Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.48570578T>GCA2665621973COL7A1c.7344+61A>C (n.7344+61A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.48570583A>CCA2665621975COL7A1c.7344+56T>G (n.7344+56T>G)
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n.7381+56T>G
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n.7380+56T>G
n.7354+56T>G
 gnomAD v4
3g.48570584G>ACA543045535COL7A1c.7344+55C>T (n.7344+55C>T)
c.339+55C>T (n.339+55C>T)
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n.3983+55C>T
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n.7380+55C>T
n.7354+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570584G=CA1363080072COL7A1c.7344+55C= (n.7344+55C=)
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n.7354+55C=
3g.48570590A=CA1363080075COL7A1c.7344+49T= (n.7344+49T=)
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n.7354+49T=
3g.48570590A>GCA907759100COL7A1c.7344+49T>C (n.7344+49T>C)
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n.94+49T>C
n.3983+49T>C
c.7371+49T>C (n.7371+49T>C)
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n.7407+49T>C
n.7381+49T>C
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n.7380+49T>C
n.7354+49T>C
 dbSNP
3g.48570591C>ACA543045536COL7A1c.7344+48G>T (n.7344+48G>T)
c.339+48G>T (n.339+48G>T)
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n.3983+48G>T
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c.7345+48G>T (n.7345+48G>T)
n.7407+48G>T
n.7381+48G>T
c.7318+48G>T (n.7318+48G>T)
n.7380+48G>T
n.7354+48G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48570591C=CA1363080079COL7A1c.7344+48G= (n.7344+48G=)
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n.7354+48G=
3g.48570591C>GCA907759104COL7A1c.7344+48G>C (n.7344+48G>C)
c.339+48G>C (n.339+48G>C)
n.94+48G>C
n.3983+48G>C
c.7371+48G>C (n.7371+48G>C)
c.7345+48G>C (n.7345+48G>C)
n.7407+48G>C
n.7381+48G>C
c.7318+48G>C (n.7318+48G>C)
n.7380+48G>C
n.7354+48G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570591C>TCA2378549COL7A1c.7344+48G>A (n.7344+48G>A)
c.339+48G>A (n.339+48G>A)
n.94+48G>A
n.3983+48G>A
c.7371+48G>A (n.7371+48G>A)
c.7345+48G>A (n.7345+48G>A)
n.7407+48G>A
n.7381+48G>A
c.7318+48G>A (n.7318+48G>A)
n.7380+48G>A
n.7354+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570592G>ACA2378550COL7A1c.7344+47C>T (n.7344+47C>T)
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n.3983+47C>T
c.7371+47C>T (n.7371+47C>T)
c.7345+47C>T (n.7345+47C>T)
n.7407+47C>T
n.7381+47C>T
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n.7380+47C>T
n.7354+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570592G>CCA2665621976COL7A1c.7344+47C>G (n.7344+47C>G)
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n.7380+47C>G
n.7354+47C>G
 gnomAD v4
3g.48570592G=CA1363080098COL7A1c.7344+47C= (n.7344+47C=)
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c.7371+47C= (n.7371+47C=)
c.7345+47C= (n.7345+47C=)
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n.7381+47C=
c.7318+47C= (n.7318+47C=)
n.7380+47C=
n.7354+47C=
3g.48570594G>ACA2378551COL7A1c.7344+45C>T (n.7344+45C>T)
c.339+45C>T (n.339+45C>T)
n.94+45C>T
n.3983+45C>T
c.7371+45C>T (n.7371+45C>T)
c.7345+45C>T (n.7345+45C>T)
n.7407+45C>T
n.7381+45C>T
c.7318+45C>T (n.7318+45C>T)
n.7380+45C>T
n.7354+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570594G=CA1363080103COL7A1c.7344+45C= (n.7344+45C=)
c.339+45C= (n.339+45C=)
n.94+45C=
n.3983+45C=
c.7371+45C= (n.7371+45C=)
c.7345+45C= (n.7345+45C=)
n.7407+45C=
n.7381+45C=
c.7318+45C= (n.7318+45C=)
n.7380+45C=
n.7354+45C=
3g.48570596A=CA1363080106COL7A1c.7344+43T= (n.7344+43T=)
c.339+43T= (n.339+43T=)
n.94+43T=
n.3983+43T=
c.7371+43T= (n.7371+43T=)
c.7345+43T= (n.7345+43T=)
n.7407+43T=
n.7381+43T=
c.7318+43T= (n.7318+43T=)
n.7380+43T=
n.7354+43T=
3g.48570596A>GCA1363080107COL7A1c.7344+43T>C (n.7344+43T>C)
c.339+43T>C (n.339+43T>C)
n.94+43T>C
n.3983+43T>C
c.7371+43T>C (n.7371+43T>C)
c.7345+43T>C (n.7345+43T>C)
n.7407+43T>C
n.7381+43T>C
c.7318+43T>C (n.7318+43T>C)
n.7380+43T>C
n.7354+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570598A=CA1363080109COL7A1c.7344+41T= (n.7344+41T=)
c.339+41T= (n.339+41T=)
n.94+41T=
n.3983+41T=
c.7371+41T= (n.7371+41T=)
c.7345+41T= (n.7345+41T=)
n.7407+41T=
n.7381+41T=
c.7318+41T= (n.7318+41T=)
n.7380+41T=
n.7354+41T=
3g.48570598A>GCA2378552COL7A1c.7344+41T>C (n.7344+41T>C)
c.339+41T>C (n.339+41T>C)
n.94+41T>C
n.3983+41T>C
c.7371+41T>C (n.7371+41T>C)
c.7345+41T>C (n.7345+41T>C)
n.7407+41T>C
n.7381+41T>C
c.7318+41T>C (n.7318+41T>C)
n.7380+41T>C
n.7354+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570600G>ACA73974363COL7A1c.7344+39C>T (n.7344+39C>T)
c.339+39C>T (n.339+39C>T)
n.94+39C>T
n.3983+39C>T
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c.7345+39C>T (n.7345+39C>T)
n.7407+39C>T
n.7381+39C>T
c.7318+39C>T (n.7318+39C>T)
n.7380+39C>T
n.7354+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570600G=CA1363080113COL7A1c.7344+39C= (n.7344+39C=)
c.339+39C= (n.339+39C=)
n.94+39C=
n.3983+39C=
c.7371+39C= (n.7371+39C=)
c.7345+39C= (n.7345+39C=)
n.7407+39C=
n.7381+39C=
c.7318+39C= (n.7318+39C=)
n.7380+39C=
n.7354+39C=
3g.48570600_48570601delinsGACA1363080116COL7A1c.7344+38_7344+39delinsTC (n.7344+38_7344+39delinsTC)
c.339+38_339+39delinsTC (n.339+38_339+39delinsTC)
n.94+38_94+39delinsTC
n.3983+38_3983+39delinsTC
c.7371+38_7371+39delinsTC (n.7371+38_7371+39delinsTC)
c.7345+38_7345+39delinsTC (n.7345+38_7345+39delinsTC)
n.7407+38_7407+39delinsTC
n.7381+38_7381+39delinsTC
c.7318+38_7318+39delinsTC (n.7318+38_7318+39delinsTC)
n.7380+38_7380+39delinsTC
n.7354+38_7354+39delinsTC
3g.48570603delCA2378553COL7A1c.7344+38del (n.7344+38del)
c.339+38del (n.339+38del)
n.94+38del
n.3983+38del
c.7371+38del (n.7371+38del)
c.7345+38del (n.7345+38del)
n.7407+38del
n.7381+38del
c.7318+38del (n.7318+38del)
n.7380+38del
n.7354+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570602A>GCA2665621977COL7A1c.7344+37T>C (n.7344+37T>C)
c.339+37T>C (n.339+37T>C)
n.94+37T>C
n.3983+37T>C
c.7371+37T>C (n.7371+37T>C)
c.7345+37T>C (n.7345+37T>C)
n.7407+37T>C
n.7381+37T>C
c.7318+37T>C (n.7318+37T>C)
n.7380+37T>C
n.7354+37T>C
 gnomAD v4
3g.48570603A=CA1363080117COL7A1c.7344+36T= (n.7344+36T=)
c.339+36T= (n.339+36T=)
n.94+36T=
n.3983+36T=
c.7371+36T= (n.7371+36T=)
c.7345+36T= (n.7345+36T=)
n.7407+36T=
n.7381+36T=
c.7318+36T= (n.7318+36T=)
n.7380+36T=
n.7354+36T=
3g.48570603A>GCA2378554COL7A1c.7344+36T>C (n.7344+36T>C)
c.339+36T>C (n.339+36T>C)
n.94+36T>C
n.3983+36T>C
c.7371+36T>C (n.7371+36T>C)
c.7345+36T>C (n.7345+36T>C)
n.7407+36T>C
n.7381+36T>C
c.7318+36T>C (n.7318+36T>C)
n.7380+36T>C
n.7354+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570606A=CA1363080118COL7A1c.7344+33T= (n.7344+33T=)
c.339+33T= (n.339+33T=)
n.94+33T=
n.3983+33T=
c.7371+33T= (n.7371+33T=)
c.7345+33T= (n.7345+33T=)
n.7407+33T=
n.7381+33T=
c.7318+33T= (n.7318+33T=)
n.7380+33T=
n.7354+33T=
3g.48570606A>CCA2378555COL7A1c.7344+33T>G (n.7344+33T>G)
c.339+33T>G (n.339+33T>G)
n.94+33T>G
n.3983+33T>G
c.7371+33T>G (n.7371+33T>G)
c.7345+33T>G (n.7345+33T>G)
n.7407+33T>G
n.7381+33T>G
c.7318+33T>G (n.7318+33T>G)
n.7380+33T>G
n.7354+33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570606A>GCA2665621978COL7A1c.7344+33T>C (n.7344+33T>C)
c.339+33T>C (n.339+33T>C)
n.94+33T>C
n.3983+33T>C
c.7371+33T>C (n.7371+33T>C)
c.7345+33T>C (n.7345+33T>C)
n.7407+33T>C
n.7381+33T>C
c.7318+33T>C (n.7318+33T>C)
n.7380+33T>C
n.7354+33T>C
 gnomAD v4
3g.48570607A>GCA2756157784COL7A1c.7344+32T>C (n.7344+32T>C)
c.339+32T>C (n.339+32T>C)
n.94+32T>C
n.3983+32T>C
c.7371+32T>C (n.7371+32T>C)
c.7345+32T>C (n.7345+32T>C)
n.7407+32T>C
n.7381+32T>C
c.7318+32T>C (n.7318+32T>C)
n.7380+32T>C
n.7354+32T>C
3g.48570611C=CA1363080119COL7A1c.7344+28G= (n.7344+28G=)
c.339+28G= (n.339+28G=)
n.94+28G=
n.3983+28G=
c.7371+28G= (n.7371+28G=)
c.7345+28G= (n.7345+28G=)
n.7407+28G=
n.7381+28G=
c.7318+28G= (n.7318+28G=)
n.7380+28G=
n.7354+28G=
3g.48570611C>GCA2378556COL7A1c.7344+28G>C (n.7344+28G>C)
c.339+28G>C (n.339+28G>C)
n.94+28G>C
n.3983+28G>C
c.7371+28G>C (n.7371+28G>C)
c.7345+28G>C (n.7345+28G>C)
n.7407+28G>C
n.7381+28G>C
c.7318+28G>C (n.7318+28G>C)
n.7380+28G>C
n.7354+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570611C>TCA73974370COL7A1c.7344+28G>A (n.7344+28G>A)
c.339+28G>A (n.339+28G>A)
n.94+28G>A
n.3983+28G>A
c.7371+28G>A (n.7371+28G>A)
c.7345+28G>A (n.7345+28G>A)
n.7407+28G>A
n.7381+28G>A
c.7318+28G>A (n.7318+28G>A)
n.7380+28G>A
n.7354+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570612G>ACA2378557COL7A1c.7344+27C>T (n.7344+27C>T)
c.339+27C>T (n.339+27C>T)
n.94+27C>T
n.3983+27C>T
c.7371+27C>T (n.7371+27C>T)
c.7345+27C>T (n.7345+27C>T)
n.7407+27C>T
n.7381+27C>T
c.7318+27C>T (n.7318+27C>T)
n.7380+27C>T
n.7354+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570612G=CA1363080120COL7A1c.7344+27C= (n.7344+27C=)
c.339+27C= (n.339+27C=)
n.94+27C=
n.3983+27C=
c.7371+27C= (n.7371+27C=)
c.7345+27C= (n.7345+27C=)
n.7407+27C=
n.7381+27C=
c.7318+27C= (n.7318+27C=)
n.7380+27C=
n.7354+27C=
3g.48570612G>TCA2756157785COL7A1c.7344+27C>A (n.7344+27C>A)
c.339+27C>A (n.339+27C>A)
n.94+27C>A
n.3983+27C>A
c.7371+27C>A (n.7371+27C>A)
c.7345+27C>A (n.7345+27C>A)
n.7407+27C>A
n.7381+27C>A
c.7318+27C>A (n.7318+27C>A)
n.7380+27C>A
n.7354+27C>A
3g.48570615G>ACA1047677197COL7A1c.7344+24C>T (n.7344+24C>T)
c.339+24C>T (n.339+24C>T)
n.94+24C>T
n.3983+24C>T
c.7371+24C>T (n.7371+24C>T)
c.7345+24C>T (n.7345+24C>T)
n.7407+24C>T
n.7381+24C>T
c.7318+24C>T (n.7318+24C>T)
n.7380+24C>T
n.7354+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570615G=CA1363080121COL7A1c.7344+24C= (n.7344+24C=)
c.339+24C= (n.339+24C=)
n.94+24C=
n.3983+24C=
c.7371+24C= (n.7371+24C=)
c.7345+24C= (n.7345+24C=)
n.7407+24C=
n.7381+24C=
c.7318+24C= (n.7318+24C=)
n.7380+24C=
n.7354+24C=
3g.48570617G>ACA543045537COL7A1c.7344+22C>T (n.7344+22C>T)
c.339+22C>T (n.339+22C>T)
n.94+22C>T
n.3983+22C>T
c.7371+22C>T (n.7371+22C>T)
c.7345+22C>T (n.7345+22C>T)
n.7407+22C>T
n.7381+22C>T
c.7318+22C>T (n.7318+22C>T)
n.7380+22C>T
n.7354+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570617G=CA1363080122COL7A1c.7344+22C= (n.7344+22C=)
c.339+22C= (n.339+22C=)
n.94+22C=
n.3983+22C=
c.7371+22C= (n.7371+22C=)
c.7345+22C= (n.7345+22C=)
n.7407+22C=
n.7381+22C=
c.7318+22C= (n.7318+22C=)
n.7380+22C=
n.7354+22C=
3g.48570617G>TCA543045538COL7A1c.7344+22C>A (n.7344+22C>A)
c.339+22C>A (n.339+22C>A)
n.94+22C>A
n.3983+22C>A
c.7371+22C>A (n.7371+22C>A)
c.7345+22C>A (n.7345+22C>A)
n.7407+22C>A
n.7381+22C>A
c.7318+22C>A (n.7318+22C>A)
n.7380+22C>A
n.7354+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570618C=CA1363080123COL7A1c.7344+21G= (n.7344+21G=)
c.339+21G= (n.339+21G=)
n.94+21G=
n.3983+21G=
c.7371+21G= (n.7371+21G=)
c.7345+21G= (n.7345+21G=)
n.7407+21G=
n.7381+21G=
c.7318+21G= (n.7318+21G=)
n.7380+21G=
n.7354+21G=
3g.48570618C>TCA543045539COL7A1c.7344+21G>A (n.7344+21G>A)
c.339+21G>A (n.339+21G>A)
n.94+21G>A
n.3983+21G>A
c.7371+21G>A (n.7371+21G>A)
c.7345+21G>A (n.7345+21G>A)
n.7407+21G>A
n.7381+21G>A
c.7318+21G>A (n.7318+21G>A)
n.7380+21G>A
n.7354+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570621T>CCA73974371COL7A1c.7344+18A>G (n.7344+18A>G)
c.339+18A>G (n.339+18A>G)
n.94+18A>G
n.3983+18A>G
c.7371+18A>G (n.7371+18A>G)
c.7345+18A>G (n.7345+18A>G)
n.7407+18A>G
n.7381+18A>G
c.7318+18A>G (n.7318+18A>G)
n.7380+18A>G
n.7354+18A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48570621T=CA1363080125COL7A1c.7344+18A= (n.7344+18A=)
c.339+18A= (n.339+18A=)
n.94+18A=
n.3983+18A=
c.7371+18A= (n.7371+18A=)
c.7345+18A= (n.7345+18A=)
n.7407+18A=
n.7381+18A=
c.7318+18A= (n.7318+18A=)
n.7380+18A=
n.7354+18A=
3g.48570622A=CA1363080127COL7A1c.7344+17T= (n.7344+17T=)
c.339+17T= (n.339+17T=)
n.94+17T=
n.3983+17T=
c.7371+17T= (n.7371+17T=)
c.7345+17T= (n.7345+17T=)
n.7407+17T=
n.7381+17T=
c.7318+17T= (n.7318+17T=)
n.7380+17T=
n.7354+17T=
3g.48570622A>TCA543045540COL7A1c.7344+17T>A (n.7344+17T>A)
c.339+17T>A (n.339+17T>A)
n.94+17T>A
n.3983+17T>A
c.7371+17T>A (n.7371+17T>A)
c.7345+17T>A (n.7345+17T>A)
n.7407+17T>A
n.7381+17T>A
c.7318+17T>A (n.7318+17T>A)
n.7380+17T>A
n.7354+17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570623G>TCA2665621979COL7A1c.7344+16C>A (n.7344+16C>A)
c.339+16C>A (n.339+16C>A)
n.94+16C>A
n.3983+16C>A
c.7371+16C>A (n.7371+16C>A)
c.7345+16C>A (n.7345+16C>A)
n.7407+16C>A
n.7381+16C>A
c.7318+16C>A (n.7318+16C>A)
n.7380+16C>A
n.7354+16C>A
 gnomAD v4
3g.48570624G>ACA2378558COL7A1c.7344+15C>T (n.7344+15C>T)
c.339+15C>T (n.339+15C>T)
n.94+15C>T
n.3983+15C>T
c.7371+15C>T (n.7371+15C>T)
c.7345+15C>T (n.7345+15C>T)
n.7407+15C>T
n.7381+15C>T
c.7318+15C>T (n.7318+15C>T)
n.7380+15C>T
n.7354+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570624G=CA1363080129COL7A1c.7344+15C= (n.7344+15C=)
c.339+15C= (n.339+15C=)
n.94+15C=
n.3983+15C=
c.7371+15C= (n.7371+15C=)
c.7345+15C= (n.7345+15C=)
n.7407+15C=
n.7381+15C=
c.7318+15C= (n.7318+15C=)
n.7380+15C=
n.7354+15C=
3g.48570625G>ACA2378560COL7A1c.7344+14C>T (n.7344+14C>T)
c.339+14C>T (n.339+14C>T)
n.94+14C>T
n.3983+14C>T
c.7371+14C>T (n.7371+14C>T)
c.7345+14C>T (n.7345+14C>T)
n.7407+14C>T
n.7381+14C>T
c.7318+14C>T (n.7318+14C>T)
n.7380+14C>T
n.7354+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570625G=CA1363080130COL7A1c.7344+14C= (n.7344+14C=)
c.339+14C= (n.339+14C=)
n.94+14C=
n.3983+14C=
c.7371+14C= (n.7371+14C=)
c.7345+14C= (n.7345+14C=)
n.7407+14C=
n.7381+14C=
c.7318+14C= (n.7318+14C=)
n.7380+14C=
n.7354+14C=
3g.48570625G>TCA2378559COL7A1c.7344+14C>A (n.7344+14C>A)
c.339+14C>A (n.339+14C>A)
n.94+14C>A
n.3983+14C>A
c.7371+14C>A (n.7371+14C>A)
c.7345+14C>A (n.7345+14C>A)
n.7407+14C>A
n.7381+14C>A
c.7318+14C>A (n.7318+14C>A)
n.7380+14C>A
n.7354+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570626C>ACA2665621980COL7A1c.7344+13G>T (n.7344+13G>T)
c.339+13G>T (n.339+13G>T)
n.94+13G>T
n.3983+13G>T
c.7371+13G>T (n.7371+13G>T)
c.7345+13G>T (n.7345+13G>T)
n.7407+13G>T
n.7381+13G>T
c.7318+13G>T (n.7318+13G>T)
n.7380+13G>T
n.7354+13G>T
 gnomAD v4
3g.48570626C=CA1363080132COL7A1c.7344+13G= (n.7344+13G=)
c.339+13G= (n.339+13G=)
n.94+13G=
n.3983+13G=
c.7371+13G= (n.7371+13G=)
c.7345+13G= (n.7345+13G=)
n.7407+13G=
n.7381+13G=
c.7318+13G= (n.7318+13G=)
n.7380+13G=
n.7354+13G=
3g.48570626C>TCA2378561COL7A1c.7344+13G>A (n.7344+13G>A)
c.339+13G>A (n.339+13G>A)
n.94+13G>A
n.3983+13G>A
c.7371+13G>A (n.7371+13G>A)
c.7345+13G>A (n.7345+13G>A)
n.7407+13G>A
n.7381+13G>A
c.7318+13G>A (n.7318+13G>A)
n.7380+13G>A
n.7354+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570627A>TCA2739278444COL7A1c.7344+12T>A (n.7344+12T>A)
c.339+12T>A (n.339+12T>A)
n.94+12T>A
n.3983+12T>A
c.7371+12T>A (n.7371+12T>A)
c.7345+12T>A (n.7345+12T>A)
n.7407+12T>A
n.7381+12T>A
c.7318+12T>A (n.7318+12T>A)
n.7380+12T>A
n.7354+12T>A
 ClinVar
3g.48570629C>ACA2665621981COL7A1c.7344+10G>T (n.7344+10G>T)
c.339+10G>T (n.339+10G>T)
n.94+10G>T
n.3983+10G>T
c.7371+10G>T (n.7371+10G>T)
c.7345+10G>T (n.7345+10G>T)
n.7407+10G>T
n.7381+10G>T
c.7318+10G>T (n.7318+10G>T)
n.7380+10G>T
n.7354+10G>T
 gnomAD v4
3g.48570630T>CCA1363080135COL7A1c.7344+9A>G (n.7344+9A>G)
c.339+9A>G (n.339+9A>G)
n.94+9A>G
n.3983+9A>G
c.7371+9A>G (n.7371+9A>G)
c.7345+9A>G (n.7345+9A>G)
n.7407+9A>G
n.7381+9A>G
c.7318+9A>G (n.7318+9A>G)
n.7380+9A>G
n.7354+9A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48570630T=CA1363080134COL7A1c.7344+9A= (n.7344+9A=)
c.339+9A= (n.339+9A=)
n.94+9A=
n.3983+9A=
c.7371+9A= (n.7371+9A=)
c.7345+9A= (n.7345+9A=)
n.7407+9A=
n.7381+9A=
c.7318+9A= (n.7318+9A=)
n.7380+9A=
n.7354+9A=
3g.48570631C=CA1363080137COL7A1c.7344+8G= (n.7344+8G=)
c.339+8G= (n.339+8G=)
n.94+8G=
n.3983+8G=
c.7371+8G= (n.7371+8G=)
c.7345+8G= (n.7345+8G=)
n.7407+8G=
n.7381+8G=
c.7318+8G= (n.7318+8G=)
n.7380+8G=
n.7354+8G=
3g.48570631C>TCA543045541COL7A1c.7344+8G>A (n.7344+8G>A)
c.339+8G>A (n.339+8G>A)
n.94+8G>A
n.3983+8G>A
c.7371+8G>A (n.7371+8G>A)
c.7345+8G>A (n.7345+8G>A)
n.7407+8G>A
n.7381+8G>A
c.7318+8G>A (n.7318+8G>A)
n.7380+8G>A
n.7354+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570632T>ACA1363080139COL7A1c.7344+7A>T (n.7344+7A>T)
c.339+7A>T (n.339+7A>T)
n.94+7A>T
n.3983+7A>T
c.7371+7A>T (n.7371+7A>T)
c.7345+7A>T (n.7345+7A>T)
n.7407+7A>T
n.7381+7A>T
c.7318+7A>T (n.7318+7A>T)
n.7380+7A>T
n.7354+7A>T
 dbSNP
3g.48570632T=CA1363080138COL7A1c.7344+7A= (n.7344+7A=)
c.339+7A= (n.339+7A=)
n.94+7A=
n.3983+7A=
c.7371+7A= (n.7371+7A=)
c.7345+7A= (n.7345+7A=)
n.7407+7A=
n.7381+7A=
c.7318+7A= (n.7318+7A=)
n.7380+7A=
n.7354+7A=
3g.48570634C>ACA2665621982COL7A1c.7344+5G>T (n.7344+5G>T)
c.339+5G>T (n.339+5G>T)
n.94+5G>T
n.3983+5G>T
c.7371+5G>T (n.7371+5G>T)
c.7345+5G>T (n.7345+5G>T)
n.7407+5G>T
n.7381+5G>T
c.7318+5G>T (n.7318+5G>T)
n.7380+5G>T
n.7354+5G>T
 gnomAD v4
3g.48570635T>ACA2740410035COL7A1c.7344+4A>T (n.7344+4A>T)
c.339+4A>T (n.339+4A>T)
n.94+4A>T
n.3983+4A>T
c.7371+4A>T (n.7371+4A>T)
c.7345+4A>T (n.7345+4A>T)
n.7407+4A>T
n.7381+4A>T
c.7318+4A>T (n.7318+4A>T)
n.7380+4A>T
n.7354+4A>T
3g.48570636C>ACA2665621983COL7A1c.7344+3G>T (n.7344+3G>T)
c.339+3G>T (n.339+3G>T)
n.94+3G>T
n.3983+3G>T
c.7371+3G>T (n.7371+3G>T)
c.7345+3G>T (n.7345+3G>T)
n.7407+3G>T
n.7381+3G>T
c.7318+3G>T (n.7318+3G>T)
n.7380+3G>T
n.7354+3G>T
 gnomAD v4
3g.48570637A>CCA352647400COL7A1c.7344+2T>G (n.7344+2T>G)
c.339+2T>G (n.339+2T>G)
n.94+2T>G
n.3983+2T>G
c.7371+2T>G (n.7371+2T>G)
c.7345+2T>G (n.7345+2T>G)
n.7407+2T>G
n.7381+2T>G
c.7318+2T>G (n.7318+2T>G)
n.7380+2T>G
n.7354+2T>G
3g.48570637A>GCA352647412COL7A1c.7344+2T>C (n.7344+2T>C)
c.339+2T>C (n.339+2T>C)
n.94+2T>C
n.3983+2T>C
c.7371+2T>C (n.7371+2T>C)
c.7345+2T>C (n.7345+2T>C)
n.7407+2T>C
n.7381+2T>C
c.7318+2T>C (n.7318+2T>C)
n.7380+2T>C
n.7354+2T>C
 ClinVar
3g.48570637A>TCA352647415COL7A1c.7344+2T>A (n.7344+2T>A)
c.339+2T>A (n.339+2T>A)
n.94+2T>A
n.3983+2T>A
c.7371+2T>A (n.7371+2T>A)
c.7345+2T>A (n.7345+2T>A)
n.7407+2T>A
n.7381+2T>A
c.7318+2T>A (n.7318+2T>A)
n.7380+2T>A
n.7354+2T>A
3g.48570638C>ACA2378562COL7A1c.7344+1G>T (n.7344+1G>T)
c.339+1G>T (n.339+1G>T)
n.94+1G>T
n.3983+1G>T
c.7371+1G>T (n.7371+1G>T)
c.7345+1G>T (n.7345+1G>T)
n.7407+1G>T
n.7381+1G>T
c.7318+1G>T (n.7318+1G>T)
n.7380+1G>T
n.7354+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570638C=CA1363080144COL7A1c.7344+1G= (n.7344+1G=)
c.339+1G= (n.339+1G=)
n.94+1G=
n.3983+1G=
c.7371+1G= (n.7371+1G=)
c.7345+1G= (n.7345+1G=)
n.7407+1G=
n.7381+1G=
c.7318+1G= (n.7318+1G=)
n.7380+1G=
n.7354+1G=
3g.48570638C>GCA352647436COL7A1c.7344+1G>C (n.7344+1G>C)
c.339+1G>C (n.339+1G>C)
n.94+1G>C
n.3983+1G>C
c.7371+1G>C (n.7371+1G>C)
c.7345+1G>C (n.7345+1G>C)
n.7407+1G>C
n.7381+1G>C
c.7318+1G>C (n.7318+1G>C)
n.7380+1G>C
n.7354+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570638C>TCA352647440COL7A1c.7344+1G>A (n.7344+1G>A)
c.339+1G>A (n.339+1G>A)
n.94+1G>A
n.3983+1G>A
c.7371+1G>A (n.7371+1G>A)
c.7345+1G>A (n.7345+1G>A)
n.7407+1G>A
n.7381+1G>A
c.7318+1G>A (n.7318+1G>A)
n.7380+1G>A
n.7354+1G>A
 gnomAD v4
3g.48570639C>ACA433534056COL7A1c.7344G>T (p.Val2448=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.94G>T
n.3983G>T
c.7371G>T (p.Val2457=)
c.7345G>T (p.Gly2449Trp)
n.7407G>T
n.7381G>T
c.7318G>T (p.Gly2440Trp)
n.7380G>T
n.7354G>T
 gnomAD v4
3g.48570639C=CA1363080151COL7A1c.7344G= (p.Val2448=)
c.339G= (p.Val113=)
n.94G=
n.3983G=
c.7371G= (p.Val2457=)
c.7345G= (p.Gly2449=)
n.7407G=
n.7381G=
c.7318G= (p.Gly2440=)
n.7380G=
n.7354G=
3g.48570639C>GCA433534055COL7A1c.7344G>C (p.Val2448=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.94G>C
n.3983G>C
c.7371G>C (p.Val2457=)
c.7345G>C (p.Gly2449Arg)
n.7407G>C
n.7381G>C
c.7318G>C (p.Gly2440Arg)
n.7380G>C
n.7354G>C
3g.48570639C>TCA2378563COL7A1c.7344G>A (p.Val2448=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.94G>A
n.3983G>A
c.7371G>A (p.Val2457=)
c.7345G>A (p.Gly2449Arg)
n.7407G>A
n.7381G>A
c.7318G>A (p.Gly2440Arg)
n.7380G>A
n.7354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570640A>CCA352647448COL7A1c.7343T>G (p.Val2448Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.93T>G
n.3982T>G
c.7370T>G (p.Val2457Gly)
c.7344T>G (p.Ser2448Arg)
n.7406T>G
n.7380T>G
c.7317T>G (p.Ser2439Arg)
n.7379T>G
n.7353T>G
3g.48570640A>GCA352647455COL7A1c.7343T>C (p.Val2448Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.93T>C
n.3982T>C
c.7370T>C (p.Val2457Ala)
c.7344T>C (p.Ser2448=)
n.7406T>C
n.7380T>C
c.7317T>C (p.Ser2439=)
n.7379T>C
n.7353T>C
 gnomAD v4
3g.48570640A>TCA352647453COL7A1c.7343T>A (p.Val2448Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.93T>A
n.3982T>A
c.7370T>A (p.Val2457Glu)
c.7344T>A (p.Ser2448Arg)
n.7406T>A
n.7380T>A
c.7317T>A (p.Ser2439Arg)
n.7379T>A
n.7353T>A
3g.48570641C>ACA352647457COL7A1c.7342G>T (p.Val2448Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.92G>T
n.3981G>T
c.7369G>T (p.Val2457Leu)
c.7343G>T (p.Ser2448Ile)
n.7405G>T
n.7379G>T
c.7316G>T (p.Ser2439Ile)
n.7378G>T
n.7352G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570641C=CA1363080155COL7A1c.7342G= (p.Val2448=)
c.337G= (p.Val113=)
n.92G=
n.3981G=
c.7369G= (p.Val2457=)
c.7343G= (p.Ser2448=)
n.7405G=
n.7379G=
c.7316G= (p.Ser2439=)
n.7378G=
n.7352G=
3g.48570641C>GCA352647458COL7A1c.7342G>C (p.Val2448Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.92G>C
n.3981G>C
c.7369G>C (p.Val2457Leu)
c.7343G>C (p.Ser2448Thr)
n.7405G>C
n.7379G>C
c.7316G>C (p.Ser2439Thr)
n.7378G>C
n.7352G>C
3g.48570641C>TCA352647462COL7A1c.7342G>A (p.Val2448Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.92G>A
n.3981G>A
c.7369G>A (p.Val2457Met)
c.7343G>A (p.Ser2448Asn)
n.7405G>A
n.7379G>A
c.7316G>A (p.Ser2439Asn)
n.7378G>A
n.7352G>A
 gnomAD v4
3g.48570642T>ACA433534058COL7A1c.7341A>T (p.Ser2447=)
c.336A>T (p.Ser112=)
n.91A>T
n.3980A>T
c.7368A>T (p.Ser2456=)
c.7342A>T (p.Ser2448Cys)
n.7404A>T
n.7378A>T
c.7315A>T (p.Ser2439Cys)
n.7377A>T
n.7351A>T
3g.48570642T>CCA433534059COL7A1c.7341A>G (p.Ser2447=)
c.336A>G (p.Ser112=)
n.91A>G
n.3980A>G
c.7368A>G (p.Ser2456=)
c.7342A>G (p.Ser2448Gly)
n.7404A>G
n.7378A>G
c.7315A>G (p.Ser2439Gly)
n.7377A>G
n.7351A>G
3g.48570642T>GCA433534062COL7A1c.7341A>C (p.Ser2447=)
c.336A>C (p.Ser112=)
n.91A>C
n.3980A>C
c.7368A>C (p.Ser2456=)
c.7342A>C (p.Ser2448Arg)
n.7404A>C
n.7378A>C
c.7315A>C (p.Ser2439Arg)
n.7377A>C
n.7351A>C
3g.48570643G>ACA352647472COL7A1c.7340C>T (p.Ser2447Leu)
c.335C>T (p.Ser112Leu)
n.90C>T
n.3979C>T
c.7367C>T (p.Ser2456Leu)
c.7341C>T (p.Val2447=)
n.7403C>T
n.7377C>T
c.7314C>T (p.Val2438=)
n.7376C>T
n.7350C>T
 gnomAD v4
3g.48570643G>CCA352647480COL7A1c.7340C>G (p.Ser2447Ter)
c.335C>G (p.Ser112Ter)
n.90C>G
n.3979C>G
c.7367C>G (p.Ser2456Ter)
c.7341C>G (p.Val2447=)
n.7403C>G
n.7377C>G
c.7314C>G (p.Val2438=)
n.7376C>G
n.7350C>G
3g.48570643G>TCA352647485COL7A1c.7340C>A (p.Ser2447Ter)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
n.90C>A
n.3979C>A
c.7367C>A (p.Ser2456Ter)
c.7341C>A (p.Val2447=)
n.7403C>A
n.7377C>A
c.7314C>A (p.Val2438=)
n.7376C>A
n.7350C>A
3g.48570644A>CCA352647488COL7A1c.7339T>G (p.Ser2447Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.89T>G
n.3978T>G
c.7366T>G (p.Ser2456Ala)
c.7340T>G (p.Val2447Gly)
n.7402T>G
n.7376T>G
c.7313T>G (p.Val2438Gly)
n.7375T>G
n.7349T>G
3g.48570644A>GCA352647490COL7A1c.7339T>C (p.Ser2447Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.89T>C
n.3978T>C
c.7366T>C (p.Ser2456Pro)
c.7340T>C (p.Val2447Ala)
n.7402T>C
n.7376T>C
c.7313T>C (p.Val2438Ala)
n.7375T>C
n.7349T>C
3g.48570644A>TCA352647491COL7A1c.7339T>A (p.Ser2447Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.89T>A
n.3978T>A
c.7366T>A (p.Ser2456Thr)
c.7340T>A (p.Val2447Asp)
n.7402T>A
n.7376T>A
c.7313T>A (p.Val2438Asp)
n.7375T>A
n.7349T>A
3g.48570645C>ACA2378564COL7A1c.7338G>T (p.Gly2446=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.88G>T
n.3977G>T
c.7365G>T (p.Gly2455=)
c.7339G>T (p.Val2447Phe)
n.7401G>T
n.7375G>T
c.7312G>T (p.Val2438Phe)
n.7374G>T
n.7348G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570645C=CA1363080158COL7A1c.7338G= (p.Gly2446=)
c.333G= (p.Gly111=)
n.88G=
n.3977G=
c.7365G= (p.Gly2455=)
c.7339G= (p.Val2447=)
n.7401G=
n.7375G=
c.7312G= (p.Val2438=)
n.7374G=
n.7348G=
3g.48570645C>GCA433534066COL7A1c.7338G>C (p.Gly2446=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.88G>C
n.3977G>C
c.7365G>C (p.Gly2455=)
c.7339G>C (p.Val2447Leu)
n.7401G>C
n.7375G>C
c.7312G>C (p.Val2438Leu)
n.7374G>C
n.7348G>C
3g.48570645C>TCA433534064COL7A1c.7338G>A (p.Gly2446=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.88G>A
n.3977G>A
c.7365G>A (p.Gly2455=)
c.7339G>A (p.Val2447Ile)
n.7401G>A
n.7375G>A
c.7312G>A (p.Val2438Ile)
n.7374G>A
n.7348G>A
3g.48570646C>ACA352647500COL7A1c.7337G>T (p.Gly2446Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.87G>T
n.3976G>T
c.7364G>T (p.Gly2455Val)
c.7338G>T (p.Gly2446=)
n.7400G>T
n.7374G>T
c.7311G>T (p.Gly2437=)
n.7373G>T
n.7347G>T
3g.48570646C=CA1363080161COL7A1c.7337G= (p.Gly2446=)
c.332G= (p.Gly111=)
n.87G=
n.3976G=
c.7364G= (p.Gly2455=)
c.7338G= (p.Gly2446=)
n.7400G=
n.7374G=
c.7311G= (p.Gly2437=)
n.7373G=
n.7347G=
3g.48570646C>GCA352647498COL7A1c.7337G>C (p.Gly2446Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.87G>C
n.3976G>C
c.7364G>C (p.Gly2455Ala)
c.7338G>C (p.Gly2446=)
n.7400G>C
n.7374G>C
c.7311G>C (p.Gly2437=)
n.7373G>C
n.7347G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570646C>TCA2378565COL7A1c.7337G>A (p.Gly2446Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.87G>A
n.3976G>A
c.7364G>A (p.Gly2455Glu)
c.7338G>A (p.Gly2446=)
n.7400G>A
n.7374G>A
c.7311G>A (p.Gly2437=)
n.7373G>A
n.7347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570647C>ACA352647505COL7A1c.7336G>T (p.Gly2446Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.86G>T
n.3975G>T
c.7363G>T (p.Gly2455Trp)
c.7337G>T (p.Gly2446Val)
n.7399G>T
n.7373G>T
c.7310G>T (p.Gly2437Val)
n.7372G>T
n.7346G>T
 gnomAD v4
3g.48570647C=CA1363080164COL7A1c.7336G= (p.Gly2446=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.86G=
n.3975G=
c.7363G= (p.Gly2455=)
c.7337G= (p.Gly2446=)
n.7399G=
n.7373G=
c.7310G= (p.Gly2437=)
n.7372G=
n.7346G=
3g.48570647C>GCA352647522COL7A1c.7336G>C (p.Gly2446Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.86G>C
n.3975G>C
c.7363G>C (p.Gly2455Arg)
c.7337G>C (p.Gly2446Ala)
n.7399G>C
n.7373G>C
c.7310G>C (p.Gly2437Ala)
n.7372G>C
n.7346G>C
3g.48570647C>TCA352647520COL7A1c.7336G>A (p.Gly2446Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.86G>A
n.3975G>A
c.7363G>A (p.Gly2455Arg)
c.7337G>A (p.Gly2446Glu)
n.7399G>A
n.7373G>A
c.7310G>A (p.Gly2437Glu)
n.7372G>A
n.7346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48570648C>ACA433534067COL7A1c.7335G>T (p.Pro2445=)
c.330G>T (p.Pro110=)
n.85G>T
n.3974G>T
c.7362G>T (p.Pro2454=)
c.7336G>T (p.Gly2446Trp)
n.7398G>T
n.7372G>T
c.7309G>T (p.Gly2437Trp)
n.7371G>T
n.7345G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570648C=CA1363080168COL7A1c.7335G= (p.Pro2445=)
c.330G= (p.Pro110=)
n.85G=
n.3974G=
c.7362G= (p.Pro2454=)
c.7336G= (p.Gly2446=)
n.7398G=
n.7372G=
c.7309G= (p.Gly2437=)
n.7371G=
n.7345G=
3g.48570648C>GCA433534068COL7A1c.7335G>C (p.Pro2445=)
c.330G>C (p.Pro110=)
n.85G>C
n.3974G>C
c.7362G>C (p.Pro2454=)
c.7336G>C (p.Gly2446Arg)
n.7398G>C
n.7372G>C
c.7309G>C (p.Gly2437Arg)
n.7371G>C
n.7345G>C
 ClinVar
3g.48570648C>TCA2378566COL7A1c.7335G>A (p.Pro2445=)
c.330G>A (p.Pro110=)
n.85G>A
n.3974G>A
c.7362G>A (p.Pro2454=)
c.7336G>A (p.Gly2446Arg)
n.7398G>A
n.7372G>A
c.7309G>A (p.Gly2437Arg)
n.7371G>A
n.7345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570649G>ACA2378567COL7A1c.7334C>T (p.Pro2445Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.84C>T
n.3973C>T
c.7361C>T (p.Pro2454Leu)
c.7335C>T (p.Thr2445=)
n.7397C>T
n.7371C>T
c.7308C>T (p.Thr2436=)
n.7370C>T
n.7344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570649G>CCA352647530COL7A1c.7334C>G (p.Pro2445Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.84C>G
n.3973C>G
c.7361C>G (p.Pro2454Arg)
c.7335C>G (p.Thr2445=)
n.7397C>G
n.7371C>G
c.7308C>G (p.Thr2436=)
n.7370C>G
n.7344C>G
3g.48570649G=CA1363080170COL7A1c.7334C= (p.Pro2445=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.84C=
n.3973C=
c.7361C= (p.Pro2454=)
c.7335C= (p.Thr2445=)
n.7397C=
n.7371C=
c.7308C= (p.Thr2436=)
n.7370C=
n.7344C=
3g.48570649G>TCA352647553COL7A1c.7334C>A (p.Pro2445Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.84C>A
n.3973C>A
c.7361C>A (p.Pro2454Gln)
c.7335C>A (p.Thr2445=)
n.7397C>A
n.7371C>A
c.7308C>A (p.Thr2436=)
n.7370C>A
n.7344C>A
 gnomAD v4
3g.48570650G>ACA352647565COL7A1c.7333C>T (p.Pro2445Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.83C>T
n.3972C>T
c.7360C>T (p.Pro2454Ser)
c.7334C>T (p.Thr2445Ile)
n.7396C>T
n.7370C>T
c.7307C>T (p.Thr2436Ile)
n.7369C>T
n.7343C>T
3g.48570650G>CCA352647569COL7A1c.7333C>G (p.Pro2445Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.83C>G
n.3972C>G
c.7360C>G (p.Pro2454Ala)
c.7334C>G (p.Thr2445Ser)
n.7396C>G
n.7370C>G
c.7307C>G (p.Thr2436Ser)
n.7369C>G
n.7343C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570650G=CA1363080174COL7A1c.7333C= (p.Pro2445=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.83C=
n.3972C=
c.7360C= (p.Pro2454=)
c.7334C= (p.Thr2445=)
n.7396C=
n.7370C=
c.7307C= (p.Thr2436=)
n.7369C=
n.7343C=
3g.48570650G>TCA352647577COL7A1c.7333C>A (p.Pro2445Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.83C>A
n.3972C>A
c.7360C>A (p.Pro2454Thr)
c.7334C>A (p.Thr2445Asn)
n.7396C>A
n.7370C>A
c.7307C>A (p.Thr2436Asn)
n.7369C>A
n.7343C>A
3g.48570651T>ACA433534072COL7A1c.7332A>T (p.Pro2444=)
c.327A>T (p.Pro109=)
n.82A>T
n.3971A>T
c.7359A>T (p.Pro2453=)
c.7333A>T (p.Thr2445Ser)
n.7395A>T
n.7369A>T
c.7306A>T (p.Thr2436Ser)
n.7368A>T
n.7342A>T
 dbSNP
3g.48570651T>CCA433534076COL7A1c.7332A>G (p.Pro2444=)
c.327A>G (p.Pro109=)
n.82A>G
n.3971A>G
c.7359A>G (p.Pro2453=)
c.7333A>G (p.Thr2445Ala)
n.7395A>G
n.7369A>G
c.7306A>G (p.Thr2436Ala)
n.7368A>G
n.7342A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570651T>GCA433534074COL7A1c.7332A>C (p.Pro2444=)
c.327A>C (p.Pro109=)
n.82A>C
n.3971A>C
c.7359A>C (p.Pro2453=)
c.7333A>C (p.Thr2445Pro)
n.7395A>C
n.7369A>C
c.7306A>C (p.Thr2436Pro)
n.7368A>C
n.7342A>C
3g.48570651T=CA1363080178COL7A1c.7332A= (p.Pro2444=)
c.327A= (p.Pro109=)
n.82A=
n.3971A=
c.7359A= (p.Pro2453=)
c.7333A= (p.Thr2445=)
n.7395A=
n.7369A=
c.7306A= (p.Thr2436=)
n.7368A=
n.7342A=
3g.48570651dupCA1363080176COL7A1c.7332dup (p.Pro2445ThrfsTer?)
c.327dup (p.Pro110ThrfsTer?)
n.82dup
n.3971dup
c.7359dup (p.Pro2454ThrfsTer?)
c.7359dup (p.Pro2454ThrfsTer18)
c.7333dup (p.Thr2445AsnfsTer?)
n.7395dup
n.7369dup
c.7332dup (p.Pro2445ThrfsTer18)
c.7306dup (p.Thr2436AsnfsTer?)
n.7368dup
n.7342dup
 dbSNP
3g.48570652G>ACA73974415COL7A1c.7331C>T (p.Pro2444Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.81C>T
n.3970C>T
c.7358C>T (p.Pro2453Leu)
c.7332C>T (p.Thr2444=)
n.7394C>T
n.7368C>T
c.7305C>T (p.Thr2435=)
n.7367C>T
n.7341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48570652G>CCA352647589COL7A1c.7331C>G (p.Pro2444Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.81C>G
n.3970C>G
c.7358C>G (p.Pro2453Arg)
c.7332C>G (p.Thr2444=)
n.7394C>G
n.7368C>G
c.7305C>G (p.Thr2435=)
n.7367C>G
n.7341C>G
 gnomAD v4
3g.48570652G=CA1363080182COL7A1c.7331C= (p.Pro2444=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.81C=
n.3970C=
c.7358C= (p.Pro2453=)
c.7332C= (p.Thr2444=)
n.7394C=
n.7368C=
c.7305C= (p.Thr2435=)
n.7367C=
n.7341C=
3g.48570652G>TCA352647592COL7A1c.7331C>A (p.Pro2444Gln)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
n.81C>A
n.3970C>A
c.7358C>A (p.Pro2453Gln)
c.7332C>A (p.Thr2444=)
n.7394C>A
n.7368C>A
c.7305C>A (p.Thr2435=)
n.7367C>A
n.7341C>A
 gnomAD v4
3g.48570654_48570669delCA2586972271COL7A1c.7316_7331del (p.Leu2439HisfsTer22)
c.311_326del (p.Leu104HisfsTer22)
n.66_81del
n.3955_3970del
c.7343_7358del (p.Leu2448HisfsTer22)
c.7343_7358del (p.Leu2448HisfsTer?)
c.7317_7332del (p.Gly2440ProfsTer27)
c.7317_7332del (p.Gly2440ProfsTer?)
n.7379_7394del
n.7353_7368del
c.7316_7331del (p.Leu2439HisfsTer?)
c.7290_7305del (p.Gly2431ProfsTer27)
c.7290_7305del (p.Gly2431ProfsTer?)
n.7352_7367del
n.7326_7341del
3g.48570653G>ACA352647597COL7A1c.7330C>T (p.Pro2444Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.80C>T
n.3969C>T
c.7357C>T (p.Pro2453Ser)
c.7331C>T (p.Thr2444Ile)
n.7393C>T
n.7367C>T
c.7304C>T (p.Thr2435Ile)
n.7366C>T
n.7340C>T
3g.48570653G>CCA352647601COL7A1c.7330C>G (p.Pro2444Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.80C>G
n.3969C>G
c.7357C>G (p.Pro2453Ala)
c.7331C>G (p.Thr2444Ser)
n.7393C>G
n.7367C>G
c.7304C>G (p.Thr2435Ser)
n.7366C>G
n.7340C>G
3g.48570653G>TCA352647605COL7A1c.7330C>A (p.Pro2444Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.80C>A
n.3969C>A
c.7357C>A (p.Pro2453Thr)
c.7331C>A (p.Thr2444Asn)
n.7393C>A
n.7367C>A
c.7304C>A (p.Thr2435Asn)
n.7366C>A
n.7340C>A
 gnomAD v4
3g.48570654T>ACA433534079COL7A1c.7329A>T (p.Gly2443=)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.79A>T
n.3968A>T
c.7356A>T (p.Gly2452=)
c.7330A>T (p.Thr2444Ser)
n.7392A>T
n.7366A>T
c.7303A>T (p.Thr2435Ser)
n.7365A>T
n.7339A>T
3g.48570654T>CCA433534080COL7A1c.7329A>G (p.Gly2443=)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.79A>G
n.3968A>G
c.7356A>G (p.Gly2452=)
c.7330A>G (p.Thr2444Ala)
n.7392A>G
n.7366A>G
c.7303A>G (p.Thr2435Ala)
n.7365A>G
n.7339A>G
3g.48570654T>GCA433534081COL7A1c.7329A>C (p.Gly2443=)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.79A>C
n.3968A>C
c.7356A>C (p.Gly2452=)
c.7330A>C (p.Thr2444Pro)
n.7392A>C
n.7366A>C
c.7303A>C (p.Thr2435Pro)
n.7365A>C
n.7339A>C
3g.48570655C>ACA352647630COL7A1c.7328G>T (p.Gly2443Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.78G>T
n.3967G>T
c.7355G>T (p.Gly2452Val)
c.7329G>T (p.Trp2443Cys)
n.7391G>T
n.7365G>T
c.7302G>T (p.Trp2434Cys)
n.7364G>T
n.7338G>T
 dbSNP
3g.48570655C>GCA352647624COL7A1c.7328G>C (p.Gly2443Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.78G>C
n.3967G>C
c.7355G>C (p.Gly2452Ala)
c.7329G>C (p.Trp2443Cys)
n.7391G>C
n.7365G>C
c.7302G>C (p.Trp2434Cys)
n.7364G>C
n.7338G>C
3g.48570655C>TCA352647616COL7A1c.7328G>A (p.Gly2443Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.78G>A
n.3967G>A
c.7355G>A (p.Gly2452Glu)
c.7329G>A (p.Trp2443Ter)
n.7391G>A
n.7365G>A
c.7302G>A (p.Trp2434Ter)
n.7364G>A
n.7338G>A
3g.48570656C>ACA352647631COL7A1c.7327G>T (p.Gly2443Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.77G>T
n.3966G>T
c.7354G>T (p.Gly2452Ter)
c.7328G>T (p.Trp2443Leu)
n.7390G>T
n.7364G>T
c.7301G>T (p.Trp2434Leu)
n.7363G>T
n.7337G>T
 gnomAD v4
3g.48570656C>GCA352647633COL7A1c.7327G>C (p.Gly2443Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.77G>C
n.3966G>C
c.7354G>C (p.Gly2452Arg)
c.7328G>C (p.Trp2443Ser)
n.7390G>C
n.7364G>C
c.7301G>C (p.Trp2434Ser)
n.7363G>C
n.7337G>C
3g.48570656C>TCA352647636COL7A1c.7327G>A (p.Gly2443Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.77G>A
n.3966G>A
c.7354G>A (p.Gly2452Arg)
c.7328G>A (p.Trp2443Ter)
n.7390G>A
n.7364G>A
c.7301G>A (p.Trp2434Ter)
n.7363G>A
n.7337G>A
3g.48570657A=CA1363080185COL7A1c.7326T= (p.Pro2442=)
c.321T= (p.Pro107=)
n.76T=
n.3965T=
c.7353T= (p.Pro2451=)
c.7327T= (p.Trp2443=)
n.7389T=
n.7363T=
c.7300T= (p.Trp2434=)
n.7362T=
n.7336T=
3g.48570657A>CCA433534086COL7A1c.7326T>G (p.Pro2442=)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.76T>G
n.3965T>G
c.7353T>G (p.Pro2451=)
c.7327T>G (p.Trp2443Gly)
n.7389T>G
n.7363T>G
c.7300T>G (p.Trp2434Gly)
n.7362T>G
n.7336T>G
3g.48570657A>GCA433534087COL7A1c.7326T>C (p.Pro2442=)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.76T>C
n.3965T>C
c.7353T>C (p.Pro2451=)
c.7327T>C (p.Trp2443Arg)
n.7389T>C
n.7363T>C
c.7300T>C (p.Trp2434Arg)
n.7362T>C
n.7336T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570657A>TCA433534088COL7A1c.7326T>A (p.Pro2442=)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.76T>A
n.3965T>A
c.7353T>A (p.Pro2451=)
c.7327T>A (p.Trp2443Arg)
n.7389T>A
n.7363T>A
c.7300T>A (p.Trp2434Arg)
n.7362T>A
n.7336T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570658G>ACA352647649COL7A1c.7325C>T (p.Pro2442Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.75C>T
n.3964C>T
c.7352C>T (p.Pro2451Leu)
c.7326C>T (p.Thr2442=)
n.7388C>T
n.7362C>T
c.7299C>T (p.Thr2433=)
n.7361C>T
n.7335C>T
 gnomAD v4
3g.48570658G>CCA352647657COL7A1c.7325C>G (p.Pro2442Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.75C>G
n.3964C>G
c.7352C>G (p.Pro2451Arg)
c.7326C>G (p.Thr2442=)
n.7388C>G
n.7362C>G
c.7299C>G (p.Thr2433=)
n.7361C>G
n.7335C>G
3g.48570658G>TCA352647663COL7A1c.7325C>A (p.Pro2442His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.75C>A
n.3964C>A
c.7352C>A (p.Pro2451His)
c.7326C>A (p.Thr2442=)
n.7388C>A
n.7362C>A
c.7299C>A (p.Thr2433=)
n.7361C>A
n.7335C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48570659delCA645522631COL7A1c.7325del (p.Pro2442LeufsTer24)
c.320del (p.Pro107LeufsTer24)
n.75del
n.3964del
c.7352del (p.Pro2451LeufsTer24)
c.7352del (p.Pro2451LeufsTer?)
c.7326del (p.Trp2443GlyfsTer29)
c.7326del (p.Trp2443GlyfsTer?)
n.7388del
n.7362del
c.7325del (p.Pro2442LeufsTer?)
c.7299del (p.Trp2434GlyfsTer29)
c.7299del (p.Trp2434GlyfsTer?)
n.7361del
n.7335del
 COSMIC
3g.48570659G>ACA352647668COL7A1c.7324C>T (p.Pro2442Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.74C>T
n.3963C>T
c.7351C>T (p.Pro2451Ser)
c.7325C>T (p.Thr2442Ile)
n.7387C>T
n.7361C>T
c.7298C>T (p.Thr2433Ile)
n.7360C>T
n.7334C>T
 gnomAD v4
3g.48570659G>CCA352647669COL7A1c.7324C>G (p.Pro2442Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.74C>G
n.3963C>G
c.7351C>G (p.Pro2451Ala)
c.7325C>G (p.Thr2442Ser)
n.7387C>G
n.7361C>G
c.7298C>G (p.Thr2433Ser)
n.7360C>G
n.7334C>G
3g.48570659G=CA1363080187COL7A1c.7324C= (p.Pro2442=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.74C=
n.3963C=
c.7351C= (p.Pro2451=)
c.7325C= (p.Thr2442=)
n.7387C=
n.7361C=
c.7298C= (p.Thr2433=)
n.7360C=
n.7334C=
3g.48570659G>TCA352647670COL7A1c.7324C>A (p.Pro2442Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.74C>A
n.3963C>A
c.7351C>A (p.Pro2451Thr)
c.7325C>A (p.Thr2442Asn)
n.7387C>A
n.7361C>A
c.7298C>A (p.Thr2433Asn)
n.7360C>A
n.7334C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570660T>ACA433534095COL7A1c.7323A>T (p.Pro2441=)
c.318A>T (p.Pro106=)
n.73A>T
n.3962A>T
c.7350A>T (p.Pro2450=)
c.7324A>T (p.Thr2442Ser)
n.7386A>T
n.7360A>T
c.7297A>T (p.Thr2433Ser)
n.7359A>T
n.7333A>T
3g.48570660T>CCA433534092COL7A1c.7323A>G (p.Pro2441=)
c.318A>G (p.Pro106=)
n.73A>G
n.3962A>G
c.7350A>G (p.Pro2450=)
c.7324A>G (p.Thr2442Ala)
n.7386A>G
n.7360A>G
c.7297A>G (p.Thr2433Ala)
n.7359A>G
n.7333A>G
 ClinVar
3g.48570660T>GCA433534093COL7A1c.7323A>C (p.Pro2441=)
c.318A>C (p.Pro106=)
n.73A>C
n.3962A>C
c.7350A>C (p.Pro2450=)
c.7324A>C (p.Thr2442Pro)
n.7386A>C
n.7360A>C
c.7297A>C (p.Thr2433Pro)
n.7359A>C
n.7333A>C
3g.48570661G>ACA352647677COL7A1c.7322C>T (p.Pro2441Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.72C>T
n.3961C>T
c.7349C>T (p.Pro2450Leu)
c.7323C>T (p.Ala2441=)
n.7385C>T
n.7359C>T
c.7296C>T (p.Ala2432=)
n.7358C>T
n.7332C>T
 gnomAD v4
3g.48570661G>CCA352647684COL7A1c.7322C>G (p.Pro2441Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.72C>G
n.3961C>G
c.7349C>G (p.Pro2450Arg)
c.7323C>G (p.Ala2441=)
n.7385C>G
n.7359C>G
c.7296C>G (p.Ala2432=)
n.7358C>G
n.7332C>G
3g.48570661G>TCA352647687COL7A1c.7322C>A (p.Pro2441Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.72C>A
n.3961C>A
c.7349C>A (p.Pro2450Gln)
c.7323C>A (p.Ala2441=)
n.7385C>A
n.7359C>A
c.7296C>A (p.Ala2432=)
n.7358C>A
n.7332C>A
3g.48570662G>ACA352647714COL7A1c.7321C>T (p.Pro2441Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.71C>T
n.3960C>T
c.7348C>T (p.Pro2450Ser)
c.7322C>T (p.Ala2441Val)
n.7384C>T
n.7358C>T
c.7295C>T (p.Ala2432Val)
n.7357C>T
n.7331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570662G>CCA352647698COL7A1c.7321C>G (p.Pro2441Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.71C>G
n.3960C>G
c.7348C>G (p.Pro2450Ala)
c.7322C>G (p.Ala2441Gly)
n.7384C>G
n.7358C>G
c.7295C>G (p.Ala2432Gly)
n.7357C>G
n.7331C>G
3g.48570662G=CA1363080190COL7A1c.7321C= (p.Pro2441=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.71C=
n.3960C=
c.7348C= (p.Pro2450=)
c.7322C= (p.Ala2441=)
n.7384C=
n.7358C=
c.7295C= (p.Ala2432=)
n.7357C=
n.7331C=
3g.48570662G>TCA352647692COL7A1c.7321C>A (p.Pro2441Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.71C>A
n.3960C>A
c.7348C>A (p.Pro2450Thr)
c.7322C>A (p.Ala2441Asp)
n.7384C>A
n.7358C>A
c.7295C>A (p.Ala2432Asp)
n.7357C>A
n.7331C>A
 gnomAD v4
3g.48570663C>ACA433534098COL7A1c.7320G>T (p.Gly2440=)
c.315G>T (p.Gly105=)
n.70G>T
n.3959G>T
c.7347G>T (p.Gly2449=)
c.7321G>T (p.Ala2441Ser)
n.7383G>T
n.7357G>T
c.7294G>T (p.Ala2432Ser)
n.7356G>T
n.7330G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570663C=CA1363080192COL7A1c.7320G= (p.Gly2440=)
c.315G= (p.Gly105=)
n.70G=
n.3959G=
c.7347G= (p.Gly2449=)
c.7321G= (p.Ala2441=)
n.7383G=
n.7357G=
c.7294G= (p.Ala2432=)
n.7356G=
n.7330G=
3g.48570663C>GCA433534099COL7A1c.7320G>C (p.Gly2440=)
c.315G>C (p.Gly105=)
n.70G>C
n.3959G>C
c.7347G>C (p.Gly2449=)
c.7321G>C (p.Ala2441Pro)
n.7383G>C
n.7357G>C
c.7294G>C (p.Ala2432Pro)
n.7356G>C
n.7330G>C
3g.48570663C>TCA433534101COL7A1c.7320G>A (p.Gly2440=)
c.315G>A (p.Gly105=)
n.70G>A
n.3959G>A
c.7347G>A (p.Gly2449=)
c.7321G>A (p.Ala2441Thr)
n.7383G>A
n.7357G>A
c.7294G>A (p.Ala2432Thr)
n.7356G>A
n.7330G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570666delCA2665621984COL7A1c.7320del (p.Pro2441HisfsTer25)
c.315del (p.Pro106HisfsTer25)
n.70del
n.3959del
c.7347del (p.Pro2450HisfsTer25)
c.7347del (p.Pro2450HisfsTer?)
c.7321del (p.Ala2441ProfsTer?)
n.7383del
n.7357del
c.7320del (p.Pro2441HisfsTer?)
c.7294del (p.Ala2432ProfsTer?)
n.7356del
n.7330del
 gnomAD v4
3g.48570664C>ACA352647722COL7A1c.7319G>T (p.Gly2440Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.69G>T
n.3958G>T
c.7346G>T (p.Gly2449Val)
c.7320G>T (p.Gly2440=)
n.7382G>T
n.7356G>T
c.7293G>T (p.Gly2431=)
n.7355G>T
n.7329G>T
3g.48570664C=CA1363080195COL7A1c.7319G= (p.Gly2440=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.69G=
n.3958G=
c.7346G= (p.Gly2449=)
c.7320G= (p.Gly2440=)
n.7382G=
n.7356G=
c.7293G= (p.Gly2431=)
n.7355G=
n.7329G=
3g.48570664C>GCA352647724COL7A1c.7319G>C (p.Gly2440Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.69G>C
n.3958G>C
c.7346G>C (p.Gly2449Ala)
c.7320G>C (p.Gly2440=)
n.7382G>C
n.7356G>C
c.7293G>C (p.Gly2431=)
n.7355G>C
n.7329G>C
3g.48570664C>TCA352647725COL7A1c.7319G>A (p.Gly2440Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.69G>A
n.3958G>A
c.7346G>A (p.Gly2449Glu)
c.7320G>A (p.Gly2440=)
n.7382G>A
n.7356G>A
c.7293G>A (p.Gly2431=)
n.7355G>A
n.7329G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48570665C>ACA352647729COL7A1c.7318G>T (p.Gly2440Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.68G>T
n.3957G>T
c.7345G>T (p.Gly2449Trp)
c.7319G>T (p.Gly2440Val)
n.7381G>T
n.7355G>T
c.7292G>T (p.Gly2431Val)
n.7354G>T
n.7328G>T
 gnomAD v4
3g.48570665C>GCA352647735COL7A1c.7318G>C (p.Gly2440Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.68G>C
n.3957G>C
c.7345G>C (p.Gly2449Arg)
c.7319G>C (p.Gly2440Ala)
n.7381G>C
n.7355G>C
c.7292G>C (p.Gly2431Ala)
n.7354G>C
n.7328G>C
3g.48570665C>TCA352647738COL7A1c.7318G>A (p.Gly2440Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.68G>A
n.3957G>A
c.7345G>A (p.Gly2449Arg)
c.7319G>A (p.Gly2440Glu)
n.7381G>A
n.7355G>A
c.7292G>A (p.Gly2431Glu)
n.7354G>A
n.7328G>A
 gnomAD v4
3g.48570666C>ACA433534105COL7A1c.7317G>T (p.Leu2439=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.67G>T
n.3956G>T
c.7344G>T (p.Leu2448=)
c.7318G>T (p.Gly2440Trp)
n.7380G>T
n.7354G>T
c.7291G>T (p.Gly2431Trp)
n.7353G>T
n.7327G>T
 gnomAD v4
3g.48570666C>GCA433534106COL7A1c.7317G>C (p.Leu2439=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.67G>C
n.3956G>C
c.7344G>C (p.Leu2448=)
c.7318G>C (p.Gly2440Arg)
n.7380G>C
n.7354G>C
c.7291G>C (p.Gly2431Arg)
n.7353G>C
n.7327G>C
3g.48570666C>TCA433534107COL7A1c.7317G>A (p.Leu2439=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.67G>A
n.3956G>A
c.7344G>A (p.Leu2448=)
c.7318G>A (p.Gly2440Arg)
n.7380G>A
n.7354G>A
c.7291G>A (p.Gly2431Arg)
n.7353G>A
n.7327G>A
3g.48570667delCA2586972272COL7A1c.7316del (p.Leu2439ArgfsTer27)
c.311del (p.Leu104ArgfsTer27)
n.66del
n.3955del
c.7343del (p.Leu2448ArgfsTer27)
c.7343del (p.Leu2448ArgfsTer?)
c.7317del (p.Ala2441ProfsTer?)
n.7379del
n.7353del
c.7316del (p.Leu2439ArgfsTer?)
c.7290del (p.Ala2432ProfsTer?)
n.7352del
n.7326del
3g.48570667A>CCA352647754COL7A1c.7316T>G (p.Leu2439Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.66T>G
n.3955T>G
c.7343T>G (p.Leu2448Arg)
c.7317T>G (p.Pro2439=)
n.7379T>G
n.7353T>G
c.7290T>G (p.Pro2430=)
n.7352T>G
n.7326T>G
 gnomAD v4
3g.48570667A>GCA352647757COL7A1c.7316T>C (p.Leu2439Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.66T>C
n.3955T>C
c.7343T>C (p.Leu2448Pro)
c.7317T>C (p.Pro2439=)
n.7379T>C
n.7353T>C
c.7290T>C (p.Pro2430=)
n.7352T>C
n.7326T>C
3g.48570667A>TCA352647758COL7A1c.7316T>A (p.Leu2439Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.66T>A
n.3955T>A
c.7343T>A (p.Leu2448Gln)
c.7317T>A (p.Pro2439=)
n.7379T>A
n.7353T>A
c.7290T>A (p.Pro2430=)
n.7352T>A
n.7326T>A
3g.48570667_48570668delinsAGCA1363080196COL7A1c.7315_7316delinsCT (p.Leu2439=)
c.310_311delinsCT (p.Leu104=)
n.65_66delinsCT
n.3954_3955delinsCT
c.7342_7343delinsCT (p.Leu2448=)
c.7316_7317delinsCT (p.Pro2439=)
n.7378_7379delinsCT
n.7352_7353delinsCT
c.7289_7290delinsCT (p.Pro2430=)
n.7351_7352delinsCT
n.7325_7326delinsCT
3g.48570668G>ACA433534112COL7A1c.7315C>T (p.Leu2439=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.65C>T
n.3954C>T
c.7342C>T (p.Leu2448=)
c.7316C>T (p.Pro2439Leu)
n.7378C>T
n.7352C>T
c.7289C>T (p.Pro2430Leu)
n.7351C>T
n.7325C>T
 gnomAD v4
3g.48570668G>CCA352647761COL7A1c.7315C>G (p.Leu2439Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.65C>G
n.3954C>G
c.7342C>G (p.Leu2448Val)
c.7316C>G (p.Pro2439Arg)
n.7378C>G
n.7352C>G
c.7289C>G (p.Pro2430Arg)
n.7351C>G
n.7325C>G
3g.48570668G>TCA352647766COL7A1c.7315C>A (p.Leu2439Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.65C>A
n.3954C>A
c.7342C>A (p.Leu2448Met)
c.7316C>A (p.Pro2439His)
n.7378C>A
n.7352C>A
c.7289C>A (p.Pro2430His)
n.7351C>A
n.7325C>A
 gnomAD v4
3g.48570671delCA543045542COL7A1c.7315del (p.Leu2439TrpfsTer27)
c.310del (p.Leu104TrpfsTer27)
n.65del
n.3954del
c.7342del (p.Leu2448TrpfsTer27)
c.7342del (p.Leu2448TrpfsTer?)
c.7316del (p.Pro2439LeufsTer?)
n.7378del
n.7352del
c.7315del (p.Leu2439TrpfsTer?)
c.7289del (p.Pro2430LeufsTer?)
n.7351del
n.7325del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570668_48570681dupCA2665621985COL7A1c.7302_7315dup (p.Leu2439GlnfsTer32)
c.297_310dup (p.Leu104GlnfsTer32)
n.52_65dup
n.3941_3954dup
c.7329_7342dup (p.Leu2448GlnfsTer32)
c.7329_7342dup (p.Leu2448GlnfsTer?)
c.7303_7316dup (p.Gly2440IlefsTer?)
n.7365_7378dup
n.7339_7352dup
c.7302_7315dup (p.Leu2439GlnfsTer?)
c.7276_7289dup (p.Gly2431IlefsTer?)
n.7338_7351dup
n.7312_7325dup
 gnomAD v4
3g.48570669G>ACA433534113COL7A1c.7314C>T (p.Pro2438=)
c.309C>T (p.Pro103=)
n.64C>T
n.3953C>T
c.7341C>T (p.Pro2447=)
c.7315C>T (p.Pro2439Ser)
n.7377C>T
n.7351C>T
c.7288C>T (p.Pro2430Ser)
n.7350C>T
n.7324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570669G>CCA433534114COL7A1c.7314C>G (p.Pro2438=)
c.309C>G (p.Pro103=)
n.64C>G
n.3953C>G
c.7341C>G (p.Pro2447=)
c.7315C>G (p.Pro2439Ala)
n.7377C>G
n.7351C>G
c.7288C>G (p.Pro2430Ala)
n.7350C>G
n.7324C>G
3g.48570669G=CA1363080199COL7A1c.7314C= (p.Pro2438=)
c.309C= (p.Pro103=)
n.64C=
n.3953C=
c.7341C= (p.Pro2447=)
c.7315C= (p.Pro2439=)
n.7377C=
n.7351C=
c.7288C= (p.Pro2430=)
n.7350C=
n.7324C=
3g.48570669G>TCA433534115COL7A1c.7314C>A (p.Pro2438=)
c.309C>A (p.Pro103=)
n.64C>A
n.3953C>A
c.7341C>A (p.Pro2447=)
c.7315C>A (p.Pro2439Thr)
n.7377C>A
n.7351C>A
c.7288C>A (p.Pro2430Thr)
n.7350C>A
n.7324C>A
 gnomAD v4
3g.48570669_48570670insTCA645522632COL7A1c.7313_7314insA (p.Leu2439ProfsTer?)
c.308_309insA (p.Leu104ProfsTer?)
n.63_64insA
n.3952_3953insA
c.7340_7341insA (p.Leu2448ProfsTer?)
c.7340_7341insA (p.Leu2448ProfsTer24)
c.7314_7315insA (p.Pro2439ThrfsTer?)
n.7376_7377insA
n.7350_7351insA
c.7313_7314insA (p.Leu2439ProfsTer24)
c.7287_7288insA (p.Pro2430ThrfsTer?)
n.7349_7350insA
n.7323_7324insA
 COSMIC
3g.48570670G>ACA352647784COL7A1c.7313C>T (p.Pro2438Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.63C>T
n.3952C>T
c.7340C>T (p.Pro2447Leu)
c.7314C>T (p.Thr2438=)
n.7376C>T
n.7350C>T
c.7287C>T (p.Thr2429=)
n.7349C>T
n.7323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570670G>CCA2378568COL7A1c.7313C>G (p.Pro2438Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.63C>G
n.3952C>G
c.7340C>G (p.Pro2447Arg)
c.7314C>G (p.Thr2438=)
n.7376C>G
n.7350C>G
c.7287C>G (p.Thr2429=)
n.7349C>G
n.7323C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570670G=CA1363080202COL7A1c.7313C= (p.Pro2438=)
c.308C= (p.Pro103=)
n.63C=
n.3952C=
c.7340C= (p.Pro2447=)
c.7314C= (p.Thr2438=)
n.7376C=
n.7350C=
c.7287C= (p.Thr2429=)
n.7349C=
n.7323C=
3g.48570670G>TCA352647774COL7A1c.7313C>A (p.Pro2438His)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.63C>A
n.3952C>A
c.7340C>A (p.Pro2447His)
c.7314C>A (p.Thr2438=)
n.7376C>A
n.7350C>A
c.7287C>A (p.Thr2429=)
n.7349C>A
n.7323C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48570671G>ACA352647797COL7A1c.7312C>T (p.Pro2438Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.62C>T
n.3951C>T
c.7339C>T (p.Pro2447Ser)
c.7313C>T (p.Thr2438Ile)
n.7375C>T
n.7349C>T
c.7286C>T (p.Thr2429Ile)
n.7348C>T
n.7322C>T
 gnomAD v4
3g.48570671G>CCA352647799COL7A1c.7312C>G (p.Pro2438Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.62C>G
n.3951C>G
c.7339C>G (p.Pro2447Ala)
c.7313C>G (p.Thr2438Ser)
n.7375C>G
n.7349C>G
c.7286C>G (p.Thr2429Ser)
n.7348C>G
n.7322C>G
3g.48570671G>TCA352647804COL7A1c.7312C>A (p.Pro2438Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.62C>A
n.3951C>A
c.7339C>A (p.Pro2447Thr)
c.7313C>A (p.Thr2438Asn)
n.7375C>A
n.7349C>A
c.7286C>A (p.Thr2429Asn)
n.7348C>A
n.7322C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched