Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48569624G>ACA352644392COL7A1c.7582C>T (p.Pro2528Ser)
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n.7592C>G
3g.48569624G>TCA352644396COL7A1c.7582C>A (p.Pro2528Thr)
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n.7617G=
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3g.48569625C>GCA433533601COL7A1c.7581G>C (p.Gly2527=)
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n.7591G>C
3g.48569625C>TCA2378411COL7A1c.7581G>A (p.Gly2527=)
n.404G>A
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n.7618G>A
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n.7617G>A
n.7591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569628delCA2665621017COL7A1c.7581del (p.Pro2528LeufsTer?)
n.404del
n.427del
n.4220del
c.7608del (p.Pro2537LeufsTer?)
c.7548del (p.Pro2517LeufsTer?)
n.7644del
n.7618del
c.7521del (p.Pro2508LeufsTer?)
n.7617del
n.7591del
 gnomAD v4
3g.48569626C>ACA352644397COL7A1c.7580G>T (p.Gly2527Val)
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n.7590G>T
3g.48569626C=CA1363078623COL7A1c.7580G= (p.Gly2527=)
n.403G=
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n.4219G=
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c.7547G= (p.Gly2516=)
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n.7617G=
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n.7616G=
n.7590G=
3g.48569626C>GCA352644398COL7A1c.7580G>C (p.Gly2527Ala)
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n.7590G>C
3g.48569626C>TCA73973744COL7A1c.7580G>A (p.Gly2527Glu)
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c.7547G>A (p.Gly2516Glu)
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n.7617G>A
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n.7616G>A
n.7590G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569627C>ACA352644418COL7A1c.7579G>T (p.Gly2527Trp)
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c.7546G>T (p.Gly2516Trp)
n.7642G>T
n.7616G>T
c.7519G>T (p.Gly2507Trp)
n.7615G>T
n.7589G>T
3g.48569627C>GCA352644433COL7A1c.7579G>C (p.Gly2527Arg)
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c.7606G>C (p.Gly2536Arg)
c.7546G>C (p.Gly2516Arg)
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c.7519G>C (p.Gly2507Arg)
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n.7589G>C
 gnomAD v4
3g.48569627C>TCA352644431COL7A1c.7579G>A (p.Gly2527Arg)
n.402G>A
n.425G>A
n.4218G>A
c.7606G>A (p.Gly2536Arg)
c.7546G>A (p.Gly2516Arg)
n.7642G>A
n.7616G>A
c.7519G>A (p.Gly2507Arg)
n.7615G>A
n.7589G>A
3g.48569628C>ACA433533604COL7A1c.7578G>T (p.Leu2526=)
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n.424G>T
n.4217G>T
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c.7545G>T (p.Leu2515=)
n.7641G>T
n.7615G>T
c.7518G>T (p.Leu2506=)
n.7614G>T
n.7588G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48569628C=CA1363078626COL7A1c.7578G= (p.Leu2526=)
n.401G=
n.424G=
n.4217G=
c.7605G= (p.Leu2535=)
c.7545G= (p.Leu2515=)
n.7641G=
n.7615G=
c.7518G= (p.Leu2506=)
n.7614G=
n.7588G=
3g.48569628C>GCA433533607COL7A1c.7578G>C (p.Leu2526=)
n.401G>C
n.424G>C
n.4217G>C
c.7605G>C (p.Leu2535=)
c.7545G>C (p.Leu2515=)
n.7641G>C
n.7615G>C
c.7518G>C (p.Leu2506=)
n.7614G>C
n.7588G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48569628C>TCA433533606COL7A1c.7578G>A (p.Leu2526=)
n.401G>A
n.424G>A
n.4217G>A
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c.7545G>A (p.Leu2515=)
n.7641G>A
n.7615G>A
c.7518G>A (p.Leu2506=)
n.7614G>A
n.7588G>A
3g.48569629A>CCA352644437COL7A1c.7577T>G (p.Leu2526Arg)
n.400T>G
n.423T>G
n.4216T>G
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n.7640T>G
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n.7613T>G
n.7587T>G
3g.48569629A>GCA352644443COL7A1c.7577T>C (p.Leu2526Pro)
n.400T>C
n.423T>C
n.4216T>C
c.7604T>C (p.Leu2535Pro)
c.7544T>C (p.Leu2515Pro)
n.7640T>C
n.7614T>C
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n.7613T>C
n.7587T>C
3g.48569629A>TCA352644445COL7A1c.7577T>A (p.Leu2526Gln)
n.400T>A
n.423T>A
n.4216T>A
c.7604T>A (p.Leu2535Gln)
c.7544T>A (p.Leu2515Gln)
n.7640T>A
n.7614T>A
c.7517T>A (p.Leu2506Gln)
n.7613T>A
n.7587T>A
3g.48569630G>ACA433533608COL7A1c.7576C>T (p.Leu2526=)
n.399C>T
n.422C>T
n.4215C>T
c.7603C>T (p.Leu2535=)
c.7543C>T (p.Leu2515=)
n.7639C>T
n.7613C>T
c.7516C>T (p.Leu2506=)
n.7612C>T
n.7586C>T
3g.48569630G>CCA352644448COL7A1c.7576C>G (p.Leu2526Val)
n.399C>G
n.422C>G
n.4215C>G
c.7603C>G (p.Leu2535Val)
c.7543C>G (p.Leu2515Val)
n.7639C>G
n.7613C>G
c.7516C>G (p.Leu2506Val)
n.7612C>G
n.7586C>G
3g.48569630G>TCA352644449COL7A1c.7576C>A (p.Leu2526Met)
n.399C>A
n.422C>A
n.4215C>A
c.7603C>A (p.Leu2535Met)
c.7543C>A (p.Leu2515Met)
n.7639C>A
n.7613C>A
c.7516C>A (p.Leu2506Met)
n.7612C>A
n.7586C>A
3g.48569631G>ACA433533610COL7A1c.7575C>T (p.Ile2525=)
n.398C>T
n.421C>T
n.4214C>T
c.7602C>T (p.Ile2534=)
c.7542C>T (p.Ile2514=)
n.7638C>T
n.7612C>T
c.7515C>T (p.Ile2505=)
n.7611C>T
n.7585C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48569631G>CCA352644450COL7A1c.7575C>G (p.Ile2525Met)
n.398C>G
n.421C>G
n.4214C>G
c.7602C>G (p.Ile2534Met)
c.7542C>G (p.Ile2514Met)
n.7638C>G
n.7612C>G
c.7515C>G (p.Ile2505Met)
n.7611C>G
n.7585C>G
3g.48569631G>TCA433533612COL7A1c.7575C>A (p.Ile2525=)
n.398C>A
n.421C>A
n.4214C>A
c.7602C>A (p.Ile2534=)
c.7542C>A (p.Ile2514=)
n.7638C>A
n.7612C>A
c.7515C>A (p.Ile2505=)
n.7611C>A
n.7585C>A
3g.48569632A>CCA352644455COL7A1c.7574T>G (p.Ile2525Ser)
n.397T>G
n.420T>G
n.4213T>G
c.7601T>G (p.Ile2534Ser)
c.7541T>G (p.Ile2514Ser)
n.7637T>G
n.7611T>G
c.7514T>G (p.Ile2505Ser)
n.7610T>G
n.7584T>G
3g.48569632A>GCA352644467COL7A1c.7574T>C (p.Ile2525Thr)
n.397T>C
n.420T>C
n.4213T>C
c.7601T>C (p.Ile2534Thr)
c.7541T>C (p.Ile2514Thr)
n.7637T>C
n.7611T>C
c.7514T>C (p.Ile2505Thr)
n.7610T>C
n.7584T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48569632A>TCA352644472COL7A1c.7574T>A (p.Ile2525Asn)
n.397T>A
n.420T>A
n.4213T>A
c.7601T>A (p.Ile2534Asn)
c.7541T>A (p.Ile2514Asn)
n.7637T>A
n.7611T>A
c.7514T>A (p.Ile2505Asn)
n.7610T>A
n.7584T>A
3g.48569633T>ACA352644482COL7A1c.7573A>T (p.Ile2525Phe)
n.396A>T
n.419A>T
n.4212A>T
c.7600A>T (p.Ile2534Phe)
c.7540A>T (p.Ile2514Phe)
n.7636A>T
n.7610A>T
c.7513A>T (p.Ile2505Phe)
n.7609A>T
n.7583A>T
3g.48569633T>CCA352644476COL7A1c.7573A>G (p.Ile2525Val)
n.396A>G
n.419A>G
n.4212A>G
c.7600A>G (p.Ile2534Val)
c.7540A>G (p.Ile2514Val)
n.7636A>G
n.7610A>G
c.7513A>G (p.Ile2505Val)
n.7609A>G
n.7583A>G
3g.48569633T>GCA352644474COL7A1c.7573A>C (p.Ile2525Leu)
n.396A>C
n.419A>C
n.4212A>C
c.7600A>C (p.Ile2534Leu)
c.7540A>C (p.Ile2514Leu)
n.7636A>C
n.7610A>C
c.7513A>C (p.Ile2505Leu)
n.7609A>C
n.7583A>C
3g.48569634C>ACA433533614COL7A1c.7572G>T (p.Val2524=)
n.395G>T
n.418G>T
n.4211G>T
c.7599G>T (p.Val2533=)
c.7539G>T (p.Val2513=)
n.7635G>T
n.7609G>T
c.7512G>T (p.Val2504=)
n.7608G>T
n.7582G>T
3g.48569634C>GCA433533615COL7A1c.7572G>C (p.Val2524=)
n.395G>C
n.418G>C
n.4211G>C
c.7599G>C (p.Val2533=)
c.7539G>C (p.Val2513=)
n.7635G>C
n.7609G>C
c.7512G>C (p.Val2504=)
n.7608G>C
n.7582G>C
3g.48569634C>TCA433533617COL7A1c.7572G>A (p.Val2524=)
n.395G>A
n.418G>A
n.4211G>A
c.7599G>A (p.Val2533=)
c.7539G>A (p.Val2513=)
n.7635G>A
n.7609G>A
c.7512G>A (p.Val2504=)
n.7608G>A
n.7582G>A
 COSMIC
3g.48569635A>CCA352644484COL7A1c.7571T>G (p.Val2524Gly)
n.394T>G
n.417T>G
n.4210T>G
c.7598T>G (p.Val2533Gly)
c.7538T>G (p.Val2513Gly)
n.7634T>G
n.7608T>G
c.7511T>G (p.Val2504Gly)
n.7607T>G
n.7581T>G
3g.48569635A>GCA352644488COL7A1c.7571T>C (p.Val2524Ala)
n.394T>C
n.417T>C
n.4210T>C
c.7598T>C (p.Val2533Ala)
c.7538T>C (p.Val2513Ala)
n.7634T>C
n.7608T>C
c.7511T>C (p.Val2504Ala)
n.7607T>C
n.7581T>C
3g.48569635A>TCA352644489COL7A1c.7571T>A (p.Val2524Glu)
n.394T>A
n.417T>A
n.4210T>A
c.7598T>A (p.Val2533Glu)
c.7538T>A (p.Val2513Glu)
n.7634T>A
n.7608T>A
c.7511T>A (p.Val2504Glu)
n.7607T>A
n.7581T>A
3g.48569636C>ACA352644490COL7A1c.7570G>T (p.Val2524Leu)
n.393G>T
n.416G>T
n.4209G>T
c.7597G>T (p.Val2533Leu)
c.7537G>T (p.Val2513Leu)
n.7633G>T
n.7607G>T
c.7510G>T (p.Val2504Leu)
n.7606G>T
n.7580G>T
3g.48569636C=CA1363078629COL7A1c.7570G= (p.Val2524=)
n.393G=
n.416G=
n.4209G=
c.7597G= (p.Val2533=)
c.7537G= (p.Val2513=)
n.7633G=
n.7607G=
c.7510G= (p.Val2504=)
n.7606G=
n.7580G=
3g.48569636C>GCA352644491COL7A1c.7570G>C (p.Val2524Leu)
n.393G>C
n.416G>C
n.4209G>C
c.7597G>C (p.Val2533Leu)
c.7537G>C (p.Val2513Leu)
n.7633G>C
n.7607G>C
c.7510G>C (p.Val2504Leu)
n.7606G>C
n.7580G>C
3g.48569636C>TCA2378412COL7A1c.7570G>A (p.Val2524Met)
n.393G>A
n.416G>A
n.4209G>A
c.7597G>A (p.Val2533Met)
c.7537G>A (p.Val2513Met)
n.7633G>A
n.7607G>A
c.7510G>A (p.Val2504Met)
n.7606G>A
n.7580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569637A>CCA433533618COL7A1c.7569T>G (p.Ala2523=)
n.392T>G
n.415T>G
n.4208T>G
c.7596T>G (p.Ala2532=)
c.7536T>G (p.Ala2512=)
n.7632T>G
n.7606T>G
c.7509T>G (p.Ala2503=)
n.7605T>G
n.7579T>G
3g.48569637A>GCA433533620COL7A1c.7569T>C (p.Ala2523=)
n.392T>C
n.415T>C
n.4208T>C
c.7596T>C (p.Ala2532=)
c.7536T>C (p.Ala2512=)
n.7632T>C
n.7606T>C
c.7509T>C (p.Ala2503=)
n.7605T>C
n.7579T>C
 dbSNP
3g.48569637A>TCA433533622COL7A1c.7569T>A (p.Ala2523=)
n.392T>A
n.415T>A
n.4208T>A
c.7596T>A (p.Ala2532=)
c.7536T>A (p.Ala2512=)
n.7632T>A
n.7606T>A
c.7509T>A (p.Ala2503=)
n.7605T>A
n.7579T>A
3g.48569638G>ACA352644499COL7A1c.7568C>T (p.Ala2523Val)
n.391C>T
n.414C>T
n.4207C>T
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n.7631C>T
n.7605C>T
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n.7604C>T
n.7578C>T
3g.48569638G>CCA352644502COL7A1c.7568C>G (p.Ala2523Gly)
n.391C>G
n.414C>G
n.4207C>G
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n.7631C>G
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n.7604C>G
n.7578C>G
3g.48569638G>TCA352644504COL7A1c.7568C>A (p.Ala2523Asp)
n.391C>A
n.414C>A
n.4207C>A
c.7595C>A (p.Ala2532Asp)
c.7535C>A (p.Ala2512Asp)
n.7631C>A
n.7605C>A
c.7508C>A (p.Ala2503Asp)
n.7604C>A
n.7578C>A
3g.48569639C>ACA352644506COL7A1c.7567G>T (p.Ala2523Ser)
n.390G>T
n.413G>T
n.4206G>T
c.7594G>T (p.Ala2532Ser)
c.7534G>T (p.Ala2512Ser)
n.7630G>T
n.7604G>T
c.7507G>T (p.Ala2503Ser)
n.7603G>T
n.7577G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569639C=CA1363078632COL7A1c.7567G= (p.Ala2523=)
n.390G=
n.413G=
n.4206G=
c.7594G= (p.Ala2532=)
c.7534G= (p.Ala2512=)
n.7630G=
n.7604G=
c.7507G= (p.Ala2503=)
n.7603G=
n.7577G=
3g.48569639C>GCA352644508COL7A1c.7567G>C (p.Ala2523Pro)
n.390G>C
n.413G>C
n.4206G>C
c.7594G>C (p.Ala2532Pro)
c.7534G>C (p.Ala2512Pro)
n.7630G>C
n.7604G>C
c.7507G>C (p.Ala2503Pro)
n.7603G>C
n.7577G>C
3g.48569639C>TCA352644512COL7A1c.7567G>A (p.Ala2523Thr)
n.390G>A
n.413G>A
n.4206G>A
c.7594G>A (p.Ala2532Thr)
c.7534G>A (p.Ala2512Thr)
n.7630G>A
n.7604G>A
c.7507G>A (p.Ala2503Thr)
n.7603G>A
n.7577G>A
3g.48569640T>ACA433533624COL7A1c.7566A>T (p.Ser2522=)
n.389A>T
n.412A>T
n.4205A>T
c.7593A>T (p.Ser2531=)
c.7533A>T (p.Ser2511=)
n.7629A>T
n.7603A>T
c.7506A>T (p.Ser2502=)
n.7602A>T
n.7576A>T
3g.48569640T>CCA73973747COL7A1c.7566A>G (p.Ser2522=)
n.389A>G
n.412A>G
n.4205A>G
c.7593A>G (p.Ser2531=)
c.7533A>G (p.Ser2511=)
n.7629A>G
n.7603A>G
c.7506A>G (p.Ser2502=)
n.7602A>G
n.7576A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569640T>GCA433533625COL7A1c.7566A>C (p.Ser2522=)
n.389A>C
n.412A>C
n.4205A>C
c.7593A>C (p.Ser2531=)
c.7533A>C (p.Ser2511=)
n.7629A>C
n.7603A>C
c.7506A>C (p.Ser2502=)
n.7602A>C
n.7576A>C
3g.48569640T=CA1363078635COL7A1c.7566A= (p.Ser2522=)
n.389A=
n.412A=
n.4205A=
c.7593A= (p.Ser2531=)
c.7533A= (p.Ser2511=)
n.7629A=
n.7603A=
c.7506A= (p.Ser2502=)
n.7602A=
n.7576A=
3g.48569641G>ACA352644522COL7A1c.7565C>T (p.Ser2522Leu)
n.388C>T
n.411C>T
n.4204C>T
c.7592C>T (p.Ser2531Leu)
c.7532C>T (p.Ser2511Leu)
n.7628C>T
n.7602C>T
c.7505C>T (p.Ser2502Leu)
n.7601C>T
n.7575C>T
3g.48569641G>CCA352644520COL7A1c.7565C>G (p.Ser2522Ter)
n.388C>G
n.411C>G
n.4204C>G
c.7592C>G (p.Ser2531Ter)
c.7532C>G (p.Ser2511Ter)
n.7628C>G
n.7602C>G
c.7505C>G (p.Ser2502Ter)
n.7601C>G
n.7575C>G
3g.48569641G>TCA352644521COL7A1c.7565C>A (p.Ser2522Ter)
n.388C>A
n.411C>A
n.4204C>A
c.7592C>A (p.Ser2531Ter)
c.7532C>A (p.Ser2511Ter)
n.7628C>A
n.7602C>A
c.7505C>A (p.Ser2502Ter)
n.7601C>A
n.7575C>A
3g.48569642A>CCA352644525COL7A1c.7564T>G (p.Ser2522Ala)
n.387T>G
n.410T>G
n.4203T>G
c.7591T>G (p.Ser2531Ala)
c.7531T>G (p.Ser2511Ala)
n.7627T>G
n.7601T>G
c.7504T>G (p.Ser2502Ala)
n.7600T>G
n.7574T>G
3g.48569642A>GCA352644535COL7A1c.7564T>C (p.Ser2522Pro)
n.387T>C
n.410T>C
n.4203T>C
c.7591T>C (p.Ser2531Pro)
c.7531T>C (p.Ser2511Pro)
n.7627T>C
n.7601T>C
c.7504T>C (p.Ser2502Pro)
n.7600T>C
n.7574T>C
3g.48569642A>TCA352644537COL7A1c.7564T>A (p.Ser2522Thr)
n.387T>A
n.410T>A
n.4203T>A
c.7591T>A (p.Ser2531Thr)
c.7531T>A (p.Ser2511Thr)
n.7627T>A
n.7601T>A
c.7504T>A (p.Ser2502Thr)
n.7600T>A
n.7574T>A
3g.48569643G>ACA433533628COL7A1c.7563C>T (p.Asp2521=)
n.386C>T
n.409C>T
n.4202C>T
c.7590C>T (p.Asp2530=)
c.7530C>T (p.Asp2510=)
n.7626C>T
n.7600C>T
c.7503C>T (p.Asp2501=)
n.7599C>T
n.7573C>T
 ClinVar
3g.48569643G>CCA352644540COL7A1c.7563C>G (p.Asp2521Glu)
n.386C>G
n.409C>G
n.4202C>G
c.7590C>G (p.Asp2530Glu)
c.7530C>G (p.Asp2510Glu)
n.7626C>G
n.7600C>G
c.7503C>G (p.Asp2501Glu)
n.7599C>G
n.7573C>G
3g.48569643G>TCA352644549COL7A1c.7563C>A (p.Asp2521Glu)
n.386C>A
n.409C>A
n.4202C>A
c.7590C>A (p.Asp2530Glu)
c.7530C>A (p.Asp2510Glu)
n.7626C>A
n.7600C>A
c.7503C>A (p.Asp2501Glu)
n.7599C>A
n.7573C>A
3g.48569644T>ACA352644554COL7A1c.7562A>T (p.Asp2521Val)
n.385A>T
n.408A>T
n.4201A>T
c.7589A>T (p.Asp2530Val)
c.7529A>T (p.Asp2510Val)
n.7625A>T
n.7599A>T
c.7502A>T (p.Asp2501Val)
n.7598A>T
n.7572A>T
3g.48569644T>CCA352644558COL7A1c.7562A>G (p.Asp2521Gly)
n.385A>G
n.408A>G
n.4201A>G
c.7589A>G (p.Asp2530Gly)
c.7529A>G (p.Asp2510Gly)
n.7625A>G
n.7599A>G
c.7502A>G (p.Asp2501Gly)
n.7598A>G
n.7572A>G
 gnomAD v4
3g.48569644T>GCA352644560COL7A1c.7562A>C (p.Asp2521Ala)
n.385A>C
n.408A>C
n.4201A>C
c.7589A>C (p.Asp2530Ala)
c.7529A>C (p.Asp2510Ala)
n.7625A>C
n.7599A>C
c.7502A>C (p.Asp2501Ala)
n.7598A>C
n.7572A>C
3g.48569645C>ACA352644564COL7A1c.7561G>T (p.Asp2521Tyr)
n.384G>T
n.407G>T
n.4200G>T
c.7588G>T (p.Asp2530Tyr)
c.7528G>T (p.Asp2510Tyr)
n.7624G>T
n.7598G>T
c.7501G>T (p.Asp2501Tyr)
n.7597G>T
n.7571G>T
3g.48569645C=CA1363078643COL7A1c.7561G= (p.Asp2521=)
n.384G=
n.407G=
n.4200G=
c.7588G= (p.Asp2530=)
c.7528G= (p.Asp2510=)
n.7624G=
n.7598G=
c.7501G= (p.Asp2501=)
n.7597G=
n.7571G=
3g.48569645C>GCA352644566COL7A1c.7561G>C (p.Asp2521His)
n.384G>C
n.407G>C
n.4200G>C
c.7588G>C (p.Asp2530His)
c.7528G>C (p.Asp2510His)
n.7624G>C
n.7598G>C
c.7501G>C (p.Asp2501His)
n.7597G>C
n.7571G>C
3g.48569645C>TCA352644567COL7A1c.7561G>A (p.Asp2521Asn)
n.384G>A
n.407G>A
n.4200G>A
c.7588G>A (p.Asp2530Asn)
c.7528G>A (p.Asp2510Asn)
n.7624G>A
n.7598G>A
c.7501G>A (p.Asp2501Asn)
n.7597G>A
n.7571G>A
 dbSNP
3g.48569646T>ACA433533632COL7A1c.7560A>T (p.Gly2520=)
n.383A>T
n.406A>T
n.4199A>T
c.7587A>T (p.Gly2529=)
c.7527A>T (p.Gly2509=)
n.7623A>T
n.7597A>T
c.7500A>T (p.Gly2500=)
n.7596A>T
n.7570A>T
3g.48569646T>CCA433533633COL7A1c.7560A>G (p.Gly2520=)
n.383A>G
n.406A>G
n.4199A>G
c.7587A>G (p.Gly2529=)
c.7527A>G (p.Gly2509=)
n.7623A>G
n.7597A>G
c.7500A>G (p.Gly2500=)
n.7596A>G
n.7570A>G
3g.48569646T>GCA433533634COL7A1c.7560A>C (p.Gly2520=)
n.383A>C
n.406A>C
n.4199A>C
c.7587A>C (p.Gly2529=)
c.7527A>C (p.Gly2509=)
n.7623A>C
n.7597A>C
c.7500A>C (p.Gly2500=)
n.7596A>C
n.7570A>C
3g.48569647C>ACA352644575COL7A1c.7559G>T (p.Gly2520Val)
n.382G>T
n.405G>T
n.4198G>T
c.7586G>T (p.Gly2529Val)
c.7526G>T (p.Gly2509Val)
n.7622G>T
n.7596G>T
c.7499G>T (p.Gly2500Val)
n.7595G>T
n.7569G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48569647C=CA1363078648COL7A1c.7559G= (p.Gly2520=)
n.382G=
n.405G=
n.4198G=
c.7586G= (p.Gly2529=)
c.7526G= (p.Gly2509=)
n.7622G=
n.7596G=
c.7499G= (p.Gly2500=)
n.7595G=
n.7569G=
3g.48569647C>GCA352644574COL7A1c.7559G>C (p.Gly2520Ala)
n.382G>C
n.405G>C
n.4198G>C
c.7586G>C (p.Gly2529Ala)
c.7526G>C (p.Gly2509Ala)
n.7622G>C
n.7596G>C
c.7499G>C (p.Gly2500Ala)
n.7595G>C
n.7569G>C
3g.48569647C>TCA352644570COL7A1c.7559G>A (p.Gly2520Glu)
n.382G>A
n.405G>A
n.4198G>A
c.7586G>A (p.Gly2529Glu)
c.7526G>A (p.Gly2509Glu)
n.7622G>A
n.7596G>A
c.7499G>A (p.Gly2500Glu)
n.7595G>A
n.7569G>A
3g.48569648C>ACA352644578COL7A1c.7558G>T (p.Gly2520Ter)
n.381G>T
n.404G>T
n.4197G>T
c.7585G>T (p.Gly2529Ter)
c.7525G>T (p.Gly2509Ter)
n.7621G>T
n.7595G>T
c.7498G>T (p.Gly2500Ter)
n.7594G>T
n.7568G>T
3g.48569648C=CA1363078651COL7A1c.7558G= (p.Gly2520=)
n.381G=
n.404G=
n.4197G=
c.7585G= (p.Gly2529=)
c.7525G= (p.Gly2509=)
n.7621G=
n.7595G=
c.7498G= (p.Gly2500=)
n.7594G=
n.7568G=
3g.48569648C>GCA352644580COL7A1c.7558G>C (p.Gly2520Arg)
n.381G>C
n.404G>C
n.4197G>C
c.7585G>C (p.Gly2529Arg)
c.7525G>C (p.Gly2509Arg)
n.7621G>C
n.7595G>C
c.7498G>C (p.Gly2500Arg)
n.7594G>C
n.7568G>C
3g.48569648C>TCA352644579COL7A1c.7558G>A (p.Gly2520Arg)
n.381G>A
n.404G>A
n.4197G>A
c.7585G>A (p.Gly2529Arg)
c.7525G>A (p.Gly2509Arg)
n.7621G>A
n.7595G>A
c.7498G>A (p.Gly2500Arg)
n.7594G>A
n.7568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569649C>ACA352644583COL7A1c.7558-1G>T (n.7558-1G>T)
n.381-1G>T
n.404-1G>T
n.4197-1G>T
c.7585-1G>T (n.7585-1G>T)
c.7525-1G>T (n.7525-1G>T)
n.7621-1G>T
n.7595-1G>T
c.7498-1G>T (n.7498-1G>T)
n.7594-1G>T
n.7568-1G>T
3g.48569649C>GCA352644598COL7A1c.7558-1G>C (n.7558-1G>C)
n.381-1G>C
n.404-1G>C
n.4197-1G>C
c.7585-1G>C (n.7585-1G>C)
c.7525-1G>C (n.7525-1G>C)
n.7621-1G>C
n.7595-1G>C
c.7498-1G>C (n.7498-1G>C)
n.7594-1G>C
n.7568-1G>C
3g.48569649C>TCA352644600COL7A1c.7558-1G>A (n.7558-1G>A)
n.381-1G>A
n.404-1G>A
n.4197-1G>A
c.7585-1G>A (n.7585-1G>A)
c.7525-1G>A (n.7525-1G>A)
n.7621-1G>A
n.7595-1G>A
c.7498-1G>A (n.7498-1G>A)
n.7594-1G>A
n.7568-1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48569649_48569650delCA2665621058COL7A1c.7558-2_7558-1del (n.7558-2_7558-1del)
n.381-2_381-1del
n.404-2_404-1del
n.4197-2_4197-1del
c.7585-2_7585-1del (n.7585-2_7585-1del)
c.7525-2_7525-1del (n.7525-2_7525-1del)
n.7621-2_7621-1del
n.7595-2_7595-1del
c.7498-2_7498-1del (n.7498-2_7498-1del)
n.7594-2_7594-1del
n.7568-2_7568-1del
 gnomAD v4
3g.48569650T>ACA352644610COL7A1c.7558-2A>T (n.7558-2A>T)
n.381-2A>T
n.404-2A>T
n.4197-2A>T
c.7585-2A>T (n.7585-2A>T)
c.7525-2A>T (n.7525-2A>T)
n.7621-2A>T
n.7595-2A>T
c.7498-2A>T (n.7498-2A>T)
n.7594-2A>T
n.7568-2A>T
3g.48569650T>CCA352644612COL7A1c.7558-2A>G (n.7558-2A>G)
n.381-2A>G
n.404-2A>G
n.4197-2A>G
c.7585-2A>G (n.7585-2A>G)
c.7525-2A>G (n.7525-2A>G)
n.7621-2A>G
n.7595-2A>G
c.7498-2A>G (n.7498-2A>G)
n.7594-2A>G
n.7568-2A>G
3g.48569650T>GCA352644614COL7A1c.7558-2A>C (n.7558-2A>C)
n.381-2A>C
n.404-2A>C
n.4197-2A>C
c.7585-2A>C (n.7585-2A>C)
c.7525-2A>C (n.7525-2A>C)
n.7621-2A>C
n.7595-2A>C
c.7498-2A>C (n.7498-2A>C)
n.7594-2A>C
n.7568-2A>C
3g.48569651G>ACA1363078657COL7A1c.7558-3C>T (n.7558-3C>T)
n.381-3C>T
n.404-3C>T
n.4197-3C>T
c.7585-3C>T (n.7585-3C>T)
c.7525-3C>T (n.7525-3C>T)
n.7621-3C>T
n.7595-3C>T
c.7498-3C>T (n.7498-3C>T)
n.7594-3C>T
n.7568-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48569651G>CCA2577587763COL7A1c.7558-3C>G (n.7558-3C>G)
n.381-3C>G
n.404-3C>G
n.4197-3C>G
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n.7621-3C>G
n.7595-3C>G
c.7498-3C>G (n.7498-3C>G)
n.7594-3C>G
n.7568-3C>G
3g.48569651G=CA1363078655COL7A1c.7558-3C= (n.7558-3C=)
n.381-3C=
n.404-3C=
n.4197-3C=
c.7585-3C= (n.7585-3C=)
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n.7621-3C=
n.7595-3C=
c.7498-3C= (n.7498-3C=)
n.7594-3C=
n.7568-3C=
3g.48569651G>TCA2378413COL7A1c.7558-3C>A (n.7558-3C>A)
n.381-3C>A
n.404-3C>A
n.4197-3C>A
c.7585-3C>A (n.7585-3C>A)
c.7525-3C>A (n.7525-3C>A)
n.7621-3C>A
n.7595-3C>A
c.7498-3C>A (n.7498-3C>A)
n.7594-3C>A
n.7568-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569652A=CA1363078662COL7A1c.7558-4T= (n.7558-4T=)
n.381-4T=
n.404-4T=
n.4197-4T=
c.7585-4T= (n.7585-4T=)
c.7525-4T= (n.7525-4T=)
n.7621-4T=
n.7595-4T=
c.7498-4T= (n.7498-4T=)
n.7594-4T=
n.7568-4T=
3g.48569653G>TCA2756157645COL7A1c.7558-5C>A (n.7558-5C>A)
n.381-5C>A
n.404-5C>A
n.4197-5C>A
c.7585-5C>A (n.7585-5C>A)
c.7525-5C>A (n.7525-5C>A)
n.7621-5C>A
n.7595-5C>A
c.7498-5C>A (n.7498-5C>A)
n.7594-5C>A
n.7568-5C>A
3g.48569657dupCA907758316COL7A1c.7558-5dup (n.7558-5dup)
n.381-5dup
n.404-5dup
n.4197-5dup
c.7585-5dup (n.7585-5dup)
c.7525-5dup (n.7525-5dup)
n.7621-5dup
n.7595-5dup
c.7498-5dup (n.7498-5dup)
n.7594-5dup
n.7568-5dup
 ClinVar dbSNP
3g.48569655_48569657dupCA2756157643COL7A1c.7558-7_7558-5dup (n.7558-7_7558-5dup)
n.381-7_381-5dup
n.404-7_404-5dup
n.4197-7_4197-5dup
c.7585-7_7585-5dup (n.7585-7_7585-5dup)
c.7525-7_7525-5dup (n.7525-7_7525-5dup)
n.7621-7_7621-5dup
n.7595-7_7595-5dup
c.7498-7_7498-5dup (n.7498-7_7498-5dup)
n.7594-7_7594-5dup
n.7568-7_7568-5dup
3g.48569654G>ACA2378414COL7A1c.7558-6C>T (n.7558-6C>T)
n.381-6C>T
n.404-6C>T
n.4197-6C>T
c.7585-6C>T (n.7585-6C>T)
c.7525-6C>T (n.7525-6C>T)
n.7621-6C>T
n.7595-6C>T
c.7498-6C>T (n.7498-6C>T)
n.7594-6C>T
n.7568-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569654G=CA1363078669COL7A1c.7558-6C= (n.7558-6C=)
n.381-6C=
n.404-6C=
n.4197-6C=
c.7585-6C= (n.7585-6C=)
c.7525-6C= (n.7525-6C=)
n.7621-6C=
n.7595-6C=
c.7498-6C= (n.7498-6C=)
n.7594-6C=
n.7568-6C=
3g.48569654G>TCA2378415COL7A1c.7558-6C>A (n.7558-6C>A)
n.381-6C>A
n.404-6C>A
n.4197-6C>A
c.7585-6C>A (n.7585-6C>A)
c.7525-6C>A (n.7525-6C>A)
n.7621-6C>A
n.7595-6C>A
c.7498-6C>A (n.7498-6C>A)
n.7594-6C>A
n.7568-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569655G>ACA1363078677COL7A1c.7558-7C>T (n.7558-7C>T)
n.381-7C>T
n.404-7C>T
n.4197-7C>T
c.7585-7C>T (n.7585-7C>T)
c.7525-7C>T (n.7525-7C>T)
n.7621-7C>T
n.7595-7C>T
c.7498-7C>T (n.7498-7C>T)
n.7594-7C>T
n.7568-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48569655G>CCA1363078678COL7A1c.7558-7C>G (n.7558-7C>G)
n.381-7C>G
n.404-7C>G
n.4197-7C>G
c.7585-7C>G (n.7585-7C>G)
c.7525-7C>G (n.7525-7C>G)
n.7621-7C>G
n.7595-7C>G
c.7498-7C>G (n.7498-7C>G)
n.7594-7C>G
n.7568-7C>G
 dbSNP
3g.48569655G=CA1363078676COL7A1c.7558-7C= (n.7558-7C=)
n.381-7C=
n.404-7C=
n.4197-7C=
c.7585-7C= (n.7585-7C=)
c.7525-7C= (n.7525-7C=)
n.7621-7C=
n.7595-7C=
c.7498-7C= (n.7498-7C=)
n.7594-7C=
n.7568-7C=
3g.48569656G>ACA73973756COL7A1c.7558-8C>T (n.7558-8C>T)
n.381-8C>T
n.404-8C>T
n.4197-8C>T
c.7585-8C>T (n.7585-8C>T)
c.7525-8C>T (n.7525-8C>T)
n.7621-8C>T
n.7595-8C>T
c.7498-8C>T (n.7498-8C>T)
n.7594-8C>T
n.7568-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569656G=CA1363078680COL7A1c.7558-8C= (n.7558-8C=)
n.381-8C=
n.404-8C=
n.4197-8C=
c.7585-8C= (n.7585-8C=)
c.7525-8C= (n.7525-8C=)
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n.7595-8C=
c.7498-8C= (n.7498-8C=)
n.7594-8C=
n.7568-8C=
3g.48569657G>ACA2573137118COL7A1c.7558-9C>T (n.7558-9C>T)
n.381-9C>T
n.404-9C>T
n.4197-9C>T
c.7585-9C>T (n.7585-9C>T)
c.7525-9C>T (n.7525-9C>T)
n.7621-9C>T
n.7595-9C>T
c.7498-9C>T (n.7498-9C>T)
n.7594-9C>T
n.7568-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48569657G>TCA2756157648COL7A1c.7558-9C>A (n.7558-9C>A)
n.381-9C>A
n.404-9C>A
n.4197-9C>A
c.7585-9C>A (n.7585-9C>A)
c.7525-9C>A (n.7525-9C>A)
n.7621-9C>A
n.7595-9C>A
c.7498-9C>A (n.7498-9C>A)
n.7594-9C>A
n.7568-9C>A
3g.48569658C>ACA1363078683COL7A1c.7558-10G>T (n.7558-10G>T)
n.381-10G>T
n.404-10G>T
n.4197-10G>T
c.7585-10G>T (n.7585-10G>T)
c.7525-10G>T (n.7525-10G>T)
n.7621-10G>T
n.7595-10G>T
c.7498-10G>T (n.7498-10G>T)
n.7594-10G>T
n.7568-10G>T
 dbSNP
3g.48569658C=CA1363078684COL7A1c.7558-10G= (n.7558-10G=)
n.381-10G=
n.404-10G=
n.4197-10G=
c.7585-10G= (n.7585-10G=)
c.7525-10G= (n.7525-10G=)
n.7621-10G=
n.7595-10G=
c.7498-10G= (n.7498-10G=)
n.7594-10G=
n.7568-10G=
3g.48569658C>TCA2378416COL7A1c.7558-10G>A (n.7558-10G>A)
n.381-10G>A
n.404-10G>A
n.4197-10G>A
c.7585-10G>A (n.7585-10G>A)
c.7525-10G>A (n.7525-10G>A)
n.7621-10G>A
n.7595-10G>A
c.7498-10G>A (n.7498-10G>A)
n.7594-10G>A
n.7568-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569659A>GCA2665621100COL7A1c.7558-11T>C (n.7558-11T>C)
n.381-11T>C
n.404-11T>C
n.4197-11T>C
c.7585-11T>C (n.7585-11T>C)
c.7525-11T>C (n.7525-11T>C)
n.7621-11T>C
n.7595-11T>C
c.7498-11T>C (n.7498-11T>C)
n.7594-11T>C
n.7568-11T>C
 gnomAD v4
3g.48569660G>TCA2756157650COL7A1c.7558-12C>A (n.7558-12C>A)
n.381-12C>A
n.404-12C>A
n.4197-12C>A
c.7585-12C>A (n.7585-12C>A)
c.7525-12C>A (n.7525-12C>A)
n.7621-12C>A
n.7595-12C>A
c.7498-12C>A (n.7498-12C>A)
n.7594-12C>A
n.7568-12C>A
3g.48569661G>ACA2756157651COL7A1c.7558-13C>T (n.7558-13C>T)
n.381-13C>T
n.404-13C>T
n.4197-13C>T
c.7585-13C>T (n.7585-13C>T)
c.7525-13C>T (n.7525-13C>T)
n.7621-13C>T
n.7595-13C>T
c.7498-13C>T (n.7498-13C>T)
n.7594-13C>T
n.7568-13C>T
3g.48569661G>CCA2665621101COL7A1c.7558-13C>G (n.7558-13C>G)
n.381-13C>G
n.404-13C>G
n.4197-13C>G
c.7585-13C>G (n.7585-13C>G)
c.7525-13C>G (n.7525-13C>G)
n.7621-13C>G
n.7595-13C>G
c.7498-13C>G (n.7498-13C>G)
n.7594-13C>G
n.7568-13C>G
 gnomAD v4
3g.48569661G>TCA2665621102COL7A1c.7558-13C>A (n.7558-13C>A)
n.381-13C>A
n.404-13C>A
n.4197-13C>A
c.7585-13C>A (n.7585-13C>A)
c.7525-13C>A (n.7525-13C>A)
n.7621-13C>A
n.7595-13C>A
c.7498-13C>A (n.7498-13C>A)
n.7594-13C>A
n.7568-13C>A
 gnomAD v4
3g.48569662C>GCA2702735304COL7A1c.7558-14G>C (n.7558-14G>C)
n.381-14G>C
n.404-14G>C
n.4197-14G>C
c.7585-14G>C (n.7585-14G>C)
c.7525-14G>C (n.7525-14G>C)
n.7621-14G>C
n.7595-14G>C
c.7498-14G>C (n.7498-14G>C)
n.7594-14G>C
n.7568-14G>C
 dbSNP
3g.48569662C>TCA2665621104COL7A1c.7558-14G>A (n.7558-14G>A)
n.381-14G>A
n.404-14G>A
n.4197-14G>A
c.7585-14G>A (n.7585-14G>A)
c.7525-14G>A (n.7525-14G>A)
n.7621-14G>A
n.7595-14G>A
c.7498-14G>A (n.7498-14G>A)
n.7594-14G>A
n.7568-14G>A
 gnomAD v4
3g.48569663A>CCA2577587764COL7A1c.7558-15T>G (n.7558-15T>G)
n.381-15T>G
n.404-15T>G
n.4197-15T>G
c.7585-15T>G (n.7585-15T>G)
c.7525-15T>G (n.7525-15T>G)
n.7621-15T>G
n.7595-15T>G
c.7498-15T>G (n.7498-15T>G)
n.7594-15T>G
n.7568-15T>G
3g.48569664G>ACA2378417COL7A1c.7558-16C>T (n.7558-16C>T)
n.381-16C>T
n.404-16C>T
n.4197-16C>T
c.7585-16C>T (n.7585-16C>T)
c.7525-16C>T (n.7525-16C>T)
n.7621-16C>T
n.7595-16C>T
c.7498-16C>T (n.7498-16C>T)
n.7594-16C>T
n.7568-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569664G=CA1363078687COL7A1c.7558-16C= (n.7558-16C=)
n.381-16C=
n.404-16C=
n.4197-16C=
c.7585-16C= (n.7585-16C=)
c.7525-16C= (n.7525-16C=)
n.7621-16C=
n.7595-16C=
c.7498-16C= (n.7498-16C=)
n.7594-16C=
n.7568-16C=
3g.48569665G>ACA907758323COL7A1c.7558-17C>T (n.7558-17C>T)
n.381-17C>T
n.404-17C>T
n.4197-17C>T
c.7585-17C>T (n.7585-17C>T)
c.7525-17C>T (n.7525-17C>T)
n.7621-17C>T
n.7595-17C>T
c.7498-17C>T (n.7498-17C>T)
n.7594-17C>T
n.7568-17C>T
 dbSNP
3g.48569665G=CA1363078689COL7A1c.7558-17C= (n.7558-17C=)
n.381-17C=
n.404-17C=
n.4197-17C=
c.7585-17C= (n.7585-17C=)
c.7525-17C= (n.7525-17C=)
n.7621-17C=
n.7595-17C=
c.7498-17C= (n.7498-17C=)
n.7594-17C=
n.7568-17C=
3g.48569669C>ACA1363078693COL7A1c.7558-21G>T (n.7558-21G>T)
n.381-21G>T
n.404-21G>T
n.4197-21G>T
c.7585-21G>T (n.7585-21G>T)
c.7525-21G>T (n.7525-21G>T)
n.7621-21G>T
n.7595-21G>T
c.7498-21G>T (n.7498-21G>T)
n.7594-21G>T
n.7568-21G>T
 dbSNP
3g.48569669C=CA1363078690COL7A1c.7558-21G= (n.7558-21G=)
n.381-21G=
n.404-21G=
n.4197-21G=
c.7585-21G= (n.7585-21G=)
c.7525-21G= (n.7525-21G=)
n.7621-21G=
n.7595-21G=
c.7498-21G= (n.7498-21G=)
n.7594-21G=
n.7568-21G=
3g.48569672A>GCA2577587765COL7A1c.7558-24T>C (n.7558-24T>C)
n.381-24T>C
n.404-24T>C
n.4197-24T>C
c.7585-24T>C (n.7585-24T>C)
c.7525-24T>C (n.7525-24T>C)
n.7621-24T>C
n.7595-24T>C
c.7498-24T>C (n.7498-24T>C)
n.7594-24T>C
n.7568-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48569672_48569673delinsAGCA1363078694COL7A1c.7558-25_7558-24delinsCT (n.7558-25_7558-24delinsCT)
n.381-25_381-24delinsCT
n.404-25_404-24delinsCT
n.4197-25_4197-24delinsCT
c.7585-25_7585-24delinsCT (n.7585-25_7585-24delinsCT)
c.7525-25_7525-24delinsCT (n.7525-25_7525-24delinsCT)
n.7621-25_7621-24delinsCT
n.7595-25_7595-24delinsCT
c.7498-25_7498-24delinsCT (n.7498-25_7498-24delinsCT)
n.7594-25_7594-24delinsCT
n.7568-25_7568-24delinsCT
3g.48569674delCA1047676967COL7A1c.7558-25del (n.7558-25del)
n.381-25del
n.404-25del
n.4197-25del
c.7585-25del (n.7585-25del)
c.7525-25del (n.7525-25del)
n.7621-25del
n.7595-25del
c.7498-25del (n.7498-25del)
n.7594-25del
n.7568-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569674G>ACA907758326COL7A1c.7558-26C>T (n.7558-26C>T)
n.381-26C>T
n.404-26C>T
n.4197-26C>T
c.7585-26C>T (n.7585-26C>T)
c.7525-26C>T (n.7525-26C>T)
n.7621-26C>T
n.7595-26C>T
c.7498-26C>T (n.7498-26C>T)
n.7594-26C>T
n.7568-26C>T
 dbSNP
3g.48569674G=CA1363078695COL7A1c.7558-26C= (n.7558-26C=)
n.381-26C=
n.404-26C=
n.4197-26C=
c.7585-26C= (n.7585-26C=)
c.7525-26C= (n.7525-26C=)
n.7621-26C=
n.7595-26C=
c.7498-26C= (n.7498-26C=)
n.7594-26C=
n.7568-26C=
3g.48569674G>TCA2378418COL7A1c.7558-26C>A (n.7558-26C>A)
n.381-26C>A
n.404-26C>A
n.4197-26C>A
c.7585-26C>A (n.7585-26C>A)
c.7525-26C>A (n.7525-26C>A)
n.7621-26C>A
n.7595-26C>A
c.7498-26C>A (n.7498-26C>A)
n.7594-26C>A
n.7568-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48569675A=CA1363078696COL7A1c.7558-27T= (n.7558-27T=)
n.381-27T=
n.404-27T=
n.4197-27T=
c.7585-27T= (n.7585-27T=)
c.7525-27T= (n.7525-27T=)
n.7621-27T=
n.7595-27T=
c.7498-27T= (n.7498-27T=)
n.7594-27T=
n.7568-27T=
3g.48569675A>CCA2378419COL7A1c.7558-27T>G (n.7558-27T>G)
n.381-27T>G
n.404-27T>G
n.4197-27T>G
c.7585-27T>G (n.7585-27T>G)
c.7525-27T>G (n.7525-27T>G)
n.7621-27T>G
n.7595-27T>G
c.7498-27T>G (n.7498-27T>G)
n.7594-27T>G
n.7568-27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569676G>ACA2702735431COL7A1c.7558-28C>T (n.7558-28C>T)
n.381-28C>T
n.404-28C>T
n.4197-28C>T
c.7585-28C>T (n.7585-28C>T)
c.7525-28C>T (n.7525-28C>T)
n.7621-28C>T
n.7595-28C>T
c.7498-28C>T (n.7498-28C>T)
n.7594-28C>T
n.7568-28C>T
 dbSNP
3g.48569676G>TCA2665621128COL7A1c.7558-28C>A (n.7558-28C>A)
n.381-28C>A
n.404-28C>A
n.4197-28C>A
c.7585-28C>A (n.7585-28C>A)
c.7525-28C>A (n.7525-28C>A)
n.7621-28C>A
n.7595-28C>A
c.7498-28C>A (n.7498-28C>A)
n.7594-28C>A
n.7568-28C>A
 gnomAD v4
3g.48569677T>GCA542788925COL7A1c.7558-29A>C (n.7558-29A>C)
n.381-29A>C
n.404-29A>C
n.4197-29A>C
c.7585-29A>C (n.7585-29A>C)
c.7525-29A>C (n.7525-29A>C)
n.7621-29A>C
n.7595-29A>C
c.7498-29A>C (n.7498-29A>C)
n.7594-29A>C
n.7568-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569677T=CA1363078697COL7A1c.7558-29A= (n.7558-29A=)
n.381-29A=
n.404-29A=
n.4197-29A=
c.7585-29A= (n.7585-29A=)
c.7525-29A= (n.7525-29A=)
n.7621-29A=
n.7595-29A=
c.7498-29A= (n.7498-29A=)
n.7594-29A=
n.7568-29A=
3g.48569678C=CA1363078698COL7A1c.7558-30G= (n.7558-30G=)
n.381-30G=
n.404-30G=
n.4197-30G=
c.7585-30G= (n.7585-30G=)
c.7525-30G= (n.7525-30G=)
n.7621-30G=
n.7595-30G=
c.7498-30G= (n.7498-30G=)
n.7594-30G=
n.7568-30G=
3g.48569678C>TCA2378420COL7A1c.7558-30G>A (n.7558-30G>A)
n.381-30G>A
n.404-30G>A
n.4197-30G>A
c.7585-30G>A (n.7585-30G>A)
c.7525-30G>A (n.7525-30G>A)
n.7621-30G>A
n.7595-30G>A
c.7498-30G>A (n.7498-30G>A)
n.7594-30G>A
n.7568-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569679G>ACA2378421COL7A1c.7558-31C>T (n.7558-31C>T)
n.381-31C>T
n.404-31C>T
n.4197-31C>T
c.7585-31C>T (n.7585-31C>T)
c.7525-31C>T (n.7525-31C>T)
n.7621-31C>T
n.7595-31C>T
c.7498-31C>T (n.7498-31C>T)
n.7594-31C>T
n.7568-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.48569679G=CA1363078699COL7A1c.7558-31C= (n.7558-31C=)
n.381-31C=
n.404-31C=
n.4197-31C=
c.7585-31C= (n.7585-31C=)
c.7525-31C= (n.7525-31C=)
n.7621-31C=
n.7595-31C=
c.7498-31C= (n.7498-31C=)
n.7594-31C=
n.7568-31C=
3g.48569680G>ACA2665621133COL7A1c.7558-32C>T (n.7558-32C>T)
n.381-32C>T
n.404-32C>T
n.4197-32C>T
c.7585-32C>T (n.7585-32C>T)
c.7525-32C>T (n.7525-32C>T)
n.7621-32C>T
n.7595-32C>T
c.7498-32C>T (n.7498-32C>T)
n.7594-32C>T
n.7568-32C>T
 gnomAD v4
3g.48569680G>TCA2577587766COL7A1c.7558-32C>A (n.7558-32C>A)
n.381-32C>A
n.404-32C>A
n.4197-32C>A
c.7585-32C>A (n.7585-32C>A)
c.7525-32C>A (n.7525-32C>A)
n.7621-32C>A
n.7595-32C>A
c.7498-32C>A (n.7498-32C>A)
n.7594-32C>A
n.7568-32C>A
 gnomAD v4
3g.48569681G>ACA542788929COL7A1c.7558-33C>T (n.7558-33C>T)
n.381-33C>T
n.404-33C>T
n.4197-33C>T
c.7585-33C>T (n.7585-33C>T)
c.7525-33C>T (n.7525-33C>T)
n.7621-33C>T
n.7595-33C>T
c.7498-33C>T (n.7498-33C>T)
n.7594-33C>T
n.7568-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569681G=CA1363078700COL7A1c.7558-33C= (n.7558-33C=)
n.381-33C=
n.404-33C=
n.4197-33C=
c.7585-33C= (n.7585-33C=)
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n.7621-33C=
n.7595-33C=
c.7498-33C= (n.7498-33C=)
n.7594-33C=
n.7568-33C=
3g.48569682A=CA1363078701COL7A1c.7558-34T= (n.7558-34T=)
n.381-34T=
n.404-34T=
n.4197-34T=
c.7585-34T= (n.7585-34T=)
c.7525-34T= (n.7525-34T=)
n.7621-34T=
n.7595-34T=
c.7498-34T= (n.7498-34T=)
n.7594-34T=
n.7568-34T=
3g.48569682A>GCA2378422COL7A1c.7558-34T>C (n.7558-34T>C)
n.381-34T>C
n.404-34T>C
n.4197-34T>C
c.7585-34T>C (n.7585-34T>C)
c.7525-34T>C (n.7525-34T>C)
n.7621-34T>C
n.7595-34T>C
c.7498-34T>C (n.7498-34T>C)
n.7594-34T>C
n.7568-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569683G>ACA2378423COL7A1c.7558-35C>T (n.7558-35C>T)
n.381-35C>T
n.404-35C>T
n.4197-35C>T
c.7585-35C>T (n.7585-35C>T)
c.7525-35C>T (n.7525-35C>T)
n.7621-35C>T
n.7595-35C>T
c.7498-35C>T (n.7498-35C>T)
n.7594-35C>T
n.7568-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569683G>CCA2665621139COL7A1c.7558-35C>G (n.7558-35C>G)
n.381-35C>G
n.404-35C>G
n.4197-35C>G
c.7585-35C>G (n.7585-35C>G)
c.7525-35C>G (n.7525-35C>G)
n.7621-35C>G
n.7595-35C>G
c.7498-35C>G (n.7498-35C>G)
n.7594-35C>G
n.7568-35C>G
 gnomAD v4
3g.48569683G=CA1363078702COL7A1c.7558-35C= (n.7558-35C=)
n.381-35C=
n.404-35C=
n.4197-35C=
c.7585-35C= (n.7585-35C=)
c.7525-35C= (n.7525-35C=)
n.7621-35C=
n.7595-35C=
c.7498-35C= (n.7498-35C=)
n.7594-35C=
n.7568-35C=
3g.48569684C>ACA914754130COL7A1c.7558-36G>T (n.7558-36G>T)
n.381-36G>T
n.404-36G>T
n.4197-36G>T
c.7585-36G>T (n.7585-36G>T)
c.7525-36G>T (n.7525-36G>T)
n.7621-36G>T
n.7595-36G>T
c.7498-36G>T (n.7498-36G>T)
n.7594-36G>T
n.7568-36G>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569684C=CA1363078705COL7A1c.7558-36G= (n.7558-36G=)
n.381-36G=
n.404-36G=
n.4197-36G=
c.7585-36G= (n.7585-36G=)
c.7525-36G= (n.7525-36G=)
n.7621-36G=
n.7595-36G=
c.7498-36G= (n.7498-36G=)
n.7594-36G=
n.7568-36G=
3g.48569684C>TCA542788932COL7A1c.7558-36G>A (n.7558-36G>A)
n.381-36G>A
n.404-36G>A
n.4197-36G>A
c.7585-36G>A (n.7585-36G>A)
c.7525-36G>A (n.7525-36G>A)
n.7621-36G>A
n.7595-36G>A
c.7498-36G>A (n.7498-36G>A)
n.7594-36G>A
n.7568-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569685A>GCA2559172779COL7A1c.7558-37T>C (n.7558-37T>C)
n.381-37T>C
n.404-37T>C
n.4197-37T>C
c.7585-37T>C (n.7585-37T>C)
c.7525-37T>C (n.7525-37T>C)
n.7621-37T>C
n.7595-37T>C
c.7498-37T>C (n.7498-37T>C)
n.7594-37T>C
n.7568-37T>C
 gnomAD v4
3g.48569686C>TCA2665621147COL7A1c.7558-38G>A (n.7558-38G>A)
n.381-38G>A
n.404-38G>A
n.4197-38G>A
c.7585-38G>A (n.7585-38G>A)
c.7525-38G>A (n.7525-38G>A)
n.7621-38G>A
n.7595-38G>A
c.7498-38G>A (n.7498-38G>A)
n.7594-38G>A
n.7568-38G>A
 gnomAD v4
3g.48569687C>ACA2378424COL7A1c.7558-39G>T (n.7558-39G>T)
n.381-39G>T
n.404-39G>T
n.4197-39G>T
c.7585-39G>T (n.7585-39G>T)
c.7525-39G>T (n.7525-39G>T)
n.7621-39G>T
n.7595-39G>T
c.7498-39G>T (n.7498-39G>T)
n.7594-39G>T
n.7568-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48569687C=CA1363078707COL7A1c.7558-39G= (n.7558-39G=)
n.381-39G=
n.404-39G=
n.4197-39G=
c.7585-39G= (n.7585-39G=)
c.7525-39G= (n.7525-39G=)
n.7621-39G=
n.7595-39G=
c.7498-39G= (n.7498-39G=)
n.7594-39G=
n.7568-39G=
3g.48569687C>TCA542788938COL7A1c.7558-39G>A (n.7558-39G>A)
n.381-39G>A
n.404-39G>A
n.4197-39G>A
c.7585-39G>A (n.7585-39G>A)
c.7525-39G>A (n.7525-39G>A)
n.7621-39G>A
n.7595-39G>A
c.7498-39G>A (n.7498-39G>A)
n.7594-39G>A
n.7568-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569688C>TCA2665621148COL7A1c.7557+37G>A (n.7557+37G>A)
n.380+37G>A
n.403+37G>A
n.4196+37G>A
c.7584+37G>A (n.7584+37G>A)
c.7524+37G>A (n.7524+37G>A)
n.7620+37G>A
n.7594+37G>A
c.7497+37G>A (n.7497+37G>A)
n.7593+37G>A
n.7567+37G>A
 gnomAD v4
3g.48569690G>ACA2665621149COL7A1c.7557+35C>T (n.7557+35C>T)
n.380+35C>T
n.403+35C>T
n.4196+35C>T
c.7584+35C>T (n.7584+35C>T)
c.7524+35C>T (n.7524+35C>T)
n.7620+35C>T
n.7594+35C>T
c.7497+35C>T (n.7497+35C>T)
n.7593+35C>T
n.7567+35C>T
 gnomAD v4
3g.48569691G>ACA2756157654COL7A1c.7557+34C>T (n.7557+34C>T)
n.380+34C>T
n.403+34C>T
n.4196+34C>T
c.7584+34C>T (n.7584+34C>T)
c.7524+34C>T (n.7524+34C>T)
n.7620+34C>T
n.7594+34C>T
c.7497+34C>T (n.7497+34C>T)
n.7593+34C>T
n.7567+34C>T
3g.48569692C>TCA2577587767COL7A1c.7557+33G>A (n.7557+33G>A)
n.380+33G>A
n.403+33G>A
n.4196+33G>A
c.7584+33G>A (n.7584+33G>A)
c.7524+33G>A (n.7524+33G>A)
n.7620+33G>A
n.7594+33G>A
c.7497+33G>A (n.7497+33G>A)
n.7593+33G>A
n.7567+33G>A
 gnomAD v4
3g.48569693C>ACA542788941COL7A1c.7557+32G>T (n.7557+32G>T)
n.380+32G>T
n.403+32G>T
n.4196+32G>T
c.7584+32G>T (n.7584+32G>T)
c.7524+32G>T (n.7524+32G>T)
n.7620+32G>T
n.7594+32G>T
c.7497+32G>T (n.7497+32G>T)
n.7593+32G>T
n.7567+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569693C=CA1363078709COL7A1c.7557+32G= (n.7557+32G=)
n.380+32G=
n.403+32G=
n.4196+32G=
c.7584+32G= (n.7584+32G=)
c.7524+32G= (n.7524+32G=)
n.7620+32G=
n.7594+32G=
c.7497+32G= (n.7497+32G=)
n.7593+32G=
n.7567+32G=
3g.48569702_48569706delCA2665621151COL7A1c.7557+28_7557+32del (n.7557+28_7557+32del)
n.380+28_380+32del
n.403+28_403+32del
n.4196+28_4196+32del
c.7584+28_7584+32del (n.7584+28_7584+32del)
c.7524+28_7524+32del (n.7524+28_7524+32del)
n.7620+28_7620+32del
n.7594+28_7594+32del
c.7497+28_7497+32del (n.7497+28_7497+32del)
n.7593+28_7593+32del
n.7567+28_7567+32del
 gnomAD v4
3g.48569695C=CA1363078711COL7A1c.7557+30G= (n.7557+30G=)
n.380+30G=
n.403+30G=
n.4196+30G=
c.7584+30G= (n.7584+30G=)
c.7524+30G= (n.7524+30G=)
n.7620+30G=
n.7594+30G=
c.7497+30G= (n.7497+30G=)
n.7593+30G=
n.7567+30G=
3g.48569695C>GCA73973776COL7A1c.7557+30G>C (n.7557+30G>C)
n.380+30G>C
n.403+30G>C
n.4196+30G>C
c.7584+30G>C (n.7584+30G>C)
c.7524+30G>C (n.7524+30G>C)
n.7620+30G>C
n.7594+30G>C
c.7497+30G>C (n.7497+30G>C)
n.7593+30G>C
n.7567+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569695C>TCA2702553615COL7A1c.7557+30G>A (n.7557+30G>A)
n.380+30G>A
n.403+30G>A
n.4196+30G>A
c.7584+30G>A (n.7584+30G>A)
c.7524+30G>A (n.7524+30G>A)
n.7620+30G>A
n.7594+30G>A
c.7497+30G>A (n.7497+30G>A)
n.7593+30G>A
n.7567+30G>A
 dbSNP
3g.48569697G>ACA2756157656COL7A1c.7557+28C>T (n.7557+28C>T)
n.380+28C>T
n.403+28C>T
n.4196+28C>T
c.7584+28C>T (n.7584+28C>T)
c.7524+28C>T (n.7524+28C>T)
n.7620+28C>T
n.7594+28C>T
c.7497+28C>T (n.7497+28C>T)
n.7593+28C>T
n.7567+28C>T
3g.48569697G>TCA2665621154COL7A1c.7557+28C>A (n.7557+28C>A)
n.380+28C>A
n.403+28C>A
n.4196+28C>A
c.7584+28C>A (n.7584+28C>A)
c.7524+28C>A (n.7524+28C>A)
n.7620+28C>A
n.7594+28C>A
c.7497+28C>A (n.7497+28C>A)
n.7593+28C>A
n.7567+28C>A
 gnomAD v4
3g.48569698C=CA1363078713COL7A1c.7557+27G= (n.7557+27G=)
n.380+27G=
n.403+27G=
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n.7620+27G=
n.7594+27G=
c.7497+27G= (n.7497+27G=)
n.7593+27G=
n.7567+27G=
3g.48569698C>TCA73973778COL7A1c.7557+27G>A (n.7557+27G>A)
n.380+27G>A
n.403+27G>A
n.4196+27G>A
c.7584+27G>A (n.7584+27G>A)
c.7524+27G>A (n.7524+27G>A)
n.7620+27G>A
n.7594+27G>A
c.7497+27G>A (n.7497+27G>A)
n.7593+27G>A
n.7567+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569699C>TCA2665621157COL7A1c.7557+26G>A (n.7557+26G>A)
n.380+26G>A
n.403+26G>A
n.4196+26G>A
c.7584+26G>A (n.7584+26G>A)
c.7524+26G>A (n.7524+26G>A)
n.7620+26G>A
n.7594+26G>A
c.7497+26G>A (n.7497+26G>A)
n.7593+26G>A
n.7567+26G>A
 gnomAD v4
3g.48569700C>TCA2665621158COL7A1c.7557+25G>A (n.7557+25G>A)
n.380+25G>A
n.403+25G>A
n.4196+25G>A
c.7584+25G>A (n.7584+25G>A)
c.7524+25G>A (n.7524+25G>A)
n.7620+25G>A
n.7594+25G>A
c.7497+25G>A (n.7497+25G>A)
n.7593+25G>A
n.7567+25G>A
 gnomAD v4
3g.48569701T>CCA2665621159COL7A1c.7557+24A>G (n.7557+24A>G)
n.380+24A>G
n.403+24A>G
n.4196+24A>G
c.7584+24A>G (n.7584+24A>G)
c.7524+24A>G (n.7524+24A>G)
n.7620+24A>G
n.7594+24A>G
c.7497+24A>G (n.7497+24A>G)
n.7593+24A>G
n.7567+24A>G
 gnomAD v4
3g.48569702G>TCA2577587768COL7A1c.7557+23C>A (n.7557+23C>A)
n.380+23C>A
n.403+23C>A
n.4196+23C>A
c.7584+23C>A (n.7584+23C>A)
c.7524+23C>A (n.7524+23C>A)
n.7620+23C>A
n.7594+23C>A
c.7497+23C>A (n.7497+23C>A)
n.7593+23C>A
n.7567+23C>A
3g.48569703C>TCA2756157657COL7A1c.7557+22G>A (n.7557+22G>A)
n.380+22G>A
n.403+22G>A
n.4196+22G>A
c.7584+22G>A (n.7584+22G>A)
c.7524+22G>A (n.7524+22G>A)
n.7620+22G>A
n.7594+22G>A
c.7497+22G>A (n.7497+22G>A)
n.7593+22G>A
n.7567+22G>A
3g.48569704C=CA1363078715COL7A1c.7557+21G= (n.7557+21G=)
n.380+21G=
n.403+21G=
n.4196+21G=
c.7584+21G= (n.7584+21G=)
c.7524+21G= (n.7524+21G=)
n.7620+21G=
n.7594+21G=
c.7497+21G= (n.7497+21G=)
n.7593+21G=
n.7567+21G=
3g.48569704C>TCA1047676975COL7A1c.7557+21G>A (n.7557+21G>A)
n.380+21G>A
n.403+21G>A
n.4196+21G>A
c.7584+21G>A (n.7584+21G>A)
c.7524+21G>A (n.7524+21G>A)
n.7620+21G>A
n.7594+21G>A
c.7497+21G>A (n.7497+21G>A)
n.7593+21G>A
n.7567+21G>A
 dbSNP
3g.48569705C=CA1363078717COL7A1c.7557+20G= (n.7557+20G=)
n.380+20G=
n.403+20G=
n.4196+20G=
c.7584+20G= (n.7584+20G=)
c.7524+20G= (n.7524+20G=)
n.7620+20G=
n.7594+20G=
c.7497+20G= (n.7497+20G=)
n.7593+20G=
n.7567+20G=
3g.48569705C>GCA1363078718COL7A1c.7557+20G>C (n.7557+20G>C)
n.380+20G>C
n.403+20G>C
n.4196+20G>C
c.7584+20G>C (n.7584+20G>C)
c.7524+20G>C (n.7524+20G>C)
n.7620+20G>C
n.7594+20G>C
c.7497+20G>C (n.7497+20G>C)
n.7593+20G>C
n.7567+20G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48569705C>TCA542788946COL7A1c.7557+20G>A (n.7557+20G>A)
n.380+20G>A
n.403+20G>A
n.4196+20G>A
c.7584+20G>A (n.7584+20G>A)
c.7524+20G>A (n.7524+20G>A)
n.7620+20G>A
n.7594+20G>A
c.7497+20G>A (n.7497+20G>A)
n.7593+20G>A
n.7567+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569707C>TCA2665621163COL7A1c.7557+18G>A (n.7557+18G>A)
n.380+18G>A
n.403+18G>A
n.4196+18G>A
c.7584+18G>A (n.7584+18G>A)
c.7524+18G>A (n.7524+18G>A)
n.7620+18G>A
n.7594+18G>A
c.7497+18G>A (n.7497+18G>A)
n.7593+18G>A
n.7567+18G>A
 gnomAD v4
3g.48569708C=CA1363078720COL7A1c.7557+17G= (n.7557+17G=)
n.380+17G=
n.403+17G=
n.4196+17G=
c.7584+17G= (n.7584+17G=)
c.7524+17G= (n.7524+17G=)
n.7620+17G=
n.7594+17G=
c.7497+17G= (n.7497+17G=)
n.7593+17G=
n.7567+17G=
3g.48569708C>GCA2665621164COL7A1c.7557+17G>C (n.7557+17G>C)
n.380+17G>C
n.403+17G>C
n.4196+17G>C
c.7584+17G>C (n.7584+17G>C)
c.7524+17G>C (n.7524+17G>C)
n.7620+17G>C
n.7594+17G>C
c.7497+17G>C (n.7497+17G>C)
n.7593+17G>C
n.7567+17G>C
 gnomAD v4
3g.48569708C>TCA647880371COL7A1c.7557+17G>A (n.7557+17G>A)
n.380+17G>A
n.403+17G>A
n.4196+17G>A
c.7584+17G>A (n.7584+17G>A)
c.7524+17G>A (n.7524+17G>A)
n.7620+17G>A
n.7594+17G>A
c.7497+17G>A (n.7497+17G>A)
n.7593+17G>A
n.7567+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48569709C>TCA2697550901COL7A1c.7557+16G>A (n.7557+16G>A)
n.380+16G>A
n.403+16G>A
n.4196+16G>A
c.7584+16G>A (n.7584+16G>A)
c.7524+16G>A (n.7524+16G>A)
n.7620+16G>A
n.7594+16G>A
c.7497+16G>A (n.7497+16G>A)
n.7593+16G>A
n.7567+16G>A
 ClinVar
3g.48569710C>ACA542788949COL7A1c.7557+15G>T (n.7557+15G>T)
n.380+15G>T
n.403+15G>T
n.4196+15G>T
c.7584+15G>T (n.7584+15G>T)
c.7524+15G>T (n.7524+15G>T)
n.7620+15G>T
n.7594+15G>T
c.7497+15G>T (n.7497+15G>T)
n.7593+15G>T
n.7567+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569710C=CA1363078723COL7A1c.7557+15G= (n.7557+15G=)
n.380+15G=
n.403+15G=
n.4196+15G=
c.7584+15G= (n.7584+15G=)
c.7524+15G= (n.7524+15G=)
n.7620+15G=
n.7594+15G=
c.7497+15G= (n.7497+15G=)
n.7593+15G=
n.7567+15G=
3g.48569710C>TCA1363078725COL7A1c.7557+15G>A (n.7557+15G>A)
n.380+15G>A
n.403+15G>A
n.4196+15G>A
c.7584+15G>A (n.7584+15G>A)
c.7524+15G>A (n.7524+15G>A)
n.7620+15G>A
n.7594+15G>A
c.7497+15G>A (n.7497+15G>A)
n.7593+15G>A
n.7567+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48569711A>CCA2739278437COL7A1c.7557+14T>G (n.7557+14T>G)
n.380+14T>G
n.403+14T>G
n.4196+14T>G
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n.7620+14T>G
n.7594+14T>G
c.7497+14T>G (n.7497+14T>G)
n.7593+14T>G
n.7567+14T>G
 ClinVar
3g.48569712T>CCA2378425COL7A1c.7557+13A>G (n.7557+13A>G)
n.380+13A>G
n.403+13A>G
n.4196+13A>G
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n.7620+13A>G
n.7594+13A>G
c.7497+13A>G (n.7497+13A>G)
n.7593+13A>G
n.7567+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48569712T=CA1363078728COL7A1c.7557+13A= (n.7557+13A=)
n.380+13A=
n.403+13A=
n.4196+13A=
c.7584+13A= (n.7584+13A=)
c.7524+13A= (n.7524+13A=)
n.7620+13A=
n.7594+13A=
c.7497+13A= (n.7497+13A=)
n.7593+13A=
n.7567+13A=
3g.48569713G>CCA2665621168COL7A1c.7557+12C>G (n.7557+12C>G)
n.380+12C>G
n.403+12C>G
n.4196+12C>G
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c.7524+12C>G (n.7524+12C>G)
n.7620+12C>G
n.7594+12C>G
c.7497+12C>G (n.7497+12C>G)
n.7593+12C>G
n.7567+12C>G
 gnomAD v4
3g.48569717A=CA1363078730COL7A1c.7557+8T= (n.7557+8T=)
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3g.48569717A>CCA542788958COL7A1c.7557+8T>G (n.7557+8T>G)
n.380+8T>G
n.403+8T>G
n.4196+8T>G
c.7584+8T>G (n.7584+8T>G)
c.7524+8T>G (n.7524+8T>G)
n.7620+8T>G
n.7594+8T>G
c.7497+8T>G (n.7497+8T>G)
n.7593+8T>G
n.7567+8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569719A=CA1363078732COL7A1c.7557+6T= (n.7557+6T=)
n.380+6T=
n.403+6T=
n.4196+6T=
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n.7594+6T=
c.7497+6T= (n.7497+6T=)
n.7593+6T=
n.7567+6T=
3g.48569719A>GCA433533639COL7A1c.7557+6T>C (n.7557+6T>C)
n.380+6T>C
n.403+6T>C
n.4196+6T>C
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c.7524+6T>C (n.7524+6T>C)
n.7620+6T>C
n.7594+6T>C
c.7497+6T>C (n.7497+6T>C)
n.7593+6T>C
n.7567+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48569720C>GCA2665621176COL7A1c.7557+5G>C (n.7557+5G>C)
n.380+5G>C
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n.4196+5G>C
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n.7620+5G>C
n.7594+5G>C
c.7497+5G>C (n.7497+5G>C)
n.7593+5G>C
n.7567+5G>C
 gnomAD v4
3g.48569721T>ACA2378426COL7A1c.7557+4A>T (n.7557+4A>T)
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n.403+4A>T
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c.7524+4A>T (n.7524+4A>T)
n.7620+4A>T
n.7594+4A>T
c.7497+4A>T (n.7497+4A>T)
n.7593+4A>T
n.7567+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48569721T=CA1363078733COL7A1c.7557+4A= (n.7557+4A=)
n.380+4A=
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c.7584+4A= (n.7584+4A=)
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n.7620+4A=
n.7594+4A=
c.7497+4A= (n.7497+4A=)
n.7593+4A=
n.7567+4A=
3g.48569723A>CCA352644672COL7A1c.7557+2T>G (n.7557+2T>G)
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n.403+2T>G
n.4196+2T>G
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c.7524+2T>G (n.7524+2T>G)
n.7620+2T>G
n.7594+2T>G
c.7497+2T>G (n.7497+2T>G)
n.7593+2T>G
n.7567+2T>G
3g.48569723A>GCA352644682COL7A1c.7557+2T>C (n.7557+2T>C)
n.380+2T>C
n.403+2T>C
n.4196+2T>C
c.7584+2T>C (n.7584+2T>C)
c.7524+2T>C (n.7524+2T>C)
n.7620+2T>C
n.7594+2T>C
c.7497+2T>C (n.7497+2T>C)
n.7593+2T>C
n.7567+2T>C
3g.48569723A>TCA352644685COL7A1c.7557+2T>A (n.7557+2T>A)
n.380+2T>A
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c.7524+2T>A (n.7524+2T>A)
n.7620+2T>A
n.7594+2T>A
c.7497+2T>A (n.7497+2T>A)
n.7593+2T>A
n.7567+2T>A
3g.48569724C>ACA199158COL7A1c.7557+1G>T (n.7557+1G>T)
n.380+1G>T
n.403+1G>T
n.4196+1G>T
c.7584+1G>T (n.7584+1G>T)
c.7524+1G>T (n.7524+1G>T)
n.7620+1G>T
n.7594+1G>T
c.7497+1G>T (n.7497+1G>T)
n.7593+1G>T
n.7567+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48569724C=CA1363078737COL7A1c.7557+1G= (n.7557+1G=)
n.380+1G=
n.403+1G=
n.4196+1G=
c.7584+1G= (n.7584+1G=)
c.7524+1G= (n.7524+1G=)
n.7620+1G=
n.7594+1G=
c.7497+1G= (n.7497+1G=)
n.7593+1G=
n.7567+1G=
3g.48569724C>GCA352644699COL7A1c.7557+1G>C (n.7557+1G>C)
n.380+1G>C
n.403+1G>C
n.4196+1G>C
c.7584+1G>C (n.7584+1G>C)
c.7524+1G>C (n.7524+1G>C)
n.7620+1G>C
n.7594+1G>C
c.7497+1G>C (n.7497+1G>C)
n.7593+1G>C
n.7567+1G>C
3g.48569724C>TCA352644707COL7A1c.7557+1G>A (n.7557+1G>A)
n.380+1G>A
n.403+1G>A
n.4196+1G>A
c.7584+1G>A (n.7584+1G>A)
c.7524+1G>A (n.7524+1G>A)
n.7620+1G>A
n.7594+1G>A
c.7497+1G>A (n.7497+1G>A)
n.7593+1G>A
n.7567+1G>A

Number of alleles fetched