Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48572483G=CA1363081428COL7A1c.6936+20C= (n.6936+20C=)
n.2853+20C=
c.6963+20C= (n.6963+20C=)
n.6999+20C=
n.7009+20C=
n.6972+20C=
n.6982+20C=
3g.48572483G>TCA1363081429COL7A1c.6936+20C>A (n.6936+20C>A)
n.2853+20C>A
c.6963+20C>A (n.6963+20C>A)
n.6999+20C>A
n.7009+20C>A
n.6972+20C>A
n.6982+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572485delCA2665613833COL7A1c.6936+18del (n.6936+18del)
n.2853+18del
c.6963+18del (n.6963+18del)
n.6999+18del
n.7009+18del
n.6972+18del
n.6982+18del
 gnomAD v4
3g.48572485A=CA1363081430COL7A1c.6936+18T= (n.6936+18T=)
n.2853+18T=
c.6963+18T= (n.6963+18T=)
n.6999+18T=
n.7009+18T=
n.6972+18T=
n.6982+18T=
3g.48572485A>CCA73975824COL7A1c.6936+18T>G (n.6936+18T>G)
n.2853+18T>G
c.6963+18T>G (n.6963+18T>G)
n.6999+18T>G
n.7009+18T>G
n.6972+18T>G
n.6982+18T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572485A>GCA2665613837COL7A1c.6936+18T>C (n.6936+18T>C)
n.2853+18T>C
c.6963+18T>C (n.6963+18T>C)
n.6999+18T>C
n.7009+18T>C
n.6972+18T>C
n.6982+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48572487C>ACA907760606COL7A1c.6936+16G>T (n.6936+16G>T)
n.2853+16G>T
c.6963+16G>T (n.6963+16G>T)
n.6999+16G>T
n.7009+16G>T
n.6972+16G>T
n.6982+16G>T
 dbSNP
3g.48572487C=CA1363081431COL7A1c.6936+16G= (n.6936+16G=)
n.2853+16G=
c.6963+16G= (n.6963+16G=)
n.6999+16G=
n.7009+16G=
n.6972+16G=
n.6982+16G=
3g.48572487C>TCA2665613860COL7A1c.6936+16G>A (n.6936+16G>A)
n.2853+16G>A
c.6963+16G>A (n.6963+16G>A)
n.6999+16G>A
n.7009+16G>A
n.6972+16G>A
n.6982+16G>A
 gnomAD v4
3g.48572488C=CA1363081432COL7A1c.6936+15G= (n.6936+15G=)
n.2853+15G=
c.6963+15G= (n.6963+15G=)
n.6999+15G=
n.7009+15G=
n.6972+15G=
n.6982+15G=
3g.48572488C>TCA543045717COL7A1c.6936+15G>A (n.6936+15G>A)
n.2853+15G>A
c.6963+15G>A (n.6963+15G>A)
n.6999+15G>A
n.7009+15G>A
n.6972+15G>A
n.6982+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572489C>GCA2665613864COL7A1c.6936+14G>C (n.6936+14G>C)
n.2853+14G>C
c.6963+14G>C (n.6963+14G>C)
n.6999+14G>C
n.7009+14G>C
n.6972+14G>C
n.6982+14G>C
 gnomAD v4
3g.48572491_48572503delCA2577588023COL7A1c.6936+2_6936+14del
n.2853+2_2853+14del
c.6963+2_6963+14del
n.6999+2_6999+14del
n.7009+2_7009+14del
n.6972+2_6972+14del
n.6982+2_6982+14del
3g.48572491A=CA1363081433COL7A1c.6936+12T= (n.6936+12T=)
n.2853+12T=
c.6963+12T= (n.6963+12T=)
n.6999+12T=
n.7009+12T=
n.6972+12T=
n.6982+12T=
3g.48572491A>CCA2378781COL7A1c.6936+12T>G (n.6936+12T>G)
n.2853+12T>G
c.6963+12T>G (n.6963+12T>G)
n.6999+12T>G
n.7009+12T>G
n.6972+12T>G
n.6982+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572492C>ACA2378782COL7A1c.6936+11G>T (n.6936+11G>T)
n.2853+11G>T
c.6963+11G>T (n.6963+11G>T)
n.6999+11G>T
n.7009+11G>T
n.6972+11G>T
n.6982+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572492C=CA1363081434COL7A1c.6936+11G= (n.6936+11G=)
n.2853+11G=
c.6963+11G= (n.6963+11G=)
n.6999+11G=
n.7009+11G=
n.6972+11G=
n.6982+11G=
3g.48572492C>TCA2665613872COL7A1c.6936+11G>A (n.6936+11G>A)
n.2853+11G>A
c.6963+11G>A (n.6963+11G>A)
n.6999+11G>A
n.7009+11G>A
n.6972+11G>A
n.6982+11G>A
 gnomAD v4
3g.48572493A=CA1363081435COL7A1c.6936+10T= (n.6936+10T=)
n.2853+10T=
c.6963+10T= (n.6963+10T=)
n.6999+10T=
n.7009+10T=
n.6972+10T=
n.6982+10T=
3g.48572493A>GCA1363081437COL7A1c.6936+10T>C (n.6936+10T>C)
n.2853+10T>C
c.6963+10T>C (n.6963+10T>C)
n.6999+10T>C
n.7009+10T>C
n.6972+10T>C
n.6982+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572493A>TCA1363081436COL7A1c.6936+10T>A (n.6936+10T>A)
n.2853+10T>A
c.6963+10T>A (n.6963+10T>A)
n.6999+10T>A
n.7009+10T>A
n.6972+10T>A
n.6982+10T>A
 dbSNP
3g.48572494C=CA1363081438COL7A1c.6936+9G= (n.6936+9G=)
n.2853+9G=
c.6963+9G= (n.6963+9G=)
n.6999+9G=
n.7009+9G=
n.6972+9G=
n.6982+9G=
3g.48572494C>GCA1047677809COL7A1c.6936+9G>C (n.6936+9G>C)
n.2853+9G>C
c.6963+9G>C (n.6963+9G>C)
n.6999+9G>C
n.7009+9G>C
n.6972+9G>C
n.6982+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572494C>TCA2573137125COL7A1c.6936+9G>A (n.6936+9G>A)
n.2853+9G>A
c.6963+9G>A (n.6963+9G>A)
n.6999+9G>A
n.7009+9G>A
n.6972+9G>A
n.6982+9G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48572495A=CA1363081439COL7A1c.6936+8T= (n.6936+8T=)
n.2853+8T=
c.6963+8T= (n.6963+8T=)
n.6999+8T=
n.7009+8T=
n.6972+8T=
n.6982+8T=
3g.48572495A>GCA2378783COL7A1c.6936+8T>C (n.6936+8T>C)
n.2853+8T>C
c.6963+8T>C (n.6963+8T>C)
n.6999+8T>C
n.7009+8T>C
n.6972+8T>C
n.6982+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572495_48572499delinsACACTCA1363081440COL7A1c.6936+4_6936+8delinsAGTGT (n.6936+4_6936+8delinsAGTGT)
n.2853+4_2853+8delinsAGTGT
c.6963+4_6963+8delinsAGTGT (n.6963+4_6963+8delinsAGTGT)
n.6999+4_6999+8delinsAGTGT
n.7009+4_7009+8delinsAGTGT
n.6972+4_6972+8delinsAGTGT
n.6982+4_6982+8delinsAGTGT
3g.48572496C>TCA645522633COL7A1c.6936+7G>A (n.6936+7G>A)
n.2853+7G>A
c.6963+7G>A (n.6963+7G>A)
n.6999+7G>A
n.7009+7G>A
n.6972+7G>A
n.6982+7G>A
 COSMIC
3g.48572499_48572502delCA1363081441COL7A1c.6936+4_6936+7del (n.6936+4_6936+7del)
n.2853+4_2853+7del
c.6963+4_6963+7del (n.6963+4_6963+7del)
n.6999+4_6999+7del
n.7009+4_7009+7del
n.6972+4_6972+7del
n.6982+4_6982+7del
 dbSNP
3g.48572497A=CA1363081442COL7A1c.6936+6T= (n.6936+6T=)
n.2853+6T=
c.6963+6T= (n.6963+6T=)
n.6999+6T=
n.7009+6T=
n.6972+6T=
n.6982+6T=
3g.48572497A>CCA1047677814COL7A1c.6936+6T>G (n.6936+6T>G)
n.2853+6T>G
c.6963+6T>G (n.6963+6T>G)
n.6999+6T>G
n.7009+6T>G
n.6972+6T>G
n.6982+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572497A>GCA2665613897COL7A1c.6936+6T>C (n.6936+6T>C)
n.2853+6T>C
c.6963+6T>C (n.6963+6T>C)
n.6999+6T>C
n.7009+6T>C
n.6972+6T>C
n.6982+6T>C
 gnomAD v4
3g.48572497_48572504delCA2665613894COL7A1c.6935_6936+6del
n.2852_2853+6del
c.6962_6963+6del
n.6998_6999+6del
n.7008_7009+6del
n.6971_6972+6del
n.6981_6982+6del
 gnomAD v4
3g.48572498C>ACA2756158199COL7A1c.6936+5G>T (n.6936+5G>T)
n.2853+5G>T
c.6963+5G>T (n.6963+5G>T)
n.6999+5G>T
n.7009+5G>T
n.6972+5G>T
n.6982+5G>T
3g.48572499T>CCA1047677816COL7A1c.6936+4A>G (n.6936+4A>G)
n.2853+4A>G
c.6963+4A>G (n.6963+4A>G)
n.6999+4A>G
n.7009+4A>G
n.6972+4A>G
n.6982+4A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572501A=CA1363081443COL7A1c.6936+2T= (n.6936+2T=)
n.2853+2T=
c.6963+2T= (n.6963+2T=)
n.6999+2T=
n.7009+2T=
n.6972+2T=
n.6982+2T=
3g.48572501A>CCA352652845COL7A1c.6936+2T>G (n.6936+2T>G)
n.2853+2T>G
c.6963+2T>G (n.6963+2T>G)
n.6999+2T>G
n.7009+2T>G
n.6972+2T>G
n.6982+2T>G
 dbSNP
3g.48572501A>GCA352652848COL7A1c.6936+2T>C (n.6936+2T>C)
n.2853+2T>C
c.6963+2T>C (n.6963+2T>C)
n.6999+2T>C
n.7009+2T>C
n.6972+2T>C
n.6982+2T>C
 dbSNP
3g.48572501A>TCA352652847COL7A1c.6936+2T>A (n.6936+2T>A)
n.2853+2T>A
c.6963+2T>A (n.6963+2T>A)
n.6999+2T>A
n.7009+2T>A
n.6972+2T>A
n.6982+2T>A
3g.48572502C>ACA352652850COL7A1c.6936+1G>T (n.6936+1G>T)
n.2853+1G>T
c.6963+1G>T (n.6963+1G>T)
n.6999+1G>T
n.7009+1G>T
n.6972+1G>T
n.6982+1G>T
3g.48572502C=CA1363081444COL7A1c.6936+1G= (n.6936+1G=)
n.2853+1G=
c.6963+1G= (n.6963+1G=)
n.6999+1G=
n.7009+1G=
n.6972+1G=
n.6982+1G=
3g.48572502C>GCA352652852COL7A1c.6936+1G>C (n.6936+1G>C)
n.2853+1G>C
c.6963+1G>C (n.6963+1G>C)
n.6999+1G>C
n.7009+1G>C
n.6972+1G>C
n.6982+1G>C
 ClinVar
3g.48572502C>TCA352652851COL7A1c.6936+1G>A (n.6936+1G>A)
n.2853+1G>A
c.6963+1G>A (n.6963+1G>A)
n.6999+1G>A
n.7009+1G>A
n.6972+1G>A
n.6982+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572503C>ACA73975827COL7A1c.6936G>T (p.Lys2312Asn)
n.2853G>T
c.6963G>T (p.Lys2321Asn)
n.6999G>T
n.7009G>T
n.6972G>T
n.6982G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572503C=CA1363081445COL7A1c.6936G= (p.Lys2312=)
n.2853G=
c.6963G= (p.Lys2321=)
n.6999G=
n.7009G=
n.6972G=
n.6982G=
3g.48572503C>GCA352652855COL7A1c.6936G>C (p.Lys2312Asn)
n.2853G>C
c.6963G>C (p.Lys2321Asn)
n.6999G>C
n.7009G>C
n.6972G>C
n.6982G>C
3g.48572503C>TCA433535325COL7A1c.6936G>A (p.Lys2312=)
n.2853G>A
c.6963G>A (p.Lys2321=)
n.6999G>A
n.7009G>A
n.6972G>A
n.6982G>A
3g.48572504T>ACA352652858COL7A1c.6935A>T (p.Lys2312Met)
n.2852A>T
c.6962A>T (p.Lys2321Met)
n.6998A>T
n.7008A>T
n.6971A>T
n.6981A>T
3g.48572504T>CCA352652860COL7A1c.6935A>G (p.Lys2312Arg)
n.2852A>G
c.6962A>G (p.Lys2321Arg)
n.6998A>G
n.7008A>G
n.6971A>G
n.6981A>G
3g.48572504T>GCA352652862COL7A1c.6935A>C (p.Lys2312Thr)
n.2852A>C
c.6962A>C (p.Lys2321Thr)
n.6998A>C
n.7008A>C
n.6971A>C
n.6981A>C
3g.48572505T>ACA352652864COL7A1c.6934A>T (p.Lys2312Ter)
n.2851A>T
c.6961A>T (p.Lys2321Ter)
n.6997A>T
n.7007A>T
n.6970A>T
n.6980A>T
3g.48572505T>CCA352652866COL7A1c.6934A>G (p.Lys2312Glu)
n.2851A>G
c.6961A>G (p.Lys2321Glu)
n.6997A>G
n.7007A>G
n.6970A>G
n.6980A>G
 gnomAD v4
3g.48572505T>GCA352652868COL7A1c.6934A>C (p.Lys2312Gln)
n.2851A>C
c.6961A>C (p.Lys2321Gln)
n.6997A>C
n.7007A>C
n.6970A>C
n.6980A>C
3g.48572506C>ACA352652870COL7A1c.6933G>T (p.Glu2311Asp)
n.2850G>T
c.6960G>T (p.Glu2320Asp)
n.6996G>T
n.7006G>T
n.6969G>T
n.6979G>T
3g.48572506C>GCA352652871COL7A1c.6933G>C (p.Glu2311Asp)
n.2850G>C
c.6960G>C (p.Glu2320Asp)
n.6996G>C
n.7006G>C
n.6969G>C
n.6979G>C
3g.48572506C>TCA433535326COL7A1c.6933G>A (p.Glu2311=)
n.2850G>A
c.6960G>A (p.Glu2320=)
n.6996G>A
n.7006G>A
n.6969G>A
n.6979G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572507T>ACA352652873COL7A1c.6932A>T (p.Glu2311Val)
n.2849A>T
c.6959A>T (p.Glu2320Val)
n.6995A>T
n.7005A>T
n.6968A>T
n.6978A>T
3g.48572507T>CCA352652875COL7A1c.6932A>G (p.Glu2311Gly)
n.2849A>G
c.6959A>G (p.Glu2320Gly)
n.6995A>G
n.7005A>G
n.6968A>G
n.6978A>G
 ClinVar
3g.48572507T>GCA352652877COL7A1c.6932A>C (p.Glu2311Ala)
n.2849A>C
c.6959A>C (p.Glu2320Ala)
n.6995A>C
n.7005A>C
n.6968A>C
n.6978A>C
3g.48572508C>ACA352652879COL7A1c.6931G>T (p.Glu2311Ter)
n.2848G>T
c.6958G>T (p.Glu2320Ter)
n.6994G>T
n.7004G>T
n.6967G>T
n.6977G>T
3g.48572508C=CA1363081446COL7A1c.6931G= (p.Glu2311=)
n.2848G=
c.6958G= (p.Glu2320=)
n.6994G=
n.7004G=
n.6967G=
n.6977G=
3g.48572508C>GCA352652882COL7A1c.6931G>C (p.Glu2311Gln)
n.2848G>C
c.6958G>C (p.Glu2320Gln)
n.6994G>C
n.7004G>C
n.6967G>C
n.6977G>C
3g.48572508C>TCA352652881COL7A1c.6931G>A (p.Glu2311Lys)
n.2848G>A
c.6958G>A (p.Glu2320Lys)
n.6994G>A
n.7004G>A
n.6967G>A
n.6977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572509T>ACA433535328COL7A1c.6930A>T (p.Gly2310=)
n.2847A>T
c.6957A>T (p.Gly2319=)
n.6993A>T
n.7003A>T
n.6966A>T
n.6976A>T
3g.48572509T>CCA433535327COL7A1c.6930A>G (p.Gly2310=)
n.2847A>G
c.6957A>G (p.Gly2319=)
n.6993A>G
n.7003A>G
n.6966A>G
n.6976A>G
 ClinVar
3g.48572509T>GCA2378784COL7A1c.6930A>C (p.Gly2310=)
n.2847A>C
c.6957A>C (p.Gly2319=)
n.6993A>C
n.7003A>C
n.6966A>C
n.6976A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572509T=CA1363081447COL7A1c.6930A= (p.Gly2310=)
n.2847A=
c.6957A= (p.Gly2319=)
n.6993A=
n.7003A=
n.6966A=
n.6976A=
3g.48572509_48572511delinsTCCCA1363081448COL7A1c.6928_6930delinsGGA (p.Gly2310=)
n.2845_2847delinsGGA
c.6955_6957delinsGGA (p.Gly2319=)
n.6991_6993delinsGGA
n.7001_7003delinsGGA
n.6964_6966delinsGGA
n.6974_6976delinsGGA
3g.48572510C>ACA352652887COL7A1c.6929G>T (p.Gly2310Val)
n.2846G>T
c.6956G>T (p.Gly2319Val)
n.6992G>T
n.7002G>T
n.6965G>T
n.6975G>T
3g.48572510C>GCA352652889COL7A1c.6929G>C (p.Gly2310Ala)
n.2846G>C
c.6956G>C (p.Gly2319Ala)
n.6992G>C
n.7002G>C
n.6965G>C
n.6975G>C
3g.48572510C>TCA352652890COL7A1c.6929G>A (p.Gly2310Glu)
n.2846G>A
c.6956G>A (p.Gly2319Glu)
n.6992G>A
n.7002G>A
n.6965G>A
n.6975G>A
 gnomAD v4
3g.48572511_48572512delCA907760622COL7A1c.6928_6929del (p.Gly2310ArgfsTer15)
n.2845_2846del
c.6955_6956del (p.Gly2319ArgfsTer15)
n.6991_6992del
n.7001_7002del
n.6964_6965del
n.6974_6975del
 dbSNP
3g.48572511C>ACA352652893COL7A1c.6928G>T (p.Gly2310Ter)
n.2845G>T
c.6955G>T (p.Gly2319Ter)
n.6991G>T
n.7001G>T
n.6964G>T
n.6974G>T
3g.48572511C>GCA352652894COL7A1c.6928G>C (p.Gly2310Arg)
n.2845G>C
c.6955G>C (p.Gly2319Arg)
n.6991G>C
n.7001G>C
n.6964G>C
n.6974G>C
3g.48572511C>TCA352652896COL7A1c.6928G>A (p.Gly2310Arg)
n.2845G>A
c.6955G>A (p.Gly2319Arg)
n.6991G>A
n.7001G>A
n.6964G>A
n.6974G>A
 gnomAD v4
3g.48572512C>ACA352652899COL7A1c.6927G>T (p.Lys2309Asn)
n.2844G>T
c.6954G>T (p.Lys2318Asn)
n.6990G>T
n.7000G>T
n.6963G>T
n.6973G>T
3g.48572512C>GCA352652900COL7A1c.6927G>C (p.Lys2309Asn)
n.2844G>C
c.6954G>C (p.Lys2318Asn)
n.6990G>C
n.7000G>C
n.6963G>C
n.6973G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48572512C>TCA433535329COL7A1c.6927G>A (p.Lys2309=)
n.2844G>A
c.6954G>A (p.Lys2318=)
n.6990G>A
n.7000G>A
n.6963G>A
n.6973G>A
 gnomAD v4
3g.48572513T>ACA352652906COL7A1c.6926A>T (p.Lys2309Met)
n.2843A>T
c.6953A>T (p.Lys2318Met)
n.6989A>T
n.6999A>T
n.6962A>T
n.6972A>T
3g.48572513T>CCA352652904COL7A1c.6926A>G (p.Lys2309Arg)
n.2843A>G
c.6953A>G (p.Lys2318Arg)
n.6989A>G
n.6999A>G
n.6962A>G
n.6972A>G
3g.48572513T>GCA352652902COL7A1c.6926A>C (p.Lys2309Thr)
n.2843A>C
c.6953A>C (p.Lys2318Thr)
n.6989A>C
n.6999A>C
n.6962A>C
n.6972A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48572514T>ACA352652907COL7A1c.6925A>T (p.Lys2309Ter)
n.2842A>T
c.6952A>T (p.Lys2318Ter)
n.6988A>T
n.6998A>T
n.6961A>T
n.6971A>T
3g.48572514T>CCA352652908COL7A1c.6925A>G (p.Lys2309Glu)
n.2842A>G
c.6952A>G (p.Lys2318Glu)
n.6988A>G
n.6998A>G
n.6961A>G
n.6971A>G
3g.48572514T>GCA352652910COL7A1c.6925A>C (p.Lys2309Gln)
n.2842A>C
c.6952A>C (p.Lys2318Gln)
n.6988A>C
n.6998A>C
n.6961A>C
n.6971A>C
3g.48572515T>ACA433535330COL7A1c.6924A>T (p.Ala2308=)
n.2841A>T
c.6951A>T (p.Ala2317=)
n.6987A>T
n.6997A>T
n.6960A>T
n.6970A>T
3g.48572515T>CCA433535331COL7A1c.6924A>G (p.Ala2308=)
n.2841A>G
c.6951A>G (p.Ala2317=)
n.6987A>G
n.6997A>G
n.6960A>G
n.6970A>G
3g.48572515T>GCA433535332COL7A1c.6924A>C (p.Ala2308=)
n.2841A>C
c.6951A>C (p.Ala2317=)
n.6987A>C
n.6997A>C
n.6960A>C
n.6970A>C
3g.48572516G>ACA352652913COL7A1c.6923C>T (p.Ala2308Val)
n.2840C>T
c.6950C>T (p.Ala2317Val)
n.6986C>T
n.6996C>T
n.6959C>T
n.6969C>T
3g.48572516G>CCA352652914COL7A1c.6923C>G (p.Ala2308Gly)
n.2840C>G
c.6950C>G (p.Ala2317Gly)
n.6986C>G
n.6996C>G
n.6959C>G
n.6969C>G
3g.48572516G>TCA352652917COL7A1c.6923C>A (p.Ala2308Glu)
n.2840C>A
c.6950C>A (p.Ala2317Glu)
n.6986C>A
n.6996C>A
n.6959C>A
n.6969C>A
3g.48572517C>ACA352652919COL7A1c.6922G>T (p.Ala2308Ser)
n.2839G>T
c.6949G>T (p.Ala2317Ser)
n.6985G>T
n.6995G>T
n.6958G>T
n.6968G>T
3g.48572517C=CA1363081449COL7A1c.6922G= (p.Ala2308=)
n.2839G=
c.6949G= (p.Ala2317=)
n.6985G=
n.6995G=
n.6958G=
n.6968G=
3g.48572517C>GCA352652921COL7A1c.6922G>C (p.Ala2308Pro)
n.2839G>C
c.6949G>C (p.Ala2317Pro)
n.6985G>C
n.6995G>C
n.6958G>C
n.6968G>C
3g.48572517C>TCA2378785COL7A1c.6922G>A (p.Ala2308Thr)
n.2839G>A
c.6949G>A (p.Ala2317Thr)
n.6985G>A
n.6995G>A
n.6958G>A
n.6968G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572518T>ACA433535334COL7A1c.6921A>T (p.Gly2307=)
n.2838A>T
c.6948A>T (p.Gly2316=)
n.6984A>T
n.6994A>T
n.6957A>T
n.6967A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572518T>CCA2378786COL7A1c.6921A>G (p.Gly2307=)
n.2838A>G
c.6948A>G (p.Gly2316=)
n.6984A>G
n.6994A>G
n.6957A>G
n.6967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572518T>GCA433535333COL7A1c.6921A>C (p.Gly2307=)
n.2838A>C
c.6948A>C (p.Gly2316=)
n.6984A>C
n.6994A>C
n.6957A>C
n.6967A>C
3g.48572518T=CA1363081450COL7A1c.6921A= (p.Gly2307=)
n.2838A=
c.6948A= (p.Gly2316=)
n.6984A=
n.6994A=
n.6957A=
n.6967A=
3g.48572519C>ACA352652925COL7A1c.6920G>T (p.Gly2307Val)
n.2837G>T
c.6947G>T (p.Gly2316Val)
n.6983G>T
n.6993G>T
n.6956G>T
n.6966G>T
3g.48572519C>GCA352652927COL7A1c.6920G>C (p.Gly2307Ala)
n.2837G>C
c.6947G>C (p.Gly2316Ala)
n.6983G>C
n.6993G>C
n.6956G>C
n.6966G>C
3g.48572519C>TCA352652929COL7A1c.6920G>A (p.Gly2307Glu)
n.2837G>A
c.6947G>A (p.Gly2316Glu)
n.6983G>A
n.6993G>A
n.6956G>A
n.6966G>A
3g.48572520C>ACA352652934COL7A1c.6919G>T (p.Gly2307Ter)
n.2836G>T
c.6946G>T (p.Gly2316Ter)
n.6982G>T
n.6992G>T
n.6955G>T
n.6965G>T
3g.48572520C>GCA352652932COL7A1c.6919G>C (p.Gly2307Arg)
n.2836G>C
c.6946G>C (p.Gly2316Arg)
n.6982G>C
n.6992G>C
n.6955G>C
n.6965G>C
3g.48572520C>TCA352652933COL7A1c.6919G>A (p.Gly2307Arg)
n.2836G>A
c.6946G>A (p.Gly2316Arg)
n.6982G>A
n.6992G>A
n.6955G>A
n.6965G>A
3g.48572520_48572525delinsCAGGGACA1363081451COL7A1c.6914_6919delinsTCCCTG (p.Leu2305=)
n.2831_2836delinsTCCCTG
c.6941_6946delinsTCCCTG (p.Leu2314=)
n.6977_6982delinsTCCCTG
n.6987_6992delinsTCCCTG
n.6950_6955delinsTCCCTG
n.6960_6965delinsTCCCTG
3g.48572521A=CA1363081452COL7A1c.6918T= (p.Pro2306=)
n.2835T=
c.6945T= (p.Pro2315=)
n.6981T=
n.6991T=
n.6954T=
n.6964T=
3g.48572521A>CCA2378787COL7A1c.6918T>G (p.Pro2306=)
n.2835T>G
c.6945T>G (p.Pro2315=)
n.6981T>G
n.6991T>G
n.6954T>G
n.6964T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572521A>GCA433535335COL7A1c.6918T>C (p.Pro2306=)
n.2835T>C
c.6945T>C (p.Pro2315=)
n.6981T>C
n.6991T>C
n.6954T>C
n.6964T>C
3g.48572521A>TCA433535336COL7A1c.6918T>A (p.Pro2306=)
n.2835T>A
c.6945T>A (p.Pro2315=)
n.6981T>A
n.6991T>A
n.6954T>A
n.6964T>A
3g.48572521_48572525delCA916888237COL7A1c.6914_6918del (p.Leu2305ArgfsTer19)
n.2831_2835del
c.6941_6945del (p.Leu2314ArgfsTer19)
n.6977_6981del
n.6987_6991del
n.6950_6954del
n.6960_6964del
 dbSNP
3g.48572522G>ACA352652937COL7A1c.6917C>T (p.Pro2306Leu)
n.2834C>T
c.6944C>T (p.Pro2315Leu)
n.6980C>T
n.6990C>T
n.6953C>T
n.6963C>T
3g.48572522G>CCA352652938COL7A1c.6917C>G (p.Pro2306Arg)
n.2834C>G
c.6944C>G (p.Pro2315Arg)
n.6980C>G
n.6990C>G
n.6953C>G
n.6963C>G
3g.48572522G>TCA352652940COL7A1c.6917C>A (p.Pro2306His)
n.2834C>A
c.6944C>A (p.Pro2315His)
n.6980C>A
n.6990C>A
n.6953C>A
n.6963C>A
3g.48572523G>ACA352652942COL7A1c.6916C>T (p.Pro2306Ser)
n.2833C>T
c.6943C>T (p.Pro2315Ser)
n.6979C>T
n.6989C>T
n.6952C>T
n.6962C>T
 gnomAD v4
3g.48572523G>CCA352652943COL7A1c.6916C>G (p.Pro2306Ala)
n.2833C>G
c.6943C>G (p.Pro2315Ala)
n.6979C>G
n.6989C>G
n.6952C>G
n.6962C>G
3g.48572523G>TCA352652944COL7A1c.6916C>A (p.Pro2306Thr)
n.2833C>A
c.6943C>A (p.Pro2315Thr)
n.6979C>A
n.6989C>A
n.6952C>A
n.6962C>A
3g.48572524G>ACA2378788COL7A1c.6915C>T (p.Leu2305=)
n.2832C>T
c.6942C>T (p.Leu2314=)
n.6978C>T
n.6988C>T
n.6951C>T
n.6961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572524G>CCA433535337COL7A1c.6915C>G (p.Leu2305=)
n.2832C>G
c.6942C>G (p.Leu2314=)
n.6978C>G
n.6988C>G
n.6951C>G
n.6961C>G
3g.48572524G=CA1363081453COL7A1c.6915C= (p.Leu2305=)
n.2832C=
c.6942C= (p.Leu2314=)
n.6978C=
n.6988C=
n.6951C=
n.6961C=
3g.48572524G>TCA433535338COL7A1c.6915C>A (p.Leu2305=)
n.2832C>A
c.6942C>A (p.Leu2314=)
n.6978C>A
n.6988C>A
n.6951C>A
n.6961C>A
3g.48572525A=CA1363081454COL7A1c.6914T= (p.Leu2305=)
n.2831T=
c.6941T= (p.Leu2314=)
n.6977T=
n.6987T=
n.6950T=
n.6960T=
3g.48572525A>CCA352652947COL7A1c.6914T>G (p.Leu2305Arg)
n.2831T>G
c.6941T>G (p.Leu2314Arg)
n.6977T>G
n.6987T>G
n.6950T>G
n.6960T>G
3g.48572525A>GCA352652949COL7A1c.6914T>C (p.Leu2305Pro)
n.2831T>C
c.6941T>C (p.Leu2314Pro)
n.6977T>C
n.6987T>C
n.6950T>C
n.6960T>C
3g.48572525A>TCA352652951COL7A1c.6914T>A (p.Leu2305His)
n.2831T>A
c.6941T>A (p.Leu2314His)
n.6977T>A
n.6987T>A
n.6950T>A
n.6960T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572526G>ACA352652957COL7A1c.6913C>T (p.Leu2305Phe)
n.2830C>T
c.6940C>T (p.Leu2314Phe)
n.6976C>T
n.6986C>T
n.6949C>T
n.6959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572526G>CCA352652955COL7A1c.6913C>G (p.Leu2305Val)
n.2830C>G
c.6940C>G (p.Leu2314Val)
n.6976C>G
n.6986C>G
n.6949C>G
n.6959C>G
3g.48572526G=CA1363081455COL7A1c.6913C= (p.Leu2305=)
n.2830C=
c.6940C= (p.Leu2314=)
n.6976C=
n.6986C=
n.6949C=
n.6959C=
3g.48572526G>TCA352652953COL7A1c.6913C>A (p.Leu2305Ile)
n.2830C>A
c.6940C>A (p.Leu2314Ile)
n.6976C>A
n.6986C>A
n.6949C>A
n.6959C>A
3g.48572527C>ACA433535339COL7A1c.6912G>T (p.Gly2304=)
n.2829G>T
c.6939G>T (p.Gly2313=)
n.6975G>T
n.6985G>T
n.6948G>T
n.6958G>T
3g.48572527C>GCA433535340COL7A1c.6912G>C (p.Gly2304=)
n.2829G>C
c.6939G>C (p.Gly2313=)
n.6975G>C
n.6985G>C
n.6948G>C
n.6958G>C
3g.48572527C>TCA433535341COL7A1c.6912G>A (p.Gly2304=)
n.2829G>A
c.6939G>A (p.Gly2313=)
n.6975G>A
n.6985G>A
n.6948G>A
n.6958G>A
 ClinVar
3g.48572528C>ACA352652959COL7A1c.6911G>T (p.Gly2304Val)
n.2828G>T
c.6938G>T (p.Gly2313Val)
n.6974G>T
n.6984G>T
n.6947G>T
n.6957G>T
3g.48572528C>GCA352652963COL7A1c.6911G>C (p.Gly2304Ala)
n.2828G>C
c.6938G>C (p.Gly2313Ala)
n.6974G>C
n.6984G>C
n.6947G>C
n.6957G>C
3g.48572528C>TCA352652961COL7A1c.6911G>A (p.Gly2304Glu)
n.2828G>A
c.6938G>A (p.Gly2313Glu)
n.6974G>A
n.6984G>A
n.6947G>A
n.6957G>A
3g.48572529C>ACA352652965COL7A1c.6910G>T (p.Gly2304Trp)
n.2827G>T
c.6937G>T (p.Gly2313Trp)
n.6973G>T
n.6983G>T
n.6946G>T
n.6956G>T
3g.48572529C=CA1363081456COL7A1c.6910G= (p.Gly2304=)
n.2827G=
c.6937G= (p.Gly2313=)
n.6973G=
n.6983G=
n.6946G=
n.6956G=
3g.48572529C>GCA352652967COL7A1c.6910G>C (p.Gly2304Arg)
n.2827G>C
c.6937G>C (p.Gly2313Arg)
n.6973G>C
n.6983G>C
n.6946G>C
n.6956G>C
 gnomAD v4
3g.48572529C>TCA352652969COL7A1c.6910G>A (p.Gly2304Arg)
n.2827G>A
c.6937G>A (p.Gly2313Arg)
n.6973G>A
n.6983G>A
n.6946G>A
n.6956G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572530G>ACA433535342COL7A1c.6909C>T (p.Val2303=)
n.2826C>T
c.6936C>T (p.Val2312=)
n.6972C>T
n.6982C>T
n.6945C>T
n.6955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572530G>CCA433535343COL7A1c.6909C>G (p.Val2303=)
n.2826C>G
c.6936C>G (p.Val2312=)
n.6972C>G
n.6982C>G
n.6945C>G
n.6955C>G
3g.48572530G=CA1363081457COL7A1c.6909C= (p.Val2303=)
n.2826C=
c.6936C= (p.Val2312=)
n.6972C=
n.6982C=
n.6945C=
n.6955C=
3g.48572530G>TCA433535344COL7A1c.6909C>A (p.Val2303=)
n.2826C>A
c.6936C>A (p.Val2312=)
n.6972C>A
n.6982C>A
n.6945C>A
n.6955C>A
 gnomAD v4
3g.48572531A>CCA352652971COL7A1c.6908T>G (p.Val2303Gly)
n.2825T>G
c.6935T>G (p.Val2312Gly)
n.6971T>G
n.6981T>G
n.6944T>G
n.6954T>G
3g.48572531A>GCA352652973COL7A1c.6908T>C (p.Val2303Ala)
n.2825T>C
c.6935T>C (p.Val2312Ala)
n.6971T>C
n.6981T>C
n.6944T>C
n.6954T>C
3g.48572531A>TCA352652975COL7A1c.6908T>A (p.Val2303Asp)
n.2825T>A
c.6935T>A (p.Val2312Asp)
n.6971T>A
n.6981T>A
n.6944T>A
n.6954T>A
3g.48572532C>ACA2378789COL7A1c.6907G>T (p.Val2303Phe)
n.2824G>T
c.6934G>T (p.Val2312Phe)
n.6970G>T
n.6980G>T
n.6943G>T
n.6953G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572532C=CA1363081458COL7A1c.6907G= (p.Val2303=)
n.2824G=
c.6934G= (p.Val2312=)
n.6970G=
n.6980G=
n.6943G=
n.6953G=
3g.48572532C>GCA352652978COL7A1c.6907G>C (p.Val2303Leu)
n.2824G>C
c.6934G>C (p.Val2312Leu)
n.6970G>C
n.6980G>C
n.6943G>C
n.6953G>C
3g.48572532C>TCA2378790COL7A1c.6907G>A (p.Val2303Ile)
n.2824G>A
c.6934G>A (p.Val2312Ile)
n.6970G>A
n.6980G>A
n.6943G>A
n.6953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572533C>ACA433535345COL7A1c.6906G>T (p.Val2302=)
n.2823G>T
c.6933G>T (p.Val2311=)
n.6969G>T
n.6979G>T
n.6942G>T
n.6952G>T
3g.48572533C>GCA433535346COL7A1c.6906G>C (p.Val2302=)
n.2823G>C
c.6933G>C (p.Val2311=)
n.6969G>C
n.6979G>C
n.6942G>C
n.6952G>C
3g.48572533C>TCA433535347COL7A1c.6906G>A (p.Val2302=)
n.2823G>A
c.6933G>A (p.Val2311=)
n.6969G>A
n.6979G>A
n.6942G>A
n.6952G>A
3g.48572534A>CCA352652982COL7A1c.6905T>G (p.Val2302Gly)
n.2822T>G
c.6932T>G (p.Val2311Gly)
n.6968T>G
n.6978T>G
n.6941T>G
n.6951T>G
3g.48572534A>GCA352652983COL7A1c.6905T>C (p.Val2302Ala)
n.2822T>C
c.6932T>C (p.Val2311Ala)
n.6968T>C
n.6978T>C
n.6941T>C
n.6951T>C
3g.48572534A>TCA352652986COL7A1c.6905T>A (p.Val2302Glu)
n.2822T>A
c.6932T>A (p.Val2311Glu)
n.6968T>A
n.6978T>A
n.6941T>A
n.6951T>A
3g.48572535C>ACA352652991COL7A1c.6904G>T (p.Val2302Leu)
n.2821G>T
c.6931G>T (p.Val2311Leu)
n.6967G>T
n.6977G>T
n.6940G>T
n.6950G>T
3g.48572535C>GCA352652988COL7A1c.6904G>C (p.Val2302Leu)
n.2821G>C
c.6931G>C (p.Val2311Leu)
n.6967G>C
n.6977G>C
n.6940G>C
n.6950G>C
3g.48572535C>TCA352652990COL7A1c.6904G>A (p.Val2302Met)
n.2821G>A
c.6931G>A (p.Val2311Met)
n.6967G>A
n.6977G>A
n.6940G>A
n.6950G>A
3g.48572536A>CCA433535348COL7A1c.6903T>G (p.Ala2301=)
n.2820T>G
c.6930T>G (p.Ala2310=)
n.6966T>G
n.6976T>G
n.6939T>G
n.6949T>G
3g.48572536A>GCA433535349COL7A1c.6903T>C (p.Ala2301=)
n.2820T>C
c.6930T>C (p.Ala2310=)
n.6966T>C
n.6976T>C
n.6939T>C
n.6949T>C
3g.48572536A>TCA433535350COL7A1c.6903T>A (p.Ala2301=)
n.2820T>A
c.6930T>A (p.Ala2310=)
n.6966T>A
n.6976T>A
n.6939T>A
n.6949T>A
3g.48572536_48572543delCA2573137126COL7A1c.6901-5_6903del
n.2818-5_2820del
c.6928-5_6930del
n.6964-5_6966del
n.6974-5_6976del
n.6937-5_6939del
n.6947-5_6949del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48572537G>ACA352652994COL7A1c.6902C>T (p.Ala2301Val)
n.2819C>T
c.6929C>T (p.Ala2310Val)
n.6965C>T
n.6975C>T
n.6938C>T
n.6948C>T
3g.48572537G>CCA352652995COL7A1c.6902C>G (p.Ala2301Gly)
n.2819C>G
c.6929C>G (p.Ala2310Gly)
n.6965C>G
n.6975C>G
n.6938C>G
n.6948C>G
3g.48572537G>TCA352652996COL7A1c.6902C>A (p.Ala2301Asp)
n.2819C>A
c.6929C>A (p.Ala2310Asp)
n.6965C>A
n.6975C>A
n.6938C>A
n.6948C>A
3g.48572538C>ACA352652998COL7A1c.6901G>T (p.Ala2301Ser)
n.2818G>T
c.6928G>T (p.Ala2310Ser)
n.6964G>T
n.6974G>T
n.6937G>T
n.6947G>T
3g.48572538C>GCA352652999COL7A1c.6901G>C (p.Ala2301Pro)
n.2818G>C
c.6928G>C (p.Ala2310Pro)
n.6964G>C
n.6974G>C
n.6937G>C
n.6947G>C
3g.48572538C>TCA352653001COL7A1c.6901G>A (p.Ala2301Thr)
n.2818G>A
c.6928G>A (p.Ala2310Thr)
n.6964G>A
n.6974G>A
n.6937G>A
n.6947G>A
3g.48572539C>ACA352653004COL7A1c.6901-1G>T (n.6901-1G>T)
n.2818-1G>T
c.6928-1G>T (n.6928-1G>T)
n.6964-1G>T
n.6974-1G>T
n.6937-1G>T
n.6947-1G>T
3g.48572539C>GCA352653005COL7A1c.6901-1G>C (n.6901-1G>C)
n.2818-1G>C
c.6928-1G>C (n.6928-1G>C)
n.6964-1G>C
n.6974-1G>C
n.6937-1G>C
n.6947-1G>C
3g.48572539C>TCA352653007COL7A1c.6901-1G>A (n.6901-1G>A)
n.2818-1G>A
c.6928-1G>A (n.6928-1G>A)
n.6964-1G>A
n.6974-1G>A
n.6937-1G>A
n.6947-1G>A
 gnomAD v4
3g.48572540T>ACA352653010COL7A1c.6901-2A>T (n.6901-2A>T)
n.2818-2A>T
c.6928-2A>T (n.6928-2A>T)
n.6964-2A>T
n.6974-2A>T
n.6937-2A>T
n.6947-2A>T
3g.48572540T>CCA352653011COL7A1c.6901-2A>G (n.6901-2A>G)
n.2818-2A>G
c.6928-2A>G (n.6928-2A>G)
n.6964-2A>G
n.6974-2A>G
n.6937-2A>G
n.6947-2A>G
3g.48572540T>GCA352653013COL7A1c.6901-2A>C (n.6901-2A>C)
n.2818-2A>C
c.6928-2A>C (n.6928-2A>C)
n.6964-2A>C
n.6974-2A>C
n.6937-2A>C
n.6947-2A>C
3g.48572542_48572543delCA2665614035COL7A1c.6901-3_6901-2del (n.6901-3_6901-2del)
n.2818-3_2818-2del
c.6928-3_6928-2del (n.6928-3_6928-2del)
n.6964-3_6964-2del
n.6974-3_6974-2del
n.6937-3_6937-2del
n.6947-3_6947-2del
 gnomAD v4
3g.48572542T>CCA907760678COL7A1c.6901-4A>G (n.6901-4A>G)
n.2818-4A>G
c.6928-4A>G (n.6928-4A>G)
n.6964-4A>G
n.6974-4A>G
n.6937-4A>G
n.6947-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572542T=CA1363081459COL7A1c.6901-4A= (n.6901-4A=)
n.2818-4A=
c.6928-4A= (n.6928-4A=)
n.6964-4A=
n.6974-4A=
n.6937-4A=
n.6947-4A=
3g.48572543G>TCA2665614045COL7A1c.6901-5C>A (n.6901-5C>A)
n.2818-5C>A
c.6928-5C>A (n.6928-5C>A)
n.6964-5C>A
n.6974-5C>A
n.6937-5C>A
n.6947-5C>A
 gnomAD v4
3g.48572545G>ACA2665614051COL7A1c.6901-7C>T (n.6901-7C>T)
n.2818-7C>T
c.6928-7C>T (n.6928-7C>T)
n.6964-7C>T
n.6974-7C>T
n.6937-7C>T
n.6947-7C>T
 gnomAD v4
3g.48572546G>ACA543045721COL7A1c.6901-8C>T (n.6901-8C>T)
n.2818-8C>T
c.6928-8C>T (n.6928-8C>T)
n.6964-8C>T
n.6974-8C>T
n.6937-8C>T
n.6947-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572546G=CA1363081460COL7A1c.6901-8C= (n.6901-8C=)
n.2818-8C=
c.6928-8C= (n.6928-8C=)
n.6964-8C=
n.6974-8C=
n.6937-8C=
n.6947-8C=
3g.48572546G>TCA1363081461COL7A1c.6901-8C>A (n.6901-8C>A)
n.2818-8C>A
c.6928-8C>A (n.6928-8C>A)
n.6964-8C>A
n.6974-8C>A
n.6937-8C>A
n.6947-8C>A
 dbSNP
3g.48572548A>CCA2756158212COL7A1c.6901-10T>G (n.6901-10T>G)
n.2818-10T>G
c.6928-10T>G (n.6928-10T>G)
n.6964-10T>G
n.6974-10T>G
n.6937-10T>G
n.6947-10T>G
3g.48572548A>GCA2665614066COL7A1c.6901-10T>C (n.6901-10T>C)
n.2818-10T>C
c.6928-10T>C (n.6928-10T>C)
n.6964-10T>C
n.6974-10T>C
n.6937-10T>C
n.6947-10T>C
 gnomAD v4
3g.48572549T>CCA73975834COL7A1c.6901-11A>G (n.6901-11A>G)
n.2818-11A>G
c.6928-11A>G (n.6928-11A>G)
n.6964-11A>G
n.6974-11A>G
n.6937-11A>G
n.6947-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572549T=CA1363081462COL7A1c.6901-11A= (n.6901-11A=)
n.2818-11A=
c.6928-11A= (n.6928-11A=)
n.6964-11A=
n.6974-11A=
n.6937-11A=
n.6947-11A=
3g.48572550G>CCA2665614074COL7A1c.6901-12C>G (n.6901-12C>G)
n.2818-12C>G
c.6928-12C>G (n.6928-12C>G)
n.6964-12C>G
n.6974-12C>G
n.6937-12C>G
n.6947-12C>G
 gnomAD v4
3g.48572551C>TCA2739278452COL7A1c.6901-13G>A (n.6901-13G>A)
n.2818-13G>A
c.6928-13G>A (n.6928-13G>A)
n.6964-13G>A
n.6974-13G>A
n.6937-13G>A
n.6947-13G>A
 ClinVar
3g.48572551_48572552insCTGTGGGCA2580069928COL7A1c.6901-14_6901-13insCCCACAG (n.6901-14_6901-13insCCCACAG)
n.2818-14_2818-13insCCCACAG
c.6928-14_6928-13insCCCACAG (n.6928-14_6928-13insCCCACAG)
n.6964-14_6964-13insCCCACAG
n.6974-14_6974-13insCCCACAG
n.6937-14_6937-13insCCCACAG
n.6947-14_6947-13insCCCACAG
 ClinVar
3g.48572552T>CCA543045603COL7A1c.6901-14A>G (n.6901-14A>G)
n.2818-14A>G
c.6928-14A>G (n.6928-14A>G)
n.6964-14A>G
n.6974-14A>G
n.6937-14A>G
n.6947-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572552T>GCA2580069927COL7A1c.6901-14A>C (n.6901-14A>C)
n.2818-14A>C
c.6928-14A>C (n.6928-14A>C)
n.6964-14A>C
n.6974-14A>C
n.6937-14A>C
n.6947-14A>C
 ClinVar
3g.48572552T=CA1363081463COL7A1c.6901-14A= (n.6901-14A=)
n.2818-14A=
c.6928-14A= (n.6928-14A=)
n.6964-14A=
n.6974-14A=
n.6937-14A=
n.6947-14A=
3g.48572554G>ACA2378791COL7A1c.6901-16C>T (n.6901-16C>T)
n.2818-16C>T
c.6928-16C>T (n.6928-16C>T)
n.6964-16C>T
n.6974-16C>T
n.6937-16C>T
n.6947-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572554G=CA1363081464COL7A1c.6901-16C= (n.6901-16C=)
n.2818-16C=
c.6928-16C= (n.6928-16C=)
n.6964-16C=
n.6974-16C=
n.6937-16C=
n.6947-16C=
3g.48572556G>ACA2378792COL7A1c.6901-18C>T (n.6901-18C>T)
n.2818-18C>T
c.6928-18C>T (n.6928-18C>T)
n.6964-18C>T
n.6974-18C>T
n.6937-18C>T
n.6947-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48572556G>CCA2665614094COL7A1c.6901-18C>G (n.6901-18C>G)
n.2818-18C>G
c.6928-18C>G (n.6928-18C>G)
n.6964-18C>G
n.6974-18C>G
n.6937-18C>G
n.6947-18C>G
 gnomAD v4
3g.48572556G=CA1363081465COL7A1c.6901-18C= (n.6901-18C=)
n.2818-18C=
c.6928-18C= (n.6928-18C=)
n.6964-18C=
n.6974-18C=
n.6937-18C=
n.6947-18C=
3g.48572557A>GCA2577588027COL7A1c.6901-19T>C (n.6901-19T>C)
n.2818-19T>C
c.6928-19T>C (n.6928-19T>C)
n.6964-19T>C
n.6974-19T>C
n.6937-19T>C
n.6947-19T>C
3g.48572559T>CCA2378793COL7A1c.6901-21A>G (n.6901-21A>G)
n.2818-21A>G
c.6928-21A>G (n.6928-21A>G)
n.6964-21A>G
n.6974-21A>G
n.6937-21A>G
n.6947-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572559T=CA1363081466COL7A1c.6901-21A= (n.6901-21A=)
n.2818-21A=
c.6928-21A= (n.6928-21A=)
n.6964-21A=
n.6974-21A=
n.6937-21A=
n.6947-21A=
3g.48572560T>CCA2756158219COL7A1c.6901-22A>G (n.6901-22A>G)
n.2818-22A>G
c.6928-22A>G (n.6928-22A>G)
n.6964-22A>G
n.6974-22A>G
n.6937-22A>G
n.6947-22A>G
3g.48572560T>GCA2756158220COL7A1c.6901-22A>C (n.6901-22A>C)
n.2818-22A>C
c.6928-22A>C (n.6928-22A>C)
n.6964-22A>C
n.6974-22A>C
n.6937-22A>C
n.6947-22A>C
3g.48572560T=CA1363081467COL7A1c.6901-22A= (n.6901-22A=)
n.2818-22A=
c.6928-22A= (n.6928-22A=)
n.6964-22A=
n.6974-22A=
n.6937-22A=
n.6947-22A=
3g.48572570_48572572dupCA1363081468COL7A1c.6901-25_6901-23dup (n.6901-25_6901-23dup)
n.2818-25_2818-23dup
c.6928-25_6928-23dup (n.6928-25_6928-23dup)
n.6964-25_6964-23dup
n.6974-25_6974-23dup
n.6937-25_6937-23dup
n.6947-25_6947-23dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572567_48572572dupCA2378794COL7A1c.6901-28_6901-23dup (n.6901-28_6901-23dup)
n.2818-28_2818-23dup
c.6928-28_6928-23dup (n.6928-28_6928-23dup)
n.6964-28_6964-23dup
n.6974-28_6974-23dup
n.6937-28_6937-23dup
n.6947-28_6947-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572570_48572572delCA2577588029COL7A1c.6901-25_6901-23del (n.6901-25_6901-23del)
n.2818-25_2818-23del
c.6928-25_6928-23del (n.6928-25_6928-23del)
n.6964-25_6964-23del
n.6974-25_6974-23del
n.6937-25_6937-23del
n.6947-25_6947-23del
3g.48572564T>CCA2702737619COL7A1c.6901-26A>G (n.6901-26A>G)
n.2818-26A>G
c.6928-26A>G (n.6928-26A>G)
n.6964-26A>G
n.6974-26A>G
n.6937-26A>G
n.6947-26A>G
 dbSNP
3g.48572566C=CA1363081469COL7A1c.6901-28G= (n.6901-28G=)
n.2818-28G=
c.6928-28G= (n.6928-28G=)
n.6964-28G=
n.6974-28G=
n.6937-28G=
n.6947-28G=
3g.48572566C>GCA1363081470COL7A1c.6901-28G>C (n.6901-28G>C)
n.2818-28G>C
c.6928-28G>C (n.6928-28G>C)
n.6964-28G>C
n.6974-28G>C
n.6937-28G>C
n.6947-28G>C
 dbSNP
3g.48572566C>TCA543045604COL7A1c.6901-28G>A (n.6901-28G>A)
n.2818-28G>A
c.6928-28G>A (n.6928-28G>A)
n.6964-28G>A
n.6974-28G>A
n.6937-28G>A
n.6947-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572567T>ACA2702737621COL7A1c.6901-29A>T (n.6901-29A>T)
n.2818-29A>T
c.6928-29A>T (n.6928-29A>T)
n.6964-29A>T
n.6974-29A>T
n.6937-29A>T
n.6947-29A>T
 dbSNP
3g.48572567T>GCA2702737678COL7A1c.6901-29A>C (n.6901-29A>C)
n.2818-29A>C
c.6928-29A>C (n.6928-29A>C)
n.6964-29A>C
n.6974-29A>C
n.6937-29A>C
n.6947-29A>C
 dbSNP
3g.48572568C>ACA2665614102COL7A1c.6901-30G>T (n.6901-30G>T)
n.2818-30G>T
c.6928-30G>T (n.6928-30G>T)
n.6964-30G>T
n.6974-30G>T
n.6937-30G>T
n.6947-30G>T
 gnomAD v4
3g.48572568C>GCA2702737724COL7A1c.6901-30G>C (n.6901-30G>C)
n.2818-30G>C
c.6928-30G>C (n.6928-30G>C)
n.6964-30G>C
n.6974-30G>C
n.6937-30G>C
n.6947-30G>C
 dbSNP
3g.48572569_48572570insACCCCCCCCCCA2665614099COL7A1c.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG)
n.2818-30_2818-29insGGGGGGGTGG
c.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG)
n.6964-30_6964-29insGGGGGGGTGG
n.6974-30_6974-29insGGGGGGGTGG
n.6937-30_6937-29insGGGGGGGTGG
n.6947-30_6947-29insGGGGGGGTGG
 gnomAD v4
3g.48572569_48572570insACCCCCCCCCCCA2665614100COL7A1c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG)
n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGTGG
c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG)
n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGTGG
n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGTGG
n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGTGG
n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGTGG
 gnomAD v4
3g.48572569_48572570insGCCCCCCCCCCCA2665614101COL7A1c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG)
n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGCGG
c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG)
n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGCGG
n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGCGG
n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGCGG
n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGCGG
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572569_48572570insGCA2665614104COL7A1c.6901-32_6901-31insC (n.6901-32_6901-31insC)
n.2818-32_2818-31insC
c.6928-32_6928-31insC (n.6928-32_6928-31insC)
n.6964-32_6964-31insC
n.6974-32_6974-31insC
n.6937-32_6937-31insC
n.6947-32_6947-31insC
 gnomAD v4
3g.48572570T>ACA1047677831COL7A1c.6901-32A>T (n.6901-32A>T)
n.2818-32A>T
c.6928-32A>T (n.6928-32A>T)
n.6964-32A>T
n.6974-32A>T
n.6937-32A>T
n.6947-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572570T>CCA543045605COL7A1c.6901-32A>G (n.6901-32A>G)
n.2818-32A>G
c.6928-32A>G (n.6928-32A>G)
n.6964-32A>G
n.6974-32A>G
n.6937-32A>G
n.6947-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48572570T>GCA2665614103COL7A1c.6901-32A>C (n.6901-32A>C)
n.2818-32A>C
c.6928-32A>C (n.6928-32A>C)
n.6964-32A>C
n.6974-32A>C
n.6937-32A>C
n.6947-32A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572570T=CA1363081471COL7A1c.6901-32A= (n.6901-32A=)
n.2818-32A=
c.6928-32A= (n.6928-32A=)
n.6964-32A=
n.6974-32A=
n.6937-32A=
n.6947-32A=
3g.48572571C>ACA2665614116COL7A1c.6901-33G>T (n.6901-33G>T)
n.2818-33G>T
c.6928-33G>T (n.6928-33G>T)
n.6964-33G>T
n.6974-33G>T
n.6937-33G>T
n.6947-33G>T
 gnomAD v4
3g.48572571C>TCA2665614117COL7A1c.6901-33G>A (n.6901-33G>A)
n.2818-33G>A
c.6928-33G>A (n.6928-33G>A)
n.6964-33G>A
n.6974-33G>A
n.6937-33G>A
n.6947-33G>A
 gnomAD v4
3g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCCA2665614111COL7A1c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG)
n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGG
c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG)
n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGG
n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGG
n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGG
n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCCCA2665614112COL7A1c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG)
n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGGG
c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG)
n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGGG
n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGGG
n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGGG
n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.48572575dupCA2665614110COL7A1c.6901-33dup (n.6901-33dup)
n.2818-33dup
c.6928-33dup (n.6928-33dup)
n.6964-33dup
n.6974-33dup
n.6937-33dup
n.6947-33dup
 gnomAD v4
3g.48572575delCA647880393COL7A1c.6901-33del (n.6901-33del)
n.2818-33del
c.6928-33del (n.6928-33del)
n.6964-33del
n.6974-33del
n.6937-33del
n.6947-33del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48572572C=CA1363081472COL7A1c.6901-34G= (n.6901-34G=)
n.2818-34G=
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n.6964-34G=
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n.6937-34G=
n.6947-34G=
3g.48572572C>TCA73975839COL7A1c.6901-34G>A (n.6901-34G>A)
n.2818-34G>A
c.6928-34G>A (n.6928-34G>A)
n.6964-34G>A
n.6974-34G>A
n.6937-34G>A
n.6947-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572573C>ACA2665614122COL7A1c.6901-35G>T (n.6901-35G>T)
n.2818-35G>T
c.6928-35G>T (n.6928-35G>T)
n.6964-35G>T
n.6974-35G>T
n.6937-35G>T
n.6947-35G>T
 gnomAD v4
3g.48572573C=CA1363081473COL7A1c.6901-35G= (n.6901-35G=)
n.2818-35G=
c.6928-35G= (n.6928-35G=)
n.6964-35G=
n.6974-35G=
n.6937-35G=
n.6947-35G=
3g.48572573C>TCA2378795COL7A1c.6901-35G>A (n.6901-35G>A)
n.2818-35G>A
c.6928-35G>A (n.6928-35G>A)
n.6964-35G>A
n.6974-35G>A
n.6937-35G>A
n.6947-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572575C>ACA2756158228COL7A1c.6901-37G>T (n.6901-37G>T)
n.2818-37G>T
c.6928-37G>T (n.6928-37G>T)
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n.6937-37G>T
n.6947-37G>T
3g.48572575C=CA1363081474COL7A1c.6901-37G= (n.6901-37G=)
n.2818-37G=
c.6928-37G= (n.6928-37G=)
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n.6974-37G=
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n.6947-37G=
3g.48572575C>TCA543045606COL7A1c.6901-37G>A (n.6901-37G>A)
n.2818-37G>A
c.6928-37G>A (n.6928-37G>A)
n.6964-37G>A
n.6974-37G>A
n.6937-37G>A
n.6947-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572576G>ACA2378796COL7A1c.6901-38C>T (n.6901-38C>T)
n.2818-38C>T
c.6928-38C>T (n.6928-38C>T)
n.6964-38C>T
n.6974-38C>T
n.6937-38C>T
n.6947-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572576G>CCA543045607COL7A1c.6901-38C>G (n.6901-38C>G)
n.2818-38C>G
c.6928-38C>G (n.6928-38C>G)
n.6964-38C>G
n.6974-38C>G
n.6937-38C>G
n.6947-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572576G=CA1363081475COL7A1c.6901-38C= (n.6901-38C=)
n.2818-38C=
c.6928-38C= (n.6928-38C=)
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n.6974-38C=
n.6937-38C=
n.6947-38C=
3g.48572577C>ACA2378797COL7A1c.6901-39G>T (n.6901-39G>T)
n.2818-39G>T
c.6928-39G>T (n.6928-39G>T)
n.6964-39G>T
n.6974-39G>T
n.6937-39G>T
n.6947-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48572577C=CA1363081476COL7A1c.6901-39G= (n.6901-39G=)
n.2818-39G=
c.6928-39G= (n.6928-39G=)
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n.6947-39G=
3g.48572581delCA2665614133COL7A1c.6901-39del (n.6901-39del)
n.2818-39del
c.6928-39del (n.6928-39del)
n.6964-39del
n.6974-39del
n.6937-39del
n.6947-39del
 gnomAD v4
3g.48572579C>TCA2665614136COL7A1c.6901-41G>A (n.6901-41G>A)
n.2818-41G>A
c.6928-41G>A (n.6928-41G>A)
n.6964-41G>A
n.6974-41G>A
n.6937-41G>A
n.6947-41G>A
 gnomAD v4
3g.48572580C=CA1363081477COL7A1c.6901-42G= (n.6901-42G=)
n.2818-42G=
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n.6964-42G=
n.6974-42G=
n.6937-42G=
n.6947-42G=
3g.48572580C>TCA543045608COL7A1c.6901-42G>A (n.6901-42G>A)
n.2818-42G>A
c.6928-42G>A (n.6928-42G>A)
n.6964-42G>A
n.6974-42G>A
n.6937-42G>A
n.6947-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572581C>ACA2577588034COL7A1c.6901-43G>T (n.6901-43G>T)
n.2818-43G>T
c.6928-43G>T (n.6928-43G>T)
n.6964-43G>T
n.6974-43G>T
n.6937-43G>T
n.6947-43G>T
 gnomAD v4
3g.48572581C=CA1363081478COL7A1c.6901-43G= (n.6901-43G=)
n.2818-43G=
c.6928-43G= (n.6928-43G=)
n.6964-43G=
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n.6947-43G=
3g.48572581C>GCA2665614137COL7A1c.6901-43G>C (n.6901-43G>C)
n.2818-43G>C
c.6928-43G>C (n.6928-43G>C)
n.6964-43G>C
n.6974-43G>C
n.6937-43G>C
n.6947-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48572581C>TCA2378798COL7A1c.6901-43G>A (n.6901-43G>A)
n.2818-43G>A
c.6928-43G>A (n.6928-43G>A)
n.6964-43G>A
n.6974-43G>A
n.6937-43G>A
n.6947-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572582A=CA1363081479COL7A1c.6901-44T= (n.6901-44T=)
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3g.48572582A>CCA543045609COL7A1c.6901-44T>G (n.6901-44T>G)
n.2818-44T>G
c.6928-44T>G (n.6928-44T>G)
n.6964-44T>G
n.6974-44T>G
n.6937-44T>G
n.6947-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48572583C=CA1363081480COL7A1c.6901-45G= (n.6901-45G=)
n.2818-45G=
c.6928-45G= (n.6928-45G=)
n.6964-45G=
n.6974-45G=
n.6937-45G=
n.6947-45G=
3g.48572583C>TCA543045610COL7A1c.6901-45G>A (n.6901-45G>A)
n.2818-45G>A
c.6928-45G>A (n.6928-45G>A)
n.6964-45G>A
n.6974-45G>A
n.6937-45G>A
n.6947-45G>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched