UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568648G>A | CA1047676792 | COL7A1 | c.7759-114C>T (n.7759-114C>T) n.582-114C>T n.605-114C>T n.4398-114C>T c.7786-114C>T (n.7786-114C>T) c.7726-114C>T (n.7726-114C>T) n.7822-114C>T n.7796-114C>T c.7699-114C>T (n.7699-114C>T) n.7795-114C>T n.7769-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568648G>C | CA1363077444 | COL7A1 | c.7759-114C>G (n.7759-114C>G) n.582-114C>G n.605-114C>G n.4398-114C>G c.7786-114C>G (n.7786-114C>G) c.7726-114C>G (n.7726-114C>G) n.7822-114C>G n.7796-114C>G c.7699-114C>G (n.7699-114C>G) n.7795-114C>G n.7769-114C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568648G= | CA1363077443 | COL7A1 | c.7759-114C= (n.7759-114C=) n.582-114C= n.605-114C= n.4398-114C= c.7786-114C= (n.7786-114C=) c.7726-114C= (n.7726-114C=) n.7822-114C= n.7796-114C= c.7699-114C= (n.7699-114C=) n.7795-114C= n.7769-114C= | |
| 3 | g.48568648G>T | CA2665619967 | COL7A1 | c.7759-114C>A (n.7759-114C>A) n.582-114C>A n.605-114C>A n.4398-114C>A c.7786-114C>A (n.7786-114C>A) c.7726-114C>A (n.7726-114C>A) n.7822-114C>A n.7796-114C>A c.7699-114C>A (n.7699-114C>A) n.7795-114C>A n.7769-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568649A= | CA1363077445 | COL7A1 | c.7759-115T= (n.7759-115T=) n.582-115T= n.605-115T= n.4398-115T= c.7786-115T= (n.7786-115T=) c.7726-115T= (n.7726-115T=) n.7822-115T= n.7796-115T= c.7699-115T= (n.7699-115T=) n.7795-115T= n.7769-115T= | |
| 3 | g.48568649A>G | CA1363077446 | COL7A1 | c.7759-115T>C (n.7759-115T>C) n.582-115T>C n.605-115T>C n.4398-115T>C c.7786-115T>C (n.7786-115T>C) c.7726-115T>C (n.7726-115T>C) n.7822-115T>C n.7796-115T>C c.7699-115T>C (n.7699-115T>C) n.7795-115T>C n.7769-115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568650T>A | CA2665619968 | COL7A1 | c.7759-116A>T (n.7759-116A>T) n.582-116A>T n.605-116A>T n.4398-116A>T c.7786-116A>T (n.7786-116A>T) c.7726-116A>T (n.7726-116A>T) n.7822-116A>T n.7796-116A>T c.7699-116A>T (n.7699-116A>T) n.7795-116A>T n.7769-116A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568650T>G | CA2665619969 | COL7A1 | c.7759-116A>C (n.7759-116A>C) n.582-116A>C n.605-116A>C n.4398-116A>C c.7786-116A>C (n.7786-116A>C) c.7726-116A>C (n.7726-116A>C) n.7822-116A>C n.7796-116A>C c.7699-116A>C (n.7699-116A>C) n.7795-116A>C n.7769-116A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568652C>A | CA2665619970 | COL7A1 | c.7759-118G>T (n.7759-118G>T) n.582-118G>T n.605-118G>T n.4398-118G>T c.7786-118G>T (n.7786-118G>T) c.7726-118G>T (n.7726-118G>T) n.7822-118G>T n.7796-118G>T c.7699-118G>T (n.7699-118G>T) n.7795-118G>T n.7769-118G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568652C>G | CA2597013482 | COL7A1 | c.7759-118G>C (n.7759-118G>C) n.582-118G>C n.605-118G>C n.4398-118G>C c.7786-118G>C (n.7786-118G>C) c.7726-118G>C (n.7726-118G>C) n.7822-118G>C n.7796-118G>C c.7699-118G>C (n.7699-118G>C) n.7795-118G>C n.7769-118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568653C= | CA1363077448 | COL7A1 | c.7759-119G= (n.7759-119G=) n.582-119G= n.605-119G= n.4398-119G= c.7786-119G= (n.7786-119G=) c.7726-119G= (n.7726-119G=) n.7822-119G= n.7796-119G= c.7699-119G= (n.7699-119G=) n.7795-119G= n.7769-119G= | |
| 3 | g.48568653C>T | CA73973389 | COL7A1 | c.7759-119G>A (n.7759-119G>A) n.582-119G>A n.605-119G>A n.4398-119G>A c.7786-119G>A (n.7786-119G>A) c.7726-119G>A (n.7726-119G>A) n.7822-119G>A n.7796-119G>A c.7699-119G>A (n.7699-119G>A) n.7795-119G>A n.7769-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568654G>A | CA73973392 | COL7A1 | c.7759-120C>T (n.7759-120C>T) n.582-120C>T n.605-120C>T n.4398-120C>T c.7786-120C>T (n.7786-120C>T) c.7726-120C>T (n.7726-120C>T) n.7822-120C>T n.7796-120C>T c.7699-120C>T (n.7699-120C>T) n.7795-120C>T n.7769-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568654G>C | CA1363077453 | COL7A1 | c.7759-120C>G (n.7759-120C>G) n.582-120C>G n.605-120C>G n.4398-120C>G c.7786-120C>G (n.7786-120C>G) c.7726-120C>G (n.7726-120C>G) n.7822-120C>G n.7796-120C>G c.7699-120C>G (n.7699-120C>G) n.7795-120C>G n.7769-120C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568654G= | CA1363077451 | COL7A1 | c.7759-120C= (n.7759-120C=) n.582-120C= n.605-120C= n.4398-120C= c.7786-120C= (n.7786-120C=) c.7726-120C= (n.7726-120C=) n.7822-120C= n.7796-120C= c.7699-120C= (n.7699-120C=) n.7795-120C= n.7769-120C= | |
| 3 | g.48568654G>T | CA2665619972 | COL7A1 | c.7759-120C>A (n.7759-120C>A) n.582-120C>A n.605-120C>A n.4398-120C>A c.7786-120C>A (n.7786-120C>A) c.7726-120C>A (n.7726-120C>A) n.7822-120C>A n.7796-120C>A c.7699-120C>A (n.7699-120C>A) n.7795-120C>A n.7769-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568656del | CA2665619971 | COL7A1 | c.7759-120del (n.7759-120del) n.582-120del n.605-120del n.4398-120del c.7786-120del (n.7786-120del) c.7726-120del (n.7726-120del) n.7822-120del n.7796-120del c.7699-120del (n.7699-120del) n.7795-120del n.7769-120del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568655G>A | CA2665619973 | COL7A1 | c.7759-121C>T (n.7759-121C>T) n.582-121C>T n.605-121C>T n.4398-121C>T c.7786-121C>T (n.7786-121C>T) c.7726-121C>T (n.7726-121C>T) n.7822-121C>T n.7796-121C>T c.7699-121C>T (n.7699-121C>T) n.7795-121C>T n.7769-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568656G= | CA1363077457 | COL7A1 | c.7759-122C= (n.7759-122C=) n.582-122C= n.605-122C= n.4398-122C= c.7786-122C= (n.7786-122C=) c.7726-122C= (n.7726-122C=) n.7822-122C= n.7796-122C= c.7699-122C= (n.7699-122C=) n.7795-122C= n.7769-122C= | |
| 3 | g.48568656G>T | CA2665619974 | COL7A1 | c.7759-122C>A (n.7759-122C>A) n.582-122C>A n.605-122C>A n.4398-122C>A c.7786-122C>A (n.7786-122C>A) c.7726-122C>A (n.7726-122C>A) n.7822-122C>A n.7796-122C>A c.7699-122C>A (n.7699-122C>A) n.7795-122C>A n.7769-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568657T>C | CA2665619975 | COL7A1 | c.7759-123A>G (n.7759-123A>G) n.582-123A>G n.605-123A>G n.4398-123A>G c.7786-123A>G (n.7786-123A>G) c.7726-123A>G (n.7726-123A>G) n.7822-123A>G n.7796-123A>G c.7699-123A>G (n.7699-123A>G) n.7795-123A>G n.7769-123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568657T>G | CA1363077462 | COL7A1 | c.7759-123A>C (n.7759-123A>C) n.582-123A>C n.605-123A>C n.4398-123A>C c.7786-123A>C (n.7786-123A>C) c.7726-123A>C (n.7726-123A>C) n.7822-123A>C n.7796-123A>C c.7699-123A>C (n.7699-123A>C) n.7795-123A>C n.7769-123A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568657T= | CA1363077460 | COL7A1 | c.7759-123A= (n.7759-123A=) n.582-123A= n.605-123A= n.4398-123A= c.7786-123A= (n.7786-123A=) c.7726-123A= (n.7726-123A=) n.7822-123A= n.7796-123A= c.7699-123A= (n.7699-123A=) n.7795-123A= n.7769-123A= | |
| 3 | g.48568657dup | CA1047676795 | COL7A1 | c.7759-123dup (n.7759-123dup) n.582-123dup n.605-123dup n.4398-123dup c.7786-123dup (n.7786-123dup) c.7726-123dup (n.7726-123dup) n.7822-123dup n.7796-123dup c.7699-123dup (n.7699-123dup) n.7795-123dup n.7769-123dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568658G>A | CA2665619976 | COL7A1 | c.7759-124C>T (n.7759-124C>T) n.582-124C>T n.605-124C>T n.4398-124C>T c.7786-124C>T (n.7786-124C>T) c.7726-124C>T (n.7726-124C>T) n.7822-124C>T n.7796-124C>T c.7699-124C>T (n.7699-124C>T) n.7795-124C>T n.7769-124C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568658G>T | CA2665619977 | COL7A1 | c.7759-124C>A (n.7759-124C>A) n.582-124C>A n.605-124C>A n.4398-124C>A c.7786-124C>A (n.7786-124C>A) c.7726-124C>A (n.7726-124C>A) n.7822-124C>A n.7796-124C>A c.7699-124C>A (n.7699-124C>A) n.7795-124C>A n.7769-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568661C>A | CA1047676796 | COL7A1 | c.7758+123G>T (n.7758+123G>T) n.581+123G>T n.604+123G>T n.4397+123G>T c.7785+123G>T (n.7785+123G>T) c.7725+123G>T (n.7725+123G>T) n.7821+123G>T n.7795+123G>T c.7698+123G>T (n.7698+123G>T) n.7794+123G>T n.7768+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568661C= | CA1363077465 | COL7A1 | c.7758+123G= (n.7758+123G=) n.581+123G= n.604+123G= n.4397+123G= c.7785+123G= (n.7785+123G=) c.7725+123G= (n.7725+123G=) n.7821+123G= n.7795+123G= c.7698+123G= (n.7698+123G=) n.7794+123G= n.7768+123G= | |
| 3 | g.48568661C>T | CA2665619978 | COL7A1 | c.7758+123G>A (n.7758+123G>A) n.581+123G>A n.604+123G>A n.4397+123G>A c.7785+123G>A (n.7785+123G>A) c.7725+123G>A (n.7725+123G>A) n.7821+123G>A n.7795+123G>A c.7698+123G>A (n.7698+123G>A) n.7794+123G>A n.7768+123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568662A>G | CA2665619979 | COL7A1 | c.7758+122T>C (n.7758+122T>C) n.581+122T>C n.604+122T>C n.4397+122T>C c.7785+122T>C (n.7785+122T>C) c.7725+122T>C (n.7725+122T>C) n.7821+122T>C n.7795+122T>C c.7698+122T>C (n.7698+122T>C) n.7794+122T>C n.7768+122T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568663C>A | CA2597013483 | COL7A1 | c.7758+121G>T (n.7758+121G>T) n.581+121G>T n.604+121G>T n.4397+121G>T c.7785+121G>T (n.7785+121G>T) c.7725+121G>T (n.7725+121G>T) n.7821+121G>T n.7795+121G>T c.7698+121G>T (n.7698+121G>T) n.7794+121G>T n.7768+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568663C= | CA1363077466 | COL7A1 | c.7758+121G= (n.7758+121G=) n.581+121G= n.604+121G= n.4397+121G= c.7785+121G= (n.7785+121G=) c.7725+121G= (n.7725+121G=) n.7821+121G= n.7795+121G= c.7698+121G= (n.7698+121G=) n.7794+121G= n.7768+121G= | |
| 3 | g.48568663C>G | CA1363077467 | COL7A1 | c.7758+121G>C (n.7758+121G>C) n.581+121G>C n.604+121G>C n.4397+121G>C c.7785+121G>C (n.7785+121G>C) c.7725+121G>C (n.7725+121G>C) n.7821+121G>C n.7795+121G>C c.7698+121G>C (n.7698+121G>C) n.7794+121G>C n.7768+121G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568663C>T | CA2665619980 | COL7A1 | c.7758+121G>A (n.7758+121G>A) n.581+121G>A n.604+121G>A n.4397+121G>A c.7785+121G>A (n.7785+121G>A) c.7725+121G>A (n.7725+121G>A) n.7821+121G>A n.7795+121G>A c.7698+121G>A (n.7698+121G>A) n.7794+121G>A n.7768+121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568664A>G | CA2665619981 | COL7A1 | c.7758+120T>C (n.7758+120T>C) n.581+120T>C n.604+120T>C n.4397+120T>C c.7785+120T>C (n.7785+120T>C) c.7725+120T>C (n.7725+120T>C) n.7821+120T>C n.7795+120T>C c.7698+120T>C (n.7698+120T>C) n.7794+120T>C n.7768+120T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568665C>A | CA2665619982 | COL7A1 | c.7758+119G>T (n.7758+119G>T) n.581+119G>T n.604+119G>T n.4397+119G>T c.7785+119G>T (n.7785+119G>T) c.7725+119G>T (n.7725+119G>T) n.7821+119G>T n.7795+119G>T c.7698+119G>T (n.7698+119G>T) n.7794+119G>T n.7768+119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568665C>T | CA2665619983 | COL7A1 | c.7758+119G>A (n.7758+119G>A) n.581+119G>A n.604+119G>A n.4397+119G>A c.7785+119G>A (n.7785+119G>A) c.7725+119G>A (n.7725+119G>A) n.7821+119G>A n.7795+119G>A c.7698+119G>A (n.7698+119G>A) n.7794+119G>A n.7768+119G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568666A>G | CA2665619984 | COL7A1 | c.7758+118T>C (n.7758+118T>C) n.581+118T>C n.604+118T>C n.4397+118T>C c.7785+118T>C (n.7785+118T>C) c.7725+118T>C (n.7725+118T>C) n.7821+118T>C n.7795+118T>C c.7698+118T>C (n.7698+118T>C) n.7794+118T>C n.7768+118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568666A>T | CA2665619985 | COL7A1 | c.7758+118T>A (n.7758+118T>A) n.581+118T>A n.604+118T>A n.4397+118T>A c.7785+118T>A (n.7785+118T>A) c.7725+118T>A (n.7725+118T>A) n.7821+118T>A n.7795+118T>A c.7698+118T>A (n.7698+118T>A) n.7794+118T>A n.7768+118T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568667T>C | CA2665619987 | COL7A1 | c.7758+117A>G (n.7758+117A>G) n.581+117A>G n.604+117A>G n.4397+117A>G c.7785+117A>G (n.7785+117A>G) c.7725+117A>G (n.7725+117A>G) n.7821+117A>G n.7795+117A>G c.7698+117A>G (n.7698+117A>G) n.7794+117A>G n.7768+117A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568668G>A | CA1363077471 | COL7A1 | c.7758+116C>T (n.7758+116C>T) n.581+116C>T n.604+116C>T n.4397+116C>T c.7785+116C>T (n.7785+116C>T) c.7725+116C>T (n.7725+116C>T) n.7821+116C>T n.7795+116C>T c.7698+116C>T (n.7698+116C>T) n.7794+116C>T n.7768+116C>T | dbSNP |
| 3 | g.48568668G= | CA1363077469 | COL7A1 | c.7758+116C= (n.7758+116C=) n.581+116C= n.604+116C= n.4397+116C= c.7785+116C= (n.7785+116C=) c.7725+116C= (n.7725+116C=) n.7821+116C= n.7795+116C= c.7698+116C= (n.7698+116C=) n.7794+116C= n.7768+116C= | |
| 3 | g.48568668G>T | CA2665619989 | COL7A1 | c.7758+116C>A (n.7758+116C>A) n.581+116C>A n.604+116C>A n.4397+116C>A c.7785+116C>A (n.7785+116C>A) c.7725+116C>A (n.7725+116C>A) n.7821+116C>A n.7795+116C>A c.7698+116C>A (n.7698+116C>A) n.7794+116C>A n.7768+116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568669_48568699del | CA2665619988 | COL7A1 | c.7758+86_7758+116del (n.7758+86_7758+116del) n.581+86_581+116del n.604+86_604+116del n.4397+86_4397+116del c.7785+86_7785+116del (n.7785+86_7785+116del) c.7725+86_7725+116del (n.7725+86_7725+116del) n.7821+86_7821+116del n.7795+86_7795+116del c.7698+86_7698+116del (n.7698+86_7698+116del) n.7794+86_7794+116del n.7768+86_7768+116del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568669G>A | CA2756157531 | COL7A1 | c.7758+115C>T (n.7758+115C>T) n.581+115C>T n.604+115C>T n.4397+115C>T c.7785+115C>T (n.7785+115C>T) c.7725+115C>T (n.7725+115C>T) n.7821+115C>T n.7795+115C>T c.7698+115C>T (n.7698+115C>T) n.7794+115C>T n.7768+115C>T | |
| 3 | g.48568669G= | CA1363077475 | COL7A1 | c.7758+115C= (n.7758+115C=) n.581+115C= n.604+115C= n.4397+115C= c.7785+115C= (n.7785+115C=) c.7725+115C= (n.7725+115C=) n.7821+115C= n.7795+115C= c.7698+115C= (n.7698+115C=) n.7794+115C= n.7768+115C= | |
| 3 | g.48568669G>T | CA73973394 | COL7A1 | c.7758+115C>A (n.7758+115C>A) n.581+115C>A n.604+115C>A n.4397+115C>A c.7785+115C>A (n.7785+115C>A) c.7725+115C>A (n.7725+115C>A) n.7821+115C>A n.7795+115C>A c.7698+115C>A (n.7698+115C>A) n.7794+115C>A n.7768+115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568670G>A | CA542788294 | COL7A1 | c.7758+114C>T (n.7758+114C>T) n.581+114C>T n.604+114C>T n.4397+114C>T c.7785+114C>T (n.7785+114C>T) c.7725+114C>T (n.7725+114C>T) n.7821+114C>T n.7795+114C>T c.7698+114C>T (n.7698+114C>T) n.7794+114C>T n.7768+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568670G= | CA1363077478 | COL7A1 | c.7758+114C= (n.7758+114C=) n.581+114C= n.604+114C= n.4397+114C= c.7785+114C= (n.7785+114C=) c.7725+114C= (n.7725+114C=) n.7821+114C= n.7795+114C= c.7698+114C= (n.7698+114C=) n.7794+114C= n.7768+114C= | |
| 3 | g.48568670G>T | CA2665619990 | COL7A1 | c.7758+114C>A (n.7758+114C>A) n.581+114C>A n.604+114C>A n.4397+114C>A c.7785+114C>A (n.7785+114C>A) c.7725+114C>A (n.7725+114C>A) n.7821+114C>A n.7795+114C>A c.7698+114C>A (n.7698+114C>A) n.7794+114C>A n.7768+114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568671G>A | CA1047676799 | COL7A1 | c.7758+113C>T (n.7758+113C>T) n.581+113C>T n.604+113C>T n.4397+113C>T c.7785+113C>T (n.7785+113C>T) c.7725+113C>T (n.7725+113C>T) n.7821+113C>T n.7795+113C>T c.7698+113C>T (n.7698+113C>T) n.7794+113C>T n.7768+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568671G= | CA1363077480 | COL7A1 | c.7758+113C= (n.7758+113C=) n.581+113C= n.604+113C= n.4397+113C= c.7785+113C= (n.7785+113C=) c.7725+113C= (n.7725+113C=) n.7821+113C= n.7795+113C= c.7698+113C= (n.7698+113C=) n.7794+113C= n.7768+113C= | |
| 3 | g.48568671G>T | CA2665619991 | COL7A1 | c.7758+113C>A (n.7758+113C>A) n.581+113C>A n.604+113C>A n.4397+113C>A c.7785+113C>A (n.7785+113C>A) c.7725+113C>A (n.7725+113C>A) n.7821+113C>A n.7795+113C>A c.7698+113C>A (n.7698+113C>A) n.7794+113C>A n.7768+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568672C>A | CA73973397 | COL7A1 | c.7758+112G>T (n.7758+112G>T) n.581+112G>T n.604+112G>T n.4397+112G>T c.7785+112G>T (n.7785+112G>T) c.7725+112G>T (n.7725+112G>T) n.7821+112G>T n.7795+112G>T c.7698+112G>T (n.7698+112G>T) n.7794+112G>T n.7768+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568672C= | CA1363077483 | COL7A1 | c.7758+112G= (n.7758+112G=) n.581+112G= n.604+112G= n.4397+112G= c.7785+112G= (n.7785+112G=) c.7725+112G= (n.7725+112G=) n.7821+112G= n.7795+112G= c.7698+112G= (n.7698+112G=) n.7794+112G= n.7768+112G= | |
| 3 | g.48568672C>T | CA907757769 | COL7A1 | c.7758+112G>A (n.7758+112G>A) n.581+112G>A n.604+112G>A n.4397+112G>A c.7785+112G>A (n.7785+112G>A) c.7725+112G>A (n.7725+112G>A) n.7821+112G>A n.7795+112G>A c.7698+112G>A (n.7698+112G>A) n.7794+112G>A n.7768+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568673C= | CA1363077486 | COL7A1 | c.7758+111G= (n.7758+111G=) n.581+111G= n.604+111G= n.4397+111G= c.7785+111G= (n.7785+111G=) c.7725+111G= (n.7725+111G=) n.7821+111G= n.7795+111G= c.7698+111G= (n.7698+111G=) n.7794+111G= n.7768+111G= | |
| 3 | g.48568673C>T | CA73973399 | COL7A1 | c.7758+111G>A (n.7758+111G>A) n.581+111G>A n.604+111G>A n.4397+111G>A c.7785+111G>A (n.7785+111G>A) c.7725+111G>A (n.7725+111G>A) n.7821+111G>A n.7795+111G>A c.7698+111G>A (n.7698+111G>A) n.7794+111G>A n.7768+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568674G>A | CA73973401 | COL7A1 | c.7758+110C>T (n.7758+110C>T) n.581+110C>T n.604+110C>T n.4397+110C>T c.7785+110C>T (n.7785+110C>T) c.7725+110C>T (n.7725+110C>T) n.7821+110C>T n.7795+110C>T c.7698+110C>T (n.7698+110C>T) n.7794+110C>T n.7768+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568674G= | CA1363077489 | COL7A1 | c.7758+110C= (n.7758+110C=) n.581+110C= n.604+110C= n.4397+110C= c.7785+110C= (n.7785+110C=) c.7725+110C= (n.7725+110C=) n.7821+110C= n.7795+110C= c.7698+110C= (n.7698+110C=) n.7794+110C= n.7768+110C= | |
| 3 | g.48568675G>A | CA2665619992 | COL7A1 | c.7758+109C>T (n.7758+109C>T) n.581+109C>T n.604+109C>T n.4397+109C>T c.7785+109C>T (n.7785+109C>T) c.7725+109C>T (n.7725+109C>T) n.7821+109C>T n.7795+109C>T c.7698+109C>T (n.7698+109C>T) n.7794+109C>T n.7768+109C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568675G>T | CA2665619993 | COL7A1 | c.7758+109C>A (n.7758+109C>A) n.581+109C>A n.604+109C>A n.4397+109C>A c.7785+109C>A (n.7785+109C>A) c.7725+109C>A (n.7725+109C>A) n.7821+109C>A n.7795+109C>A c.7698+109C>A (n.7698+109C>A) n.7794+109C>A n.7768+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568676C>A | CA2665619994 | COL7A1 | c.7758+108G>T (n.7758+108G>T) n.581+108G>T n.604+108G>T n.4397+108G>T c.7785+108G>T (n.7785+108G>T) c.7725+108G>T (n.7725+108G>T) n.7821+108G>T n.7795+108G>T c.7698+108G>T (n.7698+108G>T) n.7794+108G>T n.7768+108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568676C>T | CA2665619995 | COL7A1 | c.7758+108G>A (n.7758+108G>A) n.581+108G>A n.604+108G>A n.4397+108G>A c.7785+108G>A (n.7785+108G>A) c.7725+108G>A (n.7725+108G>A) n.7821+108G>A n.7795+108G>A c.7698+108G>A (n.7698+108G>A) n.7794+108G>A n.7768+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568677A>G | CA2665619996 | COL7A1 | c.7758+107T>C (n.7758+107T>C) n.581+107T>C n.604+107T>C n.4397+107T>C c.7785+107T>C (n.7785+107T>C) c.7725+107T>C (n.7725+107T>C) n.7821+107T>C n.7795+107T>C c.7698+107T>C (n.7698+107T>C) n.7794+107T>C n.7768+107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568678G>T | CA2665619997 | COL7A1 | c.7758+106C>A (n.7758+106C>A) n.581+106C>A n.604+106C>A n.4397+106C>A c.7785+106C>A (n.7785+106C>A) c.7725+106C>A (n.7725+106C>A) n.7821+106C>A n.7795+106C>A c.7698+106C>A (n.7698+106C>A) n.7794+106C>A n.7768+106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568679C>A | CA2665619998 | COL7A1 | c.7758+105G>T (n.7758+105G>T) n.581+105G>T n.604+105G>T n.4397+105G>T c.7785+105G>T (n.7785+105G>T) c.7725+105G>T (n.7725+105G>T) n.7821+105G>T n.7795+105G>T c.7698+105G>T (n.7698+105G>T) n.7794+105G>T n.7768+105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568679C>T | CA2665619999 | COL7A1 | c.7758+105G>A (n.7758+105G>A) n.581+105G>A n.604+105G>A n.4397+105G>A c.7785+105G>A (n.7785+105G>A) c.7725+105G>A (n.7725+105G>A) n.7821+105G>A n.7795+105G>A c.7698+105G>A (n.7698+105G>A) n.7794+105G>A n.7768+105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568679_48568680insCAG | CA2665620000 | COL7A1 | c.7758+104_7758+105insCTG (n.7758+104_7758+105insCTG) n.581+104_581+105insCTG n.604+104_604+105insCTG n.4397+104_4397+105insCTG c.7785+104_7785+105insCTG (n.7785+104_7785+105insCTG) c.7725+104_7725+105insCTG (n.7725+104_7725+105insCTG) n.7821+104_7821+105insCTG n.7795+104_7795+105insCTG c.7698+104_7698+105insCTG (n.7698+104_7698+105insCTG) n.7794+104_7794+105insCTG n.7768+104_7768+105insCTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568681_48568682insCACACAT | CA2665620003 | COL7A1 | c.7758+102_7758+103insATGTGTG (n.7758+102_7758+103insATGTGTG) n.581+102_581+103insATGTGTG n.604+102_604+103insATGTGTG n.4397+102_4397+103insATGTGTG c.7785+102_7785+103insATGTGTG (n.7785+102_7785+103insATGTGTG) c.7725+102_7725+103insATGTGTG (n.7725+102_7725+103insATGTGTG) n.7821+102_7821+103insATGTGTG n.7795+102_7795+103insATGTGTG c.7698+102_7698+103insATGTGTG (n.7698+102_7698+103insATGTGTG) n.7794+102_7794+103insATGTGTG n.7768+102_7768+103insATGTGTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568682G>A | CA2665620001 | COL7A1 | c.7758+102C>T (n.7758+102C>T) n.581+102C>T n.604+102C>T n.4397+102C>T c.7785+102C>T (n.7785+102C>T) c.7725+102C>T (n.7725+102C>T) n.7821+102C>T n.7795+102C>T c.7698+102C>T (n.7698+102C>T) n.7794+102C>T n.7768+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568682G>T | CA2665620002 | COL7A1 | c.7758+102C>A (n.7758+102C>A) n.581+102C>A n.604+102C>A n.4397+102C>A c.7785+102C>A (n.7785+102C>A) c.7725+102C>A (n.7725+102C>A) n.7821+102C>A n.7795+102C>A c.7698+102C>A (n.7698+102C>A) n.7794+102C>A n.7768+102C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568683G>A | CA2740410032 | COL7A1 | c.7758+101C>T (n.7758+101C>T) n.581+101C>T n.604+101C>T n.4397+101C>T c.7785+101C>T (n.7785+101C>T) c.7725+101C>T (n.7725+101C>T) n.7821+101C>T n.7795+101C>T c.7698+101C>T (n.7698+101C>T) n.7794+101C>T n.7768+101C>T | |
| 3 | g.48568684G>A | CA2665620004 | COL7A1 | c.7758+100C>T (n.7758+100C>T) n.581+100C>T n.604+100C>T n.4397+100C>T c.7785+100C>T (n.7785+100C>T) c.7725+100C>T (n.7725+100C>T) n.7821+100C>T n.7795+100C>T c.7698+100C>T (n.7698+100C>T) n.7794+100C>T n.7768+100C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568685A>G | CA2665620005 | COL7A1 | c.7758+99T>C (n.7758+99T>C) n.581+99T>C n.604+99T>C n.4397+99T>C c.7785+99T>C (n.7785+99T>C) c.7725+99T>C (n.7725+99T>C) n.7821+99T>C n.7795+99T>C c.7698+99T>C (n.7698+99T>C) n.7794+99T>C n.7768+99T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568686G>A | CA73973403 | COL7A1 | c.7758+98C>T (n.7758+98C>T) n.581+98C>T n.604+98C>T n.4397+98C>T c.7785+98C>T (n.7785+98C>T) c.7725+98C>T (n.7725+98C>T) n.7821+98C>T n.7795+98C>T c.7698+98C>T (n.7698+98C>T) n.7794+98C>T n.7768+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568686G>C | CA73973406 | COL7A1 | c.7758+98C>G (n.7758+98C>G) n.581+98C>G n.604+98C>G n.4397+98C>G c.7785+98C>G (n.7785+98C>G) c.7725+98C>G (n.7725+98C>G) n.7821+98C>G n.7795+98C>G c.7698+98C>G (n.7698+98C>G) n.7794+98C>G n.7768+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568686G= | CA1363077491 | COL7A1 | c.7758+98C= (n.7758+98C=) n.581+98C= n.604+98C= n.4397+98C= c.7785+98C= (n.7785+98C=) c.7725+98C= (n.7725+98C=) n.7821+98C= n.7795+98C= c.7698+98C= (n.7698+98C=) n.7794+98C= n.7768+98C= | |
| 3 | g.48568686G>T | CA2577587704 | COL7A1 | c.7758+98C>A (n.7758+98C>A) n.581+98C>A n.604+98C>A n.4397+98C>A c.7785+98C>A (n.7785+98C>A) c.7725+98C>A (n.7725+98C>A) n.7821+98C>A n.7795+98C>A c.7698+98C>A (n.7698+98C>A) n.7794+98C>A n.7768+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568687C>A | CA73973408 | COL7A1 | c.7758+97G>T (n.7758+97G>T) n.581+97G>T n.604+97G>T n.4397+97G>T c.7785+97G>T (n.7785+97G>T) c.7725+97G>T (n.7725+97G>T) n.7821+97G>T n.7795+97G>T c.7698+97G>T (n.7698+97G>T) n.7794+97G>T n.7768+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568687C= | CA1363077492 | COL7A1 | c.7758+97G= (n.7758+97G=) n.581+97G= n.604+97G= n.4397+97G= c.7785+97G= (n.7785+97G=) c.7725+97G= (n.7725+97G=) n.7821+97G= n.7795+97G= c.7698+97G= (n.7698+97G=) n.7794+97G= n.7768+97G= | |
| 3 | g.48568687C>T | CA2665620006 | COL7A1 | c.7758+97G>A (n.7758+97G>A) n.581+97G>A n.604+97G>A n.4397+97G>A c.7785+97G>A (n.7785+97G>A) c.7725+97G>A (n.7725+97G>A) n.7821+97G>A n.7795+97G>A c.7698+97G>A (n.7698+97G>A) n.7794+97G>A n.7768+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568688C>A | CA2665620007 | COL7A1 | c.7758+96G>T (n.7758+96G>T) n.581+96G>T n.604+96G>T n.4397+96G>T c.7785+96G>T (n.7785+96G>T) c.7725+96G>T (n.7725+96G>T) n.7821+96G>T n.7795+96G>T c.7698+96G>T (n.7698+96G>T) n.7794+96G>T n.7768+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568689A>G | CA2665620008 | COL7A1 | c.7758+95T>C (n.7758+95T>C) n.581+95T>C n.604+95T>C n.4397+95T>C c.7785+95T>C (n.7785+95T>C) c.7725+95T>C (n.7725+95T>C) n.7821+95T>C n.7795+95T>C c.7698+95T>C (n.7698+95T>C) n.7794+95T>C n.7768+95T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568690G>A | CA2756157532 | COL7A1 | c.7758+94C>T (n.7758+94C>T) n.581+94C>T n.604+94C>T n.4397+94C>T c.7785+94C>T (n.7785+94C>T) c.7725+94C>T (n.7725+94C>T) n.7821+94C>T n.7795+94C>T c.7698+94C>T (n.7698+94C>T) n.7794+94C>T n.7768+94C>T | |
| 3 | g.48568691A>G | CA2665620010 | COL7A1 | c.7758+93T>C (n.7758+93T>C) n.581+93T>C n.604+93T>C n.4397+93T>C c.7785+93T>C (n.7785+93T>C) c.7725+93T>C (n.7725+93T>C) n.7821+93T>C n.7795+93T>C c.7698+93T>C (n.7698+93T>C) n.7794+93T>C n.7768+93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568693C>A | CA2532432962 | COL7A1 | c.7758+91G>T (n.7758+91G>T) n.581+91G>T n.604+91G>T n.4397+91G>T c.7785+91G>T (n.7785+91G>T) c.7725+91G>T (n.7725+91G>T) n.7821+91G>T n.7795+91G>T c.7698+91G>T (n.7698+91G>T) n.7794+91G>T n.7768+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568693C>T | CA2665620012 | COL7A1 | c.7758+91G>A (n.7758+91G>A) n.581+91G>A n.604+91G>A n.4397+91G>A c.7785+91G>A (n.7785+91G>A) c.7725+91G>A (n.7725+91G>A) n.7821+91G>A n.7795+91G>A c.7698+91G>A (n.7698+91G>A) n.7794+91G>A n.7768+91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568697del | CA2665620011 | COL7A1 | c.7758+91del (n.7758+91del) n.581+91del n.604+91del n.4397+91del c.7785+91del (n.7785+91del) c.7725+91del (n.7725+91del) n.7821+91del n.7795+91del c.7698+91del (n.7698+91del) n.7794+91del n.7768+91del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568694C>G | CA2665620013 | COL7A1 | c.7758+90G>C (n.7758+90G>C) n.581+90G>C n.604+90G>C n.4397+90G>C c.7785+90G>C (n.7785+90G>C) c.7725+90G>C (n.7725+90G>C) n.7821+90G>C n.7795+90G>C c.7698+90G>C (n.7698+90G>C) n.7794+90G>C n.7768+90G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568694C>T | CA2577587705 | COL7A1 | c.7758+90G>A (n.7758+90G>A) n.581+90G>A n.604+90G>A n.4397+90G>A c.7785+90G>A (n.7785+90G>A) c.7725+90G>A (n.7725+90G>A) n.7821+90G>A n.7795+90G>A c.7698+90G>A (n.7698+90G>A) n.7794+90G>A n.7768+90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568695C= | CA1363077496 | COL7A1 | c.7758+89G= (n.7758+89G=) n.581+89G= n.604+89G= n.4397+89G= c.7785+89G= (n.7785+89G=) c.7725+89G= (n.7725+89G=) n.7821+89G= n.7795+89G= c.7698+89G= (n.7698+89G=) n.7794+89G= n.7768+89G= | |
| 3 | g.48568695C>T | CA1363077494 | COL7A1 | c.7758+89G>A (n.7758+89G>A) n.581+89G>A n.604+89G>A n.4397+89G>A c.7785+89G>A (n.7785+89G>A) c.7725+89G>A (n.7725+89G>A) n.7821+89G>A n.7795+89G>A c.7698+89G>A (n.7698+89G>A) n.7794+89G>A n.7768+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568696C>T | CA2665620014 | COL7A1 | c.7758+88G>A (n.7758+88G>A) n.581+88G>A n.604+88G>A n.4397+88G>A c.7785+88G>A (n.7785+88G>A) c.7725+88G>A (n.7725+88G>A) n.7821+88G>A n.7795+88G>A c.7698+88G>A (n.7698+88G>A) n.7794+88G>A n.7768+88G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568697C>T | CA2532742873 | COL7A1 | c.7758+87G>A (n.7758+87G>A) n.581+87G>A n.604+87G>A n.4397+87G>A c.7785+87G>A (n.7785+87G>A) c.7725+87G>A (n.7725+87G>A) n.7821+87G>A n.7795+87G>A c.7698+87G>A (n.7698+87G>A) n.7794+87G>A n.7768+87G>A | |
| 3 | g.48568699G>T | CA2665620015 | COL7A1 | c.7758+85C>A (n.7758+85C>A) n.581+85C>A n.604+85C>A n.4397+85C>A c.7785+85C>A (n.7785+85C>A) c.7725+85C>A (n.7725+85C>A) n.7821+85C>A n.7795+85C>A c.7698+85C>A (n.7698+85C>A) n.7794+85C>A n.7768+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568700C>A | CA2665620016 | COL7A1 | c.7758+84G>T (n.7758+84G>T) n.581+84G>T n.604+84G>T n.4397+84G>T c.7785+84G>T (n.7785+84G>T) c.7725+84G>T (n.7725+84G>T) n.7821+84G>T n.7795+84G>T c.7698+84G>T (n.7698+84G>T) n.7794+84G>T n.7768+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568700C>T | CA2665620017 | COL7A1 | c.7758+84G>A (n.7758+84G>A) n.581+84G>A n.604+84G>A n.4397+84G>A c.7785+84G>A (n.7785+84G>A) c.7725+84G>A (n.7725+84G>A) n.7821+84G>A n.7795+84G>A c.7698+84G>A (n.7698+84G>A) n.7794+84G>A n.7768+84G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568701A>G | CA2577587706 | COL7A1 | c.7758+83T>C (n.7758+83T>C) n.581+83T>C n.604+83T>C n.4397+83T>C c.7785+83T>C (n.7785+83T>C) c.7725+83T>C (n.7725+83T>C) n.7821+83T>C n.7795+83T>C c.7698+83T>C (n.7698+83T>C) n.7794+83T>C n.7768+83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568702C>G | CA2702732857 | COL7A1 | c.7758+82G>C (n.7758+82G>C) n.581+82G>C n.604+82G>C n.4397+82G>C c.7785+82G>C (n.7785+82G>C) c.7725+82G>C (n.7725+82G>C) n.7821+82G>C n.7795+82G>C c.7698+82G>C (n.7698+82G>C) n.7794+82G>C n.7768+82G>C | dbSNP |
| 3 | g.48568702C>T | CA2665620018 | COL7A1 | c.7758+82G>A (n.7758+82G>A) n.581+82G>A n.604+82G>A n.4397+82G>A c.7785+82G>A (n.7785+82G>A) c.7725+82G>A (n.7725+82G>A) n.7821+82G>A n.7795+82G>A c.7698+82G>A (n.7698+82G>A) n.7794+82G>A n.7768+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568703T>G | CA542788295 | COL7A1 | c.7758+81A>C (n.7758+81A>C) n.581+81A>C n.604+81A>C n.4397+81A>C c.7785+81A>C (n.7785+81A>C) c.7725+81A>C (n.7725+81A>C) n.7821+81A>C n.7795+81A>C c.7698+81A>C (n.7698+81A>C) n.7794+81A>C n.7768+81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568703T= | CA1363077498 | COL7A1 | c.7758+81A= (n.7758+81A=) n.581+81A= n.604+81A= n.4397+81A= c.7785+81A= (n.7785+81A=) c.7725+81A= (n.7725+81A=) n.7821+81A= n.7795+81A= c.7698+81A= (n.7698+81A=) n.7794+81A= n.7768+81A= | |
| 3 | g.48568704T>C | CA2665620019 | COL7A1 | c.7758+80A>G (n.7758+80A>G) n.581+80A>G n.604+80A>G n.4397+80A>G c.7785+80A>G (n.7785+80A>G) c.7725+80A>G (n.7725+80A>G) n.7821+80A>G n.7795+80A>G c.7698+80A>G (n.7698+80A>G) n.7794+80A>G n.7768+80A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568704T>G | CA2577587707 | COL7A1 | c.7758+80A>C (n.7758+80A>C) n.581+80A>C n.604+80A>C n.4397+80A>C c.7785+80A>C (n.7785+80A>C) c.7725+80A>C (n.7725+80A>C) n.7821+80A>C n.7795+80A>C c.7698+80A>C (n.7698+80A>C) n.7794+80A>C n.7768+80A>C | |
| 3 | g.48568706dup | CA2665620020 | COL7A1 | c.7758+79dup (n.7758+79dup) n.581+79dup n.604+79dup n.4397+79dup c.7785+79dup (n.7785+79dup) c.7725+79dup (n.7725+79dup) n.7821+79dup n.7795+79dup c.7698+79dup (n.7698+79dup) n.7794+79dup n.7768+79dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568707del | CA2702732864 | COL7A1 | c.7758+77del (n.7758+77del) n.581+77del n.604+77del n.4397+77del c.7785+77del (n.7785+77del) c.7725+77del (n.7725+77del) n.7821+77del n.7795+77del c.7698+77del (n.7698+77del) n.7794+77del n.7768+77del | dbSNP |
| 3 | g.48568707G>T | CA2577587708 | COL7A1 | c.7758+77C>A (n.7758+77C>A) n.581+77C>A n.604+77C>A n.4397+77C>A c.7785+77C>A (n.7785+77C>A) c.7725+77C>A (n.7725+77C>A) n.7821+77C>A n.7795+77C>A c.7698+77C>A (n.7698+77C>A) n.7794+77C>A n.7768+77C>A | |
| 3 | g.48568709G>A | CA73973410 | COL7A1 | c.7758+75C>T (n.7758+75C>T) n.581+75C>T n.604+75C>T n.4397+75C>T c.7785+75C>T (n.7785+75C>T) c.7725+75C>T (n.7725+75C>T) n.7821+75C>T n.7795+75C>T c.7698+75C>T (n.7698+75C>T) n.7794+75C>T n.7768+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568709G= | CA1363077500 | COL7A1 | c.7758+75C= (n.7758+75C=) n.581+75C= n.604+75C= n.4397+75C= c.7785+75C= (n.7785+75C=) c.7725+75C= (n.7725+75C=) n.7821+75C= n.7795+75C= c.7698+75C= (n.7698+75C=) n.7794+75C= n.7768+75C= | |
| 3 | g.48568709G>T | CA2542644932 | COL7A1 | c.7758+75C>A (n.7758+75C>A) n.581+75C>A n.604+75C>A n.4397+75C>A c.7785+75C>A (n.7785+75C>A) c.7725+75C>A (n.7725+75C>A) n.7821+75C>A n.7795+75C>A c.7698+75C>A (n.7698+75C>A) n.7794+75C>A n.7768+75C>A | |
| 3 | g.48568711A= | CA1363077503 | COL7A1 | c.7758+73T= (n.7758+73T=) n.581+73T= n.604+73T= n.4397+73T= c.7785+73T= (n.7785+73T=) c.7725+73T= (n.7725+73T=) n.7821+73T= n.7795+73T= c.7698+73T= (n.7698+73T=) n.7794+73T= n.7768+73T= | |
| 3 | g.48568711A>G | CA2665620021 | COL7A1 | c.7758+73T>C (n.7758+73T>C) n.581+73T>C n.604+73T>C n.4397+73T>C c.7785+73T>C (n.7785+73T>C) c.7725+73T>C (n.7725+73T>C) n.7821+73T>C n.7795+73T>C c.7698+73T>C (n.7698+73T>C) n.7794+73T>C n.7768+73T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568711A>T | CA542788398 | COL7A1 | c.7758+73T>A (n.7758+73T>A) n.581+73T>A n.604+73T>A n.4397+73T>A c.7785+73T>A (n.7785+73T>A) c.7725+73T>A (n.7725+73T>A) n.7821+73T>A n.7795+73T>A c.7698+73T>A (n.7698+73T>A) n.7794+73T>A n.7768+73T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568712C>T | CA2665620025 | COL7A1 | c.7758+72G>A (n.7758+72G>A) n.581+72G>A n.604+72G>A n.4397+72G>A c.7785+72G>A (n.7785+72G>A) c.7725+72G>A (n.7725+72G>A) n.7821+72G>A n.7795+72G>A c.7698+72G>A (n.7698+72G>A) n.7794+72G>A n.7768+72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568716dup | CA2665620023 | COL7A1 | c.7758+72dup (n.7758+72dup) n.581+72dup n.604+72dup n.4397+72dup c.7785+72dup (n.7785+72dup) c.7725+72dup (n.7725+72dup) n.7821+72dup n.7795+72dup c.7698+72dup (n.7698+72dup) n.7794+72dup n.7768+72dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568713C>A | CA2577587709 | COL7A1 | c.7758+71G>T (n.7758+71G>T) n.581+71G>T n.604+71G>T n.4397+71G>T c.7785+71G>T (n.7785+71G>T) c.7725+71G>T (n.7725+71G>T) n.7821+71G>T n.7795+71G>T c.7698+71G>T (n.7698+71G>T) n.7794+71G>T n.7768+71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568713C>T | CA2665620026 | COL7A1 | c.7758+71G>A (n.7758+71G>A) n.581+71G>A n.604+71G>A n.4397+71G>A c.7785+71G>A (n.7785+71G>A) c.7725+71G>A (n.7725+71G>A) n.7821+71G>A n.7795+71G>A c.7698+71G>A (n.7698+71G>A) n.7794+71G>A n.7768+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568714C>A | CA2665620028 | COL7A1 | c.7758+70G>T (n.7758+70G>T) n.581+70G>T n.604+70G>T n.4397+70G>T c.7785+70G>T (n.7785+70G>T) c.7725+70G>T (n.7725+70G>T) n.7821+70G>T n.7795+70G>T c.7698+70G>T (n.7698+70G>T) n.7794+70G>T n.7768+70G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568715C>A | CA2665620029 | COL7A1 | c.7758+69G>T (n.7758+69G>T) n.581+69G>T n.604+69G>T n.4397+69G>T c.7785+69G>T (n.7785+69G>T) c.7725+69G>T (n.7725+69G>T) n.7821+69G>T n.7795+69G>T c.7698+69G>T (n.7698+69G>T) n.7794+69G>T n.7768+69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568716C>A | CA647880354 | COL7A1 | c.7758+68G>T (n.7758+68G>T) n.581+68G>T n.604+68G>T n.4397+68G>T c.7785+68G>T (n.7785+68G>T) c.7725+68G>T (n.7725+68G>T) n.7821+68G>T n.7795+68G>T c.7698+68G>T (n.7698+68G>T) n.7794+68G>T n.7768+68G>T | COSMIC |
| 3 | g.48568716C>T | CA2665620030 | COL7A1 | c.7758+68G>A (n.7758+68G>A) n.581+68G>A n.604+68G>A n.4397+68G>A c.7785+68G>A (n.7785+68G>A) c.7725+68G>A (n.7725+68G>A) n.7821+68G>A n.7795+68G>A c.7698+68G>A (n.7698+68G>A) n.7794+68G>A n.7768+68G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568717A= | CA1363077508 | COL7A1 | c.7758+67T= (n.7758+67T=) n.581+67T= n.604+67T= n.4397+67T= c.7785+67T= (n.7785+67T=) c.7725+67T= (n.7725+67T=) n.7821+67T= n.7795+67T= c.7698+67T= (n.7698+67T=) n.7794+67T= n.7768+67T= | |
| 3 | g.48568717A>G | CA907757779 | COL7A1 | c.7758+67T>C (n.7758+67T>C) n.581+67T>C n.604+67T>C n.4397+67T>C c.7785+67T>C (n.7785+67T>C) c.7725+67T>C (n.7725+67T>C) n.7821+67T>C n.7795+67T>C c.7698+67T>C (n.7698+67T>C) n.7794+67T>C n.7768+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568717A>T | CA2665620031 | COL7A1 | c.7758+67T>A (n.7758+67T>A) n.581+67T>A n.604+67T>A n.4397+67T>A c.7785+67T>A (n.7785+67T>A) c.7725+67T>A (n.7725+67T>A) n.7821+67T>A n.7795+67T>A c.7698+67T>A (n.7698+67T>A) n.7794+67T>A n.7768+67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568717_48568718delinsAG | CA1363077507 | COL7A1 | c.7758+66_7758+67delinsCT (n.7758+66_7758+67delinsCT) n.581+66_581+67delinsCT n.604+66_604+67delinsCT n.4397+66_4397+67delinsCT c.7785+66_7785+67delinsCT (n.7785+66_7785+67delinsCT) c.7725+66_7725+67delinsCT (n.7725+66_7725+67delinsCT) n.7821+66_7821+67delinsCT n.7795+66_7795+67delinsCT c.7698+66_7698+67delinsCT (n.7698+66_7698+67delinsCT) n.7794+66_7794+67delinsCT n.7768+66_7768+67delinsCT | |
| 3 | g.48568718G>A | CA2665620032 | COL7A1 | c.7758+66C>T (n.7758+66C>T) n.581+66C>T n.604+66C>T n.4397+66C>T c.7785+66C>T (n.7785+66C>T) c.7725+66C>T (n.7725+66C>T) n.7821+66C>T n.7795+66C>T c.7698+66C>T (n.7698+66C>T) n.7794+66C>T n.7768+66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568719del | CA73973415 | COL7A1 | c.7758+66del (n.7758+66del) n.581+66del n.604+66del n.4397+66del c.7785+66del (n.7785+66del) c.7725+66del (n.7725+66del) n.7821+66del n.7795+66del c.7698+66del (n.7698+66del) n.7794+66del n.7768+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568719G>C | CA2665620033 | COL7A1 | c.7758+65C>G (n.7758+65C>G) n.581+65C>G n.604+65C>G n.4397+65C>G c.7785+65C>G (n.7785+65C>G) c.7725+65C>G (n.7725+65C>G) n.7821+65C>G n.7795+65C>G c.7698+65C>G (n.7698+65C>G) n.7794+65C>G n.7768+65C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568719G= | CA1363077511 | COL7A1 | c.7758+65C= (n.7758+65C=) n.581+65C= n.604+65C= n.4397+65C= c.7785+65C= (n.7785+65C=) c.7725+65C= (n.7725+65C=) n.7821+65C= n.7795+65C= c.7698+65C= (n.7698+65C=) n.7794+65C= n.7768+65C= | |
| 3 | g.48568719G>T | CA1363077512 | COL7A1 | c.7758+65C>A (n.7758+65C>A) n.581+65C>A n.604+65C>A n.4397+65C>A c.7785+65C>A (n.7785+65C>A) c.7725+65C>A (n.7725+65C>A) n.7821+65C>A n.7795+65C>A c.7698+65C>A (n.7698+65C>A) n.7794+65C>A n.7768+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568720A>G | CA2665620034 | COL7A1 | c.7758+64T>C (n.7758+64T>C) n.581+64T>C n.604+64T>C n.4397+64T>C c.7785+64T>C (n.7785+64T>C) c.7725+64T>C (n.7725+64T>C) n.7821+64T>C n.7795+64T>C c.7698+64T>C (n.7698+64T>C) n.7794+64T>C n.7768+64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568722A>C | CA2577587710 | COL7A1 | c.7758+62T>G (n.7758+62T>G) n.581+62T>G n.604+62T>G n.4397+62T>G c.7785+62T>G (n.7785+62T>G) c.7725+62T>G (n.7725+62T>G) n.7821+62T>G n.7795+62T>G c.7698+62T>G (n.7698+62T>G) n.7794+62T>G n.7768+62T>G | |
| 3 | g.48568722A>G | CA2665620035 | COL7A1 | c.7758+62T>C (n.7758+62T>C) n.581+62T>C n.604+62T>C n.4397+62T>C c.7785+62T>C (n.7785+62T>C) c.7725+62T>C (n.7725+62T>C) n.7821+62T>C n.7795+62T>C c.7698+62T>C (n.7698+62T>C) n.7794+62T>C n.7768+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568722_48568724delinsATG | CA1363077514 | COL7A1 | c.7758+60_7758+62delinsCAT (n.7758+60_7758+62delinsCAT) n.581+60_581+62delinsCAT n.604+60_604+62delinsCAT n.4397+60_4397+62delinsCAT c.7785+60_7785+62delinsCAT (n.7785+60_7785+62delinsCAT) c.7725+60_7725+62delinsCAT (n.7725+60_7725+62delinsCAT) n.7821+60_7821+62delinsCAT n.7795+60_7795+62delinsCAT c.7698+60_7698+62delinsCAT (n.7698+60_7698+62delinsCAT) n.7794+60_7794+62delinsCAT n.7768+60_7768+62delinsCAT | |
| 3 | g.48568733_48568734dup | CA73973417 | COL7A1 | c.7758+60_7758+61dup (n.7758+60_7758+61dup) n.581+60_581+61dup n.604+60_604+61dup n.4397+60_4397+61dup c.7785+60_7785+61dup (n.7785+60_7785+61dup) c.7725+60_7725+61dup (n.7725+60_7725+61dup) n.7821+60_7821+61dup n.7795+60_7795+61dup c.7698+60_7698+61dup (n.7698+60_7698+61dup) n.7794+60_7794+61dup n.7768+60_7768+61dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568733_48568734del | CA352642736 | COL7A1 | c.7758+60_7758+61del (n.7758+60_7758+61del) n.581+60_581+61del n.604+60_604+61del n.4397+60_4397+61del c.7785+60_7785+61del (n.7785+60_7785+61del) c.7725+60_7725+61del (n.7725+60_7725+61del) n.7821+60_7821+61del n.7795+60_7795+61del c.7698+60_7698+61del (n.7698+60_7698+61del) n.7794+60_7794+61del n.7768+60_7768+61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568731_48568734del | CA2577587711 | COL7A1 | c.7758+58_7758+61del (n.7758+58_7758+61del) n.581+58_581+61del n.604+58_604+61del n.4397+58_4397+61del c.7785+58_7785+61del (n.7785+58_7785+61del) c.7725+58_7725+61del (n.7725+58_7725+61del) n.7821+58_7821+61del n.7795+58_7795+61del c.7698+58_7698+61del (n.7698+58_7698+61del) n.7794+58_7794+61del n.7768+58_7768+61del | |
| 3 | g.48568724G>A | CA73973424 | COL7A1 | c.7758+60C>T (n.7758+60C>T) n.581+60C>T n.604+60C>T n.4397+60C>T c.7785+60C>T (n.7785+60C>T) c.7725+60C>T (n.7725+60C>T) n.7821+60C>T n.7795+60C>T c.7698+60C>T (n.7698+60C>T) n.7794+60C>T n.7768+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568724G= | CA1363077521 | COL7A1 | c.7758+60C= (n.7758+60C=) n.581+60C= n.604+60C= n.4397+60C= c.7785+60C= (n.7785+60C=) c.7725+60C= (n.7725+60C=) n.7821+60C= n.7795+60C= c.7698+60C= (n.7698+60C=) n.7794+60C= n.7768+60C= | |
| 3 | g.48568724G>T | CA2577587712 | COL7A1 | c.7758+60C>A (n.7758+60C>A) n.581+60C>A n.604+60C>A n.4397+60C>A c.7785+60C>A (n.7785+60C>A) c.7725+60C>A (n.7725+60C>A) n.7821+60C>A n.7795+60C>A c.7698+60C>A (n.7698+60C>A) n.7794+60C>A n.7768+60C>A | |
| 3 | g.48568726G>T | CA2665620039 | COL7A1 | c.7758+58C>A (n.7758+58C>A) n.581+58C>A n.604+58C>A n.4397+58C>A c.7785+58C>A (n.7785+58C>A) c.7725+58C>A (n.7725+58C>A) n.7821+58C>A n.7795+58C>A c.7698+58C>A (n.7698+58C>A) n.7794+58C>A n.7768+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568727T>C | CA1363077529 | COL7A1 | c.7758+57A>G (n.7758+57A>G) n.581+57A>G n.604+57A>G n.4397+57A>G c.7785+57A>G (n.7785+57A>G) c.7725+57A>G (n.7725+57A>G) n.7821+57A>G n.7795+57A>G c.7698+57A>G (n.7698+57A>G) n.7794+57A>G n.7768+57A>G | dbSNP |
| 3 | g.48568727T= | CA1363077526 | COL7A1 | c.7758+57A= (n.7758+57A=) n.581+57A= n.604+57A= n.4397+57A= c.7785+57A= (n.7785+57A=) c.7725+57A= (n.7725+57A=) n.7821+57A= n.7795+57A= c.7698+57A= (n.7698+57A=) n.7794+57A= n.7768+57A= | |
| 3 | g.48568728G>C | CA1363077532 | COL7A1 | c.7758+56C>G (n.7758+56C>G) n.581+56C>G n.604+56C>G n.4397+56C>G c.7785+56C>G (n.7785+56C>G) c.7725+56C>G (n.7725+56C>G) n.7821+56C>G n.7795+56C>G c.7698+56C>G (n.7698+56C>G) n.7794+56C>G n.7768+56C>G | dbSNP |
| 3 | g.48568728G= | CA1363077531 | COL7A1 | c.7758+56C= (n.7758+56C=) n.581+56C= n.604+56C= n.4397+56C= c.7785+56C= (n.7785+56C=) c.7725+56C= (n.7725+56C=) n.7821+56C= n.7795+56C= c.7698+56C= (n.7698+56C=) n.7794+56C= n.7768+56C= | |
| 3 | g.48568730G>A | CA1363077534 | COL7A1 | c.7758+54C>T (n.7758+54C>T) n.581+54C>T n.604+54C>T n.4397+54C>T c.7785+54C>T (n.7785+54C>T) c.7725+54C>T (n.7725+54C>T) n.7821+54C>T n.7795+54C>T c.7698+54C>T (n.7698+54C>T) n.7794+54C>T n.7768+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568730G= | CA1363077533 | COL7A1 | c.7758+54C= (n.7758+54C=) n.581+54C= n.604+54C= n.4397+54C= c.7785+54C= (n.7785+54C=) c.7725+54C= (n.7725+54C=) n.7821+54C= n.7795+54C= c.7698+54C= (n.7698+54C=) n.7794+54C= n.7768+54C= | |
| 3 | g.48568730G>T | CA2665620041 | COL7A1 | c.7758+54C>A (n.7758+54C>A) n.581+54C>A n.604+54C>A n.4397+54C>A c.7785+54C>A (n.7785+54C>A) c.7725+54C>A (n.7725+54C>A) n.7821+54C>A n.7795+54C>A c.7698+54C>A (n.7698+54C>A) n.7794+54C>A n.7768+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568731T>C | CA2665620042 | COL7A1 | c.7758+53A>G (n.7758+53A>G) n.581+53A>G n.604+53A>G n.4397+53A>G c.7785+53A>G (n.7785+53A>G) c.7725+53A>G (n.7725+53A>G) n.7821+53A>G n.7795+53A>G c.7698+53A>G (n.7698+53A>G) n.7794+53A>G n.7768+53A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568732G>A | CA2665620045 | COL7A1 | c.7758+52C>T (n.7758+52C>T) n.581+52C>T n.604+52C>T n.4397+52C>T c.7785+52C>T (n.7785+52C>T) c.7725+52C>T (n.7725+52C>T) n.7821+52C>T n.7795+52C>T c.7698+52C>T (n.7698+52C>T) n.7794+52C>T n.7768+52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568732G= | CA1363077537 | COL7A1 | c.7758+52C= (n.7758+52C=) n.581+52C= n.604+52C= n.4397+52C= c.7785+52C= (n.7785+52C=) c.7725+52C= (n.7725+52C=) n.7821+52C= n.7795+52C= c.7698+52C= (n.7698+52C=) n.7794+52C= n.7768+52C= | |
| 3 | g.48568732G>T | CA1363077538 | COL7A1 | c.7758+52C>A (n.7758+52C>A) n.581+52C>A n.604+52C>A n.4397+52C>A c.7785+52C>A (n.7785+52C>A) c.7725+52C>A (n.7725+52C>A) n.7821+52C>A n.7795+52C>A c.7698+52C>A (n.7698+52C>A) n.7794+52C>A n.7768+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568733T>C | CA1363077543 | COL7A1 | c.7758+51A>G (n.7758+51A>G) n.581+51A>G n.604+51A>G n.4397+51A>G c.7785+51A>G (n.7785+51A>G) c.7725+51A>G (n.7725+51A>G) n.7821+51A>G n.7795+51A>G c.7698+51A>G (n.7698+51A>G) n.7794+51A>G n.7768+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568733T= | CA1363077542 | COL7A1 | c.7758+51A= (n.7758+51A=) n.581+51A= n.604+51A= n.4397+51A= c.7785+51A= (n.7785+51A=) c.7725+51A= (n.7725+51A=) n.7821+51A= n.7795+51A= c.7698+51A= (n.7698+51A=) n.7794+51A= n.7768+51A= | |
| 3 | g.48568735A>G | CA2577587713 | COL7A1 | c.7758+49T>C (n.7758+49T>C) n.581+49T>C n.604+49T>C n.4397+49T>C c.7785+49T>C (n.7785+49T>C) c.7725+49T>C (n.7725+49T>C) n.7821+49T>C n.7795+49T>C c.7698+49T>C (n.7698+49T>C) n.7794+49T>C n.7768+49T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568737G>A | CA2665620046 | COL7A1 | c.7758+47C>T (n.7758+47C>T) n.581+47C>T n.604+47C>T n.4397+47C>T c.7785+47C>T (n.7785+47C>T) c.7725+47C>T (n.7725+47C>T) n.7821+47C>T n.7795+47C>T c.7698+47C>T (n.7698+47C>T) n.7794+47C>T n.7768+47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568737G= | CA1363077544 | COL7A1 | c.7758+47C= (n.7758+47C=) n.581+47C= n.604+47C= n.4397+47C= c.7785+47C= (n.7785+47C=) c.7725+47C= (n.7725+47C=) n.7821+47C= n.7795+47C= c.7698+47C= (n.7698+47C=) n.7794+47C= n.7768+47C= | |
| 3 | g.48568738C>T | CA2665620048 | COL7A1 | c.7758+46G>A (n.7758+46G>A) n.581+46G>A n.604+46G>A n.4397+46G>A c.7785+46G>A (n.7785+46G>A) c.7725+46G>A (n.7725+46G>A) n.7821+46G>A n.7795+46G>A c.7698+46G>A (n.7698+46G>A) n.7794+46G>A n.7768+46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568742_48568747dup | CA542788400 | COL7A1 | c.7758+41_7758+46dup (n.7758+41_7758+46dup) n.581+41_581+46dup n.604+41_604+46dup n.4397+41_4397+46dup c.7785+41_7785+46dup (n.7785+41_7785+46dup) c.7725+41_7725+46dup (n.7725+41_7725+46dup) n.7821+41_7821+46dup n.7795+41_7795+46dup c.7698+41_7698+46dup (n.7698+41_7698+46dup) n.7794+41_7794+46dup n.7768+41_7768+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568739T>C | CA2756157539 | COL7A1 | c.7758+45A>G (n.7758+45A>G) n.581+45A>G n.604+45A>G n.4397+45A>G c.7785+45A>G (n.7785+45A>G) c.7725+45A>G (n.7725+45A>G) n.7821+45A>G n.7795+45A>G c.7698+45A>G (n.7698+45A>G) n.7794+45A>G n.7768+45A>G | |
| 3 | g.48568740G>A | CA542788401 | COL7A1 | c.7758+44C>T (n.7758+44C>T) n.581+44C>T n.604+44C>T n.4397+44C>T c.7785+44C>T (n.7785+44C>T) c.7725+44C>T (n.7725+44C>T) n.7821+44C>T n.7795+44C>T c.7698+44C>T (n.7698+44C>T) n.7794+44C>T n.7768+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568740G= | CA1363077546 | COL7A1 | c.7758+44C= (n.7758+44C=) n.581+44C= n.604+44C= n.4397+44C= c.7785+44C= (n.7785+44C=) c.7725+44C= (n.7725+44C=) n.7821+44C= n.7795+44C= c.7698+44C= (n.7698+44C=) n.7794+44C= n.7768+44C= | |
| 3 | g.48568741G>A | CA2665620052 | COL7A1 | c.7758+43C>T (n.7758+43C>T) n.581+43C>T n.604+43C>T n.4397+43C>T c.7785+43C>T (n.7785+43C>T) c.7725+43C>T (n.7725+43C>T) n.7821+43C>T n.7795+43C>T c.7698+43C>T (n.7698+43C>T) n.7794+43C>T n.7768+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568741G>T | CA2665620053 | COL7A1 | c.7758+43C>A (n.7758+43C>A) n.581+43C>A n.604+43C>A n.4397+43C>A c.7785+43C>A (n.7785+43C>A) c.7725+43C>A (n.7725+43C>A) n.7821+43C>A n.7795+43C>A c.7698+43C>A (n.7698+43C>A) n.7794+43C>A n.7768+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568742C>A | CA2577587714 | COL7A1 | c.7758+42G>T (n.7758+42G>T) n.581+42G>T n.604+42G>T n.4397+42G>T c.7785+42G>T (n.7785+42G>T) c.7725+42G>T (n.7725+42G>T) n.7821+42G>T n.7795+42G>T c.7698+42G>T (n.7698+42G>T) n.7794+42G>T n.7768+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568742C>T | CA2665620054 | COL7A1 | c.7758+42G>A (n.7758+42G>A) n.581+42G>A n.604+42G>A n.4397+42G>A c.7785+42G>A (n.7785+42G>A) c.7725+42G>A (n.7725+42G>A) n.7821+42G>A n.7795+42G>A c.7698+42G>A (n.7698+42G>A) n.7794+42G>A n.7768+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568743T>A | CA542788402 | COL7A1 | c.7758+41A>T (n.7758+41A>T) n.581+41A>T n.604+41A>T n.4397+41A>T c.7785+41A>T (n.7785+41A>T) c.7725+41A>T (n.7725+41A>T) n.7821+41A>T n.7795+41A>T c.7698+41A>T (n.7698+41A>T) n.7794+41A>T n.7768+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568743T>C | CA2577587715 | COL7A1 | c.7758+41A>G (n.7758+41A>G) n.581+41A>G n.604+41A>G n.4397+41A>G c.7785+41A>G (n.7785+41A>G) c.7725+41A>G (n.7725+41A>G) n.7821+41A>G n.7795+41A>G c.7698+41A>G (n.7698+41A>G) n.7794+41A>G n.7768+41A>G | |
| 3 | g.48568743T= | CA1363077549 | COL7A1 | c.7758+41A= (n.7758+41A=) n.581+41A= n.604+41A= n.4397+41A= c.7785+41A= (n.7785+41A=) c.7725+41A= (n.7725+41A=) n.7821+41A= n.7795+41A= c.7698+41A= (n.7698+41A=) n.7794+41A= n.7768+41A= | |
| 3 | g.48568743_48568761delinsTCTGGACCTGGGCCTGGGC | CA1363077550 | COL7A1 | c.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.581+23_581+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.604+23_604+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.4397+23_4397+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA c.7785+23_7785+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7785+23_7785+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) c.7725+23_7725+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7725+23_7725+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.7821+23_7821+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.7795+23_7795+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA c.7698+23_7698+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7698+23_7698+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.7794+23_7794+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.7768+23_7768+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA | |
| 3 | g.48568748_48568753dup | CA542788404 | COL7A1 | c.7758+35_7758+40dup (n.7758+35_7758+40dup) n.581+35_581+40dup n.604+35_604+40dup n.4397+35_4397+40dup c.7785+35_7785+40dup (n.7785+35_7785+40dup) c.7725+35_7725+40dup (n.7725+35_7725+40dup) n.7821+35_7821+40dup n.7795+35_7795+40dup c.7698+35_7698+40dup (n.7698+35_7698+40dup) n.7794+35_7794+40dup n.7768+35_7768+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568753del | CA2665620056 | COL7A1 | c.7758+35_7758+40del (n.7758+35_7758+40del) n.581+35_581+40del n.604+35_604+40del n.4397+35_4397+40del c.7785+35_7785+40del (n.7785+35_7785+40del) c.7725+35_7725+40del (n.7725+35_7725+40del) n.7821+35_7821+40del n.7795+35_7795+40del c.7698+35_7698+40del (n.7698+35_7698+40del) n.7794+35_7794+40del n.7768+35_7768+40del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568759dup | CA2665620057 | COL7A1 | c.7758+29_7758+40dup (n.7758+29_7758+40dup) n.581+29_581+40dup n.604+29_604+40dup n.4397+29_4397+40dup c.7785+29_7785+40dup (n.7785+29_7785+40dup) c.7725+29_7725+40dup (n.7725+29_7725+40dup) n.7821+29_7821+40dup n.7795+29_7795+40dup c.7698+29_7698+40dup (n.7698+29_7698+40dup) n.7794+29_7794+40dup n.7768+29_7768+40dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568765del | CA1363077552 | COL7A1 | c.7758+23_7758+40del (n.7758+23_7758+40del) n.581+23_581+40del n.604+23_604+40del n.4397+23_4397+40del c.7785+23_7785+40del (n.7785+23_7785+40del) c.7725+23_7725+40del (n.7725+23_7725+40del) n.7821+23_7821+40del n.7795+23_7795+40del c.7698+23_7698+40del (n.7698+23_7698+40del) n.7794+23_7794+40del n.7768+23_7768+40del | dbSNP |
| 3 | g.48568746G>T | CA2665620058 | COL7A1 | c.7758+38C>A (n.7758+38C>A) n.581+38C>A n.604+38C>A n.4397+38C>A c.7785+38C>A (n.7785+38C>A) c.7725+38C>A (n.7725+38C>A) n.7821+38C>A n.7795+38C>A c.7698+38C>A (n.7698+38C>A) n.7794+38C>A n.7768+38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568747G>A | CA542788406 | COL7A1 | c.7758+37C>T (n.7758+37C>T) n.581+37C>T n.604+37C>T n.4397+37C>T c.7785+37C>T (n.7785+37C>T) c.7725+37C>T (n.7725+37C>T) n.7821+37C>T n.7795+37C>T c.7698+37C>T (n.7698+37C>T) n.7794+37C>T n.7768+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568747G= | CA1363077554 | COL7A1 | c.7758+37C= (n.7758+37C=) n.581+37C= n.604+37C= n.4397+37C= c.7785+37C= (n.7785+37C=) c.7725+37C= (n.7725+37C=) n.7821+37C= n.7795+37C= c.7698+37C= (n.7698+37C=) n.7794+37C= n.7768+37C= | |
| 3 | g.48568747G>T | CA2665620059 | COL7A1 | c.7758+37C>A (n.7758+37C>A) n.581+37C>A n.604+37C>A n.4397+37C>A c.7785+37C>A (n.7785+37C>A) c.7725+37C>A (n.7725+37C>A) n.7821+37C>A n.7795+37C>A c.7698+37C>A (n.7698+37C>A) n.7794+37C>A n.7768+37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748A= | CA1363077565 | COL7A1 | c.7758+36T= (n.7758+36T=) n.581+36T= n.604+36T= n.4397+36T= c.7785+36T= (n.7785+36T=) c.7725+36T= (n.7725+36T=) n.7821+36T= n.7795+36T= c.7698+36T= (n.7698+36T=) n.7794+36T= n.7768+36T= | |
| 3 | g.48568748A>G | CA542788408 | COL7A1 | c.7758+36T>C (n.7758+36T>C) n.581+36T>C n.604+36T>C n.4397+36T>C c.7785+36T>C (n.7785+36T>C) c.7725+36T>C (n.7725+36T>C) n.7821+36T>C n.7795+36T>C c.7698+36T>C (n.7698+36T>C) n.7794+36T>C n.7768+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568748_48568760delinsACCTGGGCCTGGG | CA1363077563 | COL7A1 | c.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.581+24_581+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.604+24_604+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.4397+24_4397+36delinsCCCAGGCCCAGGT c.7785+24_7785+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7785+24_7785+36delinsCCCAGGCCCAGGT) c.7725+24_7725+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7725+24_7725+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.7821+24_7821+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.7795+24_7795+36delinsCCCAGGCCCAGGT c.7698+24_7698+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7698+24_7698+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.7794+24_7794+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.7768+24_7768+36delinsCCCAGGCCCAGGT |