Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567669T>CCA2577587632COL7A1c.7984-33A>G (n.7984-33A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567673C=CA1363075876COL7A1c.7984-37G= (n.7984-37G=)
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n.8020-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567674C>ACA2665618700COL7A1c.7983+36G>T (n.7983+36G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.8019+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567676G=CA1363075884COL7A1c.7983+34C= (n.7983+34C=)
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n.8019+34C=
3g.48567678G>ACA2577587633COL7A1c.7983+32C>T (n.7983+32C>T)
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n.8046+32C>T
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n.8019+32C>T
3g.48567679G>ACA2378217COL7A1c.7983+31C>T (n.7983+31C>T)
n.4622+31C>T
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n.8046+31C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567679G=CA1363075887COL7A1c.7983+31C= (n.7983+31C=)
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3g.48567679G>TCA1363075889COL7A1c.7983+31C>A (n.7983+31C>A)
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n.8046+31C>A
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 dbSNP
3g.48567680C=CA1363075893COL7A1c.7983+30G= (n.7983+30G=)
n.4622+30G=
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3g.48567680C>TCA1047675953COL7A1c.7983+30G>A (n.7983+30G>A)
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n.8046+30G>A
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n.8019+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567684dupCA2756157907COL7A1c.7983+30dup (n.7983+30dup)
n.4622+30dup
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n.8046+30dup
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n.8019+30dup
3g.48567682_48567701dupCA542788115COL7A1c.7983+11_7983+30dup (n.7983+11_7983+30dup)
n.4622+11_4622+30dup
c.8010+11_8010+30dup (n.8010+11_8010+30dup)
c.7950+11_7950+30dup (n.7950+11_7950+30dup)
n.8046+11_8046+30dup
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n.8019+11_8019+30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567681C=CA1363075895COL7A1c.7983+29G= (n.7983+29G=)
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n.8019+29G=
3g.48567681C>TCA2378218COL7A1c.7983+29G>A (n.7983+29G>A)
n.4622+29G>A
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c.7950+29G>A (n.7950+29G>A)
n.8046+29G>A
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n.8019+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567682C=CA1363075898COL7A1c.7983+28G= (n.7983+28G=)
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c.8010+28G= (n.8010+28G=)
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n.8046+28G=
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n.8019+28G=
3g.48567682C>TCA2378219COL7A1c.7983+28G>A (n.7983+28G>A)
n.4622+28G>A
c.8010+28G>A (n.8010+28G>A)
c.7950+28G>A (n.7950+28G>A)
n.8046+28G>A
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n.8019+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567683C>ACA2378220COL7A1c.7983+27G>T (n.7983+27G>T)
n.4622+27G>T
c.8010+27G>T (n.8010+27G>T)
c.7950+27G>T (n.7950+27G>T)
n.8046+27G>T
c.7923+27G>T (n.7923+27G>T)
n.8019+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567683C=CA1363075901COL7A1c.7983+27G= (n.7983+27G=)
n.4622+27G=
c.8010+27G= (n.8010+27G=)
c.7950+27G= (n.7950+27G=)
n.8046+27G=
c.7923+27G= (n.7923+27G=)
n.8019+27G=
3g.48567684C>TCA2665618707COL7A1c.7983+26G>A (n.7983+26G>A)
n.4622+26G>A
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c.7950+26G>A (n.7950+26G>A)
n.8046+26G>A
c.7923+26G>A (n.7923+26G>A)
n.8019+26G>A
 gnomAD v4
3g.48567686C>TCA2665618708COL7A1c.7983+24G>A (n.7983+24G>A)
n.4622+24G>A
c.8010+24G>A (n.8010+24G>A)
c.7950+24G>A (n.7950+24G>A)
n.8046+24G>A
c.7923+24G>A (n.7923+24G>A)
n.8019+24G>A
 gnomAD v4
3g.48567687A=CA1363075902COL7A1c.7983+23T= (n.7983+23T=)
n.4622+23T=
c.8010+23T= (n.8010+23T=)
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n.8046+23T=
c.7923+23T= (n.7923+23T=)
n.8019+23T=
3g.48567687A>GCA1047676611COL7A1c.7983+23T>C (n.7983+23T>C)
n.4622+23T>C
c.8010+23T>C (n.8010+23T>C)
c.7950+23T>C (n.7950+23T>C)
n.8046+23T>C
c.7923+23T>C (n.7923+23T>C)
n.8019+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567689T>CCA2665618710COL7A1c.7983+21A>G (n.7983+21A>G)
n.4622+21A>G
c.8010+21A>G (n.8010+21A>G)
c.7950+21A>G (n.7950+21A>G)
n.8046+21A>G
c.7923+21A>G (n.7923+21A>G)
n.8019+21A>G
 gnomAD v4
3g.48567691T>CCA2665618711COL7A1c.7983+19A>G (n.7983+19A>G)
n.4622+19A>G
c.8010+19A>G (n.8010+19A>G)
c.7950+19A>G (n.7950+19A>G)
n.8046+19A>G
c.7923+19A>G (n.7923+19A>G)
n.8019+19A>G
 gnomAD v4
3g.48567691T>GCA2665618712COL7A1c.7983+19A>C (n.7983+19A>C)
n.4622+19A>C
c.8010+19A>C (n.8010+19A>C)
c.7950+19A>C (n.7950+19A>C)
n.8046+19A>C
c.7923+19A>C (n.7923+19A>C)
n.8019+19A>C
 gnomAD v4
3g.48567692G>ACA2577587634COL7A1c.7983+18C>T (n.7983+18C>T)
n.4622+18C>T
c.8010+18C>T (n.8010+18C>T)
c.7950+18C>T (n.7950+18C>T)
n.8046+18C>T
c.7923+18C>T (n.7923+18C>T)
n.8019+18C>T
 gnomAD v4
3g.48567692G>CCA2665618713COL7A1c.7983+18C>G (n.7983+18C>G)
n.4622+18C>G
c.8010+18C>G (n.8010+18C>G)
c.7950+18C>G (n.7950+18C>G)
n.8046+18C>G
c.7923+18C>G (n.7923+18C>G)
n.8019+18C>G
 gnomAD v4
3g.48567694G>CCA73973077COL7A1c.7983+16C>G (n.7983+16C>G)
n.4622+16C>G
c.8010+16C>G (n.8010+16C>G)
c.7950+16C>G (n.7950+16C>G)
n.8046+16C>G
c.7923+16C>G (n.7923+16C>G)
n.8019+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567694G=CA1363075903COL7A1c.7983+16C= (n.7983+16C=)
n.4622+16C=
c.8010+16C= (n.8010+16C=)
c.7950+16C= (n.7950+16C=)
n.8046+16C=
c.7923+16C= (n.7923+16C=)
n.8019+16C=
3g.48567694G>TCA2577587635COL7A1c.7983+16C>A (n.7983+16C>A)
n.4622+16C>A
c.8010+16C>A (n.8010+16C>A)
c.7950+16C>A (n.7950+16C>A)
n.8046+16C>A
c.7923+16C>A (n.7923+16C>A)
n.8019+16C>A
3g.48567695C=CA1363075904COL7A1c.7983+15G= (n.7983+15G=)
n.4622+15G=
c.8010+15G= (n.8010+15G=)
c.7950+15G= (n.7950+15G=)
n.8046+15G=
c.7923+15G= (n.7923+15G=)
n.8019+15G=
3g.48567695C>GCA2378222COL7A1c.7983+15G>C (n.7983+15G>C)
n.4622+15G>C
c.8010+15G>C (n.8010+15G>C)
c.7950+15G>C (n.7950+15G>C)
n.8046+15G>C
c.7923+15G>C (n.7923+15G>C)
n.8019+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567695C>TCA2378221COL7A1c.7983+15G>A (n.7983+15G>A)
n.4622+15G>A
c.8010+15G>A (n.8010+15G>A)
c.7950+15G>A (n.7950+15G>A)
n.8046+15G>A
c.7923+15G>A (n.7923+15G>A)
n.8019+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567696G>ACA2378223COL7A1c.7983+14C>T (n.7983+14C>T)
n.4622+14C>T
c.8010+14C>T (n.8010+14C>T)
c.7950+14C>T (n.7950+14C>T)
n.8046+14C>T
c.7923+14C>T (n.7923+14C>T)
n.8019+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567696G=CA1363075907COL7A1c.7983+14C= (n.7983+14C=)
n.4622+14C=
c.8010+14C= (n.8010+14C=)
c.7950+14C= (n.7950+14C=)
n.8046+14C=
c.7923+14C= (n.7923+14C=)
n.8019+14C=
3g.48567698G>ACA2577587636COL7A1c.7983+12C>T (n.7983+12C>T)
n.818C>T
n.4622+12C>T
c.8010+12C>T (n.8010+12C>T)
c.7950+12C>T (n.7950+12C>T)
n.8046+12C>T
c.7923+12C>T (n.7923+12C>T)
n.8019+12C>T
 gnomAD v4
3g.48567698_48567699delinsGCCA1363075910COL7A1c.7983+11_7983+12delinsGC (n.7983+11_7983+12delinsGC)
n.817_818delinsGC
n.4622+11_4622+12delinsGC
c.8010+11_8010+12delinsGC (n.8010+11_8010+12delinsGC)
c.7950+11_7950+12delinsGC (n.7950+11_7950+12delinsGC)
n.8046+11_8046+12delinsGC
c.7923+11_7923+12delinsGC (n.7923+11_7923+12delinsGC)
n.8019+11_8019+12delinsGC
3g.48567701delCA916888177COL7A1c.7983+11del (n.7983+11del)
n.817del
n.4622+11del
c.8010+11del (n.8010+11del)
c.7950+11del (n.7950+11del)
n.8046+11del
c.7923+11del (n.7923+11del)
n.8019+11del
 dbSNP
3g.48567700C>ACA1363075915COL7A1c.7983+10G>T (n.7983+10G>T)
n.816G>T
n.4622+10G>T
c.8010+10G>T (n.8010+10G>T)
c.7950+10G>T (n.7950+10G>T)
n.8046+10G>T
c.7923+10G>T (n.7923+10G>T)
n.8019+10G>T
 dbSNP
3g.48567700C=CA1363075913COL7A1c.7983+10G= (n.7983+10G=)
n.816G=
n.4622+10G=
c.8010+10G= (n.8010+10G=)
c.7950+10G= (n.7950+10G=)
n.8046+10G=
c.7923+10G= (n.7923+10G=)
n.8019+10G=
3g.48567700C>TCA2499216826COL7A1c.7983+10G>A (n.7983+10G>A)
n.816G>A
n.4622+10G>A
c.8010+10G>A (n.8010+10G>A)
c.7950+10G>A (n.7950+10G>A)
n.8046+10G>A
c.7923+10G>A (n.7923+10G>A)
n.8019+10G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567700_48567702delinsCCACA1363075912COL7A1c.7983+8_7983+10delinsTGG (n.7983+8_7983+10delinsTGG)
n.814_816delinsTGG
n.4622+8_4622+10delinsTGG
c.8010+8_8010+10delinsTGG (n.8010+8_8010+10delinsTGG)
c.7950+8_7950+10delinsTGG (n.7950+8_7950+10delinsTGG)
n.8046+8_8046+10delinsTGG
c.7923+8_7923+10delinsTGG (n.7923+8_7923+10delinsTGG)
n.8019+8_8019+10delinsTGG
3g.48567701C=CA1363075919COL7A1c.7983+9G= (n.7983+9G=)
n.815G=
n.4622+9G=
c.8010+9G= (n.8010+9G=)
c.7950+9G= (n.7950+9G=)
n.8046+9G=
c.7923+9G= (n.7923+9G=)
n.8019+9G=
3g.48567701C>TCA73973085COL7A1c.7983+9G>A (n.7983+9G>A)
n.815G>A
n.4622+9G>A
c.8010+9G>A (n.8010+9G>A)
c.7950+9G>A (n.7950+9G>A)
n.8046+9G>A
c.7923+9G>A (n.7923+9G>A)
n.8019+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567704_48567705delCA2378224COL7A1c.7983+8_7983+9del (n.7983+8_7983+9del)
n.814_815del
n.4622+8_4622+9del
c.8010+8_8010+9del (n.8010+8_8010+9del)
c.7950+8_7950+9del (n.7950+8_7950+9del)
n.8046+8_8046+9del
c.7923+8_7923+9del (n.7923+8_7923+9del)
n.8019+8_8019+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567704A=CA1363075925COL7A1c.7983+6T= (n.7983+6T=)
n.812T=
n.4622+6T=
c.8010+6T= (n.8010+6T=)
c.7950+6T= (n.7950+6T=)
n.8046+6T=
c.7923+6T= (n.7923+6T=)
n.8019+6T=
3g.48567704A>GCA1363075927COL7A1c.7983+6T>C (n.7983+6T>C)
n.812T>C
n.4622+6T>C
c.8010+6T>C (n.8010+6T>C)
c.7950+6T>C (n.7950+6T>C)
n.8046+6T>C
c.7923+6T>C (n.7923+6T>C)
n.8019+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567706_48567707delCA2665618721COL7A1c.7983+4_7983+5del (n.7983+4_7983+5del)
n.810_811del
n.4622+4_4622+5del
c.8010+4_8010+5del (n.8010+4_8010+5del)
c.7950+4_7950+5del (n.7950+4_7950+5del)
n.8046+4_8046+5del
c.7923+4_7923+5del (n.7923+4_7923+5del)
n.8019+4_8019+5del
 gnomAD v4
3g.48567706T>CCA2577587637COL7A1c.7983+4A>G (n.7983+4A>G)
n.810A>G
n.4622+4A>G
c.8010+4A>G (n.8010+4A>G)
c.7950+4A>G (n.7950+4A>G)
n.8046+4A>G
c.7923+4A>G (n.7923+4A>G)
n.8019+4A>G
3g.48567706T>GCA2665618723COL7A1c.7983+4A>C (n.7983+4A>C)
n.810A>C
n.4622+4A>C
c.8010+4A>C (n.8010+4A>C)
c.7950+4A>C (n.7950+4A>C)
n.8046+4A>C
c.7923+4A>C (n.7923+4A>C)
n.8019+4A>C
 gnomAD v4
3g.48567707C=CA1363075929COL7A1c.7983+3G= (n.7983+3G=)
n.809G=
n.4622+3G=
c.8010+3G= (n.8010+3G=)
c.7950+3G= (n.7950+3G=)
n.8046+3G=
c.7923+3G= (n.7923+3G=)
n.8019+3G=
3g.48567707C>TCA543045571COL7A1c.7983+3G>A (n.7983+3G>A)
n.809G>A
n.4622+3G>A
c.8010+3G>A (n.8010+3G>A)
c.7950+3G>A (n.7950+3G>A)
n.8046+3G>A
c.7923+3G>A (n.7923+3G>A)
n.8019+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567708A=CA1363075932COL7A1c.7983+2T= (n.7983+2T=)
n.808T=
n.4622+2T=
c.8010+2T= (n.8010+2T=)
c.7950+2T= (n.7950+2T=)
n.8046+2T=
c.7923+2T= (n.7923+2T=)
n.8019+2T=
3g.48567708A>CCA352641210COL7A1c.7983+2T>G (n.7983+2T>G)
n.808T>G
n.4622+2T>G
c.8010+2T>G (n.8010+2T>G)
c.7950+2T>G (n.7950+2T>G)
n.8046+2T>G
c.7923+2T>G (n.7923+2T>G)
n.8019+2T>G
 dbSNP
3g.48567708A>GCA2378225COL7A1c.7983+2T>C (n.7983+2T>C)
n.808T>C
n.4622+2T>C
c.8010+2T>C (n.8010+2T>C)
c.7950+2T>C (n.7950+2T>C)
n.8046+2T>C
c.7923+2T>C (n.7923+2T>C)
n.8019+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567708A>TCA352641211COL7A1c.7983+2T>A (n.7983+2T>A)
n.808T>A
n.4622+2T>A
c.8010+2T>A (n.8010+2T>A)
c.7950+2T>A (n.7950+2T>A)
n.8046+2T>A
c.7923+2T>A (n.7923+2T>A)
n.8019+2T>A
3g.48567709C>ACA352641212COL7A1c.7983+1G>T (n.7983+1G>T)
n.807G>T
n.4622+1G>T
c.8010+1G>T (n.8010+1G>T)
c.7950+1G>T (n.7950+1G>T)
n.8046+1G>T
c.7923+1G>T (n.7923+1G>T)
n.8019+1G>T
3g.48567709C>GCA352641213COL7A1c.7983+1G>C (n.7983+1G>C)
n.807G>C
n.4622+1G>C
c.8010+1G>C (n.8010+1G>C)
c.7950+1G>C (n.7950+1G>C)
n.8046+1G>C
c.7923+1G>C (n.7923+1G>C)
n.8019+1G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567709C>TCA352641214COL7A1c.7983+1G>A (n.7983+1G>A)
n.807G>A
n.4622+1G>A
c.8010+1G>A (n.8010+1G>A)
c.7950+1G>A (n.7950+1G>A)
n.8046+1G>A
c.7923+1G>A (n.7923+1G>A)
n.8019+1G>A
3g.48567710C>ACA352641217COL7A1c.7983G>T (p.Met2661Ile)
n.806G>T
n.4622G>T
c.8010G>T (p.Met2670Ile)
c.7950G>T (p.Met2650Ile)
n.8046G>T
c.7923G>T (p.Met2641Ile)
n.8019G>T
 COSMIC
3g.48567710C=CA1363075938COL7A1c.7983G= (p.Met2661=)
n.806G=
n.4622G=
c.8010G= (p.Met2670=)
c.7950G= (p.Met2650=)
n.8046G=
c.7923G= (p.Met2641=)
n.8019G=
3g.48567710C>GCA352641216COL7A1c.7983G>C (p.Met2661Ile)
n.806G>C
n.4622G>C
c.8010G>C (p.Met2670Ile)
c.7950G>C (p.Met2650Ile)
n.8046G>C
c.7923G>C (p.Met2641Ile)
n.8019G>C
3g.48567710C>TCA352641215COL7A1c.7983G>A (p.Met2661Ile)
n.806G>A
n.4622G>A
c.8010G>A (p.Met2670Ile)
c.7950G>A (p.Met2650Ile)
n.8046G>A
c.7923G>A (p.Met2641Ile)
n.8019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567711A>CCA352641218COL7A1c.7982T>G (p.Met2661Arg)
n.805T>G
n.4621T>G
c.8009T>G (p.Met2670Arg)
c.7949T>G (p.Met2650Arg)
n.8045T>G
c.7922T>G (p.Met2641Arg)
n.8018T>G
3g.48567711A>GCA352641219COL7A1c.7982T>C (p.Met2661Thr)
n.805T>C
n.4621T>C
c.8009T>C (p.Met2670Thr)
c.7949T>C (p.Met2650Thr)
n.8045T>C
c.7922T>C (p.Met2641Thr)
n.8018T>C
 COSMIC
3g.48567711A>TCA352641220COL7A1c.7982T>A (p.Met2661Lys)
n.805T>A
n.4621T>A
c.8009T>A (p.Met2670Lys)
c.7949T>A (p.Met2650Lys)
n.8045T>A
c.7922T>A (p.Met2641Lys)
n.8018T>A
3g.48567712T>ACA352641221COL7A1c.7981A>T (p.Met2661Leu)
n.804A>T
n.4620A>T
c.8008A>T (p.Met2670Leu)
c.7948A>T (p.Met2650Leu)
n.8044A>T
c.7921A>T (p.Met2641Leu)
n.8017A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567712T>CCA352641222COL7A1c.7981A>G (p.Met2661Val)
n.804A>G
n.4620A>G
c.8008A>G (p.Met2670Val)
c.7948A>G (p.Met2650Val)
n.8044A>G
c.7921A>G (p.Met2641Val)
n.8017A>G
3g.48567712T>GCA352641223COL7A1c.7981A>C (p.Met2661Leu)
n.804A>C
n.4620A>C
c.8008A>C (p.Met2670Leu)
c.7948A>C (p.Met2650Leu)
n.8044A>C
c.7921A>C (p.Met2641Leu)
n.8017A>C
3g.48567712T=CA1363075940COL7A1c.7981A= (p.Met2661=)
n.804A=
n.4620A=
c.8008A= (p.Met2670=)
c.7948A= (p.Met2650=)
n.8044A=
c.7921A= (p.Met2641=)
n.8017A=
3g.48567713C>ACA352641224COL7A1c.7980G>T (p.Glu2660Asp)
n.803G>T
n.4619G>T
c.8007G>T (p.Glu2669Asp)
c.7947G>T (p.Glu2649Asp)
n.8043G>T
c.7920G>T (p.Glu2640Asp)
n.8016G>T
3g.48567713C=CA1363075943COL7A1c.7980G= (p.Glu2660=)
n.803G=
n.4619G=
c.8007G= (p.Glu2669=)
c.7947G= (p.Glu2649=)
n.8043G=
c.7920G= (p.Glu2640=)
n.8016G=
3g.48567713C>GCA352641225COL7A1c.7980G>C (p.Glu2660Asp)
n.803G>C
n.4619G>C
c.8007G>C (p.Glu2669Asp)
c.7947G>C (p.Glu2649Asp)
n.8043G>C
c.7920G>C (p.Glu2640Asp)
n.8016G>C
3g.48567713C>TCA433532801COL7A1c.7980G>A (p.Glu2660=)
n.803G>A
n.4619G>A
c.8007G>A (p.Glu2669=)
c.7947G>A (p.Glu2649=)
n.8043G>A
c.7920G>A (p.Glu2640=)
n.8016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567714T>ACA352641226COL7A1c.7979A>T (p.Glu2660Val)
n.802A>T
n.4618A>T
c.8006A>T (p.Glu2669Val)
c.7946A>T (p.Glu2649Val)
n.8042A>T
c.7919A>T (p.Glu2640Val)
n.8015A>T
3g.48567714T>CCA352641227COL7A1c.7979A>G (p.Glu2660Gly)
n.802A>G
n.4618A>G
c.8006A>G (p.Glu2669Gly)
c.7946A>G (p.Glu2649Gly)
n.8042A>G
c.7919A>G (p.Glu2640Gly)
n.8015A>G
 gnomAD v4
3g.48567714T>GCA2378226COL7A1c.7979A>C (p.Glu2660Ala)
n.802A>C
n.4618A>C
c.8006A>C (p.Glu2669Ala)
c.7946A>C (p.Glu2649Ala)
n.8042A>C
c.7919A>C (p.Glu2640Ala)
n.8015A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567714T=CA1363075946COL7A1c.7979A= (p.Glu2660=)
n.802A=
n.4618A=
c.8006A= (p.Glu2669=)
c.7946A= (p.Glu2649=)
n.8042A=
c.7919A= (p.Glu2640=)
n.8015A=
3g.48567715C>ACA352641228COL7A1c.7978G>T (p.Glu2660Ter)
n.801G>T
n.4617G>T
c.8005G>T (p.Glu2669Ter)
c.7945G>T (p.Glu2649Ter)
n.8041G>T
c.7918G>T (p.Glu2640Ter)
n.8014G>T
3g.48567715C>GCA352641229COL7A1c.7978G>C (p.Glu2660Gln)
n.801G>C
n.4617G>C
c.8005G>C (p.Glu2669Gln)
c.7945G>C (p.Glu2649Gln)
n.8041G>C
c.7918G>C (p.Glu2640Gln)
n.8014G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48567715C>TCA352641230COL7A1c.7978G>A (p.Glu2660Lys)
n.801G>A
n.4617G>A
c.8005G>A (p.Glu2669Lys)
c.7945G>A (p.Glu2649Lys)
n.8041G>A
c.7918G>A (p.Glu2640Lys)
n.8014G>A
3g.48567716T>ACA433532802COL7A1c.7977A>T (p.Gly2659=)
n.800A>T
n.4616A>T
c.8004A>T (p.Gly2668=)
c.7944A>T (p.Gly2648=)
n.8040A>T
c.7917A>T (p.Gly2639=)
n.8013A>T
3g.48567716T>CCA433532803COL7A1c.7977A>G (p.Gly2659=)
n.800A>G
n.4616A>G
c.8004A>G (p.Gly2668=)
c.7944A>G (p.Gly2648=)
n.8040A>G
c.7917A>G (p.Gly2639=)
n.8013A>G
3g.48567716T>GCA433532805COL7A1c.7977A>C (p.Gly2659=)
n.800A>C
n.4616A>C
c.8004A>C (p.Gly2668=)
c.7944A>C (p.Gly2648=)
n.8040A>C
c.7917A>C (p.Gly2639=)
n.8013A>C
3g.48567717C>ACA352641233COL7A1c.7976G>T (p.Gly2659Val)
n.799G>T
n.4615G>T
c.8003G>T (p.Gly2668Val)
c.7943G>T (p.Gly2648Val)
n.8039G>T
c.7916G>T (p.Gly2639Val)
n.8012G>T
3g.48567717C>GCA352641232COL7A1c.7976G>C (p.Gly2659Ala)
n.799G>C
n.4615G>C
c.8003G>C (p.Gly2668Ala)
c.7943G>C (p.Gly2648Ala)
n.8039G>C
c.7916G>C (p.Gly2639Ala)
n.8012G>C
3g.48567717C>TCA352641231COL7A1c.7976G>A (p.Gly2659Glu)
n.799G>A
n.4615G>A
c.8003G>A (p.Gly2668Glu)
c.7943G>A (p.Gly2648Glu)
n.8039G>A
c.7916G>A (p.Gly2639Glu)
n.8012G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567718C>ACA352641234COL7A1c.7975G>T (p.Gly2659Ter)
n.798G>T
n.4614G>T
c.8002G>T (p.Gly2668Ter)
c.7942G>T (p.Gly2648Ter)
n.8038G>T
c.7915G>T (p.Gly2639Ter)
n.8011G>T
3g.48567718C>GCA352641235COL7A1c.7975G>C (p.Gly2659Arg)
n.798G>C
n.4614G>C
c.8002G>C (p.Gly2668Arg)
c.7942G>C (p.Gly2648Arg)
n.8038G>C
c.7915G>C (p.Gly2639Arg)
n.8011G>C
3g.48567718C>TCA352641236COL7A1c.7975G>A (p.Gly2659Arg)
n.798G>A
n.4614G>A
c.8002G>A (p.Gly2668Arg)
c.7942G>A (p.Gly2648Arg)
n.8038G>A
c.7915G>A (p.Gly2639Arg)
n.8011G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567719T>ACA352641237COL7A1c.7974A>T (p.Lys2658Asn)
n.797A>T
n.4613A>T
c.8001A>T (p.Lys2667Asn)
c.7941A>T (p.Lys2647Asn)
n.8037A>T
c.7914A>T (p.Lys2638Asn)
n.8010A>T
3g.48567719T>CCA433532807COL7A1c.7974A>G (p.Lys2658=)
n.797A>G
n.4613A>G
c.8001A>G (p.Lys2667=)
c.7941A>G (p.Lys2647=)
n.8037A>G
c.7914A>G (p.Lys2638=)
n.8010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567719T>GCA352641238COL7A1c.7974A>C (p.Lys2658Asn)
n.797A>C
n.4613A>C
c.8001A>C (p.Lys2667Asn)
c.7941A>C (p.Lys2647Asn)
n.8037A>C
c.7914A>C (p.Lys2638Asn)
n.8010A>C
3g.48567719T=CA1363075948COL7A1c.7974A= (p.Lys2658=)
n.797A=
n.4613A=
c.8001A= (p.Lys2667=)
c.7941A= (p.Lys2647=)
n.8037A=
c.7914A= (p.Lys2638=)
n.8010A=
3g.48567720T>ACA352641240COL7A1c.7973A>T (p.Lys2658Ile)
n.796A>T
n.4612A>T
c.8000A>T (p.Lys2667Ile)
c.7940A>T (p.Lys2647Ile)
n.8036A>T
c.7913A>T (p.Lys2638Ile)
n.8009A>T
3g.48567720T>CCA352641241COL7A1c.7973A>G (p.Lys2658Arg)
n.796A>G
n.4612A>G
c.8000A>G (p.Lys2667Arg)
c.7940A>G (p.Lys2647Arg)
n.8036A>G
c.7913A>G (p.Lys2638Arg)
n.8009A>G
3g.48567720T>GCA352641242COL7A1c.7973A>C (p.Lys2658Thr)
n.796A>C
n.4612A>C
c.8000A>C (p.Lys2667Thr)
c.7940A>C (p.Lys2647Thr)
n.8036A>C
c.7913A>C (p.Lys2638Thr)
n.8009A>C
3g.48567721T>ACA352641244COL7A1c.7972A>T (p.Lys2658Ter)
n.795A>T
n.4611A>T
c.7999A>T (p.Lys2667Ter)
c.7939A>T (p.Lys2647Ter)
n.8035A>T
c.7912A>T (p.Lys2638Ter)
n.8008A>T
3g.48567721T>CCA352641246COL7A1c.7972A>G (p.Lys2658Glu)
n.795A>G
n.4611A>G
c.7999A>G (p.Lys2667Glu)
c.7939A>G (p.Lys2647Glu)
n.8035A>G
c.7912A>G (p.Lys2638Glu)
n.8008A>G
3g.48567721T>GCA352641247COL7A1c.7972A>C (p.Lys2658Gln)
n.795A>C
n.4611A>C
c.7999A>C (p.Lys2667Gln)
c.7939A>C (p.Lys2647Gln)
n.8035A>C
c.7912A>C (p.Lys2638Gln)
n.8008A>C
 ClinVar
3g.48567722G>ACA433532811COL7A1c.7971C>T (p.His2657=)
n.794C>T
n.4610C>T
c.7998C>T (p.His2666=)
c.7938C>T (p.His2646=)
n.8034C>T
c.7911C>T (p.His2637=)
n.8007C>T
3g.48567722G>CCA352641248COL7A1c.7971C>G (p.His2657Gln)
n.794C>G
n.4610C>G
c.7998C>G (p.His2666Gln)
c.7938C>G (p.His2646Gln)
n.8034C>G
c.7911C>G (p.His2637Gln)
n.8007C>G
 COSMIC
3g.48567722G>TCA352641251COL7A1c.7971C>A (p.His2657Gln)
n.794C>A
n.4610C>A
c.7998C>A (p.His2666Gln)
c.7938C>A (p.His2646Gln)
n.8034C>A
c.7911C>A (p.His2637Gln)
n.8007C>A
3g.48567723T>ACA352641256COL7A1c.7970A>T (p.His2657Leu)
n.793A>T
n.4609A>T
c.7997A>T (p.His2666Leu)
c.7937A>T (p.His2646Leu)
n.8033A>T
c.7910A>T (p.His2637Leu)
n.8006A>T
3g.48567723T>CCA352641253COL7A1c.7970A>G (p.His2657Arg)
n.793A>G
n.4609A>G
c.7997A>G (p.His2666Arg)
c.7937A>G (p.His2646Arg)
n.8033A>G
c.7910A>G (p.His2637Arg)
n.8006A>G
3g.48567723T>GCA352641254COL7A1c.7970A>C (p.His2657Pro)
n.793A>C
n.4609A>C
c.7997A>C (p.His2666Pro)
c.7937A>C (p.His2646Pro)
n.8033A>C
c.7910A>C (p.His2637Pro)
n.8006A>C
3g.48567724G>ACA2378227COL7A1c.7969C>T (p.His2657Tyr)
n.792C>T
n.4608C>T
c.7996C>T (p.His2666Tyr)
c.7936C>T (p.His2646Tyr)
n.8032C>T
c.7909C>T (p.His2637Tyr)
n.8005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567724G>CCA352641258COL7A1c.7969C>G (p.His2657Asp)
n.792C>G
n.4608C>G
c.7996C>G (p.His2666Asp)
c.7936C>G (p.His2646Asp)
n.8032C>G
c.7909C>G (p.His2637Asp)
n.8005C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567724G=CA1363075950COL7A1c.7969C= (p.His2657=)
n.792C=
n.4608C=
c.7996C= (p.His2666=)
c.7936C= (p.His2646=)
n.8032C=
c.7909C= (p.His2637=)
n.8005C=
3g.48567724G>TCA352641260COL7A1c.7969C>A (p.His2657Asn)
n.792C>A
n.4608C>A
c.7996C>A (p.His2666Asn)
c.7936C>A (p.His2646Asn)
n.8032C>A
c.7909C>A (p.His2637Asn)
n.8005C>A
3g.48567725T>ACA433532814COL7A1c.7968A>T (p.Gly2656=)
n.791A>T
n.4607A>T
c.7995A>T (p.Gly2665=)
c.7935A>T (p.Gly2645=)
n.8031A>T
c.7908A>T (p.Gly2636=)
n.8004A>T
3g.48567725T>CCA433532816COL7A1c.7968A>G (p.Gly2656=)
n.791A>G
n.4607A>G
c.7995A>G (p.Gly2665=)
c.7935A>G (p.Gly2645=)
n.8031A>G
c.7908A>G (p.Gly2636=)
n.8004A>G
3g.48567725T>GCA433532815COL7A1c.7968A>C (p.Gly2656=)
n.791A>C
n.4607A>C
c.7995A>C (p.Gly2665=)
c.7935A>C (p.Gly2645=)
n.8031A>C
c.7908A>C (p.Gly2636=)
n.8004A>C
3g.48567726C>ACA2378228COL7A1c.7967G>T (p.Gly2656Val)
n.790G>T
n.4606G>T
c.7994G>T (p.Gly2665Val)
c.7934G>T (p.Gly2645Val)
n.8030G>T
c.7907G>T (p.Gly2636Val)
n.8003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567726C=CA1363075956COL7A1c.7967G= (p.Gly2656=)
n.790G=
n.4606G=
c.7994G= (p.Gly2665=)
c.7934G= (p.Gly2645=)
n.8030G=
c.7907G= (p.Gly2636=)
n.8003G=
3g.48567726C>GCA352641263COL7A1c.7967G>C (p.Gly2656Ala)
n.790G>C
n.4606G>C
c.7994G>C (p.Gly2665Ala)
c.7934G>C (p.Gly2645Ala)
n.8030G>C
c.7907G>C (p.Gly2636Ala)
n.8003G>C
3g.48567726C>TCA352641265COL7A1c.7967G>A (p.Gly2656Glu)
n.790G>A
n.4606G>A
c.7994G>A (p.Gly2665Glu)
c.7934G>A (p.Gly2645Glu)
n.8030G>A
c.7907G>A (p.Gly2636Glu)
n.8003G>A
3g.48567727delCA2665618743COL7A1c.7967del (p.Gly2656AspfsTer23)
n.790del
n.4606del
c.7994del (p.Gly2665AspfsTer23)
c.7934del (p.Gly2645AspfsTer23)
n.8030del
c.7907del (p.Gly2636AspfsTer23)
n.8003del
 gnomAD v4
3g.48567727C>ACA352641268COL7A1c.7966G>T (p.Gly2656Ter)
n.789G>T
n.4605G>T
c.7993G>T (p.Gly2665Ter)
c.7933G>T (p.Gly2645Ter)
n.8029G>T
c.7906G>T (p.Gly2636Ter)
n.8002G>T
3g.48567727C>GCA352641269COL7A1c.7966G>C (p.Gly2656Arg)
n.789G>C
n.4605G>C
c.7993G>C (p.Gly2665Arg)
c.7933G>C (p.Gly2645Arg)
n.8029G>C
c.7906G>C (p.Gly2636Arg)
n.8002G>C
 ClinVar
3g.48567727C>TCA352641271COL7A1c.7966G>A (p.Gly2656Arg)
n.789G>A
n.4605G>A
c.7993G>A (p.Gly2665Arg)
c.7933G>A (p.Gly2645Arg)
n.8029G>A
c.7906G>A (p.Gly2636Arg)
n.8002G>A
3g.48567728T>ACA433532818COL7A1c.7965A>T (p.Ala2655=)
n.788A>T
n.4604A>T
c.7992A>T (p.Ala2664=)
c.7932A>T (p.Ala2644=)
n.8028A>T
c.7905A>T (p.Ala2635=)
n.8001A>T
3g.48567728T>CCA433532819COL7A1c.7965A>G (p.Ala2655=)
n.788A>G
n.4604A>G
c.7992A>G (p.Ala2664=)
c.7932A>G (p.Ala2644=)
n.8028A>G
c.7905A>G (p.Ala2635=)
n.8001A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567728T>GCA433532820COL7A1c.7965A>C (p.Ala2655=)
n.788A>C
n.4604A>C
c.7992A>C (p.Ala2664=)
c.7932A>C (p.Ala2644=)
n.8028A>C
c.7905A>C (p.Ala2635=)
n.8001A>C
3g.48567728T=CA1363075960COL7A1c.7965A= (p.Ala2655=)
n.788A=
n.4604A=
c.7992A= (p.Ala2664=)
c.7932A= (p.Ala2644=)
n.8028A=
c.7905A= (p.Ala2635=)
n.8001A=
3g.48567729G>ACA2378229COL7A1c.7964C>T (p.Ala2655Val)
n.787C>T
n.4603C>T
c.7991C>T (p.Ala2664Val)
c.7931C>T (p.Ala2644Val)
n.8027C>T
c.7904C>T (p.Ala2635Val)
n.8000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567729G>CCA352641274COL7A1c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
n.787C>G
n.4603C>G
c.7991C>G (p.Ala2664Gly)
c.7931C>G (p.Ala2644Gly)
n.8027C>G
c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
n.8000C>G
3g.48567729G=CA1363075964COL7A1c.7964C= (p.Ala2655=)
n.787C=
n.4603C=
c.7991C= (p.Ala2664=)
c.7931C= (p.Ala2644=)
n.8027C=
c.7904C= (p.Ala2635=)
n.8000C=
3g.48567729G>TCA2378230COL7A1c.7964C>A (p.Ala2655Glu)
n.787C>A
n.4603C>A
c.7991C>A (p.Ala2664Glu)
c.7931C>A (p.Ala2644Glu)
n.8027C>A
c.7904C>A (p.Ala2635Glu)
n.8000C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567730C>ACA352641276COL7A1c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
n.786G>T
n.4602G>T
c.7990G>T (p.Ala2664Ser)
c.7930G>T (p.Ala2644Ser)
n.8026G>T
c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
n.7999G>T
3g.48567730C>GCA352641279COL7A1c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
n.786G>C
n.4602G>C
c.7990G>C (p.Ala2664Pro)
c.7930G>C (p.Ala2644Pro)
n.8026G>C
c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
n.7999G>C
3g.48567730C>TCA352641277COL7A1c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
n.786G>A
n.4602G>A
c.7990G>A (p.Ala2664Thr)
c.7930G>A (p.Ala2644Thr)
n.8026G>A
c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
n.7999G>A
 gnomAD v4
3g.48567731C>ACA433532822COL7A1c.7962G>T (p.Leu2654=)
n.785G>T
n.4601G>T
c.7989G>T (p.Leu2663=)
c.7929G>T (p.Leu2643=)
n.8025G>T
c.7902G>T (p.Leu2634=)
n.7998G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567731C>GCA433532823COL7A1c.7962G>C (p.Leu2654=)
n.785G>C
n.4601G>C
c.7989G>C (p.Leu2663=)
c.7929G>C (p.Leu2643=)
n.8025G>C
c.7902G>C (p.Leu2634=)
n.7998G>C
3g.48567731C>TCA433532825COL7A1c.7962G>A (p.Leu2654=)
n.785G>A
n.4601G>A
c.7989G>A (p.Leu2663=)
c.7929G>A (p.Leu2643=)
n.8025G>A
c.7902G>A (p.Leu2634=)
n.7998G>A
 ClinVar
3g.48567732A=CA1363075971COL7A1c.7961T= (p.Leu2654=)
n.784T=
n.4600T=
c.7988T= (p.Leu2663=)
c.7928T= (p.Leu2643=)
n.8024T=
c.7901T= (p.Leu2634=)
n.7997T=
3g.48567732A>CCA352641282COL7A1c.7961T>G (p.Leu2654Arg)
n.784T>G
n.4600T>G
c.7988T>G (p.Leu2663Arg)
c.7928T>G (p.Leu2643Arg)
n.8024T>G
c.7901T>G (p.Leu2634Arg)
n.7997T>G
3g.48567732A>GCA352641286COL7A1c.7961T>C (p.Leu2654Pro)
n.784T>C
n.4600T>C
c.7988T>C (p.Leu2663Pro)
c.7928T>C (p.Leu2643Pro)
n.8024T>C
c.7901T>C (p.Leu2634Pro)
n.7997T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567732A>TCA352641284COL7A1c.7961T>A (p.Leu2654Gln)
n.784T>A
n.4600T>A
c.7988T>A (p.Leu2663Gln)
c.7928T>A (p.Leu2643Gln)
n.8024T>A
c.7901T>A (p.Leu2634Gln)
n.7997T>A
3g.48567733G>ACA433532827COL7A1c.7960C>T (p.Leu2654=)
n.783C>T
n.4599C>T
c.7987C>T (p.Leu2663=)
c.7927C>T (p.Leu2643=)
n.8023C>T
c.7900C>T (p.Leu2634=)
n.7996C>T
3g.48567733G>CCA352641288COL7A1c.7960C>G (p.Leu2654Val)
n.783C>G
n.4599C>G
c.7987C>G (p.Leu2663Val)
c.7927C>G (p.Leu2643Val)
n.8023C>G
c.7900C>G (p.Leu2634Val)
n.7996C>G
3g.48567733G>TCA352641290COL7A1c.7960C>A (p.Leu2654Met)
n.783C>A
n.4599C>A
c.7987C>A (p.Leu2663Met)
c.7927C>A (p.Leu2643Met)
n.8023C>A
c.7900C>A (p.Leu2634Met)
n.7996C>A
 gnomAD v4
3g.48567734C>ACA433532828COL7A1c.7959G>T (p.Gly2653=)
n.782G>T
n.4598G>T
c.7986G>T (p.Gly2662=)
c.7926G>T (p.Gly2642=)
n.8022G>T
c.7899G>T (p.Gly2633=)
n.7995G>T
3g.48567734C=CA1363075977COL7A1c.7959G= (p.Gly2653=)
n.782G=
n.4598G=
c.7986G= (p.Gly2662=)
c.7926G= (p.Gly2642=)
n.8022G=
c.7899G= (p.Gly2633=)
n.7995G=
3g.48567734C>GCA433532830COL7A1c.7959G>C (p.Gly2653=)
n.782G>C
n.4598G>C
c.7986G>C (p.Gly2662=)
c.7926G>C (p.Gly2642=)
n.8022G>C
c.7899G>C (p.Gly2633=)
n.7995G>C
3g.48567734C>TCA433532832COL7A1c.7959G>A (p.Gly2653=)
n.782G>A
n.4598G>A
c.7986G>A (p.Gly2662=)
c.7926G>A (p.Gly2642=)
n.8022G>A
c.7899G>A (p.Gly2633=)
n.7995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567735C>ACA352641292COL7A1c.7958G>T (p.Gly2653Val)
n.781G>T
n.4597G>T
c.7985G>T (p.Gly2662Val)
c.7925G>T (p.Gly2642Val)
n.8021G>T
c.7898G>T (p.Gly2633Val)
n.7994G>T
3g.48567735C>GCA352641293COL7A1c.7958G>C (p.Gly2653Ala)
n.781G>C
n.4597G>C
c.7985G>C (p.Gly2662Ala)
c.7925G>C (p.Gly2642Ala)
n.8021G>C
c.7898G>C (p.Gly2633Ala)
n.7994G>C
3g.48567735C>TCA352641295COL7A1c.7958G>A (p.Gly2653Glu)
n.781G>A
n.4597G>A
c.7985G>A (p.Gly2662Glu)
c.7925G>A (p.Gly2642Glu)
n.8021G>A
c.7898G>A (p.Gly2633Glu)
n.7994G>A
 gnomAD v4
3g.48567736C>ACA352641298COL7A1c.7957G>T (p.Gly2653Trp)
n.780G>T
n.4596G>T
c.7984G>T (p.Gly2662Trp)
c.7924G>T (p.Gly2642Trp)
n.8020G>T
c.7897G>T (p.Gly2633Trp)
n.7993G>T
3g.48567736C=CA1363075987COL7A1c.7957G= (p.Gly2653=)
n.780G=
n.4596G=
c.7984G= (p.Gly2662=)
c.7924G= (p.Gly2642=)
n.8020G=
c.7897G= (p.Gly2633=)
n.7993G=
3g.48567736C>GCA352641304COL7A1c.7957G>C (p.Gly2653Arg)
n.780G>C
n.4596G>C
c.7984G>C (p.Gly2662Arg)
c.7924G>C (p.Gly2642Arg)
n.8020G>C
c.7897G>C (p.Gly2633Arg)
n.7993G>C
3g.48567736C>TCA257960COL7A1c.7957G>A (p.Gly2653Arg)
n.780G>A
n.4596G>A
c.7984G>A (p.Gly2662Arg)
c.7924G>A (p.Gly2642Arg)
n.8020G>A
c.7897G>A (p.Gly2633Arg)
n.7993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567737G>ACA2378231COL7A1c.7956C>T (p.Pro2652=)
n.779C>T
n.4595C>T
c.7983C>T (p.Pro2661=)
c.7923C>T (p.Pro2641=)
n.8019C>T
c.7896C>T (p.Pro2632=)
n.7992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567737G>CCA433532835COL7A1c.7956C>G (p.Pro2652=)
n.779C>G
n.4595C>G
c.7983C>G (p.Pro2661=)
c.7923C>G (p.Pro2641=)
n.8019C>G
c.7896C>G (p.Pro2632=)
n.7992C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567737G=CA1363075996COL7A1c.7956C= (p.Pro2652=)
n.779C=
n.4595C=
c.7983C= (p.Pro2661=)
c.7923C= (p.Pro2641=)
n.8019C=
c.7896C= (p.Pro2632=)
n.7992C=
3g.48567737G>TCA433532836COL7A1c.7956C>A (p.Pro2652=)
n.779C>A
n.4595C>A
c.7983C>A (p.Pro2661=)
c.7923C>A (p.Pro2641=)
n.8019C>A
c.7896C>A (p.Pro2632=)
n.7992C>A
 gnomAD v4
3g.48567738G>ACA352641308COL7A1c.7955C>T (p.Pro2652Leu)
n.778C>T
n.4594C>T
c.7982C>T (p.Pro2661Leu)
c.7922C>T (p.Pro2641Leu)
n.8018C>T
c.7895C>T (p.Pro2632Leu)
n.7991C>T
 gnomAD v4
3g.48567738G>CCA73973102COL7A1c.7955C>G (p.Pro2652Arg)
n.778C>G
n.4594C>G
c.7982C>G (p.Pro2661Arg)
c.7922C>G (p.Pro2641Arg)
n.8018C>G
c.7895C>G (p.Pro2632Arg)
n.7991C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567738G=CA1363076004COL7A1c.7955C= (p.Pro2652=)
n.778C=
n.4594C=
c.7982C= (p.Pro2661=)
c.7922C= (p.Pro2641=)
n.8018C=
c.7895C= (p.Pro2632=)
n.7991C=
3g.48567738G>TCA352641311COL7A1c.7955C>A (p.Pro2652His)
n.778C>A
n.4594C>A
c.7982C>A (p.Pro2661His)
c.7922C>A (p.Pro2641His)
n.8018C>A
c.7895C>A (p.Pro2632His)
n.7991C>A
3g.48567739G>ACA352641318COL7A1c.7954C>T (p.Pro2652Ser)
n.777C>T
n.4593C>T
c.7981C>T (p.Pro2661Ser)
c.7921C>T (p.Pro2641Ser)
n.8017C>T
c.7894C>T (p.Pro2632Ser)
n.7990C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567739G>CCA352641313COL7A1c.7954C>G (p.Pro2652Ala)
n.777C>G
n.4593C>G
c.7981C>G (p.Pro2661Ala)
c.7921C>G (p.Pro2641Ala)
n.8017C>G
c.7894C>G (p.Pro2632Ala)
n.7990C>G
 gnomAD v4
3g.48567739G=CA1363076009COL7A1c.7954C= (p.Pro2652=)
n.777C=
n.4593C=
c.7981C= (p.Pro2661=)
c.7921C= (p.Pro2641=)
n.8017C=
c.7894C= (p.Pro2632=)
n.7990C=
3g.48567739G>TCA352641316COL7A1c.7954C>A (p.Pro2652Thr)
n.777C>A
n.4593C>A
c.7981C>A (p.Pro2661Thr)
c.7921C>A (p.Pro2641Thr)
n.8017C>A
c.7894C>A (p.Pro2632Thr)
n.7990C>A
3g.48567740G>ACA433532839COL7A1c.7953C>T (p.Arg2651=)
n.776C>T
n.4592C>T
c.7980C>T (p.Arg2660=)
c.7920C>T (p.Arg2640=)
n.8016C>T
c.7893C>T (p.Arg2631=)
n.7989C>T
3g.48567740G>CCA433532837COL7A1c.7953C>G (p.Arg2651=)
n.776C>G
n.4592C>G
c.7980C>G (p.Arg2660=)
c.7920C>G (p.Arg2640=)
n.8016C>G
c.7893C>G (p.Arg2631=)
n.7989C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48567740G=CA1363076019COL7A1c.7953C= (p.Arg2651=)
n.776C=
n.4592C=
c.7980C= (p.Arg2660=)
c.7920C= (p.Arg2640=)
n.8016C=
c.7893C= (p.Arg2631=)
n.7989C=
3g.48567740G>TCA2378232COL7A1c.7953C>A (p.Arg2651=)
n.776C>A
n.4592C>A
c.7980C>A (p.Arg2660=)
c.7920C>A (p.Arg2640=)
n.8016C>A
c.7893C>A (p.Arg2631=)
n.7989C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567741C>ACA352641321COL7A1c.7952G>T (p.Arg2651Leu)
n.775G>T
n.4591G>T
c.7979G>T (p.Arg2660Leu)
c.7919G>T (p.Arg2640Leu)
n.8015G>T
c.7892G>T (p.Arg2631Leu)
n.7988G>T
3g.48567741C=CA1363076023COL7A1c.7952G= (p.Arg2651=)
n.775G=
n.4591G=
c.7979G= (p.Arg2660=)
c.7919G= (p.Arg2640=)
n.8015G=
c.7892G= (p.Arg2631=)
n.7988G=
3g.48567741C>GCA352641323COL7A1c.7952G>C (p.Arg2651Pro)
n.775G>C
n.4591G>C
c.7979G>C (p.Arg2660Pro)
c.7919G>C (p.Arg2640Pro)
n.8015G>C
c.7892G>C (p.Arg2631Pro)
n.7988G>C
3g.48567741C>TCA2378233COL7A1c.7952G>A (p.Arg2651His)
n.775G>A
n.4591G>A
c.7979G>A (p.Arg2660His)
c.7919G>A (p.Arg2640His)
n.8015G>A
c.7892G>A (p.Arg2631His)
n.7988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567742G>ACA2378234COL7A1c.7951C>T (p.Arg2651Cys)
n.774C>T
n.4590C>T
c.7978C>T (p.Arg2660Cys)
c.7918C>T (p.Arg2640Cys)
n.8014C>T
c.7891C>T (p.Arg2631Cys)
n.7987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567742G>CCA352641327COL7A1c.7951C>G (p.Arg2651Gly)
n.774C>G
n.4590C>G
c.7978C>G (p.Arg2660Gly)
c.7918C>G (p.Arg2640Gly)
n.8014C>G
c.7891C>G (p.Arg2631Gly)
n.7987C>G
3g.48567742G=CA1363076028COL7A1c.7951C= (p.Arg2651=)
n.774C=
n.4590C=
c.7978C= (p.Arg2660=)
c.7918C= (p.Arg2640=)
n.8014C=
c.7891C= (p.Arg2631=)
n.7987C=
3g.48567742G>TCA352641329COL7A1c.7951C>A (p.Arg2651Ser)
n.774C>A
n.4590C>A
c.7978C>A (p.Arg2660Ser)
c.7918C>A (p.Arg2640Ser)
n.8014C>A
c.7891C>A (p.Arg2631Ser)
n.7987C>A
3g.48567743G>ACA433532842COL7A1c.7950C>T (p.Gly2650=)
n.773C>T
n.4589C>T
c.7977C>T (p.Gly2659=)
c.7917C>T (p.Gly2639=)
n.8013C>T
c.7890C>T (p.Gly2630=)
n.7986C>T
3g.48567743G>CCA433532843COL7A1c.7950C>G (p.Gly2650=)
n.773C>G
n.4589C>G
c.7977C>G (p.Gly2659=)
c.7917C>G (p.Gly2639=)
n.8013C>G
c.7890C>G (p.Gly2630=)
n.7986C>G
3g.48567743G>TCA433532844COL7A1c.7950C>A (p.Gly2650=)
n.773C>A
n.4589C>A
c.7977C>A (p.Gly2659=)
c.7917C>A (p.Gly2639=)
n.8013C>A
c.7890C>A (p.Gly2630=)
n.7986C>A
3g.48567744C>ACA352641330COL7A1c.7949G>T (p.Gly2650Val)
n.772G>T
n.4588G>T
c.7976G>T (p.Gly2659Val)
c.7916G>T (p.Gly2639Val)
n.8012G>T
c.7889G>T (p.Gly2630Val)
n.7985G>T
 gnomAD v4
3g.48567744C=CA1363076035COL7A1c.7949G= (p.Gly2650=)
n.772G=
n.4588G=
c.7976G= (p.Gly2659=)
c.7916G= (p.Gly2639=)
n.8012G=
c.7889G= (p.Gly2630=)
n.7985G=
3g.48567744C>GCA2378235COL7A1c.7949G>C (p.Gly2650Ala)
n.772G>C
n.4588G>C
c.7976G>C (p.Gly2659Ala)
c.7916G>C (p.Gly2639Ala)
n.8012G>C
c.7889G>C (p.Gly2630Ala)
n.7985G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567744C>TCA352641333COL7A1c.7949G>A (p.Gly2650Asp)
n.772G>A
n.4588G>A
c.7976G>A (p.Gly2659Asp)
c.7916G>A (p.Gly2639Asp)
n.8012G>A
c.7889G>A (p.Gly2630Asp)
n.7985G>A
3g.48567745C>ACA352641340COL7A1c.7948G>T (p.Gly2650Cys)
n.771G>T
n.4587G>T
c.7975G>T (p.Gly2659Cys)
c.7915G>T (p.Gly2639Cys)
n.8011G>T
c.7888G>T (p.Gly2630Cys)
n.7984G>T
3g.48567745C>GCA352641338COL7A1c.7948G>C (p.Gly2650Arg)
n.771G>C
n.4587G>C
c.7975G>C (p.Gly2659Arg)
c.7915G>C (p.Gly2639Arg)
n.8011G>C
c.7888G>C (p.Gly2630Arg)
n.7984G>C
3g.48567745C>TCA352641335COL7A1c.7948G>A (p.Gly2650Ser)
n.771G>A
n.4587G>A
c.7975G>A (p.Gly2659Ser)
c.7915G>A (p.Gly2639Ser)
n.8011G>A
c.7888G>A (p.Gly2630Ser)
n.7984G>A
3g.48567746T>ACA433532850COL7A1c.7947A>T (p.Pro2649=)
n.770A>T
n.4586A>T
c.7974A>T (p.Pro2658=)
c.7914A>T (p.Pro2638=)
n.8010A>T
c.7887A>T (p.Pro2629=)
n.7983A>T
3g.48567746T>CCA433532848COL7A1c.7947A>G (p.Pro2649=)
n.770A>G
n.4586A>G
c.7974A>G (p.Pro2658=)
c.7914A>G (p.Pro2638=)
n.8010A>G
c.7887A>G (p.Pro2629=)
n.7983A>G
3g.48567746T>GCA433532849COL7A1c.7947A>C (p.Pro2649=)
n.770A>C
n.4586A>C
c.7974A>C (p.Pro2658=)
c.7914A>C (p.Pro2638=)
n.8010A>C
c.7887A>C (p.Pro2629=)
n.7983A>C
3g.48567747G>ACA352641342COL7A1c.7946C>T (p.Pro2649Leu)
n.769C>T
n.4585C>T
c.7973C>T (p.Pro2658Leu)
c.7913C>T (p.Pro2638Leu)
n.8009C>T
c.7886C>T (p.Pro2629Leu)
n.7982C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567747G>CCA352641343COL7A1c.7946C>G (p.Pro2649Arg)
n.769C>G
n.4585C>G
c.7973C>G (p.Pro2658Arg)
c.7913C>G (p.Pro2638Arg)
n.8009C>G
c.7886C>G (p.Pro2629Arg)
n.7982C>G
3g.48567747G=CA1363076037COL7A1c.7946C= (p.Pro2649=)
n.769C=
n.4585C=
c.7973C= (p.Pro2658=)
c.7913C= (p.Pro2638=)
n.8009C=
c.7886C= (p.Pro2629=)
n.7982C=
3g.48567747G>TCA352641345COL7A1c.7946C>A (p.Pro2649Gln)
n.769C>A
n.4585C>A
c.7973C>A (p.Pro2658Gln)
c.7913C>A (p.Pro2638Gln)
n.8009C>A
c.7886C>A (p.Pro2629Gln)
n.7982C>A
 gnomAD v4
3g.48567750_48567751delCA2697550898COL7A1c.7945_7946del (p.Pro2649ArgfsTer?)
n.768_769del
n.4584_4585del
c.7972_7973del (p.Pro2658ArgfsTer?)
c.7912_7913del (p.Pro2638ArgfsTer?)
n.8008_8009del
c.7885_7886del (p.Pro2629ArgfsTer?)
n.7981_7982del
 ClinVar
3g.48567748G>ACA352641347COL7A1c.7945C>T (p.Pro2649Ser)
n.768C>T
n.4584C>T
c.7972C>T (p.Pro2658Ser)
c.7912C>T (p.Pro2638Ser)
n.8008C>T
c.7885C>T (p.Pro2629Ser)
n.7981C>T
 dbSNP
3g.48567748G>CCA352641349COL7A1c.7945C>G (p.Pro2649Ala)
n.768C>G
n.4584C>G
c.7972C>G (p.Pro2658Ala)
c.7912C>G (p.Pro2638Ala)
n.8008C>G
c.7885C>G (p.Pro2629Ala)
n.7981C>G
3g.48567748G=CA1363076041COL7A1c.7945C= (p.Pro2649=)
n.768C=
n.4584C=
c.7972C= (p.Pro2658=)
c.7912C= (p.Pro2638=)
n.8008C=
c.7885C= (p.Pro2629=)
n.7981C=
3g.48567748G>TCA352641350COL7A1c.7945C>A (p.Pro2649Thr)
n.768C>A
n.4584C>A
c.7972C>A (p.Pro2658Thr)
c.7912C>A (p.Pro2638Thr)
n.8008C>A
c.7885C>A (p.Pro2629Thr)
n.7981C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567749G>ACA2378236COL7A1c.7944C>T (p.Pro2648=)
n.767C>T
n.4583C>T
c.7971C>T (p.Pro2657=)
c.7911C>T (p.Pro2637=)
n.8007C>T
c.7884C>T (p.Pro2628=)
n.7980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567749G>CCA433532853COL7A1c.7944C>G (p.Pro2648=)
n.767C>G
n.4583C>G
c.7971C>G (p.Pro2657=)
c.7911C>G (p.Pro2637=)
n.8007C>G
c.7884C>G (p.Pro2628=)
n.7980C>G
3g.48567749G=CA1363076043COL7A1c.7944C= (p.Pro2648=)
n.767C=
n.4583C=
c.7971C= (p.Pro2657=)
c.7911C= (p.Pro2637=)
n.8007C=
c.7884C= (p.Pro2628=)
n.7980C=
3g.48567749G>TCA433532854COL7A1c.7944C>A (p.Pro2648=)
n.767C>A
n.4583C>A
c.7971C>A (p.Pro2657=)
c.7911C>A (p.Pro2637=)
n.8007C>A
c.7884C>A (p.Pro2628=)
n.7980C>A
3g.48567750G>ACA352641353COL7A1c.7943C>T (p.Pro2648Leu)
n.766C>T
n.4582C>T
c.7970C>T (p.Pro2657Leu)
c.7910C>T (p.Pro2637Leu)
n.8006C>T
c.7883C>T (p.Pro2628Leu)
n.7979C>T
3g.48567750G>CCA352641355COL7A1c.7943C>G (p.Pro2648Arg)
n.766C>G
n.4582C>G
c.7970C>G (p.Pro2657Arg)
c.7910C>G (p.Pro2637Arg)
n.8006C>G
c.7883C>G (p.Pro2628Arg)
n.7979C>G
3g.48567750G>TCA352641356COL7A1c.7943C>A (p.Pro2648His)
n.766C>A
n.4582C>A
c.7970C>A (p.Pro2657His)
c.7910C>A (p.Pro2637His)
n.8006C>A
c.7883C>A (p.Pro2628His)
n.7979C>A
3g.48567751G>ACA352641359COL7A1c.7942C>T (p.Pro2648Ser)
n.765C>T
n.4581C>T
c.7969C>T (p.Pro2657Ser)
c.7909C>T (p.Pro2637Ser)
n.8005C>T
c.7882C>T (p.Pro2628Ser)
n.7978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567751G>CCA352641360COL7A1c.7942C>G (p.Pro2648Ala)
n.765C>G
n.4581C>G
c.7969C>G (p.Pro2657Ala)
c.7909C>G (p.Pro2637Ala)
n.8005C>G
c.7882C>G (p.Pro2628Ala)
n.7978C>G
3g.48567751G=CA1363076050COL7A1c.7942C= (p.Pro2648=)
n.765C=
n.4581C=
c.7969C= (p.Pro2657=)
c.7909C= (p.Pro2637=)
n.8005C=
c.7882C= (p.Pro2628=)
n.7978C=
3g.48567751G>TCA352641363COL7A1c.7942C>A (p.Pro2648Thr)
n.765C>A
n.4581C>A
c.7969C>A (p.Pro2657Thr)
c.7909C>A (p.Pro2637Thr)
n.8005C>A
c.7882C>A (p.Pro2628Thr)
n.7978C>A
3g.48567752A>CCA433532860COL7A1c.7941T>G (p.Gly2647=)
n.764T>G
n.4580T>G
c.7968T>G (p.Gly2656=)
c.7908T>G (p.Gly2636=)
n.8004T>G
c.7881T>G (p.Gly2627=)
n.7977T>G
 ClinVar
3g.48567752A>GCA433532858COL7A1c.7941T>C (p.Gly2647=)
n.764T>C
n.4580T>C
c.7968T>C (p.Gly2656=)
c.7908T>C (p.Gly2636=)
n.8004T>C
c.7881T>C (p.Gly2627=)
n.7977T>C
3g.48567752A>TCA433532859COL7A1c.7941T>A (p.Gly2647=)
n.764T>A
n.4580T>A
c.7968T>A (p.Gly2656=)
c.7908T>A (p.Gly2636=)
n.8004T>A
c.7881T>A (p.Gly2627=)
n.7977T>A
3g.48567753C>ACA352641369COL7A1c.7940G>T (p.Gly2647Val)
n.763G>T
n.4579G>T
c.7967G>T (p.Gly2656Val)
c.7907G>T (p.Gly2636Val)
n.8003G>T
c.7880G>T (p.Gly2627Val)
n.7976G>T
 dbSNP
3g.48567753C=CA1363076052COL7A1c.7940G= (p.Gly2647=)
n.763G=
n.4579G=
c.7967G= (p.Gly2656=)
c.7907G= (p.Gly2636=)
n.8003G=
c.7880G= (p.Gly2627=)
n.7976G=
3g.48567753C>GCA352641365COL7A1c.7940G>C (p.Gly2647Ala)
n.763G>C
n.4579G>C
c.7967G>C (p.Gly2656Ala)
c.7907G>C (p.Gly2636Ala)
n.8003G>C
c.7880G>C (p.Gly2627Ala)
n.7976G>C
3g.48567753C>TCA352641366COL7A1c.7940G>A (p.Gly2647Asp)
n.763G>A
n.4579G>A
c.7967G>A (p.Gly2656Asp)
c.7907G>A (p.Gly2636Asp)
n.8003G>A
c.7880G>A (p.Gly2627Asp)
n.7976G>A
3g.48567754C>ACA352641371COL7A1c.7939G>T (p.Gly2647Cys)
n.762G>T
n.4578G>T
c.7966G>T (p.Gly2656Cys)
c.7906G>T (p.Gly2636Cys)
n.8002G>T
c.7879G>T (p.Gly2627Cys)
n.7975G>T
3g.48567754C=CA1363076056COL7A1c.7939G= (p.Gly2647=)
n.762G=
n.4578G=
c.7966G= (p.Gly2656=)
c.7906G= (p.Gly2636=)
n.8002G=
c.7879G= (p.Gly2627=)
n.7975G=
3g.48567754C>GCA352641373COL7A1c.7939G>C (p.Gly2647Arg)
n.762G>C
n.4578G>C
c.7966G>C (p.Gly2656Arg)
c.7906G>C (p.Gly2636Arg)
n.8002G>C
c.7879G>C (p.Gly2627Arg)
n.7975G>C
3g.48567754C>TCA2378237COL7A1c.7939G>A (p.Gly2647Ser)
n.762G>A
n.4578G>A
c.7966G>A (p.Gly2656Ser)
c.7906G>A (p.Gly2636Ser)
n.8002G>A
c.7879G>A (p.Gly2627Ser)
n.7975G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567755A>CCA433532863COL7A1c.7938T>G (p.Ala2646=)
n.761T>G
n.4577T>G
c.7965T>G (p.Ala2655=)
c.7905T>G (p.Ala2635=)
n.8001T>G
c.7878T>G (p.Ala2626=)
n.7974T>G
3g.48567755A>GCA433532864COL7A1c.7938T>C (p.Ala2646=)
n.761T>C
n.4577T>C
c.7965T>C (p.Ala2655=)
c.7905T>C (p.Ala2635=)
n.8001T>C
c.7878T>C (p.Ala2626=)
n.7974T>C
3g.48567755A>TCA433532865COL7A1c.7938T>A (p.Ala2646=)
n.761T>A
n.4577T>A
c.7965T>A (p.Ala2655=)
c.7905T>A (p.Ala2635=)
n.8001T>A
c.7878T>A (p.Ala2626=)
n.7974T>A
3g.48567756G>ACA352641376COL7A1c.7937C>T (p.Ala2646Val)
n.760C>T
n.4576C>T
c.7964C>T (p.Ala2655Val)
c.7904C>T (p.Ala2635Val)
n.8000C>T
c.7877C>T (p.Ala2626Val)
n.7973C>T
3g.48567756G>CCA352641378COL7A1c.7937C>G (p.Ala2646Gly)
n.760C>G
n.4576C>G
c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
n.8000C>G
c.7877C>G (p.Ala2626Gly)
n.7973C>G
 gnomAD v4
3g.48567756G>TCA352641380COL7A1c.7937C>A (p.Ala2646Asp)
n.760C>A
n.4576C>A
c.7964C>A (p.Ala2655Asp)
c.7904C>A (p.Ala2635Asp)
n.8000C>A
c.7877C>A (p.Ala2626Asp)
n.7973C>A
3g.48567757C>ACA352641381COL7A1c.7936G>T (p.Ala2646Ser)
n.759G>T
n.4575G>T
c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
n.7999G>T
c.7876G>T (p.Ala2626Ser)
n.7972G>T
3g.48567757C>GCA352641383COL7A1c.7936G>C (p.Ala2646Pro)
n.759G>C
n.4575G>C
c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
n.7999G>C
c.7876G>C (p.Ala2626Pro)
n.7972G>C
3g.48567757C>TCA352641385COL7A1c.7936G>A (p.Ala2646Thr)
n.759G>A
n.4575G>A
c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
n.7999G>A
c.7876G>A (p.Ala2626Thr)
n.7972G>A
3g.48567758T>ACA352641386COL7A1c.7935A>T (p.Glu2645Asp)
n.758A>T
n.4574A>T
c.7962A>T (p.Glu2654Asp)
c.7902A>T (p.Glu2634Asp)
n.7998A>T
c.7875A>T (p.Glu2625Asp)
n.7971A>T
3g.48567758T>CCA433532867COL7A1c.7935A>G (p.Glu2645=)
n.758A>G
n.4574A>G
c.7962A>G (p.Glu2654=)
c.7902A>G (p.Glu2634=)
n.7998A>G
c.7875A>G (p.Glu2625=)
n.7971A>G
3g.48567758T>GCA352641387COL7A1c.7935A>C (p.Glu2645Asp)
n.758A>C
n.4574A>C
c.7962A>C (p.Glu2654Asp)
c.7902A>C (p.Glu2634Asp)
n.7998A>C
c.7875A>C (p.Glu2625Asp)
n.7971A>C
3g.48567759T>ACA352641392COL7A1c.7934A>T (p.Glu2645Val)
n.757A>T
n.4573A>T
c.7961A>T (p.Glu2654Val)
c.7901A>T (p.Glu2634Val)
n.7997A>T
c.7874A>T (p.Glu2625Val)
n.7970A>T
3g.48567759T>CCA352641390COL7A1c.7934A>G (p.Glu2645Gly)
n.757A>G
n.4573A>G
c.7961A>G (p.Glu2654Gly)
c.7901A>G (p.Glu2634Gly)
n.7997A>G
c.7874A>G (p.Glu2625Gly)
n.7970A>G
3g.48567759T>GCA352641389COL7A1c.7934A>C (p.Glu2645Ala)
n.757A>C
n.4573A>C
c.7961A>C (p.Glu2654Ala)
c.7901A>C (p.Glu2634Ala)
n.7997A>C
c.7874A>C (p.Glu2625Ala)
n.7970A>C
3g.48567760C>ACA352641394COL7A1c.7933G>T (p.Glu2645Ter)
n.756G>T
n.4572G>T
c.7960G>T (p.Glu2654Ter)
c.7900G>T (p.Glu2634Ter)
n.7996G>T
c.7873G>T (p.Glu2625Ter)
n.7969G>T
3g.48567760C=CA1363076057COL7A1c.7933G= (p.Glu2645=)
n.756G=
n.4572G=
c.7960G= (p.Glu2654=)
c.7900G= (p.Glu2634=)
n.7996G=
c.7873G= (p.Glu2625=)
n.7969G=
3g.48567760C>GCA352641398COL7A1c.7933G>C (p.Glu2645Gln)
n.756G>C
n.4572G>C
c.7960G>C (p.Glu2654Gln)
c.7900G>C (p.Glu2634Gln)
n.7996G>C
c.7873G>C (p.Glu2625Gln)
n.7969G>C
3g.48567760C>TCA352641396COL7A1c.7933G>A (p.Glu2645Lys)
n.756G>A
n.4572G>A
c.7960G>A (p.Glu2654Lys)
c.7900G>A (p.Glu2634Lys)
n.7996G>A
c.7873G>A (p.Glu2625Lys)
n.7969G>A
 dbSNP
3g.48567761T>ACA433532869COL7A1c.7932A>T (p.Gly2644=)
n.755A>T
n.4571A>T
c.7959A>T (p.Gly2653=)
c.7899A>T (p.Gly2633=)
n.7995A>T
c.7872A>T (p.Gly2624=)
n.7968A>T
3g.48567761T>CCA433532871COL7A1c.7932A>G (p.Gly2644=)
n.755A>G
n.4571A>G
c.7959A>G (p.Gly2653=)
c.7899A>G (p.Gly2633=)
n.7995A>G
c.7872A>G (p.Gly2624=)
n.7968A>G
 ClinVar
3g.48567761T>GCA433532872COL7A1c.7932A>C (p.Gly2644=)
n.755A>C
n.4571A>C
c.7959A>C (p.Gly2653=)
c.7899A>C (p.Gly2633=)
n.7995A>C
c.7872A>C (p.Gly2624=)
n.7968A>C
3g.48567762C>ACA352641401COL7A1c.7931G>T (p.Gly2644Val)
n.754G>T
n.4570G>T
c.7958G>T (p.Gly2653Val)
c.7898G>T (p.Gly2633Val)
n.7994G>T
c.7871G>T (p.Gly2624Val)
n.7967G>T
3g.48567762C>GCA352641404COL7A1c.7931G>C (p.Gly2644Ala)
n.754G>C
n.4570G>C
c.7958G>C (p.Gly2653Ala)
c.7898G>C (p.Gly2633Ala)
n.7994G>C
c.7871G>C (p.Gly2624Ala)
n.7967G>C
3g.48567762C>TCA352641402COL7A1c.7931G>A (p.Gly2644Glu)
n.754G>A
n.4570G>A
c.7958G>A (p.Gly2653Glu)
c.7898G>A (p.Gly2633Glu)
n.7994G>A
c.7871G>A (p.Gly2624Glu)
n.7967G>A
3g.48567763C>ACA352641407COL7A1c.7930G>T (p.Gly2644Ter)
n.753G>T
n.4569G>T
c.7957G>T (p.Gly2653Ter)
c.7897G>T (p.Gly2633Ter)
n.7993G>T
c.7870G>T (p.Gly2624Ter)
n.7966G>T
 COSMIC
3g.48567763C>GCA352641408COL7A1c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
n.753G>C
n.4569G>C
c.7957G>C (p.Gly2653Arg)
c.7897G>C (p.Gly2633Arg)
n.7993G>C
c.7870G>C (p.Gly2624Arg)
n.7966G>C
3g.48567763C>TCA352641410COL7A1c.7930G>A (p.Gly2644Arg)
n.753G>A
n.4569G>A
c.7957G>A (p.Gly2653Arg)
c.7897G>A (p.Gly2633Arg)
n.7993G>A
c.7870G>A (p.Gly2624Arg)
n.7966G>A
3g.48567764C>ACA352641413COL7A1c.7930-1G>T (n.7930-1G>T)
n.753-1G>T
n.4569-1G>T
c.7957-1G>T (n.7957-1G>T)
c.7897-1G>T (n.7897-1G>T)
n.7993-1G>T
c.7870-1G>T (n.7870-1G>T)
n.7966-1G>T
3g.48567764C=CA1363076061COL7A1c.7930-1G= (n.7930-1G=)
n.753-1G=
n.4569-1G=
c.7957-1G= (n.7957-1G=)
c.7897-1G= (n.7897-1G=)
n.7993-1G=
c.7870-1G= (n.7870-1G=)
n.7966-1G=
3g.48567764C>GCA2378238COL7A1c.7930-1G>C (n.7930-1G>C)
n.753-1G>C
n.4569-1G>C
c.7957-1G>C (n.7957-1G>C)
c.7897-1G>C (n.7897-1G>C)
n.7993-1G>C
c.7870-1G>C (n.7870-1G>C)
n.7966-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567764C>TCA352641415COL7A1c.7930-1G>A (n.7930-1G>A)
n.753-1G>A
n.4569-1G>A
c.7957-1G>A (n.7957-1G>A)
c.7897-1G>A (n.7897-1G>A)
n.7993-1G>A
c.7870-1G>A (n.7870-1G>A)
n.7966-1G>A
 dbSNP
3g.48567765T>ACA352641418COL7A1c.7930-2A>T (n.7930-2A>T)
n.753-2A>T
n.4569-2A>T
c.7957-2A>T (n.7957-2A>T)
c.7897-2A>T (n.7897-2A>T)
n.7993-2A>T
c.7870-2A>T (n.7870-2A>T)
n.7966-2A>T
3g.48567765T>CCA352641419COL7A1c.7930-2A>G (n.7930-2A>G)
n.753-2A>G
n.4569-2A>G
c.7957-2A>G (n.7957-2A>G)
c.7897-2A>G (n.7897-2A>G)
n.7993-2A>G
c.7870-2A>G (n.7870-2A>G)
n.7966-2A>G
3g.48567765T>GCA352641421COL7A1c.7930-2A>C (n.7930-2A>C)
n.753-2A>C
n.4569-2A>C
c.7957-2A>C (n.7957-2A>C)
c.7897-2A>C (n.7897-2A>C)
n.7993-2A>C
c.7870-2A>C (n.7870-2A>C)
n.7966-2A>C
3g.48567766G>ACA2577587638COL7A1c.7930-3C>T (n.7930-3C>T)
n.753-3C>T
n.4569-3C>T
c.7957-3C>T (n.7957-3C>T)
c.7897-3C>T (n.7897-3C>T)
n.7993-3C>T
c.7870-3C>T (n.7870-3C>T)
n.7966-3C>T
3g.48567767C>ACA2665618781COL7A1c.7930-4G>T (n.7930-4G>T)
n.753-4G>T
n.4569-4G>T
c.7957-4G>T (n.7957-4G>T)
c.7897-4G>T (n.7897-4G>T)
n.7993-4G>T
c.7870-4G>T (n.7870-4G>T)
n.7966-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48567767C>TCA2740094422COL7A1c.7930-4G>A (n.7930-4G>A)
n.753-4G>A
n.4569-4G>A
c.7957-4G>A (n.7957-4G>A)
c.7897-4G>A (n.7897-4G>A)
n.7993-4G>A
c.7870-4G>A (n.7870-4G>A)
n.7966-4G>A
 ClinVar
3g.48567768A=CA1363076066COL7A1c.7930-5T= (n.7930-5T=)
n.753-5T=
n.4569-5T=
c.7957-5T= (n.7957-5T=)
c.7897-5T= (n.7897-5T=)
n.7993-5T=
c.7870-5T= (n.7870-5T=)
n.7966-5T=
3g.48567768A>GCA1047676639COL7A1c.7930-5T>C (n.7930-5T>C)
n.753-5T>C
n.4569-5T>C
c.7957-5T>C (n.7957-5T>C)
c.7897-5T>C (n.7897-5T>C)
n.7993-5T>C
c.7870-5T>C (n.7870-5T>C)
n.7966-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567769G>ACA73973112COL7A1c.7930-6C>T (n.7930-6C>T)
n.753-6C>T
n.4569-6C>T
c.7957-6C>T (n.7957-6C>T)
c.7897-6C>T (n.7897-6C>T)
n.7993-6C>T
c.7870-6C>T (n.7870-6C>T)
n.7966-6C>T
 dbSNP
3g.48567769G>CCA2740094423COL7A1c.7930-6C>G (n.7930-6C>G)
n.753-6C>G
n.4569-6C>G
c.7957-6C>G (n.7957-6C>G)
c.7897-6C>G (n.7897-6C>G)
n.7993-6C>G
c.7870-6C>G (n.7870-6C>G)
n.7966-6C>G
 ClinVar
3g.48567769G=CA1363076078COL7A1c.7930-6C= (n.7930-6C=)
n.753-6C=
n.4569-6C=
c.7957-6C= (n.7957-6C=)
c.7897-6C= (n.7897-6C=)
n.7993-6C=
c.7870-6C= (n.7870-6C=)
n.7966-6C=

Number of alleles fetched