Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48566482_48566501dupCA2378052COL7A1c.8358+17_8358+36dup (n.8358+17_8358+36dup)
n.4997+17_4997+36dup
c.8385+17_8385+36dup (n.8385+17_8385+36dup)
c.8325+17_8325+36dup (n.8325+17_8325+36dup)
n.8421+17_8421+36dup
c.8298+17_8298+36dup (n.8298+17_8298+36dup)
n.8394+17_8394+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566482_48566501delCA2378053COL7A1c.8358+17_8358+36del (n.8358+17_8358+36del)
n.4997+17_4997+36del
c.8385+17_8385+36del (n.8385+17_8385+36del)
c.8325+17_8325+36del (n.8325+17_8325+36del)
n.8421+17_8421+36del
c.8298+17_8298+36del (n.8298+17_8298+36del)
n.8394+17_8394+36del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566493_48566502dupCA542787831COL7A1c.8358+17_8358+26dup (n.8358+17_8358+26dup)
n.4997+17_4997+26dup
c.8385+17_8385+26dup (n.8385+17_8385+26dup)
c.8325+17_8325+26dup (n.8325+17_8325+26dup)
n.8421+17_8421+26dup
c.8298+17_8298+26dup (n.8298+17_8298+26dup)
n.8394+17_8394+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566498_48566499insATGGCA2739278411COL7A1c.8358+13_8358+14insATCC (n.8358+13_8358+14insATCC)
n.4997+13_4997+14insATCC
c.8385+13_8385+14insATCC (n.8385+13_8385+14insATCC)
c.8325+13_8325+14insATCC (n.8325+13_8325+14insATCC)
n.8421+13_8421+14insATCC
c.8298+13_8298+14insATCC (n.8298+13_8298+14insATCC)
n.8394+13_8394+14insATCC
 ClinVar
3g.48566498G>ACA647880311COL7A1c.8358+12C>T (n.8358+12C>T)
n.4997+12C>T
c.8385+12C>T (n.8385+12C>T)
c.8325+12C>T (n.8325+12C>T)
n.8421+12C>T
c.8298+12C>T (n.8298+12C>T)
n.8394+12C>T
 COSMIC
3g.48566498G>TCA2756157809COL7A1c.8358+12C>A (n.8358+12C>A)
n.4997+12C>A
c.8385+12C>A (n.8385+12C>A)
c.8325+12C>A (n.8325+12C>A)
n.8421+12C>A
c.8298+12C>A (n.8298+12C>A)
n.8394+12C>A
3g.48566501C>TCA2665617149COL7A1c.8358+9G>A (n.8358+9G>A)
n.4997+9G>A
c.8385+9G>A (n.8385+9G>A)
c.8325+9G>A (n.8325+9G>A)
n.8421+9G>A
c.8298+9G>A (n.8298+9G>A)
n.8394+9G>A
 gnomAD v4
3g.48566503C>ACA2665617158COL7A1c.8358+7G>T (n.8358+7G>T)
n.4997+7G>T
c.8385+7G>T (n.8385+7G>T)
c.8325+7G>T (n.8325+7G>T)
n.8421+7G>T
c.8298+7G>T (n.8298+7G>T)
n.8394+7G>T
 gnomAD v4
3g.48566503C=CA1363080490COL7A1c.8358+7G= (n.8358+7G=)
n.4997+7G=
c.8385+7G= (n.8385+7G=)
c.8325+7G= (n.8325+7G=)
n.8421+7G=
c.8298+7G= (n.8298+7G=)
n.8394+7G=
3g.48566503C>TCA73970730COL7A1c.8358+7G>A (n.8358+7G>A)
n.4997+7G>A
c.8385+7G>A (n.8385+7G>A)
c.8325+7G>A (n.8325+7G>A)
n.8421+7G>A
c.8298+7G>A (n.8298+7G>A)
n.8394+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566505C>ACA433532402COL7A1c.8358+5G>T (n.8358+5G>T)
n.4997+5G>T
c.8385+5G>T (n.8385+5G>T)
c.8325+5G>T (n.8325+5G>T)
n.8421+5G>T
c.8298+5G>T (n.8298+5G>T)
n.8394+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566505C=CA1363080493COL7A1c.8358+5G= (n.8358+5G=)
n.4997+5G=
c.8385+5G= (n.8385+5G=)
c.8325+5G= (n.8325+5G=)
n.8421+5G=
c.8298+5G= (n.8298+5G=)
n.8394+5G=
3g.48566505C>GCA2378059COL7A1c.8358+5G>C (n.8358+5G>C)
n.4997+5G>C
c.8385+5G>C (n.8385+5G>C)
c.8325+5G>C (n.8325+5G>C)
n.8421+5G>C
c.8298+5G>C (n.8298+5G>C)
n.8394+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566506T>ACA2577587569COL7A1c.8358+4A>T (n.8358+4A>T)
n.4997+4A>T
c.8385+4A>T (n.8385+4A>T)
c.8325+4A>T (n.8325+4A>T)
n.8421+4A>T
c.8298+4A>T (n.8298+4A>T)
n.8394+4A>T
 gnomAD v4
3g.48566509_48566514delCA2580070090COL7A1c.8357_8358+4del
n.4996_4997+4del
c.8384_8385+4del
c.8324_8325+4del
n.8420_8421+4del
c.8297_8298+4del
n.8393_8394+4del
 ClinVar dbSNP
3g.48566507C=CA1363080497COL7A1c.8358+3G= (n.8358+3G=)
n.4997+3G=
c.8385+3G= (n.8385+3G=)
c.8325+3G= (n.8325+3G=)
n.8421+3G=
c.8298+3G= (n.8298+3G=)
n.8394+3G=
3g.48566507C>TCA542787834COL7A1c.8358+3G>A (n.8358+3G>A)
n.4997+3G>A
c.8385+3G>A (n.8385+3G>A)
c.8325+3G>A (n.8325+3G>A)
n.8421+3G>A
c.8298+3G>A (n.8298+3G>A)
n.8394+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566508A>CCA352636689COL7A1c.8358+2T>G (n.8358+2T>G)
n.4997+2T>G
c.8385+2T>G (n.8385+2T>G)
c.8325+2T>G (n.8325+2T>G)
n.8421+2T>G
c.8298+2T>G (n.8298+2T>G)
n.8394+2T>G
3g.48566508A>GCA352636693COL7A1c.8358+2T>C (n.8358+2T>C)
n.4997+2T>C
c.8385+2T>C (n.8385+2T>C)
c.8325+2T>C (n.8325+2T>C)
n.8421+2T>C
c.8298+2T>C (n.8298+2T>C)
n.8394+2T>C
3g.48566508A>TCA352636690COL7A1c.8358+2T>A (n.8358+2T>A)
n.4997+2T>A
c.8385+2T>A (n.8385+2T>A)
c.8325+2T>A (n.8325+2T>A)
n.8421+2T>A
c.8298+2T>A (n.8298+2T>A)
n.8394+2T>A
3g.48566509C>ACA352636700COL7A1c.8358+1G>T (n.8358+1G>T)
n.4997+1G>T
c.8385+1G>T (n.8385+1G>T)
c.8325+1G>T (n.8325+1G>T)
n.8421+1G>T
c.8298+1G>T (n.8298+1G>T)
n.8394+1G>T
3g.48566509C=CA1363080500COL7A1c.8358+1G= (n.8358+1G=)
n.4997+1G=
c.8385+1G= (n.8385+1G=)
c.8325+1G= (n.8325+1G=)
n.8421+1G=
c.8298+1G= (n.8298+1G=)
n.8394+1G=
3g.48566509C>GCA352636702COL7A1c.8358+1G>C (n.8358+1G>C)
n.4997+1G>C
c.8385+1G>C (n.8385+1G>C)
c.8325+1G>C (n.8325+1G>C)
n.8421+1G>C
c.8298+1G>C (n.8298+1G>C)
n.8394+1G>C
3g.48566509C>TCA2378060COL7A1c.8358+1G>A (n.8358+1G>A)
n.4997+1G>A
c.8385+1G>A (n.8385+1G>A)
c.8325+1G>A (n.8325+1G>A)
n.8421+1G>A
c.8298+1G>A (n.8298+1G>A)
n.8394+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566510C>ACA433532407COL7A1c.8358G>T (p.Thr2786=)
n.4997G>T
c.8385G>T (p.Thr2795=)
c.8325G>T (p.Thr2775=)
n.8421G>T
c.8298G>T (p.Thr2766=)
n.8394G>T
3g.48566510C=CA1363080503COL7A1c.8358G= (p.Thr2786=)
n.4997G=
c.8385G= (p.Thr2795=)
c.8325G= (p.Thr2775=)
n.8421G=
c.8298G= (p.Thr2766=)
n.8394G=
3g.48566510C>GCA433532408COL7A1c.8358G>C (p.Thr2786=)
n.4997G>C
c.8385G>C (p.Thr2795=)
c.8325G>C (p.Thr2775=)
n.8421G>C
c.8298G>C (p.Thr2766=)
n.8394G>C
3g.48566510C>TCA2378061COL7A1c.8358G>A (p.Thr2786=)
n.4997G>A
c.8385G>A (p.Thr2795=)
c.8325G>A (p.Thr2775=)
n.8421G>A
c.8298G>A (p.Thr2766=)
n.8394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566511G>ACA2378062COL7A1c.8357C>T (p.Thr2786Met)
n.4996C>T
c.8384C>T (p.Thr2795Met)
c.8324C>T (p.Thr2775Met)
n.8420C>T
c.8297C>T (p.Thr2766Met)
n.8393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566511G>CCA352636718COL7A1c.8357C>G (p.Thr2786Arg)
n.4996C>G
c.8384C>G (p.Thr2795Arg)
c.8324C>G (p.Thr2775Arg)
n.8420C>G
c.8297C>G (p.Thr2766Arg)
n.8393C>G
 gnomAD v4
3g.48566511G=CA1363080507COL7A1c.8357C= (p.Thr2786=)
n.4996C=
c.8384C= (p.Thr2795=)
c.8324C= (p.Thr2775=)
n.8420C=
c.8297C= (p.Thr2766=)
n.8393C=
3g.48566511G>TCA352636720COL7A1c.8357C>A (p.Thr2786Lys)
n.4996C>A
c.8384C>A (p.Thr2795Lys)
c.8324C>A (p.Thr2775Lys)
n.8420C>A
c.8297C>A (p.Thr2766Lys)
n.8393C>A
3g.48566512T>ACA352636724COL7A1c.8356A>T (p.Thr2786Ser)
n.4995A>T
c.8383A>T (p.Thr2795Ser)
c.8323A>T (p.Thr2775Ser)
n.8419A>T
c.8296A>T (p.Thr2766Ser)
n.8392A>T
 gnomAD v4
3g.48566512T>CCA352636734COL7A1c.8356A>G (p.Thr2786Ala)
n.4995A>G
c.8383A>G (p.Thr2795Ala)
c.8323A>G (p.Thr2775Ala)
n.8419A>G
c.8296A>G (p.Thr2766Ala)
n.8392A>G
3g.48566512T>GCA352636736COL7A1c.8356A>C (p.Thr2786Pro)
n.4995A>C
c.8383A>C (p.Thr2795Pro)
c.8323A>C (p.Thr2775Pro)
n.8419A>C
c.8296A>C (p.Thr2766Pro)
n.8392A>C
3g.48566513C>ACA433532410COL7A1c.8355G>T (p.Leu2785=)
n.4994G>T
c.8382G>T (p.Leu2794=)
c.8322G>T (p.Leu2774=)
n.8418G>T
c.8295G>T (p.Leu2765=)
n.8391G>T
 ClinVar
3g.48566513C>GCA433532411COL7A1c.8355G>C (p.Leu2785=)
n.4994G>C
c.8382G>C (p.Leu2794=)
c.8322G>C (p.Leu2774=)
n.8418G>C
c.8295G>C (p.Leu2765=)
n.8391G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566513C>TCA433532412COL7A1c.8355G>A (p.Leu2785=)
n.4994G>A
c.8382G>A (p.Leu2794=)
c.8322G>A (p.Leu2774=)
n.8418G>A
c.8295G>A (p.Leu2765=)
n.8391G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566514A>CCA352636744COL7A1c.8354T>G (p.Leu2785Arg)
n.4993T>G
c.8381T>G (p.Leu2794Arg)
c.8321T>G (p.Leu2774Arg)
n.8417T>G
c.8294T>G (p.Leu2765Arg)
n.8390T>G
3g.48566514A>GCA352636747COL7A1c.8354T>C (p.Leu2785Pro)
n.4993T>C
c.8381T>C (p.Leu2794Pro)
c.8321T>C (p.Leu2774Pro)
n.8417T>C
c.8294T>C (p.Leu2765Pro)
n.8390T>C
3g.48566514A>TCA352636742COL7A1c.8354T>A (p.Leu2785Gln)
n.4993T>A
c.8381T>A (p.Leu2794Gln)
c.8321T>A (p.Leu2774Gln)
n.8417T>A
c.8294T>A (p.Leu2765Gln)
n.8390T>A
 gnomAD v4
3g.48566515G>ACA2378063COL7A1c.8353C>T (p.Leu2785=)
n.4992C>T
c.8380C>T (p.Leu2794=)
c.8320C>T (p.Leu2774=)
n.8416C>T
c.8293C>T (p.Leu2765=)
n.8389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566515G>CCA352636755COL7A1c.8353C>G (p.Leu2785Val)
n.4992C>G
c.8380C>G (p.Leu2794Val)
c.8320C>G (p.Leu2774Val)
n.8416C>G
c.8293C>G (p.Leu2765Val)
n.8389C>G
 dbSNP
3g.48566515G=CA1363080513COL7A1c.8353C= (p.Leu2785=)
n.4992C=
c.8380C= (p.Leu2794=)
c.8320C= (p.Leu2774=)
n.8416C=
c.8293C= (p.Leu2765=)
n.8389C=
3g.48566515G>TCA352636756COL7A1c.8353C>A (p.Leu2785Met)
n.4992C>A
c.8380C>A (p.Leu2794Met)
c.8320C>A (p.Leu2774Met)
n.8416C>A
c.8293C>A (p.Leu2765Met)
n.8389C>A
3g.48566516T>ACA433532416COL7A1c.8352A>T (p.Ala2784=)
n.4991A>T
c.8379A>T (p.Ala2793=)
c.8319A>T (p.Ala2773=)
n.8415A>T
c.8292A>T (p.Ala2764=)
n.8388A>T
3g.48566516T>CCA433532418COL7A1c.8352A>G (p.Ala2784=)
n.4991A>G
c.8379A>G (p.Ala2793=)
c.8319A>G (p.Ala2773=)
n.8415A>G
c.8292A>G (p.Ala2764=)
n.8388A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48566516T>GCA433532420COL7A1c.8352A>C (p.Ala2784=)
n.4991A>C
c.8379A>C (p.Ala2793=)
c.8319A>C (p.Ala2773=)
n.8415A>C
c.8292A>C (p.Ala2764=)
n.8388A>C
3g.48566517G>ACA352636758COL7A1c.8351C>T (p.Ala2784Val)
n.4990C>T
c.8378C>T (p.Ala2793Val)
c.8318C>T (p.Ala2773Val)
n.8414C>T
c.8291C>T (p.Ala2764Val)
n.8387C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566517G>CCA352636761COL7A1c.8351C>G (p.Ala2784Gly)
n.4990C>G
c.8378C>G (p.Ala2793Gly)
c.8318C>G (p.Ala2773Gly)
n.8414C>G
c.8291C>G (p.Ala2764Gly)
n.8387C>G
3g.48566517G=CA1363080518COL7A1c.8351C= (p.Ala2784=)
n.4990C=
c.8378C= (p.Ala2793=)
c.8318C= (p.Ala2773=)
n.8414C=
c.8291C= (p.Ala2764=)
n.8387C=
3g.48566517G>TCA352636764COL7A1c.8351C>A (p.Ala2784Glu)
n.4990C>A
c.8378C>A (p.Ala2793Glu)
c.8318C>A (p.Ala2773Glu)
n.8414C>A
c.8291C>A (p.Ala2764Glu)
n.8387C>A
3g.48566518C>ACA352636767COL7A1c.8350G>T (p.Ala2784Ser)
n.4989G>T
c.8377G>T (p.Ala2793Ser)
c.8317G>T (p.Ala2773Ser)
n.8413G>T
c.8290G>T (p.Ala2764Ser)
n.8386G>T
 gnomAD v4
3g.48566518C=CA1363080523COL7A1c.8350G= (p.Ala2784=)
n.4989G=
c.8377G= (p.Ala2793=)
c.8317G= (p.Ala2773=)
n.8413G=
c.8290G= (p.Ala2764=)
n.8386G=
3g.48566518C>GCA352636769COL7A1c.8350G>C (p.Ala2784Pro)
n.4989G>C
c.8377G>C (p.Ala2793Pro)
c.8317G>C (p.Ala2773Pro)
n.8413G>C
c.8290G>C (p.Ala2764Pro)
n.8386G>C
3g.48566518C>TCA352636772COL7A1c.8350G>A (p.Ala2784Thr)
n.4989G>A
c.8377G>A (p.Ala2793Thr)
c.8317G>A (p.Ala2773Thr)
n.8413G>A
c.8290G>A (p.Ala2764Thr)
n.8386G>A
 dbSNP
3g.48566519A=CA1363080528COL7A1c.8349T= (p.Ala2783=)
n.4988T=
c.8376T= (p.Ala2792=)
c.8316T= (p.Ala2772=)
n.8412T=
c.8289T= (p.Ala2763=)
n.8385T=
3g.48566519A>CCA433532422COL7A1c.8349T>G (p.Ala2783=)
n.4988T>G
c.8376T>G (p.Ala2792=)
c.8316T>G (p.Ala2772=)
n.8412T>G
c.8289T>G (p.Ala2763=)
n.8385T>G
3g.48566519A>GCA433532423COL7A1c.8349T>C (p.Ala2783=)
n.4988T>C
c.8376T>C (p.Ala2792=)
c.8316T>C (p.Ala2772=)
n.8412T>C
c.8289T>C (p.Ala2763=)
n.8385T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566519A>TCA433532424COL7A1c.8349T>A (p.Ala2783=)
n.4988T>A
c.8376T>A (p.Ala2792=)
c.8316T>A (p.Ala2772=)
n.8412T>A
c.8289T>A (p.Ala2763=)
n.8385T>A
3g.48566520G>ACA73970744COL7A1c.8348C>T (p.Ala2783Val)
n.4987C>T
c.8375C>T (p.Ala2792Val)
c.8315C>T (p.Ala2772Val)
n.8411C>T
c.8288C>T (p.Ala2763Val)
n.8384C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566520G>CCA352636776COL7A1c.8348C>G (p.Ala2783Gly)
n.4987C>G
c.8375C>G (p.Ala2792Gly)
c.8315C>G (p.Ala2772Gly)
n.8411C>G
c.8288C>G (p.Ala2763Gly)
n.8384C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566520G=CA1363080532COL7A1c.8348C= (p.Ala2783=)
n.4987C=
c.8375C= (p.Ala2792=)
c.8315C= (p.Ala2772=)
n.8411C=
c.8288C= (p.Ala2763=)
n.8384C=
3g.48566520G>TCA352636779COL7A1c.8348C>A (p.Ala2783Asp)
n.4987C>A
c.8375C>A (p.Ala2792Asp)
c.8315C>A (p.Ala2772Asp)
n.8411C>A
c.8288C>A (p.Ala2763Asp)
n.8384C>A
 COSMIC
3g.48566521C>ACA352636784COL7A1c.8347G>T (p.Ala2783Ser)
n.4986G>T
c.8374G>T (p.Ala2792Ser)
c.8314G>T (p.Ala2772Ser)
n.8410G>T
c.8287G>T (p.Ala2763Ser)
n.8383G>T
3g.48566521C>GCA352636787COL7A1c.8347G>C (p.Ala2783Pro)
n.4986G>C
c.8374G>C (p.Ala2792Pro)
c.8314G>C (p.Ala2772Pro)
n.8410G>C
c.8287G>C (p.Ala2763Pro)
n.8383G>C
3g.48566521C>TCA352636782COL7A1c.8347G>A (p.Ala2783Thr)
n.4986G>A
c.8374G>A (p.Ala2792Thr)
c.8314G>A (p.Ala2772Thr)
n.8410G>A
c.8287G>A (p.Ala2763Thr)
n.8383G>A
3g.48566523_48566525dupCA907756120COL7A1c.8345_8347dup (p.Glu2782_Ala2783insGlu)
n.4984_4986dup
c.8372_8374dup (p.Glu2791_Ala2792insGlu)
c.8312_8314dup (p.Glu2771_Ala2772insGlu)
n.8408_8410dup
c.8285_8287dup (p.Glu2762_Ala2763insGlu)
n.8381_8383dup
 dbSNP
3g.48566522T>ACA352636791COL7A1c.8346A>T (p.Glu2782Asp)
n.4985A>T
c.8373A>T (p.Glu2791Asp)
c.8313A>T (p.Glu2771Asp)
n.8409A>T
c.8286A>T (p.Glu2762Asp)
n.8382A>T
3g.48566522T>CCA433532425COL7A1c.8346A>G (p.Glu2782=)
n.4985A>G
c.8373A>G (p.Glu2791=)
c.8313A>G (p.Glu2771=)
n.8409A>G
c.8286A>G (p.Glu2762=)
n.8382A>G
3g.48566522T>GCA352636793COL7A1c.8346A>C (p.Glu2782Asp)
n.4985A>C
c.8373A>C (p.Glu2791Asp)
c.8313A>C (p.Glu2771Asp)
n.8409A>C
c.8286A>C (p.Glu2762Asp)
n.8382A>C
3g.48566523T>ACA352636796COL7A1c.8345A>T (p.Glu2782Val)
n.4984A>T
c.8372A>T (p.Glu2791Val)
c.8312A>T (p.Glu2771Val)
n.8408A>T
c.8285A>T (p.Glu2762Val)
n.8381A>T
3g.48566523T>CCA352636798COL7A1c.8345A>G (p.Glu2782Gly)
n.4984A>G
c.8372A>G (p.Glu2791Gly)
c.8312A>G (p.Glu2771Gly)
n.8408A>G
c.8285A>G (p.Glu2762Gly)
n.8381A>G
3g.48566523T>GCA352636800COL7A1c.8345A>C (p.Glu2782Ala)
n.4984A>C
c.8372A>C (p.Glu2791Ala)
c.8312A>C (p.Glu2771Ala)
n.8408A>C
c.8285A>C (p.Glu2762Ala)
n.8381A>C
3g.48566524C>ACA352636808COL7A1c.8344G>T (p.Glu2782Ter)
n.4983G>T
c.8371G>T (p.Glu2791Ter)
c.8311G>T (p.Glu2771Ter)
n.8407G>T
c.8284G>T (p.Glu2762Ter)
n.8380G>T
3g.48566524C>GCA352636804COL7A1c.8344G>C (p.Glu2782Gln)
n.4983G>C
c.8371G>C (p.Glu2791Gln)
c.8311G>C (p.Glu2771Gln)
n.8407G>C
c.8284G>C (p.Glu2762Gln)
n.8380G>C
3g.48566524C>TCA352636806COL7A1c.8344G>A (p.Glu2782Lys)
n.4983G>A
c.8371G>A (p.Glu2791Lys)
c.8311G>A (p.Glu2771Lys)
n.8407G>A
c.8284G>A (p.Glu2762Lys)
n.8380G>A
3g.48566527_48566538delCA2697550897COL7A1c.8333_8344del (p.Gly2778_Gly2781del)
n.4972_4983del
c.8360_8371del (p.Gly2787_Gly2790del)
c.8300_8311del (p.Gly2767_Gly2770del)
n.8396_8407del
c.8273_8284del (p.Gly2758_Gly2761del)
n.8369_8380del
 ClinVar
3g.48566525T>ACA433532431COL7A1c.8343A>T (p.Gly2781=)
n.4982A>T
c.8370A>T (p.Gly2790=)
c.8310A>T (p.Gly2770=)
n.8406A>T
c.8283A>T (p.Gly2761=)
n.8379A>T
3g.48566525T>CCA433532432COL7A1c.8343A>G (p.Gly2781=)
n.4982A>G
c.8370A>G (p.Gly2790=)
c.8310A>G (p.Gly2770=)
n.8406A>G
c.8283A>G (p.Gly2761=)
n.8379A>G
3g.48566525T>GCA433532430COL7A1c.8343A>C (p.Gly2781=)
n.4982A>C
c.8370A>C (p.Gly2790=)
c.8310A>C (p.Gly2770=)
n.8406A>C
c.8283A>C (p.Gly2761=)
n.8379A>C
3g.48566526C>ACA352636810COL7A1c.8342G>T (p.Gly2781Val)
n.4981G>T
c.8369G>T (p.Gly2790Val)
c.8309G>T (p.Gly2770Val)
n.8405G>T
c.8282G>T (p.Gly2761Val)
n.8378G>T
3g.48566526C>GCA352636813COL7A1c.8342G>C (p.Gly2781Ala)
n.4981G>C
c.8369G>C (p.Gly2790Ala)
c.8309G>C (p.Gly2770Ala)
n.8405G>C
c.8282G>C (p.Gly2761Ala)
n.8378G>C
3g.48566526C>TCA352636815COL7A1c.8342G>A (p.Gly2781Glu)
n.4981G>A
c.8369G>A (p.Gly2790Glu)
c.8309G>A (p.Gly2770Glu)
n.8405G>A
c.8282G>A (p.Gly2761Glu)
n.8378G>A
3g.48566527C>ACA352636818COL7A1c.8341G>T (p.Gly2781Ter)
n.4980G>T
c.8368G>T (p.Gly2790Ter)
c.8308G>T (p.Gly2770Ter)
n.8404G>T
c.8281G>T (p.Gly2761Ter)
n.8377G>T
3g.48566527C=CA1363080541COL7A1c.8341G= (p.Gly2781=)
n.4980G=
c.8368G= (p.Gly2790=)
c.8308G= (p.Gly2770=)
n.8404G=
c.8281G= (p.Gly2761=)
n.8377G=
3g.48566527C>GCA352636821COL7A1c.8341G>C (p.Gly2781Arg)
n.4980G>C
c.8368G>C (p.Gly2790Arg)
c.8308G>C (p.Gly2770Arg)
n.8404G>C
c.8281G>C (p.Gly2761Arg)
n.8377G>C
3g.48566527C>TCA352636825COL7A1c.8341G>A (p.Gly2781Arg)
n.4980G>A
c.8368G>A (p.Gly2790Arg)
c.8308G>A (p.Gly2770Arg)
n.8404G>A
c.8281G>A (p.Gly2761Arg)
n.8377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566528C>ACA352636832COL7A1c.8340G>T (p.Lys2780Asn)
n.4979G>T
c.8367G>T (p.Lys2789Asn)
c.8307G>T (p.Lys2769Asn)
n.8403G>T
c.8280G>T (p.Lys2760Asn)
n.8376G>T
3g.48566528C>GCA352636829COL7A1c.8340G>C (p.Lys2780Asn)
n.4979G>C
c.8367G>C (p.Lys2789Asn)
c.8307G>C (p.Lys2769Asn)
n.8403G>C
c.8280G>C (p.Lys2760Asn)
n.8376G>C
 gnomAD v4
3g.48566528C>TCA433532434COL7A1c.8340G>A (p.Lys2780=)
n.4979G>A
c.8367G>A (p.Lys2789=)
c.8307G>A (p.Lys2769=)
n.8403G>A
c.8280G>A (p.Lys2760=)
n.8376G>A
3g.48566529T>ACA352636834COL7A1c.8339A>T (p.Lys2780Met)
n.4978A>T
c.8366A>T (p.Lys2789Met)
c.8306A>T (p.Lys2769Met)
n.8402A>T
c.8279A>T (p.Lys2760Met)
n.8375A>T
3g.48566529T>CCA352636836COL7A1c.8339A>G (p.Lys2780Arg)
n.4978A>G
c.8366A>G (p.Lys2789Arg)
c.8306A>G (p.Lys2769Arg)
n.8402A>G
c.8279A>G (p.Lys2760Arg)
n.8375A>G
 gnomAD v4
3g.48566529T>GCA352636839COL7A1c.8339A>C (p.Lys2780Thr)
n.4978A>C
c.8366A>C (p.Lys2789Thr)
c.8306A>C (p.Lys2769Thr)
n.8402A>C
c.8279A>C (p.Lys2760Thr)
n.8375A>C
3g.48566530T>ACA352636843COL7A1c.8338A>T (p.Lys2780Ter)
n.4977A>T
c.8365A>T (p.Lys2789Ter)
c.8305A>T (p.Lys2769Ter)
n.8401A>T
c.8278A>T (p.Lys2760Ter)
n.8374A>T
3g.48566530T>CCA2378064COL7A1c.8338A>G (p.Lys2780Glu)
n.4977A>G
c.8365A>G (p.Lys2789Glu)
c.8305A>G (p.Lys2769Glu)
n.8401A>G
c.8278A>G (p.Lys2760Glu)
n.8374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48566530T>GCA352636846COL7A1c.8338A>C (p.Lys2780Gln)
n.4977A>C
c.8365A>C (p.Lys2789Gln)
c.8305A>C (p.Lys2769Gln)
n.8401A>C
c.8278A>C (p.Lys2760Gln)
n.8374A>C
3g.48566530T=CA1363080543COL7A1c.8338A= (p.Lys2780=)
n.4977A=
c.8365A= (p.Lys2789=)
c.8305A= (p.Lys2769=)
n.8401A=
c.8278A= (p.Lys2760=)
n.8374A=
3g.48566531C>ACA352636850COL7A1c.8337G>T (p.Glu2779Asp)
n.4976G>T
c.8364G>T (p.Glu2788Asp)
c.8304G>T (p.Glu2768Asp)
n.8400G>T
c.8277G>T (p.Glu2759Asp)
n.8373G>T
3g.48566531C=CA1363080548COL7A1c.8337G= (p.Glu2779=)
n.4976G=
c.8364G= (p.Glu2788=)
c.8304G= (p.Glu2768=)
n.8400G=
c.8277G= (p.Glu2759=)
n.8373G=
3g.48566531C>GCA352636852COL7A1c.8337G>C (p.Glu2779Asp)
n.4976G>C
c.8364G>C (p.Glu2788Asp)
c.8304G>C (p.Glu2768Asp)
n.8400G>C
c.8277G>C (p.Glu2759Asp)
n.8373G>C
 dbSNP
3g.48566531C>TCA433532437COL7A1c.8337G>A (p.Glu2779=)
n.4976G>A
c.8364G>A (p.Glu2788=)
c.8304G>A (p.Glu2768=)
n.8400G>A
c.8277G>A (p.Glu2759=)
n.8373G>A
3g.48566532T>ACA352636854COL7A1c.8336A>T (p.Glu2779Val)
n.4975A>T
c.8363A>T (p.Glu2788Val)
c.8303A>T (p.Glu2768Val)
n.8399A>T
c.8276A>T (p.Glu2759Val)
n.8372A>T
3g.48566532T>CCA352636859COL7A1c.8336A>G (p.Glu2779Gly)
n.4975A>G
c.8363A>G (p.Glu2788Gly)
c.8303A>G (p.Glu2768Gly)
n.8399A>G
c.8276A>G (p.Glu2759Gly)
n.8372A>G
 gnomAD v4
3g.48566532T>GCA352636857COL7A1c.8336A>C (p.Glu2779Ala)
n.4975A>C
c.8363A>C (p.Glu2788Ala)
c.8303A>C (p.Glu2768Ala)
n.8399A>C
c.8276A>C (p.Glu2759Ala)
n.8372A>C
3g.48566533C>ACA352636862COL7A1c.8335G>T (p.Glu2779Ter)
n.4974G>T
c.8362G>T (p.Glu2788Ter)
c.8302G>T (p.Glu2768Ter)
n.8398G>T
c.8275G>T (p.Glu2759Ter)
n.8371G>T
3g.48566533C=CA1363080552COL7A1c.8335G= (p.Glu2779=)
n.4974G=
c.8362G= (p.Glu2788=)
c.8302G= (p.Glu2768=)
n.8398G=
c.8275G= (p.Glu2759=)
n.8371G=
3g.48566533C>GCA352636863COL7A1c.8335G>C (p.Glu2779Gln)
n.4974G>C
c.8362G>C (p.Glu2788Gln)
c.8302G>C (p.Glu2768Gln)
n.8398G>C
c.8275G>C (p.Glu2759Gln)
n.8371G>C
3g.48566533C>TCA2378065COL7A1c.8335G>A (p.Glu2779Lys)
n.4974G>A
c.8362G>A (p.Glu2788Lys)
c.8302G>A (p.Glu2768Lys)
n.8398G>A
c.8275G>A (p.Glu2759Lys)
n.8371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566534G>ACA2378066COL7A1c.8334C>T (p.Gly2778=)
n.4973C>T
c.8361C>T (p.Gly2787=)
c.8301C>T (p.Gly2767=)
n.8397C>T
c.8274C>T (p.Gly2758=)
n.8370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566534G>CCA433532441COL7A1c.8334C>G (p.Gly2778=)
n.4973C>G
c.8361C>G (p.Gly2787=)
c.8301C>G (p.Gly2767=)
n.8397C>G
c.8274C>G (p.Gly2758=)
n.8370C>G
3g.48566534G=CA1363080557COL7A1c.8334C= (p.Gly2778=)
n.4973C=
c.8361C= (p.Gly2787=)
c.8301C= (p.Gly2767=)
n.8397C=
c.8274C= (p.Gly2758=)
n.8370C=
3g.48566534G>TCA433532442COL7A1c.8334C>A (p.Gly2778=)
n.4973C>A
c.8361C>A (p.Gly2787=)
c.8301C>A (p.Gly2767=)
n.8397C>A
c.8274C>A (p.Gly2758=)
n.8370C>A
 gnomAD v4
3g.48566535C>ACA352636872COL7A1c.8333G>T (p.Gly2778Val)
n.4972G>T
c.8360G>T (p.Gly2787Val)
c.8300G>T (p.Gly2767Val)
n.8396G>T
c.8273G>T (p.Gly2758Val)
n.8369G>T
3g.48566535C>GCA352636877COL7A1c.8333G>C (p.Gly2778Ala)
n.4972G>C
c.8360G>C (p.Gly2787Ala)
c.8300G>C (p.Gly2767Ala)
n.8396G>C
c.8273G>C (p.Gly2758Ala)
n.8369G>C
3g.48566535C>TCA352636874COL7A1c.8333G>A (p.Gly2778Asp)
n.4972G>A
c.8360G>A (p.Gly2787Asp)
c.8300G>A (p.Gly2767Asp)
n.8396G>A
c.8273G>A (p.Gly2758Asp)
n.8369G>A
 ClinVar
3g.48566536C>ACA352636880COL7A1c.8332G>T (p.Gly2778Cys)
n.4971G>T
c.8359G>T (p.Gly2787Cys)
c.8299G>T (p.Gly2767Cys)
n.8395G>T
c.8272G>T (p.Gly2758Cys)
n.8368G>T
3g.48566536C>GCA352636883COL7A1c.8332G>C (p.Gly2778Arg)
n.4971G>C
c.8359G>C (p.Gly2787Arg)
c.8299G>C (p.Gly2767Arg)
n.8395G>C
c.8272G>C (p.Gly2758Arg)
n.8368G>C
3g.48566536C>TCA352636884COL7A1c.8332G>A (p.Gly2778Ser)
n.4971G>A
c.8359G>A (p.Gly2787Ser)
c.8299G>A (p.Gly2767Ser)
n.8395G>A
c.8272G>A (p.Gly2758Ser)
n.8368G>A
3g.48566537T>ACA433532443COL7A1c.8331A>T (p.Arg2777=)
n.4970A>T
c.8358A>T (p.Arg2786=)
c.8298A>T (p.Arg2766=)
n.8394A>T
c.8271A>T (p.Arg2757=)
n.8367A>T
3g.48566537T>CCA73970751COL7A1c.8331A>G (p.Arg2777=)
n.4970A>G
c.8358A>G (p.Arg2786=)
c.8298A>G (p.Arg2766=)
n.8394A>G
c.8271A>G (p.Arg2757=)
n.8367A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566537T>GCA433532444COL7A1c.8331A>C (p.Arg2777=)
n.4970A>C
c.8358A>C (p.Arg2786=)
c.8298A>C (p.Arg2766=)
n.8394A>C
c.8271A>C (p.Arg2757=)
n.8367A>C
3g.48566537T=CA1363080561COL7A1c.8331A= (p.Arg2777=)
n.4970A=
c.8358A= (p.Arg2786=)
c.8298A= (p.Arg2766=)
n.8394A=
c.8271A= (p.Arg2757=)
n.8367A=
3g.48566538C>ACA352636890COL7A1c.8330G>T (p.Arg2777Leu)
n.4969G>T
c.8357G>T (p.Arg2786Leu)
c.8297G>T (p.Arg2766Leu)
n.8393G>T
c.8270G>T (p.Arg2757Leu)
n.8366G>T
3g.48566538C=CA1363080565COL7A1c.8330G= (p.Arg2777=)
n.4969G=
c.8357G= (p.Arg2786=)
c.8297G= (p.Arg2766=)
n.8393G=
c.8270G= (p.Arg2757=)
n.8366G=
3g.48566538C>GCA352636892COL7A1c.8330G>C (p.Arg2777Pro)
n.4969G>C
c.8357G>C (p.Arg2786Pro)
c.8297G>C (p.Arg2766Pro)
n.8393G>C
c.8270G>C (p.Arg2757Pro)
n.8366G>C
3g.48566538C>TCA2378067COL7A1c.8330G>A (p.Arg2777Gln)
n.4969G>A
c.8357G>A (p.Arg2786Gln)
c.8297G>A (p.Arg2766Gln)
n.8393G>A
c.8270G>A (p.Arg2757Gln)
n.8366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566539G>ACA10588364COL7A1c.8329C>T (p.Arg2777Ter)
n.4968C>T
c.8356C>T (p.Arg2786Ter)
c.8296C>T (p.Arg2766Ter)
n.8392C>T
c.8269C>T (p.Arg2757Ter)
n.8365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566539G>CCA352636898COL7A1c.8329C>G (p.Arg2777Gly)
n.4968C>G
c.8356C>G (p.Arg2786Gly)
c.8296C>G (p.Arg2766Gly)
n.8392C>G
c.8269C>G (p.Arg2757Gly)
n.8365C>G
3g.48566539G=CA1363080567COL7A1c.8329C= (p.Arg2777=)
n.4968C=
c.8356C= (p.Arg2786=)
c.8296C= (p.Arg2766=)
n.8392C=
c.8269C= (p.Arg2757=)
n.8365C=
3g.48566539G>TCA433532445COL7A1c.8329C>A (p.Arg2777=)
n.4968C>A
c.8356C>A (p.Arg2786=)
c.8296C>A (p.Arg2766=)
n.8392C>A
c.8269C>A (p.Arg2757=)
n.8365C>A
3g.48566540A>CCA433532446COL7A1c.8328T>G (p.Pro2776=)
n.728T>G
n.4967T>G
c.8355T>G (p.Pro2785=)
c.8295T>G (p.Pro2765=)
n.8391T>G
c.8268T>G (p.Pro2756=)
n.8364T>G
3g.48566540A>GCA433532447COL7A1c.8328T>C (p.Pro2776=)
n.728T>C
n.4967T>C
c.8355T>C (p.Pro2785=)
c.8295T>C (p.Pro2765=)
n.8391T>C
c.8268T>C (p.Pro2756=)
n.8364T>C
3g.48566540A>TCA433532448COL7A1c.8328T>A (p.Pro2776=)
n.728T>A
n.4967T>A
c.8355T>A (p.Pro2785=)
c.8295T>A (p.Pro2765=)
n.8391T>A
c.8268T>A (p.Pro2756=)
n.8364T>A
3g.48566541G>ACA352636902COL7A1c.8327C>T (p.Pro2776Leu)
n.727C>T
n.4966C>T
c.8354C>T (p.Pro2785Leu)
c.8294C>T (p.Pro2765Leu)
n.8390C>T
c.8267C>T (p.Pro2756Leu)
n.8363C>T
3g.48566541G>CCA352636906COL7A1c.8327C>G (p.Pro2776Arg)
n.727C>G
n.4966C>G
c.8354C>G (p.Pro2785Arg)
c.8294C>G (p.Pro2765Arg)
n.8390C>G
c.8267C>G (p.Pro2756Arg)
n.8363C>G
3g.48566541G>TCA352636910COL7A1c.8327C>A (p.Pro2776His)
n.727C>A
n.4966C>A
c.8354C>A (p.Pro2785His)
c.8294C>A (p.Pro2765His)
n.8390C>A
c.8267C>A (p.Pro2756His)
n.8363C>A
3g.48566542G>ACA2378068COL7A1c.8326C>T (p.Pro2776Ser)
n.726C>T
n.4965C>T
c.8353C>T (p.Pro2785Ser)
c.8293C>T (p.Pro2765Ser)
n.8389C>T
c.8266C>T (p.Pro2756Ser)
n.8362C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566542G>CCA352636915COL7A1c.8326C>G (p.Pro2776Ala)
n.726C>G
n.4965C>G
c.8353C>G (p.Pro2785Ala)
c.8293C>G (p.Pro2765Ala)
n.8389C>G
c.8266C>G (p.Pro2756Ala)
n.8362C>G
3g.48566542G=CA1363080573COL7A1c.8326C= (p.Pro2776=)
n.726C=
n.4965C=
c.8353C= (p.Pro2785=)
c.8293C= (p.Pro2765=)
n.8389C=
c.8266C= (p.Pro2756=)
n.8362C=
3g.48566542G>TCA352636918COL7A1c.8326C>A (p.Pro2776Thr)
n.726C>A
n.4965C>A
c.8353C>A (p.Pro2785Thr)
c.8293C>A (p.Pro2765Thr)
n.8389C>A
c.8266C>A (p.Pro2756Thr)
n.8362C>A
3g.48566543A>CCA433532449COL7A1c.8325T>G (p.Gly2775=)
n.725T>G
n.4964T>G
c.8352T>G (p.Gly2784=)
c.8292T>G (p.Gly2764=)
n.8388T>G
c.8265T>G (p.Gly2755=)
n.8361T>G
3g.48566543A>GCA433532450COL7A1c.8325T>C (p.Gly2775=)
n.725T>C
n.4964T>C
c.8352T>C (p.Gly2784=)
c.8292T>C (p.Gly2764=)
n.8388T>C
c.8265T>C (p.Gly2755=)
n.8361T>C
3g.48566543A>TCA433532451COL7A1c.8325T>A (p.Gly2775=)
n.725T>A
n.4964T>A
c.8352T>A (p.Gly2784=)
c.8292T>A (p.Gly2764=)
n.8388T>A
c.8265T>A (p.Gly2755=)
n.8361T>A
3g.48566544C>ACA2378069COL7A1c.8324G>T (p.Gly2775Val)
n.724G>T
n.4963G>T
c.8351G>T (p.Gly2784Val)
c.8291G>T (p.Gly2764Val)
n.8387G>T
c.8264G>T (p.Gly2755Val)
n.8360G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566544C=CA1363080575COL7A1c.8324G= (p.Gly2775=)
n.724G=
n.4963G=
c.8351G= (p.Gly2784=)
c.8291G= (p.Gly2764=)
n.8387G=
c.8264G= (p.Gly2755=)
n.8360G=
3g.48566544C>GCA352636929COL7A1c.8324G>C (p.Gly2775Ala)
n.724G>C
n.4963G>C
c.8351G>C (p.Gly2784Ala)
c.8291G>C (p.Gly2764Ala)
n.8387G>C
c.8264G>C (p.Gly2755Ala)
n.8360G>C
3g.48566544C>TCA352636933COL7A1c.8324G>A (p.Gly2775Asp)
n.724G>A
n.4963G>A
c.8351G>A (p.Gly2784Asp)
c.8291G>A (p.Gly2764Asp)
n.8387G>A
c.8264G>A (p.Gly2755Asp)
n.8360G>A
 ClinVar
3g.48566545C>ACA352636939COL7A1c.8323G>T (p.Gly2775Cys)
n.723G>T
n.4962G>T
c.8350G>T (p.Gly2784Cys)
c.8290G>T (p.Gly2764Cys)
n.8386G>T
c.8263G>T (p.Gly2755Cys)
n.8359G>T
3g.48566545C=CA1363080577COL7A1c.8323G= (p.Gly2775=)
n.723G=
n.4962G=
c.8350G= (p.Gly2784=)
c.8290G= (p.Gly2764=)
n.8386G=
c.8263G= (p.Gly2755=)
n.8359G=
3g.48566545C>GCA352636941COL7A1c.8323G>C (p.Gly2775Arg)
n.723G>C
n.4962G>C
c.8350G>C (p.Gly2784Arg)
c.8290G>C (p.Gly2764Arg)
n.8386G>C
c.8263G>C (p.Gly2755Arg)
n.8359G>C
3g.48566545C>TCA352636944COL7A1c.8323G>A (p.Gly2775Ser)
n.723G>A
n.4962G>A
c.8350G>A (p.Gly2784Ser)
c.8290G>A (p.Gly2764Ser)
n.8386G>A
c.8263G>A (p.Gly2755Ser)
n.8359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566546G>ACA2378070COL7A1c.8322C>T (p.Ala2774=)
n.722C>T
n.4961C>T
c.8349C>T (p.Ala2783=)
c.8289C>T (p.Ala2763=)
n.8385C>T
c.8262C>T (p.Ala2754=)
n.8358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566546G>CCA433532453COL7A1c.8322C>G (p.Ala2774=)
n.722C>G
n.4961C>G
c.8349C>G (p.Ala2783=)
c.8289C>G (p.Ala2763=)
n.8385C>G
c.8262C>G (p.Ala2754=)
n.8358C>G
3g.48566546G=CA1363080579COL7A1c.8322C= (p.Ala2774=)
n.722C=
n.4961C=
c.8349C= (p.Ala2783=)
c.8289C= (p.Ala2763=)
n.8385C=
c.8262C= (p.Ala2754=)
n.8358C=
3g.48566546G>TCA433532452COL7A1c.8322C>A (p.Ala2774=)
n.722C>A
n.4961C>A
c.8349C>A (p.Ala2783=)
c.8289C>A (p.Ala2763=)
n.8385C>A
c.8262C>A (p.Ala2754=)
n.8358C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566547dupCA2586972167COL7A1c.8322dup (p.Gly2775ArgfsTer15)
n.722dup
n.4961dup
c.8349dup (p.Gly2784ArgfsTer15)
c.8289dup (p.Gly2764ArgfsTer15)
n.8385dup
c.8262dup (p.Gly2755ArgfsTer15)
n.8358dup
3g.48566547G>ACA352636960COL7A1c.8321C>T (p.Ala2774Val)
n.721C>T
n.4960C>T
c.8348C>T (p.Ala2783Val)
c.8288C>T (p.Ala2763Val)
n.8384C>T
c.8261C>T (p.Ala2754Val)
n.8357C>T
3g.48566547G>CCA352636961COL7A1c.8321C>G (p.Ala2774Gly)
n.721C>G
n.4960C>G
c.8348C>G (p.Ala2783Gly)
c.8288C>G (p.Ala2763Gly)
n.8384C>G
c.8261C>G (p.Ala2754Gly)
n.8357C>G
3g.48566547G>TCA352636962COL7A1c.8321C>A (p.Ala2774Asp)
n.721C>A
n.4960C>A
c.8348C>A (p.Ala2783Asp)
c.8288C>A (p.Ala2763Asp)
n.8384C>A
c.8261C>A (p.Ala2754Asp)
n.8357C>A
3g.48566548C>ACA352636965COL7A1c.8320G>T (p.Ala2774Ser)
n.720G>T
n.4959G>T
c.8347G>T (p.Ala2783Ser)
c.8287G>T (p.Ala2763Ser)
n.8383G>T
c.8260G>T (p.Ala2754Ser)
n.8356G>T
3g.48566548C=CA1363080582COL7A1c.8320G= (p.Ala2774=)
n.720G=
n.4959G=
c.8347G= (p.Ala2783=)
c.8287G= (p.Ala2763=)
n.8383G=
c.8260G= (p.Ala2754=)
n.8356G=
3g.48566548C>GCA352636969COL7A1c.8320G>C (p.Ala2774Pro)
n.720G>C
n.4959G>C
c.8347G>C (p.Ala2783Pro)
c.8287G>C (p.Ala2763Pro)
n.8383G>C
c.8260G>C (p.Ala2754Pro)
n.8356G>C
3g.48566548C>TCA352636971COL7A1c.8320G>A (p.Ala2774Thr)
n.720G>A
n.4959G>A
c.8347G>A (p.Ala2783Thr)
c.8287G>A (p.Ala2763Thr)
n.8383G>A
c.8260G>A (p.Ala2754Thr)
n.8356G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566549A>CCA433532454COL7A1c.8319T>G (p.Pro2773=)
n.719T>G
n.4958T>G
c.8346T>G (p.Pro2782=)
c.8286T>G (p.Pro2762=)
n.8382T>G
c.8259T>G (p.Pro2753=)
n.8355T>G
3g.48566549A>GCA433532455COL7A1c.8319T>C (p.Pro2773=)
n.719T>C
n.4958T>C
c.8346T>C (p.Pro2782=)
c.8286T>C (p.Pro2762=)
n.8382T>C
c.8259T>C (p.Pro2753=)
n.8355T>C
3g.48566549A>TCA433532456COL7A1c.8319T>A (p.Pro2773=)
n.719T>A
n.4958T>A
c.8346T>A (p.Pro2782=)
c.8286T>A (p.Pro2762=)
n.8382T>A
c.8259T>A (p.Pro2753=)
n.8355T>A
3g.48566550G>ACA352636983COL7A1c.8318C>T (p.Pro2773Leu)
n.718C>T
n.4957C>T
c.8345C>T (p.Pro2782Leu)
c.8285C>T (p.Pro2762Leu)
n.8381C>T
c.8258C>T (p.Pro2753Leu)
n.8354C>T
 dbSNP
3g.48566550G>CCA352636975COL7A1c.8318C>G (p.Pro2773Arg)
n.718C>G
n.4957C>G
c.8345C>G (p.Pro2782Arg)
c.8285C>G (p.Pro2762Arg)
n.8381C>G
c.8258C>G (p.Pro2753Arg)
n.8354C>G
3g.48566550G=CA1363080584COL7A1c.8318C= (p.Pro2773=)
n.718C=
n.4957C=
c.8345C= (p.Pro2782=)
c.8285C= (p.Pro2762=)
n.8381C=
c.8258C= (p.Pro2753=)
n.8354C=
3g.48566550G>TCA352636978COL7A1c.8318C>A (p.Pro2773His)
n.718C>A
n.4957C>A
c.8345C>A (p.Pro2782His)
c.8285C>A (p.Pro2762His)
n.8381C>A
c.8258C>A (p.Pro2753His)
n.8354C>A
3g.48566551G>ACA352636986COL7A1c.8317C>T (p.Pro2773Ser)
n.717C>T
n.4956C>T
c.8344C>T (p.Pro2782Ser)
c.8284C>T (p.Pro2762Ser)
n.8380C>T
c.8257C>T (p.Pro2753Ser)
n.8353C>T
3g.48566551G>CCA352636988COL7A1c.8317C>G (p.Pro2773Ala)
n.717C>G
n.4956C>G
c.8344C>G (p.Pro2782Ala)
c.8284C>G (p.Pro2762Ala)
n.8380C>G
c.8257C>G (p.Pro2753Ala)
n.8353C>G
3g.48566551G>TCA352636993COL7A1c.8317C>A (p.Pro2773Thr)
n.717C>A
n.4956C>A
c.8344C>A (p.Pro2782Thr)
c.8284C>A (p.Pro2762Thr)
n.8380C>A
c.8257C>A (p.Pro2753Thr)
n.8353C>A
3g.48566552C>ACA433532458COL7A1c.8316G>T (p.Gly2772=)
n.716G>T
n.4955G>T
c.8343G>T (p.Gly2781=)
c.8283G>T (p.Gly2761=)
n.8379G>T
c.8256G>T (p.Gly2752=)
n.8352G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566552C=CA1363080586COL7A1c.8316G= (p.Gly2772=)
n.716G=
n.4955G=
c.8343G= (p.Gly2781=)
c.8283G= (p.Gly2761=)
n.8379G=
c.8256G= (p.Gly2752=)
n.8352G=
3g.48566552C>GCA433532459COL7A1c.8316G>C (p.Gly2772=)
n.716G>C
n.4955G>C
c.8343G>C (p.Gly2781=)
c.8283G>C (p.Gly2761=)
n.8379G>C
c.8256G>C (p.Gly2752=)
n.8352G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566552C>TCA433532460COL7A1c.8316G>A (p.Gly2772=)
n.716G>A
n.4955G>A
c.8343G>A (p.Gly2781=)
c.8283G>A (p.Gly2761=)
n.8379G>A
c.8256G>A (p.Gly2752=)
n.8352G>A
3g.48566553C>ACA352636995COL7A1c.8315G>T (p.Gly2772Val)
n.715G>T
n.4954G>T
c.8342G>T (p.Gly2781Val)
c.8282G>T (p.Gly2761Val)
n.8378G>T
c.8255G>T (p.Gly2752Val)
n.8351G>T
3g.48566553C>GCA352636999COL7A1c.8315G>C (p.Gly2772Ala)
n.715G>C
n.4954G>C
c.8342G>C (p.Gly2781Ala)
c.8282G>C (p.Gly2761Ala)
n.8378G>C
c.8255G>C (p.Gly2752Ala)
n.8351G>C
3g.48566553C>TCA352637001COL7A1c.8315G>A (p.Gly2772Glu)
n.715G>A
n.4954G>A
c.8342G>A (p.Gly2781Glu)
c.8282G>A (p.Gly2761Glu)
n.8378G>A
c.8255G>A (p.Gly2752Glu)
n.8351G>A
3g.48566554C>ACA352637006COL7A1c.8314G>T (p.Gly2772Trp)
n.714G>T
n.4953G>T
c.8341G>T (p.Gly2781Trp)
c.8281G>T (p.Gly2761Trp)
n.8377G>T
c.8254G>T (p.Gly2752Trp)
n.8350G>T
3g.48566554C>GCA352637021COL7A1c.8314G>C (p.Gly2772Arg)
n.714G>C
n.4953G>C
c.8341G>C (p.Gly2781Arg)
c.8281G>C (p.Gly2761Arg)
n.8377G>C
c.8254G>C (p.Gly2752Arg)
n.8350G>C
3g.48566554C>TCA352637026COL7A1c.8314G>A (p.Gly2772Arg)
n.714G>A
n.4953G>A
c.8341G>A (p.Gly2781Arg)
c.8281G>A (p.Gly2761Arg)
n.8377G>A
c.8254G>A (p.Gly2752Arg)
n.8350G>A
3g.48566555T>ACA433532461COL7A1c.8313A>T (p.Pro2771=)
n.713A>T
n.4952A>T
c.8340A>T (p.Pro2780=)
c.8280A>T (p.Pro2760=)
n.8376A>T
c.8253A>T (p.Pro2751=)
n.8349A>T
3g.48566555T>CCA433532462COL7A1c.8313A>G (p.Pro2771=)
n.713A>G
n.4952A>G
c.8340A>G (p.Pro2780=)
c.8280A>G (p.Pro2760=)
n.8376A>G
c.8253A>G (p.Pro2751=)
n.8349A>G
 dbSNP
3g.48566555T>GCA433532463COL7A1c.8313A>C (p.Pro2771=)
n.713A>C
n.4952A>C
c.8340A>C (p.Pro2780=)
c.8280A>C (p.Pro2760=)
n.8376A>C
c.8253A>C (p.Pro2751=)
n.8349A>C
3g.48566555T=CA1363080587COL7A1c.8313A= (p.Pro2771=)
n.713A=
n.4952A=
c.8340A= (p.Pro2780=)
c.8280A= (p.Pro2760=)
n.8376A=
c.8253A= (p.Pro2751=)
n.8349A=
3g.48566556G>ACA352637031COL7A1c.8312C>T (p.Pro2771Leu)
n.712C>T
n.4951C>T
c.8339C>T (p.Pro2780Leu)
c.8279C>T (p.Pro2760Leu)
n.8375C>T
c.8252C>T (p.Pro2751Leu)
n.8348C>T
3g.48566556G>CCA352637034COL7A1c.8312C>G (p.Pro2771Arg)
n.712C>G
n.4951C>G
c.8339C>G (p.Pro2780Arg)
c.8279C>G (p.Pro2760Arg)
n.8375C>G
c.8252C>G (p.Pro2751Arg)
n.8348C>G
3g.48566556G>TCA352637036COL7A1c.8312C>A (p.Pro2771Gln)
n.712C>A
n.4951C>A
c.8339C>A (p.Pro2780Gln)
c.8279C>A (p.Pro2760Gln)
n.8375C>A
c.8252C>A (p.Pro2751Gln)
n.8348C>A
3g.48566557G>ACA352637057COL7A1c.8311C>T (p.Pro2771Ser)
n.711C>T
n.4950C>T
c.8338C>T (p.Pro2780Ser)
c.8278C>T (p.Pro2760Ser)
n.8374C>T
c.8251C>T (p.Pro2751Ser)
n.8347C>T
3g.48566557G>CCA352637061COL7A1c.8311C>G (p.Pro2771Ala)
n.711C>G
n.4950C>G
c.8338C>G (p.Pro2780Ala)
c.8278C>G (p.Pro2760Ala)
n.8374C>G
c.8251C>G (p.Pro2751Ala)
n.8347C>G
3g.48566557G>TCA352637059COL7A1c.8311C>A (p.Pro2771Thr)
n.711C>A
n.4950C>A
c.8338C>A (p.Pro2780Thr)
c.8278C>A (p.Pro2760Thr)
n.8374C>A
c.8251C>A (p.Pro2751Thr)
n.8347C>A
3g.48566558C>ACA433532464COL7A1c.8310G>T (p.Arg2770=)
n.710G>T
n.4949G>T
c.8337G>T (p.Arg2779=)
c.8277G>T (p.Arg2759=)
n.8373G>T
c.8250G>T (p.Arg2750=)
n.8346G>T
 COSMIC
3g.48566558C>GCA433532465COL7A1c.8310G>C (p.Arg2770=)
n.710G>C
n.4949G>C
c.8337G>C (p.Arg2779=)
c.8277G>C (p.Arg2759=)
n.8373G>C
c.8250G>C (p.Arg2750=)
n.8346G>C
3g.48566558C>TCA433532466COL7A1c.8310G>A (p.Arg2770=)
n.710G>A
n.4949G>A
c.8337G>A (p.Arg2779=)
c.8277G>A (p.Arg2759=)
n.8373G>A
c.8250G>A (p.Arg2750=)
n.8346G>A
3g.48566559C>ACA2378071COL7A1c.8309G>T (p.Arg2770Leu)
n.709G>T
n.4948G>T
c.8336G>T (p.Arg2779Leu)
c.8276G>T (p.Arg2759Leu)
n.8372G>T
c.8249G>T (p.Arg2750Leu)
n.8345G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566559C=CA1363080589COL7A1c.8309G= (p.Arg2770=)
n.709G=
n.4948G=
c.8336G= (p.Arg2779=)
c.8276G= (p.Arg2759=)
n.8372G=
c.8249G= (p.Arg2750=)
n.8345G=
3g.48566559C>GCA352637074COL7A1c.8309G>C (p.Arg2770Pro)
n.709G>C
n.4948G>C
c.8336G>C (p.Arg2779Pro)
c.8276G>C (p.Arg2759Pro)
n.8372G>C
c.8249G>C (p.Arg2750Pro)
n.8345G>C
3g.48566559C>TCA2378072COL7A1c.8309G>A (p.Arg2770Gln)
n.709G>A
n.4948G>A
c.8336G>A (p.Arg2779Gln)
c.8276G>A (p.Arg2759Gln)
n.8372G>A
c.8249G>A (p.Arg2750Gln)
n.8345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566560G>ACA2378074COL7A1c.8308C>T (p.Arg2770Trp)
n.708C>T
n.4947C>T
c.8335C>T (p.Arg2779Trp)
c.8275C>T (p.Arg2759Trp)
n.8371C>T
c.8248C>T (p.Arg2750Trp)
n.8344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566560G>CCA352637083COL7A1c.8308C>G (p.Arg2770Gly)
n.708C>G
n.4947C>G
c.8335C>G (p.Arg2779Gly)
c.8275C>G (p.Arg2759Gly)
n.8371C>G
c.8248C>G (p.Arg2750Gly)
n.8344C>G
3g.48566560G=CA1363080590COL7A1c.8308C= (p.Arg2770=)
n.708C=
n.4947C=
c.8335C= (p.Arg2779=)
c.8275C= (p.Arg2759=)
n.8371C=
c.8248C= (p.Arg2750=)
n.8344C=
3g.48566560G>TCA2378073COL7A1c.8308C>A (p.Arg2770=)
n.708C>A
n.4947C>A
c.8335C>A (p.Arg2779=)
c.8275C>A (p.Arg2759=)
n.8371C>A
c.8248C>A (p.Arg2750=)
n.8344C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566561C>ACA433532468COL7A1c.8307G>T (p.Gly2769=)
n.707G>T
n.4946G>T
c.8334G>T (p.Gly2778=)
c.8274G>T (p.Gly2758=)
n.8370G>T
c.8247G>T (p.Gly2749=)
n.8343G>T
3g.48566561C>GCA433532469COL7A1c.8307G>C (p.Gly2769=)
n.707G>C
n.4946G>C
c.8334G>C (p.Gly2778=)
c.8274G>C (p.Gly2758=)
n.8370G>C
c.8247G>C (p.Gly2749=)
n.8343G>C
3g.48566561C>TCA433532470COL7A1c.8307G>A (p.Gly2769=)
n.707G>A
n.4946G>A
c.8334G>A (p.Gly2778=)
c.8274G>A (p.Gly2758=)
n.8370G>A
c.8247G>A (p.Gly2749=)
n.8343G>A
 gnomAD v4
3g.48566562C>ACA352637087COL7A1c.8306G>T (p.Gly2769Val)
n.706G>T
n.4945G>T
c.8333G>T (p.Gly2778Val)
c.8273G>T (p.Gly2758Val)
n.8369G>T
c.8246G>T (p.Gly2749Val)
n.8342G>T
3g.48566562C>GCA352637090COL7A1c.8306G>C (p.Gly2769Ala)
n.706G>C
n.4945G>C
c.8333G>C (p.Gly2778Ala)
c.8273G>C (p.Gly2758Ala)
n.8369G>C
c.8246G>C (p.Gly2749Ala)
n.8342G>C
3g.48566562C>TCA352637096COL7A1c.8306G>A (p.Gly2769Glu)
n.706G>A
n.4945G>A
c.8333G>A (p.Gly2778Glu)
c.8273G>A (p.Gly2758Glu)
n.8369G>A
c.8246G>A (p.Gly2749Glu)
n.8342G>A
3g.48566563C>ACA352637101COL7A1c.8305G>T (p.Gly2769Trp)
n.705G>T
n.4944G>T
c.8332G>T (p.Gly2778Trp)
c.8272G>T (p.Gly2758Trp)
n.8368G>T
c.8245G>T (p.Gly2749Trp)
n.8341G>T
3g.48566563C=CA1363080592COL7A1c.8305G= (p.Gly2769=)
n.705G=
n.4944G=
c.8332G= (p.Gly2778=)
c.8272G= (p.Gly2758=)
n.8368G=
c.8245G= (p.Gly2749=)
n.8341G=
3g.48566563C>GCA352637103COL7A1c.8305G>C (p.Gly2769Arg)
n.705G>C
n.4944G>C
c.8332G>C (p.Gly2778Arg)
c.8272G>C (p.Gly2758Arg)
n.8368G>C
c.8245G>C (p.Gly2749Arg)
n.8341G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566563C>TCA352637106COL7A1c.8305G>A (p.Gly2769Arg)
n.705G>A
n.4944G>A
c.8332G>A (p.Gly2778Arg)
c.8272G>A (p.Gly2758Arg)
n.8368G>A
c.8245G>A (p.Gly2749Arg)
n.8341G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566564C>ACA352637109COL7A1c.8305-1G>T (n.8305-1G>T)
n.705-1G>T
n.4944-1G>T
c.8332-1G>T (n.8332-1G>T)
c.8272-1G>T (n.8272-1G>T)
n.8368-1G>T
c.8245-1G>T (n.8245-1G>T)
n.8341-1G>T
 dbSNP
3g.48566564C>GCA352637112COL7A1c.8305-1G>C (n.8305-1G>C)
n.705-1G>C
n.4944-1G>C
c.8332-1G>C (n.8332-1G>C)
c.8272-1G>C (n.8272-1G>C)
n.8368-1G>C
c.8245-1G>C (n.8245-1G>C)
n.8341-1G>C
3g.48566564C>TCA352637115COL7A1c.8305-1G>A (n.8305-1G>A)
n.705-1G>A
n.4944-1G>A
c.8332-1G>A (n.8332-1G>A)
c.8272-1G>A (n.8272-1G>A)
n.8368-1G>A
c.8245-1G>A (n.8245-1G>A)
n.8341-1G>A
3g.48566564_48566565delinsCTCA1363080593COL7A1c.8305-2_8305-1delinsAG (n.8305-2_8305-1delinsAG)
n.705-2_705-1delinsAG
n.4944-2_4944-1delinsAG
c.8332-2_8332-1delinsAG (n.8332-2_8332-1delinsAG)
c.8272-2_8272-1delinsAG (n.8272-2_8272-1delinsAG)
n.8368-2_8368-1delinsAG
c.8245-2_8245-1delinsAG (n.8245-2_8245-1delinsAG)
n.8341-2_8341-1delinsAG
3g.48566565delCA1047674729COL7A1c.8305-2del (n.8305-2del)
n.705-2del
n.4944-2del
c.8332-2del (n.8332-2del)
c.8272-2del (n.8272-2del)
n.8368-2del
c.8245-2del (n.8245-2del)
n.8341-2del
 dbSNP
3g.48566565T>ACA352637119COL7A1c.8305-2A>T (n.8305-2A>T)
n.705-2A>T
n.4944-2A>T
c.8332-2A>T (n.8332-2A>T)
c.8272-2A>T (n.8272-2A>T)
n.8368-2A>T
c.8245-2A>T (n.8245-2A>T)
n.8341-2A>T
3g.48566565T>CCA352637125COL7A1c.8305-2A>G (n.8305-2A>G)
n.705-2A>G
n.4944-2A>G
c.8332-2A>G (n.8332-2A>G)
c.8272-2A>G (n.8272-2A>G)
n.8368-2A>G
c.8245-2A>G (n.8245-2A>G)
n.8341-2A>G
3g.48566565T>GCA352637128COL7A1c.8305-2A>C (n.8305-2A>C)
n.705-2A>C
n.4944-2A>C
c.8332-2A>C (n.8332-2A>C)
c.8272-2A>C (n.8272-2A>C)
n.8368-2A>C
c.8245-2A>C (n.8245-2A>C)
n.8341-2A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48566566A=CA1363080596COL7A1c.8305-3T= (n.8305-3T=)
n.705-3T=
n.4944-3T=
c.8332-3T= (n.8332-3T=)
c.8272-3T= (n.8272-3T=)
n.8368-3T=
c.8245-3T= (n.8245-3T=)
n.8341-3T=
3g.48566566A>GCA2378075COL7A1c.8305-3T>C (n.8305-3T>C)
n.705-3T>C
n.4944-3T>C
c.8332-3T>C (n.8332-3T>C)
c.8272-3T>C (n.8272-3T>C)
n.8368-3T>C
c.8245-3T>C (n.8245-3T>C)
n.8341-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566566A>TCA2665617332COL7A1c.8305-3T>A (n.8305-3T>A)
n.705-3T>A
n.4944-3T>A
c.8332-3T>A (n.8332-3T>A)
c.8272-3T>A (n.8272-3T>A)
n.8368-3T>A
c.8245-3T>A (n.8245-3T>A)
n.8341-3T>A
 gnomAD v4
3g.48566567T>CCA2739278412COL7A1c.8305-4A>G (n.8305-4A>G)
n.705-4A>G
n.4944-4A>G
c.8332-4A>G (n.8332-4A>G)
c.8272-4A>G (n.8272-4A>G)
n.8368-4A>G
c.8245-4A>G (n.8245-4A>G)
n.8341-4A>G
 ClinVar
3g.48566568G>ACA73970790COL7A1c.8305-5C>T (n.8305-5C>T)
n.705-5C>T
n.4944-5C>T
c.8332-5C>T (n.8332-5C>T)
c.8272-5C>T (n.8272-5C>T)
n.8368-5C>T
c.8245-5C>T (n.8245-5C>T)
n.8341-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566568G=CA1363080597COL7A1c.8305-5C= (n.8305-5C=)
n.705-5C=
n.4944-5C=
c.8332-5C= (n.8332-5C=)
c.8272-5C= (n.8272-5C=)
n.8368-5C=
c.8245-5C= (n.8245-5C=)
n.8341-5C=
3g.48566569T>CCA542787841COL7A1c.8305-6A>G (n.8305-6A>G)
n.705-6A>G
n.4944-6A>G
c.8332-6A>G (n.8332-6A>G)
c.8272-6A>G (n.8272-6A>G)
n.8368-6A>G
c.8245-6A>G (n.8245-6A>G)
n.8341-6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566569T=CA1363080598COL7A1c.8305-6A= (n.8305-6A=)
n.705-6A=
n.4944-6A=
c.8332-6A= (n.8332-6A=)
c.8272-6A= (n.8272-6A=)
n.8368-6A=
c.8245-6A= (n.8245-6A=)
n.8341-6A=
3g.48566571C=CA1363080600COL7A1c.8305-8G= (n.8305-8G=)
n.705-8G=
n.4944-8G=
c.8332-8G= (n.8332-8G=)
c.8272-8G= (n.8272-8G=)
n.8368-8G=
c.8245-8G= (n.8245-8G=)
n.8341-8G=
3g.48566571C>TCA2378076COL7A1c.8305-8G>A (n.8305-8G>A)
n.705-8G>A
n.4944-8G>A
c.8332-8G>A (n.8332-8G>A)
c.8272-8G>A (n.8272-8G>A)
n.8368-8G>A
c.8245-8G>A (n.8245-8G>A)
n.8341-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566572A>GCA2573137101COL7A1c.8305-9T>C (n.8305-9T>C)
n.705-9T>C
n.4944-9T>C
c.8332-9T>C (n.8332-9T>C)
c.8272-9T>C (n.8272-9T>C)
n.8368-9T>C
c.8245-9T>C (n.8245-9T>C)
n.8341-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566574C>TCA433532472COL7A1c.8305-11G>A (n.8305-11G>A)
n.705-11G>A
n.4944-11G>A
c.8332-11G>A (n.8332-11G>A)
c.8272-11G>A (n.8272-11G>A)
n.8368-11G>A
c.8245-11G>A (n.8245-11G>A)
n.8341-11G>A
3g.48566575A>TCA2586972168COL7A1c.8305-12T>A (n.8305-12T>A)
n.705-12T>A
n.4944-12T>A
c.8332-12T>A (n.8332-12T>A)
c.8272-12T>A (n.8272-12T>A)
n.8368-12T>A
c.8245-12T>A (n.8245-12T>A)
n.8341-12T>A
3g.48566576G>ACA2573137102COL7A1c.8305-13C>T (n.8305-13C>T)
n.705-13C>T
n.4944-13C>T
c.8332-13C>T (n.8332-13C>T)
c.8272-13C>T (n.8272-13C>T)
n.8368-13C>T
c.8245-13C>T (n.8245-13C>T)
n.8341-13C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48566576G>CCA542787842COL7A1c.8305-13C>G (n.8305-13C>G)
n.705-13C>G
n.4944-13C>G
c.8332-13C>G (n.8332-13C>G)
c.8272-13C>G (n.8272-13C>G)
n.8368-13C>G
c.8245-13C>G (n.8245-13C>G)
n.8341-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566576G=CA1363080602COL7A1c.8305-13C= (n.8305-13C=)
n.705-13C=
n.4944-13C=
c.8332-13C= (n.8332-13C=)
c.8272-13C= (n.8272-13C=)
n.8368-13C=
c.8245-13C= (n.8245-13C=)
n.8341-13C=
3g.48566578T>GCA2665617350COL7A1c.8305-15A>C (n.8305-15A>C)
n.705-15A>C
n.4944-15A>C
c.8332-15A>C (n.8332-15A>C)
c.8272-15A>C (n.8272-15A>C)
n.8368-15A>C
c.8245-15A>C (n.8245-15A>C)
n.8341-15A>C
 gnomAD v4
3g.48566580G>ACA542787843COL7A1c.8305-17C>T (n.8305-17C>T)
n.705-17C>T
n.4944-17C>T
c.8332-17C>T (n.8332-17C>T)
c.8272-17C>T (n.8272-17C>T)
n.8368-17C>T
c.8245-17C>T (n.8245-17C>T)
n.8341-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566580G=CA1363080603COL7A1c.8305-17C= (n.8305-17C=)
n.705-17C=
n.4944-17C=
c.8332-17C= (n.8332-17C=)
c.8272-17C= (n.8272-17C=)
n.8368-17C=
c.8245-17C= (n.8245-17C=)
n.8341-17C=
3g.48566580G>TCA2577587570COL7A1c.8305-17C>A (n.8305-17C>A)
n.705-17C>A
n.4944-17C>A
c.8332-17C>A (n.8332-17C>A)
c.8272-17C>A (n.8272-17C>A)
n.8368-17C>A
c.8245-17C>A (n.8245-17C>A)
n.8341-17C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48566581G>ACA542787844COL7A1c.8305-18C>T (n.8305-18C>T)
n.705-18C>T
n.4944-18C>T
c.8332-18C>T (n.8332-18C>T)
c.8272-18C>T (n.8272-18C>T)
n.8368-18C>T
c.8245-18C>T (n.8245-18C>T)
n.8341-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566581G=CA1363080604COL7A1c.8305-18C= (n.8305-18C=)
n.705-18C=
n.4944-18C=
c.8332-18C= (n.8332-18C=)
c.8272-18C= (n.8272-18C=)
n.8368-18C=
c.8245-18C= (n.8245-18C=)
n.8341-18C=
3g.48566583C>ACA2581872963COL7A1c.8305-20G>T (n.8305-20G>T)
n.705-20G>T
n.4944-20G>T
c.8332-20G>T (n.8332-20G>T)
c.8272-20G>T (n.8272-20G>T)
n.8368-20G>T
c.8245-20G>T (n.8245-20G>T)
n.8341-20G>T
3g.48566583C=CA1363080606COL7A1c.8305-20G= (n.8305-20G=)
n.705-20G=
n.4944-20G=
c.8332-20G= (n.8332-20G=)
c.8272-20G= (n.8272-20G=)
n.8368-20G=
c.8245-20G= (n.8245-20G=)
n.8341-20G=
3g.48566583C>GCA2378077COL7A1c.8305-20G>C (n.8305-20G>C)
n.705-20G>C
n.4944-20G>C
c.8332-20G>C (n.8332-20G>C)
c.8272-20G>C (n.8272-20G>C)
n.8368-20G>C
c.8245-20G>C (n.8245-20G>C)
n.8341-20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566583C>TCA2581872962COL7A1c.8305-20G>A (n.8305-20G>A)
n.705-20G>A
n.4944-20G>A
c.8332-20G>A (n.8332-20G>A)
c.8272-20G>A (n.8272-20G>A)
n.8368-20G>A
c.8245-20G>A (n.8245-20G>A)
n.8341-20G>A
3g.48566584C=CA1363080608COL7A1c.8305-21G= (n.8305-21G=)
n.705-21G=
n.4944-21G=
c.8332-21G= (n.8332-21G=)
c.8272-21G= (n.8272-21G=)
n.8368-21G=
c.8245-21G= (n.8245-21G=)
n.8341-21G=
3g.48566584C>GCA2378078COL7A1c.8305-21G>C (n.8305-21G>C)
n.705-21G>C
n.4944-21G>C
c.8332-21G>C (n.8332-21G>C)
c.8272-21G>C (n.8272-21G>C)
n.8368-21G>C
c.8245-21G>C (n.8245-21G>C)
n.8341-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566586G>ACA1363080611COL7A1c.8305-23C>T (n.8305-23C>T)
n.705-23C>T
n.4944-23C>T
c.8332-23C>T (n.8332-23C>T)
c.8272-23C>T (n.8272-23C>T)
n.8368-23C>T
c.8245-23C>T (n.8245-23C>T)
n.8341-23C>T
 dbSNP
3g.48566586G=CA1363080610COL7A1c.8305-23C= (n.8305-23C=)
n.705-23C=
n.4944-23C=
c.8332-23C= (n.8332-23C=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched