Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567743G>ACA433532842COL7A1c.7950C>T (p.Gly2650=)
n.773C>T
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n.7986C>T
3g.48567743G>CCA433532843COL7A1c.7950C>G (p.Gly2650=)
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3g.48567743G>TCA433532844COL7A1c.7950C>A (p.Gly2650=)
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c.7977C>A (p.Gly2659=)
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3g.48567744C>ACA352641330COL7A1c.7949G>T (p.Gly2650Val)
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 gnomAD v4
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c.7889G= (p.Gly2630=)
n.7985G=
3g.48567744C>GCA2378235COL7A1c.7949G>C (p.Gly2650Ala)
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c.7889G>C (p.Gly2630Ala)
n.7985G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567744C>TCA352641333COL7A1c.7949G>A (p.Gly2650Asp)
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3g.48567745C>ACA352641340COL7A1c.7948G>T (p.Gly2650Cys)
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3g.48567745C>TCA352641335COL7A1c.7948G>A (p.Gly2650Ser)
n.771G>A
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c.7975G>A (p.Gly2659Ser)
c.7915G>A (p.Gly2639Ser)
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c.7888G>A (p.Gly2630Ser)
n.7984G>A
3g.48567746T>ACA433532850COL7A1c.7947A>T (p.Pro2649=)
n.770A>T
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n.8010A>T
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n.7983A>T
3g.48567746T>CCA433532848COL7A1c.7947A>G (p.Pro2649=)
n.770A>G
n.4586A>G
c.7974A>G (p.Pro2658=)
c.7914A>G (p.Pro2638=)
n.8010A>G
c.7887A>G (p.Pro2629=)
n.7983A>G
3g.48567746T>GCA433532849COL7A1c.7947A>C (p.Pro2649=)
n.770A>C
n.4586A>C
c.7974A>C (p.Pro2658=)
c.7914A>C (p.Pro2638=)
n.8010A>C
c.7887A>C (p.Pro2629=)
n.7983A>C
3g.48567747G>ACA352641342COL7A1c.7946C>T (p.Pro2649Leu)
n.769C>T
n.4585C>T
c.7973C>T (p.Pro2658Leu)
c.7913C>T (p.Pro2638Leu)
n.8009C>T
c.7886C>T (p.Pro2629Leu)
n.7982C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567747G>CCA352641343COL7A1c.7946C>G (p.Pro2649Arg)
n.769C>G
n.4585C>G
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c.7913C>G (p.Pro2638Arg)
n.8009C>G
c.7886C>G (p.Pro2629Arg)
n.7982C>G
3g.48567747G=CA1363076037COL7A1c.7946C= (p.Pro2649=)
n.769C=
n.4585C=
c.7973C= (p.Pro2658=)
c.7913C= (p.Pro2638=)
n.8009C=
c.7886C= (p.Pro2629=)
n.7982C=
3g.48567747G>TCA352641345COL7A1c.7946C>A (p.Pro2649Gln)
n.769C>A
n.4585C>A
c.7973C>A (p.Pro2658Gln)
c.7913C>A (p.Pro2638Gln)
n.8009C>A
c.7886C>A (p.Pro2629Gln)
n.7982C>A
 gnomAD v4
3g.48567750_48567751delCA2697550898COL7A1c.7945_7946del (p.Pro2649ArgfsTer?)
n.768_769del
n.4584_4585del
c.7972_7973del (p.Pro2658ArgfsTer?)
c.7912_7913del (p.Pro2638ArgfsTer?)
n.8008_8009del
c.7885_7886del (p.Pro2629ArgfsTer?)
n.7981_7982del
 ClinVar
3g.48567748G>ACA352641347COL7A1c.7945C>T (p.Pro2649Ser)
n.768C>T
n.4584C>T
c.7972C>T (p.Pro2658Ser)
c.7912C>T (p.Pro2638Ser)
n.8008C>T
c.7885C>T (p.Pro2629Ser)
n.7981C>T
 dbSNP
3g.48567748G>CCA352641349COL7A1c.7945C>G (p.Pro2649Ala)
n.768C>G
n.4584C>G
c.7972C>G (p.Pro2658Ala)
c.7912C>G (p.Pro2638Ala)
n.8008C>G
c.7885C>G (p.Pro2629Ala)
n.7981C>G
3g.48567748G=CA1363076041COL7A1c.7945C= (p.Pro2649=)
n.768C=
n.4584C=
c.7972C= (p.Pro2658=)
c.7912C= (p.Pro2638=)
n.8008C=
c.7885C= (p.Pro2629=)
n.7981C=
3g.48567748G>TCA352641350COL7A1c.7945C>A (p.Pro2649Thr)
n.768C>A
n.4584C>A
c.7972C>A (p.Pro2658Thr)
c.7912C>A (p.Pro2638Thr)
n.8008C>A
c.7885C>A (p.Pro2629Thr)
n.7981C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567749G>ACA2378236COL7A1c.7944C>T (p.Pro2648=)
n.767C>T
n.4583C>T
c.7971C>T (p.Pro2657=)
c.7911C>T (p.Pro2637=)
n.8007C>T
c.7884C>T (p.Pro2628=)
n.7980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567749G>CCA433532853COL7A1c.7944C>G (p.Pro2648=)
n.767C>G
n.4583C>G
c.7971C>G (p.Pro2657=)
c.7911C>G (p.Pro2637=)
n.8007C>G
c.7884C>G (p.Pro2628=)
n.7980C>G
3g.48567749G=CA1363076043COL7A1c.7944C= (p.Pro2648=)
n.767C=
n.4583C=
c.7971C= (p.Pro2657=)
c.7911C= (p.Pro2637=)
n.8007C=
c.7884C= (p.Pro2628=)
n.7980C=
3g.48567749G>TCA433532854COL7A1c.7944C>A (p.Pro2648=)
n.767C>A
n.4583C>A
c.7971C>A (p.Pro2657=)
c.7911C>A (p.Pro2637=)
n.8007C>A
c.7884C>A (p.Pro2628=)
n.7980C>A
3g.48567750G>ACA352641353COL7A1c.7943C>T (p.Pro2648Leu)
n.766C>T
n.4582C>T
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c.7910C>T (p.Pro2637Leu)
n.8006C>T
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n.7979C>T
3g.48567750G>CCA352641355COL7A1c.7943C>G (p.Pro2648Arg)
n.766C>G
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c.7970C>G (p.Pro2657Arg)
c.7910C>G (p.Pro2637Arg)
n.8006C>G
c.7883C>G (p.Pro2628Arg)
n.7979C>G
3g.48567750G>TCA352641356COL7A1c.7943C>A (p.Pro2648His)
n.766C>A
n.4582C>A
c.7970C>A (p.Pro2657His)
c.7910C>A (p.Pro2637His)
n.8006C>A
c.7883C>A (p.Pro2628His)
n.7979C>A
3g.48567751G>ACA352641359COL7A1c.7942C>T (p.Pro2648Ser)
n.765C>T
n.4581C>T
c.7969C>T (p.Pro2657Ser)
c.7909C>T (p.Pro2637Ser)
n.8005C>T
c.7882C>T (p.Pro2628Ser)
n.7978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567751G>CCA352641360COL7A1c.7942C>G (p.Pro2648Ala)
n.765C>G
n.4581C>G
c.7969C>G (p.Pro2657Ala)
c.7909C>G (p.Pro2637Ala)
n.8005C>G
c.7882C>G (p.Pro2628Ala)
n.7978C>G
3g.48567751G=CA1363076050COL7A1c.7942C= (p.Pro2648=)
n.765C=
n.4581C=
c.7969C= (p.Pro2657=)
c.7909C= (p.Pro2637=)
n.8005C=
c.7882C= (p.Pro2628=)
n.7978C=
3g.48567751G>TCA352641363COL7A1c.7942C>A (p.Pro2648Thr)
n.765C>A
n.4581C>A
c.7969C>A (p.Pro2657Thr)
c.7909C>A (p.Pro2637Thr)
n.8005C>A
c.7882C>A (p.Pro2628Thr)
n.7978C>A
3g.48567752A>CCA433532860COL7A1c.7941T>G (p.Gly2647=)
n.764T>G
n.4580T>G
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c.7908T>G (p.Gly2636=)
n.8004T>G
c.7881T>G (p.Gly2627=)
n.7977T>G
 ClinVar
3g.48567752A>GCA433532858COL7A1c.7941T>C (p.Gly2647=)
n.764T>C
n.4580T>C
c.7968T>C (p.Gly2656=)
c.7908T>C (p.Gly2636=)
n.8004T>C
c.7881T>C (p.Gly2627=)
n.7977T>C
3g.48567752A>TCA433532859COL7A1c.7941T>A (p.Gly2647=)
n.764T>A
n.4580T>A
c.7968T>A (p.Gly2656=)
c.7908T>A (p.Gly2636=)
n.8004T>A
c.7881T>A (p.Gly2627=)
n.7977T>A
3g.48567753C>ACA352641369COL7A1c.7940G>T (p.Gly2647Val)
n.763G>T
n.4579G>T
c.7967G>T (p.Gly2656Val)
c.7907G>T (p.Gly2636Val)
n.8003G>T
c.7880G>T (p.Gly2627Val)
n.7976G>T
 dbSNP
3g.48567753C=CA1363076052COL7A1c.7940G= (p.Gly2647=)
n.763G=
n.4579G=
c.7967G= (p.Gly2656=)
c.7907G= (p.Gly2636=)
n.8003G=
c.7880G= (p.Gly2627=)
n.7976G=
3g.48567753C>GCA352641365COL7A1c.7940G>C (p.Gly2647Ala)
n.763G>C
n.4579G>C
c.7967G>C (p.Gly2656Ala)
c.7907G>C (p.Gly2636Ala)
n.8003G>C
c.7880G>C (p.Gly2627Ala)
n.7976G>C
3g.48567753C>TCA352641366COL7A1c.7940G>A (p.Gly2647Asp)
n.763G>A
n.4579G>A
c.7967G>A (p.Gly2656Asp)
c.7907G>A (p.Gly2636Asp)
n.8003G>A
c.7880G>A (p.Gly2627Asp)
n.7976G>A
3g.48567754C>ACA352641371COL7A1c.7939G>T (p.Gly2647Cys)
n.762G>T
n.4578G>T
c.7966G>T (p.Gly2656Cys)
c.7906G>T (p.Gly2636Cys)
n.8002G>T
c.7879G>T (p.Gly2627Cys)
n.7975G>T
3g.48567754C=CA1363076056COL7A1c.7939G= (p.Gly2647=)
n.762G=
n.4578G=
c.7966G= (p.Gly2656=)
c.7906G= (p.Gly2636=)
n.8002G=
c.7879G= (p.Gly2627=)
n.7975G=
3g.48567754C>GCA352641373COL7A1c.7939G>C (p.Gly2647Arg)
n.762G>C
n.4578G>C
c.7966G>C (p.Gly2656Arg)
c.7906G>C (p.Gly2636Arg)
n.8002G>C
c.7879G>C (p.Gly2627Arg)
n.7975G>C
3g.48567754C>TCA2378237COL7A1c.7939G>A (p.Gly2647Ser)
n.762G>A
n.4578G>A
c.7966G>A (p.Gly2656Ser)
c.7906G>A (p.Gly2636Ser)
n.8002G>A
c.7879G>A (p.Gly2627Ser)
n.7975G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567755A>CCA433532863COL7A1c.7938T>G (p.Ala2646=)
n.761T>G
n.4577T>G
c.7965T>G (p.Ala2655=)
c.7905T>G (p.Ala2635=)
n.8001T>G
c.7878T>G (p.Ala2626=)
n.7974T>G
3g.48567755A>GCA433532864COL7A1c.7938T>C (p.Ala2646=)
n.761T>C
n.4577T>C
c.7965T>C (p.Ala2655=)
c.7905T>C (p.Ala2635=)
n.8001T>C
c.7878T>C (p.Ala2626=)
n.7974T>C
3g.48567755A>TCA433532865COL7A1c.7938T>A (p.Ala2646=)
n.761T>A
n.4577T>A
c.7965T>A (p.Ala2655=)
c.7905T>A (p.Ala2635=)
n.8001T>A
c.7878T>A (p.Ala2626=)
n.7974T>A
3g.48567756G>ACA352641376COL7A1c.7937C>T (p.Ala2646Val)
n.760C>T
n.4576C>T
c.7964C>T (p.Ala2655Val)
c.7904C>T (p.Ala2635Val)
n.8000C>T
c.7877C>T (p.Ala2626Val)
n.7973C>T
3g.48567756G>CCA352641378COL7A1c.7937C>G (p.Ala2646Gly)
n.760C>G
n.4576C>G
c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
n.8000C>G
c.7877C>G (p.Ala2626Gly)
n.7973C>G
 gnomAD v4
3g.48567756G>TCA352641380COL7A1c.7937C>A (p.Ala2646Asp)
n.760C>A
n.4576C>A
c.7964C>A (p.Ala2655Asp)
c.7904C>A (p.Ala2635Asp)
n.8000C>A
c.7877C>A (p.Ala2626Asp)
n.7973C>A
3g.48567757C>ACA352641381COL7A1c.7936G>T (p.Ala2646Ser)
n.759G>T
n.4575G>T
c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
n.7999G>T
c.7876G>T (p.Ala2626Ser)
n.7972G>T
3g.48567757C>GCA352641383COL7A1c.7936G>C (p.Ala2646Pro)
n.759G>C
n.4575G>C
c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
n.7999G>C
c.7876G>C (p.Ala2626Pro)
n.7972G>C
3g.48567757C>TCA352641385COL7A1c.7936G>A (p.Ala2646Thr)
n.759G>A
n.4575G>A
c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
n.7999G>A
c.7876G>A (p.Ala2626Thr)
n.7972G>A
3g.48567758T>ACA352641386COL7A1c.7935A>T (p.Glu2645Asp)
n.758A>T
n.4574A>T
c.7962A>T (p.Glu2654Asp)
c.7902A>T (p.Glu2634Asp)
n.7998A>T
c.7875A>T (p.Glu2625Asp)
n.7971A>T
3g.48567758T>CCA433532867COL7A1c.7935A>G (p.Glu2645=)
n.758A>G
n.4574A>G
c.7962A>G (p.Glu2654=)
c.7902A>G (p.Glu2634=)
n.7998A>G
c.7875A>G (p.Glu2625=)
n.7971A>G
3g.48567758T>GCA352641387COL7A1c.7935A>C (p.Glu2645Asp)
n.758A>C
n.4574A>C
c.7962A>C (p.Glu2654Asp)
c.7902A>C (p.Glu2634Asp)
n.7998A>C
c.7875A>C (p.Glu2625Asp)
n.7971A>C
3g.48567759T>ACA352641392COL7A1c.7934A>T (p.Glu2645Val)
n.757A>T
n.4573A>T
c.7961A>T (p.Glu2654Val)
c.7901A>T (p.Glu2634Val)
n.7997A>T
c.7874A>T (p.Glu2625Val)
n.7970A>T
3g.48567759T>CCA352641390COL7A1c.7934A>G (p.Glu2645Gly)
n.757A>G
n.4573A>G
c.7961A>G (p.Glu2654Gly)
c.7901A>G (p.Glu2634Gly)
n.7997A>G
c.7874A>G (p.Glu2625Gly)
n.7970A>G
3g.48567759T>GCA352641389COL7A1c.7934A>C (p.Glu2645Ala)
n.757A>C
n.4573A>C
c.7961A>C (p.Glu2654Ala)
c.7901A>C (p.Glu2634Ala)
n.7997A>C
c.7874A>C (p.Glu2625Ala)
n.7970A>C
3g.48567760C>ACA352641394COL7A1c.7933G>T (p.Glu2645Ter)
n.756G>T
n.4572G>T
c.7960G>T (p.Glu2654Ter)
c.7900G>T (p.Glu2634Ter)
n.7996G>T
c.7873G>T (p.Glu2625Ter)
n.7969G>T
3g.48567760C=CA1363076057COL7A1c.7933G= (p.Glu2645=)
n.756G=
n.4572G=
c.7960G= (p.Glu2654=)
c.7900G= (p.Glu2634=)
n.7996G=
c.7873G= (p.Glu2625=)
n.7969G=
3g.48567760C>GCA352641398COL7A1c.7933G>C (p.Glu2645Gln)
n.756G>C
n.4572G>C
c.7960G>C (p.Glu2654Gln)
c.7900G>C (p.Glu2634Gln)
n.7996G>C
c.7873G>C (p.Glu2625Gln)
n.7969G>C
3g.48567760C>TCA352641396COL7A1c.7933G>A (p.Glu2645Lys)
n.756G>A
n.4572G>A
c.7960G>A (p.Glu2654Lys)
c.7900G>A (p.Glu2634Lys)
n.7996G>A
c.7873G>A (p.Glu2625Lys)
n.7969G>A
 dbSNP
3g.48567761T>ACA433532869COL7A1c.7932A>T (p.Gly2644=)
n.755A>T
n.4571A>T
c.7959A>T (p.Gly2653=)
c.7899A>T (p.Gly2633=)
n.7995A>T
c.7872A>T (p.Gly2624=)
n.7968A>T
3g.48567761T>CCA433532871COL7A1c.7932A>G (p.Gly2644=)
n.755A>G
n.4571A>G
c.7959A>G (p.Gly2653=)
c.7899A>G (p.Gly2633=)
n.7995A>G
c.7872A>G (p.Gly2624=)
n.7968A>G
 ClinVar
3g.48567761T>GCA433532872COL7A1c.7932A>C (p.Gly2644=)
n.755A>C
n.4571A>C
c.7959A>C (p.Gly2653=)
c.7899A>C (p.Gly2633=)
n.7995A>C
c.7872A>C (p.Gly2624=)
n.7968A>C
3g.48567762C>ACA352641401COL7A1c.7931G>T (p.Gly2644Val)
n.754G>T
n.4570G>T
c.7958G>T (p.Gly2653Val)
c.7898G>T (p.Gly2633Val)
n.7994G>T
c.7871G>T (p.Gly2624Val)
n.7967G>T
3g.48567762C>GCA352641404COL7A1c.7931G>C (p.Gly2644Ala)
n.754G>C
n.4570G>C
c.7958G>C (p.Gly2653Ala)
c.7898G>C (p.Gly2633Ala)
n.7994G>C
c.7871G>C (p.Gly2624Ala)
n.7967G>C
3g.48567762C>TCA352641402COL7A1c.7931G>A (p.Gly2644Glu)
n.754G>A
n.4570G>A
c.7958G>A (p.Gly2653Glu)
c.7898G>A (p.Gly2633Glu)
n.7994G>A
c.7871G>A (p.Gly2624Glu)
n.7967G>A
3g.48567763C>ACA352641407COL7A1c.7930G>T (p.Gly2644Ter)
n.753G>T
n.4569G>T
c.7957G>T (p.Gly2653Ter)
c.7897G>T (p.Gly2633Ter)
n.7993G>T
c.7870G>T (p.Gly2624Ter)
n.7966G>T
 COSMIC
3g.48567763C>GCA352641408COL7A1c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
n.753G>C
n.4569G>C
c.7957G>C (p.Gly2653Arg)
c.7897G>C (p.Gly2633Arg)
n.7993G>C
c.7870G>C (p.Gly2624Arg)
n.7966G>C
3g.48567763C>TCA352641410COL7A1c.7930G>A (p.Gly2644Arg)
n.753G>A
n.4569G>A
c.7957G>A (p.Gly2653Arg)
c.7897G>A (p.Gly2633Arg)
n.7993G>A
c.7870G>A (p.Gly2624Arg)
n.7966G>A
3g.48567764C>ACA352641413COL7A1c.7930-1G>T (n.7930-1G>T)
n.753-1G>T
n.4569-1G>T
c.7957-1G>T (n.7957-1G>T)
c.7897-1G>T (n.7897-1G>T)
n.7993-1G>T
c.7870-1G>T (n.7870-1G>T)
n.7966-1G>T
3g.48567764C=CA1363076061COL7A1c.7930-1G= (n.7930-1G=)
n.753-1G=
n.4569-1G=
c.7957-1G= (n.7957-1G=)
c.7897-1G= (n.7897-1G=)
n.7993-1G=
c.7870-1G= (n.7870-1G=)
n.7966-1G=
3g.48567764C>GCA2378238COL7A1c.7930-1G>C (n.7930-1G>C)
n.753-1G>C
n.4569-1G>C
c.7957-1G>C (n.7957-1G>C)
c.7897-1G>C (n.7897-1G>C)
n.7993-1G>C
c.7870-1G>C (n.7870-1G>C)
n.7966-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567764C>TCA352641415COL7A1c.7930-1G>A (n.7930-1G>A)
n.753-1G>A
n.4569-1G>A
c.7957-1G>A (n.7957-1G>A)
c.7897-1G>A (n.7897-1G>A)
n.7993-1G>A
c.7870-1G>A (n.7870-1G>A)
n.7966-1G>A
 dbSNP
3g.48567765T>ACA352641418COL7A1c.7930-2A>T (n.7930-2A>T)
n.753-2A>T
n.4569-2A>T
c.7957-2A>T (n.7957-2A>T)
c.7897-2A>T (n.7897-2A>T)
n.7993-2A>T
c.7870-2A>T (n.7870-2A>T)
n.7966-2A>T
3g.48567765T>CCA352641419COL7A1c.7930-2A>G (n.7930-2A>G)
n.753-2A>G
n.4569-2A>G
c.7957-2A>G (n.7957-2A>G)
c.7897-2A>G (n.7897-2A>G)
n.7993-2A>G
c.7870-2A>G (n.7870-2A>G)
n.7966-2A>G
3g.48567765T>GCA352641421COL7A1c.7930-2A>C (n.7930-2A>C)
n.753-2A>C
n.4569-2A>C
c.7957-2A>C (n.7957-2A>C)
c.7897-2A>C (n.7897-2A>C)
n.7993-2A>C
c.7870-2A>C (n.7870-2A>C)
n.7966-2A>C
3g.48567766G>ACA2577587638COL7A1c.7930-3C>T (n.7930-3C>T)
n.753-3C>T
n.4569-3C>T
c.7957-3C>T (n.7957-3C>T)
c.7897-3C>T (n.7897-3C>T)
n.7993-3C>T
c.7870-3C>T (n.7870-3C>T)
n.7966-3C>T
3g.48567767C>ACA2665618781COL7A1c.7930-4G>T (n.7930-4G>T)
n.753-4G>T
n.4569-4G>T
c.7957-4G>T (n.7957-4G>T)
c.7897-4G>T (n.7897-4G>T)
n.7993-4G>T
c.7870-4G>T (n.7870-4G>T)
n.7966-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48567767C>TCA2740094422COL7A1c.7930-4G>A (n.7930-4G>A)
n.753-4G>A
n.4569-4G>A
c.7957-4G>A (n.7957-4G>A)
c.7897-4G>A (n.7897-4G>A)
n.7993-4G>A
c.7870-4G>A (n.7870-4G>A)
n.7966-4G>A
 ClinVar
3g.48567768A=CA1363076066COL7A1c.7930-5T= (n.7930-5T=)
n.753-5T=
n.4569-5T=
c.7957-5T= (n.7957-5T=)
c.7897-5T= (n.7897-5T=)
n.7993-5T=
c.7870-5T= (n.7870-5T=)
n.7966-5T=
3g.48567768A>GCA1047676639COL7A1c.7930-5T>C (n.7930-5T>C)
n.753-5T>C
n.4569-5T>C
c.7957-5T>C (n.7957-5T>C)
c.7897-5T>C (n.7897-5T>C)
n.7993-5T>C
c.7870-5T>C (n.7870-5T>C)
n.7966-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567769G>ACA73973112COL7A1c.7930-6C>T (n.7930-6C>T)
n.753-6C>T
n.4569-6C>T
c.7957-6C>T (n.7957-6C>T)
c.7897-6C>T (n.7897-6C>T)
n.7993-6C>T
c.7870-6C>T (n.7870-6C>T)
n.7966-6C>T
 dbSNP
3g.48567769G>CCA2740094423COL7A1c.7930-6C>G (n.7930-6C>G)
n.753-6C>G
n.4569-6C>G
c.7957-6C>G (n.7957-6C>G)
c.7897-6C>G (n.7897-6C>G)
n.7993-6C>G
c.7870-6C>G (n.7870-6C>G)
n.7966-6C>G
 ClinVar
3g.48567769G=CA1363076078COL7A1c.7930-6C= (n.7930-6C=)
n.753-6C=
n.4569-6C=
c.7957-6C= (n.7957-6C=)
c.7897-6C= (n.7897-6C=)
n.7993-6C=
c.7870-6C= (n.7870-6C=)
n.7966-6C=
3g.48567771C>ACA2665618782COL7A1c.7930-8G>T (n.7930-8G>T)
n.753-8G>T
n.4569-8G>T
c.7957-8G>T (n.7957-8G>T)
c.7897-8G>T (n.7897-8G>T)
n.7993-8G>T
c.7870-8G>T (n.7870-8G>T)
n.7966-8G>T
 gnomAD v4
3g.48567773_48567777delinsTCAGGCA1363076079COL7A1c.7930-14_7930-10delinsCCTGA (n.7930-14_7930-10delinsCCTGA)
n.753-14_753-10delinsCCTGA
n.4569-14_4569-10delinsCCTGA
c.7957-14_7957-10delinsCCTGA (n.7957-14_7957-10delinsCCTGA)
c.7897-14_7897-10delinsCCTGA (n.7897-14_7897-10delinsCCTGA)
n.7993-14_7993-10delinsCCTGA
c.7870-14_7870-10delinsCCTGA (n.7870-14_7870-10delinsCCTGA)
n.7966-14_7966-10delinsCCTGA
3g.48567774C>TCA2665618784COL7A1c.7930-11G>A (n.7930-11G>A)
n.753-11G>A
n.4569-11G>A
c.7957-11G>A (n.7957-11G>A)
c.7897-11G>A (n.7897-11G>A)
n.7993-11G>A
c.7870-11G>A (n.7870-11G>A)
n.7966-11G>A
 gnomAD v4
3g.48567777_48567780delCA543045572COL7A1c.7930-14_7930-11del (n.7930-14_7930-11del)
n.753-14_753-11del
n.4569-14_4569-11del
c.7957-14_7957-11del (n.7957-14_7957-11del)
c.7897-14_7897-11del (n.7897-14_7897-11del)
n.7993-14_7993-11del
c.7870-14_7870-11del (n.7870-14_7870-11del)
n.7966-14_7966-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567778C>ACA2665618785COL7A1c.7930-15G>T (n.7930-15G>T)
n.753-15G>T
n.4569-15G>T
c.7957-15G>T (n.7957-15G>T)
c.7897-15G>T (n.7897-15G>T)
n.7993-15G>T
c.7870-15G>T (n.7870-15G>T)
n.7966-15G>T
 gnomAD v4
3g.48567778C=CA1363076081COL7A1c.7930-15G= (n.7930-15G=)
n.753-15G=
n.4569-15G=
c.7957-15G= (n.7957-15G=)
c.7897-15G= (n.7897-15G=)
n.7993-15G=
c.7870-15G= (n.7870-15G=)
n.7966-15G=
3g.48567778C>TCA543045573COL7A1c.7930-15G>A (n.7930-15G>A)
n.753-15G>A
n.4569-15G>A
c.7957-15G>A (n.7957-15G>A)
c.7897-15G>A (n.7897-15G>A)
n.7993-15G>A
c.7870-15G>A (n.7870-15G>A)
n.7966-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567781T>ACA2577587639COL7A1c.7930-18A>T (n.7930-18A>T)
n.753-18A>T
n.4569-18A>T
c.7957-18A>T (n.7957-18A>T)
c.7897-18A>T (n.7897-18A>T)
n.7993-18A>T
c.7870-18A>T (n.7870-18A>T)
n.7966-18A>T
 gnomAD v4
3g.48567781T>CCA2665618787COL7A1c.7930-18A>G (n.7930-18A>G)
n.753-18A>G
n.4569-18A>G
c.7957-18A>G (n.7957-18A>G)
c.7897-18A>G (n.7897-18A>G)
n.7993-18A>G
c.7870-18A>G (n.7870-18A>G)
n.7966-18A>G
 gnomAD v4
3g.48567781T>GCA907757215COL7A1c.7930-18A>C (n.7930-18A>C)
n.753-18A>C
n.4569-18A>C
c.7957-18A>C (n.7957-18A>C)
c.7897-18A>C (n.7897-18A>C)
n.7993-18A>C
c.7870-18A>C (n.7870-18A>C)
n.7966-18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567781T=CA1363076084COL7A1c.7930-18A= (n.7930-18A=)
n.753-18A=
n.4569-18A=
c.7957-18A= (n.7957-18A=)
c.7897-18A= (n.7897-18A=)
n.7993-18A=
c.7870-18A= (n.7870-18A=)
n.7966-18A=
3g.48567782G>ACA2378240COL7A1c.7930-19C>T (n.7930-19C>T)
n.753-19C>T
n.4569-19C>T
c.7957-19C>T (n.7957-19C>T)
c.7897-19C>T (n.7897-19C>T)
n.7993-19C>T
c.7870-19C>T (n.7870-19C>T)
n.7966-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567782G>CCA2378239COL7A1c.7930-19C>G (n.7930-19C>G)
n.753-19C>G
n.4569-19C>G
c.7957-19C>G (n.7957-19C>G)
c.7897-19C>G (n.7897-19C>G)
n.7993-19C>G
c.7870-19C>G (n.7870-19C>G)
n.7966-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567782G=CA1363076092COL7A1c.7930-19C= (n.7930-19C=)
n.753-19C=
n.4569-19C=
c.7957-19C= (n.7957-19C=)
c.7897-19C= (n.7897-19C=)
n.7993-19C=
c.7870-19C= (n.7870-19C=)
n.7966-19C=
3g.48567782G>TCA73973117COL7A1c.7930-19C>A (n.7930-19C>A)
n.753-19C>A
n.4569-19C>A
c.7957-19C>A (n.7957-19C>A)
c.7897-19C>A (n.7897-19C>A)
n.7993-19C>A
c.7870-19C>A (n.7870-19C>A)
n.7966-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567785delCA2756157944COL7A1c.7930-19del (n.7930-19del)
n.753-19del
n.4569-19del
c.7957-19del (n.7957-19del)
c.7897-19del (n.7897-19del)
n.7993-19del
c.7870-19del (n.7870-19del)
n.7966-19del
3g.48567783G>CCA2665618798COL7A1c.7930-20C>G (n.7930-20C>G)
n.753-20C>G
n.4569-20C>G
c.7957-20C>G (n.7957-20C>G)
c.7897-20C>G (n.7897-20C>G)
n.7993-20C>G
c.7870-20C>G (n.7870-20C>G)
n.7966-20C>G
 gnomAD v4
3g.48567785G>ACA2378241COL7A1c.7930-22C>T (n.7930-22C>T)
n.753-22C>T
n.4569-22C>T
c.7957-22C>T (n.7957-22C>T)
c.7897-22C>T (n.7897-22C>T)
n.7993-22C>T
c.7870-22C>T (n.7870-22C>T)
n.7966-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567785G=CA1363076096COL7A1c.7930-22C= (n.7930-22C=)
n.753-22C=
n.4569-22C=
c.7957-22C= (n.7957-22C=)
c.7897-22C= (n.7897-22C=)
n.7993-22C=
c.7870-22C= (n.7870-22C=)
n.7966-22C=
3g.48567785G>TCA907757221COL7A1c.7930-22C>A (n.7930-22C>A)
n.753-22C>A
n.4569-22C>A
c.7957-22C>A (n.7957-22C>A)
c.7897-22C>A (n.7897-22C>A)
n.7993-22C>A
c.7870-22C>A (n.7870-22C>A)
n.7966-22C>A
 dbSNP
3g.48567786T>CCA1363076104COL7A1c.7930-23A>G (n.7930-23A>G)
n.753-23A>G
n.4569-23A>G
c.7957-23A>G (n.7957-23A>G)
c.7897-23A>G (n.7897-23A>G)
n.7993-23A>G
c.7870-23A>G (n.7870-23A>G)
n.7966-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567786T=CA1363076099COL7A1c.7930-23A= (n.7930-23A=)
n.753-23A=
n.4569-23A=
c.7957-23A= (n.7957-23A=)
c.7897-23A= (n.7897-23A=)
n.7993-23A=
c.7870-23A= (n.7870-23A=)
n.7966-23A=
3g.48567787G>ACA1363076108COL7A1c.7930-24C>T (n.7930-24C>T)
n.753-24C>T
n.4569-24C>T
c.7957-24C>T (n.7957-24C>T)
c.7897-24C>T (n.7897-24C>T)
n.7993-24C>T
c.7870-24C>T (n.7870-24C>T)
n.7966-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567787G=CA1363076110COL7A1c.7930-24C= (n.7930-24C=)
n.753-24C=
n.4569-24C=
c.7957-24C= (n.7957-24C=)
c.7897-24C= (n.7897-24C=)
n.7993-24C=
c.7870-24C= (n.7870-24C=)
n.7966-24C=
3g.48567787G>TCA543045574COL7A1c.7930-24C>A (n.7930-24C>A)
n.753-24C>A
n.4569-24C>A
c.7957-24C>A (n.7957-24C>A)
c.7897-24C>A (n.7897-24C>A)
n.7993-24C>A
c.7870-24C>A (n.7870-24C>A)
n.7966-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567789G>CCA2577587640COL7A1c.7930-26C>G (n.7930-26C>G)
n.753-26C>G
n.4569-26C>G
c.7957-26C>G (n.7957-26C>G)
c.7897-26C>G (n.7897-26C>G)
n.7993-26C>G
c.7870-26C>G (n.7870-26C>G)
n.7966-26C>G
3g.48567792_48567798delCA2665618806COL7A1c.7930-32_7930-26del (n.7930-32_7930-26del)
n.753-32_753-26del
n.4569-32_4569-26del
c.7957-32_7957-26del (n.7957-32_7957-26del)
c.7897-32_7897-26del (n.7897-32_7897-26del)
n.7993-32_7993-26del
c.7870-32_7870-26del (n.7870-32_7870-26del)
n.7966-32_7966-26del
 gnomAD v4
3g.48567790C=CA1363076112COL7A1c.7930-27G= (n.7930-27G=)
n.753-27G=
n.4569-27G=
c.7957-27G= (n.7957-27G=)
c.7897-27G= (n.7897-27G=)
n.7993-27G=
c.7870-27G= (n.7870-27G=)
n.7966-27G=
3g.48567790C>GCA543045575COL7A1c.7930-27G>C (n.7930-27G>C)
n.753-27G>C
n.4569-27G>C
c.7957-27G>C (n.7957-27G>C)
c.7897-27G>C (n.7897-27G>C)
n.7993-27G>C
c.7870-27G>C (n.7870-27G>C)
n.7966-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567790C>TCA2378242COL7A1c.7930-27G>A (n.7930-27G>A)
n.753-27G>A
n.4569-27G>A
c.7957-27G>A (n.7957-27G>A)
c.7897-27G>A (n.7897-27G>A)
n.7993-27G>A
c.7870-27G>A (n.7870-27G>A)
n.7966-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567791C=CA1363076118COL7A1c.7930-28G= (n.7930-28G=)
n.753-28G=
n.4569-28G=
c.7957-28G= (n.7957-28G=)
c.7897-28G= (n.7897-28G=)
n.7993-28G=
c.7870-28G= (n.7870-28G=)
n.7966-28G=
3g.48567791C>GCA2665618807COL7A1c.7930-28G>C (n.7930-28G>C)
n.753-28G>C
n.4569-28G>C
c.7957-28G>C (n.7957-28G>C)
c.7897-28G>C (n.7897-28G>C)
n.7993-28G>C
c.7870-28G>C (n.7870-28G>C)
n.7966-28G>C
 gnomAD v4
3g.48567791C>TCA907757223COL7A1c.7930-28G>A (n.7930-28G>A)
n.753-28G>A
n.4569-28G>A
c.7957-28G>A (n.7957-28G>A)
c.7897-28G>A (n.7897-28G>A)
n.7993-28G>A
c.7870-28G>A (n.7870-28G>A)
n.7966-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567793T>CCA543045576COL7A1c.7930-30A>G (n.7930-30A>G)
n.753-30A>G
n.4569-30A>G
c.7957-30A>G (n.7957-30A>G)
c.7897-30A>G (n.7897-30A>G)
n.7993-30A>G
c.7870-30A>G (n.7870-30A>G)
n.7966-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567793T=CA1363076120COL7A1c.7930-30A= (n.7930-30A=)
n.753-30A=
n.4569-30A=
c.7957-30A= (n.7957-30A=)
c.7897-30A= (n.7897-30A=)
n.7993-30A=
c.7870-30A= (n.7870-30A=)
n.7966-30A=
3g.48567795G=CA1363076125COL7A1c.7930-32C= (n.7930-32C=)
n.753-32C=
n.4569-32C=
c.7957-32C= (n.7957-32C=)
c.7897-32C= (n.7897-32C=)
n.7993-32C=
c.7870-32C= (n.7870-32C=)
n.7966-32C=
3g.48567795G>TCA2378243COL7A1c.7930-32C>A (n.7930-32C>A)
n.753-32C>A
n.4569-32C>A
c.7957-32C>A (n.7957-32C>A)
c.7897-32C>A (n.7897-32C>A)
n.7993-32C>A
c.7870-32C>A (n.7870-32C>A)
n.7966-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567795_48567811dupCA2665618817COL7A1c.7929+27_7930-32dup (n.7929+27_7930-32dup)
n.752+27_753-32dup
n.4568+27_4569-32dup
c.7956+27_7957-32dup (n.7956+27_7957-32dup)
c.7896+27_7897-32dup (n.7896+27_7897-32dup)
n.7992+27_7993-32dup
c.7869+27_7870-32dup (n.7869+27_7870-32dup)
n.7965+27_7966-32dup
 gnomAD v4
3g.48567797C=CA1363076131COL7A1c.7930-34G= (n.7930-34G=)
n.753-34G=
n.4569-34G=
c.7957-34G= (n.7957-34G=)
c.7897-34G= (n.7897-34G=)
n.7993-34G=
c.7870-34G= (n.7870-34G=)
n.7966-34G=
3g.48567797C>TCA2378244COL7A1c.7930-34G>A (n.7930-34G>A)
n.753-34G>A
n.4569-34G>A
c.7957-34G>A (n.7957-34G>A)
c.7897-34G>A (n.7897-34G>A)
n.7993-34G>A
c.7870-34G>A (n.7870-34G>A)
n.7966-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567801_48567816delCA2586972187COL7A1c.7929+26_7930-34del (n.7929+26_7930-34del)
n.752+26_753-34del
n.4568+26_4569-34del
c.7956+26_7957-34del (n.7956+26_7957-34del)
c.7896+26_7897-34del (n.7896+26_7897-34del)
n.7992+26_7993-34del
c.7869+26_7870-34del (n.7869+26_7870-34del)
n.7965+26_7966-34del
3g.48567798C>TCA2665618822COL7A1c.7930-35G>A (n.7930-35G>A)
n.753-35G>A
n.4569-35G>A
c.7957-35G>A (n.7957-35G>A)
c.7897-35G>A (n.7897-35G>A)
n.7993-35G>A
c.7870-35G>A (n.7870-35G>A)
n.7966-35G>A
 gnomAD v4
3g.48567799C=CA1363076133COL7A1c.7930-36G= (n.7930-36G=)
n.753-36G=
n.4569-36G=
c.7957-36G= (n.7957-36G=)
c.7897-36G= (n.7897-36G=)
n.7993-36G=
c.7870-36G= (n.7870-36G=)
n.7966-36G=
3g.48567799C>TCA543045577COL7A1c.7930-36G>A (n.7930-36G>A)
n.753-36G>A
n.4569-36G>A
c.7957-36G>A (n.7957-36G>A)
c.7897-36G>A (n.7897-36G>A)
n.7993-36G>A
c.7870-36G>A (n.7870-36G>A)
n.7966-36G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567800C>ACA2577587641COL7A1c.7930-37G>T (n.7930-37G>T)
n.753-37G>T
n.4569-37G>T
c.7957-37G>T (n.7957-37G>T)
c.7897-37G>T (n.7897-37G>T)
n.7993-37G>T
c.7870-37G>T (n.7870-37G>T)
n.7966-37G>T
3g.48567801A>CCA2702736248COL7A1c.7930-38T>G (n.7930-38T>G)
n.753-38T>G
n.4569-38T>G
c.7957-38T>G (n.7957-38T>G)
c.7897-38T>G (n.7897-38T>G)
n.7993-38T>G
c.7870-38T>G (n.7870-38T>G)
n.7966-38T>G
 dbSNP
3g.48567803G>ACA543045578COL7A1c.7929+35C>T (n.7929+35C>T)
n.752+35C>T
n.4568+35C>T
c.7956+35C>T (n.7956+35C>T)
c.7896+35C>T (n.7896+35C>T)
n.7992+35C>T
c.7869+35C>T (n.7869+35C>T)
n.7965+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567803G=CA1363076135COL7A1c.7929+35C= (n.7929+35C=)
n.752+35C=
n.4568+35C=
c.7956+35C= (n.7956+35C=)
c.7896+35C= (n.7896+35C=)
n.7992+35C=
c.7869+35C= (n.7869+35C=)
n.7965+35C=
3g.48567804C>TCA2665618824COL7A1c.7929+34G>A (n.7929+34G>A)
n.752+34G>A
n.4568+34G>A
c.7956+34G>A (n.7956+34G>A)
c.7896+34G>A (n.7896+34G>A)
n.7992+34G>A
c.7869+34G>A (n.7869+34G>A)
n.7965+34G>A
 gnomAD v4
3g.48567805C>TCA2665618826COL7A1c.7929+33G>A (n.7929+33G>A)
n.752+33G>A
n.4568+33G>A
c.7956+33G>A (n.7956+33G>A)
c.7896+33G>A (n.7896+33G>A)
n.7992+33G>A
c.7869+33G>A (n.7869+33G>A)
n.7965+33G>A
 gnomAD v4
3g.48567806A>CCA2702736250COL7A1c.7929+32T>G (n.7929+32T>G)
n.752+32T>G
n.4568+32T>G
c.7956+32T>G (n.7956+32T>G)
c.7896+32T>G (n.7896+32T>G)
n.7992+32T>G
c.7869+32T>G (n.7869+32T>G)
n.7965+32T>G
 dbSNP
3g.48567807C=CA1363076137COL7A1c.7929+31G= (n.7929+31G=)
n.752+31G=
n.4568+31G=
c.7956+31G= (n.7956+31G=)
c.7896+31G= (n.7896+31G=)
n.7992+31G=
c.7869+31G= (n.7869+31G=)
n.7965+31G=
3g.48567807C>TCA2378245COL7A1c.7929+31G>A (n.7929+31G>A)
n.752+31G>A
n.4568+31G>A
c.7956+31G>A (n.7956+31G>A)
c.7896+31G>A (n.7896+31G>A)
n.7992+31G>A
c.7869+31G>A (n.7869+31G>A)
n.7965+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567807_48567821delinsTCA2586972188COL7A1c.7929+17_7929+31delinsA (n.7929+17_7929+31delinsA)
n.752+17_752+31delinsA
n.4568+17_4568+31delinsA
c.7956+17_7956+31delinsA (n.7956+17_7956+31delinsA)
c.7896+17_7896+31delinsA (n.7896+17_7896+31delinsA)
n.7992+17_7992+31delinsA
c.7869+17_7869+31delinsA (n.7869+17_7869+31delinsA)
n.7965+17_7965+31delinsA
3g.48567808G>ACA2378246COL7A1c.7929+30C>T (n.7929+30C>T)
n.752+30C>T
n.4568+30C>T
c.7956+30C>T (n.7956+30C>T)
c.7896+30C>T (n.7896+30C>T)
n.7992+30C>T
c.7869+30C>T (n.7869+30C>T)
n.7965+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567808G=CA1363076141COL7A1c.7929+30C= (n.7929+30C=)
n.752+30C=
n.4568+30C=
c.7956+30C= (n.7956+30C=)
c.7896+30C= (n.7896+30C=)
n.7992+30C=
c.7869+30C= (n.7869+30C=)
n.7965+30C=
3g.48567808G>TCA2577587642COL7A1c.7929+30C>A (n.7929+30C>A)
n.752+30C>A
n.4568+30C>A
c.7956+30C>A (n.7956+30C>A)
c.7896+30C>A (n.7896+30C>A)
n.7992+30C>A
c.7869+30C>A (n.7869+30C>A)
n.7965+30C>A
3g.48567809T>CCA2577587643COL7A1c.7929+29A>G (n.7929+29A>G)
n.752+29A>G
n.4568+29A>G
c.7956+29A>G (n.7956+29A>G)
c.7896+29A>G (n.7896+29A>G)
n.7992+29A>G
c.7869+29A>G (n.7869+29A>G)
n.7965+29A>G
 gnomAD v4
3g.48567810A=CA1363076144COL7A1c.7929+28T= (n.7929+28T=)
n.752+28T=
n.4568+28T=
c.7956+28T= (n.7956+28T=)
c.7896+28T= (n.7896+28T=)
n.7992+28T=
c.7869+28T= (n.7869+28T=)
n.7965+28T=
3g.48567810A>GCA2378247COL7A1c.7929+28T>C (n.7929+28T>C)
n.752+28T>C
n.4568+28T>C
c.7956+28T>C (n.7956+28T>C)
c.7896+28T>C (n.7896+28T>C)
n.7992+28T>C
c.7869+28T>C (n.7869+28T>C)
n.7965+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567811G=CA1363076151COL7A1c.7929+27C= (n.7929+27C=)
n.752+27C=
n.4568+27C=
c.7956+27C= (n.7956+27C=)
c.7896+27C= (n.7896+27C=)
n.7992+27C=
c.7869+27C= (n.7869+27C=)
n.7965+27C=
3g.48567811_48567827delinsGCCCCCCAGCCCCCATCCA1363076148COL7A1c.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.752+11_752+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
n.4568+11_4568+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
c.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
c.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.7992+11_7992+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
c.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC)
n.7965+11_7965+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC
3g.48567812C>ACA543045579COL7A1c.7929+26G>T (n.7929+26G>T)
n.752+26G>T
n.4568+26G>T
c.7956+26G>T (n.7956+26G>T)
c.7896+26G>T (n.7896+26G>T)
n.7992+26G>T
c.7869+26G>T (n.7869+26G>T)
n.7965+26G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567812C=CA1363076166COL7A1c.7929+26G= (n.7929+26G=)
n.752+26G=
n.4568+26G=
c.7956+26G= (n.7956+26G=)
c.7896+26G= (n.7896+26G=)
n.7992+26G=
c.7869+26G= (n.7869+26G=)
n.7965+26G=
3g.48567812C>GCA2378249COL7A1c.7929+26G>C (n.7929+26G>C)
n.752+26G>C
n.4568+26G>C
c.7956+26G>C (n.7956+26G>C)
c.7896+26G>C (n.7896+26G>C)
n.7992+26G>C
c.7869+26G>C (n.7869+26G>C)
n.7965+26G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567812C>TCA2378250COL7A1c.7929+26G>A (n.7929+26G>A)
n.752+26G>A
n.4568+26G>A
c.7956+26G>A (n.7956+26G>A)
c.7896+26G>A (n.7896+26G>A)
n.7992+26G>A
c.7869+26G>A (n.7869+26G>A)
n.7965+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567817dupCA907757256COL7A1c.7929+26dup (n.7929+26dup)
n.752+26dup
n.4568+26dup
c.7956+26dup (n.7956+26dup)
c.7896+26dup (n.7896+26dup)
n.7992+26dup
c.7869+26dup (n.7869+26dup)
n.7965+26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567815_48567830delCA2378248COL7A1c.7929+11_7929+26del (n.7929+11_7929+26del)
n.752+11_752+26del
n.4568+11_4568+26del
c.7956+11_7956+26del (n.7956+11_7956+26del)
c.7896+11_7896+26del (n.7896+11_7896+26del)
n.7992+11_7992+26del
c.7869+11_7869+26del (n.7869+11_7869+26del)
n.7965+11_7965+26del
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.48567813C>ACA907757260COL7A1c.7929+25G>T (n.7929+25G>T)
n.752+25G>T
n.4568+25G>T
c.7956+25G>T (n.7956+25G>T)
c.7896+25G>T (n.7896+25G>T)
n.7992+25G>T
c.7869+25G>T (n.7869+25G>T)
n.7965+25G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567813C=CA1363076168COL7A1c.7929+25G= (n.7929+25G=)
n.752+25G=
n.4568+25G=
c.7956+25G= (n.7956+25G=)
c.7896+25G= (n.7896+25G=)
n.7992+25G=
c.7869+25G= (n.7869+25G=)
n.7965+25G=
3g.48567813C>TCA2740094424COL7A1c.7929+25G>A (n.7929+25G>A)
n.752+25G>A
n.4568+25G>A
c.7956+25G>A (n.7956+25G>A)
c.7896+25G>A (n.7896+25G>A)
n.7992+25G>A
c.7869+25G>A (n.7869+25G>A)
n.7965+25G>A
 ClinVar
3g.48567814C>ACA543045580COL7A1c.7929+24G>T (n.7929+24G>T)
n.752+24G>T
n.4568+24G>T
c.7956+24G>T (n.7956+24G>T)
c.7896+24G>T (n.7896+24G>T)
n.7992+24G>T
c.7869+24G>T (n.7869+24G>T)
n.7965+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567814C=CA1363076173COL7A1c.7929+24G= (n.7929+24G=)
n.752+24G=
n.4568+24G=
c.7956+24G= (n.7956+24G=)
c.7896+24G= (n.7896+24G=)
n.7992+24G=
c.7869+24G= (n.7869+24G=)
n.7965+24G=
3g.48567814C>TCA2378251COL7A1c.7929+24G>A (n.7929+24G>A)
n.752+24G>A
n.4568+24G>A
c.7956+24G>A (n.7956+24G>A)
c.7896+24G>A (n.7896+24G>A)
n.7992+24G>A
c.7869+24G>A (n.7869+24G>A)
n.7965+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567815C=CA1363076176COL7A1c.7929+23G= (n.7929+23G=)
n.752+23G=
n.4568+23G=
c.7956+23G= (n.7956+23G=)
c.7896+23G= (n.7896+23G=)
n.7992+23G=
c.7869+23G= (n.7869+23G=)
n.7965+23G=
3g.48567815C>GCA2378252COL7A1c.7929+23G>C (n.7929+23G>C)
n.752+23G>C
n.4568+23G>C
c.7956+23G>C (n.7956+23G>C)
c.7896+23G>C (n.7896+23G>C)
n.7992+23G>C
c.7869+23G>C (n.7869+23G>C)
n.7965+23G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567816C>ACA2665618844COL7A1c.7929+22G>T (n.7929+22G>T)
n.752+22G>T
n.4568+22G>T
c.7956+22G>T (n.7956+22G>T)
c.7896+22G>T (n.7896+22G>T)
n.7992+22G>T
c.7869+22G>T (n.7869+22G>T)
n.7965+22G>T
 gnomAD v4
3g.48567816C>TCA2577587644COL7A1c.7929+22G>A (n.7929+22G>A)
n.752+22G>A
n.4568+22G>A
c.7956+22G>A (n.7956+22G>A)
c.7896+22G>A (n.7896+22G>A)
n.7992+22G>A
c.7869+22G>A (n.7869+22G>A)
n.7965+22G>A
3g.48567817C>ACA2378253COL7A1c.7929+21G>T (n.7929+21G>T)
n.752+21G>T
n.4568+21G>T
c.7956+21G>T (n.7956+21G>T)
c.7896+21G>T (n.7896+21G>T)
n.7992+21G>T
c.7869+21G>T (n.7869+21G>T)
n.7965+21G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567817C=CA1363076180COL7A1c.7929+21G= (n.7929+21G=)
n.752+21G=
n.4568+21G=
c.7956+21G= (n.7956+21G=)
c.7896+21G= (n.7896+21G=)
n.7992+21G=
c.7869+21G= (n.7869+21G=)
n.7965+21G=
3g.48567817C>TCA543045581COL7A1c.7929+21G>A (n.7929+21G>A)
n.752+21G>A
n.4568+21G>A
c.7956+21G>A (n.7956+21G>A)
c.7896+21G>A (n.7896+21G>A)
n.7992+21G>A
c.7869+21G>A (n.7869+21G>A)
n.7965+21G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567818A=CA1363076183COL7A1c.7929+20T= (n.7929+20T=)
n.752+20T=
n.4568+20T=
c.7956+20T= (n.7956+20T=)
c.7896+20T= (n.7896+20T=)
n.7992+20T=
c.7869+20T= (n.7869+20T=)
n.7965+20T=
3g.48567818A>CCA2378254COL7A1c.7929+20T>G (n.7929+20T>G)
n.752+20T>G
n.4568+20T>G
c.7956+20T>G (n.7956+20T>G)
c.7896+20T>G (n.7896+20T>G)
n.7992+20T>G
c.7869+20T>G (n.7869+20T>G)
n.7965+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567818A>GCA1363076185COL7A1c.7929+20T>C (n.7929+20T>C)
n.752+20T>C
n.4568+20T>C
c.7956+20T>C (n.7956+20T>C)
c.7896+20T>C (n.7896+20T>C)
n.7992+20T>C
c.7869+20T>C (n.7869+20T>C)
n.7965+20T>C
 dbSNP
3g.48567818A>TCA73973135COL7A1c.7929+20T>A (n.7929+20T>A)
n.752+20T>A
n.4568+20T>A
c.7956+20T>A (n.7956+20T>A)
c.7896+20T>A (n.7896+20T>A)
n.7992+20T>A
c.7869+20T>A (n.7869+20T>A)
n.7965+20T>A
 dbSNP
3g.48567819G=CA1363076188COL7A1c.7929+19C= (n.7929+19C=)
n.752+19C=
n.4568+19C=
c.7956+19C= (n.7956+19C=)
c.7896+19C= (n.7896+19C=)
n.7992+19C=
c.7869+19C= (n.7869+19C=)
n.7965+19C=
3g.48567819G>TCA543045582COL7A1c.7929+19C>A (n.7929+19C>A)
n.752+19C>A
n.4568+19C>A
c.7956+19C>A (n.7956+19C>A)
c.7896+19C>A (n.7896+19C>A)
n.7992+19C>A
c.7869+19C>A (n.7869+19C>A)
n.7965+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567820C>ACA2739278430COL7A1c.7929+18G>T (n.7929+18G>T)
n.752+18G>T
n.4568+18G>T
c.7956+18G>T (n.7956+18G>T)
c.7896+18G>T (n.7896+18G>T)
n.7992+18G>T
c.7869+18G>T (n.7869+18G>T)
n.7965+18G>T
 ClinVar
3g.48567820C>GCA2739278431COL7A1c.7929+18G>C (n.7929+18G>C)
n.752+18G>C
n.4568+18G>C
c.7956+18G>C (n.7956+18G>C)
c.7896+18G>C (n.7896+18G>C)
n.7992+18G>C
c.7869+18G>C (n.7869+18G>C)
n.7965+18G>C
 ClinVar
3g.48567824dupCA2702736251COL7A1c.7929+18dup (n.7929+18dup)
n.752+18dup
n.4568+18dup
c.7956+18dup (n.7956+18dup)
c.7896+18dup (n.7896+18dup)
n.7992+18dup
c.7869+18dup (n.7869+18dup)
n.7965+18dup
 dbSNP
3g.48567821C=CA1363076192COL7A1c.7929+17G= (n.7929+17G=)
n.752+17G=
n.4568+17G=
c.7956+17G= (n.7956+17G=)
c.7896+17G= (n.7896+17G=)
n.7992+17G=
c.7869+17G= (n.7869+17G=)
n.7965+17G=
3g.48567821C>TCA2378255COL7A1c.7929+17G>A (n.7929+17G>A)
n.752+17G>A
n.4568+17G>A
c.7956+17G>A (n.7956+17G>A)
c.7896+17G>A (n.7896+17G>A)
n.7992+17G>A
c.7869+17G>A (n.7869+17G>A)
n.7965+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567822C>ACA2665618846COL7A1c.7929+16G>T (n.7929+16G>T)
n.752+16G>T
n.4568+16G>T
c.7956+16G>T (n.7956+16G>T)
c.7896+16G>T (n.7896+16G>T)
n.7992+16G>T
c.7869+16G>T (n.7869+16G>T)
n.7965+16G>T
 gnomAD v4
3g.48567822C=CA1363076195COL7A1c.7929+16G= (n.7929+16G=)
n.752+16G=
n.4568+16G=
c.7956+16G= (n.7956+16G=)
c.7896+16G= (n.7896+16G=)
n.7992+16G=
c.7869+16G= (n.7869+16G=)
n.7965+16G=
3g.48567822C>GCA543045583COL7A1c.7929+16G>C (n.7929+16G>C)
n.752+16G>C
n.4568+16G>C
c.7956+16G>C (n.7956+16G>C)
c.7896+16G>C (n.7896+16G>C)
n.7992+16G>C
c.7869+16G>C (n.7869+16G>C)
n.7965+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567823C=CA1363076199COL7A1c.7929+15G= (n.7929+15G=)
n.752+15G=
n.4568+15G=
c.7956+15G= (n.7956+15G=)
c.7896+15G= (n.7896+15G=)
n.7992+15G=
c.7869+15G= (n.7869+15G=)
n.7965+15G=
3g.48567823C>TCA73973140COL7A1c.7929+15G>A (n.7929+15G>A)
n.752+15G>A
n.4568+15G>A
c.7956+15G>A (n.7956+15G>A)
c.7896+15G>A (n.7896+15G>A)
n.7992+15G>A
c.7869+15G>A (n.7869+15G>A)
n.7965+15G>A
 dbSNP
3g.48567824C=CA1363076202COL7A1c.7929+14G= (n.7929+14G=)
n.752+14G=
n.4568+14G=
c.7956+14G= (n.7956+14G=)
c.7896+14G= (n.7896+14G=)
n.7992+14G=
c.7869+14G= (n.7869+14G=)
n.7965+14G=
3g.48567824C>TCA1047676657COL7A1c.7929+14G>A (n.7929+14G>A)
n.752+14G>A
n.4568+14G>A
c.7956+14G>A (n.7956+14G>A)
c.7896+14G>A (n.7896+14G>A)
n.7992+14G>A
c.7869+14G>A (n.7869+14G>A)
n.7965+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567825A=CA1363076203COL7A1c.7929+13T= (n.7929+13T=)
n.752+13T=
n.4568+13T=
c.7956+13T= (n.7956+13T=)
c.7896+13T= (n.7896+13T=)
n.7992+13T=
c.7869+13T= (n.7869+13T=)
n.7965+13T=
3g.48567825A>CCA1363076204COL7A1c.7929+13T>G (n.7929+13T>G)
n.752+13T>G
n.4568+13T>G
c.7956+13T>G (n.7956+13T>G)
c.7896+13T>G (n.7896+13T>G)
n.7992+13T>G
c.7869+13T>G (n.7869+13T>G)
n.7965+13T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567826T>ACA2665618853COL7A1c.7929+12A>T (n.7929+12A>T)
n.752+12A>T
n.4568+12A>T
c.7956+12A>T (n.7956+12A>T)
c.7896+12A>T (n.7896+12A>T)
n.7992+12A>T
c.7869+12A>T (n.7869+12A>T)
n.7965+12A>T
 gnomAD v4
3g.48567826T>CCA1363076206COL7A1c.7929+12A>G (n.7929+12A>G)
n.752+12A>G
n.4568+12A>G
c.7956+12A>G (n.7956+12A>G)
c.7896+12A>G (n.7896+12A>G)
n.7992+12A>G
c.7869+12A>G (n.7869+12A>G)
n.7965+12A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567826T>GCA2378256COL7A1c.7929+12A>C (n.7929+12A>C)
n.752+12A>C
n.4568+12A>C
c.7956+12A>C (n.7956+12A>C)
c.7896+12A>C (n.7896+12A>C)
n.7992+12A>C
c.7869+12A>C (n.7869+12A>C)
n.7965+12A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567826T=CA1363076205COL7A1c.7929+12A= (n.7929+12A=)
n.752+12A=
n.4568+12A=
c.7956+12A= (n.7956+12A=)
c.7896+12A= (n.7896+12A=)
n.7992+12A=
c.7869+12A= (n.7869+12A=)
n.7965+12A=
3g.48567827C>ACA2378257COL7A1c.7929+11G>T (n.7929+11G>T)
n.752+11G>T
n.4568+11G>T
c.7956+11G>T (n.7956+11G>T)
c.7896+11G>T (n.7896+11G>T)
n.7992+11G>T
c.7869+11G>T (n.7869+11G>T)
n.7965+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567827C=CA1363076207COL7A1c.7929+11G= (n.7929+11G=)
n.752+11G=
n.4568+11G=
c.7956+11G= (n.7956+11G=)
c.7896+11G= (n.7896+11G=)
n.7992+11G=
c.7869+11G= (n.7869+11G=)
n.7965+11G=
3g.48567827C>TCA2665618855COL7A1c.7929+11G>A (n.7929+11G>A)
n.752+11G>A
n.4568+11G>A
c.7956+11G>A (n.7956+11G>A)
c.7896+11G>A (n.7896+11G>A)
n.7992+11G>A
c.7869+11G>A (n.7869+11G>A)
n.7965+11G>A
 gnomAD v4
3g.48567828C=CA1363076210COL7A1c.7929+10G= (n.7929+10G=)
n.752+10G=
n.4568+10G=
c.7956+10G= (n.7956+10G=)
c.7896+10G= (n.7896+10G=)
n.7992+10G=
c.7869+10G= (n.7869+10G=)
n.7965+10G=
3g.48567828C>TCA543045584COL7A1c.7929+10G>A (n.7929+10G>A)
n.752+10G>A
n.4568+10G>A
c.7956+10G>A (n.7956+10G>A)
c.7896+10G>A (n.7896+10G>A)
n.7992+10G>A
c.7869+10G>A (n.7869+10G>A)
n.7965+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567830C>ACA1363076217COL7A1c.7929+8G>T (n.7929+8G>T)
n.752+8G>T
n.4568+8G>T
c.7956+8G>T (n.7956+8G>T)
c.7896+8G>T (n.7896+8G>T)
n.7992+8G>T
c.7869+8G>T (n.7869+8G>T)
n.7965+8G>T
 dbSNP
3g.48567830C=CA1363076214COL7A1c.7929+8G= (n.7929+8G=)
n.752+8G=
n.4568+8G=
c.7956+8G= (n.7956+8G=)
c.7896+8G= (n.7896+8G=)
n.7992+8G=
c.7869+8G= (n.7869+8G=)
n.7965+8G=
3g.48567830C>TCA2378258COL7A1c.7929+8G>A (n.7929+8G>A)
n.752+8G>A
n.4568+8G>A
c.7956+8G>A (n.7956+8G>A)
c.7896+8G>A (n.7896+8G>A)
n.7992+8G>A
c.7869+8G>A (n.7869+8G>A)
n.7965+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567831T>ACA2665618859COL7A1c.7929+7A>T (n.7929+7A>T)
n.752+7A>T
n.4568+7A>T
c.7956+7A>T (n.7956+7A>T)
c.7896+7A>T (n.7896+7A>T)
n.7992+7A>T
c.7869+7A>T (n.7869+7A>T)
n.7965+7A>T
 gnomAD v4
3g.48567831T>CCA1047676659COL7A1c.7929+7A>G (n.7929+7A>G)
n.752+7A>G
n.4568+7A>G
c.7956+7A>G (n.7956+7A>G)
c.7896+7A>G (n.7896+7A>G)
n.7992+7A>G
c.7869+7A>G (n.7869+7A>G)
n.7965+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567832C>GCA2586972192COL7A1c.7929+6G>C (n.7929+6G>C)
n.752+6G>C
n.4568+6G>C
c.7956+6G>C (n.7956+6G>C)
c.7896+6G>C (n.7896+6G>C)
n.7992+6G>C
c.7869+6G>C (n.7869+6G>C)
n.7965+6G>C
3g.48567832C>TCA2665618861COL7A1c.7929+6G>A (n.7929+6G>A)
n.752+6G>A
n.4568+6G>A
c.7956+6G>A (n.7956+6G>A)
c.7896+6G>A (n.7896+6G>A)
n.7992+6G>A
c.7869+6G>A (n.7869+6G>A)
n.7965+6G>A
 gnomAD v4
3g.48567833T>CCA1363076222COL7A1c.7929+5A>G (n.7929+5A>G)
n.752+5A>G
n.4568+5A>G
c.7956+5A>G (n.7956+5A>G)
c.7896+5A>G (n.7896+5A>G)
n.7992+5A>G
c.7869+5A>G (n.7869+5A>G)
n.7965+5A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567833T=CA1363076221COL7A1c.7929+5A= (n.7929+5A=)
n.752+5A=
n.4568+5A=
c.7956+5A= (n.7956+5A=)
c.7896+5A= (n.7896+5A=)
n.7992+5A=
c.7869+5A= (n.7869+5A=)
n.7965+5A=
3g.48567834G>ACA2665618863COL7A1c.7929+4C>T (n.7929+4C>T)
n.752+4C>T
n.4568+4C>T
c.7956+4C>T (n.7956+4C>T)
c.7896+4C>T (n.7896+4C>T)
n.7992+4C>T
c.7869+4C>T (n.7869+4C>T)
n.7965+4C>T
 gnomAD v4
3g.48567834G>TCA645522630COL7A1c.7929+4C>A (n.7929+4C>A)
n.752+4C>A
n.4568+4C>A
c.7956+4C>A (n.7956+4C>A)
c.7896+4C>A (n.7896+4C>A)
n.7992+4C>A
c.7869+4C>A (n.7869+4C>A)
n.7965+4C>A
 COSMIC
3g.48567835T>ACA10618957COL7A1c.7929+3A>T (n.7929+3A>T)
n.752+3A>T
n.4568+3A>T
c.7956+3A>T (n.7956+3A>T)
c.7896+3A>T (n.7896+3A>T)
n.7992+3A>T
c.7869+3A>T (n.7869+3A>T)
n.7965+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567835T=CA1363076226COL7A1c.7929+3A= (n.7929+3A=)
n.752+3A=
n.4568+3A=
c.7956+3A= (n.7956+3A=)
c.7896+3A= (n.7896+3A=)
n.7992+3A=
c.7869+3A= (n.7869+3A=)
n.7965+3A=
3g.48567836A=CA1363076236COL7A1c.7929+2T= (n.7929+2T=)
n.752+2T=
n.4568+2T=
c.7956+2T= (n.7956+2T=)
c.7896+2T= (n.7896+2T=)
n.7992+2T=
c.7869+2T= (n.7869+2T=)
n.7965+2T=
3g.48567836A>CCA73973149COL7A1c.7929+2T>G (n.7929+2T>G)
n.752+2T>G
n.4568+2T>G
c.7956+2T>G (n.7956+2T>G)
c.7896+2T>G (n.7896+2T>G)
n.7992+2T>G
c.7869+2T>G (n.7869+2T>G)
n.7965+2T>G
 dbSNP
3g.48567836A>GCA352641446COL7A1c.7929+2T>C (n.7929+2T>C)
n.752+2T>C
n.4568+2T>C
c.7956+2T>C (n.7956+2T>C)
c.7896+2T>C (n.7896+2T>C)
n.7992+2T>C
c.7869+2T>C (n.7869+2T>C)
n.7965+2T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567836A>TCA73973153COL7A1c.7929+2T>A (n.7929+2T>A)
n.752+2T>A
n.4568+2T>A
c.7956+2T>A (n.7956+2T>A)
c.7896+2T>A (n.7896+2T>A)
n.7992+2T>A
c.7869+2T>A (n.7869+2T>A)
n.7965+2T>A
 dbSNP
3g.48567837C>ACA352641449COL7A1c.7929+1G>T (n.7929+1G>T)
n.752+1G>T
n.4568+1G>T
c.7956+1G>T (n.7956+1G>T)
c.7896+1G>T (n.7896+1G>T)
n.7992+1G>T
c.7869+1G>T (n.7869+1G>T)
n.7965+1G>T
 gnomAD v4
3g.48567837C>GCA352641451COL7A1c.7929+1G>C (n.7929+1G>C)
n.752+1G>C
n.4568+1G>C
c.7956+1G>C (n.7956+1G>C)
c.7896+1G>C (n.7896+1G>C)
n.7992+1G>C
c.7869+1G>C (n.7869+1G>C)
n.7965+1G>C
3g.48567837C>TCA352641453COL7A1c.7929+1G>A (n.7929+1G>A)
n.752+1G>A
n.4568+1G>A
c.7956+1G>A (n.7956+1G>A)
c.7896+1G>A (n.7896+1G>A)
n.7992+1G>A
c.7869+1G>A (n.7869+1G>A)
n.7965+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567838C>ACA352641454COL7A1c.7929G>T (p.Lys2643Asn)
n.752G>T
n.4568G>T
c.7956G>T (p.Lys2652Asn)
c.7896G>T (p.Lys2632Asn)
n.7992G>T
c.7869G>T (p.Lys2623Asn)
n.7965G>T
3g.48567838C=CA1363076238COL7A1c.7929G= (p.Lys2643=)
n.752G=
n.4568G=
c.7956G= (p.Lys2652=)
c.7896G= (p.Lys2632=)
n.7992G=
c.7869G= (p.Lys2623=)
n.7965G=
3g.48567838C>GCA352641456COL7A1c.7929G>C (p.Lys2643Asn)
n.752G>C
n.4568G>C
c.7956G>C (p.Lys2652Asn)
c.7896G>C (p.Lys2632Asn)
n.7992G>C
c.7869G>C (p.Lys2623Asn)
n.7965G>C
3g.48567838C>TCA433532883COL7A1c.7929G>A (p.Lys2643=)
n.752G>A
n.4568G>A
c.7956G>A (p.Lys2652=)
c.7896G>A (p.Lys2632=)
n.7992G>A
c.7869G>A (p.Lys2623=)
n.7965G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567839T>ACA352641459COL7A1c.7928A>T (p.Lys2643Met)
n.751A>T
n.4567A>T
c.7955A>T (p.Lys2652Met)
c.7895A>T (p.Lys2632Met)
n.7991A>T
c.7868A>T (p.Lys2623Met)
n.7964A>T
3g.48567839T>CCA352641462COL7A1c.7928A>G (p.Lys2643Arg)
n.751A>G
n.4567A>G
c.7955A>G (p.Lys2652Arg)
c.7895A>G (p.Lys2632Arg)
n.7991A>G
c.7868A>G (p.Lys2623Arg)
n.7964A>G
3g.48567839T>GCA352641461COL7A1c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
n.751A>C
n.4567A>C
c.7955A>C (p.Lys2652Thr)
c.7895A>C (p.Lys2632Thr)
n.7991A>C
c.7868A>C (p.Lys2623Thr)
n.7964A>C
3g.48567840T>ACA352641464COL7A1c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
n.750A>T
n.4566A>T
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c.7894A>T (p.Lys2632Ter)
n.7990A>T
c.7867A>T (p.Lys2623Ter)
n.7963A>T
3g.48567840T>CCA2378259COL7A1c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
n.750A>G
n.4566A>G
c.7954A>G (p.Lys2652Glu)
c.7894A>G (p.Lys2632Glu)
n.7990A>G
c.7867A>G (p.Lys2623Glu)
n.7963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567840T>GCA352641466COL7A1c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
n.750A>C
n.4566A>C
c.7954A>C (p.Lys2652Gln)
c.7894A>C (p.Lys2632Gln)
n.7990A>C
c.7867A>C (p.Lys2623Gln)
n.7963A>C
3g.48567840T=CA1363076240COL7A1c.7927A= (p.Lys2643=)
n.750A=
n.4566A=
c.7954A= (p.Lys2652=)
c.7894A= (p.Lys2632=)
n.7990A=
c.7867A= (p.Lys2623=)
n.7963A=
3g.48567841G>ACA433532886COL7A1c.7926C>T (p.Asp2642=)
n.749C>T
n.4565C>T
c.7953C>T (p.Asp2651=)
c.7893C>T (p.Asp2631=)
n.7989C>T
c.7866C>T (p.Asp2622=)
n.7962C>T
3g.48567841G>CCA352641467COL7A1c.7926C>G (p.Asp2642Glu)
n.749C>G
n.4565C>G
c.7953C>G (p.Asp2651Glu)
c.7893C>G (p.Asp2631Glu)
n.7989C>G
c.7866C>G (p.Asp2622Glu)
n.7962C>G
3g.48567841G>TCA352641468COL7A1c.7926C>A (p.Asp2642Glu)
n.749C>A
n.4565C>A
c.7953C>A (p.Asp2651Glu)
c.7893C>A (p.Asp2631Glu)
n.7989C>A
c.7866C>A (p.Asp2622Glu)
n.7962C>A
3g.48567842T>ACA352641472COL7A1c.7925A>T (p.Asp2642Val)
n.748A>T
n.4564A>T
c.7952A>T (p.Asp2651Val)
c.7892A>T (p.Asp2631Val)
n.7988A>T
c.7865A>T (p.Asp2622Val)
n.7961A>T
3g.48567842T>CCA352641473COL7A1c.7925A>G (p.Asp2642Gly)
n.748A>G
n.4564A>G
c.7952A>G (p.Asp2651Gly)
c.7892A>G (p.Asp2631Gly)
n.7988A>G
c.7865A>G (p.Asp2622Gly)
n.7961A>G
3g.48567842T>GCA352641475COL7A1c.7925A>C (p.Asp2642Ala)
n.748A>C
n.4564A>C
c.7952A>C (p.Asp2651Ala)
c.7892A>C (p.Asp2631Ala)
n.7988A>C
c.7865A>C (p.Asp2622Ala)
n.7961A>C
3g.48567843C>ACA352641477COL7A1c.7924G>T (p.Asp2642Tyr)
n.747G>T
n.4563G>T
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n.7987G>T
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n.7960G>T
3g.48567843C=CA1363076244COL7A1c.7924G= (p.Asp2642=)
n.747G=
n.4563G=
c.7951G= (p.Asp2651=)
c.7891G= (p.Asp2631=)
n.7987G=
c.7864G= (p.Asp2622=)
n.7960G=
3g.48567843C>GCA352641478COL7A1c.7924G>C (p.Asp2642His)
n.747G>C
n.4563G>C
c.7951G>C (p.Asp2651His)
c.7891G>C (p.Asp2631His)
n.7987G>C
c.7864G>C (p.Asp2622His)
n.7960G>C
3g.48567843C>TCA73973159COL7A1c.7924G>A (p.Asp2642Asn)
n.747G>A
n.4563G>A
c.7951G>A (p.Asp2651Asn)
c.7891G>A (p.Asp2631Asn)
n.7987G>A
c.7864G>A (p.Asp2622Asn)
n.7960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567851_48567877delCA2665618874COL7A1c.7898_7924del (p.Ala2633_Gly2641del)
n.721_747del
n.4537_4563del
c.7925_7951del (p.Ala2642_Gly2650del)
c.7865_7891del (p.Ala2622_Gly2630del)
n.7961_7987del
c.7838_7864del (p.Ala2613_Gly2621del)
n.7934_7960del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched