.6973+23A>C
n.6936+23A>C
n.6946+23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572648T=CA1363081519COL7A1c.6900+23A= (n.6900+23A=)
n.2817+23A=
c.6927+23A= (n.6927+23A=)
n.6963+23A=
n.6973+23A=
n.6936+23A=
n.6946+23A=
3g.48572649G>ACA2378806COL7A1c.6900+22C>T (n.6900+22C>T)
n.2817+22C>T
c.6927+22C>T (n.6927+22C>T)
n.6963+22C>T
n.6973+22C>T
n.6936+22C>T
n.6946+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572649G=CA1363081520COL7A1c.6900+22C= (n.6900+22C=)
n.2817+22C=
c.6927+22C= (n.6927+22C=)
n.6963+22C=
n.6973+22C=
n.6936+22C=
n.6946+22C=
3g.48572649G>TCA2665614392COL7A1c.6900+22C>A (n.6900+22C>A)
n.2817+22C>A
c.6927+22C>A (n.6927+22C>A)
n.6963+22C>A
n.6973+22C>A
n.6936+22C>A
n.6946+22C>A
 gnomAD v4
3g.48572650G>ACA2378807COL7A1c.6900+21C>T (n.6900+21C>T)
n.2817+21C>T
c.6927+21C>T (n.6927+21C>T)
n.6963+21C>T
n.6973+21C>T
n.6936+21C>T
n.6946+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572650G=CA1363081521COL7A1c.6900+21C= (n.6900+21C=)
n.2817+21C=
c.6927+21C= (n.6927+21C=)
n.6963+21C=
n.6973+21C=
n.6936+21C=
n.6946+21C=
3g.48572651A>GCA1047677878COL7A1c.6900+20T>C (n.6900+20T>C)
n.2817+20T>C
c.6927+20T>C (n.6927+20T>C)
n.6963+20T>C
n.6973+20T>C
n.6936+20T>C
n.6946+20T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572652A>GCA2665614401COL7A1c.6900+19T>C (n.6900+19T>C)
n.2817+19T>C
c.6927+19T>C (n.6927+19T>C)
n.6963+19T>C
n.6973+19T>C
n.6936+19T>C
n.6946+19T>C
 gnomAD v4
3g.48572653G>ACA2573137127COL7A1c.6900+18C>T (n.6900+18C>T)
n.2817+18C>T
c.6927+18C>T (n.6927+18C>T)
n.6963+18C>T
n.6973+18C>T
n.6936+18C>T
n.6946+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572653G>CCA543045623COL7A1c.6900+18C>G (n.6900+18C>G)
n.2817+18C>G
c.6927+18C>G (n.6927+18C>G)
n.6963+18C>G
n.6973+18C>G
n.6936+18C>G
n.6946+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572653G=CA1363081522COL7A1c.6900+18C= (n.6900+18C=)
n.2817+18C=
c.6927+18C= (n.6927+18C=)
n.6963+18C=
n.6973+18C=
n.6936+18C=
n.6946+18C=
3g.48572653G>TCA2665614410COL7A1c.6900+18C>A (n.6900+18C>A)
n.2817+18C>A
c.6927+18C>A (n.6927+18C>A)
n.6963+18C>A
n.6973+18C>A
n.6936+18C>A
n.6946+18C>A
 gnomAD v4
3g.48572654T>GCA1047677880COL7A1c.6900+17A>C (n.6900+17A>C)
n.2817+17A>C
c.6927+17A>C (n.6927+17A>C)
n.6963+17A>C
n.6973+17A>C
n.6936+17A>C
n.6946+17A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572655C>ACA2665614414COL7A1c.6900+16G>T (n.6900+16G>T)
n.2817+16G>T
c.6927+16G>T (n.6927+16G>T)
n.6963+16G>T
n.6973+16G>T
n.6936+16G>T
n.6946+16G>T
 gnomAD v4
3g.48572655C=CA1363081523COL7A1c.6900+16G= (n.6900+16G=)
n.2817+16G=
c.6927+16G= (n.6927+16G=)
n.6963+16G=
n.6973+16G=
n.6936+16G=
n.6946+16G=
3g.48572655C>TCA1363081524COL7A1c.6900+16G>A (n.6900+16G>A)
n.2817+16G>A
c.6927+16G>A (n.6927+16G>A)
n.6963+16G>A
n.6973+16G>A
n.6936+16G>A
n.6946+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572656A>GCA2665614415COL7A1c.6900+15T>C (n.6900+15T>C)
n.2817+15T>C
c.6927+15T>C (n.6927+15T>C)
n.6963+15T>C
n.6973+15T>C
n.6936+15T>C
n.6946+15T>C
 gnomAD v4
3g.48572656A>TCA2665614417COL7A1c.6900+15T>A (n.6900+15T>A)
n.2817+15T>A
c.6927+15T>A (n.6927+15T>A)
n.6963+15T>A
n.6973+15T>A
n.6936+15T>A
n.6946+15T>A
 gnomAD v4
3g.48572656_48572657delinsAGCA1363081525COL7A1c.6900+14_6900+15delinsCT (n.6900+14_6900+15delinsCT)
n.2817+14_2817+15delinsCT
c.6927+14_6927+15delinsCT (n.6927+14_6927+15delinsCT)
n.6963+14_6963+15delinsCT
n.6973+14_6973+15delinsCT
n.6936+14_6936+15delinsCT
n.6946+14_6946+15delinsCT
3g.48572657G>ACA2665614421COL7A1c.6900+14C>T (n.6900+14C>T)
n.2817+14C>T
c.6927+14C>T (n.6927+14C>T)
n.6963+14C>T
n.6973+14C>T
n.6936+14C>T
n.6946+14C>T
 gnomAD v4
3g.48572657G>TCA2665614420COL7A1c.6900+14C>A (n.6900+14C>A)
n.2817+14C>A
c.6927+14C>A (n.6927+14C>A)
n.6963+14C>A
n.6973+14C>A
n.6936+14C>A
n.6946+14C>A
 gnomAD v4
3g.48572659delCA543045624COL7A1c.6900+14del (n.6900+14del)
n.2817+14del
c.6927+14del (n.6927+14del)
n.6963+14del
n.6973+14del
n.6936+14del
n.6946+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572658G>ACA2378808COL7A1c.6900+13C>T (n.6900+13C>T)
n.2817+13C>T
c.6927+13C>T (n.6927+13C>T)
n.6963+13C>T
n.6973+13C>T
n.6936+13C>T
n.6946+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572658G=CA1363081526COL7A1c.6900+13C= (n.6900+13C=)
n.2817+13C=
c.6927+13C= (n.6927+13C=)
n.6963+13C=
n.6973+13C=
n.6936+13C=
n.6946+13C=
3g.48572659G>ACA543045625COL7A1c.6900+12C>T (n.6900+12C>T)
n.2817+12C>T
c.6927+12C>T (n.6927+12C>T)
n.6963+12C>T
n.6973+12C>T
n.6936+12C>T
n.6946+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572659G>CCA2573137128COL7A1c.6900+12C>G (n.6900+12C>G)
n.2817+12C>G
c.6927+12C>G (n.6927+12C>G)
n.6963+12C>G
n.6973+12C>G
n.6936+12C>G
n.6946+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572659G=CA1363081527COL7A1c.6900+12C= (n.6900+12C=)
n.2817+12C=
c.6927+12C= (n.6927+12C=)
n.6963+12C=
n.6973+12C=
n.6936+12C=
n.6946+12C=
3g.48572660T>ACA73975867COL7A1c.6900+11A>T (n.6900+11A>T)
n.2817+11A>T
c.6927+11A>T (n.6927+11A>T)
n.6963+11A>T
n.6973+11A>T
n.6936+11A>T
n.6946+11A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572660T>GCA1047677883COL7A1c.6900+11A>C (n.6900+11A>C)
n.2817+11A>C
c.6927+11A>C (n.6927+11A>C)
n.6963+11A>C
n.6973+11A>C
n.6936+11A>C
n.6946+11A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572660T=CA1363081528COL7A1c.6900+11A= (n.6900+11A=)
n.2817+11A=
c.6927+11A= (n.6927+11A=)
n.6963+11A=
n.6973+11A=
n.6936+11A=
n.6946+11A=
3g.48572661C>ACA2665614437COL7A1c.6900+10G>T (n.6900+10G>T)
n.2817+10G>T
c.6927+10G>T (n.6927+10G>T)
n.6963+10G>T
n.6973+10G>T
n.6936+10G>T
n.6946+10G>T
 gnomAD v4
3g.48572661C=CA1363081529COL7A1c.6900+10G= (n.6900+10G=)
n.2817+10G=
c.6927+10G= (n.6927+10G=)
n.6963+10G=
n.6973+10G=
n.6936+10G=
n.6946+10G=
3g.48572661C>GCA543045626COL7A1c.6900+10G>C (n.6900+10G>C)
n.2817+10G>C
c.6927+10G>C (n.6927+10G>C)
n.6963+10G>C
n.6973+10G>C
n.6936+10G>C
n.6946+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572661C>TCA2378809COL7A1c.6900+10G>A (n.6900+10G>A)
n.2817+10G>A
c.6927+10G>A (n.6927+10G>A)
n.6963+10G>A
n.6973+10G>A
n.6936+10G>A
n.6946+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572663A>CCA2665614443COL7A1c.6900+8T>G (n.6900+8T>G)
n.2817+8T>G
c.6927+8T>G (n.6927+8T>G)
n.6963+8T>G
n.6973+8T>G
n.6936+8T>G
n.6946+8T>G
 gnomAD v4
3g.48572663A>GCA2665614447COL7A1c.6900+8T>C (n.6900+8T>C)
n.2817+8T>C
c.6927+8T>C (n.6927+8T>C)
n.6963+8T>C
n.6973+8T>C
n.6936+8T>C
n.6946+8T>C
 gnomAD v4
3g.48572664A>GCA2665614448COL7A1c.6900+7T>C (n.6900+7T>C)
n.2817+7T>C
c.6927+7T>C (n.6927+7T>C)
n.6963+7T>C
n.6973+7T>C
n.6936+7T>C
n.6946+7T>C
 gnomAD v4
3g.48572665G>ACA2756158270COL7A1c.6900+6C>T (n.6900+6C>T)
n.2817+6C>T
c.6927+6C>T (n.6927+6C>T)
n.6963+6C>T
n.6973+6C>T
n.6936+6C>T
n.6946+6C>T
3g.48572665G>CCA2665614456COL7A1c.6900+6C>G (n.6900+6C>G)
n.2817+6C>G
c.6927+6C>G (n.6927+6C>G)
n.6963+6C>G
n.6973+6C>G
n.6936+6C>G
n.6946+6C>G
 gnomAD v4
3g.48572665G=CA1363081530COL7A1c.6900+6C= (n.6900+6C=)
n.2817+6C=
c.6927+6C= (n.6927+6C=)
n.6963+6C=
n.6973+6C=
n.6936+6C=
n.6946+6C=
3g.48572665G>TCA543045627COL7A1c.6900+6C>A (n.6900+6C>A)
n.2817+6C>A
c.6927+6C>A (n.6927+6C>A)
n.6963+6C>A
n.6973+6C>A
n.6936+6C>A
n.6946+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572666_48572673delCA2739278453COL7A1c.6899_6900+6del
n.2816_2817+6del
c.6926_6927+6del
n.6962_6963+6del
n.6972_6973+6del
n.6935_6936+6del
n.6945_6946+6del
 ClinVar
3g.48572666_48572669delCA2580614229COL7A1c.6900+2_6900+5del (n.6900+2_6900+5del)
n.2817+2_2817+5del
c.6927+2_6927+5del (n.6927+2_6927+5del)
n.6963+2_6963+5del
n.6973+2_6973+5del
n.6936+2_6936+5del
n.6946+2_6946+5del
 ClinVar
3g.48572667T>ACA2586972190COL7A1c.6900+4A>T (n.6900+4A>T)
n.2817+4A>T
c.6927+4A>T (n.6927+4A>T)
n.6963+4A>T
n.6973+4A>T
n.6936+4A>T
n.6946+4A>T
3g.48572667T>CCA16043658COL7A1c.6900+4A>G (n.6900+4A>G)
n.2817+4A>G
c.6927+4A>G (n.6927+4A>G)
n.6963+4A>G
n.6973+4A>G
n.6936+4A>G
n.6946+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572667T=CA1363081531COL7A1c.6900+4A= (n.6900+4A=)
n.2817+4A=
c.6927+4A= (n.6927+4A=)
n.6963+4A=
n.6973+4A=
n.6936+4A=
n.6946+4A=
3g.48572668C>ACA2665614471COL7A1c.6900+3G>T (n.6900+3G>T)
n.2817+3G>T
c.6927+3G>T (n.6927+3G>T)
n.6963+3G>T
n.6973+3G>T
n.6936+3G>T
n.6946+3G>T
 gnomAD v4
3g.48572668C=CA1363081532COL7A1c.6900+3G= (n.6900+3G=)
n.2817+3G=
c.6927+3G= (n.6927+3G=)
n.6963+3G=
n.6973+3G=
n.6936+3G=
n.6946+3G=
3g.48572668C>GCA2586972191COL7A1c.6900+3G>C (n.6900+3G>C)
n.2817+3G>C
c.6927+3G>C (n.6927+3G>C)
n.6963+3G>C
n.6973+3G>C
n.6936+3G>C
n.6946+3G>C
3g.48572668C>TCA2378810COL7A1c.6900+3G>A (n.6900+3G>A)
n.2817+3G>A
c.6927+3G>A (n.6927+3G>A)
n.6963+3G>A
n.6973+3G>A
n.6936+3G>A
n.6946+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572669A=CA1363081533COL7A1c.6900+2T= (n.6900+2T=)
n.2817+2T=
c.6927+2T= (n.6927+2T=)
n.6963+2T=
n.6973+2T=
n.6936+2T=
n.6946+2T=
3g.48572669A>CCA352653042COL7A1c.6900+2T>G (n.6900+2T>G)
n.2817+2T>G
c.6927+2T>G (n.6927+2T>G)
n.6963+2T>G
n.6973+2T>G
n.6936+2T>G
n.6946+2T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48572669A>GCA352653043COL7A1c.6900+2T>C (n.6900+2T>C)
n.2817+2T>C
c.6927+2T>C (n.6927+2T>C)
n.6963+2T>C
n.6973+2T>C
n.6936+2T>C
n.6946+2T>C
3g.48572669A>TCA352653045COL7A1c.6900+2T>A (n.6900+2T>A)
n.2817+2T>A
c.6927+2T>A (n.6927+2T>A)
n.6963+2T>A
n.6973+2T>A
n.6936+2T>A
n.6946+2T>A
3g.48572670C>ACA352653047COL7A1c.6900+1G>T (n.6900+1G>T)
n.2817+1G>T
c.6927+1G>T (n.6927+1G>T)
n.6963+1G>T
n.6973+1G>T
n.6936+1G>T
n.6946+1G>T
 dbSNP
3g.48572670C=CA1363081534COL7A1c.6900+1G= (n.6900+1G=)
n.2817+1G=
c.6927+1G= (n.6927+1G=)
n.6963+1G=
n.6973+1G=
n.6936+1G=
n.6946+1G=
3g.48572670C>GCA352653048COL7A1c.6900+1G>C (n.6900+1G>C)
n.2817+1G>C
c.6927+1G>C (n.6927+1G>C)
n.6963+1G>C
n.6973+1G>C
n.6936+1G>C
n.6946+1G>C
3g.48572670C>TCA16617981COL7A1c.6900+1G>A (n.6900+1G>A)
n.2817+1G>A
c.6927+1G>A (n.6927+1G>A)
n.6963+1G>A
n.6973+1G>A
n.6936+1G>A
n.6946+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48572671delCA2586972193COL7A1c.6900+1del
n.2817+1del
c.6927+1del
n.6963+1del
n.6973+1del
n.6936+1del
n.6946+1del
3g.48572671C>ACA352653053COL7A1c.6900G>T (p.Gln2300His)
n.2817G>T
c.6927G>T (p.Gln2309His)
n.6963G>T
n.6973G>T
n.6936G>T
n.6946G>T
 gnomAD v4
3g.48572671C>GCA352653051COL7A1c.6900G>C (p.Gln2300His)
n.2817G>C
c.6927G>C (p.Gln2309His)
n.6963G>C
n.6973G>C
n.6936G>C
n.6946G>C
3g.48572671C>TCA433535352COL7A1c.6900G>A (p.Gln2300=)
n.2817G>A
c.6927G>A (p.Gln2309=)
n.6963G>A
n.6973G>A
n.6936G>A
n.6946G>A
3g.48572671_48572672delCA2586972194COL7A1c.6899_6900del (p.Gln2300ArgfsTer25)
n.2816_2817del
c.6926_6927del (p.Gln2309ArgfsTer25)
n.6962_6963del
n.6972_6973del
n.6935_6936del
n.6945_6946del
3g.48572672T>ACA352653055COL7A1c.6899A>T (p.Gln2300Leu)
n.2816A>T
c.6926A>T (p.Gln2309Leu)
n.6962A>T
n.6972A>T
n.6935A>T
n.6945A>T
3g.48572672T>CCA352653059COL7A1c.6899A>G (p.Gln2300Arg)
n.2816A>G
c.6926A>G (p.Gln2309Arg)
n.6962A>G
n.6972A>G
n.6935A>G
n.6945A>G
3g.48572672T>GCA352653057COL7A1c.6899A>C (p.Gln2300Pro)
n.2816A>C
c.6926A>C (p.Gln2309Pro)
n.6962A>C
n.6972A>C
n.6935A>C
n.6945A>C
3g.48572673G>ACA352653061COL7A1c.6898C>T (p.Gln2300Ter)
n.2815C>T
c.6925C>T (p.Gln2309Ter)
n.6961C>T
n.6971C>T
n.6934C>T
n.6944C>T
3g.48572673G>CCA352653064COL7A1c.6898C>G (p.Gln2300Glu)
n.2815C>G
c.6925C>G (p.Gln2309Glu)
n.6961C>G
n.6971C>G
n.6934C>G
n.6944C>G
3g.48572673G=CA1363081535COL7A1c.6898C= (p.Gln2300=)
n.2815C=
c.6925C= (p.Gln2309=)
n.6961C=
n.6971C=
n.6934C=
n.6944C=
3g.48572673G>TCA352653063COL7A1c.6898C>A (p.Gln2300Lys)
n.2815C>A
c.6925C>A (p.Gln2309Lys)
n.6961C>A
n.6971C>A
n.6934C>A
n.6944C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572675_48572688delCA2586972196COL7A1c.6885_6898del (p.Ala2297CysfsTer24)
n.2802_2815del
c.6912_6925del (p.Ala2306CysfsTer24)
n.6948_6961del
n.6958_6971del
n.6921_6934del
n.6931_6944del
3g.48572674T>ACA433535353COL7A1c.6897A>T (p.Gly2299=)
n.2814A>T
c.6924A>T (p.Gly2308=)
n.6960A>T
n.6970A>T
n.6933A>T
n.6943A>T
3g.48572674T>CCA2378811COL7A1c.6897A>G (p.Gly2299=)
n.2814A>G
c.6924A>G (p.Gly2308=)
n.6960A>G
n.6970A>G
n.6933A>G
n.6943A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572674T>GCA433535354COL7A1c.6897A>C (p.Gly2299=)
n.2814A>C
c.6924A>C (p.Gly2308=)
n.6960A>C
n.6970A>C
n.6933A>C
n.6943A>C
3g.48572674T=CA1363081536COL7A1c.6897A= (p.Gly2299=)
n.2814A=
c.6924A= (p.Gly2308=)
n.6960A=
n.6970A=
n.6933A=
n.6943A=
3g.48572675C>ACA352653071COL7A1c.6896G>T (p.Gly2299Val)
n.2813G>T
c.6923G>T (p.Gly2308Val)
n.6959G>T
n.6969G>T
n.6932G>T
n.6942G>T
 gnomAD v4
3g.48572675C>GCA352653068COL7A1c.6896G>C (p.Gly2299Ala)
n.2813G>C
c.6923G>C (p.Gly2308Ala)
n.6959G>C
n.6969G>C
n.6932G>C
n.6942G>C
3g.48572675C>TCA352653069COL7A1c.6896G>A (p.Gly2299Glu)
n.2813G>A
c.6923G>A (p.Gly2308Glu)
n.6959G>A
n.6969G>A
n.6932G>A
n.6942G>A
3g.48572676C>ACA352653073COL7A1c.6895G>T (p.Gly2299Ter)
n.2812G>T
c.6922G>T (p.Gly2308Ter)
n.6958G>T
n.6968G>T
n.6931G>T
n.6941G>T
 gnomAD v4
3g.48572676C>GCA352653075COL7A1c.6895G>C (p.Gly2299Arg)
n.2812G>C
c.6922G>C (p.Gly2308Arg)
n.6958G>C
n.6968G>C
n.6931G>C
n.6941G>C
3g.48572676C>TCA352653077COL7A1c.6895G>A (p.Gly2299Arg)
n.2812G>A
c.6922G>A (p.Gly2308Arg)
n.6958G>A
n.6968G>A
n.6931G>A
n.6941G>A
3g.48572676_48572677delinsCACA1363081537COL7A1c.6894_6895delinsTG (p.Pro2298=)
n.2811_2812delinsTG
c.6921_6922delinsTG (p.Pro2307=)
n.6957_6958delinsTG
n.6967_6968delinsTG
n.6930_6931delinsTG
n.6940_6941delinsTG
3g.48572677delCA1363081538COL7A1c.6894del (p.Gly2299AspfsTer?)
n.2811del
c.6921del (p.Gly2308AspfsTer?)
n.6957del
n.6967del
n.6930del
n.6940del
 dbSNP
3g.48572677A>CCA433535355COL7A1c.6894T>G (p.Pro2298=)
n.2811T>G
c.6921T>G (p.Pro2307=)
n.6957T>G
n.6967T>G
n.6930T>G
n.6940T>G
3g.48572677A>GCA433535356COL7A1c.6894T>C (p.Pro2298=)
n.2811T>C
c.6921T>C (p.Pro2307=)
n.6957T>C
n.6967T>C
n.6930T>C
n.6940T>C
 ClinVar
3g.48572677A>TCA433535357COL7A1c.6894T>A (p.Pro2298=)
n.2811T>A
c.6921T>A (p.Pro2307=)
n.6957T>A
n.6967T>A
n.6930T>A
n.6940T>A
3g.48572678G>ACA352653079COL7A1c.6893C>T (p.Pro2298Leu)
n.2810C>T
c.6920C>T (p.Pro2307Leu)
n.6956C>T
n.6966C>T
n.6929C>T
n.6939C>T
 gnomAD v4
3g.48572678G>CCA352653081COL7A1c.6893C>G (p.Pro2298Arg)
n.2810C>G
c.6920C>G (p.Pro2307Arg)
n.6956C>G
n.6966C>G
n.6929C>G
n.6939C>G
3g.48572678G>TCA352653083COL7A1c.6893C>A (p.Pro2298His)
n.2810C>A
c.6920C>A (p.Pro2307His)
n.6956C>A
n.6966C>A
n.6929C>A
n.6939C>A
 gnomAD v4
3g.48572678_48572679delinsAACA645522634COL7A1c.6892_6893delinsTT (p.Pro2298Phe)
n.2809_2810delinsTT
c.6919_6920delinsTT (p.Pro2307Phe)
n.6955_6956delinsTT
n.6965_6966delinsTT
n.6928_6929delinsTT
n.6938_6939delinsTT
 COSMIC
3g.48572681delCA433535358COL7A1c.6893del (p.Pro2298LeufsTer?)
n.2810del
c.6920del (p.Pro2307LeufsTer?)
n.6956del
n.6966del
n.6929del
n.6939del
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched