Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48568098C>A | CA127188 | COL7A1 | c.7867G>T (p.Gly2623Cys) n.690G>T n.4506G>T c.7894G>T (p.Gly2632Cys) c.7834G>T (p.Gly2612Cys) n.7930G>T c.7807G>T (p.Gly2603Cys) n.7903G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568098C= | CA1363076613 | COL7A1 | c.7867G= (p.Gly2623=) n.690G= n.4506G= c.7894G= (p.Gly2632=) c.7834G= (p.Gly2612=) n.7930G= c.7807G= (p.Gly2603=) n.7903G= | |
3 | g.48568098C>G | CA352641801 | COL7A1 | c.7867G>C (p.Gly2623Arg) n.690G>C n.4506G>C c.7894G>C (p.Gly2632Arg) c.7834G>C (p.Gly2612Arg) n.7930G>C c.7807G>C (p.Gly2603Arg) n.7903G>C | |
3 | g.48568098C>T | CA352641798 | COL7A1 | c.7867G>A (p.Gly2623Ser) n.690G>A n.4506G>A c.7894G>A (p.Gly2632Ser) c.7834G>A (p.Gly2612Ser) n.7930G>A c.7807G>A (p.Gly2603Ser) n.7903G>A | |
3 | g.48568099C>A | CA433533007 | COL7A1 | c.7866G>T (p.Arg2622=) n.689G>T n.4505G>T c.7893G>T (p.Arg2631=) c.7833G>T (p.Arg2611=) n.7929G>T c.7806G>T (p.Arg2602=) n.7902G>T | |
3 | g.48568099C>G | CA433533006 | COL7A1 | c.7866G>C (p.Arg2622=) n.689G>C n.4505G>C c.7893G>C (p.Arg2631=) c.7833G>C (p.Arg2611=) n.7929G>C c.7806G>C (p.Arg2602=) n.7902G>C | |
3 | g.48568099C>T | CA433533005 | COL7A1 | c.7866G>A (p.Arg2622=) n.689G>A n.4505G>A c.7893G>A (p.Arg2631=) c.7833G>A (p.Arg2611=) n.7929G>A c.7806G>A (p.Arg2602=) n.7902G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568100C>A | CA352641803 | COL7A1 | c.7865G>T (p.Arg2622Leu) n.688G>T n.4504G>T c.7892G>T (p.Arg2631Leu) c.7832G>T (p.Arg2611Leu) n.7928G>T c.7805G>T (p.Arg2602Leu) n.7901G>T | |
3 | g.48568100C= | CA1363076621 | COL7A1 | c.7865G= (p.Arg2622=) n.688G= n.4504G= c.7892G= (p.Arg2631=) c.7832G= (p.Arg2611=) n.7928G= c.7805G= (p.Arg2602=) n.7901G= | |
3 | g.48568100C>G | CA352641805 | COL7A1 | c.7865G>C (p.Arg2622Pro) n.688G>C n.4504G>C c.7892G>C (p.Arg2631Pro) c.7832G>C (p.Arg2611Pro) n.7928G>C c.7805G>C (p.Arg2602Pro) n.7901G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568100C>T | CA2378283 | COL7A1 | c.7865G>A (p.Arg2622Gln) n.688G>A n.4504G>A c.7892G>A (p.Arg2631Gln) c.7832G>A (p.Arg2611Gln) n.7928G>A c.7805G>A (p.Arg2602Gln) n.7901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568100_48568101delinsCG | CA1363076617 | COL7A1 | c.7864_7865delinsCG (p.Arg2622=) n.687_688delinsCG n.4503_4504delinsCG c.7891_7892delinsCG (p.Arg2631=) c.7831_7832delinsCG (p.Arg2611=) n.7927_7928delinsCG c.7804_7805delinsCG (p.Arg2602=) n.7900_7901delinsCG | |
3 | g.48568100_48568104del | CA2586972206 | COL7A1 | c.7861_7865del (p.Pro2621GlyfsTer5) n.684_688del n.4500_4504del c.7888_7892del (p.Pro2630GlyfsTer5) c.7828_7832del (p.Pro2610GlyfsTer5) n.7924_7928del c.7801_7805del (p.Pro2601GlyfsTer5) n.7897_7901del | |
3 | g.48568101G>A | CA2378284 | COL7A1 | c.7864C>T (p.Arg2622Trp) n.687C>T n.4503C>T c.7891C>T (p.Arg2631Trp) c.7831C>T (p.Arg2611Trp) n.7927C>T c.7804C>T (p.Arg2602Trp) n.7900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568101G>C | CA352641809 | COL7A1 | c.7864C>G (p.Arg2622Gly) n.687C>G n.4503C>G c.7891C>G (p.Arg2631Gly) c.7831C>G (p.Arg2611Gly) n.7927C>G c.7804C>G (p.Arg2602Gly) n.7900C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568101G= | CA1363076626 | COL7A1 | c.7864C= (p.Arg2622=) n.687C= n.4503C= c.7891C= (p.Arg2631=) c.7831C= (p.Arg2611=) n.7927C= c.7804C= (p.Arg2602=) n.7900C= | |
3 | g.48568101G>T | CA433533010 | COL7A1 | c.7864C>A (p.Arg2622=) n.687C>A n.4503C>A c.7891C>A (p.Arg2631=) c.7831C>A (p.Arg2611=) n.7927C>A c.7804C>A (p.Arg2602=) n.7900C>A | |
3 | g.48568104del | CA1363076625 | COL7A1 | c.7864del (p.Arg2622GlyfsTer9) n.687del n.4503del c.7891del (p.Arg2631GlyfsTer9) c.7831del (p.Arg2611GlyfsTer9) n.7927del c.7804del (p.Arg2602GlyfsTer9) n.7900del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568102G>A | CA433533011 | COL7A1 | c.7863C>T (p.Pro2621=) n.686C>T n.4502C>T c.7890C>T (p.Pro2630=) c.7830C>T (p.Pro2610=) n.7926C>T c.7803C>T (p.Pro2601=) n.7899C>T | |
3 | g.48568102G>C | CA433533013 | COL7A1 | c.7863C>G (p.Pro2621=) n.686C>G n.4502C>G c.7890C>G (p.Pro2630=) c.7830C>G (p.Pro2610=) n.7926C>G c.7803C>G (p.Pro2601=) n.7899C>G | |
3 | g.48568102G>T | CA433533012 | COL7A1 | c.7863C>A (p.Pro2621=) n.686C>A n.4502C>A c.7890C>A (p.Pro2630=) c.7830C>A (p.Pro2610=) n.7926C>A c.7803C>A (p.Pro2601=) n.7899C>A | |
3 | g.48568103G>A | CA352641815 | COL7A1 | c.7862C>T (p.Pro2621Leu) n.685C>T n.4501C>T c.7889C>T (p.Pro2630Leu) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) n.7925C>T c.7802C>T (p.Pro2601Leu) n.7898C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568103G>C | CA352641813 | COL7A1 | c.7862C>G (p.Pro2621Arg) n.685C>G n.4501C>G c.7889C>G (p.Pro2630Arg) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) n.7925C>G c.7802C>G (p.Pro2601Arg) n.7898C>G | |
3 | g.48568103G>T | CA352641811 | COL7A1 | c.7862C>A (p.Pro2621His) n.685C>A n.4501C>A c.7889C>A (p.Pro2630His) c.7829C>A (p.Pro2610His) n.7925C>A c.7802C>A (p.Pro2601His) n.7898C>A | |
3 | g.48568104G>A | CA352641817 | COL7A1 | c.7861C>T (p.Pro2621Ser) n.684C>T n.4500C>T c.7888C>T (p.Pro2630Ser) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) n.7924C>T c.7801C>T (p.Pro2601Ser) n.7897C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568104G>C | CA352641819 | COL7A1 | c.7861C>G (p.Pro2621Ala) n.684C>G n.4500C>G c.7888C>G (p.Pro2630Ala) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) n.7924C>G c.7801C>G (p.Pro2601Ala) n.7897C>G | |
3 | g.48568104G= | CA1363076630 | COL7A1 | c.7861C= (p.Pro2621=) n.684C= n.4500C= c.7888C= (p.Pro2630=) c.7828C= (p.Pro2610=) n.7924C= c.7801C= (p.Pro2601=) n.7897C= | |
3 | g.48568104G>T | CA352641821 | COL7A1 | c.7861C>A (p.Pro2621Thr) n.684C>A n.4500C>A c.7888C>A (p.Pro2630Thr) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) n.7924C>A c.7801C>A (p.Pro2601Thr) n.7897C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568105A>C | CA433533019 | COL7A1 | c.7860T>G (p.Gly2620=) n.683T>G n.4499T>G c.7887T>G (p.Gly2629=) c.7827T>G (p.Gly2609=) n.7923T>G c.7800T>G (p.Gly2600=) n.7896T>G | |
3 | g.48568105A>G | CA433533020 | COL7A1 | c.7860T>C (p.Gly2620=) n.683T>C n.4499T>C c.7887T>C (p.Gly2629=) c.7827T>C (p.Gly2609=) n.7923T>C c.7800T>C (p.Gly2600=) n.7896T>C | |
3 | g.48568105A>T | CA433533021 | COL7A1 | c.7860T>A (p.Gly2620=) n.683T>A n.4499T>A c.7887T>A (p.Gly2629=) c.7827T>A (p.Gly2609=) n.7923T>A c.7800T>A (p.Gly2600=) n.7896T>A | |
3 | g.48568106C>A | CA352641823 | COL7A1 | c.7859G>T (p.Gly2620Val) n.682G>T n.4498G>T c.7886G>T (p.Gly2629Val) c.7826G>T (p.Gly2609Val) n.7922G>T c.7799G>T (p.Gly2600Val) n.7895G>T | |
3 | g.48568106C>G | CA352641825 | COL7A1 | c.7859G>C (p.Gly2620Ala) n.682G>C n.4498G>C c.7886G>C (p.Gly2629Ala) c.7826G>C (p.Gly2609Ala) n.7922G>C c.7799G>C (p.Gly2600Ala) n.7895G>C | |
3 | g.48568106C>T | CA352641827 | COL7A1 | c.7859G>A (p.Gly2620Asp) n.682G>A n.4498G>A c.7886G>A (p.Gly2629Asp) c.7826G>A (p.Gly2609Asp) n.7922G>A c.7799G>A (p.Gly2600Asp) n.7895G>A | |
3 | g.48568106_48568114delinsCCCATGAAG | CA1363076636 | COL7A1 | c.7851_7859delinsCTTCATGGG (p.Gly2617=) n.674_682delinsCTTCATGGG n.4490_4498delinsCTTCATGGG c.7878_7886delinsCTTCATGGG (p.Gly2626=) c.7818_7826delinsCTTCATGGG (p.Gly2606=) n.7914_7922delinsCTTCATGGG c.7791_7799delinsCTTCATGGG (p.Gly2597=) n.7887_7895delinsCTTCATGGG | |
3 | g.48568107C>A | CA352641829 | COL7A1 | c.7858G>T (p.Gly2620Cys) n.681G>T n.4497G>T c.7885G>T (p.Gly2629Cys) c.7825G>T (p.Gly2609Cys) n.7921G>T c.7798G>T (p.Gly2600Cys) n.7894G>T | |
3 | g.48568107C= | CA1363076638 | COL7A1 | c.7858G= (p.Gly2620=) n.681G= n.4497G= c.7885G= (p.Gly2629=) c.7825G= (p.Gly2609=) n.7921G= c.7798G= (p.Gly2600=) n.7894G= | |
3 | g.48568107C>G | CA352641833 | COL7A1 | c.7858G>C (p.Gly2620Arg) n.681G>C n.4497G>C c.7885G>C (p.Gly2629Arg) c.7825G>C (p.Gly2609Arg) n.7921G>C c.7798G>C (p.Gly2600Arg) n.7894G>C | |
3 | g.48568107C>T | CA352641831 | COL7A1 | c.7858G>A (p.Gly2620Ser) n.681G>A n.4497G>A c.7885G>A (p.Gly2629Ser) c.7825G>A (p.Gly2609Ser) n.7921G>A c.7798G>A (p.Gly2600Ser) n.7894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568110_48568117del | CA1047676694 | COL7A1 | c.7851_7858del (p.Phe2618SerfsTer7) n.674_681del n.4490_4497del c.7878_7885del (p.Phe2627SerfsTer7) c.7818_7825del (p.Phe2607SerfsTer7) n.7914_7921del c.7791_7798del (p.Phe2598SerfsTer7) n.7887_7894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568108C>A | CA352641835 | COL7A1 | c.7857G>T (p.Met2619Ile) n.680G>T n.4496G>T c.7884G>T (p.Met2628Ile) c.7824G>T (p.Met2608Ile) n.7920G>T c.7797G>T (p.Met2599Ile) n.7893G>T | |
3 | g.48568108C>G | CA352641837 | COL7A1 | c.7857G>C (p.Met2619Ile) n.680G>C n.4496G>C c.7884G>C (p.Met2628Ile) c.7824G>C (p.Met2608Ile) n.7920G>C c.7797G>C (p.Met2599Ile) n.7893G>C | |
3 | g.48568108C>T | CA352641839 | COL7A1 | c.7857G>A (p.Met2619Ile) n.680G>A n.4496G>A c.7884G>A (p.Met2628Ile) c.7824G>A (p.Met2608Ile) n.7920G>A c.7797G>A (p.Met2599Ile) n.7893G>A | |
3 | g.48568109del | CA2586972208 | COL7A1 | c.7856del (p.Met2619ArgfsTer12) n.679del n.4495del c.7883del (p.Met2628ArgfsTer12) c.7823del (p.Met2608ArgfsTer12) n.7919del c.7796del (p.Met2599ArgfsTer12) n.7892del | |
3 | g.48568109A= | CA1363076642 | COL7A1 | c.7856T= (p.Met2619=) n.679T= n.4495T= c.7883T= (p.Met2628=) c.7823T= (p.Met2608=) n.7919T= c.7796T= (p.Met2599=) n.7892T= | |
3 | g.48568109A>C | CA352641841 | COL7A1 | c.7856T>G (p.Met2619Arg) n.679T>G n.4495T>G c.7883T>G (p.Met2628Arg) c.7823T>G (p.Met2608Arg) n.7919T>G c.7796T>G (p.Met2599Arg) n.7892T>G | |
3 | g.48568109A>G | CA73973230 | COL7A1 | c.7856T>C (p.Met2619Thr) n.679T>C n.4495T>C c.7883T>C (p.Met2628Thr) c.7823T>C (p.Met2608Thr) n.7919T>C c.7796T>C (p.Met2599Thr) n.7892T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568109A>T | CA352641844 | COL7A1 | c.7856T>A (p.Met2619Lys) n.679T>A n.4495T>A c.7883T>A (p.Met2628Lys) c.7823T>A (p.Met2608Lys) n.7919T>A c.7796T>A (p.Met2599Lys) n.7892T>A | |
3 | g.48568110T>A | CA352641846 | COL7A1 | c.7855A>T (p.Met2619Leu) n.678A>T n.4494A>T c.7882A>T (p.Met2628Leu) c.7822A>T (p.Met2608Leu) n.7918A>T c.7795A>T (p.Met2599Leu) n.7891A>T | |
3 | g.48568110T>C | CA73973231 | COL7A1 | c.7855A>G (p.Met2619Val) n.678A>G n.4494A>G c.7882A>G (p.Met2628Val) c.7822A>G (p.Met2608Val) n.7918A>G c.7795A>G (p.Met2599Val) n.7891A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568110T>G | CA352641849 | COL7A1 | c.7855A>C (p.Met2619Leu) n.678A>C n.4494A>C c.7882A>C (p.Met2628Leu) c.7822A>C (p.Met2608Leu) n.7918A>C c.7795A>C (p.Met2599Leu) n.7891A>C | |
3 | g.48568110T= | CA1363076645 | COL7A1 | c.7855A= (p.Met2619=) n.678A= n.4494A= c.7882A= (p.Met2628=) c.7822A= (p.Met2608=) n.7918A= c.7795A= (p.Met2599=) n.7891A= | |
3 | g.48568111G>A | CA433533026 | COL7A1 | c.7854C>T (p.Phe2618=) n.677C>T n.4493C>T c.7881C>T (p.Phe2627=) c.7821C>T (p.Phe2607=) n.7917C>T c.7794C>T (p.Phe2598=) n.7890C>T | |
3 | g.48568111G>C | CA352641851 | COL7A1 | c.7854C>G (p.Phe2618Leu) n.677C>G n.4493C>G c.7881C>G (p.Phe2627Leu) c.7821C>G (p.Phe2607Leu) n.7917C>G c.7794C>G (p.Phe2598Leu) n.7890C>G | COSMIC |
3 | g.48568111G>T | CA352641853 | COL7A1 | c.7854C>A (p.Phe2618Leu) n.677C>A n.4493C>A c.7881C>A (p.Phe2627Leu) c.7821C>A (p.Phe2607Leu) n.7917C>A c.7794C>A (p.Phe2598Leu) n.7890C>A | |
3 | g.48568112A>C | CA352641857 | COL7A1 | c.7853T>G (p.Phe2618Cys) n.676T>G n.4492T>G c.7880T>G (p.Phe2627Cys) c.7820T>G (p.Phe2607Cys) n.7916T>G c.7793T>G (p.Phe2598Cys) n.7889T>G | |
3 | g.48568112A>G | CA352641859 | COL7A1 | c.7853T>C (p.Phe2618Ser) n.676T>C n.4492T>C c.7880T>C (p.Phe2627Ser) c.7820T>C (p.Phe2607Ser) n.7916T>C c.7793T>C (p.Phe2598Ser) n.7889T>C | |
3 | g.48568112A>T | CA352641855 | COL7A1 | c.7853T>A (p.Phe2618Tyr) n.676T>A n.4492T>A c.7880T>A (p.Phe2627Tyr) c.7820T>A (p.Phe2607Tyr) n.7916T>A c.7793T>A (p.Phe2598Tyr) n.7889T>A | |
3 | g.48568113A>C | CA352641862 | COL7A1 | c.7852T>G (p.Phe2618Val) n.675T>G n.4491T>G c.7879T>G (p.Phe2627Val) c.7819T>G (p.Phe2607Val) n.7915T>G c.7792T>G (p.Phe2598Val) n.7888T>G | |
3 | g.48568113A>G | CA352641861 | COL7A1 | c.7852T>C (p.Phe2618Leu) n.675T>C n.4491T>C c.7879T>C (p.Phe2627Leu) c.7819T>C (p.Phe2607Leu) n.7915T>C c.7792T>C (p.Phe2598Leu) n.7888T>C | |
3 | g.48568113A>T | CA352641864 | COL7A1 | c.7852T>A (p.Phe2618Ile) n.675T>A n.4491T>A c.7879T>A (p.Phe2627Ile) c.7819T>A (p.Phe2607Ile) n.7915T>A c.7792T>A (p.Phe2598Ile) n.7888T>A | |
3 | g.48568114G>A | CA433533029 | COL7A1 | c.7851C>T (p.Gly2617=) n.674C>T n.4490C>T c.7878C>T (p.Gly2626=) c.7818C>T (p.Gly2606=) n.7914C>T c.7791C>T (p.Gly2597=) n.7887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568114G>C | CA433533031 | COL7A1 | c.7851C>G (p.Gly2617=) n.674C>G n.4490C>G c.7878C>G (p.Gly2626=) c.7818C>G (p.Gly2606=) n.7914C>G c.7791C>G (p.Gly2597=) n.7887C>G | |
3 | g.48568114G= | CA1363076646 | COL7A1 | c.7851C= (p.Gly2617=) n.674C= n.4490C= c.7878C= (p.Gly2626=) c.7818C= (p.Gly2606=) n.7914C= c.7791C= (p.Gly2597=) n.7887C= | |
3 | g.48568114G>T | CA2378285 | COL7A1 | c.7851C>A (p.Gly2617=) n.674C>A n.4490C>A c.7878C>A (p.Gly2626=) c.7818C>A (p.Gly2606=) n.7914C>A c.7791C>A (p.Gly2597=) n.7887C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568115C>A | CA352641867 | COL7A1 | c.7850G>T (p.Gly2617Val) n.673G>T n.4489G>T c.7877G>T (p.Gly2626Val) c.7817G>T (p.Gly2606Val) n.7913G>T c.7790G>T (p.Gly2597Val) n.7886G>T | dbSNP |
3 | g.48568115C= | CA1363076647 | COL7A1 | c.7850G= (p.Gly2617=) n.673G= n.4489G= c.7877G= (p.Gly2626=) c.7817G= (p.Gly2606=) n.7913G= c.7790G= (p.Gly2597=) n.7886G= | |
3 | g.48568115C>G | CA352641868 | COL7A1 | c.7850G>C (p.Gly2617Ala) n.673G>C n.4489G>C c.7877G>C (p.Gly2626Ala) c.7817G>C (p.Gly2606Ala) n.7913G>C c.7790G>C (p.Gly2597Ala) n.7886G>C | |
3 | g.48568115C>T | CA352641869 | COL7A1 | c.7850G>A (p.Gly2617Asp) n.673G>A n.4489G>A c.7877G>A (p.Gly2626Asp) c.7817G>A (p.Gly2606Asp) n.7913G>A c.7790G>A (p.Gly2597Asp) n.7886G>A | |
3 | g.48568116C>A | CA352641872 | COL7A1 | c.7849G>T (p.Gly2617Cys) n.672G>T n.4488G>T c.7876G>T (p.Gly2626Cys) c.7816G>T (p.Gly2606Cys) n.7912G>T c.7789G>T (p.Gly2597Cys) n.7885G>T | |
3 | g.48568116C>G | CA352641873 | COL7A1 | c.7849G>C (p.Gly2617Arg) n.672G>C n.4488G>C c.7876G>C (p.Gly2626Arg) c.7816G>C (p.Gly2606Arg) n.7912G>C c.7789G>C (p.Gly2597Arg) n.7885G>C | |
3 | g.48568116C>T | CA352641875 | COL7A1 | c.7849G>A (p.Gly2617Ser) n.672G>A n.4488G>A c.7876G>A (p.Gly2626Ser) c.7816G>A (p.Gly2606Ser) n.7912G>A c.7789G>A (p.Gly2597Ser) n.7885G>A | |
3 | g.48568117A>C | CA433533034 | COL7A1 | c.7848T>G (p.Val2616=) n.671T>G n.4487T>G c.7875T>G (p.Val2625=) c.7815T>G (p.Val2605=) n.7911T>G c.7788T>G (p.Val2596=) n.7884T>G | |
3 | g.48568117A>G | CA433533036 | COL7A1 | c.7848T>C (p.Val2616=) n.671T>C n.4487T>C c.7875T>C (p.Val2625=) c.7815T>C (p.Val2605=) n.7911T>C c.7788T>C (p.Val2596=) n.7884T>C | |
3 | g.48568117A>T | CA433533035 | COL7A1 | c.7848T>A (p.Val2616=) n.671T>A n.4487T>A c.7875T>A (p.Val2625=) c.7815T>A (p.Val2605=) n.7911T>A c.7788T>A (p.Val2596=) n.7884T>A | |
3 | g.48568118A= | CA1363076648 | COL7A1 | c.7847T= (p.Val2616=) n.670T= n.4486T= c.7874T= (p.Val2625=) c.7814T= (p.Val2605=) n.7910T= c.7787T= (p.Val2596=) n.7883T= | |
3 | g.48568118A>C | CA352641877 | COL7A1 | c.7847T>G (p.Val2616Gly) n.670T>G n.4486T>G c.7874T>G (p.Val2625Gly) c.7814T>G (p.Val2605Gly) n.7910T>G c.7787T>G (p.Val2596Gly) n.7883T>G | |
3 | g.48568118A>G | CA2378286 | COL7A1 | c.7847T>C (p.Val2616Ala) n.670T>C n.4486T>C c.7874T>C (p.Val2625Ala) c.7814T>C (p.Val2605Ala) n.7910T>C c.7787T>C (p.Val2596Ala) n.7883T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568118A>T | CA352641880 | COL7A1 | c.7847T>A (p.Val2616Asp) n.670T>A n.4486T>A c.7874T>A (p.Val2625Asp) c.7814T>A (p.Val2605Asp) n.7910T>A c.7787T>A (p.Val2596Asp) n.7883T>A | dbSNP |
3 | g.48568119C>A | CA352641882 | COL7A1 | c.7846G>T (p.Val2616Phe) n.669G>T n.4485G>T c.7873G>T (p.Val2625Phe) c.7813G>T (p.Val2605Phe) n.7909G>T c.7786G>T (p.Val2596Phe) n.7882G>T | |
3 | g.48568119C= | CA1363076649 | COL7A1 | c.7846G= (p.Val2616=) n.669G= n.4485G= c.7873G= (p.Val2625=) c.7813G= (p.Val2605=) n.7909G= c.7786G= (p.Val2596=) n.7882G= | |
3 | g.48568119C>G | CA352641884 | COL7A1 | c.7846G>C (p.Val2616Leu) n.669G>C n.4485G>C c.7873G>C (p.Val2625Leu) c.7813G>C (p.Val2605Leu) n.7909G>C c.7786G>C (p.Val2596Leu) n.7882G>C | |
3 | g.48568119C>T | CA352641885 | COL7A1 | c.7846G>A (p.Val2616Ile) n.669G>A n.4485G>A c.7873G>A (p.Val2625Ile) c.7813G>A (p.Val2605Ile) n.7909G>A c.7786G>A (p.Val2596Ile) n.7882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568120A>C | CA352641888 | COL7A1 | c.7845T>G (p.Asp2615Glu) n.668T>G n.4484T>G c.7872T>G (p.Asp2624Glu) c.7812T>G (p.Asp2604Glu) n.7908T>G c.7785T>G (p.Asp2595Glu) n.7881T>G | |
3 | g.48568120A>G | CA433533040 | COL7A1 | c.7845T>C (p.Asp2615=) n.668T>C n.4484T>C c.7872T>C (p.Asp2624=) c.7812T>C (p.Asp2604=) n.7908T>C c.7785T>C (p.Asp2595=) n.7881T>C | dbSNP |
3 | g.48568120A>T | CA352641889 | COL7A1 | c.7845T>A (p.Asp2615Glu) n.668T>A n.4484T>A c.7872T>A (p.Asp2624Glu) c.7812T>A (p.Asp2604Glu) n.7908T>A c.7785T>A (p.Asp2595Glu) n.7881T>A | |
3 | g.48568121T>A | CA352641891 | COL7A1 | c.7844A>T (p.Asp2615Val) n.667A>T n.4483A>T c.7871A>T (p.Asp2624Val) c.7811A>T (p.Asp2604Val) n.7907A>T c.7784A>T (p.Asp2595Val) n.7880A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568121T>C | CA352641893 | COL7A1 | c.7844A>G (p.Asp2615Gly) n.667A>G n.4483A>G c.7871A>G (p.Asp2624Gly) c.7811A>G (p.Asp2604Gly) n.7907A>G c.7784A>G (p.Asp2595Gly) n.7880A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568121T>G | CA352641895 | COL7A1 | c.7844A>C (p.Asp2615Ala) n.667A>C n.4483A>C c.7871A>C (p.Asp2624Ala) c.7811A>C (p.Asp2604Ala) n.7907A>C c.7784A>C (p.Asp2595Ala) n.7880A>C | |
3 | g.48568121T= | CA1363076650 | COL7A1 | c.7844A= (p.Asp2615=) n.667A= n.4483A= c.7871A= (p.Asp2624=) c.7811A= (p.Asp2604=) n.7907A= c.7784A= (p.Asp2595=) n.7880A= | |
3 | g.48568122C>A | CA352641898 | COL7A1 | c.7843G>T (p.Asp2615Tyr) n.666G>T n.4482G>T c.7870G>T (p.Asp2624Tyr) c.7810G>T (p.Asp2604Tyr) n.7906G>T c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) n.7879G>T | COSMIC |
3 | g.48568122C>G | CA352641899 | COL7A1 | c.7843G>C (p.Asp2615His) n.666G>C n.4482G>C c.7870G>C (p.Asp2624His) c.7810G>C (p.Asp2604His) n.7906G>C c.7783G>C (p.Asp2595His) n.7879G>C | COSMIC |
3 | g.48568122C>T | CA352641900 | COL7A1 | c.7843G>A (p.Asp2615Asn) n.666G>A n.4482G>A c.7870G>A (p.Asp2624Asn) c.7810G>A (p.Asp2604Asn) n.7906G>A c.7783G>A (p.Asp2595Asn) n.7879G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568123T>A | CA433533042 | COL7A1 | c.7842A>T (p.Gly2614=) n.665A>T n.4481A>T c.7869A>T (p.Gly2623=) c.7809A>T (p.Gly2603=) n.7905A>T c.7782A>T (p.Gly2594=) n.7878A>T | |
3 | g.48568123T>C | CA433533043 | COL7A1 | c.7842A>G (p.Gly2614=) n.665A>G n.4481A>G c.7869A>G (p.Gly2623=) c.7809A>G (p.Gly2603=) n.7905A>G c.7782A>G (p.Gly2594=) n.7878A>G | |
3 | g.48568123T>G | CA433533044 | COL7A1 | c.7842A>C (p.Gly2614=) n.665A>C n.4481A>C c.7869A>C (p.Gly2623=) c.7809A>C (p.Gly2603=) n.7905A>C c.7782A>C (p.Gly2594=) n.7878A>C | |
3 | g.48568124C>A | CA352641901 | COL7A1 | c.7841G>T (p.Gly2614Val) n.664G>T n.4480G>T c.7868G>T (p.Gly2623Val) c.7808G>T (p.Gly2603Val) n.7904G>T c.7781G>T (p.Gly2594Val) n.7877G>T | |
3 | g.48568124C>G | CA352641903 | COL7A1 | c.7841G>C (p.Gly2614Ala) n.664G>C n.4480G>C c.7868G>C (p.Gly2623Ala) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) n.7904G>C c.7781G>C (p.Gly2594Ala) n.7877G>C | |
3 | g.48568124C>T | CA352641905 | COL7A1 | c.7841G>A (p.Gly2614Glu) n.664G>A n.4480G>A c.7868G>A (p.Gly2623Glu) c.7808G>A (p.Gly2603Glu) n.7904G>A c.7781G>A (p.Gly2594Glu) n.7877G>A | |
3 | g.48568125C>A | CA352641907 | COL7A1 | c.7840G>T (p.Gly2614Ter) n.663G>T n.4479G>T c.7867G>T (p.Gly2623Ter) c.7807G>T (p.Gly2603Ter) n.7903G>T c.7780G>T (p.Gly2594Ter) n.7876G>T | |
3 | g.48568125C>G | CA352641909 | COL7A1 | c.7840G>C (p.Gly2614Arg) n.663G>C n.4479G>C c.7867G>C (p.Gly2623Arg) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) n.7903G>C c.7780G>C (p.Gly2594Arg) n.7876G>C | |
3 | g.48568125C>T | CA352641911 | COL7A1 | c.7840G>A (p.Gly2614Arg) n.663G>A n.4479G>A c.7867G>A (p.Gly2623Arg) c.7807G>A (p.Gly2603Arg) n.7903G>A c.7780G>A (p.Gly2594Arg) n.7876G>A | |
3 | g.48568126T>A | CA352641914 | COL7A1 | c.7839A>T (p.Lys2613Asn) n.662A>T n.4478A>T c.7866A>T (p.Lys2622Asn) c.7806A>T (p.Lys2602Asn) n.7902A>T c.7779A>T (p.Lys2593Asn) n.7875A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568126T>C | CA433533046 | COL7A1 | c.7839A>G (p.Lys2613=) n.662A>G n.4478A>G c.7866A>G (p.Lys2622=) c.7806A>G (p.Lys2602=) n.7902A>G c.7779A>G (p.Lys2593=) n.7875A>G | |
3 | g.48568126T>G | CA352641913 | COL7A1 | c.7839A>C (p.Lys2613Asn) n.662A>C n.4478A>C c.7866A>C (p.Lys2622Asn) c.7806A>C (p.Lys2602Asn) n.7902A>C c.7779A>C (p.Lys2593Asn) n.7875A>C | |
3 | g.48568127T>A | CA352641916 | COL7A1 | c.7838A>T (p.Lys2613Ile) n.661A>T n.4477A>T c.7865A>T (p.Lys2622Ile) c.7805A>T (p.Lys2602Ile) n.7901A>T c.7778A>T (p.Lys2593Ile) n.7874A>T | |
3 | g.48568127T>C | CA352641919 | COL7A1 | c.7838A>G (p.Lys2613Arg) n.661A>G n.4477A>G c.7865A>G (p.Lys2622Arg) c.7805A>G (p.Lys2602Arg) n.7901A>G c.7778A>G (p.Lys2593Arg) n.7874A>G | |
3 | g.48568127T>G | CA352641917 | COL7A1 | c.7838A>C (p.Lys2613Thr) n.661A>C n.4477A>C c.7865A>C (p.Lys2622Thr) c.7805A>C (p.Lys2602Thr) n.7901A>C c.7778A>C (p.Lys2593Thr) n.7874A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568127T= | CA1363076651 | COL7A1 | c.7838A= (p.Lys2613=) n.661A= n.4477A= c.7865A= (p.Lys2622=) c.7805A= (p.Lys2602=) n.7901A= c.7778A= (p.Lys2593=) n.7874A= | |
3 | g.48568128T>A | CA352641921 | COL7A1 | c.7837A>T (p.Lys2613Ter) n.660A>T n.4476A>T c.7864A>T (p.Lys2622Ter) c.7804A>T (p.Lys2602Ter) n.7900A>T c.7777A>T (p.Lys2593Ter) n.7873A>T | |
3 | g.48568128T>C | CA352641922 | COL7A1 | c.7837A>G (p.Lys2613Glu) n.660A>G n.4476A>G c.7864A>G (p.Lys2622Glu) c.7804A>G (p.Lys2602Glu) n.7900A>G c.7777A>G (p.Lys2593Glu) n.7873A>G | |
3 | g.48568128T>G | CA352641924 | COL7A1 | c.7837A>C (p.Lys2613Gln) n.660A>C n.4476A>C c.7864A>C (p.Lys2622Gln) c.7804A>C (p.Lys2602Gln) n.7900A>C c.7777A>C (p.Lys2593Gln) n.7873A>C | |
3 | g.48568129T>A | CA352641926 | COL7A1 | c.7836A>T (p.Glu2612Asp) n.659A>T n.4475A>T c.7863A>T (p.Glu2621Asp) c.7803A>T (p.Glu2601Asp) n.7899A>T c.7776A>T (p.Glu2592Asp) n.7872A>T | |
3 | g.48568129T>C | CA433533048 | COL7A1 | c.7836A>G (p.Glu2612=) n.659A>G n.4475A>G c.7863A>G (p.Glu2621=) c.7803A>G (p.Glu2601=) n.7899A>G c.7776A>G (p.Glu2592=) n.7872A>G | |
3 | g.48568129T>G | CA352641927 | COL7A1 | c.7836A>C (p.Glu2612Asp) n.659A>C n.4475A>C c.7863A>C (p.Glu2621Asp) c.7803A>C (p.Glu2601Asp) n.7899A>C c.7776A>C (p.Glu2592Asp) n.7872A>C | |
3 | g.48568130T>A | CA352641929 | COL7A1 | c.7835A>T (p.Glu2612Val) n.658A>T n.4474A>T c.7862A>T (p.Glu2621Val) c.7802A>T (p.Glu2601Val) n.7898A>T c.7775A>T (p.Glu2592Val) n.7871A>T | |
3 | g.48568130T>C | CA2378287 | COL7A1 | c.7835A>G (p.Glu2612Gly) n.658A>G n.4474A>G c.7862A>G (p.Glu2621Gly) c.7802A>G (p.Glu2601Gly) n.7898A>G c.7775A>G (p.Glu2592Gly) n.7871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568130T>G | CA352641932 | COL7A1 | c.7835A>C (p.Glu2612Ala) n.658A>C n.4474A>C c.7862A>C (p.Glu2621Ala) c.7802A>C (p.Glu2601Ala) n.7898A>C c.7775A>C (p.Glu2592Ala) n.7871A>C | |
3 | g.48568130T= | CA1363076653 | COL7A1 | c.7835A= (p.Glu2612=) n.658A= n.4474A= c.7862A= (p.Glu2621=) c.7802A= (p.Glu2601=) n.7898A= c.7775A= (p.Glu2592=) n.7871A= | |
3 | g.48568131C>A | CA352641934 | COL7A1 | c.7834G>T (p.Glu2612Ter) n.657G>T n.4473G>T c.7861G>T (p.Glu2621Ter) c.7801G>T (p.Glu2601Ter) n.7897G>T c.7774G>T (p.Glu2592Ter) n.7870G>T | |
3 | g.48568131C>G | CA352641936 | COL7A1 | c.7834G>C (p.Glu2612Gln) n.657G>C n.4473G>C c.7861G>C (p.Glu2621Gln) c.7801G>C (p.Glu2601Gln) n.7897G>C c.7774G>C (p.Glu2592Gln) n.7870G>C | |
3 | g.48568131C>T | CA352641938 | COL7A1 | c.7834G>A (p.Glu2612Lys) n.657G>A n.4473G>A c.7861G>A (p.Glu2621Lys) c.7801G>A (p.Glu2601Lys) n.7897G>A c.7774G>A (p.Glu2592Lys) n.7870G>A | |
3 | g.48568132T>A | CA433533052 | COL7A1 | c.7833A>T (p.Gly2611=) n.656A>T n.4472A>T c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7800A>T (p.Gly2600=) n.7896A>T c.7773A>T (p.Gly2591=) n.7869A>T | |
3 | g.48568132T>C | CA433533054 | COL7A1 | c.7833A>G (p.Gly2611=) n.656A>G n.4472A>G c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7800A>G (p.Gly2600=) n.7896A>G c.7773A>G (p.Gly2591=) n.7869A>G | ClinVar |
3 | g.48568132T>G | CA433533055 | COL7A1 | c.7833A>C (p.Gly2611=) n.656A>C n.4472A>C c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7800A>C (p.Gly2600=) n.7896A>C c.7773A>C (p.Gly2591=) n.7869A>C | |
3 | g.48568133C>A | CA352641944 | COL7A1 | c.7832G>T (p.Gly2611Val) n.655G>T n.4471G>T c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7799G>T (p.Gly2600Val) n.7895G>T n.7869G>T c.7772G>T (p.Gly2591Val) n.7868G>T n.7842G>T | |
3 | g.48568133C= | CA1363076655 | COL7A1 | c.7832G= (p.Gly2611=) n.655G= n.4471G= c.7859G= (p.Gly2620=) c.7799G= (p.Gly2600=) n.7895G= n.7869G= c.7772G= (p.Gly2591=) n.7868G= n.7842G= | |
3 | g.48568133C>G | CA352641942 | COL7A1 | c.7832G>C (p.Gly2611Ala) n.655G>C n.4471G>C c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7799G>C (p.Gly2600Ala) n.7895G>C n.7869G>C c.7772G>C (p.Gly2591Ala) n.7868G>C n.7842G>C | |
3 | g.48568133C>T | CA352641940 | COL7A1 | c.7832G>A (p.Gly2611Glu) n.655G>A n.4471G>A c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7799G>A (p.Gly2600Glu) n.7895G>A n.7869G>A c.7772G>A (p.Gly2591Glu) n.7868G>A n.7842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568134C>A | CA352641946 | COL7A1 | c.7831G>T (p.Gly2611Ter) n.654G>T n.4470G>T c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.7798G>T (p.Gly2600Ter) n.7894G>T n.7868G>T c.7771G>T (p.Gly2591Ter) n.7867G>T n.7841G>T | |
3 | g.48568134C>G | CA352641948 | COL7A1 | c.7831G>C (p.Gly2611Arg) n.654G>C n.4470G>C c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7798G>C (p.Gly2600Arg) n.7894G>C n.7868G>C c.7771G>C (p.Gly2591Arg) n.7867G>C n.7841G>C | |
3 | g.48568134C>T | CA352641950 | COL7A1 | c.7831G>A (p.Gly2611Arg) n.654G>A n.4470G>A c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7798G>A (p.Gly2600Arg) n.7894G>A n.7868G>A c.7771G>A (p.Gly2591Arg) n.7867G>A n.7841G>A | COSMIC |
3 | g.48568135T>A | CA73973241 | COL7A1 | c.7830A>T (p.Arg2610=) n.653A>T n.4469A>T c.7857A>T (p.Arg2619=) c.7797A>T (p.Arg2599=) n.7893A>T n.7867A>T c.7770A>T (p.Arg2590=) n.7866A>T n.7840A>T | dbSNP |
3 | g.48568135T>C | CA433533058 | COL7A1 | c.7830A>G (p.Arg2610=) n.653A>G n.4469A>G c.7857A>G (p.Arg2619=) c.7797A>G (p.Arg2599=) n.7893A>G n.7867A>G c.7770A>G (p.Arg2590=) n.7866A>G n.7840A>G | |
3 | g.48568135T>G | CA433533056 | COL7A1 | c.7830A>C (p.Arg2610=) n.653A>C n.4469A>C c.7857A>C (p.Arg2619=) c.7797A>C (p.Arg2599=) n.7893A>C n.7867A>C c.7770A>C (p.Arg2590=) n.7866A>C n.7840A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568135T= | CA1363076660 | COL7A1 | c.7830A= (p.Arg2610=) n.653A= n.4469A= c.7857A= (p.Arg2619=) c.7797A= (p.Arg2599=) n.7893A= n.7867A= c.7770A= (p.Arg2590=) n.7866A= n.7840A= | |
3 | g.48568136C>A | CA352641952 | COL7A1 | c.7829G>T (p.Arg2610Leu) n.652G>T n.4468G>T c.7856G>T (p.Arg2619Leu) c.7796G>T (p.Arg2599Leu) n.7892G>T n.7866G>T c.7769G>T (p.Arg2590Leu) n.7865G>T n.7839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568136C= | CA1363076665 | COL7A1 | c.7829G= (p.Arg2610=) n.652G= n.4468G= c.7856G= (p.Arg2619=) c.7796G= (p.Arg2599=) n.7892G= n.7866G= c.7769G= (p.Arg2590=) n.7865G= n.7839G= | |
3 | g.48568136C>G | CA352641953 | COL7A1 | c.7829G>C (p.Arg2610Pro) n.652G>C n.4468G>C c.7856G>C (p.Arg2619Pro) c.7796G>C (p.Arg2599Pro) n.7892G>C n.7866G>C c.7769G>C (p.Arg2590Pro) n.7865G>C n.7839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568136C>T | CA2378288 | COL7A1 | c.7829G>A (p.Arg2610Gln) n.652G>A n.4468G>A c.7856G>A (p.Arg2619Gln) c.7796G>A (p.Arg2599Gln) n.7892G>A n.7866G>A c.7769G>A (p.Arg2590Gln) n.7865G>A n.7839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568137G>A | CA16617979 | COL7A1 | c.7828C>T (p.Arg2610Ter) n.651C>T n.4467C>T c.7855C>T (p.Arg2619Ter) c.7795C>T (p.Arg2599Ter) n.7891C>T n.7865C>T c.7768C>T (p.Arg2590Ter) n.7864C>T n.7838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568137G>C | CA352641957 | COL7A1 | c.7828C>G (p.Arg2610Gly) n.651C>G n.4467C>G c.7855C>G (p.Arg2619Gly) c.7795C>G (p.Arg2599Gly) n.7891C>G n.7865C>G c.7768C>G (p.Arg2590Gly) n.7864C>G n.7838C>G | |
3 | g.48568137G= | CA1363076670 | COL7A1 | c.7828C= (p.Arg2610=) n.651C= n.4467C= c.7855C= (p.Arg2619=) c.7795C= (p.Arg2599=) n.7891C= n.7865C= c.7768C= (p.Arg2590=) n.7864C= n.7838C= | |
3 | g.48568137G>T | CA433533060 | COL7A1 | c.7828C>A (p.Arg2610=) n.651C>A n.4467C>A c.7855C>A (p.Arg2619=) c.7795C>A (p.Arg2599=) n.7891C>A n.7865C>A c.7768C>A (p.Arg2590=) n.7864C>A n.7838C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568138del | CA2573137110 | COL7A1 | c.7828del (p.Arg2610GlufsTer21) n.651del n.4467del c.7855del (p.Arg2619GlufsTer21) c.7795del (p.Arg2599GlufsTer21) n.7891del n.7865del c.7768del (p.Arg2590GlufsTer21) n.7864del n.7838del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568138G>A | CA433533062 | COL7A1 | c.7827C>T (p.Ile2609=) n.650C>T n.4466C>T c.7854C>T (p.Ile2618=) c.7794C>T (p.Ile2598=) n.7890C>T n.7864C>T c.7767C>T (p.Ile2589=) n.7863C>T n.7837C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568138G>C | CA352641959 | COL7A1 | c.7827C>G (p.Ile2609Met) n.650C>G n.4466C>G c.7854C>G (p.Ile2618Met) c.7794C>G (p.Ile2598Met) n.7890C>G n.7864C>G c.7767C>G (p.Ile2589Met) n.7863C>G n.7837C>G | |
3 | g.48568138G>T | CA433533063 | COL7A1 | c.7827C>A (p.Ile2609=) n.650C>A n.4466C>A c.7854C>A (p.Ile2618=) c.7794C>A (p.Ile2598=) n.7890C>A n.7864C>A c.7767C>A (p.Ile2589=) n.7863C>A n.7837C>A | |
3 | g.48568139A>C | CA352641962 | COL7A1 | c.7826T>G (p.Ile2609Ser) n.649T>G n.4465T>G c.7853T>G (p.Ile2618Ser) c.7793T>G (p.Ile2598Ser) n.7889T>G n.7863T>G c.7766T>G (p.Ile2589Ser) n.7862T>G n.7836T>G | |
3 | g.48568139A>G | CA352641963 | COL7A1 | c.7826T>C (p.Ile2609Thr) n.649T>C n.4465T>C c.7853T>C (p.Ile2618Thr) c.7793T>C (p.Ile2598Thr) n.7889T>C n.7863T>C c.7766T>C (p.Ile2589Thr) n.7862T>C n.7836T>C | |
3 | g.48568139A>T | CA352641964 | COL7A1 | c.7826T>A (p.Ile2609Asn) n.649T>A n.4465T>A c.7853T>A (p.Ile2618Asn) c.7793T>A (p.Ile2598Asn) n.7889T>A n.7863T>A c.7766T>A (p.Ile2589Asn) n.7862T>A n.7836T>A | |
3 | g.48568140T>A | CA352641968 | COL7A1 | c.7825A>T (p.Ile2609Phe) n.648A>T n.4464A>T c.7852A>T (p.Ile2618Phe) c.7792A>T (p.Ile2598Phe) c.*57A>T (n.*57A>T) n.7888A>T n.7862A>T c.7765A>T (p.Ile2589Phe) n.7861A>T n.7835A>T | |
3 | g.48568140T>C | CA2378289 | COL7A1 | c.7825A>G (p.Ile2609Val) n.648A>G n.4464A>G c.7852A>G (p.Ile2618Val) c.7792A>G (p.Ile2598Val) c.*57A>G (n.*57A>G) n.7888A>G n.7862A>G c.7765A>G (p.Ile2589Val) n.7861A>G n.7835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568140T>G | CA352641966 | COL7A1 | c.7825A>C (p.Ile2609Leu) n.648A>C n.4464A>C c.7852A>C (p.Ile2618Leu) c.7792A>C (p.Ile2598Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) n.7888A>C n.7862A>C c.7765A>C (p.Ile2589Leu) n.7861A>C n.7835A>C | |
3 | g.48568140T= | CA1363076682 | COL7A1 | c.7825A= (p.Ile2609=) n.648A= n.4464A= c.7852A= (p.Ile2618=) c.7792A= (p.Ile2598=) c.*57A= (n.*57A=) n.7888A= n.7862A= c.7765A= (p.Ile2589=) n.7861A= n.7835A= | |
3 | g.48568141A>C | CA433533066 | COL7A1 | c.7824T>G (p.Gly2608=) n.647T>G n.4463T>G c.7851T>G (p.Gly2617=) c.7791T>G (p.Gly2597=) c.*56T>G (n.*56T>G) n.7887T>G n.7861T>G c.7764T>G (p.Gly2588=) n.7860T>G n.7834T>G | |
3 | g.48568141A>G | CA433533068 | COL7A1 | c.7824T>C (p.Gly2608=) n.647T>C n.4463T>C c.7851T>C (p.Gly2617=) c.7791T>C (p.Gly2597=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.7887T>C n.7861T>C c.7764T>C (p.Gly2588=) n.7860T>C n.7834T>C | |
3 | g.48568141A>T | CA433533067 | COL7A1 | c.7824T>A (p.Gly2608=) n.647T>A n.4463T>A c.7851T>A (p.Gly2617=) c.7791T>A (p.Gly2597=) c.*56T>A (n.*56T>A) n.7887T>A n.7861T>A c.7764T>A (p.Gly2588=) n.7860T>A n.7834T>A | |
3 | g.48568142C>A | CA352641970 | COL7A1 | c.7823G>T (p.Gly2608Val) n.646G>T n.4462G>T c.7850G>T (p.Gly2617Val) c.7790G>T (p.Gly2597Val) c.*55G>T (n.*55G>T) n.7886G>T n.7860G>T c.7763G>T (p.Gly2588Val) n.7859G>T n.7833G>T | |
3 | g.48568142C>G | CA352641972 | COL7A1 | c.7823G>C (p.Gly2608Ala) n.646G>C n.4462G>C c.7850G>C (p.Gly2617Ala) c.7790G>C (p.Gly2597Ala) c.*55G>C (n.*55G>C) n.7886G>C n.7860G>C c.7763G>C (p.Gly2588Ala) n.7859G>C n.7833G>C | |
3 | g.48568142C>T | CA352641971 | COL7A1 | c.7823G>A (p.Gly2608Asp) n.646G>A n.4462G>A c.7850G>A (p.Gly2617Asp) c.7790G>A (p.Gly2597Asp) c.*55G>A (n.*55G>A) n.7886G>A n.7860G>A c.7763G>A (p.Gly2588Asp) n.7859G>A n.7833G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568143C>A | CA352641974 | COL7A1 | c.7822G>T (p.Gly2608Cys) n.645G>T n.4461G>T c.7849G>T (p.Gly2617Cys) c.7789G>T (p.Gly2597Cys) c.*54G>T (n.*54G>T) n.7885G>T n.7859G>T c.7762G>T (p.Gly2588Cys) n.7858G>T n.7832G>T | |
3 | g.48568143C= | CA1363076688 | COL7A1 | c.7822G= (p.Gly2608=) n.645G= n.4461G= c.7849G= (p.Gly2617=) c.7789G= (p.Gly2597=) c.*54G= (n.*54G=) n.7885G= n.7859G= c.7762G= (p.Gly2588=) n.7858G= n.7832G= | |
3 | g.48568143C>G | CA352641976 | COL7A1 | c.7822G>C (p.Gly2608Arg) n.645G>C n.4461G>C c.7849G>C (p.Gly2617Arg) c.7789G>C (p.Gly2597Arg) c.*54G>C (n.*54G>C) n.7885G>C n.7859G>C c.7762G>C (p.Gly2588Arg) n.7858G>C n.7832G>C | |
3 | g.48568143C>T | CA352641977 | COL7A1 | c.7822G>A (p.Gly2608Ser) n.645G>A n.4461G>A c.7849G>A (p.Gly2617Ser) c.7789G>A (p.Gly2597Ser) c.*54G>A (n.*54G>A) n.7885G>A n.7859G>A c.7762G>A (p.Gly2588Ser) n.7858G>A n.7832G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568144A>C | CA433533070 | COL7A1 | c.7821T>G (p.Pro2607=) n.644T>G n.4460T>G c.7848T>G (p.Pro2616=) c.7788T>G (p.Pro2596=) c.*53T>G (n.*53T>G) n.7884T>G n.7858T>G c.7761T>G (p.Pro2587=) n.7857T>G n.7831T>G | |
3 | g.48568144A>G | CA433533071 | COL7A1 | c.7821T>C (p.Pro2607=) n.644T>C n.4460T>C c.7848T>C (p.Pro2616=) c.7788T>C (p.Pro2596=) c.*53T>C (n.*53T>C) n.7884T>C n.7858T>C c.7761T>C (p.Pro2587=) n.7857T>C n.7831T>C | |
3 | g.48568144A>T | CA433533072 | COL7A1 | c.7821T>A (p.Pro2607=) n.644T>A n.4460T>A c.7848T>A (p.Pro2616=) c.7788T>A (p.Pro2596=) c.*53T>A (n.*53T>A) n.7884T>A n.7858T>A c.7761T>A (p.Pro2587=) n.7857T>A n.7831T>A | ClinVar |
3 | g.48568145G>A | CA352641979 | COL7A1 | c.7820C>T (p.Pro2607Leu) n.643C>T n.4459C>T c.7847C>T (p.Pro2616Leu) c.7787C>T (p.Pro2596Leu) c.*52C>T (n.*52C>T) n.7883C>T n.7857C>T c.7760C>T (p.Pro2587Leu) n.7856C>T n.7830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568145G>C | CA352641981 | COL7A1 | c.7820C>G (p.Pro2607Arg) n.643C>G n.4459C>G c.7847C>G (p.Pro2616Arg) c.7787C>G (p.Pro2596Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) n.7883C>G n.7857C>G c.7760C>G (p.Pro2587Arg) n.7856C>G n.7830C>G | |
3 | g.48568145G= | CA1363076692 | COL7A1 | c.7820C= (p.Pro2607=) n.643C= n.4459C= c.7847C= (p.Pro2616=) c.7787C= (p.Pro2596=) c.*52C= (n.*52C=) n.7883C= n.7857C= c.7760C= (p.Pro2587=) n.7856C= n.7830C= | |
3 | g.48568145G>T | CA352641987 | COL7A1 | c.7820C>A (p.Pro2607His) n.643C>A n.4459C>A c.7847C>A (p.Pro2616His) c.7787C>A (p.Pro2596His) c.*52C>A (n.*52C>A) n.7883C>A n.7857C>A c.7760C>A (p.Pro2587His) n.7856C>A n.7830C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568146G>A | CA352641990 | COL7A1 | c.7819C>T (p.Pro2607Ser) n.642C>T n.4458C>T c.7846C>T (p.Pro2616Ser) c.7786C>T (p.Pro2596Ser) c.*51C>T (n.*51C>T) n.7882C>T n.7856C>T c.7759C>T (p.Pro2587Ser) n.7855C>T n.7829C>T | |
3 | g.48568146G>C | CA352641992 | COL7A1 | c.7819C>G (p.Pro2607Ala) n.642C>G n.4458C>G c.7846C>G (p.Pro2616Ala) c.7786C>G (p.Pro2596Ala) c.*51C>G (n.*51C>G) n.7882C>G n.7856C>G c.7759C>G (p.Pro2587Ala) n.7855C>G n.7829C>G | |
3 | g.48568146G>T | CA352641994 | COL7A1 | c.7819C>A (p.Pro2607Thr) n.642C>A n.4458C>A c.7846C>A (p.Pro2616Thr) c.7786C>A (p.Pro2596Thr) c.*51C>A (n.*51C>A) n.7882C>A n.7856C>A c.7759C>A (p.Pro2587Thr) n.7855C>A n.7829C>A | |
3 | g.48568147C>A | CA433533076 | COL7A1 | c.7818G>T (p.Val2606=) n.641G>T n.4457G>T c.7845G>T (p.Val2615=) c.7785G>T (p.Val2595=) c.*50G>T (n.*50G>T) n.7881G>T n.7855G>T c.7758G>T (p.Val2586=) n.7854G>T n.7828G>T | |
3 | g.48568147C>G | CA433533077 | COL7A1 | c.7818G>C (p.Val2606=) n.641G>C n.4457G>C c.7845G>C (p.Val2615=) c.7785G>C (p.Val2595=) c.*50G>C (n.*50G>C) n.7881G>C n.7855G>C c.7758G>C (p.Val2586=) n.7854G>C n.7828G>C | |
3 | g.48568147C>T | CA433533078 | COL7A1 | c.7818G>A (p.Val2606=) n.641G>A n.4457G>A c.7845G>A (p.Val2615=) c.7785G>A (p.Val2595=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.7881G>A n.7855G>A c.7758G>A (p.Val2586=) n.7854G>A n.7828G>A | ClinVar |
3 | g.48568148_48568151dup | CA2665619186 | COL7A1 | c.7815_7818dup (p.Pro2607SerfsTer22) n.638_641dup n.4454_4457dup c.7842_7845dup (p.Pro2616SerfsTer22) c.7782_7785dup (p.Pro2596SerfsTer22) c.*47_*50dup (n.*47_*50dup) n.7878_7881dup n.7852_7855dup c.7755_7758dup (p.Pro2587SerfsTer22) n.7851_7854dup n.7825_7828dup | gnomAD v4 |
3 | g.48568148A>C | CA352641996 | COL7A1 | c.7817T>G (p.Val2606Gly) n.640T>G n.4456T>G c.7844T>G (p.Val2615Gly) c.7784T>G (p.Val2595Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) n.7880T>G n.7854T>G c.7757T>G (p.Val2586Gly) n.7853T>G n.7827T>G | |
3 | g.48568148A>G | CA352641998 | COL7A1 | c.7817T>C (p.Val2606Ala) n.640T>C n.4456T>C c.7844T>C (p.Val2615Ala) c.7784T>C (p.Val2595Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) n.7880T>C n.7854T>C c.7757T>C (p.Val2586Ala) n.7853T>C n.7827T>C | |
3 | g.48568148A>T | CA352642000 | COL7A1 | c.7817T>A (p.Val2606Glu) n.640T>A n.4456T>A c.7844T>A (p.Val2615Glu) c.7784T>A (p.Val2595Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) n.7880T>A n.7854T>A c.7757T>A (p.Val2586Glu) n.7853T>A n.7827T>A | |
3 | g.48568149C>A | CA352642004 | COL7A1 | c.7816G>T (p.Val2606Leu) n.639G>T n.4455G>T c.7843G>T (p.Val2615Leu) c.7783G>T (p.Val2595Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) n.7879G>T n.7853G>T c.7756G>T (p.Val2586Leu) n.7852G>T n.7826G>T | |
3 | g.48568149C= | CA1363076696 | COL7A1 | c.7816G= (p.Val2606=) n.639G= n.4455G= c.7843G= (p.Val2615=) c.7783G= (p.Val2595=) c.*48G= (n.*48G=) n.7879G= n.7853G= c.7756G= (p.Val2586=) n.7852G= n.7826G= | |
3 | g.48568149C>G | CA73973245 | COL7A1 | c.7816G>C (p.Val2606Leu) n.639G>C n.4455G>C c.7843G>C (p.Val2615Leu) c.7783G>C (p.Val2595Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) n.7879G>C n.7853G>C c.7756G>C (p.Val2586Leu) n.7852G>C n.7826G>C | dbSNP |
3 | g.48568149C>T | CA352642002 | COL7A1 | c.7816G>A (p.Val2606Met) n.639G>A n.4455G>A c.7843G>A (p.Val2615Met) c.7783G>A (p.Val2595Met) c.*48G>A (n.*48G>A) n.7879G>A n.7853G>A c.7756G>A (p.Val2586Met) n.7852G>A n.7826G>A | |
3 | g.48568150T>A | CA433533082 | COL7A1 | c.7815A>T (p.Gly2605=) n.638A>T n.4454A>T c.7842A>T (p.Gly2614=) c.7782A>T (p.Gly2594=) c.*47A>T (n.*47A>T) n.7878A>T n.7852A>T c.7755A>T (p.Gly2585=) n.7851A>T n.7825A>T | |
3 | g.48568150T>C | CA433533083 | COL7A1 | c.7815A>G (p.Gly2605=) n.638A>G n.4454A>G c.7842A>G (p.Gly2614=) c.7782A>G (p.Gly2594=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.7878A>G n.7852A>G c.7755A>G (p.Gly2585=) n.7851A>G n.7825A>G | |
3 | g.48568150T>G | CA433533081 | COL7A1 | c.7815A>C (p.Gly2605=) n.638A>C n.4454A>C c.7842A>C (p.Gly2614=) c.7782A>C (p.Gly2594=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.7878A>C n.7852A>C c.7755A>C (p.Gly2585=) n.7851A>C n.7825A>C | |
3 | g.48568151C>A | CA352642006 | COL7A1 | c.7814G>T (p.Gly2605Val) n.637G>T n.4453G>T c.7841G>T (p.Gly2614Val) c.7781G>T (p.Gly2594Val) c.*46G>T (n.*46G>T) n.7877G>T n.7851G>T c.7754G>T (p.Gly2585Val) n.7850G>T n.7824G>T | |
3 | g.48568151C= | CA1363076715 | COL7A1 | c.7814G= (p.Gly2605=) n.637G= n.4453G= c.7841G= (p.Gly2614=) c.7781G= (p.Gly2594=) c.*46G= (n.*46G=) n.7877G= n.7851G= c.7754G= (p.Gly2585=) n.7850G= n.7824G= | |
3 | g.48568151C>G | CA2378290 | COL7A1 | c.7814G>C (p.Gly2605Ala) n.637G>C n.4453G>C c.7841G>C (p.Gly2614Ala) c.7781G>C (p.Gly2594Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) n.7877G>C n.7851G>C c.7754G>C (p.Gly2585Ala) n.7850G>C n.7824G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568151C>T | CA352642010 | COL7A1 | c.7814G>A (p.Gly2605Glu) n.637G>A n.4453G>A c.7841G>A (p.Gly2614Glu) c.7781G>A (p.Gly2594Glu) c.*46G>A (n.*46G>A) n.7877G>A n.7851G>A c.7754G>A (p.Gly2585Glu) n.7850G>A n.7824G>A | |
3 | g.48568152C>A | CA352642012 | COL7A1 | c.7813G>T (p.Gly2605Ter) n.636G>T n.4452G>T c.7840G>T (p.Gly2614Ter) c.7780G>T (p.Gly2594Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) n.7876G>T n.7850G>T c.7753G>T (p.Gly2585Ter) n.7849G>T n.7823G>T | |
3 | g.48568152C>G | CA352642013 | COL7A1 | c.7813G>C (p.Gly2605Arg) n.636G>C n.4452G>C c.7840G>C (p.Gly2614Arg) c.7780G>C (p.Gly2594Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.7876G>C n.7850G>C c.7753G>C (p.Gly2585Arg) n.7849G>C n.7823G>C | |
3 | g.48568152C>T | CA352642015 | COL7A1 | c.7813G>A (p.Gly2605Arg) n.636G>A n.4452G>A c.7840G>A (p.Gly2614Arg) c.7780G>A (p.Gly2594Arg) c.*45G>A (n.*45G>A) n.7876G>A n.7850G>A c.7753G>A (p.Gly2585Arg) n.7849G>A n.7823G>A | COSMIC |
3 | g.48568153A= | CA1363076721 | COL7A1 | c.7812T= (p.Asp2604=) n.635T= n.4451T= c.7839T= (p.Asp2613=) c.7779T= (p.Asp2593=) c.*44T= (n.*44T=) n.7875T= n.7849T= c.7752T= (p.Asp2584=) n.7848T= n.7822T= | |
3 | g.48568153A>C | CA2378291 | COL7A1 | c.7812T>G (p.Asp2604Glu) n.635T>G n.4451T>G c.7839T>G (p.Asp2613Glu) c.7779T>G (p.Asp2593Glu) c.*44T>G (n.*44T>G) n.7875T>G n.7849T>G c.7752T>G (p.Asp2584Glu) n.7848T>G n.7822T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568153A>G | CA433533088 | COL7A1 | c.7812T>C (p.Asp2604=) n.635T>C n.4451T>C c.7839T>C (p.Asp2613=) c.7779T>C (p.Asp2593=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.7875T>C n.7849T>C c.7752T>C (p.Asp2584=) n.7848T>C n.7822T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568153A>T | CA352642018 | COL7A1 | c.7812T>A (p.Asp2604Glu) n.635T>A n.4451T>A c.7839T>A (p.Asp2613Glu) c.7779T>A (p.Asp2593Glu) c.*44T>A (n.*44T>A) n.7875T>A n.7849T>A c.7752T>A (p.Asp2584Glu) n.7848T>A n.7822T>A | |
3 | g.48568154T>A | CA352642021 | COL7A1 | c.7811A>T (p.Asp2604Val) n.634A>T n.4450A>T c.7838A>T (p.Asp2613Val) c.7778A>T (p.Asp2593Val) c.*43A>T (n.*43A>T) n.7874A>T n.7848A>T c.7751A>T (p.Asp2584Val) n.7847A>T n.7821A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568154T>C | CA352642023 | COL7A1 | c.7811A>G (p.Asp2604Gly) n.634A>G n.4450A>G c.7838A>G (p.Asp2613Gly) c.7778A>G (p.Asp2593Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) n.7874A>G n.7848A>G c.7751A>G (p.Asp2584Gly) n.7847A>G n.7821A>G | |
3 | g.48568154T>G | CA352642024 | COL7A1 | c.7811A>C (p.Asp2604Ala) n.634A>C n.4450A>C c.7838A>C (p.Asp2613Ala) c.7778A>C (p.Asp2593Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) n.7874A>C n.7848A>C c.7751A>C (p.Asp2584Ala) n.7847A>C n.7821A>C | |
3 | g.48568154T= | CA1363076725 | COL7A1 | c.7811A= (p.Asp2604=) n.634A= n.4450A= c.7838A= (p.Asp2613=) c.7778A= (p.Asp2593=) c.*43A= (n.*43A=) n.7874A= n.7848A= c.7751A= (p.Asp2584=) n.7847A= n.7821A= | |
3 | g.48568155C>A | CA352642027 | COL7A1 | c.7810G>T (p.Asp2604Tyr) n.633G>T n.4449G>T c.7837G>T (p.Asp2613Tyr) c.7777G>T (p.Asp2593Tyr) c.*42G>T (n.*42G>T) n.7873G>T n.7847G>T c.7750G>T (p.Asp2584Tyr) n.7846G>T n.7820G>T | |
3 | g.48568155C>G | CA352642029 | COL7A1 | c.7810G>C (p.Asp2604His) n.633G>C n.4449G>C c.7837G>C (p.Asp2613His) c.7777G>C (p.Asp2593His) c.*42G>C (n.*42G>C) n.7873G>C n.7847G>C c.7750G>C (p.Asp2584His) n.7846G>C n.7820G>C | |
3 | g.48568155C>T | CA352642026 | COL7A1 | c.7810G>A (p.Asp2604Asn) n.633G>A n.4449G>A c.7837G>A (p.Asp2613Asn) c.7777G>A (p.Asp2593Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) n.7873G>A n.7847G>A c.7750G>A (p.Asp2584Asn) n.7846G>A n.7820G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48568156C>A | CA352642032 | COL7A1 | c.7809G>T (p.Lys2603Asn) n.632G>T n.4448G>T c.7836G>T (p.Lys2612Asn) c.7776G>T (p.Lys2592Asn) c.*41G>T (n.*41G>T) n.7872G>T n.7846G>T c.7749G>T (p.Lys2583Asn) n.7845G>T n.7819G>T | |
3 | g.48568156C= | CA1363076727 | COL7A1 | c.7809G= (p.Lys2603=) n.632G= n.4448G= c.7836G= (p.Lys2612=) c.7776G= (p.Lys2592=) c.*41G= (n.*41G=) n.7872G= n.7846G= c.7749G= (p.Lys2583=) n.7845G= n.7819G= | |
3 | g.48568156C>G | CA352642034 | COL7A1 | c.7809G>C (p.Lys2603Asn) n.632G>C n.4448G>C c.7836G>C (p.Lys2612Asn) c.7776G>C (p.Lys2592Asn) c.*41G>C (n.*41G>C) n.7872G>C n.7846G>C c.7749G>C (p.Lys2583Asn) n.7845G>C n.7819G>C | |
3 | g.48568156C>T | CA433533090 | COL7A1 | c.7809G>A (p.Lys2603=) n.632G>A n.4448G>A c.7836G>A (p.Lys2612=) c.7776G>A (p.Lys2592=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.7872G>A n.7846G>A c.7749G>A (p.Lys2583=) n.7845G>A n.7819G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568157T>A | CA352642036 | COL7A1 | c.7808A>T (p.Lys2603Met) n.631A>T n.4447A>T c.7835A>T (p.Lys2612Met) c.7775A>T (p.Lys2592Met) c.*40A>T (n.*40A>T) n.7871A>T n.7845A>T c.7748A>T (p.Lys2583Met) n.7844A>T n.7818A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568157T>C | CA352642038 | COL7A1 | c.7808A>G (p.Lys2603Arg) n.631A>G n.4447A>G c.7835A>G (p.Lys2612Arg) c.7775A>G (p.Lys2592Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) n.7871A>G n.7845A>G c.7748A>G (p.Lys2583Arg) n.7844A>G n.7818A>G | |
3 | g.48568157T>G | CA352642039 | COL7A1 | c.7808A>C (p.Lys2603Thr) n.631A>C n.4447A>C c.7835A>C (p.Lys2612Thr) c.7775A>C (p.Lys2592Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.7871A>C n.7845A>C c.7748A>C (p.Lys2583Thr) n.7844A>C n.7818A>C | |
3 | g.48568157T= | CA1363076730 | COL7A1 | c.7808A= (p.Lys2603=) n.631A= n.4447A= c.7835A= (p.Lys2612=) c.7775A= (p.Lys2592=) c.*40A= (n.*40A=) n.7871A= n.7845A= c.7748A= (p.Lys2583=) n.7844A= n.7818A= | |
3 | g.48568158T>A | CA352642045 | COL7A1 | c.7807A>T (p.Lys2603Ter) n.630A>T n.4446A>T c.7834A>T (p.Lys2612Ter) c.7774A>T (p.Lys2592Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) n.7870A>T n.7844A>T c.7747A>T (p.Lys2583Ter) n.7843A>T n.7817A>T | |
3 | g.48568158T>C | CA352642044 | COL7A1 | c.7807A>G (p.Lys2603Glu) n.630A>G n.4446A>G c.7834A>G (p.Lys2612Glu) c.7774A>G (p.Lys2592Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) n.7870A>G n.7844A>G c.7747A>G (p.Lys2583Glu) n.7843A>G n.7817A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568158T>G | CA352642043 | COL7A1 | c.7807A>C (p.Lys2603Gln) n.630A>C n.4446A>C c.7834A>C (p.Lys2612Gln) c.7774A>C (p.Lys2592Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) n.7870A>C n.7844A>C c.7747A>C (p.Lys2583Gln) n.7843A>C n.7817A>C | |
3 | g.48568159T>A | CA433533094 | COL7A1 | c.7806A>T (p.Gly2602=) n.629A>T n.4445A>T c.7833A>T (p.Gly2611=) c.7773A>T (p.Gly2591=) c.*38A>T (n.*38A>T) n.7869A>T n.7843A>T c.7746A>T (p.Gly2582=) n.7842A>T n.7816A>T | |
3 | g.48568159T>C | CA433533095 | COL7A1 | c.7806A>G (p.Gly2602=) n.629A>G n.4445A>G c.7833A>G (p.Gly2611=) c.7773A>G (p.Gly2591=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.7869A>G n.7843A>G c.7746A>G (p.Gly2582=) n.7842A>G n.7816A>G | |
3 | g.48568159T>G | CA433533096 | COL7A1 | c.7806A>C (p.Gly2602=) n.629A>C n.4445A>C c.7833A>C (p.Gly2611=) c.7773A>C (p.Gly2591=) c.*38A>C (n.*38A>C) n.7869A>C n.7843A>C c.7746A>C (p.Gly2582=) n.7842A>C n.7816A>C | |
3 | g.48568160C>A | CA352642048 | COL7A1 | c.7805G>T (p.Gly2602Val) n.628G>T n.4444G>T c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.*37G>T (n.*37G>T) n.7868G>T n.7842G>T c.7745G>T (p.Gly2582Val) n.7841G>T n.7815G>T | |
3 | g.48568160C>G | CA352642052 | COL7A1 | c.7805G>C (p.Gly2602Ala) n.628G>C n.4444G>C c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) n.7868G>C n.7842G>C c.7745G>C (p.Gly2582Ala) n.7841G>C n.7815G>C | |
3 | g.48568160C>T | CA352642053 | COL7A1 | c.7805G>A (p.Gly2602Glu) n.628G>A n.4444G>A c.7832G>A (p.Gly2611Glu) c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) n.7868G>A n.7842G>A c.7745G>A (p.Gly2582Glu) n.7841G>A n.7815G>A | |
3 | g.48568161C>A | CA352642055 | COL7A1 | c.7804G>T (p.Gly2602Ter) n.627G>T n.4443G>T c.7831G>T (p.Gly2611Ter) c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) n.7867G>T n.7841G>T c.7744G>T (p.Gly2582Ter) n.7840G>T n.7814G>T | |
3 | g.48568161C>G | CA352642057 | COL7A1 | c.7804G>C (p.Gly2602Arg) n.627G>C n.4443G>C c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) n.7867G>C n.7841G>C c.7744G>C (p.Gly2582Arg) n.7840G>C n.7814G>C | |
3 | g.48568161C>T | CA352642058 | COL7A1 | c.7804G>A (p.Gly2602Arg) n.627G>A n.4443G>A c.7831G>A (p.Gly2611Arg) c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) n.7867G>A n.7841G>A c.7744G>A (p.Gly2582Arg) n.7840G>A n.7814G>A | |
3 | g.48568162T>A | CA433533098 | COL7A1 | c.7803A>T (p.Pro2601=) n.626A>T n.4442A>T c.7830A>T (p.Pro2610=) c.7770A>T (p.Pro2590=) c.*35A>T (n.*35A>T) n.7866A>T n.7840A>T c.7743A>T (p.Pro2581=) n.7839A>T n.7813A>T | |
3 | g.48568162T>C | CA433533100 | COL7A1 | c.7803A>G (p.Pro2601=) n.626A>G n.4442A>G c.7830A>G (p.Pro2610=) c.7770A>G (p.Pro2590=) c.*35A>G (n.*35A>G) n.7866A>G n.7840A>G c.7743A>G (p.Pro2581=) n.7839A>G n.7813A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568162T>G | CA433533099 | COL7A1 | c.7803A>C (p.Pro2601=) n.626A>C n.4442A>C c.7830A>C (p.Pro2610=) c.7770A>C (p.Pro2590=) c.*35A>C (n.*35A>C) n.7866A>C n.7840A>C c.7743A>C (p.Pro2581=) n.7839A>C n.7813A>C | |
3 | g.48568162_48568163delinsTG | CA1363076734 | COL7A1 | c.7802_7803delinsCA (p.Pro2601=) n.625_626delinsCA n.4441_4442delinsCA c.7829_7830delinsCA (p.Pro2610=) c.7769_7770delinsCA (p.Pro2590=) c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA) n.7865_7866delinsCA n.7839_7840delinsCA c.7742_7743delinsCA (p.Pro2581=) n.7838_7839delinsCA n.7812_7813delinsCA | |
3 | g.48568163G>A | CA352642061 | COL7A1 | c.7802C>T (p.Pro2601Leu) n.625C>T n.4441C>T c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.7769C>T (p.Pro2590Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) n.7865C>T n.7839C>T c.7742C>T (p.Pro2581Leu) n.7838C>T n.7812C>T | |
3 | g.48568163G>C | CA352642064 | COL7A1 | c.7802C>G (p.Pro2601Arg) n.625C>G n.4441C>G c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.7769C>G (p.Pro2590Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) n.7865C>G n.7839C>G c.7742C>G (p.Pro2581Arg) n.7838C>G n.7812C>G | |
3 | g.48568163G>T | CA352642063 | COL7A1 | c.7802C>A (p.Pro2601Gln) n.625C>A n.4441C>A c.7829C>A (p.Pro2610Gln) c.7769C>A (p.Pro2590Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) n.7865C>A n.7839C>A c.7742C>A (p.Pro2581Gln) n.7838C>A n.7812C>A | |
3 | g.48568166dup | CA543045474 | COL7A1 | c.7802dup (p.Gly2602ArgfsTer26) n.625dup n.4441dup c.7829dup (p.Gly2611ArgfsTer26) c.7769dup (p.Gly2591ArgfsTer26) c.*34dup (n.*34dup) n.7865dup n.7839dup c.7742dup (p.Gly2582ArgfsTer26) n.7838dup n.7812dup | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568166del | CA1139658056 | COL7A1 | c.7802del (p.Pro2601GlnfsTer30) n.625del n.4441del c.7829del (p.Pro2610GlnfsTer30) c.7769del (p.Pro2590GlnfsTer30) c.*34del (n.*34del) n.7865del n.7839del c.7742del (p.Pro2581GlnfsTer30) n.7838del n.7812del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568164G>A | CA352642066 | COL7A1 | c.7801C>T (p.Pro2601Ser) n.624C>T n.709C>T n.4440C>T c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.7768C>T (p.Pro2590Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) n.7864C>T n.7838C>T c.7741C>T (p.Pro2581Ser) n.7837C>T n.7811C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568164G>C | CA352642068 | COL7A1 | c.7801C>G (p.Pro2601Ala) n.624C>G n.709C>G n.4440C>G c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.7768C>G (p.Pro2590Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) n.7864C>G n.7838C>G c.7741C>G (p.Pro2581Ala) n.7837C>G n.7811C>G | |
3 | g.48568164G>T | CA352642070 | COL7A1 | c.7801C>A (p.Pro2601Thr) n.624C>A n.709C>A n.4440C>A c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.7768C>A (p.Pro2590Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) n.7864C>A n.7838C>A c.7741C>A (p.Pro2581Thr) n.7837C>A n.7811C>A | |
3 | g.48568165G>A | CA433533102 | COL7A1 | c.7800C>T (p.Ser2600=) n.623C>T n.708C>T n.4439C>T c.7827C>T (p.Ser2609=) c.7767C>T (p.Ser2589=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.7863C>T n.7837C>T c.7740C>T (p.Ser2580=) n.7836C>T n.7810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568165G>C | CA433533103 | COL7A1 | c.7800C>G (p.Ser2600=) n.623C>G n.708C>G n.4439C>G c.7827C>G (p.Ser2609=) c.7767C>G (p.Ser2589=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.7863C>G n.7837C>G c.7740C>G (p.Ser2580=) n.7836C>G n.7810C>G | |
3 | g.48568165G= | CA1363076746 | COL7A1 | c.7800C= (p.Ser2600=) n.623C= n.708C= n.4439C= c.7827C= (p.Ser2609=) c.7767C= (p.Ser2589=) c.*32C= (n.*32C=) n.7863C= n.7837C= c.7740C= (p.Ser2580=) n.7836C= n.7810C= | |
3 | g.48568165G>T | CA433533104 | COL7A1 | c.7800C>A (p.Ser2600=) n.623C>A n.708C>A n.4439C>A c.7827C>A (p.Ser2609=) c.7767C>A (p.Ser2589=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.7863C>A n.7837C>A c.7740C>A (p.Ser2580=) n.7836C>A n.7810C>A | |
3 | g.48568166G>A | CA352642073 | COL7A1 | c.7799C>T (p.Ser2600Phe) n.622C>T n.707C>T n.4438C>T c.7826C>T (p.Ser2609Phe) c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.*31C>T (n.*31C>T) n.7862C>T n.7836C>T c.7739C>T (p.Ser2580Phe) n.7835C>T n.7809C>T | |
3 | g.48568166G>C | CA352642074 | COL7A1 | c.7799C>G (p.Ser2600Cys) n.622C>G n.707C>G n.4438C>G c.7826C>G (p.Ser2609Cys) c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.*31C>G (n.*31C>G) n.7862C>G n.7836C>G c.7739C>G (p.Ser2580Cys) n.7835C>G n.7809C>G | |
3 | g.48568166G= | CA1363076748 | COL7A1 | c.7799C= (p.Ser2600=) n.622C= n.707C= n.4438C= c.7826C= (p.Ser2609=) c.7766C= (p.Ser2589=) c.*31C= (n.*31C=) n.7862C= n.7836C= c.7739C= (p.Ser2580=) n.7835C= n.7809C= | |
3 | g.48568166G>T | CA352642077 | COL7A1 | c.7799C>A (p.Ser2600Tyr) n.622C>A n.707C>A n.4438C>A c.7826C>A (p.Ser2609Tyr) c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.*31C>A (n.*31C>A) n.7862C>A n.7836C>A c.7739C>A (p.Ser2580Tyr) n.7835C>A n.7809C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568167A>C | CA352642079 | COL7A1 | c.7798T>G (p.Ser2600Ala) n.621T>G n.706T>G n.4437T>G c.7825T>G (p.Ser2609Ala) c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.*30T>G (n.*30T>G) n.7861T>G n.7835T>G c.7738T>G (p.Ser2580Ala) n.7834T>G n.7808T>G | |
3 | g.48568167A>G | CA352642081 | COL7A1 | c.7798T>C (p.Ser2600Pro) n.621T>C n.706T>C n.4437T>C c.7825T>C (p.Ser2609Pro) c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) n.7861T>C n.7835T>C c.7738T>C (p.Ser2580Pro) n.7834T>C n.7808T>C | |
3 | g.48568167A>T | CA352642083 | COL7A1 | c.7798T>A (p.Ser2600Thr) n.621T>A n.706T>A n.4437T>A c.7825T>A (p.Ser2609Thr) c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.*30T>A (n.*30T>A) n.7861T>A n.7835T>A c.7738T>A (p.Ser2580Thr) n.7834T>A n.7808T>A | |
3 | g.48568168T>A | CA433533107 | COL7A1 | c.7797A>T (p.Gly2599=) n.620A>T n.705A>T n.4436A>T c.7824A>T (p.Gly2608=) c.7764A>T (p.Gly2588=) c.*29A>T (n.*29A>T) n.7860A>T n.7834A>T c.7737A>T (p.Gly2579=) n.7833A>T n.7807A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568168T>C | CA433533108 | COL7A1 | c.7797A>G (p.Gly2599=) n.620A>G n.705A>G n.4436A>G c.7824A>G (p.Gly2608=) c.7764A>G (p.Gly2588=) c.*29A>G (n.*29A>G) n.7860A>G n.7834A>G c.7737A>G (p.Gly2579=) n.7833A>G n.7807A>G | |
3 | g.48568168T>G | CA433533109 | COL7A1 | c.7797A>C (p.Gly2599=) n.620A>C n.705A>C n.4436A>C c.7824A>C (p.Gly2608=) c.7764A>C (p.Gly2588=) c.*29A>C (n.*29A>C) n.7860A>C n.7834A>C c.7737A>C (p.Gly2579=) n.7833A>C n.7807A>C | |
3 | g.48568168T= | CA1363076751 | COL7A1 | c.7797A= (p.Gly2599=) n.620A= n.705A= n.4436A= c.7824A= (p.Gly2608=) c.7764A= (p.Gly2588=) c.*29A= (n.*29A=) n.7860A= n.7834A= c.7737A= (p.Gly2579=) n.7833A= n.7807A= | |
3 | g.48568169C>A | CA352642085 | COL7A1 | c.7796G>T (p.Gly2599Val) n.619G>T n.704G>T n.4435G>T c.7823G>T (p.Gly2608Val) c.7763G>T (p.Gly2588Val) c.*28G>T (n.*28G>T) n.7859G>T n.7833G>T c.7736G>T (p.Gly2579Val) n.7832G>T n.7806G>T | |
3 | g.48568169C= | CA1363076758 | COL7A1 | c.7796G= (p.Gly2599=) n.619G= n.704G= n.4435G= c.7823G= (p.Gly2608=) c.7763G= (p.Gly2588=) c.*28G= (n.*28G=) n.7859G= n.7833G= c.7736G= (p.Gly2579=) n.7832G= n.7806G= | |
3 | g.48568169C>G | CA352642086 | COL7A1 | c.7796G>C (p.Gly2599Ala) n.619G>C n.704G>C n.4435G>C c.7823G>C (p.Gly2608Ala) c.7763G>C (p.Gly2588Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) n.7859G>C n.7833G>C c.7736G>C (p.Gly2579Ala) n.7832G>C n.7806G>C | dbSNP |
3 | g.48568169C>T | CA352642088 | COL7A1 | c.7796G>A (p.Gly2599Glu) n.619G>A n.704G>A n.4435G>A c.7823G>A (p.Gly2608Glu) c.7763G>A (p.Gly2588Glu) c.*28G>A (n.*28G>A) n.7859G>A n.7833G>A c.7736G>A (p.Gly2579Glu) n.7832G>A n.7806G>A | COSMIC |
3 | g.48568171dup | CA1363076754 | COL7A1 | c.7796dup n.619dup n.704dup n.4435dup c.7823dup c.7763dup c.*28dup (n.*28dup) n.7859dup n.7833dup c.7736dup n.7832dup n.7806dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568170C>A | CA352642094 | COL7A1 | c.7795G>T (p.Gly2599Ter) n.618G>T n.703G>T n.4434G>T c.7822G>T (p.Gly2608Ter) c.7762G>T (p.Gly2588Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) n.7858G>T n.7832G>T c.7735G>T (p.Gly2579Ter) n.7831G>T n.7805G>T | |
3 | g.48568170C>G | CA352642092 | COL7A1 | c.7795G>C (p.Gly2599Arg) n.618G>C n.703G>C n.4434G>C c.7822G>C (p.Gly2608Arg) c.7762G>C (p.Gly2588Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) n.7858G>C n.7832G>C c.7735G>C (p.Gly2579Arg) n.7831G>C n.7805G>C | |
3 | g.48568170C>T | CA352642091 | COL7A1 | c.7795G>A (p.Gly2599Arg) n.618G>A n.703G>A n.4434G>A c.7822G>A (p.Gly2608Arg) c.7762G>A (p.Gly2588Arg) c.*27G>A (n.*27G>A) n.7858G>A n.7832G>A c.7735G>A (p.Gly2579Arg) n.7831G>A n.7805G>A | |
3 | g.48568171C>A | CA352642096 | COL7A1 | c.7795-1G>T (n.7795-1G>T) n.618-1G>T n.702G>T n.4434-1G>T c.7822-1G>T (n.7822-1G>T) c.7762-1G>T (n.7762-1G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.7858-1G>T n.7832-1G>T c.7735-1G>T (n.7735-1G>T) n.7831-1G>T n.7805-1G>T | |
3 | g.48568171C>G | CA352642100 | COL7A1 | c.7795-1G>C (n.7795-1G>C) n.618-1G>C n.702G>C n.4434-1G>C c.7822-1G>C (n.7822-1G>C) c.7762-1G>C (n.7762-1G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.7858-1G>C n.7832-1G>C c.7735-1G>C (n.7735-1G>C) n.7831-1G>C n.7805-1G>C | |
3 | g.48568171C>T | CA352642098 | COL7A1 | c.7795-1G>A (n.7795-1G>A) n.618-1G>A n.702G>A n.4434-1G>A c.7822-1G>A (n.7822-1G>A) c.7762-1G>A (n.7762-1G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.7858-1G>A n.7832-1G>A c.7735-1G>A (n.7735-1G>A) n.7831-1G>A n.7805-1G>A | |
3 | g.48568172T>A | CA352642103 | COL7A1 | c.7795-2A>T (n.7795-2A>T) n.618-2A>T n.701A>T n.4434-2A>T c.7822-2A>T (n.7822-2A>T) c.7762-2A>T (n.7762-2A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.7858-2A>T n.7832-2A>T c.7735-2A>T (n.7735-2A>T) n.7831-2A>T n.7805-2A>T | |
3 | g.48568172T>C | CA352642105 | COL7A1 | c.7795-2A>G (n.7795-2A>G) n.618-2A>G n.701A>G n.4434-2A>G c.7822-2A>G (n.7822-2A>G) c.7762-2A>G (n.7762-2A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.7858-2A>G n.7832-2A>G c.7735-2A>G (n.7735-2A>G) n.7831-2A>G n.7805-2A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48568172T>G | CA352642104 | COL7A1 | c.7795-2A>C (n.7795-2A>C) n.618-2A>C n.701A>C n.4434-2A>C c.7822-2A>C (n.7822-2A>C) c.7762-2A>C (n.7762-2A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.7858-2A>C n.7832-2A>C c.7735-2A>C (n.7735-2A>C) n.7831-2A>C n.7805-2A>C | |
3 | g.48568173A>G | CA2665619204 | COL7A1 | c.7795-3T>C (n.7795-3T>C) n.618-3T>C n.700T>C n.4434-3T>C c.7822-3T>C (n.7822-3T>C) c.7762-3T>C (n.7762-3T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.7858-3T>C n.7832-3T>C c.7735-3T>C (n.7735-3T>C) n.7831-3T>C n.7805-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568173dup | CA2665619203 | COL7A1 | c.7795-3dup (n.7795-3dup) n.618-3dup n.700dup n.4434-3dup c.7822-3dup (n.7822-3dup) c.7762-3dup (n.7762-3dup) c.*24dup (n.*24dup) n.7858-3dup n.7832-3dup c.7735-3dup (n.7735-3dup) n.7831-3dup n.7805-3dup | gnomAD v4 |
3 | g.48568174G>C | CA2378292 | COL7A1 | c.7795-4C>G (n.7795-4C>G) n.618-4C>G n.699C>G n.4434-4C>G c.7822-4C>G (n.7822-4C>G) c.7762-4C>G (n.7762-4C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.7858-4C>G n.7832-4C>G c.7735-4C>G (n.7735-4C>G) n.7831-4C>G n.7805-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568174G= | CA1363076764 | COL7A1 | c.7795-4C= (n.7795-4C=) n.618-4C= n.699C= n.4434-4C= c.7822-4C= (n.7822-4C=) c.7762-4C= (n.7762-4C=) c.*23C= (n.*23C=) n.7858-4C= n.7832-4C= c.7735-4C= (n.7735-4C=) n.7831-4C= n.7805-4C= | |
3 | g.48568174G>T | CA2756158020 | COL7A1 | c.7795-4C>A (n.7795-4C>A) n.618-4C>A n.699C>A n.4434-4C>A c.7822-4C>A (n.7822-4C>A) c.7762-4C>A (n.7762-4C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.7858-4C>A n.7832-4C>A c.7735-4C>A (n.7735-4C>A) n.7831-4C>A n.7805-4C>A | |
3 | g.48568175C>A | CA2665619209 | COL7A1 | c.7795-5G>T (n.7795-5G>T) n.618-5G>T n.698G>T n.4434-5G>T c.7822-5G>T (n.7822-5G>T) c.7762-5G>T (n.7762-5G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.7858-5G>T n.7832-5G>T c.7735-5G>T (n.7735-5G>T) n.7831-5G>T n.7805-5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568175C>T | CA2499216828 | COL7A1 | c.7795-5G>A (n.7795-5G>A) n.618-5G>A n.698G>A n.4434-5G>A c.7822-5G>A (n.7822-5G>A) c.7762-5G>A (n.7762-5G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.7858-5G>A n.7832-5G>A c.7735-5G>A (n.7735-5G>A) n.7831-5G>A n.7805-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568177G>A | CA2665619211 | COL7A1 | c.7795-7C>T (n.7795-7C>T) n.618-7C>T n.696C>T n.4434-7C>T c.7822-7C>T (n.7822-7C>T) c.7762-7C>T (n.7762-7C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.7858-7C>T n.7832-7C>T c.7735-7C>T (n.7735-7C>T) n.7831-7C>T n.7805-7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568177G>T | CA2665619213 | COL7A1 | c.7795-7C>A (n.7795-7C>A) n.618-7C>A n.696C>A n.4434-7C>A c.7822-7C>A (n.7822-7C>A) c.7762-7C>A (n.7762-7C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.7858-7C>A n.7832-7C>A c.7735-7C>A (n.7735-7C>A) n.7831-7C>A n.7805-7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568179del | CA433533111 | COL7A1 | c.7795-7del (n.7795-7del) n.618-7del n.696del n.4434-7del c.7822-7del (n.7822-7del) c.7762-7del (n.7762-7del) c.*20del (n.*20del) n.7858-7del n.7832-7del c.7735-7del (n.7735-7del) n.7831-7del n.7805-7del | |
3 | g.48568178G>A | CA2378294 | COL7A1 | c.7795-8C>T (n.7795-8C>T) n.618-8C>T n.695C>T n.4434-8C>T c.7822-8C>T (n.7822-8C>T) c.7762-8C>T (n.7762-8C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.7858-8C>T n.7832-8C>T c.7735-8C>T (n.7735-8C>T) n.7831-8C>T n.7805-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568178G= | CA1363076767 | COL7A1 | c.7795-8C= (n.7795-8C=) n.618-8C= n.695C= n.4434-8C= c.7822-8C= (n.7822-8C=) c.7762-8C= (n.7762-8C=) c.*19C= (n.*19C=) n.7858-8C= n.7832-8C= c.7735-8C= (n.7735-8C=) n.7831-8C= n.7805-8C= | |
3 | g.48568179G>A | CA2378296 | COL7A1 | c.7795-9C>T (n.7795-9C>T) n.618-9C>T n.694C>T n.4434-9C>T c.7822-9C>T (n.7822-9C>T) c.7762-9C>T (n.7762-9C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.7858-9C>T n.7832-9C>T c.7735-9C>T (n.7735-9C>T) n.7831-9C>T n.7805-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568179G>C | CA2378295 | COL7A1 | c.7795-9C>G (n.7795-9C>G) n.618-9C>G n.694C>G n.4434-9C>G c.7822-9C>G (n.7822-9C>G) c.7762-9C>G (n.7762-9C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.7858-9C>G n.7832-9C>G c.7735-9C>G (n.7735-9C>G) n.7831-9C>G n.7805-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568179G= | CA1363076769 | COL7A1 | c.7795-9C= (n.7795-9C=) n.618-9C= n.694C= n.4434-9C= c.7822-9C= (n.7822-9C=) c.7762-9C= (n.7762-9C=) c.*18C= (n.*18C=) n.7858-9C= n.7832-9C= c.7735-9C= (n.7735-9C=) n.7831-9C= n.7805-9C= | |
3 | g.48568179G>T | CA543045475 | COL7A1 | c.7795-9C>A (n.7795-9C>A) n.618-9C>A n.694C>A n.4434-9C>A c.7822-9C>A (n.7822-9C>A) c.7762-9C>A (n.7762-9C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.7858-9C>A n.7832-9C>A c.7735-9C>A (n.7735-9C>A) n.7831-9C>A n.7805-9C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48568182_48568183dup | CA2378293 | COL7A1 | c.7795-10_7795-9dup (n.7795-10_7795-9dup) n.618-10_618-9dup n.693_694dup n.4434-10_4434-9dup c.7822-10_7822-9dup (n.7822-10_7822-9dup) c.7762-10_7762-9dup (n.7762-10_7762-9dup) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) n.7858-10_7858-9dup n.7832-10_7832-9dup c.7735-10_7735-9dup (n.7735-10_7735-9dup) n.7831-10_7831-9dup n.7805-10_7805-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568181G>A | CA1363076772 | COL7A1 | c.7795-11C>T (n.7795-11C>T) n.618-11C>T n.692C>T n.4434-11C>T c.7822-11C>T (n.7822-11C>T) c.7762-11C>T (n.7762-11C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.7858-11C>T n.7832-11C>T c.7735-11C>T (n.7735-11C>T) n.7831-11C>T n.7805-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568181G>C | CA2378297 | COL7A1 | c.7795-11C>G (n.7795-11C>G) n.618-11C>G n.692C>G n.4434-11C>G c.7822-11C>G (n.7822-11C>G) c.7762-11C>G (n.7762-11C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.7858-11C>G n.7832-11C>G c.7735-11C>G (n.7735-11C>G) n.7831-11C>G n.7805-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568181G= | CA1363076771 | COL7A1 | c.7795-11C= (n.7795-11C=) n.618-11C= n.692C= n.4434-11C= c.7822-11C= (n.7822-11C=) c.7762-11C= (n.7762-11C=) c.*16C= (n.*16C=) n.7858-11C= n.7832-11C= c.7735-11C= (n.7735-11C=) n.7831-11C= n.7805-11C= | |
3 | g.48568182A>G | CA2515619707 | COL7A1 | c.7795-12T>C (n.7795-12T>C) n.618-12T>C n.691T>C n.4434-12T>C c.7822-12T>C (n.7822-12T>C) c.7762-12T>C (n.7762-12T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.7858-12T>C n.7832-12T>C c.7735-12T>C (n.7735-12T>C) n.7831-12T>C n.7805-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568185del | CA2577587660 | COL7A1 | c.7795-13del (n.7795-13del) n.618-13del n.690del n.4434-13del c.7822-13del (n.7822-13del) c.7762-13del (n.7762-13del) c.*14del (n.*14del) n.7858-13del n.7832-13del c.7735-13del (n.7735-13del) n.7831-13del n.7805-13del | |
3 | g.48568185G>A | CA2577587661 | COL7A1 | c.7795-15C>T (n.7795-15C>T) n.618-15C>T n.688C>T n.4434-15C>T c.7822-15C>T (n.7822-15C>T) c.7762-15C>T (n.7762-15C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.7858-15C>T n.7832-15C>T c.7735-15C>T (n.7735-15C>T) n.7831-15C>T n.7805-15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568185G>T | CA2665619223 | COL7A1 | c.7795-15C>A (n.7795-15C>A) n.618-15C>A n.688C>A n.4434-15C>A c.7822-15C>A (n.7822-15C>A) c.7762-15C>A (n.7762-15C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.7858-15C>A n.7832-15C>A c.7735-15C>A (n.7735-15C>A) n.7831-15C>A n.7805-15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568187C= | CA1363076773 | COL7A1 | c.7795-17G= (n.7795-17G=) n.618-17G= n.686G= n.4434-17G= c.7822-17G= (n.7822-17G=) c.7762-17G= (n.7762-17G=) c.*10G= (n.*10G=) n.7858-17G= n.7832-17G= c.7735-17G= (n.7735-17G=) n.7831-17G= n.7805-17G= | |
3 | g.48568187C>T | CA543045476 | COL7A1 | c.7795-17G>A (n.7795-17G>A) n.618-17G>A n.686G>A n.4434-17G>A c.7822-17G>A (n.7822-17G>A) c.7762-17G>A (n.7762-17G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.7858-17G>A n.7832-17G>A c.7735-17G>A (n.7735-17G>A) n.7831-17G>A n.7805-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568189A= | CA1363076774 | COL7A1 | c.7795-19T= (n.7795-19T=) n.618-19T= n.684T= n.4434-19T= c.7822-19T= (n.7822-19T=) c.7762-19T= (n.7762-19T=) c.*8T= (n.*8T=) n.7858-19T= n.7832-19T= c.7735-19T= (n.7735-19T=) n.7831-19T= n.7805-19T= | |
3 | g.48568189A>G | CA907757587 | COL7A1 | c.7795-19T>C (n.7795-19T>C) n.618-19T>C n.684T>C n.4434-19T>C c.7822-19T>C (n.7822-19T>C) c.7762-19T>C (n.7762-19T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.7858-19T>C n.7832-19T>C c.7735-19T>C (n.7735-19T>C) n.7831-19T>C n.7805-19T>C | dbSNP |
3 | g.48568190T>A | CA543045477 | COL7A1 | c.7795-20A>T (n.7795-20A>T) n.618-20A>T n.683A>T n.4434-20A>T c.7822-20A>T (n.7822-20A>T) c.7762-20A>T (n.7762-20A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.7858-20A>T n.7832-20A>T c.7735-20A>T (n.7735-20A>T) n.7831-20A>T n.7805-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568190T>G | CA2577587662 | COL7A1 | c.7795-20A>C (n.7795-20A>C) n.618-20A>C n.683A>C n.4434-20A>C c.7822-20A>C (n.7822-20A>C) c.7762-20A>C (n.7762-20A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.7858-20A>C n.7832-20A>C c.7735-20A>C (n.7735-20A>C) n.7831-20A>C n.7805-20A>C | |
3 | g.48568190T= | CA1363076775 | COL7A1 | c.7795-20A= (n.7795-20A=) n.618-20A= n.683A= n.4434-20A= c.7822-20A= (n.7822-20A=) c.7762-20A= (n.7762-20A=) c.*7A= (n.*7A=) n.7858-20A= n.7832-20A= c.7735-20A= (n.7735-20A=) n.7831-20A= n.7805-20A= | |
3 | g.48568191G>T | CA2665619225 | COL7A1 | c.7795-21C>A (n.7795-21C>A) n.618-21C>A n.682C>A n.4434-21C>A c.7822-21C>A (n.7822-21C>A) c.7762-21C>A (n.7762-21C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.7858-21C>A n.7832-21C>A c.7735-21C>A (n.7735-21C>A) n.7831-21C>A n.7805-21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568192T>C | CA2756158021 | COL7A1 | c.7795-22A>G (n.7795-22A>G) n.618-22A>G n.681A>G n.4434-22A>G c.7822-22A>G (n.7822-22A>G) c.7762-22A>G (n.7762-22A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.7858-22A>G n.7832-22A>G c.7735-22A>G (n.7735-22A>G) n.7831-22A>G n.7805-22A>G | |
3 | g.48568193G>T | CA2665619227 | COL7A1 | c.7795-23C>A (n.7795-23C>A) n.618-23C>A n.680C>A n.4434-23C>A c.7822-23C>A (n.7822-23C>A) c.7762-23C>A (n.7762-23C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.7858-23C>A n.7832-23C>A c.7735-23C>A (n.7735-23C>A) n.7831-23C>A n.7805-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568195G>A | CA907757589 | COL7A1 | c.7795-25C>T (n.7795-25C>T) n.618-25C>T n.678C>T n.4434-25C>T c.7822-25C>T (n.7822-25C>T) c.7762-25C>T (n.7762-25C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.7858-25C>T n.7832-25C>T c.7735-25C>T (n.7735-25C>T) n.7831-25C>T n.7805-25C>T | dbSNP |
3 | g.48568195G= | CA1363076777 | COL7A1 | c.7795-25C= (n.7795-25C=) n.618-25C= n.678C= n.4434-25C= c.7822-25C= (n.7822-25C=) c.7762-25C= (n.7762-25C=) c.*2C= (n.*2C=) n.7858-25C= n.7832-25C= c.7735-25C= (n.7735-25C=) n.7831-25C= n.7805-25C= | |
3 | g.48568195G>T | CA2378298 | COL7A1 | c.7795-25C>A (n.7795-25C>A) n.618-25C>A n.678C>A n.4434-25C>A c.7822-25C>A (n.7822-25C>A) c.7762-25C>A (n.7762-25C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.7858-25C>A n.7832-25C>A c.7735-25C>A (n.7735-25C>A) n.7831-25C>A n.7805-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568196G>T | CA2665619233 | COL7A1 | c.7795-26C>A (n.7795-26C>A) n.618-26C>A n.677C>A n.4434-26C>A c.7822-26C>A (n.7822-26C>A) c.7762-26C>A (n.7762-26C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.7858-26C>A n.7832-26C>A c.7735-26C>A (n.7735-26C>A) n.7831-26C>A n.7805-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568198C>A | CA2577587663 | COL7A1 | c.7795-28G>T (n.7795-28G>T) n.618-28G>T n.675G>T n.4434-28G>T c.7822-28G>T (n.7822-28G>T) c.7762-28G>T (n.7762-28G>T) c.7856G>T (p.Ter2619Leu) n.7858-28G>T n.7832-28G>T c.7735-28G>T (n.7735-28G>T) c.7829G>T (p.Ter2610Leu) n.7831-28G>T n.7805-28G>T | |
3 | g.48568198C= | CA1363076779 | COL7A1 | c.7795-28G= (n.7795-28G=) n.618-28G= n.675G= n.4434-28G= c.7822-28G= (n.7822-28G=) c.7762-28G= (n.7762-28G=) c.7856G= (p.Ter2619=) n.7858-28G= n.7832-28G= c.7735-28G= (n.7735-28G=) c.7829G= (p.Ter2610=) n.7831-28G= n.7805-28G= | |
3 | g.48568198C>G | CA542788224 | COL7A1 | c.7795-28G>C (n.7795-28G>C) n.618-28G>C n.675G>C n.4434-28G>C c.7822-28G>C (n.7822-28G>C) c.7762-28G>C (n.7762-28G>C) c.7856G>C (p.Ter2619Ser) n.7858-28G>C n.7832-28G>C c.7735-28G>C (n.7735-28G>C) c.7829G>C (p.Ter2610Ser) n.7831-28G>C n.7805-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |