Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570454G>ACA2739278442COL7A1c.7380+11C>T (n.7380+11C>T)
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n.7416+11C>T
n.7390+11C>T
 ClinVar
3g.48570457C=CA1363079851COL7A1c.7380+8G= (n.7380+8G=)
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n.4019+8G>A
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n.7417+8G>A
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n.7416+8G>A
n.7390+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570459A=CA1363079857COL7A1c.7380+6T= (n.7380+6T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570461C=CA1363079861COL7A1c.7380+4G= (n.7380+4G=)
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3g.48570461C>TCA907758968COL7A1c.7380+4G>A (n.7380+4G>A)
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n.4019+4G>A
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 dbSNP
3g.48570463A=CA1363079865COL7A1c.7380+2T= (n.7380+2T=)
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3g.48570463A>CCA352646736COL7A1c.7380+2T>G (n.7380+2T>G)
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3g.48570463A>GCA352646742COL7A1c.7380+2T>C (n.7380+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
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n.7417+2T>C
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n.7416+2T>C
n.7390+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570463A>TCA352646746COL7A1c.7380+2T>A (n.7380+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
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n.4019+2T>A
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n.7417+2T>A
c.7354+2T>A (n.7354+2T>A)
n.7416+2T>A
n.7390+2T>A
3g.48570464C>ACA352646748COL7A1c.7380+1G>T (n.7380+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.130+1G>T
n.4019+1G>T
c.7407+1G>T (n.7407+1G>T)
c.7381+1G>T (n.7381+1G>T)
n.7443+1G>T
n.7417+1G>T
c.7354+1G>T (n.7354+1G>T)
n.7416+1G>T
n.7390+1G>T
3g.48570464C>GCA352646750COL7A1c.7380+1G>C (n.7380+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.130+1G>C
n.4019+1G>C
c.7407+1G>C (n.7407+1G>C)
c.7381+1G>C (n.7381+1G>C)
n.7443+1G>C
n.7417+1G>C
c.7354+1G>C (n.7354+1G>C)
n.7416+1G>C
n.7390+1G>C
3g.48570464C>TCA352646752COL7A1c.7380+1G>A (n.7380+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.130+1G>A
n.4019+1G>A
c.7407+1G>A (n.7407+1G>A)
c.7381+1G>A (n.7381+1G>A)
n.7443+1G>A
n.7417+1G>A
c.7354+1G>A (n.7354+1G>A)
n.7416+1G>A
n.7390+1G>A
3g.48570465C>ACA352646758COL7A1c.7380G>T (p.Lys2460Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
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c.7407G>T (p.Lys2469Asn)
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c.7381G>T (p.Gly2461Trp)
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n.7417G>T
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c.7354G>T (p.Gly2452Trp)
n.7416G>T
n.7390G>T
 gnomAD v4
3g.48570465C=CA1363079878COL7A1c.7380G= (p.Lys2460=)
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c.7381G= (p.Gly2461=)
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c.7354G= (p.Gly2452=)
n.7416G=
n.7390G=
3g.48570465C>GCA352646762COL7A1c.7380G>C (p.Lys2460Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.130G>C
n.4019G>C
c.7407G>C (p.Lys2469Asn)
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n.7416G>C
n.7390G>C
3g.48570465C>TCA433534002COL7A1c.7380G>A (p.Lys2460=)
c.375G>A (p.Lys125=)
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c.7407G>A (p.Lys2469=)
c.7381G>A (p.Ala2461Thr)
c.7381G>A (p.Gly2461Arg)
n.7443G>A
n.7417G>A
c.7354G>A (p.Ala2452Thr)
c.7354G>A (p.Gly2452Arg)
n.7416G>A
n.7390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570466T>ACA352646763COL7A1c.7379A>T (p.Lys2460Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.129A>T
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c.7406A>T (p.Lys2469Met)
c.7380A>T (p.Gln2460His)
n.7442A>T
n.7416A>T
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n.7415A>T
n.7389A>T
3g.48570466T>CCA352646764COL7A1c.7379A>G (p.Lys2460Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.129A>G
n.4018A>G
c.7406A>G (p.Lys2469Arg)
c.7380A>G (p.Gln2460=)
n.7442A>G
n.7416A>G
c.7353A>G (p.Gln2451=)
n.7415A>G
n.7389A>G
3g.48570466T>GCA352646780COL7A1c.7379A>C (p.Lys2460Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.129A>C
n.4018A>C
c.7406A>C (p.Lys2469Thr)
c.7380A>C (p.Gln2460His)
n.7442A>C
n.7416A>C
c.7353A>C (p.Gln2451His)
n.7415A>C
n.7389A>C
3g.48570467T>ACA352646804COL7A1c.7378A>T (p.Lys2460Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.128A>T
n.4017A>T
c.7405A>T (p.Lys2469Ter)
c.7379A>T (p.Gln2460Leu)
n.7441A>T
n.7415A>T
c.7352A>T (p.Gln2451Leu)
n.7414A>T
n.7388A>T
3g.48570467T>CCA352646817COL7A1c.7378A>G (p.Lys2460Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.128A>G
n.4017A>G
c.7405A>G (p.Lys2469Glu)
c.7379A>G (p.Gln2460Arg)
n.7441A>G
n.7415A>G
c.7352A>G (p.Gln2451Arg)
n.7414A>G
n.7388A>G
3g.48570467T>GCA73974273COL7A1c.7378A>C (p.Lys2460Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.128A>C
n.4017A>C
c.7405A>C (p.Lys2469Gln)
c.7379A>C (p.Gln2460Pro)
n.7441A>C
n.7415A>C
c.7352A>C (p.Gln2451Pro)
n.7414A>C
n.7388A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570467T=CA1363079880COL7A1c.7378A= (p.Lys2460=)
c.373A= (p.Lys125=)
n.128A=
n.4017A=
c.7405A= (p.Lys2469=)
c.7379A= (p.Gln2460=)
n.7441A=
n.7415A=
c.7352A= (p.Gln2451=)
n.7414A=
n.7388A=
3g.48570468G>ACA433534003COL7A1c.7377C>T (p.Asp2459=)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.127C>T
n.4016C>T
c.7404C>T (p.Asp2468=)
c.7378C>T (p.Gln2460Ter)
n.7440C>T
n.7414C>T
c.7351C>T (p.Gln2451Ter)
n.7413C>T
n.7387C>T
3g.48570468G>CCA352646844COL7A1c.7377C>G (p.Asp2459Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.127C>G
n.4016C>G
c.7404C>G (p.Asp2468Glu)
c.7378C>G (p.Gln2460Glu)
n.7440C>G
n.7414C>G
c.7351C>G (p.Gln2451Glu)
n.7413C>G
n.7387C>G
3g.48570468G>TCA352646823COL7A1c.7377C>A (p.Asp2459Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.127C>A
n.4016C>A
c.7404C>A (p.Asp2468Glu)
c.7378C>A (p.Gln2460Lys)
n.7440C>A
n.7414C>A
c.7351C>A (p.Gln2451Lys)
n.7413C>A
n.7387C>A
3g.48570469T>ACA352646857COL7A1c.7376A>T (p.Asp2459Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.126A>T
n.4015A>T
c.7403A>T (p.Asp2468Val)
c.7377A>T (p.Arg2459Ser)
n.7439A>T
n.7413A>T
c.7350A>T (p.Arg2450Ser)
n.7412A>T
n.7386A>T
3g.48570469T>CCA352646850COL7A1c.7376A>G (p.Asp2459Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.126A>G
n.4015A>G
c.7403A>G (p.Asp2468Gly)
c.7377A>G (p.Arg2459=)
n.7439A>G
n.7413A>G
c.7350A>G (p.Arg2450=)
n.7412A>G
n.7386A>G
3g.48570469T>GCA352646858COL7A1c.7376A>C (p.Asp2459Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.126A>C
n.4015A>C
c.7403A>C (p.Asp2468Ala)
c.7377A>C (p.Arg2459Ser)
n.7439A>C
n.7413A>C
c.7350A>C (p.Arg2450Ser)
n.7412A>C
n.7386A>C
3g.48570470C>ACA352646883COL7A1c.7375G>T (p.Asp2459Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.125G>T
n.4014G>T
c.7402G>T (p.Asp2468Tyr)
c.7376G>T (p.Arg2459Ile)
n.7438G>T
n.7412G>T
c.7349G>T (p.Arg2450Ile)
n.7411G>T
n.7385G>T
3g.48570470C>GCA352646891COL7A1c.7375G>C (p.Asp2459His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.125G>C
n.4014G>C
c.7402G>C (p.Asp2468His)
c.7376G>C (p.Arg2459Thr)
n.7438G>C
n.7412G>C
c.7349G>C (p.Arg2450Thr)
n.7411G>C
n.7385G>C
3g.48570470C>TCA352646896COL7A1c.7375G>A (p.Asp2459Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.125G>A
n.4014G>A
c.7402G>A (p.Asp2468Asn)
c.7376G>A (p.Arg2459Lys)
n.7438G>A
n.7412G>A
c.7349G>A (p.Arg2450Lys)
n.7411G>A
n.7385G>A
3g.48570471T>ACA433534008COL7A1c.7374A>T (p.Gly2458=)
c.369A>T (p.Gly123=)
n.124A>T
n.4013A>T
c.7401A>T (p.Gly2467=)
c.7375A>T (p.Arg2459Ter)
n.7437A>T
n.7411A>T
c.7348A>T (p.Arg2450Ter)
n.7410A>T
n.7384A>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48570471T>CCA433534007COL7A1c.7374A>G (p.Gly2458=)
c.369A>G (p.Gly123=)
n.124A>G
n.4013A>G
c.7401A>G (p.Gly2467=)
c.7375A>G (p.Arg2459Gly)
n.7437A>G
n.7411A>G
c.7348A>G (p.Arg2450Gly)
n.7410A>G
n.7384A>G
3g.48570471T>GCA433534006COL7A1c.7374A>C (p.Gly2458=)
c.369A>C (p.Gly123=)
n.124A>C
n.4013A>C
c.7401A>C (p.Gly2467=)
c.7375A>C (p.Arg2459=)
n.7437A>C
n.7411A>C
c.7348A>C (p.Arg2450=)
n.7410A>C
n.7384A>C
3g.48570471T=CA1363079883COL7A1c.7374A= (p.Gly2458=)
c.369A= (p.Gly123=)
n.124A=
n.4013A=
c.7401A= (p.Gly2467=)
c.7375A= (p.Arg2459=)
n.7437A=
n.7411A=
c.7348A= (p.Arg2450=)
n.7410A=
n.7384A=
3g.48570472C>ACA352646897COL7A1c.7373G>T (p.Gly2458Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.123G>T
n.4012G>T
c.7400G>T (p.Gly2467Val)
c.7374G>T (p.Arg2458Ser)
n.7436G>T
n.7410G>T
c.7347G>T (p.Arg2449Ser)
n.7409G>T
n.7383G>T
3g.48570472C>GCA352646898COL7A1c.7373G>C (p.Gly2458Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.123G>C
n.4012G>C
c.7400G>C (p.Gly2467Ala)
c.7374G>C (p.Arg2458Ser)
n.7436G>C
n.7410G>C
c.7347G>C (p.Arg2449Ser)
n.7409G>C
n.7383G>C
3g.48570472C>TCA352646904COL7A1c.7373G>A (p.Gly2458Glu)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.123G>A
n.4012G>A
c.7400G>A (p.Gly2467Glu)
c.7374G>A (p.Arg2458=)
n.7436G>A
n.7410G>A
c.7347G>A (p.Arg2449=)
n.7409G>A
n.7383G>A
3g.48570472_48570473insAAACA2586972258COL7A1c.7372_7373insTTT (p.Gly2458ValfsTer2)
c.367_368insTTT (p.Gly123ValfsTer2)
n.122_123insTTT
n.4011_4012insTTT
c.7399_7400insTTT (p.Gly2467ValfsTer2)
c.7373_7374insTTT (p.Arg2458delinsSerLeu)
n.7435_7436insTTT
n.7409_7410insTTT
c.7346_7347insTTT (p.Arg2449delinsSerLeu)
n.7408_7409insTTT
n.7382_7383insTTT
3g.48570473C>ACA352646928COL7A1c.7372G>T (p.Gly2458Ter)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.122G>T
n.4011G>T
c.7399G>T (p.Gly2467Ter)
c.7373G>T (p.Arg2458Met)
n.7435G>T
n.7409G>T
c.7346G>T (p.Arg2449Met)
n.7408G>T
n.7382G>T
3g.48570473C>GCA352646915COL7A1c.7372G>C (p.Gly2458Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.122G>C
n.4011G>C
c.7399G>C (p.Gly2467Arg)
c.7373G>C (p.Arg2458Thr)
n.7435G>C
n.7409G>C
c.7346G>C (p.Arg2449Thr)
n.7408G>C
n.7382G>C
3g.48570473C>TCA352646911COL7A1c.7372G>A (p.Gly2458Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.122G>A
n.4011G>A
c.7399G>A (p.Gly2467Arg)
c.7373G>A (p.Arg2458Lys)
n.7435G>A
n.7409G>A
c.7346G>A (p.Arg2449Lys)
n.7408G>A
n.7382G>A
3g.48570474T>ACA352646931COL7A1c.7371A>T (p.Lys2457Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
n.121A>T
n.4010A>T
c.7398A>T (p.Lys2466Asn)
c.7372A>T (p.Arg2458Trp)
n.7434A>T
n.7408A>T
c.7345A>T (p.Arg2449Trp)
n.7407A>T
n.7381A>T
3g.48570474T>CCA2378535COL7A1c.7371A>G (p.Lys2457=)
c.366A>G (p.Lys122=)
n.121A>G
n.4010A>G
c.7398A>G (p.Lys2466=)
c.7372A>G (p.Arg2458Gly)
n.7434A>G
n.7408A>G
c.7345A>G (p.Arg2449Gly)
n.7407A>G
n.7381A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570474T>GCA352646943COL7A1c.7371A>C (p.Lys2457Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
n.121A>C
n.4010A>C
c.7398A>C (p.Lys2466Asn)
c.7372A>C (p.Arg2458=)
n.7434A>C
n.7408A>C
c.7345A>C (p.Arg2449=)
n.7407A>C
n.7381A>C
3g.48570474T=CA1363079891COL7A1c.7371A= (p.Lys2457=)
c.366A= (p.Lys122=)
n.121A=
n.4010A=
c.7398A= (p.Lys2466=)
c.7372A= (p.Arg2458=)
n.7434A=
n.7408A=
c.7345A= (p.Arg2449=)
n.7407A=
n.7381A=
3g.48570476dupCA2586972260COL7A1c.7371dup (p.Gly2458ArgfsTer25)
c.366dup (p.Gly123ArgfsTer25)
n.121dup
n.4010dup
c.7398dup (p.Gly2467ArgfsTer25)
c.7398dup (p.Gly2467ArgfsTer5)
c.7398dup (p.Gly2467ArgfsTer19)
c.7372dup (p.Arg2458LysfsTer22)
c.7372dup (p.Arg2458LysfsTer?)
n.7434dup
n.7408dup
c.7371dup (p.Gly2458ArgfsTer5)
c.7371dup (p.Gly2458ArgfsTer19)
c.7345dup (p.Arg2449LysfsTer22)
c.7345dup (p.Arg2449LysfsTer?)
n.7407dup
n.7381dup
3g.48570475T>ACA352646954COL7A1c.7370A>T (p.Lys2457Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
n.120A>T
n.4009A>T
c.7397A>T (p.Lys2466Ile)
c.7371A>T (p.Gln2457His)
n.7433A>T
n.7407A>T
c.7344A>T (p.Gln2448His)
n.7406A>T
n.7380A>T
3g.48570475T>CCA352646958COL7A1c.7370A>G (p.Lys2457Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.120A>G
n.4009A>G
c.7397A>G (p.Lys2466Arg)
c.7371A>G (p.Gln2457=)
n.7433A>G
n.7407A>G
c.7344A>G (p.Gln2448=)
n.7406A>G
n.7380A>G
3g.48570475T>GCA352646962COL7A1c.7370A>C (p.Lys2457Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.120A>C
n.4009A>C
c.7397A>C (p.Lys2466Thr)
c.7371A>C (p.Gln2457His)
n.7433A>C
n.7407A>C
c.7344A>C (p.Gln2448His)
n.7406A>C
n.7380A>C
3g.48570476T>ACA352646972COL7A1c.7369A>T (p.Lys2457Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.119A>T
n.4008A>T
c.7396A>T (p.Lys2466Ter)
c.7370A>T (p.Gln2457Leu)
n.7432A>T
n.7406A>T
c.7343A>T (p.Gln2448Leu)
n.7405A>T
n.7379A>T
3g.48570476T>CCA352646984COL7A1c.7369A>G (p.Lys2457Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.119A>G
n.4008A>G
c.7396A>G (p.Lys2466Glu)
c.7370A>G (p.Gln2457Arg)
n.7432A>G
n.7406A>G
c.7343A>G (p.Gln2448Arg)
n.7405A>G
n.7379A>G
3g.48570476T>GCA352646978COL7A1c.7369A>C (p.Lys2457Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.119A>C
n.4008A>C
c.7396A>C (p.Lys2466Gln)
c.7370A>C (p.Gln2457Pro)
n.7432A>C
n.7406A>C
c.7343A>C (p.Gln2448Pro)
n.7405A>C
n.7379A>C
3g.48570477G>ACA433534014COL7A1c.7368C>T (p.Leu2456=)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.118C>T
n.4007C>T
c.7395C>T (p.Leu2465=)
c.7369C>T (p.Gln2457Ter)
n.7431C>T
n.7405C>T
c.7342C>T (p.Gln2448Ter)
n.7404C>T
n.7378C>T
3g.48570477G>CCA433534016COL7A1c.7368C>G (p.Leu2456=)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.118C>G
n.4007C>G
c.7395C>G (p.Leu2465=)
c.7369C>G (p.Gln2457Glu)
n.7431C>G
n.7405C>G
c.7342C>G (p.Gln2448Glu)
n.7404C>G
n.7378C>G
3g.48570477G>TCA433534015COL7A1c.7368C>A (p.Leu2456=)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.118C>A
n.4007C>A
c.7395C>A (p.Leu2465=)
c.7369C>A (p.Gln2457Lys)
n.7431C>A
n.7405C>A
c.7342C>A (p.Gln2448Lys)
n.7404C>A
n.7378C>A
3g.48570478A>CCA352646985COL7A1c.7367T>G (p.Leu2456Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.117T>G
n.4006T>G
c.7394T>G (p.Leu2465Arg)
c.7368T>G (p.Thr2456=)
n.7430T>G
n.7404T>G
c.7341T>G (p.Thr2447=)
n.7403T>G
n.7377T>G
3g.48570478A>GCA352646986COL7A1c.7367T>C (p.Leu2456Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.117T>C
n.4006T>C
c.7394T>C (p.Leu2465Pro)
c.7368T>C (p.Thr2456=)
n.7430T>C
n.7404T>C
c.7341T>C (p.Thr2447=)
n.7403T>C
n.7377T>C
3g.48570478A>TCA352646987COL7A1c.7367T>A (p.Leu2456His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.117T>A
n.4006T>A
c.7394T>A (p.Leu2465His)
c.7368T>A (p.Thr2456=)
n.7430T>A
n.7404T>A
c.7341T>A (p.Thr2447=)
n.7403T>A
n.7377T>A
3g.48570479G>ACA352646993COL7A1c.7366C>T (p.Leu2456Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.116C>T
n.4005C>T
c.7393C>T (p.Leu2465Phe)
c.7367C>T (p.Thr2456Ile)
n.7429C>T
n.7403C>T
c.7340C>T (p.Thr2447Ile)
n.7402C>T
n.7376C>T
3g.48570479G>CCA352646996COL7A1c.7366C>G (p.Leu2456Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.116C>G
n.4005C>G
c.7393C>G (p.Leu2465Val)
c.7367C>G (p.Thr2456Ser)
n.7429C>G
n.7403C>G
c.7340C>G (p.Thr2447Ser)
n.7402C>G
n.7376C>G
 gnomAD v4
3g.48570479G>TCA352646998COL7A1c.7366C>A (p.Leu2456Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.116C>A
n.4005C>A
c.7393C>A (p.Leu2465Ile)
c.7367C>A (p.Thr2456Asn)
n.7429C>A
n.7403C>A
c.7340C>A (p.Thr2447Asn)
n.7402C>A
n.7376C>A
3g.48570480T>ACA433534020COL7A1c.7365A>T (p.Gly2455=)
c.360A>T (p.Gly120=)
n.115A>T
n.4004A>T
c.7392A>T (p.Gly2464=)
c.7366A>T (p.Thr2456Ser)
n.7428A>T
n.7402A>T
c.7339A>T (p.Thr2447Ser)
n.7401A>T
n.7375A>T
3g.48570480T>CCA433534021COL7A1c.7365A>G (p.Gly2455=)
c.360A>G (p.Gly120=)
n.115A>G
n.4004A>G
c.7392A>G (p.Gly2464=)
c.7366A>G (p.Thr2456Ala)
n.7428A>G
n.7402A>G
c.7339A>G (p.Thr2447Ala)
n.7401A>G
n.7375A>G
3g.48570480T>GCA433534022COL7A1c.7365A>C (p.Gly2455=)
c.360A>C (p.Gly120=)
n.115A>C
n.4004A>C
c.7392A>C (p.Gly2464=)
c.7366A>C (p.Thr2456Pro)
n.7428A>C
n.7402A>C
c.7339A>C (p.Thr2447Pro)
n.7401A>C
n.7375A>C
3g.48570481C>ACA352647001COL7A1c.7364G>T (p.Gly2455Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.114G>T
n.4003G>T
c.7391G>T (p.Gly2464Val)
c.7365G>T (p.Trp2455Cys)
n.7427G>T
n.7401G>T
c.7338G>T (p.Trp2446Cys)
n.7400G>T
n.7374G>T
 dbSNP
3g.48570481C=CA1363079892COL7A1c.7364G= (p.Gly2455=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.114G=
n.4003G=
c.7391G= (p.Gly2464=)
c.7365G= (p.Trp2455=)
n.7427G=
n.7401G=
c.7338G= (p.Trp2446=)
n.7400G=
n.7374G=
3g.48570481C>GCA352647002COL7A1c.7364G>C (p.Gly2455Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.114G>C
n.4003G>C
c.7391G>C (p.Gly2464Ala)
c.7365G>C (p.Trp2455Cys)
n.7427G>C
n.7401G>C
c.7338G>C (p.Trp2446Cys)
n.7400G>C
n.7374G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570481C>TCA352647003COL7A1c.7364G>A (p.Gly2455Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.114G>A
n.4003G>A
c.7391G>A (p.Gly2464Glu)
c.7365G>A (p.Trp2455Ter)
n.7427G>A
n.7401G>A
c.7338G>A (p.Trp2446Ter)
n.7400G>A
n.7374G>A
3g.48570482C>ACA352647010COL7A1c.7363G>T (p.Gly2455Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.113G>T
n.4002G>T
c.7390G>T (p.Gly2464Ter)
c.7364G>T (p.Trp2455Leu)
n.7426G>T
n.7400G>T
c.7337G>T (p.Trp2446Leu)
n.7399G>T
n.7373G>T
 dbSNP
3g.48570482C=CA1363079895COL7A1c.7363G= (p.Gly2455=)
c.358G= (p.Gly120=)
n.113G=
n.4002G=
c.7390G= (p.Gly2464=)
c.7364G= (p.Trp2455=)
n.7426G=
n.7400G=
c.7337G= (p.Trp2446=)
n.7399G=
n.7373G=
3g.48570482C>GCA352647016COL7A1c.7363G>C (p.Gly2455Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.113G>C
n.4002G>C
c.7390G>C (p.Gly2464Arg)
c.7364G>C (p.Trp2455Ser)
n.7426G>C
n.7400G>C
c.7337G>C (p.Trp2446Ser)
n.7399G>C
n.7373G>C
3g.48570482C>TCA2378536COL7A1c.7363G>A (p.Gly2455Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.113G>A
n.4002G>A
c.7390G>A (p.Gly2464Arg)
c.7364G>A (p.Trp2455Ter)
n.7426G>A
n.7400G>A
c.7337G>A (p.Trp2446Ter)
n.7399G>A
n.7373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570483A=CA1363079899COL7A1c.7362T= (p.Ser2454=)
c.357T= (p.Ser119=)
n.112T=
n.4001T=
c.7389T= (p.Ser2463=)
c.7363T= (p.Trp2455=)
n.7425T=
n.7399T=
c.7336T= (p.Trp2446=)
n.7398T=
n.7372T=
3g.48570483A>CCA433534023COL7A1c.7362T>G (p.Ser2454=)
c.357T>G (p.Ser119=)
n.112T>G
n.4001T>G
c.7389T>G (p.Ser2463=)
c.7363T>G (p.Trp2455Gly)
n.7425T>G
n.7399T>G
c.7336T>G (p.Trp2446Gly)
n.7398T>G
n.7372T>G
3g.48570483A>GCA433534024COL7A1c.7362T>C (p.Ser2454=)
c.357T>C (p.Ser119=)
n.112T>C
n.4001T>C
c.7389T>C (p.Ser2463=)
c.7363T>C (p.Trp2455Arg)
n.7425T>C
n.7399T>C
c.7336T>C (p.Trp2446Arg)
n.7398T>C
n.7372T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570483A>TCA433534025COL7A1c.7362T>A (p.Ser2454=)
c.357T>A (p.Ser119=)
n.112T>A
n.4001T>A
c.7389T>A (p.Ser2463=)
c.7363T>A (p.Trp2455Arg)
n.7425T>A
n.7399T>A
c.7336T>A (p.Trp2446Arg)
n.7398T>A
n.7372T>A
3g.48570484G>ACA352647029COL7A1c.7361C>T (p.Ser2454Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.111C>T
n.4000C>T
c.7388C>T (p.Ser2463Phe)
c.7362C>T (p.Leu2454=)
n.7424C>T
n.7398C>T
c.7335C>T (p.Leu2445=)
n.7397C>T
n.7371C>T
 gnomAD v4
3g.48570484G>CCA352647022COL7A1c.7361C>G (p.Ser2454Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.111C>G
n.4000C>G
c.7388C>G (p.Ser2463Cys)
c.7362C>G (p.Leu2454=)
n.7424C>G
n.7398C>G
c.7335C>G (p.Leu2445=)
n.7397C>G
n.7371C>G
3g.48570484G>TCA352647025COL7A1c.7361C>A (p.Ser2454Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.111C>A
n.4000C>A
c.7388C>A (p.Ser2463Tyr)
c.7362C>A (p.Leu2454=)
n.7424C>A
n.7398C>A
c.7335C>A (p.Leu2445=)
n.7397C>A
n.7371C>A
3g.48570485A>CCA352647030COL7A1c.7360T>G (p.Ser2454Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.110T>G
n.3999T>G
c.7387T>G (p.Ser2463Ala)
c.7361T>G (p.Leu2454Arg)
n.7423T>G
n.7397T>G
c.7334T>G (p.Leu2445Arg)
n.7396T>G
n.7370T>G
3g.48570485A>GCA352647031COL7A1c.7360T>C (p.Ser2454Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.110T>C
n.3999T>C
c.7387T>C (p.Ser2463Pro)
c.7361T>C (p.Leu2454Pro)
n.7423T>C
n.7397T>C
c.7334T>C (p.Leu2445Pro)
n.7396T>C
n.7370T>C
3g.48570485A>TCA352647032COL7A1c.7360T>A (p.Ser2454Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.110T>A
n.3999T>A
c.7387T>A (p.Ser2463Thr)
c.7361T>A (p.Leu2454His)
n.7423T>A
n.7397T>A
c.7334T>A (p.Leu2445His)
n.7396T>A
n.7370T>A
3g.48570486G>ACA433534026COL7A1c.7359C>T (p.Ala2453=)
c.354C>T (p.Ala118=)
n.109C>T
n.3998C>T
c.7386C>T (p.Ala2462=)
c.7360C>T (p.Leu2454Phe)
n.7422C>T
n.7396C>T
c.7333C>T (p.Leu2445Phe)
n.7395C>T
n.7369C>T
 ClinVar
3g.48570486G>CCA433534027COL7A1c.7359C>G (p.Ala2453=)
c.354C>G (p.Ala118=)
n.109C>G
n.3998C>G
c.7386C>G (p.Ala2462=)
c.7360C>G (p.Leu2454Val)
n.7422C>G
n.7396C>G
c.7333C>G (p.Leu2445Val)
n.7395C>G
n.7369C>G
3g.48570486G>TCA433534028COL7A1c.7359C>A (p.Ala2453=)
c.354C>A (p.Ala118=)
n.109C>A
n.3998C>A
c.7386C>A (p.Ala2462=)
c.7360C>A (p.Leu2454Ile)
n.7422C>A
n.7396C>A
c.7333C>A (p.Leu2445Ile)
n.7395C>A
n.7369C>A
3g.48570487G>ACA352647038COL7A1c.7358C>T (p.Ala2453Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.108C>T
n.3997C>T
c.7385C>T (p.Ala2462Val)
c.7359C>T (p.Gly2453=)
n.7421C>T
n.7395C>T
c.7332C>T (p.Gly2444=)
n.7394C>T
n.7368C>T
3g.48570487G>CCA352647043COL7A1c.7358C>G (p.Ala2453Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.108C>G
n.3997C>G
c.7385C>G (p.Ala2462Gly)
c.7359C>G (p.Gly2453=)
n.7421C>G
n.7395C>G
c.7332C>G (p.Gly2444=)
n.7394C>G
n.7368C>G
3g.48570487G>TCA352647052COL7A1c.7358C>A (p.Ala2453Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.108C>A
n.3997C>A
c.7385C>A (p.Ala2462Asp)
c.7359C>A (p.Gly2453=)
n.7421C>A
n.7395C>A
c.7332C>A (p.Gly2444=)
n.7394C>A
n.7368C>A
3g.48570488C>ACA352647056COL7A1c.7357G>T (p.Ala2453Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.107G>T
n.3996G>T
c.7384G>T (p.Ala2462Ser)
c.7358G>T (p.Gly2453Val)
n.7420G>T
n.7394G>T
c.7331G>T (p.Gly2444Val)
n.7393G>T
n.7367G>T
3g.48570488C>GCA352647057COL7A1c.7357G>C (p.Ala2453Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.107G>C
n.3996G>C
c.7384G>C (p.Ala2462Pro)
c.7358G>C (p.Gly2453Ala)
n.7420G>C
n.7394G>C
c.7331G>C (p.Gly2444Ala)
n.7393G>C
n.7367G>C
3g.48570488C>TCA352647059COL7A1c.7357G>A (p.Ala2453Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.107G>A
n.3996G>A
c.7384G>A (p.Ala2462Thr)
c.7358G>A (p.Gly2453Asp)
n.7420G>A
n.7394G>A
c.7331G>A (p.Gly2444Asp)
n.7393G>A
n.7367G>A
 COSMIC
3g.48570489C>ACA433534029COL7A1c.7356G>T (p.Gly2452=)
c.351G>T (p.Gly117=)
n.106G>T
n.3995G>T
c.7383G>T (p.Gly2461=)
c.7357G>T (p.Gly2453Cys)
n.7419G>T
n.7393G>T
c.7330G>T (p.Gly2444Cys)
n.7392G>T
n.7366G>T
3g.48570489C=CA1363079902COL7A1c.7356G= (p.Gly2452=)
c.351G= (p.Gly117=)
n.106G=
n.3995G=
c.7383G= (p.Gly2461=)
c.7357G= (p.Gly2453=)
n.7419G=
n.7393G=
c.7330G= (p.Gly2444=)
n.7392G=
n.7366G=
3g.48570489C>GCA433534030COL7A1c.7356G>C (p.Gly2452=)
c.351G>C (p.Gly117=)
n.106G>C
n.3995G>C
c.7383G>C (p.Gly2461=)
c.7357G>C (p.Gly2453Arg)
n.7419G>C
n.7393G>C
c.7330G>C (p.Gly2444Arg)
n.7392G>C
n.7366G>C
3g.48570489C>TCA433534031COL7A1c.7356G>A (p.Gly2452=)
c.351G>A (p.Gly117=)
n.106G>A
n.3995G>A
c.7383G>A (p.Gly2461=)
c.7357G>A (p.Gly2453Ser)
n.7419G>A
n.7393G>A
c.7330G>A (p.Gly2444Ser)
n.7392G>A
n.7366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570490C>ACA352647061COL7A1c.7355G>T (p.Gly2452Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.105G>T
n.3994G>T
c.7382G>T (p.Gly2461Val)
c.7356G>T (p.Trp2452Cys)
n.7418G>T
n.7392G>T
c.7329G>T (p.Trp2443Cys)
n.7391G>T
n.7365G>T
3g.48570490C=CA1363079908COL7A1c.7355G= (p.Gly2452=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.105G=
n.3994G=
c.7382G= (p.Gly2461=)
c.7356G= (p.Trp2452=)
n.7418G=
n.7392G=
c.7329G= (p.Trp2443=)
n.7391G=
n.7365G=
3g.48570490C>GCA352647066COL7A1c.7355G>C (p.Gly2452Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.105G>C
n.3994G>C
c.7382G>C (p.Gly2461Ala)
c.7356G>C (p.Trp2452Cys)
n.7418G>C
n.7392G>C
c.7329G>C (p.Trp2443Cys)
n.7391G>C
n.7365G>C
3g.48570490C>TCA2378537COL7A1c.7355G>A (p.Gly2452Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.105G>A
n.3994G>A
c.7382G>A (p.Gly2461Glu)
c.7356G>A (p.Trp2452Ter)
n.7418G>A
n.7392G>A
c.7329G>A (p.Trp2443Ter)
n.7391G>A
n.7365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48570491C>ACA352647101COL7A1c.7354G>T (p.Gly2452Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
n.104G>T
n.3993G>T
c.7381G>T (p.Gly2461Trp)
c.7355G>T (p.Trp2452Leu)
n.7417G>T
n.7391G>T
c.7328G>T (p.Trp2443Leu)
n.7390G>T
n.7364G>T
3g.48570491C>GCA352647096COL7A1c.7354G>C (p.Gly2452Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.104G>C
n.3993G>C
c.7381G>C (p.Gly2461Arg)
c.7355G>C (p.Trp2452Ser)
n.7417G>C
n.7391G>C
c.7328G>C (p.Trp2443Ser)
n.7390G>C
n.7364G>C
3g.48570491C>TCA352647085COL7A1c.7354G>A (p.Gly2452Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.104G>A
n.3993G>A
c.7381G>A (p.Gly2461Arg)
c.7355G>A (p.Trp2452Ter)
n.7417G>A
n.7391G>A
c.7328G>A (p.Trp2443Ter)
n.7390G>A
n.7364G>A
3g.48570492A=CA1363079914COL7A1c.7353T= (p.Pro2451=)
c.348T= (p.Pro116=)
n.103T=
n.3992T=
c.7380T= (p.Pro2460=)
c.7354T= (p.Trp2452=)
n.7416T=
n.7390T=
c.7327T= (p.Trp2443=)
n.7389T=
n.7363T=
3g.48570492A>CCA433534032COL7A1c.7353T>G (p.Pro2451=)
c.348T>G (p.Pro116=)
n.103T>G
n.3992T>G
c.7380T>G (p.Pro2460=)
c.7354T>G (p.Trp2452Gly)
n.7416T>G
n.7390T>G
c.7327T>G (p.Trp2443Gly)
n.7389T>G
n.7363T>G
3g.48570492A>GCA2378538COL7A1c.7353T>C (p.Pro2451=)
c.348T>C (p.Pro116=)
n.103T>C
n.3992T>C
c.7380T>C (p.Pro2460=)
c.7354T>C (p.Trp2452Arg)
n.7416T>C
n.7390T>C
c.7327T>C (p.Trp2443Arg)
n.7389T>C
n.7363T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570492A>TCA433534033COL7A1c.7353T>A (p.Pro2451=)
c.348T>A (p.Pro116=)
n.103T>A
n.3992T>A
c.7380T>A (p.Pro2460=)
c.7354T>A (p.Trp2452Arg)
n.7416T>A
n.7390T>A
c.7327T>A (p.Trp2443Arg)
n.7389T>A
n.7363T>A
3g.48570493G>ACA352647113COL7A1c.7352C>T (p.Pro2451Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.102C>T
n.3991C>T
c.7379C>T (p.Pro2460Leu)
c.7353C>T (p.Thr2451=)
n.7415C>T
n.7389C>T
c.7326C>T (p.Thr2442=)
n.7388C>T
n.7362C>T
3g.48570493G>CCA352647115COL7A1c.7352C>G (p.Pro2451Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.102C>G
n.3991C>G
c.7379C>G (p.Pro2460Arg)
c.7353C>G (p.Thr2451=)
n.7415C>G
n.7389C>G
c.7326C>G (p.Thr2442=)
n.7388C>G
n.7362C>G
3g.48570493G>TCA352647120COL7A1c.7352C>A (p.Pro2451His)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.102C>A
n.3991C>A
c.7379C>A (p.Pro2460His)
c.7353C>A (p.Thr2451=)
n.7415C>A
n.7389C>A
c.7326C>A (p.Thr2442=)
n.7388C>A
n.7362C>A
3g.48570494G>ACA352647126COL7A1c.7351C>T (p.Pro2451Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.101C>T
n.3990C>T
c.7378C>T (p.Pro2460Ser)
c.7352C>T (p.Thr2451Ile)
n.7414C>T
n.7388C>T
c.7325C>T (p.Thr2442Ile)
n.7387C>T
n.7361C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48570494G>CCA352647132COL7A1c.7351C>G (p.Pro2451Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.101C>G
n.3990C>G
c.7378C>G (p.Pro2460Ala)
c.7352C>G (p.Thr2451Ser)
n.7414C>G
n.7388C>G
c.7325C>G (p.Thr2442Ser)
n.7387C>G
n.7361C>G
3g.48570494G=CA1363079922COL7A1c.7351C= (p.Pro2451=)
c.346C= (p.Pro116=)
n.101C=
n.3990C=
c.7378C= (p.Pro2460=)
c.7352C= (p.Thr2451=)
n.7414C=
n.7388C=
c.7325C= (p.Thr2442=)
n.7387C=
n.7361C=
3g.48570494G>TCA2378539COL7A1c.7351C>A (p.Pro2451Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.101C>A
n.3990C>A
c.7378C>A (p.Pro2460Thr)
c.7352C>A (p.Thr2451Asn)
n.7414C>A
n.7388C>A
c.7325C>A (p.Thr2442Asn)
n.7387C>A
n.7361C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570495T>ACA433534034COL7A1c.7350A>T (p.Pro2450=)
c.345A>T (p.Pro115=)
n.100A>T
n.3989A>T
c.7377A>T (p.Pro2459=)
c.7351A>T (p.Thr2451Ser)
n.7413A>T
n.7387A>T
c.7324A>T (p.Thr2442Ser)
n.7386A>T
n.7360A>T
3g.48570495T>CCA433534035COL7A1c.7350A>G (p.Pro2450=)
c.345A>G (p.Pro115=)
n.100A>G
n.3989A>G
c.7377A>G (p.Pro2459=)
c.7351A>G (p.Thr2451Ala)
n.7413A>G
n.7387A>G
c.7324A>G (p.Thr2442Ala)
n.7386A>G
n.7360A>G
 ClinVar
3g.48570495T>GCA433534036COL7A1c.7350A>C (p.Pro2450=)
c.345A>C (p.Pro115=)
n.100A>C
n.3989A>C
c.7377A>C (p.Pro2459=)
c.7351A>C (p.Thr2451Pro)
n.7413A>C
n.7387A>C
c.7324A>C (p.Thr2442Pro)
n.7386A>C
n.7360A>C
3g.48570495_48570496delinsTGCA1363079928COL7A1c.7349_7350delinsCA (p.Pro2450=)
c.344_345delinsCA (p.Pro115=)
n.99_100delinsCA
n.3988_3989delinsCA
c.7376_7377delinsCA (p.Pro2459=)
c.7350_7351delinsCA (p.Thr2450=)
n.7412_7413delinsCA
n.7386_7387delinsCA
c.7323_7324delinsCA (p.Thr2441=)
n.7385_7386delinsCA
n.7359_7360delinsCA
3g.48570496G>ACA352647167COL7A1c.7349C>T (p.Pro2450Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.99C>T
n.3988C>T
c.7376C>T (p.Pro2459Leu)
c.7350C>T (p.Thr2450=)
n.7412C>T
n.7386C>T
c.7323C>T (p.Thr2441=)
n.7385C>T
n.7359C>T
3g.48570496G>CCA352647174COL7A1c.7349C>G (p.Pro2450Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.99C>G
n.3988C>G
c.7376C>G (p.Pro2459Arg)
c.7350C>G (p.Thr2450=)
n.7412C>G
n.7386C>G
c.7323C>G (p.Thr2441=)
n.7385C>G
n.7359C>G
 dbSNP
3g.48570496G=CA1363079941COL7A1c.7349C= (p.Pro2450=)
c.344C= (p.Pro115=)
n.99C=
n.3988C=
c.7376C= (p.Pro2459=)
c.7350C= (p.Thr2450=)
n.7412C=
n.7386C=
c.7323C= (p.Thr2441=)
n.7385C=
n.7359C=
3g.48570496G>TCA352647177COL7A1c.7349C>A (p.Pro2450Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.99C>A
n.3988C>A
c.7376C>A (p.Pro2459Gln)
c.7350C>A (p.Thr2450=)
n.7412C>A
n.7386C>A
c.7323C>A (p.Thr2441=)
n.7385C>A
n.7359C>A
3g.48570497delCA915942479COL7A1c.7349del (p.Pro2450HisfsTer16)
c.344del (p.Pro115HisfsTer16)
n.99del
n.3988del
c.7376del (p.Pro2459HisfsTer16)
c.7376del (p.Pro2459HisfsTer?)
c.7376del (p.Pro2459HisfsTer29)
c.7350del (p.Thr2451ProfsTer21)
c.7350del (p.Thr2451ProfsTer?)
n.7412del
n.7386del
c.7349del (p.Pro2450HisfsTer?)
c.7349del (p.Pro2450HisfsTer29)
c.7323del (p.Thr2442ProfsTer21)
c.7323del (p.Thr2442ProfsTer?)
n.7385del
n.7359del
 ClinVar dbSNP
3g.48570497G>ACA352647180COL7A1c.7348C>T (p.Pro2450Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.98C>T
n.3987C>T
c.7375C>T (p.Pro2459Ser)
c.7349C>T (p.Thr2450Ile)
n.7411C>T
n.7385C>T
c.7322C>T (p.Thr2441Ile)
n.7384C>T
n.7358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570497G>CCA352647185COL7A1c.7348C>G (p.Pro2450Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.98C>G
n.3987C>G
c.7375C>G (p.Pro2459Ala)
c.7349C>G (p.Thr2450Ser)
n.7411C>G
n.7385C>G
c.7322C>G (p.Thr2441Ser)
n.7384C>G
n.7358C>G
3g.48570497G=CA1363079950COL7A1c.7348C= (p.Pro2450=)
c.343C= (p.Pro115=)
n.98C=
n.3987C=
c.7375C= (p.Pro2459=)
c.7349C= (p.Thr2450=)
n.7411C=
n.7385C=
c.7322C= (p.Thr2441=)
n.7384C=
n.7358C=
3g.48570497G>TCA352647188COL7A1c.7348C>A (p.Pro2450Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.98C>A
n.3987C>A
c.7375C>A (p.Pro2459Thr)
c.7349C>A (p.Thr2450Asn)
n.7411C>A
n.7385C>A
c.7322C>A (p.Thr2441Asn)
n.7384C>A
n.7358C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570498T>ACA433534040COL7A1c.7347A>T (p.Gly2449=)
c.342A>T (p.Gly114=)
n.97A>T
n.3986A>T
c.7374A>T (p.Gly2458=)
c.7348A>T (p.Thr2450Ser)
n.7410A>T
n.7384A>T
c.7321A>T (p.Thr2441Ser)
n.7383A>T
n.7357A>T
3g.48570498T>CCA433534039COL7A1c.7347A>G (p.Gly2449=)
c.342A>G (p.Gly114=)
n.97A>G
n.3986A>G
c.7374A>G (p.Gly2458=)
c.7348A>G (p.Thr2450Ala)
n.7410A>G
n.7384A>G
c.7321A>G (p.Thr2441Ala)
n.7383A>G
n.7357A>G
3g.48570498T>GCA433534038COL7A1c.7347A>C (p.Gly2449=)
c.342A>C (p.Gly114=)
n.97A>C
n.3986A>C
c.7374A>C (p.Gly2458=)
c.7348A>C (p.Thr2450Pro)
n.7410A>C
n.7384A>C
c.7321A>C (p.Thr2441Pro)
n.7383A>C
n.7357A>C
3g.48570499C>ACA352647205COL7A1c.7346G>T (p.Gly2449Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.96G>T
n.3985G>T
c.7373G>T (p.Gly2458Val)
c.7347G>T (p.Gly2449=)
n.7409G>T
n.7383G>T
c.7320G>T (p.Gly2440=)
n.7382G>T
n.7356G>T
 gnomAD v4
3g.48570499C>GCA352647206COL7A1c.7346G>C (p.Gly2449Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.96G>C
n.3985G>C
c.7373G>C (p.Gly2458Ala)
c.7347G>C (p.Gly2449=)
n.7409G>C
n.7383G>C
c.7320G>C (p.Gly2440=)
n.7382G>C
n.7356G>C
3g.48570499C>TCA352647204COL7A1c.7346G>A (p.Gly2449Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.96G>A
n.3985G>A
c.7373G>A (p.Gly2458Glu)
c.7347G>A (p.Gly2449=)
n.7409G>A
n.7383G>A
c.7320G>A (p.Gly2440=)
n.7382G>A
n.7356G>A
 gnomAD v4
3g.48570500C>ACA352647207COL7A1c.7345G>T (p.Gly2449Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
n.95G>T
n.3984G>T
c.7372G>T (p.Gly2458Ter)
c.7346G>T (p.Gly2449Val)
n.7408G>T
n.7382G>T
c.7319G>T (p.Gly2440Val)
n.7381G>T
n.7355G>T
3g.48570500C=CA1363079951COL7A1c.7345G= (p.Gly2449=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.95G=
n.3984G=
c.7372G= (p.Gly2458=)
c.7346G= (p.Gly2449=)
n.7408G=
n.7382G=
c.7319G= (p.Gly2440=)
n.7381G=
n.7355G=
3g.48570500C>GCA352647214COL7A1c.7345G>C (p.Gly2449Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.95G>C
n.3984G>C
c.7372G>C (p.Gly2458Arg)
c.7346G>C (p.Gly2449Ala)
n.7408G>C
n.7382G>C
c.7319G>C (p.Gly2440Ala)
n.7381G>C
n.7355G>C
3g.48570500C>TCA352647210COL7A1c.7345G>A (p.Gly2449Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.95G>A
n.3984G>A
c.7372G>A (p.Gly2458Arg)
c.7346G>A (p.Gly2449Glu)
n.7408G>A
n.7382G>A
c.7319G>A (p.Gly2440Glu)
n.7381G>A
n.7355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570501C>ACA352647219COL7A1c.7345-1G>T (n.7345-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.95-1G>T
n.3984-1G>T
c.7372-1G>T (n.7372-1G>T)
c.7346-1G>T (n.7346-1G>T)
n.7408-1G>T
n.7382-1G>T
c.7319-1G>T (n.7319-1G>T)
n.7381-1G>T
n.7355-1G>T
3g.48570501C=CA1363079955COL7A1c.7345-1G= (n.7345-1G=)
c.340-1G= (n.340-1G=)
n.95-1G=
n.3984-1G=
c.7372-1G= (n.7372-1G=)
c.7346-1G= (n.7346-1G=)
n.7408-1G=
n.7382-1G=
c.7319-1G= (n.7319-1G=)
n.7381-1G=
n.7355-1G=
3g.48570501C>GCA352647221COL7A1c.7345-1G>C (n.7345-1G>C)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.95-1G>C
n.3984-1G>C
c.7372-1G>C (n.7372-1G>C)
c.7346-1G>C (n.7346-1G>C)
n.7408-1G>C
n.7382-1G>C
c.7319-1G>C (n.7319-1G>C)
n.7381-1G>C
n.7355-1G>C
3g.48570501C>TCA352647225COL7A1c.7345-1G>A (n.7345-1G>A)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.95-1G>A
n.3984-1G>A
c.7372-1G>A (n.7372-1G>A)
c.7346-1G>A (n.7346-1G>A)
n.7408-1G>A
n.7382-1G>A
c.7319-1G>A (n.7319-1G>A)
n.7381-1G>A
n.7355-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570501_48570502insACCA2702736240COL7A1c.7345-1_7345insTG (n.7345-1_7345insTG)
c.340-1_340insTG (n.340-1_340insTG)
n.95-1_95insTG
n.3984-1_3984insTG
c.7372-1_7372insTG (n.7372-1_7372insTG)
c.7346-1_7346insTG (n.7346-1_7346insTG)
n.7408-1_7408insTG
n.7382-1_7382insTG
c.7319-1_7319insTG (n.7319-1_7319insTG)
n.7381-1_7381insTG
n.7355-1_7355insTG
 dbSNP
3g.48570502T>ACA352647237COL7A1c.7345-2A>T (n.7345-2A>T)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.95-2A>T
n.3984-2A>T
c.7372-2A>T (n.7372-2A>T)
c.7346-2A>T (n.7346-2A>T)
n.7408-2A>T
n.7382-2A>T
c.7319-2A>T (n.7319-2A>T)
n.7381-2A>T
n.7355-2A>T
3g.48570502T>CCA352647243COL7A1c.7345-2A>G (n.7345-2A>G)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.95-2A>G
n.3984-2A>G
c.7372-2A>G (n.7372-2A>G)
c.7346-2A>G (n.7346-2A>G)
n.7408-2A>G
n.7382-2A>G
c.7319-2A>G (n.7319-2A>G)
n.7381-2A>G
n.7355-2A>G
3g.48570502T>GCA352647245COL7A1c.7345-2A>C (n.7345-2A>C)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.95-2A>C
n.3984-2A>C
c.7372-2A>C (n.7372-2A>C)
c.7346-2A>C (n.7346-2A>C)
n.7408-2A>C
n.7382-2A>C
c.7319-2A>C (n.7319-2A>C)
n.7381-2A>C
n.7355-2A>C
3g.48570503G>ACA1047677154COL7A1c.7345-3C>T (n.7345-3C>T)
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
n.95-3C>T
n.3984-3C>T
c.7372-3C>T (n.7372-3C>T)
c.7346-3C>T (n.7346-3C>T)
n.7408-3C>T
n.7382-3C>T
c.7319-3C>T (n.7319-3C>T)
n.7381-3C>T
n.7355-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570503G=CA1363079958COL7A1c.7345-3C= (n.7345-3C=)
c.340-3C= (n.340-3C=)
n.95-3C=
n.3984-3C=
c.7372-3C= (n.7372-3C=)
c.7346-3C= (n.7346-3C=)
n.7408-3C=
n.7382-3C=
c.7319-3C= (n.7319-3C=)
n.7381-3C=
n.7355-3C=
3g.48570504T>CCA1047677162COL7A1c.7345-4A>G (n.7345-4A>G)
c.340-4A>G (n.340-4A>G)
n.95-4A>G
n.3984-4A>G
c.7372-4A>G (n.7372-4A>G)
c.7346-4A>G (n.7346-4A>G)
n.7408-4A>G
n.7382-4A>G
c.7319-4A>G (n.7319-4A>G)
n.7381-4A>G
n.7355-4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570504T>GCA543045529COL7A1c.7345-4A>C (n.7345-4A>C)
c.340-4A>C (n.340-4A>C)
n.95-4A>C
n.3984-4A>C
c.7372-4A>C (n.7372-4A>C)
c.7346-4A>C (n.7346-4A>C)
n.7408-4A>C
n.7382-4A>C
c.7319-4A>C (n.7319-4A>C)
n.7381-4A>C
n.7355-4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570504T=CA1363079962COL7A1c.7345-4A= (n.7345-4A=)
c.340-4A= (n.340-4A=)
n.95-4A=
n.3984-4A=
c.7372-4A= (n.7372-4A=)
c.7346-4A= (n.7346-4A=)
n.7408-4A=
n.7382-4A=
c.7319-4A= (n.7319-4A=)
n.7381-4A=
n.7355-4A=
3g.48570504_48570505delinsTACA1363079960COL7A1c.7345-5_7345-4delinsTA (n.7345-5_7345-4delinsTA)
c.340-5_340-4delinsTA (n.340-5_340-4delinsTA)
n.95-5_95-4delinsTA
n.3984-5_3984-4delinsTA
c.7372-5_7372-4delinsTA (n.7372-5_7372-4delinsTA)
c.7346-5_7346-4delinsTA (n.7346-5_7346-4delinsTA)
n.7408-5_7408-4delinsTA
n.7382-5_7382-4delinsTA
c.7319-5_7319-4delinsTA (n.7319-5_7319-4delinsTA)
n.7381-5_7381-4delinsTA
n.7355-5_7355-4delinsTA
3g.48570505delCA1363079964COL7A1c.7345-5del (n.7345-5del)
c.340-5del (n.340-5del)
n.95-5del
n.3984-5del
c.7372-5del (n.7372-5del)
c.7346-5del (n.7346-5del)
n.7408-5del
n.7382-5del
c.7319-5del (n.7319-5del)
n.7381-5del
n.7355-5del
 dbSNP
3g.48570505A=CA1363079965COL7A1c.7345-5T= (n.7345-5T=)
c.340-5T= (n.340-5T=)
n.95-5T=
n.3984-5T=
c.7372-5T= (n.7372-5T=)
c.7346-5T= (n.7346-5T=)
n.7408-5T=
n.7382-5T=
c.7319-5T= (n.7319-5T=)
n.7381-5T=
n.7355-5T=
3g.48570505A>GCA1363079967COL7A1c.7345-5T>C (n.7345-5T>C)
c.340-5T>C (n.340-5T>C)
n.95-5T>C
n.3984-5T>C
c.7372-5T>C (n.7372-5T>C)
c.7346-5T>C (n.7346-5T>C)
n.7408-5T>C
n.7382-5T>C
c.7319-5T>C (n.7319-5T>C)
n.7381-5T>C
n.7355-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570506G>ACA2665621950COL7A1c.7345-6C>T (n.7345-6C>T)
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
n.95-6C>T
n.3984-6C>T
c.7372-6C>T (n.7372-6C>T)
c.7346-6C>T (n.7346-6C>T)
n.7408-6C>T
n.7382-6C>T
c.7319-6C>T (n.7319-6C>T)
n.7381-6C>T
n.7355-6C>T
 gnomAD v4
3g.48570506G>CCA907759051COL7A1c.7345-6C>G (n.7345-6C>G)
c.340-6C>G (n.340-6C>G)
n.95-6C>G
n.3984-6C>G
c.7372-6C>G (n.7372-6C>G)
c.7346-6C>G (n.7346-6C>G)
n.7408-6C>G
n.7382-6C>G
c.7319-6C>G (n.7319-6C>G)
n.7381-6C>G
n.7355-6C>G
 dbSNP
3g.48570506G=CA1363079973COL7A1c.7345-6C= (n.7345-6C=)
c.340-6C= (n.340-6C=)
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n.3984-6C=
c.7372-6C= (n.7372-6C=)
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n.7408-6C=
n.7382-6C=
c.7319-6C= (n.7319-6C=)
n.7381-6C=
n.7355-6C=
3g.48570507G=CA1363079976COL7A1c.7345-7C= (n.7345-7C=)
c.340-7C= (n.340-7C=)
n.95-7C=
n.3984-7C=
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n.7382-7C=
c.7319-7C= (n.7319-7C=)
n.7381-7C=
n.7355-7C=
3g.48570507G>TCA2378540COL7A1c.7345-7C>A (n.7345-7C>A)
c.340-7C>A (n.340-7C>A)
n.95-7C>A
n.3984-7C>A
c.7372-7C>A (n.7372-7C>A)
c.7346-7C>A (n.7346-7C>A)
n.7408-7C>A
n.7382-7C>A
c.7319-7C>A (n.7319-7C>A)
n.7381-7C>A
n.7355-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570508T>CCA2378541COL7A1c.7345-8A>G (n.7345-8A>G)
c.340-8A>G (n.340-8A>G)
n.95-8A>G
n.3984-8A>G
c.7372-8A>G (n.7372-8A>G)
c.7346-8A>G (n.7346-8A>G)
n.7408-8A>G
n.7382-8A>G
c.7319-8A>G (n.7319-8A>G)
n.7381-8A>G
n.7355-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570508T=CA1363079977COL7A1c.7345-8A= (n.7345-8A=)
c.340-8A= (n.340-8A=)
n.95-8A=
n.3984-8A=
c.7372-8A= (n.7372-8A=)
c.7346-8A= (n.7346-8A=)
n.7408-8A=
n.7382-8A=
c.7319-8A= (n.7319-8A=)
n.7381-8A=
n.7355-8A=
3g.48570510A>GCA2580070200COL7A1c.7345-10T>C (n.7345-10T>C)
c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.95-10T>C
n.3984-10T>C
c.7372-10T>C (n.7372-10T>C)
c.7346-10T>C (n.7346-10T>C)
n.7408-10T>C
n.7382-10T>C
c.7319-10T>C (n.7319-10T>C)
n.7381-10T>C
n.7355-10T>C
 ClinVar
3g.48570512_48570513delCA2665621951COL7A1c.7345-11_7345-10del (n.7345-11_7345-10del)
c.340-11_340-10del (n.340-11_340-10del)
n.95-11_95-10del
n.3984-11_3984-10del
c.7372-11_7372-10del (n.7372-11_7372-10del)
c.7346-11_7346-10del (n.7346-11_7346-10del)
n.7408-11_7408-10del
n.7382-11_7382-10del
c.7319-11_7319-10del (n.7319-11_7319-10del)
n.7381-11_7381-10del
n.7355-11_7355-10del
 gnomAD v4
3g.48570510_48570514delinsAGAGTCA1363079979COL7A1c.7345-14_7345-10delinsACTCT (n.7345-14_7345-10delinsACTCT)
c.340-14_340-10delinsACTCT (n.340-14_340-10delinsACTCT)
n.95-14_95-10delinsACTCT
n.3984-14_3984-10delinsACTCT
c.7372-14_7372-10delinsACTCT (n.7372-14_7372-10delinsACTCT)
c.7346-14_7346-10delinsACTCT (n.7346-14_7346-10delinsACTCT)
n.7408-14_7408-10delinsACTCT
n.7382-14_7382-10delinsACTCT
c.7319-14_7319-10delinsACTCT (n.7319-14_7319-10delinsACTCT)
n.7381-14_7381-10delinsACTCT
n.7355-14_7355-10delinsACTCT
3g.48570514_48570517delCA907759055COL7A1c.7345-14_7345-11del (n.7345-14_7345-11del)
c.340-14_340-11del (n.340-14_340-11del)
n.95-14_95-11del
n.3984-14_3984-11del
c.7372-14_7372-11del (n.7372-14_7372-11del)
c.7346-14_7346-11del (n.7346-14_7346-11del)
n.7408-14_7408-11del
n.7382-14_7382-11del
c.7319-14_7319-11del (n.7319-14_7319-11del)
n.7381-14_7381-11del
n.7355-14_7355-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570512A>GCA2739278443COL7A1c.7345-12T>C (n.7345-12T>C)
c.340-12T>C (n.340-12T>C)
n.95-12T>C
n.3984-12T>C
c.7372-12T>C (n.7372-12T>C)
c.7346-12T>C (n.7346-12T>C)
n.7408-12T>C
n.7382-12T>C
c.7319-12T>C (n.7319-12T>C)
n.7381-12T>C
n.7355-12T>C
 ClinVar
3g.48570514T>CCA2665621952COL7A1c.7345-14A>G (n.7345-14A>G)
c.340-14A>G (n.340-14A>G)
n.95-14A>G
n.3984-14A>G
c.7372-14A>G (n.7372-14A>G)
c.7346-14A>G (n.7346-14A>G)
n.7408-14A>G
n.7382-14A>G
c.7319-14A>G (n.7319-14A>G)
n.7381-14A>G
n.7355-14A>G
 gnomAD v4
3g.48570514T>GCA73974308COL7A1c.7345-14A>C (n.7345-14A>C)
c.340-14A>C (n.340-14A>C)
n.95-14A>C
n.3984-14A>C
c.7372-14A>C (n.7372-14A>C)
c.7346-14A>C (n.7346-14A>C)
n.7408-14A>C
n.7382-14A>C
c.7319-14A>C (n.7319-14A>C)
n.7381-14A>C
n.7355-14A>C
 dbSNP
3g.48570514T=CA1363079981COL7A1c.7345-14A= (n.7345-14A=)
c.340-14A= (n.340-14A=)
n.95-14A=
n.3984-14A=
c.7372-14A= (n.7372-14A=)
c.7346-14A= (n.7346-14A=)
n.7408-14A=
n.7382-14A=
c.7319-14A= (n.7319-14A=)
n.7381-14A=
n.7355-14A=
3g.48570515G>ACA2378542COL7A1c.7345-15C>T (n.7345-15C>T)
c.340-15C>T (n.340-15C>T)
n.95-15C>T
n.3984-15C>T
c.7372-15C>T (n.7372-15C>T)
c.7346-15C>T (n.7346-15C>T)
n.7408-15C>T
n.7382-15C>T
c.7319-15C>T (n.7319-15C>T)
n.7381-15C>T
n.7355-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570515G=CA1363079982COL7A1c.7345-15C= (n.7345-15C=)
c.340-15C= (n.340-15C=)
n.95-15C=
n.3984-15C=
c.7372-15C= (n.7372-15C=)
c.7346-15C= (n.7346-15C=)
n.7408-15C=
n.7382-15C=
c.7319-15C= (n.7319-15C=)
n.7381-15C=
n.7355-15C=
3g.48570516A=CA1363079986COL7A1c.7345-16T= (n.7345-16T=)
c.340-16T= (n.340-16T=)
n.95-16T=
n.3984-16T=
c.7372-16T= (n.7372-16T=)
c.7346-16T= (n.7346-16T=)
n.7408-16T=
n.7382-16T=
c.7319-16T= (n.7319-16T=)
n.7381-16T=
n.7355-16T=
3g.48570516A>TCA2378543COL7A1c.7345-16T>A (n.7345-16T>A)
c.340-16T>A (n.340-16T>A)
n.95-16T>A
n.3984-16T>A
c.7372-16T>A (n.7372-16T>A)
c.7346-16T>A (n.7346-16T>A)
n.7408-16T>A
n.7382-16T>A
c.7319-16T>A (n.7319-16T>A)
n.7381-16T>A
n.7355-16T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570517G>ACA2740094430COL7A1c.7345-17C>T (n.7345-17C>T)
c.340-17C>T (n.340-17C>T)
n.95-17C>T
n.3984-17C>T
c.7372-17C>T (n.7372-17C>T)
c.7346-17C>T (n.7346-17C>T)
n.7408-17C>T
n.7382-17C>T
c.7319-17C>T (n.7319-17C>T)
n.7381-17C>T
n.7355-17C>T
 ClinVar
3g.48570517G>CCA2573137120COL7A1c.7345-17C>G (n.7345-17C>G)
c.340-17C>G (n.340-17C>G)
n.95-17C>G
n.3984-17C>G
c.7372-17C>G (n.7372-17C>G)
c.7346-17C>G (n.7346-17C>G)
n.7408-17C>G
n.7382-17C>G
c.7319-17C>G (n.7319-17C>G)
n.7381-17C>G
n.7355-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570517G=CA1363079989COL7A1c.7345-17C= (n.7345-17C=)
c.340-17C= (n.340-17C=)
n.95-17C=
n.3984-17C=
c.7372-17C= (n.7372-17C=)
c.7346-17C= (n.7346-17C=)
n.7408-17C=
n.7382-17C=
c.7319-17C= (n.7319-17C=)
n.7381-17C=
n.7355-17C=
3g.48570517G>TCA1363079990COL7A1c.7345-17C>A (n.7345-17C>A)
c.340-17C>A (n.340-17C>A)
n.95-17C>A
n.3984-17C>A
c.7372-17C>A (n.7372-17C>A)
c.7346-17C>A (n.7346-17C>A)
n.7408-17C>A
n.7382-17C>A
c.7319-17C>A (n.7319-17C>A)
n.7381-17C>A
n.7355-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570518G>ACA2378544COL7A1c.7345-18C>T (n.7345-18C>T)
c.340-18C>T (n.340-18C>T)
n.95-18C>T
n.3984-18C>T
c.7372-18C>T (n.7372-18C>T)
c.7346-18C>T (n.7346-18C>T)
n.7408-18C>T
n.7382-18C>T
c.7319-18C>T (n.7319-18C>T)
n.7381-18C>T
n.7355-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570518G=CA1363079994COL7A1c.7345-18C= (n.7345-18C=)
c.340-18C= (n.340-18C=)
n.95-18C=
n.3984-18C=
c.7372-18C= (n.7372-18C=)
c.7346-18C= (n.7346-18C=)
n.7408-18C=
n.7382-18C=
c.7319-18C= (n.7319-18C=)
n.7381-18C=
n.7355-18C=
3g.48570518G>TCA2378545COL7A1c.7345-18C>A (n.7345-18C>A)
c.340-18C>A (n.340-18C>A)
n.95-18C>A
n.3984-18C>A
c.7372-18C>A (n.7372-18C>A)
c.7346-18C>A (n.7346-18C>A)
n.7408-18C>A
n.7382-18C>A
c.7319-18C>A (n.7319-18C>A)
n.7381-18C>A
n.7355-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570520G>ACA73974331COL7A1c.7345-20C>T (n.7345-20C>T)
c.340-20C>T (n.340-20C>T)
n.95-20C>T
n.3984-20C>T
c.7372-20C>T (n.7372-20C>T)
c.7346-20C>T (n.7346-20C>T)
n.7408-20C>T
n.7382-20C>T
c.7319-20C>T (n.7319-20C>T)
n.7381-20C>T
n.7355-20C>T
 dbSNP
3g.48570520G=CA1363079997COL7A1c.7345-20C= (n.7345-20C=)
c.340-20C= (n.340-20C=)
n.95-20C=
n.3984-20C=
c.7372-20C= (n.7372-20C=)
c.7346-20C= (n.7346-20C=)
n.7408-20C=
n.7382-20C=
c.7319-20C= (n.7319-20C=)
n.7381-20C=
n.7355-20C=
3g.48570520G>TCA2697550904COL7A1c.7345-20C>A (n.7345-20C>A)
c.340-20C>A (n.340-20C>A)
n.95-20C>A
n.3984-20C>A
c.7372-20C>A (n.7372-20C>A)
c.7346-20C>A (n.7346-20C>A)
n.7408-20C>A
n.7382-20C>A
c.7319-20C>A (n.7319-20C>A)
n.7381-20C>A
n.7355-20C>A
 ClinVar
3g.48570522G>ACA2665621953COL7A1c.7345-22C>T (n.7345-22C>T)
c.340-22C>T (n.340-22C>T)
n.95-22C>T
n.3984-22C>T
c.7372-22C>T (n.7372-22C>T)
c.7346-22C>T (n.7346-22C>T)
n.7408-22C>T
n.7382-22C>T
c.7319-22C>T (n.7319-22C>T)
n.7381-22C>T
n.7355-22C>T
 gnomAD v4
3g.48570523G>ACA2665621954COL7A1c.7345-23C>T (n.7345-23C>T)
c.340-23C>T (n.340-23C>T)
n.95-23C>T
n.3984-23C>T
c.7372-23C>T (n.7372-23C>T)
c.7346-23C>T (n.7346-23C>T)
n.7408-23C>T
n.7382-23C>T
c.7319-23C>T (n.7319-23C>T)
n.7381-23C>T
n.7355-23C>T
 gnomAD v4
3g.48570524G>ACA1363079999COL7A1c.7345-24C>T (n.7345-24C>T)
c.340-24C>T (n.340-24C>T)
n.95-24C>T
n.3984-24C>T
c.7372-24C>T (n.7372-24C>T)
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n.7381-25dup
n.7355-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7355-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7381-35G>A
n.7355-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7355-38del
 gnomAD v4
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n.7381-41C>T
n.7355-41C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7355-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7381-42G>A
n.7355-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570543G>ACA2378548COL7A1c.7345-43C>T (n.7345-43C>T)
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n.7381-43C>T
n.7355-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570543G=CA1363080019COL7A1c.7345-43C= (n.7345-43C=)
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n.7355-43C=
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n.3984-45G>T
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n.7408-45G>T
n.7382-45G>T
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n.7381-45G>T
n.7355-45G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.7355-45G=
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n.95-47dup
n.3984-47dup
c.7372-47dup (n.7372-47dup)
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n.7382-47dup
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n.7381-47dup
n.7355-47dup
3g.48570547_48570554dupCA2702736319COL7A1c.7345-54_7345-47dup (n.7345-54_7345-47dup)
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n.7355-54_7355-47dup
 dbSNP
3g.48570548C>GCA2665621957COL7A1c.7345-48G>C (n.7345-48G>C)
c.340-48G>C (n.340-48G>C)
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n.7408-48G>C
n.7382-48G>C
c.7319-48G>C (n.7319-48G>C)
n.7381-48G>C
n.7355-48G>C
 gnomAD v4
3g.48570549C>ACA73974343COL7A1c.7345-49G>T (n.7345-49G>T)
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
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n.3984-49G>T
c.7372-49G>T (n.7372-49G>T)
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n.7408-49G>T
n.7382-49G>T
c.7319-49G>T (n.7319-49G>T)
n.7381-49G>T
n.7355-49G>T
 dbSNP
3g.48570549C=CA1363080031COL7A1c.7345-49G= (n.7345-49G=)
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n.7355-49G=
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c.340-49G>C (n.340-49G>C)
n.95-49G>C
n.3984-49G>C
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c.7346-49G>C (n.7346-49G>C)
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n.7382-49G>C
c.7319-49G>C (n.7319-49G>C)
n.7381-49G>C
n.7355-49G>C
 gnomAD v4
3g.48570549C>TCA1047677178COL7A1c.7345-49G>A (n.7345-49G>A)
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n.3984-49G>A
c.7372-49G>A (n.7372-49G>A)
c.7346-49G>A (n.7346-49G>A)
n.7408-49G>A
n.7382-49G>A
c.7319-49G>A (n.7319-49G>A)
n.7381-49G>A
n.7355-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570550C>ACA2577587823COL7A1c.7345-50G>T (n.7345-50G>T)
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n.3984-50G>T
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n.7381-50G>T
n.7355-50G>T
 gnomAD v4
3g.48570550C>TCA2665621959COL7A1c.7345-50G>A (n.7345-50G>A)
c.340-50G>A (n.340-50G>A)
n.95-50G>A
n.3984-50G>A
c.7372-50G>A (n.7372-50G>A)
c.7346-50G>A (n.7346-50G>A)
n.7408-50G>A
n.7382-50G>A
c.7319-50G>A (n.7319-50G>A)
n.7381-50G>A
n.7355-50G>A
 gnomAD v4
3g.48570551C>ACA2756157769COL7A1c.7345-51G>T (n.7345-51G>T)
c.340-51G>T (n.340-51G>T)
n.95-51G>T
n.3984-51G>T
c.7372-51G>T (n.7372-51G>T)
c.7346-51G>T (n.7346-51G>T)
n.7408-51G>T
n.7382-51G>T
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n.7381-51G>T
n.7355-51G>T
3g.48570552A=CA1363080034COL7A1c.7345-52T= (n.7345-52T=)
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c.7319-52T= (n.7319-52T=)
n.7381-52T=
n.7355-52T=
3g.48570552A>GCA543045532COL7A1c.7345-52T>C (n.7345-52T>C)
c.340-52T>C (n.340-52T>C)
n.95-52T>C
n.3984-52T>C
c.7372-52T>C (n.7372-52T>C)
c.7346-52T>C (n.7346-52T>C)
n.7408-52T>C
n.7382-52T>C
c.7319-52T>C (n.7319-52T>C)
n.7381-52T>C
n.7355-52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched