Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48567640_48567641delinsGA | CA1363075823 | COL7A1 | c.7984-5_7984-4delinsTC (n.7984-5_7984-4delinsTC) n.4623-5_4623-4delinsTC c.8011-5_8011-4delinsTC (n.8011-5_8011-4delinsTC) c.7951-5_7951-4delinsTC (n.7951-5_7951-4delinsTC) n.8047-5_8047-4delinsTC c.7924-5_7924-4delinsTC (n.7924-5_7924-4delinsTC) n.8020-5_8020-4delinsTC | |
3 | g.48567641del | CA916888170 | COL7A1 | c.7984-5del (n.7984-5del) n.4623-5del c.8011-5del (n.8011-5del) c.7951-5del (n.7951-5del) n.8047-5del c.7924-5del (n.7924-5del) n.8020-5del | dbSNP |
3 | g.48567642_48567643delinsGA | CA2695196041 | COL7A1 | c.7984-7_7984-6delinsTC (n.7984-7_7984-6delinsTC) n.4623-7_4623-6delinsTC c.8011-7_8011-6delinsTC (n.8011-7_8011-6delinsTC) c.7951-7_7951-6delinsTC (n.7951-7_7951-6delinsTC) n.8047-7_8047-6delinsTC c.7924-7_7924-6delinsTC (n.7924-7_7924-6delinsTC) n.8020-7_8020-6delinsTC | |
3 | g.48567642_48567644delinsGAA | CA1363075826 | COL7A1 | c.7984-8_7984-6delinsTTC (n.7984-8_7984-6delinsTTC) n.4623-8_4623-6delinsTTC c.8011-8_8011-6delinsTTC (n.8011-8_8011-6delinsTTC) c.7951-8_7951-6delinsTTC (n.7951-8_7951-6delinsTTC) n.8047-8_8047-6delinsTTC c.7924-8_7924-6delinsTTC (n.7924-8_7924-6delinsTTC) n.8020-8_8020-6delinsTTC | |
3 | g.48567643A= | CA1363075834 | COL7A1 | c.7984-7T= (n.7984-7T=) n.4623-7T= c.8011-7T= (n.8011-7T=) c.7951-7T= (n.7951-7T=) n.8047-7T= c.7924-7T= (n.7924-7T=) n.8020-7T= | |
3 | g.48567643A>G | CA1363075833 | COL7A1 | c.7984-7T>C (n.7984-7T>C) n.4623-7T>C c.8011-7T>C (n.8011-7T>C) c.7951-7T>C (n.7951-7T>C) n.8047-7T>C c.7924-7T>C (n.7924-7T>C) n.8020-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567649dup | CA2378211 | COL7A1 | c.7984-7dup (n.7984-7dup) n.4623-7dup c.8011-7dup (n.8011-7dup) c.7951-7dup (n.7951-7dup) n.8047-7dup c.7924-7dup (n.7924-7dup) n.8020-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567649del | CA2378210 | COL7A1 | c.7984-7del (n.7984-7del) n.4623-7del c.8011-7del (n.8011-7del) c.7951-7del (n.7951-7del) n.8047-7del c.7924-7del (n.7924-7del) n.8020-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567648_48567649del | CA1363075837 | COL7A1 | c.7984-8_7984-7del (n.7984-8_7984-7del) n.4623-8_4623-7del c.8011-8_8011-7del (n.8011-8_8011-7del) c.7951-8_7951-7del (n.7951-8_7951-7del) n.8047-8_8047-7del c.7924-8_7924-7del (n.7924-8_7924-7del) n.8020-8_8020-7del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567645A>G | CA2573137109 | COL7A1 | c.7984-9T>C (n.7984-9T>C) n.4623-9T>C c.8011-9T>C (n.8011-9T>C) c.7951-9T>C (n.7951-9T>C) n.8047-9T>C c.7924-9T>C (n.7924-9T>C) n.8020-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567649_48567650insCCACACCAAACACACCCAA | CA2756157898 | COL7A1 | c.7984-12_7984-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7984-12_7984-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.4623-12_4623-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT c.8011-12_8011-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.8011-12_8011-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) c.7951-12_7951-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7951-12_7951-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.8047-12_8047-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT c.7924-12_7924-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT (n.7924-12_7924-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT) n.8020-12_8020-11insGGGTGTGTTTGGTGTGGTT | |
3 | g.48567650G>A | CA2378212 | COL7A1 | c.7984-14C>T (n.7984-14C>T) n.4623-14C>T c.8011-14C>T (n.8011-14C>T) c.7951-14C>T (n.7951-14C>T) n.8047-14C>T c.7924-14C>T (n.7924-14C>T) n.8020-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567650G>C | CA2756157899 | COL7A1 | c.7984-14C>G (n.7984-14C>G) n.4623-14C>G c.8011-14C>G (n.8011-14C>G) c.7951-14C>G (n.7951-14C>G) n.8047-14C>G c.7924-14C>G (n.7924-14C>G) n.8020-14C>G | |
3 | g.48567650G= | CA1363075844 | COL7A1 | c.7984-14C= (n.7984-14C=) n.4623-14C= c.8011-14C= (n.8011-14C=) c.7951-14C= (n.7951-14C=) n.8047-14C= c.7924-14C= (n.7924-14C=) n.8020-14C= | |
3 | g.48567650G>T | CA73973046 | COL7A1 | c.7984-14C>A (n.7984-14C>A) n.4623-14C>A c.8011-14C>A (n.8011-14C>A) c.7951-14C>A (n.7951-14C>A) n.8047-14C>A c.7924-14C>A (n.7924-14C>A) n.8020-14C>A | dbSNP |
3 | g.48567653A= | CA1363075848 | COL7A1 | c.7984-17T= (n.7984-17T=) n.4623-17T= c.8011-17T= (n.8011-17T=) c.7951-17T= (n.7951-17T=) n.8047-17T= c.7924-17T= (n.7924-17T=) n.8020-17T= | |
3 | g.48567653A>T | CA907757083 | COL7A1 | c.7984-17T>A (n.7984-17T>A) n.4623-17T>A c.8011-17T>A (n.8011-17T>A) c.7951-17T>A (n.7951-17T>A) n.8047-17T>A c.7924-17T>A (n.7924-17T>A) n.8020-17T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567654T>C | CA2665618683 | COL7A1 | c.7984-18A>G (n.7984-18A>G) n.4623-18A>G c.8011-18A>G (n.8011-18A>G) c.7951-18A>G (n.7951-18A>G) n.8047-18A>G c.7924-18A>G (n.7924-18A>G) n.8020-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567656A>G | CA2756157901 | COL7A1 | c.7984-20T>C (n.7984-20T>C) n.4623-20T>C c.8011-20T>C (n.8011-20T>C) c.7951-20T>C (n.7951-20T>C) n.8047-20T>C c.7924-20T>C (n.7924-20T>C) n.8020-20T>C | |
3 | g.48567657A= | CA1363075851 | COL7A1 | c.7984-21T= (n.7984-21T=) n.4623-21T= c.8011-21T= (n.8011-21T=) c.7951-21T= (n.7951-21T=) n.8047-21T= c.7924-21T= (n.7924-21T=) n.8020-21T= | |
3 | g.48567657A>C | CA1047675939 | COL7A1 | c.7984-21T>G (n.7984-21T>G) n.4623-21T>G c.8011-21T>G (n.8011-21T>G) c.7951-21T>G (n.7951-21T>G) n.8047-21T>G c.7924-21T>G (n.7924-21T>G) n.8020-21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567659T>G | CA2665618684 | COL7A1 | c.7984-23A>C (n.7984-23A>C) n.4623-23A>C c.8011-23A>C (n.8011-23A>C) c.7951-23A>C (n.7951-23A>C) n.8047-23A>C c.7924-23A>C (n.7924-23A>C) n.8020-23A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567660T>C | CA2665618685 | COL7A1 | c.7984-24A>G (n.7984-24A>G) n.4623-24A>G c.8011-24A>G (n.8011-24A>G) c.7951-24A>G (n.7951-24A>G) n.8047-24A>G c.7924-24A>G (n.7924-24A>G) n.8020-24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567661G>C | CA2665618686 | COL7A1 | c.7984-25C>G (n.7984-25C>G) n.4623-25C>G c.8011-25C>G (n.8011-25C>G) c.7951-25C>G (n.7951-25C>G) n.8047-25C>G c.7924-25C>G (n.7924-25C>G) n.8020-25C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567662G>A | CA2577587631 | COL7A1 | c.7984-26C>T (n.7984-26C>T) n.4623-26C>T c.8011-26C>T (n.8011-26C>T) c.7951-26C>T (n.7951-26C>T) n.8047-26C>T c.7924-26C>T (n.7924-26C>T) n.8020-26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567662G>T | CA2665618690 | COL7A1 | c.7984-26C>A (n.7984-26C>A) n.4623-26C>A c.8011-26C>A (n.8011-26C>A) c.7951-26C>A (n.7951-26C>A) n.8047-26C>A c.7924-26C>A (n.7924-26C>A) n.8020-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567663C>A | CA1363075858 | COL7A1 | c.7984-27G>T (n.7984-27G>T) n.4623-27G>T c.8011-27G>T (n.8011-27G>T) c.7951-27G>T (n.7951-27G>T) n.8047-27G>T c.7924-27G>T (n.7924-27G>T) n.8020-27G>T | dbSNP |
3 | g.48567663C= | CA1363075855 | COL7A1 | c.7984-27G= (n.7984-27G=) n.4623-27G= c.8011-27G= (n.8011-27G=) c.7951-27G= (n.7951-27G=) n.8047-27G= c.7924-27G= (n.7924-27G=) n.8020-27G= | |
3 | g.48567663C>T | CA907757088 | COL7A1 | c.7984-27G>A (n.7984-27G>A) n.4623-27G>A c.8011-27G>A (n.8011-27G>A) c.7951-27G>A (n.7951-27G>A) n.8047-27G>A c.7924-27G>A (n.7924-27G>A) n.8020-27G>A | dbSNP |
3 | g.48567667dup | CA2756157903 | COL7A1 | c.7984-27dup (n.7984-27dup) n.4623-27dup c.8011-27dup (n.8011-27dup) c.7951-27dup (n.7951-27dup) n.8047-27dup c.7924-27dup (n.7924-27dup) n.8020-27dup | |
3 | g.48567666_48567667dup | CA2756157904 | COL7A1 | c.7984-28_7984-27dup (n.7984-28_7984-27dup) n.4623-28_4623-27dup c.8011-28_8011-27dup (n.8011-28_8011-27dup) c.7951-28_7951-27dup (n.7951-28_7951-27dup) n.8047-28_8047-27dup c.7924-28_7924-27dup (n.7924-28_7924-27dup) n.8020-28_8020-27dup | |
3 | g.48567664C>A | CA542788094 | COL7A1 | c.7984-28G>T (n.7984-28G>T) n.4623-28G>T c.8011-28G>T (n.8011-28G>T) c.7951-28G>T (n.7951-28G>T) n.8047-28G>T c.7924-28G>T (n.7924-28G>T) n.8020-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567664C= | CA1363075859 | COL7A1 | c.7984-28G= (n.7984-28G=) n.4623-28G= c.8011-28G= (n.8011-28G=) c.7951-28G= (n.7951-28G=) n.8047-28G= c.7924-28G= (n.7924-28G=) n.8020-28G= | |
3 | g.48567664C>T | CA2378213 | COL7A1 | c.7984-28G>A (n.7984-28G>A) n.4623-28G>A c.8011-28G>A (n.8011-28G>A) c.7951-28G>A (n.7951-28G>A) n.8047-28G>A c.7924-28G>A (n.7924-28G>A) n.8020-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.48567667C>A | CA73973049 | COL7A1 | c.7984-31G>T (n.7984-31G>T) n.4623-31G>T c.8011-31G>T (n.8011-31G>T) c.7951-31G>T (n.7951-31G>T) n.8047-31G>T c.7924-31G>T (n.7924-31G>T) n.8020-31G>T | dbSNP |
3 | g.48567667C= | CA1363075861 | COL7A1 | c.7984-31G= (n.7984-31G=) n.4623-31G= c.8011-31G= (n.8011-31G=) c.7951-31G= (n.7951-31G=) n.8047-31G= c.7924-31G= (n.7924-31G=) n.8020-31G= | |
3 | g.48567667C>G | CA2665618696 | COL7A1 | c.7984-31G>C (n.7984-31G>C) n.4623-31G>C c.8011-31G>C (n.8011-31G>C) c.7951-31G>C (n.7951-31G>C) n.8047-31G>C c.7924-31G>C (n.7924-31G>C) n.8020-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567667C>T | CA2378214 | COL7A1 | c.7984-31G>A (n.7984-31G>A) n.4623-31G>A c.8011-31G>A (n.8011-31G>A) c.7951-31G>A (n.7951-31G>A) n.8047-31G>A c.7924-31G>A (n.7924-31G>A) n.8020-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567668G>A | CA2378215 | COL7A1 | c.7984-32C>T (n.7984-32C>T) n.4623-32C>T c.8011-32C>T (n.8011-32C>T) c.7951-32C>T (n.7951-32C>T) n.8047-32C>T c.7924-32C>T (n.7924-32C>T) n.8020-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567668G= | CA1363075863 | COL7A1 | c.7984-32C= (n.7984-32C=) n.4623-32C= c.8011-32C= (n.8011-32C=) c.7951-32C= (n.7951-32C=) n.8047-32C= c.7924-32C= (n.7924-32C=) n.8020-32C= | |
3 | g.48567669T>C | CA2577587632 | COL7A1 | c.7984-33A>G (n.7984-33A>G) n.4623-33A>G c.8011-33A>G (n.8011-33A>G) c.7951-33A>G (n.7951-33A>G) n.8047-33A>G c.7924-33A>G (n.7924-33A>G) n.8020-33A>G | |
3 | g.48567670C= | CA1363075867 | COL7A1 | c.7984-34G= (n.7984-34G=) n.4623-34G= c.8011-34G= (n.8011-34G=) c.7951-34G= (n.7951-34G=) n.8047-34G= c.7924-34G= (n.7924-34G=) n.8020-34G= | |
3 | g.48567670C>T | CA542788102 | COL7A1 | c.7984-34G>A (n.7984-34G>A) n.4623-34G>A c.8011-34G>A (n.8011-34G>A) c.7951-34G>A (n.7951-34G>A) n.8047-34G>A c.7924-34G>A (n.7924-34G>A) n.8020-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567671C= | CA1363075872 | COL7A1 | c.7984-35G= (n.7984-35G=) n.4623-35G= c.8011-35G= (n.8011-35G=) c.7951-35G= (n.7951-35G=) n.8047-35G= c.7924-35G= (n.7924-35G=) n.8020-35G= | |
3 | g.48567671C>T | CA1363075873 | COL7A1 | c.7984-35G>A (n.7984-35G>A) n.4623-35G>A c.8011-35G>A (n.8011-35G>A) c.7951-35G>A (n.7951-35G>A) n.8047-35G>A c.7924-35G>A (n.7924-35G>A) n.8020-35G>A | dbSNP |
3 | g.48567673C>A | CA542788105 | COL7A1 | c.7984-37G>T (n.7984-37G>T) n.4623-37G>T c.8011-37G>T (n.8011-37G>T) c.7951-37G>T (n.7951-37G>T) n.8047-37G>T c.7924-37G>T (n.7924-37G>T) n.8020-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567673C= | CA1363075876 | COL7A1 | c.7984-37G= (n.7984-37G=) n.4623-37G= c.8011-37G= (n.8011-37G=) c.7951-37G= (n.7951-37G=) n.8047-37G= c.7924-37G= (n.7924-37G=) n.8020-37G= | |
3 | g.48567673C>T | CA542788109 | COL7A1 | c.7984-37G>A (n.7984-37G>A) n.4623-37G>A c.8011-37G>A (n.8011-37G>A) c.7951-37G>A (n.7951-37G>A) n.8047-37G>A c.7924-37G>A (n.7924-37G>A) n.8020-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567674C>A | CA2665618700 | COL7A1 | c.7983+36G>T (n.7983+36G>T) n.4622+36G>T c.8010+36G>T (n.8010+36G>T) c.7950+36G>T (n.7950+36G>T) n.8046+36G>T c.7923+36G>T (n.7923+36G>T) n.8019+36G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567675C= | CA1363075881 | COL7A1 | c.7983+35G= (n.7983+35G=) n.4622+35G= c.8010+35G= (n.8010+35G=) c.7950+35G= (n.7950+35G=) n.8046+35G= c.7923+35G= (n.7923+35G=) n.8019+35G= | |
3 | g.48567675C>G | CA2665618702 | COL7A1 | c.7983+35G>C (n.7983+35G>C) n.4622+35G>C c.8010+35G>C (n.8010+35G>C) c.7950+35G>C (n.7950+35G>C) n.8046+35G>C c.7923+35G>C (n.7923+35G>C) n.8019+35G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567675C>T | CA73973052 | COL7A1 | c.7983+35G>A (n.7983+35G>A) n.4622+35G>A c.8010+35G>A (n.8010+35G>A) c.7950+35G>A (n.7950+35G>A) n.8046+35G>A c.7923+35G>A (n.7923+35G>A) n.8019+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567676G>A | CA2378216 | COL7A1 | c.7983+34C>T (n.7983+34C>T) n.4622+34C>T c.8010+34C>T (n.8010+34C>T) c.7950+34C>T (n.7950+34C>T) n.8046+34C>T c.7923+34C>T (n.7923+34C>T) n.8019+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567676G= | CA1363075884 | COL7A1 | c.7983+34C= (n.7983+34C=) n.4622+34C= c.8010+34C= (n.8010+34C=) c.7950+34C= (n.7950+34C=) n.8046+34C= c.7923+34C= (n.7923+34C=) n.8019+34C= | |
3 | g.48567678G>A | CA2577587633 | COL7A1 | c.7983+32C>T (n.7983+32C>T) n.4622+32C>T c.8010+32C>T (n.8010+32C>T) c.7950+32C>T (n.7950+32C>T) n.8046+32C>T c.7923+32C>T (n.7923+32C>T) n.8019+32C>T | |
3 | g.48567679G>A | CA2378217 | COL7A1 | c.7983+31C>T (n.7983+31C>T) n.4622+31C>T c.8010+31C>T (n.8010+31C>T) c.7950+31C>T (n.7950+31C>T) n.8046+31C>T c.7923+31C>T (n.7923+31C>T) n.8019+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567679G= | CA1363075887 | COL7A1 | c.7983+31C= (n.7983+31C=) n.4622+31C= c.8010+31C= (n.8010+31C=) c.7950+31C= (n.7950+31C=) n.8046+31C= c.7923+31C= (n.7923+31C=) n.8019+31C= | |
3 | g.48567679G>T | CA1363075889 | COL7A1 | c.7983+31C>A (n.7983+31C>A) n.4622+31C>A c.8010+31C>A (n.8010+31C>A) c.7950+31C>A (n.7950+31C>A) n.8046+31C>A c.7923+31C>A (n.7923+31C>A) n.8019+31C>A | dbSNP |
3 | g.48567680C= | CA1363075893 | COL7A1 | c.7983+30G= (n.7983+30G=) n.4622+30G= c.8010+30G= (n.8010+30G=) c.7950+30G= (n.7950+30G=) n.8046+30G= c.7923+30G= (n.7923+30G=) n.8019+30G= | |
3 | g.48567680C>T | CA1047675953 | COL7A1 | c.7983+30G>A (n.7983+30G>A) n.4622+30G>A c.8010+30G>A (n.8010+30G>A) c.7950+30G>A (n.7950+30G>A) n.8046+30G>A c.7923+30G>A (n.7923+30G>A) n.8019+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567684dup | CA2756157907 | COL7A1 | c.7983+30dup (n.7983+30dup) n.4622+30dup c.8010+30dup (n.8010+30dup) c.7950+30dup (n.7950+30dup) n.8046+30dup c.7923+30dup (n.7923+30dup) n.8019+30dup | |
3 | g.48567682_48567701dup | CA542788115 | COL7A1 | c.7983+11_7983+30dup (n.7983+11_7983+30dup) n.4622+11_4622+30dup c.8010+11_8010+30dup (n.8010+11_8010+30dup) c.7950+11_7950+30dup (n.7950+11_7950+30dup) n.8046+11_8046+30dup c.7923+11_7923+30dup (n.7923+11_7923+30dup) n.8019+11_8019+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567681C= | CA1363075895 | COL7A1 | c.7983+29G= (n.7983+29G=) n.4622+29G= c.8010+29G= (n.8010+29G=) c.7950+29G= (n.7950+29G=) n.8046+29G= c.7923+29G= (n.7923+29G=) n.8019+29G= | |
3 | g.48567681C>T | CA2378218 | COL7A1 | c.7983+29G>A (n.7983+29G>A) n.4622+29G>A c.8010+29G>A (n.8010+29G>A) c.7950+29G>A (n.7950+29G>A) n.8046+29G>A c.7923+29G>A (n.7923+29G>A) n.8019+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567682C= | CA1363075898 | COL7A1 | c.7983+28G= (n.7983+28G=) n.4622+28G= c.8010+28G= (n.8010+28G=) c.7950+28G= (n.7950+28G=) n.8046+28G= c.7923+28G= (n.7923+28G=) n.8019+28G= | |
3 | g.48567682C>T | CA2378219 | COL7A1 | c.7983+28G>A (n.7983+28G>A) n.4622+28G>A c.8010+28G>A (n.8010+28G>A) c.7950+28G>A (n.7950+28G>A) n.8046+28G>A c.7923+28G>A (n.7923+28G>A) n.8019+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567683C>A | CA2378220 | COL7A1 | c.7983+27G>T (n.7983+27G>T) n.4622+27G>T c.8010+27G>T (n.8010+27G>T) c.7950+27G>T (n.7950+27G>T) n.8046+27G>T c.7923+27G>T (n.7923+27G>T) n.8019+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567683C= | CA1363075901 | COL7A1 | c.7983+27G= (n.7983+27G=) n.4622+27G= c.8010+27G= (n.8010+27G=) c.7950+27G= (n.7950+27G=) n.8046+27G= c.7923+27G= (n.7923+27G=) n.8019+27G= | |
3 | g.48567684C>T | CA2665618707 | COL7A1 | c.7983+26G>A (n.7983+26G>A) n.4622+26G>A c.8010+26G>A (n.8010+26G>A) c.7950+26G>A (n.7950+26G>A) n.8046+26G>A c.7923+26G>A (n.7923+26G>A) n.8019+26G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567686C>T | CA2665618708 | COL7A1 | c.7983+24G>A (n.7983+24G>A) n.4622+24G>A c.8010+24G>A (n.8010+24G>A) c.7950+24G>A (n.7950+24G>A) n.8046+24G>A c.7923+24G>A (n.7923+24G>A) n.8019+24G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567687A= | CA1363075902 | COL7A1 | c.7983+23T= (n.7983+23T=) n.4622+23T= c.8010+23T= (n.8010+23T=) c.7950+23T= (n.7950+23T=) n.8046+23T= c.7923+23T= (n.7923+23T=) n.8019+23T= | |
3 | g.48567687A>G | CA1047676611 | COL7A1 | c.7983+23T>C (n.7983+23T>C) n.4622+23T>C c.8010+23T>C (n.8010+23T>C) c.7950+23T>C (n.7950+23T>C) n.8046+23T>C c.7923+23T>C (n.7923+23T>C) n.8019+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567689T>C | CA2665618710 | COL7A1 | c.7983+21A>G (n.7983+21A>G) n.4622+21A>G c.8010+21A>G (n.8010+21A>G) c.7950+21A>G (n.7950+21A>G) n.8046+21A>G c.7923+21A>G (n.7923+21A>G) n.8019+21A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567691T>C | CA2665618711 | COL7A1 | c.7983+19A>G (n.7983+19A>G) n.4622+19A>G c.8010+19A>G (n.8010+19A>G) c.7950+19A>G (n.7950+19A>G) n.8046+19A>G c.7923+19A>G (n.7923+19A>G) n.8019+19A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567691T>G | CA2665618712 | COL7A1 | c.7983+19A>C (n.7983+19A>C) n.4622+19A>C c.8010+19A>C (n.8010+19A>C) c.7950+19A>C (n.7950+19A>C) n.8046+19A>C c.7923+19A>C (n.7923+19A>C) n.8019+19A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567692G>A | CA2577587634 | COL7A1 | c.7983+18C>T (n.7983+18C>T) n.4622+18C>T c.8010+18C>T (n.8010+18C>T) c.7950+18C>T (n.7950+18C>T) n.8046+18C>T c.7923+18C>T (n.7923+18C>T) n.8019+18C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567692G>C | CA2665618713 | COL7A1 | c.7983+18C>G (n.7983+18C>G) n.4622+18C>G c.8010+18C>G (n.8010+18C>G) c.7950+18C>G (n.7950+18C>G) n.8046+18C>G c.7923+18C>G (n.7923+18C>G) n.8019+18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567694G>C | CA73973077 | COL7A1 | c.7983+16C>G (n.7983+16C>G) n.4622+16C>G c.8010+16C>G (n.8010+16C>G) c.7950+16C>G (n.7950+16C>G) n.8046+16C>G c.7923+16C>G (n.7923+16C>G) n.8019+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567694G= | CA1363075903 | COL7A1 | c.7983+16C= (n.7983+16C=) n.4622+16C= c.8010+16C= (n.8010+16C=) c.7950+16C= (n.7950+16C=) n.8046+16C= c.7923+16C= (n.7923+16C=) n.8019+16C= | |
3 | g.48567694G>T | CA2577587635 | COL7A1 | c.7983+16C>A (n.7983+16C>A) n.4622+16C>A c.8010+16C>A (n.8010+16C>A) c.7950+16C>A (n.7950+16C>A) n.8046+16C>A c.7923+16C>A (n.7923+16C>A) n.8019+16C>A | |
3 | g.48567695C= | CA1363075904 | COL7A1 | c.7983+15G= (n.7983+15G=) n.4622+15G= c.8010+15G= (n.8010+15G=) c.7950+15G= (n.7950+15G=) n.8046+15G= c.7923+15G= (n.7923+15G=) n.8019+15G= | |
3 | g.48567695C>G | CA2378222 | COL7A1 | c.7983+15G>C (n.7983+15G>C) n.4622+15G>C c.8010+15G>C (n.8010+15G>C) c.7950+15G>C (n.7950+15G>C) n.8046+15G>C c.7923+15G>C (n.7923+15G>C) n.8019+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567695C>T | CA2378221 | COL7A1 | c.7983+15G>A (n.7983+15G>A) n.4622+15G>A c.8010+15G>A (n.8010+15G>A) c.7950+15G>A (n.7950+15G>A) n.8046+15G>A c.7923+15G>A (n.7923+15G>A) n.8019+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567696G>A | CA2378223 | COL7A1 | c.7983+14C>T (n.7983+14C>T) n.4622+14C>T c.8010+14C>T (n.8010+14C>T) c.7950+14C>T (n.7950+14C>T) n.8046+14C>T c.7923+14C>T (n.7923+14C>T) n.8019+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567696G= | CA1363075907 | COL7A1 | c.7983+14C= (n.7983+14C=) n.4622+14C= c.8010+14C= (n.8010+14C=) c.7950+14C= (n.7950+14C=) n.8046+14C= c.7923+14C= (n.7923+14C=) n.8019+14C= | |
3 | g.48567698G>A | CA2577587636 | COL7A1 | c.7983+12C>T (n.7983+12C>T) n.818C>T n.4622+12C>T c.8010+12C>T (n.8010+12C>T) c.7950+12C>T (n.7950+12C>T) n.8046+12C>T c.7923+12C>T (n.7923+12C>T) n.8019+12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567698_48567699delinsGC | CA1363075910 | COL7A1 | c.7983+11_7983+12delinsGC (n.7983+11_7983+12delinsGC) n.817_818delinsGC n.4622+11_4622+12delinsGC c.8010+11_8010+12delinsGC (n.8010+11_8010+12delinsGC) c.7950+11_7950+12delinsGC (n.7950+11_7950+12delinsGC) n.8046+11_8046+12delinsGC c.7923+11_7923+12delinsGC (n.7923+11_7923+12delinsGC) n.8019+11_8019+12delinsGC | |
3 | g.48567701del | CA916888177 | COL7A1 | c.7983+11del (n.7983+11del) n.817del n.4622+11del c.8010+11del (n.8010+11del) c.7950+11del (n.7950+11del) n.8046+11del c.7923+11del (n.7923+11del) n.8019+11del | dbSNP |
3 | g.48567700C>A | CA1363075915 | COL7A1 | c.7983+10G>T (n.7983+10G>T) n.816G>T n.4622+10G>T c.8010+10G>T (n.8010+10G>T) c.7950+10G>T (n.7950+10G>T) n.8046+10G>T c.7923+10G>T (n.7923+10G>T) n.8019+10G>T | dbSNP |
3 | g.48567700C= | CA1363075913 | COL7A1 | c.7983+10G= (n.7983+10G=) n.816G= n.4622+10G= c.8010+10G= (n.8010+10G=) c.7950+10G= (n.7950+10G=) n.8046+10G= c.7923+10G= (n.7923+10G=) n.8019+10G= | |
3 | g.48567700C>T | CA2499216826 | COL7A1 | c.7983+10G>A (n.7983+10G>A) n.816G>A n.4622+10G>A c.8010+10G>A (n.8010+10G>A) c.7950+10G>A (n.7950+10G>A) n.8046+10G>A c.7923+10G>A (n.7923+10G>A) n.8019+10G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567700_48567702delinsCCA | CA1363075912 | COL7A1 | c.7983+8_7983+10delinsTGG (n.7983+8_7983+10delinsTGG) n.814_816delinsTGG n.4622+8_4622+10delinsTGG c.8010+8_8010+10delinsTGG (n.8010+8_8010+10delinsTGG) c.7950+8_7950+10delinsTGG (n.7950+8_7950+10delinsTGG) n.8046+8_8046+10delinsTGG c.7923+8_7923+10delinsTGG (n.7923+8_7923+10delinsTGG) n.8019+8_8019+10delinsTGG | |
3 | g.48567701C= | CA1363075919 | COL7A1 | c.7983+9G= (n.7983+9G=) n.815G= n.4622+9G= c.8010+9G= (n.8010+9G=) c.7950+9G= (n.7950+9G=) n.8046+9G= c.7923+9G= (n.7923+9G=) n.8019+9G= | |
3 | g.48567701C>T | CA73973085 | COL7A1 | c.7983+9G>A (n.7983+9G>A) n.815G>A n.4622+9G>A c.8010+9G>A (n.8010+9G>A) c.7950+9G>A (n.7950+9G>A) n.8046+9G>A c.7923+9G>A (n.7923+9G>A) n.8019+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567704_48567705del | CA2378224 | COL7A1 | c.7983+8_7983+9del (n.7983+8_7983+9del) n.814_815del n.4622+8_4622+9del c.8010+8_8010+9del (n.8010+8_8010+9del) c.7950+8_7950+9del (n.7950+8_7950+9del) n.8046+8_8046+9del c.7923+8_7923+9del (n.7923+8_7923+9del) n.8019+8_8019+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567704A= | CA1363075925 | COL7A1 | c.7983+6T= (n.7983+6T=) n.812T= n.4622+6T= c.8010+6T= (n.8010+6T=) c.7950+6T= (n.7950+6T=) n.8046+6T= c.7923+6T= (n.7923+6T=) n.8019+6T= | |
3 | g.48567704A>G | CA1363075927 | COL7A1 | c.7983+6T>C (n.7983+6T>C) n.812T>C n.4622+6T>C c.8010+6T>C (n.8010+6T>C) c.7950+6T>C (n.7950+6T>C) n.8046+6T>C c.7923+6T>C (n.7923+6T>C) n.8019+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567706_48567707del | CA2665618721 | COL7A1 | c.7983+4_7983+5del (n.7983+4_7983+5del) n.810_811del n.4622+4_4622+5del c.8010+4_8010+5del (n.8010+4_8010+5del) c.7950+4_7950+5del (n.7950+4_7950+5del) n.8046+4_8046+5del c.7923+4_7923+5del (n.7923+4_7923+5del) n.8019+4_8019+5del | gnomAD v4 |
3 | g.48567706T>C | CA2577587637 | COL7A1 | c.7983+4A>G (n.7983+4A>G) n.810A>G n.4622+4A>G c.8010+4A>G (n.8010+4A>G) c.7950+4A>G (n.7950+4A>G) n.8046+4A>G c.7923+4A>G (n.7923+4A>G) n.8019+4A>G | |
3 | g.48567706T>G | CA2665618723 | COL7A1 | c.7983+4A>C (n.7983+4A>C) n.810A>C n.4622+4A>C c.8010+4A>C (n.8010+4A>C) c.7950+4A>C (n.7950+4A>C) n.8046+4A>C c.7923+4A>C (n.7923+4A>C) n.8019+4A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48567707C= | CA1363075929 | COL7A1 | c.7983+3G= (n.7983+3G=) n.809G= n.4622+3G= c.8010+3G= (n.8010+3G=) c.7950+3G= (n.7950+3G=) n.8046+3G= c.7923+3G= (n.7923+3G=) n.8019+3G= | |
3 | g.48567707C>T | CA543045571 | COL7A1 | c.7983+3G>A (n.7983+3G>A) n.809G>A n.4622+3G>A c.8010+3G>A (n.8010+3G>A) c.7950+3G>A (n.7950+3G>A) n.8046+3G>A c.7923+3G>A (n.7923+3G>A) n.8019+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567708A= | CA1363075932 | COL7A1 | c.7983+2T= (n.7983+2T=) n.808T= n.4622+2T= c.8010+2T= (n.8010+2T=) c.7950+2T= (n.7950+2T=) n.8046+2T= c.7923+2T= (n.7923+2T=) n.8019+2T= | |
3 | g.48567708A>C | CA352641210 | COL7A1 | c.7983+2T>G (n.7983+2T>G) n.808T>G n.4622+2T>G c.8010+2T>G (n.8010+2T>G) c.7950+2T>G (n.7950+2T>G) n.8046+2T>G c.7923+2T>G (n.7923+2T>G) n.8019+2T>G | dbSNP |
3 | g.48567708A>G | CA2378225 | COL7A1 | c.7983+2T>C (n.7983+2T>C) n.808T>C n.4622+2T>C c.8010+2T>C (n.8010+2T>C) c.7950+2T>C (n.7950+2T>C) n.8046+2T>C c.7923+2T>C (n.7923+2T>C) n.8019+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567708A>T | CA352641211 | COL7A1 | c.7983+2T>A (n.7983+2T>A) n.808T>A n.4622+2T>A c.8010+2T>A (n.8010+2T>A) c.7950+2T>A (n.7950+2T>A) n.8046+2T>A c.7923+2T>A (n.7923+2T>A) n.8019+2T>A | |
3 | g.48567709C>A | CA352641212 | COL7A1 | c.7983+1G>T (n.7983+1G>T) n.807G>T n.4622+1G>T c.8010+1G>T (n.8010+1G>T) c.7950+1G>T (n.7950+1G>T) n.8046+1G>T c.7923+1G>T (n.7923+1G>T) n.8019+1G>T | |
3 | g.48567709C>G | CA352641213 | COL7A1 | c.7983+1G>C (n.7983+1G>C) n.807G>C n.4622+1G>C c.8010+1G>C (n.8010+1G>C) c.7950+1G>C (n.7950+1G>C) n.8046+1G>C c.7923+1G>C (n.7923+1G>C) n.8019+1G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567709C>T | CA352641214 | COL7A1 | c.7983+1G>A (n.7983+1G>A) n.807G>A n.4622+1G>A c.8010+1G>A (n.8010+1G>A) c.7950+1G>A (n.7950+1G>A) n.8046+1G>A c.7923+1G>A (n.7923+1G>A) n.8019+1G>A | |
3 | g.48567710C>A | CA352641217 | COL7A1 | c.7983G>T (p.Met2661Ile) n.806G>T n.4622G>T c.8010G>T (p.Met2670Ile) c.7950G>T (p.Met2650Ile) n.8046G>T c.7923G>T (p.Met2641Ile) n.8019G>T | COSMIC |
3 | g.48567710C= | CA1363075938 | COL7A1 | c.7983G= (p.Met2661=) n.806G= n.4622G= c.8010G= (p.Met2670=) c.7950G= (p.Met2650=) n.8046G= c.7923G= (p.Met2641=) n.8019G= | |
3 | g.48567710C>G | CA352641216 | COL7A1 | c.7983G>C (p.Met2661Ile) n.806G>C n.4622G>C c.8010G>C (p.Met2670Ile) c.7950G>C (p.Met2650Ile) n.8046G>C c.7923G>C (p.Met2641Ile) n.8019G>C | |
3 | g.48567710C>T | CA352641215 | COL7A1 | c.7983G>A (p.Met2661Ile) n.806G>A n.4622G>A c.8010G>A (p.Met2670Ile) c.7950G>A (p.Met2650Ile) n.8046G>A c.7923G>A (p.Met2641Ile) n.8019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567711A>C | CA352641218 | COL7A1 | c.7982T>G (p.Met2661Arg) n.805T>G n.4621T>G c.8009T>G (p.Met2670Arg) c.7949T>G (p.Met2650Arg) n.8045T>G c.7922T>G (p.Met2641Arg) n.8018T>G | |
3 | g.48567711A>G | CA352641219 | COL7A1 | c.7982T>C (p.Met2661Thr) n.805T>C n.4621T>C c.8009T>C (p.Met2670Thr) c.7949T>C (p.Met2650Thr) n.8045T>C c.7922T>C (p.Met2641Thr) n.8018T>C | COSMIC |
3 | g.48567711A>T | CA352641220 | COL7A1 | c.7982T>A (p.Met2661Lys) n.805T>A n.4621T>A c.8009T>A (p.Met2670Lys) c.7949T>A (p.Met2650Lys) n.8045T>A c.7922T>A (p.Met2641Lys) n.8018T>A | |
3 | g.48567712T>A | CA352641221 | COL7A1 | c.7981A>T (p.Met2661Leu) n.804A>T n.4620A>T c.8008A>T (p.Met2670Leu) c.7948A>T (p.Met2650Leu) n.8044A>T c.7921A>T (p.Met2641Leu) n.8017A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567712T>C | CA352641222 | COL7A1 | c.7981A>G (p.Met2661Val) n.804A>G n.4620A>G c.8008A>G (p.Met2670Val) c.7948A>G (p.Met2650Val) n.8044A>G c.7921A>G (p.Met2641Val) n.8017A>G | |
3 | g.48567712T>G | CA352641223 | COL7A1 | c.7981A>C (p.Met2661Leu) n.804A>C n.4620A>C c.8008A>C (p.Met2670Leu) c.7948A>C (p.Met2650Leu) n.8044A>C c.7921A>C (p.Met2641Leu) n.8017A>C | |
3 | g.48567712T= | CA1363075940 | COL7A1 | c.7981A= (p.Met2661=) n.804A= n.4620A= c.8008A= (p.Met2670=) c.7948A= (p.Met2650=) n.8044A= c.7921A= (p.Met2641=) n.8017A= | |
3 | g.48567713C>A | CA352641224 | COL7A1 | c.7980G>T (p.Glu2660Asp) n.803G>T n.4619G>T c.8007G>T (p.Glu2669Asp) c.7947G>T (p.Glu2649Asp) n.8043G>T c.7920G>T (p.Glu2640Asp) n.8016G>T | |
3 | g.48567713C= | CA1363075943 | COL7A1 | c.7980G= (p.Glu2660=) n.803G= n.4619G= c.8007G= (p.Glu2669=) c.7947G= (p.Glu2649=) n.8043G= c.7920G= (p.Glu2640=) n.8016G= | |
3 | g.48567713C>G | CA352641225 | COL7A1 | c.7980G>C (p.Glu2660Asp) n.803G>C n.4619G>C c.8007G>C (p.Glu2669Asp) c.7947G>C (p.Glu2649Asp) n.8043G>C c.7920G>C (p.Glu2640Asp) n.8016G>C | |
3 | g.48567713C>T | CA433532801 | COL7A1 | c.7980G>A (p.Glu2660=) n.803G>A n.4619G>A c.8007G>A (p.Glu2669=) c.7947G>A (p.Glu2649=) n.8043G>A c.7920G>A (p.Glu2640=) n.8016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567714T>A | CA352641226 | COL7A1 | c.7979A>T (p.Glu2660Val) n.802A>T n.4618A>T c.8006A>T (p.Glu2669Val) c.7946A>T (p.Glu2649Val) n.8042A>T c.7919A>T (p.Glu2640Val) n.8015A>T | |
3 | g.48567714T>C | CA352641227 | COL7A1 | c.7979A>G (p.Glu2660Gly) n.802A>G n.4618A>G c.8006A>G (p.Glu2669Gly) c.7946A>G (p.Glu2649Gly) n.8042A>G c.7919A>G (p.Glu2640Gly) n.8015A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567714T>G | CA2378226 | COL7A1 | c.7979A>C (p.Glu2660Ala) n.802A>C n.4618A>C c.8006A>C (p.Glu2669Ala) c.7946A>C (p.Glu2649Ala) n.8042A>C c.7919A>C (p.Glu2640Ala) n.8015A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567714T= | CA1363075946 | COL7A1 | c.7979A= (p.Glu2660=) n.802A= n.4618A= c.8006A= (p.Glu2669=) c.7946A= (p.Glu2649=) n.8042A= c.7919A= (p.Glu2640=) n.8015A= | |
3 | g.48567715C>A | CA352641228 | COL7A1 | c.7978G>T (p.Glu2660Ter) n.801G>T n.4617G>T c.8005G>T (p.Glu2669Ter) c.7945G>T (p.Glu2649Ter) n.8041G>T c.7918G>T (p.Glu2640Ter) n.8014G>T | |
3 | g.48567715C>G | CA352641229 | COL7A1 | c.7978G>C (p.Glu2660Gln) n.801G>C n.4617G>C c.8005G>C (p.Glu2669Gln) c.7945G>C (p.Glu2649Gln) n.8041G>C c.7918G>C (p.Glu2640Gln) n.8014G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48567715C>T | CA352641230 | COL7A1 | c.7978G>A (p.Glu2660Lys) n.801G>A n.4617G>A c.8005G>A (p.Glu2669Lys) c.7945G>A (p.Glu2649Lys) n.8041G>A c.7918G>A (p.Glu2640Lys) n.8014G>A | |
3 | g.48567716T>A | CA433532802 | COL7A1 | c.7977A>T (p.Gly2659=) n.800A>T n.4616A>T c.8004A>T (p.Gly2668=) c.7944A>T (p.Gly2648=) n.8040A>T c.7917A>T (p.Gly2639=) n.8013A>T | |
3 | g.48567716T>C | CA433532803 | COL7A1 | c.7977A>G (p.Gly2659=) n.800A>G n.4616A>G c.8004A>G (p.Gly2668=) c.7944A>G (p.Gly2648=) n.8040A>G c.7917A>G (p.Gly2639=) n.8013A>G | |
3 | g.48567716T>G | CA433532805 | COL7A1 | c.7977A>C (p.Gly2659=) n.800A>C n.4616A>C c.8004A>C (p.Gly2668=) c.7944A>C (p.Gly2648=) n.8040A>C c.7917A>C (p.Gly2639=) n.8013A>C | |
3 | g.48567717C>A | CA352641233 | COL7A1 | c.7976G>T (p.Gly2659Val) n.799G>T n.4615G>T c.8003G>T (p.Gly2668Val) c.7943G>T (p.Gly2648Val) n.8039G>T c.7916G>T (p.Gly2639Val) n.8012G>T | |
3 | g.48567717C>G | CA352641232 | COL7A1 | c.7976G>C (p.Gly2659Ala) n.799G>C n.4615G>C c.8003G>C (p.Gly2668Ala) c.7943G>C (p.Gly2648Ala) n.8039G>C c.7916G>C (p.Gly2639Ala) n.8012G>C | |
3 | g.48567717C>T | CA352641231 | COL7A1 | c.7976G>A (p.Gly2659Glu) n.799G>A n.4615G>A c.8003G>A (p.Gly2668Glu) c.7943G>A (p.Gly2648Glu) n.8039G>A c.7916G>A (p.Gly2639Glu) n.8012G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567718C>A | CA352641234 | COL7A1 | c.7975G>T (p.Gly2659Ter) n.798G>T n.4614G>T c.8002G>T (p.Gly2668Ter) c.7942G>T (p.Gly2648Ter) n.8038G>T c.7915G>T (p.Gly2639Ter) n.8011G>T | |
3 | g.48567718C>G | CA352641235 | COL7A1 | c.7975G>C (p.Gly2659Arg) n.798G>C n.4614G>C c.8002G>C (p.Gly2668Arg) c.7942G>C (p.Gly2648Arg) n.8038G>C c.7915G>C (p.Gly2639Arg) n.8011G>C | |
3 | g.48567718C>T | CA352641236 | COL7A1 | c.7975G>A (p.Gly2659Arg) n.798G>A n.4614G>A c.8002G>A (p.Gly2668Arg) c.7942G>A (p.Gly2648Arg) n.8038G>A c.7915G>A (p.Gly2639Arg) n.8011G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567719T>A | CA352641237 | COL7A1 | c.7974A>T (p.Lys2658Asn) n.797A>T n.4613A>T c.8001A>T (p.Lys2667Asn) c.7941A>T (p.Lys2647Asn) n.8037A>T c.7914A>T (p.Lys2638Asn) n.8010A>T | |
3 | g.48567719T>C | CA433532807 | COL7A1 | c.7974A>G (p.Lys2658=) n.797A>G n.4613A>G c.8001A>G (p.Lys2667=) c.7941A>G (p.Lys2647=) n.8037A>G c.7914A>G (p.Lys2638=) n.8010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567719T>G | CA352641238 | COL7A1 | c.7974A>C (p.Lys2658Asn) n.797A>C n.4613A>C c.8001A>C (p.Lys2667Asn) c.7941A>C (p.Lys2647Asn) n.8037A>C c.7914A>C (p.Lys2638Asn) n.8010A>C | |
3 | g.48567719T= | CA1363075948 | COL7A1 | c.7974A= (p.Lys2658=) n.797A= n.4613A= c.8001A= (p.Lys2667=) c.7941A= (p.Lys2647=) n.8037A= c.7914A= (p.Lys2638=) n.8010A= | |
3 | g.48567720T>A | CA352641240 | COL7A1 | c.7973A>T (p.Lys2658Ile) n.796A>T n.4612A>T c.8000A>T (p.Lys2667Ile) c.7940A>T (p.Lys2647Ile) n.8036A>T c.7913A>T (p.Lys2638Ile) n.8009A>T | |
3 | g.48567720T>C | CA352641241 | COL7A1 | c.7973A>G (p.Lys2658Arg) n.796A>G n.4612A>G c.8000A>G (p.Lys2667Arg) c.7940A>G (p.Lys2647Arg) n.8036A>G c.7913A>G (p.Lys2638Arg) n.8009A>G | |
3 | g.48567720T>G | CA352641242 | COL7A1 | c.7973A>C (p.Lys2658Thr) n.796A>C n.4612A>C c.8000A>C (p.Lys2667Thr) c.7940A>C (p.Lys2647Thr) n.8036A>C c.7913A>C (p.Lys2638Thr) n.8009A>C | |
3 | g.48567721T>A | CA352641244 | COL7A1 | c.7972A>T (p.Lys2658Ter) n.795A>T n.4611A>T c.7999A>T (p.Lys2667Ter) c.7939A>T (p.Lys2647Ter) n.8035A>T c.7912A>T (p.Lys2638Ter) n.8008A>T | |
3 | g.48567721T>C | CA352641246 | COL7A1 | c.7972A>G (p.Lys2658Glu) n.795A>G n.4611A>G c.7999A>G (p.Lys2667Glu) c.7939A>G (p.Lys2647Glu) n.8035A>G c.7912A>G (p.Lys2638Glu) n.8008A>G | |
3 | g.48567721T>G | CA352641247 | COL7A1 | c.7972A>C (p.Lys2658Gln) n.795A>C n.4611A>C c.7999A>C (p.Lys2667Gln) c.7939A>C (p.Lys2647Gln) n.8035A>C c.7912A>C (p.Lys2638Gln) n.8008A>C | ClinVar |
3 | g.48567722G>A | CA433532811 | COL7A1 | c.7971C>T (p.His2657=) n.794C>T n.4610C>T c.7998C>T (p.His2666=) c.7938C>T (p.His2646=) n.8034C>T c.7911C>T (p.His2637=) n.8007C>T | |
3 | g.48567722G>C | CA352641248 | COL7A1 | c.7971C>G (p.His2657Gln) n.794C>G n.4610C>G c.7998C>G (p.His2666Gln) c.7938C>G (p.His2646Gln) n.8034C>G c.7911C>G (p.His2637Gln) n.8007C>G | COSMIC |
3 | g.48567722G>T | CA352641251 | COL7A1 | c.7971C>A (p.His2657Gln) n.794C>A n.4610C>A c.7998C>A (p.His2666Gln) c.7938C>A (p.His2646Gln) n.8034C>A c.7911C>A (p.His2637Gln) n.8007C>A | |
3 | g.48567723T>A | CA352641256 | COL7A1 | c.7970A>T (p.His2657Leu) n.793A>T n.4609A>T c.7997A>T (p.His2666Leu) c.7937A>T (p.His2646Leu) n.8033A>T c.7910A>T (p.His2637Leu) n.8006A>T | |
3 | g.48567723T>C | CA352641253 | COL7A1 | c.7970A>G (p.His2657Arg) n.793A>G n.4609A>G c.7997A>G (p.His2666Arg) c.7937A>G (p.His2646Arg) n.8033A>G c.7910A>G (p.His2637Arg) n.8006A>G | |
3 | g.48567723T>G | CA352641254 | COL7A1 | c.7970A>C (p.His2657Pro) n.793A>C n.4609A>C c.7997A>C (p.His2666Pro) c.7937A>C (p.His2646Pro) n.8033A>C c.7910A>C (p.His2637Pro) n.8006A>C | |
3 | g.48567724G>A | CA2378227 | COL7A1 | c.7969C>T (p.His2657Tyr) n.792C>T n.4608C>T c.7996C>T (p.His2666Tyr) c.7936C>T (p.His2646Tyr) n.8032C>T c.7909C>T (p.His2637Tyr) n.8005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567724G>C | CA352641258 | COL7A1 | c.7969C>G (p.His2657Asp) n.792C>G n.4608C>G c.7996C>G (p.His2666Asp) c.7936C>G (p.His2646Asp) n.8032C>G c.7909C>G (p.His2637Asp) n.8005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567724G= | CA1363075950 | COL7A1 | c.7969C= (p.His2657=) n.792C= n.4608C= c.7996C= (p.His2666=) c.7936C= (p.His2646=) n.8032C= c.7909C= (p.His2637=) n.8005C= | |
3 | g.48567724G>T | CA352641260 | COL7A1 | c.7969C>A (p.His2657Asn) n.792C>A n.4608C>A c.7996C>A (p.His2666Asn) c.7936C>A (p.His2646Asn) n.8032C>A c.7909C>A (p.His2637Asn) n.8005C>A | |
3 | g.48567725T>A | CA433532814 | COL7A1 | c.7968A>T (p.Gly2656=) n.791A>T n.4607A>T c.7995A>T (p.Gly2665=) c.7935A>T (p.Gly2645=) n.8031A>T c.7908A>T (p.Gly2636=) n.8004A>T | |
3 | g.48567725T>C | CA433532816 | COL7A1 | c.7968A>G (p.Gly2656=) n.791A>G n.4607A>G c.7995A>G (p.Gly2665=) c.7935A>G (p.Gly2645=) n.8031A>G c.7908A>G (p.Gly2636=) n.8004A>G | |
3 | g.48567725T>G | CA433532815 | COL7A1 | c.7968A>C (p.Gly2656=) n.791A>C n.4607A>C c.7995A>C (p.Gly2665=) c.7935A>C (p.Gly2645=) n.8031A>C c.7908A>C (p.Gly2636=) n.8004A>C | |
3 | g.48567726C>A | CA2378228 | COL7A1 | c.7967G>T (p.Gly2656Val) n.790G>T n.4606G>T c.7994G>T (p.Gly2665Val) c.7934G>T (p.Gly2645Val) n.8030G>T c.7907G>T (p.Gly2636Val) n.8003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567726C= | CA1363075956 | COL7A1 | c.7967G= (p.Gly2656=) n.790G= n.4606G= c.7994G= (p.Gly2665=) c.7934G= (p.Gly2645=) n.8030G= c.7907G= (p.Gly2636=) n.8003G= | |
3 | g.48567726C>G | CA352641263 | COL7A1 | c.7967G>C (p.Gly2656Ala) n.790G>C n.4606G>C c.7994G>C (p.Gly2665Ala) c.7934G>C (p.Gly2645Ala) n.8030G>C c.7907G>C (p.Gly2636Ala) n.8003G>C | |
3 | g.48567726C>T | CA352641265 | COL7A1 | c.7967G>A (p.Gly2656Glu) n.790G>A n.4606G>A c.7994G>A (p.Gly2665Glu) c.7934G>A (p.Gly2645Glu) n.8030G>A c.7907G>A (p.Gly2636Glu) n.8003G>A | |
3 | g.48567727del | CA2665618743 | COL7A1 | c.7967del (p.Gly2656AspfsTer23) n.790del n.4606del c.7994del (p.Gly2665AspfsTer23) c.7934del (p.Gly2645AspfsTer23) n.8030del c.7907del (p.Gly2636AspfsTer23) n.8003del | gnomAD v4 |
3 | g.48567727C>A | CA352641268 | COL7A1 | c.7966G>T (p.Gly2656Ter) n.789G>T n.4605G>T c.7993G>T (p.Gly2665Ter) c.7933G>T (p.Gly2645Ter) n.8029G>T c.7906G>T (p.Gly2636Ter) n.8002G>T | |
3 | g.48567727C>G | CA352641269 | COL7A1 | c.7966G>C (p.Gly2656Arg) n.789G>C n.4605G>C c.7993G>C (p.Gly2665Arg) c.7933G>C (p.Gly2645Arg) n.8029G>C c.7906G>C (p.Gly2636Arg) n.8002G>C | ClinVar |
3 | g.48567727C>T | CA352641271 | COL7A1 | c.7966G>A (p.Gly2656Arg) n.789G>A n.4605G>A c.7993G>A (p.Gly2665Arg) c.7933G>A (p.Gly2645Arg) n.8029G>A c.7906G>A (p.Gly2636Arg) n.8002G>A | |
3 | g.48567728T>A | CA433532818 | COL7A1 | c.7965A>T (p.Ala2655=) n.788A>T n.4604A>T c.7992A>T (p.Ala2664=) c.7932A>T (p.Ala2644=) n.8028A>T c.7905A>T (p.Ala2635=) n.8001A>T | |
3 | g.48567728T>C | CA433532819 | COL7A1 | c.7965A>G (p.Ala2655=) n.788A>G n.4604A>G c.7992A>G (p.Ala2664=) c.7932A>G (p.Ala2644=) n.8028A>G c.7905A>G (p.Ala2635=) n.8001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567728T>G | CA433532820 | COL7A1 | c.7965A>C (p.Ala2655=) n.788A>C n.4604A>C c.7992A>C (p.Ala2664=) c.7932A>C (p.Ala2644=) n.8028A>C c.7905A>C (p.Ala2635=) n.8001A>C | |
3 | g.48567728T= | CA1363075960 | COL7A1 | c.7965A= (p.Ala2655=) n.788A= n.4604A= c.7992A= (p.Ala2664=) c.7932A= (p.Ala2644=) n.8028A= c.7905A= (p.Ala2635=) n.8001A= | |
3 | g.48567729G>A | CA2378229 | COL7A1 | c.7964C>T (p.Ala2655Val) n.787C>T n.4603C>T c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.7931C>T (p.Ala2644Val) n.8027C>T c.7904C>T (p.Ala2635Val) n.8000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567729G>C | CA352641274 | COL7A1 | c.7964C>G (p.Ala2655Gly) n.787C>G n.4603C>G c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.7931C>G (p.Ala2644Gly) n.8027C>G c.7904C>G (p.Ala2635Gly) n.8000C>G | |
3 | g.48567729G= | CA1363075964 | COL7A1 | c.7964C= (p.Ala2655=) n.787C= n.4603C= c.7991C= (p.Ala2664=) c.7931C= (p.Ala2644=) n.8027C= c.7904C= (p.Ala2635=) n.8000C= | |
3 | g.48567729G>T | CA2378230 | COL7A1 | c.7964C>A (p.Ala2655Glu) n.787C>A n.4603C>A c.7991C>A (p.Ala2664Glu) c.7931C>A (p.Ala2644Glu) n.8027C>A c.7904C>A (p.Ala2635Glu) n.8000C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567730C>A | CA352641276 | COL7A1 | c.7963G>T (p.Ala2655Ser) n.786G>T n.4602G>T c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.7930G>T (p.Ala2644Ser) n.8026G>T c.7903G>T (p.Ala2635Ser) n.7999G>T | |
3 | g.48567730C>G | CA352641279 | COL7A1 | c.7963G>C (p.Ala2655Pro) n.786G>C n.4602G>C c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.7930G>C (p.Ala2644Pro) n.8026G>C c.7903G>C (p.Ala2635Pro) n.7999G>C | |
3 | g.48567730C>T | CA352641277 | COL7A1 | c.7963G>A (p.Ala2655Thr) n.786G>A n.4602G>A c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.7930G>A (p.Ala2644Thr) n.8026G>A c.7903G>A (p.Ala2635Thr) n.7999G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567731C>A | CA433532822 | COL7A1 | c.7962G>T (p.Leu2654=) n.785G>T n.4601G>T c.7989G>T (p.Leu2663=) c.7929G>T (p.Leu2643=) n.8025G>T c.7902G>T (p.Leu2634=) n.7998G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567731C>G | CA433532823 | COL7A1 | c.7962G>C (p.Leu2654=) n.785G>C n.4601G>C c.7989G>C (p.Leu2663=) c.7929G>C (p.Leu2643=) n.8025G>C c.7902G>C (p.Leu2634=) n.7998G>C | |
3 | g.48567731C>T | CA433532825 | COL7A1 | c.7962G>A (p.Leu2654=) n.785G>A n.4601G>A c.7989G>A (p.Leu2663=) c.7929G>A (p.Leu2643=) n.8025G>A c.7902G>A (p.Leu2634=) n.7998G>A | ClinVar |
3 | g.48567732A= | CA1363075971 | COL7A1 | c.7961T= (p.Leu2654=) n.784T= n.4600T= c.7988T= (p.Leu2663=) c.7928T= (p.Leu2643=) n.8024T= c.7901T= (p.Leu2634=) n.7997T= | |
3 | g.48567732A>C | CA352641282 | COL7A1 | c.7961T>G (p.Leu2654Arg) n.784T>G n.4600T>G c.7988T>G (p.Leu2663Arg) c.7928T>G (p.Leu2643Arg) n.8024T>G c.7901T>G (p.Leu2634Arg) n.7997T>G | |
3 | g.48567732A>G | CA352641286 | COL7A1 | c.7961T>C (p.Leu2654Pro) n.784T>C n.4600T>C c.7988T>C (p.Leu2663Pro) c.7928T>C (p.Leu2643Pro) n.8024T>C c.7901T>C (p.Leu2634Pro) n.7997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567732A>T | CA352641284 | COL7A1 | c.7961T>A (p.Leu2654Gln) n.784T>A n.4600T>A c.7988T>A (p.Leu2663Gln) c.7928T>A (p.Leu2643Gln) n.8024T>A c.7901T>A (p.Leu2634Gln) n.7997T>A | |
3 | g.48567733G>A | CA433532827 | COL7A1 | c.7960C>T (p.Leu2654=) n.783C>T n.4599C>T c.7987C>T (p.Leu2663=) c.7927C>T (p.Leu2643=) n.8023C>T c.7900C>T (p.Leu2634=) n.7996C>T | |
3 | g.48567733G>C | CA352641288 | COL7A1 | c.7960C>G (p.Leu2654Val) n.783C>G n.4599C>G c.7987C>G (p.Leu2663Val) c.7927C>G (p.Leu2643Val) n.8023C>G c.7900C>G (p.Leu2634Val) n.7996C>G | |
3 | g.48567733G>T | CA352641290 | COL7A1 | c.7960C>A (p.Leu2654Met) n.783C>A n.4599C>A c.7987C>A (p.Leu2663Met) c.7927C>A (p.Leu2643Met) n.8023C>A c.7900C>A (p.Leu2634Met) n.7996C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567734C>A | CA433532828 | COL7A1 | c.7959G>T (p.Gly2653=) n.782G>T n.4598G>T c.7986G>T (p.Gly2662=) c.7926G>T (p.Gly2642=) n.8022G>T c.7899G>T (p.Gly2633=) n.7995G>T | |
3 | g.48567734C= | CA1363075977 | COL7A1 | c.7959G= (p.Gly2653=) n.782G= n.4598G= c.7986G= (p.Gly2662=) c.7926G= (p.Gly2642=) n.8022G= c.7899G= (p.Gly2633=) n.7995G= | |
3 | g.48567734C>G | CA433532830 | COL7A1 | c.7959G>C (p.Gly2653=) n.782G>C n.4598G>C c.7986G>C (p.Gly2662=) c.7926G>C (p.Gly2642=) n.8022G>C c.7899G>C (p.Gly2633=) n.7995G>C | |
3 | g.48567734C>T | CA433532832 | COL7A1 | c.7959G>A (p.Gly2653=) n.782G>A n.4598G>A c.7986G>A (p.Gly2662=) c.7926G>A (p.Gly2642=) n.8022G>A c.7899G>A (p.Gly2633=) n.7995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567735C>A | CA352641292 | COL7A1 | c.7958G>T (p.Gly2653Val) n.781G>T n.4597G>T c.7985G>T (p.Gly2662Val) c.7925G>T (p.Gly2642Val) n.8021G>T c.7898G>T (p.Gly2633Val) n.7994G>T | |
3 | g.48567735C>G | CA352641293 | COL7A1 | c.7958G>C (p.Gly2653Ala) n.781G>C n.4597G>C c.7985G>C (p.Gly2662Ala) c.7925G>C (p.Gly2642Ala) n.8021G>C c.7898G>C (p.Gly2633Ala) n.7994G>C | |
3 | g.48567735C>T | CA352641295 | COL7A1 | c.7958G>A (p.Gly2653Glu) n.781G>A n.4597G>A c.7985G>A (p.Gly2662Glu) c.7925G>A (p.Gly2642Glu) n.8021G>A c.7898G>A (p.Gly2633Glu) n.7994G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567736C>A | CA352641298 | COL7A1 | c.7957G>T (p.Gly2653Trp) n.780G>T n.4596G>T c.7984G>T (p.Gly2662Trp) c.7924G>T (p.Gly2642Trp) n.8020G>T c.7897G>T (p.Gly2633Trp) n.7993G>T | |
3 | g.48567736C= | CA1363075987 | COL7A1 | c.7957G= (p.Gly2653=) n.780G= n.4596G= c.7984G= (p.Gly2662=) c.7924G= (p.Gly2642=) n.8020G= c.7897G= (p.Gly2633=) n.7993G= | |
3 | g.48567736C>G | CA352641304 | COL7A1 | c.7957G>C (p.Gly2653Arg) n.780G>C n.4596G>C c.7984G>C (p.Gly2662Arg) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) n.8020G>C c.7897G>C (p.Gly2633Arg) n.7993G>C | |
3 | g.48567736C>T | CA257960 | COL7A1 | c.7957G>A (p.Gly2653Arg) n.780G>A n.4596G>A c.7984G>A (p.Gly2662Arg) c.7924G>A (p.Gly2642Arg) n.8020G>A c.7897G>A (p.Gly2633Arg) n.7993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48567737G>A | CA2378231 | COL7A1 | c.7956C>T (p.Pro2652=) n.779C>T n.4595C>T c.7983C>T (p.Pro2661=) c.7923C>T (p.Pro2641=) n.8019C>T c.7896C>T (p.Pro2632=) n.7992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567737G>C | CA433532835 | COL7A1 | c.7956C>G (p.Pro2652=) n.779C>G n.4595C>G c.7983C>G (p.Pro2661=) c.7923C>G (p.Pro2641=) n.8019C>G c.7896C>G (p.Pro2632=) n.7992C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48567737G= | CA1363075996 | COL7A1 | c.7956C= (p.Pro2652=) n.779C= n.4595C= c.7983C= (p.Pro2661=) c.7923C= (p.Pro2641=) n.8019C= c.7896C= (p.Pro2632=) n.7992C= | |
3 | g.48567737G>T | CA433532836 | COL7A1 | c.7956C>A (p.Pro2652=) n.779C>A n.4595C>A c.7983C>A (p.Pro2661=) c.7923C>A (p.Pro2641=) n.8019C>A c.7896C>A (p.Pro2632=) n.7992C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48567738G>A | CA352641308 | COL7A1 | c.7955C>T (p.Pro2652Leu) n.778C>T n.4594C>T c.7982C>T (p.Pro2661Leu) c.7922C>T (p.Pro2641Leu) n.8018C>T c.7895C>T (p.Pro2632Leu) n.7991C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48567738G>C | CA73973102 | COL7A1 | c.7955C>G (p.Pro2652Arg) n.778C>G n.4594C>G c.7982C>G (p.Pro2661Arg) c.7922C>G (p.Pro2641Arg) n.8018C>G c.7895C>G (p.Pro2632Arg) n.7991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567738G= | CA1363076004 | COL7A1 | c.7955C= (p.Pro2652=) n.778C= n.4594C= c.7982C= (p.Pro2661=) c.7922C= (p.Pro2641=) n.8018C= c.7895C= (p.Pro2632=) n.7991C= | |
3 | g.48567738G>T | CA352641311 | COL7A1 | c.7955C>A (p.Pro2652His) n.778C>A n.4594C>A c.7982C>A (p.Pro2661His) c.7922C>A (p.Pro2641His) n.8018C>A c.7895C>A (p.Pro2632His) n.7991C>A | |
3 | g.48567739G>A | CA352641318 | COL7A1 | c.7954C>T (p.Pro2652Ser) n.777C>T n.4593C>T c.7981C>T (p.Pro2661Ser) c.7921C>T (p.Pro2641Ser) n.8017C>T c.7894C>T (p.Pro2632Ser) n.7990C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48567739G>C | CA352641313 | COL7A1 | c.7954C>G (p.Pro2652Ala) n.777C>G n.4593C>G c.7981C>G (p.Pro2661Ala) c.7921C>G (p.Pro2641Ala) n.8017C>G c.7894C>G (p.Pro2632Ala) n.7990C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48567739G= | CA1363076009 | COL7A1 | c.7954C= (p.Pro2652=) n.777C= n.4593C= c.7981C= (p.Pro2661=) c.7921C= (p.Pro2641=) n.8017C= c.7894C= (p.Pro2632=) n.7990C= | |
3 | g.48567739G>T | CA352641316 | COL7A1 | c.7954C>A (p.Pro2652Thr) n.777C>A n.4593C>A c.7981C>A (p.Pro2661Thr) c.7921C>A (p.Pro2641Thr) n.8017C>A c.7894C>A (p.Pro2632Thr) n.7990C>A | |
3 | g.48567740G>A | CA433532839 | COL7A1 | c.7953C>T (p.Arg2651=) n.776C>T n.4592C>T c.7980C>T (p.Arg2660=) c.7920C>T (p.Arg2640=) n.8016C>T c.7893C>T (p.Arg2631=) n.7989C>T | |
3 | g.48567740G>C | CA433532837 | COL7A1 | c.7953C>G (p.Arg2651=) n.776C>G n.4592C>G c.7980C>G (p.Arg2660=) c.7920C>G (p.Arg2640=) n.8016C>G c.7893C>G (p.Arg2631=) n.7989C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48567740G= | CA1363076019 | COL7A1 | c.7953C= (p.Arg2651=) n.776C= n.4592C= c.7980C= (p.Arg2660=) c.7920C= (p.Arg2640=) n.8016C= c.7893C= (p.Arg2631=) n.7989C= | |
3 | g.48567740G>T | CA2378232 | COL7A1 | c.7953C>A (p.Arg2651=) n.776C>A n.4592C>A c.7980C>A (p.Arg2660=) c.7920C>A (p.Arg2640=) n.8016C>A c.7893C>A (p.Arg2631=) n.7989C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48567741C>A | CA352641321 | COL7A1 | c.7952G>T (p.Arg2651Leu) n.775G>T n.4591G>T c.7979G>T (p.Arg2660Leu) c.7919G>T (p.Arg2640Leu) n.8015G>T c.7892G>T (p.Arg2631Leu) n.7988G>T | |
3 | g.48567741C= | CA1363076023 | COL7A1 | c.7952G= (p.Arg2651=) n.775G= n.4591G= c.7979G= (p.Arg2660=) c.7919G= (p.Arg2640=) n.8015G= c.7892G= (p.Arg2631=) n.7988G= | |
3 | g.48567741C>G | CA352641323 | COL7A1 | c.7952G>C (p.Arg2651Pro) n.775G>C n.4591G>C c.7979G>C (p.Arg2660Pro) c.7919G>C (p.Arg2640Pro) n.8015G>C c.7892G>C (p.Arg2631Pro) n.7988G>C | |
3 | g.48567741C>T | CA2378233 | COL7A1 | c.7952G>A (p.Arg2651His) n.775G>A n.4591G>A c.7979G>A (p.Arg2660His) c.7919G>A (p.Arg2640His) n.8015G>A c.7892G>A (p.Arg2631His) n.7988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |