Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48568767_48568772dupCA2378332COL7A1c.7758+30_7758+35dup (n.7758+30_7758+35dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7768+24_7768+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568767_48568772delCA73973430COL7A1c.7758+30_7758+35del (n.7758+30_7758+35del)
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n.7768+30_7768+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568761_48568772delCA907757788COL7A1c.7758+24_7758+35del (n.7758+24_7758+35del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568773delCA2665620105COL7A1c.7758+14del (n.7758+14del)
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n.7794+14del
n.7768+14del
 gnomAD v4
3g.48568772G>ACA2665620113COL7A1c.7758+12C>T (n.7758+12C>T)
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 gnomAD v4
3g.48568772G>CCA2697550899COL7A1c.7758+12C>G (n.7758+12C>G)
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 ClinVar
3g.48568772G>TCA2577587721COL7A1c.7758+12C>A (n.7758+12C>A)
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 gnomAD v4
3g.48568773G>ACA2665620116COL7A1c.7758+11C>T (n.7758+11C>T)
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n.7768+11C>T
 gnomAD v4
3g.48568773G>CCA2756157547COL7A1c.7758+11C>G (n.7758+11C>G)
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3g.48568773G=CA1363077626COL7A1c.7758+11C= (n.7758+11C=)
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n.7768+11C=
3g.48568773G>TCA73973436COL7A1c.7758+11C>A (n.7758+11C>A)
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n.7821+11C>A
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n.7794+11C>A
n.7768+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568773_48568774delinsATCA2499216832COL7A1c.7758+10_7758+11delinsAT (n.7758+10_7758+11delinsAT)
n.581+10_581+11delinsAT
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n.7821+10_7821+11delinsAT
n.7795+10_7795+11delinsAT
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n.7794+10_7794+11delinsAT
n.7768+10_7768+11delinsAT
 ClinVar dbSNP
3g.48568774C>ACA2665620120COL7A1c.7758+10G>T (n.7758+10G>T)
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n.7794+10G>T
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 gnomAD v4
3g.48568774C=CA1363077630COL7A1c.7758+10G= (n.7758+10G=)
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n.7795+10G=
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n.7794+10G=
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3g.48568774C>TCA2378333COL7A1c.7758+10G>A (n.7758+10G>A)
n.581+10G>A
n.604+10G>A
n.4397+10G>A
c.7785+10G>A (n.7785+10G>A)
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n.7821+10G>A
n.7795+10G>A
c.7698+10G>A (n.7698+10G>A)
n.7794+10G>A
n.7768+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568775A>GCA2499216833COL7A1c.7758+9T>C (n.7758+9T>C)
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n.7794+9T>C
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 ClinVar dbSNP
3g.48568776G>ACA2665620121COL7A1c.7758+8C>T (n.7758+8C>T)
n.581+8C>T
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n.7794+8C>T
n.7768+8C>T
 gnomAD v4
3g.48568776G>CCA2665620122COL7A1c.7758+8C>G (n.7758+8C>G)
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n.4397+8C>G
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n.7794+8C>G
n.7768+8C>G
 gnomAD v4
3g.48568776G>TCA2665620123COL7A1c.7758+8C>A (n.7758+8C>A)
n.581+8C>A
n.604+8C>A
n.4397+8C>A
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n.7794+8C>A
n.7768+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568777A>GCA2702733503COL7A1c.7758+7T>C (n.7758+7T>C)
n.581+7T>C
n.604+7T>C
n.4397+7T>C
c.7785+7T>C (n.7785+7T>C)
c.7725+7T>C (n.7725+7T>C)
n.7821+7T>C
n.7795+7T>C
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n.7794+7T>C
n.7768+7T>C
 dbSNP
3g.48568778A>GCA2665620124COL7A1c.7758+6T>C (n.7758+6T>C)
n.581+6T>C
n.604+6T>C
n.4397+6T>C
c.7785+6T>C (n.7785+6T>C)
c.7725+6T>C (n.7725+6T>C)
n.7821+6T>C
n.7795+6T>C
c.7698+6T>C (n.7698+6T>C)
n.7794+6T>C
n.7768+6T>C
 gnomAD v4
3g.48568779C>ACA2665620125COL7A1c.7758+5G>T (n.7758+5G>T)
n.581+5G>T
n.604+5G>T
n.4397+5G>T
c.7785+5G>T (n.7785+5G>T)
c.7725+5G>T (n.7725+5G>T)
n.7821+5G>T
n.7795+5G>T
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n.7794+5G>T
n.7768+5G>T
 gnomAD v4
3g.48568779C=CA1363077639COL7A1c.7758+5G= (n.7758+5G=)
n.581+5G=
n.604+5G=
n.4397+5G=
c.7785+5G= (n.7785+5G=)
c.7725+5G= (n.7725+5G=)
n.7821+5G=
n.7795+5G=
c.7698+5G= (n.7698+5G=)
n.7794+5G=
n.7768+5G=
3g.48568779C>TCA542788426COL7A1c.7758+5G>A (n.7758+5G>A)
n.581+5G>A
n.604+5G>A
n.4397+5G>A
c.7785+5G>A (n.7785+5G>A)
c.7725+5G>A (n.7725+5G>A)
n.7821+5G>A
n.7795+5G>A
c.7698+5G>A (n.7698+5G>A)
n.7794+5G>A
n.7768+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568780T>ACA2665620126COL7A1c.7758+4A>T (n.7758+4A>T)
n.581+4A>T
n.604+4A>T
n.4397+4A>T
c.7785+4A>T (n.7785+4A>T)
c.7725+4A>T (n.7725+4A>T)
n.7821+4A>T
n.7795+4A>T
c.7698+4A>T (n.7698+4A>T)
n.7794+4A>T
n.7768+4A>T
 gnomAD v4
3g.48568780T>CCA2665620127COL7A1c.7758+4A>G (n.7758+4A>G)
n.581+4A>G
n.604+4A>G
n.4397+4A>G
c.7785+4A>G (n.7785+4A>G)
c.7725+4A>G (n.7725+4A>G)
n.7821+4A>G
n.7795+4A>G
c.7698+4A>G (n.7698+4A>G)
n.7794+4A>G
n.7768+4A>G
 gnomAD v4
3g.48568782G>ACA352642745COL7A1c.7758+2C>T (n.7758+2C>T)
n.581+2C>T
n.604+2C>T
n.4397+2C>T
c.7785+2C>T (n.7785+2C>T)
c.7725+2C>T (n.7725+2C>T)
n.7821+2C>T
n.7795+2C>T
c.7698+2C>T (n.7698+2C>T)
n.7794+2C>T
n.7768+2C>T
3g.48568782G>CCA352642744COL7A1c.7758+2C>G (n.7758+2C>G)
n.581+2C>G
n.604+2C>G
n.4397+2C>G
c.7785+2C>G (n.7785+2C>G)
c.7725+2C>G (n.7725+2C>G)
n.7821+2C>G
n.7795+2C>G
c.7698+2C>G (n.7698+2C>G)
n.7794+2C>G
n.7768+2C>G
 gnomAD v4
3g.48568782G>TCA352642743COL7A1c.7758+2C>A (n.7758+2C>A)
n.581+2C>A
n.604+2C>A
n.4397+2C>A
c.7785+2C>A (n.7785+2C>A)
c.7725+2C>A (n.7725+2C>A)
n.7821+2C>A
n.7795+2C>A
c.7698+2C>A (n.7698+2C>A)
n.7794+2C>A
n.7768+2C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568783C>ACA352642746COL7A1c.7758+1G>T (n.7758+1G>T)
n.581+1G>T
n.604+1G>T
n.4397+1G>T
c.7785+1G>T (n.7785+1G>T)
c.7725+1G>T (n.7725+1G>T)
n.7821+1G>T
n.7795+1G>T
c.7698+1G>T (n.7698+1G>T)
n.7794+1G>T
n.7768+1G>T
 gnomAD v4
3g.48568783C>GCA352642747COL7A1c.7758+1G>C (n.7758+1G>C)
n.581+1G>C
n.604+1G>C
n.4397+1G>C
c.7785+1G>C (n.7785+1G>C)
c.7725+1G>C (n.7725+1G>C)
n.7821+1G>C
n.7795+1G>C
c.7698+1G>C (n.7698+1G>C)
n.7794+1G>C
n.7768+1G>C
3g.48568783C>TCA352642750COL7A1c.7758+1G>A (n.7758+1G>A)
n.581+1G>A
n.604+1G>A
n.4397+1G>A
c.7785+1G>A (n.7785+1G>A)
c.7725+1G>A (n.7725+1G>A)
n.7821+1G>A
n.7795+1G>A
c.7698+1G>A (n.7698+1G>A)
n.7794+1G>A
n.7768+1G>A
 gnomAD v4
3g.48568784C>ACA352642752COL7A1c.7758G>T (p.Gln2586His)
n.581G>T
n.604G>T
n.4397G>T
c.7785G>T (p.Gln2595His)
c.7725G>T (p.Gln2575His)
n.7821G>T
n.7795G>T
c.7698G>T (p.Gln2566His)
n.7794G>T
n.7768G>T
 gnomAD v4
3g.48568784C>GCA352642758COL7A1c.7758G>C (p.Gln2586His)
n.581G>C
n.604G>C
n.4397G>C
c.7785G>C (p.Gln2595His)
c.7725G>C (p.Gln2575His)
n.7821G>C
n.7795G>C
c.7698G>C (p.Gln2566His)
n.7794G>C
n.7768G>C
3g.48568784C>TCA433533298COL7A1c.7758G>A (p.Gln2586=)
n.581G>A
n.604G>A
n.4397G>A
c.7785G>A (p.Gln2595=)
c.7725G>A (p.Gln2575=)
n.7821G>A
n.7795G>A
c.7698G>A (p.Gln2566=)
n.7794G>A
n.7768G>A
 gnomAD v4
3g.48568785T>ACA352642770COL7A1c.7757A>T (p.Gln2586Leu)
n.580A>T
n.603A>T
n.4396A>T
c.7784A>T (p.Gln2595Leu)
c.7724A>T (p.Gln2575Leu)
n.7820A>T
n.7794A>T
c.7697A>T (p.Gln2566Leu)
n.7793A>T
n.7767A>T
 gnomAD v4
3g.48568785T>CCA352642764COL7A1c.7757A>G (p.Gln2586Arg)
n.580A>G
n.603A>G
n.4396A>G
c.7784A>G (p.Gln2595Arg)
c.7724A>G (p.Gln2575Arg)
n.7820A>G
n.7794A>G
c.7697A>G (p.Gln2566Arg)
n.7793A>G
n.7767A>G
3g.48568785T>GCA352642761COL7A1c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
n.580A>C
n.603A>C
n.4396A>C
c.7784A>C (p.Gln2595Pro)
c.7724A>C (p.Gln2575Pro)
n.7820A>C
n.7794A>C
c.7697A>C (p.Gln2566Pro)
n.7793A>C
n.7767A>C
3g.48568785T=CA1363077646COL7A1c.7757A= (p.Gln2586=)
n.580A=
n.603A=
n.4396A=
c.7784A= (p.Gln2595=)
c.7724A= (p.Gln2575=)
n.7820A=
n.7794A=
c.7697A= (p.Gln2566=)
n.7793A=
n.7767A=
3g.48568786G>ACA352642773COL7A1c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
n.579C>T
n.602C>T
n.4395C>T
c.7783C>T (p.Gln2595Ter)
c.7723C>T (p.Gln2575Ter)
n.7819C>T
n.7793C>T
c.7696C>T (p.Gln2566Ter)
n.7792C>T
n.7766C>T
 gnomAD v4
3g.48568786G>CCA2378334COL7A1c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
n.579C>G
n.602C>G
n.4395C>G
c.7783C>G (p.Gln2595Glu)
c.7723C>G (p.Gln2575Glu)
n.7819C>G
n.7793C>G
c.7696C>G (p.Gln2566Glu)
n.7792C>G
n.7766C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568786G=CA1363077652COL7A1c.7756C= (p.Gln2586=)
n.579C=
n.602C=
n.4395C=
c.7783C= (p.Gln2595=)
c.7723C= (p.Gln2575=)
n.7819C=
n.7793C=
c.7696C= (p.Gln2566=)
n.7792C=
n.7766C=
3g.48568786G>TCA352642801COL7A1c.7756C>A (p.Gln2586Lys)
n.579C>A
n.602C>A
n.4395C>A
c.7783C>A (p.Gln2595Lys)
c.7723C>A (p.Gln2575Lys)
n.7819C>A
n.7793C>A
c.7696C>A (p.Gln2566Lys)
n.7792C>A
n.7766C>A
 gnomAD v4
3g.48568789dupCA1363077650COL7A1c.7756dup (p.Gln2586ProfsTer12)
n.579dup
n.602dup
n.4395dup
c.7783dup (p.Gln2595ProfsTer12)
c.7723dup (p.Gln2575ProfsTer12)
n.7819dup
n.7793dup
c.7696dup (p.Gln2566ProfsTer12)
n.7792dup
n.7766dup
 ClinVar dbSNP
3g.48568787G>ACA433533303COL7A1c.7755C>T (p.Pro2585=)
n.578C>T
n.601C>T
n.4394C>T
c.7782C>T (p.Pro2594=)
c.7722C>T (p.Pro2574=)
n.7818C>T
n.7792C>T
c.7695C>T (p.Pro2565=)
n.7791C>T
n.7765C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568787G>CCA433533304COL7A1c.7755C>G (p.Pro2585=)
n.578C>G
n.601C>G
n.4394C>G
c.7782C>G (p.Pro2594=)
c.7722C>G (p.Pro2574=)
n.7818C>G
n.7792C>G
c.7695C>G (p.Pro2565=)
n.7791C>G
n.7765C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48568787G=CA1363077657COL7A1c.7755C= (p.Pro2585=)
n.578C=
n.601C=
n.4394C=
c.7782C= (p.Pro2594=)
c.7722C= (p.Pro2574=)
n.7818C=
n.7792C=
c.7695C= (p.Pro2565=)
n.7791C=
n.7765C=
3g.48568787G>TCA433533302COL7A1c.7755C>A (p.Pro2585=)
n.578C>A
n.601C>A
n.4394C>A
c.7782C>A (p.Pro2594=)
c.7722C>A (p.Pro2574=)
n.7818C>A
n.7792C>A
c.7695C>A (p.Pro2565=)
n.7791C>A
n.7765C>A
 gnomAD v4
3g.48568788G>ACA352642805COL7A1c.7754C>T (p.Pro2585Leu)
n.577C>T
n.600C>T
n.4393C>T
c.7781C>T (p.Pro2594Leu)
c.7721C>T (p.Pro2574Leu)
n.7817C>T
n.7791C>T
c.7694C>T (p.Pro2565Leu)
n.7790C>T
n.7764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568788G>CCA352642809COL7A1c.7754C>G (p.Pro2585Arg)
n.577C>G
n.600C>G
n.4393C>G
c.7781C>G (p.Pro2594Arg)
c.7721C>G (p.Pro2574Arg)
n.7817C>G
n.7791C>G
c.7694C>G (p.Pro2565Arg)
n.7790C>G
n.7764C>G
3g.48568788G=CA1363077665COL7A1c.7754C= (p.Pro2585=)
n.577C=
n.600C=
n.4393C=
c.7781C= (p.Pro2594=)
c.7721C= (p.Pro2574=)
n.7817C=
n.7791C=
c.7694C= (p.Pro2565=)
n.7790C=
n.7764C=
3g.48568788G>TCA73973443COL7A1c.7754C>A (p.Pro2585His)
n.577C>A
n.600C>A
n.4393C>A
c.7781C>A (p.Pro2594His)
c.7721C>A (p.Pro2574His)
n.7817C>A
n.7791C>A
c.7694C>A (p.Pro2565His)
n.7790C>A
n.7764C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568789G>ACA2378335COL7A1c.7753C>T (p.Pro2585Ser)
n.576C>T
n.599C>T
n.4392C>T
c.7780C>T (p.Pro2594Ser)
c.7720C>T (p.Pro2574Ser)
n.7816C>T
n.7790C>T
c.7693C>T (p.Pro2565Ser)
n.7789C>T
n.7763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568789G>CCA352642818COL7A1c.7753C>G (p.Pro2585Ala)
n.576C>G
n.599C>G
n.4392C>G
c.7780C>G (p.Pro2594Ala)
c.7720C>G (p.Pro2574Ala)
n.7816C>G
n.7790C>G
c.7693C>G (p.Pro2565Ala)
n.7789C>G
n.7763C>G
3g.48568789G=CA1363077670COL7A1c.7753C= (p.Pro2585=)
n.576C=
n.599C=
n.4392C=
c.7780C= (p.Pro2594=)
c.7720C= (p.Pro2574=)
n.7816C=
n.7790C=
c.7693C= (p.Pro2565=)
n.7789C=
n.7763C=
3g.48568789G>TCA352642815COL7A1c.7753C>A (p.Pro2585Thr)
n.576C>A
n.599C>A
n.4392C>A
c.7780C>A (p.Pro2594Thr)
c.7720C>A (p.Pro2574Thr)
n.7816C>A
n.7790C>A
c.7693C>A (p.Pro2565Thr)
n.7789C>A
n.7763C>A
 gnomAD v4
3g.48568790T>ACA433533307COL7A1c.7752A>T (p.Gly2584=)
n.575A>T
n.598A>T
n.4391A>T
c.7779A>T (p.Gly2593=)
c.7719A>T (p.Gly2573=)
n.7815A>T
n.7789A>T
c.7692A>T (p.Gly2564=)
n.7788A>T
n.7762A>T
3g.48568790T>CCA2378336COL7A1c.7752A>G (p.Gly2584=)
n.575A>G
n.598A>G
n.4391A>G
c.7779A>G (p.Gly2593=)
c.7719A>G (p.Gly2573=)
n.7815A>G
n.7789A>G
c.7692A>G (p.Gly2564=)
n.7788A>G
n.7762A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568790T>GCA433533306COL7A1c.7752A>C (p.Gly2584=)
n.575A>C
n.598A>C
n.4391A>C
c.7779A>C (p.Gly2593=)
c.7719A>C (p.Gly2573=)
n.7815A>C
n.7789A>C
c.7692A>C (p.Gly2564=)
n.7788A>C
n.7762A>C
3g.48568790T=CA1363077674COL7A1c.7752A= (p.Gly2584=)
n.575A=
n.598A=
n.4391A=
c.7779A= (p.Gly2593=)
c.7719A= (p.Gly2573=)
n.7815A=
n.7789A=
c.7692A= (p.Gly2564=)
n.7788A=
n.7762A=
3g.48568791C>ACA352642823COL7A1c.7751G>T (p.Gly2584Val)
n.574G>T
n.597G>T
n.4390G>T
c.7778G>T (p.Gly2593Val)
c.7718G>T (p.Gly2573Val)
n.7814G>T
n.7788G>T
c.7691G>T (p.Gly2564Val)
n.7787G>T
n.7761G>T
 gnomAD v4
3g.48568791C=CA1363077679COL7A1c.7751G= (p.Gly2584=)
n.574G=
n.597G=
n.4390G=
c.7778G= (p.Gly2593=)
c.7718G= (p.Gly2573=)
n.7814G=
n.7788G=
c.7691G= (p.Gly2564=)
n.7787G=
n.7761G=
3g.48568791C>GCA352642827COL7A1c.7751G>C (p.Gly2584Ala)
n.574G>C
n.597G>C
n.4390G>C
c.7778G>C (p.Gly2593Ala)
c.7718G>C (p.Gly2573Ala)
n.7814G>C
n.7788G>C
c.7691G>C (p.Gly2564Ala)
n.7787G>C
n.7761G>C
3g.48568791C>TCA352642829COL7A1c.7751G>A (p.Gly2584Glu)
n.574G>A
n.597G>A
n.4390G>A
c.7778G>A (p.Gly2593Glu)
c.7718G>A (p.Gly2573Glu)
n.7814G>A
n.7788G>A
c.7691G>A (p.Gly2564Glu)
n.7787G>A
n.7761G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568793delCA2665620142COL7A1c.7751del (p.Gly2584AspfsTer?)
n.574del
n.597del
n.4390del
c.7778del (p.Gly2593AspfsTer?)
c.7718del (p.Gly2573AspfsTer?)
n.7814del
n.7788del
c.7691del (p.Gly2564AspfsTer?)
n.7787del
n.7761del
 gnomAD v4
3g.48568792C>ACA352642837COL7A1c.7750G>T (p.Gly2584Ter)
n.573G>T
n.596G>T
n.4389G>T
c.7777G>T (p.Gly2593Ter)
c.7717G>T (p.Gly2573Ter)
n.7813G>T
n.7787G>T
c.7690G>T (p.Gly2564Ter)
n.7786G>T
n.7760G>T
 gnomAD v4
3g.48568792C=CA1363077683COL7A1c.7750G= (p.Gly2584=)
n.573G=
n.596G=
n.4389G=
c.7777G= (p.Gly2593=)
c.7717G= (p.Gly2573=)
n.7813G=
n.7787G=
c.7690G= (p.Gly2564=)
n.7786G=
n.7760G=
3g.48568792C>GCA352642840COL7A1c.7750G>C (p.Gly2584Arg)
n.573G>C
n.596G>C
n.4389G>C
c.7777G>C (p.Gly2593Arg)
c.7717G>C (p.Gly2573Arg)
n.7813G>C
n.7787G>C
c.7690G>C (p.Gly2564Arg)
n.7786G>C
n.7760G>C
3g.48568792C>TCA352642843COL7A1c.7750G>A (p.Gly2584Arg)
n.573G>A
n.596G>A
n.4389G>A
c.7777G>A (p.Gly2593Arg)
c.7717G>A (p.Gly2573Arg)
n.7813G>A
n.7787G>A
c.7690G>A (p.Gly2564Arg)
n.7786G>A
n.7760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568793C>ACA433533310COL7A1c.7749G>T (p.Leu2583=)
n.572G>T
n.595G>T
n.4388G>T
c.7776G>T (p.Leu2592=)
c.7716G>T (p.Leu2572=)
n.7812G>T
n.7786G>T
c.7689G>T (p.Leu2563=)
n.7785G>T
n.7759G>T
 gnomAD v4
3g.48568793C>GCA433533311COL7A1c.7749G>C (p.Leu2583=)
n.572G>C
n.595G>C
n.4388G>C
c.7776G>C (p.Leu2592=)
c.7716G>C (p.Leu2572=)
n.7812G>C
n.7786G>C
c.7689G>C (p.Leu2563=)
n.7785G>C
n.7759G>C
3g.48568793C>TCA433533309COL7A1c.7749G>A (p.Leu2583=)
n.572G>A
n.595G>A
n.4388G>A
c.7776G>A (p.Leu2592=)
c.7716G>A (p.Leu2572=)
n.7812G>A
n.7786G>A
c.7689G>A (p.Leu2563=)
n.7785G>A
n.7759G>A
 ClinVar
3g.48568794A=CA1363077686COL7A1c.7748T= (p.Leu2583=)
n.571T=
n.594T=
n.4387T=
c.7775T= (p.Leu2592=)
c.7715T= (p.Leu2572=)
n.7811T=
n.7785T=
c.7688T= (p.Leu2563=)
n.7784T=
n.7758T=
3g.48568794A>CCA352642847COL7A1c.7748T>G (p.Leu2583Arg)
n.571T>G
n.594T>G
n.4387T>G
c.7775T>G (p.Leu2592Arg)
c.7715T>G (p.Leu2572Arg)
n.7811T>G
n.7785T>G
c.7688T>G (p.Leu2563Arg)
n.7784T>G
n.7758T>G
 dbSNP
3g.48568794A>GCA352642850COL7A1c.7748T>C (p.Leu2583Pro)
n.571T>C
n.594T>C
n.4387T>C
c.7775T>C (p.Leu2592Pro)
c.7715T>C (p.Leu2572Pro)
n.7811T>C
n.7785T>C
c.7688T>C (p.Leu2563Pro)
n.7784T>C
n.7758T>C
 dbSNP
3g.48568794A>TCA352642853COL7A1c.7748T>A (p.Leu2583Gln)
n.571T>A
n.594T>A
n.4387T>A
c.7775T>A (p.Leu2592Gln)
c.7715T>A (p.Leu2572Gln)
n.7811T>A
n.7785T>A
c.7688T>A (p.Leu2563Gln)
n.7784T>A
n.7758T>A
3g.48568795G>ACA433533313COL7A1c.7747C>T (p.Leu2583=)
n.570C>T
n.593C>T
n.4386C>T
c.7774C>T (p.Leu2592=)
c.7714C>T (p.Leu2572=)
n.7810C>T
n.7784C>T
c.7687C>T (p.Leu2563=)
n.7783C>T
n.7757C>T
3g.48568795G>CCA352642857COL7A1c.7747C>G (p.Leu2583Val)
n.570C>G
n.593C>G
n.4386C>G
c.7774C>G (p.Leu2592Val)
c.7714C>G (p.Leu2572Val)
n.7810C>G
n.7784C>G
c.7687C>G (p.Leu2563Val)
n.7783C>G
n.7757C>G
3g.48568795G>TCA352642859COL7A1c.7747C>A (p.Leu2583Met)
n.570C>A
n.593C>A
n.4386C>A
c.7774C>A (p.Leu2592Met)
c.7714C>A (p.Leu2572Met)
n.7810C>A
n.7784C>A
c.7687C>A (p.Leu2563Met)
n.7783C>A
n.7757C>A
 gnomAD v4
3g.48568796G>ACA2378337COL7A1c.7746C>T (p.Leu2582=)
n.569C>T
n.592C>T
n.4385C>T
c.7773C>T (p.Leu2591=)
c.7713C>T (p.Leu2571=)
n.7809C>T
n.7783C>T
c.7686C>T (p.Leu2562=)
n.7782C>T
n.7756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568796G>CCA433533314COL7A1c.7746C>G (p.Leu2582=)
n.569C>G
n.592C>G
n.4385C>G
c.7773C>G (p.Leu2591=)
c.7713C>G (p.Leu2571=)
n.7809C>G
n.7783C>G
c.7686C>G (p.Leu2562=)
n.7782C>G
n.7756C>G
3g.48568796G=CA1363077691COL7A1c.7746C= (p.Leu2582=)
n.569C=
n.592C=
n.4385C=
c.7773C= (p.Leu2591=)
c.7713C= (p.Leu2571=)
n.7809C=
n.7783C=
c.7686C= (p.Leu2562=)
n.7782C=
n.7756C=
3g.48568796G>TCA73973450COL7A1c.7746C>A (p.Leu2582=)
n.569C>A
n.592C>A
n.4385C>A
c.7773C>A (p.Leu2591=)
c.7713C>A (p.Leu2571=)
n.7809C>A
n.7783C>A
c.7686C>A (p.Leu2562=)
n.7782C>A
n.7756C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568797A=CA1363077695COL7A1c.7745T= (p.Leu2582=)
n.568T=
n.591T=
n.4384T=
c.7772T= (p.Leu2591=)
c.7712T= (p.Leu2571=)
n.7808T=
n.7782T=
c.7685T= (p.Leu2562=)
n.7781T=
n.7755T=
3g.48568797A>CCA2378339COL7A1c.7745T>G (p.Leu2582Arg)
n.568T>G
n.591T>G
n.4384T>G
c.7772T>G (p.Leu2591Arg)
c.7712T>G (p.Leu2571Arg)
n.7808T>G
n.7782T>G
c.7685T>G (p.Leu2562Arg)
n.7781T>G
n.7755T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568797A>GCA2378338COL7A1c.7745T>C (p.Leu2582Pro)
n.568T>C
n.591T>C
n.4384T>C
c.7772T>C (p.Leu2591Pro)
c.7712T>C (p.Leu2571Pro)
n.7808T>C
n.7782T>C
c.7685T>C (p.Leu2562Pro)
n.7781T>C
n.7755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568797A>TCA352642865COL7A1c.7745T>A (p.Leu2582His)
n.568T>A
n.591T>A
n.4384T>A
c.7772T>A (p.Leu2591His)
c.7712T>A (p.Leu2571His)
n.7808T>A
n.7782T>A
c.7685T>A (p.Leu2562His)
n.7781T>A
n.7755T>A
3g.48568798G>ACA2378340COL7A1c.7744C>T (p.Leu2582Phe)
n.567C>T
n.590C>T
n.4383C>T
c.7771C>T (p.Leu2591Phe)
c.7711C>T (p.Leu2571Phe)
n.7807C>T
n.7781C>T
c.7684C>T (p.Leu2562Phe)
n.7780C>T
n.7754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568798G>CCA352642880COL7A1c.7744C>G (p.Leu2582Val)
n.567C>G
n.590C>G
n.4383C>G
c.7771C>G (p.Leu2591Val)
c.7711C>G (p.Leu2571Val)
n.7807C>G
n.7781C>G
c.7684C>G (p.Leu2562Val)
n.7780C>G
n.7754C>G
3g.48568798G=CA1363077700COL7A1c.7744C= (p.Leu2582=)
n.567C=
n.590C=
n.4383C=
c.7771C= (p.Leu2591=)
c.7711C= (p.Leu2571=)
n.7807C=
n.7781C=
c.7684C= (p.Leu2562=)
n.7780C=
n.7754C=
3g.48568798G>TCA352642882COL7A1c.7744C>A (p.Leu2582Ile)
n.567C>A
n.590C>A
n.4383C>A
c.7771C>A (p.Leu2591Ile)
c.7711C>A (p.Leu2571Ile)
n.7807C>A
n.7781C>A
c.7684C>A (p.Leu2562Ile)
n.7780C>A
n.7754C>A
 gnomAD v4
3g.48568799T>ACA433533318COL7A1c.7743A>T (p.Gly2581=)
n.566A>T
n.589A>T
n.4382A>T
c.7770A>T (p.Gly2590=)
c.7710A>T (p.Gly2570=)
n.7806A>T
n.7780A>T
c.7683A>T (p.Gly2561=)
n.7779A>T
n.7753A>T
3g.48568799T>CCA433533315COL7A1c.7743A>G (p.Gly2581=)
n.566A>G
n.589A>G
n.4382A>G
c.7770A>G (p.Gly2590=)
c.7710A>G (p.Gly2570=)
n.7806A>G
n.7780A>G
c.7683A>G (p.Gly2561=)
n.7779A>G
n.7753A>G
3g.48568799T>GCA433533316COL7A1c.7743A>C (p.Gly2581=)
n.566A>C
n.589A>C
n.4382A>C
c.7770A>C (p.Gly2590=)
c.7710A>C (p.Gly2570=)
n.7806A>C
n.7780A>C
c.7683A>C (p.Gly2561=)
n.7779A>C
n.7753A>C
3g.48568800C>ACA352642886COL7A1c.7742G>T (p.Gly2581Val)
n.565G>T
n.588G>T
n.4381G>T
c.7769G>T (p.Gly2590Val)
c.7709G>T (p.Gly2570Val)
n.7805G>T
n.7779G>T
c.7682G>T (p.Gly2561Val)
n.7778G>T
n.7752G>T
 gnomAD v4
3g.48568800C>GCA352642894COL7A1c.7742G>C (p.Gly2581Ala)
n.565G>C
n.588G>C
n.4381G>C
c.7769G>C (p.Gly2590Ala)
c.7709G>C (p.Gly2570Ala)
n.7805G>C
n.7779G>C
c.7682G>C (p.Gly2561Ala)
n.7778G>C
n.7752G>C
3g.48568800C>TCA352642898COL7A1c.7742G>A (p.Gly2581Glu)
n.565G>A
n.588G>A
n.4381G>A
c.7769G>A (p.Gly2590Glu)
c.7709G>A (p.Gly2570Glu)
n.7805G>A
n.7779G>A
c.7682G>A (p.Gly2561Glu)
n.7778G>A
n.7752G>A
3g.48568801C>ACA352642905COL7A1c.7741G>T (p.Gly2581Ter)
n.564G>T
n.587G>T
n.4380G>T
c.7768G>T (p.Gly2590Ter)
c.7708G>T (p.Gly2570Ter)
n.7804G>T
n.7778G>T
c.7681G>T (p.Gly2561Ter)
n.7777G>T
n.7751G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568801C>GCA352642907COL7A1c.7741G>C (p.Gly2581Arg)
n.564G>C
n.587G>C
n.4380G>C
c.7768G>C (p.Gly2590Arg)
c.7708G>C (p.Gly2570Arg)
n.7804G>C
n.7778G>C
c.7681G>C (p.Gly2561Arg)
n.7777G>C
n.7751G>C
3g.48568801C>TCA352642910COL7A1c.7741G>A (p.Gly2581Arg)
n.564G>A
n.587G>A
n.4380G>A
c.7768G>A (p.Gly2590Arg)
c.7708G>A (p.Gly2570Arg)
n.7804G>A
n.7778G>A
c.7681G>A (p.Gly2561Arg)
n.7777G>A
n.7751G>A
 gnomAD v4
3g.48568802A>CCA433533321COL7A1c.7740T>G (p.Arg2580=)
n.563T>G
n.586T>G
n.4379T>G
c.7767T>G (p.Arg2589=)
c.7707T>G (p.Arg2569=)
n.7803T>G
n.7777T>G
c.7680T>G (p.Arg2560=)
n.7776T>G
n.7750T>G
3g.48568802A>GCA433533322COL7A1c.7740T>C (p.Arg2580=)
n.563T>C
n.586T>C
n.4379T>C
c.7767T>C (p.Arg2589=)
c.7707T>C (p.Arg2569=)
n.7803T>C
n.7777T>C
c.7680T>C (p.Arg2560=)
n.7776T>C
n.7750T>C
3g.48568802A>TCA433533323COL7A1c.7740T>A (p.Arg2580=)
n.563T>A
n.586T>A
n.4379T>A
c.7767T>A (p.Arg2589=)
c.7707T>A (p.Arg2569=)
n.7803T>A
n.7777T>A
c.7680T>A (p.Arg2560=)
n.7776T>A
n.7750T>A
 gnomAD v4
3g.48568803C>ACA352642916COL7A1c.7739G>T (p.Arg2580Leu)
n.562G>T
n.585G>T
n.4378G>T
c.7766G>T (p.Arg2589Leu)
c.7706G>T (p.Arg2569Leu)
n.7802G>T
n.7776G>T
c.7679G>T (p.Arg2560Leu)
n.7775G>T
n.7749G>T
 gnomAD v4
3g.48568803C=CA1363077703COL7A1c.7739G= (p.Arg2580=)
n.562G=
n.585G=
n.4378G=
c.7766G= (p.Arg2589=)
c.7706G= (p.Arg2569=)
n.7802G=
n.7776G=
c.7679G= (p.Arg2560=)
n.7775G=
n.7749G=
3g.48568803C>GCA352642920COL7A1c.7739G>C (p.Arg2580Pro)
n.562G>C
n.585G>C
n.4378G>C
c.7766G>C (p.Arg2589Pro)
c.7706G>C (p.Arg2569Pro)
n.7802G>C
n.7776G>C
c.7679G>C (p.Arg2560Pro)
n.7775G>C
n.7749G>C
3g.48568803C>TCA352642924COL7A1c.7739G>A (p.Arg2580His)
n.562G>A
n.585G>A
n.4378G>A
c.7766G>A (p.Arg2589His)
c.7706G>A (p.Arg2569His)
n.7802G>A
n.7776G>A
c.7679G>A (p.Arg2560His)
n.7775G>A
n.7749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568804G>ACA2378341COL7A1c.7738C>T (p.Arg2580Cys)
n.561C>T
n.584C>T
n.4377C>T
c.7765C>T (p.Arg2589Cys)
c.7705C>T (p.Arg2569Cys)
n.7801C>T
n.7775C>T
c.7678C>T (p.Arg2560Cys)
n.7774C>T
n.7748C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568804G>CCA352642929COL7A1c.7738C>G (p.Arg2580Gly)
n.561C>G
n.584C>G
n.4377C>G
c.7765C>G (p.Arg2589Gly)
c.7705C>G (p.Arg2569Gly)
n.7801C>G
n.7775C>G
c.7678C>G (p.Arg2560Gly)
n.7774C>G
n.7748C>G
3g.48568804G=CA1363077707COL7A1c.7738C= (p.Arg2580=)
n.561C=
n.584C=
n.4377C=
c.7765C= (p.Arg2589=)
c.7705C= (p.Arg2569=)
n.7801C=
n.7775C=
c.7678C= (p.Arg2560=)
n.7774C=
n.7748C=
3g.48568804G>TCA352642932COL7A1c.7738C>A (p.Arg2580Ser)
n.561C>A
n.584C>A
n.4377C>A
c.7765C>A (p.Arg2589Ser)
c.7705C>A (p.Arg2569Ser)
n.7801C>A
n.7775C>A
c.7678C>A (p.Arg2560Ser)
n.7774C>A
n.7748C>A
 gnomAD v4
3g.48568805C>ACA433533327COL7A1c.7737G>T (p.Leu2579=)
n.560G>T
n.583G>T
n.4376G>T
c.7764G>T (p.Leu2588=)
c.7704G>T (p.Leu2568=)
n.7800G>T
n.7774G>T
c.7677G>T (p.Leu2559=)
n.7773G>T
n.7747G>T
 gnomAD v4
3g.48568805C>GCA433533329COL7A1c.7737G>C (p.Leu2579=)
n.560G>C
n.583G>C
n.4376G>C
c.7764G>C (p.Leu2588=)
c.7704G>C (p.Leu2568=)
n.7800G>C
n.7774G>C
c.7677G>C (p.Leu2559=)
n.7773G>C
n.7747G>C
3g.48568805C>TCA433533330COL7A1c.7737G>A (p.Leu2579=)
n.560G>A
n.583G>A
n.4376G>A
c.7764G>A (p.Leu2588=)
c.7704G>A (p.Leu2568=)
n.7800G>A
n.7774G>A
c.7677G>A (p.Leu2559=)
n.7773G>A
n.7747G>A
 gnomAD v4
3g.48568806A>CCA352642939COL7A1c.7736T>G (p.Leu2579Arg)
n.559T>G
n.582T>G
n.4375T>G
c.7763T>G (p.Leu2588Arg)
c.7703T>G (p.Leu2568Arg)
n.7799T>G
n.7773T>G
c.7676T>G (p.Leu2559Arg)
n.7772T>G
n.7746T>G
3g.48568806A>GCA352642941COL7A1c.7736T>C (p.Leu2579Pro)
n.559T>C
n.582T>C
n.4375T>C
c.7763T>C (p.Leu2588Pro)
c.7703T>C (p.Leu2568Pro)
n.7799T>C
n.7773T>C
c.7676T>C (p.Leu2559Pro)
n.7772T>C
n.7746T>C
 gnomAD v4
3g.48568806A>TCA352642946COL7A1c.7736T>A (p.Leu2579Gln)
n.559T>A
n.582T>A
n.4375T>A
c.7763T>A (p.Leu2588Gln)
c.7703T>A (p.Leu2568Gln)
n.7799T>A
n.7773T>A
c.7676T>A (p.Leu2559Gln)
n.7772T>A
n.7746T>A
3g.48568807G>ACA433533331COL7A1c.7735C>T (p.Leu2579=)
n.558C>T
n.581C>T
n.4374C>T
c.7762C>T (p.Leu2588=)
c.7702C>T (p.Leu2568=)
n.7798C>T
n.7772C>T
c.7675C>T (p.Leu2559=)
n.7771C>T
n.7745C>T
 gnomAD v4
3g.48568807G>CCA352642958COL7A1c.7735C>G (p.Leu2579Val)
n.558C>G
n.581C>G
n.4374C>G
c.7762C>G (p.Leu2588Val)
c.7702C>G (p.Leu2568Val)
n.7798C>G
n.7772C>G
c.7675C>G (p.Leu2559Val)
n.7771C>G
n.7745C>G
3g.48568807G>TCA352642963COL7A1c.7735C>A (p.Leu2579Met)
n.558C>A
n.581C>A
n.4374C>A
c.7762C>A (p.Leu2588Met)
c.7702C>A (p.Leu2568Met)
n.7798C>A
n.7772C>A
c.7675C>A (p.Leu2559Met)
n.7771C>A
n.7745C>A
3g.48568808T>ACA433533332COL7A1c.7734A>T (p.Gly2578=)
n.557A>T
n.580A>T
n.4373A>T
c.7761A>T (p.Gly2587=)
c.7701A>T (p.Gly2567=)
n.7797A>T
n.7771A>T
c.7674A>T (p.Gly2558=)
n.7770A>T
n.7744A>T
3g.48568808T>CCA433533333COL7A1c.7734A>G (p.Gly2578=)
n.557A>G
n.580A>G
n.4373A>G
c.7761A>G (p.Gly2587=)
c.7701A>G (p.Gly2567=)
n.7797A>G
n.7771A>G
c.7674A>G (p.Gly2558=)
n.7770A>G
n.7744A>G
 gnomAD v4
3g.48568808T>GCA433533334COL7A1c.7734A>C (p.Gly2578=)
n.557A>C
n.580A>C
n.4373A>C
c.7761A>C (p.Gly2587=)
c.7701A>C (p.Gly2567=)
n.7797A>C
n.7771A>C
c.7674A>C (p.Gly2558=)
n.7770A>C
n.7744A>C
3g.48568809C>ACA352642968COL7A1c.7733G>T (p.Gly2578Val)
n.556G>T
n.579G>T
n.4372G>T
c.7760G>T (p.Gly2587Val)
c.7700G>T (p.Gly2567Val)
n.7796G>T
n.7770G>T
c.7673G>T (p.Gly2558Val)
n.7769G>T
n.7743G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568809C=CA1363077711COL7A1c.7733G= (p.Gly2578=)
n.556G=
n.579G=
n.4372G=
c.7760G= (p.Gly2587=)
c.7700G= (p.Gly2567=)
n.7796G=
n.7770G=
c.7673G= (p.Gly2558=)
n.7769G=
n.7743G=
3g.48568809C>GCA352642983COL7A1c.7733G>C (p.Gly2578Ala)
n.556G>C
n.579G>C
n.4372G>C
c.7760G>C (p.Gly2587Ala)
c.7700G>C (p.Gly2567Ala)
n.7796G>C
n.7770G>C
c.7673G>C (p.Gly2558Ala)
n.7769G>C
n.7743G>C
3g.48568809C>TCA352642987COL7A1c.7733G>A (p.Gly2578Glu)
n.556G>A
n.579G>A
n.4372G>A
c.7760G>A (p.Gly2587Glu)
c.7700G>A (p.Gly2567Glu)
n.7796G>A
n.7770G>A
c.7673G>A (p.Gly2558Glu)
n.7769G>A
n.7743G>A
 gnomAD v4
3g.48568810C>ACA352642991COL7A1c.7732G>T (p.Gly2578Ter)
n.555G>T
n.578G>T
n.4371G>T
c.7759G>T (p.Gly2587Ter)
c.7699G>T (p.Gly2567Ter)
n.7795G>T
n.7769G>T
c.7672G>T (p.Gly2558Ter)
n.7768G>T
n.7742G>T
 gnomAD v4
3g.48568810C=CA1363077713COL7A1c.7732G= (p.Gly2578=)
n.555G=
n.578G=
n.4371G=
c.7759G= (p.Gly2587=)
c.7699G= (p.Gly2567=)
n.7795G=
n.7769G=
c.7672G= (p.Gly2558=)
n.7768G=
n.7742G=
3g.48568810C>GCA352642997COL7A1c.7732G>C (p.Gly2578Arg)
n.555G>C
n.578G>C
n.4371G>C
c.7759G>C (p.Gly2587Arg)
c.7699G>C (p.Gly2567Arg)
n.7795G>C
n.7769G>C
c.7672G>C (p.Gly2558Arg)
n.7768G>C
n.7742G>C
3g.48568810C>TCA352643000COL7A1c.7732G>A (p.Gly2578Arg)
n.555G>A
n.578G>A
n.4371G>A
c.7759G>A (p.Gly2587Arg)
c.7699G>A (p.Gly2567Arg)
n.7795G>A
n.7769G>A
c.7672G>A (p.Gly2558Arg)
n.7768G>A
n.7742G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568811T>ACA433533336COL7A1c.7731A>T (p.Pro2577=)
n.554A>T
n.577A>T
n.4370A>T
c.7758A>T (p.Pro2586=)
c.7698A>T (p.Pro2566=)
n.7794A>T
n.7768A>T
c.7671A>T (p.Pro2557=)
n.7767A>T
n.7741A>T
 gnomAD v4
3g.48568811T>CCA433533337COL7A1c.7731A>G (p.Pro2577=)
n.554A>G
n.577A>G
n.4370A>G
c.7758A>G (p.Pro2586=)
c.7698A>G (p.Pro2566=)
n.7794A>G
n.7768A>G
c.7671A>G (p.Pro2557=)
n.7767A>G
n.7741A>G
 gnomAD v4
3g.48568811T>GCA433533338COL7A1c.7731A>C (p.Pro2577=)
n.554A>C
n.577A>C
n.4370A>C
c.7758A>C (p.Pro2586=)
c.7698A>C (p.Pro2566=)
n.7794A>C
n.7768A>C
c.7671A>C (p.Pro2557=)
n.7767A>C
n.7741A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568812G>ACA352643008COL7A1c.7730C>T (p.Pro2577Leu)
n.553C>T
n.576C>T
n.4369C>T
c.7757C>T (p.Pro2586Leu)
c.7697C>T (p.Pro2566Leu)
n.7793C>T
n.7767C>T
c.7670C>T (p.Pro2557Leu)
n.7766C>T
n.7740C>T
 gnomAD v4
3g.48568812G>CCA352643011COL7A1c.7730C>G (p.Pro2577Arg)
n.553C>G
n.576C>G
n.4369C>G
c.7757C>G (p.Pro2586Arg)
c.7697C>G (p.Pro2566Arg)
n.7793C>G
n.7767C>G
c.7670C>G (p.Pro2557Arg)
n.7766C>G
n.7740C>G
3g.48568812G=CA1363077716COL7A1c.7730C= (p.Pro2577=)
n.553C=
n.576C=
n.4369C=
c.7757C= (p.Pro2586=)
c.7697C= (p.Pro2566=)
n.7793C=
n.7767C=
c.7670C= (p.Pro2557=)
n.7766C=
n.7740C=
3g.48568812G>TCA73973456COL7A1c.7730C>A (p.Pro2577Gln)
n.553C>A
n.576C>A
n.4369C>A
c.7757C>A (p.Pro2586Gln)
c.7697C>A (p.Pro2566Gln)
n.7793C>A
n.7767C>A
c.7670C>A (p.Pro2557Gln)
n.7766C>A
n.7740C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568813delCA2586972222COL7A1c.7730del (p.Pro2577GlnfsTer?)
n.553del
n.576del
n.4369del
c.7757del (p.Pro2586GlnfsTer?)
c.7697del (p.Pro2566GlnfsTer?)
n.7793del
n.7767del
c.7670del (p.Pro2557GlnfsTer?)
n.7766del
n.7740del
 gnomAD v4
3g.48568813G>ACA352643014COL7A1c.7729C>T (p.Pro2577Ser)
n.552C>T
n.575C>T
n.4368C>T
c.7756C>T (p.Pro2586Ser)
c.7696C>T (p.Pro2566Ser)
n.7792C>T
n.7766C>T
c.7669C>T (p.Pro2557Ser)
n.7765C>T
n.7739C>T
 gnomAD v4
3g.48568813G>CCA352643018COL7A1c.7729C>G (p.Pro2577Ala)
n.552C>G
n.575C>G
n.4368C>G
c.7756C>G (p.Pro2586Ala)
c.7696C>G (p.Pro2566Ala)
n.7792C>G
n.7766C>G
c.7669C>G (p.Pro2557Ala)
n.7765C>G
n.7739C>G
3g.48568813G>TCA352643021COL7A1c.7729C>A (p.Pro2577Thr)
n.552C>A
n.575C>A
n.4368C>A
c.7756C>A (p.Pro2586Thr)
c.7696C>A (p.Pro2566Thr)
n.7792C>A
n.7766C>A
c.7669C>A (p.Pro2557Thr)
n.7765C>A
n.7739C>A
 gnomAD v4
3g.48568814C>ACA352643026COL7A1c.7728G>T (p.Leu2576Phe)
n.551G>T
n.574G>T
n.4367G>T
c.7755G>T (p.Leu2585Phe)
c.7695G>T (p.Leu2565Phe)
n.7791G>T
n.7765G>T
c.7668G>T (p.Leu2556Phe)
n.7764G>T
n.7738G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568814C>GCA352643030COL7A1c.7728G>C (p.Leu2576Phe)
n.551G>C
n.574G>C
n.4367G>C
c.7755G>C (p.Leu2585Phe)
c.7695G>C (p.Leu2565Phe)
n.7791G>C
n.7765G>C
c.7668G>C (p.Leu2556Phe)
n.7764G>C
n.7738G>C
3g.48568814C>TCA433533339COL7A1c.7728G>A (p.Leu2576=)
n.551G>A
n.574G>A
n.4367G>A
c.7755G>A (p.Leu2585=)
c.7695G>A (p.Leu2565=)
n.7791G>A
n.7765G>A
c.7668G>A (p.Leu2556=)
n.7764G>A
n.7738G>A
 gnomAD v4
3g.48568815A>CCA352643031COL7A1c.7727T>G (p.Leu2576Trp)
n.550T>G
n.573T>G
n.4366T>G
c.7754T>G (p.Leu2585Trp)
c.7694T>G (p.Leu2565Trp)
n.7790T>G
n.7764T>G
c.7667T>G (p.Leu2556Trp)
n.7763T>G
n.7737T>G
3g.48568815A>GCA352643035COL7A1c.7727T>C (p.Leu2576Ser)
n.550T>C
n.573T>C
n.4366T>C
c.7754T>C (p.Leu2585Ser)
c.7694T>C (p.Leu2565Ser)
n.7790T>C
n.7764T>C
c.7667T>C (p.Leu2556Ser)
n.7763T>C
n.7737T>C
 gnomAD v4
3g.48568815A>TCA352643039COL7A1c.7727T>A (p.Leu2576Ter)
n.550T>A
n.573T>A
n.4366T>A
c.7754T>A (p.Leu2585Ter)
c.7694T>A (p.Leu2565Ter)
n.7790T>A
n.7764T>A
c.7667T>A (p.Leu2556Ter)
n.7763T>A
n.7737T>A
3g.48568816A>CCA352643044COL7A1c.7726T>G (p.Leu2576Val)
n.549T>G
n.572T>G
n.4365T>G
c.7753T>G (p.Leu2585Val)
c.7693T>G (p.Leu2565Val)
n.7789T>G
n.7763T>G
c.7666T>G (p.Leu2556Val)
n.7762T>G
n.7736T>G
3g.48568816A>GCA433533341COL7A1c.7726T>C (p.Leu2576=)
n.549T>C
n.572T>C
n.4365T>C
c.7753T>C (p.Leu2585=)
c.7693T>C (p.Leu2565=)
n.7789T>C
n.7763T>C
c.7666T>C (p.Leu2556=)
n.7762T>C
n.7736T>C
3g.48568816A>TCA352643046COL7A1c.7726T>A (p.Leu2576Met)
n.549T>A
n.572T>A
n.4365T>A
c.7753T>A (p.Leu2585Met)
c.7693T>A (p.Leu2565Met)
n.7789T>A
n.7763T>A
c.7666T>A (p.Leu2556Met)
n.7762T>A
n.7736T>A
3g.48568816_48568817delinsACCA1363077721COL7A1c.7725_7726delinsGT (p.Gly2575=)
n.548_549delinsGT
n.571_572delinsGT
n.4364_4365delinsGT
c.7752_7753delinsGT (p.Gly2584=)
c.7692_7693delinsGT (p.Gly2564=)
n.7788_7789delinsGT
n.7762_7763delinsGT
c.7665_7666delinsGT (p.Gly2555=)
n.7761_7762delinsGT
n.7735_7736delinsGT
3g.48568817C>ACA433533343COL7A1c.7725G>T (p.Gly2575=)
n.548G>T
n.571G>T
n.4364G>T
c.7752G>T (p.Gly2584=)
c.7692G>T (p.Gly2564=)
n.7788G>T
n.7762G>T
c.7665G>T (p.Gly2555=)
n.7761G>T
n.7735G>T
 gnomAD v4
3g.48568817C>GCA433533344COL7A1c.7725G>C (p.Gly2575=)
n.548G>C
n.571G>C
n.4364G>C
c.7752G>C (p.Gly2584=)
c.7692G>C (p.Gly2564=)
n.7788G>C
n.7762G>C
c.7665G>C (p.Gly2555=)
n.7761G>C
n.7735G>C
 ClinVar
3g.48568817C>TCA433533346COL7A1c.7725G>A (p.Gly2575=)
n.548G>A
n.571G>A
n.4364G>A
c.7752G>A (p.Gly2584=)
c.7692G>A (p.Gly2564=)
n.7788G>A
n.7762G>A
c.7665G>A (p.Gly2555=)
n.7761G>A
n.7735G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568819delCA1363077724COL7A1c.7725del (p.Leu2576CysfsTer?)
n.548del
n.571del
n.4364del
c.7752del (p.Leu2585CysfsTer?)
c.7692del (p.Leu2565CysfsTer?)
n.7788del
n.7762del
c.7665del (p.Leu2556CysfsTer?)
n.7761del
n.7735del
 dbSNP
3g.48568818C>ACA352643049COL7A1c.7724G>T (p.Gly2575Val)
n.547G>T
n.570G>T
n.4363G>T
c.7751G>T (p.Gly2584Val)
c.7691G>T (p.Gly2564Val)
n.7787G>T
n.7761G>T
c.7664G>T (p.Gly2555Val)
n.7760G>T
n.7734G>T
 gnomAD v4
3g.48568818C=CA1363077728COL7A1c.7724G= (p.Gly2575=)
n.547G=
n.570G=
n.4363G=
c.7751G= (p.Gly2584=)
c.7691G= (p.Gly2564=)
n.7787G=
n.7761G=
c.7664G= (p.Gly2555=)
n.7760G=
n.7734G=
3g.48568818C>GCA352643053COL7A1c.7724G>C (p.Gly2575Ala)
n.547G>C
n.570G>C
n.4363G>C
c.7751G>C (p.Gly2584Ala)
c.7691G>C (p.Gly2564Ala)
n.7787G>C
n.7761G>C
c.7664G>C (p.Gly2555Ala)
n.7760G>C
n.7734G>C
 gnomAD v4
3g.48568818C>TCA352643055COL7A1c.7724G>A (p.Gly2575Glu)
n.547G>A
n.570G>A
n.4363G>A
c.7751G>A (p.Gly2584Glu)
c.7691G>A (p.Gly2564Glu)
n.7787G>A
n.7761G>A
c.7664G>A (p.Gly2555Glu)
n.7760G>A
n.7734G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568819C>ACA352643069COL7A1c.7723G>T (p.Gly2575Trp)
n.546G>T
n.569G>T
n.4362G>T
c.7750G>T (p.Gly2584Trp)
c.7690G>T (p.Gly2564Trp)
n.7786G>T
n.7760G>T
c.7663G>T (p.Gly2555Trp)
n.7759G>T
n.7733G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568819C=CA1363077734COL7A1c.7723G= (p.Gly2575=)
n.546G=
n.569G=
n.4362G=
c.7750G= (p.Gly2584=)
c.7690G= (p.Gly2564=)
n.7786G=
n.7760G=
c.7663G= (p.Gly2555=)
n.7759G=
n.7733G=
3g.48568819C>GCA352643064COL7A1c.7723G>C (p.Gly2575Arg)
n.546G>C
n.569G>C
n.4362G>C
c.7750G>C (p.Gly2584Arg)
c.7690G>C (p.Gly2564Arg)
n.7786G>C
n.7760G>C
c.7663G>C (p.Gly2555Arg)
n.7759G>C
n.7733G>C
3g.48568819C>TCA10588366COL7A1c.7723G>A (p.Gly2575Arg)
n.546G>A
n.569G>A
n.4362G>A
c.7750G>A (p.Gly2584Arg)
c.7690G>A (p.Gly2564Arg)
n.7786G>A
n.7760G>A
c.7663G>A (p.Gly2555Arg)
n.7759G>A
n.7733G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568820G>ACA2378342COL7A1c.7722C>T (p.Ala2574=)
n.545C>T
n.568C>T
n.4361C>T
c.7749C>T (p.Ala2583=)
c.7689C>T (p.Ala2563=)
n.7785C>T
n.7759C>T
c.7662C>T (p.Ala2554=)
n.7758C>T
n.7732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568820G>CCA433533348COL7A1c.7722C>G (p.Ala2574=)
n.545C>G
n.568C>G
n.4361C>G
c.7749C>G (p.Ala2583=)
c.7689C>G (p.Ala2563=)
n.7785C>G
n.7759C>G
c.7662C>G (p.Ala2554=)
n.7758C>G
n.7732C>G
3g.48568820G=CA1363077743COL7A1c.7722C= (p.Ala2574=)
n.545C=
n.568C=
n.4361C=
c.7749C= (p.Ala2583=)
c.7689C= (p.Ala2563=)
n.7785C=
n.7759C=
c.7662C= (p.Ala2554=)
n.7758C=
n.7732C=
3g.48568820G>TCA433533347COL7A1c.7722C>A (p.Ala2574=)
n.545C>A
n.568C>A
n.4361C>A
c.7749C>A (p.Ala2583=)
c.7689C>A (p.Ala2563=)
n.7785C>A
n.7759C>A
c.7662C>A (p.Ala2554=)
n.7758C>A
n.7732C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568821delCA2665620169COL7A1c.7722del (p.Leu2576CysfsTer?)
n.545del
n.568del
n.4361del
c.7749del (p.Leu2585CysfsTer?)
c.7689del (p.Leu2565CysfsTer?)
n.7785del
n.7759del
c.7662del (p.Leu2556CysfsTer?)
n.7758del
n.7732del
 gnomAD v4
3g.48568821G>ACA352643078COL7A1c.7721C>T (p.Ala2574Val)
n.544C>T
n.567C>T
n.4360C>T
c.7748C>T (p.Ala2583Val)
c.7688C>T (p.Ala2563Val)
n.7784C>T
n.7758C>T
c.7661C>T (p.Ala2554Val)
n.7757C>T
n.7731C>T
 gnomAD v4
3g.48568821G>CCA352643085COL7A1c.7721C>G (p.Ala2574Gly)
n.544C>G
n.567C>G
n.4360C>G
c.7748C>G (p.Ala2583Gly)
c.7688C>G (p.Ala2563Gly)
n.7784C>G
n.7758C>G
c.7661C>G (p.Ala2554Gly)
n.7757C>G
n.7731C>G
3g.48568821G>TCA352643092COL7A1c.7721C>A (p.Ala2574Asp)
n.544C>A
n.567C>A
n.4360C>A
c.7748C>A (p.Ala2583Asp)
c.7688C>A (p.Ala2563Asp)
n.7784C>A
n.7758C>A
c.7661C>A (p.Ala2554Asp)
n.7757C>A
n.7731C>A
 gnomAD v4
3g.48568822C>ACA352643098COL7A1c.7720G>T (p.Ala2574Ser)
n.543G>T
n.566G>T
n.4359G>T
c.7747G>T (p.Ala2583Ser)
c.7687G>T (p.Ala2563Ser)
n.7783G>T
n.7757G>T
c.7660G>T (p.Ala2554Ser)
n.7756G>T
n.7730G>T
 gnomAD v4
3g.48568822C=CA1363077748COL7A1c.7720G= (p.Ala2574=)
n.543G=
n.566G=
n.4359G=
c.7747G= (p.Ala2583=)
c.7687G= (p.Ala2563=)
n.7783G=
n.7757G=
c.7660G= (p.Ala2554=)
n.7756G=
n.7730G=
3g.48568822C>GCA352643099COL7A1c.7720G>C (p.Ala2574Pro)
n.543G>C
n.566G>C
n.4359G>C
c.7747G>C (p.Ala2583Pro)
c.7687G>C (p.Ala2563Pro)
n.7783G>C
n.7757G>C
c.7660G>C (p.Ala2554Pro)
n.7756G>C
n.7730G>C
 gnomAD v4
3g.48568822C>TCA352643114COL7A1c.7720G>A (p.Ala2574Thr)
n.543G>A
n.566G>A
n.4359G>A
c.7747G>A (p.Ala2583Thr)
c.7687G>A (p.Ala2563Thr)
n.7783G>A
n.7757G>A
c.7660G>A (p.Ala2554Thr)
n.7756G>A
n.7730G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48568822dupCA2586972225COL7A1c.7720dup (p.Ala2574GlyfsTer24)
n.543dup
n.566dup
n.4359dup
c.7747dup (p.Ala2583GlyfsTer24)
c.7687dup (p.Ala2563GlyfsTer24)
n.7783dup
n.7757dup
c.7660dup (p.Ala2554GlyfsTer24)
n.7756dup
n.7730dup
3g.48568823T>ACA433533351COL7A1c.7719A>T (p.Ser2573=)
n.542A>T
n.565A>T
n.4358A>T
c.7746A>T (p.Ser2582=)
c.7686A>T (p.Ser2562=)
n.7782A>T
n.7756A>T
c.7659A>T (p.Ser2553=)
n.7755A>T
n.7729A>T
 gnomAD v4
3g.48568823T>CCA433533352COL7A1c.7719A>G (p.Ser2573=)
n.542A>G
n.565A>G
n.4358A>G
c.7746A>G (p.Ser2582=)
c.7686A>G (p.Ser2562=)
n.7782A>G
n.7756A>G
c.7659A>G (p.Ser2553=)
n.7755A>G
n.7729A>G
 gnomAD v4
3g.48568823T>GCA433533353COL7A1c.7719A>C (p.Ser2573=)
n.542A>C
n.565A>C
n.4358A>C
c.7746A>C (p.Ser2582=)
c.7686A>C (p.Ser2562=)
n.7782A>C
n.7756A>C
c.7659A>C (p.Ser2553=)
n.7755A>C
n.7729A>C
3g.48568824G>ACA352643117COL7A1c.7718C>T (p.Ser2573Leu)
n.541C>T
n.564C>T
n.4357C>T
c.7745C>T (p.Ser2582Leu)
c.7685C>T (p.Ser2562Leu)
n.7781C>T
n.7755C>T
c.7658C>T (p.Ser2553Leu)
n.7754C>T
n.7728C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568824G>CCA352643120COL7A1c.7718C>G (p.Ser2573Ter)
n.541C>G
n.564C>G
n.4357C>G
c.7745C>G (p.Ser2582Ter)
c.7685C>G (p.Ser2562Ter)
n.7781C>G
n.7755C>G
c.7658C>G (p.Ser2553Ter)
n.7754C>G
n.7728C>G
3g.48568824G=CA1363077752COL7A1c.7718C= (p.Ser2573=)
n.541C=
n.564C=
n.4357C=
c.7745C= (p.Ser2582=)
c.7685C= (p.Ser2562=)
n.7781C=
n.7755C=
c.7658C= (p.Ser2553=)
n.7754C=
n.7728C=
3g.48568824G>TCA352643124COL7A1c.7718C>A (p.Ser2573Ter)
n.541C>A
n.564C>A
n.4357C>A
c.7745C>A (p.Ser2582Ter)
c.7685C>A (p.Ser2562Ter)
n.7781C>A
n.7755C>A
c.7658C>A (p.Ser2553Ter)
n.7754C>A
n.7728C>A
 gnomAD v4
3g.48568825A>CCA352643129COL7A1c.7717T>G (p.Ser2573Ala)
n.540T>G
n.563T>G
n.4356T>G
c.7744T>G (p.Ser2582Ala)
c.7684T>G (p.Ser2562Ala)
n.7780T>G
n.7754T>G
c.7657T>G (p.Ser2553Ala)
n.7753T>G
n.7727T>G
3g.48568825A>GCA352643133COL7A1c.7717T>C (p.Ser2573Pro)
n.540T>C
n.563T>C
n.4356T>C
c.7744T>C (p.Ser2582Pro)
c.7684T>C (p.Ser2562Pro)
n.7780T>C
n.7754T>C
c.7657T>C (p.Ser2553Pro)
n.7753T>C
n.7727T>C
 gnomAD v4
3g.48568825A>TCA352643137COL7A1c.7717T>A (p.Ser2573Thr)
n.540T>A
n.563T>A
n.4356T>A
c.7744T>A (p.Ser2582Thr)
c.7684T>A (p.Ser2562Thr)
n.7780T>A
n.7754T>A
c.7657T>A (p.Ser2553Thr)
n.7753T>A
n.7727T>A
3g.48568826G>ACA433533354COL7A1c.7716C>T (p.Gly2572=)
n.539C>T
n.562C>T
n.4355C>T
c.7743C>T (p.Gly2581=)
c.7683C>T (p.Gly2561=)
n.7779C>T
n.7753C>T
c.7656C>T (p.Gly2552=)
n.7752C>T
n.7726C>T
 gnomAD v4
3g.48568826G>CCA433533356COL7A1c.7716C>G (p.Gly2572=)
n.539C>G
n.562C>G
n.4355C>G
c.7743C>G (p.Gly2581=)
c.7683C>G (p.Gly2561=)
n.7779C>G
n.7753C>G
c.7656C>G (p.Gly2552=)
n.7752C>G
n.7726C>G
 gnomAD v4
3g.48568826G>TCA433533357COL7A1c.7716C>A (p.Gly2572=)
n.539C>A
n.562C>A
n.4355C>A
c.7743C>A (p.Gly2581=)
c.7683C>A (p.Gly2561=)
n.7779C>A
n.7753C>A
c.7656C>A (p.Gly2552=)
n.7752C>A
n.7726C>A
 gnomAD v4
3g.48568827C>ACA352643156COL7A1c.7715G>T (p.Gly2572Val)
n.538G>T
n.561G>T
n.4354G>T
c.7742G>T (p.Gly2581Val)
c.7682G>T (p.Gly2561Val)
n.7778G>T
n.7752G>T
c.7655G>T (p.Gly2552Val)
n.7751G>T
n.7725G>T
 gnomAD v4
3g.48568827C>GCA352643152COL7A1c.7715G>C (p.Gly2572Ala)
n.538G>C
n.561G>C
n.4354G>C
c.7742G>C (p.Gly2581Ala)
c.7682G>C (p.Gly2561Ala)
n.7778G>C
n.7752G>C
c.7655G>C (p.Gly2552Ala)
n.7751G>C
n.7725G>C
3g.48568827C>TCA352643149COL7A1c.7715G>A (p.Gly2572Asp)
n.538G>A
n.561G>A
n.4354G>A
c.7742G>A (p.Gly2581Asp)
c.7682G>A (p.Gly2561Asp)
n.7778G>A
n.7752G>A
c.7655G>A (p.Gly2552Asp)
n.7751G>A
n.7725G>A
 gnomAD v4
3g.48568828C>ACA352643160COL7A1c.7714G>T (p.Gly2572Cys)
n.537G>T
n.560G>T
n.4353G>T
c.7741G>T (p.Gly2581Cys)
c.7681G>T (p.Gly2561Cys)
n.7777G>T
n.7751G>T
c.7654G>T (p.Gly2552Cys)
n.7750G>T
n.7724G>T
 gnomAD v4
3g.48568828C>GCA352643174COL7A1c.7714G>C (p.Gly2572Arg)
n.537G>C
n.560G>C
n.4353G>C
c.7741G>C (p.Gly2581Arg)
c.7681G>C (p.Gly2561Arg)
n.7777G>C
n.7751G>C
c.7654G>C (p.Gly2552Arg)
n.7750G>C
n.7724G>C
3g.48568828C>TCA352643171COL7A1c.7714G>A (p.Gly2572Ser)
n.537G>A
n.560G>A
n.4353G>A
c.7741G>A (p.Gly2581Ser)
c.7681G>A (p.Gly2561Ser)
n.7777G>A
n.7751G>A
c.7654G>A (p.Gly2552Ser)
n.7750G>A
n.7724G>A
 gnomAD v4
3g.48568829C>ACA352643180COL7A1c.7713G>T (p.Lys2571Asn)
n.536G>T
n.559G>T
n.4352G>T
c.7740G>T (p.Lys2580Asn)
c.7680G>T (p.Lys2560Asn)
n.7776G>T
n.7750G>T
c.7653G>T (p.Lys2551Asn)
n.7749G>T
n.7723G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568829C=CA1363077755COL7A1c.7713G= (p.Lys2571=)
n.536G=
n.559G=
n.4352G=
c.7740G= (p.Lys2580=)
c.7680G= (p.Lys2560=)
n.7776G=
n.7750G=
c.7653G= (p.Lys2551=)
n.7749G=
n.7723G=
3g.48568829C>GCA352643181COL7A1c.7713G>C (p.Lys2571Asn)
n.536G>C
n.559G>C
n.4352G>C
c.7740G>C (p.Lys2580Asn)
c.7680G>C (p.Lys2560Asn)
n.7776G>C
n.7750G>C
c.7653G>C (p.Lys2551Asn)
n.7749G>C
n.7723G>C
3g.48568829C>TCA433533358COL7A1c.7713G>A (p.Lys2571=)
n.536G>A
n.559G>A
n.4352G>A
c.7740G>A (p.Lys2580=)
c.7680G>A (p.Lys2560=)
n.7776G>A
n.7750G>A
c.7653G>A (p.Lys2551=)
n.7749G>A
n.7723G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568830T>ACA352643184COL7A1c.7712A>T (p.Lys2571Met)
n.535A>T
n.558A>T
n.4351A>T
c.7739A>T (p.Lys2580Met)
c.7679A>T (p.Lys2560Met)
n.7775A>T
n.7749A>T
c.7652A>T (p.Lys2551Met)
n.7748A>T
n.7722A>T
3g.48568830T>CCA352643187COL7A1c.7712A>G (p.Lys2571Arg)
n.535A>G
n.558A>G
n.4351A>G
c.7739A>G (p.Lys2580Arg)
c.7679A>G (p.Lys2560Arg)
n.7775A>G
n.7749A>G
c.7652A>G (p.Lys2551Arg)
n.7748A>G
n.7722A>G
 gnomAD v4
3g.48568830T>GCA352643190COL7A1c.7712A>C (p.Lys2571Thr)
n.535A>C
n.558A>C
n.4351A>C
c.7739A>C (p.Lys2580Thr)
c.7679A>C (p.Lys2560Thr)
n.7775A>C
n.7749A>C
c.7652A>C (p.Lys2551Thr)
n.7748A>C
n.7722A>C
3g.48568831delCA2665620180COL7A1c.7712del (p.Lys2571ArgfsTer?)
n.535del
n.558del
n.4351del
c.7739del (p.Lys2580ArgfsTer?)
c.7679del (p.Lys2560ArgfsTer?)
n.7775del
n.7749del
c.7652del (p.Lys2551ArgfsTer?)
n.7748del
n.7722del
 gnomAD v4
3g.48568831T>ACA352643191COL7A1c.7711A>T (p.Lys2571Ter)
n.534A>T
n.557A>T
n.4350A>T
c.7738A>T (p.Lys2580Ter)
c.7678A>T (p.Lys2560Ter)
n.7774A>T
n.7748A>T
c.7651A>T (p.Lys2551Ter)
n.7747A>T
n.7721A>T
 ClinVar
3g.48568831T>CCA2378343COL7A1c.7711A>G (p.Lys2571Glu)
n.534A>G
n.557A>G
n.4350A>G
c.7738A>G (p.Lys2580Glu)
c.7678A>G (p.Lys2560Glu)
n.7774A>G
n.7748A>G
c.7651A>G (p.Lys2551Glu)
n.7747A>G
n.7721A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568831T>GCA352643192COL7A1c.7711A>C (p.Lys2571Gln)
n.534A>C
n.557A>C
n.4350A>C
c.7738A>C (p.Lys2580Gln)
c.7678A>C (p.Lys2560Gln)
n.7774A>C
n.7748A>C
c.7651A>C (p.Lys2551Gln)
n.7747A>C
n.7721A>C
3g.48568831T=CA1363077757COL7A1c.7711A= (p.Lys2571=)
n.534A=
n.557A=
n.4350A=
c.7738A= (p.Lys2580=)
c.7678A= (p.Lys2560=)
n.7774A=
n.7748A=
c.7651A= (p.Lys2551=)
n.7747A=
n.7721A=
3g.48568832G>ACA433533362COL7A1c.7710C>T (p.Asp2570=)
n.533C>T
n.556C>T
n.4349C>T
c.7737C>T (p.Asp2579=)
c.7677C>T (p.Asp2559=)
n.7773C>T
n.7747C>T
c.7650C>T (p.Asp2550=)
n.7746C>T
n.7720C>T
3g.48568832G>CCA352643195COL7A1c.7710C>G (p.Asp2570Glu)
n.533C>G
n.556C>G
n.4349C>G
c.7737C>G (p.Asp2579Glu)
c.7677C>G (p.Asp2559Glu)
n.7773C>G
n.7747C>G
c.7650C>G (p.Asp2550Glu)
n.7746C>G
n.7720C>G
3g.48568832G>TCA352643198COL7A1c.7710C>A (p.Asp2570Glu)
n.533C>A
n.556C>A
n.4349C>A
c.7737C>A (p.Asp2579Glu)
c.7677C>A (p.Asp2559Glu)
n.7773C>A
n.7747C>A
c.7650C>A (p.Asp2550Glu)
n.7746C>A
n.7720C>A
 gnomAD v4
3g.48568833T>ACA352643201COL7A1c.7709A>T (p.Asp2570Val)
n.532A>T
n.555A>T
n.4348A>T
c.7736A>T (p.Asp2579Val)
c.7676A>T (p.Asp2559Val)
n.7772A>T
n.7746A>T
c.7649A>T (p.Asp2550Val)
n.7745A>T
n.7719A>T
 gnomAD v4
3g.48568833T>CCA352643204COL7A1c.7709A>G (p.Asp2570Gly)
n.532A>G
n.555A>G
n.4348A>G
c.7736A>G (p.Asp2579Gly)
c.7676A>G (p.Asp2559Gly)
n.7772A>G
n.7746A>G
c.7649A>G (p.Asp2550Gly)
n.7745A>G
n.7719A>G
3g.48568833T>GCA352643207COL7A1c.7709A>C (p.Asp2570Ala)
n.532A>C
n.555A>C
n.4348A>C
c.7736A>C (p.Asp2579Ala)
c.7676A>C (p.Asp2559Ala)
n.7772A>C
n.7746A>C
c.7649A>C (p.Asp2550Ala)
n.7745A>C
n.7719A>C
3g.48568834delCA2573137116COL7A1c.7708del (p.Asp2570ThrfsTer?)
n.531del
n.554del
n.4347del
c.7735del (p.Asp2579ThrfsTer?)
c.7675del (p.Asp2559ThrfsTer?)
n.7771del
n.7745del
c.7648del (p.Asp2550ThrfsTer?)
n.7744del
n.7718del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568834C>ACA352643222COL7A1c.7708G>T (p.Asp2570Tyr)
n.531G>T
n.554G>T
n.4347G>T
c.7735G>T (p.Asp2579Tyr)
c.7675G>T (p.Asp2559Tyr)
n.7771G>T
n.7745G>T
c.7648G>T (p.Asp2550Tyr)
n.7744G>T
n.7718G>T
 gnomAD v4
3g.48568834C>GCA352643224COL7A1c.7708G>C (p.Asp2570His)
n.531G>C
n.554G>C
n.4347G>C
c.7735G>C (p.Asp2579His)
c.7675G>C (p.Asp2559His)
n.7771G>C
n.7745G>C
c.7648G>C (p.Asp2550His)
n.7744G>C
n.7718G>C
3g.48568834C>TCA352643228COL7A1c.7708G>A (p.Asp2570Asn)
n.531G>A
n.554G>A
n.4347G>A
c.7735G>A (p.Asp2579Asn)
c.7675G>A (p.Asp2559Asn)
n.7771G>A
n.7745G>A
c.7648G>A (p.Asp2550Asn)
n.7744G>A
n.7718G>A
 gnomAD v4
3g.48568835A>CCA433533363COL7A1c.7707T>G (p.Gly2569=)
n.530T>G
n.553T>G
n.4346T>G
c.7734T>G (p.Gly2578=)
c.7674T>G (p.Gly2558=)
n.7770T>G
n.7744T>G
c.7647T>G (p.Gly2549=)
n.7743T>G
n.7717T>G
3g.48568835A>GCA433533364COL7A1c.7707T>C (p.Gly2569=)
n.530T>C
n.553T>C
n.4346T>C
c.7734T>C (p.Gly2578=)
c.7674T>C (p.Gly2558=)
n.7770T>C
n.7744T>C
c.7647T>C (p.Gly2549=)
n.7743T>C
n.7717T>C
 gnomAD v4
3g.48568835A>TCA433533365COL7A1c.7707T>A (p.Gly2569=)
n.530T>A
n.553T>A
n.4346T>A
c.7734T>A (p.Gly2578=)
c.7674T>A (p.Gly2558=)
n.7770T>A
n.7744T>A
c.7647T>A (p.Gly2549=)
n.7743T>A
n.7717T>A
3g.48568836C>ACA352643235COL7A1c.7706G>T (p.Gly2569Val)
n.529G>T
n.552G>T
n.4345G>T
c.7733G>T (p.Gly2578Val)
c.7673G>T (p.Gly2558Val)
n.7769G>T
n.7743G>T
c.7646G>T (p.Gly2549Val)
n.7742G>T
n.7716G>T
 gnomAD v4
3g.48568836C>GCA352643234COL7A1c.7706G>C (p.Gly2569Ala)
n.529G>C
n.552G>C
n.4345G>C
c.7733G>C (p.Gly2578Ala)
c.7673G>C (p.Gly2558Ala)
n.7769G>C
n.7743G>C
c.7646G>C (p.Gly2549Ala)
n.7742G>C
n.7716G>C
3g.48568836C>TCA352643233COL7A1c.7706G>A (p.Gly2569Asp)
n.529G>A
n.552G>A
n.4345G>A
c.7733G>A (p.Gly2578Asp)
c.7673G>A (p.Gly2558Asp)
n.7769G>A
n.7743G>A
c.7646G>A (p.Gly2549Asp)
n.7742G>A
n.7716G>A
 gnomAD v4
3g.48568837C>ACA352643236COL7A1c.7705G>T (p.Gly2569Cys)
n.528G>T
n.551G>T
n.4344G>T
c.7732G>T (p.Gly2578Cys)
c.7672G>T (p.Gly2558Cys)
n.7768G>T
n.7742G>T
c.7645G>T (p.Gly2549Cys)
n.7741G>T
n.7715G>T
 gnomAD v4
3g.48568837C>GCA352643239COL7A1c.7705G>C (p.Gly2569Arg)
n.528G>C
n.551G>C
n.4344G>C
c.7732G>C (p.Gly2578Arg)
c.7672G>C (p.Gly2558Arg)
n.7768G>C
n.7742G>C
c.7645G>C (p.Gly2549Arg)
n.7741G>C
n.7715G>C
3g.48568837C>TCA352643244COL7A1c.7705G>A (p.Gly2569Ser)
n.528G>A
n.551G>A
n.4344G>A
c.7732G>A (p.Gly2578Ser)
c.7672G>A (p.Gly2558Ser)
n.7768G>A
n.7742G>A
c.7645G>A (p.Gly2549Ser)
n.7741G>A
n.7715G>A
 gnomAD v4
3g.48568838A>CCA433533369COL7A1c.7704T>G (p.Pro2568=)
n.527T>G
n.550T>G
n.4343T>G
c.7731T>G (p.Pro2577=)
c.7671T>G (p.Pro2557=)
n.7767T>G
n.7741T>G
c.7644T>G (p.Pro2548=)
n.7740T>G
n.7714T>G
3g.48568838A>GCA433533371COL7A1c.7704T>C (p.Pro2568=)
n.527T>C
n.550T>C
n.4343T>C
c.7731T>C (p.Pro2577=)
c.7671T>C (p.Pro2557=)
n.7767T>C
n.7741T>C
c.7644T>C (p.Pro2548=)
n.7740T>C
n.7714T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568838A>TCA433533370COL7A1c.7704T>A (p.Pro2568=)
n.527T>A
n.550T>A
n.4343T>A
c.7731T>A (p.Pro2577=)
c.7671T>A (p.Pro2557=)
n.7767T>A
n.7741T>A
c.7644T>A (p.Pro2548=)
n.7740T>A
n.7714T>A
3g.48568839G>ACA352643249COL7A1c.7703C>T (p.Pro2568Leu)
n.526C>T
n.549C>T
n.4342C>T
c.7730C>T (p.Pro2577Leu)
c.7670C>T (p.Pro2557Leu)
n.7766C>T
n.7740C>T
c.7643C>T (p.Pro2548Leu)
n.7739C>T
n.7713C>T
3g.48568839G>CCA352643250COL7A1c.7703C>G (p.Pro2568Arg)
n.526C>G
n.549C>G
n.4342C>G
c.7730C>G (p.Pro2577Arg)
c.7670C>G (p.Pro2557Arg)
n.7766C>G
n.7740C>G
c.7643C>G (p.Pro2548Arg)
n.7739C>G
n.7713C>G
3g.48568839G>TCA352643252COL7A1c.7703C>A (p.Pro2568His)
n.526C>A
n.549C>A
n.4342C>A
c.7730C>A (p.Pro2577His)
c.7670C>A (p.Pro2557His)
n.7766C>A
n.7740C>A
c.7643C>A (p.Pro2548His)
n.7739C>A
n.7713C>A
 gnomAD v4
3g.48568840G>ACA352643255COL7A1c.7702C>T (p.Pro2568Ser)
n.525C>T
n.548C>T
n.4341C>T
c.7729C>T (p.Pro2577Ser)
c.7669C>T (p.Pro2557Ser)
n.7765C>T
n.7739C>T
c.7642C>T (p.Pro2548Ser)
n.7738C>T
n.7712C>T
 gnomAD v4
3g.48568840G>CCA352643257COL7A1c.7702C>G (p.Pro2568Ala)
n.525C>G
n.548C>G
n.4341C>G
c.7729C>G (p.Pro2577Ala)
c.7669C>G (p.Pro2557Ala)
n.7765C>G
n.7739C>G
c.7642C>G (p.Pro2548Ala)
n.7738C>G
n.7712C>G
3g.48568840G=CA1363077759COL7A1c.7702C= (p.Pro2568=)
n.525C=
n.548C=
n.4341C=
c.7729C= (p.Pro2577=)
c.7669C= (p.Pro2557=)
n.7765C=
n.7739C=
c.7642C= (p.Pro2548=)
n.7738C=
n.7712C=
3g.48568840G>TCA73973460COL7A1c.7702C>A (p.Pro2568Thr)
n.525C>A
n.548C>A
n.4341C>A
c.7729C>A (p.Pro2577Thr)
c.7669C>A (p.Pro2557Thr)
n.7765C>A
n.7739C>A
c.7642C>A (p.Pro2548Thr)
n.7738C>A
n.7712C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568841C>ACA352643265COL7A1c.7701G>T (p.Glu2567Asp)
n.524G>T
n.547G>T
n.4340G>T
c.7728G>T (p.Glu2576Asp)
c.7668G>T (p.Glu2556Asp)
n.7764G>T
n.7738G>T
c.7641G>T (p.Glu2547Asp)
n.7737G>T
n.7711G>T
 gnomAD v4
3g.48568841C>GCA352643269COL7A1c.7701G>C (p.Glu2567Asp)
n.524G>C
n.547G>C
n.4340G>C
c.7728G>C (p.Glu2576Asp)
c.7668G>C (p.Glu2556Asp)
n.7764G>C
n.7738G>C
c.7641G>C (p.Glu2547Asp)
n.7737G>C
n.7711G>C
3g.48568841C>TCA433533374COL7A1c.7701G>A (p.Glu2567=)
n.524G>A
n.547G>A
n.4340G>A
c.7728G>A (p.Glu2576=)
c.7668G>A (p.Glu2556=)
n.7764G>A
n.7738G>A
c.7641G>A (p.Glu2547=)
n.7737G>A
n.7711G>A
 gnomAD v4
3g.48568842T>ACA352643273COL7A1c.7700A>T (p.Glu2567Val)
n.523A>T
n.546A>T
n.4339A>T
c.7727A>T (p.Glu2576Val)
c.7667A>T (p.Glu2556Val)
n.7763A>T
n.7737A>T
c.7640A>T (p.Glu2547Val)
n.7736A>T
n.7710A>T
3g.48568842T>CCA352643290COL7A1c.7700A>G (p.Glu2567Gly)
n.523A>G
n.546A>G
n.4339A>G
c.7727A>G (p.Glu2576Gly)
c.7667A>G (p.Glu2556Gly)
n.7763A>G
n.7737A>G
c.7640A>G (p.Glu2547Gly)
n.7736A>G
n.7710A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568842T>GCA352643293COL7A1c.7700A>C (p.Glu2567Ala)
n.523A>C
n.546A>C
n.4339A>C
c.7727A>C (p.Glu2576Ala)
c.7667A>C (p.Glu2556Ala)
n.7763A>C
n.7737A>C
c.7640A>C (p.Glu2547Ala)
n.7736A>C
n.7710A>C
3g.48568843C>ACA352643322COL7A1c.7699G>T (p.Glu2567Ter)
n.522G>T
n.545G>T
n.4338G>T
c.7726G>T (p.Glu2576Ter)
c.7666G>T (p.Glu2556Ter)
n.7762G>T
n.7736G>T
c.7639G>T (p.Glu2547Ter)
n.7735G>T
n.7709G>T
 gnomAD v4
3g.48568843C>GCA352643323COL7A1c.7699G>C (p.Glu2567Gln)
n.522G>C
n.545G>C
n.4338G>C
c.7726G>C (p.Glu2576Gln)
c.7666G>C (p.Glu2556Gln)
n.7762G>C
n.7736G>C
c.7639G>C (p.Glu2547Gln)
n.7735G>C
n.7709G>C
3g.48568843C>TCA352643300COL7A1c.7699G>A (p.Glu2567Lys)
n.522G>A
n.545G>A
n.4338G>A
c.7726G>A (p.Glu2576Lys)
c.7666G>A (p.Glu2556Lys)
n.7762G>A
n.7736G>A
c.7639G>A (p.Glu2547Lys)
n.7735G>A
n.7709G>A
 gnomAD v4
3g.48568844T>ACA433533375COL7A1c.7698A>T (p.Gly2566=)
n.521A>T
n.544A>T
n.4337A>T
c.7725A>T (p.Gly2575=)
c.7665A>T (p.Gly2555=)
n.7761A>T
n.7735A>T
c.7638A>T (p.Gly2546=)
n.7734A>T
n.7708A>T
3g.48568844T>CCA433533376COL7A1c.7698A>G (p.Gly2566=)
n.521A>G
n.544A>G
n.4337A>G
c.7725A>G (p.Gly2575=)
c.7665A>G (p.Gly2555=)
n.7761A>G
n.7735A>G
c.7638A>G (p.Gly2546=)
n.7734A>G
n.7708A>G
 gnomAD v4
3g.48568844T>GCA433533377COL7A1c.7698A>C (p.Gly2566=)
n.521A>C
n.544A>C
n.4337A>C
c.7725A>C (p.Gly2575=)
c.7665A>C (p.Gly2555=)
n.7761A>C
n.7735A>C
c.7638A>C (p.Gly2546=)
n.7734A>C
n.7708A>C
3g.48568845C>ACA352643324COL7A1c.7697G>T (p.Gly2566Val)
n.520G>T
n.543G>T
n.4336G>T
c.7724G>T (p.Gly2575Val)
c.7664G>T (p.Gly2555Val)
n.7760G>T
n.7734G>T
c.7637G>T (p.Gly2546Val)
n.7733G>T
n.7707G>T
 gnomAD v4
3g.48568845C>GCA352643326COL7A1c.7697G>C (p.Gly2566Ala)
n.520G>C
n.543G>C
n.4336G>C
c.7724G>C (p.Gly2575Ala)
c.7664G>C (p.Gly2555Ala)
n.7760G>C
n.7734G>C
c.7637G>C (p.Gly2546Ala)
n.7733G>C
n.7707G>C
3g.48568845C>TCA352643328COL7A1c.7697G>A (p.Gly2566Glu)
n.520G>A
n.543G>A
n.4336G>A
c.7724G>A (p.Gly2575Glu)
c.7664G>A (p.Gly2555Glu)
n.7760G>A
n.7734G>A
c.7637G>A (p.Gly2546Glu)
n.7733G>A
n.7707G>A
3g.48568846C>ACA352643333COL7A1c.7696G>T (p.Gly2566Ter)
n.519G>T
n.542G>T
n.4335G>T
c.7723G>T (p.Gly2575Ter)
c.7663G>T (p.Gly2555Ter)
n.7759G>T
n.7733G>T
c.7636G>T (p.Gly2546Ter)
n.7732G>T
n.7706G>T
 gnomAD v4
3g.48568846C>GCA352643337COL7A1c.7696G>C (p.Gly2566Arg)
n.519G>C
n.542G>C
n.4335G>C
c.7723G>C (p.Gly2575Arg)
c.7663G>C (p.Gly2555Arg)
n.7759G>C
n.7733G>C
c.7636G>C (p.Gly2546Arg)
n.7732G>C
n.7706G>C
 gnomAD v4
3g.48568846C>TCA352643340COL7A1c.7696G>A (p.Gly2566Arg)
n.519G>A
n.542G>A
n.4335G>A
c.7723G>A (p.Gly2575Arg)
c.7663G>A (p.Gly2555Arg)
n.7759G>A
n.7733G>A
c.7636G>A (p.Gly2546Arg)
n.7732G>A
n.7706G>A
 gnomAD v4
3g.48568847C>ACA352643345COL7A1c.7695G>T (p.Lys2565Asn)
n.518G>T
n.541G>T
n.4334G>T
c.7722G>T (p.Lys2574Asn)
c.7662G>T (p.Lys2554Asn)
n.7758G>T
n.7732G>T
c.7635G>T (p.Lys2545Asn)
n.7731G>T
n.7705G>T
 gnomAD v4
3g.48568847C=CA1363077762COL7A1c.7695G= (p.Lys2565=)
n.518G=
n.541G=
n.4334G=
c.7722G= (p.Lys2574=)
c.7662G= (p.Lys2554=)
n.7758G=
n.7732G=
c.7635G= (p.Lys2545=)
n.7731G=
n.7705G=
3g.48568847C>GCA352643349COL7A1c.7695G>C (p.Lys2565Asn)
n.518G>C
n.541G>C
n.4334G>C
c.7722G>C (p.Lys2574Asn)
c.7662G>C (p.Lys2554Asn)
n.7758G>C
n.7732G>C
c.7635G>C (p.Lys2545Asn)
n.7731G>C
n.7705G>C
3g.48568847C>TCA2378344COL7A1c.7695G>A (p.Lys2565=)
n.518G>A
n.541G>A
n.4334G>A
c.7722G>A (p.Lys2574=)
c.7662G>A (p.Lys2554=)
n.7758G>A
n.7732G>A
c.7635G>A (p.Lys2545=)
n.7731G>A
n.7705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568848T>ACA352643356COL7A1c.7694A>T (p.Lys2565Met)
n.517A>T
n.540A>T
n.4333A>T
c.7721A>T (p.Lys2574Met)
c.7661A>T (p.Lys2554Met)
n.7757A>T
n.7731A>T
c.7634A>T (p.Lys2545Met)
n.7730A>T
n.7704A>T
 gnomAD v4
3g.48568848T>CCA352643360COL7A1c.7694A>G (p.Lys2565Arg)
n.517A>G
n.540A>G
n.4333A>G
c.7721A>G (p.Lys2574Arg)
c.7661A>G (p.Lys2554Arg)
n.7757A>G
n.7731A>G
c.7634A>G (p.Lys2545Arg)
n.7730A>G
n.7704A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568848T>GCA352643361COL7A1c.7694A>C (p.Lys2565Thr)
n.517A>C
n.540A>C
n.4333A>C
c.7721A>C (p.Lys2574Thr)
c.7661A>C (p.Lys2554Thr)
n.7757A>C
n.7731A>C
c.7634A>C (p.Lys2545Thr)
n.7730A>C
n.7704A>C
3g.48568849T>ACA352643363COL7A1c.7693A>T (p.Lys2565Ter)
n.516A>T
n.539A>T
n.4332A>T
c.7720A>T (p.Lys2574Ter)
c.7660A>T (p.Lys2554Ter)
n.7756A>T
n.7730A>T
c.7633A>T (p.Lys2545Ter)
n.7729A>T
n.7703A>T
3g.48568849T>CCA352643365COL7A1c.7693A>G (p.Lys2565Glu)
n.516A>G
n.539A>G
n.4332A>G
c.7720A>G (p.Lys2574Glu)
c.7660A>G (p.Lys2554Glu)
n.7756A>G
n.7730A>G
c.7633A>G (p.Lys2545Glu)
n.7729A>G
n.7703A>G
 gnomAD v4
3g.48568849T>GCA352643362COL7A1c.7693A>C (p.Lys2565Gln)
n.516A>C
n.539A>C
n.4332A>C
c.7720A>C (p.Lys2574Gln)
c.7660A>C (p.Lys2554Gln)
n.7756A>C
n.7730A>C
c.7633A>C (p.Lys2545Gln)
n.7729A>C
n.7703A>C
 gnomAD v4
3g.48568850G>ACA433533382COL7A1c.7692C>T (p.Ser2564=)
n.515C>T
n.538C>T
n.4331C>T
c.7719C>T (p.Ser2573=)
c.7659C>T (p.Ser2553=)
n.7755C>T
n.7729C>T
c.7632C>T (p.Ser2544=)
n.7728C>T
n.7702C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568850G>CCA352643377COL7A1c.7692C>G (p.Ser2564Arg)
n.515C>G
n.538C>G
n.4331C>G
c.7719C>G (p.Ser2573Arg)
c.7659C>G (p.Ser2553Arg)
n.7755C>G
n.7729C>G
c.7632C>G (p.Ser2544Arg)
n.7728C>G
n.7702C>G
3g.48568850G>TCA352643382COL7A1c.7692C>A (p.Ser2564Arg)
n.515C>A
n.538C>A
n.4331C>A
c.7719C>A (p.Ser2573Arg)
c.7659C>A (p.Ser2553Arg)
n.7755C>A
n.7729C>A
c.7632C>A (p.Ser2544Arg)
n.7728C>A
n.7702C>A
 gnomAD v4
3g.48568851C>ACA352643385COL7A1c.7691G>T (p.Ser2564Ile)
n.514G>T
n.537G>T
n.4330G>T
c.7718G>T (p.Ser2573Ile)
c.7658G>T (p.Ser2553Ile)
n.7754G>T
n.7728G>T
c.7631G>T (p.Ser2544Ile)
n.7727G>T
n.7701G>T
 gnomAD v4
3g.48568851C=CA1363077765COL7A1c.7691G= (p.Ser2564=)
n.514G=
n.537G=
n.4330G=
c.7718G= (p.Ser2573=)
c.7658G= (p.Ser2553=)
n.7754G=
n.7728G=
c.7631G= (p.Ser2544=)
n.7727G=
n.7701G=
3g.48568851C>GCA352643386COL7A1c.7691G>C (p.Ser2564Thr)
n.514G>C
n.537G>C
n.4330G>C
c.7718G>C (p.Ser2573Thr)
c.7658G>C (p.Ser2553Thr)
n.7754G>C
n.7728G>C
c.7631G>C (p.Ser2544Thr)
n.7727G>C
n.7701G>C
3g.48568851C>TCA352643393COL7A1c.7691G>A (p.Ser2564Asn)
n.514G>A
n.537G>A
n.4330G>A
c.7718G>A (p.Ser2573Asn)
c.7658G>A (p.Ser2553Asn)
n.7754G>A
n.7728G>A
c.7631G>A (p.Ser2544Asn)
n.7727G>A
n.7701G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568852T>ACA352643401COL7A1c.7690A>T (p.Ser2564Cys)
n.513A>T
n.536A>T
n.4329A>T
c.7717A>T (p.Ser2573Cys)
c.7657A>T (p.Ser2553Cys)
n.7753A>T
n.7727A>T
c.7630A>T (p.Ser2544Cys)
n.7726A>T
n.7700A>T
 gnomAD v4
3g.48568852T>CCA352643397COL7A1c.7690A>G (p.Ser2564Gly)
n.513A>G
n.536A>G
n.4329A>G
c.7717A>G (p.Ser2573Gly)
c.7657A>G (p.Ser2553Gly)
n.7753A>G
n.7727A>G
c.7630A>G (p.Ser2544Gly)
n.7726A>G
n.7700A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568852T>GCA352643399COL7A1c.7690A>C (p.Ser2564Arg)
n.513A>C
n.536A>C
n.4329A>C
c.7717A>C (p.Ser2573Arg)
c.7657A>C (p.Ser2553Arg)
n.7753A>C
n.7727A>C
c.7630A>C (p.Ser2544Arg)
n.7726A>C
n.7700A>C
3g.48568853G>ACA2378346COL7A1c.7689C>T (p.Gly2563=)
n.512C>T
n.535C>T
n.4328C>T
c.7716C>T (p.Gly2572=)
c.7656C>T (p.Gly2552=)
n.7752C>T
n.7726C>T
c.7629C>T (p.Gly2543=)
n.7725C>T
n.7699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568853G>CCA433533387COL7A1c.7689C>G (p.Gly2563=)
n.512C>G
n.535C>G
n.4328C>G
c.7716C>G (p.Gly2572=)
c.7656C>G (p.Gly2552=)
n.7752C>G
n.7726C>G
c.7629C>G (p.Gly2543=)
n.7725C>G
n.7699C>G
3g.48568853G=CA1363077770COL7A1c.7689C= (p.Gly2563=)
n.512C=
n.535C=
n.4328C=
c.7716C= (p.Gly2572=)
c.7656C= (p.Gly2552=)
n.7752C=
n.7726C=
c.7629C= (p.Gly2543=)
n.7725C=
n.7699C=
3g.48568853G>TCA2378345COL7A1c.7689C>A (p.Gly2563=)
n.512C>A
n.535C>A
n.4328C>A
c.7716C>A (p.Gly2572=)
c.7656C>A (p.Gly2552=)
n.7752C>A
n.7726C>A
c.7629C>A (p.Gly2543=)
n.7725C>A
n.7699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568854C>ACA352643412COL7A1c.7688G>T (p.Gly2563Val)
n.511G>T
n.534G>T
n.4327G>T
c.7715G>T (p.Gly2572Val)
c.7655G>T (p.Gly2552Val)
n.7751G>T
n.7725G>T
c.7628G>T (p.Gly2543Val)
n.7724G>T
n.7698G>T
 gnomAD v4
3g.48568854C=CA1363077776COL7A1c.7688G= (p.Gly2563=)
n.511G=
n.534G=
n.4327G=
c.7715G= (p.Gly2572=)
c.7655G= (p.Gly2552=)
n.7751G=
n.7725G=
c.7628G= (p.Gly2543=)
n.7724G=
n.7698G=
3g.48568854C>GCA352643415COL7A1c.7688G>C (p.Gly2563Ala)
n.511G>C
n.534G>C
n.4327G>C
c.7715G>C (p.Gly2572Ala)
c.7655G>C (p.Gly2552Ala)
n.7751G>C
n.7725G>C
c.7628G>C (p.Gly2543Ala)
n.7724G>C
n.7698G>C
 gnomAD v4
3g.48568854C>TCA16617980COL7A1c.7688G>A (p.Gly2563Asp)
n.511G>A
n.534G>A
n.4327G>A
c.7715G>A (p.Gly2572Asp)
c.7655G>A (p.Gly2552Asp)
n.7751G>A
n.7725G>A
c.7628G>A (p.Gly2543Asp)
n.7724G>A
n.7698G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568855C>ACA352643421COL7A1c.7687G>T (p.Gly2563Cys)
n.510G>T
n.533G>T
n.4326G>T
c.7714G>T (p.Gly2572Cys)
c.7654G>T (p.Gly2552Cys)
n.7750G>T
n.7724G>T
c.7627G>T (p.Gly2543Cys)
n.7723G>T
n.7697G>T
 gnomAD v4
3g.48568855C>GCA352643428COL7A1c.7687G>C (p.Gly2563Arg)
n.510G>C
n.533G>C
n.4326G>C
c.7714G>C (p.Gly2572Arg)
c.7654G>C (p.Gly2552Arg)
n.7750G>C
n.7724G>C
c.7627G>C (p.Gly2543Arg)
n.7723G>C
n.7697G>C
3g.48568855C>TCA352643424COL7A1c.7687G>A (p.Gly2563Ser)
n.510G>A
n.533G>A
n.4326G>A
c.7714G>A (p.Gly2572Ser)
c.7654G>A (p.Gly2552Ser)
n.7750G>A
n.7724G>A
c.7627G>A (p.Gly2543Ser)
n.7723G>A
n.7697G>A
 gnomAD v4
3g.48568856C>ACA352643430COL7A1c.7687-1G>T (n.7687-1G>T)
n.510-1G>T
n.533-1G>T
n.4326-1G>T
c.7714-1G>T (n.7714-1G>T)
c.7654-1G>T (n.7654-1G>T)
n.7750-1G>T
n.7724-1G>T
c.7627-1G>T (n.7627-1G>T)
n.7723-1G>T
n.7697-1G>T
 gnomAD v4
3g.48568856C>GCA352643441COL7A1c.7687-1G>C (n.7687-1G>C)
n.510-1G>C
n.533-1G>C
n.4326-1G>C
c.7714-1G>C (n.7714-1G>C)
c.7654-1G>C (n.7654-1G>C)
n.7750-1G>C
n.7724-1G>C
c.7627-1G>C (n.7627-1G>C)
n.7723-1G>C
n.7697-1G>C
3g.48568856C>TCA352643433COL7A1c.7687-1G>A (n.7687-1G>A)
n.510-1G>A
n.533-1G>A
n.4326-1G>A
c.7714-1G>A (n.7714-1G>A)
c.7654-1G>A (n.7654-1G>A)
n.7750-1G>A
n.7724-1G>A
c.7627-1G>A (n.7627-1G>A)
n.7723-1G>A
n.7697-1G>A
 gnomAD v4
3g.48568857T>ACA352643445COL7A1c.7687-2A>T (n.7687-2A>T)
n.510-2A>T
n.533-2A>T
n.4326-2A>T
c.7714-2A>T (n.7714-2A>T)
c.7654-2A>T (n.7654-2A>T)
n.7750-2A>T
n.7724-2A>T
c.7627-2A>T (n.7627-2A>T)
n.7723-2A>T
n.7697-2A>T
 gnomAD v4
3g.48568857T>CCA73973465COL7A1c.7687-2A>G (n.7687-2A>G)
n.510-2A>G
n.533-2A>G
n.4326-2A>G
c.7714-2A>G (n.7714-2A>G)
c.7654-2A>G (n.7654-2A>G)
n.7750-2A>G
n.7724-2A>G
c.7627-2A>G (n.7627-2A>G)
n.7723-2A>G
n.7697-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568857T>GCA352643460COL7A1c.7687-2A>C (n.7687-2A>C)
n.510-2A>C
n.533-2A>C
n.4326-2A>C
c.7714-2A>C (n.7714-2A>C)
c.7654-2A>C (n.7654-2A>C)
n.7750-2A>C
n.7724-2A>C
c.7627-2A>C (n.7627-2A>C)
n.7723-2A>C
n.7697-2A>C
 gnomAD v4
3g.48568857T=CA1363077781COL7A1c.7687-2A= (n.7687-2A=)
n.510-2A=
n.533-2A=
n.4326-2A=
c.7714-2A= (n.7714-2A=)
c.7654-2A= (n.7654-2A=)
n.7750-2A=
n.7724-2A=
c.7627-2A= (n.7627-2A=)
n.7723-2A=
n.7697-2A=
3g.48568858G>ACA73973467COL7A1c.7687-3C>T (n.7687-3C>T)
n.510-3C>T
n.533-3C>T
n.4326-3C>T
c.7714-3C>T (n.7714-3C>T)
c.7654-3C>T (n.7654-3C>T)
n.7750-3C>T
n.7724-3C>T
c.7627-3C>T (n.7627-3C>T)
n.7723-3C>T
n.7697-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568858G=CA1363077783COL7A1c.7687-3C= (n.7687-3C=)
n.510-3C=
n.533-3C=
n.4326-3C=
c.7714-3C= (n.7714-3C=)
c.7654-3C= (n.7654-3C=)
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n.7724-3C=
c.7627-3C= (n.7627-3C=)
n.7723-3C=
n.7697-3C=
3g.48568858G>TCA2665620192COL7A1c.7687-3C>A (n.7687-3C>A)
n.510-3C>A
n.533-3C>A
n.4326-3C>A
c.7714-3C>A (n.7714-3C>A)
c.7654-3C>A (n.7654-3C>A)
n.7750-3C>A
n.7724-3C>A
c.7627-3C>A (n.7627-3C>A)
n.7723-3C>A
n.7697-3C>A
 gnomAD v4
3g.48568859T>ACA542788478COL7A1c.7687-4A>T (n.7687-4A>T)
n.510-4A>T
n.533-4A>T
n.4326-4A>T
c.7714-4A>T (n.7714-4A>T)
c.7654-4A>T (n.7654-4A>T)
n.7750-4A>T
n.7724-4A>T
c.7627-4A>T (n.7627-4A>T)
n.7723-4A>T
n.7697-4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568859T>CCA2665620193COL7A1c.7687-4A>G (n.7687-4A>G)
n.510-4A>G
n.533-4A>G
n.4326-4A>G
c.7714-4A>G (n.7714-4A>G)
c.7654-4A>G (n.7654-4A>G)
n.7750-4A>G
n.7724-4A>G
c.7627-4A>G (n.7627-4A>G)
n.7723-4A>G
n.7697-4A>G
 gnomAD v4
3g.48568859T=CA1363077786COL7A1c.7687-4A= (n.7687-4A=)
n.510-4A=
n.533-4A=
n.4326-4A=
c.7714-4A= (n.7714-4A=)
c.7654-4A= (n.7654-4A=)
n.7750-4A=
n.7724-4A=
c.7627-4A= (n.7627-4A=)
n.7723-4A=
n.7697-4A=
3g.48568860G>ACA2580070148COL7A1c.7687-5C>T (n.7687-5C>T)
n.510-5C>T
n.533-5C>T
n.4326-5C>T
c.7714-5C>T (n.7714-5C>T)
c.7654-5C>T (n.7654-5C>T)
n.7750-5C>T
n.7724-5C>T
c.7627-5C>T (n.7627-5C>T)
n.7723-5C>T
n.7697-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568860G=CA1363077787COL7A1c.7687-5C= (n.7687-5C=)
n.510-5C=
n.533-5C=
n.4326-5C=
c.7714-5C= (n.7714-5C=)
c.7654-5C= (n.7654-5C=)
n.7750-5C=
n.7724-5C=
c.7627-5C= (n.7627-5C=)
n.7723-5C=
n.7697-5C=
3g.48568860G>TCA542788481COL7A1c.7687-5C>A (n.7687-5C>A)
n.510-5C>A
n.533-5C>A
n.4326-5C>A
c.7714-5C>A (n.7714-5C>A)
c.7654-5C>A (n.7654-5C>A)
n.7750-5C>A
n.7724-5C>A
c.7627-5C>A (n.7627-5C>A)
n.7723-5C>A
n.7697-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568862delCA2665620194COL7A1c.7687-5del (n.7687-5del)
n.510-5del
n.533-5del
n.4326-5del
c.7714-5del (n.7714-5del)
c.7654-5del (n.7654-5del)
n.7750-5del
n.7724-5del
c.7627-5del (n.7627-5del)
n.7723-5del
n.7697-5del
 gnomAD v4
3g.48568861G>ACA2378347COL7A1c.7687-6C>T (n.7687-6C>T)
n.510-6C>T
n.533-6C>T
n.4326-6C>T
c.7714-6C>T (n.7714-6C>T)
c.7654-6C>T (n.7654-6C>T)
n.7750-6C>T
n.7724-6C>T
c.7627-6C>T (n.7627-6C>T)
n.7723-6C>T
n.7697-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568861G=CA1363077790COL7A1c.7687-6C= (n.7687-6C=)
n.510-6C=
n.533-6C=
n.4326-6C=
c.7714-6C= (n.7714-6C=)
c.7654-6C= (n.7654-6C=)
n.7750-6C=
n.7724-6C=
c.7627-6C= (n.7627-6C=)
n.7723-6C=
n.7697-6C=
3g.48568861G>TCA2665620195COL7A1c.7687-6C>A (n.7687-6C>A)
n.510-6C>A
n.533-6C>A
n.4326-6C>A
c.7714-6C>A (n.7714-6C>A)
c.7654-6C>A (n.7654-6C>A)
n.7750-6C>A
n.7724-6C>A
c.7627-6C>A (n.7627-6C>A)
n.7723-6C>A
n.7697-6C>A
 gnomAD v4
3g.48568862G>ACA2573137117COL7A1c.7687-7C>T (n.7687-7C>T)
n.510-7C>T
n.533-7C>T
n.4326-7C>T
c.7714-7C>T (n.7714-7C>T)
c.7654-7C>T (n.7654-7C>T)
n.7750-7C>T
n.7724-7C>T
c.7627-7C>T (n.7627-7C>T)
n.7723-7C>T
n.7697-7C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48568862G>TCA2665620196COL7A1c.7687-7C>A (n.7687-7C>A)
n.510-7C>A
n.533-7C>A
n.4326-7C>A
c.7714-7C>A (n.7714-7C>A)
c.7654-7C>A (n.7654-7C>A)
n.7750-7C>A
n.7724-7C>A
c.7627-7C>A (n.7627-7C>A)
n.7723-7C>A
n.7697-7C>A
 gnomAD v4
3g.48568863A>GCA2665620197COL7A1c.7687-8T>C (n.7687-8T>C)
n.510-8T>C
n.533-8T>C
n.4326-8T>C
c.7714-8T>C (n.7714-8T>C)
c.7654-8T>C (n.7654-8T>C)
n.7750-8T>C
n.7724-8T>C
c.7627-8T>C (n.7627-8T>C)
n.7723-8T>C
n.7697-8T>C
 gnomAD v4
3g.48568864G>ACA2665620199COL7A1c.7687-9C>T (n.7687-9C>T)
n.510-9C>T
n.533-9C>T
n.4326-9C>T
c.7714-9C>T (n.7714-9C>T)
c.7654-9C>T (n.7654-9C>T)
n.7750-9C>T
n.7724-9C>T
c.7627-9C>T (n.7627-9C>T)
n.7723-9C>T
n.7697-9C>T
 gnomAD v4
3g.48568864G>TCA2665620198COL7A1c.7687-9C>A (n.7687-9C>A)
n.510-9C>A
n.533-9C>A
n.4326-9C>A
c.7714-9C>A (n.7714-9C>A)
c.7654-9C>A (n.7654-9C>A)
n.7750-9C>A
n.7724-9C>A
c.7627-9C>A (n.7627-9C>A)
n.7723-9C>A
n.7697-9C>A
 gnomAD v4
3g.48568865T>CCA542788486COL7A1c.7687-10A>G (n.7687-10A>G)
n.510-10A>G
n.533-10A>G
n.4326-10A>G
c.7714-10A>G (n.7714-10A>G)
c.7654-10A>G (n.7654-10A>G)
n.7750-10A>G
n.7724-10A>G
c.7627-10A>G (n.7627-10A>G)
n.7723-10A>G
n.7697-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568865T=CA1363077795COL7A1c.7687-10A= (n.7687-10A=)
n.510-10A=
n.533-10A=
n.4326-10A=
c.7714-10A= (n.7714-10A=)
c.7654-10A= (n.7654-10A=)
n.7750-10A=
n.7724-10A=
c.7627-10A= (n.7627-10A=)
n.7723-10A=
n.7697-10A=
3g.48568866G>ACA2665620200COL7A1c.7687-11C>T (n.7687-11C>T)
n.510-11C>T
n.533-11C>T
n.4326-11C>T
c.7714-11C>T (n.7714-11C>T)
c.7654-11C>T (n.7654-11C>T)
n.7750-11C>T
n.7724-11C>T
c.7627-11C>T (n.7627-11C>T)
n.7723-11C>T
n.7697-11C>T
 gnomAD v4
3g.48568866G>CCA542788488COL7A1c.7687-11C>G (n.7687-11C>G)
n.510-11C>G
n.533-11C>G
n.4326-11C>G
c.7714-11C>G (n.7714-11C>G)
c.7654-11C>G (n.7654-11C>G)
n.7750-11C>G
n.7724-11C>G
c.7627-11C>G (n.7627-11C>G)
n.7723-11C>G
n.7697-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568866G=CA1363077797COL7A1c.7687-11C= (n.7687-11C=)
n.510-11C=
n.533-11C=
n.4326-11C=
c.7714-11C= (n.7714-11C=)
c.7654-11C= (n.7654-11C=)
n.7750-11C=
n.7724-11C=
c.7627-11C= (n.7627-11C=)
n.7723-11C=
n.7697-11C=
3g.48568867A>GCA2665620201COL7A1c.7687-12T>C (n.7687-12T>C)
n.510-12T>C
n.533-12T>C
n.4326-12T>C
c.7714-12T>C (n.7714-12T>C)
c.7654-12T>C (n.7654-12T>C)
n.7750-12T>C
n.7724-12T>C
c.7627-12T>C (n.7627-12T>C)
n.7723-12T>C
n.7697-12T>C
 gnomAD v4
3g.48568868C>ACA2665620202COL7A1c.7687-13G>T (n.7687-13G>T)
n.510-13G>T
n.533-13G>T
n.4326-13G>T
c.7714-13G>T (n.7714-13G>T)
c.7654-13G>T (n.7654-13G>T)
n.7750-13G>T
n.7724-13G>T
c.7627-13G>T (n.7627-13G>T)
n.7723-13G>T
n.7697-13G>T
 gnomAD v4
3g.48568868C=CA1363077798COL7A1c.7687-13G= (n.7687-13G=)
n.510-13G=
n.533-13G=
n.4326-13G=
c.7714-13G= (n.7714-13G=)
c.7654-13G= (n.7654-13G=)
n.7750-13G=
n.7724-13G=
c.7627-13G= (n.7627-13G=)
n.7723-13G=
n.7697-13G=
3g.48568868C>GCA73973471COL7A1c.7687-13G>C (n.7687-13G>C)
n.510-13G>C
n.533-13G>C
n.4326-13G>C
c.7714-13G>C (n.7714-13G>C)
c.7654-13G>C (n.7654-13G>C)
n.7750-13G>C
n.7724-13G>C
c.7627-13G>C (n.7627-13G>C)
n.7723-13G>C
n.7697-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568868C>TCA2665620203COL7A1c.7687-13G>A (n.7687-13G>A)
n.510-13G>A
n.533-13G>A
n.4326-13G>A
c.7714-13G>A (n.7714-13G>A)
c.7654-13G>A (n.7654-13G>A)
n.7750-13G>A
n.7724-13G>A
c.7627-13G>A (n.7627-13G>A)
n.7723-13G>A
n.7697-13G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48568869C>ACA2665620204COL7A1c.7687-14G>T (n.7687-14G>T)
n.510-14G>T
n.533-14G>T
n.4326-14G>T
c.7714-14G>T (n.7714-14G>T)
c.7654-14G>T (n.7654-14G>T)
n.7750-14G>T
n.7724-14G>T
c.7627-14G>T (n.7627-14G>T)
n.7723-14G>T
n.7697-14G>T
 gnomAD v4
3g.48568869C>GCA2665620205COL7A1c.7687-14G>C (n.7687-14G>C)
n.510-14G>C
n.533-14G>C
n.4326-14G>C
c.7714-14G>C (n.7714-14G>C)
c.7654-14G>C (n.7654-14G>C)
n.7750-14G>C
n.7724-14G>C
c.7627-14G>C (n.7627-14G>C)
n.7723-14G>C
n.7697-14G>C
 gnomAD v4
3g.48568869C>TCA2665620206COL7A1c.7687-14G>A (n.7687-14G>A)
n.510-14G>A
n.533-14G>A
n.4326-14G>A
c.7714-14G>A (n.7714-14G>A)
c.7654-14G>A (n.7654-14G>A)
n.7750-14G>A
n.7724-14G>A
c.7627-14G>A (n.7627-14G>A)
n.7723-14G>A
n.7697-14G>A
 gnomAD v4
3g.48568870A>CCA2665620207COL7A1c.7687-15T>G (n.7687-15T>G)
n.510-15T>G
n.533-15T>G
n.4326-15T>G
c.7714-15T>G (n.7714-15T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched