Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567742G>A | CA2378234 | COL7A1 | c.7951C>T (p.Arg2651Cys) n.774C>T n.4590C>T c.7978C>T (p.Arg2660Cys) c.7918C>T (p.Arg2640Cys) n.8014C>T c.7891C>T (p.Arg2631Cys) n.7987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567742G>C | CA352641327 | COL7A1 | c.7951C>G (p.Arg2651Gly) n.774C>G n.4590C>G c.7978C>G (p.Arg2660Gly) c.7918C>G (p.Arg2640Gly) n.8014C>G c.7891C>G (p.Arg2631Gly) n.7987C>G | |
3 | g.48567742G= | CA1363076028 | COL7A1 | c.7951C= (p.Arg2651=) n.774C= n.4590C= c.7978C= (p.Arg2660=) c.7918C= (p.Arg2640=) n.8014C= c.7891C= (p.Arg2631=) n.7987C= | |
3 | g.48567742G>T | CA352641329 | COL7A1 | c.7951C>A (p.Arg2651Ser) n.774C>A n.4590C>A c.7978C>A (p.Arg2660Ser) c.7918C>A (p.Arg2640Ser) n.8014C>A c.7891C>A (p.Arg2631Ser) n.7987C>A | |
3 | g.48567743G>A | CA433532842 | COL7A1 | c.7950C>T (p.Gly2650=) n.773C>T n.4589C>T c.7977C>T (p.Gly2659=) c.7917C>T (p.Gly2639=) n.8013C>T c.7890C>T (p.Gly2630=) n.7986C>T | |
3 | g.48567743G>C | CA433532843 | COL7A1 | c.7950C>G (p.Gly2650=) n.773C>G n.4589C>G c.7977C>G (p.Gly2659=) c.7917C>G (p.Gly2639=) n.8013C>G c.7890C>G (p.Gly2630=) n.7986C>G | |
3 | g.48567743G>T | CA433532844 | COL7A1 | c.7950C>A (p.Gly2650=) n.773C>A n.4589C>A c.7977C>A (p.Gly2659=) c.7917C>A (p.Gly2639=) n.8013C>A c.7890C>A (p.Gly2630=) n.7986C>A | |
3 | g.48567744C>A | CA352641330 | COL7A1 | c.7949G>T (p.Gly2650Val) n.772G>T n.4588G>T c.7976G>T (p.Gly2659Val) c.7916G>T (p.Gly2639Val) n.8012G>T c.7889G>T (p.Gly2630Val) n.7985G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567744C= | CA1363076035 | COL7A1 | c.7949G= (p.Gly2650=) n.772G= n.4588G= c.7976G= (p.Gly2659=) c.7916G= (p.Gly2639=) n.8012G= c.7889G= (p.Gly2630=) n.7985G= | |
3 | g.48567744C>G | CA2378235 | COL7A1 | c.7949G>C (p.Gly2650Ala) n.772G>C n.4588G>C c.7976G>C (p.Gly2659Ala) c.7916G>C (p.Gly2639Ala) n.8012G>C c.7889G>C (p.Gly2630Ala) n.7985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567744C>T | CA352641333 | COL7A1 | c.7949G>A (p.Gly2650Asp) n.772G>A n.4588G>A c.7976G>A (p.Gly2659Asp) c.7916G>A (p.Gly2639Asp) n.8012G>A c.7889G>A (p.Gly2630Asp) n.7985G>A | |
3 | g.48567745C>A | CA352641340 | COL7A1 | c.7948G>T (p.Gly2650Cys) n.771G>T n.4587G>T c.7975G>T (p.Gly2659Cys) c.7915G>T (p.Gly2639Cys) n.8011G>T c.7888G>T (p.Gly2630Cys) n.7984G>T | |
3 | g.48567745C>G | CA352641338 | COL7A1 | c.7948G>C (p.Gly2650Arg) n.771G>C n.4587G>C c.7975G>C (p.Gly2659Arg) c.7915G>C (p.Gly2639Arg) n.8011G>C c.7888G>C (p.Gly2630Arg) n.7984G>C | |
3 | g.48567745C>T | CA352641335 | COL7A1 | c.7948G>A (p.Gly2650Ser) n.771G>A n.4587G>A c.7975G>A (p.Gly2659Ser) c.7915G>A (p.Gly2639Ser) n.8011G>A c.7888G>A (p.Gly2630Ser) n.7984G>A | |
3 | g.48567746T>A | CA433532850 | COL7A1 | c.7947A>T (p.Pro2649=) n.770A>T n.4586A>T c.7974A>T (p.Pro2658=) c.7914A>T (p.Pro2638=) n.8010A>T c.7887A>T (p.Pro2629=) n.7983A>T | |
3 | g.48567746T>C | CA433532848 | COL7A1 | c.7947A>G (p.Pro2649=) n.770A>G n.4586A>G c.7974A>G (p.Pro2658=) c.7914A>G (p.Pro2638=) n.8010A>G c.7887A>G (p.Pro2629=) n.7983A>G | |
3 | g.48567746T>G | CA433532849 | COL7A1 | c.7947A>C (p.Pro2649=) n.770A>C n.4586A>C c.7974A>C (p.Pro2658=) c.7914A>C (p.Pro2638=) n.8010A>C c.7887A>C (p.Pro2629=) n.7983A>C | |
3 | g.48567747G>A | CA352641342 | COL7A1 | c.7946C>T (p.Pro2649Leu) n.769C>T n.4585C>T c.7973C>T (p.Pro2658Leu) c.7913C>T (p.Pro2638Leu) n.8009C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) n.7982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567747G>C | CA352641343 | COL7A1 | c.7946C>G (p.Pro2649Arg) n.769C>G n.4585C>G c.7973C>G (p.Pro2658Arg) c.7913C>G (p.Pro2638Arg) n.8009C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) n.7982C>G | |
3 | g.48567747G= | CA1363076037 | COL7A1 | c.7946C= (p.Pro2649=) n.769C= n.4585C= c.7973C= (p.Pro2658=) c.7913C= (p.Pro2638=) n.8009C= c.7886C= (p.Pro2629=) n.7982C= | |
3 | g.48567747G>T | CA352641345 | COL7A1 | c.7946C>A (p.Pro2649Gln) n.769C>A n.4585C>A c.7973C>A (p.Pro2658Gln) c.7913C>A (p.Pro2638Gln) n.8009C>A c.7886C>A (p.Pro2629Gln) n.7982C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567750_48567751del | CA2697550898 | COL7A1 | c.7945_7946del (p.Pro2649ArgfsTer?) n.768_769del n.4584_4585del c.7972_7973del (p.Pro2658ArgfsTer?) c.7912_7913del (p.Pro2638ArgfsTer?) n.8008_8009del c.7885_7886del (p.Pro2629ArgfsTer?) n.7981_7982del | ClinVar |
3 | g.48567748G>A | CA352641347 | COL7A1 | c.7945C>T (p.Pro2649Ser) n.768C>T n.4584C>T c.7972C>T (p.Pro2658Ser) c.7912C>T (p.Pro2638Ser) n.8008C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) n.7981C>T | dbSNP |
3 | g.48567748G>C | CA352641349 | COL7A1 | c.7945C>G (p.Pro2649Ala) n.768C>G n.4584C>G c.7972C>G (p.Pro2658Ala) c.7912C>G (p.Pro2638Ala) n.8008C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) n.7981C>G | |
3 | g.48567748G= | CA1363076041 | COL7A1 | c.7945C= (p.Pro2649=) n.768C= n.4584C= c.7972C= (p.Pro2658=) c.7912C= (p.Pro2638=) n.8008C= c.7885C= (p.Pro2629=) n.7981C= | |
3 | g.48567748G>T | CA352641350 | COL7A1 | c.7945C>A (p.Pro2649Thr) n.768C>A n.4584C>A c.7972C>A (p.Pro2658Thr) c.7912C>A (p.Pro2638Thr) n.8008C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) n.7981C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567749G>A | CA2378236 | COL7A1 | c.7944C>T (p.Pro2648=) n.767C>T n.4583C>T c.7971C>T (p.Pro2657=) c.7911C>T (p.Pro2637=) n.8007C>T c.7884C>T (p.Pro2628=) n.7980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567749G>C | CA433532853 | COL7A1 | c.7944C>G (p.Pro2648=) n.767C>G n.4583C>G c.7971C>G (p.Pro2657=) c.7911C>G (p.Pro2637=) n.8007C>G c.7884C>G (p.Pro2628=) n.7980C>G | |
3 | g.48567749G= | CA1363076043 | COL7A1 | c.7944C= (p.Pro2648=) n.767C= n.4583C= c.7971C= (p.Pro2657=) c.7911C= (p.Pro2637=) n.8007C= c.7884C= (p.Pro2628=) n.7980C= | |
3 | g.48567749G>T | CA433532854 | COL7A1 | c.7944C>A (p.Pro2648=) n.767C>A n.4583C>A c.7971C>A (p.Pro2657=) c.7911C>A (p.Pro2637=) n.8007C>A c.7884C>A (p.Pro2628=) n.7980C>A | |
3 | g.48567750G>A | CA352641353 | COL7A1 | c.7943C>T (p.Pro2648Leu) n.766C>T n.4582C>T c.7970C>T (p.Pro2657Leu) c.7910C>T (p.Pro2637Leu) n.8006C>T c.7883C>T (p.Pro2628Leu) n.7979C>T | |
3 | g.48567750G>C | CA352641355 | COL7A1 | c.7943C>G (p.Pro2648Arg) n.766C>G n.4582C>G c.7970C>G (p.Pro2657Arg) c.7910C>G (p.Pro2637Arg) n.8006C>G c.7883C>G (p.Pro2628Arg) n.7979C>G | |
3 | g.48567750G>T | CA352641356 | COL7A1 | c.7943C>A (p.Pro2648His) n.766C>A n.4582C>A c.7970C>A (p.Pro2657His) c.7910C>A (p.Pro2637His) n.8006C>A c.7883C>A (p.Pro2628His) n.7979C>A | |
3 | g.48567751G>A | CA352641359 | COL7A1 | c.7942C>T (p.Pro2648Ser) n.765C>T n.4581C>T c.7969C>T (p.Pro2657Ser) c.7909C>T (p.Pro2637Ser) n.8005C>T c.7882C>T (p.Pro2628Ser) n.7978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567751G>C | CA352641360 | COL7A1 | c.7942C>G (p.Pro2648Ala) n.765C>G n.4581C>G c.7969C>G (p.Pro2657Ala) c.7909C>G (p.Pro2637Ala) n.8005C>G c.7882C>G (p.Pro2628Ala) n.7978C>G | |
3 | g.48567751G= | CA1363076050 | COL7A1 | c.7942C= (p.Pro2648=) n.765C= n.4581C= c.7969C= (p.Pro2657=) c.7909C= (p.Pro2637=) n.8005C= c.7882C= (p.Pro2628=) n.7978C= | |
3 | g.48567751G>T | CA352641363 | COL7A1 | c.7942C>A (p.Pro2648Thr) n.765C>A n.4581C>A c.7969C>A (p.Pro2657Thr) c.7909C>A (p.Pro2637Thr) n.8005C>A c.7882C>A (p.Pro2628Thr) n.7978C>A | |
3 | g.48567752A>C | CA433532860 | COL7A1 | c.7941T>G (p.Gly2647=) n.764T>G n.4580T>G c.7968T>G (p.Gly2656=) c.7908T>G (p.Gly2636=) n.8004T>G c.7881T>G (p.Gly2627=) n.7977T>G | ClinVar |
3 | g.48567752A>G | CA433532858 | COL7A1 | c.7941T>C (p.Gly2647=) n.764T>C n.4580T>C c.7968T>C (p.Gly2656=) c.7908T>C (p.Gly2636=) n.8004T>C c.7881T>C (p.Gly2627=) n.7977T>C | |
3 | g.48567752A>T | CA433532859 | COL7A1 | c.7941T>A (p.Gly2647=) n.764T>A n.4580T>A c.7968T>A (p.Gly2656=) c.7908T>A (p.Gly2636=) n.8004T>A c.7881T>A (p.Gly2627=) n.7977T>A | |
3 | g.48567753C>A | CA352641369 | COL7A1 | c.7940G>T (p.Gly2647Val) n.763G>T n.4579G>T c.7967G>T (p.Gly2656Val) c.7907G>T (p.Gly2636Val) n.8003G>T c.7880G>T (p.Gly2627Val) n.7976G>T | dbSNP |
3 | g.48567753C= | CA1363076052 | COL7A1 | c.7940G= (p.Gly2647=) n.763G= n.4579G= c.7967G= (p.Gly2656=) c.7907G= (p.Gly2636=) n.8003G= c.7880G= (p.Gly2627=) n.7976G= | |
3 | g.48567753C>G | CA352641365 | COL7A1 | c.7940G>C (p.Gly2647Ala) n.763G>C n.4579G>C c.7967G>C (p.Gly2656Ala) c.7907G>C (p.Gly2636Ala) n.8003G>C c.7880G>C (p.Gly2627Ala) n.7976G>C | |
3 | g.48567753C>T | CA352641366 | COL7A1 | c.7940G>A (p.Gly2647Asp) n.763G>A n.4579G>A c.7967G>A (p.Gly2656Asp) c.7907G>A (p.Gly2636Asp) n.8003G>A c.7880G>A (p.Gly2627Asp) n.7976G>A | |
3 | g.48567754C>A | CA352641371 | COL7A1 | c.7939G>T (p.Gly2647Cys) n.762G>T n.4578G>T c.7966G>T (p.Gly2656Cys) c.7906G>T (p.Gly2636Cys) n.8002G>T c.7879G>T (p.Gly2627Cys) n.7975G>T | |
3 | g.48567754C= | CA1363076056 | COL7A1 | c.7939G= (p.Gly2647=) n.762G= n.4578G= c.7966G= (p.Gly2656=) c.7906G= (p.Gly2636=) n.8002G= c.7879G= (p.Gly2627=) n.7975G= | |
3 | g.48567754C>G | CA352641373 | COL7A1 | c.7939G>C (p.Gly2647Arg) n.762G>C n.4578G>C c.7966G>C (p.Gly2656Arg) c.7906G>C (p.Gly2636Arg) n.8002G>C c.7879G>C (p.Gly2627Arg) n.7975G>C | |
3 | g.48567754C>T | CA2378237 | COL7A1 | c.7939G>A (p.Gly2647Ser) n.762G>A n.4578G>A c.7966G>A (p.Gly2656Ser) c.7906G>A (p.Gly2636Ser) n.8002G>A c.7879G>A (p.Gly2627Ser) n.7975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567755A>C | CA433532863 | COL7A1 | c.7938T>G (p.Ala2646=) n.761T>G n.4577T>G c.7965T>G (p.Ala2655=) c.7905T>G (p.Ala2635=) n.8001T>G c.7878T>G (p.Ala2626=) n.7974T>G | |
3 | g.48567755A>G | CA433532864 | COL7A1 | c.7938T>C (p.Ala2646=) n.761T>C n.4577T>C c.7965T>C (p.Ala2655=) c.7905T>C (p.Ala2635=) n.8001T>C c.7878T>C (p.Ala2626=) n.7974T>C | |
3 | g.48567755A>T | CA433532865 | COL7A1 | c.7938T>A (p.Ala2646=) n.761T>A n.4577T>A c.7965T>A (p.Ala2655=) c.7905T>A (p.Ala2635=) n.8001T>A c.7878T>A (p.Ala2626=) n.7974T>A | |
3 | g.48567756G>A | CA352641376 | COL7A1 | c.7937C>T (p.Ala2646Val) n.760C>T n.4576C>T c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.7904C>T (p.Ala2635Val) n.8000C>T c.7877C>T (p.Ala2626Val) n.7973C>T | |
3 | g.48567756G>C | CA352641378 | COL7A1 | c.7937C>G (p.Ala2646Gly) n.760C>G n.4576C>G c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.7904C>G (p.Ala2635Gly) n.8000C>G c.7877C>G (p.Ala2626Gly) n.7973C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567756G>T | CA352641380 | COL7A1 | c.7937C>A (p.Ala2646Asp) n.760C>A n.4576C>A c.7964C>A (p.Ala2655Asp) c.7904C>A (p.Ala2635Asp) n.8000C>A c.7877C>A (p.Ala2626Asp) n.7973C>A | |
3 | g.48567757C>A | CA352641381 | COL7A1 | c.7936G>T (p.Ala2646Ser) n.759G>T n.4575G>T c.7963G>T (p.Ala2655Ser) c.7903G>T (p.Ala2635Ser) n.7999G>T c.7876G>T (p.Ala2626Ser) n.7972G>T | |
3 | g.48567757C>G | CA352641383 | COL7A1 | c.7936G>C (p.Ala2646Pro) n.759G>C n.4575G>C c.7963G>C (p.Ala2655Pro) c.7903G>C (p.Ala2635Pro) n.7999G>C c.7876G>C (p.Ala2626Pro) n.7972G>C | |
3 | g.48567757C>T | CA352641385 | COL7A1 | c.7936G>A (p.Ala2646Thr) n.759G>A n.4575G>A c.7963G>A (p.Ala2655Thr) c.7903G>A (p.Ala2635Thr) n.7999G>A c.7876G>A (p.Ala2626Thr) n.7972G>A | |
3 | g.48567758T>A | CA352641386 | COL7A1 | c.7935A>T (p.Glu2645Asp) n.758A>T n.4574A>T c.7962A>T (p.Glu2654Asp) c.7902A>T (p.Glu2634Asp) n.7998A>T c.7875A>T (p.Glu2625Asp) n.7971A>T | |
3 | g.48567758T>C | CA433532867 | COL7A1 | c.7935A>G (p.Glu2645=) n.758A>G n.4574A>G c.7962A>G (p.Glu2654=) c.7902A>G (p.Glu2634=) n.7998A>G c.7875A>G (p.Glu2625=) n.7971A>G | |
3 | g.48567758T>G | CA352641387 | COL7A1 | c.7935A>C (p.Glu2645Asp) n.758A>C n.4574A>C c.7962A>C (p.Glu2654Asp) c.7902A>C (p.Glu2634Asp) n.7998A>C c.7875A>C (p.Glu2625Asp) n.7971A>C | |
3 | g.48567759T>A | CA352641392 | COL7A1 | c.7934A>T (p.Glu2645Val) n.757A>T n.4573A>T c.7961A>T (p.Glu2654Val) c.7901A>T (p.Glu2634Val) n.7997A>T c.7874A>T (p.Glu2625Val) n.7970A>T | |
3 | g.48567759T>C | CA352641390 | COL7A1 | c.7934A>G (p.Glu2645Gly) n.757A>G n.4573A>G c.7961A>G (p.Glu2654Gly) c.7901A>G (p.Glu2634Gly) n.7997A>G c.7874A>G (p.Glu2625Gly) n.7970A>G | |
3 | g.48567759T>G | CA352641389 | COL7A1 | c.7934A>C (p.Glu2645Ala) n.757A>C n.4573A>C c.7961A>C (p.Glu2654Ala) c.7901A>C (p.Glu2634Ala) n.7997A>C c.7874A>C (p.Glu2625Ala) n.7970A>C | |
3 | g.48567760C>A | CA352641394 | COL7A1 | c.7933G>T (p.Glu2645Ter) n.756G>T n.4572G>T c.7960G>T (p.Glu2654Ter) c.7900G>T (p.Glu2634Ter) n.7996G>T c.7873G>T (p.Glu2625Ter) n.7969G>T | |
3 | g.48567760C= | CA1363076057 | COL7A1 | c.7933G= (p.Glu2645=) n.756G= n.4572G= c.7960G= (p.Glu2654=) c.7900G= (p.Glu2634=) n.7996G= c.7873G= (p.Glu2625=) n.7969G= | |
3 | g.48567760C>G | CA352641398 | COL7A1 | c.7933G>C (p.Glu2645Gln) n.756G>C n.4572G>C c.7960G>C (p.Glu2654Gln) c.7900G>C (p.Glu2634Gln) n.7996G>C c.7873G>C (p.Glu2625Gln) n.7969G>C | |
3 | g.48567760C>T | CA352641396 | COL7A1 | c.7933G>A (p.Glu2645Lys) n.756G>A n.4572G>A c.7960G>A (p.Glu2654Lys) c.7900G>A (p.Glu2634Lys) n.7996G>A c.7873G>A (p.Glu2625Lys) n.7969G>A | dbSNP |
3 | g.48567761T>A | CA433532869 | COL7A1 | c.7932A>T (p.Gly2644=) n.755A>T n.4571A>T c.7959A>T (p.Gly2653=) c.7899A>T (p.Gly2633=) n.7995A>T c.7872A>T (p.Gly2624=) n.7968A>T | |
3 | g.48567761T>C | CA433532871 | COL7A1 | c.7932A>G (p.Gly2644=) n.755A>G n.4571A>G c.7959A>G (p.Gly2653=) c.7899A>G (p.Gly2633=) n.7995A>G c.7872A>G (p.Gly2624=) n.7968A>G | ClinVar |
3 | g.48567761T>G | CA433532872 | COL7A1 | c.7932A>C (p.Gly2644=) n.755A>C n.4571A>C c.7959A>C (p.Gly2653=) c.7899A>C (p.Gly2633=) n.7995A>C c.7872A>C (p.Gly2624=) n.7968A>C | |
3 | g.48567762C>A | CA352641401 | COL7A1 | c.7931G>T (p.Gly2644Val) n.754G>T n.4570G>T c.7958G>T (p.Gly2653Val) c.7898G>T (p.Gly2633Val) n.7994G>T c.7871G>T (p.Gly2624Val) n.7967G>T | |
3 | g.48567762C>G | CA352641404 | COL7A1 | c.7931G>C (p.Gly2644Ala) n.754G>C n.4570G>C c.7958G>C (p.Gly2653Ala) c.7898G>C (p.Gly2633Ala) n.7994G>C c.7871G>C (p.Gly2624Ala) n.7967G>C | |
3 | g.48567762C>T | CA352641402 | COL7A1 | c.7931G>A (p.Gly2644Glu) n.754G>A n.4570G>A c.7958G>A (p.Gly2653Glu) c.7898G>A (p.Gly2633Glu) n.7994G>A c.7871G>A (p.Gly2624Glu) n.7967G>A | |
3 | g.48567763C>A | CA352641407 | COL7A1 | c.7930G>T (p.Gly2644Ter) n.753G>T n.4569G>T c.7957G>T (p.Gly2653Ter) c.7897G>T (p.Gly2633Ter) n.7993G>T c.7870G>T (p.Gly2624Ter) n.7966G>T | COSMIC |
3 | g.48567763C>G | CA352641408 | COL7A1 | c.7930G>C (p.Gly2644Arg) n.753G>C n.4569G>C c.7957G>C (p.Gly2653Arg) c.7897G>C (p.Gly2633Arg) n.7993G>C c.7870G>C (p.Gly2624Arg) n.7966G>C | |
3 | g.48567763C>T | CA352641410 | COL7A1 | c.7930G>A (p.Gly2644Arg) n.753G>A n.4569G>A c.7957G>A (p.Gly2653Arg) c.7897G>A (p.Gly2633Arg) n.7993G>A c.7870G>A (p.Gly2624Arg) n.7966G>A | |
3 | g.48567764C>A | CA352641413 | COL7A1 | c.7930-1G>T (n.7930-1G>T) n.753-1G>T n.4569-1G>T c.7957-1G>T (n.7957-1G>T) c.7897-1G>T (n.7897-1G>T) n.7993-1G>T c.7870-1G>T (n.7870-1G>T) n.7966-1G>T | |
3 | g.48567764C= | CA1363076061 | COL7A1 | c.7930-1G= (n.7930-1G=) n.753-1G= n.4569-1G= c.7957-1G= (n.7957-1G=) c.7897-1G= (n.7897-1G=) n.7993-1G= c.7870-1G= (n.7870-1G=) n.7966-1G= | |
3 | g.48567764C>G | CA2378238 | COL7A1 | c.7930-1G>C (n.7930-1G>C) n.753-1G>C n.4569-1G>C c.7957-1G>C (n.7957-1G>C) c.7897-1G>C (n.7897-1G>C) n.7993-1G>C c.7870-1G>C (n.7870-1G>C) n.7966-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567764C>T | CA352641415 | COL7A1 | c.7930-1G>A (n.7930-1G>A) n.753-1G>A n.4569-1G>A c.7957-1G>A (n.7957-1G>A) c.7897-1G>A (n.7897-1G>A) n.7993-1G>A c.7870-1G>A (n.7870-1G>A) n.7966-1G>A | dbSNP |
3 | g.48567765T>A | CA352641418 | COL7A1 | c.7930-2A>T (n.7930-2A>T) n.753-2A>T n.4569-2A>T c.7957-2A>T (n.7957-2A>T) c.7897-2A>T (n.7897-2A>T) n.7993-2A>T c.7870-2A>T (n.7870-2A>T) n.7966-2A>T | |
3 | g.48567765T>C | CA352641419 | COL7A1 | c.7930-2A>G (n.7930-2A>G) n.753-2A>G n.4569-2A>G c.7957-2A>G (n.7957-2A>G) c.7897-2A>G (n.7897-2A>G) n.7993-2A>G c.7870-2A>G (n.7870-2A>G) n.7966-2A>G | |
3 | g.48567765T>G | CA352641421 | COL7A1 | c.7930-2A>C (n.7930-2A>C) n.753-2A>C n.4569-2A>C c.7957-2A>C (n.7957-2A>C) c.7897-2A>C (n.7897-2A>C) n.7993-2A>C c.7870-2A>C (n.7870-2A>C) n.7966-2A>C | |
3 | g.48567766G>A | CA2577587638 | COL7A1 | c.7930-3C>T (n.7930-3C>T) n.753-3C>T n.4569-3C>T c.7957-3C>T (n.7957-3C>T) c.7897-3C>T (n.7897-3C>T) n.7993-3C>T c.7870-3C>T (n.7870-3C>T) n.7966-3C>T | |
3 | g.48567767C>A | CA2665618781 | COL7A1 | c.7930-4G>T (n.7930-4G>T) n.753-4G>T n.4569-4G>T c.7957-4G>T (n.7957-4G>T) c.7897-4G>T (n.7897-4G>T) n.7993-4G>T c.7870-4G>T (n.7870-4G>T) n.7966-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48567767C>T | CA2740094422 | COL7A1 | c.7930-4G>A (n.7930-4G>A) n.753-4G>A n.4569-4G>A c.7957-4G>A (n.7957-4G>A) c.7897-4G>A (n.7897-4G>A) n.7993-4G>A c.7870-4G>A (n.7870-4G>A) n.7966-4G>A | ClinVar |
3 | g.48567768A= | CA1363076066 | COL7A1 | c.7930-5T= (n.7930-5T=) n.753-5T= n.4569-5T= c.7957-5T= (n.7957-5T=) c.7897-5T= (n.7897-5T=) n.7993-5T= c.7870-5T= (n.7870-5T=) n.7966-5T= | |
3 | g.48567768A>G | CA1047676639 | COL7A1 | c.7930-5T>C (n.7930-5T>C) n.753-5T>C n.4569-5T>C c.7957-5T>C (n.7957-5T>C) c.7897-5T>C (n.7897-5T>C) n.7993-5T>C c.7870-5T>C (n.7870-5T>C) n.7966-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567769G>A | CA73973112 | COL7A1 | c.7930-6C>T (n.7930-6C>T) n.753-6C>T n.4569-6C>T c.7957-6C>T (n.7957-6C>T) c.7897-6C>T (n.7897-6C>T) n.7993-6C>T c.7870-6C>T (n.7870-6C>T) n.7966-6C>T | dbSNP |
3 | g.48567769G>C | CA2740094423 | COL7A1 | c.7930-6C>G (n.7930-6C>G) n.753-6C>G n.4569-6C>G c.7957-6C>G (n.7957-6C>G) c.7897-6C>G (n.7897-6C>G) n.7993-6C>G c.7870-6C>G (n.7870-6C>G) n.7966-6C>G | ClinVar |
3 | g.48567769G= | CA1363076078 | COL7A1 | c.7930-6C= (n.7930-6C=) n.753-6C= n.4569-6C= c.7957-6C= (n.7957-6C=) c.7897-6C= (n.7897-6C=) n.7993-6C= c.7870-6C= (n.7870-6C=) n.7966-6C= | |
3 | g.48567771C>A | CA2665618782 | COL7A1 | c.7930-8G>T (n.7930-8G>T) n.753-8G>T n.4569-8G>T c.7957-8G>T (n.7957-8G>T) c.7897-8G>T (n.7897-8G>T) n.7993-8G>T c.7870-8G>T (n.7870-8G>T) n.7966-8G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567773_48567777delinsTCAGG | CA1363076079 | COL7A1 | c.7930-14_7930-10delinsCCTGA (n.7930-14_7930-10delinsCCTGA) n.753-14_753-10delinsCCTGA n.4569-14_4569-10delinsCCTGA c.7957-14_7957-10delinsCCTGA (n.7957-14_7957-10delinsCCTGA) c.7897-14_7897-10delinsCCTGA (n.7897-14_7897-10delinsCCTGA) n.7993-14_7993-10delinsCCTGA c.7870-14_7870-10delinsCCTGA (n.7870-14_7870-10delinsCCTGA) n.7966-14_7966-10delinsCCTGA | |
3 | g.48567774C>T | CA2665618784 | COL7A1 | c.7930-11G>A (n.7930-11G>A) n.753-11G>A n.4569-11G>A c.7957-11G>A (n.7957-11G>A) c.7897-11G>A (n.7897-11G>A) n.7993-11G>A c.7870-11G>A (n.7870-11G>A) n.7966-11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567777_48567780del | CA543045572 | COL7A1 | c.7930-14_7930-11del (n.7930-14_7930-11del) n.753-14_753-11del n.4569-14_4569-11del c.7957-14_7957-11del (n.7957-14_7957-11del) c.7897-14_7897-11del (n.7897-14_7897-11del) n.7993-14_7993-11del c.7870-14_7870-11del (n.7870-14_7870-11del) n.7966-14_7966-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567778C>A | CA2665618785 | COL7A1 | c.7930-15G>T (n.7930-15G>T) n.753-15G>T n.4569-15G>T c.7957-15G>T (n.7957-15G>T) c.7897-15G>T (n.7897-15G>T) n.7993-15G>T c.7870-15G>T (n.7870-15G>T) n.7966-15G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567778C= | CA1363076081 | COL7A1 | c.7930-15G= (n.7930-15G=) n.753-15G= n.4569-15G= c.7957-15G= (n.7957-15G=) c.7897-15G= (n.7897-15G=) n.7993-15G= c.7870-15G= (n.7870-15G=) n.7966-15G= | |
3 | g.48567778C>T | CA543045573 | COL7A1 | c.7930-15G>A (n.7930-15G>A) n.753-15G>A n.4569-15G>A c.7957-15G>A (n.7957-15G>A) c.7897-15G>A (n.7897-15G>A) n.7993-15G>A c.7870-15G>A (n.7870-15G>A) n.7966-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567781T>A | CA2577587639 | COL7A1 | c.7930-18A>T (n.7930-18A>T) n.753-18A>T n.4569-18A>T c.7957-18A>T (n.7957-18A>T) c.7897-18A>T (n.7897-18A>T) n.7993-18A>T c.7870-18A>T (n.7870-18A>T) n.7966-18A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567781T>C | CA2665618787 | COL7A1 | c.7930-18A>G (n.7930-18A>G) n.753-18A>G n.4569-18A>G c.7957-18A>G (n.7957-18A>G) c.7897-18A>G (n.7897-18A>G) n.7993-18A>G c.7870-18A>G (n.7870-18A>G) n.7966-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567781T>G | CA907757215 | COL7A1 | c.7930-18A>C (n.7930-18A>C) n.753-18A>C n.4569-18A>C c.7957-18A>C (n.7957-18A>C) c.7897-18A>C (n.7897-18A>C) n.7993-18A>C c.7870-18A>C (n.7870-18A>C) n.7966-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567781T= | CA1363076084 | COL7A1 | c.7930-18A= (n.7930-18A=) n.753-18A= n.4569-18A= c.7957-18A= (n.7957-18A=) c.7897-18A= (n.7897-18A=) n.7993-18A= c.7870-18A= (n.7870-18A=) n.7966-18A= | |
3 | g.48567782G>A | CA2378240 | COL7A1 | c.7930-19C>T (n.7930-19C>T) n.753-19C>T n.4569-19C>T c.7957-19C>T (n.7957-19C>T) c.7897-19C>T (n.7897-19C>T) n.7993-19C>T c.7870-19C>T (n.7870-19C>T) n.7966-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567782G>C | CA2378239 | COL7A1 | c.7930-19C>G (n.7930-19C>G) n.753-19C>G n.4569-19C>G c.7957-19C>G (n.7957-19C>G) c.7897-19C>G (n.7897-19C>G) n.7993-19C>G c.7870-19C>G (n.7870-19C>G) n.7966-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567782G= | CA1363076092 | COL7A1 | c.7930-19C= (n.7930-19C=) n.753-19C= n.4569-19C= c.7957-19C= (n.7957-19C=) c.7897-19C= (n.7897-19C=) n.7993-19C= c.7870-19C= (n.7870-19C=) n.7966-19C= | |
3 | g.48567782G>T | CA73973117 | COL7A1 | c.7930-19C>A (n.7930-19C>A) n.753-19C>A n.4569-19C>A c.7957-19C>A (n.7957-19C>A) c.7897-19C>A (n.7897-19C>A) n.7993-19C>A c.7870-19C>A (n.7870-19C>A) n.7966-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567785del | CA2756157944 | COL7A1 | c.7930-19del (n.7930-19del) n.753-19del n.4569-19del c.7957-19del (n.7957-19del) c.7897-19del (n.7897-19del) n.7993-19del c.7870-19del (n.7870-19del) n.7966-19del | |
3 | g.48567783G>C | CA2665618798 | COL7A1 | c.7930-20C>G (n.7930-20C>G) n.753-20C>G n.4569-20C>G c.7957-20C>G (n.7957-20C>G) c.7897-20C>G (n.7897-20C>G) n.7993-20C>G c.7870-20C>G (n.7870-20C>G) n.7966-20C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567785G>A | CA2378241 | COL7A1 | c.7930-22C>T (n.7930-22C>T) n.753-22C>T n.4569-22C>T c.7957-22C>T (n.7957-22C>T) c.7897-22C>T (n.7897-22C>T) n.7993-22C>T c.7870-22C>T (n.7870-22C>T) n.7966-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567785G= | CA1363076096 | COL7A1 | c.7930-22C= (n.7930-22C=) n.753-22C= n.4569-22C= c.7957-22C= (n.7957-22C=) c.7897-22C= (n.7897-22C=) n.7993-22C= c.7870-22C= (n.7870-22C=) n.7966-22C= | |
3 | g.48567785G>T | CA907757221 | COL7A1 | c.7930-22C>A (n.7930-22C>A) n.753-22C>A n.4569-22C>A c.7957-22C>A (n.7957-22C>A) c.7897-22C>A (n.7897-22C>A) n.7993-22C>A c.7870-22C>A (n.7870-22C>A) n.7966-22C>A | dbSNP |
3 | g.48567786T>C | CA1363076104 | COL7A1 | c.7930-23A>G (n.7930-23A>G) n.753-23A>G n.4569-23A>G c.7957-23A>G (n.7957-23A>G) c.7897-23A>G (n.7897-23A>G) n.7993-23A>G c.7870-23A>G (n.7870-23A>G) n.7966-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567786T= | CA1363076099 | COL7A1 | c.7930-23A= (n.7930-23A=) n.753-23A= n.4569-23A= c.7957-23A= (n.7957-23A=) c.7897-23A= (n.7897-23A=) n.7993-23A= c.7870-23A= (n.7870-23A=) n.7966-23A= | |
3 | g.48567787G>A | CA1363076108 | COL7A1 | c.7930-24C>T (n.7930-24C>T) n.753-24C>T n.4569-24C>T c.7957-24C>T (n.7957-24C>T) c.7897-24C>T (n.7897-24C>T) n.7993-24C>T c.7870-24C>T (n.7870-24C>T) n.7966-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567787G= | CA1363076110 | COL7A1 | c.7930-24C= (n.7930-24C=) n.753-24C= n.4569-24C= c.7957-24C= (n.7957-24C=) c.7897-24C= (n.7897-24C=) n.7993-24C= c.7870-24C= (n.7870-24C=) n.7966-24C= | |
3 | g.48567787G>T | CA543045574 | COL7A1 | c.7930-24C>A (n.7930-24C>A) n.753-24C>A n.4569-24C>A c.7957-24C>A (n.7957-24C>A) c.7897-24C>A (n.7897-24C>A) n.7993-24C>A c.7870-24C>A (n.7870-24C>A) n.7966-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567789G>C | CA2577587640 | COL7A1 | c.7930-26C>G (n.7930-26C>G) n.753-26C>G n.4569-26C>G c.7957-26C>G (n.7957-26C>G) c.7897-26C>G (n.7897-26C>G) n.7993-26C>G c.7870-26C>G (n.7870-26C>G) n.7966-26C>G | |
3 | g.48567792_48567798del | CA2665618806 | COL7A1 | c.7930-32_7930-26del (n.7930-32_7930-26del) n.753-32_753-26del n.4569-32_4569-26del c.7957-32_7957-26del (n.7957-32_7957-26del) c.7897-32_7897-26del (n.7897-32_7897-26del) n.7993-32_7993-26del c.7870-32_7870-26del (n.7870-32_7870-26del) n.7966-32_7966-26del | gnomAD v4 |
3 | g.48567790C= | CA1363076112 | COL7A1 | c.7930-27G= (n.7930-27G=) n.753-27G= n.4569-27G= c.7957-27G= (n.7957-27G=) c.7897-27G= (n.7897-27G=) n.7993-27G= c.7870-27G= (n.7870-27G=) n.7966-27G= | |
3 | g.48567790C>G | CA543045575 | COL7A1 | c.7930-27G>C (n.7930-27G>C) n.753-27G>C n.4569-27G>C c.7957-27G>C (n.7957-27G>C) c.7897-27G>C (n.7897-27G>C) n.7993-27G>C c.7870-27G>C (n.7870-27G>C) n.7966-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567790C>T | CA2378242 | COL7A1 | c.7930-27G>A (n.7930-27G>A) n.753-27G>A n.4569-27G>A c.7957-27G>A (n.7957-27G>A) c.7897-27G>A (n.7897-27G>A) n.7993-27G>A c.7870-27G>A (n.7870-27G>A) n.7966-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567791C= | CA1363076118 | COL7A1 | c.7930-28G= (n.7930-28G=) n.753-28G= n.4569-28G= c.7957-28G= (n.7957-28G=) c.7897-28G= (n.7897-28G=) n.7993-28G= c.7870-28G= (n.7870-28G=) n.7966-28G= | |
3 | g.48567791C>G | CA2665618807 | COL7A1 | c.7930-28G>C (n.7930-28G>C) n.753-28G>C n.4569-28G>C c.7957-28G>C (n.7957-28G>C) c.7897-28G>C (n.7897-28G>C) n.7993-28G>C c.7870-28G>C (n.7870-28G>C) n.7966-28G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567791C>T | CA907757223 | COL7A1 | c.7930-28G>A (n.7930-28G>A) n.753-28G>A n.4569-28G>A c.7957-28G>A (n.7957-28G>A) c.7897-28G>A (n.7897-28G>A) n.7993-28G>A c.7870-28G>A (n.7870-28G>A) n.7966-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567793T>C | CA543045576 | COL7A1 | c.7930-30A>G (n.7930-30A>G) n.753-30A>G n.4569-30A>G c.7957-30A>G (n.7957-30A>G) c.7897-30A>G (n.7897-30A>G) n.7993-30A>G c.7870-30A>G (n.7870-30A>G) n.7966-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567793T= | CA1363076120 | COL7A1 | c.7930-30A= (n.7930-30A=) n.753-30A= n.4569-30A= c.7957-30A= (n.7957-30A=) c.7897-30A= (n.7897-30A=) n.7993-30A= c.7870-30A= (n.7870-30A=) n.7966-30A= | |
3 | g.48567795G= | CA1363076125 | COL7A1 | c.7930-32C= (n.7930-32C=) n.753-32C= n.4569-32C= c.7957-32C= (n.7957-32C=) c.7897-32C= (n.7897-32C=) n.7993-32C= c.7870-32C= (n.7870-32C=) n.7966-32C= | |
3 | g.48567795G>T | CA2378243 | COL7A1 | c.7930-32C>A (n.7930-32C>A) n.753-32C>A n.4569-32C>A c.7957-32C>A (n.7957-32C>A) c.7897-32C>A (n.7897-32C>A) n.7993-32C>A c.7870-32C>A (n.7870-32C>A) n.7966-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567795_48567811dup | CA2665618817 | COL7A1 | c.7929+27_7930-32dup (n.7929+27_7930-32dup) n.752+27_753-32dup n.4568+27_4569-32dup c.7956+27_7957-32dup (n.7956+27_7957-32dup) c.7896+27_7897-32dup (n.7896+27_7897-32dup) n.7992+27_7993-32dup c.7869+27_7870-32dup (n.7869+27_7870-32dup) n.7965+27_7966-32dup | gnomAD v4 |
3 | g.48567797C= | CA1363076131 | COL7A1 | c.7930-34G= (n.7930-34G=) n.753-34G= n.4569-34G= c.7957-34G= (n.7957-34G=) c.7897-34G= (n.7897-34G=) n.7993-34G= c.7870-34G= (n.7870-34G=) n.7966-34G= | |
3 | g.48567797C>T | CA2378244 | COL7A1 | c.7930-34G>A (n.7930-34G>A) n.753-34G>A n.4569-34G>A c.7957-34G>A (n.7957-34G>A) c.7897-34G>A (n.7897-34G>A) n.7993-34G>A c.7870-34G>A (n.7870-34G>A) n.7966-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567801_48567816del | CA2586972187 | COL7A1 | c.7929+26_7930-34del (n.7929+26_7930-34del) n.752+26_753-34del n.4568+26_4569-34del c.7956+26_7957-34del (n.7956+26_7957-34del) c.7896+26_7897-34del (n.7896+26_7897-34del) n.7992+26_7993-34del c.7869+26_7870-34del (n.7869+26_7870-34del) n.7965+26_7966-34del | |
3 | g.48567798C>T | CA2665618822 | COL7A1 | c.7930-35G>A (n.7930-35G>A) n.753-35G>A n.4569-35G>A c.7957-35G>A (n.7957-35G>A) c.7897-35G>A (n.7897-35G>A) n.7993-35G>A c.7870-35G>A (n.7870-35G>A) n.7966-35G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567799C= | CA1363076133 | COL7A1 | c.7930-36G= (n.7930-36G=) n.753-36G= n.4569-36G= c.7957-36G= (n.7957-36G=) c.7897-36G= (n.7897-36G=) n.7993-36G= c.7870-36G= (n.7870-36G=) n.7966-36G= | |
3 | g.48567799C>T | CA543045577 | COL7A1 | c.7930-36G>A (n.7930-36G>A) n.753-36G>A n.4569-36G>A c.7957-36G>A (n.7957-36G>A) c.7897-36G>A (n.7897-36G>A) n.7993-36G>A c.7870-36G>A (n.7870-36G>A) n.7966-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48567800C>A | CA2577587641 | COL7A1 | c.7930-37G>T (n.7930-37G>T) n.753-37G>T n.4569-37G>T c.7957-37G>T (n.7957-37G>T) c.7897-37G>T (n.7897-37G>T) n.7993-37G>T c.7870-37G>T (n.7870-37G>T) n.7966-37G>T | |
3 | g.48567801A>C | CA2702736248 | COL7A1 | c.7930-38T>G (n.7930-38T>G) n.753-38T>G n.4569-38T>G c.7957-38T>G (n.7957-38T>G) c.7897-38T>G (n.7897-38T>G) n.7993-38T>G c.7870-38T>G (n.7870-38T>G) n.7966-38T>G | dbSNP |
3 | g.48567803G>A | CA543045578 | COL7A1 | c.7929+35C>T (n.7929+35C>T) n.752+35C>T n.4568+35C>T c.7956+35C>T (n.7956+35C>T) c.7896+35C>T (n.7896+35C>T) n.7992+35C>T c.7869+35C>T (n.7869+35C>T) n.7965+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567803G= | CA1363076135 | COL7A1 | c.7929+35C= (n.7929+35C=) n.752+35C= n.4568+35C= c.7956+35C= (n.7956+35C=) c.7896+35C= (n.7896+35C=) n.7992+35C= c.7869+35C= (n.7869+35C=) n.7965+35C= | |
3 | g.48567804C>T | CA2665618824 | COL7A1 | c.7929+34G>A (n.7929+34G>A) n.752+34G>A n.4568+34G>A c.7956+34G>A (n.7956+34G>A) c.7896+34G>A (n.7896+34G>A) n.7992+34G>A c.7869+34G>A (n.7869+34G>A) n.7965+34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567805C>T | CA2665618826 | COL7A1 | c.7929+33G>A (n.7929+33G>A) n.752+33G>A n.4568+33G>A c.7956+33G>A (n.7956+33G>A) c.7896+33G>A (n.7896+33G>A) n.7992+33G>A c.7869+33G>A (n.7869+33G>A) n.7965+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567806A>C | CA2702736250 | COL7A1 | c.7929+32T>G (n.7929+32T>G) n.752+32T>G n.4568+32T>G c.7956+32T>G (n.7956+32T>G) c.7896+32T>G (n.7896+32T>G) n.7992+32T>G c.7869+32T>G (n.7869+32T>G) n.7965+32T>G | dbSNP |
3 | g.48567807C= | CA1363076137 | COL7A1 | c.7929+31G= (n.7929+31G=) n.752+31G= n.4568+31G= c.7956+31G= (n.7956+31G=) c.7896+31G= (n.7896+31G=) n.7992+31G= c.7869+31G= (n.7869+31G=) n.7965+31G= | |
3 | g.48567807C>T | CA2378245 | COL7A1 | c.7929+31G>A (n.7929+31G>A) n.752+31G>A n.4568+31G>A c.7956+31G>A (n.7956+31G>A) c.7896+31G>A (n.7896+31G>A) n.7992+31G>A c.7869+31G>A (n.7869+31G>A) n.7965+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567807_48567821delinsT | CA2586972188 | COL7A1 | c.7929+17_7929+31delinsA (n.7929+17_7929+31delinsA) n.752+17_752+31delinsA n.4568+17_4568+31delinsA c.7956+17_7956+31delinsA (n.7956+17_7956+31delinsA) c.7896+17_7896+31delinsA (n.7896+17_7896+31delinsA) n.7992+17_7992+31delinsA c.7869+17_7869+31delinsA (n.7869+17_7869+31delinsA) n.7965+17_7965+31delinsA | |
3 | g.48567808G>A | CA2378246 | COL7A1 | c.7929+30C>T (n.7929+30C>T) n.752+30C>T n.4568+30C>T c.7956+30C>T (n.7956+30C>T) c.7896+30C>T (n.7896+30C>T) n.7992+30C>T c.7869+30C>T (n.7869+30C>T) n.7965+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567808G= | CA1363076141 | COL7A1 | c.7929+30C= (n.7929+30C=) n.752+30C= n.4568+30C= c.7956+30C= (n.7956+30C=) c.7896+30C= (n.7896+30C=) n.7992+30C= c.7869+30C= (n.7869+30C=) n.7965+30C= | |
3 | g.48567808G>T | CA2577587642 | COL7A1 | c.7929+30C>A (n.7929+30C>A) n.752+30C>A n.4568+30C>A c.7956+30C>A (n.7956+30C>A) c.7896+30C>A (n.7896+30C>A) n.7992+30C>A c.7869+30C>A (n.7869+30C>A) n.7965+30C>A | |
3 | g.48567809T>C | CA2577587643 | COL7A1 | c.7929+29A>G (n.7929+29A>G) n.752+29A>G n.4568+29A>G c.7956+29A>G (n.7956+29A>G) c.7896+29A>G (n.7896+29A>G) n.7992+29A>G c.7869+29A>G (n.7869+29A>G) n.7965+29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567810A= | CA1363076144 | COL7A1 | c.7929+28T= (n.7929+28T=) n.752+28T= n.4568+28T= c.7956+28T= (n.7956+28T=) c.7896+28T= (n.7896+28T=) n.7992+28T= c.7869+28T= (n.7869+28T=) n.7965+28T= | |
3 | g.48567810A>G | CA2378247 | COL7A1 | c.7929+28T>C (n.7929+28T>C) n.752+28T>C n.4568+28T>C c.7956+28T>C (n.7956+28T>C) c.7896+28T>C (n.7896+28T>C) n.7992+28T>C c.7869+28T>C (n.7869+28T>C) n.7965+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567811G= | CA1363076151 | COL7A1 | c.7929+27C= (n.7929+27C=) n.752+27C= n.4568+27C= c.7956+27C= (n.7956+27C=) c.7896+27C= (n.7896+27C=) n.7992+27C= c.7869+27C= (n.7869+27C=) n.7965+27C= | |
3 | g.48567811_48567827delinsGCCCCCCAGCCCCCATC | CA1363076148 | COL7A1 | c.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7929+11_7929+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.752+11_752+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC n.4568+11_4568+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC c.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7956+11_7956+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) c.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7896+11_7896+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.7992+11_7992+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC c.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC (n.7869+11_7869+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC) n.7965+11_7965+27delinsGATGGGGGCTGGGGGGC | |
3 | g.48567812C>A | CA543045579 | COL7A1 | c.7929+26G>T (n.7929+26G>T) n.752+26G>T n.4568+26G>T c.7956+26G>T (n.7956+26G>T) c.7896+26G>T (n.7896+26G>T) n.7992+26G>T c.7869+26G>T (n.7869+26G>T) n.7965+26G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567812C= | CA1363076166 | COL7A1 | c.7929+26G= (n.7929+26G=) n.752+26G= n.4568+26G= c.7956+26G= (n.7956+26G=) c.7896+26G= (n.7896+26G=) n.7992+26G= c.7869+26G= (n.7869+26G=) n.7965+26G= | |
3 | g.48567812C>G | CA2378249 | COL7A1 | c.7929+26G>C (n.7929+26G>C) n.752+26G>C n.4568+26G>C c.7956+26G>C (n.7956+26G>C) c.7896+26G>C (n.7896+26G>C) n.7992+26G>C c.7869+26G>C (n.7869+26G>C) n.7965+26G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567812C>T | CA2378250 | COL7A1 | c.7929+26G>A (n.7929+26G>A) n.752+26G>A n.4568+26G>A c.7956+26G>A (n.7956+26G>A) c.7896+26G>A (n.7896+26G>A) n.7992+26G>A c.7869+26G>A (n.7869+26G>A) n.7965+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567817dup | CA907757256 | COL7A1 | c.7929+26dup (n.7929+26dup) n.752+26dup n.4568+26dup c.7956+26dup (n.7956+26dup) c.7896+26dup (n.7896+26dup) n.7992+26dup c.7869+26dup (n.7869+26dup) n.7965+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567815_48567830del | CA2378248 | COL7A1 | c.7929+11_7929+26del (n.7929+11_7929+26del) n.752+11_752+26del n.4568+11_4568+26del c.7956+11_7956+26del (n.7956+11_7956+26del) c.7896+11_7896+26del (n.7896+11_7896+26del) n.7992+11_7992+26del c.7869+11_7869+26del (n.7869+11_7869+26del) n.7965+11_7965+26del | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.48567813C>A | CA907757260 | COL7A1 | c.7929+25G>T (n.7929+25G>T) n.752+25G>T n.4568+25G>T c.7956+25G>T (n.7956+25G>T) c.7896+25G>T (n.7896+25G>T) n.7992+25G>T c.7869+25G>T (n.7869+25G>T) n.7965+25G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567813C= | CA1363076168 | COL7A1 | c.7929+25G= (n.7929+25G=) n.752+25G= n.4568+25G= c.7956+25G= (n.7956+25G=) c.7896+25G= (n.7896+25G=) n.7992+25G= c.7869+25G= (n.7869+25G=) n.7965+25G= | |
3 | g.48567813C>T | CA2740094424 | COL7A1 | c.7929+25G>A (n.7929+25G>A) n.752+25G>A n.4568+25G>A c.7956+25G>A (n.7956+25G>A) c.7896+25G>A (n.7896+25G>A) n.7992+25G>A c.7869+25G>A (n.7869+25G>A) n.7965+25G>A | ClinVar |
3 | g.48567814C>A | CA543045580 | COL7A1 | c.7929+24G>T (n.7929+24G>T) n.752+24G>T n.4568+24G>T c.7956+24G>T (n.7956+24G>T) c.7896+24G>T (n.7896+24G>T) n.7992+24G>T c.7869+24G>T (n.7869+24G>T) n.7965+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567814C= | CA1363076173 | COL7A1 | c.7929+24G= (n.7929+24G=) n.752+24G= n.4568+24G= c.7956+24G= (n.7956+24G=) c.7896+24G= (n.7896+24G=) n.7992+24G= c.7869+24G= (n.7869+24G=) n.7965+24G= | |
3 | g.48567814C>T | CA2378251 | COL7A1 | c.7929+24G>A (n.7929+24G>A) n.752+24G>A n.4568+24G>A c.7956+24G>A (n.7956+24G>A) c.7896+24G>A (n.7896+24G>A) n.7992+24G>A c.7869+24G>A (n.7869+24G>A) n.7965+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567815C= | CA1363076176 | COL7A1 | c.7929+23G= (n.7929+23G=) n.752+23G= n.4568+23G= c.7956+23G= (n.7956+23G=) c.7896+23G= (n.7896+23G=) n.7992+23G= c.7869+23G= (n.7869+23G=) n.7965+23G= | |
3 | g.48567815C>G | CA2378252 | COL7A1 | c.7929+23G>C (n.7929+23G>C) n.752+23G>C n.4568+23G>C c.7956+23G>C (n.7956+23G>C) c.7896+23G>C (n.7896+23G>C) n.7992+23G>C c.7869+23G>C (n.7869+23G>C) n.7965+23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567816C>A | CA2665618844 | COL7A1 | c.7929+22G>T (n.7929+22G>T) n.752+22G>T n.4568+22G>T c.7956+22G>T (n.7956+22G>T) c.7896+22G>T (n.7896+22G>T) n.7992+22G>T c.7869+22G>T (n.7869+22G>T) n.7965+22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567816C>T | CA2577587644 | COL7A1 | c.7929+22G>A (n.7929+22G>A) n.752+22G>A n.4568+22G>A c.7956+22G>A (n.7956+22G>A) c.7896+22G>A (n.7896+22G>A) n.7992+22G>A c.7869+22G>A (n.7869+22G>A) n.7965+22G>A | |
3 | g.48567817C>A | CA2378253 | COL7A1 | c.7929+21G>T (n.7929+21G>T) n.752+21G>T n.4568+21G>T c.7956+21G>T (n.7956+21G>T) c.7896+21G>T (n.7896+21G>T) n.7992+21G>T c.7869+21G>T (n.7869+21G>T) n.7965+21G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567817C= | CA1363076180 | COL7A1 | c.7929+21G= (n.7929+21G=) n.752+21G= n.4568+21G= c.7956+21G= (n.7956+21G=) c.7896+21G= (n.7896+21G=) n.7992+21G= c.7869+21G= (n.7869+21G=) n.7965+21G= | |
3 | g.48567817C>T | CA543045581 | COL7A1 | c.7929+21G>A (n.7929+21G>A) n.752+21G>A n.4568+21G>A c.7956+21G>A (n.7956+21G>A) c.7896+21G>A (n.7896+21G>A) n.7992+21G>A c.7869+21G>A (n.7869+21G>A) n.7965+21G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567818A= | CA1363076183 | COL7A1 | c.7929+20T= (n.7929+20T=) n.752+20T= n.4568+20T= c.7956+20T= (n.7956+20T=) c.7896+20T= (n.7896+20T=) n.7992+20T= c.7869+20T= (n.7869+20T=) n.7965+20T= | |
3 | g.48567818A>C | CA2378254 | COL7A1 | c.7929+20T>G (n.7929+20T>G) n.752+20T>G n.4568+20T>G c.7956+20T>G (n.7956+20T>G) c.7896+20T>G (n.7896+20T>G) n.7992+20T>G c.7869+20T>G (n.7869+20T>G) n.7965+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567818A>G | CA1363076185 | COL7A1 | c.7929+20T>C (n.7929+20T>C) n.752+20T>C n.4568+20T>C c.7956+20T>C (n.7956+20T>C) c.7896+20T>C (n.7896+20T>C) n.7992+20T>C c.7869+20T>C (n.7869+20T>C) n.7965+20T>C | dbSNP |
3 | g.48567818A>T | CA73973135 | COL7A1 | c.7929+20T>A (n.7929+20T>A) n.752+20T>A n.4568+20T>A c.7956+20T>A (n.7956+20T>A) c.7896+20T>A (n.7896+20T>A) n.7992+20T>A c.7869+20T>A (n.7869+20T>A) n.7965+20T>A | dbSNP |
3 | g.48567819G= | CA1363076188 | COL7A1 | c.7929+19C= (n.7929+19C=) n.752+19C= n.4568+19C= c.7956+19C= (n.7956+19C=) c.7896+19C= (n.7896+19C=) n.7992+19C= c.7869+19C= (n.7869+19C=) n.7965+19C= | |
3 | g.48567819G>T | CA543045582 | COL7A1 | c.7929+19C>A (n.7929+19C>A) n.752+19C>A n.4568+19C>A c.7956+19C>A (n.7956+19C>A) c.7896+19C>A (n.7896+19C>A) n.7992+19C>A c.7869+19C>A (n.7869+19C>A) n.7965+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567820C>A | CA2739278430 | COL7A1 | c.7929+18G>T (n.7929+18G>T) n.752+18G>T n.4568+18G>T c.7956+18G>T (n.7956+18G>T) c.7896+18G>T (n.7896+18G>T) n.7992+18G>T c.7869+18G>T (n.7869+18G>T) n.7965+18G>T | ClinVar |
3 | g.48567820C>G | CA2739278431 | COL7A1 | c.7929+18G>C (n.7929+18G>C) n.752+18G>C n.4568+18G>C c.7956+18G>C (n.7956+18G>C) c.7896+18G>C (n.7896+18G>C) n.7992+18G>C c.7869+18G>C (n.7869+18G>C) n.7965+18G>C | ClinVar |
3 | g.48567824dup | CA2702736251 | COL7A1 | c.7929+18dup (n.7929+18dup) n.752+18dup n.4568+18dup c.7956+18dup (n.7956+18dup) c.7896+18dup (n.7896+18dup) n.7992+18dup c.7869+18dup (n.7869+18dup) n.7965+18dup | dbSNP |
3 | g.48567821C= | CA1363076192 | COL7A1 | c.7929+17G= (n.7929+17G=) n.752+17G= n.4568+17G= c.7956+17G= (n.7956+17G=) c.7896+17G= (n.7896+17G=) n.7992+17G= c.7869+17G= (n.7869+17G=) n.7965+17G= | |
3 | g.48567821C>T | CA2378255 | COL7A1 | c.7929+17G>A (n.7929+17G>A) n.752+17G>A n.4568+17G>A c.7956+17G>A (n.7956+17G>A) c.7896+17G>A (n.7896+17G>A) n.7992+17G>A c.7869+17G>A (n.7869+17G>A) n.7965+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567822C>A | CA2665618846 | COL7A1 | c.7929+16G>T (n.7929+16G>T) n.752+16G>T n.4568+16G>T c.7956+16G>T (n.7956+16G>T) c.7896+16G>T (n.7896+16G>T) n.7992+16G>T c.7869+16G>T (n.7869+16G>T) n.7965+16G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567822C= | CA1363076195 | COL7A1 | c.7929+16G= (n.7929+16G=) n.752+16G= n.4568+16G= c.7956+16G= (n.7956+16G=) c.7896+16G= (n.7896+16G=) n.7992+16G= c.7869+16G= (n.7869+16G=) n.7965+16G= | |
3 | g.48567822C>G | CA543045583 | COL7A1 | c.7929+16G>C (n.7929+16G>C) n.752+16G>C n.4568+16G>C c.7956+16G>C (n.7956+16G>C) c.7896+16G>C (n.7896+16G>C) n.7992+16G>C c.7869+16G>C (n.7869+16G>C) n.7965+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567823C= | CA1363076199 | COL7A1 | c.7929+15G= (n.7929+15G=) n.752+15G= n.4568+15G= c.7956+15G= (n.7956+15G=) c.7896+15G= (n.7896+15G=) n.7992+15G= c.7869+15G= (n.7869+15G=) n.7965+15G= | |
3 | g.48567823C>T | CA73973140 | COL7A1 | c.7929+15G>A (n.7929+15G>A) n.752+15G>A n.4568+15G>A c.7956+15G>A (n.7956+15G>A) c.7896+15G>A (n.7896+15G>A) n.7992+15G>A c.7869+15G>A (n.7869+15G>A) n.7965+15G>A | dbSNP |
3 | g.48567824C= | CA1363076202 | COL7A1 | c.7929+14G= (n.7929+14G=) n.752+14G= n.4568+14G= c.7956+14G= (n.7956+14G=) c.7896+14G= (n.7896+14G=) n.7992+14G= c.7869+14G= (n.7869+14G=) n.7965+14G= | |
3 | g.48567824C>T | CA1047676657 | COL7A1 | c.7929+14G>A (n.7929+14G>A) n.752+14G>A n.4568+14G>A c.7956+14G>A (n.7956+14G>A) c.7896+14G>A (n.7896+14G>A) n.7992+14G>A c.7869+14G>A (n.7869+14G>A) n.7965+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567825A= | CA1363076203 | COL7A1 | c.7929+13T= (n.7929+13T=) n.752+13T= n.4568+13T= c.7956+13T= (n.7956+13T=) c.7896+13T= (n.7896+13T=) n.7992+13T= c.7869+13T= (n.7869+13T=) n.7965+13T= | |
3 | g.48567825A>C | CA1363076204 | COL7A1 | c.7929+13T>G (n.7929+13T>G) n.752+13T>G n.4568+13T>G c.7956+13T>G (n.7956+13T>G) c.7896+13T>G (n.7896+13T>G) n.7992+13T>G c.7869+13T>G (n.7869+13T>G) n.7965+13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567826T>A | CA2665618853 | COL7A1 | c.7929+12A>T (n.7929+12A>T) n.752+12A>T n.4568+12A>T c.7956+12A>T (n.7956+12A>T) c.7896+12A>T (n.7896+12A>T) n.7992+12A>T c.7869+12A>T (n.7869+12A>T) n.7965+12A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567826T>C | CA1363076206 | COL7A1 | c.7929+12A>G (n.7929+12A>G) n.752+12A>G n.4568+12A>G c.7956+12A>G (n.7956+12A>G) c.7896+12A>G (n.7896+12A>G) n.7992+12A>G c.7869+12A>G (n.7869+12A>G) n.7965+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567826T>G | CA2378256 | COL7A1 | c.7929+12A>C (n.7929+12A>C) n.752+12A>C n.4568+12A>C c.7956+12A>C (n.7956+12A>C) c.7896+12A>C (n.7896+12A>C) n.7992+12A>C c.7869+12A>C (n.7869+12A>C) n.7965+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567826T= | CA1363076205 | COL7A1 | c.7929+12A= (n.7929+12A=) n.752+12A= n.4568+12A= c.7956+12A= (n.7956+12A=) c.7896+12A= (n.7896+12A=) n.7992+12A= c.7869+12A= (n.7869+12A=) n.7965+12A= | |
3 | g.48567827C>A | CA2378257 | COL7A1 | c.7929+11G>T (n.7929+11G>T) n.752+11G>T n.4568+11G>T c.7956+11G>T (n.7956+11G>T) c.7896+11G>T (n.7896+11G>T) n.7992+11G>T c.7869+11G>T (n.7869+11G>T) n.7965+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567827C= | CA1363076207 | COL7A1 | c.7929+11G= (n.7929+11G=) n.752+11G= n.4568+11G= c.7956+11G= (n.7956+11G=) c.7896+11G= (n.7896+11G=) n.7992+11G= c.7869+11G= (n.7869+11G=) n.7965+11G= | |
3 | g.48567827C>T | CA2665618855 | COL7A1 | c.7929+11G>A (n.7929+11G>A) n.752+11G>A n.4568+11G>A c.7956+11G>A (n.7956+11G>A) c.7896+11G>A (n.7896+11G>A) n.7992+11G>A c.7869+11G>A (n.7869+11G>A) n.7965+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567828C= | CA1363076210 | COL7A1 | c.7929+10G= (n.7929+10G=) n.752+10G= n.4568+10G= c.7956+10G= (n.7956+10G=) c.7896+10G= (n.7896+10G=) n.7992+10G= c.7869+10G= (n.7869+10G=) n.7965+10G= | |
3 | g.48567828C>T | CA543045584 | COL7A1 | c.7929+10G>A (n.7929+10G>A) n.752+10G>A n.4568+10G>A c.7956+10G>A (n.7956+10G>A) c.7896+10G>A (n.7896+10G>A) n.7992+10G>A c.7869+10G>A (n.7869+10G>A) n.7965+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567830C>A | CA1363076217 | COL7A1 | c.7929+8G>T (n.7929+8G>T) n.752+8G>T n.4568+8G>T c.7956+8G>T (n.7956+8G>T) c.7896+8G>T (n.7896+8G>T) n.7992+8G>T c.7869+8G>T (n.7869+8G>T) n.7965+8G>T | dbSNP |
3 | g.48567830C= | CA1363076214 | COL7A1 | c.7929+8G= (n.7929+8G=) n.752+8G= n.4568+8G= c.7956+8G= (n.7956+8G=) c.7896+8G= (n.7896+8G=) n.7992+8G= c.7869+8G= (n.7869+8G=) n.7965+8G= | |
3 | g.48567830C>T | CA2378258 | COL7A1 | c.7929+8G>A (n.7929+8G>A) n.752+8G>A n.4568+8G>A c.7956+8G>A (n.7956+8G>A) c.7896+8G>A (n.7896+8G>A) n.7992+8G>A c.7869+8G>A (n.7869+8G>A) n.7965+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567831T>A | CA2665618859 | COL7A1 | c.7929+7A>T (n.7929+7A>T) n.752+7A>T n.4568+7A>T c.7956+7A>T (n.7956+7A>T) c.7896+7A>T (n.7896+7A>T) n.7992+7A>T c.7869+7A>T (n.7869+7A>T) n.7965+7A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567831T>C | CA1047676659 | COL7A1 | c.7929+7A>G (n.7929+7A>G) n.752+7A>G n.4568+7A>G c.7956+7A>G (n.7956+7A>G) c.7896+7A>G (n.7896+7A>G) n.7992+7A>G c.7869+7A>G (n.7869+7A>G) n.7965+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567832C>G | CA2586972192 | COL7A1 | c.7929+6G>C (n.7929+6G>C) n.752+6G>C n.4568+6G>C c.7956+6G>C (n.7956+6G>C) c.7896+6G>C (n.7896+6G>C) n.7992+6G>C c.7869+6G>C (n.7869+6G>C) n.7965+6G>C | |
3 | g.48567832C>T | CA2665618861 | COL7A1 | c.7929+6G>A (n.7929+6G>A) n.752+6G>A n.4568+6G>A c.7956+6G>A (n.7956+6G>A) c.7896+6G>A (n.7896+6G>A) n.7992+6G>A c.7869+6G>A (n.7869+6G>A) n.7965+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567833T>C | CA1363076222 | COL7A1 | c.7929+5A>G (n.7929+5A>G) n.752+5A>G n.4568+5A>G c.7956+5A>G (n.7956+5A>G) c.7896+5A>G (n.7896+5A>G) n.7992+5A>G c.7869+5A>G (n.7869+5A>G) n.7965+5A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567833T= | CA1363076221 | COL7A1 | c.7929+5A= (n.7929+5A=) n.752+5A= n.4568+5A= c.7956+5A= (n.7956+5A=) c.7896+5A= (n.7896+5A=) n.7992+5A= c.7869+5A= (n.7869+5A=) n.7965+5A= | |
3 | g.48567834G>A | CA2665618863 | COL7A1 | c.7929+4C>T (n.7929+4C>T) n.752+4C>T n.4568+4C>T c.7956+4C>T (n.7956+4C>T) c.7896+4C>T (n.7896+4C>T) n.7992+4C>T c.7869+4C>T (n.7869+4C>T) n.7965+4C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567834G>T | CA645522630 | COL7A1 | c.7929+4C>A (n.7929+4C>A) n.752+4C>A n.4568+4C>A c.7956+4C>A (n.7956+4C>A) c.7896+4C>A (n.7896+4C>A) n.7992+4C>A c.7869+4C>A (n.7869+4C>A) n.7965+4C>A | COSMIC |
3 | g.48567835T>A | CA10618957 | COL7A1 | c.7929+3A>T (n.7929+3A>T) n.752+3A>T n.4568+3A>T c.7956+3A>T (n.7956+3A>T) c.7896+3A>T (n.7896+3A>T) n.7992+3A>T c.7869+3A>T (n.7869+3A>T) n.7965+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567835T= | CA1363076226 | COL7A1 | c.7929+3A= (n.7929+3A=) n.752+3A= n.4568+3A= c.7956+3A= (n.7956+3A=) c.7896+3A= (n.7896+3A=) n.7992+3A= c.7869+3A= (n.7869+3A=) n.7965+3A= | |
3 | g.48567836A= | CA1363076236 | COL7A1 | c.7929+2T= (n.7929+2T=) n.752+2T= n.4568+2T= c.7956+2T= (n.7956+2T=) c.7896+2T= (n.7896+2T=) n.7992+2T= c.7869+2T= (n.7869+2T=) n.7965+2T= | |
3 | g.48567836A>C | CA73973149 | COL7A1 | c.7929+2T>G (n.7929+2T>G) n.752+2T>G n.4568+2T>G c.7956+2T>G (n.7956+2T>G) c.7896+2T>G (n.7896+2T>G) n.7992+2T>G c.7869+2T>G (n.7869+2T>G) n.7965+2T>G | dbSNP |
3 | g.48567836A>G | CA352641446 | COL7A1 | c.7929+2T>C (n.7929+2T>C) n.752+2T>C n.4568+2T>C c.7956+2T>C (n.7956+2T>C) c.7896+2T>C (n.7896+2T>C) n.7992+2T>C c.7869+2T>C (n.7869+2T>C) n.7965+2T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567836A>T | CA73973153 | COL7A1 | c.7929+2T>A (n.7929+2T>A) n.752+2T>A n.4568+2T>A c.7956+2T>A (n.7956+2T>A) c.7896+2T>A (n.7896+2T>A) n.7992+2T>A c.7869+2T>A (n.7869+2T>A) n.7965+2T>A | dbSNP |
3 | g.48567837C>A | CA352641449 | COL7A1 | c.7929+1G>T (n.7929+1G>T) n.752+1G>T n.4568+1G>T c.7956+1G>T (n.7956+1G>T) c.7896+1G>T (n.7896+1G>T) n.7992+1G>T c.7869+1G>T (n.7869+1G>T) n.7965+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567837C>G | CA352641451 | COL7A1 | c.7929+1G>C (n.7929+1G>C) n.752+1G>C n.4568+1G>C c.7956+1G>C (n.7956+1G>C) c.7896+1G>C (n.7896+1G>C) n.7992+1G>C c.7869+1G>C (n.7869+1G>C) n.7965+1G>C | |
3 | g.48567837C>T | CA352641453 | COL7A1 | c.7929+1G>A (n.7929+1G>A) n.752+1G>A n.4568+1G>A c.7956+1G>A (n.7956+1G>A) c.7896+1G>A (n.7896+1G>A) n.7992+1G>A c.7869+1G>A (n.7869+1G>A) n.7965+1G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567838C>A | CA352641454 | COL7A1 | c.7929G>T (p.Lys2643Asn) n.752G>T n.4568G>T c.7956G>T (p.Lys2652Asn) c.7896G>T (p.Lys2632Asn) n.7992G>T c.7869G>T (p.Lys2623Asn) n.7965G>T | |
3 | g.48567838C= | CA1363076238 | COL7A1 | c.7929G= (p.Lys2643=) n.752G= n.4568G= c.7956G= (p.Lys2652=) c.7896G= (p.Lys2632=) n.7992G= c.7869G= (p.Lys2623=) n.7965G= | |
3 | g.48567838C>G | CA352641456 | COL7A1 | c.7929G>C (p.Lys2643Asn) n.752G>C n.4568G>C c.7956G>C (p.Lys2652Asn) c.7896G>C (p.Lys2632Asn) n.7992G>C c.7869G>C (p.Lys2623Asn) n.7965G>C | |
3 | g.48567838C>T | CA433532883 | COL7A1 | c.7929G>A (p.Lys2643=) n.752G>A n.4568G>A c.7956G>A (p.Lys2652=) c.7896G>A (p.Lys2632=) n.7992G>A c.7869G>A (p.Lys2623=) n.7965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567839T>A | CA352641459 | COL7A1 | c.7928A>T (p.Lys2643Met) n.751A>T n.4567A>T c.7955A>T (p.Lys2652Met) c.7895A>T (p.Lys2632Met) n.7991A>T c.7868A>T (p.Lys2623Met) n.7964A>T | |
3 | g.48567839T>C | CA352641462 | COL7A1 | c.7928A>G (p.Lys2643Arg) n.751A>G n.4567A>G c.7955A>G (p.Lys2652Arg) c.7895A>G (p.Lys2632Arg) n.7991A>G c.7868A>G (p.Lys2623Arg) n.7964A>G | |
3 | g.48567839T>G | CA352641461 | COL7A1 | c.7928A>C (p.Lys2643Thr) n.751A>C n.4567A>C c.7955A>C (p.Lys2652Thr) c.7895A>C (p.Lys2632Thr) n.7991A>C c.7868A>C (p.Lys2623Thr) n.7964A>C | |
3 | g.48567840T>A | CA352641464 | COL7A1 | c.7927A>T (p.Lys2643Ter) n.750A>T n.4566A>T c.7954A>T (p.Lys2652Ter) c.7894A>T (p.Lys2632Ter) n.7990A>T c.7867A>T (p.Lys2623Ter) n.7963A>T | |
3 | g.48567840T>C | CA2378259 | COL7A1 | c.7927A>G (p.Lys2643Glu) n.750A>G n.4566A>G c.7954A>G (p.Lys2652Glu) c.7894A>G (p.Lys2632Glu) n.7990A>G c.7867A>G (p.Lys2623Glu) n.7963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567840T>G | CA352641466 | COL7A1 | c.7927A>C (p.Lys2643Gln) n.750A>C n.4566A>C c.7954A>C (p.Lys2652Gln) c.7894A>C (p.Lys2632Gln) n.7990A>C c.7867A>C (p.Lys2623Gln) n.7963A>C | |
3 | g.48567840T= | CA1363076240 | COL7A1 | c.7927A= (p.Lys2643=) n.750A= n.4566A= c.7954A= (p.Lys2652=) c.7894A= (p.Lys2632=) n.7990A= c.7867A= (p.Lys2623=) n.7963A= | |
3 | g.48567841G>A | CA433532886 | COL7A1 | c.7926C>T (p.Asp2642=) n.749C>T n.4565C>T c.7953C>T (p.Asp2651=) c.7893C>T (p.Asp2631=) n.7989C>T c.7866C>T (p.Asp2622=) n.7962C>T | |
3 | g.48567841G>C | CA352641467 | COL7A1 | c.7926C>G (p.Asp2642Glu) n.749C>G n.4565C>G c.7953C>G (p.Asp2651Glu) c.7893C>G (p.Asp2631Glu) n.7989C>G c.7866C>G (p.Asp2622Glu) n.7962C>G | |
3 | g.48567841G>T | CA352641468 | COL7A1 | c.7926C>A (p.Asp2642Glu) n.749C>A n.4565C>A c.7953C>A (p.Asp2651Glu) c.7893C>A (p.Asp2631Glu) n.7989C>A c.7866C>A (p.Asp2622Glu) n.7962C>A | |
3 | g.48567842T>A | CA352641472 | COL7A1 | c.7925A>T (p.Asp2642Val) n.748A>T n.4564A>T c.7952A>T (p.Asp2651Val) c.7892A>T (p.Asp2631Val) n.7988A>T c.7865A>T (p.Asp2622Val) n.7961A>T | |
3 | g.48567842T>C | CA352641473 | COL7A1 | c.7925A>G (p.Asp2642Gly) n.748A>G n.4564A>G c.7952A>G (p.Asp2651Gly) c.7892A>G (p.Asp2631Gly) n.7988A>G c.7865A>G (p.Asp2622Gly) n.7961A>G | |
3 | g.48567842T>G | CA352641475 | COL7A1 | c.7925A>C (p.Asp2642Ala) n.748A>C n.4564A>C c.7952A>C (p.Asp2651Ala) c.7892A>C (p.Asp2631Ala) n.7988A>C c.7865A>C (p.Asp2622Ala) n.7961A>C |