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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570650G>A | CA352647565 | COL7A1 | c.7333C>T (p.Pro2445Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.83C>T n.3972C>T c.7360C>T (p.Pro2454Ser) c.7334C>T (p.Thr2445Ile) n.7396C>T n.7370C>T c.7307C>T (p.Thr2436Ile) n.7369C>T n.7343C>T | |
| 3 | g.48570650G>C | CA352647569 | COL7A1 | c.7333C>G (p.Pro2445Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.83C>G n.3972C>G c.7360C>G (p.Pro2454Ala) c.7334C>G (p.Thr2445Ser) n.7396C>G n.7370C>G c.7307C>G (p.Thr2436Ser) n.7369C>G n.7343C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570650G= | CA1363080174 | COL7A1 | c.7333C= (p.Pro2445=) c.328C= (p.Pro110=) n.83C= n.3972C= c.7360C= (p.Pro2454=) c.7334C= (p.Thr2445=) n.7396C= n.7370C= c.7307C= (p.Thr2436=) n.7369C= n.7343C= | |
| 3 | g.48570650G>T | CA352647577 | COL7A1 | c.7333C>A (p.Pro2445Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.83C>A n.3972C>A c.7360C>A (p.Pro2454Thr) c.7334C>A (p.Thr2445Asn) n.7396C>A n.7370C>A c.7307C>A (p.Thr2436Asn) n.7369C>A n.7343C>A | |
| 3 | g.48570651T>A | CA433534072 | COL7A1 | c.7332A>T (p.Pro2444=) c.327A>T (p.Pro109=) n.82A>T n.3971A>T c.7359A>T (p.Pro2453=) c.7333A>T (p.Thr2445Ser) n.7395A>T n.7369A>T c.7306A>T (p.Thr2436Ser) n.7368A>T n.7342A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570651T>C | CA433534076 | COL7A1 | c.7332A>G (p.Pro2444=) c.327A>G (p.Pro109=) n.82A>G n.3971A>G c.7359A>G (p.Pro2453=) c.7333A>G (p.Thr2445Ala) n.7395A>G n.7369A>G c.7306A>G (p.Thr2436Ala) n.7368A>G n.7342A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570651T>G | CA433534074 | COL7A1 | c.7332A>C (p.Pro2444=) c.327A>C (p.Pro109=) n.82A>C n.3971A>C c.7359A>C (p.Pro2453=) c.7333A>C (p.Thr2445Pro) n.7395A>C n.7369A>C c.7306A>C (p.Thr2436Pro) n.7368A>C n.7342A>C | |
| 3 | g.48570651T= | CA1363080178 | COL7A1 | c.7332A= (p.Pro2444=) c.327A= (p.Pro109=) n.82A= n.3971A= c.7359A= (p.Pro2453=) c.7333A= (p.Thr2445=) n.7395A= n.7369A= c.7306A= (p.Thr2436=) n.7368A= n.7342A= | |
| 3 | g.48570651dup | CA1363080176 | COL7A1 | c.7332dup (p.Pro2445ThrfsTer?) c.327dup (p.Pro110ThrfsTer?) n.82dup n.3971dup c.7359dup (p.Pro2454ThrfsTer?) c.7359dup (p.Pro2454ThrfsTer18) c.7333dup (p.Thr2445AsnfsTer?) n.7395dup n.7369dup c.7332dup (p.Pro2445ThrfsTer18) c.7306dup (p.Thr2436AsnfsTer?) n.7368dup n.7342dup | dbSNP |
| 3 | g.48570652G>A | CA73974415 | COL7A1 | c.7331C>T (p.Pro2444Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.81C>T n.3970C>T c.7358C>T (p.Pro2453Leu) c.7332C>T (p.Thr2444=) n.7394C>T n.7368C>T c.7305C>T (p.Thr2435=) n.7367C>T n.7341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570652G>C | CA352647589 | COL7A1 | c.7331C>G (p.Pro2444Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.81C>G n.3970C>G c.7358C>G (p.Pro2453Arg) c.7332C>G (p.Thr2444=) n.7394C>G n.7368C>G c.7305C>G (p.Thr2435=) n.7367C>G n.7341C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570652G= | CA1363080182 | COL7A1 | c.7331C= (p.Pro2444=) c.326C= (p.Pro109=) n.81C= n.3970C= c.7358C= (p.Pro2453=) c.7332C= (p.Thr2444=) n.7394C= n.7368C= c.7305C= (p.Thr2435=) n.7367C= n.7341C= | |
| 3 | g.48570652G>T | CA352647592 | COL7A1 | c.7331C>A (p.Pro2444Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) n.81C>A n.3970C>A c.7358C>A (p.Pro2453Gln) c.7332C>A (p.Thr2444=) n.7394C>A n.7368C>A c.7305C>A (p.Thr2435=) n.7367C>A n.7341C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570654_48570669del | CA2586972271 | COL7A1 | c.7316_7331del (p.Leu2439HisfsTer22) c.311_326del (p.Leu104HisfsTer22) n.66_81del n.3955_3970del c.7343_7358del (p.Leu2448HisfsTer22) c.7343_7358del (p.Leu2448HisfsTer?) c.7317_7332del (p.Gly2440ProfsTer27) c.7317_7332del (p.Gly2440ProfsTer?) n.7379_7394del n.7353_7368del c.7316_7331del (p.Leu2439HisfsTer?) c.7290_7305del (p.Gly2431ProfsTer27) c.7290_7305del (p.Gly2431ProfsTer?) n.7352_7367del n.7326_7341del | |
| 3 | g.48570653G>A | CA352647597 | COL7A1 | c.7330C>T (p.Pro2444Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.80C>T n.3969C>T c.7357C>T (p.Pro2453Ser) c.7331C>T (p.Thr2444Ile) n.7393C>T n.7367C>T c.7304C>T (p.Thr2435Ile) n.7366C>T n.7340C>T | |
| 3 | g.48570653G>C | CA352647601 | COL7A1 | c.7330C>G (p.Pro2444Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.80C>G n.3969C>G c.7357C>G (p.Pro2453Ala) c.7331C>G (p.Thr2444Ser) n.7393C>G n.7367C>G c.7304C>G (p.Thr2435Ser) n.7366C>G n.7340C>G | |
| 3 | g.48570653G>T | CA352647605 | COL7A1 | c.7330C>A (p.Pro2444Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.80C>A n.3969C>A c.7357C>A (p.Pro2453Thr) c.7331C>A (p.Thr2444Asn) n.7393C>A n.7367C>A c.7304C>A (p.Thr2435Asn) n.7366C>A n.7340C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570654T>A | CA433534079 | COL7A1 | c.7329A>T (p.Gly2443=) c.324A>T (p.Gly108=) n.79A>T n.3968A>T c.7356A>T (p.Gly2452=) c.7330A>T (p.Thr2444Ser) n.7392A>T n.7366A>T c.7303A>T (p.Thr2435Ser) n.7365A>T n.7339A>T | |
| 3 | g.48570654T>C | CA433534080 | COL7A1 | c.7329A>G (p.Gly2443=) c.324A>G (p.Gly108=) n.79A>G n.3968A>G c.7356A>G (p.Gly2452=) c.7330A>G (p.Thr2444Ala) n.7392A>G n.7366A>G c.7303A>G (p.Thr2435Ala) n.7365A>G n.7339A>G | |
| 3 | g.48570654T>G | CA433534081 | COL7A1 | c.7329A>C (p.Gly2443=) c.324A>C (p.Gly108=) n.79A>C n.3968A>C c.7356A>C (p.Gly2452=) c.7330A>C (p.Thr2444Pro) n.7392A>C n.7366A>C c.7303A>C (p.Thr2435Pro) n.7365A>C n.7339A>C | |
| 3 | g.48570655C>A | CA352647630 | COL7A1 | c.7328G>T (p.Gly2443Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.78G>T n.3967G>T c.7355G>T (p.Gly2452Val) c.7329G>T (p.Trp2443Cys) n.7391G>T n.7365G>T c.7302G>T (p.Trp2434Cys) n.7364G>T n.7338G>T | dbSNP |
| 3 | g.48570655C>G | CA352647624 | COL7A1 | c.7328G>C (p.Gly2443Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.78G>C n.3967G>C c.7355G>C (p.Gly2452Ala) c.7329G>C (p.Trp2443Cys) n.7391G>C n.7365G>C c.7302G>C (p.Trp2434Cys) n.7364G>C n.7338G>C | |
| 3 | g.48570655C>T | CA352647616 | COL7A1 | c.7328G>A (p.Gly2443Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.78G>A n.3967G>A c.7355G>A (p.Gly2452Glu) c.7329G>A (p.Trp2443Ter) n.7391G>A n.7365G>A c.7302G>A (p.Trp2434Ter) n.7364G>A n.7338G>A | |
| 3 | g.48570656C>A | CA352647631 | COL7A1 | c.7327G>T (p.Gly2443Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) n.77G>T n.3966G>T c.7354G>T (p.Gly2452Ter) c.7328G>T (p.Trp2443Leu) n.7390G>T n.7364G>T c.7301G>T (p.Trp2434Leu) n.7363G>T n.7337G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570656C>G | CA352647633 | COL7A1 | c.7327G>C (p.Gly2443Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.77G>C n.3966G>C c.7354G>C (p.Gly2452Arg) c.7328G>C (p.Trp2443Ser) n.7390G>C n.7364G>C c.7301G>C (p.Trp2434Ser) n.7363G>C n.7337G>C | |
| 3 | g.48570656C>T | CA352647636 | COL7A1 | c.7327G>A (p.Gly2443Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.77G>A n.3966G>A c.7354G>A (p.Gly2452Arg) c.7328G>A (p.Trp2443Ter) n.7390G>A n.7364G>A c.7301G>A (p.Trp2434Ter) n.7363G>A n.7337G>A | |
| 3 | g.48570657A= | CA1363080185 | COL7A1 | c.7326T= (p.Pro2442=) c.321T= (p.Pro107=) n.76T= n.3965T= c.7353T= (p.Pro2451=) c.7327T= (p.Trp2443=) n.7389T= n.7363T= c.7300T= (p.Trp2434=) n.7362T= n.7336T= | |
| 3 | g.48570657A>C | CA433534086 | COL7A1 | c.7326T>G (p.Pro2442=) c.321T>G (p.Pro107=) n.76T>G n.3965T>G c.7353T>G (p.Pro2451=) c.7327T>G (p.Trp2443Gly) n.7389T>G n.7363T>G c.7300T>G (p.Trp2434Gly) n.7362T>G n.7336T>G | |
| 3 | g.48570657A>G | CA433534087 | COL7A1 | c.7326T>C (p.Pro2442=) c.321T>C (p.Pro107=) n.76T>C n.3965T>C c.7353T>C (p.Pro2451=) c.7327T>C (p.Trp2443Arg) n.7389T>C n.7363T>C c.7300T>C (p.Trp2434Arg) n.7362T>C n.7336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570657A>T | CA433534088 | COL7A1 | c.7326T>A (p.Pro2442=) c.321T>A (p.Pro107=) n.76T>A n.3965T>A c.7353T>A (p.Pro2451=) c.7327T>A (p.Trp2443Arg) n.7389T>A n.7363T>A c.7300T>A (p.Trp2434Arg) n.7362T>A n.7336T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570658G>A | CA352647649 | COL7A1 | c.7325C>T (p.Pro2442Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.75C>T n.3964C>T c.7352C>T (p.Pro2451Leu) c.7326C>T (p.Thr2442=) n.7388C>T n.7362C>T c.7299C>T (p.Thr2433=) n.7361C>T n.7335C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570658G>C | CA352647657 | COL7A1 | c.7325C>G (p.Pro2442Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.75C>G n.3964C>G c.7352C>G (p.Pro2451Arg) c.7326C>G (p.Thr2442=) n.7388C>G n.7362C>G c.7299C>G (p.Thr2433=) n.7361C>G n.7335C>G | |
| 3 | g.48570658G>T | CA352647663 | COL7A1 | c.7325C>A (p.Pro2442His) c.320C>A (p.Pro107His) n.75C>A n.3964C>A c.7352C>A (p.Pro2451His) c.7326C>A (p.Thr2442=) n.7388C>A n.7362C>A c.7299C>A (p.Thr2433=) n.7361C>A n.7335C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570659del | CA645522631 | COL7A1 | c.7325del (p.Pro2442LeufsTer24) c.320del (p.Pro107LeufsTer24) n.75del n.3964del c.7352del (p.Pro2451LeufsTer24) c.7352del (p.Pro2451LeufsTer?) c.7326del (p.Trp2443GlyfsTer29) c.7326del (p.Trp2443GlyfsTer?) n.7388del n.7362del c.7325del (p.Pro2442LeufsTer?) c.7299del (p.Trp2434GlyfsTer29) c.7299del (p.Trp2434GlyfsTer?) n.7361del n.7335del | COSMIC |
| 3 | g.48570659G>A | CA352647668 | COL7A1 | c.7324C>T (p.Pro2442Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.74C>T n.3963C>T c.7351C>T (p.Pro2451Ser) c.7325C>T (p.Thr2442Ile) n.7387C>T n.7361C>T c.7298C>T (p.Thr2433Ile) n.7360C>T n.7334C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570659G>C | CA352647669 | COL7A1 | c.7324C>G (p.Pro2442Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.74C>G n.3963C>G c.7351C>G (p.Pro2451Ala) c.7325C>G (p.Thr2442Ser) n.7387C>G n.7361C>G c.7298C>G (p.Thr2433Ser) n.7360C>G n.7334C>G | |
| 3 | g.48570659G= | CA1363080187 | COL7A1 | c.7324C= (p.Pro2442=) c.319C= (p.Pro107=) n.74C= n.3963C= c.7351C= (p.Pro2451=) c.7325C= (p.Thr2442=) n.7387C= n.7361C= c.7298C= (p.Thr2433=) n.7360C= n.7334C= | |
| 3 | g.48570659G>T | CA352647670 | COL7A1 | c.7324C>A (p.Pro2442Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.74C>A n.3963C>A c.7351C>A (p.Pro2451Thr) c.7325C>A (p.Thr2442Asn) n.7387C>A n.7361C>A c.7298C>A (p.Thr2433Asn) n.7360C>A n.7334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570660T>A | CA433534095 | COL7A1 | c.7323A>T (p.Pro2441=) c.318A>T (p.Pro106=) n.73A>T n.3962A>T c.7350A>T (p.Pro2450=) c.7324A>T (p.Thr2442Ser) n.7386A>T n.7360A>T c.7297A>T (p.Thr2433Ser) n.7359A>T n.7333A>T | |
| 3 | g.48570660T>C | CA433534092 | COL7A1 | c.7323A>G (p.Pro2441=) c.318A>G (p.Pro106=) n.73A>G n.3962A>G c.7350A>G (p.Pro2450=) c.7324A>G (p.Thr2442Ala) n.7386A>G n.7360A>G c.7297A>G (p.Thr2433Ala) n.7359A>G n.7333A>G | ClinVar |
| 3 | g.48570660T>G | CA433534093 | COL7A1 | c.7323A>C (p.Pro2441=) c.318A>C (p.Pro106=) n.73A>C n.3962A>C c.7350A>C (p.Pro2450=) c.7324A>C (p.Thr2442Pro) n.7386A>C n.7360A>C c.7297A>C (p.Thr2433Pro) n.7359A>C n.7333A>C | |
| 3 | g.48570661G>A | CA352647677 | COL7A1 | c.7322C>T (p.Pro2441Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.72C>T n.3961C>T c.7349C>T (p.Pro2450Leu) c.7323C>T (p.Ala2441=) n.7385C>T n.7359C>T c.7296C>T (p.Ala2432=) n.7358C>T n.7332C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570661G>C | CA352647684 | COL7A1 | c.7322C>G (p.Pro2441Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.72C>G n.3961C>G c.7349C>G (p.Pro2450Arg) c.7323C>G (p.Ala2441=) n.7385C>G n.7359C>G c.7296C>G (p.Ala2432=) n.7358C>G n.7332C>G | |
| 3 | g.48570661G>T | CA352647687 | COL7A1 | c.7322C>A (p.Pro2441Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.72C>A n.3961C>A c.7349C>A (p.Pro2450Gln) c.7323C>A (p.Ala2441=) n.7385C>A n.7359C>A c.7296C>A (p.Ala2432=) n.7358C>A n.7332C>A | |
| 3 | g.48570662G>A | CA352647714 | COL7A1 | c.7321C>T (p.Pro2441Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.71C>T n.3960C>T c.7348C>T (p.Pro2450Ser) c.7322C>T (p.Ala2441Val) n.7384C>T n.7358C>T c.7295C>T (p.Ala2432Val) n.7357C>T n.7331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570662G>C | CA352647698 | COL7A1 | c.7321C>G (p.Pro2441Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.71C>G n.3960C>G c.7348C>G (p.Pro2450Ala) c.7322C>G (p.Ala2441Gly) n.7384C>G n.7358C>G c.7295C>G (p.Ala2432Gly) n.7357C>G n.7331C>G | |
| 3 | g.48570662G= | CA1363080190 | COL7A1 | c.7321C= (p.Pro2441=) c.316C= (p.Pro106=) n.71C= n.3960C= c.7348C= (p.Pro2450=) c.7322C= (p.Ala2441=) n.7384C= n.7358C= c.7295C= (p.Ala2432=) n.7357C= n.7331C= | |
| 3 | g.48570662G>T | CA352647692 | COL7A1 | c.7321C>A (p.Pro2441Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.71C>A n.3960C>A c.7348C>A (p.Pro2450Thr) c.7322C>A (p.Ala2441Asp) n.7384C>A n.7358C>A c.7295C>A (p.Ala2432Asp) n.7357C>A n.7331C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570663C>A | CA433534098 | COL7A1 | c.7320G>T (p.Gly2440=) c.315G>T (p.Gly105=) n.70G>T n.3959G>T c.7347G>T (p.Gly2449=) c.7321G>T (p.Ala2441Ser) n.7383G>T n.7357G>T c.7294G>T (p.Ala2432Ser) n.7356G>T n.7330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570663C= | CA1363080192 | COL7A1 | c.7320G= (p.Gly2440=) c.315G= (p.Gly105=) n.70G= n.3959G= c.7347G= (p.Gly2449=) c.7321G= (p.Ala2441=) n.7383G= n.7357G= c.7294G= (p.Ala2432=) n.7356G= n.7330G= | |
| 3 | g.48570663C>G | CA433534099 | COL7A1 | c.7320G>C (p.Gly2440=) c.315G>C (p.Gly105=) n.70G>C n.3959G>C c.7347G>C (p.Gly2449=) c.7321G>C (p.Ala2441Pro) n.7383G>C n.7357G>C c.7294G>C (p.Ala2432Pro) n.7356G>C n.7330G>C | |
| 3 | g.48570663C>T | CA433534101 | COL7A1 | c.7320G>A (p.Gly2440=) c.315G>A (p.Gly105=) n.70G>A n.3959G>A c.7347G>A (p.Gly2449=) c.7321G>A (p.Ala2441Thr) n.7383G>A n.7357G>A c.7294G>A (p.Ala2432Thr) n.7356G>A n.7330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570666del | CA2665621984 | COL7A1 | c.7320del (p.Pro2441HisfsTer25) c.315del (p.Pro106HisfsTer25) n.70del n.3959del c.7347del (p.Pro2450HisfsTer25) c.7347del (p.Pro2450HisfsTer?) c.7321del (p.Ala2441ProfsTer?) n.7383del n.7357del c.7320del (p.Pro2441HisfsTer?) c.7294del (p.Ala2432ProfsTer?) n.7356del n.7330del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570664C>A | CA352647722 | COL7A1 | c.7319G>T (p.Gly2440Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.69G>T n.3958G>T c.7346G>T (p.Gly2449Val) c.7320G>T (p.Gly2440=) n.7382G>T n.7356G>T c.7293G>T (p.Gly2431=) n.7355G>T n.7329G>T | |
| 3 | g.48570664C= | CA1363080195 | COL7A1 | c.7319G= (p.Gly2440=) c.314G= (p.Gly105=) n.69G= n.3958G= c.7346G= (p.Gly2449=) c.7320G= (p.Gly2440=) n.7382G= n.7356G= c.7293G= (p.Gly2431=) n.7355G= n.7329G= | |
| 3 | g.48570664C>G | CA352647724 | COL7A1 | c.7319G>C (p.Gly2440Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.69G>C n.3958G>C c.7346G>C (p.Gly2449Ala) c.7320G>C (p.Gly2440=) n.7382G>C n.7356G>C c.7293G>C (p.Gly2431=) n.7355G>C n.7329G>C | |
| 3 | g.48570664C>T | CA352647725 | COL7A1 | c.7319G>A (p.Gly2440Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.69G>A n.3958G>A c.7346G>A (p.Gly2449Glu) c.7320G>A (p.Gly2440=) n.7382G>A n.7356G>A c.7293G>A (p.Gly2431=) n.7355G>A n.7329G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570665C>A | CA352647729 | COL7A1 | c.7318G>T (p.Gly2440Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) n.68G>T n.3957G>T c.7345G>T (p.Gly2449Trp) c.7319G>T (p.Gly2440Val) n.7381G>T n.7355G>T c.7292G>T (p.Gly2431Val) n.7354G>T n.7328G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570665C>G | CA352647735 | COL7A1 | c.7318G>C (p.Gly2440Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.68G>C n.3957G>C c.7345G>C (p.Gly2449Arg) c.7319G>C (p.Gly2440Ala) n.7381G>C n.7355G>C c.7292G>C (p.Gly2431Ala) n.7354G>C n.7328G>C | |
| 3 | g.48570665C>T | CA352647738 | COL7A1 | c.7318G>A (p.Gly2440Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.68G>A n.3957G>A c.7345G>A (p.Gly2449Arg) c.7319G>A (p.Gly2440Glu) n.7381G>A n.7355G>A c.7292G>A (p.Gly2431Glu) n.7354G>A n.7328G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570666C>A | CA433534105 | COL7A1 | c.7317G>T (p.Leu2439=) c.312G>T (p.Leu104=) n.67G>T n.3956G>T c.7344G>T (p.Leu2448=) c.7318G>T (p.Gly2440Trp) n.7380G>T n.7354G>T c.7291G>T (p.Gly2431Trp) n.7353G>T n.7327G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570666C>G | CA433534106 | COL7A1 | c.7317G>C (p.Leu2439=) c.312G>C (p.Leu104=) n.67G>C n.3956G>C c.7344G>C (p.Leu2448=) c.7318G>C (p.Gly2440Arg) n.7380G>C n.7354G>C c.7291G>C (p.Gly2431Arg) n.7353G>C n.7327G>C | |
| 3 | g.48570666C>T | CA433534107 | COL7A1 | c.7317G>A (p.Leu2439=) c.312G>A (p.Leu104=) n.67G>A n.3956G>A c.7344G>A (p.Leu2448=) c.7318G>A (p.Gly2440Arg) n.7380G>A n.7354G>A c.7291G>A (p.Gly2431Arg) n.7353G>A n.7327G>A | |
| 3 | g.48570667del | CA2586972272 | COL7A1 | c.7316del (p.Leu2439ArgfsTer27) c.311del (p.Leu104ArgfsTer27) n.66del n.3955del c.7343del (p.Leu2448ArgfsTer27) c.7343del (p.Leu2448ArgfsTer?) c.7317del (p.Ala2441ProfsTer?) n.7379del n.7353del c.7316del (p.Leu2439ArgfsTer?) c.7290del (p.Ala2432ProfsTer?) n.7352del n.7326del | |
| 3 | g.48570667A>C | CA352647754 | COL7A1 | c.7316T>G (p.Leu2439Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.66T>G n.3955T>G c.7343T>G (p.Leu2448Arg) c.7317T>G (p.Pro2439=) n.7379T>G n.7353T>G c.7290T>G (p.Pro2430=) n.7352T>G n.7326T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570667A>G | CA352647757 | COL7A1 | c.7316T>C (p.Leu2439Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.66T>C n.3955T>C c.7343T>C (p.Leu2448Pro) c.7317T>C (p.Pro2439=) n.7379T>C n.7353T>C c.7290T>C (p.Pro2430=) n.7352T>C n.7326T>C | |
| 3 | g.48570667A>T | CA352647758 | COL7A1 | c.7316T>A (p.Leu2439Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.66T>A n.3955T>A c.7343T>A (p.Leu2448Gln) c.7317T>A (p.Pro2439=) n.7379T>A n.7353T>A c.7290T>A (p.Pro2430=) n.7352T>A n.7326T>A | |
| 3 | g.48570667_48570668delinsAG | CA1363080196 | COL7A1 | c.7315_7316delinsCT (p.Leu2439=) c.310_311delinsCT (p.Leu104=) n.65_66delinsCT n.3954_3955delinsCT c.7342_7343delinsCT (p.Leu2448=) c.7316_7317delinsCT (p.Pro2439=) n.7378_7379delinsCT n.7352_7353delinsCT c.7289_7290delinsCT (p.Pro2430=) n.7351_7352delinsCT n.7325_7326delinsCT | |
| 3 | g.48570668G>A | CA433534112 | COL7A1 | c.7315C>T (p.Leu2439=) c.310C>T (p.Leu104=) n.65C>T n.3954C>T c.7342C>T (p.Leu2448=) c.7316C>T (p.Pro2439Leu) n.7378C>T n.7352C>T c.7289C>T (p.Pro2430Leu) n.7351C>T n.7325C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570668G>C | CA352647761 | COL7A1 | c.7315C>G (p.Leu2439Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.65C>G n.3954C>G c.7342C>G (p.Leu2448Val) c.7316C>G (p.Pro2439Arg) n.7378C>G n.7352C>G c.7289C>G (p.Pro2430Arg) n.7351C>G n.7325C>G | |
| 3 | g.48570668G>T | CA352647766 | COL7A1 | c.7315C>A (p.Leu2439Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.65C>A n.3954C>A c.7342C>A (p.Leu2448Met) c.7316C>A (p.Pro2439His) n.7378C>A n.7352C>A c.7289C>A (p.Pro2430His) n.7351C>A n.7325C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570671del | CA543045542 | COL7A1 | c.7315del (p.Leu2439TrpfsTer27) c.310del (p.Leu104TrpfsTer27) n.65del n.3954del c.7342del (p.Leu2448TrpfsTer27) c.7342del (p.Leu2448TrpfsTer?) c.7316del (p.Pro2439LeufsTer?) n.7378del n.7352del c.7315del (p.Leu2439TrpfsTer?) c.7289del (p.Pro2430LeufsTer?) n.7351del n.7325del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570668_48570681dup | CA2665621985 | COL7A1 | c.7302_7315dup (p.Leu2439GlnfsTer32) c.297_310dup (p.Leu104GlnfsTer32) n.52_65dup n.3941_3954dup c.7329_7342dup (p.Leu2448GlnfsTer32) c.7329_7342dup (p.Leu2448GlnfsTer?) c.7303_7316dup (p.Gly2440IlefsTer?) n.7365_7378dup n.7339_7352dup c.7302_7315dup (p.Leu2439GlnfsTer?) c.7276_7289dup (p.Gly2431IlefsTer?) n.7338_7351dup n.7312_7325dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570669G>A | CA433534113 | COL7A1 | c.7314C>T (p.Pro2438=) c.309C>T (p.Pro103=) n.64C>T n.3953C>T c.7341C>T (p.Pro2447=) c.7315C>T (p.Pro2439Ser) n.7377C>T n.7351C>T c.7288C>T (p.Pro2430Ser) n.7350C>T n.7324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570669G>C | CA433534114 | COL7A1 | c.7314C>G (p.Pro2438=) c.309C>G (p.Pro103=) n.64C>G n.3953C>G c.7341C>G (p.Pro2447=) c.7315C>G (p.Pro2439Ala) n.7377C>G n.7351C>G c.7288C>G (p.Pro2430Ala) n.7350C>G n.7324C>G | |
| 3 | g.48570669G= | CA1363080199 | COL7A1 | c.7314C= (p.Pro2438=) c.309C= (p.Pro103=) n.64C= n.3953C= c.7341C= (p.Pro2447=) c.7315C= (p.Pro2439=) n.7377C= n.7351C= c.7288C= (p.Pro2430=) n.7350C= n.7324C= | |
| 3 | g.48570669G>T | CA433534115 | COL7A1 | c.7314C>A (p.Pro2438=) c.309C>A (p.Pro103=) n.64C>A n.3953C>A c.7341C>A (p.Pro2447=) c.7315C>A (p.Pro2439Thr) n.7377C>A n.7351C>A c.7288C>A (p.Pro2430Thr) n.7350C>A n.7324C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570669_48570670insT | CA645522632 | COL7A1 | c.7313_7314insA (p.Leu2439ProfsTer?) c.308_309insA (p.Leu104ProfsTer?) n.63_64insA n.3952_3953insA c.7340_7341insA (p.Leu2448ProfsTer?) c.7340_7341insA (p.Leu2448ProfsTer24) c.7314_7315insA (p.Pro2439ThrfsTer?) n.7376_7377insA n.7350_7351insA c.7313_7314insA (p.Leu2439ProfsTer24) c.7287_7288insA (p.Pro2430ThrfsTer?) n.7349_7350insA n.7323_7324insA | COSMIC |
| 3 | g.48570670G>A | CA352647784 | COL7A1 | c.7313C>T (p.Pro2438Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.63C>T n.3952C>T c.7340C>T (p.Pro2447Leu) c.7314C>T (p.Thr2438=) n.7376C>T n.7350C>T c.7287C>T (p.Thr2429=) n.7349C>T n.7323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570670G>C | CA2378568 | COL7A1 | c.7313C>G (p.Pro2438Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.63C>G n.3952C>G c.7340C>G (p.Pro2447Arg) c.7314C>G (p.Thr2438=) n.7376C>G n.7350C>G c.7287C>G (p.Thr2429=) n.7349C>G n.7323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570670G= | CA1363080202 | COL7A1 | c.7313C= (p.Pro2438=) c.308C= (p.Pro103=) n.63C= n.3952C= c.7340C= (p.Pro2447=) c.7314C= (p.Thr2438=) n.7376C= n.7350C= c.7287C= (p.Thr2429=) n.7349C= n.7323C= | |
| 3 | g.48570670G>T | CA352647774 | COL7A1 | c.7313C>A (p.Pro2438His) c.308C>A (p.Pro103His) n.63C>A n.3952C>A c.7340C>A (p.Pro2447His) c.7314C>A (p.Thr2438=) n.7376C>A n.7350C>A c.7287C>A (p.Thr2429=) n.7349C>A n.7323C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570671G>A | CA352647797 | COL7A1 | c.7312C>T (p.Pro2438Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.62C>T n.3951C>T c.7339C>T (p.Pro2447Ser) c.7313C>T (p.Thr2438Ile) n.7375C>T n.7349C>T c.7286C>T (p.Thr2429Ile) n.7348C>T n.7322C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570671G>C | CA352647799 | COL7A1 | c.7312C>G (p.Pro2438Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.62C>G n.3951C>G c.7339C>G (p.Pro2447Ala) c.7313C>G (p.Thr2438Ser) n.7375C>G n.7349C>G c.7286C>G (p.Thr2429Ser) n.7348C>G n.7322C>G | |
| 3 | g.48570671G>T | CA352647804 | COL7A1 | c.7312C>A (p.Pro2438Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.62C>A n.3951C>A c.7339C>A (p.Pro2447Thr) c.7313C>A (p.Thr2438Asn) n.7375C>A n.7349C>A c.7286C>A (p.Thr2429Asn) n.7348C>A n.7322C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570672T>A | CA433534118 | COL7A1 | c.7311A>T (p.Gly2437=) c.306A>T (p.Gly102=) n.61A>T n.3950A>T c.7338A>T (p.Gly2446=) c.7312A>T (p.Thr2438Ser) n.7374A>T n.7348A>T c.7285A>T (p.Thr2429Ser) n.7347A>T n.7321A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570672T>C | CA433534119 | COL7A1 | c.7311A>G (p.Gly2437=) c.306A>G (p.Gly102=) n.61A>G n.3950A>G c.7338A>G (p.Gly2446=) c.7312A>G (p.Thr2438Ala) n.7374A>G n.7348A>G c.7285A>G (p.Thr2429Ala) n.7347A>G n.7321A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570672T>G | CA433534120 | COL7A1 | c.7311A>C (p.Gly2437=) c.306A>C (p.Gly102=) n.61A>C n.3950A>C c.7338A>C (p.Gly2446=) c.7312A>C (p.Thr2438Pro) n.7374A>C n.7348A>C c.7285A>C (p.Thr2429Pro) n.7347A>C n.7321A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570672T= | CA1363080208 | COL7A1 | c.7311A= (p.Gly2437=) c.306A= (p.Gly102=) n.61A= n.3950A= c.7338A= (p.Gly2446=) c.7312A= (p.Thr2438=) n.7374A= n.7348A= c.7285A= (p.Thr2429=) n.7347A= n.7321A= | |
| 3 | g.48570673C>A | CA352647823 | COL7A1 | c.7310G>T (p.Gly2437Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.60G>T n.3949G>T c.7337G>T (p.Gly2446Val) c.7311G>T (p.Arg2437Ser) n.7373G>T n.7347G>T c.7284G>T (p.Arg2428Ser) n.7346G>T n.7320G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570673C= | CA1363080215 | COL7A1 | c.7310G= (p.Gly2437=) c.305G= (p.Gly102=) n.60G= n.3949G= c.7337G= (p.Gly2446=) c.7311G= (p.Arg2437=) n.7373G= n.7347G= c.7284G= (p.Arg2428=) n.7346G= n.7320G= | |
| 3 | g.48570673C>G | CA352647829 | COL7A1 | c.7310G>C (p.Gly2437Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.60G>C n.3949G>C c.7337G>C (p.Gly2446Ala) c.7311G>C (p.Arg2437Ser) n.7373G>C n.7347G>C c.7284G>C (p.Arg2428Ser) n.7346G>C n.7320G>C | |
| 3 | g.48570673C>T | CA352647834 | COL7A1 | c.7310G>A (p.Gly2437Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.60G>A n.3949G>A c.7337G>A (p.Gly2446Glu) c.7311G>A (p.Arg2437=) n.7373G>A n.7347G>A c.7284G>A (p.Arg2428=) n.7346G>A n.7320G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570674C>A | CA73974420 | COL7A1 | c.7309G>T (p.Gly2437Ter) c.304G>T (p.Gly102Ter) n.59G>T n.3948G>T c.7336G>T (p.Gly2446Ter) c.7310G>T (p.Arg2437Met) n.7372G>T n.7346G>T c.7283G>T (p.Arg2428Met) n.7345G>T n.7319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570674C= | CA1363080216 | COL7A1 | c.7309G= (p.Gly2437=) c.304G= (p.Gly102=) n.59G= n.3948G= c.7336G= (p.Gly2446=) c.7310G= (p.Arg2437=) n.7372G= n.7346G= c.7283G= (p.Arg2428=) n.7345G= n.7319G= | |
| 3 | g.48570674C>G | CA352647837 | COL7A1 | c.7309G>C (p.Gly2437Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.59G>C n.3948G>C c.7336G>C (p.Gly2446Arg) c.7310G>C (p.Arg2437Thr) n.7372G>C n.7346G>C c.7283G>C (p.Arg2428Thr) n.7345G>C n.7319G>C | |
| 3 | g.48570674C>T | CA352647840 | COL7A1 | c.7309G>A (p.Gly2437Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.59G>A n.3948G>A c.7336G>A (p.Gly2446Arg) c.7310G>A (p.Arg2437Lys) n.7372G>A n.7346G>A c.7283G>A (p.Arg2428Lys) n.7345G>A n.7319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570675T>A | CA433534126 | COL7A1 | c.7308A>T (p.Pro2436=) c.303A>T (p.Pro101=) n.58A>T n.3947A>T c.7335A>T (p.Pro2445=) c.7309A>T (p.Arg2437Trp) n.7371A>T n.7345A>T c.7282A>T (p.Arg2428Trp) n.7344A>T n.7318A>T | |
| 3 | g.48570675T>C | CA433534129 | COL7A1 | c.7308A>G (p.Pro2436=) c.303A>G (p.Pro101=) n.58A>G n.3947A>G c.7335A>G (p.Pro2445=) c.7309A>G (p.Arg2437Gly) n.7371A>G n.7345A>G c.7282A>G (p.Arg2428Gly) n.7344A>G n.7318A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570675T>G | CA433534130 | COL7A1 | c.7308A>C (p.Pro2436=) c.303A>C (p.Pro101=) n.58A>C n.3947A>C c.7335A>C (p.Pro2445=) c.7309A>C (p.Arg2437=) n.7371A>C n.7345A>C c.7282A>C (p.Arg2428=) n.7344A>C n.7318A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570676G>A | CA352647846 | COL7A1 | c.7307C>T (p.Pro2436Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.57C>T n.3946C>T c.7334C>T (p.Pro2445Leu) c.7308C>T (p.Pro2436=) n.7370C>T n.7344C>T c.7281C>T (p.Pro2427=) n.7343C>T n.7317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570676G>C | CA352647848 | COL7A1 | c.7307C>G (p.Pro2436Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.57C>G n.3946C>G c.7334C>G (p.Pro2445Arg) c.7308C>G (p.Pro2436=) n.7370C>G n.7344C>G c.7281C>G (p.Pro2427=) n.7343C>G n.7317C>G | |
| 3 | g.48570676G= | CA1363080218 | COL7A1 | c.7307C= (p.Pro2436=) c.302C= (p.Pro101=) n.57C= n.3946C= c.7334C= (p.Pro2445=) c.7308C= (p.Pro2436=) n.7370C= n.7344C= c.7281C= (p.Pro2427=) n.7343C= n.7317C= | |
| 3 | g.48570676G>T | CA352647850 | COL7A1 | c.7307C>A (p.Pro2436Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.57C>A n.3946C>A c.7334C>A (p.Pro2445Gln) c.7308C>A (p.Pro2436=) n.7370C>A n.7344C>A c.7281C>A (p.Pro2427=) n.7343C>A n.7317C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570677G>A | CA352647857 | COL7A1 | c.7306C>T (p.Pro2436Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.56C>T n.3945C>T c.7333C>T (p.Pro2445Ser) c.7307C>T (p.Pro2436Leu) n.7369C>T n.7343C>T c.7280C>T (p.Pro2427Leu) n.7342C>T n.7316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570677G>C | CA352647856 | COL7A1 | c.7306C>G (p.Pro2436Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.56C>G n.3945C>G c.7333C>G (p.Pro2445Ala) c.7307C>G (p.Pro2436Arg) n.7369C>G n.7343C>G c.7280C>G (p.Pro2427Arg) n.7342C>G n.7316C>G | |
| 3 | g.48570677G= | CA1363080221 | COL7A1 | c.7306C= (p.Pro2436=) c.301C= (p.Pro101=) n.56C= n.3945C= c.7333C= (p.Pro2445=) c.7307C= (p.Pro2436=) n.7369C= n.7343C= c.7280C= (p.Pro2427=) n.7342C= n.7316C= | |
| 3 | g.48570677G>T | CA352647855 | COL7A1 | c.7306C>A (p.Pro2436Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.56C>A n.3945C>A c.7333C>A (p.Pro2445Thr) c.7307C>A (p.Pro2436His) n.7369C>A n.7343C>A c.7280C>A (p.Pro2427His) n.7342C>A n.7316C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570678G>A | CA433534135 | COL7A1 | c.7305C>T (p.Ile2435=) c.300C>T (p.Ile100=) n.55C>T n.3944C>T c.7332C>T (p.Ile2444=) c.7306C>T (p.Pro2436Ser) n.7368C>T n.7342C>T c.7279C>T (p.Pro2427Ser) n.7341C>T n.7315C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570678G>C | CA352647858 | COL7A1 | c.7305C>G (p.Ile2435Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.55C>G n.3944C>G c.7332C>G (p.Ile2444Met) c.7306C>G (p.Pro2436Ala) n.7368C>G n.7342C>G c.7279C>G (p.Pro2427Ala) n.7341C>G n.7315C>G | |
| 3 | g.48570678G>T | CA433534138 | COL7A1 | c.7305C>A (p.Ile2435=) c.300C>A (p.Ile100=) n.55C>A n.3944C>A c.7332C>A (p.Ile2444=) c.7306C>A (p.Pro2436Thr) n.7368C>A n.7342C>A c.7279C>A (p.Pro2427Thr) n.7341C>A n.7315C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570679A>C | CA352647865 | COL7A1 | c.7304T>G (p.Ile2435Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.54T>G n.3943T>G c.7331T>G (p.Ile2444Ser) c.7305T>G (p.Asn2435Lys) n.7367T>G n.7341T>G c.7278T>G (p.Asn2426Lys) n.7340T>G n.7314T>G | |
| 3 | g.48570679A>G | CA352647859 | COL7A1 | c.7304T>C (p.Ile2435Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.54T>C n.3943T>C c.7331T>C (p.Ile2444Thr) c.7305T>C (p.Asn2435=) n.7367T>C n.7341T>C c.7278T>C (p.Asn2426=) n.7340T>C n.7314T>C | |
| 3 | g.48570679A>T | CA352647861 | COL7A1 | c.7304T>A (p.Ile2435Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.54T>A n.3943T>A c.7331T>A (p.Ile2444Asn) c.7305T>A (p.Asn2435Lys) n.7367T>A n.7341T>A c.7278T>A (p.Asn2426Lys) n.7340T>A n.7314T>A | |
| 3 | g.48570679dup | CA2580070207 | COL7A1 | c.7304dup (p.Gly2437ArgfsTer?) c.299dup (p.Gly102ArgfsTer?) n.54dup n.3943dup c.7331dup (p.Gly2446ArgfsTer?) c.7331dup (p.Gly2446ArgfsTer26) c.7305dup (p.Pro2436SerfsTer?) n.7367dup n.7341dup c.7304dup (p.Gly2437ArgfsTer26) c.7278dup (p.Pro2427SerfsTer?) n.7340dup n.7314dup | ClinVar |
| 3 | g.48570680T>A | CA352647873 | COL7A1 | c.7303A>T (p.Ile2435Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.53A>T n.3942A>T c.7330A>T (p.Ile2444Phe) c.7304A>T (p.Asn2435Ile) n.7366A>T n.7340A>T c.7277A>T (p.Asn2426Ile) n.7339A>T n.7313A>T | |
| 3 | g.48570680T>C | CA352647881 | COL7A1 | c.7303A>G (p.Ile2435Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.53A>G n.3942A>G c.7330A>G (p.Ile2444Val) c.7304A>G (p.Asn2435Ser) n.7366A>G n.7340A>G c.7277A>G (p.Asn2426Ser) n.7339A>G n.7313A>G | |
| 3 | g.48570680T>G | CA352647887 | COL7A1 | c.7303A>C (p.Ile2435Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.53A>C n.3942A>C c.7330A>C (p.Ile2444Leu) c.7304A>C (p.Asn2435Thr) n.7366A>C n.7340A>C c.7277A>C (p.Asn2426Thr) n.7339A>C n.7313A>C | |
| 3 | g.48570681T>A | CA433534145 | COL7A1 | c.7302A>T (p.Gly2434=) c.297A>T (p.Gly99=) n.52A>T n.3941A>T c.7329A>T (p.Gly2443=) c.7303A>T (p.Asn2435Tyr) n.7365A>T n.7339A>T c.7276A>T (p.Asn2426Tyr) n.7338A>T n.7312A>T | |
| 3 | g.48570681T>C | CA433534144 | COL7A1 | c.7302A>G (p.Gly2434=) c.297A>G (p.Gly99=) n.52A>G n.3941A>G c.7329A>G (p.Gly2443=) c.7303A>G (p.Asn2435Asp) n.7365A>G n.7339A>G c.7276A>G (p.Asn2426Asp) n.7338A>G n.7312A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570681T>G | CA433534143 | COL7A1 | c.7302A>C (p.Gly2434=) c.297A>C (p.Gly99=) n.52A>C n.3941A>C c.7329A>C (p.Gly2443=) c.7303A>C (p.Asn2435His) n.7365A>C n.7339A>C c.7276A>C (p.Asn2426His) n.7338A>C n.7312A>C | |
| 3 | g.48570682C>A | CA352647893 | COL7A1 | c.7301G>T (p.Gly2434Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.51G>T n.3940G>T c.7328G>T (p.Gly2443Val) c.7302G>T (p.Arg2434Ser) n.7364G>T n.7338G>T c.7275G>T (p.Arg2425Ser) n.7337G>T n.7311G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570682C>G | CA352647898 | COL7A1 | c.7301G>C (p.Gly2434Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.51G>C n.3940G>C c.7328G>C (p.Gly2443Ala) c.7302G>C (p.Arg2434Ser) n.7364G>C n.7338G>C c.7275G>C (p.Arg2425Ser) n.7337G>C n.7311G>C | |
| 3 | g.48570682C>T | CA352647915 | COL7A1 | c.7301G>A (p.Gly2434Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.51G>A n.3940G>A c.7328G>A (p.Gly2443Glu) c.7302G>A (p.Arg2434=) n.7364G>A n.7338G>A c.7275G>A (p.Arg2425=) n.7337G>A n.7311G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570683C>A | CA352647923 | COL7A1 | c.7300G>T (p.Gly2434Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.50G>T n.3939G>T c.7327G>T (p.Gly2443Ter) c.7301G>T (p.Arg2434Met) n.7363G>T n.7337G>T c.7274G>T (p.Arg2425Met) n.7336G>T n.7310G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570683C= | CA1363080223 | COL7A1 | c.7300G= (p.Gly2434=) c.295G= (p.Gly99=) n.50G= n.3939G= c.7327G= (p.Gly2443=) c.7301G= (p.Arg2434=) n.7363G= n.7337G= c.7274G= (p.Arg2425=) n.7336G= n.7310G= | |
| 3 | g.48570683C>G | CA352647928 | COL7A1 | c.7300G>C (p.Gly2434Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.50G>C n.3939G>C c.7327G>C (p.Gly2443Arg) c.7301G>C (p.Arg2434Thr) n.7363G>C n.7337G>C c.7274G>C (p.Arg2425Thr) n.7336G>C n.7310G>C | |
| 3 | g.48570683C>T | CA352647937 | COL7A1 | c.7300G>A (p.Gly2434Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.50G>A n.3939G>A c.7327G>A (p.Gly2443Arg) c.7301G>A (p.Arg2434Lys) n.7363G>A n.7337G>A c.7274G>A (p.Arg2425Lys) n.7336G>A n.7310G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570684T>A | CA352647943 | COL7A1 | c.7299A>T (p.Glu2433Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.49A>T n.3938A>T c.7326A>T (p.Glu2442Asp) c.7300A>T (p.Arg2434Trp) n.7362A>T n.7336A>T c.7273A>T (p.Arg2425Trp) n.7335A>T n.7309A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570684T>C | CA433534151 | COL7A1 | c.7299A>G (p.Glu2433=) c.294A>G (p.Glu98=) n.49A>G n.3938A>G c.7326A>G (p.Glu2442=) c.7300A>G (p.Arg2434Gly) n.7362A>G n.7336A>G c.7273A>G (p.Arg2425Gly) n.7335A>G n.7309A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570684T>G | CA352647950 | COL7A1 | c.7299A>C (p.Glu2433Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.49A>C n.3938A>C c.7326A>C (p.Glu2442Asp) c.7300A>C (p.Arg2434=) n.7362A>C n.7336A>C c.7273A>C (p.Arg2425=) n.7335A>C n.7309A>C | |
| 3 | g.48570685T>A | CA352647956 | COL7A1 | c.7298A>T (p.Glu2433Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.48A>T n.3937A>T c.7325A>T (p.Glu2442Val) c.7299A>T (p.Arg2433Ser) n.7361A>T n.7335A>T c.7272A>T (p.Arg2424Ser) n.7334A>T n.7308A>T | |
| 3 | g.48570685T>C | CA352647969 | COL7A1 | c.7298A>G (p.Glu2433Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.48A>G n.3937A>G c.7325A>G (p.Glu2442Gly) c.7299A>G (p.Arg2433=) n.7361A>G n.7335A>G c.7272A>G (p.Arg2424=) n.7334A>G n.7308A>G | |
| 3 | g.48570685T>G | CA352647958 | COL7A1 | c.7298A>C (p.Glu2433Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.48A>C n.3937A>C c.7325A>C (p.Glu2442Ala) c.7299A>C (p.Arg2433Ser) n.7361A>C n.7335A>C c.7272A>C (p.Arg2424Ser) n.7334A>C n.7308A>C | |
| 3 | g.48570686C>A | CA352647976 | COL7A1 | c.7297G>T (p.Glu2433Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.47G>T n.3936G>T c.7324G>T (p.Glu2442Ter) c.7298G>T (p.Arg2433Ile) n.7360G>T n.7334G>T c.7271G>T (p.Arg2424Ile) n.7333G>T n.7307G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570686C= | CA1363080226 | COL7A1 | c.7297G= (p.Glu2433=) c.292G= (p.Glu98=) n.47G= n.3936G= c.7324G= (p.Glu2442=) c.7298G= (p.Arg2433=) n.7360G= n.7334G= c.7271G= (p.Arg2424=) n.7333G= n.7307G= | |
| 3 | g.48570686C>G | CA352647985 | COL7A1 | c.7297G>C (p.Glu2433Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.47G>C n.3936G>C c.7324G>C (p.Glu2442Gln) c.7298G>C (p.Arg2433Thr) n.7360G>C n.7334G>C c.7271G>C (p.Arg2424Thr) n.7333G>C n.7307G>C | |
| 3 | g.48570686C>T | CA352647996 | COL7A1 | c.7297G>A (p.Glu2433Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.47G>A n.3936G>A c.7324G>A (p.Glu2442Lys) c.7298G>A (p.Arg2433Lys) n.7360G>A n.7334G>A c.7271G>A (p.Arg2424Lys) n.7333G>A n.7307G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570687T>A | CA352647997 | COL7A1 | c.7296A>T (p.Arg2432Ser) c.291A>T (p.Arg97Ser) n.46A>T n.3935A>T c.7323A>T (p.Arg2441Ser) c.7297A>T (p.Arg2433Ter) n.7359A>T n.7333A>T c.7270A>T (p.Arg2424Ter) n.7332A>T n.7306A>T | |
| 3 | g.48570687T>C | CA433534156 | COL7A1 | c.7296A>G (p.Arg2432=) c.291A>G (p.Arg97=) n.46A>G n.3935A>G c.7323A>G (p.Arg2441=) c.7297A>G (p.Arg2433Gly) n.7359A>G n.7333A>G c.7270A>G (p.Arg2424Gly) n.7332A>G n.7306A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570687T>G | CA352647998 | COL7A1 | c.7296A>C (p.Arg2432Ser) c.291A>C (p.Arg97Ser) n.46A>C n.3935A>C c.7323A>C (p.Arg2441Ser) c.7297A>C (p.Arg2433=) n.7359A>C n.7333A>C c.7270A>C (p.Arg2424=) n.7332A>C n.7306A>C | |
| 3 | g.48570688C>A | CA352648001 | COL7A1 | c.7295G>T (p.Arg2432Ile) c.290G>T (p.Arg97Ile) n.45G>T n.3934G>T c.7322G>T (p.Arg2441Ile) c.7296G>T (p.Glu2432Asp) n.7358G>T n.7332G>T c.7269G>T (p.Glu2423Asp) n.7331G>T n.7305G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570688C= | CA1363080228 | COL7A1 | c.7295G= (p.Arg2432=) c.290G= (p.Arg97=) n.45G= n.3934G= c.7322G= (p.Arg2441=) c.7296G= (p.Glu2432=) n.7358G= n.7332G= c.7269G= (p.Glu2423=) n.7331G= n.7305G= | |
| 3 | g.48570688C>G | CA352648009 | COL7A1 | c.7295G>C (p.Arg2432Thr) c.290G>C (p.Arg97Thr) n.45G>C n.3934G>C c.7322G>C (p.Arg2441Thr) c.7296G>C (p.Glu2432Asp) n.7358G>C n.7332G>C c.7269G>C (p.Glu2423Asp) n.7331G>C n.7305G>C | |
| 3 | g.48570688C>T | CA2378569 | COL7A1 | c.7295G>A (p.Arg2432Lys) c.290G>A (p.Arg97Lys) n.45G>A n.3934G>A c.7322G>A (p.Arg2441Lys) c.7296G>A (p.Glu2432=) n.7358G>A n.7332G>A c.7269G>A (p.Glu2423=) n.7331G>A n.7305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570689T>A | CA352648015 | COL7A1 | c.7294A>T (p.Arg2432Ter) c.289A>T (p.Arg97Ter) n.44A>T n.3933A>T c.7321A>T (p.Arg2441Ter) c.7295A>T (p.Glu2432Val) n.7357A>T n.7331A>T c.7268A>T (p.Glu2423Val) n.7330A>T n.7304A>T | |
| 3 | g.48570689T>C | CA352648016 | COL7A1 | c.7294A>G (p.Arg2432Gly) c.289A>G (p.Arg97Gly) n.44A>G n.3933A>G c.7321A>G (p.Arg2441Gly) c.7295A>G (p.Glu2432Gly) n.7357A>G n.7331A>G c.7268A>G (p.Glu2423Gly) n.7330A>G n.7304A>G | dbSNP |
| 3 | g.48570689T>G | CA433534158 | COL7A1 | c.7294A>C (p.Arg2432=) c.289A>C (p.Arg97=) n.44A>C n.3933A>C c.7321A>C (p.Arg2441=) c.7295A>C (p.Glu2432Ala) n.7357A>C n.7331A>C c.7268A>C (p.Glu2423Ala) n.7330A>C n.7304A>C | |
| 3 | g.48570689T= | CA1363080232 | COL7A1 | c.7294A= (p.Arg2432=) c.289A= (p.Arg97=) n.44A= n.3933A= c.7321A= (p.Arg2441=) c.7295A= (p.Glu2432=) n.7357A= n.7331A= c.7268A= (p.Glu2423=) n.7330A= n.7304A= | |
| 3 | g.48570690C>A | CA433534159 | COL7A1 | c.7293G>T (p.Gly2431=) c.288G>T (p.Gly96=) n.43G>T n.3932G>T c.7320G>T (p.Gly2440=) c.7294G>T (p.Glu2432Ter) n.7356G>T n.7330G>T c.7267G>T (p.Glu2423Ter) n.7329G>T n.7303G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570690C= | CA1363080233 | COL7A1 | c.7293G= (p.Gly2431=) c.288G= (p.Gly96=) n.43G= n.3932G= c.7320G= (p.Gly2440=) c.7294G= (p.Glu2432=) n.7356G= n.7330G= c.7267G= (p.Glu2423=) n.7329G= n.7303G= | |
| 3 | g.48570690C>G | CA433534161 | COL7A1 | c.7293G>C (p.Gly2431=) c.288G>C (p.Gly96=) n.43G>C n.3932G>C c.7320G>C (p.Gly2440=) c.7294G>C (p.Glu2432Gln) n.7356G>C n.7330G>C c.7267G>C (p.Glu2423Gln) n.7329G>C n.7303G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570690C>T | CA433534163 | COL7A1 | c.7293G>A (p.Gly2431=) c.288G>A (p.Gly96=) n.43G>A n.3932G>A c.7320G>A (p.Gly2440=) c.7294G>A (p.Glu2432Lys) n.7356G>A n.7330G>A c.7267G>A (p.Glu2423Lys) n.7329G>A n.7303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570692del | CA2665621986 | COL7A1 | c.7293del (p.Arg2432GlufsTer?) c.288del (p.Arg97GlufsTer?) n.43del n.3932del c.7320del (p.Arg2441GlufsTer?) c.7294del (p.Glu2432ArgfsTer?) n.7356del n.7330del c.7267del (p.Glu2423ArgfsTer?) n.7329del n.7303del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570691C>A | CA352648026 | COL7A1 | c.7292G>T (p.Gly2431Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.42G>T n.3931G>T c.7319G>T (p.Gly2440Val) c.7293G>T (p.Arg2431Ser) n.7355G>T n.7329G>T c.7266G>T (p.Arg2422Ser) n.7328G>T n.7302G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570691C>G | CA352648031 | COL7A1 | c.7292G>C (p.Gly2431Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.42G>C n.3931G>C c.7319G>C (p.Gly2440Ala) c.7293G>C (p.Arg2431Ser) n.7355G>C n.7329G>C c.7266G>C (p.Arg2422Ser) n.7328G>C n.7302G>C | |
| 3 | g.48570691C>T | CA352648023 | COL7A1 | c.7292G>A (p.Gly2431Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.42G>A n.3931G>A c.7319G>A (p.Gly2440Glu) c.7293G>A (p.Arg2431=) n.7355G>A n.7329G>A c.7266G>A (p.Arg2422=) n.7328G>A n.7302G>A | |
| 3 | g.48570692C>A | CA352648033 | COL7A1 | c.7291G>T (p.Gly2431Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) n.41G>T n.3930G>T c.7318G>T (p.Gly2440Trp) c.7292G>T (p.Arg2431Met) n.7354G>T n.7328G>T c.7265G>T (p.Arg2422Met) n.7327G>T n.7301G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570692C>G | CA352648035 | COL7A1 | c.7291G>C (p.Gly2431Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.41G>C n.3930G>C c.7318G>C (p.Gly2440Arg) c.7292G>C (p.Arg2431Thr) n.7354G>C n.7328G>C c.7265G>C (p.Arg2422Thr) n.7327G>C n.7301G>C | |
| 3 | g.48570692C>T | CA352648038 | COL7A1 | c.7291G>A (p.Gly2431Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.41G>A n.3930G>A c.7318G>A (p.Gly2440Arg) c.7292G>A (p.Arg2431Lys) n.7354G>A n.7328G>A c.7265G>A (p.Arg2422Lys) n.7327G>A n.7301G>A | |
| 3 | g.48570693T>A | CA433534165 | COL7A1 | c.7290A>T (p.Pro2430=) c.285A>T (p.Pro95=) n.40A>T n.3929A>T c.7317A>T (p.Pro2439=) c.7291A>T (p.Arg2431Trp) n.7353A>T n.7327A>T c.7264A>T (p.Arg2422Trp) n.7326A>T n.7300A>T | |
| 3 | g.48570693T>C | CA433534166 | COL7A1 | c.7290A>G (p.Pro2430=) c.285A>G (p.Pro95=) n.40A>G n.3929A>G c.7317A>G (p.Pro2439=) c.7291A>G (p.Arg2431Gly) n.7353A>G n.7327A>G c.7264A>G (p.Arg2422Gly) n.7326A>G n.7300A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570693T>G | CA433534168 | COL7A1 | c.7290A>C (p.Pro2430=) c.285A>C (p.Pro95=) n.40A>C n.3929A>C c.7317A>C (p.Pro2439=) c.7291A>C (p.Arg2431=) n.7353A>C n.7327A>C c.7264A>C (p.Arg2422=) n.7326A>C n.7300A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570693T= | CA1363080236 | COL7A1 | c.7290A= (p.Pro2430=) c.285A= (p.Pro95=) n.40A= n.3929A= c.7317A= (p.Pro2439=) c.7291A= (p.Arg2431=) n.7353A= n.7327A= c.7264A= (p.Arg2422=) n.7326A= n.7300A= | |
| 3 | g.48570694G>A | CA352648044 | COL7A1 | c.7289C>T (p.Pro2430Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.39C>T n.3928C>T c.7316C>T (p.Pro2439Leu) c.7290C>T (p.Pro2430=) n.7352C>T n.7326C>T c.7263C>T (p.Pro2421=) n.7325C>T n.7299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570694G>C | CA352648049 | COL7A1 | c.7289C>G (p.Pro2430Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.39C>G n.3928C>G c.7316C>G (p.Pro2439Arg) c.7290C>G (p.Pro2430=) n.7352C>G n.7326C>G c.7263C>G (p.Pro2421=) n.7325C>G n.7299C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570694G= | CA1363080248 | COL7A1 | c.7289C= (p.Pro2430=) c.284C= (p.Pro95=) n.39C= n.3928C= c.7316C= (p.Pro2439=) c.7290C= (p.Pro2430=) n.7352C= n.7326C= c.7263C= (p.Pro2421=) n.7325C= n.7299C= | |
| 3 | g.48570694G>T | CA352648052 | COL7A1 | c.7289C>A (p.Pro2430Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) n.39C>A n.3928C>A c.7316C>A (p.Pro2439Gln) c.7290C>A (p.Pro2430=) n.7352C>A n.7326C>A c.7263C>A (p.Pro2421=) n.7325C>A n.7299C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570699dup | CA543045543 | COL7A1 | c.7289dup (p.Gly2431ArgfsTer?) c.284dup (p.Gly96ArgfsTer?) n.39dup n.3928dup c.7316dup (p.Gly2440ArgfsTer?) c.7290dup (p.Arg2431GlnfsTer?) n.7352dup n.7326dup c.7263dup (p.Arg2422GlnfsTer?) n.7325dup n.7299dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570699del | CA433534169 | COL7A1 | c.7289del (p.Pro2430GlnfsTer?) c.284del (p.Pro95GlnfsTer?) n.39del n.3928del c.7316del (p.Pro2439GlnfsTer?) c.7290del (p.Arg2431GlyfsTer?) n.7352del n.7326del c.7263del (p.Arg2422GlyfsTer?) n.7325del n.7299del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570695G>A | CA352648063 | COL7A1 | c.7288C>T (p.Pro2430Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.38C>T n.3927C>T c.7315C>T (p.Pro2439Ser) c.7289C>T (p.Pro2430Leu) n.7351C>T n.7325C>T c.7262C>T (p.Pro2421Leu) n.7324C>T n.7298C>T | |
| 3 | g.48570695G>C | CA352648067 | COL7A1 | c.7288C>G (p.Pro2430Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.38C>G n.3927C>G c.7315C>G (p.Pro2439Ala) c.7289C>G (p.Pro2430Arg) n.7351C>G n.7325C>G c.7262C>G (p.Pro2421Arg) n.7324C>G n.7298C>G | |
| 3 | g.48570695G>T | CA352648073 | COL7A1 | c.7288C>A (p.Pro2430Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.38C>A n.3927C>A c.7315C>A (p.Pro2439Thr) c.7289C>A (p.Pro2430His) n.7351C>A n.7325C>A c.7262C>A (p.Pro2421His) n.7324C>A n.7298C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570696G>A | CA433534173 | COL7A1 | c.7287C>T (p.Pro2429=) c.282C>T (p.Pro94=) n.37C>T n.3926C>T c.7314C>T (p.Pro2438=) c.7288C>T (p.Pro2430Ser) n.7350C>T n.7324C>T c.7261C>T (p.Pro2421Ser) n.7323C>T n.7297C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570696G>C | CA433534174 | COL7A1 | c.7287C>G (p.Pro2429=) c.282C>G (p.Pro94=) n.37C>G n.3926C>G c.7314C>G (p.Pro2438=) c.7288C>G (p.Pro2430Ala) n.7350C>G n.7324C>G c.7261C>G (p.Pro2421Ala) n.7323C>G n.7297C>G | |
| 3 | g.48570696G= | CA1363080253 | COL7A1 | c.7287C= (p.Pro2429=) c.282C= (p.Pro94=) n.37C= n.3926C= c.7314C= (p.Pro2438=) c.7288C= (p.Pro2430=) n.7350C= n.7324C= c.7261C= (p.Pro2421=) n.7323C= n.7297C= | |
| 3 | g.48570696G>T | CA433534175 | COL7A1 | c.7287C>A (p.Pro2429=) c.282C>A (p.Pro94=) n.37C>A n.3926C>A c.7314C>A (p.Pro2438=) c.7288C>A (p.Pro2430Thr) n.7350C>A n.7324C>A c.7261C>A (p.Pro2421Thr) n.7323C>A n.7297C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570697G>A | CA2378570 | COL7A1 | c.7286C>T (p.Pro2429Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.36C>T n.3925C>T c.7313C>T (p.Pro2438Leu) c.7287C>T (p.Pro2429=) n.7349C>T n.7323C>T c.7260C>T (p.Pro2420=) n.7322C>T n.7296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570697G>C | CA352648080 | COL7A1 | c.7286C>G (p.Pro2429Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.36C>G n.3925C>G c.7313C>G (p.Pro2438Arg) c.7287C>G (p.Pro2429=) n.7349C>G n.7323C>G c.7260C>G (p.Pro2420=) n.7322C>G n.7296C>G | |
| 3 | g.48570697G= | CA1363080261 | COL7A1 | c.7286C= (p.Pro2429=) c.281C= (p.Pro94=) n.36C= n.3925C= c.7313C= (p.Pro2438=) c.7287C= (p.Pro2429=) n.7349C= n.7323C= c.7260C= (p.Pro2420=) n.7322C= n.7296C= | |
| 3 | g.48570697G>T | CA352648084 | COL7A1 | c.7286C>A (p.Pro2429His) c.281C>A (p.Pro94His) n.36C>A n.3925C>A c.7313C>A (p.Pro2438His) c.7287C>A (p.Pro2429=) n.7349C>A n.7323C>A c.7260C>A (p.Pro2420=) n.7322C>A n.7296C>A | |
| 3 | g.48570698G>A | CA352648095 | COL7A1 | c.7285C>T (p.Pro2429Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.35C>T n.3924C>T c.7312C>T (p.Pro2438Ser) c.7286C>T (p.Pro2429Leu) n.7348C>T n.7322C>T c.7259C>T (p.Pro2420Leu) n.7321C>T n.7295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570698G>C | CA352648122 | COL7A1 | c.7285C>G (p.Pro2429Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.35C>G n.3924C>G c.7312C>G (p.Pro2438Ala) c.7286C>G (p.Pro2429Arg) n.7348C>G n.7322C>G c.7259C>G (p.Pro2420Arg) n.7321C>G n.7295C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570698G= | CA1363080262 | COL7A1 | c.7285C= (p.Pro2429=) c.280C= (p.Pro94=) n.35C= n.3924C= c.7312C= (p.Pro2438=) c.7286C= (p.Pro2429=) n.7348C= n.7322C= c.7259C= (p.Pro2420=) n.7321C= n.7295C= | |
| 3 | g.48570698G>T | CA352648093 | COL7A1 | c.7285C>A (p.Pro2429Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.35C>A n.3924C>A c.7312C>A (p.Pro2438Thr) c.7286C>A (p.Pro2429His) n.7348C>A n.7322C>A c.7259C>A (p.Pro2420His) n.7321C>A n.7295C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570699G>A | CA2378571 | COL7A1 | c.7284C>T (p.Gly2428=) c.279C>T (p.Gly93=) n.34C>T n.3923C>T c.7311C>T (p.Gly2437=) c.7285C>T (p.Pro2429Ser) n.7347C>T n.7321C>T c.7258C>T (p.Pro2420Ser) n.7320C>T n.7294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570699G>C | CA433534178 | COL7A1 | c.7284C>G (p.Gly2428=) c.279C>G (p.Gly93=) n.34C>G n.3923C>G c.7311C>G (p.Gly2437=) c.7285C>G (p.Pro2429Ala) n.7347C>G n.7321C>G c.7258C>G (p.Pro2420Ala) n.7320C>G n.7294C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570699G= | CA1363080265 | COL7A1 | c.7284C= (p.Gly2428=) c.279C= (p.Gly93=) n.34C= n.3923C= c.7311C= (p.Gly2437=) c.7285C= (p.Pro2429=) n.7347C= n.7321C= c.7258C= (p.Pro2420=) n.7320C= n.7294C= | |
| 3 | g.48570699G>T | CA433534177 | COL7A1 | c.7284C>A (p.Gly2428=) c.279C>A (p.Gly93=) n.34C>A n.3923C>A c.7311C>A (p.Gly2437=) c.7285C>A (p.Pro2429Thr) n.7347C>A n.7321C>A c.7258C>A (p.Pro2420Thr) n.7320C>A n.7294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570700C>A | CA352648138 | COL7A1 | c.7283G>T (p.Gly2428Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.33G>T n.3922G>T c.7310G>T (p.Gly2437Val) c.7284G>T (p.Arg2428Ser) n.7346G>T n.7320G>T c.7257G>T (p.Arg2419Ser) n.7319G>T n.7293G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570700C= | CA1363080271 | COL7A1 | c.7283G= (p.Gly2428=) c.278G= (p.Gly93=) n.33G= n.3922G= c.7310G= (p.Gly2437=) c.7284G= (p.Arg2428=) n.7346G= n.7320G= c.7257G= (p.Arg2419=) n.7319G= n.7293G= | |
| 3 | g.48570700C>G | CA352648145 | COL7A1 | c.7283G>C (p.Gly2428Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.33G>C n.3922G>C c.7310G>C (p.Gly2437Ala) c.7284G>C (p.Arg2428Ser) n.7346G>C n.7320G>C c.7257G>C (p.Arg2419Ser) n.7319G>C n.7293G>C | |
| 3 | g.48570700C>T | CA352648150 | COL7A1 | c.7283G>A (p.Gly2428Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.33G>A n.3922G>A c.7310G>A (p.Gly2437Asp) c.7284G>A (p.Arg2428=) n.7346G>A n.7320G>A c.7257G>A (p.Arg2419=) n.7319G>A n.7293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570701del | CA2665621987 | COL7A1 | c.7283del (p.Gly2428AlafsTer?) c.278del (p.Gly93AlafsTer?) n.33del n.3922del c.7310del (p.Gly2437AlafsTer?) c.7284del (p.Arg2428SerfsTer?) n.7346del n.7320del c.7257del (p.Arg2419SerfsTer?) n.7319del n.7293del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570701C>A | CA352648160 | COL7A1 | c.7282G>T (p.Gly2428Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.32G>T n.3921G>T c.7309G>T (p.Gly2437Cys) c.7283G>T (p.Arg2428Met) n.7345G>T n.7319G>T c.7256G>T (p.Arg2419Met) n.7318G>T n.7292G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570701C= | CA1363080274 | COL7A1 | c.7282G= (p.Gly2428=) c.277G= (p.Gly93=) n.32G= n.3921G= c.7309G= (p.Gly2437=) c.7283G= (p.Arg2428=) n.7345G= n.7319G= c.7256G= (p.Arg2419=) n.7318G= n.7292G= | |
| 3 | g.48570701C>G | CA352648156 | COL7A1 | c.7282G>C (p.Gly2428Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.32G>C n.3921G>C c.7309G>C (p.Gly2437Arg) c.7283G>C (p.Arg2428Thr) n.7345G>C n.7319G>C c.7256G>C (p.Arg2419Thr) n.7318G>C n.7292G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570701C>T | CA352648155 | COL7A1 | c.7282G>A (p.Gly2428Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.32G>A n.3921G>A c.7309G>A (p.Gly2437Ser) c.7283G>A (p.Arg2428Lys) n.7345G>A n.7319G>A c.7256G>A (p.Arg2419Lys) n.7318G>A n.7292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570702T>A | CA433534183 | COL7A1 | c.7281A>T (p.Ala2427=) c.276A>T (p.Ala92=) n.31A>T n.3920A>T c.7308A>T (p.Ala2436=) c.7282A>T (p.Arg2428Trp) n.7344A>T n.7318A>T c.7255A>T (p.Arg2419Trp) n.7317A>T n.7291A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570702T>C | CA433534184 | COL7A1 | c.7281A>G (p.Ala2427=) c.276A>G (p.Ala92=) n.31A>G n.3920A>G c.7308A>G (p.Ala2436=) c.7282A>G (p.Arg2428Gly) n.7344A>G n.7318A>G c.7255A>G (p.Arg2419Gly) n.7317A>G n.7291A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570702T>G | CA433534185 | COL7A1 | c.7281A>C (p.Ala2427=) c.276A>C (p.Ala92=) n.31A>C n.3920A>C c.7308A>C (p.Ala2436=) c.7282A>C (p.Arg2428=) n.7344A>C n.7318A>C c.7255A>C (p.Arg2419=) n.7317A>C n.7291A>C | |
| 3 | g.48570703G>A | CA352648164 | COL7A1 | c.7280C>T (p.Ala2427Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.30C>T n.3919C>T c.7307C>T (p.Ala2436Val) c.7281C>T (p.Gly2427=) n.7343C>T n.7317C>T c.7254C>T (p.Gly2418=) n.7316C>T n.7290C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570703G>C | CA352648168 | COL7A1 | c.7280C>G (p.Ala2427Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.30C>G n.3919C>G c.7307C>G (p.Ala2436Gly) c.7281C>G (p.Gly2427=) n.7343C>G n.7317C>G c.7254C>G (p.Gly2418=) n.7316C>G n.7290C>G | |
| 3 | g.48570703G>T | CA352648173 | COL7A1 | c.7280C>A (p.Ala2427Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) n.30C>A n.3919C>A c.7307C>A (p.Ala2436Glu) c.7281C>A (p.Gly2427=) n.7343C>A n.7317C>A c.7254C>A (p.Gly2418=) n.7316C>A n.7290C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570704C>A | CA352648184 | COL7A1 | c.7279G>T (p.Ala2427Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.29G>T n.3918G>T c.7306G>T (p.Ala2436Ser) c.7280G>T (p.Gly2427Val) n.7342G>T n.7316G>T c.7253G>T (p.Gly2418Val) n.7315G>T n.7289G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570704C= | CA1363080276 | COL7A1 | c.7279G= (p.Ala2427=) c.274G= (p.Ala92=) n.29G= n.3918G= c.7306G= (p.Ala2436=) c.7280G= (p.Gly2427=) n.7342G= n.7316G= c.7253G= (p.Gly2418=) n.7315G= n.7289G= | |
| 3 | g.48570704C>G | CA352648189 | COL7A1 | c.7279G>C (p.Ala2427Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.29G>C n.3918G>C c.7306G>C (p.Ala2436Pro) c.7280G>C (p.Gly2427Ala) n.7342G>C n.7316G>C c.7253G>C (p.Gly2418Ala) n.7315G>C n.7289G>C | |
| 3 | g.48570704C>T | CA352648190 | COL7A1 | c.7279G>A (p.Ala2427Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.29G>A n.3918G>A c.7306G>A (p.Ala2436Thr) c.7280G>A (p.Gly2427Asp) n.7342G>A n.7316G>A c.7253G>A (p.Gly2418Asp) n.7315G>A n.7289G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570705C>A | CA2378572 | COL7A1 | c.7278G>T (p.Leu2426=) c.273G>T (p.Leu91=) n.28G>T n.3917G>T c.7305G>T (p.Leu2435=) c.7279G>T (p.Gly2427Cys) n.7341G>T n.7315G>T c.7252G>T (p.Gly2418Cys) n.7314G>T n.7288G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570705C= | CA1363080280 | COL7A1 | c.7278G= (p.Leu2426=) c.273G= (p.Leu91=) n.28G= n.3917G= c.7305G= (p.Leu2435=) c.7279G= (p.Gly2427=) n.7341G= n.7315G= c.7252G= (p.Gly2418=) n.7314G= n.7288G= | |
| 3 | g.48570705C>G | CA433534191 | COL7A1 | c.7278G>C (p.Leu2426=) c.273G>C (p.Leu91=) n.28G>C n.3917G>C c.7305G>C (p.Leu2435=) c.7279G>C (p.Gly2427Arg) n.7341G>C n.7315G>C c.7252G>C (p.Gly2418Arg) n.7314G>C n.7288G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570705C>T | CA433534192 | COL7A1 | c.7278G>A (p.Leu2426=) c.273G>A (p.Leu91=) n.28G>A n.3917G>A c.7305G>A (p.Leu2435=) c.7279G>A (p.Gly2427Ser) n.7341G>A n.7315G>A c.7252G>A (p.Gly2418Ser) n.7314G>A n.7288G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570706A>C | CA352648199 | COL7A1 | c.7277T>G (p.Leu2426Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.27T>G n.3916T>G c.7304T>G (p.Leu2435Arg) c.7278T>G (p.Ser2426=) n.7340T>G n.7314T>G c.7251T>G (p.Ser2417=) n.7313T>G n.7287T>G | |
| 3 | g.48570706A>G | CA352648203 | COL7A1 | c.7277T>C (p.Leu2426Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.27T>C n.3916T>C c.7304T>C (p.Leu2435Pro) c.7278T>C (p.Ser2426=) n.7340T>C n.7314T>C c.7251T>C (p.Ser2417=) n.7313T>C n.7287T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570706A>T | CA352648192 | COL7A1 | c.7277T>A (p.Leu2426Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.27T>A n.3916T>A c.7304T>A (p.Leu2435Gln) c.7278T>A (p.Ser2426=) n.7340T>A n.7314T>A c.7251T>A (p.Ser2417=) n.7313T>A n.7287T>A | |
| 3 | g.48570707G>A | CA433534194 | COL7A1 | c.7276C>T (p.Leu2426=) c.271C>T (p.Leu91=) n.26C>T n.3915C>T c.7303C>T (p.Leu2435=) c.7277C>T (p.Ser2426Phe) n.7339C>T n.7313C>T c.7250C>T (p.Ser2417Phe) n.7312C>T n.7286C>T | |
| 3 | g.48570707G>C | CA352648209 | COL7A1 | c.7276C>G (p.Leu2426Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.26C>G n.3915C>G c.7303C>G (p.Leu2435Val) c.7277C>G (p.Ser2426Cys) n.7339C>G n.7313C>G c.7250C>G (p.Ser2417Cys) n.7312C>G n.7286C>G | |
| 3 | g.48570707G>T | CA352648208 | COL7A1 | c.7276C>A (p.Leu2426Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.26C>A n.3915C>A c.7303C>A (p.Leu2435Met) c.7277C>A (p.Ser2426Tyr) n.7339C>A n.7313C>A c.7250C>A (p.Ser2417Tyr) n.7312C>A n.7286C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570708A= | CA1363080283 | COL7A1 | c.7275T= (p.Gly2425=) c.270T= (p.Gly90=) n.25T= n.3914T= c.7302T= (p.Gly2434=) c.7276T= (p.Ser2426=) n.7338T= n.7312T= c.7249T= (p.Ser2417=) n.7311T= n.7285T= | |
| 3 | g.48570708A>C | CA433534198 | COL7A1 | c.7275T>G (p.Gly2425=) c.270T>G (p.Gly90=) n.25T>G n.3914T>G c.7302T>G (p.Gly2434=) c.7276T>G (p.Ser2426Ala) n.7338T>G n.7312T>G c.7249T>G (p.Ser2417Ala) n.7311T>G n.7285T>G | |
| 3 | g.48570708A>G | CA433534199 | COL7A1 | c.7275T>C (p.Gly2425=) c.270T>C (p.Gly90=) n.25T>C n.3914T>C c.7302T>C (p.Gly2434=) c.7276T>C (p.Ser2426Pro) n.7338T>C n.7312T>C c.7249T>C (p.Ser2417Pro) n.7311T>C n.7285T>C | |
| 3 | g.48570708A>T | CA433534200 | COL7A1 | c.7275T>A (p.Gly2425=) c.270T>A (p.Gly90=) n.25T>A n.3914T>A c.7302T>A (p.Gly2434=) c.7276T>A (p.Ser2426Thr) n.7338T>A n.7312T>A c.7249T>A (p.Ser2417Thr) n.7311T>A n.7285T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570709C>A | CA352648223 | COL7A1 | c.7274G>T (p.Gly2425Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.24G>T n.3913G>T c.7301G>T (p.Gly2434Val) c.7275G>T (p.Gly2425=) n.7337G>T n.7311G>T c.7248G>T (p.Gly2416=) n.7310G>T n.7284G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570709C= | CA1363080287 | COL7A1 | c.7274G= (p.Gly2425=) c.269G= (p.Gly90=) n.24G= n.3913G= c.7301G= (p.Gly2434=) c.7275G= (p.Gly2425=) n.7337G= n.7311G= c.7248G= (p.Gly2416=) n.7310G= n.7284G= | |
| 3 | g.48570709C>G | CA352648212 | COL7A1 | c.7274G>C (p.Gly2425Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.24G>C n.3913G>C c.7301G>C (p.Gly2434Ala) c.7275G>C (p.Gly2425=) n.7337G>C n.7311G>C c.7248G>C (p.Gly2416=) n.7310G>C n.7284G>C | |
| 3 | g.48570709C>T | CA352648216 | COL7A1 | c.7274G>A (p.Gly2425Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.24G>A n.3913G>A c.7301G>A (p.Gly2434Asp) c.7275G>A (p.Gly2425=) n.7337G>A n.7311G>A c.7248G>A (p.Gly2416=) n.7310G>A n.7284G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570710C>A | CA10616253 | COL7A1 | c.7273G>T (p.Gly2425Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.23G>T n.3912G>T c.7300G>T (p.Gly2434Cys) c.7274G>T (p.Gly2425Val) n.7336G>T n.7310G>T c.7247G>T (p.Gly2416Val) n.7309G>T n.7283G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570710C= | CA1363080295 | COL7A1 | c.7273G= (p.Gly2425=) c.268G= (p.Gly90=) n.23G= n.3912G= c.7300G= (p.Gly2434=) c.7274G= (p.Gly2425=) n.7336G= n.7310G= c.7247G= (p.Gly2416=) n.7309G= n.7283G= | |
| 3 | g.48570710C>G | CA352648233 | COL7A1 | c.7273G>C (p.Gly2425Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.23G>C n.3912G>C c.7300G>C (p.Gly2434Arg) c.7274G>C (p.Gly2425Ala) n.7336G>C n.7310G>C c.7247G>C (p.Gly2416Ala) n.7309G>C n.7283G>C | |
| 3 | g.48570710C>T | CA352648238 | COL7A1 | c.7273G>A (p.Gly2425Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.23G>A n.3912G>A c.7300G>A (p.Gly2434Ser) c.7274G>A (p.Gly2425Glu) n.7336G>A n.7310G>A c.7247G>A (p.Gly2416Glu) n.7309G>A n.7283G>A | |
| 3 | g.48570711C>A | CA352648239 | COL7A1 | c.7273-1G>T (n.7273-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.23-1G>T n.3912-1G>T c.7300-1G>T (n.7300-1G>T) c.7274-1G>T (n.7274-1G>T) n.7336-1G>T n.7310-1G>T c.7247-1G>T (n.7247-1G>T) n.7309-1G>T n.7283-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570711C= | CA1363080306 | COL7A1 | c.7273-1G= (n.7273-1G=) c.268-1G= (n.268-1G=) n.23-1G= n.3912-1G= c.7300-1G= (n.7300-1G=) c.7274-1G= (n.7274-1G=) n.7336-1G= n.7310-1G= c.7247-1G= (n.7247-1G=) n.7309-1G= n.7283-1G= | |
| 3 | g.48570711C>G | CA352648244 | COL7A1 | c.7273-1G>C (n.7273-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.23-1G>C n.3912-1G>C c.7300-1G>C (n.7300-1G>C) c.7274-1G>C (n.7274-1G>C) n.7336-1G>C n.7310-1G>C c.7247-1G>C (n.7247-1G>C) n.7309-1G>C n.7283-1G>C | |
| 3 | g.48570711C>T | CA352648249 | COL7A1 | c.7273-1G>A (n.7273-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.23-1G>A n.3912-1G>A c.7300-1G>A (n.7300-1G>A) c.7274-1G>A (n.7274-1G>A) n.7336-1G>A n.7310-1G>A c.7247-1G>A (n.7247-1G>A) n.7309-1G>A n.7283-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570712T>A | CA352648252 | COL7A1 | c.7273-2A>T (n.7273-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.23-2A>T n.3912-2A>T c.7300-2A>T (n.7300-2A>T) c.7274-2A>T (n.7274-2A>T) n.7336-2A>T n.7310-2A>T c.7247-2A>T (n.7247-2A>T) n.7309-2A>T n.7283-2A>T | |
| 3 | g.48570712T>C | CA352648254 | COL7A1 | c.7273-2A>G (n.7273-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.23-2A>G n.3912-2A>G c.7300-2A>G (n.7300-2A>G) c.7274-2A>G (n.7274-2A>G) n.7336-2A>G n.7310-2A>G c.7247-2A>G (n.7247-2A>G) n.7309-2A>G n.7283-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570712T>G | CA352648255 | COL7A1 | c.7273-2A>C (n.7273-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.23-2A>C n.3912-2A>C c.7300-2A>C (n.7300-2A>C) c.7274-2A>C (n.7274-2A>C) n.7336-2A>C n.7310-2A>C c.7247-2A>C (n.7247-2A>C) n.7309-2A>C n.7283-2A>C | |
| 3 | g.48570713A>T | CA2665621988 | COL7A1 | c.7273-3T>A (n.7273-3T>A) c.268-3T>A (n.268-3T>A) n.23-3T>A n.3912-3T>A c.7300-3T>A (n.7300-3T>A) c.7274-3T>A (n.7274-3T>A) n.7336-3T>A n.7310-3T>A c.7247-3T>A (n.7247-3T>A) n.7309-3T>A n.7283-3T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570714C>A | CA2665621989 | COL7A1 | c.7273-4G>T (n.7273-4G>T) c.268-4G>T (n.268-4G>T) n.23-4G>T n.3912-4G>T c.7300-4G>T (n.7300-4G>T) c.7274-4G>T (n.7274-4G>T) n.7336-4G>T n.7310-4G>T c.7247-4G>T (n.7247-4G>T) n.7309-4G>T n.7283-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570714C= | CA1363080309 | COL7A1 | c.7273-4G= (n.7273-4G=) c.268-4G= (n.268-4G=) n.23-4G= n.3912-4G= c.7300-4G= (n.7300-4G=) c.7274-4G= (n.7274-4G=) n.7336-4G= n.7310-4G= c.7247-4G= (n.7247-4G=) n.7309-4G= n.7283-4G= | |
| 3 | g.48570714C>T | CA543045544 | COL7A1 | c.7273-4G>A (n.7273-4G>A) c.268-4G>A (n.268-4G>A) n.23-4G>A n.3912-4G>A c.7300-4G>A (n.7300-4G>A) c.7274-4G>A (n.7274-4G>A) n.7336-4G>A n.7310-4G>A c.7247-4G>A (n.7247-4G>A) n.7309-4G>A n.7283-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570715C>A | CA2577587835 | COL7A1 | c.7273-5G>T (n.7273-5G>T) c.268-5G>T (n.268-5G>T) n.23-5G>T n.3912-5G>T c.7300-5G>T (n.7300-5G>T) c.7274-5G>T (n.7274-5G>T) n.7336-5G>T n.7310-5G>T c.7247-5G>T (n.7247-5G>T) n.7309-5G>T n.7283-5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570715C= | CA1363080312 | COL7A1 | c.7273-5G= (n.7273-5G=) c.268-5G= (n.268-5G=) n.23-5G= n.3912-5G= c.7300-5G= (n.7300-5G=) c.7274-5G= (n.7274-5G=) n.7336-5G= n.7310-5G= c.7247-5G= (n.7247-5G=) n.7309-5G= n.7283-5G= | |
| 3 | g.48570715C>T | CA543045545 | COL7A1 | c.7273-5G>A (n.7273-5G>A) c.268-5G>A (n.268-5G>A) n.23-5G>A n.3912-5G>A c.7300-5G>A (n.7300-5G>A) c.7274-5G>A (n.7274-5G>A) n.7336-5G>A n.7310-5G>A c.7247-5G>A (n.7247-5G>A) n.7309-5G>A n.7283-5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570716A= | CA1363080313 | COL7A1 | c.7273-6T= (n.7273-6T=) c.268-6T= (n.268-6T=) n.23-6T= n.3912-6T= c.7300-6T= (n.7300-6T=) c.7274-6T= (n.7274-6T=) n.7336-6T= n.7310-6T= c.7247-6T= (n.7247-6T=) n.7309-6T= n.7283-6T= | |
| 3 | g.48570716A>G | CA543045546 | COL7A1 | c.7273-6T>C (n.7273-6T>C) c.268-6T>C (n.268-6T>C) n.23-6T>C n.3912-6T>C c.7300-6T>C (n.7300-6T>C) c.7274-6T>C (n.7274-6T>C) n.7336-6T>C n.7310-6T>C c.7247-6T>C (n.7247-6T>C) n.7309-6T>C n.7283-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570717G>C | CA2739278445 | COL7A1 | c.7273-7C>G (n.7273-7C>G) c.268-7C>G (n.268-7C>G) n.23-7C>G n.3912-7C>G c.7300-7C>G (n.7300-7C>G) c.7274-7C>G (n.7274-7C>G) n.7336-7C>G n.7310-7C>G c.7247-7C>G (n.7247-7C>G) n.7309-7C>G n.7283-7C>G | ClinVar |
| 3 | g.48570717G>T | CA2665621990 | COL7A1 | c.7273-7C>A (n.7273-7C>A) c.268-7C>A (n.268-7C>A) n.23-7C>A n.3912-7C>A c.7300-7C>A (n.7300-7C>A) c.7274-7C>A (n.7274-7C>A) n.7336-7C>A n.7310-7C>A c.7247-7C>A (n.7247-7C>A) n.7309-7C>A n.7283-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570718A>C | CA2697550905 | COL7A1 | c.7273-8T>G (n.7273-8T>G) c.268-8T>G (n.268-8T>G) n.23-8T>G n.3912-8T>G c.7300-8T>G (n.7300-8T>G) c.7274-8T>G (n.7274-8T>G) n.7336-8T>G n.7310-8T>G c.7247-8T>G (n.7247-8T>G) n.7309-8T>G n.7283-8T>G | ClinVar |
| 3 | g.48570722del | CA2665621991 | COL7A1 | c.7273-8del (n.7273-8del) c.268-8del (n.268-8del) n.23-8del n.3912-8del c.7300-8del (n.7300-8del) c.7274-8del (n.7274-8del) n.7336-8del n.7310-8del c.7247-8del (n.7247-8del) n.7309-8del n.7283-8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570719A>G | CA2665621992 | COL7A1 | c.7273-9T>C (n.7273-9T>C) c.268-9T>C (n.268-9T>C) n.23-9T>C n.3912-9T>C c.7300-9T>C (n.7300-9T>C) c.7274-9T>C (n.7274-9T>C) n.7336-9T>C n.7310-9T>C c.7247-9T>C (n.7247-9T>C) n.7309-9T>C n.7283-9T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570723_48570724delinsTG | CA1363080315 | COL7A1 | c.7273-14_7273-13delinsCA (n.7273-14_7273-13delinsCA) c.268-14_268-13delinsCA (n.268-14_268-13delinsCA) n.23-14_23-13delinsCA n.3912-14_3912-13delinsCA c.7300-14_7300-13delinsCA (n.7300-14_7300-13delinsCA) c.7274-14_7274-13delinsCA (n.7274-14_7274-13delinsCA) n.7336-14_7336-13delinsCA n.7310-14_7310-13delinsCA c.7247-14_7247-13delinsCA (n.7247-14_7247-13delinsCA) n.7309-14_7309-13delinsCA n.7283-14_7283-13delinsCA | |
| 3 | g.48570724G>A | CA543045548 | COL7A1 | c.7273-14C>T (n.7273-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) n.23-14C>T n.3912-14C>T c.7300-14C>T (n.7300-14C>T) c.7274-14C>T (n.7274-14C>T) n.7336-14C>T n.7310-14C>T c.7247-14C>T (n.7247-14C>T) n.7309-14C>T n.7283-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570724G= | CA1363080317 | COL7A1 | c.7273-14C= (n.7273-14C=) c.268-14C= (n.268-14C=) n.23-14C= n.3912-14C= c.7300-14C= (n.7300-14C=) c.7274-14C= (n.7274-14C=) n.7336-14C= n.7310-14C= c.7247-14C= (n.7247-14C=) n.7309-14C= n.7283-14C= | |
| 3 | g.48570724G>T | CA2665621993 | COL7A1 | c.7273-14C>A (n.7273-14C>A) c.268-14C>A (n.268-14C>A) n.23-14C>A n.3912-14C>A c.7300-14C>A (n.7300-14C>A) c.7274-14C>A (n.7274-14C>A) n.7336-14C>A n.7310-14C>A c.7247-14C>A (n.7247-14C>A) n.7309-14C>A n.7283-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570727del | CA907759284 | COL7A1 | c.7273-14del (n.7273-14del) c.268-14del (n.268-14del) n.23-14del n.3912-14del c.7300-14del (n.7300-14del) c.7274-14del (n.7274-14del) n.7336-14del n.7310-14del c.7247-14del (n.7247-14del) n.7309-14del n.7283-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570725G>A | CA2665621994 | COL7A1 | c.7273-15C>T (n.7273-15C>T) c.268-15C>T (n.268-15C>T) n.23-15C>T n.3912-15C>T c.7300-15C>T (n.7300-15C>T) c.7274-15C>T (n.7274-15C>T) n.7336-15C>T n.7310-15C>T c.7247-15C>T (n.7247-15C>T) n.7309-15C>T n.7283-15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570725G>C | CA2665621995 | COL7A1 | c.7273-15C>G (n.7273-15C>G) c.268-15C>G (n.268-15C>G) n.23-15C>G n.3912-15C>G c.7300-15C>G (n.7300-15C>G) c.7274-15C>G (n.7274-15C>G) n.7336-15C>G n.7310-15C>G c.7247-15C>G (n.7247-15C>G) n.7309-15C>G n.7283-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570725G>T | CA2665621996 | COL7A1 | c.7273-15C>A (n.7273-15C>A) c.268-15C>A (n.268-15C>A) n.23-15C>A n.3912-15C>A c.7300-15C>A (n.7300-15C>A) c.7274-15C>A (n.7274-15C>A) n.7336-15C>A n.7310-15C>A c.7247-15C>A (n.7247-15C>A) n.7309-15C>A n.7283-15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570726G>A | CA2665621997 | COL7A1 | c.7273-16C>T (n.7273-16C>T) c.268-16C>T (n.268-16C>T) n.23-16C>T n.3912-16C>T c.7300-16C>T (n.7300-16C>T) c.7274-16C>T (n.7274-16C>T) n.7336-16C>T n.7310-16C>T c.7247-16C>T (n.7247-16C>T) n.7309-16C>T n.7283-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570726G>T | CA2665621998 | COL7A1 | c.7273-16C>A (n.7273-16C>A) c.268-16C>A (n.268-16C>A) n.23-16C>A n.3912-16C>A c.7300-16C>A (n.7300-16C>A) c.7274-16C>A (n.7274-16C>A) n.7336-16C>A n.7310-16C>A c.7247-16C>A (n.7247-16C>A) n.7309-16C>A n.7283-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570727G>A | CA543045550 | COL7A1 | c.7273-17C>T (n.7273-17C>T) c.268-17C>T (n.268-17C>T) n.23-17C>T n.3912-17C>T c.7300-17C>T (n.7300-17C>T) c.7274-17C>T (n.7274-17C>T) n.7336-17C>T n.7310-17C>T c.7247-17C>T (n.7247-17C>T) n.7309-17C>T n.7283-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570727G= | CA1363080320 | COL7A1 | c.7273-17C= (n.7273-17C=) c.268-17C= (n.268-17C=) n.23-17C= n.3912-17C= c.7300-17C= (n.7300-17C=) c.7274-17C= (n.7274-17C=) n.7336-17C= n.7310-17C= c.7247-17C= (n.7247-17C=) n.7309-17C= n.7283-17C= | |
| 3 | g.48570727G>T | CA2665621999 | COL7A1 | c.7273-17C>A (n.7273-17C>A) c.268-17C>A (n.268-17C>A) n.23-17C>A n.3912-17C>A c.7300-17C>A (n.7300-17C>A) c.7274-17C>A (n.7274-17C>A) n.7336-17C>A n.7310-17C>A c.7247-17C>A (n.7247-17C>A) n.7309-17C>A n.7283-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570728C>A | CA2577587838 | COL7A1 | c.7273-18G>T (n.7273-18G>T) c.268-18G>T (n.268-18G>T) n.23-18G>T n.3912-18G>T c.7300-18G>T (n.7300-18G>T) c.7274-18G>T (n.7274-18G>T) n.7336-18G>T n.7310-18G>T c.7247-18G>T (n.7247-18G>T) n.7309-18G>T n.7283-18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570728C>T | CA2665622000 | COL7A1 | c.7273-18G>A (n.7273-18G>A) c.268-18G>A (n.268-18G>A) n.23-18G>A n.3912-18G>A c.7300-18G>A (n.7300-18G>A) c.7274-18G>A (n.7274-18G>A) n.7336-18G>A n.7310-18G>A c.7247-18G>A (n.7247-18G>A) n.7309-18G>A n.7283-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570729A>G | CA2665622001 | COL7A1 | c.7273-19T>C (n.7273-19T>C) c.268-19T>C (n.268-19T>C) n.23-19T>C n.3912-19T>C c.7300-19T>C (n.7300-19T>C) c.7274-19T>C (n.7274-19T>C) n.7336-19T>C n.7310-19T>C c.7247-19T>C (n.7247-19T>C) n.7309-19T>C n.7283-19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570731G>A | CA2665622002 | COL7A1 | c.7273-21C>T (n.7273-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) n.23-21C>T n.3912-21C>T c.7300-21C>T (n.7300-21C>T) c.7274-21C>T (n.7274-21C>T) n.7336-21C>T n.7310-21C>T c.7247-21C>T (n.7247-21C>T) n.7309-21C>T n.7283-21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570731G>C | CA2378573 | COL7A1 | c.7273-21C>G (n.7273-21C>G) c.268-21C>G (n.268-21C>G) n.23-21C>G n.3912-21C>G c.7300-21C>G (n.7300-21C>G) c.7274-21C>G (n.7274-21C>G) n.7336-21C>G n.7310-21C>G c.7247-21C>G (n.7247-21C>G) n.7309-21C>G n.7283-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570731G= | CA1363080323 | COL7A1 | c.7273-21C= (n.7273-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) n.23-21C= n.3912-21C= c.7300-21C= (n.7300-21C=) c.7274-21C= (n.7274-21C=) n.7336-21C= n.7310-21C= c.7247-21C= (n.7247-21C=) n.7309-21C= n.7283-21C= | |
| 3 | g.48570733G>A | CA543045551 | COL7A1 | c.7273-23C>T (n.7273-23C>T) c.268-23C>T (n.268-23C>T) n.23-23C>T n.3912-23C>T c.7300-23C>T (n.7300-23C>T) c.7274-23C>T (n.7274-23C>T) n.7336-23C>T n.7310-23C>T c.7247-23C>T (n.7247-23C>T) n.7309-23C>T n.7283-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570733G>C | CA2665622003 | COL7A1 | c.7273-23C>G (n.7273-23C>G) c.268-23C>G (n.268-23C>G) n.23-23C>G n.3912-23C>G c.7300-23C>G (n.7300-23C>G) c.7274-23C>G (n.7274-23C>G) n.7336-23C>G n.7310-23C>G c.7247-23C>G (n.7247-23C>G) n.7309-23C>G n.7283-23C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570733G= | CA1363080326 | COL7A1 | c.7273-23C= (n.7273-23C=) c.268-23C= (n.268-23C=) n.23-23C= n.3912-23C= c.7300-23C= (n.7300-23C=) c.7274-23C= (n.7274-23C=) n.7336-23C= n.7310-23C= c.7247-23C= (n.7247-23C=) n.7309-23C= n.7283-23C= | |
| 3 | g.48570733G>T | CA2665622004 | COL7A1 | c.7273-23C>A (n.7273-23C>A) c.268-23C>A (n.268-23C>A) n.23-23C>A n.3912-23C>A c.7300-23C>A (n.7300-23C>A) c.7274-23C>A (n.7274-23C>A) n.7336-23C>A n.7310-23C>A c.7247-23C>A (n.7247-23C>A) n.7309-23C>A n.7283-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570735G>A | CA2665622005 | COL7A1 | c.7273-25C>T (n.7273-25C>T) c.268-25C>T (n.268-25C>T) n.23-25C>T n.3912-25C>T c.7300-25C>T (n.7300-25C>T) c.7274-25C>T (n.7274-25C>T) n.7336-25C>T n.7310-25C>T c.7247-25C>T (n.7247-25C>T) n.7309-25C>T n.7283-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570735G>T | CA2665622006 | COL7A1 | c.7273-25C>A (n.7273-25C>A) c.268-25C>A (n.268-25C>A) n.23-25C>A n.3912-25C>A c.7300-25C>A (n.7300-25C>A) c.7274-25C>A (n.7274-25C>A) n.7336-25C>A n.7310-25C>A c.7247-25C>A (n.7247-25C>A) n.7309-25C>A n.7283-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570736G>A | CA2378574 | COL7A1 | c.7273-26C>T (n.7273-26C>T) c.268-26C>T (n.268-26C>T) n.23-26C>T n.3912-26C>T c.7300-26C>T (n.7300-26C>T) c.7274-26C>T (n.7274-26C>T) n.7336-26C>T n.7310-26C>T c.7247-26C>T (n.7247-26C>T) n.7309-26C>T n.7283-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570736G>C | CA2665622007 | COL7A1 | c.7273-26C>G (n.7273-26C>G) c.268-26C>G (n.268-26C>G) n.23-26C>G n.3912-26C>G c.7300-26C>G (n.7300-26C>G) c.7274-26C>G (n.7274-26C>G) n.7336-26C>G n.7310-26C>G c.7247-26C>G (n.7247-26C>G) n.7309-26C>G n.7283-26C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570736G= | CA1363080330 | COL7A1 | c.7273-26C= (n.7273-26C=) c.268-26C= (n.268-26C=) n.23-26C= n.3912-26C= c.7300-26C= (n.7300-26C=) c.7274-26C= (n.7274-26C=) n.7336-26C= n.7310-26C= c.7247-26C= (n.7247-26C=) n.7309-26C= n.7283-26C= | |
| 3 | g.48570736G>T | CA1363080334 | COL7A1 | c.7273-26C>A (n.7273-26C>A) c.268-26C>A (n.268-26C>A) n.23-26C>A n.3912-26C>A c.7300-26C>A (n.7300-26C>A) c.7274-26C>A (n.7274-26C>A) n.7336-26C>A n.7310-26C>A c.7247-26C>A (n.7247-26C>A) n.7309-26C>A n.7283-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570737C>A | CA2665622008 | COL7A1 | c.7273-27G>T (n.7273-27G>T) c.268-27G>T (n.268-27G>T) n.23-27G>T n.3912-27G>T c.7300-27G>T (n.7300-27G>T) c.7274-27G>T (n.7274-27G>T) n.7336-27G>T n.7310-27G>T c.7247-27G>T (n.7247-27G>T) n.7309-27G>T n.7283-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570737C= | CA1363080338 | COL7A1 | c.7273-27G= (n.7273-27G=) c.268-27G= (n.268-27G=) n.23-27G= n.3912-27G= c.7300-27G= (n.7300-27G=) c.7274-27G= (n.7274-27G=) n.7336-27G= n.7310-27G= c.7247-27G= (n.7247-27G=) n.7309-27G= n.7283-27G= | |
| 3 | g.48570737C>T | CA907759291 | COL7A1 | c.7273-27G>A (n.7273-27G>A) c.268-27G>A (n.268-27G>A) n.23-27G>A n.3912-27G>A c.7300-27G>A (n.7300-27G>A) c.7274-27G>A (n.7274-27G>A) n.7336-27G>A n.7310-27G>A c.7247-27G>A (n.7247-27G>A) n.7309-27G>A n.7283-27G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570738A>C | CA2665622009 | COL7A1 | c.7273-28T>G (n.7273-28T>G) c.268-28T>G (n.268-28T>G) n.23-28T>G n.3912-28T>G c.7300-28T>G (n.7300-28T>G) c.7274-28T>G (n.7274-28T>G) n.7336-28T>G n.7310-28T>G c.7247-28T>G (n.7247-28T>G) n.7309-28T>G n.7283-28T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570740A= | CA1363080341 | COL7A1 | c.7273-30T= (n.7273-30T=) c.268-30T= (n.268-30T=) n.23-30T= n.3912-30T= c.7300-30T= (n.7300-30T=) c.7274-30T= (n.7274-30T=) n.7336-30T= n.7310-30T= c.7247-30T= (n.7247-30T=) n.7309-30T= n.7283-30T= | |
| 3 | g.48570740A>C | CA2378575 | COL7A1 | c.7273-30T>G (n.7273-30T>G) c.268-30T>G (n.268-30T>G) n.23-30T>G n.3912-30T>G c.7300-30T>G (n.7300-30T>G) c.7274-30T>G (n.7274-30T>G) n.7336-30T>G n.7310-30T>G c.7247-30T>G (n.7247-30T>G) n.7309-30T>G n.7283-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570741G>A | CA2665622010 | COL7A1 | c.7273-31C>T (n.7273-31C>T) c.268-31C>T (n.268-31C>T) n.23-31C>T n.3912-31C>T c.7300-31C>T (n.7300-31C>T) c.7274-31C>T (n.7274-31C>T) n.7336-31C>T n.7310-31C>T c.7247-31C>T (n.7247-31C>T) n.7309-31C>T n.7283-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570741G>C | CA2665622011 | COL7A1 | c.7273-31C>G (n.7273-31C>G) c.268-31C>G (n.268-31C>G) n.23-31C>G n.3912-31C>G c.7300-31C>G (n.7300-31C>G) c.7274-31C>G (n.7274-31C>G) n.7336-31C>G n.7310-31C>G c.7247-31C>G (n.7247-31C>G) n.7309-31C>G n.7283-31C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570741G>T | CA2665622012 | COL7A1 | c.7273-31C>A (n.7273-31C>A) c.268-31C>A (n.268-31C>A) n.23-31C>A n.3912-31C>A c.7300-31C>A (n.7300-31C>A) c.7274-31C>A (n.7274-31C>A) n.7336-31C>A n.7310-31C>A c.7247-31C>A (n.7247-31C>A) n.7309-31C>A n.7283-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570742A= | CA1363080344 | COL7A1 | c.7273-32T= (n.7273-32T=) c.268-32T= (n.268-32T=) n.23-32T= n.3912-32T= c.7300-32T= (n.7300-32T=) c.7274-32T= (n.7274-32T=) n.7336-32T= n.7310-32T= c.7247-32T= (n.7247-32T=) n.7309-32T= n.7283-32T= | |
| 3 | g.48570742A>G | CA2378576 | COL7A1 | c.7273-32T>C (n.7273-32T>C) c.268-32T>C (n.268-32T>C) n.23-32T>C n.3912-32T>C c.7300-32T>C (n.7300-32T>C) c.7274-32T>C (n.7274-32T>C) n.7336-32T>C n.7310-32T>C c.7247-32T>C (n.7247-32T>C) n.7309-32T>C n.7283-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570743G>A | CA907759295 | COL7A1 | c.7273-33C>T (n.7273-33C>T) c.268-33C>T (n.268-33C>T) n.23-33C>T n.3912-33C>T c.7300-33C>T (n.7300-33C>T) c.7274-33C>T (n.7274-33C>T) n.7336-33C>T n.7310-33C>T c.7247-33C>T (n.7247-33C>T) n.7309-33C>T n.7283-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570743G>C | CA2378577 | COL7A1 | c.7273-33C>G (n.7273-33C>G) c.268-33C>G (n.268-33C>G) n.23-33C>G n.3912-33C>G c.7300-33C>G (n.7300-33C>G) c.7274-33C>G (n.7274-33C>G) n.7336-33C>G n.7310-33C>G c.7247-33C>G (n.7247-33C>G) n.7309-33C>G n.7283-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570743G= | CA1363080347 | COL7A1 | c.7273-33C= (n.7273-33C=) c.268-33C= (n.268-33C=) n.23-33C= n.3912-33C= c.7300-33C= (n.7300-33C=) c.7274-33C= (n.7274-33C=) n.7336-33C= n.7310-33C= c.7247-33C= (n.7247-33C=) n.7309-33C= n.7283-33C= | |
| 3 | g.48570743G>T | CA2665622013 | COL7A1 | c.7273-33C>A (n.7273-33C>A) c.268-33C>A (n.268-33C>A) n.23-33C>A n.3912-33C>A c.7300-33C>A (n.7300-33C>A) c.7274-33C>A (n.7274-33C>A) n.7336-33C>A n.7310-33C>A c.7247-33C>A (n.7247-33C>A) n.7309-33C>A n.7283-33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570745G>A | CA1047677236 | COL7A1 | c.7273-35C>T (n.7273-35C>T) c.268-35C>T (n.268-35C>T) n.23-35C>T n.3912-35C>T c.7300-35C>T (n.7300-35C>T) c.7274-35C>T (n.7274-35C>T) n.7336-35C>T n.7310-35C>T c.7247-35C>T (n.7247-35C>T) n.7309-35C>T n.7283-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570745G>C | CA543045558 | COL7A1 | c.7273-35C>G (n.7273-35C>G) c.268-35C>G (n.268-35C>G) n.23-35C>G n.3912-35C>G c.7300-35C>G (n.7300-35C>G) c.7274-35C>G (n.7274-35C>G) n.7336-35C>G n.7310-35C>G c.7247-35C>G (n.7247-35C>G) n.7309-35C>G n.7283-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570745G= | CA1363080349 | COL7A1 | c.7273-35C= (n.7273-35C=) c.268-35C= (n.268-35C=) n.23-35C= n.3912-35C= c.7300-35C= (n.7300-35C=) c.7274-35C= (n.7274-35C=) n.7336-35C= n.7310-35C= c.7247-35C= (n.7247-35C=) n.7309-35C= n.7283-35C= | |
| 3 | g.48570745G>T | CA2665622014 | COL7A1 | c.7273-35C>A (n.7273-35C>A) c.268-35C>A (n.268-35C>A) n.23-35C>A n.3912-35C>A c.7300-35C>A (n.7300-35C>A) c.7274-35C>A (n.7274-35C>A) n.7336-35C>A n.7310-35C>A c.7247-35C>A (n.7247-35C>A) n.7309-35C>A n.7283-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570747C= | CA1363080352 | COL7A1 | c.7273-37G= (n.7273-37G=) c.268-37G= (n.268-37G=) n.23-37G= n.3912-37G= c.7300-37G= (n.7300-37G=) c.7274-37G= (n.7274-37G=) n.7336-37G= n.7310-37G= c.7247-37G= (n.7247-37G=) n.7309-37G= n.7283-37G= | |
| 3 | g.48570747C>T | CA543045559 | COL7A1 | c.7273-37G>A (n.7273-37G>A) c.268-37G>A (n.268-37G>A) n.23-37G>A n.3912-37G>A c.7300-37G>A (n.7300-37G>A) c.7274-37G>A (n.7274-37G>A) n.7336-37G>A n.7310-37G>A c.7247-37G>A (n.7247-37G>A) n.7309-37G>A n.7283-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570749T>C | CA2665622015 | COL7A1 | c.7273-39A>G (n.7273-39A>G) c.268-39A>G (n.268-39A>G) n.23-39A>G n.3912-39A>G c.7300-39A>G (n.7300-39A>G) c.7274-39A>G (n.7274-39A>G) n.7336-39A>G n.7310-39A>G c.7247-39A>G (n.7247-39A>G) n.7309-39A>G n.7283-39A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570749T>G | CA2577587843 | COL7A1 | c.7273-39A>C (n.7273-39A>C) c.268-39A>C (n.268-39A>C) n.23-39A>C n.3912-39A>C c.7300-39A>C (n.7300-39A>C) c.7274-39A>C (n.7274-39A>C) n.7336-39A>C n.7310-39A>C c.7247-39A>C (n.7247-39A>C) n.7309-39A>C n.7283-39A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570749_48570750delinsTG | CA1363080358 | COL7A1 | c.7273-40_7273-39delinsCA (n.7273-40_7273-39delinsCA) c.268-40_268-39delinsCA (n.268-40_268-39delinsCA) n.23-40_23-39delinsCA n.3912-40_3912-39delinsCA c.7300-40_7300-39delinsCA (n.7300-40_7300-39delinsCA) c.7274-40_7274-39delinsCA (n.7274-40_7274-39delinsCA) n.7336-40_7336-39delinsCA n.7310-40_7310-39delinsCA c.7247-40_7247-39delinsCA (n.7247-40_7247-39delinsCA) n.7309-40_7309-39delinsCA n.7283-40_7283-39delinsCA | |
| 3 | g.48570752del | CA1047677249 | COL7A1 | c.7273-40del (n.7273-40del) c.268-40del (n.268-40del) n.23-40del n.3912-40del c.7300-40del (n.7300-40del) c.7274-40del (n.7274-40del) n.7336-40del n.7310-40del c.7247-40del (n.7247-40del) n.7309-40del n.7283-40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |