Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48566774_48566789delCA2665617651COL7A1c.8227-46_8227-31del (n.8227-46_8227-31del)
n.581_596del
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n.8290-46_8290-31del
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n.8263-46_8263-31del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566774G=CA1363074683COL7A1c.8227-37C= (n.8227-37C=)
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n.8263-37C=
3g.48566775C=CA1363074684COL7A1c.8227-38G= (n.8227-38G=)
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n.8263-38G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566781G>ACA543045190COL7A1c.8227-44C>T (n.8227-44C>T)
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n.8263-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566781G=CA1363074686COL7A1c.8227-44C= (n.8227-44C=)
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3g.48566782G>ACA907756382COL7A1c.8227-45C>T (n.8227-45C>T)
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n.8263-45C>T
 dbSNP
3g.48566782G=CA1363074689COL7A1c.8227-45C= (n.8227-45C=)
n.582C=
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n.8263-45C=
3g.48566782G>TCA543045191COL7A1c.8227-45C>A (n.8227-45C>A)
n.582C>A
n.4866-45C>A
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n.8290-45C>A
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n.8263-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566783A=CA1363074691COL7A1c.8227-46T= (n.8227-46T=)
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n.8290-46T=
c.8167-46T= (n.8167-46T=)
n.8263-46T=
3g.48566783A>GCA2378119COL7A1c.8227-46T>C (n.8227-46T>C)
n.581T>C
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n.8263-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48566785C>TCA2665617671COL7A1c.8227-48G>A (n.8227-48G>A)
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n.8263-48G>A
 gnomAD v4
3g.48566785_48566787delinsCAGCA1363074692COL7A1c.8227-50_8227-48delinsCTG (n.8227-50_8227-48delinsCTG)
n.577_579delinsCTG
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n.8263-50_8263-48delinsCTG
3g.48566786dupCA2577587580COL7A1c.8227-49dup (n.8227-49dup)
n.578dup
n.4866-49dup
c.8254-49dup (n.8254-49dup)
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n.8290-49dup
c.8167-49dup (n.8167-49dup)
n.8263-49dup
 gnomAD v4
3g.48566788_48566789delCA2378120COL7A1c.8227-50_8227-49del (n.8227-50_8227-49del)
n.577_578del
n.4866-50_4866-49del
c.8254-50_8254-49del (n.8254-50_8254-49del)
c.8194-50_8194-49del (n.8194-50_8194-49del)
n.8290-50_8290-49del
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n.8263-50_8263-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566789G>ACA1363074694COL7A1c.8227-52C>T (n.8227-52C>T)
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n.8263-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.575C=
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3g.48566790T>GCA2665617673COL7A1c.8227-53A>C (n.8227-53A>C)
n.574A>C
n.4866-53A>C
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c.8194-53A>C (n.8194-53A>C)
n.8290-53A>C
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n.8263-53A>C
 gnomAD v4
3g.48566795C=CA1363074697COL7A1c.8227-58G= (n.8227-58G=)
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n.8263-58G=
3g.48566795C>GCA2665617676COL7A1c.8227-58G>C (n.8227-58G>C)
n.569G>C
n.4866-58G>C
c.8254-58G>C (n.8254-58G>C)
c.8194-58G>C (n.8194-58G>C)
n.8290-58G>C
c.8167-58G>C (n.8167-58G>C)
n.8263-58G>C
 gnomAD v4
3g.48566795C>TCA907756384COL7A1c.8227-58G>A (n.8227-58G>A)
n.569G>A
n.4866-58G>A
c.8254-58G>A (n.8254-58G>A)
c.8194-58G>A (n.8194-58G>A)
n.8290-58G>A
c.8167-58G>A (n.8167-58G>A)
n.8263-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566795_48566817delinsCAGGTTGGGGGCCACAGCTTCAGCA1363074698COL7A1c.8227-80_8227-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG (n.8227-80_8227-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG)
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n.8290-80_8290-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG
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n.8263-80_8263-58delinsCTGAAGCTGTGGCCCCCAACCTG
3g.48566796A=CA1363074699COL7A1c.8227-59T= (n.8227-59T=)
n.568T=
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n.8290-59T=
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n.8263-59T=
3g.48566796A>GCA1047674810COL7A1c.8227-59T>C (n.8227-59T>C)
n.568T>C
n.4866-59T>C
c.8254-59T>C (n.8254-59T>C)
c.8194-59T>C (n.8194-59T>C)
n.8290-59T>C
c.8167-59T>C (n.8167-59T>C)
n.8263-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566805_48566826delCA916888162COL7A1c.8227-80_8227-59del (n.8227-80_8227-59del)
n.547_568del
n.4866-80_4866-59del
c.8254-80_8254-59del (n.8254-80_8254-59del)
c.8194-80_8194-59del (n.8194-80_8194-59del)
n.8290-80_8290-59del
c.8167-80_8167-59del (n.8167-80_8167-59del)
n.8263-80_8263-59del
 dbSNP
3g.48566797G>ACA2665617679COL7A1c.8227-60C>T (n.8227-60C>T)
n.567C>T
n.4866-60C>T
c.8254-60C>T (n.8254-60C>T)
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n.8290-60C>T
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n.8263-60C>T
 gnomAD v4
3g.48566798G>ACA2665617681COL7A1c.8227-61C>T (n.8227-61C>T)
n.566C>T
n.4866-61C>T
c.8254-61C>T (n.8254-61C>T)
c.8194-61C>T (n.8194-61C>T)
n.8290-61C>T
c.8167-61C>T (n.8167-61C>T)
n.8263-61C>T
 gnomAD v4
3g.48566798G>TCA2577587581COL7A1c.8227-61C>A (n.8227-61C>A)
n.566C>A
n.4866-61C>A
c.8254-61C>A (n.8254-61C>A)
c.8194-61C>A (n.8194-61C>A)
n.8290-61C>A
c.8167-61C>A (n.8167-61C>A)
n.8263-61C>A
3g.48566799T>CCA73972820COL7A1c.8227-62A>G (n.8227-62A>G)
n.565A>G
n.4866-62A>G
c.8254-62A>G (n.8254-62A>G)
c.8194-62A>G (n.8194-62A>G)
n.8290-62A>G
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n.8263-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566799T>GCA1363074704COL7A1c.8227-62A>C (n.8227-62A>C)
n.565A>C
n.4866-62A>C
c.8254-62A>C (n.8254-62A>C)
c.8194-62A>C (n.8194-62A>C)
n.8290-62A>C
c.8167-62A>C (n.8167-62A>C)
n.8263-62A>C
 dbSNP
3g.48566799T=CA1363074702COL7A1c.8227-62A= (n.8227-62A=)
n.565A=
n.4866-62A=
c.8254-62A= (n.8254-62A=)
c.8194-62A= (n.8194-62A=)
n.8290-62A=
c.8167-62A= (n.8167-62A=)
n.8263-62A=
3g.48566800T>ACA907756388COL7A1c.8227-63A>T (n.8227-63A>T)
n.564A>T
n.4866-63A>T
c.8254-63A>T (n.8254-63A>T)
c.8194-63A>T (n.8194-63A>T)
n.8290-63A>T
c.8167-63A>T (n.8167-63A>T)
n.8263-63A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566800T=CA1363074708COL7A1c.8227-63A= (n.8227-63A=)
n.564A=
n.4866-63A=
c.8254-63A= (n.8254-63A=)
c.8194-63A= (n.8194-63A=)
n.8290-63A=
c.8167-63A= (n.8167-63A=)
n.8263-63A=
3g.48566801G>TCA914754128COL7A1c.8227-64C>A (n.8227-64C>A)
n.563C>A
n.4866-64C>A
c.8254-64C>A (n.8254-64C>A)
c.8194-64C>A (n.8194-64C>A)
n.8290-64C>A
c.8167-64C>A (n.8167-64C>A)
n.8263-64C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566805delCA2577587582COL7A1c.8227-64del (n.8227-64del)
n.563del
n.4866-64del
c.8254-64del (n.8254-64del)
c.8194-64del (n.8194-64del)
n.8290-64del
c.8167-64del (n.8167-64del)
n.8263-64del
 gnomAD v4
3g.48566802G>ACA907756391COL7A1c.8227-65C>T (n.8227-65C>T)
n.562C>T
n.4866-65C>T
c.8254-65C>T (n.8254-65C>T)
c.8194-65C>T (n.8194-65C>T)
n.8290-65C>T
c.8167-65C>T (n.8167-65C>T)
n.8263-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566802G=CA1363074709COL7A1c.8227-65C= (n.8227-65C=)
n.562C=
n.4866-65C=
c.8254-65C= (n.8254-65C=)
c.8194-65C= (n.8194-65C=)
n.8290-65C=
c.8167-65C= (n.8167-65C=)
n.8263-65C=
3g.48566803G>CCA2577587583COL7A1c.8227-66C>G (n.8227-66C>G)
n.561C>G
n.4866-66C>G
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n.8290-66C>G
c.8167-66C>G (n.8167-66C>G)
n.8263-66C>G
 gnomAD v4
3g.48566804G>ACA2665617688COL7A1c.8227-67C>T (n.8227-67C>T)
n.560C>T
n.4866-67C>T
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n.8290-67C>T
c.8167-67C>T (n.8167-67C>T)
n.8263-67C>T
 gnomAD v4
3g.48566804G>TCA2665617689COL7A1c.8227-67C>A (n.8227-67C>A)
n.560C>A
n.4866-67C>A
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n.8290-67C>A
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n.8263-67C>A
 gnomAD v4
3g.48566805G>ACA73972821COL7A1c.8227-68C>T (n.8227-68C>T)
n.559C>T
n.4866-68C>T
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n.8290-68C>T
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n.8263-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566805G=CA1363074712COL7A1c.8227-68C= (n.8227-68C=)
n.559C=
n.4866-68C=
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n.8290-68C=
c.8167-68C= (n.8167-68C=)
n.8263-68C=
3g.48566805G>TCA1363074713COL7A1c.8227-68C>A (n.8227-68C>A)
n.559C>A
n.4866-68C>A
c.8254-68C>A (n.8254-68C>A)
c.8194-68C>A (n.8194-68C>A)
n.8290-68C>A
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n.8263-68C>A
 dbSNP
3g.48566806C>ACA2665617692COL7A1c.8227-69G>T (n.8227-69G>T)
n.558G>T
n.4866-69G>T
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n.8290-69G>T
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n.8263-69G>T
 gnomAD v4
3g.48566806C>TCA2665617693COL7A1c.8227-69G>A (n.8227-69G>A)
n.558G>A
n.4866-69G>A
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n.8290-69G>A
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n.8263-69G>A
 gnomAD v4
3g.48566807C>ACA2665617695COL7A1c.8227-70G>T (n.8227-70G>T)
n.557G>T
n.4866-70G>T
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n.8290-70G>T
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n.8263-70G>T
 gnomAD v4
3g.48566809C>TCA2665617698COL7A1c.8227-72G>A (n.8227-72G>A)
n.555G>A
n.4866-72G>A
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n.8290-72G>A
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n.8263-72G>A
 gnomAD v4
3g.48566810A=CA1363074715COL7A1c.8227-73T= (n.8227-73T=)
n.554T=
n.4866-73T=
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n.8290-73T=
c.8167-73T= (n.8167-73T=)
n.8263-73T=
3g.48566810A>GCA907756392COL7A1c.8227-73T>C (n.8227-73T>C)
n.554T>C
n.4866-73T>C
c.8254-73T>C (n.8254-73T>C)
c.8194-73T>C (n.8194-73T>C)
n.8290-73T>C
c.8167-73T>C (n.8167-73T>C)
n.8263-73T>C
 dbSNP
3g.48566810A>TCA2665617713COL7A1c.8227-73T>A (n.8227-73T>A)
n.554T>A
n.4866-73T>A
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c.8194-73T>A (n.8194-73T>A)
n.8290-73T>A
c.8167-73T>A (n.8167-73T>A)
n.8263-73T>A
 gnomAD v4
3g.48566811delCA2665617714COL7A1c.8227-74del (n.8227-74del)
n.553del
n.4866-74del
c.8254-74del (n.8254-74del)
c.8194-74del (n.8194-74del)
n.8290-74del
c.8167-74del (n.8167-74del)
n.8263-74del
 gnomAD v4
3g.48566811G>CCA907756394COL7A1c.8227-74C>G (n.8227-74C>G)
n.553C>G
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n.8290-74C>G
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n.8263-74C>G
 dbSNP
3g.48566811G=CA1363074717COL7A1c.8227-74C= (n.8227-74C=)
n.553C=
n.4866-74C=
c.8254-74C= (n.8254-74C=)
c.8194-74C= (n.8194-74C=)
n.8290-74C=
c.8167-74C= (n.8167-74C=)
n.8263-74C=
3g.48566811G>TCA2665617716COL7A1c.8227-74C>A (n.8227-74C>A)
n.553C>A
n.4866-74C>A
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c.8194-74C>A (n.8194-74C>A)
n.8290-74C>A
c.8167-74C>A (n.8167-74C>A)
n.8263-74C>A
 gnomAD v4
3g.48566812C>TCA2577587584COL7A1c.8227-75G>A (n.8227-75G>A)
n.552G>A
n.4866-75G>A
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n.8290-75G>A
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n.8263-75G>A
 gnomAD v4
3g.48566813T>CCA73972823COL7A1c.8227-76A>G (n.8227-76A>G)
n.551A>G
n.4866-76A>G
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n.8290-76A>G
c.8167-76A>G (n.8167-76A>G)
n.8263-76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566813T=CA1363074719COL7A1c.8227-76A= (n.8227-76A=)
n.551A=
n.4866-76A=
c.8254-76A= (n.8254-76A=)
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n.8290-76A=
c.8167-76A= (n.8167-76A=)
n.8263-76A=
3g.48566814T>GCA2577587585COL7A1c.8227-77A>C (n.8227-77A>C)
n.550A>C
n.4866-77A>C
c.8254-77A>C (n.8254-77A>C)
c.8194-77A>C (n.8194-77A>C)
n.8290-77A>C
c.8167-77A>C (n.8167-77A>C)
n.8263-77A>C
3g.48566820G>ACA2665617722COL7A1c.8227-83C>T (n.8227-83C>T)
n.544C>T
n.4866-83C>T
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n.8290-83C>T
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n.8263-83C>T
 gnomAD v4
3g.48566820G=CA1363074722COL7A1c.8227-83C= (n.8227-83C=)
n.544C=
n.4866-83C=
c.8254-83C= (n.8254-83C=)
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c.8167-83C= (n.8167-83C=)
n.8263-83C=
3g.48566820G>TCA543045192COL7A1c.8227-83C>A (n.8227-83C>A)
n.544C>A
n.4866-83C>A
c.8254-83C>A (n.8254-83C>A)
c.8194-83C>A (n.8194-83C>A)
n.8290-83C>A
c.8167-83C>A (n.8167-83C>A)
n.8263-83C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566821T>CCA1363074725COL7A1c.8227-84A>G (n.8227-84A>G)
n.543A>G
n.4866-84A>G
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c.8194-84A>G (n.8194-84A>G)
n.8290-84A>G
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n.8263-84A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566821T>GCA543045194COL7A1c.8227-84A>C (n.8227-84A>C)
n.543A>C
n.4866-84A>C
c.8254-84A>C (n.8254-84A>C)
c.8194-84A>C (n.8194-84A>C)
n.8290-84A>C
c.8167-84A>C (n.8167-84A>C)
n.8263-84A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566821T=CA1363074724COL7A1c.8227-84A= (n.8227-84A=)
n.543A=
n.4866-84A=
c.8254-84A= (n.8254-84A=)
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n.8290-84A=
c.8167-84A= (n.8167-84A=)
n.8263-84A=
3g.48566823G>ACA2665617727COL7A1c.8226+84C>T (n.8226+84C>T)
n.541C>T
n.4865+84C>T
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c.8193+84C>T (n.8193+84C>T)
n.8289+84C>T
c.8166+84C>T (n.8166+84C>T)
n.8262+84C>T
 gnomAD v4
3g.48566824G>ACA2577587586COL7A1c.8226+83C>T (n.8226+83C>T)
n.540C>T
n.4865+83C>T
c.8253+83C>T (n.8253+83C>T)
c.8193+83C>T (n.8193+83C>T)
n.8289+83C>T
c.8166+83C>T (n.8166+83C>T)
n.8262+83C>T
3g.48566824G>TCA2665617729COL7A1c.8226+83C>A (n.8226+83C>A)
n.540C>A
n.4865+83C>A
c.8253+83C>A (n.8253+83C>A)
c.8193+83C>A (n.8193+83C>A)
n.8289+83C>A
c.8166+83C>A (n.8166+83C>A)
n.8262+83C>A
 gnomAD v4
3g.48566825G>ACA2665617730COL7A1c.8226+82C>T (n.8226+82C>T)
n.539C>T
n.4865+82C>T
c.8253+82C>T (n.8253+82C>T)
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n.8289+82C>T
c.8166+82C>T (n.8166+82C>T)
n.8262+82C>T
 gnomAD v4
3g.48566825G>TCA2665617731COL7A1c.8226+82C>A (n.8226+82C>A)
n.539C>A
n.4865+82C>A
c.8253+82C>A (n.8253+82C>A)
c.8193+82C>A (n.8193+82C>A)
n.8289+82C>A
c.8166+82C>A (n.8166+82C>A)
n.8262+82C>A
 gnomAD v4
3g.48566826G>ACA2665617732COL7A1c.8226+81C>T (n.8226+81C>T)
n.538C>T
n.4865+81C>T
c.8253+81C>T (n.8253+81C>T)
c.8193+81C>T (n.8193+81C>T)
n.8289+81C>T
c.8166+81C>T (n.8166+81C>T)
n.8262+81C>T
 gnomAD v4
3g.48566826G>TCA2577587587COL7A1c.8226+81C>A (n.8226+81C>A)
n.538C>A
n.4865+81C>A
c.8253+81C>A (n.8253+81C>A)
c.8193+81C>A (n.8193+81C>A)
n.8289+81C>A
c.8166+81C>A (n.8166+81C>A)
n.8262+81C>A
 gnomAD v4
3g.48566827C>ACA2665617734COL7A1c.8226+80G>T (n.8226+80G>T)
n.537G>T
n.4865+80G>T
c.8253+80G>T (n.8253+80G>T)
c.8193+80G>T (n.8193+80G>T)
n.8289+80G>T
c.8166+80G>T (n.8166+80G>T)
n.8262+80G>T
 gnomAD v4
3g.48566827C=CA1363074726COL7A1c.8226+80G= (n.8226+80G=)
n.537G=
n.4865+80G=
c.8253+80G= (n.8253+80G=)
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n.8289+80G=
c.8166+80G= (n.8166+80G=)
n.8262+80G=
3g.48566827C>GCA1363074727COL7A1c.8226+80G>C (n.8226+80G>C)
n.537G>C
n.4865+80G>C
c.8253+80G>C (n.8253+80G>C)
c.8193+80G>C (n.8193+80G>C)
n.8289+80G>C
c.8166+80G>C (n.8166+80G>C)
n.8262+80G>C
 dbSNP
3g.48566827C>TCA1047675156COL7A1c.8226+80G>A (n.8226+80G>A)
n.537G>A
n.4865+80G>A
c.8253+80G>A (n.8253+80G>A)
c.8193+80G>A (n.8193+80G>A)
n.8289+80G>A
c.8166+80G>A (n.8166+80G>A)
n.8262+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566829G>TCA2665617736COL7A1c.8226+78C>A (n.8226+78C>A)
n.535C>A
n.4865+78C>A
c.8253+78C>A (n.8253+78C>A)
c.8193+78C>A (n.8193+78C>A)
n.8289+78C>A
c.8166+78C>A (n.8166+78C>A)
n.8262+78C>A
 gnomAD v4
3g.48566834G>ACA2665617737COL7A1c.8226+73C>T (n.8226+73C>T)
n.530C>T
n.4865+73C>T
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n.8289+73C>T
c.8166+73C>T (n.8166+73C>T)
n.8262+73C>T
 gnomAD v4
3g.48566834G>TCA2577587588COL7A1c.8226+73C>A (n.8226+73C>A)
n.530C>A
n.4865+73C>A
c.8253+73C>A (n.8253+73C>A)
c.8193+73C>A (n.8193+73C>A)
n.8289+73C>A
c.8166+73C>A (n.8166+73C>A)
n.8262+73C>A
 gnomAD v4
3g.48566835C>ACA2665617739COL7A1c.8226+72G>T (n.8226+72G>T)
n.529G>T
n.4865+72G>T
c.8253+72G>T (n.8253+72G>T)
c.8193+72G>T (n.8193+72G>T)
n.8289+72G>T
c.8166+72G>T (n.8166+72G>T)
n.8262+72G>T
 gnomAD v4
3g.48566835C=CA1363074728COL7A1c.8226+72G= (n.8226+72G=)
n.529G=
n.4865+72G=
c.8253+72G= (n.8253+72G=)
c.8193+72G= (n.8193+72G=)
n.8289+72G=
c.8166+72G= (n.8166+72G=)
n.8262+72G=
3g.48566835C>TCA1047675157COL7A1c.8226+72G>A (n.8226+72G>A)
n.529G>A
n.4865+72G>A
c.8253+72G>A (n.8253+72G>A)
c.8193+72G>A (n.8193+72G>A)
n.8289+72G>A
c.8166+72G>A (n.8166+72G>A)
n.8262+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566836T>CCA2665617740COL7A1c.8226+71A>G (n.8226+71A>G)
n.528A>G
n.4865+71A>G
c.8253+71A>G (n.8253+71A>G)
c.8193+71A>G (n.8193+71A>G)
n.8289+71A>G
c.8166+71A>G (n.8166+71A>G)
n.8262+71A>G
 gnomAD v4
3g.48566838G>TCA2577587589COL7A1c.8226+69C>A (n.8226+69C>A)
n.526C>A
n.4865+69C>A
c.8253+69C>A (n.8253+69C>A)
c.8193+69C>A (n.8193+69C>A)
n.8289+69C>A
c.8166+69C>A (n.8166+69C>A)
n.8262+69C>A
3g.48566841G>TCA2665617741COL7A1c.8226+66C>A (n.8226+66C>A)
n.523C>A
n.4865+66C>A
c.8253+66C>A (n.8253+66C>A)
c.8193+66C>A (n.8193+66C>A)
n.8289+66C>A
c.8166+66C>A (n.8166+66C>A)
n.8262+66C>A
 gnomAD v4
3g.48566843T>CCA1363074730COL7A1c.8226+64A>G (n.8226+64A>G)
n.521A>G
n.4865+64A>G
c.8253+64A>G (n.8253+64A>G)
c.8193+64A>G (n.8193+64A>G)
n.8289+64A>G
c.8166+64A>G (n.8166+64A>G)
n.8262+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566843T=CA1363074729COL7A1c.8226+64A= (n.8226+64A=)
n.521A=
n.4865+64A=
c.8253+64A= (n.8253+64A=)
c.8193+64A= (n.8193+64A=)
n.8289+64A=
c.8166+64A= (n.8166+64A=)
n.8262+64A=
3g.48566844G>TCA2665617747COL7A1c.8226+63C>A (n.8226+63C>A)
n.520C>A
n.4865+63C>A
c.8253+63C>A (n.8253+63C>A)
c.8193+63C>A (n.8193+63C>A)
n.8289+63C>A
c.8166+63C>A (n.8166+63C>A)
n.8262+63C>A
 gnomAD v4
3g.48566844_48566845dupCA2665617744COL7A1c.8226+62_8226+63dup (n.8226+62_8226+63dup)
n.519_520dup
n.4865+62_4865+63dup
c.8253+62_8253+63dup (n.8253+62_8253+63dup)
c.8193+62_8193+63dup (n.8193+62_8193+63dup)
n.8289+62_8289+63dup
c.8166+62_8166+63dup (n.8166+62_8166+63dup)
n.8262+62_8262+63dup
 gnomAD v4
3g.48566845G>CCA1363074732COL7A1c.8226+62C>G (n.8226+62C>G)
n.519C>G
n.4865+62C>G
c.8253+62C>G (n.8253+62C>G)
c.8193+62C>G (n.8193+62C>G)
n.8289+62C>G
c.8166+62C>G (n.8166+62C>G)
n.8262+62C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566845G=CA1363074731COL7A1c.8226+62C= (n.8226+62C=)
n.519C=
n.4865+62C=
c.8253+62C= (n.8253+62C=)
c.8193+62C= (n.8193+62C=)
n.8289+62C=
c.8166+62C= (n.8166+62C=)
n.8262+62C=
3g.48566845G>TCA2577587590COL7A1c.8226+62C>A (n.8226+62C>A)
n.519C>A
n.4865+62C>A
c.8253+62C>A (n.8253+62C>A)
c.8193+62C>A (n.8193+62C>A)
n.8289+62C>A
c.8166+62C>A (n.8166+62C>A)
n.8262+62C>A
3g.48566846T>CCA2665617750COL7A1c.8226+61A>G (n.8226+61A>G)
n.518A>G
n.4865+61A>G
c.8253+61A>G (n.8253+61A>G)
c.8193+61A>G (n.8193+61A>G)
n.8289+61A>G
c.8166+61A>G (n.8166+61A>G)
n.8262+61A>G
 gnomAD v4
3g.48566848A>TCA2756157834COL7A1c.8226+59T>A (n.8226+59T>A)
n.516T>A
n.4865+59T>A
c.8253+59T>A (n.8253+59T>A)
c.8193+59T>A (n.8193+59T>A)
n.8289+59T>A
c.8166+59T>A (n.8166+59T>A)
n.8262+59T>A
3g.48566849T>ACA1363074734COL7A1c.8226+58A>T (n.8226+58A>T)
n.515A>T
n.4865+58A>T
c.8253+58A>T (n.8253+58A>T)
c.8193+58A>T (n.8193+58A>T)
n.8289+58A>T
c.8166+58A>T (n.8166+58A>T)
n.8262+58A>T
 dbSNP
3g.48566849T=CA1363074733COL7A1c.8226+58A= (n.8226+58A=)
n.515A=
n.4865+58A=
c.8253+58A= (n.8253+58A=)
c.8193+58A= (n.8193+58A=)
n.8289+58A=
c.8166+58A= (n.8166+58A=)
n.8262+58A=
3g.48566850G>ACA543045196COL7A1c.8226+57C>T (n.8226+57C>T)
n.514C>T
n.4865+57C>T
c.8253+57C>T (n.8253+57C>T)
c.8193+57C>T (n.8193+57C>T)
n.8289+57C>T
c.8166+57C>T (n.8166+57C>T)
n.8262+57C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566851A>GCA2665617752COL7A1c.8226+56T>C (n.8226+56T>C)
n.513T>C
n.4865+56T>C
c.8253+56T>C (n.8253+56T>C)
c.8193+56T>C (n.8193+56T>C)
n.8289+56T>C
c.8166+56T>C (n.8166+56T>C)
n.8262+56T>C
 gnomAD v4
3g.48566852G>ACA1363074736COL7A1c.8226+55C>T (n.8226+55C>T)
n.512C>T
n.4865+55C>T
c.8253+55C>T (n.8253+55C>T)
c.8193+55C>T (n.8193+55C>T)
n.8289+55C>T
c.8166+55C>T (n.8166+55C>T)
n.8262+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566852G=CA1363074735COL7A1c.8226+55C= (n.8226+55C=)
n.512C=
n.4865+55C=
c.8253+55C= (n.8253+55C=)
c.8193+55C= (n.8193+55C=)
n.8289+55C=
c.8166+55C= (n.8166+55C=)
n.8262+55C=
3g.48566852G>TCA2665617753COL7A1c.8226+55C>A (n.8226+55C>A)
n.512C>A
n.4865+55C>A
c.8253+55C>A (n.8253+55C>A)
c.8193+55C>A (n.8193+55C>A)
n.8289+55C>A
c.8166+55C>A (n.8166+55C>A)
n.8262+55C>A
 gnomAD v4
3g.48566853_48566854delinsGTCA1363074737COL7A1c.8226+53_8226+54delinsAC (n.8226+53_8226+54delinsAC)
n.510_511delinsAC
n.4865+53_4865+54delinsAC
c.8253+53_8253+54delinsAC (n.8253+53_8253+54delinsAC)
c.8193+53_8193+54delinsAC (n.8193+53_8193+54delinsAC)
n.8289+53_8289+54delinsAC
c.8166+53_8166+54delinsAC (n.8166+53_8166+54delinsAC)
n.8262+53_8262+54delinsAC
3g.48566854T>GCA1363074738COL7A1c.8226+53A>C (n.8226+53A>C)
n.510A>C
n.4865+53A>C
c.8253+53A>C (n.8253+53A>C)
c.8193+53A>C (n.8193+53A>C)
n.8289+53A>C
c.8166+53A>C (n.8166+53A>C)
n.8262+53A>C
 dbSNP
3g.48566854T=CA1363074739COL7A1c.8226+53A= (n.8226+53A=)
n.510A=
n.4865+53A=
c.8253+53A= (n.8253+53A=)
c.8193+53A= (n.8193+53A=)
n.8289+53A=
c.8166+53A= (n.8166+53A=)
n.8262+53A=
3g.48566855delCA1363074740COL7A1c.8226+53del (n.8226+53del)
n.510del
n.4865+53del
c.8253+53del (n.8253+53del)
c.8193+53del (n.8193+53del)
n.8289+53del
c.8166+53del (n.8166+53del)
n.8262+53del
 dbSNP
3g.48566855T>CCA2665617754COL7A1c.8226+52A>G (n.8226+52A>G)
n.509A>G
n.4865+52A>G
c.8253+52A>G (n.8253+52A>G)
c.8193+52A>G (n.8193+52A>G)
n.8289+52A>G
c.8166+52A>G (n.8166+52A>G)
n.8262+52A>G
 gnomAD v4
3g.48566856G>ACA2665617755COL7A1c.8226+51C>T (n.8226+51C>T)
n.508C>T
n.4865+51C>T
c.8253+51C>T (n.8253+51C>T)
c.8193+51C>T (n.8193+51C>T)
n.8289+51C>T
c.8166+51C>T (n.8166+51C>T)
n.8262+51C>T
 gnomAD v4
3g.48566856G>TCA2577587592COL7A1c.8226+51C>A (n.8226+51C>A)
n.508C>A
n.4865+51C>A
c.8253+51C>A (n.8253+51C>A)
c.8193+51C>A (n.8193+51C>A)
n.8289+51C>A
c.8166+51C>A (n.8166+51C>A)
n.8262+51C>A
 gnomAD v4
3g.48566857delCA2577587591COL7A1c.8226+51del (n.8226+51del)
n.508del
n.4865+51del
c.8253+51del (n.8253+51del)
c.8193+51del (n.8193+51del)
n.8289+51del
c.8166+51del (n.8166+51del)
n.8262+51del
3g.48566857G>ACA2665617757COL7A1c.8226+50C>T (n.8226+50C>T)
n.507C>T
n.4865+50C>T
c.8253+50C>T (n.8253+50C>T)
c.8193+50C>T (n.8193+50C>T)
n.8289+50C>T
c.8166+50C>T (n.8166+50C>T)
n.8262+50C>T
 gnomAD v4
3g.48566859_48566860insCTATTCAACA2569215978COL7A1c.8226+49_8226+50insGAATAGTT (n.8226+49_8226+50insGAATAGTT)
n.506_507insGAATAGTT
n.4865+49_4865+50insGAATAGTT
c.8253+49_8253+50insGAATAGTT (n.8253+49_8253+50insGAATAGTT)
c.8193+49_8193+50insGAATAGTT (n.8193+49_8193+50insGAATAGTT)
n.8289+49_8289+50insGAATAGTT
c.8166+49_8166+50insGAATAGTT (n.8166+49_8166+50insGAATAGTT)
n.8262+49_8262+50insGAATAGTT
3g.48566860G>ACA1363074743COL7A1c.8226+47C>T (n.8226+47C>T)
n.504C>T
n.4865+47C>T
c.8253+47C>T (n.8253+47C>T)
c.8193+47C>T (n.8193+47C>T)
n.8289+47C>T
c.8166+47C>T (n.8166+47C>T)
n.8262+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566860G>CCA2665617760COL7A1c.8226+47C>G (n.8226+47C>G)
n.504C>G
n.4865+47C>G
c.8253+47C>G (n.8253+47C>G)
c.8193+47C>G (n.8193+47C>G)
n.8289+47C>G
c.8166+47C>G (n.8166+47C>G)
n.8262+47C>G
 gnomAD v4
3g.48566860G=CA1363074741COL7A1c.8226+47C= (n.8226+47C=)
n.504C=
n.4865+47C=
c.8253+47C= (n.8253+47C=)
c.8193+47C= (n.8193+47C=)
n.8289+47C=
c.8166+47C= (n.8166+47C=)
n.8262+47C=
3g.48566860G>TCA2577587593COL7A1c.8226+47C>A (n.8226+47C>A)
n.504C>A
n.4865+47C>A
c.8253+47C>A (n.8253+47C>A)
c.8193+47C>A (n.8193+47C>A)
n.8289+47C>A
c.8166+47C>A (n.8166+47C>A)
n.8262+47C>A
3g.48566860_48566861insTTCA2529635551COL7A1c.8226+46_8226+47insAA (n.8226+46_8226+47insAA)
n.503_504insAA
n.4865+46_4865+47insAA
c.8253+46_8253+47insAA (n.8253+46_8253+47insAA)
c.8193+46_8193+47insAA (n.8193+46_8193+47insAA)
n.8289+46_8289+47insAA
c.8166+46_8166+47insAA (n.8166+46_8166+47insAA)
n.8262+46_8262+47insAA
3g.48566861G>ACA1363074745COL7A1c.8226+46C>T (n.8226+46C>T)
n.503C>T
n.4865+46C>T
c.8253+46C>T (n.8253+46C>T)
c.8193+46C>T (n.8193+46C>T)
n.8289+46C>T
c.8166+46C>T (n.8166+46C>T)
n.8262+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566861G=CA1363074744COL7A1c.8226+46C= (n.8226+46C=)
n.503C=
n.4865+46C=
c.8253+46C= (n.8253+46C=)
c.8193+46C= (n.8193+46C=)
n.8289+46C=
c.8166+46C= (n.8166+46C=)
n.8262+46C=
3g.48566861G>TCA2665617763COL7A1c.8226+46C>A (n.8226+46C>A)
n.503C>A
n.4865+46C>A
c.8253+46C>A (n.8253+46C>A)
c.8193+46C>A (n.8193+46C>A)
n.8289+46C>A
c.8166+46C>A (n.8166+46C>A)
n.8262+46C>A
 gnomAD v4
3g.48566862G>ACA2665617765COL7A1c.8226+45C>T (n.8226+45C>T)
n.502C>T
n.4865+45C>T
c.8253+45C>T (n.8253+45C>T)
c.8193+45C>T (n.8193+45C>T)
n.8289+45C>T
c.8166+45C>T (n.8166+45C>T)
n.8262+45C>T
 gnomAD v4
3g.48566862G>CCA1363074748COL7A1c.8226+45C>G (n.8226+45C>G)
n.502C>G
n.4865+45C>G
c.8253+45C>G (n.8253+45C>G)
c.8193+45C>G (n.8193+45C>G)
n.8289+45C>G
c.8166+45C>G (n.8166+45C>G)
n.8262+45C>G
 dbSNP
3g.48566862G=CA1363074747COL7A1c.8226+45C= (n.8226+45C=)
n.502C=
n.4865+45C=
c.8253+45C= (n.8253+45C=)
c.8193+45C= (n.8193+45C=)
n.8289+45C=
c.8166+45C= (n.8166+45C=)
n.8262+45C=
3g.48566862G>TCA2665617764COL7A1c.8226+45C>A (n.8226+45C>A)
n.502C>A
n.4865+45C>A
c.8253+45C>A (n.8253+45C>A)
c.8193+45C>A (n.8193+45C>A)
n.8289+45C>A
c.8166+45C>A (n.8166+45C>A)
n.8262+45C>A
 gnomAD v4
3g.48566863T>CCA2577587594COL7A1c.8226+44A>G (n.8226+44A>G)
n.501A>G
n.4865+44A>G
c.8253+44A>G (n.8253+44A>G)
c.8193+44A>G (n.8193+44A>G)
n.8289+44A>G
c.8166+44A>G (n.8166+44A>G)
n.8262+44A>G
 gnomAD v4
3g.48566863T>GCA1363074751COL7A1c.8226+44A>C (n.8226+44A>C)
n.501A>C
n.4865+44A>C
c.8253+44A>C (n.8253+44A>C)
c.8193+44A>C (n.8193+44A>C)
n.8289+44A>C
c.8166+44A>C (n.8166+44A>C)
n.8262+44A>C
 dbSNP
3g.48566863T=CA1363074749COL7A1c.8226+44A= (n.8226+44A=)
n.501A=
n.4865+44A=
c.8253+44A= (n.8253+44A=)
c.8193+44A= (n.8193+44A=)
n.8289+44A=
c.8166+44A= (n.8166+44A=)
n.8262+44A=
3g.48566863_48566864insGTCGCATATGGTACGAATGTAAAAGAAGTAAGAGAACTACTTATAGATGCTATTGCTAAACTTGGCATCACTAATGAGAAAAAAGATATTATTGTTAGACTTCAAAGCTTCGATGATCA2553967039COL7A1c.8226+44_8226+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8226+44_8226+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA)
n.501_502insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA
n.4865+44_4865+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA
c.8253+44_8253+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8253+44_8253+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA)
c.8193+44_8193+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8193+44_8193+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA)
n.8289+44_8289+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA
c.8166+44_8166+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA (n.8166+44_8166+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA)
n.8262+44_8262+45insTCATCGAAGCTTTGAAGTCTAACAATAATATCTTTTTTCTCATTAGTGATGCCAAGTTTAGCAATAGCATCTATAAGTAGTTCTCTTACTTCTTTTACATTCGTACCATATGCGACA
3g.48566864A>GCA2665617767COL7A1c.8226+43T>C (n.8226+43T>C)
n.500T>C
n.4865+43T>C
c.8253+43T>C (n.8253+43T>C)
c.8193+43T>C (n.8193+43T>C)
n.8289+43T>C
c.8166+43T>C (n.8166+43T>C)
n.8262+43T>C
 gnomAD v4
3g.48566865G>TCA2665617768COL7A1c.8226+42C>A (n.8226+42C>A)
n.499C>A
n.4865+42C>A
c.8253+42C>A (n.8253+42C>A)
c.8193+42C>A (n.8193+42C>A)
n.8289+42C>A
c.8166+42C>A (n.8166+42C>A)
n.8262+42C>A
 gnomAD v4
3g.48566866G>ACA543045197COL7A1c.8226+41C>T (n.8226+41C>T)
n.498C>T
n.4865+41C>T
c.8253+41C>T (n.8253+41C>T)
c.8193+41C>T (n.8193+41C>T)
n.8289+41C>T
c.8166+41C>T (n.8166+41C>T)
n.8262+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566866G=CA1363074756COL7A1c.8226+41C= (n.8226+41C=)
n.498C=
n.4865+41C=
c.8253+41C= (n.8253+41C=)
c.8193+41C= (n.8193+41C=)
n.8289+41C=
c.8166+41C= (n.8166+41C=)
n.8262+41C=
3g.48566867G>ACA543045199COL7A1c.8226+40C>T (n.8226+40C>T)
n.497C>T
n.4865+40C>T
c.8253+40C>T (n.8253+40C>T)
c.8193+40C>T (n.8193+40C>T)
n.8289+40C>T
c.8166+40C>T (n.8166+40C>T)
n.8262+40C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566867G=CA1363074759COL7A1c.8226+40C= (n.8226+40C=)
n.497C=
n.4865+40C=
c.8253+40C= (n.8253+40C=)
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n.8289+40C=
c.8166+40C= (n.8166+40C=)
n.8262+40C=
3g.48566868A=CA1363074763COL7A1c.8226+39T= (n.8226+39T=)
n.496T=
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n.8289+39T=
c.8166+39T= (n.8166+39T=)
n.8262+39T=
3g.48566868A>CCA2665617771COL7A1c.8226+39T>G (n.8226+39T>G)
n.496T>G
n.4865+39T>G
c.8253+39T>G (n.8253+39T>G)
c.8193+39T>G (n.8193+39T>G)
n.8289+39T>G
c.8166+39T>G (n.8166+39T>G)
n.8262+39T>G
 gnomAD v4
3g.48566868A>GCA2378121COL7A1c.8226+39T>C (n.8226+39T>C)
n.496T>C
n.4865+39T>C
c.8253+39T>C (n.8253+39T>C)
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n.8289+39T>C
c.8166+39T>C (n.8166+39T>C)
n.8262+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched