Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7911+58_7911+78dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7911+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568015T>GCA2577587655COL7A1c.7875+75A>C (n.7875+75A>C)
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n.7911+75A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568018G>TCA2665619057COL7A1c.7875+72C>A (n.7875+72C>A)
n.698+72C>A
n.4514+72C>A
c.7902+72C>A (n.7902+72C>A)
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n.7938+72C>A
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n.7911+72C>A
 gnomAD v4
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n.7938+69G>A
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 gnomAD v4
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3g.48568022C>GCA1363076474COL7A1c.7875+68G>C (n.7875+68G>C)
n.698+68G>C
n.4514+68G>C
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n.7938+68G>C
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n.7911+68G>C
 dbSNP
3g.48568022C>TCA543045469COL7A1c.7875+68G>A (n.7875+68G>A)
n.698+68G>A
n.4514+68G>A
c.7902+68G>A (n.7902+68G>A)
c.7842+68G>A (n.7842+68G>A)
n.7938+68G>A
c.7815+68G>A (n.7815+68G>A)
n.7911+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568023C>ACA1363076479COL7A1c.7875+67G>T (n.7875+67G>T)
n.698+67G>T
n.4514+67G>T
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n.7938+67G>T
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n.7911+67G>T
 dbSNP
3g.48568023C=CA1363076477COL7A1c.7875+67G= (n.7875+67G=)
n.698+67G=
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c.7815+67G= (n.7815+67G=)
n.7911+67G=
3g.48568023C>TCA2665619062COL7A1c.7875+67G>A (n.7875+67G>A)
n.698+67G>A
n.4514+67G>A
c.7902+67G>A (n.7902+67G>A)
c.7842+67G>A (n.7842+67G>A)
n.7938+67G>A
c.7815+67G>A (n.7815+67G>A)
n.7911+67G>A
 gnomAD v4
3g.48568025G>ACA2577587656COL7A1c.7875+65C>T (n.7875+65C>T)
n.698+65C>T
n.4514+65C>T
c.7902+65C>T (n.7902+65C>T)
c.7842+65C>T (n.7842+65C>T)
n.7938+65C>T
c.7815+65C>T (n.7815+65C>T)
n.7911+65C>T
 gnomAD v4
3g.48568025G=CA1363076482COL7A1c.7875+65C= (n.7875+65C=)
n.698+65C=
n.4514+65C=
c.7902+65C= (n.7902+65C=)
c.7842+65C= (n.7842+65C=)
n.7938+65C=
c.7815+65C= (n.7815+65C=)
n.7911+65C=
3g.48568025G>TCA73973196COL7A1c.7875+65C>A (n.7875+65C>A)
n.698+65C>A
n.4514+65C>A
c.7902+65C>A (n.7902+65C>A)
c.7842+65C>A (n.7842+65C>A)
n.7938+65C>A
c.7815+65C>A (n.7815+65C>A)
n.7911+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568026G>TCA2665619064COL7A1c.7875+64C>A (n.7875+64C>A)
n.698+64C>A
n.4514+64C>A
c.7902+64C>A (n.7902+64C>A)
c.7842+64C>A (n.7842+64C>A)
n.7938+64C>A
c.7815+64C>A (n.7815+64C>A)
n.7911+64C>A
 gnomAD v4
3g.48568032C=CA1363076488COL7A1c.7875+58G= (n.7875+58G=)
n.698+58G=
n.4514+58G=
c.7902+58G= (n.7902+58G=)
c.7842+58G= (n.7842+58G=)
n.7938+58G=
c.7815+58G= (n.7815+58G=)
n.7911+58G=
3g.48568032C>TCA73973197COL7A1c.7875+58G>A (n.7875+58G>A)
n.698+58G>A
n.4514+58G>A
c.7902+58G>A (n.7902+58G>A)
c.7842+58G>A (n.7842+58G>A)
n.7938+58G>A
c.7815+58G>A (n.7815+58G>A)
n.7911+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568033G>ACA73973198COL7A1c.7875+57C>T (n.7875+57C>T)
n.698+57C>T
n.4514+57C>T
c.7902+57C>T (n.7902+57C>T)
c.7842+57C>T (n.7842+57C>T)
n.7938+57C>T
c.7815+57C>T (n.7815+57C>T)
n.7911+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568033G=CA1363076489COL7A1c.7875+57C= (n.7875+57C=)
n.698+57C=
n.4514+57C=
c.7902+57C= (n.7902+57C=)
c.7842+57C= (n.7842+57C=)
n.7938+57C=
c.7815+57C= (n.7815+57C=)
n.7911+57C=
3g.48568033_48568034insGCCAGGTCA2665619065COL7A1c.7875+56_7875+57insACCTGGC (n.7875+56_7875+57insACCTGGC)
n.698+56_698+57insACCTGGC
n.4514+56_4514+57insACCTGGC
c.7902+56_7902+57insACCTGGC (n.7902+56_7902+57insACCTGGC)
c.7842+56_7842+57insACCTGGC (n.7842+56_7842+57insACCTGGC)
n.7938+56_7938+57insACCTGGC
c.7815+56_7815+57insACCTGGC (n.7815+56_7815+57insACCTGGC)
n.7911+56_7911+57insACCTGGC
 gnomAD v4
3g.48568034C=CA1363076490COL7A1c.7875+56G= (n.7875+56G=)
n.698+56G=
n.4514+56G=
c.7902+56G= (n.7902+56G=)
c.7842+56G= (n.7842+56G=)
n.7938+56G=
c.7815+56G= (n.7815+56G=)
n.7911+56G=
3g.48568034C>GCA2597013462COL7A1c.7875+56G>C (n.7875+56G>C)
n.698+56G>C
n.4514+56G>C
c.7902+56G>C (n.7902+56G>C)
c.7842+56G>C (n.7842+56G>C)
n.7938+56G>C
c.7815+56G>C (n.7815+56G>C)
n.7911+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568034C>TCA543045470COL7A1c.7875+56G>A (n.7875+56G>A)
n.698+56G>A
n.4514+56G>A
c.7902+56G>A (n.7902+56G>A)
c.7842+56G>A (n.7842+56G>A)
n.7938+56G>A
c.7815+56G>A (n.7815+56G>A)
n.7911+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568035C>GCA2665619066COL7A1c.7875+55G>C (n.7875+55G>C)
n.698+55G>C
n.4514+55G>C
c.7902+55G>C (n.7902+55G>C)
c.7842+55G>C (n.7842+55G>C)
n.7938+55G>C
c.7815+55G>C (n.7815+55G>C)
n.7911+55G>C
 gnomAD v4
3g.48568035C>TCA2665619067COL7A1c.7875+55G>A (n.7875+55G>A)
n.698+55G>A
n.4514+55G>A
c.7902+55G>A (n.7902+55G>A)
c.7842+55G>A (n.7842+55G>A)
n.7938+55G>A
c.7815+55G>A (n.7815+55G>A)
n.7911+55G>A
 gnomAD v4
3g.48568036C=CA1363076492COL7A1c.7875+54G= (n.7875+54G=)
n.698+54G=
n.4514+54G=
c.7902+54G= (n.7902+54G=)
c.7842+54G= (n.7842+54G=)
n.7938+54G=
c.7815+54G= (n.7815+54G=)
n.7911+54G=
3g.48568036C>GCA1363076493COL7A1c.7875+54G>C (n.7875+54G>C)
n.698+54G>C
n.4514+54G>C
c.7902+54G>C (n.7902+54G>C)
c.7842+54G>C (n.7842+54G>C)
n.7938+54G>C
c.7815+54G>C (n.7815+54G>C)
n.7911+54G>C
 dbSNP
3g.48568038_48568046delCA2665619069COL7A1c.7875+44_7875+52del (n.7875+44_7875+52del)
n.698+44_698+52del
n.4514+44_4514+52del
c.7902+44_7902+52del (n.7902+44_7902+52del)
c.7842+44_7842+52del (n.7842+44_7842+52del)
n.7938+44_7938+52del
c.7815+44_7815+52del (n.7815+44_7815+52del)
n.7911+44_7911+52del
 gnomAD v4
3g.48568040A>GCA2665619070COL7A1c.7875+50T>C (n.7875+50T>C)
n.698+50T>C
n.4514+50T>C
c.7902+50T>C (n.7902+50T>C)
c.7842+50T>C (n.7842+50T>C)
n.7938+50T>C
c.7815+50T>C (n.7815+50T>C)
n.7911+50T>C
 gnomAD v4
3g.48568041A>GCA2665619071COL7A1c.7875+49T>C (n.7875+49T>C)
n.698+49T>C
n.4514+49T>C
c.7902+49T>C (n.7902+49T>C)
c.7842+49T>C (n.7842+49T>C)
n.7938+49T>C
c.7815+49T>C (n.7815+49T>C)
n.7911+49T>C
 gnomAD v4
3g.48568042C>GCA2756158001COL7A1c.7875+48G>C (n.7875+48G>C)
n.698+48G>C
n.4514+48G>C
c.7902+48G>C (n.7902+48G>C)
c.7842+48G>C (n.7842+48G>C)
n.7938+48G>C
c.7815+48G>C (n.7815+48G>C)
n.7911+48G>C
3g.48568043A=CA1363076494COL7A1c.7875+47T= (n.7875+47T=)
n.698+47T=
n.4514+47T=
c.7902+47T= (n.7902+47T=)
c.7842+47T= (n.7842+47T=)
n.7938+47T=
c.7815+47T= (n.7815+47T=)
n.7911+47T=
3g.48568043A>GCA2378272COL7A1c.7875+47T>C (n.7875+47T>C)
n.698+47T>C
n.4514+47T>C
c.7902+47T>C (n.7902+47T>C)
c.7842+47T>C (n.7842+47T>C)
n.7938+47T>C
c.7815+47T>C (n.7815+47T>C)
n.7911+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568044T>ACA2665619074COL7A1c.7875+46A>T (n.7875+46A>T)
n.698+46A>T
n.4514+46A>T
c.7902+46A>T (n.7902+46A>T)
c.7842+46A>T (n.7842+46A>T)
n.7938+46A>T
c.7815+46A>T (n.7815+46A>T)
n.7911+46A>T
 gnomAD v4
3g.48568044T>CCA2665619075COL7A1c.7875+46A>G (n.7875+46A>G)
n.698+46A>G
n.4514+46A>G
c.7902+46A>G (n.7902+46A>G)
c.7842+46A>G (n.7842+46A>G)
n.7938+46A>G
c.7815+46A>G (n.7815+46A>G)
n.7911+46A>G
 gnomAD v4
3g.48568045T>CCA2378273COL7A1c.7875+45A>G (n.7875+45A>G)
n.698+45A>G
n.4514+45A>G
c.7902+45A>G (n.7902+45A>G)
c.7842+45A>G (n.7842+45A>G)
n.7938+45A>G
c.7815+45A>G (n.7815+45A>G)
n.7911+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48568045T=CA1363076498COL7A1c.7875+45A= (n.7875+45A=)
n.698+45A=
n.4514+45A=
c.7902+45A= (n.7902+45A=)
c.7842+45A= (n.7842+45A=)
n.7938+45A=
c.7815+45A= (n.7815+45A=)
n.7911+45A=
3g.48568047G>ACA2555635608COL7A1c.7875+43C>T (n.7875+43C>T)
n.698+43C>T
n.4514+43C>T
c.7902+43C>T (n.7902+43C>T)
c.7842+43C>T (n.7842+43C>T)
n.7938+43C>T
c.7815+43C>T (n.7815+43C>T)
n.7911+43C>T
 dbSNP
3g.48568048G>ACA2378274COL7A1c.7875+42C>T (n.7875+42C>T)
n.698+42C>T
n.4514+42C>T
c.7902+42C>T (n.7902+42C>T)
c.7842+42C>T (n.7842+42C>T)
n.7938+42C>T
c.7815+42C>T (n.7815+42C>T)
n.7911+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568048G=CA1363076499COL7A1c.7875+42C= (n.7875+42C=)
n.698+42C=
n.4514+42C=
c.7902+42C= (n.7902+42C=)
c.7842+42C= (n.7842+42C=)
n.7938+42C=
c.7815+42C= (n.7815+42C=)
n.7911+42C=
3g.48568049C>ACA2577587657COL7A1c.7875+41G>T (n.7875+41G>T)
n.698+41G>T
n.4514+41G>T
c.7902+41G>T (n.7902+41G>T)
c.7842+41G>T (n.7842+41G>T)
n.7938+41G>T
c.7815+41G>T (n.7815+41G>T)
n.7911+41G>T
 gnomAD v4
3g.48568050C>TCA2577587658COL7A1c.7875+40G>A (n.7875+40G>A)
n.698+40G>A
n.4514+40G>A
c.7902+40G>A (n.7902+40G>A)
c.7842+40G>A (n.7842+40G>A)
n.7938+40G>A
c.7815+40G>A (n.7815+40G>A)
n.7911+40G>A
 gnomAD v4
3g.48568051T>CCA907757430COL7A1c.7875+39A>G (n.7875+39A>G)
n.698+39A>G
n.4514+39A>G
c.7902+39A>G (n.7902+39A>G)
c.7842+39A>G (n.7842+39A>G)
n.7938+39A>G
c.7815+39A>G (n.7815+39A>G)
n.7911+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568051T=CA1363076500COL7A1c.7875+39A= (n.7875+39A=)
n.698+39A=
n.4514+39A=
c.7902+39A= (n.7902+39A=)
c.7842+39A= (n.7842+39A=)
n.7938+39A=
c.7815+39A= (n.7815+39A=)
n.7911+39A=
3g.48568052T>ACA2665619080COL7A1c.7875+38A>T (n.7875+38A>T)
n.698+38A>T
n.4514+38A>T
c.7902+38A>T (n.7902+38A>T)
c.7842+38A>T (n.7842+38A>T)
n.7938+38A>T
c.7815+38A>T (n.7815+38A>T)
n.7911+38A>T
 gnomAD v4
3g.48568055T>GCA73973200COL7A1c.7875+35A>C (n.7875+35A>C)
n.698+35A>C
n.4514+35A>C
c.7902+35A>C (n.7902+35A>C)
c.7842+35A>C (n.7842+35A>C)
n.7938+35A>C
c.7815+35A>C (n.7815+35A>C)
n.7911+35A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568055T=CA1363076503COL7A1c.7875+35A= (n.7875+35A=)
n.698+35A=
n.4514+35A=
c.7902+35A= (n.7902+35A=)
c.7842+35A= (n.7842+35A=)
n.7938+35A=
c.7815+35A= (n.7815+35A=)
n.7911+35A=
3g.48568056G>ACA2665619082COL7A1c.7875+34C>T (n.7875+34C>T)
n.698+34C>T
n.4514+34C>T
c.7902+34C>T (n.7902+34C>T)
c.7842+34C>T (n.7842+34C>T)
n.7938+34C>T
c.7815+34C>T (n.7815+34C>T)
n.7911+34C>T
 gnomAD v4
3g.48568056G>TCA2665619081COL7A1c.7875+34C>A (n.7875+34C>A)
n.698+34C>A
n.4514+34C>A
c.7902+34C>A (n.7902+34C>A)
c.7842+34C>A (n.7842+34C>A)
n.7938+34C>A
c.7815+34C>A (n.7815+34C>A)
n.7911+34C>A
 gnomAD v4
3g.48568058C=CA1363076507COL7A1c.7875+32G= (n.7875+32G=)
n.698+32G=
n.4514+32G=
c.7902+32G= (n.7902+32G=)
c.7842+32G= (n.7842+32G=)
n.7938+32G=
c.7815+32G= (n.7815+32G=)
n.7911+32G=
3g.48568058C>TCA2378275COL7A1c.7875+32G>A (n.7875+32G>A)
n.698+32G>A
n.4514+32G>A
c.7902+32G>A (n.7902+32G>A)
c.7842+32G>A (n.7842+32G>A)
n.7938+32G>A
c.7815+32G>A (n.7815+32G>A)
n.7911+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568060A=CA1363076515COL7A1c.7875+30T= (n.7875+30T=)
n.698+30T=
n.4514+30T=
c.7902+30T= (n.7902+30T=)
c.7842+30T= (n.7842+30T=)
n.7938+30T=
c.7815+30T= (n.7815+30T=)
n.7911+30T=
3g.48568060A>GCA543045471COL7A1c.7875+30T>C (n.7875+30T>C)
n.698+30T>C
n.4514+30T>C
c.7902+30T>C (n.7902+30T>C)
c.7842+30T>C (n.7842+30T>C)
n.7938+30T>C
c.7815+30T>C (n.7815+30T>C)
n.7911+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568061G>CCA907757433COL7A1c.7875+29C>G (n.7875+29C>G)
n.698+29C>G
n.4514+29C>G
c.7902+29C>G (n.7902+29C>G)
c.7842+29C>G (n.7842+29C>G)
n.7938+29C>G
c.7815+29C>G (n.7815+29C>G)
n.7911+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568061G=CA1363076518COL7A1c.7875+29C= (n.7875+29C=)
n.698+29C=
n.4514+29C=
c.7902+29C= (n.7902+29C=)
c.7842+29C= (n.7842+29C=)
n.7938+29C=
c.7815+29C= (n.7815+29C=)
n.7911+29C=
3g.48568062A>GCA2665619087COL7A1c.7875+28T>C (n.7875+28T>C)
n.698+28T>C
n.4514+28T>C
c.7902+28T>C (n.7902+28T>C)
c.7842+28T>C (n.7842+28T>C)
n.7938+28T>C
c.7815+28T>C (n.7815+28T>C)
n.7911+28T>C
 gnomAD v4
3g.48568068dupCA2378276COL7A1c.7875+28dup (n.7875+28dup)
n.698+28dup
n.4514+28dup
c.7902+28dup (n.7902+28dup)
c.7842+28dup (n.7842+28dup)
n.7938+28dup
c.7815+28dup (n.7815+28dup)
n.7911+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568063A=CA1363076523COL7A1c.7875+27T= (n.7875+27T=)
n.698+27T=
n.4514+27T=
c.7902+27T= (n.7902+27T=)
c.7842+27T= (n.7842+27T=)
n.7938+27T=
c.7815+27T= (n.7815+27T=)
n.7911+27T=
3g.48568063A>CCA1363076525COL7A1c.7875+27T>G (n.7875+27T>G)
n.698+27T>G
n.4514+27T>G
c.7902+27T>G (n.7902+27T>G)
c.7842+27T>G (n.7842+27T>G)
n.7938+27T>G
c.7815+27T>G (n.7815+27T>G)
n.7911+27T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568064A=CA1363076529COL7A1c.7875+26T= (n.7875+26T=)
n.698+26T=
n.4514+26T=
c.7902+26T= (n.7902+26T=)
c.7842+26T= (n.7842+26T=)
n.7938+26T=
c.7815+26T= (n.7815+26T=)
n.7911+26T=
3g.48568064A>GCA2378277COL7A1c.7875+26T>C (n.7875+26T>C)
n.698+26T>C
n.4514+26T>C
c.7902+26T>C (n.7902+26T>C)
c.7842+26T>C (n.7842+26T>C)
n.7938+26T>C
c.7815+26T>C (n.7815+26T>C)
n.7911+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568066A=CA1363076533COL7A1c.7875+24T= (n.7875+24T=)
n.698+24T=
n.4514+24T=
c.7902+24T= (n.7902+24T=)
c.7842+24T= (n.7842+24T=)
n.7938+24T=
c.7815+24T= (n.7815+24T=)
n.7911+24T=
3g.48568066A>GCA2378278COL7A1c.7875+24T>C (n.7875+24T>C)
n.698+24T>C
n.4514+24T>C
c.7902+24T>C (n.7902+24T>C)
c.7842+24T>C (n.7842+24T>C)
n.7938+24T>C
c.7815+24T>C (n.7815+24T>C)
n.7911+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568067A=CA1363076541COL7A1c.7875+23T= (n.7875+23T=)
n.698+23T=
n.4514+23T=
c.7902+23T= (n.7902+23T=)
c.7842+23T= (n.7842+23T=)
n.7938+23T=
c.7815+23T= (n.7815+23T=)
n.7911+23T=
3g.48568067A>GCA1047676686COL7A1c.7875+23T>C (n.7875+23T>C)
n.698+23T>C
n.4514+23T>C
c.7902+23T>C (n.7902+23T>C)
c.7842+23T>C (n.7842+23T>C)
n.7938+23T>C
c.7815+23T>C (n.7815+23T>C)
n.7911+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568069C>ACA2378279COL7A1c.7875+21G>T (n.7875+21G>T)
n.698+21G>T
n.4514+21G>T
c.7902+21G>T (n.7902+21G>T)
c.7842+21G>T (n.7842+21G>T)
n.7938+21G>T
c.7815+21G>T (n.7815+21G>T)
n.7911+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48568069C=CA1363076549COL7A1c.7875+21G= (n.7875+21G=)
n.698+21G=
n.4514+21G=
c.7902+21G= (n.7902+21G=)
c.7842+21G= (n.7842+21G=)
n.7938+21G=
c.7815+21G= (n.7815+21G=)
n.7911+21G=
3g.48568069C>TCA543045472COL7A1c.7875+21G>A (n.7875+21G>A)
n.698+21G>A
n.4514+21G>A
c.7902+21G>A (n.7902+21G>A)
c.7842+21G>A (n.7842+21G>A)
n.7938+21G>A
c.7815+21G>A (n.7815+21G>A)
n.7911+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568070C=CA1363076555COL7A1c.7875+20G= (n.7875+20G=)
n.698+20G=
n.4514+20G=
c.7902+20G= (n.7902+20G=)
c.7842+20G= (n.7842+20G=)
n.7938+20G=
c.7815+20G= (n.7815+20G=)
n.7911+20G=
3g.48568070C>TCA73973213COL7A1c.7875+20G>A (n.7875+20G>A)
n.698+20G>A
n.4514+20G>A
c.7902+20G>A (n.7902+20G>A)
c.7842+20G>A (n.7842+20G>A)
n.7938+20G>A
c.7815+20G>A (n.7815+20G>A)
n.7911+20G>A
 dbSNP
3g.48568071A=CA1363076558COL7A1c.7875+19T= (n.7875+19T=)
n.698+19T=
n.4514+19T=
c.7902+19T= (n.7902+19T=)
c.7842+19T= (n.7842+19T=)
n.7938+19T=
c.7815+19T= (n.7815+19T=)
n.7911+19T=
3g.48568071A>GCA2378280COL7A1c.7875+19T>C (n.7875+19T>C)
n.698+19T>C
n.4514+19T>C
c.7902+19T>C (n.7902+19T>C)
c.7842+19T>C (n.7842+19T>C)
n.7938+19T>C
c.7815+19T>C (n.7815+19T>C)
n.7911+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568072A=CA1363076562COL7A1c.7875+18T= (n.7875+18T=)
n.698+18T=
n.4514+18T=
c.7902+18T= (n.7902+18T=)
c.7842+18T= (n.7842+18T=)
n.7938+18T=
c.7815+18T= (n.7815+18T=)
n.7911+18T=
3g.48568072A>GCA543045473COL7A1c.7875+18T>C (n.7875+18T>C)
n.698+18T>C
n.4514+18T>C
c.7902+18T>C (n.7902+18T>C)
c.7842+18T>C (n.7842+18T>C)
n.7938+18T>C
c.7815+18T>C (n.7815+18T>C)
n.7911+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568074C=CA1363076566COL7A1c.7875+16G= (n.7875+16G=)
n.698+16G=
n.4514+16G=
c.7902+16G= (n.7902+16G=)
c.7842+16G= (n.7842+16G=)
n.7938+16G=
c.7815+16G= (n.7815+16G=)
n.7911+16G=
3g.48568074C>TCA73973215COL7A1c.7875+16G>A (n.7875+16G>A)
n.698+16G>A
n.4514+16G>A
c.7902+16G>A (n.7902+16G>A)
c.7842+16G>A (n.7842+16G>A)
n.7938+16G>A
c.7815+16G>A (n.7815+16G>A)
n.7911+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48568077G>ACA2378281COL7A1c.7875+13C>T (n.7875+13C>T)
n.698+13C>T
n.4514+13C>T
c.7902+13C>T (n.7902+13C>T)
c.7842+13C>T (n.7842+13C>T)
n.7938+13C>T
c.7815+13C>T (n.7815+13C>T)
n.7911+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568077G>CCA2577587659COL7A1c.7875+13C>G (n.7875+13C>G)
n.698+13C>G
n.4514+13C>G
c.7902+13C>G (n.7902+13C>G)
c.7842+13C>G (n.7842+13C>G)
n.7938+13C>G
c.7815+13C>G (n.7815+13C>G)
n.7911+13C>G
3g.48568077G=CA1363076569COL7A1c.7875+13C= (n.7875+13C=)
n.698+13C=
n.4514+13C=
c.7902+13C= (n.7902+13C=)
c.7842+13C= (n.7842+13C=)
n.7938+13C=
c.7815+13C= (n.7815+13C=)
n.7911+13C=
3g.48568077G>TCA2739278433COL7A1c.7875+13C>A (n.7875+13C>A)
n.698+13C>A
n.4514+13C>A
c.7902+13C>A (n.7902+13C>A)
c.7842+13C>A (n.7842+13C>A)
n.7938+13C>A
c.7815+13C>A (n.7815+13C>A)
n.7911+13C>A
 ClinVar
3g.48568078T>CCA2580070111COL7A1c.7875+12A>G (n.7875+12A>G)
n.698+12A>G
n.4514+12A>G
c.7902+12A>G (n.7902+12A>G)
c.7842+12A>G (n.7842+12A>G)
n.7938+12A>G
c.7815+12A>G (n.7815+12A>G)
n.7911+12A>G
 ClinVar
3g.48568082_48568085delCA2665619102COL7A1c.7875+9_7875+12del (n.7875+9_7875+12del)
n.698+9_698+12del
n.4514+9_4514+12del
c.7902+9_7902+12del (n.7902+9_7902+12del)
c.7842+9_7842+12del (n.7842+9_7842+12del)
n.7938+9_7938+12del
c.7815+9_7815+12del (n.7815+9_7815+12del)
n.7911+9_7911+12del
 gnomAD v4
3g.48568085C>ACA2665619103COL7A1c.7875+5G>T (n.7875+5G>T)
n.698+5G>T
n.4514+5G>T
c.7902+5G>T (n.7902+5G>T)
c.7842+5G>T (n.7842+5G>T)
n.7938+5G>T
c.7815+5G>T (n.7815+5G>T)
n.7911+5G>T
 gnomAD v4
3g.48568085C=CA1363076572COL7A1c.7875+5G= (n.7875+5G=)
n.698+5G=
n.4514+5G=
c.7902+5G= (n.7902+5G=)
c.7842+5G= (n.7842+5G=)
n.7938+5G=
c.7815+5G= (n.7815+5G=)
n.7911+5G=
3g.48568085C>TCA1363076573COL7A1c.7875+5G>A (n.7875+5G>A)
n.698+5G>A
n.4514+5G>A
c.7902+5G>A (n.7902+5G>A)
c.7842+5G>A (n.7842+5G>A)
n.7938+5G>A
c.7815+5G>A (n.7815+5G>A)
n.7911+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568086C>TCA2739278434COL7A1c.7875+4G>A (n.7875+4G>A)
n.698+4G>A
n.4514+4G>A
c.7902+4G>A (n.7902+4G>A)
c.7842+4G>A (n.7842+4G>A)
n.7938+4G>A
c.7815+4G>A (n.7815+4G>A)
n.7911+4G>A
 ClinVar
3g.48568087T>CCA2665619109COL7A1c.7875+3A>G (n.7875+3A>G)
n.698+3A>G
n.4514+3A>G
c.7902+3A>G (n.7902+3A>G)
c.7842+3A>G (n.7842+3A>G)
n.7938+3A>G
c.7815+3A>G (n.7815+3A>G)
n.7911+3A>G
 gnomAD v4
3g.48568088A>CCA352641743COL7A1c.7875+2T>G (n.7875+2T>G)
n.698+2T>G
n.4514+2T>G
c.7902+2T>G (n.7902+2T>G)
c.7842+2T>G (n.7842+2T>G)
n.7938+2T>G
c.7815+2T>G (n.7815+2T>G)
n.7911+2T>G
3g.48568088A>GCA352641747COL7A1c.7875+2T>C (n.7875+2T>C)
n.698+2T>C
n.4514+2T>C
c.7902+2T>C (n.7902+2T>C)
c.7842+2T>C (n.7842+2T>C)
n.7938+2T>C
c.7815+2T>C (n.7815+2T>C)
n.7911+2T>C
3g.48568088A>TCA352641749COL7A1c.7875+2T>A (n.7875+2T>A)
n.698+2T>A
n.4514+2T>A
c.7902+2T>A (n.7902+2T>A)
c.7842+2T>A (n.7842+2T>A)
n.7938+2T>A
c.7815+2T>A (n.7815+2T>A)
n.7911+2T>A
3g.48568089C>ACA352641753COL7A1c.7875+1G>T (n.7875+1G>T)
n.698+1G>T
n.4514+1G>T
c.7902+1G>T (n.7902+1G>T)
c.7842+1G>T (n.7842+1G>T)
n.7938+1G>T
c.7815+1G>T (n.7815+1G>T)
n.7911+1G>T
 ClinVar
3g.48568089C>GCA352641754COL7A1c.7875+1G>C (n.7875+1G>C)
n.698+1G>C
n.4514+1G>C
c.7902+1G>C (n.7902+1G>C)
c.7842+1G>C (n.7842+1G>C)
n.7938+1G>C
c.7815+1G>C (n.7815+1G>C)
n.7911+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48568089C>TCA352641755COL7A1c.7875+1G>A (n.7875+1G>A)
n.698+1G>A
n.4514+1G>A
c.7902+1G>A (n.7902+1G>A)
c.7842+1G>A (n.7842+1G>A)
n.7938+1G>A
c.7815+1G>A (n.7815+1G>A)
n.7911+1G>A
 gnomAD v4
3g.48568090C>ACA73973220COL7A1c.7875G>T (p.Lys2625Asn)
n.698G>T
n.4514G>T
c.7902G>T (p.Lys2634Asn)
c.7842G>T (p.Lys2614Asn)
n.7938G>T
c.7815G>T (p.Lys2605Asn)
n.7911G>T
 dbSNP
3g.48568090C=CA1363076580COL7A1c.7875G= (p.Lys2625=)
n.698G=
n.4514G=
c.7902G= (p.Lys2634=)
c.7842G= (p.Lys2614=)
n.7938G=
c.7815G= (p.Lys2605=)
n.7911G=
3g.48568090C>GCA352641758COL7A1c.7875G>C (p.Lys2625Asn)
n.698G>C
n.4514G>C
c.7902G>C (p.Lys2634Asn)
c.7842G>C (p.Lys2614Asn)
n.7938G>C
c.7815G>C (p.Lys2605Asn)
n.7911G>C
3g.48568090C>TCA433532992COL7A1c.7875G>A (p.Lys2625=)
n.698G>A
n.4514G>A
c.7902G>A (p.Lys2634=)
c.7842G>A (p.Lys2614=)
n.7938G>A
c.7815G>A (p.Lys2605=)
n.7911G>A
3g.48568091T>ACA352641762COL7A1c.7874A>T (p.Lys2625Met)
n.697A>T
n.4513A>T
c.7901A>T (p.Lys2634Met)
c.7841A>T (p.Lys2614Met)
n.7937A>T
c.7814A>T (p.Lys2605Met)
n.7910A>T
3g.48568091T>CCA352641765COL7A1c.7874A>G (p.Lys2625Arg)
n.697A>G
n.4513A>G
c.7901A>G (p.Lys2634Arg)
c.7841A>G (p.Lys2614Arg)
n.7937A>G
c.7814A>G (p.Lys2605Arg)
n.7910A>G
3g.48568091T>GCA352641768COL7A1c.7874A>C (p.Lys2625Thr)
n.697A>C
n.4513A>C
c.7901A>C (p.Lys2634Thr)
c.7841A>C (p.Lys2614Thr)
n.7937A>C
c.7814A>C (p.Lys2605Thr)
n.7910A>C
3g.48568092T>ACA352641771COL7A1c.7873A>T (p.Lys2625Ter)
n.696A>T
n.4512A>T
c.7900A>T (p.Lys2634Ter)
c.7840A>T (p.Lys2614Ter)
n.7936A>T
c.7813A>T (p.Lys2605Ter)
n.7909A>T
3g.48568092T>CCA352641775COL7A1c.7873A>G (p.Lys2625Glu)
n.696A>G
n.4512A>G
c.7900A>G (p.Lys2634Glu)
c.7840A>G (p.Lys2614Glu)
n.7936A>G
c.7813A>G (p.Lys2605Glu)
n.7909A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568092T>GCA73973222COL7A1c.7873A>C (p.Lys2625Gln)
n.696A>C
n.4512A>C
c.7900A>C (p.Lys2634Gln)
c.7840A>C (p.Lys2614Gln)
n.7936A>C
c.7813A>C (p.Lys2605Gln)
n.7909A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48568092T=CA1363076585COL7A1c.7873A= (p.Lys2625=)
n.696A=
n.4512A=
c.7900A= (p.Lys2634=)
c.7840A= (p.Lys2614=)
n.7936A=
c.7813A= (p.Lys2605=)
n.7909A=
3g.48568093G>ACA433532994COL7A1c.7872C>T (p.Leu2624=)
n.695C>T
n.4511C>T
c.7899C>T (p.Leu2633=)
c.7839C>T (p.Leu2613=)
n.7935C>T
c.7812C>T (p.Leu2604=)
n.7908C>T
3g.48568093G>CCA433532996COL7A1c.7872C>G (p.Leu2624=)
n.695C>G
n.4511C>G
c.7899C>G (p.Leu2633=)
c.7839C>G (p.Leu2613=)
n.7935C>G
c.7812C>G (p.Leu2604=)
n.7908C>G
3g.48568093G=CA1363076596COL7A1c.7872C= (p.Leu2624=)
n.695C=
n.4511C=
c.7899C= (p.Leu2633=)
c.7839C= (p.Leu2613=)
n.7935C=
c.7812C= (p.Leu2604=)
n.7908C=
3g.48568093G>TCA2378282COL7A1c.7872C>A (p.Leu2624=)
n.695C>A
n.4511C>A
c.7899C>A (p.Leu2633=)
c.7839C>A (p.Leu2613=)
n.7935C>A
c.7812C>A (p.Leu2604=)
n.7908C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48568094A>CCA352641781COL7A1c.7871T>G (p.Leu2624Arg)
n.694T>G
n.4510T>G
c.7898T>G (p.Leu2633Arg)
c.7838T>G (p.Leu2613Arg)
n.7934T>G
c.7811T>G (p.Leu2604Arg)
n.7907T>G
3g.48568094A>GCA352641783COL7A1c.7871T>C (p.Leu2624Pro)
n.694T>C
n.4510T>C
c.7898T>C (p.Leu2633Pro)
c.7838T>C (p.Leu2613Pro)
n.7934T>C
c.7811T>C (p.Leu2604Pro)
n.7907T>C
3g.48568094A>TCA352641785COL7A1c.7871T>A (p.Leu2624His)
n.694T>A
n.4510T>A
c.7898T>A (p.Leu2633His)
c.7838T>A (p.Leu2613His)
n.7934T>A
c.7811T>A (p.Leu2604His)
n.7907T>A
 gnomAD v4
3g.48568095G>ACA352641787COL7A1c.7870C>T (p.Leu2624Phe)
n.693C>T
n.4509C>T
c.7897C>T (p.Leu2633Phe)
c.7837C>T (p.Leu2613Phe)
n.7933C>T
c.7810C>T (p.Leu2604Phe)
n.7906C>T
 dbSNP
3g.48568095G>CCA352641789COL7A1c.7870C>G (p.Leu2624Val)
n.693C>G
n.4509C>G
c.7897C>G (p.Leu2633Val)
c.7837C>G (p.Leu2613Val)
n.7933C>G
c.7810C>G (p.Leu2604Val)
n.7906C>G
3g.48568095G=CA1363076601COL7A1c.7870C= (p.Leu2624=)
n.693C=
n.4509C=
c.7897C= (p.Leu2633=)
c.7837C= (p.Leu2613=)
n.7933C=
c.7810C= (p.Leu2604=)
n.7906C=
3g.48568095G>TCA352641791COL7A1c.7870C>A (p.Leu2624Ile)
n.693C>A
n.4509C>A
c.7897C>A (p.Leu2633Ile)
c.7837C>A (p.Leu2613Ile)
n.7933C>A
c.7810C>A (p.Leu2604Ile)
n.7906C>A
 gnomAD v4
3g.48568096G>ACA433533004COL7A1c.7869C>T (p.Gly2623=)
n.692C>T
n.4508C>T
c.7896C>T (p.Gly2632=)
c.7836C>T (p.Gly2612=)
n.7932C>T
c.7809C>T (p.Gly2603=)
n.7905C>T
 dbSNP
3g.48568096G>CCA433533002COL7A1c.7869C>G (p.Gly2623=)
n.692C>G
n.4508C>G
c.7896C>G (p.Gly2632=)
c.7836C>G (p.Gly2612=)
n.7932C>G
c.7809C>G (p.Gly2603=)
n.7905C>G
3g.48568096G=CA1363076606COL7A1c.7869C= (p.Gly2623=)
n.692C=
n.4508C=
c.7896C= (p.Gly2632=)
c.7836C= (p.Gly2612=)
n.7932C=
c.7809C= (p.Gly2603=)
n.7905C=
3g.48568096G>TCA433533003COL7A1c.7869C>A (p.Gly2623=)
n.692C>A
n.4508C>A
c.7896C>A (p.Gly2632=)
c.7836C>A (p.Gly2612=)
n.7932C>A
c.7809C>A (p.Gly2603=)
n.7905C>A
3g.48568097C>ACA352641793COL7A1c.7868G>T (p.Gly2623Val)
n.691G>T
n.4507G>T
c.7895G>T (p.Gly2632Val)
c.7835G>T (p.Gly2612Val)
n.7931G>T
c.7808G>T (p.Gly2603Val)
n.7904G>T
3g.48568097C>GCA352641794COL7A1c.7868G>C (p.Gly2623Ala)
n.691G>C
n.4507G>C
c.7895G>C (p.Gly2632Ala)
c.7835G>C (p.Gly2612Ala)
n.7931G>C
c.7808G>C (p.Gly2603Ala)
n.7904G>C
3g.48568097C>TCA352641796COL7A1c.7868G>A (p.Gly2623Asp)
n.691G>A
n.4507G>A
c.7895G>A (p.Gly2632Asp)
c.7835G>A (p.Gly2612Asp)
n.7931G>A
c.7808G>A (p.Gly2603Asp)
n.7904G>A
 ClinVar COSMIC
3g.48568098C>ACA127188COL7A1c.7867G>T (p.Gly2623Cys)
n.690G>T
n.4506G>T
c.7894G>T (p.Gly2632Cys)
c.7834G>T (p.Gly2612Cys)
n.7930G>T
c.7807G>T (p.Gly2603Cys)
n.7903G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48568098C=CA1363076613COL7A1c.7867G= (p.Gly2623=)
n.690G=
n.4506G=
c.7894G= (p.Gly2632=)
c.7834G= (p.Gly2612=)
n.7930G=
c.7807G= (p.Gly2603=)
n.7903G=
3g.48568098C>GCA352641801COL7A1c.7867G>C (p.Gly2623Arg)
n.690G>C
n.4506G>C
c.7894G>C (p.Gly2632Arg)
c.7834G>C (p.Gly2612Arg)
n.7930G>C
c.7807G>C (p.Gly2603Arg)
n.7903G>C
3g.48568098C>TCA352641798COL7A1c.7867G>A (p.Gly2623Ser)
n.690G>A
n.4506G>A
c.7894G>A (p.Gly2632Ser)
c.7834G>A (p.Gly2612Ser)
n.7930G>A
c.7807G>A (p.Gly2603Ser)
n.7903G>A

Number of alleles fetched