Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4997+95del
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n.8394+95del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8421+89T>G
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n.8394+89T>G
 gnomAD v4
3g.48566421A>GCA907756024COL7A1c.8358+89T>C (n.8358+89T>C)
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c.8385+89T>C (n.8385+89T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8421+88C>A
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n.8394+88C>A
3g.48566423G>ACA73970675COL7A1c.8358+87C>T (n.8358+87C>T)
n.4997+87C>T
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n.8394+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566423G=CA1363080350COL7A1c.8358+87C= (n.8358+87C=)
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3g.48566424G>ACA1047674685COL7A1c.8358+86C>T (n.8358+86C>T)
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n.8421+86C>T
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n.8394+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566424G=CA1363080353COL7A1c.8358+86C= (n.8358+86C=)
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n.8394+86C=
3g.48566424G>TCA2665616937COL7A1c.8358+86C>A (n.8358+86C>A)
n.4997+86C>A
c.8385+86C>A (n.8385+86C>A)
c.8325+86C>A (n.8325+86C>A)
n.8421+86C>A
c.8298+86C>A (n.8298+86C>A)
n.8394+86C>A
 gnomAD v4
3g.48566425G>ACA73970676COL7A1c.8358+85C>T (n.8358+85C>T)
n.4997+85C>T
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c.8325+85C>T (n.8325+85C>T)
n.8421+85C>T
c.8298+85C>T (n.8298+85C>T)
n.8394+85C>T
 dbSNP
3g.48566425G=CA1363080354COL7A1c.8358+85C= (n.8358+85C=)
n.4997+85C=
c.8385+85C= (n.8385+85C=)
c.8325+85C= (n.8325+85C=)
n.8421+85C=
c.8298+85C= (n.8298+85C=)
n.8394+85C=
3g.48566426T>ACA1047674686COL7A1c.8358+84A>T (n.8358+84A>T)
n.4997+84A>T
c.8385+84A>T (n.8385+84A>T)
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n.8421+84A>T
c.8298+84A>T (n.8298+84A>T)
n.8394+84A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566426T=CA1363080355COL7A1c.8358+84A= (n.8358+84A=)
n.4997+84A=
c.8385+84A= (n.8385+84A=)
c.8325+84A= (n.8325+84A=)
n.8421+84A=
c.8298+84A= (n.8298+84A=)
n.8394+84A=
3g.48566427C>ACA2577587551COL7A1c.8358+83G>T (n.8358+83G>T)
n.4997+83G>T
c.8385+83G>T (n.8385+83G>T)
c.8325+83G>T (n.8325+83G>T)
n.8421+83G>T
c.8298+83G>T (n.8298+83G>T)
n.8394+83G>T
3g.48566427C>TCA2597013395COL7A1c.8358+83G>A (n.8358+83G>A)
n.4997+83G>A
c.8385+83G>A (n.8385+83G>A)
c.8325+83G>A (n.8325+83G>A)
n.8421+83G>A
c.8298+83G>A (n.8298+83G>A)
n.8394+83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566428A>GCA2577587552COL7A1c.8358+82T>C (n.8358+82T>C)
n.4997+82T>C
c.8385+82T>C (n.8385+82T>C)
c.8325+82T>C (n.8325+82T>C)
n.8421+82T>C
c.8298+82T>C (n.8298+82T>C)
n.8394+82T>C
3g.48566429G>ACA1363080357COL7A1c.8358+81C>T (n.8358+81C>T)
n.4997+81C>T
c.8385+81C>T (n.8385+81C>T)
c.8325+81C>T (n.8325+81C>T)
n.8421+81C>T
c.8298+81C>T (n.8298+81C>T)
n.8394+81C>T
 dbSNP
3g.48566429G=CA1363080356COL7A1c.8358+81C= (n.8358+81C=)
n.4997+81C=
c.8385+81C= (n.8385+81C=)
c.8325+81C= (n.8325+81C=)
n.8421+81C=
c.8298+81C= (n.8298+81C=)
n.8394+81C=
3g.48566430G>TCA2577587553COL7A1c.8358+80C>A (n.8358+80C>A)
n.4997+80C>A
c.8385+80C>A (n.8385+80C>A)
c.8325+80C>A (n.8325+80C>A)
n.8421+80C>A
c.8298+80C>A (n.8298+80C>A)
n.8394+80C>A
 gnomAD v4
3g.48566431G>CCA73970678COL7A1c.8358+79C>G (n.8358+79C>G)
n.4997+79C>G
c.8385+79C>G (n.8385+79C>G)
c.8325+79C>G (n.8325+79C>G)
n.8421+79C>G
c.8298+79C>G (n.8298+79C>G)
n.8394+79C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566431G=CA1363080359COL7A1c.8358+79C= (n.8358+79C=)
n.4997+79C=
c.8385+79C= (n.8385+79C=)
c.8325+79C= (n.8325+79C=)
n.8421+79C=
c.8298+79C= (n.8298+79C=)
n.8394+79C=
3g.48566431G>TCA2665616945COL7A1c.8358+79C>A (n.8358+79C>A)
n.4997+79C>A
c.8385+79C>A (n.8385+79C>A)
c.8325+79C>A (n.8325+79C>A)
n.8421+79C>A
c.8298+79C>A (n.8298+79C>A)
n.8394+79C>A
 gnomAD v4
3g.48566433G>CCA2577587554COL7A1c.8358+77C>G (n.8358+77C>G)
n.4997+77C>G
c.8385+77C>G (n.8385+77C>G)
c.8325+77C>G (n.8325+77C>G)
n.8421+77C>G
c.8298+77C>G (n.8298+77C>G)
n.8394+77C>G
3g.48566433G>TCA2665616948COL7A1c.8358+77C>A (n.8358+77C>A)
n.4997+77C>A
c.8385+77C>A (n.8385+77C>A)
c.8325+77C>A (n.8325+77C>A)
n.8421+77C>A
c.8298+77C>A (n.8298+77C>A)
n.8394+77C>A
 gnomAD v4
3g.48566434C>TCA2577587555COL7A1c.8358+76G>A (n.8358+76G>A)
n.4997+76G>A
c.8385+76G>A (n.8385+76G>A)
c.8325+76G>A (n.8325+76G>A)
n.8421+76G>A
c.8298+76G>A (n.8298+76G>A)
n.8394+76G>A
3g.48566438delCA2665616950COL7A1c.8358+74del (n.8358+74del)
n.4997+74del
c.8385+74del (n.8385+74del)
c.8325+74del (n.8325+74del)
n.8421+74del
c.8298+74del (n.8298+74del)
n.8394+74del
 gnomAD v4
3g.48566437G>ACA73970681COL7A1c.8358+73C>T (n.8358+73C>T)
n.4997+73C>T
c.8385+73C>T (n.8385+73C>T)
c.8325+73C>T (n.8325+73C>T)
n.8421+73C>T
c.8298+73C>T (n.8298+73C>T)
n.8394+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566437G=CA1363080361COL7A1c.8358+73C= (n.8358+73C=)
n.4997+73C=
c.8385+73C= (n.8385+73C=)
c.8325+73C= (n.8325+73C=)
n.8421+73C=
c.8298+73C= (n.8298+73C=)
n.8394+73C=
3g.48566438G>ACA1047674687COL7A1c.8358+72C>T (n.8358+72C>T)
n.4997+72C>T
c.8385+72C>T (n.8385+72C>T)
c.8325+72C>T (n.8325+72C>T)
n.8421+72C>T
c.8298+72C>T (n.8298+72C>T)
n.8394+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566438G>CCA2504399973COL7A1c.8358+72C>G (n.8358+72C>G)
n.4997+72C>G
c.8385+72C>G (n.8385+72C>G)
c.8325+72C>G (n.8325+72C>G)
n.8421+72C>G
c.8298+72C>G (n.8298+72C>G)
n.8394+72C>G
3g.48566438G=CA1363080365COL7A1c.8358+72C= (n.8358+72C=)
n.4997+72C=
c.8385+72C= (n.8385+72C=)
c.8325+72C= (n.8325+72C=)
n.8421+72C=
c.8298+72C= (n.8298+72C=)
n.8394+72C=
3g.48566441A>GCA2577587556COL7A1c.8358+69T>C (n.8358+69T>C)
n.4997+69T>C
c.8385+69T>C (n.8385+69T>C)
c.8325+69T>C (n.8325+69T>C)
n.8421+69T>C
c.8298+69T>C (n.8298+69T>C)
n.8394+69T>C
3g.48566442G>ACA2665616956COL7A1c.8358+68C>T (n.8358+68C>T)
n.4997+68C>T
c.8385+68C>T (n.8385+68C>T)
c.8325+68C>T (n.8325+68C>T)
n.8421+68C>T
c.8298+68C>T (n.8298+68C>T)
n.8394+68C>T
 gnomAD v4
3g.48566442G>TCA2665616958COL7A1c.8358+68C>A (n.8358+68C>A)
n.4997+68C>A
c.8385+68C>A (n.8385+68C>A)
c.8325+68C>A (n.8325+68C>A)
n.8421+68C>A
c.8298+68C>A (n.8298+68C>A)
n.8394+68C>A
 gnomAD v4
3g.48566443G>ACA2665616959COL7A1c.8358+67C>T (n.8358+67C>T)
n.4997+67C>T
c.8385+67C>T (n.8385+67C>T)
c.8325+67C>T (n.8325+67C>T)
n.8421+67C>T
c.8298+67C>T (n.8298+67C>T)
n.8394+67C>T
 gnomAD v4
3g.48566443G>TCA2665616960COL7A1c.8358+67C>A (n.8358+67C>A)
n.4997+67C>A
c.8385+67C>A (n.8385+67C>A)
c.8325+67C>A (n.8325+67C>A)
n.8421+67C>A
c.8298+67C>A (n.8298+67C>A)
n.8394+67C>A
 gnomAD v4
3g.48566444G>ACA2665616961COL7A1c.8358+66C>T (n.8358+66C>T)
n.4997+66C>T
c.8385+66C>T (n.8385+66C>T)
c.8325+66C>T (n.8325+66C>T)
n.8421+66C>T
c.8298+66C>T (n.8298+66C>T)
n.8394+66C>T
 gnomAD v4
3g.48566445A=CA1363080372COL7A1c.8358+65T= (n.8358+65T=)
n.4997+65T=
c.8385+65T= (n.8385+65T=)
c.8325+65T= (n.8325+65T=)
n.8421+65T=
c.8298+65T= (n.8298+65T=)
n.8394+65T=
3g.48566445A>GCA907756027COL7A1c.8358+65T>C (n.8358+65T>C)
n.4997+65T>C
c.8385+65T>C (n.8385+65T>C)
c.8325+65T>C (n.8325+65T>C)
n.8421+65T>C
c.8298+65T>C (n.8298+65T>C)
n.8394+65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566447G>ACA2665616962COL7A1c.8358+63C>T (n.8358+63C>T)
n.4997+63C>T
c.8385+63C>T (n.8385+63C>T)
c.8325+63C>T (n.8325+63C>T)
n.8421+63C>T
c.8298+63C>T (n.8298+63C>T)
n.8394+63C>T
 gnomAD v4
3g.48566447G>TCA2577587557COL7A1c.8358+63C>A (n.8358+63C>A)
n.4997+63C>A
c.8385+63C>A (n.8385+63C>A)
c.8325+63C>A (n.8325+63C>A)
n.8421+63C>A
c.8298+63C>A (n.8298+63C>A)
n.8394+63C>A
 gnomAD v4
3g.48566448T>CCA2665616963COL7A1c.8358+62A>G (n.8358+62A>G)
n.4997+62A>G
c.8385+62A>G (n.8385+62A>G)
c.8325+62A>G (n.8325+62A>G)
n.8421+62A>G
c.8298+62A>G (n.8298+62A>G)
n.8394+62A>G
 gnomAD v4
3g.48566448T>GCA2702733255COL7A1c.8358+62A>C (n.8358+62A>C)
n.4997+62A>C
c.8385+62A>C (n.8385+62A>C)
c.8325+62A>C (n.8325+62A>C)
n.8421+62A>C
c.8298+62A>C (n.8298+62A>C)
n.8394+62A>C
 dbSNP
3g.48566451G>ACA2665616965COL7A1c.8358+59C>T (n.8358+59C>T)
n.4997+59C>T
c.8385+59C>T (n.8385+59C>T)
c.8325+59C>T (n.8325+59C>T)
n.8421+59C>T
c.8298+59C>T (n.8298+59C>T)
n.8394+59C>T
 gnomAD v4
3g.48566451G>TCA2577587558COL7A1c.8358+59C>A (n.8358+59C>A)
n.4997+59C>A
c.8385+59C>A (n.8385+59C>A)
c.8325+59C>A (n.8325+59C>A)
n.8421+59C>A
c.8298+59C>A (n.8298+59C>A)
n.8394+59C>A
3g.48566452G>ACA542787824COL7A1c.8358+58C>T (n.8358+58C>T)
n.4997+58C>T
c.8385+58C>T (n.8385+58C>T)
c.8325+58C>T (n.8325+58C>T)
n.8421+58C>T
c.8298+58C>T (n.8298+58C>T)
n.8394+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566452G=CA1363080376COL7A1c.8358+58C= (n.8358+58C=)
n.4997+58C=
c.8385+58C= (n.8385+58C=)
c.8325+58C= (n.8325+58C=)
n.8421+58C=
c.8298+58C= (n.8298+58C=)
n.8394+58C=
3g.48566452G>TCA2665616968COL7A1c.8358+58C>A (n.8358+58C>A)
n.4997+58C>A
c.8385+58C>A (n.8385+58C>A)
c.8325+58C>A (n.8325+58C>A)
n.8421+58C>A
c.8298+58C>A (n.8298+58C>A)
n.8394+58C>A
 gnomAD v4
3g.48566453C>TCA2665616973COL7A1c.8358+57G>A (n.8358+57G>A)
n.4997+57G>A
c.8385+57G>A (n.8385+57G>A)
c.8325+57G>A (n.8325+57G>A)
n.8421+57G>A
c.8298+57G>A (n.8298+57G>A)
n.8394+57G>A
 gnomAD v4
3g.48566456delCA2665616970COL7A1c.8358+57del (n.8358+57del)
n.4997+57del
c.8385+57del (n.8385+57del)
c.8325+57del (n.8325+57del)
n.8421+57del
c.8298+57del (n.8298+57del)
n.8394+57del
 gnomAD v4
3g.48566453_48566472delinsCCCCAGCCCACCCAGGCCCACA1363080379COL7A1c.8358+38_8358+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG (n.8358+38_8358+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG)
n.4997+38_4997+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG
c.8385+38_8385+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG (n.8385+38_8385+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG)
c.8325+38_8325+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG (n.8325+38_8325+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG)
n.8421+38_8421+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG
c.8298+38_8298+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG (n.8298+38_8298+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG)
n.8394+38_8394+57delinsTGGGCCTGGGTGGGCTGGGG
3g.48566454C>ACA1363080382COL7A1c.8358+56G>T (n.8358+56G>T)
n.4997+56G>T
c.8385+56G>T (n.8385+56G>T)
c.8325+56G>T (n.8325+56G>T)
n.8421+56G>T
c.8298+56G>T (n.8298+56G>T)
n.8394+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566454C=CA1363080381COL7A1c.8358+56G= (n.8358+56G=)
n.4997+56G=
c.8385+56G= (n.8385+56G=)
c.8325+56G= (n.8325+56G=)
n.8421+56G=
c.8298+56G= (n.8298+56G=)
n.8394+56G=
3g.48566454C>TCA1363080383COL7A1c.8358+56G>A (n.8358+56G>A)
n.4997+56G>A
c.8385+56G>A (n.8385+56G>A)
c.8325+56G>A (n.8325+56G>A)
n.8421+56G>A
c.8298+56G>A (n.8298+56G>A)
n.8394+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566459_48566477delCA1363080380COL7A1c.8358+38_8358+56del (n.8358+38_8358+56del)
n.4997+38_4997+56del
c.8385+38_8385+56del (n.8385+38_8385+56del)
c.8325+38_8325+56del (n.8325+38_8325+56del)
n.8421+38_8421+56del
c.8298+38_8298+56del (n.8298+38_8298+56del)
n.8394+38_8394+56del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566456C>TCA2665616985COL7A1c.8358+54G>A (n.8358+54G>A)
n.4997+54G>A
c.8385+54G>A (n.8385+54G>A)
c.8325+54G>A (n.8325+54G>A)
n.8421+54G>A
c.8298+54G>A (n.8298+54G>A)
n.8394+54G>A
 gnomAD v4
3g.48566457A=CA1363080385COL7A1c.8358+53T= (n.8358+53T=)
n.4997+53T=
c.8385+53T= (n.8385+53T=)
c.8325+53T= (n.8325+53T=)
n.8421+53T=
c.8298+53T= (n.8298+53T=)
n.8394+53T=
3g.48566457A>GCA2665616990COL7A1c.8358+53T>C (n.8358+53T>C)
n.4997+53T>C
c.8385+53T>C (n.8385+53T>C)
c.8325+53T>C (n.8325+53T>C)
n.8421+53T>C
c.8298+53T>C (n.8298+53T>C)
n.8394+53T>C
 gnomAD v4
3g.48566457_48566466delCA2665616989COL7A1c.8358+44_8358+53del (n.8358+44_8358+53del)
n.4997+44_4997+53del
c.8385+44_8385+53del (n.8385+44_8385+53del)
c.8325+44_8325+53del (n.8325+44_8325+53del)
n.8421+44_8421+53del
c.8298+44_8298+53del (n.8298+44_8298+53del)
n.8394+44_8394+53del
 gnomAD v4
3g.48566457_48566467delinsAGCCCACCCAGCA1363080384COL7A1c.8358+43_8358+53delinsCTGGGTGGGCT (n.8358+43_8358+53delinsCTGGGTGGGCT)
n.4997+43_4997+53delinsCTGGGTGGGCT
c.8385+43_8385+53delinsCTGGGTGGGCT (n.8385+43_8385+53delinsCTGGGTGGGCT)
c.8325+43_8325+53delinsCTGGGTGGGCT (n.8325+43_8325+53delinsCTGGGTGGGCT)
n.8421+43_8421+53delinsCTGGGTGGGCT
c.8298+43_8298+53delinsCTGGGTGGGCT (n.8298+43_8298+53delinsCTGGGTGGGCT)
n.8394+43_8394+53delinsCTGGGTGGGCT
3g.48566458G>CCA2665617003COL7A1c.8358+52C>G (n.8358+52C>G)
n.4997+52C>G
c.8385+52C>G (n.8385+52C>G)
c.8325+52C>G (n.8325+52C>G)
n.8421+52C>G
c.8298+52C>G (n.8298+52C>G)
n.8394+52C>G
 gnomAD v4
3g.48566458dupCA1363080390COL7A1c.8358+52dup (n.8358+52dup)
n.4997+52dup
c.8385+52dup (n.8385+52dup)
c.8325+52dup (n.8325+52dup)
n.8421+52dup
c.8298+52dup (n.8298+52dup)
n.8394+52dup
 dbSNP
3g.48566459_48566460insGCACCCAGGCCA2665617001COL7A1c.8358+52_8358+53insCTGGGTGCGC (n.8358+52_8358+53insCTGGGTGCGC)
n.4997+52_4997+53insCTGGGTGCGC
c.8385+52_8385+53insCTGGGTGCGC (n.8385+52_8385+53insCTGGGTGCGC)
c.8325+52_8325+53insCTGGGTGCGC (n.8325+52_8325+53insCTGGGTGCGC)
n.8421+52_8421+53insCTGGGTGCGC
c.8298+52_8298+53insCTGGGTGCGC (n.8298+52_8298+53insCTGGGTGCGC)
n.8394+52_8394+53insCTGGGTGCGC
 gnomAD v4
3g.48566472_48566481dupCA542787825COL7A1c.8358+43_8358+52dup (n.8358+43_8358+52dup)
n.4997+43_4997+52dup
c.8385+43_8385+52dup (n.8385+43_8385+52dup)
c.8325+43_8325+52dup (n.8325+43_8325+52dup)
n.8421+43_8421+52dup
c.8298+43_8298+52dup (n.8298+43_8298+52dup)
n.8394+43_8394+52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566472_48566481delCA73970683COL7A1c.8358+43_8358+52del (n.8358+43_8358+52del)
n.4997+43_4997+52del
c.8385+43_8385+52del (n.8385+43_8385+52del)
c.8325+43_8325+52del (n.8325+43_8325+52del)
n.8421+43_8421+52del
c.8298+43_8298+52del (n.8298+43_8298+52del)
n.8394+43_8394+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566459C=CA1363080394COL7A1c.8358+51G= (n.8358+51G=)
n.4997+51G=
c.8385+51G= (n.8385+51G=)
c.8325+51G= (n.8325+51G=)
n.8421+51G=
c.8298+51G= (n.8298+51G=)
n.8394+51G=
3g.48566459C>TCA1047674690COL7A1c.8358+51G>A (n.8358+51G>A)
n.4997+51G>A
c.8385+51G>A (n.8385+51G>A)
c.8325+51G>A (n.8325+51G>A)
n.8421+51G>A
c.8298+51G>A (n.8298+51G>A)
n.8394+51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566460C>ACA2577587559COL7A1c.8358+50G>T (n.8358+50G>T)
n.4997+50G>T
c.8385+50G>T (n.8385+50G>T)
c.8325+50G>T (n.8325+50G>T)
n.8421+50G>T
c.8298+50G>T (n.8298+50G>T)
n.8394+50G>T
 gnomAD v4
3g.48566460C>TCA2577587560COL7A1c.8358+50G>A (n.8358+50G>A)
n.4997+50G>A
c.8385+50G>A (n.8385+50G>A)
c.8325+50G>A (n.8325+50G>A)
n.8421+50G>A
c.8298+50G>A (n.8298+50G>A)
n.8394+50G>A
3g.48566461C>TCA2665617012COL7A1c.8358+49G>A (n.8358+49G>A)
n.4997+49G>A
c.8385+49G>A (n.8385+49G>A)
c.8325+49G>A (n.8325+49G>A)
n.8421+49G>A
c.8298+49G>A (n.8298+49G>A)
n.8394+49G>A
 gnomAD v4
3g.48566462A=CA1363080399COL7A1c.8358+48T= (n.8358+48T=)
n.4997+48T=
c.8385+48T= (n.8385+48T=)
c.8325+48T= (n.8325+48T=)
n.8421+48T=
c.8298+48T= (n.8298+48T=)
n.8394+48T=
3g.48566462A>CCA2577587561COL7A1c.8358+48T>G (n.8358+48T>G)
n.4997+48T>G
c.8385+48T>G (n.8385+48T>G)
c.8325+48T>G (n.8325+48T>G)
n.8421+48T>G
c.8298+48T>G (n.8298+48T>G)
n.8394+48T>G
 gnomAD v4
3g.48566462A>TCA1363080398COL7A1c.8358+48T>A (n.8358+48T>A)
n.4997+48T>A
c.8385+48T>A (n.8385+48T>A)
c.8325+48T>A (n.8325+48T>A)
n.8421+48T>A
c.8298+48T>A (n.8298+48T>A)
n.8394+48T>A
 dbSNP
3g.48566462_48566482delinsACCCAGGCCCACCCAGGCCCTCA1363080400COL7A1c.8358+28_8358+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT (n.8358+28_8358+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT)
n.4997+28_4997+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT
c.8385+28_8385+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT (n.8385+28_8385+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT)
c.8325+28_8325+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT (n.8325+28_8325+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT)
n.8421+28_8421+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT
c.8298+28_8298+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT (n.8298+28_8298+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT)
n.8394+28_8394+48delinsAGGGCCTGGGTGGGCCTGGGT
3g.48566463C>ACA2665617021COL7A1c.8358+47G>T (n.8358+47G>T)
n.4997+47G>T
c.8385+47G>T (n.8385+47G>T)
c.8325+47G>T (n.8325+47G>T)
n.8421+47G>T
c.8298+47G>T (n.8298+47G>T)
n.8394+47G>T
 gnomAD v4
3g.48566465delCA2577587562COL7A1c.8358+47del (n.8358+47del)
n.4997+47del
c.8385+47del (n.8385+47del)
c.8325+47del (n.8325+47del)
n.8421+47del
c.8298+47del (n.8298+47del)
n.8394+47del
3g.48566471_48566472insTCCCAGGCCCCA907756034COL7A1c.8358+47_8358+48insAGGGCCTGGG (n.8358+47_8358+48insAGGGCCTGGG)
n.4997+47_4997+48insAGGGCCTGGG
c.8385+47_8385+48insAGGGCCTGGG (n.8385+47_8385+48insAGGGCCTGGG)
c.8325+47_8325+48insAGGGCCTGGG (n.8325+47_8325+48insAGGGCCTGGG)
n.8421+47_8421+48insAGGGCCTGGG
c.8298+47_8298+48insAGGGCCTGGG (n.8298+47_8298+48insAGGGCCTGGG)
n.8394+47_8394+48insAGGGCCTGGG
 dbSNP
3g.48566473_48566492dupCA2665617016COL7A1c.8358+28_8358+47dup (n.8358+28_8358+47dup)
n.4997+28_4997+47dup
c.8385+28_8385+47dup (n.8385+28_8385+47dup)
c.8325+28_8325+47dup (n.8325+28_8325+47dup)
n.8421+28_8421+47dup
c.8298+28_8298+47dup (n.8298+28_8298+47dup)
n.8394+28_8394+47dup
 gnomAD v4
3g.48566473_48566492delCA2378048COL7A1c.8358+28_8358+47del (n.8358+28_8358+47del)
n.4997+28_4997+47del
c.8385+28_8385+47del (n.8385+28_8385+47del)
c.8325+28_8325+47del (n.8325+28_8325+47del)
n.8421+28_8421+47del
c.8298+28_8298+47del (n.8298+28_8298+47del)
n.8394+28_8394+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566464C=CA1363080405COL7A1c.8358+46G= (n.8358+46G=)
n.4997+46G=
c.8385+46G= (n.8385+46G=)
c.8325+46G= (n.8325+46G=)
n.8421+46G=
c.8298+46G= (n.8298+46G=)
n.8394+46G=
3g.48566464C>GCA907756037COL7A1c.8358+46G>C (n.8358+46G>C)
n.4997+46G>C
c.8385+46G>C (n.8385+46G>C)
c.8325+46G>C (n.8325+46G>C)
n.8421+46G>C
c.8298+46G>C (n.8298+46G>C)
n.8394+46G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566465C=CA1363080407COL7A1c.8358+45G= (n.8358+45G=)
n.4997+45G=
c.8385+45G= (n.8385+45G=)
c.8325+45G= (n.8325+45G=)
n.8421+45G=
c.8298+45G= (n.8298+45G=)
n.8394+45G=
3g.48566465C>GCA542787826COL7A1c.8358+45G>C (n.8358+45G>C)
n.4997+45G>C
c.8385+45G>C (n.8385+45G>C)
c.8325+45G>C (n.8325+45G>C)
n.8421+45G>C
c.8298+45G>C (n.8298+45G>C)
n.8394+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566466A>CCA2577587563COL7A1c.8358+44T>G (n.8358+44T>G)
n.4997+44T>G
c.8385+44T>G (n.8385+44T>G)
c.8325+44T>G (n.8325+44T>G)
n.8421+44T>G
c.8298+44T>G (n.8298+44T>G)
n.8394+44T>G
 gnomAD v4
3g.48566467G>ACA2378049COL7A1c.8358+43C>T (n.8358+43C>T)
n.4997+43C>T
c.8385+43C>T (n.8385+43C>T)
c.8325+43C>T (n.8325+43C>T)
n.8421+43C>T
c.8298+43C>T (n.8298+43C>T)
n.8394+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566467G>CCA2665617026COL7A1c.8358+43C>G (n.8358+43C>G)
n.4997+43C>G
c.8385+43C>G (n.8385+43C>G)
c.8325+43C>G (n.8325+43C>G)
n.8421+43C>G
c.8298+43C>G (n.8298+43C>G)
n.8394+43C>G
 gnomAD v4
3g.48566467G=CA1363080408COL7A1c.8358+43C= (n.8358+43C=)
n.4997+43C=
c.8385+43C= (n.8385+43C=)
c.8325+43C= (n.8325+43C=)
n.8421+43C=
c.8298+43C= (n.8298+43C=)
n.8394+43C=
3g.48566470C>ACA2665617028COL7A1c.8358+40G>T (n.8358+40G>T)
n.4997+40G>T
c.8385+40G>T (n.8385+40G>T)
c.8325+40G>T (n.8325+40G>T)
n.8421+40G>T
c.8298+40G>T (n.8298+40G>T)
n.8394+40G>T
 gnomAD v4
3g.48566471C>GCA2665617029COL7A1c.8358+39G>C (n.8358+39G>C)
n.4997+39G>C
c.8385+39G>C (n.8385+39G>C)
c.8325+39G>C (n.8325+39G>C)
n.8421+39G>C
c.8298+39G>C (n.8298+39G>C)
n.8394+39G>C
 gnomAD v4
3g.48566472A=CA1363080411COL7A1c.8358+38T= (n.8358+38T=)
n.4997+38T=
c.8385+38T= (n.8385+38T=)
c.8325+38T= (n.8325+38T=)
n.8421+38T=
c.8298+38T= (n.8298+38T=)
n.8394+38T=
3g.48566472A>CCA73970692COL7A1c.8358+38T>G (n.8358+38T>G)
n.4997+38T>G
c.8385+38T>G (n.8385+38T>G)
c.8325+38T>G (n.8325+38T>G)
n.8421+38T>G
c.8298+38T>G (n.8298+38T>G)
n.8394+38T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566472A>TCA2378051COL7A1c.8358+38T>A (n.8358+38T>A)
n.4997+38T>A
c.8385+38T>A (n.8385+38T>A)
c.8325+38T>A (n.8325+38T>A)
n.8421+38T>A
c.8298+38T>A (n.8298+38T>A)
n.8394+38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566472_48566473insAACAGGCCCTCA542787828COL7A1c.8358+37_8358+38insAGGGCCTGTT (n.8358+37_8358+38insAGGGCCTGTT)
n.4997+37_4997+38insAGGGCCTGTT
c.8385+37_8385+38insAGGGCCTGTT (n.8385+37_8385+38insAGGGCCTGTT)
c.8325+37_8325+38insAGGGCCTGTT (n.8325+37_8325+38insAGGGCCTGTT)
n.8421+37_8421+38insAGGGCCTGTT
c.8298+37_8298+38insAGGGCCTGTT (n.8298+37_8298+38insAGGGCCTGTT)
n.8394+37_8394+38insAGGGCCTGTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566473C>ACA2665617050COL7A1c.8358+37G>T (n.8358+37G>T)
n.4997+37G>T
c.8385+37G>T (n.8385+37G>T)
c.8325+37G>T (n.8325+37G>T)
n.8421+37G>T
c.8298+37G>T (n.8298+37G>T)
n.8394+37G>T
 gnomAD v4
3g.48566473C=CA1363080423COL7A1c.8358+37G= (n.8358+37G=)
n.4997+37G=
c.8385+37G= (n.8385+37G=)
c.8325+37G= (n.8325+37G=)
n.8421+37G=
c.8298+37G= (n.8298+37G=)
n.8394+37G=
3g.48566473C>GCA2378054COL7A1c.8358+37G>C (n.8358+37G>C)
n.4997+37G>C
c.8385+37G>C (n.8385+37G>C)
c.8325+37G>C (n.8325+37G>C)
n.8421+37G>C
c.8298+37G>C (n.8298+37G>C)
n.8394+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566473C>TCA542787827COL7A1c.8358+37G>A (n.8358+37G>A)
n.4997+37G>A
c.8385+37G>A (n.8385+37G>A)
c.8325+37G>A (n.8325+37G>A)
n.8421+37G>A
c.8298+37G>A (n.8298+37G>A)
n.8394+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566482_48566491dupCA2378050COL7A1c.8358+28_8358+37dup (n.8358+28_8358+37dup)
n.4997+28_4997+37dup
c.8385+28_8385+37dup (n.8385+28_8385+37dup)
c.8325+28_8325+37dup (n.8325+28_8325+37dup)
n.8421+28_8421+37dup
c.8298+28_8298+37dup (n.8298+28_8298+37dup)
n.8394+28_8394+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566482_48566491delCA2665617054COL7A1c.8358+28_8358+37del (n.8358+28_8358+37del)
n.4997+28_4997+37del
c.8385+28_8385+37del (n.8385+28_8385+37del)
c.8325+28_8325+37del (n.8325+28_8325+37del)
n.8421+28_8421+37del
c.8298+28_8298+37del (n.8298+28_8298+37del)
n.8394+28_8394+37del
 gnomAD v4
3g.48566473_48566493delinsCCCAGGCCCTCCCAGGCCCATCA1363080426COL7A1c.8358+17_8358+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8358+17_8358+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG)
n.4997+17_4997+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG
c.8385+17_8385+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8385+17_8385+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG)
c.8325+17_8325+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8325+17_8325+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG)
n.8421+17_8421+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG
c.8298+17_8298+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8298+17_8298+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG)
n.8394+17_8394+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG
3g.48566474C>ACA1363080432COL7A1c.8358+36G>T (n.8358+36G>T)
n.4997+36G>T
c.8385+36G>T (n.8385+36G>T)
c.8325+36G>T (n.8325+36G>T)
n.8421+36G>T
c.8298+36G>T (n.8298+36G>T)
n.8394+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566474C=CA1363080437COL7A1c.8358+36G= (n.8358+36G=)
n.4997+36G=
c.8385+36G= (n.8385+36G=)
c.8325+36G= (n.8325+36G=)
n.8421+36G=
c.8298+36G= (n.8298+36G=)
n.8394+36G=
3g.48566482_48566501dupCA2378052COL7A1c.8358+17_8358+36dup (n.8358+17_8358+36dup)
n.4997+17_4997+36dup
c.8385+17_8385+36dup (n.8385+17_8385+36dup)
c.8325+17_8325+36dup (n.8325+17_8325+36dup)
n.8421+17_8421+36dup
c.8298+17_8298+36dup (n.8298+17_8298+36dup)
n.8394+17_8394+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566482_48566501delCA2378053COL7A1c.8358+17_8358+36del (n.8358+17_8358+36del)
n.4997+17_4997+36del
c.8385+17_8385+36del (n.8385+17_8385+36del)
c.8325+17_8325+36del (n.8325+17_8325+36del)
n.8421+17_8421+36del
c.8298+17_8298+36del (n.8298+17_8298+36del)
n.8394+17_8394+36del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566475C=CA1363080438COL7A1c.8358+35G= (n.8358+35G=)
n.4997+35G=
c.8385+35G= (n.8385+35G=)
c.8325+35G= (n.8325+35G=)
n.8421+35G=
c.8298+35G= (n.8298+35G=)
n.8394+35G=
3g.48566475C>TCA73970702COL7A1c.8358+35G>A (n.8358+35G>A)
n.4997+35G>A
c.8385+35G>A (n.8385+35G>A)
c.8325+35G>A (n.8325+35G>A)
n.8421+35G>A
c.8298+35G>A (n.8298+35G>A)
n.8394+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566476A>CCA2577587564COL7A1c.8358+34T>G (n.8358+34T>G)
n.4997+34T>G
c.8385+34T>G (n.8385+34T>G)
c.8325+34T>G (n.8325+34T>G)
n.8421+34T>G
c.8298+34T>G (n.8298+34T>G)
n.8394+34T>G
 gnomAD v4
3g.48566477G>CCA542787829COL7A1c.8358+33C>G (n.8358+33C>G)
n.4997+33C>G
c.8385+33C>G (n.8385+33C>G)
c.8325+33C>G (n.8325+33C>G)
n.8421+33C>G
c.8298+33C>G (n.8298+33C>G)
n.8394+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566477G=CA1363080441COL7A1c.8358+33C= (n.8358+33C=)
n.4997+33C=
c.8385+33C= (n.8385+33C=)
c.8325+33C= (n.8325+33C=)
n.8421+33C=
c.8298+33C= (n.8298+33C=)
n.8394+33C=
3g.48566479C>ACA1363080449COL7A1c.8358+31G>T (n.8358+31G>T)
n.4997+31G>T
c.8385+31G>T (n.8385+31G>T)
c.8325+31G>T (n.8325+31G>T)
n.8421+31G>T
c.8298+31G>T (n.8298+31G>T)
n.8394+31G>T
 dbSNP
3g.48566479C=CA1363080447COL7A1c.8358+31G= (n.8358+31G=)
n.4997+31G=
c.8385+31G= (n.8385+31G=)
c.8325+31G= (n.8325+31G=)
n.8421+31G=
c.8298+31G= (n.8298+31G=)
n.8394+31G=
3g.48566479C>TCA2378055COL7A1c.8358+31G>A (n.8358+31G>A)
n.4997+31G>A
c.8385+31G>A (n.8385+31G>A)
c.8325+31G>A (n.8325+31G>A)
n.8421+31G>A
c.8298+31G>A (n.8298+31G>A)
n.8394+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566480C>ACA542787830COL7A1c.8358+30G>T (n.8358+30G>T)
n.4997+30G>T
c.8385+30G>T (n.8385+30G>T)
c.8325+30G>T (n.8325+30G>T)
n.8421+30G>T
c.8298+30G>T (n.8298+30G>T)
n.8394+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566480C=CA1363080453COL7A1c.8358+30G= (n.8358+30G=)
n.4997+30G=
c.8385+30G= (n.8385+30G=)
c.8325+30G= (n.8325+30G=)
n.8421+30G=
c.8298+30G= (n.8298+30G=)
n.8394+30G=
3g.48566480C>TCA2577587565COL7A1c.8358+30G>A (n.8358+30G>A)
n.4997+30G>A
c.8385+30G>A (n.8385+30G>A)
c.8325+30G>A (n.8325+30G>A)
n.8421+30G>A
c.8298+30G>A (n.8298+30G>A)
n.8394+30G>A
 gnomAD v4
3g.48566481C>ACA907756070COL7A1c.8358+29G>T (n.8358+29G>T)
n.4997+29G>T
c.8385+29G>T (n.8385+29G>T)
c.8325+29G>T (n.8325+29G>T)
n.8421+29G>T
c.8298+29G>T (n.8298+29G>T)
n.8394+29G>T
 dbSNP
3g.48566481C=CA1363080458COL7A1c.8358+29G= (n.8358+29G=)
n.4997+29G=
c.8385+29G= (n.8385+29G=)
c.8325+29G= (n.8325+29G=)
n.8421+29G=
c.8298+29G= (n.8298+29G=)
n.8394+29G=
3g.48566481C>TCA2378056COL7A1c.8358+29G>A (n.8358+29G>A)
n.4997+29G>A
c.8385+29G>A (n.8385+29G>A)
c.8325+29G>A (n.8325+29G>A)
n.8421+29G>A
c.8298+29G>A (n.8298+29G>A)
n.8394+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566482T>ACA73970710COL7A1c.8358+28A>T (n.8358+28A>T)
n.4997+28A>T
c.8385+28A>T (n.8385+28A>T)
c.8325+28A>T (n.8325+28A>T)
n.8421+28A>T
c.8298+28A>T (n.8298+28A>T)
n.8394+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566482T>CCA2702537992COL7A1c.8358+28A>G (n.8358+28A>G)
n.4997+28A>G
c.8385+28A>G (n.8385+28A>G)
c.8325+28A>G (n.8325+28A>G)
n.8421+28A>G
c.8298+28A>G (n.8298+28A>G)
n.8394+28A>G
 dbSNP
3g.48566482T=CA1363080462COL7A1c.8358+28A= (n.8358+28A=)
n.4997+28A=
c.8385+28A= (n.8385+28A=)
c.8325+28A= (n.8325+28A=)
n.8421+28A=
c.8298+28A= (n.8298+28A=)
n.8394+28A=
3g.48566483C>ACA2665617098COL7A1c.8358+27G>T (n.8358+27G>T)
n.4997+27G>T
c.8385+27G>T (n.8385+27G>T)
c.8325+27G>T (n.8325+27G>T)
n.8421+27G>T
c.8298+27G>T (n.8298+27G>T)
n.8394+27G>T
 gnomAD v4
3g.48566483C=CA1363080464COL7A1c.8358+27G= (n.8358+27G=)
n.4997+27G=
c.8385+27G= (n.8385+27G=)
c.8325+27G= (n.8325+27G=)
n.8421+27G=
c.8298+27G= (n.8298+27G=)
n.8394+27G=
3g.48566483C>TCA73970714COL7A1c.8358+27G>A (n.8358+27G>A)
n.4997+27G>A
c.8385+27G>A (n.8385+27G>A)
c.8325+27G>A (n.8325+27G>A)
n.8421+27G>A
c.8298+27G>A (n.8298+27G>A)
n.8394+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566484C=CA1363080470COL7A1c.8358+26G= (n.8358+26G=)
n.4997+26G=
c.8385+26G= (n.8385+26G=)
c.8325+26G= (n.8325+26G=)
n.8421+26G=
c.8298+26G= (n.8298+26G=)
n.8394+26G=
3g.48566484C>TCA2378057COL7A1c.8358+26G>A (n.8358+26G>A)
n.4997+26G>A
c.8385+26G>A (n.8385+26G>A)
c.8325+26G>A (n.8325+26G>A)
n.8421+26G>A
c.8298+26G>A (n.8298+26G>A)
n.8394+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566493_48566502dupCA542787831COL7A1c.8358+17_8358+26dup (n.8358+17_8358+26dup)
n.4997+17_4997+26dup
c.8385+17_8385+26dup (n.8385+17_8385+26dup)
c.8325+17_8325+26dup (n.8325+17_8325+26dup)
n.8421+17_8421+26dup
c.8298+17_8298+26dup (n.8298+17_8298+26dup)
n.8394+17_8394+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566486A>CCA2702733282COL7A1c.8358+24T>G (n.8358+24T>G)
n.4997+24T>G
c.8385+24T>G (n.8385+24T>G)
c.8325+24T>G (n.8325+24T>G)
n.8421+24T>G
c.8298+24T>G (n.8298+24T>G)
n.8394+24T>G
 dbSNP
3g.48566487G>ACA542787832COL7A1c.8358+23C>T (n.8358+23C>T)
n.4997+23C>T
c.8385+23C>T (n.8385+23C>T)
c.8325+23C>T (n.8325+23C>T)
n.8421+23C>T
c.8298+23C>T (n.8298+23C>T)
n.8394+23C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566487G>CCA1363080474COL7A1c.8358+23C>G (n.8358+23C>G)
n.4997+23C>G
c.8385+23C>G (n.8385+23C>G)
c.8325+23C>G (n.8325+23C>G)
n.8421+23C>G
c.8298+23C>G (n.8298+23C>G)
n.8394+23C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566487G=CA1363080475COL7A1c.8358+23C= (n.8358+23C=)
n.4997+23C=
c.8385+23C= (n.8385+23C=)
c.8325+23C= (n.8325+23C=)
n.8421+23C=
c.8298+23C= (n.8298+23C=)
n.8394+23C=
3g.48566487G>TCA2577587566COL7A1c.8358+23C>A (n.8358+23C>A)
n.4997+23C>A
c.8385+23C>A (n.8385+23C>A)
c.8325+23C>A (n.8325+23C>A)
n.8421+23C>A
c.8298+23C>A (n.8298+23C>A)
n.8394+23C>A
3g.48566488G>ACA647880303COL7A1c.8358+22C>T (n.8358+22C>T)
n.4997+22C>T
c.8385+22C>T (n.8385+22C>T)
c.8325+22C>T (n.8325+22C>T)
n.8421+22C>T
c.8298+22C>T (n.8298+22C>T)
n.8394+22C>T
 COSMIC
3g.48566490C>GCA2697550896COL7A1c.8358+20G>C (n.8358+20G>C)
n.4997+20G>C
c.8385+20G>C (n.8385+20G>C)
c.8325+20G>C (n.8325+20G>C)
n.8421+20G>C
c.8298+20G>C (n.8298+20G>C)
n.8394+20G>C
 ClinVar
3g.48566491C=CA1363080477COL7A1c.8358+19G= (n.8358+19G=)
n.4997+19G=
c.8385+19G= (n.8385+19G=)
c.8325+19G= (n.8325+19G=)
n.8421+19G=
c.8298+19G= (n.8298+19G=)
n.8394+19G=
3g.48566491C>TCA542787833COL7A1c.8358+19G>A (n.8358+19G>A)
n.4997+19G>A
c.8385+19G>A (n.8385+19G>A)
c.8325+19G>A (n.8325+19G>A)
n.8421+19G>A
c.8298+19G>A (n.8298+19G>A)
n.8394+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566493T>ACA2577587567COL7A1c.8358+17A>T (n.8358+17A>T)
n.4997+17A>T
c.8385+17A>T (n.8385+17A>T)
c.8325+17A>T (n.8325+17A>T)
n.8421+17A>T
c.8298+17A>T (n.8298+17A>T)
n.8394+17A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566493T>CCA2378058COL7A1c.8358+17A>G (n.8358+17A>G)
n.4997+17A>G
c.8385+17A>G (n.8385+17A>G)
c.8325+17A>G (n.8325+17A>G)
n.8421+17A>G
c.8298+17A>G (n.8298+17A>G)
n.8394+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566493T=CA1363080479COL7A1c.8358+17A= (n.8358+17A=)
n.4997+17A=
c.8385+17A= (n.8385+17A=)
c.8325+17A= (n.8325+17A=)
n.8421+17A=
c.8298+17A= (n.8298+17A=)
n.8394+17A=
3g.48566494C>ACA2577587568COL7A1c.8358+16G>T (n.8358+16G>T)
n.4997+16G>T
c.8385+16G>T (n.8385+16G>T)
c.8325+16G>T (n.8325+16G>T)
n.8421+16G>T
c.8298+16G>T (n.8298+16G>T)
n.8394+16G>T
 gnomAD v4
3g.48566494C=CA1363080481COL7A1c.8358+16G= (n.8358+16G=)
n.4997+16G=
c.8385+16G= (n.8385+16G=)
c.8325+16G= (n.8325+16G=)
n.8421+16G=
c.8298+16G= (n.8298+16G=)
n.8394+16G=
3g.48566494C>GCA907756078COL7A1c.8358+16G>C (n.8358+16G>C)
n.4997+16G>C
c.8385+16G>C (n.8385+16G>C)
c.8325+16G>C (n.8325+16G>C)
n.8421+16G>C
c.8298+16G>C (n.8298+16G>C)
n.8394+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566495C=CA1363080483COL7A1c.8358+15G= (n.8358+15G=)
n.4997+15G=
c.8385+15G= (n.8385+15G=)
c.8325+15G= (n.8325+15G=)
n.8421+15G=
c.8298+15G= (n.8298+15G=)
n.8394+15G=
3g.48566495C>GCA1363080486COL7A1c.8358+15G>C (n.8358+15G>C)
n.4997+15G>C
c.8385+15G>C (n.8385+15G>C)
c.8325+15G>C (n.8325+15G>C)
n.8421+15G>C
c.8298+15G>C (n.8298+15G>C)
n.8394+15G>C
 dbSNP
3g.48566495C>TCA1047674704COL7A1c.8358+15G>A (n.8358+15G>A)
n.4997+15G>A
c.8385+15G>A (n.8385+15G>A)
c.8325+15G>A (n.8325+15G>A)
n.8421+15G>A
c.8298+15G>A (n.8298+15G>A)
n.8394+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566496A>TCA2756157808COL7A1c.8358+14T>A (n.8358+14T>A)
n.4997+14T>A
c.8385+14T>A (n.8385+14T>A)
c.8325+14T>A (n.8325+14T>A)
n.8421+14T>A
c.8298+14T>A (n.8298+14T>A)
n.8394+14T>A
3g.48566497G>ACA2580070089COL7A1c.8358+13C>T (n.8358+13C>T)
n.4997+13C>T
c.8385+13C>T (n.8385+13C>T)
c.8325+13C>T (n.8325+13C>T)
n.8421+13C>T
c.8298+13C>T (n.8298+13C>T)
n.8394+13C>T
 ClinVar
3g.48566497G>CCA2665617145COL7A1c.8358+13C>G (n.8358+13C>G)
n.4997+13C>G
c.8385+13C>G (n.8385+13C>G)
c.8325+13C>G (n.8325+13C>G)
n.8421+13C>G
c.8298+13C>G (n.8298+13C>G)
n.8394+13C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48566498_48566499insATGGCA2739278411COL7A1c.8358+13_8358+14insATCC (n.8358+13_8358+14insATCC)
n.4997+13_4997+14insATCC
c.8385+13_8385+14insATCC (n.8385+13_8385+14insATCC)
c.8325+13_8325+14insATCC (n.8325+13_8325+14insATCC)
n.8421+13_8421+14insATCC
c.8298+13_8298+14insATCC (n.8298+13_8298+14insATCC)
n.8394+13_8394+14insATCC
 ClinVar

Number of alleles fetched