Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48566675G>ACA73972753COL7A1c.8289C>T (p.Gly2763=)
n.689C>T
n.4928C>T
c.8316C>T (p.Gly2772=)
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n.8352C>T
c.8229C>T (p.Gly2743=)
n.8325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566675G>CCA2378096COL7A1c.8289C>G (p.Gly2763=)
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n.8352C>G
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n.8325C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566675G=CA1363080732COL7A1c.8289C= (p.Gly2763=)
n.689C=
n.4928C=
c.8316C= (p.Gly2772=)
c.8256C= (p.Gly2752=)
n.8352C=
c.8229C= (p.Gly2743=)
n.8325C=
3g.48566675G>TCA433616564COL7A1c.8289C>A (p.Gly2763=)
n.689C>A
n.4928C>A
c.8316C>A (p.Gly2772=)
c.8256C>A (p.Gly2752=)
n.8352C>A
c.8229C>A (p.Gly2743=)
n.8325C>A
3g.48566676C>ACA352638685COL7A1c.8288G>T (p.Gly2763Val)
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n.8351G=
c.8228G= (p.Gly2743=)
n.8324G=
3g.48566676C>GCA352638687COL7A1c.8288G>C (p.Gly2763Ala)
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c.8255G>C (p.Gly2752Ala)
n.8351G>C
c.8228G>C (p.Gly2743Ala)
n.8324G>C
3g.48566676C>TCA352638689COL7A1c.8288G>A (p.Gly2763Asp)
n.688G>A
n.4927G>A
c.8315G>A (p.Gly2772Asp)
c.8255G>A (p.Gly2752Asp)
n.8351G>A
c.8228G>A (p.Gly2743Asp)
n.8324G>A
 dbSNP
3g.48566677C>ACA352638694COL7A1c.8287G>T (p.Gly2763Cys)
n.687G>T
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n.8323G>T
3g.48566677C>GCA352638696COL7A1c.8287G>C (p.Gly2763Arg)
n.687G>C
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c.8254G>C (p.Gly2752Arg)
n.8350G>C
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n.8323G>C
3g.48566677C>TCA352638698COL7A1c.8287G>A (p.Gly2763Ser)
n.687G>A
n.4926G>A
c.8314G>A (p.Gly2772Ser)
c.8254G>A (p.Gly2752Ser)
n.8350G>A
c.8227G>A (p.Gly2743Ser)
n.8323G>A
 gnomAD v4
3g.48566677_48566678insCTGGTCCA2597013404COL7A1c.8287_8288insACCAGG (p.Pro2762_Gly2763insAspGln)
n.687_688insACCAGG
n.4926_4927insACCAGG
c.8314_8315insACCAGG (p.Pro2771_Gly2772insAspGln)
c.8254_8255insACCAGG (p.Pro2751_Gly2752insAspGln)
n.8350_8351insACCAGG
c.8227_8228insACCAGG (p.Pro2742_Gly2743insAspGln)
n.8323_8324insACCAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566678A=CA1363080739COL7A1c.8286T= (p.Pro2762=)
n.686T=
n.4925T=
c.8313T= (p.Pro2771=)
c.8253T= (p.Pro2751=)
n.8349T=
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n.8322T=
3g.48566678A>CCA433616565COL7A1c.8286T>G (p.Pro2762=)
n.686T>G
n.4925T>G
c.8313T>G (p.Pro2771=)
c.8253T>G (p.Pro2751=)
n.8349T>G
c.8226T>G (p.Pro2742=)
n.8322T>G
3g.48566678A>GCA433616566COL7A1c.8286T>C (p.Pro2762=)
n.686T>C
n.4925T>C
c.8313T>C (p.Pro2771=)
c.8253T>C (p.Pro2751=)
n.8349T>C
c.8226T>C (p.Pro2742=)
n.8322T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566678A>TCA433616567COL7A1c.8286T>A (p.Pro2762=)
n.686T>A
n.4925T>A
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c.8253T>A (p.Pro2751=)
n.8349T>A
c.8226T>A (p.Pro2742=)
n.8322T>A
3g.48566679G>ACA352638702COL7A1c.8285C>T (p.Pro2762Leu)
n.685C>T
n.4924C>T
c.8312C>T (p.Pro2771Leu)
c.8252C>T (p.Pro2751Leu)
n.8348C>T
c.8225C>T (p.Pro2742Leu)
n.8321C>T
 COSMIC
3g.48566679G>CCA352638704COL7A1c.8285C>G (p.Pro2762Arg)
n.685C>G
n.4924C>G
c.8312C>G (p.Pro2771Arg)
c.8252C>G (p.Pro2751Arg)
n.8348C>G
c.8225C>G (p.Pro2742Arg)
n.8321C>G
3g.48566679G>TCA352638705COL7A1c.8285C>A (p.Pro2762His)
n.685C>A
n.4924C>A
c.8312C>A (p.Pro2771His)
c.8252C>A (p.Pro2751His)
n.8348C>A
c.8225C>A (p.Pro2742His)
n.8321C>A
3g.48566682_48566691delCA2586972170COL7A1c.8276_8285del (p.Pro2759LeufsTer24)
n.676_685del
n.4915_4924del
c.8303_8312del (p.Pro2768LeufsTer24)
c.8243_8252del (p.Pro2748LeufsTer24)
n.8339_8348del
c.8216_8225del (p.Pro2739LeufsTer24)
n.8312_8321del
3g.48566680G>ACA352638708COL7A1c.8284C>T (p.Pro2762Ser)
n.684C>T
n.4923C>T
c.8311C>T (p.Pro2771Ser)
c.8251C>T (p.Pro2751Ser)
n.8347C>T
c.8224C>T (p.Pro2742Ser)
n.8320C>T
 COSMIC
3g.48566680G>CCA352638710COL7A1c.8284C>G (p.Pro2762Ala)
n.684C>G
n.4923C>G
c.8311C>G (p.Pro2771Ala)
c.8251C>G (p.Pro2751Ala)
n.8347C>G
c.8224C>G (p.Pro2742Ala)
n.8320C>G
3g.48566680G>TCA352638712COL7A1c.8284C>A (p.Pro2762Thr)
n.684C>A
n.4923C>A
c.8311C>A (p.Pro2771Thr)
c.8251C>A (p.Pro2751Thr)
n.8347C>A
c.8224C>A (p.Pro2742Thr)
n.8320C>A
3g.48566681A>CCA433616568COL7A1c.8283T>G (p.Ala2761=)
n.683T>G
n.4922T>G
c.8310T>G (p.Ala2770=)
c.8250T>G (p.Ala2750=)
n.8346T>G
c.8223T>G (p.Ala2741=)
n.8319T>G
3g.48566681A>GCA433616569COL7A1c.8283T>C (p.Ala2761=)
n.683T>C
n.4922T>C
c.8310T>C (p.Ala2770=)
c.8250T>C (p.Ala2750=)
n.8346T>C
c.8223T>C (p.Ala2741=)
n.8319T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566681A>TCA433616570COL7A1c.8283T>A (p.Ala2761=)
n.683T>A
n.4922T>A
c.8310T>A (p.Ala2770=)
c.8250T>A (p.Ala2750=)
n.8346T>A
c.8223T>A (p.Ala2741=)
n.8319T>A
3g.48566682G>ACA352638719COL7A1c.8282C>T (p.Ala2761Val)
n.682C>T
n.4921C>T
c.8309C>T (p.Ala2770Val)
c.8249C>T (p.Ala2750Val)
n.8345C>T
c.8222C>T (p.Ala2741Val)
n.8318C>T
3g.48566682G>CCA352638722COL7A1c.8282C>G (p.Ala2761Gly)
n.682C>G
n.4921C>G
c.8309C>G (p.Ala2770Gly)
c.8249C>G (p.Ala2750Gly)
n.8345C>G
c.8222C>G (p.Ala2741Gly)
n.8318C>G
 gnomAD v4
3g.48566682G>TCA352638716COL7A1c.8282C>A (p.Ala2761Asp)
n.682C>A
n.4921C>A
c.8309C>A (p.Ala2770Asp)
c.8249C>A (p.Ala2750Asp)
n.8345C>A
c.8222C>A (p.Ala2741Asp)
n.8318C>A
3g.48566683C>ACA352638725COL7A1c.8281G>T (p.Ala2761Ser)
n.681G>T
n.4920G>T
c.8308G>T (p.Ala2770Ser)
c.8248G>T (p.Ala2750Ser)
n.8344G>T
c.8221G>T (p.Ala2741Ser)
n.8317G>T
3g.48566683C>GCA352638728COL7A1c.8281G>C (p.Ala2761Pro)
n.681G>C
n.4920G>C
c.8308G>C (p.Ala2770Pro)
c.8248G>C (p.Ala2750Pro)
n.8344G>C
c.8221G>C (p.Ala2741Pro)
n.8317G>C
3g.48566683C>TCA352638731COL7A1c.8281G>A (p.Ala2761Thr)
n.681G>A
n.4920G>A
c.8308G>A (p.Ala2770Thr)
c.8248G>A (p.Ala2750Thr)
n.8344G>A
c.8221G>A (p.Ala2741Thr)
n.8317G>A
3g.48566684T>ACA433616571COL7A1c.8280A>T (p.Gly2760=)
n.680A>T
n.4919A>T
c.8307A>T (p.Gly2769=)
c.8247A>T (p.Gly2749=)
n.8343A>T
c.8220A>T (p.Gly2740=)
n.8316A>T
3g.48566684T>CCA2378097COL7A1c.8280A>G (p.Gly2760=)
n.680A>G
n.4919A>G
c.8307A>G (p.Gly2769=)
c.8247A>G (p.Gly2749=)
n.8343A>G
c.8220A>G (p.Gly2740=)
n.8316A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566684T>GCA433616572COL7A1c.8280A>C (p.Gly2760=)
n.680A>C
n.4919A>C
c.8307A>C (p.Gly2769=)
c.8247A>C (p.Gly2749=)
n.8343A>C
c.8220A>C (p.Gly2740=)
n.8316A>C
3g.48566684T=CA1363080743COL7A1c.8280A= (p.Gly2760=)
n.680A=
n.4919A=
c.8307A= (p.Gly2769=)
c.8247A= (p.Gly2749=)
n.8343A=
c.8220A= (p.Gly2740=)
n.8316A=
3g.48566685C>ACA352638738COL7A1c.8279G>T (p.Gly2760Val)
n.679G>T
n.4918G>T
c.8306G>T (p.Gly2769Val)
c.8246G>T (p.Gly2749Val)
n.8342G>T
c.8219G>T (p.Gly2740Val)
n.8315G>T
3g.48566685C>GCA352638742COL7A1c.8279G>C (p.Gly2760Ala)
n.679G>C
n.4918G>C
c.8306G>C (p.Gly2769Ala)
c.8246G>C (p.Gly2749Ala)
n.8342G>C
c.8219G>C (p.Gly2740Ala)
n.8315G>C
3g.48566685C>TCA352638745COL7A1c.8279G>A (p.Gly2760Glu)
n.679G>A
n.4918G>A
c.8306G>A (p.Gly2769Glu)
c.8246G>A (p.Gly2749Glu)
n.8342G>A
c.8219G>A (p.Gly2740Glu)
n.8315G>A
3g.48566690_48566698delCA2665617521COL7A1c.8271_8279del (p.Val2758_Gly2760del)
n.671_679del
n.4910_4918del
c.8298_8306del (p.Val2767_Gly2769del)
c.8238_8246del (p.Val2747_Gly2749del)
n.8334_8342del
c.8211_8219del (p.Val2738_Gly2740del)
n.8307_8315del
 gnomAD v4
3g.48566687_48566704dupCA2756157830COL7A1c.8262_8279dup (p.Gly2760_Ala2761insAlaProGlyValProGly)
n.662_679dup
n.4901_4918dup
c.8289_8306dup (p.Gly2769_Ala2770insAlaProGlyValProGly)
c.8229_8246dup (p.Gly2749_Ala2750insAlaProGlyValProGly)
n.8325_8342dup
c.8202_8219dup (p.Gly2740_Ala2741insAlaProGlyValProGly)
n.8298_8315dup
3g.48566686C>ACA352638749COL7A1c.8278G>T (p.Gly2760Ter)
n.678G>T
n.4917G>T
c.8305G>T (p.Gly2769Ter)
c.8245G>T (p.Gly2749Ter)
n.8341G>T
c.8218G>T (p.Gly2740Ter)
n.8314G>T
3g.48566686C=CA1363080748COL7A1c.8278G= (p.Gly2760=)
n.678G=
n.4917G=
c.8305G= (p.Gly2769=)
c.8245G= (p.Gly2749=)
n.8341G=
c.8218G= (p.Gly2740=)
n.8314G=
3g.48566686C>GCA352638752COL7A1c.8278G>C (p.Gly2760Arg)
n.678G>C
n.4917G>C
c.8305G>C (p.Gly2769Arg)
c.8245G>C (p.Gly2749Arg)
n.8341G>C
c.8218G>C (p.Gly2740Arg)
n.8314G>C
3g.48566686C>TCA16621527COL7A1c.8278G>A (p.Gly2760Arg)
n.678G>A
n.4917G>A
c.8305G>A (p.Gly2769Arg)
c.8245G>A (p.Gly2749Arg)
n.8341G>A
c.8218G>A (p.Gly2740Arg)
n.8314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566687A>CCA433616573COL7A1c.8277T>G (p.Pro2759=)
n.677T>G
n.4916T>G
c.8304T>G (p.Pro2768=)
c.8244T>G (p.Pro2748=)
n.8340T>G
c.8217T>G (p.Pro2739=)
n.8313T>G
3g.48566687A>GCA433616574COL7A1c.8277T>C (p.Pro2759=)
n.677T>C
n.4916T>C
c.8304T>C (p.Pro2768=)
c.8244T>C (p.Pro2748=)
n.8340T>C
c.8217T>C (p.Pro2739=)
n.8313T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566687A>TCA433616575COL7A1c.8277T>A (p.Pro2759=)
n.677T>A
n.4916T>A
c.8304T>A (p.Pro2768=)
c.8244T>A (p.Pro2748=)
n.8340T>A
c.8217T>A (p.Pro2739=)
n.8313T>A
 ClinVar
3g.48566688G>ACA352638756COL7A1c.8276C>T (p.Pro2759Leu)
n.676C>T
n.4915C>T
c.8303C>T (p.Pro2768Leu)
c.8243C>T (p.Pro2748Leu)
n.8339C>T
c.8216C>T (p.Pro2739Leu)
n.8312C>T
3g.48566688G>CCA2378098COL7A1c.8276C>G (p.Pro2759Arg)
n.676C>G
n.4915C>G
c.8303C>G (p.Pro2768Arg)
c.8243C>G (p.Pro2748Arg)
n.8339C>G
c.8216C>G (p.Pro2739Arg)
n.8312C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566688G=CA1363080751COL7A1c.8276C= (p.Pro2759=)
n.676C=
n.4915C=
c.8303C= (p.Pro2768=)
c.8243C= (p.Pro2748=)
n.8339C=
c.8216C= (p.Pro2739=)
n.8312C=
3g.48566688G>TCA352638762COL7A1c.8276C>A (p.Pro2759His)
n.676C>A
n.4915C>A
c.8303C>A (p.Pro2768His)
c.8243C>A (p.Pro2748His)
n.8339C>A
c.8216C>A (p.Pro2739His)
n.8312C>A
3g.48566689G>ACA352638767COL7A1c.8275C>T (p.Pro2759Ser)
n.675C>T
n.4914C>T
c.8302C>T (p.Pro2768Ser)
c.8242C>T (p.Pro2748Ser)
n.8338C>T
c.8215C>T (p.Pro2739Ser)
n.8311C>T
 gnomAD v4
3g.48566689G>CCA352638773COL7A1c.8275C>G (p.Pro2759Ala)
n.675C>G
n.4914C>G
c.8302C>G (p.Pro2768Ala)
c.8242C>G (p.Pro2748Ala)
n.8338C>G
c.8215C>G (p.Pro2739Ala)
n.8311C>G
3g.48566689G>TCA352638770COL7A1c.8275C>A (p.Pro2759Thr)
n.675C>A
n.4914C>A
c.8302C>A (p.Pro2768Thr)
c.8242C>A (p.Pro2748Thr)
n.8338C>A
c.8215C>A (p.Pro2739Thr)
n.8311C>A
3g.48566690G>ACA433616576COL7A1c.8274C>T (p.Val2758=)
n.674C>T
n.4913C>T
c.8301C>T (p.Val2767=)
c.8241C>T (p.Val2747=)
n.8337C>T
c.8214C>T (p.Val2738=)
n.8310C>T
3g.48566690G>CCA433616577COL7A1c.8274C>G (p.Val2758=)
n.674C>G
n.4913C>G
c.8301C>G (p.Val2767=)
c.8241C>G (p.Val2747=)
n.8337C>G
c.8214C>G (p.Val2738=)
n.8310C>G
3g.48566690G>TCA433616578COL7A1c.8274C>A (p.Val2758=)
n.674C>A
n.4913C>A
c.8301C>A (p.Val2767=)
c.8241C>A (p.Val2747=)
n.8337C>A
c.8214C>A (p.Val2738=)
n.8310C>A
3g.48566691A>CCA352638776COL7A1c.8273T>G (p.Val2758Gly)
n.673T>G
n.4912T>G
c.8300T>G (p.Val2767Gly)
c.8240T>G (p.Val2747Gly)
n.8336T>G
c.8213T>G (p.Val2738Gly)
n.8309T>G
3g.48566691A>GCA352638778COL7A1c.8273T>C (p.Val2758Ala)
n.673T>C
n.4912T>C
c.8300T>C (p.Val2767Ala)
c.8240T>C (p.Val2747Ala)
n.8336T>C
c.8213T>C (p.Val2738Ala)
n.8309T>C
 dbSNP
3g.48566691A>TCA352638786COL7A1c.8273T>A (p.Val2758Asp)
n.673T>A
n.4912T>A
c.8300T>A (p.Val2767Asp)
c.8240T>A (p.Val2747Asp)
n.8336T>A
c.8213T>A (p.Val2738Asp)
n.8309T>A
3g.48566691_48566692delinsACCA1363080753COL7A1c.8272_8273delinsGT (p.Val2758=)
n.672_673delinsGT
n.4911_4912delinsGT
c.8299_8300delinsGT (p.Val2767=)
c.8239_8240delinsGT (p.Val2747=)
n.8335_8336delinsGT
c.8212_8213delinsGT (p.Val2738=)
n.8308_8309delinsGT
3g.48566692C>ACA352638790COL7A1c.8272G>T (p.Val2758Phe)
n.672G>T
n.4911G>T
c.8299G>T (p.Val2767Phe)
c.8239G>T (p.Val2747Phe)
n.8335G>T
c.8212G>T (p.Val2738Phe)
n.8308G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566692C=CA1363080757COL7A1c.8272G= (p.Val2758=)
n.672G=
n.4911G=
c.8299G= (p.Val2767=)
c.8239G= (p.Val2747=)
n.8335G=
c.8212G= (p.Val2738=)
n.8308G=
3g.48566692C>GCA352638792COL7A1c.8272G>C (p.Val2758Leu)
n.672G>C
n.4911G>C
c.8299G>C (p.Val2767Leu)
c.8239G>C (p.Val2747Leu)
n.8335G>C
c.8212G>C (p.Val2738Leu)
n.8308G>C
3g.48566692C>TCA352638794COL7A1c.8272G>A (p.Val2758Ile)
n.672G>A
n.4911G>A
c.8299G>A (p.Val2767Ile)
c.8239G>A (p.Val2747Ile)
n.8335G>A
c.8212G>A (p.Val2738Ile)
n.8308G>A
 gnomAD v4
3g.48566695dupCA2573137103COL7A1c.8272dup (p.Val2758GlyfsTer?)
n.672dup
n.4911dup
c.8299dup (p.Val2767GlyfsTer?)
c.8239dup (p.Val2747GlyfsTer?)
n.8335dup
c.8212dup (p.Val2738GlyfsTer?)
n.8308dup
 ClinVar dbSNP
3g.48566695delCA658796303COL7A1c.8272del (p.Val2758SerfsTer28)
n.672del
n.4911del
c.8299del (p.Val2767SerfsTer28)
c.8239del (p.Val2747SerfsTer28)
n.8335del
c.8212del (p.Val2738SerfsTer28)
n.8308del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566693C>ACA433616579COL7A1c.8271G>T (p.Gly2757=)
n.671G>T
n.4910G>T
c.8298G>T (p.Gly2766=)
c.8238G>T (p.Gly2746=)
n.8334G>T
c.8211G>T (p.Gly2737=)
n.8307G>T
3g.48566693C=CA1363080759COL7A1c.8271G= (p.Gly2757=)
n.671G=
n.4910G=
c.8298G= (p.Gly2766=)
c.8238G= (p.Gly2746=)
n.8334G=
c.8211G= (p.Gly2737=)
n.8307G=
3g.48566693C>GCA433616580COL7A1c.8271G>C (p.Gly2757=)
n.671G>C
n.4910G>C
c.8298G>C (p.Gly2766=)
c.8238G>C (p.Gly2746=)
n.8334G>C
c.8211G>C (p.Gly2737=)
n.8307G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48566693C>TCA2378099COL7A1c.8271G>A (p.Gly2757=)
n.671G>A
n.4910G>A
c.8298G>A (p.Gly2766=)
c.8238G>A (p.Gly2746=)
n.8334G>A
c.8211G>A (p.Gly2737=)
n.8307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566694C>ACA2378100COL7A1c.8270G>T (p.Gly2757Val)
n.670G>T
n.4909G>T
c.8297G>T (p.Gly2766Val)
c.8237G>T (p.Gly2746Val)
n.8333G>T
c.8210G>T (p.Gly2737Val)
n.8306G>T
 dbSNP ExAC
3g.48566694C=CA1363080761COL7A1c.8270G= (p.Gly2757=)
n.670G=
n.4909G=
c.8297G= (p.Gly2766=)
c.8237G= (p.Gly2746=)
n.8333G=
c.8210G= (p.Gly2737=)
n.8306G=
3g.48566694C>GCA352638801COL7A1c.8270G>C (p.Gly2757Ala)
n.670G>C
n.4909G>C
c.8297G>C (p.Gly2766Ala)
c.8237G>C (p.Gly2746Ala)
n.8333G>C
c.8210G>C (p.Gly2737Ala)
n.8306G>C
3g.48566694C>TCA352638803COL7A1c.8270G>A (p.Gly2757Glu)
n.670G>A
n.4909G>A
c.8297G>A (p.Gly2766Glu)
c.8237G>A (p.Gly2746Glu)
n.8333G>A
c.8210G>A (p.Gly2737Glu)
n.8306G>A
 gnomAD v4
3g.48566695C>ACA352638813COL7A1c.8269G>T (p.Gly2757Trp)
n.669G>T
n.4908G>T
c.8296G>T (p.Gly2766Trp)
c.8236G>T (p.Gly2746Trp)
n.8332G>T
c.8209G>T (p.Gly2737Trp)
n.8305G>T
3g.48566695C>GCA352638811COL7A1c.8269G>C (p.Gly2757Arg)
n.669G>C
n.4908G>C
c.8296G>C (p.Gly2766Arg)
c.8236G>C (p.Gly2746Arg)
n.8332G>C
c.8209G>C (p.Gly2737Arg)
n.8305G>C
3g.48566695C>TCA352638808COL7A1c.8269G>A (p.Gly2757Arg)
n.669G>A
n.4908G>A
c.8296G>A (p.Gly2766Arg)
c.8236G>A (p.Gly2746Arg)
n.8332G>A
c.8209G>A (p.Gly2737Arg)
n.8305G>A
3g.48566696A>CCA433616583COL7A1c.8268T>G (p.Pro2756=)
n.668T>G
n.4907T>G
c.8295T>G (p.Pro2765=)
c.8235T>G (p.Pro2745=)
n.8331T>G
c.8208T>G (p.Pro2736=)
n.8304T>G
3g.48566696A>GCA433616582COL7A1c.8268T>C (p.Pro2756=)
n.668T>C
n.4907T>C
c.8295T>C (p.Pro2765=)
c.8235T>C (p.Pro2745=)
n.8331T>C
c.8208T>C (p.Pro2736=)
n.8304T>C
3g.48566696A>TCA433616581COL7A1c.8268T>A (p.Pro2756=)
n.668T>A
n.4907T>A
c.8295T>A (p.Pro2765=)
c.8235T>A (p.Pro2745=)
n.8331T>A
c.8208T>A (p.Pro2736=)
n.8304T>A
3g.48566697G>ACA352638817COL7A1c.8267C>T (p.Pro2756Leu)
n.667C>T
n.4906C>T
c.8294C>T (p.Pro2765Leu)
c.8234C>T (p.Pro2745Leu)
n.8330C>T
c.8207C>T (p.Pro2736Leu)
n.8303C>T
 gnomAD v4
3g.48566697G>CCA352638823COL7A1c.8267C>G (p.Pro2756Arg)
n.667C>G
n.4906C>G
c.8294C>G (p.Pro2765Arg)
c.8234C>G (p.Pro2745Arg)
n.8330C>G
c.8207C>G (p.Pro2736Arg)
n.8303C>G
3g.48566697G>TCA352638820COL7A1c.8267C>A (p.Pro2756His)
n.667C>A
n.4906C>A
c.8294C>A (p.Pro2765His)
c.8234C>A (p.Pro2745His)
n.8330C>A
c.8207C>A (p.Pro2736His)
n.8303C>A
3g.48566698G>ACA2378101COL7A1c.8266C>T (p.Pro2756Ser)
n.666C>T
n.4905C>T
c.8293C>T (p.Pro2765Ser)
c.8233C>T (p.Pro2745Ser)
n.8329C>T
c.8206C>T (p.Pro2736Ser)
n.8302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566698G>CCA352638829COL7A1c.8266C>G (p.Pro2756Ala)
n.666C>G
n.4905C>G
c.8293C>G (p.Pro2765Ala)
c.8233C>G (p.Pro2745Ala)
n.8329C>G
c.8206C>G (p.Pro2736Ala)
n.8302C>G
3g.48566698G=CA1363080764COL7A1c.8266C= (p.Pro2756=)
n.666C=
n.4905C=
c.8293C= (p.Pro2765=)
c.8233C= (p.Pro2745=)
n.8329C=
c.8206C= (p.Pro2736=)
n.8302C=
3g.48566698G>TCA352638827COL7A1c.8266C>A (p.Pro2756Thr)
n.666C>A
n.4905C>A
c.8293C>A (p.Pro2765Thr)
c.8233C>A (p.Pro2745Thr)
n.8329C>A
c.8206C>A (p.Pro2736Thr)
n.8302C>A
3g.48566699A>CCA433616586COL7A1c.8265T>G (p.Ala2755=)
n.665T>G
n.4904T>G
c.8292T>G (p.Ala2764=)
c.8232T>G (p.Ala2744=)
n.8328T>G
c.8205T>G (p.Ala2735=)
n.8301T>G
3g.48566699A>GCA433616585COL7A1c.8265T>C (p.Ala2755=)
n.665T>C
n.4904T>C
c.8292T>C (p.Ala2764=)
c.8232T>C (p.Ala2744=)
n.8328T>C
c.8205T>C (p.Ala2735=)
n.8301T>C
3g.48566699A>TCA433616584COL7A1c.8265T>A (p.Ala2755=)
n.665T>A
n.4904T>A
c.8292T>A (p.Ala2764=)
c.8232T>A (p.Ala2744=)
n.8328T>A
c.8205T>A (p.Ala2735=)
n.8301T>A
3g.48566700delCA2665617548COL7A1c.8264del (p.Ala2755ValfsTer?)
n.664del
n.4903del
c.8291del (p.Ala2764ValfsTer?)
c.8231del (p.Ala2744ValfsTer?)
n.8327del
c.8204del (p.Ala2735ValfsTer?)
n.8300del
 gnomAD v4
3g.48566700G>ACA352638832COL7A1c.8264C>T (p.Ala2755Val)
n.664C>T
n.4903C>T
c.8291C>T (p.Ala2764Val)
c.8231C>T (p.Ala2744Val)
n.8327C>T
c.8204C>T (p.Ala2735Val)
n.8300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566700G>CCA352638837COL7A1c.8264C>G (p.Ala2755Gly)
n.664C>G
n.4903C>G
c.8291C>G (p.Ala2764Gly)
c.8231C>G (p.Ala2744Gly)
n.8327C>G
c.8204C>G (p.Ala2735Gly)
n.8300C>G
 gnomAD v4
3g.48566700G=CA1363080772COL7A1c.8264C= (p.Ala2755=)
n.664C=
n.4903C=
c.8291C= (p.Ala2764=)
c.8231C= (p.Ala2744=)
n.8327C=
c.8204C= (p.Ala2735=)
n.8300C=
3g.48566700G>TCA352638834COL7A1c.8264C>A (p.Ala2755Asp)
n.664C>A
n.4903C>A
c.8291C>A (p.Ala2764Asp)
c.8231C>A (p.Ala2744Asp)
n.8327C>A
c.8204C>A (p.Ala2735Asp)
n.8300C>A
 dbSNP
3g.48566701C>ACA352638842COL7A1c.8263G>T (p.Ala2755Ser)
n.663G>T
n.4902G>T
c.8290G>T (p.Ala2764Ser)
c.8230G>T (p.Ala2744Ser)
n.8326G>T
c.8203G>T (p.Ala2735Ser)
n.8299G>T
 dbSNP
3g.48566701C=CA1363080778COL7A1c.8263G= (p.Ala2755=)
n.663G=
n.4902G=
c.8290G= (p.Ala2764=)
c.8230G= (p.Ala2744=)
n.8326G=
c.8203G= (p.Ala2735=)
n.8299G=
3g.48566701C>GCA352638849COL7A1c.8263G>C (p.Ala2755Pro)
n.663G>C
n.4902G>C
c.8290G>C (p.Ala2764Pro)
c.8230G>C (p.Ala2744Pro)
n.8326G>C
c.8203G>C (p.Ala2735Pro)
n.8299G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566701C>TCA352638846COL7A1c.8263G>A (p.Ala2755Thr)
n.663G>A
n.4902G>A
c.8290G>A (p.Ala2764Thr)
c.8230G>A (p.Ala2744Thr)
n.8326G>A
c.8203G>A (p.Ala2735Thr)
n.8299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566705delCA2499216819COL7A1c.8263del (p.Ala2755LeufsTer?)
n.663del
n.4902del
c.8290del (p.Ala2764LeufsTer?)
c.8230del (p.Ala2744LeufsTer?)
n.8326del
c.8203del (p.Ala2735LeufsTer?)
n.8299del
 ClinVar dbSNP
3g.48566702C>ACA433616587COL7A1c.8262G>T (p.Gly2754=)
n.662G>T
n.4901G>T
c.8289G>T (p.Gly2763=)
c.8229G>T (p.Gly2743=)
n.8325G>T
c.8202G>T (p.Gly2734=)
n.8298G>T
3g.48566702C>GCA433616589COL7A1c.8262G>C (p.Gly2754=)
n.662G>C
n.4901G>C
c.8289G>C (p.Gly2763=)
c.8229G>C (p.Gly2743=)
n.8325G>C
c.8202G>C (p.Gly2734=)
n.8298G>C
3g.48566702C>TCA433616588COL7A1c.8262G>A (p.Gly2754=)
n.662G>A
n.4901G>A
c.8289G>A (p.Gly2763=)
c.8229G>A (p.Gly2743=)
n.8325G>A
c.8202G>A (p.Gly2734=)
n.8298G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48566703C>ACA352638852COL7A1c.8261G>T (p.Gly2754Val)
n.661G>T
n.4900G>T
c.8288G>T (p.Gly2763Val)
c.8228G>T (p.Gly2743Val)
n.8324G>T
c.8201G>T (p.Gly2734Val)
n.8297G>T
3g.48566703C>GCA352638854COL7A1c.8261G>C (p.Gly2754Ala)
n.661G>C
n.4900G>C
c.8288G>C (p.Gly2763Ala)
c.8228G>C (p.Gly2743Ala)
n.8324G>C
c.8201G>C (p.Gly2734Ala)
n.8297G>C
3g.48566703C>TCA352638856COL7A1c.8261G>A (p.Gly2754Glu)
n.661G>A
n.4900G>A
c.8288G>A (p.Gly2763Glu)
c.8228G>A (p.Gly2743Glu)
n.8324G>A
c.8201G>A (p.Gly2734Glu)
n.8297G>A
 gnomAD v4
3g.48566704C>ACA352638859COL7A1c.8260G>T (p.Gly2754Trp)
n.660G>T
n.4899G>T
c.8287G>T (p.Gly2763Trp)
c.8227G>T (p.Gly2743Trp)
n.8323G>T
c.8200G>T (p.Gly2734Trp)
n.8296G>T
3g.48566704C=CA1363080781COL7A1c.8260G= (p.Gly2754=)
n.660G=
n.4899G=
c.8287G= (p.Gly2763=)
c.8227G= (p.Gly2743=)
n.8323G=
c.8200G= (p.Gly2734=)
n.8296G=
3g.48566704C>GCA352638863COL7A1c.8260G>C (p.Gly2754Arg)
n.660G>C
n.4899G>C
c.8287G>C (p.Gly2763Arg)
c.8227G>C (p.Gly2743Arg)
n.8323G>C
c.8200G>C (p.Gly2734Arg)
n.8296G>C
3g.48566704C>TCA73972777COL7A1c.8260G>A (p.Gly2754Arg)
n.660G>A
n.4899G>A
c.8287G>A (p.Gly2763Arg)
c.8227G>A (p.Gly2743Arg)
n.8323G>A
c.8200G>A (p.Gly2734Arg)
n.8296G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566705C>ACA433616590COL7A1c.8259G>T (p.Val2753=)
n.659G>T
n.4898G>T
c.8286G>T (p.Val2762=)
c.8226G>T (p.Val2742=)
n.8322G>T
c.8199G>T (p.Val2733=)
n.8295G>T
3g.48566705C=CA1363080784COL7A1c.8259G= (p.Val2753=)
n.659G=
n.4898G=
c.8286G= (p.Val2762=)
c.8226G= (p.Val2742=)
n.8322G=
c.8199G= (p.Val2733=)
n.8295G=
3g.48566705C>GCA433616591COL7A1c.8259G>C (p.Val2753=)
n.659G>C
n.4898G>C
c.8286G>C (p.Val2762=)
c.8226G>C (p.Val2742=)
n.8322G>C
c.8199G>C (p.Val2733=)
n.8295G>C
3g.48566705C>TCA433616592COL7A1c.8259G>A (p.Val2753=)
n.659G>A
n.4898G>A
c.8286G>A (p.Val2762=)
c.8226G>A (p.Val2742=)
n.8322G>A
c.8199G>A (p.Val2733=)
n.8295G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48566706A>CCA352638867COL7A1c.8258T>G (p.Val2753Gly)
n.658T>G
n.4897T>G
c.8285T>G (p.Val2762Gly)
c.8225T>G (p.Val2742Gly)
n.8321T>G
c.8198T>G (p.Val2733Gly)
n.8294T>G
 gnomAD v4
3g.48566706A>GCA352638870COL7A1c.8258T>C (p.Val2753Ala)
n.658T>C
n.4897T>C
c.8285T>C (p.Val2762Ala)
c.8225T>C (p.Val2742Ala)
n.8321T>C
c.8198T>C (p.Val2733Ala)
n.8294T>C
 gnomAD v4
3g.48566706A>TCA352638872COL7A1c.8258T>A (p.Val2753Glu)
n.658T>A
n.4897T>A
c.8285T>A (p.Val2762Glu)
c.8225T>A (p.Val2742Glu)
n.8321T>A
c.8198T>A (p.Val2733Glu)
n.8294T>A
3g.48566707C>ACA352638879COL7A1c.8257G>T (p.Val2753Leu)
n.657G>T
n.4896G>T
c.8284G>T (p.Val2762Leu)
c.8224G>T (p.Val2742Leu)
n.8320G>T
c.8197G>T (p.Val2733Leu)
n.8293G>T
3g.48566707C>GCA352638877COL7A1c.8257G>C (p.Val2753Leu)
n.657G>C
n.4896G>C
c.8284G>C (p.Val2762Leu)
c.8224G>C (p.Val2742Leu)
n.8320G>C
c.8197G>C (p.Val2733Leu)
n.8293G>C
3g.48566707C>TCA352638875COL7A1c.8257G>A (p.Val2753Met)
n.657G>A
n.4896G>A
c.8284G>A (p.Val2762Met)
c.8224G>A (p.Val2742Met)
n.8320G>A
c.8197G>A (p.Val2733Met)
n.8293G>A
 gnomAD v4
3g.48566708C>ACA433616593COL7A1c.8256G>T (p.Val2752=)
n.656G>T
n.4895G>T
c.8283G>T (p.Val2761=)
c.8223G>T (p.Val2741=)
n.8319G>T
c.8196G>T (p.Val2732=)
n.8292G>T
3g.48566708C>GCA433616594COL7A1c.8256G>C (p.Val2752=)
n.656G>C
n.4895G>C
c.8283G>C (p.Val2761=)
c.8223G>C (p.Val2741=)
n.8319G>C
c.8196G>C (p.Val2732=)
n.8292G>C
3g.48566708C>TCA433616595COL7A1c.8256G>A (p.Val2752=)
n.656G>A
n.4895G>A
c.8283G>A (p.Val2761=)
c.8223G>A (p.Val2741=)
n.8319G>A
c.8196G>A (p.Val2732=)
n.8292G>A
 ClinVar
3g.48566709A=CA1363080787COL7A1c.8255T= (p.Val2752=)
n.655T=
n.4894T=
c.8282T= (p.Val2761=)
c.8222T= (p.Val2741=)
n.8318T=
c.8195T= (p.Val2732=)
n.8291T=
3g.48566709A>CCA352638883COL7A1c.8255T>G (p.Val2752Gly)
n.655T>G
n.4894T>G
c.8282T>G (p.Val2761Gly)
c.8222T>G (p.Val2741Gly)
n.8318T>G
c.8195T>G (p.Val2732Gly)
n.8291T>G
3g.48566709A>GCA352638885COL7A1c.8255T>C (p.Val2752Ala)
n.655T>C
n.4894T>C
c.8282T>C (p.Val2761Ala)
c.8222T>C (p.Val2741Ala)
n.8318T>C
c.8195T>C (p.Val2732Ala)
n.8291T>C
3g.48566709A>TCA352638888COL7A1c.8255T>A (p.Val2752Glu)
n.655T>A
n.4894T>A
c.8282T>A (p.Val2761Glu)
c.8222T>A (p.Val2741Glu)
n.8318T>A
c.8195T>A (p.Val2732Glu)
n.8291T>A
3g.48566710C>ACA352638890COL7A1c.8254G>T (p.Val2752Leu)
n.654G>T
n.4893G>T
c.8281G>T (p.Val2761Leu)
c.8221G>T (p.Val2741Leu)
n.8317G>T
c.8194G>T (p.Val2732Leu)
n.8290G>T
3g.48566710C>GCA352638892COL7A1c.8254G>C (p.Val2752Leu)
n.654G>C
n.4893G>C
c.8281G>C (p.Val2761Leu)
c.8221G>C (p.Val2741Leu)
n.8317G>C
c.8194G>C (p.Val2732Leu)
n.8290G>C
 gnomAD v4
3g.48566710C>TCA352638896COL7A1c.8254G>A (p.Val2752Met)
n.654G>A
n.4893G>A
c.8281G>A (p.Val2761Met)
c.8221G>A (p.Val2741Met)
n.8317G>A
c.8194G>A (p.Val2732Met)
n.8290G>A
3g.48566717_48566718dupCA543045178COL7A1c.8253_8254dup (p.Val2752GlufsTer?)
n.653_654dup
n.4892_4893dup
c.8280_8281dup (p.Val2761GlufsTer?)
c.8220_8221dup (p.Val2741GlufsTer?)
n.8316_8317dup
c.8193_8194dup (p.Val2732GlufsTer?)
n.8289_8290dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566717_48566718delCA2665617558COL7A1c.8253_8254del (p.Arg2751SerfsTer?)
n.653_654del
n.4892_4893del
c.8280_8281del (p.Arg2760SerfsTer?)
c.8220_8221del (p.Arg2740SerfsTer?)
n.8316_8317del
c.8193_8194del (p.Arg2731SerfsTer?)
n.8289_8290del
 gnomAD v4
3g.48566711T>ACA352638899COL7A1c.8253A>T (p.Arg2751Ser)
n.653A>T
n.4892A>T
c.8280A>T (p.Arg2760Ser)
c.8220A>T (p.Arg2740Ser)
n.8316A>T
c.8193A>T (p.Arg2731Ser)
n.8289A>T
3g.48566711T>CCA433616596COL7A1c.8253A>G (p.Arg2751=)
n.653A>G
n.4892A>G
c.8280A>G (p.Arg2760=)
c.8220A>G (p.Arg2740=)
n.8316A>G
c.8193A>G (p.Arg2731=)
n.8289A>G
3g.48566711T>GCA352638901COL7A1c.8253A>C (p.Arg2751Ser)
n.653A>C
n.4892A>C
c.8280A>C (p.Arg2760Ser)
c.8220A>C (p.Arg2740Ser)
n.8316A>C
c.8193A>C (p.Arg2731Ser)
n.8289A>C
3g.48566712C>ACA352638905COL7A1c.8252G>T (p.Arg2751Ile)
n.652G>T
n.4891G>T
c.8279G>T (p.Arg2760Ile)
c.8219G>T (p.Arg2740Ile)
n.8315G>T
c.8192G>T (p.Arg2731Ile)
n.8288G>T
3g.48566712C=CA1363074595COL7A1c.8252G= (p.Arg2751=)
n.652G=
n.4891G=
c.8279G= (p.Arg2760=)
c.8219G= (p.Arg2740=)
n.8315G=
c.8192G= (p.Arg2731=)
n.8288G=
3g.48566712C>GCA2378102COL7A1c.8252G>C (p.Arg2751Thr)
n.652G>C
n.4891G>C
c.8279G>C (p.Arg2760Thr)
c.8219G>C (p.Arg2740Thr)
n.8315G>C
c.8192G>C (p.Arg2731Thr)
n.8288G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48566712C>TCA352638910COL7A1c.8252G>A (p.Arg2751Lys)
n.652G>A
n.4891G>A
c.8279G>A (p.Arg2760Lys)
c.8219G>A (p.Arg2740Lys)
n.8315G>A
c.8192G>A (p.Arg2731Lys)
n.8288G>A
3g.48566713T>ACA352638914COL7A1c.8251A>T (p.Arg2751Ter)
n.651A>T
n.4890A>T
c.8278A>T (p.Arg2760Ter)
c.8218A>T (p.Arg2740Ter)
n.8314A>T
c.8191A>T (p.Arg2731Ter)
n.8287A>T
3g.48566713T>CCA352638913COL7A1c.8251A>G (p.Arg2751Gly)
n.651A>G
n.4890A>G
c.8278A>G (p.Arg2760Gly)
c.8218A>G (p.Arg2740Gly)
n.8314A>G
c.8191A>G (p.Arg2731Gly)
n.8287A>G
3g.48566713T>GCA433616597COL7A1c.8251A>C (p.Arg2751=)
n.651A>C
n.4890A>C
c.8278A>C (p.Arg2760=)
c.8218A>C (p.Arg2740=)
n.8314A>C
c.8191A>C (p.Arg2731=)
n.8287A>C
3g.48566714C>ACA352638918COL7A1c.8250G>T (p.Glu2750Asp)
n.650G>T
n.4889G>T
c.8277G>T (p.Glu2759Asp)
c.8217G>T (p.Glu2739Asp)
n.8313G>T
c.8190G>T (p.Glu2730Asp)
n.8286G>T
3g.48566714C=CA1363074596COL7A1c.8250G= (p.Glu2750=)
n.650G=
n.4889G=
c.8277G= (p.Glu2759=)
c.8217G= (p.Glu2739=)
n.8313G=
c.8190G= (p.Glu2730=)
n.8286G=
3g.48566714C>GCA352638922COL7A1c.8250G>C (p.Glu2750Asp)
n.650G>C
n.4889G>C
c.8277G>C (p.Glu2759Asp)
c.8217G>C (p.Glu2739Asp)
n.8313G>C
c.8190G>C (p.Glu2730Asp)
n.8286G>C
 dbSNP
3g.48566714C>TCA433616598COL7A1c.8250G>A (p.Glu2750=)
n.650G>A
n.4889G>A
c.8277G>A (p.Glu2759=)
c.8217G>A (p.Glu2739=)
n.8313G>A
c.8190G>A (p.Glu2730=)
n.8286G>A
3g.48566715T>ACA352638926COL7A1c.8249A>T (p.Glu2750Val)
n.649A>T
n.4888A>T
c.8276A>T (p.Glu2759Val)
c.8216A>T (p.Glu2739Val)
n.8312A>T
c.8189A>T (p.Glu2730Val)
n.8285A>T
3g.48566715T>CCA352638930COL7A1c.8249A>G (p.Glu2750Gly)
n.649A>G
n.4888A>G
c.8276A>G (p.Glu2759Gly)
c.8216A>G (p.Glu2739Gly)
n.8312A>G
c.8189A>G (p.Glu2730Gly)
n.8285A>G
3g.48566715T>GCA352638933COL7A1c.8249A>C (p.Glu2750Ala)
n.649A>C
n.4888A>C
c.8276A>C (p.Glu2759Ala)
c.8216A>C (p.Glu2739Ala)
n.8312A>C
c.8189A>C (p.Glu2730Ala)
n.8285A>C
3g.48566716C>ACA352638934COL7A1c.8248G>T (p.Glu2750Ter)
n.648G>T
n.4887G>T
c.8275G>T (p.Glu2759Ter)
c.8215G>T (p.Glu2739Ter)
n.8311G>T
c.8188G>T (p.Glu2730Ter)
n.8284G>T
3g.48566716C>GCA352638944COL7A1c.8248G>C (p.Glu2750Gln)
n.648G>C
n.4887G>C
c.8275G>C (p.Glu2759Gln)
c.8215G>C (p.Glu2739Gln)
n.8311G>C
c.8188G>C (p.Glu2730Gln)
n.8284G>C
3g.48566716C>TCA352638948COL7A1c.8248G>A (p.Glu2750Lys)
n.648G>A
n.4887G>A
c.8275G>A (p.Glu2759Lys)
c.8215G>A (p.Glu2739Lys)
n.8311G>A
c.8188G>A (p.Glu2730Lys)
n.8284G>A
3g.48566717T>ACA433616600COL7A1c.8247A>T (p.Gly2749=)
n.647A>T
n.4886A>T
c.8274A>T (p.Gly2758=)
c.8214A>T (p.Gly2738=)
n.8310A>T
c.8187A>T (p.Gly2729=)
n.8283A>T
3g.48566717T>CCA2378103COL7A1c.8247A>G (p.Gly2749=)
n.647A>G
n.4886A>G
c.8274A>G (p.Gly2758=)
c.8214A>G (p.Gly2738=)
n.8310A>G
c.8187A>G (p.Gly2729=)
n.8283A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566717T>GCA433616599COL7A1c.8247A>C (p.Gly2749=)
n.647A>C
n.4886A>C
c.8274A>C (p.Gly2758=)
c.8214A>C (p.Gly2738=)
n.8310A>C
c.8187A>C (p.Gly2729=)
n.8283A>C
3g.48566717T=CA1363074598COL7A1c.8247A= (p.Gly2749=)
n.647A=
n.4886A=
c.8274A= (p.Gly2758=)
c.8214A= (p.Gly2738=)
n.8310A=
c.8187A= (p.Gly2729=)
n.8283A=
3g.48566718C>ACA352638953COL7A1c.8246G>T (p.Gly2749Val)
n.646G>T
n.4885G>T
c.8273G>T (p.Gly2758Val)
c.8213G>T (p.Gly2738Val)
n.8309G>T
c.8186G>T (p.Gly2729Val)
n.8282G>T
3g.48566718C>GCA352638954COL7A1c.8246G>C (p.Gly2749Ala)
n.646G>C
n.4885G>C
c.8273G>C (p.Gly2758Ala)
c.8213G>C (p.Gly2738Ala)
n.8309G>C
c.8186G>C (p.Gly2729Ala)
n.8282G>C
3g.48566718C>TCA352638956COL7A1c.8246G>A (p.Gly2749Glu)
n.646G>A
n.4885G>A
c.8273G>A (p.Gly2758Glu)
c.8213G>A (p.Gly2738Glu)
n.8309G>A
c.8186G>A (p.Gly2729Glu)
n.8282G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48566719C>ACA2378104COL7A1c.8245G>T (p.Gly2749Ter)
n.645G>T
n.4884G>T
c.8272G>T (p.Gly2758Ter)
c.8212G>T (p.Gly2738Ter)
n.8308G>T
c.8185G>T (p.Gly2729Ter)
n.8281G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566719C=CA1363074603COL7A1c.8245G= (p.Gly2749=)
n.645G=
n.4884G=
c.8272G= (p.Gly2758=)
c.8212G= (p.Gly2738=)
n.8308G=
c.8185G= (p.Gly2729=)
n.8281G=
3g.48566719C>GCA352638960COL7A1c.8245G>C (p.Gly2749Arg)
n.645G>C
n.4884G>C
c.8272G>C (p.Gly2758Arg)
c.8212G>C (p.Gly2738Arg)
n.8308G>C
c.8185G>C (p.Gly2729Arg)
n.8281G>C
3g.48566719C>TCA257965COL7A1c.8245G>A (p.Gly2749Arg)
n.645G>A
n.4884G>A
c.8272G>A (p.Gly2758Arg)
c.8212G>A (p.Gly2738Arg)
n.8308G>A
c.8185G>A (p.Gly2729Arg)
n.8281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566720G>ACA2378106COL7A1c.8244C>T (p.Pro2748=)
n.644C>T
n.4883C>T
c.8271C>T (p.Pro2757=)
c.8211C>T (p.Pro2737=)
n.8307C>T
c.8184C>T (p.Pro2728=)
n.8280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566720G>CCA2378105COL7A1c.8244C>G (p.Pro2748=)
n.644C>G
n.4883C>G
c.8271C>G (p.Pro2757=)
c.8211C>G (p.Pro2737=)
n.8307C>G
c.8184C>G (p.Pro2728=)
n.8280C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566720G=CA1363074609COL7A1c.8244C= (p.Pro2748=)
n.644C=
n.4883C=
c.8271C= (p.Pro2757=)
c.8211C= (p.Pro2737=)
n.8307C=
c.8184C= (p.Pro2728=)
n.8280C=
3g.48566720G>TCA433616601COL7A1c.8244C>A (p.Pro2748=)
n.644C>A
n.4883C>A
c.8271C>A (p.Pro2757=)
c.8211C>A (p.Pro2737=)
n.8307C>A
c.8184C>A (p.Pro2728=)
n.8280C>A
3g.48566725dupCA2499216821COL7A1c.8244dup (p.Gly2749ArgfsTer?)
n.644dup
n.4883dup
c.8271dup (p.Gly2758ArgfsTer?)
c.8211dup (p.Gly2738ArgfsTer?)
n.8307dup
c.8184dup (p.Gly2729ArgfsTer?)
n.8280dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566724_48566725dupCA2665617570COL7A1c.8243_8244dup (p.Gly2749ProfsTer?)
n.643_644dup
n.4882_4883dup
c.8270_8271dup (p.Gly2758ProfsTer?)
c.8210_8211dup (p.Gly2738ProfsTer?)
n.8306_8307dup
c.8183_8184dup (p.Gly2729ProfsTer?)
n.8279_8280dup
 gnomAD v4
3g.48566725delCA2570202635COL7A1c.8244del (p.Gly2749GlufsTer?)
n.644del
n.4883del
c.8271del (p.Gly2758GlufsTer?)
c.8211del (p.Gly2738GlufsTer?)
n.8307del
c.8184del (p.Gly2729GlufsTer?)
n.8280del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566721G>ACA352638980COL7A1c.8243C>T (p.Pro2748Leu)
n.643C>T
n.4882C>T
c.8270C>T (p.Pro2757Leu)
c.8210C>T (p.Pro2737Leu)
n.8306C>T
c.8183C>T (p.Pro2728Leu)
n.8279C>T
 COSMIC
3g.48566721G>CCA352638983COL7A1c.8243C>G (p.Pro2748Arg)
n.643C>G
n.4882C>G
c.8270C>G (p.Pro2757Arg)
c.8210C>G (p.Pro2737Arg)
n.8306C>G
c.8183C>G (p.Pro2728Arg)
n.8279C>G
3g.48566721G>TCA352638987COL7A1c.8243C>A (p.Pro2748His)
n.643C>A
n.4882C>A
c.8270C>A (p.Pro2757His)
c.8210C>A (p.Pro2737His)
n.8306C>A
c.8183C>A (p.Pro2728His)
n.8279C>A
 gnomAD v4
3g.48566722G>ACA352638992COL7A1c.8242C>T (p.Pro2748Ser)
n.642C>T
n.4881C>T
c.8269C>T (p.Pro2757Ser)
c.8209C>T (p.Pro2737Ser)
n.8305C>T
c.8182C>T (p.Pro2728Ser)
n.8278C>T
3g.48566722G>CCA352639003COL7A1c.8242C>G (p.Pro2748Ala)
n.642C>G
n.4881C>G
c.8269C>G (p.Pro2757Ala)
c.8209C>G (p.Pro2737Ala)
n.8305C>G
c.8182C>G (p.Pro2728Ala)
n.8278C>G
 gnomAD v4
3g.48566722G>TCA352639010COL7A1c.8242C>A (p.Pro2748Thr)
n.642C>A
n.4881C>A
c.8269C>A (p.Pro2757Thr)
c.8209C>A (p.Pro2737Thr)
n.8305C>A
c.8182C>A (p.Pro2728Thr)
n.8278C>A
3g.48566723G>ACA2378107COL7A1c.8241C>T (p.Pro2747=)
n.641C>T
n.4880C>T
c.8268C>T (p.Pro2756=)
c.8208C>T (p.Pro2736=)
n.8304C>T
c.8181C>T (p.Pro2727=)
n.8277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566723G>CCA433616602COL7A1c.8241C>G (p.Pro2747=)
n.641C>G
n.4880C>G
c.8268C>G (p.Pro2756=)
c.8208C>G (p.Pro2736=)
n.8304C>G
c.8181C>G (p.Pro2727=)
n.8277C>G
3g.48566723G=CA1363074612COL7A1c.8241C= (p.Pro2747=)
n.641C=
n.4880C=
c.8268C= (p.Pro2756=)
c.8208C= (p.Pro2736=)
n.8304C=
c.8181C= (p.Pro2727=)
n.8277C=
3g.48566723G>TCA433616603COL7A1c.8241C>A (p.Pro2747=)
n.641C>A
n.4880C>A
c.8268C>A (p.Pro2756=)
c.8208C>A (p.Pro2736=)
n.8304C>A
c.8181C>A (p.Pro2727=)
n.8277C>A
3g.48566724G>ACA2378108COL7A1c.8240C>T (p.Pro2747Leu)
n.640C>T
n.4879C>T
c.8267C>T (p.Pro2756Leu)
c.8207C>T (p.Pro2736Leu)
n.8303C>T
c.8180C>T (p.Pro2727Leu)
n.8276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566724G>CCA352639020COL7A1c.8240C>G (p.Pro2747Arg)
n.640C>G
n.4879C>G
c.8267C>G (p.Pro2756Arg)
c.8207C>G (p.Pro2736Arg)
n.8303C>G
c.8180C>G (p.Pro2727Arg)
n.8276C>G
3g.48566724G=CA1363074620COL7A1c.8240C= (p.Pro2747=)
n.640C=
n.4879C=
c.8267C= (p.Pro2756=)
c.8207C= (p.Pro2736=)
n.8303C=
c.8180C= (p.Pro2727=)
n.8276C=
3g.48566724G>TCA352639027COL7A1c.8240C>A (p.Pro2747His)
n.640C>A
n.4879C>A
c.8267C>A (p.Pro2756His)
c.8207C>A (p.Pro2736His)
n.8303C>A
c.8180C>A (p.Pro2727His)
n.8276C>A
 gnomAD v4
3g.48566725G>ACA352639035COL7A1c.8239C>T (p.Pro2747Ser)
n.639C>T
n.4878C>T
c.8266C>T (p.Pro2756Ser)
c.8206C>T (p.Pro2736Ser)
n.8302C>T
c.8179C>T (p.Pro2727Ser)
n.8275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566725G>CCA352639038COL7A1c.8239C>G (p.Pro2747Ala)
n.639C>G
n.4878C>G
c.8266C>G (p.Pro2756Ala)
c.8206C>G (p.Pro2736Ala)
n.8302C>G
c.8179C>G (p.Pro2727Ala)
n.8275C>G
3g.48566725G=CA1363074623COL7A1c.8239C= (p.Pro2747=)
n.639C=
n.4878C=
c.8266C= (p.Pro2756=)
c.8206C= (p.Pro2736=)
n.8302C=
c.8179C= (p.Pro2727=)
n.8275C=
3g.48566725G>TCA352639032COL7A1c.8239C>A (p.Pro2747Thr)
n.639C>A
n.4878C>A
c.8266C>A (p.Pro2756Thr)
c.8206C>A (p.Pro2736Thr)
n.8302C>A
c.8179C>A (p.Pro2727Thr)
n.8275C>A
 dbSNP
3g.48566726A=CA1363074628COL7A1c.8238T= (p.Gly2746=)
n.638T=
n.4877T=
c.8265T= (p.Gly2755=)
c.8205T= (p.Gly2735=)
n.8301T=
c.8178T= (p.Gly2726=)
n.8274T=
3g.48566726A>CCA433616604COL7A1c.8238T>G (p.Gly2746=)
n.638T>G
n.4877T>G
c.8265T>G (p.Gly2755=)
c.8205T>G (p.Gly2735=)
n.8301T>G
c.8178T>G (p.Gly2726=)
n.8274T>G
3g.48566726A>GCA2378109COL7A1c.8238T>C (p.Gly2746=)
n.638T>C
n.4877T>C
c.8265T>C (p.Gly2755=)
c.8205T>C (p.Gly2735=)
n.8301T>C
c.8178T>C (p.Gly2726=)
n.8274T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566726A>TCA433616605COL7A1c.8238T>A (p.Gly2746=)
n.638T>A
n.4877T>A
c.8265T>A (p.Gly2755=)
c.8205T>A (p.Gly2735=)
n.8301T>A
c.8178T>A (p.Gly2726=)
n.8274T>A
3g.48566729_48566737dupCA2665617597COL7A1c.8230_8238dup (p.Gly2746_Pro2747insGluArgGly)
n.630_638dup
n.4869_4877dup
c.8257_8265dup (p.Gly2755_Pro2756insGluArgGly)
c.8197_8205dup (p.Gly2735_Pro2736insGluArgGly)
n.8293_8301dup
c.8170_8178dup (p.Gly2726_Pro2727insGluArgGly)
n.8266_8274dup
 gnomAD v4
3g.48566727C>ACA2378110COL7A1c.8237G>T (p.Gly2746Val)
n.637G>T
n.4876G>T
c.8264G>T (p.Gly2755Val)
c.8204G>T (p.Gly2735Val)
n.8300G>T
c.8177G>T (p.Gly2726Val)
n.8273G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566727C=CA1363074630COL7A1c.8237G= (p.Gly2746=)
n.637G=
n.4876G=
c.8264G= (p.Gly2755=)
c.8204G= (p.Gly2735=)
n.8300G=
c.8177G= (p.Gly2726=)
n.8273G=
3g.48566727C>GCA352639044COL7A1c.8237G>C (p.Gly2746Ala)
n.637G>C
n.4876G>C
c.8264G>C (p.Gly2755Ala)
c.8204G>C (p.Gly2735Ala)
n.8300G>C
c.8177G>C (p.Gly2726Ala)
n.8273G>C
3g.48566727C>TCA352639046COL7A1c.8237G>A (p.Gly2746Asp)
n.637G>A
n.4876G>A
c.8264G>A (p.Gly2755Asp)
c.8204G>A (p.Gly2735Asp)
n.8300G>A
c.8177G>A (p.Gly2726Asp)
n.8273G>A
3g.48566728delCA2665617602COL7A1c.8237del (p.Gly2746ValfsTer?)
n.637del
n.4876del
c.8264del (p.Gly2755ValfsTer?)
c.8204del (p.Gly2735ValfsTer?)
n.8300del
c.8177del (p.Gly2726ValfsTer?)
n.8273del
 gnomAD v4
3g.48566728C>ACA352639051COL7A1c.8236G>T (p.Gly2746Cys)
n.636G>T
n.4875G>T
c.8263G>T (p.Gly2755Cys)
c.8203G>T (p.Gly2735Cys)
n.8299G>T
c.8176G>T (p.Gly2726Cys)
n.8272G>T
3g.48566728C>GCA352639059COL7A1c.8236G>C (p.Gly2746Arg)
n.636G>C
n.4875G>C
c.8263G>C (p.Gly2755Arg)
c.8203G>C (p.Gly2735Arg)
n.8299G>C
c.8176G>C (p.Gly2726Arg)
n.8272G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566728C>TCA352639062COL7A1c.8236G>A (p.Gly2746Ser)
n.636G>A
n.4875G>A
c.8263G>A (p.Gly2755Ser)
c.8203G>A (p.Gly2735Ser)
n.8299G>A
c.8176G>A (p.Gly2726Ser)
n.8272G>A
3g.48566729T>ACA433616608COL7A1c.8235A>T (p.Arg2745=)
n.635A>T
n.4874A>T
c.8262A>T (p.Arg2754=)
c.8202A>T (p.Arg2734=)
n.8298A>T
c.8175A>T (p.Arg2725=)
n.8271A>T
3g.48566729T>CCA433616606COL7A1c.8235A>G (p.Arg2745=)
n.635A>G
n.4874A>G
c.8262A>G (p.Arg2754=)
c.8202A>G (p.Arg2734=)
n.8298A>G
c.8175A>G (p.Arg2725=)
n.8271A>G
3g.48566729T>GCA433616607COL7A1c.8235A>C (p.Arg2745=)
n.635A>C
n.4874A>C
c.8262A>C (p.Arg2754=)
c.8202A>C (p.Arg2734=)
n.8298A>C
c.8175A>C (p.Arg2725=)
n.8271A>C
3g.48566730C>ACA352639072COL7A1c.8234G>T (p.Arg2745Leu)
n.634G>T
n.4873G>T
c.8261G>T (p.Arg2754Leu)
c.8201G>T (p.Arg2734Leu)
n.8297G>T
c.8174G>T (p.Arg2725Leu)
n.8270G>T
3g.48566730C=CA1363074632COL7A1c.8234G= (p.Arg2745=)
n.634G=
n.4873G=
c.8261G= (p.Arg2754=)
c.8201G= (p.Arg2734=)
n.8297G=
c.8174G= (p.Arg2725=)
n.8270G=
3g.48566730C>GCA352639081COL7A1c.8234G>C (p.Arg2745Pro)
n.634G>C
n.4873G>C
c.8261G>C (p.Arg2754Pro)
c.8201G>C (p.Arg2734Pro)
n.8297G>C
c.8174G>C (p.Arg2725Pro)
n.8270G>C
3g.48566730C>TCA2378111COL7A1c.8234G>A (p.Arg2745Gln)
n.634G>A
n.4873G>A
c.8261G>A (p.Arg2754Gln)
c.8201G>A (p.Arg2734Gln)
n.8297G>A
c.8174G>A (p.Arg2725Gln)
n.8270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566731G>ACA2378112COL7A1c.8233C>T (p.Arg2745Ter)
n.633C>T
n.4872C>T
c.8260C>T (p.Arg2754Ter)
c.8200C>T (p.Arg2734Ter)
n.8296C>T
c.8173C>T (p.Arg2725Ter)
n.8269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566731G>CCA352639085COL7A1c.8233C>G (p.Arg2745Gly)
n.633C>G
n.4872C>G
c.8260C>G (p.Arg2754Gly)
c.8200C>G (p.Arg2734Gly)
n.8296C>G
c.8173C>G (p.Arg2725Gly)
n.8269C>G
3g.48566731G=CA1363074638COL7A1c.8233C= (p.Arg2745=)
n.633C=
n.4872C=
c.8260C= (p.Arg2754=)
c.8200C= (p.Arg2734=)
n.8296C=
c.8173C= (p.Arg2725=)
n.8269C=
3g.48566731G>TCA433616609COL7A1c.8233C>A (p.Arg2745=)
n.633C>A
n.4872C>A
c.8260C>A (p.Arg2754=)
c.8200C>A (p.Arg2734=)
n.8296C>A
c.8173C>A (p.Arg2725=)
n.8269C>A
3g.48566732C>ACA352639089COL7A1c.8232G>T (p.Glu2744Asp)
n.632G>T
n.4871G>T
c.8259G>T (p.Glu2753Asp)
c.8199G>T (p.Glu2733Asp)
n.8295G>T
c.8172G>T (p.Glu2724Asp)
n.8268G>T
 dbSNP
3g.48566732C>GCA352639093COL7A1c.8232G>C (p.Glu2744Asp)
n.632G>C
n.4871G>C
c.8259G>C (p.Glu2753Asp)
c.8199G>C (p.Glu2733Asp)
n.8295G>C
c.8172G>C (p.Glu2724Asp)
n.8268G>C
3g.48566732C>TCA433616610COL7A1c.8232G>A (p.Glu2744=)
n.632G>A
n.4871G>A
c.8259G>A (p.Glu2753=)
c.8199G>A (p.Glu2733=)
n.8295G>A
c.8172G>A (p.Glu2724=)
n.8268G>A
3g.48566733T>ACA352639096COL7A1c.8231A>T (p.Glu2744Val)
n.631A>T
n.4870A>T
c.8258A>T (p.Glu2753Val)
c.8198A>T (p.Glu2733Val)
n.8294A>T
c.8171A>T (p.Glu2724Val)
n.8267A>T
3g.48566733T>CCA352639116COL7A1c.8231A>G (p.Glu2744Gly)
n.631A>G
n.4870A>G
c.8258A>G (p.Glu2753Gly)
c.8198A>G (p.Glu2733Gly)
n.8294A>G
c.8171A>G (p.Glu2724Gly)
n.8267A>G
3g.48566733T>GCA352639101COL7A1c.8231A>C (p.Glu2744Ala)
n.631A>C
n.4870A>C
c.8258A>C (p.Glu2753Ala)
c.8198A>C (p.Glu2733Ala)
n.8294A>C
c.8171A>C (p.Glu2724Ala)
n.8267A>C
3g.48566734C>ACA352639123COL7A1c.8230G>T (p.Glu2744Ter)
n.630G>T
n.4869G>T
c.8257G>T (p.Glu2753Ter)
c.8197G>T (p.Glu2733Ter)
n.8293G>T
c.8170G>T (p.Glu2724Ter)
n.8266G>T
3g.48566734C=CA1363074643COL7A1c.8230G= (p.Glu2744=)
n.630G=
n.4869G=
c.8257G= (p.Glu2753=)
c.8197G= (p.Glu2733=)
n.8293G=
c.8170G= (p.Glu2724=)
n.8266G=
3g.48566734C>GCA352639127COL7A1c.8230G>C (p.Glu2744Gln)
n.630G>C
n.4869G>C
c.8257G>C (p.Glu2753Gln)
c.8197G>C (p.Glu2733Gln)
n.8293G>C
c.8170G>C (p.Glu2724Gln)
n.8266G>C
3g.48566734C>TCA2378113COL7A1c.8230G>A (p.Glu2744Lys)
n.630G>A
n.4869G>A
c.8257G>A (p.Glu2753Lys)
c.8197G>A (p.Glu2733Lys)
n.8293G>A
c.8170G>A (p.Glu2724Lys)
n.8266G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566735A>CCA433616611COL7A1c.8229T>G (p.Gly2743=)
n.629T>G
n.4868T>G
c.8256T>G (p.Gly2752=)
c.8196T>G (p.Gly2732=)
n.8292T>G
c.8169T>G (p.Gly2723=)
n.8265T>G
3g.48566735A>GCA433616612COL7A1c.8229T>C (p.Gly2743=)
n.629T>C
n.4868T>C
c.8256T>C (p.Gly2752=)
c.8196T>C (p.Gly2732=)
n.8292T>C
c.8169T>C (p.Gly2723=)
n.8265T>C
 dbSNP
3g.48566735A>TCA433616613COL7A1c.8229T>A (p.Gly2743=)
n.629T>A
n.4868T>A
c.8256T>A (p.Gly2752=)
c.8196T>A (p.Gly2732=)
n.8292T>A
c.8169T>A (p.Gly2723=)
n.8265T>A
3g.48566736C>ACA352639142COL7A1c.8228G>T (p.Gly2743Val)
n.628G>T
n.4867G>T
c.8255G>T (p.Gly2752Val)
c.8195G>T (p.Gly2732Val)
n.8291G>T
c.8168G>T (p.Gly2723Val)
n.8264G>T
3g.48566736C>GCA352639144COL7A1c.8228G>C (p.Gly2743Ala)
n.628G>C
n.4867G>C
c.8255G>C (p.Gly2752Ala)
c.8195G>C (p.Gly2732Ala)
n.8291G>C
c.8168G>C (p.Gly2723Ala)
n.8264G>C
3g.48566736C>TCA352639148COL7A1c.8228G>A (p.Gly2743Asp)
n.628G>A
n.4867G>A
c.8255G>A (p.Gly2752Asp)
c.8195G>A (p.Gly2732Asp)
n.8291G>A
c.8168G>A (p.Gly2723Asp)
n.8264G>A
3g.48566738delCA2665617616COL7A1c.8228del
n.628del
n.4867del
c.8255del
c.8195del
n.8291del
c.8168del
n.8264del
 ClinVar gnomAD v4
3g.48566737C>ACA352639155COL7A1c.8227G>T (p.Gly2743Cys)
n.627G>T
n.4866G>T
c.8254G>T (p.Gly2752Cys)
c.8194G>T (p.Gly2732Cys)
n.8290G>T
c.8167G>T (p.Gly2723Cys)
n.8263G>T
 gnomAD v4
3g.48566737C>GCA352639158COL7A1c.8227G>C (p.Gly2743Arg)
n.627G>C
n.4866G>C
c.8254G>C (p.Gly2752Arg)
c.8194G>C (p.Gly2732Arg)
n.8290G>C
c.8167G>C (p.Gly2723Arg)
n.8263G>C
 gnomAD v4
3g.48566737C>TCA352639162COL7A1c.8227G>A (p.Gly2743Ser)
n.627G>A
n.4866G>A
c.8254G>A (p.Gly2752Ser)
c.8194G>A (p.Gly2732Ser)
n.8290G>A
c.8167G>A (p.Gly2723Ser)
n.8263G>A
 gnomAD v4
3g.48566738C>ACA352639170COL7A1c.8227-1G>T (n.8227-1G>T)
n.626G>T
n.4866-1G>T
c.8254-1G>T (n.8254-1G>T)
c.8194-1G>T (n.8194-1G>T)
n.8290-1G>T
c.8167-1G>T (n.8167-1G>T)
n.8263-1G>T
3g.48566738C=CA1363074647COL7A1c.8227-1G= (n.8227-1G=)
n.626G=
n.4866-1G=
c.8254-1G= (n.8254-1G=)
c.8194-1G= (n.8194-1G=)
n.8290-1G=
c.8167-1G= (n.8167-1G=)
n.8263-1G=
3g.48566738C>GCA352639176COL7A1c.8227-1G>C (n.8227-1G>C)
n.626G>C
n.4866-1G>C
c.8254-1G>C (n.8254-1G>C)
c.8194-1G>C (n.8194-1G>C)
n.8290-1G>C
c.8167-1G>C (n.8167-1G>C)
n.8263-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566738C>TCA352639178COL7A1c.8227-1G>A (n.8227-1G>A)
n.626G>A
n.4866-1G>A
c.8254-1G>A (n.8254-1G>A)
c.8194-1G>A (n.8194-1G>A)
n.8290-1G>A
c.8167-1G>A (n.8167-1G>A)
n.8263-1G>A
 dbSNP
3g.48566739T>ACA352639180COL7A1c.8227-2A>T (n.8227-2A>T)
n.625A>T
n.4866-2A>T
c.8254-2A>T (n.8254-2A>T)
c.8194-2A>T (n.8194-2A>T)
n.8290-2A>T
c.8167-2A>T (n.8167-2A>T)
n.8263-2A>T
3g.48566739T>CCA352639183COL7A1c.8227-2A>G (n.8227-2A>G)
n.625A>G
n.4866-2A>G
c.8254-2A>G (n.8254-2A>G)
c.8194-2A>G (n.8194-2A>G)
n.8290-2A>G
c.8167-2A>G (n.8167-2A>G)
n.8263-2A>G
3g.48566739T>GCA352639182COL7A1c.8227-2A>C (n.8227-2A>C)
n.625A>C
n.4866-2A>C
c.8254-2A>C (n.8254-2A>C)
c.8194-2A>C (n.8194-2A>C)
n.8290-2A>C
c.8167-2A>C (n.8167-2A>C)
n.8263-2A>C
3g.48566740G>ACA2378114COL7A1c.8227-3C>T (n.8227-3C>T)
n.624C>T
n.4866-3C>T
c.8254-3C>T (n.8254-3C>T)
c.8194-3C>T (n.8194-3C>T)
n.8290-3C>T
c.8167-3C>T (n.8167-3C>T)
n.8263-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566740G=CA1363074651COL7A1c.8227-3C= (n.8227-3C=)
n.624C=
n.4866-3C=
c.8254-3C= (n.8254-3C=)
c.8194-3C= (n.8194-3C=)
n.8290-3C=
c.8167-3C= (n.8167-3C=)
n.8263-3C=
3g.48566745A>GCA2573137104COL7A1c.8227-8T>C (n.8227-8T>C)
n.619T>C
n.4866-8T>C
c.8254-8T>C (n.8254-8T>C)
c.8194-8T>C (n.8194-8T>C)
n.8290-8T>C
c.8167-8T>C (n.8167-8T>C)
n.8263-8T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566746C=CA1363074657COL7A1c.8227-9G= (n.8227-9G=)
n.618G=
n.4866-9G=
c.8254-9G= (n.8254-9G=)
c.8194-9G= (n.8194-9G=)
n.8290-9G=
c.8167-9G= (n.8167-9G=)
n.8263-9G=
3g.48566746C>GCA2665617629COL7A1c.8227-9G>C (n.8227-9G>C)
n.618G>C
n.4866-9G>C
c.8254-9G>C (n.8254-9G>C)
c.8194-9G>C (n.8194-9G>C)
n.8290-9G>C
c.8167-9G>C (n.8167-9G>C)
n.8263-9G>C
 gnomAD v4
3g.48566746C>TCA2378115COL7A1c.8227-9G>A (n.8227-9G>A)
n.618G>A
n.4866-9G>A
c.8254-9G>A (n.8254-9G>A)
c.8194-9G>A (n.8194-9G>A)
n.8290-9G>A
c.8167-9G>A (n.8167-9G>A)
n.8263-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566747A=CA1363074659COL7A1c.8227-10T= (n.8227-10T=)
n.617T=
n.4866-10T=
c.8254-10T= (n.8254-10T=)
c.8194-10T= (n.8194-10T=)
n.8290-10T=
c.8167-10T= (n.8167-10T=)
n.8263-10T=
3g.48566747A>GCA2378116COL7A1c.8227-10T>C (n.8227-10T>C)
n.617T>C
n.4866-10T>C
c.8254-10T>C (n.8254-10T>C)
c.8194-10T>C (n.8194-10T>C)
n.8290-10T>C
c.8167-10T>C (n.8167-10T>C)
n.8263-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566748C>GCA2665617634COL7A1c.8227-11G>C (n.8227-11G>C)
n.616G>C
n.4866-11G>C
c.8254-11G>C (n.8254-11G>C)
c.8194-11G>C (n.8194-11G>C)
n.8290-11G>C
c.8167-11G>C (n.8167-11G>C)
n.8263-11G>C
 gnomAD v4
3g.48566752G>TCA2577587578COL7A1c.8227-15C>A (n.8227-15C>A)
n.612C>A
n.4866-15C>A
c.8254-15C>A (n.8254-15C>A)
c.8194-15C>A (n.8194-15C>A)
n.8290-15C>A
c.8167-15C>A (n.8167-15C>A)
n.8263-15C>A
3g.48566754C>GCA2665617636COL7A1c.8227-17G>C (n.8227-17G>C)
n.610G>C
n.4866-17G>C
c.8254-17G>C (n.8254-17G>C)
c.8194-17G>C (n.8194-17G>C)
n.8290-17G>C
c.8167-17G>C (n.8167-17G>C)
n.8263-17G>C
 gnomAD v4
3g.48566755C>ACA543045186COL7A1c.8227-18G>T (n.8227-18G>T)
n.609G>T
n.4866-18G>T
c.8254-18G>T (n.8254-18G>T)
c.8194-18G>T (n.8194-18G>T)
n.8290-18G>T
c.8167-18G>T (n.8167-18G>T)
n.8263-18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566755C=CA1363074662COL7A1c.8227-18G= (n.8227-18G=)
n.609G=
n.4866-18G=
c.8254-18G= (n.8254-18G=)
c.8194-18G= (n.8194-18G=)
n.8290-18G=
c.8167-18G= (n.8167-18G=)
n.8263-18G=
3g.48566756A>CCA2577587579COL7A1c.8227-19T>G (n.8227-19T>G)
n.608T>G
n.4866-19T>G
c.8254-19T>G (n.8254-19T>G)
c.8194-19T>G (n.8194-19T>G)
n.8290-19T>G
c.8167-19T>G (n.8167-19T>G)
n.8263-19T>G
3g.48566758G>CCA2665617639COL7A1c.8227-21C>G (n.8227-21C>G)
n.606C>G
n.4866-21C>G
c.8254-21C>G (n.8254-21C>G)
c.8194-21C>G (n.8194-21C>G)
n.8290-21C>G
c.8167-21C>G (n.8167-21C>G)
n.8263-21C>G
 gnomAD v4
3g.48566759T>ACA1363074665COL7A1c.8227-22A>T (n.8227-22A>T)
n.605A>T
n.4866-22A>T
c.8254-22A>T (n.8254-22A>T)
c.8194-22A>T (n.8194-22A>T)
n.8290-22A>T
c.8167-22A>T (n.8167-22A>T)
n.8263-22A>T
 dbSNP
3g.48566759T=CA1363074664COL7A1c.8227-22A= (n.8227-22A=)
n.605A=
n.4866-22A=
c.8254-22A= (n.8254-22A=)
c.8194-22A= (n.8194-22A=)
n.8290-22A=
c.8167-22A= (n.8167-22A=)
n.8263-22A=
3g.48566760G>ACA1363074666COL7A1c.8227-23C>T (n.8227-23C>T)
n.604C>T
n.4866-23C>T
c.8254-23C>T (n.8254-23C>T)
c.8194-23C>T (n.8194-23C>T)
n.8290-23C>T
c.8167-23C>T (n.8167-23C>T)
n.8263-23C>T
 dbSNP
3g.48566760G=CA1363074667COL7A1c.8227-23C= (n.8227-23C=)
n.604C=
n.4866-23C=
c.8254-23C= (n.8254-23C=)
c.8194-23C= (n.8194-23C=)
n.8290-23C=
c.8167-23C= (n.8167-23C=)
n.8263-23C=
3g.48566761A>GCA2665617643COL7A1c.8227-24T>C (n.8227-24T>C)
n.603T>C
n.4866-24T>C
c.8254-24T>C (n.8254-24T>C)
c.8194-24T>C (n.8194-24T>C)
n.8290-24T>C
c.8167-24T>C (n.8167-24T>C)
n.8263-24T>C
 gnomAD v4
3g.48566763C>ACA2378117COL7A1c.8227-26G>T (n.8227-26G>T)
n.601G>T
n.4866-26G>T
c.8254-26G>T (n.8254-26G>T)
c.8194-26G>T (n.8194-26G>T)
n.8290-26G>T
c.8167-26G>T (n.8167-26G>T)
n.8263-26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566763C=CA1363074670COL7A1c.8227-26G= (n.8227-26G=)
n.601G=
n.4866-26G=
c.8254-26G= (n.8254-26G=)
c.8194-26G= (n.8194-26G=)
n.8290-26G=
c.8167-26G= (n.8167-26G=)
n.8263-26G=
3g.48566764A=CA1363074671COL7A1c.8227-27T= (n.8227-27T=)
n.600T=
n.4866-27T=
c.8254-27T= (n.8254-27T=)
c.8194-27T= (n.8194-27T=)
n.8290-27T=
c.8167-27T= (n.8167-27T=)
n.8263-27T=
3g.48566764A>CCA2665617645COL7A1c.8227-27T>G (n.8227-27T>G)
n.600T>G
n.4866-27T>G
c.8254-27T>G (n.8254-27T>G)
c.8194-27T>G (n.8194-27T>G)
n.8290-27T>G
c.8167-27T>G (n.8167-27T>G)
n.8263-27T>G
 gnomAD v4
3g.48566764A>GCA907756371COL7A1c.8227-27T>C (n.8227-27T>C)
n.600T>C
n.4866-27T>C
c.8254-27T>C (n.8254-27T>C)
c.8194-27T>C (n.8194-27T>C)
n.8290-27T>C
c.8167-27T>C (n.8167-27T>C)
n.8263-27T>C
 dbSNP
3g.48566765G=CA1363074674COL7A1c.8227-28C= (n.8227-28C=)
n.599C=
n.4866-28C=
c.8254-28C= (n.8254-28C=)
c.8194-28C= (n.8194-28C=)
n.8290-28C=
c.8167-28C= (n.8167-28C=)
n.8263-28C=
3g.48566765G>TCA543045187COL7A1c.8227-28C>A (n.8227-28C>A)
n.599C>A
n.4866-28C>A
c.8254-28C>A (n.8254-28C>A)
c.8194-28C>A (n.8194-28C>A)
n.8290-28C>A
c.8167-28C>A (n.8167-28C>A)
n.8263-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566766G>CCA2665617647COL7A1c.8227-29C>G (n.8227-29C>G)
n.598C>G
n.4866-29C>G
c.8254-29C>G (n.8254-29C>G)
c.8194-29C>G (n.8194-29C>G)
n.8290-29C>G
c.8167-29C>G (n.8167-29C>G)
n.8263-29C>G
 gnomAD v4
3g.48566768T>CCA543045188COL7A1c.8227-31A>G (n.8227-31A>G)
n.596A>G
n.4866-31A>G
c.8254-31A>G (n.8254-31A>G)
c.8194-31A>G (n.8194-31A>G)
n.8290-31A>G
c.8167-31A>G (n.8167-31A>G)
n.8263-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566768T=CA1363074678COL7A1c.8227-31A= (n.8227-31A=)
n.596A=
n.4866-31A=
c.8254-31A= (n.8254-31A=)
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n.8290-31A=
c.8167-31A= (n.8167-31A=)
n.8263-31A=
3g.48566774_48566789delCA2665617651COL7A1c.8227-46_8227-31del (n.8227-46_8227-31del)
n.581_596del
n.4866-46_4866-31del
c.8254-46_8254-31del (n.8254-46_8254-31del)
c.8194-46_8194-31del (n.8194-46_8194-31del)
n.8290-46_8290-31del
c.8167-46_8167-31del (n.8167-46_8167-31del)
n.8263-46_8263-31del
 gnomAD v4
3g.48566769C>ACA2665617653COL7A1c.8227-32G>T (n.8227-32G>T)
n.595G>T
n.4866-32G>T
c.8254-32G>T (n.8254-32G>T)
c.8194-32G>T (n.8194-32G>T)
n.8290-32G>T
c.8167-32G>T (n.8167-32G>T)
n.8263-32G>T
 gnomAD v4
3g.48566773G>ACA433616614COL7A1c.8227-36C>T (n.8227-36C>T)
n.591C>T
n.4866-36C>T
c.8254-36C>T (n.8254-36C>T)
c.8194-36C>T (n.8194-36C>T)
n.8290-36C>T
c.8167-36C>T (n.8167-36C>T)
n.8263-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566773G=CA1363074680COL7A1c.8227-36C= (n.8227-36C=)
n.591C=
n.4866-36C=
c.8254-36C= (n.8254-36C=)
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n.8290-36C=
c.8167-36C= (n.8167-36C=)
n.8263-36C=
3g.48566774G>ACA2378118COL7A1c.8227-37C>T (n.8227-37C>T)
n.590C>T
n.4866-37C>T
c.8254-37C>T (n.8254-37C>T)
c.8194-37C>T (n.8194-37C>T)
n.8290-37C>T
c.8167-37C>T (n.8167-37C>T)
n.8263-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566774G=CA1363074683COL7A1c.8227-37C= (n.8227-37C=)
n.590C=
n.4866-37C=
c.8254-37C= (n.8254-37C=)
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n.8290-37C=
c.8167-37C= (n.8167-37C=)
n.8263-37C=
3g.48566775C=CA1363074684COL7A1c.8227-38G= (n.8227-38G=)
n.589G=
n.4866-38G=
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c.8194-38G= (n.8194-38G=)
n.8290-38G=
c.8167-38G= (n.8167-38G=)
n.8263-38G=
3g.48566775C>TCA543045189COL7A1c.8227-38G>A (n.8227-38G>A)
n.589G>A
n.4866-38G>A
c.8254-38G>A (n.8254-38G>A)
c.8194-38G>A (n.8194-38G>A)
n.8290-38G>A
c.8167-38G>A (n.8167-38G>A)
n.8263-38G>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched