Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567542_48567544delinsCCTCA1363075664COL7A1c.8046+30_8046+32delinsAGG (n.8046+30_8046+32delinsAGG)
n.4685+30_4685+32delinsAGG
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c.8013+30_8013+32delinsAGG (n.8013+30_8013+32delinsAGG)
n.8109+30_8109+32delinsAGG
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n.8082+30_8082+32delinsAGG
3g.48567543C>ACA542788023COL7A1c.8046+31G>T (n.8046+31G>T)
n.4685+31G>T
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n.8109+31G>T
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n.8082+31G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567543C=CA1363075667COL7A1c.8046+31G= (n.8046+31G=)
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n.8109+31G=
c.7986+31G= (n.7986+31G=)
n.8082+31G=
3g.48567543C>GCA2577587626COL7A1c.8046+31G>C (n.8046+31G>C)
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n.8109+31G>C
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n.8082+31G>C
3g.48567543C>TCA73973020COL7A1c.8046+31G>A (n.8046+31G>A)
n.4685+31G>A
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n.8109+31G>A
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n.8082+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567543_48567544delCA2378186COL7A1c.8046+30_8046+31del (n.8046+30_8046+31del)
n.4685+30_4685+31del
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c.8013+30_8013+31del (n.8013+30_8013+31del)
n.8109+30_8109+31del
c.7986+30_7986+31del (n.7986+30_7986+31del)
n.8082+30_8082+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567545G>ACA2378187COL7A1c.8046+29C>T (n.8046+29C>T)
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n.8082+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567545G=CA1363075671COL7A1c.8046+29C= (n.8046+29C=)
n.4685+29C=
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n.8109+29C=
c.7986+29C= (n.7986+29C=)
n.8082+29C=
3g.48567548A=CA1363075673COL7A1c.8046+26T= (n.8046+26T=)
n.4685+26T=
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c.8013+26T= (n.8013+26T=)
n.8109+26T=
c.7986+26T= (n.7986+26T=)
n.8082+26T=
3g.48567548A>GCA1363075674COL7A1c.8046+26T>C (n.8046+26T>C)
n.4685+26T>C
c.8073+26T>C (n.8073+26T>C)
c.8013+26T>C (n.8013+26T>C)
n.8109+26T>C
c.7986+26T>C (n.7986+26T>C)
n.8082+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567548A>TCA2577587627COL7A1c.8046+26T>A (n.8046+26T>A)
n.4685+26T>A
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n.8109+26T>A
c.7986+26T>A (n.7986+26T>A)
n.8082+26T>A
 gnomAD v4
3g.48567549T>CCA2378188COL7A1c.8046+25A>G (n.8046+25A>G)
n.4685+25A>G
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c.8013+25A>G (n.8013+25A>G)
n.8109+25A>G
c.7986+25A>G (n.7986+25A>G)
n.8082+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567549T=CA1363075675COL7A1c.8046+25A= (n.8046+25A=)
n.4685+25A=
c.8073+25A= (n.8073+25A=)
c.8013+25A= (n.8013+25A=)
n.8109+25A=
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n.8082+25A=
3g.48567550G>ACA2378189COL7A1c.8046+24C>T (n.8046+24C>T)
n.4685+24C>T
c.8073+24C>T (n.8073+24C>T)
c.8013+24C>T (n.8013+24C>T)
n.8109+24C>T
c.7986+24C>T (n.7986+24C>T)
n.8082+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567550G=CA1363075678COL7A1c.8046+24C= (n.8046+24C=)
n.4685+24C=
c.8073+24C= (n.8073+24C=)
c.8013+24C= (n.8013+24C=)
n.8109+24C=
c.7986+24C= (n.7986+24C=)
n.8082+24C=
3g.48567554A>TCA2665618565COL7A1c.8046+20T>A (n.8046+20T>A)
n.4685+20T>A
c.8073+20T>A (n.8073+20T>A)
c.8013+20T>A (n.8013+20T>A)
n.8109+20T>A
c.7986+20T>A (n.7986+20T>A)
n.8082+20T>A
 gnomAD v4
3g.48567555C>TCA2665618566COL7A1c.8046+19G>A (n.8046+19G>A)
n.4685+19G>A
c.8073+19G>A (n.8073+19G>A)
c.8013+19G>A (n.8013+19G>A)
n.8109+19G>A
c.7986+19G>A (n.7986+19G>A)
n.8082+19G>A
 gnomAD v4
3g.48567559C=CA1363075680COL7A1c.8046+15G= (n.8046+15G=)
n.4685+15G=
c.8073+15G= (n.8073+15G=)
c.8013+15G= (n.8013+15G=)
n.8109+15G=
c.7986+15G= (n.7986+15G=)
n.8082+15G=
3g.48567559C>TCA907756930COL7A1c.8046+15G>A (n.8046+15G>A)
n.4685+15G>A
c.8073+15G>A (n.8073+15G>A)
c.8013+15G>A (n.8013+15G>A)
n.8109+15G>A
c.7986+15G>A (n.7986+15G>A)
n.8082+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567562C=CA1363075681COL7A1c.8046+12G= (n.8046+12G=)
n.4685+12G=
c.8073+12G= (n.8073+12G=)
c.8013+12G= (n.8013+12G=)
n.8109+12G=
c.7986+12G= (n.7986+12G=)
n.8082+12G=
3g.48567562C>TCA542788033COL7A1c.8046+12G>A (n.8046+12G>A)
n.4685+12G>A
c.8073+12G>A (n.8073+12G>A)
c.8013+12G>A (n.8013+12G>A)
n.8109+12G>A
c.7986+12G>A (n.7986+12G>A)
n.8082+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567564G>CCA2665618569COL7A1c.8046+10C>G (n.8046+10C>G)
n.4685+10C>G
c.8073+10C>G (n.8073+10C>G)
c.8013+10C>G (n.8013+10C>G)
n.8109+10C>G
c.7986+10C>G (n.7986+10C>G)
n.8082+10C>G
 gnomAD v4
3g.48567566C>ACA2580070102COL7A1c.8046+8G>T (n.8046+8G>T)
n.4685+8G>T
c.8073+8G>T (n.8073+8G>T)
c.8013+8G>T (n.8013+8G>T)
n.8109+8G>T
c.7986+8G>T (n.7986+8G>T)
n.8082+8G>T
 ClinVar
3g.48567566C=CA1363075684COL7A1c.8046+8G= (n.8046+8G=)
n.4685+8G=
c.8073+8G= (n.8073+8G=)
c.8013+8G= (n.8013+8G=)
n.8109+8G=
c.7986+8G= (n.7986+8G=)
n.8082+8G=
3g.48567566C>GCA2665618572COL7A1c.8046+8G>C (n.8046+8G>C)
n.4685+8G>C
c.8073+8G>C (n.8073+8G>C)
c.8013+8G>C (n.8013+8G>C)
n.8109+8G>C
c.7986+8G>C (n.7986+8G>C)
n.8082+8G>C
 gnomAD v4
3g.48567566C>TCA542788034COL7A1c.8046+8G>A (n.8046+8G>A)
n.4685+8G>A
c.8073+8G>A (n.8073+8G>A)
c.8013+8G>A (n.8013+8G>A)
n.8109+8G>A
c.7986+8G>A (n.7986+8G>A)
n.8082+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567567C=CA1363075687COL7A1c.8046+7G= (n.8046+7G=)
n.4685+7G=
c.8073+7G= (n.8073+7G=)
c.8013+7G= (n.8013+7G=)
n.8109+7G=
c.7986+7G= (n.7986+7G=)
n.8082+7G=
3g.48567567C>GCA2378190COL7A1c.8046+7G>C (n.8046+7G>C)
n.4685+7G>C
c.8073+7G>C (n.8073+7G>C)
c.8013+7G>C (n.8013+7G>C)
n.8109+7G>C
c.7986+7G>C (n.7986+7G>C)
n.8082+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567567C>TCA2665618574COL7A1c.8046+7G>A (n.8046+7G>A)
n.4685+7G>A
c.8073+7G>A (n.8073+7G>A)
c.8013+7G>A (n.8013+7G>A)
n.8109+7G>A
c.7986+7G>A (n.7986+7G>A)
n.8082+7G>A
 gnomAD v4
3g.48567568C>TCA2586972182COL7A1c.8046+6G>A (n.8046+6G>A)
n.4685+6G>A
c.8073+6G>A (n.8073+6G>A)
c.8013+6G>A (n.8013+6G>A)
n.8109+6G>A
c.7986+6G>A (n.7986+6G>A)
n.8082+6G>A
3g.48567569T>CCA2577587628COL7A1c.8046+5A>G (n.8046+5A>G)
n.4685+5A>G
c.8073+5A>G (n.8073+5A>G)
c.8013+5A>G (n.8013+5A>G)
n.8109+5A>G
c.7986+5A>G (n.7986+5A>G)
n.8082+5A>G
 gnomAD v4
3g.48567570G>TCA645522627COL7A1c.8046+4C>A (n.8046+4C>A)
n.4685+4C>A
c.8073+4C>A (n.8073+4C>A)
c.8013+4C>A (n.8013+4C>A)
n.8109+4C>A
c.7986+4C>A (n.7986+4C>A)
n.8082+4C>A
 COSMIC
3g.48567571T>ACA2580070103COL7A1c.8046+3A>T (n.8046+3A>T)
n.4685+3A>T
c.8073+3A>T (n.8073+3A>T)
c.8013+3A>T (n.8013+3A>T)
n.8109+3A>T
c.7986+3A>T (n.7986+3A>T)
n.8082+3A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567572A>CCA352640892COL7A1c.8046+2T>G (n.8046+2T>G)
n.4685+2T>G
c.8073+2T>G (n.8073+2T>G)
c.8013+2T>G (n.8013+2T>G)
n.8109+2T>G
c.7986+2T>G (n.7986+2T>G)
n.8082+2T>G
3g.48567572A>GCA352640893COL7A1c.8046+2T>C (n.8046+2T>C)
n.4685+2T>C
c.8073+2T>C (n.8073+2T>C)
c.8013+2T>C (n.8013+2T>C)
n.8109+2T>C
c.7986+2T>C (n.7986+2T>C)
n.8082+2T>C
3g.48567572A>TCA352640895COL7A1c.8046+2T>A (n.8046+2T>A)
n.4685+2T>A
c.8073+2T>A (n.8073+2T>A)
c.8013+2T>A (n.8013+2T>A)
n.8109+2T>A
c.7986+2T>A (n.7986+2T>A)
n.8082+2T>A
3g.48567573C>ACA352640903COL7A1c.8046+1G>T (n.8046+1G>T)
n.4685+1G>T
c.8073+1G>T (n.8073+1G>T)
c.8013+1G>T (n.8013+1G>T)
n.8109+1G>T
c.7986+1G>T (n.7986+1G>T)
n.8082+1G>T
3g.48567573C>GCA352640905COL7A1c.8046+1G>C (n.8046+1G>C)
n.4685+1G>C
c.8073+1G>C (n.8073+1G>C)
c.8013+1G>C (n.8013+1G>C)
n.8109+1G>C
c.7986+1G>C (n.7986+1G>C)
n.8082+1G>C
3g.48567573C>TCA352640900COL7A1c.8046+1G>A (n.8046+1G>A)
n.4685+1G>A
c.8073+1G>A (n.8073+1G>A)
c.8013+1G>A (n.8013+1G>A)
n.8109+1G>A
c.7986+1G>A (n.7986+1G>A)
n.8082+1G>A
3g.48567574C>ACA352640909COL7A1c.8046G>T (p.Lys2682Asn)
n.4685G>T
c.8073G>T (p.Lys2691Asn)
c.8013G>T (p.Lys2671Asn)
n.8109G>T
c.7986G>T (p.Lys2662Asn)
n.8082G>T
3g.48567574C>GCA352640912COL7A1c.8046G>C (p.Lys2682Asn)
n.4685G>C
c.8073G>C (p.Lys2691Asn)
c.8013G>C (p.Lys2671Asn)
n.8109G>C
c.7986G>C (p.Lys2662Asn)
n.8082G>C
3g.48567574C>TCA433532609COL7A1c.8046G>A (p.Lys2682=)
n.4685G>A
c.8073G>A (p.Lys2691=)
c.8013G>A (p.Lys2671=)
n.8109G>A
c.7986G>A (p.Lys2662=)
n.8082G>A
3g.48567575T>ACA352640915COL7A1c.8045A>T (p.Lys2682Met)
n.4684A>T
c.8072A>T (p.Lys2691Met)
c.8012A>T (p.Lys2671Met)
n.8108A>T
c.7985A>T (p.Lys2662Met)
n.8081A>T
3g.48567575T>CCA352640917COL7A1c.8045A>G (p.Lys2682Arg)
n.4684A>G
c.8072A>G (p.Lys2691Arg)
c.8012A>G (p.Lys2671Arg)
n.8108A>G
c.7985A>G (p.Lys2662Arg)
n.8081A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567575T>GCA352640919COL7A1c.8045A>C (p.Lys2682Thr)
n.4684A>C
c.8072A>C (p.Lys2691Thr)
c.8012A>C (p.Lys2671Thr)
n.8108A>C
c.7985A>C (p.Lys2662Thr)
n.8081A>C
3g.48567575T=CA1363075691COL7A1c.8045A= (p.Lys2682=)
n.4684A=
c.8072A= (p.Lys2691=)
c.8012A= (p.Lys2671=)
n.8108A=
c.7985A= (p.Lys2662=)
n.8081A=
3g.48567576T>ACA352640928COL7A1c.8044A>T (p.Lys2682Ter)
n.4683A>T
c.8071A>T (p.Lys2691Ter)
c.8011A>T (p.Lys2671Ter)
n.8107A>T
c.7984A>T (p.Lys2662Ter)
n.8080A>T
3g.48567576T>CCA352640926COL7A1c.8044A>G (p.Lys2682Glu)
n.4683A>G
c.8071A>G (p.Lys2691Glu)
c.8011A>G (p.Lys2671Glu)
n.8107A>G
c.7984A>G (p.Lys2662Glu)
n.8080A>G
3g.48567576T>GCA352640923COL7A1c.8044A>C (p.Lys2682Gln)
n.4683A>C
c.8071A>C (p.Lys2691Gln)
c.8011A>C (p.Lys2671Gln)
n.8107A>C
c.7984A>C (p.Lys2662Gln)
n.8080A>C
3g.48567577G>ACA433532614COL7A1c.8043C>T (p.Pro2681=)
n.4682C>T
c.8070C>T (p.Pro2690=)
c.8010C>T (p.Pro2670=)
n.8106C>T
c.7983C>T (p.Pro2661=)
n.8079C>T
3g.48567577G>CCA433532621COL7A1c.8043C>G (p.Pro2681=)
n.4682C>G
c.8070C>G (p.Pro2690=)
c.8010C>G (p.Pro2670=)
n.8106C>G
c.7983C>G (p.Pro2661=)
n.8079C>G
3g.48567577G>TCA433532616COL7A1c.8043C>A (p.Pro2681=)
n.4682C>A
c.8070C>A (p.Pro2690=)
c.8010C>A (p.Pro2670=)
n.8106C>A
c.7983C>A (p.Pro2661=)
n.8079C>A
3g.48567578G>ACA352640929COL7A1c.8042C>T (p.Pro2681Leu)
n.4681C>T
c.8069C>T (p.Pro2690Leu)
c.8009C>T (p.Pro2670Leu)
n.8105C>T
c.7982C>T (p.Pro2661Leu)
n.8078C>T
3g.48567578G>CCA2378191COL7A1c.8042C>G (p.Pro2681Arg)
n.4681C>G
c.8069C>G (p.Pro2690Arg)
c.8009C>G (p.Pro2670Arg)
n.8105C>G
c.7982C>G (p.Pro2661Arg)
n.8078C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567578G=CA1363075693COL7A1c.8042C= (p.Pro2681=)
n.4681C=
c.8069C= (p.Pro2690=)
c.8009C= (p.Pro2670=)
n.8105C=
c.7982C= (p.Pro2661=)
n.8078C=
3g.48567578G>TCA352640934COL7A1c.8042C>A (p.Pro2681His)
n.4681C>A
c.8069C>A (p.Pro2690His)
c.8009C>A (p.Pro2670His)
n.8105C>A
c.7982C>A (p.Pro2661His)
n.8078C>A
3g.48567579G>ACA2378192COL7A1c.8041C>T (p.Pro2681Ser)
n.4680C>T
c.8068C>T (p.Pro2690Ser)
c.8008C>T (p.Pro2670Ser)
n.8104C>T
c.7981C>T (p.Pro2661Ser)
n.8077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567579G>CCA352640939COL7A1c.8041C>G (p.Pro2681Ala)
n.4680C>G
c.8068C>G (p.Pro2690Ala)
c.8008C>G (p.Pro2670Ala)
n.8104C>G
c.7981C>G (p.Pro2661Ala)
n.8077C>G
3g.48567579G=CA1363075697COL7A1c.8041C= (p.Pro2681=)
n.4680C=
c.8068C= (p.Pro2690=)
c.8008C= (p.Pro2670=)
n.8104C=
c.7981C= (p.Pro2661=)
n.8077C=
3g.48567579G>TCA2378193COL7A1c.8041C>A (p.Pro2681Thr)
n.4680C>A
c.8068C>A (p.Pro2690Thr)
c.8008C>A (p.Pro2670Thr)
n.8104C>A
c.7981C>A (p.Pro2661Thr)
n.8077C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567580A>CCA433532629COL7A1c.8040T>G (p.Gly2680=)
n.4679T>G
c.8067T>G (p.Gly2689=)
c.8007T>G (p.Gly2669=)
n.8103T>G
c.7980T>G (p.Gly2660=)
n.8076T>G
3g.48567580A>GCA433532630COL7A1c.8040T>C (p.Gly2680=)
n.4679T>C
c.8067T>C (p.Gly2689=)
c.8007T>C (p.Gly2669=)
n.8103T>C
c.7980T>C (p.Gly2660=)
n.8076T>C
3g.48567580A>TCA433532631COL7A1c.8040T>A (p.Gly2680=)
n.4679T>A
c.8067T>A (p.Gly2689=)
c.8007T>A (p.Gly2669=)
n.8103T>A
c.7980T>A (p.Gly2660=)
n.8076T>A
3g.48567581C>ACA352640944COL7A1c.8039G>T (p.Gly2680Val)
n.4678G>T
c.8066G>T (p.Gly2689Val)
c.8006G>T (p.Gly2669Val)
n.8102G>T
c.7979G>T (p.Gly2660Val)
n.8075G>T
3g.48567581C>GCA352640949COL7A1c.8039G>C (p.Gly2680Ala)
n.4678G>C
c.8066G>C (p.Gly2689Ala)
c.8006G>C (p.Gly2669Ala)
n.8102G>C
c.7979G>C (p.Gly2660Ala)
n.8075G>C
3g.48567581C>TCA352640947COL7A1c.8039G>A (p.Gly2680Asp)
n.4678G>A
c.8066G>A (p.Gly2689Asp)
c.8006G>A (p.Gly2669Asp)
n.8102G>A
c.7979G>A (p.Gly2660Asp)
n.8075G>A
 gnomAD v4
3g.48567582C>ACA352640950COL7A1c.8038G>T (p.Gly2680Cys)
n.4677G>T
c.8065G>T (p.Gly2689Cys)
c.8005G>T (p.Gly2669Cys)
n.8101G>T
c.7978G>T (p.Gly2660Cys)
n.8074G>T
3g.48567582C=CA1363075702COL7A1c.8038G= (p.Gly2680=)
n.4677G=
c.8065G= (p.Gly2689=)
c.8005G= (p.Gly2669=)
n.8101G=
c.7978G= (p.Gly2660=)
n.8074G=
3g.48567582C>GCA352640952COL7A1c.8038G>C (p.Gly2680Arg)
n.4677G>C
c.8065G>C (p.Gly2689Arg)
c.8005G>C (p.Gly2669Arg)
n.8101G>C
c.7978G>C (p.Gly2660Arg)
n.8074G>C
3g.48567582C>TCA2378194COL7A1c.8038G>A (p.Gly2680Ser)
n.4677G>A
c.8065G>A (p.Gly2689Ser)
c.8005G>A (p.Gly2669Ser)
n.8101G>A
c.7978G>A (p.Gly2660Ser)
n.8074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567583G>ACA2378195COL7A1c.8037C>T (p.Ile2679=)
n.4676C>T
c.8064C>T (p.Ile2688=)
c.8004C>T (p.Ile2668=)
n.8100C>T
c.7977C>T (p.Ile2659=)
n.8073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567583G>CCA352640958COL7A1c.8037C>G (p.Ile2679Met)
n.4676C>G
c.8064C>G (p.Ile2688Met)
c.8004C>G (p.Ile2668Met)
n.8100C>G
c.7977C>G (p.Ile2659Met)
n.8073C>G
 gnomAD v4
3g.48567583G=CA1363075707COL7A1c.8037C= (p.Ile2679=)
n.4676C=
c.8064C= (p.Ile2688=)
c.8004C= (p.Ile2668=)
n.8100C=
c.7977C= (p.Ile2659=)
n.8073C=
3g.48567583G>TCA433532642COL7A1c.8037C>A (p.Ile2679=)
n.4676C>A
c.8064C>A (p.Ile2688=)
c.8004C>A (p.Ile2668=)
n.8100C>A
c.7977C>A (p.Ile2659=)
n.8073C>A
 gnomAD v4
3g.48567584A>CCA352640960COL7A1c.8036T>G (p.Ile2679Ser)
n.4675T>G
c.8063T>G (p.Ile2688Ser)
c.8003T>G (p.Ile2668Ser)
n.8099T>G
c.7976T>G (p.Ile2659Ser)
n.8072T>G
3g.48567584A>GCA352640963COL7A1c.8036T>C (p.Ile2679Thr)
n.4675T>C
c.8063T>C (p.Ile2688Thr)
c.8003T>C (p.Ile2668Thr)
n.8099T>C
c.7976T>C (p.Ile2659Thr)
n.8072T>C
3g.48567584A>TCA352640965COL7A1c.8036T>A (p.Ile2679Asn)
n.4675T>A
c.8063T>A (p.Ile2688Asn)
c.8003T>A (p.Ile2668Asn)
n.8099T>A
c.7976T>A (p.Ile2659Asn)
n.8072T>A
3g.48567585T>ACA352640968COL7A1c.8035A>T (p.Ile2679Phe)
n.4674A>T
c.8062A>T (p.Ile2688Phe)
c.8002A>T (p.Ile2668Phe)
n.8098A>T
c.7975A>T (p.Ile2659Phe)
n.8071A>T
3g.48567585T>CCA352640972COL7A1c.8035A>G (p.Ile2679Val)
n.4674A>G
c.8062A>G (p.Ile2688Val)
c.8002A>G (p.Ile2668Val)
n.8098A>G
c.7975A>G (p.Ile2659Val)
n.8071A>G
3g.48567585T>GCA352640975COL7A1c.8035A>C (p.Ile2679Leu)
n.4674A>C
c.8062A>C (p.Ile2688Leu)
c.8002A>C (p.Ile2668Leu)
n.8098A>C
c.7975A>C (p.Ile2659Leu)
n.8071A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567585T=CA1363075713COL7A1c.8035A= (p.Ile2679=)
n.4674A=
c.8062A= (p.Ile2688=)
c.8002A= (p.Ile2668=)
n.8098A=
c.7975A= (p.Ile2659=)
n.8071A=
3g.48567586C>ACA433532644COL7A1c.8034G>T (p.Leu2678=)
n.4673G>T
c.8061G>T (p.Leu2687=)
c.8001G>T (p.Leu2667=)
n.8097G>T
c.7974G>T (p.Leu2658=)
n.8070G>T
3g.48567586C>GCA433532645COL7A1c.8034G>C (p.Leu2678=)
n.4673G>C
c.8061G>C (p.Leu2687=)
c.8001G>C (p.Leu2667=)
n.8097G>C
c.7974G>C (p.Leu2658=)
n.8070G>C
3g.48567586C>TCA433532646COL7A1c.8034G>A (p.Leu2678=)
n.4673G>A
c.8061G>A (p.Leu2687=)
c.8001G>A (p.Leu2667=)
n.8097G>A
c.7974G>A (p.Leu2658=)
n.8070G>A
3g.48567587A>CCA352640985COL7A1c.8033T>G (p.Leu2678Arg)
n.4672T>G
c.8060T>G (p.Leu2687Arg)
c.8000T>G (p.Leu2667Arg)
n.8096T>G
c.7973T>G (p.Leu2658Arg)
n.8069T>G
3g.48567587A>GCA352640982COL7A1c.8033T>C (p.Leu2678Pro)
n.4672T>C
c.8060T>C (p.Leu2687Pro)
c.8000T>C (p.Leu2667Pro)
n.8096T>C
c.7973T>C (p.Leu2658Pro)
n.8069T>C
3g.48567587A>TCA352640980COL7A1c.8033T>A (p.Leu2678Gln)
n.4672T>A
c.8060T>A (p.Leu2687Gln)
c.8000T>A (p.Leu2667Gln)
n.8096T>A
c.7973T>A (p.Leu2658Gln)
n.8069T>A
3g.48567588G>ACA433532647COL7A1c.8032C>T (p.Leu2678=)
n.4671C>T
c.8059C>T (p.Leu2687=)
c.7999C>T (p.Leu2667=)
n.8095C>T
c.7972C>T (p.Leu2658=)
n.8068C>T
3g.48567588G>CCA352640987COL7A1c.8032C>G (p.Leu2678Val)
n.4671C>G
c.8059C>G (p.Leu2687Val)
c.7999C>G (p.Leu2667Val)
n.8095C>G
c.7972C>G (p.Leu2658Val)
n.8068C>G
3g.48567588G>TCA352640989COL7A1c.8032C>A (p.Leu2678Met)
n.4671C>A
c.8059C>A (p.Leu2687Met)
c.7999C>A (p.Leu2667Met)
n.8095C>A
c.7972C>A (p.Leu2658Met)
n.8068C>A
3g.48567589G>ACA433532651COL7A1c.8031C>T (p.Gly2677=)
n.4670C>T
c.8058C>T (p.Gly2686=)
c.7998C>T (p.Gly2666=)
n.8094C>T
c.7971C>T (p.Gly2657=)
n.8067C>T
3g.48567589G>CCA433532652COL7A1c.8031C>G (p.Gly2677=)
n.4670C>G
c.8058C>G (p.Gly2686=)
c.7998C>G (p.Gly2666=)
n.8094C>G
c.7971C>G (p.Gly2657=)
n.8067C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567589G=CA1363075717COL7A1c.8031C= (p.Gly2677=)
n.4670C=
c.8058C= (p.Gly2686=)
c.7998C= (p.Gly2666=)
n.8094C=
c.7971C= (p.Gly2657=)
n.8067C=
3g.48567589G>TCA433532653COL7A1c.8031C>A (p.Gly2677=)
n.4670C>A
c.8058C>A (p.Gly2686=)
c.7998C>A (p.Gly2666=)
n.8094C>A
c.7971C>A (p.Gly2657=)
n.8067C>A
3g.48567590C>ACA352640995COL7A1c.8030G>T (p.Gly2677Val)
n.4669G>T
c.8057G>T (p.Gly2686Val)
c.7997G>T (p.Gly2666Val)
n.8093G>T
c.7970G>T (p.Gly2657Val)
n.8066G>T
3g.48567590C>GCA352641000COL7A1c.8030G>C (p.Gly2677Ala)
n.4669G>C
c.8057G>C (p.Gly2686Ala)
c.7997G>C (p.Gly2666Ala)
n.8093G>C
c.7970G>C (p.Gly2657Ala)
n.8066G>C
3g.48567590C>TCA352640997COL7A1c.8030G>A (p.Gly2677Asp)
n.4669G>A
c.8057G>A (p.Gly2686Asp)
c.7997G>A (p.Gly2666Asp)
n.8093G>A
c.7970G>A (p.Gly2657Asp)
n.8066G>A
3g.48567592delCA2499216824COL7A1c.8030del (p.Gly2677AlafsTer2)
n.4669del
c.8057del (p.Gly2686AlafsTer2)
c.7997del (p.Gly2666AlafsTer2)
n.8093del
c.7970del (p.Gly2657AlafsTer2)
n.8066del
 dbSNP
3g.48567591C>ACA352641006COL7A1c.8029G>T (p.Gly2677Cys)
n.4668G>T
c.8056G>T (p.Gly2686Cys)
c.7996G>T (p.Gly2666Cys)
n.8092G>T
c.7969G>T (p.Gly2657Cys)
n.8065G>T
3g.48567591C>GCA352641009COL7A1c.8029G>C (p.Gly2677Arg)
n.4668G>C
c.8056G>C (p.Gly2686Arg)
c.7996G>C (p.Gly2666Arg)
n.8092G>C
c.7969G>C (p.Gly2657Arg)
n.8065G>C
3g.48567591C>TCA352641012COL7A1c.8029G>A (p.Gly2677Ser)
n.4668G>A
c.8056G>A (p.Gly2686Ser)
c.7996G>A (p.Gly2666Ser)
n.8092G>A
c.7969G>A (p.Gly2657Ser)
n.8065G>A
 dbSNP
3g.48567592C>ACA352641014COL7A1c.8028G>T (p.Glu2676Asp)
n.4667G>T
c.8055G>T (p.Glu2685Asp)
c.7995G>T (p.Glu2665Asp)
n.8091G>T
c.7968G>T (p.Glu2656Asp)
n.8064G>T
3g.48567592C>GCA352641018COL7A1c.8028G>C (p.Glu2676Asp)
n.4667G>C
c.8055G>C (p.Glu2685Asp)
c.7995G>C (p.Glu2665Asp)
n.8091G>C
c.7968G>C (p.Glu2656Asp)
n.8064G>C
3g.48567592C>TCA433532658COL7A1c.8028G>A (p.Glu2676=)
n.4667G>A
c.8055G>A (p.Glu2685=)
c.7995G>A (p.Glu2665=)
n.8091G>A
c.7968G>A (p.Glu2656=)
n.8064G>A
 COSMIC
3g.48567593T>ACA352641021COL7A1c.8027A>T (p.Glu2676Val)
n.4666A>T
c.8054A>T (p.Glu2685Val)
c.7994A>T (p.Glu2665Val)
n.8090A>T
c.7967A>T (p.Glu2656Val)
n.8063A>T
 COSMIC
3g.48567593T>CCA352641024COL7A1c.8027A>G (p.Glu2676Gly)
n.4666A>G
c.8054A>G (p.Glu2685Gly)
c.7994A>G (p.Glu2665Gly)
n.8090A>G
c.7967A>G (p.Glu2656Gly)
n.8063A>G
 gnomAD v4
3g.48567593T>GCA352641032COL7A1c.8027A>C (p.Glu2676Ala)
n.4666A>C
c.8054A>C (p.Glu2685Ala)
c.7994A>C (p.Glu2665Ala)
n.8090A>C
c.7967A>C (p.Glu2656Ala)
n.8063A>C
3g.48567594C>ACA352641036COL7A1c.8026G>T (p.Glu2676Ter)
n.4665G>T
c.8053G>T (p.Glu2685Ter)
c.7993G>T (p.Glu2665Ter)
n.8089G>T
c.7966G>T (p.Glu2656Ter)
n.8062G>T
3g.48567594C>GCA352641039COL7A1c.8026G>C (p.Glu2676Gln)
n.4665G>C
c.8053G>C (p.Glu2685Gln)
c.7993G>C (p.Glu2665Gln)
n.8089G>C
c.7966G>C (p.Glu2656Gln)
n.8062G>C
3g.48567594C>TCA352641041COL7A1c.8026G>A (p.Glu2676Lys)
n.4665G>A
c.8053G>A (p.Glu2685Lys)
c.7993G>A (p.Glu2665Lys)
n.8089G>A
c.7966G>A (p.Glu2656Lys)
n.8062G>A
 gnomAD v4
3g.48567595C>ACA352641043COL7A1c.8025G>T (p.Lys2675Asn)
n.4664G>T
c.8052G>T (p.Lys2684Asn)
c.7992G>T (p.Lys2664Asn)
n.8088G>T
c.7965G>T (p.Lys2655Asn)
n.8061G>T
 COSMIC
3g.48567595C>GCA352641046COL7A1c.8025G>C (p.Lys2675Asn)
n.4664G>C
c.8052G>C (p.Lys2684Asn)
c.7992G>C (p.Lys2664Asn)
n.8088G>C
c.7965G>C (p.Lys2655Asn)
n.8061G>C
3g.48567595C>TCA433532661COL7A1c.8025G>A (p.Lys2675=)
n.4664G>A
c.8052G>A (p.Lys2684=)
c.7992G>A (p.Lys2664=)
n.8088G>A
c.7965G>A (p.Lys2655=)
n.8061G>A
3g.48567596T>ACA352641049COL7A1c.8024A>T (p.Lys2675Met)
n.4663A>T
c.8051A>T (p.Lys2684Met)
c.7991A>T (p.Lys2664Met)
n.8087A>T
c.7964A>T (p.Lys2655Met)
n.8060A>T
3g.48567596T>CCA352641055COL7A1c.8024A>G (p.Lys2675Arg)
n.4663A>G
c.8051A>G (p.Lys2684Arg)
c.7991A>G (p.Lys2664Arg)
n.8087A>G
c.7964A>G (p.Lys2655Arg)
n.8060A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567596T>GCA352641051COL7A1c.8024A>C (p.Lys2675Thr)
n.4663A>C
c.8051A>C (p.Lys2684Thr)
c.7991A>C (p.Lys2664Thr)
n.8087A>C
c.7964A>C (p.Lys2655Thr)
n.8060A>C
 gnomAD v4
3g.48567596T=CA1363075721COL7A1c.8024A= (p.Lys2675=)
n.4663A=
c.8051A= (p.Lys2684=)
c.7991A= (p.Lys2664=)
n.8087A=
c.7964A= (p.Lys2655=)
n.8060A=
3g.48567597T>ACA352641058COL7A1c.8023A>T (p.Lys2675Ter)
n.4662A>T
c.8050A>T (p.Lys2684Ter)
c.7990A>T (p.Lys2664Ter)
n.8086A>T
c.7963A>T (p.Lys2655Ter)
n.8059A>T
3g.48567597T>CCA352641059COL7A1c.8023A>G (p.Lys2675Glu)
n.4662A>G
c.8050A>G (p.Lys2684Glu)
c.7990A>G (p.Lys2664Glu)
n.8086A>G
c.7963A>G (p.Lys2655Glu)
n.8059A>G
3g.48567597T>GCA352641061COL7A1c.8023A>C (p.Lys2675Gln)
n.4662A>C
c.8050A>C (p.Lys2684Gln)
c.7990A>C (p.Lys2664Gln)
n.8086A>C
c.7963A>C (p.Lys2655Gln)
n.8059A>C
3g.48567598delCA2577587629COL7A1c.8022del (p.Lys2675ArgfsTer4)
n.4661del
c.8049del (p.Lys2684ArgfsTer4)
c.7989del (p.Lys2664ArgfsTer4)
n.8085del
c.7962del (p.Lys2655ArgfsTer4)
n.8058del
3g.48567598G>ACA433532665COL7A1c.8022C>T (p.Gly2674=)
n.4661C>T
c.8049C>T (p.Gly2683=)
c.7989C>T (p.Gly2663=)
n.8085C>T
c.7962C>T (p.Gly2654=)
n.8058C>T
3g.48567598G>CCA433532666COL7A1c.8022C>G (p.Gly2674=)
n.4661C>G
c.8049C>G (p.Gly2683=)
c.7989C>G (p.Gly2663=)
n.8085C>G
c.7962C>G (p.Gly2654=)
n.8058C>G
3g.48567598G>TCA433532667COL7A1c.8022C>A (p.Gly2674=)
n.4661C>A
c.8049C>A (p.Gly2683=)
c.7989C>A (p.Gly2663=)
n.8085C>A
c.7962C>A (p.Gly2654=)
n.8058C>A
3g.48567598_48567625delinsGCCAGGGGCCCCCGACTGGCCCGGCACACA1363075724COL7A1c.7995_8022delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2665=)
n.4634_4661delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC
c.8022_8049delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2674=)
c.7962_7989delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2654=)
n.8058_8085delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC
c.7935_7962delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC (p.Gly2645=)
n.8031_8058delinsTGTGCCGGGCCAGTCGGGGGCCCCTGGC
3g.48567599C>ACA352641063COL7A1c.8021G>T (p.Gly2674Val)
n.4660G>T
c.8048G>T (p.Gly2683Val)
c.7988G>T (p.Gly2663Val)
n.8084G>T
c.7961G>T (p.Gly2654Val)
n.8057G>T
3g.48567599C>GCA352641065COL7A1c.8021G>C (p.Gly2674Ala)
n.4660G>C
c.8048G>C (p.Gly2683Ala)
c.7988G>C (p.Gly2663Ala)
n.8084G>C
c.7961G>C (p.Gly2654Ala)
n.8057G>C
3g.48567599C>TCA352641067COL7A1c.8021G>A (p.Gly2674Asp)
n.4660G>A
c.8048G>A (p.Gly2683Asp)
c.7988G>A (p.Gly2663Asp)
n.8084G>A
c.7961G>A (p.Gly2654Asp)
n.8057G>A
3g.48567604_48567630delCA542788052COL7A1c.7995_8021del (p.Val2666_Gly2674del)
n.4634_4660del
c.8022_8048del (p.Val2675_Gly2683del)
c.7962_7988del (p.Val2655_Gly2663del)
n.8058_8084del
c.7935_7961del (p.Val2646_Gly2654del)
n.8031_8057del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567600C>ACA352641069COL7A1c.8020G>T (p.Gly2674Cys)
n.4659G>T
c.8047G>T (p.Gly2683Cys)
c.7987G>T (p.Gly2663Cys)
n.8083G>T
c.7960G>T (p.Gly2654Cys)
n.8056G>T
3g.48567600C>GCA352641070COL7A1c.8020G>C (p.Gly2674Arg)
n.4659G>C
c.8047G>C (p.Gly2683Arg)
c.7987G>C (p.Gly2663Arg)
n.8083G>C
c.7960G>C (p.Gly2654Arg)
n.8056G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567600C>TCA352641072COL7A1c.8020G>A (p.Gly2674Ser)
n.4659G>A
c.8047G>A (p.Gly2683Ser)
c.7987G>A (p.Gly2663Ser)
n.8083G>A
c.7960G>A (p.Gly2654Ser)
n.8056G>A
3g.48567601delCA2665618604COL7A1c.8019del (p.Gly2674AlafsTer5)
n.4658del
c.8046del (p.Gly2683AlafsTer5)
c.7986del (p.Gly2663AlafsTer5)
n.8082del
c.7959del (p.Gly2654AlafsTer5)
n.8055del
 gnomAD v4
3g.48567601A>CCA433532669COL7A1c.8019T>G (p.Pro2673=)
n.4658T>G
c.8046T>G (p.Pro2682=)
c.7986T>G (p.Pro2662=)
n.8082T>G
c.7959T>G (p.Pro2653=)
n.8055T>G
3g.48567601A>GCA433532670COL7A1c.8019T>C (p.Pro2673=)
n.4658T>C
c.8046T>C (p.Pro2682=)
c.7986T>C (p.Pro2662=)
n.8082T>C
c.7959T>C (p.Pro2653=)
n.8055T>C
3g.48567601A>TCA433532671COL7A1c.8019T>A (p.Pro2673=)
n.4658T>A
c.8046T>A (p.Pro2682=)
c.7986T>A (p.Pro2662=)
n.8082T>A
c.7959T>A (p.Pro2653=)
n.8055T>A
3g.48567602G>ACA352641079COL7A1c.8018C>T (p.Pro2673Leu)
n.4657C>T
c.8045C>T (p.Pro2682Leu)
c.7985C>T (p.Pro2662Leu)
n.8081C>T
c.7958C>T (p.Pro2653Leu)
n.8054C>T
 ClinVar
3g.48567602G>CCA352641076COL7A1c.8018C>G (p.Pro2673Arg)
n.4657C>G
c.8045C>G (p.Pro2682Arg)
c.7985C>G (p.Pro2662Arg)
n.8081C>G
c.7958C>G (p.Pro2653Arg)
n.8054C>G
3g.48567602G>TCA352641075COL7A1c.8018C>A (p.Pro2673His)
n.4657C>A
c.8045C>A (p.Pro2682His)
c.7985C>A (p.Pro2662His)
n.8081C>A
c.7958C>A (p.Pro2653His)
n.8054C>A
 COSMIC
3g.48567603G>ACA2378196COL7A1c.8017C>T (p.Pro2673Ser)
n.4656C>T
c.8044C>T (p.Pro2682Ser)
c.7984C>T (p.Pro2662Ser)
n.8080C>T
c.7957C>T (p.Pro2653Ser)
n.8053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567603G>CCA352641082COL7A1c.8017C>G (p.Pro2673Ala)
n.4656C>G
c.8044C>G (p.Pro2682Ala)
c.7984C>G (p.Pro2662Ala)
n.8080C>G
c.7957C>G (p.Pro2653Ala)
n.8053C>G
 ClinVar
3g.48567603G=CA1363075731COL7A1c.8017C= (p.Pro2673=)
n.4656C=
c.8044C= (p.Pro2682=)
c.7984C= (p.Pro2662=)
n.8080C=
c.7957C= (p.Pro2653=)
n.8053C=
3g.48567603G>TCA352641083COL7A1c.8017C>A (p.Pro2673Thr)
n.4656C>A
c.8044C>A (p.Pro2682Thr)
c.7984C>A (p.Pro2662Thr)
n.8080C>A
c.7957C>A (p.Pro2653Thr)
n.8053C>A
3g.48567604G>ACA433532676COL7A1c.8016C>T (p.Ala2672=)
n.4655C>T
c.8043C>T (p.Ala2681=)
c.7983C>T (p.Ala2661=)
n.8079C>T
c.7956C>T (p.Ala2652=)
n.8052C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567604G>CCA433532678COL7A1c.8016C>G (p.Ala2672=)
n.4655C>G
c.8043C>G (p.Ala2681=)
c.7983C>G (p.Ala2661=)
n.8079C>G
c.7956C>G (p.Ala2652=)
n.8052C>G
3g.48567604G=CA1363075737COL7A1c.8016C= (p.Ala2672=)
n.4655C=
c.8043C= (p.Ala2681=)
c.7983C= (p.Ala2661=)
n.8079C=
c.7956C= (p.Ala2652=)
n.8052C=
3g.48567604G>TCA2378197COL7A1c.8016C>A (p.Ala2672=)
n.4655C>A
c.8043C>A (p.Ala2681=)
c.7983C>A (p.Ala2661=)
n.8079C>A
c.7956C>A (p.Ala2652=)
n.8052C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567605G>ACA352641087COL7A1c.8015C>T (p.Ala2672Val)
n.4654C>T
c.8042C>T (p.Ala2681Val)
c.7982C>T (p.Ala2661Val)
n.8078C>T
c.7955C>T (p.Ala2652Val)
n.8051C>T
 gnomAD v4
3g.48567605G>CCA352641088COL7A1c.8015C>G (p.Ala2672Gly)
n.4654C>G
c.8042C>G (p.Ala2681Gly)
c.7982C>G (p.Ala2661Gly)
n.8078C>G
c.7955C>G (p.Ala2652Gly)
n.8051C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48567605G>TCA352641089COL7A1c.8015C>A (p.Ala2672Asp)
n.4654C>A
c.8042C>A (p.Ala2681Asp)
c.7982C>A (p.Ala2661Asp)
n.8078C>A
c.7955C>A (p.Ala2652Asp)
n.8051C>A
3g.48567605_48567606delinsGCCA1363075740COL7A1c.8014_8015delinsGC (p.Ala2672=)
n.4653_4654delinsGC
c.8041_8042delinsGC (p.Ala2681=)
c.7981_7982delinsGC (p.Ala2661=)
n.8077_8078delinsGC
c.7954_7955delinsGC (p.Ala2652=)
n.8050_8051delinsGC
3g.48567606C>ACA2378199COL7A1c.8014G>T (p.Ala2672Ser)
n.4653G>T
c.8041G>T (p.Ala2681Ser)
c.7981G>T (p.Ala2661Ser)
n.8077G>T
c.7954G>T (p.Ala2652Ser)
n.8050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567606C=CA1363075745COL7A1c.8014G= (p.Ala2672=)
n.4653G=
c.8041G= (p.Ala2681=)
c.7981G= (p.Ala2661=)
n.8077G=
c.7954G= (p.Ala2652=)
n.8050G=
3g.48567606C>GCA352641092COL7A1c.8014G>C (p.Ala2672Pro)
n.4653G>C
c.8041G>C (p.Ala2681Pro)
c.7981G>C (p.Ala2661Pro)
n.8077G>C
c.7954G>C (p.Ala2652Pro)
n.8050G>C
3g.48567606C>TCA2378198COL7A1c.8014G>A (p.Ala2672Thr)
n.4653G>A
c.8041G>A (p.Ala2681Thr)
c.7981G>A (p.Ala2661Thr)
n.8077G>A
c.7954G>A (p.Ala2652Thr)
n.8050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567610dupCA2756157889COL7A1c.8014dup (p.Ala2672GlyfsTer13)
n.4653dup
c.8041dup (p.Ala2681GlyfsTer13)
c.7981dup (p.Ala2661GlyfsTer13)
n.8077dup
c.7954dup (p.Ala2652GlyfsTer13)
n.8050dup
3g.48567610delCA645522628COL7A1c.8014del (p.Ala2672ProfsTer7)
n.4653del
c.8041del (p.Ala2681ProfsTer7)
c.7981del (p.Ala2661ProfsTer7)
n.8077del
c.7954del (p.Ala2652ProfsTer7)
n.8050del
 dbSNP COSMIC
3g.48567608_48567610delCA2577587630COL7A1c.8012_8014del (p.Gly2671del)
n.4651_4653del
c.8039_8041del (p.Gly2680del)
c.7979_7981del (p.Gly2660del)
n.8075_8077del
c.7952_7954del (p.Gly2651del)
n.8048_8050del
3g.48567607C>ACA433532682COL7A1c.8013G>T (p.Gly2671=)
n.4652G>T
c.8040G>T (p.Gly2680=)
c.7980G>T (p.Gly2660=)
n.8076G>T
c.7953G>T (p.Gly2651=)
n.8049G>T
 ClinVar
3g.48567607C=CA1363075748COL7A1c.8013G= (p.Gly2671=)
n.4652G=
c.8040G= (p.Gly2680=)
c.7980G= (p.Gly2660=)
n.8076G=
c.7953G= (p.Gly2651=)
n.8049G=
3g.48567607C>GCA433532684COL7A1c.8013G>C (p.Gly2671=)
n.4652G>C
c.8040G>C (p.Gly2680=)
c.7980G>C (p.Gly2660=)
n.8076G>C
c.7953G>C (p.Gly2651=)
n.8049G>C
 ClinVar
3g.48567607C>TCA2378200COL7A1c.8013G>A (p.Gly2671=)
n.4652G>A
c.8040G>A (p.Gly2680=)
c.7980G>A (p.Gly2660=)
n.8076G>A
c.7953G>A (p.Gly2651=)
n.8049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.48567607_48567608delinsGTCA645522629COL7A1c.8012_8013delinsAC (p.Gly2671Asp)
n.4651_4652delinsAC
c.8039_8040delinsAC (p.Gly2680Asp)
c.7979_7980delinsAC (p.Gly2660Asp)
n.8075_8076delinsAC
c.7952_7953delinsAC (p.Gly2651Asp)
n.8048_8049delinsAC
 COSMIC
3g.48567608C>ACA352641095COL7A1c.8012G>T (p.Gly2671Val)
n.4651G>T
c.8039G>T (p.Gly2680Val)
c.7979G>T (p.Gly2660Val)
n.8075G>T
c.7952G>T (p.Gly2651Val)
n.8048G>T
3g.48567608C=CA1363075754COL7A1c.8012G= (p.Gly2671=)
n.4651G=
c.8039G= (p.Gly2680=)
c.7979G= (p.Gly2660=)
n.8075G=
c.7952G= (p.Gly2651=)
n.8048G=
3g.48567608C>GCA352641097COL7A1c.8012G>C (p.Gly2671Ala)
n.4651G>C
c.8039G>C (p.Gly2680Ala)
c.7979G>C (p.Gly2660Ala)
n.8075G>C
c.7952G>C (p.Gly2651Ala)
n.8048G>C
3g.48567608C>TCA10588365COL7A1c.8012G>A (p.Gly2671Glu)
n.4651G>A
c.8039G>A (p.Gly2680Glu)
c.7979G>A (p.Gly2660Glu)
n.8075G>A
c.7952G>A (p.Gly2651Glu)
n.8048G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567609C>ACA352641099COL7A1c.8011G>T (p.Gly2671Trp)
n.4650G>T
c.8038G>T (p.Gly2680Trp)
c.7978G>T (p.Gly2660Trp)
n.8074G>T
c.7951G>T (p.Gly2651Trp)
n.8047G>T
3g.48567609C>GCA352641103COL7A1c.8011G>C (p.Gly2671Arg)
n.4650G>C
c.8038G>C (p.Gly2680Arg)
c.7978G>C (p.Gly2660Arg)
n.8074G>C
c.7951G>C (p.Gly2651Arg)
n.8047G>C
3g.48567609C>TCA352641101COL7A1c.8011G>A (p.Gly2671Arg)
n.4650G>A
c.8038G>A (p.Gly2680Arg)
c.7978G>A (p.Gly2660Arg)
n.8074G>A
c.7951G>A (p.Gly2651Arg)
n.8047G>A
3g.48567610C>ACA2378202COL7A1c.8010G>T (p.Ser2670=)
n.4649G>T
c.8037G>T (p.Ser2679=)
c.7977G>T (p.Ser2659=)
n.8073G>T
c.7950G>T (p.Ser2650=)
n.8046G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567610C=CA1363075762COL7A1c.8010G= (p.Ser2670=)
n.4649G=
c.8037G= (p.Ser2679=)
c.7977G= (p.Ser2659=)
n.8073G=
c.7950G= (p.Ser2650=)
n.8046G=
3g.48567610C>GCA433532690COL7A1c.8010G>C (p.Ser2670=)
n.4649G>C
c.8037G>C (p.Ser2679=)
c.7977G>C (p.Ser2659=)
n.8073G>C
c.7950G>C (p.Ser2650=)
n.8046G>C
3g.48567610C>TCA2378201COL7A1c.8010G>A (p.Ser2670=)
n.4649G>A
c.8037G>A (p.Ser2679=)
c.7977G>A (p.Ser2659=)
n.8073G>A
c.7950G>A (p.Ser2650=)
n.8046G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567611G>ACA2378203COL7A1c.8009C>T (p.Ser2670Leu)
n.4648C>T
c.8036C>T (p.Ser2679Leu)
c.7976C>T (p.Ser2659Leu)
n.8072C>T
c.7949C>T (p.Ser2650Leu)
n.8045C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567611G>CCA352641108COL7A1c.8009C>G (p.Ser2670Trp)
n.4648C>G
c.8036C>G (p.Ser2679Trp)
c.7976C>G (p.Ser2659Trp)
n.8072C>G
c.7949C>G (p.Ser2650Trp)
n.8045C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567611G=CA1363075770COL7A1c.8009C= (p.Ser2670=)
n.4648C=
c.8036C= (p.Ser2679=)
c.7976C= (p.Ser2659=)
n.8072C=
c.7949C= (p.Ser2650=)
n.8045C=
3g.48567611G>TCA352641110COL7A1c.8009C>A (p.Ser2670Ter)
n.4648C>A
c.8036C>A (p.Ser2679Ter)
c.7976C>A (p.Ser2659Ter)
n.8072C>A
c.7949C>A (p.Ser2650Ter)
n.8045C>A
3g.48567612_48567616dupCA2573137108COL7A1c.8005_8009dup (p.Gly2671SerfsTer10)
n.4644_4648dup
c.8032_8036dup (p.Gly2680SerfsTer10)
c.7972_7976dup (p.Gly2660SerfsTer10)
n.8068_8072dup
c.7945_7949dup (p.Gly2651SerfsTer10)
n.8041_8045dup
 ClinVar dbSNP
3g.48567612delCA2586972186COL7A1c.8008del (p.Ser2670ArgfsTer9)
n.4647del
c.8035del (p.Ser2679ArgfsTer9)
c.7975del (p.Ser2659ArgfsTer9)
n.8071del
c.7948del (p.Ser2650ArgfsTer9)
n.8044del
3g.48567612A>CCA352641113COL7A1c.8008T>G (p.Ser2670Ala)
n.4647T>G
c.8035T>G (p.Ser2679Ala)
c.7975T>G (p.Ser2659Ala)
n.8071T>G
c.7948T>G (p.Ser2650Ala)
n.8044T>G
 dbSNP
3g.48567612A>GCA352641114COL7A1c.8008T>C (p.Ser2670Pro)
n.4647T>C
c.8035T>C (p.Ser2679Pro)
c.7975T>C (p.Ser2659Pro)
n.8071T>C
c.7948T>C (p.Ser2650Pro)
n.8044T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567612A>TCA352641115COL7A1c.8008T>A (p.Ser2670Thr)
n.4647T>A
c.8035T>A (p.Ser2679Thr)
c.7975T>A (p.Ser2659Thr)
n.8071T>A
c.7948T>A (p.Ser2650Thr)
n.8044T>A
3g.48567613C>ACA352641118COL7A1c.8007G>T (p.Gln2669His)
n.4646G>T
c.8034G>T (p.Gln2678His)
c.7974G>T (p.Gln2658His)
n.8070G>T
c.7947G>T (p.Gln2649His)
n.8043G>T
 gnomAD v4
3g.48567613C=CA1363075774COL7A1c.8007G= (p.Gln2669=)
n.4646G=
c.8034G= (p.Gln2678=)
c.7974G= (p.Gln2658=)
n.8070G=
c.7947G= (p.Gln2649=)
n.8043G=
3g.48567613C>GCA2378204COL7A1c.8007G>C (p.Gln2669His)
n.4646G>C
c.8034G>C (p.Gln2678His)
c.7974G>C (p.Gln2658His)
n.8070G>C
c.7947G>C (p.Gln2649His)
n.8043G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567613C>TCA433532695COL7A1c.8007G>A (p.Gln2669=)
n.4646G>A
c.8034G>A (p.Gln2678=)
c.7974G>A (p.Gln2658=)
n.8070G>A
c.7947G>A (p.Gln2649=)
n.8043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567614T>ACA352641124COL7A1c.8006A>T (p.Gln2669Leu)
n.4645A>T
c.8033A>T (p.Gln2678Leu)
c.7973A>T (p.Gln2658Leu)
n.8069A>T
c.7946A>T (p.Gln2649Leu)
n.8042A>T
3g.48567614T>CCA352641122COL7A1c.8006A>G (p.Gln2669Arg)
n.4645A>G
c.8033A>G (p.Gln2678Arg)
c.7973A>G (p.Gln2658Arg)
n.8069A>G
c.7946A>G (p.Gln2649Arg)
n.8042A>G
 dbSNP
3g.48567614T>GCA352641120COL7A1c.8006A>C (p.Gln2669Pro)
n.4645A>C
c.8033A>C (p.Gln2678Pro)
c.7973A>C (p.Gln2658Pro)
n.8069A>C
c.7946A>C (p.Gln2649Pro)
n.8042A>C
3g.48567615G>ACA352641126COL7A1c.8005C>T (p.Gln2669Ter)
n.4644C>T
c.8032C>T (p.Gln2678Ter)
c.7972C>T (p.Gln2658Ter)
n.8068C>T
c.7945C>T (p.Gln2649Ter)
n.8041C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48567615G>CCA352641130COL7A1c.8005C>G (p.Gln2669Glu)
n.4644C>G
c.8032C>G (p.Gln2678Glu)
c.7972C>G (p.Gln2658Glu)
n.8068C>G
c.7945C>G (p.Gln2649Glu)
n.8041C>G
3g.48567615G>TCA352641128COL7A1c.8005C>A (p.Gln2669Lys)
n.4644C>A
c.8032C>A (p.Gln2678Lys)
c.7972C>A (p.Gln2658Lys)
n.8068C>A
c.7945C>A (p.Gln2649Lys)
n.8041C>A
3g.48567616G>ACA433532700COL7A1c.8004C>T (p.Gly2668=)
n.4643C>T
c.8031C>T (p.Gly2677=)
c.7971C>T (p.Gly2657=)
n.8067C>T
c.7944C>T (p.Gly2648=)
n.8040C>T
3g.48567616G>CCA433532698COL7A1c.8004C>G (p.Gly2668=)
n.4643C>G
c.8031C>G (p.Gly2677=)
c.7971C>G (p.Gly2657=)
n.8067C>G
c.7944C>G (p.Gly2648=)
n.8040C>G
3g.48567616G>TCA433532699COL7A1c.8004C>A (p.Gly2668=)
n.4643C>A
c.8031C>A (p.Gly2677=)
c.7971C>A (p.Gly2657=)
n.8067C>A
c.7944C>A (p.Gly2648=)
n.8040C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567617C>ACA352641131COL7A1c.8003G>T (p.Gly2668Val)
n.4642G>T
c.8030G>T (p.Gly2677Val)
c.7970G>T (p.Gly2657Val)
n.8066G>T
c.7943G>T (p.Gly2648Val)
n.8039G>T
3g.48567617C=CA1363075782COL7A1c.8003G= (p.Gly2668=)
n.4642G=
c.8030G= (p.Gly2677=)
c.7970G= (p.Gly2657=)
n.8066G=
c.7943G= (p.Gly2648=)
n.8039G=
3g.48567617C>GCA2378205COL7A1c.8003G>C (p.Gly2668Ala)
n.4642G>C
c.8030G>C (p.Gly2677Ala)
c.7970G>C (p.Gly2657Ala)
n.8066G>C
c.7943G>C (p.Gly2648Ala)
n.8039G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567617C>TCA352641134COL7A1c.8003G>A (p.Gly2668Asp)
n.4642G>A
c.8030G>A (p.Gly2677Asp)
c.7970G>A (p.Gly2657Asp)
n.8066G>A
c.7943G>A (p.Gly2648Asp)
n.8039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567618C>ACA352641136COL7A1c.8002G>T (p.Gly2668Cys)
n.4641G>T
c.8029G>T (p.Gly2677Cys)
c.7969G>T (p.Gly2657Cys)
n.8065G>T
c.7942G>T (p.Gly2648Cys)
n.8038G>T
3g.48567618C=CA1363075789COL7A1c.8002G= (p.Gly2668=)
n.4641G=
c.8029G= (p.Gly2677=)
c.7969G= (p.Gly2657=)
n.8065G=
c.7942G= (p.Gly2648=)
n.8038G=
3g.48567618C>GCA352641138COL7A1c.8002G>C (p.Gly2668Arg)
n.4641G>C
c.8029G>C (p.Gly2677Arg)
c.7969G>C (p.Gly2657Arg)
n.8065G>C
c.7942G>C (p.Gly2648Arg)
n.8038G>C
3g.48567618C>TCA352641141COL7A1c.8002G>A (p.Gly2668Ser)
n.4641G>A
c.8029G>A (p.Gly2677Ser)
c.7969G>A (p.Gly2657Ser)
n.8065G>A
c.7942G>A (p.Gly2648Ser)
n.8038G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567619C>ACA433532702COL7A1c.8001G>T (p.Pro2667=)
n.4640G>T
c.8028G>T (p.Pro2676=)
c.7968G>T (p.Pro2656=)
n.8064G>T
c.7941G>T (p.Pro2647=)
n.8037G>T
3g.48567619C=CA1363075792COL7A1c.8001G= (p.Pro2667=)
n.4640G=
c.8028G= (p.Pro2676=)
c.7968G= (p.Pro2656=)
n.8064G=
c.7941G= (p.Pro2647=)
n.8037G=
3g.48567619C>GCA433532704COL7A1c.8001G>C (p.Pro2667=)
n.4640G>C
c.8028G>C (p.Pro2676=)
c.7968G>C (p.Pro2656=)
n.8064G>C
c.7941G>C (p.Pro2647=)
n.8037G>C
3g.48567619C>TCA2378206COL7A1c.8001G>A (p.Pro2667=)
n.4640G>A
c.8028G>A (p.Pro2676=)
c.7968G>A (p.Pro2656=)
n.8064G>A
c.7941G>A (p.Pro2647=)
n.8037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567620G>ACA2378207COL7A1c.8000C>T (p.Pro2667Leu)
n.4639C>T
c.8027C>T (p.Pro2676Leu)
c.7967C>T (p.Pro2656Leu)
n.8063C>T
c.7940C>T (p.Pro2647Leu)
n.8036C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567620G>CCA352641145COL7A1c.8000C>G (p.Pro2667Arg)
n.4639C>G
c.8027C>G (p.Pro2676Arg)
c.7967C>G (p.Pro2656Arg)
n.8063C>G
c.7940C>G (p.Pro2647Arg)
n.8036C>G
3g.48567620G=CA1363075796COL7A1c.8000C= (p.Pro2667=)
n.4639C=
c.8027C= (p.Pro2676=)
c.7967C= (p.Pro2656=)
n.8063C=
c.7940C= (p.Pro2647=)
n.8036C=
3g.48567620G>TCA352641147COL7A1c.8000C>A (p.Pro2667Gln)
n.4639C>A
c.8027C>A (p.Pro2676Gln)
c.7967C>A (p.Pro2656Gln)
n.8063C>A
c.7940C>A (p.Pro2647Gln)
n.8036C>A
3g.48567621G>ACA352641152COL7A1c.7999C>T (p.Pro2667Ser)
n.4638C>T
c.8026C>T (p.Pro2676Ser)
c.7966C>T (p.Pro2656Ser)
n.8062C>T
c.7939C>T (p.Pro2647Ser)
n.8035C>T
3g.48567621G>CCA352641151COL7A1c.7999C>G (p.Pro2667Ala)
n.4638C>G
c.8026C>G (p.Pro2676Ala)
c.7966C>G (p.Pro2656Ala)
n.8062C>G
c.7939C>G (p.Pro2647Ala)
n.8035C>G
3g.48567621G>TCA352641149COL7A1c.7999C>A (p.Pro2667Thr)
n.4638C>A
c.8026C>A (p.Pro2676Thr)
c.7966C>A (p.Pro2656Thr)
n.8062C>A
c.7939C>A (p.Pro2647Thr)
n.8035C>A
3g.48567622C>ACA433532710COL7A1c.7998G>T (p.Val2666=)
n.4637G>T
c.8025G>T (p.Val2675=)
c.7965G>T (p.Val2655=)
n.8061G>T
c.7938G>T (p.Val2646=)
n.8034G>T
3g.48567622C=CA1363075797COL7A1c.7998G= (p.Val2666=)
n.4637G=
c.8025G= (p.Val2675=)
c.7965G= (p.Val2655=)
n.8061G=
c.7938G= (p.Val2646=)
n.8034G=
3g.48567622C>GCA433532711COL7A1c.7998G>C (p.Val2666=)
n.4637G>C
c.8025G>C (p.Val2675=)
c.7965G>C (p.Val2655=)
n.8061G>C
c.7938G>C (p.Val2646=)
n.8034G>C
 ClinVar
3g.48567622C>TCA433532713COL7A1c.7998G>A (p.Val2666=)
n.4637G>A
c.8025G>A (p.Val2675=)
c.7965G>A (p.Val2655=)
n.8061G>A
c.7938G>A (p.Val2646=)
n.8034G>A
 dbSNP
3g.48567623A>CCA352641155COL7A1c.7997T>G (p.Val2666Gly)
n.4636T>G
c.8024T>G (p.Val2675Gly)
c.7964T>G (p.Val2655Gly)
n.8060T>G
c.7937T>G (p.Val2646Gly)
n.8033T>G
3g.48567623A>GCA352641156COL7A1c.7997T>C (p.Val2666Ala)
n.4636T>C
c.8024T>C (p.Val2675Ala)
c.7964T>C (p.Val2655Ala)
n.8060T>C
c.7937T>C (p.Val2646Ala)
n.8033T>C
3g.48567623A>TCA352641158COL7A1c.7997T>A (p.Val2666Glu)
n.4636T>A
c.8024T>A (p.Val2675Glu)
c.7964T>A (p.Val2655Glu)
n.8060T>A
c.7937T>A (p.Val2646Glu)
n.8033T>A
3g.48567624C>ACA352641161COL7A1c.7996G>T (p.Val2666Leu)
n.4635G>T
c.8023G>T (p.Val2675Leu)
c.7963G>T (p.Val2655Leu)
n.8059G>T
c.7936G>T (p.Val2646Leu)
n.8032G>T
3g.48567624C=CA1363075802COL7A1c.7996G= (p.Val2666=)
n.4635G=
c.8023G= (p.Val2675=)
c.7963G= (p.Val2655=)
n.8059G=
c.7936G= (p.Val2646=)
n.8032G=
3g.48567624C>GCA352641162COL7A1c.7996G>C (p.Val2666Leu)
n.4635G>C
c.8023G>C (p.Val2675Leu)
c.7963G>C (p.Val2655Leu)
n.8059G>C
c.7936G>C (p.Val2646Leu)
n.8032G>C
3g.48567624C>TCA352641164COL7A1c.7996G>A (p.Val2666Met)
n.4635G>A
c.8023G>A (p.Val2675Met)
c.7963G>A (p.Val2655Met)
n.8059G>A
c.7936G>A (p.Val2646Met)
n.8032G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567625A>CCA433532717COL7A1c.7995T>G (p.Gly2665=)
n.4634T>G
c.8022T>G (p.Gly2674=)
c.7962T>G (p.Gly2654=)
n.8058T>G
c.7935T>G (p.Gly2645=)
n.8031T>G
3g.48567625A>GCA433532719COL7A1c.7995T>C (p.Gly2665=)
n.4634T>C
c.8022T>C (p.Gly2674=)
c.7962T>C (p.Gly2654=)
n.8058T>C
c.7935T>C (p.Gly2645=)
n.8031T>C
3g.48567625A>TCA433532721COL7A1c.7995T>A (p.Gly2665=)
n.4634T>A
c.8022T>A (p.Gly2674=)
c.7962T>A (p.Gly2654=)
n.8058T>A
c.7935T>A (p.Gly2645=)
n.8031T>A
3g.48567626C>ACA352641165COL7A1c.7994G>T (p.Gly2665Val)
n.4633G>T
c.8021G>T (p.Gly2674Val)
c.7961G>T (p.Gly2654Val)
n.8057G>T
c.7934G>T (p.Gly2645Val)
n.8030G>T
3g.48567626C=CA1363075805COL7A1c.7994G= (p.Gly2665=)
n.4633G=
c.8021G= (p.Gly2674=)
c.7961G= (p.Gly2654=)
n.8057G=
c.7934G= (p.Gly2645=)
n.8030G=
3g.48567626C>GCA2378208COL7A1c.7994G>C (p.Gly2665Ala)
n.4633G>C
c.8021G>C (p.Gly2674Ala)
c.7961G>C (p.Gly2654Ala)
n.8057G>C
c.7934G>C (p.Gly2645Ala)
n.8030G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567626C>TCA352641168COL7A1c.7994G>A (p.Gly2665Asp)
n.4633G>A
c.8021G>A (p.Gly2674Asp)
c.7961G>A (p.Gly2654Asp)
n.8057G>A
c.7934G>A (p.Gly2645Asp)
n.8030G>A
3g.48567627C>ACA352641170COL7A1c.7993G>T (p.Gly2665Cys)
n.4632G>T
c.8020G>T (p.Gly2674Cys)
c.7960G>T (p.Gly2654Cys)
n.8056G>T
c.7933G>T (p.Gly2645Cys)
n.8029G>T
3g.48567627C>GCA352641171COL7A1c.7993G>C (p.Gly2665Arg)
n.4632G>C
c.8020G>C (p.Gly2674Arg)
c.7960G>C (p.Gly2654Arg)
n.8056G>C
c.7933G>C (p.Gly2645Arg)
n.8029G>C
3g.48567627C>TCA352641172COL7A1c.7993G>A (p.Gly2665Ser)
n.4632G>A
c.8020G>A (p.Gly2674Ser)
c.7960G>A (p.Gly2654Ser)
n.8056G>A
c.7933G>A (p.Gly2645Ser)
n.8029G>A
3g.48567628A=CA1363075809COL7A1c.7992T= (p.Pro2664=)
n.4631T=
c.8019T= (p.Pro2673=)
c.7959T= (p.Pro2653=)
n.8055T=
c.7932T= (p.Pro2644=)
n.8028T=
3g.48567628A>CCA433532724COL7A1c.7992T>G (p.Pro2664=)
n.4631T>G
c.8019T>G (p.Pro2673=)
c.7959T>G (p.Pro2653=)
n.8055T>G
c.7932T>G (p.Pro2644=)
n.8028T>G
3g.48567628A>GCA433532725COL7A1c.7992T>C (p.Pro2664=)
n.4631T>C
c.8019T>C (p.Pro2673=)
c.7959T>C (p.Pro2653=)
n.8055T>C
c.7932T>C (p.Pro2644=)
n.8028T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567628A>TCA433532726COL7A1c.7992T>A (p.Pro2664=)
n.4631T>A
c.8019T>A (p.Pro2673=)
c.7959T>A (p.Pro2653=)
n.8055T>A
c.7932T>A (p.Pro2644=)
n.8028T>A
3g.48567629G>ACA352641176COL7A1c.7991C>T (p.Pro2664Leu)
n.4630C>T
c.8018C>T (p.Pro2673Leu)
c.7958C>T (p.Pro2653Leu)
n.8054C>T
c.7931C>T (p.Pro2644Leu)
n.8027C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48567629G>CCA352641179COL7A1c.7991C>G (p.Pro2664Arg)
n.4630C>G
c.8018C>G (p.Pro2673Arg)
c.7958C>G (p.Pro2653Arg)
n.8054C>G
c.7931C>G (p.Pro2644Arg)
n.8027C>G
3g.48567629G>TCA352641174COL7A1c.7991C>A (p.Pro2664His)
n.4630C>A
c.8018C>A (p.Pro2673His)
c.7958C>A (p.Pro2653His)
n.8054C>A
c.7931C>A (p.Pro2644His)
n.8027C>A
3g.48567630G>ACA352641182COL7A1c.7990C>T (p.Pro2664Ser)
n.4629C>T
c.8017C>T (p.Pro2673Ser)
c.7957C>T (p.Pro2653Ser)
n.8053C>T
c.7930C>T (p.Pro2644Ser)
n.8026C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567630G>CCA352641183COL7A1c.7990C>G (p.Pro2664Ala)
n.4629C>G
c.8017C>G (p.Pro2673Ala)
c.7957C>G (p.Pro2653Ala)
n.8053C>G
c.7930C>G (p.Pro2644Ala)
n.8026C>G
3g.48567630G=CA1363075810COL7A1c.7990C= (p.Pro2664=)
n.4629C=
c.8017C= (p.Pro2673=)
c.7957C= (p.Pro2653=)
n.8053C=
c.7930C= (p.Pro2644=)
n.8026C=
3g.48567630G>TCA352641185COL7A1c.7990C>A (p.Pro2664Thr)
n.4629C>A
c.8017C>A (p.Pro2673Thr)
c.7957C>A (p.Pro2653Thr)
n.8053C>A
c.7930C>A (p.Pro2644Thr)
n.8026C>A
3g.48567631C>ACA352641188COL7A1c.7989G>T (p.Glu2663Asp)
n.4628G>T
c.8016G>T (p.Glu2672Asp)
c.7956G>T (p.Glu2652Asp)
n.8052G>T
c.7929G>T (p.Glu2643Asp)
n.8025G>T
3g.48567631C>GCA352641189COL7A1c.7989G>C (p.Glu2663Asp)
n.4628G>C
c.8016G>C (p.Glu2672Asp)
c.7956G>C (p.Glu2652Asp)
n.8052G>C
c.7929G>C (p.Glu2643Asp)
n.8025G>C
3g.48567631C>TCA433532730COL7A1c.7989G>A (p.Glu2663=)
n.4628G>A
c.8016G>A (p.Glu2672=)
c.7956G>A (p.Glu2652=)
n.8052G>A
c.7929G>A (p.Glu2643=)
n.8025G>A
3g.48567632T>ACA352641195COL7A1c.7988A>T (p.Glu2663Val)
n.4627A>T
c.8015A>T (p.Glu2672Val)
c.7955A>T (p.Glu2652Val)
n.8051A>T
c.7928A>T (p.Glu2643Val)
n.8024A>T
3g.48567632T>CCA352641194COL7A1c.7988A>G (p.Glu2663Gly)
n.4627A>G
c.8015A>G (p.Glu2672Gly)
c.7955A>G (p.Glu2652Gly)
n.8051A>G
c.7928A>G (p.Glu2643Gly)
n.8024A>G
3g.48567632T>GCA352641192COL7A1c.7988A>C (p.Glu2663Ala)
n.4627A>C
c.8015A>C (p.Glu2672Ala)
c.7955A>C (p.Glu2652Ala)
n.8051A>C
c.7928A>C (p.Glu2643Ala)
n.8024A>C
3g.48567633C>ACA2378209COL7A1c.7987G>T (p.Glu2663Ter)
n.4626G>T
c.8014G>T (p.Glu2672Ter)
c.7954G>T (p.Glu2652Ter)
n.8050G>T
c.7927G>T (p.Glu2643Ter)
n.8023G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567633C=CA1363075814COL7A1c.7987G= (p.Glu2663=)
n.4626G=
c.8014G= (p.Glu2672=)
c.7954G= (p.Glu2652=)
n.8050G=
c.7927G= (p.Glu2643=)
n.8023G=
3g.48567633C>GCA352641196COL7A1c.7987G>C (p.Glu2663Gln)
n.4626G>C
c.8014G>C (p.Glu2672Gln)
c.7954G>C (p.Glu2652Gln)
n.8050G>C
c.7927G>C (p.Glu2643Gln)
n.8023G>C
3g.48567633C>TCA352641197COL7A1c.7987G>A (p.Glu2663Lys)
n.4626G>A
c.8014G>A (p.Glu2672Lys)
c.7954G>A (p.Glu2652Lys)
n.8050G>A
c.7927G>A (p.Glu2643Lys)
n.8023G>A
3g.48567637delCA2597013440COL7A1c.7987del
n.4626del
c.8014del
c.7954del
n.8050del
c.7927del
n.8023del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567634C>ACA433532739COL7A1c.7986G>T (p.Gly2662=)
n.4625G>T
c.8013G>T (p.Gly2671=)
c.7953G>T (p.Gly2651=)
n.8049G>T
c.7926G>T (p.Gly2642=)
n.8022G>T
3g.48567634C>GCA433532738COL7A1c.7986G>C (p.Gly2662=)
n.4625G>C
c.8013G>C (p.Gly2671=)
c.7953G>C (p.Gly2651=)
n.8049G>C
c.7926G>C (p.Gly2642=)
n.8022G>C
3g.48567634C>TCA433532736COL7A1c.7986G>A (p.Gly2662=)
n.4625G>A
c.8013G>A (p.Gly2671=)
c.7953G>A (p.Gly2651=)
n.8049G>A
c.7926G>A (p.Gly2642=)
n.8022G>A
3g.48567635C>ACA352641198COL7A1c.7985G>T (p.Gly2662Val)
n.4624G>T
c.8012G>T (p.Gly2671Val)
c.7952G>T (p.Gly2651Val)
n.8048G>T
c.7925G>T (p.Gly2642Val)
n.8021G>T
3g.48567635C>GCA352641199COL7A1c.7985G>C (p.Gly2662Ala)
n.4624G>C
c.8012G>C (p.Gly2671Ala)
c.7952G>C (p.Gly2651Ala)
n.8048G>C
c.7925G>C (p.Gly2642Ala)
n.8021G>C
3g.48567635C>TCA352641200COL7A1c.7985G>A (p.Gly2662Glu)
n.4624G>A
c.8012G>A (p.Gly2671Glu)
c.7952G>A (p.Gly2651Glu)
n.8048G>A
c.7925G>A (p.Gly2642Glu)
n.8021G>A
3g.48567636C>ACA352641201COL7A1c.7984G>T (p.Gly2662Trp)
n.4623G>T
c.8011G>T (p.Gly2671Trp)
c.7951G>T (p.Gly2651Trp)
n.8047G>T
c.7924G>T (p.Gly2642Trp)
n.8020G>T
3g.48567636C>GCA352641203COL7A1c.7984G>C (p.Gly2662Arg)
n.4623G>C
c.8011G>C (p.Gly2671Arg)
c.7951G>C (p.Gly2651Arg)
n.8047G>C
c.7924G>C (p.Gly2642Arg)
n.8020G>C
3g.48567636C>TCA352641202COL7A1c.7984G>A (p.Gly2662Arg)
n.4623G>A
c.8011G>A (p.Gly2671Arg)
c.7951G>A (p.Gly2651Arg)
n.8047G>A
c.7924G>A (p.Gly2642Arg)
n.8020G>A
 COSMIC
3g.48567637C>ACA352641204COL7A1c.7984-1G>T (n.7984-1G>T)
n.4623-1G>T
c.8011-1G>T (n.8011-1G>T)
c.7951-1G>T (n.7951-1G>T)
n.8047-1G>T
c.7924-1G>T (n.7924-1G>T)
n.8020-1G>T
 ClinVar
3g.48567637C>GCA352641205COL7A1c.7984-1G>C (n.7984-1G>C)
n.4623-1G>C
c.8011-1G>C (n.8011-1G>C)
c.7951-1G>C (n.7951-1G>C)
n.8047-1G>C
c.7924-1G>C (n.7924-1G>C)
n.8020-1G>C
3g.48567637C>TCA352641206COL7A1c.7984-1G>A (n.7984-1G>A)
n.4623-1G>A
c.8011-1G>A (n.8011-1G>A)
c.7951-1G>A (n.7951-1G>A)
n.8047-1G>A
c.7924-1G>A (n.7924-1G>A)
n.8020-1G>A
 COSMIC
3g.48567637_48567638delinsCTCA1363075819COL7A1c.7984-2_7984-1delinsAG (n.7984-2_7984-1delinsAG)
n.4623-2_4623-1delinsAG
c.8011-2_8011-1delinsAG (n.8011-2_8011-1delinsAG)
c.7951-2_7951-1delinsAG (n.7951-2_7951-1delinsAG)
n.8047-2_8047-1delinsAG
c.7924-2_7924-1delinsAG (n.7924-2_7924-1delinsAG)
n.8020-2_8020-1delinsAG
3g.48567638delCA1139658055COL7A1c.7984-2del (n.7984-2del)
n.4623-2del
c.8011-2del (n.8011-2del)
c.7951-2del (n.7951-2del)
n.8047-2del
c.7924-2del (n.7924-2del)
n.8020-2del
 ClinVar dbSNP
3g.48567638T>ACA352641207COL7A1c.7984-2A>T (n.7984-2A>T)
n.4623-2A>T
c.8011-2A>T (n.8011-2A>T)
c.7951-2A>T (n.7951-2A>T)
n.8047-2A>T
c.7924-2A>T (n.7924-2A>T)
n.8020-2A>T
3g.48567638T>CCA352641208COL7A1c.7984-2A>G (n.7984-2A>G)
n.4623-2A>G
c.8011-2A>G (n.8011-2A>G)
c.7951-2A>G (n.7951-2A>G)
n.8047-2A>G
c.7924-2A>G (n.7924-2A>G)
n.8020-2A>G
3g.48567638T>GCA352641209COL7A1c.7984-2A>C (n.7984-2A>C)
n.4623-2A>C
c.8011-2A>C (n.8011-2A>C)
c.7951-2A>C (n.7951-2A>C)
n.8047-2A>C
c.7924-2A>C (n.7924-2A>C)
n.8020-2A>C
3g.48567640_48567641delinsGACA1363075823COL7A1c.7984-5_7984-4delinsTC (n.7984-5_7984-4delinsTC)
n.4623-5_4623-4delinsTC
c.8011-5_8011-4delinsTC (n.8011-5_8011-4delinsTC)
c.7951-5_7951-4delinsTC (n.7951-5_7951-4delinsTC)
n.8047-5_8047-4delinsTC
c.7924-5_7924-4delinsTC (n.7924-5_7924-4delinsTC)
n.8020-5_8020-4delinsTC
3g.48567641delCA916888170COL7A1c.7984-5del (n.7984-5del)
n.4623-5del
c.8011-5del (n.8011-5del)
c.7951-5del (n.7951-5del)
n.8047-5del
c.7924-5del (n.7924-5del)
n.8020-5del
 dbSNP

Number of alleles fetched