Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48572536_48572543delCA2573137126COL7A1c.6901-5_6903del
n.2818-5_2820del
c.6928-5_6930del
n.6964-5_6966del
n.6974-5_6976del
n.6937-5_6939del
n.6947-5_6949del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572542_48572543delCA2665614035COL7A1c.6901-3_6901-2del (n.6901-3_6901-2del)
n.2818-3_2818-2del
c.6928-3_6928-2del (n.6928-3_6928-2del)
n.6964-3_6964-2del
n.6974-3_6974-2del
n.6937-3_6937-2del
n.6947-3_6947-2del
 gnomAD v4
3g.48572543G>TCA2665614045COL7A1c.6901-5C>A (n.6901-5C>A)
n.2818-5C>A
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n.6974-5C>A
n.6937-5C>A
n.6947-5C>A
 gnomAD v4
3g.48572545G>ACA2665614051COL7A1c.6901-7C>T (n.6901-7C>T)
n.2818-7C>T
c.6928-7C>T (n.6928-7C>T)
n.6964-7C>T
n.6974-7C>T
n.6937-7C>T
n.6947-7C>T
 gnomAD v4
3g.48572546G>ACA543045721COL7A1c.6901-8C>T (n.6901-8C>T)
n.2818-8C>T
c.6928-8C>T (n.6928-8C>T)
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n.6974-8C>T
n.6937-8C>T
n.6947-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572546G=CA1363081460COL7A1c.6901-8C= (n.6901-8C=)
n.2818-8C=
c.6928-8C= (n.6928-8C=)
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n.6947-8C=
3g.48572546G>TCA1363081461COL7A1c.6901-8C>A (n.6901-8C>A)
n.2818-8C>A
c.6928-8C>A (n.6928-8C>A)
n.6964-8C>A
n.6974-8C>A
n.6937-8C>A
n.6947-8C>A
 dbSNP
3g.48572548A>CCA2756158212COL7A1c.6901-10T>G (n.6901-10T>G)
n.2818-10T>G
c.6928-10T>G (n.6928-10T>G)
n.6964-10T>G
n.6974-10T>G
n.6937-10T>G
n.6947-10T>G
3g.48572548A>GCA2665614066COL7A1c.6901-10T>C (n.6901-10T>C)
n.2818-10T>C
c.6928-10T>C (n.6928-10T>C)
n.6964-10T>C
n.6974-10T>C
n.6937-10T>C
n.6947-10T>C
 gnomAD v4
3g.48572549T>CCA73975834COL7A1c.6901-11A>G (n.6901-11A>G)
n.2818-11A>G
c.6928-11A>G (n.6928-11A>G)
n.6964-11A>G
n.6974-11A>G
n.6937-11A>G
n.6947-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572549T=CA1363081462COL7A1c.6901-11A= (n.6901-11A=)
n.2818-11A=
c.6928-11A= (n.6928-11A=)
n.6964-11A=
n.6974-11A=
n.6937-11A=
n.6947-11A=
3g.48572550G>CCA2665614074COL7A1c.6901-12C>G (n.6901-12C>G)
n.2818-12C>G
c.6928-12C>G (n.6928-12C>G)
n.6964-12C>G
n.6974-12C>G
n.6937-12C>G
n.6947-12C>G
 gnomAD v4
3g.48572551C>TCA2739278452COL7A1c.6901-13G>A (n.6901-13G>A)
n.2818-13G>A
c.6928-13G>A (n.6928-13G>A)
n.6964-13G>A
n.6974-13G>A
n.6937-13G>A
n.6947-13G>A
 ClinVar
3g.48572551_48572552insCTGTGGGCA2580069928COL7A1c.6901-14_6901-13insCCCACAG (n.6901-14_6901-13insCCCACAG)
n.2818-14_2818-13insCCCACAG
c.6928-14_6928-13insCCCACAG (n.6928-14_6928-13insCCCACAG)
n.6964-14_6964-13insCCCACAG
n.6974-14_6974-13insCCCACAG
n.6937-14_6937-13insCCCACAG
n.6947-14_6947-13insCCCACAG
 ClinVar
3g.48572552T>CCA543045603COL7A1c.6901-14A>G (n.6901-14A>G)
n.2818-14A>G
c.6928-14A>G (n.6928-14A>G)
n.6964-14A>G
n.6974-14A>G
n.6937-14A>G
n.6947-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572552T>GCA2580069927COL7A1c.6901-14A>C (n.6901-14A>C)
n.2818-14A>C
c.6928-14A>C (n.6928-14A>C)
n.6964-14A>C
n.6974-14A>C
n.6937-14A>C
n.6947-14A>C
 ClinVar
3g.48572552T=CA1363081463COL7A1c.6901-14A= (n.6901-14A=)
n.2818-14A=
c.6928-14A= (n.6928-14A=)
n.6964-14A=
n.6974-14A=
n.6937-14A=
n.6947-14A=
3g.48572554G>ACA2378791COL7A1c.6901-16C>T (n.6901-16C>T)
n.2818-16C>T
c.6928-16C>T (n.6928-16C>T)
n.6964-16C>T
n.6974-16C>T
n.6937-16C>T
n.6947-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572554G=CA1363081464COL7A1c.6901-16C= (n.6901-16C=)
n.2818-16C=
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n.6947-16C=
3g.48572556G>ACA2378792COL7A1c.6901-18C>T (n.6901-18C>T)
n.2818-18C>T
c.6928-18C>T (n.6928-18C>T)
n.6964-18C>T
n.6974-18C>T
n.6937-18C>T
n.6947-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48572556G>CCA2665614094COL7A1c.6901-18C>G (n.6901-18C>G)
n.2818-18C>G
c.6928-18C>G (n.6928-18C>G)
n.6964-18C>G
n.6974-18C>G
n.6937-18C>G
n.6947-18C>G
 gnomAD v4
3g.48572556G=CA1363081465COL7A1c.6901-18C= (n.6901-18C=)
n.2818-18C=
c.6928-18C= (n.6928-18C=)
n.6964-18C=
n.6974-18C=
n.6937-18C=
n.6947-18C=
3g.48572557A>GCA2577588027COL7A1c.6901-19T>C (n.6901-19T>C)
n.2818-19T>C
c.6928-19T>C (n.6928-19T>C)
n.6964-19T>C
n.6974-19T>C
n.6937-19T>C
n.6947-19T>C
3g.48572559T>CCA2378793COL7A1c.6901-21A>G (n.6901-21A>G)
n.2818-21A>G
c.6928-21A>G (n.6928-21A>G)
n.6964-21A>G
n.6974-21A>G
n.6937-21A>G
n.6947-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572559T=CA1363081466COL7A1c.6901-21A= (n.6901-21A=)
n.2818-21A=
c.6928-21A= (n.6928-21A=)
n.6964-21A=
n.6974-21A=
n.6937-21A=
n.6947-21A=
3g.48572560T>CCA2756158219COL7A1c.6901-22A>G (n.6901-22A>G)
n.2818-22A>G
c.6928-22A>G (n.6928-22A>G)
n.6964-22A>G
n.6974-22A>G
n.6937-22A>G
n.6947-22A>G
3g.48572560T>GCA2756158220COL7A1c.6901-22A>C (n.6901-22A>C)
n.2818-22A>C
c.6928-22A>C (n.6928-22A>C)
n.6964-22A>C
n.6974-22A>C
n.6937-22A>C
n.6947-22A>C
3g.48572560T=CA1363081467COL7A1c.6901-22A= (n.6901-22A=)
n.2818-22A=
c.6928-22A= (n.6928-22A=)
n.6964-22A=
n.6974-22A=
n.6937-22A=
n.6947-22A=
3g.48572570_48572572dupCA1363081468COL7A1c.6901-25_6901-23dup (n.6901-25_6901-23dup)
n.2818-25_2818-23dup
c.6928-25_6928-23dup (n.6928-25_6928-23dup)
n.6964-25_6964-23dup
n.6974-25_6974-23dup
n.6937-25_6937-23dup
n.6947-25_6947-23dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572567_48572572dupCA2378794COL7A1c.6901-28_6901-23dup (n.6901-28_6901-23dup)
n.2818-28_2818-23dup
c.6928-28_6928-23dup (n.6928-28_6928-23dup)
n.6964-28_6964-23dup
n.6974-28_6974-23dup
n.6937-28_6937-23dup
n.6947-28_6947-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572570_48572572delCA2577588029COL7A1c.6901-25_6901-23del (n.6901-25_6901-23del)
n.2818-25_2818-23del
c.6928-25_6928-23del (n.6928-25_6928-23del)
n.6964-25_6964-23del
n.6974-25_6974-23del
n.6937-25_6937-23del
n.6947-25_6947-23del
3g.48572564T>CCA2702737619COL7A1c.6901-26A>G (n.6901-26A>G)
n.2818-26A>G
c.6928-26A>G (n.6928-26A>G)
n.6964-26A>G
n.6974-26A>G
n.6937-26A>G
n.6947-26A>G
 dbSNP
3g.48572566C=CA1363081469COL7A1c.6901-28G= (n.6901-28G=)
n.2818-28G=
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n.6964-28G=
n.6974-28G=
n.6937-28G=
n.6947-28G=
3g.48572566C>GCA1363081470COL7A1c.6901-28G>C (n.6901-28G>C)
n.2818-28G>C
c.6928-28G>C (n.6928-28G>C)
n.6964-28G>C
n.6974-28G>C
n.6937-28G>C
n.6947-28G>C
 dbSNP
3g.48572566C>TCA543045604COL7A1c.6901-28G>A (n.6901-28G>A)
n.2818-28G>A
c.6928-28G>A (n.6928-28G>A)
n.6964-28G>A
n.6974-28G>A
n.6937-28G>A
n.6947-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572567T>ACA2702737621COL7A1c.6901-29A>T (n.6901-29A>T)
n.2818-29A>T
c.6928-29A>T (n.6928-29A>T)
n.6964-29A>T
n.6974-29A>T
n.6937-29A>T
n.6947-29A>T
 dbSNP
3g.48572567T>GCA2702737678COL7A1c.6901-29A>C (n.6901-29A>C)
n.2818-29A>C
c.6928-29A>C (n.6928-29A>C)
n.6964-29A>C
n.6974-29A>C
n.6937-29A>C
n.6947-29A>C
 dbSNP
3g.48572568C>ACA2665614102COL7A1c.6901-30G>T (n.6901-30G>T)
n.2818-30G>T
c.6928-30G>T (n.6928-30G>T)
n.6964-30G>T
n.6974-30G>T
n.6937-30G>T
n.6947-30G>T
 gnomAD v4
3g.48572568C>GCA2702737724COL7A1c.6901-30G>C (n.6901-30G>C)
n.2818-30G>C
c.6928-30G>C (n.6928-30G>C)
n.6964-30G>C
n.6974-30G>C
n.6937-30G>C
n.6947-30G>C
 dbSNP
3g.48572569_48572570insACCCCCCCCCCA2665614099COL7A1c.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG)
n.2818-30_2818-29insGGGGGGGTGG
c.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG)
n.6964-30_6964-29insGGGGGGGTGG
n.6974-30_6974-29insGGGGGGGTGG
n.6937-30_6937-29insGGGGGGGTGG
n.6947-30_6947-29insGGGGGGGTGG
 gnomAD v4
3g.48572569_48572570insACCCCCCCCCCCA2665614100COL7A1c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG)
n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGTGG
c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG)
n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGTGG
n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGTGG
n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGTGG
n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGTGG
 gnomAD v4
3g.48572569_48572570insGCCCCCCCCCCCA2665614101COL7A1c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG)
n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGCGG
c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG)
n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGCGG
n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGCGG
n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGCGG
n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGCGG
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572569_48572570insGCA2665614104COL7A1c.6901-32_6901-31insC (n.6901-32_6901-31insC)
n.2818-32_2818-31insC
c.6928-32_6928-31insC (n.6928-32_6928-31insC)
n.6964-32_6964-31insC
n.6974-32_6974-31insC
n.6937-32_6937-31insC
n.6947-32_6947-31insC
 gnomAD v4
3g.48572570T>ACA1047677831COL7A1c.6901-32A>T (n.6901-32A>T)
n.2818-32A>T
c.6928-32A>T (n.6928-32A>T)
n.6964-32A>T
n.6974-32A>T
n.6937-32A>T
n.6947-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572570T>CCA543045605COL7A1c.6901-32A>G (n.6901-32A>G)
n.2818-32A>G
c.6928-32A>G (n.6928-32A>G)
n.6964-32A>G
n.6974-32A>G
n.6937-32A>G
n.6947-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572570T>GCA2665614103COL7A1c.6901-32A>C (n.6901-32A>C)
n.2818-32A>C
c.6928-32A>C (n.6928-32A>C)
n.6964-32A>C
n.6974-32A>C
n.6937-32A>C
n.6947-32A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572570T=CA1363081471COL7A1c.6901-32A= (n.6901-32A=)
n.2818-32A=
c.6928-32A= (n.6928-32A=)
n.6964-32A=
n.6974-32A=
n.6937-32A=
n.6947-32A=
3g.48572571C>ACA2665614116COL7A1c.6901-33G>T (n.6901-33G>T)
n.2818-33G>T
c.6928-33G>T (n.6928-33G>T)
n.6964-33G>T
n.6974-33G>T
n.6937-33G>T
n.6947-33G>T
 gnomAD v4
3g.48572571C>TCA2665614117COL7A1c.6901-33G>A (n.6901-33G>A)
n.2818-33G>A
c.6928-33G>A (n.6928-33G>A)
n.6964-33G>A
n.6974-33G>A
n.6937-33G>A
n.6947-33G>A
 gnomAD v4
3g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCCA2665614111COL7A1c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG)
n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
3g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCCCA2665614112COL7A1c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG)
n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGGG
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n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGGG
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n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGGG
n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.48572575dupCA2665614110COL7A1c.6901-33dup (n.6901-33dup)
n.2818-33dup
c.6928-33dup (n.6928-33dup)
n.6964-33dup
n.6974-33dup
n.6937-33dup
n.6947-33dup
 gnomAD v4
3g.48572575delCA647880393COL7A1c.6901-33del (n.6901-33del)
n.2818-33del
c.6928-33del (n.6928-33del)
n.6964-33del
n.6974-33del
n.6937-33del
n.6947-33del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572572C=CA1363081472COL7A1c.6901-34G= (n.6901-34G=)
n.2818-34G=
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n.6974-34G=
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n.6947-34G=
3g.48572572C>TCA73975839COL7A1c.6901-34G>A (n.6901-34G>A)
n.2818-34G>A
c.6928-34G>A (n.6928-34G>A)
n.6964-34G>A
n.6974-34G>A
n.6937-34G>A
n.6947-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572573C>ACA2665614122COL7A1c.6901-35G>T (n.6901-35G>T)
n.2818-35G>T
c.6928-35G>T (n.6928-35G>T)
n.6964-35G>T
n.6974-35G>T
n.6937-35G>T
n.6947-35G>T
 gnomAD v4
3g.48572573C=CA1363081473COL7A1c.6901-35G= (n.6901-35G=)
n.2818-35G=
c.6928-35G= (n.6928-35G=)
n.6964-35G=
n.6974-35G=
n.6937-35G=
n.6947-35G=
3g.48572573C>TCA2378795COL7A1c.6901-35G>A (n.6901-35G>A)
n.2818-35G>A
c.6928-35G>A (n.6928-35G>A)
n.6964-35G>A
n.6974-35G>A
n.6937-35G>A
n.6947-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572575C>ACA2756158228COL7A1c.6901-37G>T (n.6901-37G>T)
n.2818-37G>T
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n.6974-37G>T
n.6937-37G>T
n.6947-37G>T
3g.48572575C=CA1363081474COL7A1c.6901-37G= (n.6901-37G=)
n.2818-37G=
c.6928-37G= (n.6928-37G=)
n.6964-37G=
n.6974-37G=
n.6937-37G=
n.6947-37G=
3g.48572575C>TCA543045606COL7A1c.6901-37G>A (n.6901-37G>A)
n.2818-37G>A
c.6928-37G>A (n.6928-37G>A)
n.6964-37G>A
n.6974-37G>A
n.6937-37G>A
n.6947-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572576G>ACA2378796COL7A1c.6901-38C>T (n.6901-38C>T)
n.2818-38C>T
c.6928-38C>T (n.6928-38C>T)
n.6964-38C>T
n.6974-38C>T
n.6937-38C>T
n.6947-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572576G>CCA543045607COL7A1c.6901-38C>G (n.6901-38C>G)
n.2818-38C>G
c.6928-38C>G (n.6928-38C>G)
n.6964-38C>G
n.6974-38C>G
n.6937-38C>G
n.6947-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572576G=CA1363081475COL7A1c.6901-38C= (n.6901-38C=)
n.2818-38C=
c.6928-38C= (n.6928-38C=)
n.6964-38C=
n.6974-38C=
n.6937-38C=
n.6947-38C=
3g.48572577C>ACA2378797COL7A1c.6901-39G>T (n.6901-39G>T)
n.2818-39G>T
c.6928-39G>T (n.6928-39G>T)
n.6964-39G>T
n.6974-39G>T
n.6937-39G>T
n.6947-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48572577C=CA1363081476COL7A1c.6901-39G= (n.6901-39G=)
n.2818-39G=
c.6928-39G= (n.6928-39G=)
n.6964-39G=
n.6974-39G=
n.6937-39G=
n.6947-39G=
3g.48572581delCA2665614133COL7A1c.6901-39del (n.6901-39del)
n.2818-39del
c.6928-39del (n.6928-39del)
n.6964-39del
n.6974-39del
n.6937-39del
n.6947-39del
 gnomAD v4
3g.48572579C>TCA2665614136COL7A1c.6901-41G>A (n.6901-41G>A)
n.2818-41G>A
c.6928-41G>A (n.6928-41G>A)
n.6964-41G>A
n.6974-41G>A
n.6937-41G>A
n.6947-41G>A
 gnomAD v4
3g.48572580C=CA1363081477COL7A1c.6901-42G= (n.6901-42G=)
n.2818-42G=
c.6928-42G= (n.6928-42G=)
n.6964-42G=
n.6974-42G=
n.6937-42G=
n.6947-42G=
3g.48572580C>TCA543045608COL7A1c.6901-42G>A (n.6901-42G>A)
n.2818-42G>A
c.6928-42G>A (n.6928-42G>A)
n.6964-42G>A
n.6974-42G>A
n.6937-42G>A
n.6947-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572581C>ACA2577588034COL7A1c.6901-43G>T (n.6901-43G>T)
n.2818-43G>T
c.6928-43G>T (n.6928-43G>T)
n.6964-43G>T
n.6974-43G>T
n.6937-43G>T
n.6947-43G>T
 gnomAD v4
3g.48572581C=CA1363081478COL7A1c.6901-43G= (n.6901-43G=)
n.2818-43G=
c.6928-43G= (n.6928-43G=)
n.6964-43G=
n.6974-43G=
n.6937-43G=
n.6947-43G=
3g.48572581C>GCA2665614137COL7A1c.6901-43G>C (n.6901-43G>C)
n.2818-43G>C
c.6928-43G>C (n.6928-43G>C)
n.6964-43G>C
n.6974-43G>C
n.6937-43G>C
n.6947-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572581C>TCA2378798COL7A1c.6901-43G>A (n.6901-43G>A)
n.2818-43G>A
c.6928-43G>A (n.6928-43G>A)
n.6964-43G>A
n.6974-43G>A
n.6937-43G>A
n.6947-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572582A=CA1363081479COL7A1c.6901-44T= (n.6901-44T=)
n.2818-44T=
c.6928-44T= (n.6928-44T=)
n.6964-44T=
n.6974-44T=
n.6937-44T=
n.6947-44T=
3g.48572582A>CCA543045609COL7A1c.6901-44T>G (n.6901-44T>G)
n.2818-44T>G
c.6928-44T>G (n.6928-44T>G)
n.6964-44T>G
n.6974-44T>G
n.6937-44T>G
n.6947-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572583C=CA1363081480COL7A1c.6901-45G= (n.6901-45G=)
n.2818-45G=
c.6928-45G= (n.6928-45G=)
n.6964-45G=
n.6974-45G=
n.6937-45G=
n.6947-45G=
3g.48572583C>TCA543045610COL7A1c.6901-45G>A (n.6901-45G>A)
n.2818-45G>A
c.6928-45G>A (n.6928-45G>A)
n.6964-45G>A
n.6974-45G>A
n.6937-45G>A
n.6947-45G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572584C>ACA2577588036COL7A1c.6901-46G>T (n.6901-46G>T)
n.2818-46G>T
c.6928-46G>T (n.6928-46G>T)
n.6964-46G>T
n.6974-46G>T
n.6937-46G>T
n.6947-46G>T
 gnomAD v4
3g.48572585C=CA1363081481COL7A1c.6901-47G= (n.6901-47G=)
n.2818-47G=
c.6928-47G= (n.6928-47G=)
n.6964-47G=
n.6974-47G=
n.6937-47G=
n.6947-47G=
3g.48572585C>GCA2378799COL7A1c.6901-47G>C (n.6901-47G>C)
n.2818-47G>C
c.6928-47G>C (n.6928-47G>C)
n.6964-47G>C
n.6974-47G>C
n.6937-47G>C
n.6947-47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572586T>ACA1047677845COL7A1c.6901-48A>T (n.6901-48A>T)
n.2818-48A>T
c.6928-48A>T (n.6928-48A>T)
n.6964-48A>T
n.6974-48A>T
n.6937-48A>T
n.6947-48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572586T>CCA543045611COL7A1c.6901-48A>G (n.6901-48A>G)
n.2818-48A>G
c.6928-48A>G (n.6928-48A>G)
n.6964-48A>G
n.6974-48A>G
n.6937-48A>G
n.6947-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572586T>GCA2665614152COL7A1c.6901-48A>C (n.6901-48A>C)
n.2818-48A>C
c.6928-48A>C (n.6928-48A>C)
n.6964-48A>C
n.6974-48A>C
n.6937-48A>C
n.6947-48A>C
 gnomAD v4
3g.48572586T=CA1363081482COL7A1c.6901-48A= (n.6901-48A=)
n.2818-48A=
c.6928-48A= (n.6928-48A=)
n.6964-48A=
n.6974-48A=
n.6937-48A=
n.6947-48A=
3g.48572586_48572587delCA2665614148COL7A1c.6901-49_6901-48del (n.6901-49_6901-48del)
n.2818-49_2818-48del
c.6928-49_6928-48del (n.6928-49_6928-48del)
n.6964-49_6964-48del
n.6974-49_6974-48del
n.6937-49_6937-48del
n.6947-49_6947-48del
 gnomAD v4
3g.48572586_48572590delCA2556759149COL7A1c.6901-52_6901-48del (n.6901-52_6901-48del)
n.2818-52_2818-48del
c.6928-52_6928-48del (n.6928-52_6928-48del)
n.6964-52_6964-48del
n.6974-52_6974-48del
n.6937-52_6937-48del
n.6947-52_6947-48del
3g.48572587G>CCA543045612COL7A1c.6901-49C>G (n.6901-49C>G)
n.2818-49C>G
c.6928-49C>G (n.6928-49C>G)
n.6964-49C>G
n.6974-49C>G
n.6937-49C>G
n.6947-49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572587G=CA1363081483COL7A1c.6901-49C= (n.6901-49C=)
n.2818-49C=
c.6928-49C= (n.6928-49C=)
n.6964-49C=
n.6974-49C=
n.6937-49C=
n.6947-49C=
3g.48572587G>TCA1047677847COL7A1c.6901-49C>A (n.6901-49C>A)
n.2818-49C>A
c.6928-49C>A (n.6928-49C>A)
n.6964-49C>A
n.6974-49C>A
n.6937-49C>A
n.6947-49C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572587_48572588insGCCA2665614160COL7A1c.6901-50_6901-49insGC (n.6901-50_6901-49insGC)
n.2818-50_2818-49insGC
c.6928-50_6928-49insGC (n.6928-50_6928-49insGC)
n.6964-50_6964-49insGC
n.6974-50_6974-49insGC
n.6937-50_6937-49insGC
n.6947-50_6947-49insGC
 gnomAD v4
3g.48572588C>ACA543045613COL7A1c.6901-50G>T (n.6901-50G>T)
n.2818-50G>T
c.6928-50G>T (n.6928-50G>T)
n.6964-50G>T
n.6974-50G>T
n.6937-50G>T
n.6947-50G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48572588C=CA1363081484COL7A1c.6901-50G= (n.6901-50G=)
n.2818-50G=
c.6928-50G= (n.6928-50G=)
n.6964-50G=
n.6974-50G=
n.6937-50G=
n.6947-50G=
3g.48572588C>TCA73975844COL7A1c.6901-50G>A (n.6901-50G>A)
n.2818-50G>A
c.6928-50G>A (n.6928-50G>A)
n.6964-50G>A
n.6974-50G>A
n.6937-50G>A
n.6947-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572589_48572590insCCCCCCA1047677851COL7A1c.6901-50_6901-49insGGGGG (n.6901-50_6901-49insGGGGG)
n.2818-50_2818-49insGGGGG
c.6928-50_6928-49insGGGGG (n.6928-50_6928-49insGGGGG)
n.6964-50_6964-49insGGGGG
n.6974-50_6974-49insGGGGG
n.6937-50_6937-49insGGGGG
n.6947-50_6947-49insGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572589dupCA2665614156COL7A1c.6901-50dup (n.6901-50dup)
n.2818-50dup
c.6928-50dup (n.6928-50dup)
n.6964-50dup
n.6974-50dup
n.6937-50dup
n.6947-50dup
 gnomAD v4
3g.48572589C>ACA543045614COL7A1c.6901-51G>T (n.6901-51G>T)
n.2818-51G>T
c.6928-51G>T (n.6928-51G>T)
n.6964-51G>T
n.6974-51G>T
n.6937-51G>T
n.6947-51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2818-52T=
c.6928-52T= (n.6928-52T=)
n.6964-52T=
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n.6947-52T=
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n.6947-52T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572595dupCA2577588041COL7A1c.6901-53dup (n.6901-53dup)
n.2818-53dup
c.6928-53dup (n.6928-53dup)
n.6964-53dup
n.6974-53dup
n.6937-53dup
n.6947-53dup
3g.48572592C>TCA2665614166COL7A1c.6901-54G>A (n.6901-54G>A)
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 gnomAD v4
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n.2818-55G>A
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3g.48572594C>ACA2577588042COL7A1c.6901-56G>T (n.6901-56G>T)
n.2818-56G>T
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n.6947-56G>T
3g.48572594C>TCA2665614169COL7A1c.6901-56G>A (n.6901-56G>A)
n.2818-56G>A
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n.6947-56G>A
 gnomAD v4
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n.2818-57G>T
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n.6947-57G>T
 gnomAD v4
3g.48572596A=CA1363081487COL7A1c.6901-58T= (n.6901-58T=)
n.2818-58T=
c.6928-58T= (n.6928-58T=)
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n.6947-58T=
3g.48572596A>CCA543045616COL7A1c.6901-58T>G (n.6901-58T>G)
n.2818-58T>G
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n.6964-58T>G
n.6974-58T>G
n.6937-58T>G
n.6947-58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572596A>GCA1047677854COL7A1c.6901-58T>C (n.6901-58T>C)
n.2818-58T>C
c.6928-58T>C (n.6928-58T>C)
n.6964-58T>C
n.6974-58T>C
n.6937-58T>C
n.6947-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572596A>TCA907760751COL7A1c.6901-58T>A (n.6901-58T>A)
n.2818-58T>A
c.6928-58T>A (n.6928-58T>A)
n.6964-58T>A
n.6974-58T>A
n.6937-58T>A
n.6947-58T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572596_48572599delCA2665614183COL7A1c.6901-61_6901-58del (n.6901-61_6901-58del)
n.2818-61_2818-58del
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n.6947-61_6947-58del
 gnomAD v4
3g.48572597T>ACA1047677856COL7A1c.6901-59A>T (n.6901-59A>T)
n.2818-59A>T
c.6928-59A>T (n.6928-59A>T)
n.6964-59A>T
n.6974-59A>T
n.6937-59A>T
n.6947-59A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572597T>CCA543045617COL7A1c.6901-59A>G (n.6901-59A>G)
n.2818-59A>G
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n.6964-59A>G
n.6974-59A>G
n.6937-59A>G
n.6947-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572597T>GCA2665614194COL7A1c.6901-59A>C (n.6901-59A>C)
n.2818-59A>C
c.6928-59A>C (n.6928-59A>C)
n.6964-59A>C
n.6974-59A>C
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n.6947-59A>C
 gnomAD v4
3g.48572597T=CA1363081488COL7A1c.6901-59A= (n.6901-59A=)
n.2818-59A=
c.6928-59A= (n.6928-59A=)
n.6964-59A=
n.6974-59A=
n.6937-59A=
n.6947-59A=
3g.48572598G>ACA2665614197COL7A1c.6901-60C>T (n.6901-60C>T)
n.2818-60C>T
c.6928-60C>T (n.6928-60C>T)
n.6964-60C>T
n.6974-60C>T
n.6937-60C>T
n.6947-60C>T
 gnomAD v4
3g.48572598G>CCA2597013257COL7A1c.6901-60C>G (n.6901-60C>G)
n.2818-60C>G
c.6928-60C>G (n.6928-60C>G)
n.6964-60C>G
n.6974-60C>G
n.6937-60C>G
n.6947-60C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572599G>ACA2665614200COL7A1c.6901-61C>T (n.6901-61C>T)
n.2818-61C>T
c.6928-61C>T (n.6928-61C>T)
n.6964-61C>T
n.6974-61C>T
n.6937-61C>T
n.6947-61C>T
 gnomAD v4
3g.48572599G>CCA2586972189COL7A1c.6901-61C>G (n.6901-61C>G)
n.2818-61C>G
c.6928-61C>G (n.6928-61C>G)
n.6964-61C>G
n.6974-61C>G
n.6937-61C>G
n.6947-61C>G
 gnomAD v4
3g.48572600C>ACA2665614208COL7A1c.6901-62G>T (n.6901-62G>T)
n.2818-62G>T
c.6928-62G>T (n.6928-62G>T)
n.6964-62G>T
n.6974-62G>T
n.6937-62G>T
n.6947-62G>T
 gnomAD v4
3g.48572601A=CA1363081489COL7A1c.6901-63T= (n.6901-63T=)
n.2818-63T=
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n.6974-63T=
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n.6947-63T=
3g.48572601A>CCA1047677858COL7A1c.6901-63T>G (n.6901-63T>G)
n.2818-63T>G
c.6928-63T>G (n.6928-63T>G)
n.6964-63T>G
n.6974-63T>G
n.6937-63T>G
n.6947-63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572601A>TCA2665614210COL7A1c.6901-63T>A (n.6901-63T>A)
n.2818-63T>A
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n.6974-63T>A
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n.6947-63T>A
 gnomAD v4
3g.48572602T>ACA1047677859COL7A1c.6901-64A>T (n.6901-64A>T)
n.2818-64A>T
c.6928-64A>T (n.6928-64A>T)
n.6964-64A>T
n.6974-64A>T
n.6937-64A>T
n.6947-64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572602T>GCA1047677860COL7A1c.6901-64A>C (n.6901-64A>C)
n.2818-64A>C
c.6928-64A>C (n.6928-64A>C)
n.6964-64A>C
n.6974-64A>C
n.6937-64A>C
n.6947-64A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572602T=CA1363081490COL7A1c.6901-64A= (n.6901-64A=)
n.2818-64A=
c.6928-64A= (n.6928-64A=)
n.6964-64A=
n.6974-64A=
n.6937-64A=
n.6947-64A=
3g.48572603T>CCA2665614218COL7A1c.6901-65A>G (n.6901-65A>G)
n.2818-65A>G
c.6928-65A>G (n.6928-65A>G)
n.6964-65A>G
n.6974-65A>G
n.6937-65A>G
n.6947-65A>G
 gnomAD v4
3g.48572604T>GCA2665614249COL7A1c.6901-66A>C (n.6901-66A>C)
n.2818-66A>C
c.6928-66A>C (n.6928-66A>C)
n.6964-66A>C
n.6974-66A>C
n.6937-66A>C
n.6947-66A>C
 gnomAD v4
3g.48572605G>TCA2665614251COL7A1c.6901-67C>A (n.6901-67C>A)
n.2818-67C>A
c.6928-67C>A (n.6928-67C>A)
n.6964-67C>A
n.6974-67C>A
n.6937-67C>A
n.6947-67C>A
 gnomAD v4
3g.48572606G>ACA2577588045COL7A1c.6900+65C>T (n.6900+65C>T)
n.2817+65C>T
c.6927+65C>T (n.6927+65C>T)
n.6963+65C>T
n.6973+65C>T
n.6936+65C>T
n.6946+65C>T
3g.48572607A=CA1363081491COL7A1c.6900+64T= (n.6900+64T=)
n.2817+64T=
c.6927+64T= (n.6927+64T=)
n.6963+64T=
n.6973+64T=
n.6936+64T=
n.6946+64T=
3g.48572607A>CCA1363081492COL7A1c.6900+64T>G (n.6900+64T>G)
n.2817+64T>G
c.6927+64T>G (n.6927+64T>G)
n.6963+64T>G
n.6973+64T>G
n.6936+64T>G
n.6946+64T>G
 dbSNP
3g.48572607A>GCA1047677862COL7A1c.6900+64T>C (n.6900+64T>C)
n.2817+64T>C
c.6927+64T>C (n.6927+64T>C)
n.6963+64T>C
n.6973+64T>C
n.6936+64T>C
n.6946+64T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572610C>ACA2665614256COL7A1c.6900+61G>T (n.6900+61G>T)
n.2817+61G>T
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n.6963+61G>T
n.6973+61G>T
n.6936+61G>T
n.6946+61G>T
 gnomAD v4
3g.48572610C=CA1363081493COL7A1c.6900+61G= (n.6900+61G=)
n.2817+61G=
c.6927+61G= (n.6927+61G=)
n.6963+61G=
n.6973+61G=
n.6936+61G=
n.6946+61G=
3g.48572610C>TCA73975846COL7A1c.6900+61G>A (n.6900+61G>A)
n.2817+61G>A
c.6927+61G>A (n.6927+61G>A)
n.6963+61G>A
n.6973+61G>A
n.6936+61G>A
n.6946+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572611A=CA1363081494COL7A1c.6900+60T= (n.6900+60T=)
n.2817+60T=
c.6927+60T= (n.6927+60T=)
n.6963+60T=
n.6973+60T=
n.6936+60T=
n.6946+60T=
3g.48572611A>GCA433535351COL7A1c.6900+60T>C (n.6900+60T>C)
n.2817+60T>C
c.6927+60T>C (n.6927+60T>C)
n.6963+60T>C
n.6973+60T>C
n.6936+60T>C
n.6946+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572612G>TCA2665614265COL7A1c.6900+59C>A (n.6900+59C>A)
n.2817+59C>A
c.6927+59C>A (n.6927+59C>A)
n.6963+59C>A
n.6973+59C>A
n.6936+59C>A
n.6946+59C>A
 gnomAD v4
3g.48572613G>CCA1047677866COL7A1c.6900+58C>G (n.6900+58C>G)
n.2817+58C>G
c.6927+58C>G (n.6927+58C>G)
n.6963+58C>G
n.6973+58C>G
n.6936+58C>G
n.6946+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572613G=CA1363081495COL7A1c.6900+58C= (n.6900+58C=)
n.2817+58C=
c.6927+58C= (n.6927+58C=)
n.6963+58C=
n.6973+58C=
n.6936+58C=
n.6946+58C=
3g.48572615T>CCA907760761COL7A1c.6900+56A>G (n.6900+56A>G)
n.2817+56A>G
c.6927+56A>G (n.6927+56A>G)
n.6963+56A>G
n.6973+56A>G
n.6936+56A>G
n.6946+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572615T=CA1363081496COL7A1c.6900+56A= (n.6900+56A=)
n.2817+56A=
c.6927+56A= (n.6927+56A=)
n.6963+56A=
n.6973+56A=
n.6936+56A=
n.6946+56A=
3g.48572617G>ACA1047677869COL7A1c.6900+54C>T (n.6900+54C>T)
n.2817+54C>T
c.6927+54C>T (n.6927+54C>T)
n.6963+54C>T
n.6973+54C>T
n.6936+54C>T
n.6946+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572617G=CA1363081497COL7A1c.6900+54C= (n.6900+54C=)
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n.6963+54C=
n.6973+54C=
n.6936+54C=
n.6946+54C=
3g.48572618T>CCA73975848COL7A1c.6900+53A>G (n.6900+53A>G)
n.2817+53A>G
c.6927+53A>G (n.6927+53A>G)
n.6963+53A>G
n.6973+53A>G
n.6936+53A>G
n.6946+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572618T=CA1363081498COL7A1c.6900+53A= (n.6900+53A=)
n.2817+53A=
c.6927+53A= (n.6927+53A=)
n.6963+53A=
n.6973+53A=
n.6936+53A=
n.6946+53A=
3g.48572619G>CCA2665614269COL7A1c.6900+52C>G (n.6900+52C>G)
n.2817+52C>G
c.6927+52C>G (n.6927+52C>G)
n.6963+52C>G
n.6973+52C>G
n.6936+52C>G
n.6946+52C>G
 gnomAD v4
3g.48572620G>ACA1363081500COL7A1c.6900+51C>T (n.6900+51C>T)
n.2817+51C>T
c.6927+51C>T (n.6927+51C>T)
n.6963+51C>T
n.6973+51C>T
n.6936+51C>T
n.6946+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572620G=CA1363081499COL7A1c.6900+51C= (n.6900+51C=)
n.2817+51C=
c.6927+51C= (n.6927+51C=)
n.6963+51C=
n.6973+51C=
n.6936+51C=
n.6946+51C=
3g.48572622T>GCA1047677870COL7A1c.6900+49A>C (n.6900+49A>C)
n.2817+49A>C
c.6927+49A>C (n.6927+49A>C)
n.6963+49A>C
n.6973+49A>C
n.6936+49A>C
n.6946+49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572622T=CA1363081501COL7A1c.6900+49A= (n.6900+49A=)
n.2817+49A=
c.6927+49A= (n.6927+49A=)
n.6963+49A=
n.6973+49A=
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n.6946+49A=
3g.48572623G>ACA907760765COL7A1c.6900+48C>T (n.6900+48C>T)
n.2817+48C>T
c.6927+48C>T (n.6927+48C>T)
n.6963+48C>T
n.6973+48C>T
n.6936+48C>T
n.6946+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572623G>CCA2378800COL7A1c.6900+48C>G (n.6900+48C>G)
n.2817+48C>G
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n.6963+48C>G
n.6973+48C>G
n.6936+48C>G
n.6946+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572623G=CA1363081502COL7A1c.6900+48C= (n.6900+48C=)
n.2817+48C=
c.6927+48C= (n.6927+48C=)
n.6963+48C=
n.6973+48C=
n.6936+48C=
n.6946+48C=
3g.48572624A=CA1363081503COL7A1c.6900+47T= (n.6900+47T=)
n.2817+47T=
c.6927+47T= (n.6927+47T=)
n.6963+47T=
n.6973+47T=
n.6936+47T=
n.6946+47T=
3g.48572624A>CCA543045618COL7A1c.6900+47T>G (n.6900+47T>G)
n.2817+47T>G
c.6927+47T>G (n.6927+47T>G)
n.6963+47T>G
n.6973+47T>G
n.6936+47T>G
n.6946+47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572631G>ACA907760768COL7A1c.6900+40C>T (n.6900+40C>T)
n.2817+40C>T
c.6927+40C>T (n.6927+40C>T)
n.6963+40C>T
n.6973+40C>T
n.6936+40C>T
n.6946+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572631G>CCA1363081505COL7A1c.6900+40C>G (n.6900+40C>G)
n.2817+40C>G
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n.6946+40C>G
 dbSNP
3g.48572631G=CA1363081504COL7A1c.6900+40C= (n.6900+40C=)
n.2817+40C=
c.6927+40C= (n.6927+40C=)
n.6963+40C=
n.6973+40C=
n.6936+40C=
n.6946+40C=
3g.48572631G>TCA2378801COL7A1c.6900+40C>A (n.6900+40C>A)
n.2817+40C>A
c.6927+40C>A (n.6927+40C>A)
n.6963+40C>A
n.6973+40C>A
n.6936+40C>A
n.6946+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572632G>ACA2577588046COL7A1c.6900+39C>T (n.6900+39C>T)
n.2817+39C>T
c.6927+39C>T (n.6927+39C>T)
n.6963+39C>T
n.6973+39C>T
n.6936+39C>T
n.6946+39C>T
 gnomAD v4
3g.48572632G>CCA2665614317COL7A1c.6900+39C>G (n.6900+39C>G)
n.2817+39C>G
c.6927+39C>G (n.6927+39C>G)
n.6963+39C>G
n.6973+39C>G
n.6936+39C>G
n.6946+39C>G
 gnomAD v4
3g.48572633A>GCA1047677872COL7A1c.6900+38T>C (n.6900+38T>C)
n.2817+38T>C
c.6927+38T>C (n.6927+38T>C)
n.6963+38T>C
n.6973+38T>C
n.6936+38T>C
n.6946+38T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572634G>ACA1363081507COL7A1c.6900+37C>T (n.6900+37C>T)
n.2817+37C>T
c.6927+37C>T (n.6927+37C>T)
n.6963+37C>T
n.6973+37C>T
n.6936+37C>T
n.6946+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572634G>CCA2665614320COL7A1c.6900+37C>G (n.6900+37C>G)
n.2817+37C>G
c.6927+37C>G (n.6927+37C>G)
n.6963+37C>G
n.6973+37C>G
n.6936+37C>G
n.6946+37C>G
 gnomAD v4
3g.48572634G=CA1363081506COL7A1c.6900+37C= (n.6900+37C=)
n.2817+37C=
c.6927+37C= (n.6927+37C=)
n.6963+37C=
n.6973+37C=
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n.6946+37C=
3g.48572635T>CCA2756158255COL7A1c.6900+36A>G (n.6900+36A>G)
n.2817+36A>G
c.6927+36A>G (n.6927+36A>G)
n.6963+36A>G
n.6973+36A>G
n.6936+36A>G
n.6946+36A>G
3g.48572635T>GCA1047677873COL7A1c.6900+36A>C (n.6900+36A>C)
n.2817+36A>C
c.6927+36A>C (n.6927+36A>C)
n.6963+36A>C
n.6973+36A>C
n.6936+36A>C
n.6946+36A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572635T=CA1363081508COL7A1c.6900+36A= (n.6900+36A=)
n.2817+36A=
c.6927+36A= (n.6927+36A=)
n.6963+36A=
n.6973+36A=
n.6936+36A=
n.6946+36A=
3g.48572636delCA2665614327COL7A1c.6900+36del (n.6900+36del)
n.2817+36del
c.6927+36del (n.6927+36del)
n.6963+36del
n.6973+36del
n.6936+36del
n.6946+36del
 gnomAD v4
3g.48572636T>ACA2702737924COL7A1c.6900+35A>T (n.6900+35A>T)
n.2817+35A>T
c.6927+35A>T (n.6927+35A>T)
n.6963+35A>T
n.6973+35A>T
n.6936+35A>T
n.6946+35A>T
 dbSNP
3g.48572637G>TCA2665614331COL7A1c.6900+34C>A (n.6900+34C>A)
n.2817+34C>A
c.6927+34C>A (n.6927+34C>A)
n.6963+34C>A
n.6973+34C>A
n.6936+34C>A
n.6946+34C>A
 gnomAD v4
3g.48572638C>ACA73975853COL7A1c.6900+33G>T (n.6900+33G>T)
n.2817+33G>T
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n.6963+33G>T
n.6973+33G>T
n.6936+33G>T
n.6946+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572638C=CA1363081509COL7A1c.6900+33G= (n.6900+33G=)
n.2817+33G=
c.6927+33G= (n.6927+33G=)
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n.6973+33G=
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n.6946+33G=
3g.48572639T>CCA2378802COL7A1c.6900+32A>G (n.6900+32A>G)
n.2817+32A>G
c.6927+32A>G (n.6927+32A>G)
n.6963+32A>G
n.6973+32A>G
n.6936+32A>G
n.6946+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572639T=CA1363081510COL7A1c.6900+32A= (n.6900+32A=)
n.2817+32A=
c.6927+32A= (n.6927+32A=)
n.6963+32A=
n.6973+32A=
n.6936+32A=
n.6946+32A=
3g.48572640G>ACA543045619COL7A1c.6900+31C>T (n.6900+31C>T)
n.2817+31C>T
c.6927+31C>T (n.6927+31C>T)
n.6963+31C>T
n.6973+31C>T
n.6936+31C>T
n.6946+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572640G=CA1363081511COL7A1c.6900+31C= (n.6900+31C=)
n.2817+31C=
c.6927+31C= (n.6927+31C=)
n.6963+31C=
n.6973+31C=
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n.6946+31C=
3g.48572640G>TCA2665614347COL7A1c.6900+31C>A (n.6900+31C>A)
n.2817+31C>A
c.6927+31C>A (n.6927+31C>A)
n.6963+31C>A
n.6973+31C>A
n.6936+31C>A
n.6946+31C>A
 gnomAD v4
3g.48572641C>TCA2665614349COL7A1c.6900+30G>A (n.6900+30G>A)
n.2817+30G>A
c.6927+30G>A (n.6927+30G>A)
n.6963+30G>A
n.6973+30G>A
n.6936+30G>A
n.6946+30G>A
 gnomAD v4
3g.48572642A=CA1363081512COL7A1c.6900+29T= (n.6900+29T=)
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n.6946+29T=
3g.48572642A>CCA543045620COL7A1c.6900+29T>G (n.6900+29T>G)
n.2817+29T>G
c.6927+29T>G (n.6927+29T>G)
n.6963+29T>G
n.6973+29T>G
n.6936+29T>G
n.6946+29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572643G>ACA543045621COL7A1c.6900+28C>T (n.6900+28C>T)
n.2817+28C>T
c.6927+28C>T (n.6927+28C>T)
n.6963+28C>T
n.6973+28C>T
n.6936+28C>T
n.6946+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572643G>CCA2665614363COL7A1c.6900+28C>G (n.6900+28C>G)
n.2817+28C>G
c.6927+28C>G (n.6927+28C>G)
n.6963+28C>G
n.6973+28C>G
n.6936+28C>G
n.6946+28C>G
 gnomAD v4
3g.48572643G=CA1363081513COL7A1c.6900+28C= (n.6900+28C=)
n.2817+28C=
c.6927+28C= (n.6927+28C=)
n.6963+28C=
n.6973+28C=
n.6936+28C=
n.6946+28C=
3g.48572643G>TCA2665614356COL7A1c.6900+28C>A (n.6900+28C>A)
n.2817+28C>A
c.6927+28C>A (n.6927+28C>A)
n.6963+28C>A
n.6973+28C>A
n.6936+28C>A
n.6946+28C>A
 gnomAD v4
3g.48572647delCA2665614365COL7A1c.6900+28del (n.6900+28del)
n.2817+28del
c.6927+28del (n.6927+28del)
n.6963+28del
n.6973+28del
n.6936+28del
n.6946+28del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched