Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48566774_48566789del | CA2665617651 | COL7A1 | c.8227-46_8227-31del (n.8227-46_8227-31del) n.581_596del n.4866-46_4866-31del c.8254-46_8254-31del (n.8254-46_8254-31del) c.8194-46_8194-31del (n.8194-46_8194-31del) n.8290-46_8290-31del c.8167-46_8167-31del (n.8167-46_8167-31del) n.8263-46_8263-31del | gnomAD v4 |
3 | g.48566775C= | CA1363074684 | COL7A1 | c.8227-38G= (n.8227-38G=) n.589G= n.4866-38G= c.8254-38G= (n.8254-38G=) c.8194-38G= (n.8194-38G=) n.8290-38G= c.8167-38G= (n.8167-38G=) n.8263-38G= | |
3 | g.48566775C>T | CA543045189 | COL7A1 | c.8227-38G>A (n.8227-38G>A) n.589G>A n.4866-38G>A c.8254-38G>A (n.8254-38G>A) c.8194-38G>A (n.8194-38G>A) n.8290-38G>A c.8167-38G>A (n.8167-38G>A) n.8263-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566781G>A | CA543045190 | COL7A1 | c.8227-44C>T (n.8227-44C>T) n.583C>T n.4866-44C>T c.8254-44C>T (n.8254-44C>T) c.8194-44C>T (n.8194-44C>T) n.8290-44C>T c.8167-44C>T (n.8167-44C>T) n.8263-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566781G= | CA1363074686 | COL7A1 | c.8227-44C= (n.8227-44C=) n.583C= n.4866-44C= c.8254-44C= (n.8254-44C=) c.8194-44C= (n.8194-44C=) n.8290-44C= c.8167-44C= (n.8167-44C=) n.8263-44C= | |
3 | g.48566782G>A | CA907756382 | COL7A1 | c.8227-45C>T (n.8227-45C>T) n.582C>T n.4866-45C>T c.8254-45C>T (n.8254-45C>T) c.8194-45C>T (n.8194-45C>T) n.8290-45C>T c.8167-45C>T (n.8167-45C>T) n.8263-45C>T | dbSNP |
3 | g.48566782G= | CA1363074689 | COL7A1 | c.8227-45C= (n.8227-45C=) n.582C= n.4866-45C= c.8254-45C= (n.8254-45C=) c.8194-45C= (n.8194-45C=) n.8290-45C= c.8167-45C= (n.8167-45C=) n.8263-45C= | |
3 | g.48566782G>T | CA543045191 | COL7A1 | c.8227-45C>A (n.8227-45C>A) n.582C>A n.4866-45C>A c.8254-45C>A (n.8254-45C>A) c.8194-45C>A (n.8194-45C>A) n.8290-45C>A c.8167-45C>A (n.8167-45C>A) n.8263-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566783A= | CA1363074691 | COL7A1 | c.8227-46T= (n.8227-46T=) n.581T= n.4866-46T= c.8254-46T= (n.8254-46T=) c.8194-46T= (n.8194-46T=) n.8290-46T= c.8167-46T= (n.8167-46T=) n.8263-46T= | |
3 | g.48566783A>G | CA2378119 | COL7A1 | c.8227-46T>C (n.8227-46T>C) n.581T>C n.4866-46T>C c.8254-46T>C (n.8254-46T>C) c.8194-46T>C (n.8194-46T>C) n.8290-46T>C c.8167-46T>C (n.8167-46T>C) n.8263-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48566785C>T | CA2665617671 | COL7A1 | c.8227-48G>A (n.8227-48G>A) n.579G>A n.4866-48G>A c.8254-48G>A (n.8254-48G>A) c.8194-48G>A (n.8194-48G>A) n.8290-48G>A c.8167-48G>A (n.8167-48G>A) n.8263-48G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566785_48566787delinsCAG | CA1363074692 | COL7A1 | c.8227-50_8227-48delinsCTG (n.8227-50_8227-48delinsCTG) n.577_579delinsCTG n.4866-50_4866-48delinsCTG c.8254-50_8254-48delinsCTG (n.8254-50_8254-48delinsCTG) c.8194-50_8194-48delinsCTG (n.8194-50_8194-48delinsCTG) n.8290-50_8290-48delinsCTG c.8167-50_8167-48delinsCTG (n.8167-50_8167-48delinsCTG) n.8263-50_8263-48delinsCTG | |
3 | g.48566786dup | CA2577587580 | COL7A1 | c.8227-49dup (n.8227-49dup) n.578dup n.4866-49dup c.8254-49dup (n.8254-49dup) c.8194-49dup (n.8194-49dup) n.8290-49dup c.8167-49dup (n.8167-49dup) n.8263-49dup | gnomAD v4 |
3 | g.48566788_48566789del | CA2378120 | COL7A1 | c.8227-50_8227-49del (n.8227-50_8227-49del) n.577_578del n.4866-50_4866-49del c.8254-50_8254-49del (n.8254-50_8254-49del) c.8194-50_8194-49del (n.8194-50_8194-49del) n.8290-50_8290-49del c.8167-50_8167-49del (n.8167-50_8167-49del) n.8263-50_8263-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566789G>A | CA1363074694 | COL7A1 | c.8227-52C>T (n.8227-52C>T) n.575C>T n.4866-52C>T c.8254-52C>T (n.8254-52C>T) c.8194-52C>T (n.8194-52C>T) n.8290-52C>T c.8167-52C>T (n.8167-52C>T) n.8263-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566789G= | CA1363074696 | COL7A1 | c.8227-52C= (n.8227-52C=) n.575C= n.4866-52C= c.8254-52C= (n.8254-52C=) c.8194-52C= (n.8194-52C=) n.8290-52C= c.8167-52C= (n.8167-52C=) n.8263-52C= | |
3 | g.48566790T>G | CA2665617673 | COL7A1 | c.8227-53A>C (n.8227-53A>C) n.574A>C n.4866-53A>C c.8254-53A>C (n.8254-53A>C) c.8194-53A>C (n.8194-53A>C) n.8290-53A>C c.8167-53A>C (n.8167-53A>C) n.8263-53A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566795C= | CA1363074697 | COL7A1 | c.8227-58G= (n.8227-58G=) n.569G= n.4866-58G= c.8254-58G= (n.8254-58G=) c.8194-58G= (n.8194-58G=) n.8290-58G= c.8167-58G= (n.8167-58G=) n.8263-58G= | |
3 | g.48566795C>G | CA2665617676 | COL7A1 | c.8227-58G>C (n.8227-58G>C) n.569G>C n.4866-58G>C c.8254-58G>C (n.8254-58G>C) c.8194-58G>C (n.8194-58G>C) n.8290-58G>C c.8167-58G>C (n.8167-58G>C) n.8263-58G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566795C>T | CA907756384 | COL7A1 | c.8227-58G>A (n.8227-58G>A) n.569G>A n.4866-58G>A c.8254-58G>A (n.8254-58G>A) c.8194-58G>A (n.8194-58G>A) n.8290-58G>A c.8167-58G>A (n.8167-58G>A) n.8263-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566795_48566817delinsCAGGTTGGGGGCCACAGCTTCAG | CA1363074698 | COL7A1 | c.8227-80_8227-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG (n.8227-80_8227-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG) n.547_569delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG n.4866-80_4866-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG c.8254-80_8254-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG (n.8254-80_8254-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG) c.8194-80_8194-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG (n.8194-80_8194-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG) n.8290-80_8290-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG c.8167-80_8167-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG (n.8167-80_8167-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG) n.8263-80_8263-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG | |
3 | g.48566796A= | CA1363074699 | COL7A1 | c.8227-59T= (n.8227-59T=) n.568T= n.4866-59T= c.8254-59T= (n.8254-59T=) c.8194-59T= (n.8194-59T=) n.8290-59T= c.8167-59T= (n.8167-59T=) n.8263-59T= | |
3 | g.48566796A>G | CA1047674810 | COL7A1 | c.8227-59T>C (n.8227-59T>C) n.568T>C n.4866-59T>C c.8254-59T>C (n.8254-59T>C) c.8194-59T>C (n.8194-59T>C) n.8290-59T>C c.8167-59T>C (n.8167-59T>C) n.8263-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566805_48566826del | CA916888162 | COL7A1 | c.8227-80_8227-59del (n.8227-80_8227-59del) n.547_568del n.4866-80_4866-59del c.8254-80_8254-59del (n.8254-80_8254-59del) c.8194-80_8194-59del (n.8194-80_8194-59del) n.8290-80_8290-59del c.8167-80_8167-59del (n.8167-80_8167-59del) n.8263-80_8263-59del | dbSNP |
3 | g.48566797G>A | CA2665617679 | COL7A1 | c.8227-60C>T (n.8227-60C>T) n.567C>T n.4866-60C>T c.8254-60C>T (n.8254-60C>T) c.8194-60C>T (n.8194-60C>T) n.8290-60C>T c.8167-60C>T (n.8167-60C>T) n.8263-60C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566798G>A | CA2665617681 | COL7A1 | c.8227-61C>T (n.8227-61C>T) n.566C>T n.4866-61C>T c.8254-61C>T (n.8254-61C>T) c.8194-61C>T (n.8194-61C>T) n.8290-61C>T c.8167-61C>T (n.8167-61C>T) n.8263-61C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566798G>T | CA2577587581 | COL7A1 | c.8227-61C>A (n.8227-61C>A) n.566C>A n.4866-61C>A c.8254-61C>A (n.8254-61C>A) c.8194-61C>A (n.8194-61C>A) n.8290-61C>A c.8167-61C>A (n.8167-61C>A) n.8263-61C>A | |
3 | g.48566799T>C | CA73972820 | COL7A1 | c.8227-62A>G (n.8227-62A>G) n.565A>G n.4866-62A>G c.8254-62A>G (n.8254-62A>G) c.8194-62A>G (n.8194-62A>G) n.8290-62A>G c.8167-62A>G (n.8167-62A>G) n.8263-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566799T>G | CA1363074704 | COL7A1 | c.8227-62A>C (n.8227-62A>C) n.565A>C n.4866-62A>C c.8254-62A>C (n.8254-62A>C) c.8194-62A>C (n.8194-62A>C) n.8290-62A>C c.8167-62A>C (n.8167-62A>C) n.8263-62A>C | dbSNP |
3 | g.48566799T= | CA1363074702 | COL7A1 | c.8227-62A= (n.8227-62A=) n.565A= n.4866-62A= c.8254-62A= (n.8254-62A=) c.8194-62A= (n.8194-62A=) n.8290-62A= c.8167-62A= (n.8167-62A=) n.8263-62A= | |
3 | g.48566800T>A | CA907756388 | COL7A1 | c.8227-63A>T (n.8227-63A>T) n.564A>T n.4866-63A>T c.8254-63A>T (n.8254-63A>T) c.8194-63A>T (n.8194-63A>T) n.8290-63A>T c.8167-63A>T (n.8167-63A>T) n.8263-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566800T= | CA1363074708 | COL7A1 | c.8227-63A= (n.8227-63A=) n.564A= n.4866-63A= c.8254-63A= (n.8254-63A=) c.8194-63A= (n.8194-63A=) n.8290-63A= c.8167-63A= (n.8167-63A=) n.8263-63A= | |
3 | g.48566801G>T | CA914754128 | COL7A1 | c.8227-64C>A (n.8227-64C>A) n.563C>A n.4866-64C>A c.8254-64C>A (n.8254-64C>A) c.8194-64C>A (n.8194-64C>A) n.8290-64C>A c.8167-64C>A (n.8167-64C>A) n.8263-64C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566805del | CA2577587582 | COL7A1 | c.8227-64del (n.8227-64del) n.563del n.4866-64del c.8254-64del (n.8254-64del) c.8194-64del (n.8194-64del) n.8290-64del c.8167-64del (n.8167-64del) n.8263-64del | gnomAD v4 |
3 | g.48566802G>A | CA907756391 | COL7A1 | c.8227-65C>T (n.8227-65C>T) n.562C>T n.4866-65C>T c.8254-65C>T (n.8254-65C>T) c.8194-65C>T (n.8194-65C>T) n.8290-65C>T c.8167-65C>T (n.8167-65C>T) n.8263-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566802G= | CA1363074709 | COL7A1 | c.8227-65C= (n.8227-65C=) n.562C= n.4866-65C= c.8254-65C= (n.8254-65C=) c.8194-65C= (n.8194-65C=) n.8290-65C= c.8167-65C= (n.8167-65C=) n.8263-65C= | |
3 | g.48566803G>C | CA2577587583 | COL7A1 | c.8227-66C>G (n.8227-66C>G) n.561C>G n.4866-66C>G c.8254-66C>G (n.8254-66C>G) c.8194-66C>G (n.8194-66C>G) n.8290-66C>G c.8167-66C>G (n.8167-66C>G) n.8263-66C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566804G>A | CA2665617688 | COL7A1 | c.8227-67C>T (n.8227-67C>T) n.560C>T n.4866-67C>T c.8254-67C>T (n.8254-67C>T) c.8194-67C>T (n.8194-67C>T) n.8290-67C>T c.8167-67C>T (n.8167-67C>T) n.8263-67C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566804G>T | CA2665617689 | COL7A1 | c.8227-67C>A (n.8227-67C>A) n.560C>A n.4866-67C>A c.8254-67C>A (n.8254-67C>A) c.8194-67C>A (n.8194-67C>A) n.8290-67C>A c.8167-67C>A (n.8167-67C>A) n.8263-67C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566805G>A | CA73972821 | COL7A1 | c.8227-68C>T (n.8227-68C>T) n.559C>T n.4866-68C>T c.8254-68C>T (n.8254-68C>T) c.8194-68C>T (n.8194-68C>T) n.8290-68C>T c.8167-68C>T (n.8167-68C>T) n.8263-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566805G= | CA1363074712 | COL7A1 | c.8227-68C= (n.8227-68C=) n.559C= n.4866-68C= c.8254-68C= (n.8254-68C=) c.8194-68C= (n.8194-68C=) n.8290-68C= c.8167-68C= (n.8167-68C=) n.8263-68C= | |
3 | g.48566805G>T | CA1363074713 | COL7A1 | c.8227-68C>A (n.8227-68C>A) n.559C>A n.4866-68C>A c.8254-68C>A (n.8254-68C>A) c.8194-68C>A (n.8194-68C>A) n.8290-68C>A c.8167-68C>A (n.8167-68C>A) n.8263-68C>A | dbSNP |
3 | g.48566806C>A | CA2665617692 | COL7A1 | c.8227-69G>T (n.8227-69G>T) n.558G>T n.4866-69G>T c.8254-69G>T (n.8254-69G>T) c.8194-69G>T (n.8194-69G>T) n.8290-69G>T c.8167-69G>T (n.8167-69G>T) n.8263-69G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566806C>T | CA2665617693 | COL7A1 | c.8227-69G>A (n.8227-69G>A) n.558G>A n.4866-69G>A c.8254-69G>A (n.8254-69G>A) c.8194-69G>A (n.8194-69G>A) n.8290-69G>A c.8167-69G>A (n.8167-69G>A) n.8263-69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566807C>A | CA2665617695 | COL7A1 | c.8227-70G>T (n.8227-70G>T) n.557G>T n.4866-70G>T c.8254-70G>T (n.8254-70G>T) c.8194-70G>T (n.8194-70G>T) n.8290-70G>T c.8167-70G>T (n.8167-70G>T) n.8263-70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566809C>T | CA2665617698 | COL7A1 | c.8227-72G>A (n.8227-72G>A) n.555G>A n.4866-72G>A c.8254-72G>A (n.8254-72G>A) c.8194-72G>A (n.8194-72G>A) n.8290-72G>A c.8167-72G>A (n.8167-72G>A) n.8263-72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566810A= | CA1363074715 | COL7A1 | c.8227-73T= (n.8227-73T=) n.554T= n.4866-73T= c.8254-73T= (n.8254-73T=) c.8194-73T= (n.8194-73T=) n.8290-73T= c.8167-73T= (n.8167-73T=) n.8263-73T= | |
3 | g.48566810A>G | CA907756392 | COL7A1 | c.8227-73T>C (n.8227-73T>C) n.554T>C n.4866-73T>C c.8254-73T>C (n.8254-73T>C) c.8194-73T>C (n.8194-73T>C) n.8290-73T>C c.8167-73T>C (n.8167-73T>C) n.8263-73T>C | dbSNP |
3 | g.48566810A>T | CA2665617713 | COL7A1 | c.8227-73T>A (n.8227-73T>A) n.554T>A n.4866-73T>A c.8254-73T>A (n.8254-73T>A) c.8194-73T>A (n.8194-73T>A) n.8290-73T>A c.8167-73T>A (n.8167-73T>A) n.8263-73T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566811del | CA2665617714 | COL7A1 | c.8227-74del (n.8227-74del) n.553del n.4866-74del c.8254-74del (n.8254-74del) c.8194-74del (n.8194-74del) n.8290-74del c.8167-74del (n.8167-74del) n.8263-74del | gnomAD v4 |
3 | g.48566811G>C | CA907756394 | COL7A1 | c.8227-74C>G (n.8227-74C>G) n.553C>G n.4866-74C>G c.8254-74C>G (n.8254-74C>G) c.8194-74C>G (n.8194-74C>G) n.8290-74C>G c.8167-74C>G (n.8167-74C>G) n.8263-74C>G | dbSNP |
3 | g.48566811G= | CA1363074717 | COL7A1 | c.8227-74C= (n.8227-74C=) n.553C= n.4866-74C= c.8254-74C= (n.8254-74C=) c.8194-74C= (n.8194-74C=) n.8290-74C= c.8167-74C= (n.8167-74C=) n.8263-74C= | |
3 | g.48566811G>T | CA2665617716 | COL7A1 | c.8227-74C>A (n.8227-74C>A) n.553C>A n.4866-74C>A c.8254-74C>A (n.8254-74C>A) c.8194-74C>A (n.8194-74C>A) n.8290-74C>A c.8167-74C>A (n.8167-74C>A) n.8263-74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566812C>T | CA2577587584 | COL7A1 | c.8227-75G>A (n.8227-75G>A) n.552G>A n.4866-75G>A c.8254-75G>A (n.8254-75G>A) c.8194-75G>A (n.8194-75G>A) n.8290-75G>A c.8167-75G>A (n.8167-75G>A) n.8263-75G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566813T>C | CA73972823 | COL7A1 | c.8227-76A>G (n.8227-76A>G) n.551A>G n.4866-76A>G c.8254-76A>G (n.8254-76A>G) c.8194-76A>G (n.8194-76A>G) n.8290-76A>G c.8167-76A>G (n.8167-76A>G) n.8263-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566813T= | CA1363074719 | COL7A1 | c.8227-76A= (n.8227-76A=) n.551A= n.4866-76A= c.8254-76A= (n.8254-76A=) c.8194-76A= (n.8194-76A=) n.8290-76A= c.8167-76A= (n.8167-76A=) n.8263-76A= | |
3 | g.48566814T>G | CA2577587585 | COL7A1 | c.8227-77A>C (n.8227-77A>C) n.550A>C n.4866-77A>C c.8254-77A>C (n.8254-77A>C) c.8194-77A>C (n.8194-77A>C) n.8290-77A>C c.8167-77A>C (n.8167-77A>C) n.8263-77A>C | |
3 | g.48566820G>A | CA2665617722 | COL7A1 | c.8227-83C>T (n.8227-83C>T) n.544C>T n.4866-83C>T c.8254-83C>T (n.8254-83C>T) c.8194-83C>T (n.8194-83C>T) n.8290-83C>T c.8167-83C>T (n.8167-83C>T) n.8263-83C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566820G= | CA1363074722 | COL7A1 | c.8227-83C= (n.8227-83C=) n.544C= n.4866-83C= c.8254-83C= (n.8254-83C=) c.8194-83C= (n.8194-83C=) n.8290-83C= c.8167-83C= (n.8167-83C=) n.8263-83C= | |
3 | g.48566820G>T | CA543045192 | COL7A1 | c.8227-83C>A (n.8227-83C>A) n.544C>A n.4866-83C>A c.8254-83C>A (n.8254-83C>A) c.8194-83C>A (n.8194-83C>A) n.8290-83C>A c.8167-83C>A (n.8167-83C>A) n.8263-83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566821T>C | CA1363074725 | COL7A1 | c.8227-84A>G (n.8227-84A>G) n.543A>G n.4866-84A>G c.8254-84A>G (n.8254-84A>G) c.8194-84A>G (n.8194-84A>G) n.8290-84A>G c.8167-84A>G (n.8167-84A>G) n.8263-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566821T>G | CA543045194 | COL7A1 | c.8227-84A>C (n.8227-84A>C) n.543A>C n.4866-84A>C c.8254-84A>C (n.8254-84A>C) c.8194-84A>C (n.8194-84A>C) n.8290-84A>C c.8167-84A>C (n.8167-84A>C) n.8263-84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566821T= | CA1363074724 | COL7A1 | c.8227-84A= (n.8227-84A=) n.543A= n.4866-84A= c.8254-84A= (n.8254-84A=) c.8194-84A= (n.8194-84A=) n.8290-84A= c.8167-84A= (n.8167-84A=) n.8263-84A= | |
3 | g.48566823G>A | CA2665617727 | COL7A1 | c.8226+84C>T (n.8226+84C>T) n.541C>T n.4865+84C>T c.8253+84C>T (n.8253+84C>T) c.8193+84C>T (n.8193+84C>T) n.8289+84C>T c.8166+84C>T (n.8166+84C>T) n.8262+84C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566824G>A | CA2577587586 | COL7A1 | c.8226+83C>T (n.8226+83C>T) n.540C>T n.4865+83C>T c.8253+83C>T (n.8253+83C>T) c.8193+83C>T (n.8193+83C>T) n.8289+83C>T c.8166+83C>T (n.8166+83C>T) n.8262+83C>T | |
3 | g.48566824G>T | CA2665617729 | COL7A1 | c.8226+83C>A (n.8226+83C>A) n.540C>A n.4865+83C>A c.8253+83C>A (n.8253+83C>A) c.8193+83C>A (n.8193+83C>A) n.8289+83C>A c.8166+83C>A (n.8166+83C>A) n.8262+83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566825G>A | CA2665617730 | COL7A1 | c.8226+82C>T (n.8226+82C>T) n.539C>T n.4865+82C>T c.8253+82C>T (n.8253+82C>T) c.8193+82C>T (n.8193+82C>T) n.8289+82C>T c.8166+82C>T (n.8166+82C>T) n.8262+82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566825G>T | CA2665617731 | COL7A1 | c.8226+82C>A (n.8226+82C>A) n.539C>A n.4865+82C>A c.8253+82C>A (n.8253+82C>A) c.8193+82C>A (n.8193+82C>A) n.8289+82C>A c.8166+82C>A (n.8166+82C>A) n.8262+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566826G>A | CA2665617732 | COL7A1 | c.8226+81C>T (n.8226+81C>T) n.538C>T n.4865+81C>T c.8253+81C>T (n.8253+81C>T) c.8193+81C>T (n.8193+81C>T) n.8289+81C>T c.8166+81C>T (n.8166+81C>T) n.8262+81C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566826G>T | CA2577587587 | COL7A1 | c.8226+81C>A (n.8226+81C>A) n.538C>A n.4865+81C>A c.8253+81C>A (n.8253+81C>A) c.8193+81C>A (n.8193+81C>A) n.8289+81C>A c.8166+81C>A (n.8166+81C>A) n.8262+81C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566827C>A | CA2665617734 | COL7A1 | c.8226+80G>T (n.8226+80G>T) n.537G>T n.4865+80G>T c.8253+80G>T (n.8253+80G>T) c.8193+80G>T (n.8193+80G>T) n.8289+80G>T c.8166+80G>T (n.8166+80G>T) n.8262+80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566827C= | CA1363074726 | COL7A1 | c.8226+80G= (n.8226+80G=) n.537G= n.4865+80G= c.8253+80G= (n.8253+80G=) c.8193+80G= (n.8193+80G=) n.8289+80G= c.8166+80G= (n.8166+80G=) n.8262+80G= | |
3 | g.48566827C>G | CA1363074727 | COL7A1 | c.8226+80G>C (n.8226+80G>C) n.537G>C n.4865+80G>C c.8253+80G>C (n.8253+80G>C) c.8193+80G>C (n.8193+80G>C) n.8289+80G>C c.8166+80G>C (n.8166+80G>C) n.8262+80G>C | dbSNP |
3 | g.48566827C>T | CA1047675156 | COL7A1 | c.8226+80G>A (n.8226+80G>A) n.537G>A n.4865+80G>A c.8253+80G>A (n.8253+80G>A) c.8193+80G>A (n.8193+80G>A) n.8289+80G>A c.8166+80G>A (n.8166+80G>A) n.8262+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566829G>T | CA2665617736 | COL7A1 | c.8226+78C>A (n.8226+78C>A) n.535C>A n.4865+78C>A c.8253+78C>A (n.8253+78C>A) c.8193+78C>A (n.8193+78C>A) n.8289+78C>A c.8166+78C>A (n.8166+78C>A) n.8262+78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566834G>A | CA2665617737 | COL7A1 | c.8226+73C>T (n.8226+73C>T) n.530C>T n.4865+73C>T c.8253+73C>T (n.8253+73C>T) c.8193+73C>T (n.8193+73C>T) n.8289+73C>T c.8166+73C>T (n.8166+73C>T) n.8262+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566834G>T | CA2577587588 | COL7A1 | c.8226+73C>A (n.8226+73C>A) n.530C>A n.4865+73C>A c.8253+73C>A (n.8253+73C>A) c.8193+73C>A (n.8193+73C>A) n.8289+73C>A c.8166+73C>A (n.8166+73C>A) n.8262+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566835C>A | CA2665617739 | COL7A1 | c.8226+72G>T (n.8226+72G>T) n.529G>T n.4865+72G>T c.8253+72G>T (n.8253+72G>T) c.8193+72G>T (n.8193+72G>T) n.8289+72G>T c.8166+72G>T (n.8166+72G>T) n.8262+72G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566835C= | CA1363074728 | COL7A1 | c.8226+72G= (n.8226+72G=) n.529G= n.4865+72G= c.8253+72G= (n.8253+72G=) c.8193+72G= (n.8193+72G=) n.8289+72G= c.8166+72G= (n.8166+72G=) n.8262+72G= | |
3 | g.48566835C>T | CA1047675157 | COL7A1 | c.8226+72G>A (n.8226+72G>A) n.529G>A n.4865+72G>A c.8253+72G>A (n.8253+72G>A) c.8193+72G>A (n.8193+72G>A) n.8289+72G>A c.8166+72G>A (n.8166+72G>A) n.8262+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566836T>C | CA2665617740 | COL7A1 | c.8226+71A>G (n.8226+71A>G) n.528A>G n.4865+71A>G c.8253+71A>G (n.8253+71A>G) c.8193+71A>G (n.8193+71A>G) n.8289+71A>G c.8166+71A>G (n.8166+71A>G) n.8262+71A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566838G>T | CA2577587589 | COL7A1 | c.8226+69C>A (n.8226+69C>A) n.526C>A n.4865+69C>A c.8253+69C>A (n.8253+69C>A) c.8193+69C>A (n.8193+69C>A) n.8289+69C>A c.8166+69C>A (n.8166+69C>A) n.8262+69C>A | |
3 | g.48566841G>T | CA2665617741 | COL7A1 | c.8226+66C>A (n.8226+66C>A) n.523C>A n.4865+66C>A c.8253+66C>A (n.8253+66C>A) c.8193+66C>A (n.8193+66C>A) n.8289+66C>A c.8166+66C>A (n.8166+66C>A) n.8262+66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566843T>C | CA1363074730 | COL7A1 | c.8226+64A>G (n.8226+64A>G) n.521A>G n.4865+64A>G c.8253+64A>G (n.8253+64A>G) c.8193+64A>G (n.8193+64A>G) n.8289+64A>G c.8166+64A>G (n.8166+64A>G) n.8262+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566843T= | CA1363074729 | COL7A1 | c.8226+64A= (n.8226+64A=) n.521A= n.4865+64A= c.8253+64A= (n.8253+64A=) c.8193+64A= (n.8193+64A=) n.8289+64A= c.8166+64A= (n.8166+64A=) n.8262+64A= | |
3 | g.48566844G>T | CA2665617747 | COL7A1 | c.8226+63C>A (n.8226+63C>A) n.520C>A n.4865+63C>A c.8253+63C>A (n.8253+63C>A) c.8193+63C>A (n.8193+63C>A) n.8289+63C>A c.8166+63C>A (n.8166+63C>A) n.8262+63C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566844_48566845dup | CA2665617744 | COL7A1 | c.8226+62_8226+63dup (n.8226+62_8226+63dup) n.519_520dup n.4865+62_4865+63dup c.8253+62_8253+63dup (n.8253+62_8253+63dup) c.8193+62_8193+63dup (n.8193+62_8193+63dup) n.8289+62_8289+63dup c.8166+62_8166+63dup (n.8166+62_8166+63dup) n.8262+62_8262+63dup | gnomAD v4 |
3 | g.48566845G>C | CA1363074732 | COL7A1 | c.8226+62C>G (n.8226+62C>G) n.519C>G n.4865+62C>G c.8253+62C>G (n.8253+62C>G) c.8193+62C>G (n.8193+62C>G) n.8289+62C>G c.8166+62C>G (n.8166+62C>G) n.8262+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566845G= | CA1363074731 | COL7A1 | c.8226+62C= (n.8226+62C=) n.519C= n.4865+62C= c.8253+62C= (n.8253+62C=) c.8193+62C= (n.8193+62C=) n.8289+62C= c.8166+62C= (n.8166+62C=) n.8262+62C= | |
3 | g.48566845G>T | CA2577587590 | COL7A1 | c.8226+62C>A (n.8226+62C>A) n.519C>A n.4865+62C>A c.8253+62C>A (n.8253+62C>A) c.8193+62C>A (n.8193+62C>A) n.8289+62C>A c.8166+62C>A (n.8166+62C>A) n.8262+62C>A | |
3 | g.48566846T>C | CA2665617750 | COL7A1 | c.8226+61A>G (n.8226+61A>G) n.518A>G n.4865+61A>G c.8253+61A>G (n.8253+61A>G) c.8193+61A>G (n.8193+61A>G) n.8289+61A>G c.8166+61A>G (n.8166+61A>G) n.8262+61A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566848A>T | CA2756157834 | COL7A1 | c.8226+59T>A (n.8226+59T>A) n.516T>A n.4865+59T>A c.8253+59T>A (n.8253+59T>A) c.8193+59T>A (n.8193+59T>A) n.8289+59T>A c.8166+59T>A (n.8166+59T>A) n.8262+59T>A | |
3 | g.48566849T>A | CA1363074734 | COL7A1 | c.8226+58A>T (n.8226+58A>T) n.515A>T n.4865+58A>T c.8253+58A>T (n.8253+58A>T) c.8193+58A>T (n.8193+58A>T) n.8289+58A>T c.8166+58A>T (n.8166+58A>T) n.8262+58A>T | dbSNP |
3 | g.48566849T= | CA1363074733 | COL7A1 | c.8226+58A= (n.8226+58A=) n.515A= n.4865+58A= c.8253+58A= (n.8253+58A=) c.8193+58A= (n.8193+58A=) n.8289+58A= c.8166+58A= (n.8166+58A=) n.8262+58A= | |
3 | g.48566850G>A | CA543045196 | COL7A1 | c.8226+57C>T (n.8226+57C>T) n.514C>T n.4865+57C>T c.8253+57C>T (n.8253+57C>T) c.8193+57C>T (n.8193+57C>T) n.8289+57C>T c.8166+57C>T (n.8166+57C>T) n.8262+57C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566851A>G | CA2665617752 | COL7A1 | c.8226+56T>C (n.8226+56T>C) n.513T>C n.4865+56T>C c.8253+56T>C (n.8253+56T>C) c.8193+56T>C (n.8193+56T>C) n.8289+56T>C c.8166+56T>C (n.8166+56T>C) n.8262+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566852G>A | CA1363074736 | COL7A1 | c.8226+55C>T (n.8226+55C>T) n.512C>T n.4865+55C>T c.8253+55C>T (n.8253+55C>T) c.8193+55C>T (n.8193+55C>T) n.8289+55C>T c.8166+55C>T (n.8166+55C>T) n.8262+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566852G= | CA1363074735 | COL7A1 | c.8226+55C= (n.8226+55C=) n.512C= n.4865+55C= c.8253+55C= (n.8253+55C=) c.8193+55C= (n.8193+55C=) n.8289+55C= c.8166+55C= (n.8166+55C=) n.8262+55C= | |
3 | g.48566852G>T | CA2665617753 | COL7A1 | c.8226+55C>A (n.8226+55C>A) n.512C>A n.4865+55C>A c.8253+55C>A (n.8253+55C>A) c.8193+55C>A (n.8193+55C>A) n.8289+55C>A c.8166+55C>A (n.8166+55C>A) n.8262+55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566853_48566854delinsGT | CA1363074737 | COL7A1 | c.8226+53_8226+54delinsAC (n.8226+53_8226+54delinsAC) n.510_511delinsAC n.4865+53_4865+54delinsAC c.8253+53_8253+54delinsAC (n.8253+53_8253+54delinsAC) c.8193+53_8193+54delinsAC (n.8193+53_8193+54delinsAC) n.8289+53_8289+54delinsAC c.8166+53_8166+54delinsAC (n.8166+53_8166+54delinsAC) n.8262+53_8262+54delinsAC | |
3 | g.48566854T>G | CA1363074738 | COL7A1 | c.8226+53A>C (n.8226+53A>C) n.510A>C n.4865+53A>C c.8253+53A>C (n.8253+53A>C) c.8193+53A>C (n.8193+53A>C) n.8289+53A>C c.8166+53A>C (n.8166+53A>C) n.8262+53A>C | dbSNP |
3 | g.48566854T= | CA1363074739 | COL7A1 | c.8226+53A= (n.8226+53A=) n.510A= n.4865+53A= c.8253+53A= (n.8253+53A=) c.8193+53A= (n.8193+53A=) n.8289+53A= c.8166+53A= (n.8166+53A=) n.8262+53A= | |
3 | g.48566855del | CA1363074740 | COL7A1 | c.8226+53del (n.8226+53del) n.510del n.4865+53del c.8253+53del (n.8253+53del) c.8193+53del (n.8193+53del) n.8289+53del c.8166+53del (n.8166+53del) n.8262+53del | dbSNP |
3 | g.48566855T>C | CA2665617754 | COL7A1 | c.8226+52A>G (n.8226+52A>G) n.509A>G n.4865+52A>G c.8253+52A>G (n.8253+52A>G) c.8193+52A>G (n.8193+52A>G) n.8289+52A>G c.8166+52A>G (n.8166+52A>G) n.8262+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566856G>A | CA2665617755 | COL7A1 | c.8226+51C>T (n.8226+51C>T) n.508C>T n.4865+51C>T c.8253+51C>T (n.8253+51C>T) c.8193+51C>T (n.8193+51C>T) n.8289+51C>T c.8166+51C>T (n.8166+51C>T) n.8262+51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566856G>T | CA2577587592 | COL7A1 | c.8226+51C>A (n.8226+51C>A) n.508C>A n.4865+51C>A c.8253+51C>A (n.8253+51C>A) c.8193+51C>A (n.8193+51C>A) n.8289+51C>A c.8166+51C>A (n.8166+51C>A) n.8262+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566857del | CA2577587591 | COL7A1 | c.8226+51del (n.8226+51del) n.508del n.4865+51del c.8253+51del (n.8253+51del) c.8193+51del (n.8193+51del) n.8289+51del c.8166+51del (n.8166+51del) n.8262+51del | |
3 | g.48566857G>A | CA2665617757 | COL7A1 | c.8226+50C>T (n.8226+50C>T) n.507C>T n.4865+50C>T c.8253+50C>T (n.8253+50C>T) c.8193+50C>T (n.8193+50C>T) n.8289+50C>T c.8166+50C>T (n.8166+50C>T) n.8262+50C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566859_48566860insCTATTCAA | CA2569215978 | COL7A1 | c.8226+49_8226+50insGAATAGTT (n.8226+49_8226+50insGAATAGTT) n.506_507insGAATAGTT n.4865+49_4865+50insGAATAGTT c.8253+49_8253+50insGAATAGTT (n.8253+49_8253+50insGAATAGTT) c.8193+49_8193+50insGAATAGTT (n.8193+49_8193+50insGAATAGTT) n.8289+49_8289+50insGAATAGTT c.8166+49_8166+50insGAATAGTT (n.8166+49_8166+50insGAATAGTT) n.8262+49_8262+50insGAATAGTT | |
3 | g.48566860G>A | CA1363074743 | COL7A1 | c.8226+47C>T (n.8226+47C>T) n.504C>T n.4865+47C>T c.8253+47C>T (n.8253+47C>T) c.8193+47C>T (n.8193+47C>T) n.8289+47C>T c.8166+47C>T (n.8166+47C>T) n.8262+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566860G>C | CA2665617760 | COL7A1 | c.8226+47C>G (n.8226+47C>G) n.504C>G n.4865+47C>G c.8253+47C>G (n.8253+47C>G) c.8193+47C>G (n.8193+47C>G) n.8289+47C>G c.8166+47C>G (n.8166+47C>G) n.8262+47C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566860G= | CA1363074741 | COL7A1 | c.8226+47C= (n.8226+47C=) n.504C= n.4865+47C= c.8253+47C= (n.8253+47C=) c.8193+47C= (n.8193+47C=) n.8289+47C= c.8166+47C= (n.8166+47C=) n.8262+47C= | |
3 | g.48566860G>T | CA2577587593 | COL7A1 | c.8226+47C>A (n.8226+47C>A) n.504C>A n.4865+47C>A c.8253+47C>A (n.8253+47C>A) c.8193+47C>A (n.8193+47C>A) n.8289+47C>A c.8166+47C>A (n.8166+47C>A) n.8262+47C>A | |
3 | g.48566860_48566861insTT | CA2529635551 | COL7A1 | c.8226+46_8226+47insAA (n.8226+46_8226+47insAA) n.503_504insAA n.4865+46_4865+47insAA c.8253+46_8253+47insAA (n.8253+46_8253+47insAA) c.8193+46_8193+47insAA (n.8193+46_8193+47insAA) n.8289+46_8289+47insAA c.8166+46_8166+47insAA (n.8166+46_8166+47insAA) n.8262+46_8262+47insAA | |
3 | g.48566861G>A | CA1363074745 | COL7A1 | c.8226+46C>T (n.8226+46C>T) n.503C>T n.4865+46C>T c.8253+46C>T (n.8253+46C>T) c.8193+46C>T (n.8193+46C>T) n.8289+46C>T c.8166+46C>T (n.8166+46C>T) n.8262+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566861G= | CA1363074744 | COL7A1 | c.8226+46C= (n.8226+46C=) n.503C= n.4865+46C= c.8253+46C= (n.8253+46C=) c.8193+46C= (n.8193+46C=) n.8289+46C= c.8166+46C= (n.8166+46C=) n.8262+46C= | |
3 | g.48566861G>T | CA2665617763 | COL7A1 | c.8226+46C>A (n.8226+46C>A) n.503C>A n.4865+46C>A c.8253+46C>A (n.8253+46C>A) c.8193+46C>A (n.8193+46C>A) n.8289+46C>A c.8166+46C>A (n.8166+46C>A) n.8262+46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566862G>A | CA2665617765 | COL7A1 | c.8226+45C>T (n.8226+45C>T) n.502C>T n.4865+45C>T c.8253+45C>T (n.8253+45C>T) c.8193+45C>T (n.8193+45C>T) n.8289+45C>T c.8166+45C>T (n.8166+45C>T) n.8262+45C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566862G>C | CA1363074748 | COL7A1 | c.8226+45C>G (n.8226+45C>G) n.502C>G n.4865+45C>G c.8253+45C>G (n.8253+45C>G) c.8193+45C>G (n.8193+45C>G) n.8289+45C>G c.8166+45C>G (n.8166+45C>G) n.8262+45C>G | dbSNP |
3 | g.48566862G= | CA1363074747 | COL7A1 | c.8226+45C= (n.8226+45C=) n.502C= n.4865+45C= c.8253+45C= (n.8253+45C=) c.8193+45C= (n.8193+45C=) n.8289+45C= c.8166+45C= (n.8166+45C=) n.8262+45C= | |
3 | g.48566862G>T | CA2665617764 | COL7A1 | c.8226+45C>A (n.8226+45C>A) n.502C>A n.4865+45C>A c.8253+45C>A (n.8253+45C>A) c.8193+45C>A (n.8193+45C>A) n.8289+45C>A c.8166+45C>A (n.8166+45C>A) n.8262+45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566863T>C | CA2577587594 | COL7A1 | c.8226+44A>G (n.8226+44A>G) n.501A>G n.4865+44A>G c.8253+44A>G (n.8253+44A>G) c.8193+44A>G (n.8193+44A>G) n.8289+44A>G c.8166+44A>G (n.8166+44A>G) n.8262+44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566863T>G | CA1363074751 | COL7A1 | c.8226+44A>C (n.8226+44A>C) n.501A>C n.4865+44A>C c.8253+44A>C (n.8253+44A>C) c.8193+44A>C (n.8193+44A>C) n.8289+44A>C c.8166+44A>C (n.8166+44A>C) n.8262+44A>C | dbSNP |
3 | g.48566863T= | CA1363074749 | COL7A1 | c.8226+44A= (n.8226+44A=) n.501A= n.4865+44A= c.8253+44A= (n.8253+44A=) c.8193+44A= (n.8193+44A=) n.8289+44A= c.8166+44A= (n.8166+44A=) n.8262+44A= | |
3 | g.48566863_48566864insGTCGCATATGGTACGAATGTAAAAGAAGTAAGAGAACTACTTATAGATGCTATTGCTAAACTTGGCATCACTAATGAGAAAAAAGATATTATTGTTAGACTTCAAAGCTTCGATGAT | CA2553967039 | COL7A1 | c.8226+44_8226+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8226+44_8226+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA) n.501_502insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA n.4865+44_4865+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA c.8253+44_8253+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8253+44_8253+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA) c.8193+44_8193+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8193+44_8193+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA) n.8289+44_8289+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA c.8166+44_8166+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8166+44_8166+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA) n.8262+44_8262+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA | |
3 | g.48566864A>G | CA2665617767 | COL7A1 | c.8226+43T>C (n.8226+43T>C) n.500T>C n.4865+43T>C c.8253+43T>C (n.8253+43T>C) c.8193+43T>C (n.8193+43T>C) n.8289+43T>C c.8166+43T>C (n.8166+43T>C) n.8262+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566865G>T | CA2665617768 | COL7A1 | c.8226+42C>A (n.8226+42C>A) n.499C>A n.4865+42C>A c.8253+42C>A (n.8253+42C>A) c.8193+42C>A (n.8193+42C>A) n.8289+42C>A c.8166+42C>A (n.8166+42C>A) n.8262+42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566866G>A | CA543045197 | COL7A1 | c.8226+41C>T (n.8226+41C>T) n.498C>T n.4865+41C>T c.8253+41C>T (n.8253+41C>T) c.8193+41C>T (n.8193+41C>T) n.8289+41C>T c.8166+41C>T (n.8166+41C>T) n.8262+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566866G= | CA1363074756 | COL7A1 | c.8226+41C= (n.8226+41C=) n.498C= n.4865+41C= c.8253+41C= (n.8253+41C=) c.8193+41C= (n.8193+41C=) n.8289+41C= c.8166+41C= (n.8166+41C=) n.8262+41C= | |
3 | g.48566867G>A | CA543045199 | COL7A1 | c.8226+40C>T (n.8226+40C>T) n.497C>T n.4865+40C>T c.8253+40C>T (n.8253+40C>T) c.8193+40C>T (n.8193+40C>T) n.8289+40C>T c.8166+40C>T (n.8166+40C>T) n.8262+40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566867G= | CA1363074759 | COL7A1 | c.8226+40C= (n.8226+40C=) n.497C= n.4865+40C= c.8253+40C= (n.8253+40C=) c.8193+40C= (n.8193+40C=) n.8289+40C= c.8166+40C= (n.8166+40C=) n.8262+40C= | |
3 | g.48566868A= | CA1363074763 | COL7A1 | c.8226+39T= (n.8226+39T=) n.496T= n.4865+39T= c.8253+39T= (n.8253+39T=) c.8193+39T= (n.8193+39T=) n.8289+39T= c.8166+39T= (n.8166+39T=) n.8262+39T= | |
3 | g.48566868A>C | CA2665617771 | COL7A1 | c.8226+39T>G (n.8226+39T>G) n.496T>G n.4865+39T>G c.8253+39T>G (n.8253+39T>G) c.8193+39T>G (n.8193+39T>G) n.8289+39T>G c.8166+39T>G (n.8166+39T>G) n.8262+39T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566868A>G | CA2378121 | COL7A1 | c.8226+39T>C (n.8226+39T>C) n.496T>C n.4865+39T>C c.8253+39T>C (n.8253+39T>C) c.8193+39T>C (n.8193+39T>C) n.8289+39T>C c.8166+39T>C (n.8166+39T>C) n.8262+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566870G>A | CA2665617772 | COL7A1 | c.8226+37C>T (n.8226+37C>T) n.494C>T n.4865+37C>T c.8253+37C>T (n.8253+37C>T) c.8193+37C>T (n.8193+37C>T) n.8289+37C>T c.8166+37C>T (n.8166+37C>T) n.8262+37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566870G>C | CA2665617782 | COL7A1 | c.8226+37C>G (n.8226+37C>G) n.494C>G n.4865+37C>G c.8253+37C>G (n.8253+37C>G) c.8193+37C>G (n.8193+37C>G) n.8289+37C>G c.8166+37C>G (n.8166+37C>G) n.8262+37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566870G>T | CA2577587595 | COL7A1 | c.8226+37C>A (n.8226+37C>A) n.494C>A n.4865+37C>A c.8253+37C>A (n.8253+37C>A) c.8193+37C>A (n.8193+37C>A) n.8289+37C>A c.8166+37C>A (n.8166+37C>A) n.8262+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566871G>A | CA2665617784 | COL7A1 | c.8226+36C>T (n.8226+36C>T) n.493C>T n.4865+36C>T c.8253+36C>T (n.8253+36C>T) c.8193+36C>T (n.8193+36C>T) n.8289+36C>T c.8166+36C>T (n.8166+36C>T) n.8262+36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566871G>T | CA2665617785 | COL7A1 | c.8226+36C>A (n.8226+36C>A) n.493C>A n.4865+36C>A c.8253+36C>A (n.8253+36C>A) c.8193+36C>A (n.8193+36C>A) n.8289+36C>A c.8166+36C>A (n.8166+36C>A) n.8262+36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566874C>A | CA2665617787 | COL7A1 | c.8226+33G>T (n.8226+33G>T) n.490G>T n.4865+33G>T c.8253+33G>T (n.8253+33G>T) c.8193+33G>T (n.8193+33G>T) n.8289+33G>T c.8166+33G>T (n.8166+33G>T) n.8262+33G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566874C= | CA1363074767 | COL7A1 | c.8226+33G= (n.8226+33G=) n.490G= n.4865+33G= c.8253+33G= (n.8253+33G=) c.8193+33G= (n.8193+33G=) n.8289+33G= c.8166+33G= (n.8166+33G=) n.8262+33G= | |
3 | g.48566874C>T | CA543045201 | COL7A1 | c.8226+33G>A (n.8226+33G>A) n.490G>A n.4865+33G>A c.8253+33G>A (n.8253+33G>A) c.8193+33G>A (n.8193+33G>A) n.8289+33G>A c.8166+33G>A (n.8166+33G>A) n.8262+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566875A= | CA1363074785 | COL7A1 | c.8226+32T= (n.8226+32T=) n.489T= n.4865+32T= c.8253+32T= (n.8253+32T=) c.8193+32T= (n.8193+32T=) n.8289+32T= c.8166+32T= (n.8166+32T=) n.8262+32T= | |
3 | g.48566875A>G | CA73972825 | COL7A1 | c.8226+32T>C (n.8226+32T>C) n.489T>C n.4865+32T>C c.8253+32T>C (n.8253+32T>C) c.8193+32T>C (n.8193+32T>C) n.8289+32T>C c.8166+32T>C (n.8166+32T>C) n.8262+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |