UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568854C>A | CA352643412 | COL7A1 | c.7688G>T (p.Gly2563Val) n.511G>T n.534G>T n.4327G>T c.7715G>T (p.Gly2572Val) c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T c.7628G>T (p.Gly2543Val) n.7724G>T n.7698G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568854C= | CA1363077776 | COL7A1 | c.7688G= (p.Gly2563=) n.511G= n.534G= n.4327G= c.7715G= (p.Gly2572=) c.7655G= (p.Gly2552=) n.7751G= n.7725G= c.7628G= (p.Gly2543=) n.7724G= n.7698G= | |
| 3 | g.48568854C>G | CA352643415 | COL7A1 | c.7688G>C (p.Gly2563Ala) n.511G>C n.534G>C n.4327G>C c.7715G>C (p.Gly2572Ala) c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C c.7628G>C (p.Gly2543Ala) n.7724G>C n.7698G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568854C>T | CA16617980 | COL7A1 | c.7688G>A (p.Gly2563Asp) n.511G>A n.534G>A n.4327G>A c.7715G>A (p.Gly2572Asp) c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A c.7628G>A (p.Gly2543Asp) n.7724G>A n.7698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568855C>A | CA352643421 | COL7A1 | c.7687G>T (p.Gly2563Cys) n.510G>T n.533G>T n.4326G>T c.7714G>T (p.Gly2572Cys) c.7654G>T (p.Gly2552Cys) n.7750G>T n.7724G>T c.7627G>T (p.Gly2543Cys) n.7723G>T n.7697G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568855C>G | CA352643428 | COL7A1 | c.7687G>C (p.Gly2563Arg) n.510G>C n.533G>C n.4326G>C c.7714G>C (p.Gly2572Arg) c.7654G>C (p.Gly2552Arg) n.7750G>C n.7724G>C c.7627G>C (p.Gly2543Arg) n.7723G>C n.7697G>C | |
| 3 | g.48568855C>T | CA352643424 | COL7A1 | c.7687G>A (p.Gly2563Ser) n.510G>A n.533G>A n.4326G>A c.7714G>A (p.Gly2572Ser) c.7654G>A (p.Gly2552Ser) n.7750G>A n.7724G>A c.7627G>A (p.Gly2543Ser) n.7723G>A n.7697G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568856C>A | CA352643430 | COL7A1 | c.7687-1G>T (n.7687-1G>T) n.510-1G>T n.533-1G>T n.4326-1G>T c.7714-1G>T (n.7714-1G>T) c.7654-1G>T (n.7654-1G>T) n.7750-1G>T n.7724-1G>T c.7627-1G>T (n.7627-1G>T) n.7723-1G>T n.7697-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568856C>G | CA352643441 | COL7A1 | c.7687-1G>C (n.7687-1G>C) n.510-1G>C n.533-1G>C n.4326-1G>C c.7714-1G>C (n.7714-1G>C) c.7654-1G>C (n.7654-1G>C) n.7750-1G>C n.7724-1G>C c.7627-1G>C (n.7627-1G>C) n.7723-1G>C n.7697-1G>C | |
| 3 | g.48568856C>T | CA352643433 | COL7A1 | c.7687-1G>A (n.7687-1G>A) n.510-1G>A n.533-1G>A n.4326-1G>A c.7714-1G>A (n.7714-1G>A) c.7654-1G>A (n.7654-1G>A) n.7750-1G>A n.7724-1G>A c.7627-1G>A (n.7627-1G>A) n.7723-1G>A n.7697-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T>A | CA352643445 | COL7A1 | c.7687-2A>T (n.7687-2A>T) n.510-2A>T n.533-2A>T n.4326-2A>T c.7714-2A>T (n.7714-2A>T) c.7654-2A>T (n.7654-2A>T) n.7750-2A>T n.7724-2A>T c.7627-2A>T (n.7627-2A>T) n.7723-2A>T n.7697-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T>C | CA73973465 | COL7A1 | c.7687-2A>G (n.7687-2A>G) n.510-2A>G n.533-2A>G n.4326-2A>G c.7714-2A>G (n.7714-2A>G) c.7654-2A>G (n.7654-2A>G) n.7750-2A>G n.7724-2A>G c.7627-2A>G (n.7627-2A>G) n.7723-2A>G n.7697-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T>G | CA352643460 | COL7A1 | c.7687-2A>C (n.7687-2A>C) n.510-2A>C n.533-2A>C n.4326-2A>C c.7714-2A>C (n.7714-2A>C) c.7654-2A>C (n.7654-2A>C) n.7750-2A>C n.7724-2A>C c.7627-2A>C (n.7627-2A>C) n.7723-2A>C n.7697-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T= | CA1363077781 | COL7A1 | c.7687-2A= (n.7687-2A=) n.510-2A= n.533-2A= n.4326-2A= c.7714-2A= (n.7714-2A=) c.7654-2A= (n.7654-2A=) n.7750-2A= n.7724-2A= c.7627-2A= (n.7627-2A=) n.7723-2A= n.7697-2A= | |
| 3 | g.48568858G>A | CA73973467 | COL7A1 | c.7687-3C>T (n.7687-3C>T) n.510-3C>T n.533-3C>T n.4326-3C>T c.7714-3C>T (n.7714-3C>T) c.7654-3C>T (n.7654-3C>T) n.7750-3C>T n.7724-3C>T c.7627-3C>T (n.7627-3C>T) n.7723-3C>T n.7697-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568858G= | CA1363077783 | COL7A1 | c.7687-3C= (n.7687-3C=) n.510-3C= n.533-3C= n.4326-3C= c.7714-3C= (n.7714-3C=) c.7654-3C= (n.7654-3C=) n.7750-3C= n.7724-3C= c.7627-3C= (n.7627-3C=) n.7723-3C= n.7697-3C= | |
| 3 | g.48568858G>T | CA2665620192 | COL7A1 | c.7687-3C>A (n.7687-3C>A) n.510-3C>A n.533-3C>A n.4326-3C>A c.7714-3C>A (n.7714-3C>A) c.7654-3C>A (n.7654-3C>A) n.7750-3C>A n.7724-3C>A c.7627-3C>A (n.7627-3C>A) n.7723-3C>A n.7697-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568859T>A | CA542788478 | COL7A1 | c.7687-4A>T (n.7687-4A>T) n.510-4A>T n.533-4A>T n.4326-4A>T c.7714-4A>T (n.7714-4A>T) c.7654-4A>T (n.7654-4A>T) n.7750-4A>T n.7724-4A>T c.7627-4A>T (n.7627-4A>T) n.7723-4A>T n.7697-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568859T>C | CA2665620193 | COL7A1 | c.7687-4A>G (n.7687-4A>G) n.510-4A>G n.533-4A>G n.4326-4A>G c.7714-4A>G (n.7714-4A>G) c.7654-4A>G (n.7654-4A>G) n.7750-4A>G n.7724-4A>G c.7627-4A>G (n.7627-4A>G) n.7723-4A>G n.7697-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568859T= | CA1363077786 | COL7A1 | c.7687-4A= (n.7687-4A=) n.510-4A= n.533-4A= n.4326-4A= c.7714-4A= (n.7714-4A=) c.7654-4A= (n.7654-4A=) n.7750-4A= n.7724-4A= c.7627-4A= (n.7627-4A=) n.7723-4A= n.7697-4A= | |
| 3 | g.48568860G>A | CA2580070148 | COL7A1 | c.7687-5C>T (n.7687-5C>T) n.510-5C>T n.533-5C>T n.4326-5C>T c.7714-5C>T (n.7714-5C>T) c.7654-5C>T (n.7654-5C>T) n.7750-5C>T n.7724-5C>T c.7627-5C>T (n.7627-5C>T) n.7723-5C>T n.7697-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568860G= | CA1363077787 | COL7A1 | c.7687-5C= (n.7687-5C=) n.510-5C= n.533-5C= n.4326-5C= c.7714-5C= (n.7714-5C=) c.7654-5C= (n.7654-5C=) n.7750-5C= n.7724-5C= c.7627-5C= (n.7627-5C=) n.7723-5C= n.7697-5C= | |
| 3 | g.48568860G>T | CA542788481 | COL7A1 | c.7687-5C>A (n.7687-5C>A) n.510-5C>A n.533-5C>A n.4326-5C>A c.7714-5C>A (n.7714-5C>A) c.7654-5C>A (n.7654-5C>A) n.7750-5C>A n.7724-5C>A c.7627-5C>A (n.7627-5C>A) n.7723-5C>A n.7697-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568862del | CA2665620194 | COL7A1 | c.7687-5del (n.7687-5del) n.510-5del n.533-5del n.4326-5del c.7714-5del (n.7714-5del) c.7654-5del (n.7654-5del) n.7750-5del n.7724-5del c.7627-5del (n.7627-5del) n.7723-5del n.7697-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568861G>A | CA2378347 | COL7A1 | c.7687-6C>T (n.7687-6C>T) n.510-6C>T n.533-6C>T n.4326-6C>T c.7714-6C>T (n.7714-6C>T) c.7654-6C>T (n.7654-6C>T) n.7750-6C>T n.7724-6C>T c.7627-6C>T (n.7627-6C>T) n.7723-6C>T n.7697-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568861G= | CA1363077790 | COL7A1 | c.7687-6C= (n.7687-6C=) n.510-6C= n.533-6C= n.4326-6C= c.7714-6C= (n.7714-6C=) c.7654-6C= (n.7654-6C=) n.7750-6C= n.7724-6C= c.7627-6C= (n.7627-6C=) n.7723-6C= n.7697-6C= | |
| 3 | g.48568861G>T | CA2665620195 | COL7A1 | c.7687-6C>A (n.7687-6C>A) n.510-6C>A n.533-6C>A n.4326-6C>A c.7714-6C>A (n.7714-6C>A) c.7654-6C>A (n.7654-6C>A) n.7750-6C>A n.7724-6C>A c.7627-6C>A (n.7627-6C>A) n.7723-6C>A n.7697-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568862G>A | CA2573137117 | COL7A1 | c.7687-7C>T (n.7687-7C>T) n.510-7C>T n.533-7C>T n.4326-7C>T c.7714-7C>T (n.7714-7C>T) c.7654-7C>T (n.7654-7C>T) n.7750-7C>T n.7724-7C>T c.7627-7C>T (n.7627-7C>T) n.7723-7C>T n.7697-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568862G>T | CA2665620196 | COL7A1 | c.7687-7C>A (n.7687-7C>A) n.510-7C>A n.533-7C>A n.4326-7C>A c.7714-7C>A (n.7714-7C>A) c.7654-7C>A (n.7654-7C>A) n.7750-7C>A n.7724-7C>A c.7627-7C>A (n.7627-7C>A) n.7723-7C>A n.7697-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568863A>G | CA2665620197 | COL7A1 | c.7687-8T>C (n.7687-8T>C) n.510-8T>C n.533-8T>C n.4326-8T>C c.7714-8T>C (n.7714-8T>C) c.7654-8T>C (n.7654-8T>C) n.7750-8T>C n.7724-8T>C c.7627-8T>C (n.7627-8T>C) n.7723-8T>C n.7697-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568864G>A | CA2665620199 | COL7A1 | c.7687-9C>T (n.7687-9C>T) n.510-9C>T n.533-9C>T n.4326-9C>T c.7714-9C>T (n.7714-9C>T) c.7654-9C>T (n.7654-9C>T) n.7750-9C>T n.7724-9C>T c.7627-9C>T (n.7627-9C>T) n.7723-9C>T n.7697-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568864G>T | CA2665620198 | COL7A1 | c.7687-9C>A (n.7687-9C>A) n.510-9C>A n.533-9C>A n.4326-9C>A c.7714-9C>A (n.7714-9C>A) c.7654-9C>A (n.7654-9C>A) n.7750-9C>A n.7724-9C>A c.7627-9C>A (n.7627-9C>A) n.7723-9C>A n.7697-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568865T>C | CA542788486 | COL7A1 | c.7687-10A>G (n.7687-10A>G) n.510-10A>G n.533-10A>G n.4326-10A>G c.7714-10A>G (n.7714-10A>G) c.7654-10A>G (n.7654-10A>G) n.7750-10A>G n.7724-10A>G c.7627-10A>G (n.7627-10A>G) n.7723-10A>G n.7697-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568865T= | CA1363077795 | COL7A1 | c.7687-10A= (n.7687-10A=) n.510-10A= n.533-10A= n.4326-10A= c.7714-10A= (n.7714-10A=) c.7654-10A= (n.7654-10A=) n.7750-10A= n.7724-10A= c.7627-10A= (n.7627-10A=) n.7723-10A= n.7697-10A= | |
| 3 | g.48568866G>A | CA2665620200 | COL7A1 | c.7687-11C>T (n.7687-11C>T) n.510-11C>T n.533-11C>T n.4326-11C>T c.7714-11C>T (n.7714-11C>T) c.7654-11C>T (n.7654-11C>T) n.7750-11C>T n.7724-11C>T c.7627-11C>T (n.7627-11C>T) n.7723-11C>T n.7697-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568866G>C | CA542788488 | COL7A1 | c.7687-11C>G (n.7687-11C>G) n.510-11C>G n.533-11C>G n.4326-11C>G c.7714-11C>G (n.7714-11C>G) c.7654-11C>G (n.7654-11C>G) n.7750-11C>G n.7724-11C>G c.7627-11C>G (n.7627-11C>G) n.7723-11C>G n.7697-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568866G= | CA1363077797 | COL7A1 | c.7687-11C= (n.7687-11C=) n.510-11C= n.533-11C= n.4326-11C= c.7714-11C= (n.7714-11C=) c.7654-11C= (n.7654-11C=) n.7750-11C= n.7724-11C= c.7627-11C= (n.7627-11C=) n.7723-11C= n.7697-11C= | |
| 3 | g.48568867A>G | CA2665620201 | COL7A1 | c.7687-12T>C (n.7687-12T>C) n.510-12T>C n.533-12T>C n.4326-12T>C c.7714-12T>C (n.7714-12T>C) c.7654-12T>C (n.7654-12T>C) n.7750-12T>C n.7724-12T>C c.7627-12T>C (n.7627-12T>C) n.7723-12T>C n.7697-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C>A | CA2665620202 | COL7A1 | c.7687-13G>T (n.7687-13G>T) n.510-13G>T n.533-13G>T n.4326-13G>T c.7714-13G>T (n.7714-13G>T) c.7654-13G>T (n.7654-13G>T) n.7750-13G>T n.7724-13G>T c.7627-13G>T (n.7627-13G>T) n.7723-13G>T n.7697-13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C= | CA1363077798 | COL7A1 | c.7687-13G= (n.7687-13G=) n.510-13G= n.533-13G= n.4326-13G= c.7714-13G= (n.7714-13G=) c.7654-13G= (n.7654-13G=) n.7750-13G= n.7724-13G= c.7627-13G= (n.7627-13G=) n.7723-13G= n.7697-13G= | |
| 3 | g.48568868C>G | CA73973471 | COL7A1 | c.7687-13G>C (n.7687-13G>C) n.510-13G>C n.533-13G>C n.4326-13G>C c.7714-13G>C (n.7714-13G>C) c.7654-13G>C (n.7654-13G>C) n.7750-13G>C n.7724-13G>C c.7627-13G>C (n.7627-13G>C) n.7723-13G>C n.7697-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C>T | CA2665620203 | COL7A1 | c.7687-13G>A (n.7687-13G>A) n.510-13G>A n.533-13G>A n.4326-13G>A c.7714-13G>A (n.7714-13G>A) c.7654-13G>A (n.7654-13G>A) n.7750-13G>A n.7724-13G>A c.7627-13G>A (n.7627-13G>A) n.7723-13G>A n.7697-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>A | CA2665620204 | COL7A1 | c.7687-14G>T (n.7687-14G>T) n.510-14G>T n.533-14G>T n.4326-14G>T c.7714-14G>T (n.7714-14G>T) c.7654-14G>T (n.7654-14G>T) n.7750-14G>T n.7724-14G>T c.7627-14G>T (n.7627-14G>T) n.7723-14G>T n.7697-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>G | CA2665620205 | COL7A1 | c.7687-14G>C (n.7687-14G>C) n.510-14G>C n.533-14G>C n.4326-14G>C c.7714-14G>C (n.7714-14G>C) c.7654-14G>C (n.7654-14G>C) n.7750-14G>C n.7724-14G>C c.7627-14G>C (n.7627-14G>C) n.7723-14G>C n.7697-14G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>T | CA2665620206 | COL7A1 | c.7687-14G>A (n.7687-14G>A) n.510-14G>A n.533-14G>A n.4326-14G>A c.7714-14G>A (n.7714-14G>A) c.7654-14G>A (n.7654-14G>A) n.7750-14G>A n.7724-14G>A c.7627-14G>A (n.7627-14G>A) n.7723-14G>A n.7697-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568870A>C | CA2665620207 | COL7A1 | c.7687-15T>G (n.7687-15T>G) n.510-15T>G n.533-15T>G n.4326-15T>G c.7714-15T>G (n.7714-15T>G) c.7654-15T>G (n.7654-15T>G) n.7750-15T>G n.7724-15T>G c.7627-15T>G (n.7627-15T>G) n.7723-15T>G n.7697-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568870A>T | CA2665620208 | COL7A1 | c.7687-15T>A (n.7687-15T>A) n.510-15T>A n.533-15T>A n.4326-15T>A c.7714-15T>A (n.7714-15T>A) c.7654-15T>A (n.7654-15T>A) n.7750-15T>A n.7724-15T>A c.7627-15T>A (n.7627-15T>A) n.7723-15T>A n.7697-15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568871G>A | CA2577587722 | COL7A1 | c.7687-16C>T (n.7687-16C>T) n.510-16C>T n.533-16C>T n.4326-16C>T c.7714-16C>T (n.7714-16C>T) c.7654-16C>T (n.7654-16C>T) n.7750-16C>T n.7724-16C>T c.7627-16C>T (n.7627-16C>T) n.7723-16C>T n.7697-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568871G>T | CA2665620209 | COL7A1 | c.7687-16C>A (n.7687-16C>A) n.510-16C>A n.533-16C>A n.4326-16C>A c.7714-16C>A (n.7714-16C>A) c.7654-16C>A (n.7654-16C>A) n.7750-16C>A n.7724-16C>A c.7627-16C>A (n.7627-16C>A) n.7723-16C>A n.7697-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568872G>A | CA542788489 | COL7A1 | c.7687-17C>T (n.7687-17C>T) n.510-17C>T n.533-17C>T n.4326-17C>T c.7714-17C>T (n.7714-17C>T) c.7654-17C>T (n.7654-17C>T) n.7750-17C>T n.7724-17C>T c.7627-17C>T (n.7627-17C>T) n.7723-17C>T n.7697-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568872G>C | CA2665620210 | COL7A1 | c.7687-17C>G (n.7687-17C>G) n.510-17C>G n.533-17C>G n.4326-17C>G c.7714-17C>G (n.7714-17C>G) c.7654-17C>G (n.7654-17C>G) n.7750-17C>G n.7724-17C>G c.7627-17C>G (n.7627-17C>G) n.7723-17C>G n.7697-17C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568872G= | CA1363077801 | COL7A1 | c.7687-17C= (n.7687-17C=) n.510-17C= n.533-17C= n.4326-17C= c.7714-17C= (n.7714-17C=) c.7654-17C= (n.7654-17C=) n.7750-17C= n.7724-17C= c.7627-17C= (n.7627-17C=) n.7723-17C= n.7697-17C= | |
| 3 | g.48568872G>T | CA2665620211 | COL7A1 | c.7687-17C>A (n.7687-17C>A) n.510-17C>A n.533-17C>A n.4326-17C>A c.7714-17C>A (n.7714-17C>A) c.7654-17C>A (n.7654-17C>A) n.7750-17C>A n.7724-17C>A c.7627-17C>A (n.7627-17C>A) n.7723-17C>A n.7697-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568873A>C | CA2580070149 | COL7A1 | c.7687-18T>G (n.7687-18T>G) n.510-18T>G n.533-18T>G n.4326-18T>G c.7714-18T>G (n.7714-18T>G) c.7654-18T>G (n.7654-18T>G) n.7750-18T>G n.7724-18T>G c.7627-18T>G (n.7627-18T>G) n.7723-18T>G n.7697-18T>G | ClinVar |
| 3 | g.48568874G>A | CA2740094427 | COL7A1 | c.7687-19C>T (n.7687-19C>T) n.510-19C>T n.533-19C>T n.4326-19C>T c.7714-19C>T (n.7714-19C>T) c.7654-19C>T (n.7654-19C>T) n.7750-19C>T n.7724-19C>T c.7627-19C>T (n.7627-19C>T) n.7723-19C>T n.7697-19C>T | ClinVar |
| 3 | g.48568874G>T | CA2665620212 | COL7A1 | c.7687-19C>A (n.7687-19C>A) n.510-19C>A n.533-19C>A n.4326-19C>A c.7714-19C>A (n.7714-19C>A) c.7654-19C>A (n.7654-19C>A) n.7750-19C>A n.7724-19C>A c.7627-19C>A (n.7627-19C>A) n.7723-19C>A n.7697-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568875A>G | CA2577587723 | COL7A1 | c.7687-20T>C (n.7687-20T>C) n.510-20T>C n.533-20T>C n.4326-20T>C c.7714-20T>C (n.7714-20T>C) c.7654-20T>C (n.7654-20T>C) n.7750-20T>C n.7724-20T>C c.7627-20T>C (n.7627-20T>C) n.7723-20T>C n.7697-20T>C | |
| 3 | g.48568876G>T | CA2665620213 | COL7A1 | c.7687-21C>A (n.7687-21C>A) n.510-21C>A n.533-21C>A n.4326-21C>A c.7714-21C>A (n.7714-21C>A) c.7654-21C>A (n.7654-21C>A) n.7750-21C>A n.7724-21C>A c.7627-21C>A (n.7627-21C>A) n.7723-21C>A n.7697-21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568877G>T | CA2665620214 | COL7A1 | c.7687-22C>A (n.7687-22C>A) n.510-22C>A n.533-22C>A n.4326-22C>A c.7714-22C>A (n.7714-22C>A) c.7654-22C>A (n.7654-22C>A) n.7750-22C>A n.7724-22C>A c.7627-22C>A (n.7627-22C>A) n.7723-22C>A n.7697-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568878G>A | CA2378348 | COL7A1 | c.7687-23C>T (n.7687-23C>T) n.510-23C>T n.533-23C>T n.4326-23C>T c.7714-23C>T (n.7714-23C>T) c.7654-23C>T (n.7654-23C>T) n.7750-23C>T n.7724-23C>T c.7627-23C>T (n.7627-23C>T) n.7723-23C>T n.7697-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568878G= | CA1363077803 | COL7A1 | c.7687-23C= (n.7687-23C=) n.510-23C= n.533-23C= n.4326-23C= c.7714-23C= (n.7714-23C=) c.7654-23C= (n.7654-23C=) n.7750-23C= n.7724-23C= c.7627-23C= (n.7627-23C=) n.7723-23C= n.7697-23C= | |
| 3 | g.48568878G>T | CA2665620215 | COL7A1 | c.7687-23C>A (n.7687-23C>A) n.510-23C>A n.533-23C>A n.4326-23C>A c.7714-23C>A (n.7714-23C>A) c.7654-23C>A (n.7654-23C>A) n.7750-23C>A n.7724-23C>A c.7627-23C>A (n.7627-23C>A) n.7723-23C>A n.7697-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568879A>G | CA2665620216 | COL7A1 | c.7687-24T>C (n.7687-24T>C) n.510-24T>C n.533-24T>C n.4326-24T>C c.7714-24T>C (n.7714-24T>C) c.7654-24T>C (n.7654-24T>C) n.7750-24T>C n.7724-24T>C c.7627-24T>C (n.7627-24T>C) n.7723-24T>C n.7697-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568880T>C | CA2378349 | COL7A1 | c.7687-25A>G (n.7687-25A>G) n.510-25A>G n.533-25A>G n.4326-25A>G c.7714-25A>G (n.7714-25A>G) c.7654-25A>G (n.7654-25A>G) n.7750-25A>G n.7724-25A>G c.7627-25A>G (n.7627-25A>G) n.7723-25A>G n.7697-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568880T= | CA1363077804 | COL7A1 | c.7687-25A= (n.7687-25A=) n.510-25A= n.533-25A= n.4326-25A= c.7714-25A= (n.7714-25A=) c.7654-25A= (n.7654-25A=) n.7750-25A= n.7724-25A= c.7627-25A= (n.7627-25A=) n.7723-25A= n.7697-25A= | |
| 3 | g.48568882C>A | CA2665620219 | COL7A1 | c.7687-27G>T (n.7687-27G>T) n.510-27G>T n.533-27G>T n.4326-27G>T c.7714-27G>T (n.7714-27G>T) c.7654-27G>T (n.7654-27G>T) n.7750-27G>T n.7724-27G>T c.7627-27G>T (n.7627-27G>T) n.7723-27G>T n.7697-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568882C>G | CA2665620221 | COL7A1 | c.7687-27G>C (n.7687-27G>C) n.510-27G>C n.533-27G>C n.4326-27G>C c.7714-27G>C (n.7714-27G>C) c.7654-27G>C (n.7654-27G>C) n.7750-27G>C n.7724-27G>C c.7627-27G>C (n.7627-27G>C) n.7723-27G>C n.7697-27G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568883A= | CA1363077807 | COL7A1 | c.7687-28T= (n.7687-28T=) n.510-28T= n.533-28T= n.4326-28T= c.7714-28T= (n.7714-28T=) c.7654-28T= (n.7654-28T=) n.7750-28T= n.7724-28T= c.7627-28T= (n.7627-28T=) n.7723-28T= n.7697-28T= | |
| 3 | g.48568883A>G | CA2665620222 | COL7A1 | c.7687-28T>C (n.7687-28T>C) n.510-28T>C n.533-28T>C n.4326-28T>C c.7714-28T>C (n.7714-28T>C) c.7654-28T>C (n.7654-28T>C) n.7750-28T>C n.7724-28T>C c.7627-28T>C (n.7627-28T>C) n.7723-28T>C n.7697-28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568883A>T | CA907757933 | COL7A1 | c.7687-28T>A (n.7687-28T>A) n.510-28T>A n.533-28T>A n.4326-28T>A c.7714-28T>A (n.7714-28T>A) c.7654-28T>A (n.7654-28T>A) n.7750-28T>A n.7724-28T>A c.7627-28T>A (n.7627-28T>A) n.7723-28T>A n.7697-28T>A | dbSNP |
| 3 | g.48568884G>A | CA542788490 | COL7A1 | c.7687-29C>T (n.7687-29C>T) n.510-29C>T n.533-29C>T n.4326-29C>T c.7714-29C>T (n.7714-29C>T) c.7654-29C>T (n.7654-29C>T) n.7750-29C>T n.7724-29C>T c.7627-29C>T (n.7627-29C>T) n.7723-29C>T n.7697-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568884G= | CA1363077808 | COL7A1 | c.7687-29C= (n.7687-29C=) n.510-29C= n.533-29C= n.4326-29C= c.7714-29C= (n.7714-29C=) c.7654-29C= (n.7654-29C=) n.7750-29C= n.7724-29C= c.7627-29C= (n.7627-29C=) n.7723-29C= n.7697-29C= | |
| 3 | g.48568884G>T | CA542788491 | COL7A1 | c.7687-29C>A (n.7687-29C>A) n.510-29C>A n.533-29C>A n.4326-29C>A c.7714-29C>A (n.7714-29C>A) c.7654-29C>A (n.7654-29C>A) n.7750-29C>A n.7724-29C>A c.7627-29C>A (n.7627-29C>A) n.7723-29C>A n.7697-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568885T>A | CA2665620226 | COL7A1 | c.7687-30A>T (n.7687-30A>T) n.510-30A>T n.533-30A>T n.4326-30A>T c.7714-30A>T (n.7714-30A>T) c.7654-30A>T (n.7654-30A>T) n.7750-30A>T n.7724-30A>T c.7627-30A>T (n.7627-30A>T) n.7723-30A>T n.7697-30A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568886C>A | CA2665620227 | COL7A1 | c.7687-31G>T (n.7687-31G>T) n.510-31G>T n.533-31G>T n.4326-31G>T c.7714-31G>T (n.7714-31G>T) c.7654-31G>T (n.7654-31G>T) n.7750-31G>T n.7724-31G>T c.7627-31G>T (n.7627-31G>T) n.7723-31G>T n.7697-31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568887A= | CA1363077812 | COL7A1 | c.7687-32T= (n.7687-32T=) n.510-32T= n.533-32T= n.4326-32T= c.7714-32T= (n.7714-32T=) c.7654-32T= (n.7654-32T=) n.7750-32T= n.7724-32T= c.7627-32T= (n.7627-32T=) n.7723-32T= n.7697-32T= | |
| 3 | g.48568887A>G | CA542788492 | COL7A1 | c.7687-32T>C (n.7687-32T>C) n.510-32T>C n.533-32T>C n.4326-32T>C c.7714-32T>C (n.7714-32T>C) c.7654-32T>C (n.7654-32T>C) n.7750-32T>C n.7724-32T>C c.7627-32T>C (n.7627-32T>C) n.7723-32T>C n.7697-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568888G>A | CA2665620230 | COL7A1 | c.7687-33C>T (n.7687-33C>T) n.510-33C>T n.533-33C>T n.4326-33C>T c.7714-33C>T (n.7714-33C>T) c.7654-33C>T (n.7654-33C>T) n.7750-33C>T n.7724-33C>T c.7627-33C>T (n.7627-33C>T) n.7723-33C>T n.7697-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568888G>C | CA2665620231 | COL7A1 | c.7687-33C>G (n.7687-33C>G) n.510-33C>G n.533-33C>G n.4326-33C>G c.7714-33C>G (n.7714-33C>G) c.7654-33C>G (n.7654-33C>G) n.7750-33C>G n.7724-33C>G c.7627-33C>G (n.7627-33C>G) n.7723-33C>G n.7697-33C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568888G>T | CA2665620232 | COL7A1 | c.7687-33C>A (n.7687-33C>A) n.510-33C>A n.533-33C>A n.4326-33C>A c.7714-33C>A (n.7714-33C>A) c.7654-33C>A (n.7654-33C>A) n.7750-33C>A n.7724-33C>A c.7627-33C>A (n.7627-33C>A) n.7723-33C>A n.7697-33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568889G>A | CA2665620235 | COL7A1 | c.7687-34C>T (n.7687-34C>T) n.510-34C>T n.533-34C>T n.4326-34C>T c.7714-34C>T (n.7714-34C>T) c.7654-34C>T (n.7654-34C>T) n.7750-34C>T n.7724-34C>T c.7627-34C>T (n.7627-34C>T) n.7723-34C>T n.7697-34C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568889G>T | CA2665620234 | COL7A1 | c.7687-34C>A (n.7687-34C>A) n.510-34C>A n.533-34C>A n.4326-34C>A c.7714-34C>A (n.7714-34C>A) c.7654-34C>A (n.7654-34C>A) n.7750-34C>A n.7724-34C>A c.7627-34C>A (n.7627-34C>A) n.7723-34C>A n.7697-34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568891C>A | CA2665620237 | COL7A1 | c.7687-36G>T (n.7687-36G>T) n.510-36G>T n.533-36G>T n.4326-36G>T c.7714-36G>T (n.7714-36G>T) c.7654-36G>T (n.7654-36G>T) n.7750-36G>T n.7724-36G>T c.7627-36G>T (n.7627-36G>T) n.7723-36G>T n.7697-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568891C= | CA1363077815 | COL7A1 | c.7687-36G= (n.7687-36G=) n.510-36G= n.533-36G= n.4326-36G= c.7714-36G= (n.7714-36G=) c.7654-36G= (n.7654-36G=) n.7750-36G= n.7724-36G= c.7627-36G= (n.7627-36G=) n.7723-36G= n.7697-36G= | |
| 3 | g.48568891C>G | CA1047676823 | COL7A1 | c.7687-36G>C (n.7687-36G>C) n.510-36G>C n.533-36G>C n.4326-36G>C c.7714-36G>C (n.7714-36G>C) c.7654-36G>C (n.7654-36G>C) n.7750-36G>C n.7724-36G>C c.7627-36G>C (n.7627-36G>C) n.7723-36G>C n.7697-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568891C>T | CA2378350 | COL7A1 | c.7687-36G>A (n.7687-36G>A) n.510-36G>A n.533-36G>A n.4326-36G>A c.7714-36G>A (n.7714-36G>A) c.7654-36G>A (n.7654-36G>A) n.7750-36G>A n.7724-36G>A c.7627-36G>A (n.7627-36G>A) n.7723-36G>A n.7697-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568892C>A | CA2665620238 | COL7A1 | c.7687-37G>T (n.7687-37G>T) n.510-37G>T n.533-37G>T n.4326-37G>T c.7714-37G>T (n.7714-37G>T) c.7654-37G>T (n.7654-37G>T) n.7750-37G>T n.7724-37G>T c.7627-37G>T (n.7627-37G>T) n.7723-37G>T n.7697-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568892C>T | CA2665620239 | COL7A1 | c.7687-37G>A (n.7687-37G>A) n.510-37G>A n.533-37G>A n.4326-37G>A c.7714-37G>A (n.7714-37G>A) c.7654-37G>A (n.7654-37G>A) n.7750-37G>A n.7724-37G>A c.7627-37G>A (n.7627-37G>A) n.7723-37G>A n.7697-37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568893A= | CA1363077818 | COL7A1 | c.7687-38T= (n.7687-38T=) n.510-38T= n.533-38T= n.4326-38T= c.7714-38T= (n.7714-38T=) c.7654-38T= (n.7654-38T=) n.7750-38T= n.7724-38T= c.7627-38T= (n.7627-38T=) n.7723-38T= n.7697-38T= | |
| 3 | g.48568893A>C | CA542788493 | COL7A1 | c.7687-38T>G (n.7687-38T>G) n.510-38T>G n.533-38T>G n.4326-38T>G c.7714-38T>G (n.7714-38T>G) c.7654-38T>G (n.7654-38T>G) n.7750-38T>G n.7724-38T>G c.7627-38T>G (n.7627-38T>G) n.7723-38T>G n.7697-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568893A>G | CA2513820563 | COL7A1 | c.7687-38T>C (n.7687-38T>C) n.510-38T>C n.533-38T>C n.4326-38T>C c.7714-38T>C (n.7714-38T>C) c.7654-38T>C (n.7654-38T>C) n.7750-38T>C n.7724-38T>C c.7627-38T>C (n.7627-38T>C) n.7723-38T>C n.7697-38T>C | |
| 3 | g.48568894G>C | CA2702733884 | COL7A1 | c.7687-39C>G (n.7687-39C>G) n.510-39C>G n.533-39C>G n.4326-39C>G c.7714-39C>G (n.7714-39C>G) c.7654-39C>G (n.7654-39C>G) n.7750-39C>G n.7724-39C>G c.7627-39C>G (n.7627-39C>G) n.7723-39C>G n.7697-39C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568895A>G | CA2577587724 | COL7A1 | c.7687-40T>C (n.7687-40T>C) n.510-40T>C n.533-40T>C n.4326-40T>C c.7714-40T>C (n.7714-40T>C) c.7654-40T>C (n.7654-40T>C) n.7750-40T>C n.7724-40T>C c.7627-40T>C (n.7627-40T>C) n.7723-40T>C n.7697-40T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568896T>C | CA2577587725 | COL7A1 | c.7687-41A>G (n.7687-41A>G) n.510-41A>G n.533-41A>G n.4326-41A>G c.7714-41A>G (n.7714-41A>G) c.7654-41A>G (n.7654-41A>G) n.7750-41A>G n.7724-41A>G c.7627-41A>G (n.7627-41A>G) n.7723-41A>G n.7697-41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568896T>G | CA73973477 | COL7A1 | c.7687-41A>C (n.7687-41A>C) n.510-41A>C n.533-41A>C n.4326-41A>C c.7714-41A>C (n.7714-41A>C) c.7654-41A>C (n.7654-41A>C) n.7750-41A>C n.7724-41A>C c.7627-41A>C (n.7627-41A>C) n.7723-41A>C n.7697-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568896T= | CA1363077820 | COL7A1 | c.7687-41A= (n.7687-41A=) n.510-41A= n.533-41A= n.4326-41A= c.7714-41A= (n.7714-41A=) c.7654-41A= (n.7654-41A=) n.7750-41A= n.7724-41A= c.7627-41A= (n.7627-41A=) n.7723-41A= n.7697-41A= | |
| 3 | g.48568897del | CA2665620244 | COL7A1 | c.7687-42del (n.7687-42del) n.510-42del n.533-42del n.4326-42del c.7714-42del (n.7714-42del) c.7654-42del (n.7654-42del) n.7750-42del n.7724-42del c.7627-42del (n.7627-42del) n.7723-42del n.7697-42del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568897C>A | CA2665620246 | COL7A1 | c.7687-42G>T (n.7687-42G>T) n.510-42G>T n.533-42G>T n.4326-42G>T c.7714-42G>T (n.7714-42G>T) c.7654-42G>T (n.7654-42G>T) n.7750-42G>T n.7724-42G>T c.7627-42G>T (n.7627-42G>T) n.7723-42G>T n.7697-42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568897C>T | CA2665620247 | COL7A1 | c.7687-42G>A (n.7687-42G>A) n.510-42G>A n.533-42G>A n.4326-42G>A c.7714-42G>A (n.7714-42G>A) c.7654-42G>A (n.7654-42G>A) n.7750-42G>A n.7724-42G>A c.7627-42G>A (n.7627-42G>A) n.7723-42G>A n.7697-42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568898A= | CA1363077822 | COL7A1 | c.7687-43T= (n.7687-43T=) n.510-43T= n.533-43T= n.4326-43T= c.7714-43T= (n.7714-43T=) c.7654-43T= (n.7654-43T=) n.7750-43T= n.7724-43T= c.7627-43T= (n.7627-43T=) n.7723-43T= n.7697-43T= | |
| 3 | g.48568898A>C | CA2665620248 | COL7A1 | c.7687-43T>G (n.7687-43T>G) n.510-43T>G n.533-43T>G n.4326-43T>G c.7714-43T>G (n.7714-43T>G) c.7654-43T>G (n.7654-43T>G) n.7750-43T>G n.7724-43T>G c.7627-43T>G (n.7627-43T>G) n.7723-43T>G n.7697-43T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568898A>G | CA1047676825 | COL7A1 | c.7687-43T>C (n.7687-43T>C) n.510-43T>C n.533-43T>C n.4326-43T>C c.7714-43T>C (n.7714-43T>C) c.7654-43T>C (n.7654-43T>C) n.7750-43T>C n.7724-43T>C c.7627-43T>C (n.7627-43T>C) n.7723-43T>C n.7697-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568899G>T | CA647880356 | COL7A1 | c.7687-44C>A (n.7687-44C>A) n.510-44C>A n.533-44C>A n.4326-44C>A c.7714-44C>A (n.7714-44C>A) c.7654-44C>A (n.7654-44C>A) n.7750-44C>A n.7724-44C>A c.7627-44C>A (n.7627-44C>A) n.7723-44C>A n.7697-44C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48568900G>A | CA542788494 | COL7A1 | c.7687-45C>T (n.7687-45C>T) n.510-45C>T n.533-45C>T n.4326-45C>T c.7714-45C>T (n.7714-45C>T) c.7654-45C>T (n.7654-45C>T) n.7750-45C>T n.7724-45C>T c.7627-45C>T (n.7627-45C>T) n.7723-45C>T n.7697-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568900G= | CA1363077824 | COL7A1 | c.7687-45C= (n.7687-45C=) n.510-45C= n.533-45C= n.4326-45C= c.7714-45C= (n.7714-45C=) c.7654-45C= (n.7654-45C=) n.7750-45C= n.7724-45C= c.7627-45C= (n.7627-45C=) n.7723-45C= n.7697-45C= | |
| 3 | g.48568900G>T | CA2665620255 | COL7A1 | c.7687-45C>A (n.7687-45C>A) n.510-45C>A n.533-45C>A n.4326-45C>A c.7714-45C>A (n.7714-45C>A) c.7654-45C>A (n.7654-45C>A) n.7750-45C>A n.7724-45C>A c.7627-45C>A (n.7627-45C>A) n.7723-45C>A n.7697-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568901C>A | CA542788495 | COL7A1 | c.7687-46G>T (n.7687-46G>T) n.510-46G>T n.533-46G>T n.4326-46G>T c.7714-46G>T (n.7714-46G>T) c.7654-46G>T (n.7654-46G>T) n.7750-46G>T n.7724-46G>T c.7627-46G>T (n.7627-46G>T) n.7723-46G>T n.7697-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568901C= | CA1363077828 | COL7A1 | c.7687-46G= (n.7687-46G=) n.510-46G= n.533-46G= n.4326-46G= c.7714-46G= (n.7714-46G=) c.7654-46G= (n.7654-46G=) n.7750-46G= n.7724-46G= c.7627-46G= (n.7627-46G=) n.7723-46G= n.7697-46G= | |
| 3 | g.48568901C>T | CA73973479 | COL7A1 | c.7687-46G>A (n.7687-46G>A) n.510-46G>A n.533-46G>A n.4326-46G>A c.7714-46G>A (n.7714-46G>A) c.7654-46G>A (n.7654-46G>A) n.7750-46G>A n.7724-46G>A c.7627-46G>A (n.7627-46G>A) n.7723-46G>A n.7697-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568902T>C | CA2577587726 | COL7A1 | c.7687-47A>G (n.7687-47A>G) n.510-47A>G n.533-47A>G n.4326-47A>G c.7714-47A>G (n.7714-47A>G) c.7654-47A>G (n.7654-47A>G) n.7750-47A>G n.7724-47A>G c.7627-47A>G (n.7627-47A>G) n.7723-47A>G n.7697-47A>G | |
| 3 | g.48568902T>G | CA2702733910 | COL7A1 | c.7687-47A>C (n.7687-47A>C) n.510-47A>C n.533-47A>C n.4326-47A>C c.7714-47A>C (n.7714-47A>C) c.7654-47A>C (n.7654-47A>C) n.7750-47A>C n.7724-47A>C c.7627-47A>C (n.7627-47A>C) n.7723-47A>C n.7697-47A>C | dbSNP |
| 3 | g.48568903G>C | CA73973481 | COL7A1 | c.7687-48C>G (n.7687-48C>G) n.510-48C>G n.533-48C>G n.4326-48C>G c.7714-48C>G (n.7714-48C>G) c.7654-48C>G (n.7654-48C>G) n.7750-48C>G n.7724-48C>G c.7627-48C>G (n.7627-48C>G) n.7723-48C>G n.7697-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568903G= | CA1363077832 | COL7A1 | c.7687-48C= (n.7687-48C=) n.510-48C= n.533-48C= n.4326-48C= c.7714-48C= (n.7714-48C=) c.7654-48C= (n.7654-48C=) n.7750-48C= n.7724-48C= c.7627-48C= (n.7627-48C=) n.7723-48C= n.7697-48C= | |
| 3 | g.48568903G>T | CA907757938 | COL7A1 | c.7687-48C>A (n.7687-48C>A) n.510-48C>A n.533-48C>A n.4326-48C>A c.7714-48C>A (n.7714-48C>A) c.7654-48C>A (n.7654-48C>A) n.7750-48C>A n.7724-48C>A c.7627-48C>A (n.7627-48C>A) n.7723-48C>A n.7697-48C>A | dbSNP |
| 3 | g.48568907dup | CA2665620259 | COL7A1 | c.7687-48dup (n.7687-48dup) n.510-48dup n.533-48dup n.4326-48dup c.7714-48dup (n.7714-48dup) c.7654-48dup (n.7654-48dup) n.7750-48dup n.7724-48dup c.7627-48dup (n.7627-48dup) n.7723-48dup n.7697-48dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568907del | CA2577587727 | COL7A1 | c.7687-48del (n.7687-48del) n.510-48del n.533-48del n.4326-48del c.7714-48del (n.7714-48del) c.7654-48del (n.7654-48del) n.7750-48del n.7724-48del c.7627-48del (n.7627-48del) n.7723-48del n.7697-48del | |
| 3 | g.48568905G>T | CA2665620260 | COL7A1 | c.7687-50C>A (n.7687-50C>A) n.510-50C>A n.533-50C>A n.4326-50C>A c.7714-50C>A (n.7714-50C>A) c.7654-50C>A (n.7654-50C>A) n.7750-50C>A n.7724-50C>A c.7627-50C>A (n.7627-50C>A) n.7723-50C>A n.7697-50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568906G>A | CA2665620261 | COL7A1 | c.7687-51C>T (n.7687-51C>T) n.510-51C>T n.533-51C>T n.4326-51C>T c.7714-51C>T (n.7714-51C>T) c.7654-51C>T (n.7654-51C>T) n.7750-51C>T n.7724-51C>T c.7627-51C>T (n.7627-51C>T) n.7723-51C>T n.7697-51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568906G>T | CA2665620262 | COL7A1 | c.7687-51C>A (n.7687-51C>A) n.510-51C>A n.533-51C>A n.4326-51C>A c.7714-51C>A (n.7714-51C>A) c.7654-51C>A (n.7654-51C>A) n.7750-51C>A n.7724-51C>A c.7627-51C>A (n.7627-51C>A) n.7723-51C>A n.7697-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568907G>A | CA542788496 | COL7A1 | c.7687-52C>T (n.7687-52C>T) n.510-52C>T n.533-52C>T n.4326-52C>T c.7714-52C>T (n.7714-52C>T) c.7654-52C>T (n.7654-52C>T) n.7750-52C>T n.7724-52C>T c.7627-52C>T (n.7627-52C>T) n.7723-52C>T n.7697-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568907G= | CA1363077834 | COL7A1 | c.7687-52C= (n.7687-52C=) n.510-52C= n.533-52C= n.4326-52C= c.7714-52C= (n.7714-52C=) c.7654-52C= (n.7654-52C=) n.7750-52C= n.7724-52C= c.7627-52C= (n.7627-52C=) n.7723-52C= n.7697-52C= | |
| 3 | g.48568907G>T | CA2665620266 | COL7A1 | c.7687-52C>A (n.7687-52C>A) n.510-52C>A n.533-52C>A n.4326-52C>A c.7714-52C>A (n.7714-52C>A) c.7654-52C>A (n.7654-52C>A) n.7750-52C>A n.7724-52C>A c.7627-52C>A (n.7627-52C>A) n.7723-52C>A n.7697-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568908C>A | CA2577587728 | COL7A1 | c.7687-53G>T (n.7687-53G>T) n.510-53G>T n.533-53G>T n.4326-53G>T c.7714-53G>T (n.7714-53G>T) c.7654-53G>T (n.7654-53G>T) n.7750-53G>T n.7724-53G>T c.7627-53G>T (n.7627-53G>T) n.7723-53G>T n.7697-53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568908C>T | CA2665620270 | COL7A1 | c.7687-53G>A (n.7687-53G>A) n.510-53G>A n.533-53G>A n.4326-53G>A c.7714-53G>A (n.7714-53G>A) c.7654-53G>A (n.7654-53G>A) n.7750-53G>A n.7724-53G>A c.7627-53G>A (n.7627-53G>A) n.7723-53G>A n.7697-53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568910del | CA2577587729 | COL7A1 | c.7687-54del (n.7687-54del) n.510-54del n.533-54del n.4326-54del c.7714-54del (n.7714-54del) c.7654-54del (n.7654-54del) n.7750-54del n.7724-54del c.7627-54del (n.7627-54del) n.7723-54del n.7697-54del | |
| 3 | g.48568910T>C | CA2665620272 | COL7A1 | c.7687-55A>G (n.7687-55A>G) n.510-55A>G n.533-55A>G n.4326-55A>G c.7714-55A>G (n.7714-55A>G) c.7654-55A>G (n.7654-55A>G) n.7750-55A>G n.7724-55A>G c.7627-55A>G (n.7627-55A>G) n.7723-55A>G n.7697-55A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568911A= | CA1363077836 | COL7A1 | c.7687-56T= (n.7687-56T=) n.510-56T= n.533-56T= n.4326-56T= c.7714-56T= (n.7714-56T=) c.7654-56T= (n.7654-56T=) n.7750-56T= n.7724-56T= c.7627-56T= (n.7627-56T=) n.7723-56T= n.7697-56T= | |
| 3 | g.48568911A>G | CA73973483 | COL7A1 | c.7687-56T>C (n.7687-56T>C) n.510-56T>C n.533-56T>C n.4326-56T>C c.7714-56T>C (n.7714-56T>C) c.7654-56T>C (n.7654-56T>C) n.7750-56T>C n.7724-56T>C c.7627-56T>C (n.7627-56T>C) n.7723-56T>C n.7697-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568912G>A | CA2665620276 | COL7A1 | c.7687-57C>T (n.7687-57C>T) n.510-57C>T n.533-57C>T n.4326-57C>T c.7714-57C>T (n.7714-57C>T) c.7654-57C>T (n.7654-57C>T) n.7750-57C>T n.7724-57C>T c.7627-57C>T (n.7627-57C>T) n.7723-57C>T n.7697-57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568912G>T | CA2665620277 | COL7A1 | c.7687-57C>A (n.7687-57C>A) n.510-57C>A n.533-57C>A n.4326-57C>A c.7714-57C>A (n.7714-57C>A) c.7654-57C>A (n.7654-57C>A) n.7750-57C>A n.7724-57C>A c.7627-57C>A (n.7627-57C>A) n.7723-57C>A n.7697-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568914A>G | CA2665620278 | COL7A1 | c.7687-59T>C (n.7687-59T>C) n.510-59T>C n.533-59T>C n.4326-59T>C c.7714-59T>C (n.7714-59T>C) c.7654-59T>C (n.7654-59T>C) n.7750-59T>C n.7724-59T>C c.7627-59T>C (n.7627-59T>C) n.7723-59T>C n.7697-59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568915T>G | CA907757941 | COL7A1 | c.7687-60A>C (n.7687-60A>C) n.510-60A>C n.533-60A>C n.4326-60A>C c.7714-60A>C (n.7714-60A>C) c.7654-60A>C (n.7654-60A>C) n.7750-60A>C n.7724-60A>C c.7627-60A>C (n.7627-60A>C) n.7723-60A>C n.7697-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568915T= | CA1363077840 | COL7A1 | c.7687-60A= (n.7687-60A=) n.510-60A= n.533-60A= n.4326-60A= c.7714-60A= (n.7714-60A=) c.7654-60A= (n.7654-60A=) n.7750-60A= n.7724-60A= c.7627-60A= (n.7627-60A=) n.7723-60A= n.7697-60A= | |
| 3 | g.48568916A>G | CA2665620281 | COL7A1 | c.7687-61T>C (n.7687-61T>C) n.510-61T>C n.533-61T>C n.4326-61T>C c.7714-61T>C (n.7714-61T>C) c.7654-61T>C (n.7654-61T>C) n.7750-61T>C n.7724-61T>C c.7627-61T>C (n.7627-61T>C) n.7723-61T>C n.7697-61T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568917C>A | CA2665620284 | COL7A1 | c.7687-62G>T (n.7687-62G>T) n.510-62G>T n.533-62G>T n.4326-62G>T c.7714-62G>T (n.7714-62G>T) c.7654-62G>T (n.7654-62G>T) n.7750-62G>T n.7724-62G>T c.7627-62G>T (n.7627-62G>T) n.7723-62G>T n.7697-62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568919A>G | CA2665620285 | COL7A1 | c.7687-64T>C (n.7687-64T>C) n.510-64T>C n.533-64T>C n.4326-64T>C c.7714-64T>C (n.7714-64T>C) c.7654-64T>C (n.7654-64T>C) n.7750-64T>C n.7724-64T>C c.7627-64T>C (n.7627-64T>C) n.7723-64T>C n.7697-64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568920C= | CA1363077842 | COL7A1 | c.7687-65G= (n.7687-65G=) n.510-65G= n.533-65G= n.4326-65G= c.7714-65G= (n.7714-65G=) c.7654-65G= (n.7654-65G=) n.7750-65G= n.7724-65G= c.7627-65G= (n.7627-65G=) n.7723-65G= n.7697-65G= | |
| 3 | g.48568920C>G | CA2665620287 | COL7A1 | c.7687-65G>C (n.7687-65G>C) n.510-65G>C n.533-65G>C n.4326-65G>C c.7714-65G>C (n.7714-65G>C) c.7654-65G>C (n.7654-65G>C) n.7750-65G>C n.7724-65G>C c.7627-65G>C (n.7627-65G>C) n.7723-65G>C n.7697-65G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568920C>T | CA542788497 | COL7A1 | c.7687-65G>A (n.7687-65G>A) n.510-65G>A n.533-65G>A n.4326-65G>A c.7714-65G>A (n.7714-65G>A) c.7654-65G>A (n.7654-65G>A) n.7750-65G>A n.7724-65G>A c.7627-65G>A (n.7627-65G>A) n.7723-65G>A n.7697-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568921G>A | CA73973489 | COL7A1 | c.7687-66C>T (n.7687-66C>T) n.510-66C>T n.533-66C>T n.4326-66C>T c.7714-66C>T (n.7714-66C>T) c.7654-66C>T (n.7654-66C>T) n.7750-66C>T n.7724-66C>T c.7627-66C>T (n.7627-66C>T) n.7723-66C>T n.7697-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568921G= | CA1363077845 | COL7A1 | c.7687-66C= (n.7687-66C=) n.510-66C= n.533-66C= n.4326-66C= c.7714-66C= (n.7714-66C=) c.7654-66C= (n.7654-66C=) n.7750-66C= n.7724-66C= c.7627-66C= (n.7627-66C=) n.7723-66C= n.7697-66C= | |
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| 3 | g.48568923G>T | CA2665620292 | COL7A1 | c.7687-68C>A (n.7687-68C>A) n.510-68C>A n.533-68C>A n.4326-68C>A c.7714-68C>A (n.7714-68C>A) c.7654-68C>A (n.7654-68C>A) n.7750-68C>A n.7724-68C>A c.7627-68C>A (n.7627-68C>A) n.7723-68C>A n.7697-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568924C>A | CA73973491 | COL7A1 | c.7687-69G>T (n.7687-69G>T) n.510-69G>T n.533-69G>T n.4326-69G>T c.7714-69G>T (n.7714-69G>T) c.7654-69G>T (n.7654-69G>T) n.7750-69G>T n.7724-69G>T c.7627-69G>T (n.7627-69G>T) n.7723-69G>T n.7697-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568924C>T | CA2665620293 | COL7A1 | c.7687-69G>A (n.7687-69G>A) n.510-69G>A n.533-69G>A n.4326-69G>A c.7714-69G>A (n.7714-69G>A) c.7654-69G>A (n.7654-69G>A) n.7750-69G>A n.7724-69G>A c.7627-69G>A (n.7627-69G>A) n.7723-69G>A n.7697-69G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568925C>A | CA2756157573 | COL7A1 | c.7687-70G>T (n.7687-70G>T) n.510-70G>T n.533-70G>T n.4326-70G>T c.7714-70G>T (n.7714-70G>T) c.7654-70G>T (n.7654-70G>T) n.7750-70G>T n.7724-70G>T c.7627-70G>T (n.7627-70G>T) n.7723-70G>T n.7697-70G>T | |
| 3 | g.48568926C>A | CA2665620294 | COL7A1 | c.7687-71G>T (n.7687-71G>T) n.510-71G>T n.533-71G>T n.4326-71G>T c.7714-71G>T (n.7714-71G>T) c.7654-71G>T (n.7654-71G>T) n.7750-71G>T n.7724-71G>T c.7627-71G>T (n.7627-71G>T) n.7723-71G>T n.7697-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568926C= | CA1363077848 | COL7A1 | c.7687-71G= (n.7687-71G=) n.510-71G= n.533-71G= n.4326-71G= c.7714-71G= (n.7714-71G=) c.7654-71G= (n.7654-71G=) n.7750-71G= n.7724-71G= c.7627-71G= (n.7627-71G=) n.7723-71G= n.7697-71G= | |
| 3 | g.48568926C>T | CA907757943 | COL7A1 | c.7687-71G>A (n.7687-71G>A) n.510-71G>A n.533-71G>A n.4326-71G>A c.7714-71G>A (n.7714-71G>A) c.7654-71G>A (n.7654-71G>A) n.7750-71G>A n.7724-71G>A c.7627-71G>A (n.7627-71G>A) n.7723-71G>A n.7697-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568927G>A | CA2577587730 | COL7A1 | c.7687-72C>T (n.7687-72C>T) n.510-72C>T n.533-72C>T n.4326-72C>T c.7714-72C>T (n.7714-72C>T) c.7654-72C>T (n.7654-72C>T) n.7750-72C>T n.7724-72C>T c.7627-72C>T (n.7627-72C>T) n.7723-72C>T n.7697-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568927G>C | CA2577587731 | COL7A1 | c.7687-72C>G (n.7687-72C>G) n.510-72C>G n.533-72C>G n.4326-72C>G c.7714-72C>G (n.7714-72C>G) c.7654-72C>G (n.7654-72C>G) n.7750-72C>G n.7724-72C>G c.7627-72C>G (n.7627-72C>G) n.7723-72C>G n.7697-72C>G | |
| 3 | g.48568927G>T | CA2665620297 | COL7A1 | c.7687-72C>A (n.7687-72C>A) n.510-72C>A n.533-72C>A n.4326-72C>A c.7714-72C>A (n.7714-72C>A) c.7654-72C>A (n.7654-72C>A) n.7750-72C>A n.7724-72C>A c.7627-72C>A (n.7627-72C>A) n.7723-72C>A n.7697-72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568928C>T | CA2665620299 | COL7A1 | c.7687-73G>A (n.7687-73G>A) n.510-73G>A n.533-73G>A n.4326-73G>A c.7714-73G>A (n.7714-73G>A) c.7654-73G>A (n.7654-73G>A) n.7750-73G>A n.7724-73G>A c.7627-73G>A (n.7627-73G>A) n.7723-73G>A n.7697-73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568929C>A | CA2665620300 | COL7A1 | c.7687-74G>T (n.7687-74G>T) n.510-74G>T n.533-74G>T n.4326-74G>T c.7714-74G>T (n.7714-74G>T) c.7654-74G>T (n.7654-74G>T) n.7750-74G>T n.7724-74G>T c.7627-74G>T (n.7627-74G>T) n.7723-74G>T n.7697-74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568929C>T | CA2665620302 | COL7A1 | c.7687-74G>A (n.7687-74G>A) n.510-74G>A n.533-74G>A n.4326-74G>A c.7714-74G>A (n.7714-74G>A) c.7654-74G>A (n.7654-74G>A) n.7750-74G>A n.7724-74G>A c.7627-74G>A (n.7627-74G>A) n.7723-74G>A n.7697-74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568931G>T | CA2665620305 | COL7A1 | c.7687-76C>A (n.7687-76C>A) n.510-76C>A n.533-76C>A n.4326-76C>A c.7714-76C>A (n.7714-76C>A) c.7654-76C>A (n.7654-76C>A) n.7750-76C>A n.7724-76C>A c.7627-76C>A (n.7627-76C>A) n.7723-76C>A n.7697-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568932C>A | CA2665620306 | COL7A1 | c.7687-77G>T (n.7687-77G>T) n.510-77G>T n.533-77G>T n.4326-77G>T c.7714-77G>T (n.7714-77G>T) c.7654-77G>T (n.7654-77G>T) n.7750-77G>T n.7724-77G>T c.7627-77G>T (n.7627-77G>T) n.7723-77G>T n.7697-77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568932C= | CA1363077851 | COL7A1 | c.7687-77G= (n.7687-77G=) n.510-77G= n.533-77G= n.4326-77G= c.7714-77G= (n.7714-77G=) c.7654-77G= (n.7654-77G=) n.7750-77G= n.7724-77G= c.7627-77G= (n.7627-77G=) n.7723-77G= n.7697-77G= | |
| 3 | g.48568932C>G | CA73973493 | COL7A1 | c.7687-77G>C (n.7687-77G>C) n.510-77G>C n.533-77G>C n.4326-77G>C c.7714-77G>C (n.7714-77G>C) c.7654-77G>C (n.7654-77G>C) n.7750-77G>C n.7724-77G>C c.7627-77G>C (n.7627-77G>C) n.7723-77G>C n.7697-77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568933T>C | CA2665620308 | COL7A1 | c.7687-78A>G (n.7687-78A>G) n.510-78A>G n.533-78A>G n.4326-78A>G c.7714-78A>G (n.7714-78A>G) c.7654-78A>G (n.7654-78A>G) n.7750-78A>G n.7724-78A>G c.7627-78A>G (n.7627-78A>G) n.7723-78A>G n.7697-78A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568933T>G | CA2665620310 | COL7A1 | c.7687-78A>C (n.7687-78A>C) n.510-78A>C n.533-78A>C n.4326-78A>C c.7714-78A>C (n.7714-78A>C) c.7654-78A>C (n.7654-78A>C) n.7750-78A>C n.7724-78A>C c.7627-78A>C (n.7627-78A>C) n.7723-78A>C n.7697-78A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568934G>T | CA2577587733 | COL7A1 | c.7687-79C>A (n.7687-79C>A) n.510-79C>A n.533-79C>A n.4326-79C>A c.7714-79C>A (n.7714-79C>A) c.7654-79C>A (n.7654-79C>A) n.7750-79C>A n.7724-79C>A c.7627-79C>A (n.7627-79C>A) n.7723-79C>A n.7697-79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568937del | CA2577587732 | COL7A1 | c.7687-79del (n.7687-79del) n.510-79del n.533-79del n.4326-79del c.7714-79del (n.7714-79del) c.7654-79del (n.7654-79del) n.7750-79del n.7724-79del c.7627-79del (n.7627-79del) n.7723-79del n.7697-79del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568935G>C | CA2577587734 | COL7A1 | c.7687-80C>G (n.7687-80C>G) n.510-80C>G n.533-80C>G n.4326-80C>G c.7714-80C>G (n.7714-80C>G) c.7654-80C>G (n.7654-80C>G) n.7750-80C>G n.7724-80C>G c.7627-80C>G (n.7627-80C>G) n.7723-80C>G n.7697-80C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568935G>T | CA2577587735 | COL7A1 | c.7687-80C>A (n.7687-80C>A) n.510-80C>A n.533-80C>A n.4326-80C>A c.7714-80C>A (n.7714-80C>A) c.7654-80C>A (n.7654-80C>A) n.7750-80C>A n.7724-80C>A c.7627-80C>A (n.7627-80C>A) n.7723-80C>A n.7697-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568936G>A | CA1363077854 | COL7A1 | c.7687-81C>T (n.7687-81C>T) n.510-81C>T n.533-81C>T n.4326-81C>T c.7714-81C>T (n.7714-81C>T) c.7654-81C>T (n.7654-81C>T) n.7750-81C>T n.7724-81C>T c.7627-81C>T (n.7627-81C>T) n.7723-81C>T n.7697-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568936G= | CA1363077853 | COL7A1 | c.7687-81C= (n.7687-81C=) n.510-81C= n.533-81C= n.4326-81C= c.7714-81C= (n.7714-81C=) c.7654-81C= (n.7654-81C=) n.7750-81C= n.7724-81C= c.7627-81C= (n.7627-81C=) n.7723-81C= n.7697-81C= | |
| 3 | g.48568936G>T | CA2577587736 | COL7A1 | c.7687-81C>A (n.7687-81C>A) n.510-81C>A n.533-81C>A n.4326-81C>A c.7714-81C>A (n.7714-81C>A) c.7654-81C>A (n.7654-81C>A) n.7750-81C>A n.7724-81C>A c.7627-81C>A (n.7627-81C>A) n.7723-81C>A n.7697-81C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568937G>A | CA2665620321 | COL7A1 | c.7687-82C>T (n.7687-82C>T) n.510-82C>T n.533-82C>T n.4326-82C>T c.7714-82C>T (n.7714-82C>T) c.7654-82C>T (n.7654-82C>T) n.7750-82C>T n.7724-82C>T c.7627-82C>T (n.7627-82C>T) n.7723-82C>T n.7697-82C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48568938C>A | CA2665620322 | COL7A1 | c.7687-83G>T (n.7687-83G>T) n.510-83G>T n.533-83G>T n.4326-83G>T c.7714-83G>T (n.7714-83G>T) c.7654-83G>T (n.7654-83G>T) n.7750-83G>T n.7724-83G>T c.7627-83G>T (n.7627-83G>T) n.7723-83G>T n.7697-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568938C>T | CA2665620323 | COL7A1 | c.7687-83G>A (n.7687-83G>A) n.510-83G>A n.533-83G>A n.4326-83G>A c.7714-83G>A (n.7714-83G>A) c.7654-83G>A (n.7654-83G>A) n.7750-83G>A n.7724-83G>A c.7627-83G>A (n.7627-83G>A) n.7723-83G>A n.7697-83G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568940G>C | CA73973494 | COL7A1 | c.7687-85C>G (n.7687-85C>G) n.510-85C>G n.533-85C>G n.4326-85C>G c.7714-85C>G (n.7714-85C>G) c.7654-85C>G (n.7654-85C>G) n.7750-85C>G n.7724-85C>G c.7627-85C>G (n.7627-85C>G) n.7723-85C>G n.7697-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568940G= | CA1363077856 | COL7A1 | c.7687-85C= (n.7687-85C=) n.510-85C= n.533-85C= n.4326-85C= c.7714-85C= (n.7714-85C=) c.7654-85C= (n.7654-85C=) n.7750-85C= n.7724-85C= c.7627-85C= (n.7627-85C=) n.7723-85C= n.7697-85C= | |
| 3 | g.48568940G>T | CA2665620327 | COL7A1 | c.7687-85C>A (n.7687-85C>A) n.510-85C>A n.533-85C>A n.4326-85C>A c.7714-85C>A (n.7714-85C>A) c.7654-85C>A (n.7654-85C>A) n.7750-85C>A n.7724-85C>A c.7627-85C>A (n.7627-85C>A) n.7723-85C>A n.7697-85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568941A>G | CA2665620328 | COL7A1 | c.7687-86T>C (n.7687-86T>C) n.510-86T>C n.533-86T>C n.4326-86T>C c.7714-86T>C (n.7714-86T>C) c.7654-86T>C (n.7654-86T>C) n.7750-86T>C n.7724-86T>C c.7627-86T>C (n.7627-86T>C) n.7723-86T>C n.7697-86T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568942G>A | CA2665620329 | COL7A1 | c.7687-87C>T (n.7687-87C>T) n.510-87C>T n.533-87C>T n.4326-87C>T c.7714-87C>T (n.7714-87C>T) c.7654-87C>T (n.7654-87C>T) n.7750-87C>T n.7724-87C>T c.7627-87C>T (n.7627-87C>T) n.7723-87C>T n.7697-87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568942G>T | CA2665620330 | COL7A1 | c.7687-87C>A (n.7687-87C>A) n.510-87C>A n.533-87C>A n.4326-87C>A c.7714-87C>A (n.7714-87C>A) c.7654-87C>A (n.7654-87C>A) n.7750-87C>A n.7724-87C>A c.7627-87C>A (n.7627-87C>A) n.7723-87C>A n.7697-87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568943C>A | CA2665620331 | COL7A1 | c.7687-88G>T (n.7687-88G>T) n.510-88G>T n.533-88G>T n.4326-88G>T c.7714-88G>T (n.7714-88G>T) c.7654-88G>T (n.7654-88G>T) n.7750-88G>T n.7724-88G>T c.7627-88G>T (n.7627-88G>T) n.7723-88G>T n.7697-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568943C= | CA1363077860 | COL7A1 | c.7687-88G= (n.7687-88G=) n.510-88G= n.533-88G= n.4326-88G= c.7714-88G= (n.7714-88G=) c.7654-88G= (n.7654-88G=) n.7750-88G= n.7724-88G= c.7627-88G= (n.7627-88G=) n.7723-88G= n.7697-88G= | |
| 3 | g.48568943C>T | CA73973498 | COL7A1 | c.7687-88G>A (n.7687-88G>A) n.510-88G>A n.533-88G>A n.4326-88G>A c.7714-88G>A (n.7714-88G>A) c.7654-88G>A (n.7654-88G>A) n.7750-88G>A n.7724-88G>A c.7627-88G>A (n.7627-88G>A) n.7723-88G>A n.7697-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568944T>A | CA2665620332 | COL7A1 | c.7687-89A>T (n.7687-89A>T) n.510-89A>T n.533-89A>T n.4326-89A>T c.7714-89A>T (n.7714-89A>T) c.7654-89A>T (n.7654-89A>T) n.7750-89A>T n.7724-89A>T c.7627-89A>T (n.7627-89A>T) n.7723-89A>T n.7697-89A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568945C>A | CA2665620335 | COL7A1 | c.7687-90G>T (n.7687-90G>T) n.510-90G>T n.533-90G>T n.4326-90G>T c.7714-90G>T (n.7714-90G>T) c.7654-90G>T (n.7654-90G>T) n.7750-90G>T n.7724-90G>T c.7627-90G>T (n.7627-90G>T) n.7723-90G>T n.7697-90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568945C= | CA1363077862 | COL7A1 | c.7687-90G= (n.7687-90G=) n.510-90G= n.533-90G= n.4326-90G= c.7714-90G= (n.7714-90G=) c.7654-90G= (n.7654-90G=) n.7750-90G= n.7724-90G= c.7627-90G= (n.7627-90G=) n.7723-90G= n.7697-90G= | |
| 3 | g.48568945C>G | CA73973500 | COL7A1 | c.7687-90G>C (n.7687-90G>C) n.510-90G>C n.533-90G>C n.4326-90G>C c.7714-90G>C (n.7714-90G>C) c.7654-90G>C (n.7654-90G>C) n.7750-90G>C n.7724-90G>C c.7627-90G>C (n.7627-90G>C) n.7723-90G>C n.7697-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568945C>T | CA2665620334 | COL7A1 | c.7687-90G>A (n.7687-90G>A) n.510-90G>A n.533-90G>A n.4326-90G>A c.7714-90G>A (n.7714-90G>A) c.7654-90G>A (n.7654-90G>A) n.7750-90G>A n.7724-90G>A c.7627-90G>A (n.7627-90G>A) n.7723-90G>A n.7697-90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568946A>C | CA2577587738 | COL7A1 | c.7687-91T>G (n.7687-91T>G) n.510-91T>G n.533-91T>G n.4326-91T>G c.7714-91T>G (n.7714-91T>G) c.7654-91T>G (n.7654-91T>G) n.7750-91T>G n.7724-91T>G c.7627-91T>G (n.7627-91T>G) n.7723-91T>G n.7697-91T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568946A>G | CA2665620341 | COL7A1 | c.7687-91T>C (n.7687-91T>C) n.510-91T>C n.533-91T>C n.4326-91T>C c.7714-91T>C (n.7714-91T>C) c.7654-91T>C (n.7654-91T>C) n.7750-91T>C n.7724-91T>C c.7627-91T>C (n.7627-91T>C) n.7723-91T>C n.7697-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568946A>T | CA2756157580 | COL7A1 | c.7687-91T>A (n.7687-91T>A) n.510-91T>A n.533-91T>A n.4326-91T>A c.7714-91T>A (n.7714-91T>A) c.7654-91T>A (n.7654-91T>A) n.7750-91T>A n.7724-91T>A c.7627-91T>A (n.7627-91T>A) n.7723-91T>A n.7697-91T>A | |
| 3 | g.48568947A= | CA1363077865 | COL7A1 | c.7687-92T= (n.7687-92T=) n.510-92T= n.533-92T= n.4326-92T= c.7714-92T= (n.7714-92T=) c.7654-92T= (n.7654-92T=) n.7750-92T= n.7724-92T= c.7627-92T= (n.7627-92T=) n.7723-92T= n.7697-92T= | |
| 3 | g.48568947A>C | CA2665620344 | COL7A1 | c.7687-92T>G (n.7687-92T>G) n.510-92T>G n.533-92T>G n.4326-92T>G c.7714-92T>G (n.7714-92T>G) c.7654-92T>G (n.7654-92T>G) n.7750-92T>G n.7724-92T>G c.7627-92T>G (n.7627-92T>G) n.7723-92T>G n.7697-92T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568947A>G | CA73973502 | COL7A1 | c.7687-92T>C (n.7687-92T>C) n.510-92T>C n.533-92T>C n.4326-92T>C c.7714-92T>C (n.7714-92T>C) c.7654-92T>C (n.7654-92T>C) n.7750-92T>C n.7724-92T>C c.7627-92T>C (n.7627-92T>C) n.7723-92T>C n.7697-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568947A>T | CA2665620347 | COL7A1 | c.7687-92T>A (n.7687-92T>A) n.510-92T>A n.533-92T>A n.4326-92T>A c.7714-92T>A (n.7714-92T>A) c.7654-92T>A (n.7654-92T>A) n.7750-92T>A n.7724-92T>A c.7627-92T>A (n.7627-92T>A) n.7723-92T>A n.7697-92T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568948G>T | CA2577587739 | COL7A1 | c.7687-93C>A (n.7687-93C>A) n.510-93C>A n.533-93C>A n.4326-93C>A c.7714-93C>A (n.7714-93C>A) c.7654-93C>A (n.7654-93C>A) n.7750-93C>A n.7724-93C>A c.7627-93C>A (n.7627-93C>A) n.7723-93C>A n.7697-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568949T>A | CA2665620349 | COL7A1 | c.7687-94A>T (n.7687-94A>T) n.510-94A>T n.533-94A>T n.4326-94A>T c.7714-94A>T (n.7714-94A>T) c.7654-94A>T (n.7654-94A>T) n.7750-94A>T n.7724-94A>T c.7627-94A>T (n.7627-94A>T) n.7723-94A>T n.7697-94A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568950C>A | CA2665620350 | COL7A1 | c.7687-95G>T (n.7687-95G>T) n.510-95G>T n.533-95G>T n.4326-95G>T c.7714-95G>T (n.7714-95G>T) c.7654-95G>T (n.7654-95G>T) n.7750-95G>T n.7724-95G>T c.7627-95G>T (n.7627-95G>T) n.7723-95G>T n.7697-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568951A>G | CA2577587740 | COL7A1 | c.7687-96T>C (n.7687-96T>C) n.510-96T>C n.533-96T>C n.4326-96T>C c.7714-96T>C (n.7714-96T>C) c.7654-96T>C (n.7654-96T>C) n.7750-96T>C n.7724-96T>C c.7627-96T>C (n.7627-96T>C) n.7723-96T>C n.7697-96T>C | |
| 3 | g.48568952C>A | CA2665620352 | COL7A1 | c.7687-97G>T (n.7687-97G>T) n.510-97G>T n.533-97G>T n.4326-97G>T c.7714-97G>T (n.7714-97G>T) c.7654-97G>T (n.7654-97G>T) n.7750-97G>T n.7724-97G>T c.7627-97G>T (n.7627-97G>T) n.7723-97G>T n.7697-97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568954C>A | CA2577587741 | COL7A1 | c.7687-99G>T (n.7687-99G>T) n.510-99G>T n.533-99G>T n.4326-99G>T c.7714-99G>T (n.7714-99G>T) c.7654-99G>T (n.7654-99G>T) n.7750-99G>T n.7724-99G>T c.7627-99G>T (n.7627-99G>T) n.7723-99G>T n.7697-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568954C>T | CA2665620353 | COL7A1 | c.7687-99G>A (n.7687-99G>A) n.510-99G>A n.533-99G>A n.4326-99G>A c.7714-99G>A (n.7714-99G>A) c.7654-99G>A (n.7654-99G>A) n.7750-99G>A n.7724-99G>A c.7627-99G>A (n.7627-99G>A) n.7723-99G>A n.7697-99G>A | gnomAD v4 |