Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48566284T>ACA352636260COL7A1c.8390A>T (p.Glu2797Val)
n.5029A>T
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 gnomAD v4
3g.48566284T>CCA352636273COL7A1c.8390A>G (p.Glu2797Gly)
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n.8426A>G
3g.48566284T>GCA352636277COL7A1c.8390A>C (p.Glu2797Ala)
n.5029A>C
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c.8357A>C (p.Glu2786Ala)
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n.8426A>C
3g.48566285C>ACA352636284COL7A1c.8389G>T (p.Glu2797Ter)
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 gnomAD v4
3g.48566285C>GCA352636287COL7A1c.8389G>C (p.Glu2797Gln)
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n.8425G>C
3g.48566285C>TCA352636292COL7A1c.8389G>A (p.Glu2797Lys)
n.5028G>A
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n.8425G>A
3g.48566286T>ACA352636298COL7A1c.8388A>T (p.Gln2796His)
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3g.48566286T>CCA433532329COL7A1c.8388A>G (p.Gln2796=)
n.5027A>G
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c.8355A>G (p.Gln2785=)
n.8451A>G
c.8328A>G (p.Gln2776=)
n.8424A>G
3g.48566286T>GCA352636301COL7A1c.8388A>C (p.Gln2796His)
n.5027A>C
c.8415A>C (p.Gln2805His)
c.8355A>C (p.Gln2785His)
n.8451A>C
c.8328A>C (p.Gln2776His)
n.8424A>C
3g.48566287T>ACA352636306COL7A1c.8387A>T (p.Gln2796Leu)
n.5026A>T
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n.8423A>T
3g.48566287T>CCA352636309COL7A1c.8387A>G (p.Gln2796Arg)
n.5026A>G
c.8414A>G (p.Gln2805Arg)
c.8354A>G (p.Gln2785Arg)
n.8450A>G
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n.8423A>G
3g.48566287T>GCA352636313COL7A1c.8387A>C (p.Gln2796Pro)
n.5026A>C
c.8414A>C (p.Gln2805Pro)
c.8354A>C (p.Gln2785Pro)
n.8450A>C
c.8327A>C (p.Gln2776Pro)
n.8423A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566287T=CA1363080175COL7A1c.8387A= (p.Gln2796=)
n.5026A=
c.8414A= (p.Gln2805=)
c.8354A= (p.Gln2785=)
n.8450A=
c.8327A= (p.Gln2776=)
n.8423A=
3g.48566288G>ACA352636333COL7A1c.8386C>T (p.Gln2796Ter)
n.5025C>T
c.8413C>T (p.Gln2805Ter)
c.8353C>T (p.Gln2785Ter)
n.8449C>T
c.8326C>T (p.Gln2776Ter)
n.8422C>T
 gnomAD v4
3g.48566288G>CCA352636331COL7A1c.8386C>G (p.Gln2796Glu)
n.5025C>G
c.8413C>G (p.Gln2805Glu)
c.8353C>G (p.Gln2785Glu)
n.8449C>G
c.8326C>G (p.Gln2776Glu)
n.8422C>G
3g.48566288G>TCA352636320COL7A1c.8386C>A (p.Gln2796Lys)
n.5025C>A
c.8413C>A (p.Gln2805Lys)
c.8353C>A (p.Gln2785Lys)
n.8449C>A
c.8326C>A (p.Gln2776Lys)
n.8422C>A
3g.48566289G>ACA2378040COL7A1c.8385C>T (p.Arg2795=)
n.5024C>T
c.8412C>T (p.Arg2804=)
c.8352C>T (p.Arg2784=)
n.8448C>T
c.8325C>T (p.Arg2775=)
n.8421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48566289G>CCA433532338COL7A1c.8385C>G (p.Arg2795=)
n.5024C>G
c.8412C>G (p.Arg2804=)
c.8352C>G (p.Arg2784=)
n.8448C>G
c.8325C>G (p.Arg2775=)
n.8421C>G
3g.48566289G=CA1363080179COL7A1c.8385C= (p.Arg2795=)
n.5024C=
c.8412C= (p.Arg2804=)
c.8352C= (p.Arg2784=)
n.8448C=
c.8325C= (p.Arg2775=)
n.8421C=
3g.48566289G>TCA433532339COL7A1c.8385C>A (p.Arg2795=)
n.5024C>A
c.8412C>A (p.Arg2804=)
c.8352C>A (p.Arg2784=)
n.8448C>A
c.8325C>A (p.Arg2775=)
n.8421C>A
 gnomAD v4
3g.48566290C>ACA352636350COL7A1c.8384G>T (p.Arg2795Leu)
n.5023G>T
c.8411G>T (p.Arg2804Leu)
c.8351G>T (p.Arg2784Leu)
n.8447G>T
c.8324G>T (p.Arg2775Leu)
n.8420G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566290C=CA1363080183COL7A1c.8384G= (p.Arg2795=)
n.5023G=
c.8411G= (p.Arg2804=)
c.8351G= (p.Arg2784=)
n.8447G=
c.8324G= (p.Arg2775=)
n.8420G=
3g.48566290C>GCA352636352COL7A1c.8384G>C (p.Arg2795Pro)
n.5023G>C
c.8411G>C (p.Arg2804Pro)
c.8351G>C (p.Arg2784Pro)
n.8447G>C
c.8324G>C (p.Arg2775Pro)
n.8420G>C
 gnomAD v4
3g.48566290C>TCA2378041COL7A1c.8384G>A (p.Arg2795His)
n.5023G>A
c.8411G>A (p.Arg2804His)
c.8351G>A (p.Arg2784His)
n.8447G>A
c.8324G>A (p.Arg2775His)
n.8420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566291G>ACA2378042COL7A1c.8383C>T (p.Arg2795Cys)
n.5022C>T
c.8410C>T (p.Arg2804Cys)
c.8350C>T (p.Arg2784Cys)
n.8446C>T
c.8323C>T (p.Arg2775Cys)
n.8419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566291G>CCA352636365COL7A1c.8383C>G (p.Arg2795Gly)
n.5022C>G
c.8410C>G (p.Arg2804Gly)
c.8350C>G (p.Arg2784Gly)
n.8446C>G
c.8323C>G (p.Arg2775Gly)
n.8419C>G
3g.48566291G=CA1363080186COL7A1c.8383C= (p.Arg2795=)
n.5022C=
c.8410C= (p.Arg2804=)
c.8350C= (p.Arg2784=)
n.8446C=
c.8323C= (p.Arg2775=)
n.8419C=
3g.48566291G>TCA352636369COL7A1c.8383C>A (p.Arg2795Ser)
n.5022C>A
c.8410C>A (p.Arg2804Ser)
c.8350C>A (p.Arg2784Ser)
n.8446C>A
c.8323C>A (p.Arg2775Ser)
n.8419C>A
 gnomAD v4
3g.48566292C>ACA433532342COL7A1c.8382G>T (p.Val2794=)
n.5021G>T
c.8409G>T (p.Val2803=)
c.8349G>T (p.Val2783=)
n.8445G>T
c.8322G>T (p.Val2774=)
n.8418G>T
 gnomAD v4
3g.48566292C=CA1363080188COL7A1c.8382G= (p.Val2794=)
n.5021G=
c.8409G= (p.Val2803=)
c.8349G= (p.Val2783=)
n.8445G=
c.8322G= (p.Val2774=)
n.8418G=
3g.48566292C>GCA433532343COL7A1c.8382G>C (p.Val2794=)
n.5021G>C
c.8409G>C (p.Val2803=)
c.8349G>C (p.Val2783=)
n.8445G>C
c.8322G>C (p.Val2774=)
n.8418G>C
3g.48566292C>TCA433532345COL7A1c.8382G>A (p.Val2794=)
n.5021G>A
c.8409G>A (p.Val2803=)
c.8349G>A (p.Val2783=)
n.8445G>A
c.8322G>A (p.Val2774=)
n.8418G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566293A>CCA352636372COL7A1c.8381T>G (p.Val2794Gly)
n.5020T>G
c.8408T>G (p.Val2803Gly)
c.8348T>G (p.Val2783Gly)
n.8444T>G
c.8321T>G (p.Val2774Gly)
n.8417T>G
3g.48566293A>GCA352636374COL7A1c.8381T>C (p.Val2794Ala)
n.5020T>C
c.8408T>C (p.Val2803Ala)
c.8348T>C (p.Val2783Ala)
n.8444T>C
c.8321T>C (p.Val2774Ala)
n.8417T>C
3g.48566293A>TCA352636379COL7A1c.8381T>A (p.Val2794Glu)
n.5020T>A
c.8408T>A (p.Val2803Glu)
c.8348T>A (p.Val2783Glu)
n.8444T>A
c.8321T>A (p.Val2774Glu)
n.8417T>A
3g.48566294C>ACA352636384COL7A1c.8380G>T (p.Val2794Leu)
n.5019G>T
c.8407G>T (p.Val2803Leu)
c.8347G>T (p.Val2783Leu)
n.8443G>T
c.8320G>T (p.Val2774Leu)
n.8416G>T
 gnomAD v4
3g.48566294C=CA1363080191COL7A1c.8380G= (p.Val2794=)
n.5019G=
c.8407G= (p.Val2803=)
c.8347G= (p.Val2783=)
n.8443G=
c.8320G= (p.Val2774=)
n.8416G=
3g.48566294C>GCA352636388COL7A1c.8380G>C (p.Val2794Leu)
n.5019G>C
c.8407G>C (p.Val2803Leu)
c.8347G>C (p.Val2783Leu)
n.8443G>C
c.8320G>C (p.Val2774Leu)
n.8416G>C
3g.48566294C>TCA352636395COL7A1c.8380G>A (p.Val2794Met)
n.5019G>A
c.8407G>A (p.Val2803Met)
c.8347G>A (p.Val2783Met)
n.8443G>A
c.8320G>A (p.Val2774Met)
n.8416G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566295A>CCA352636404COL7A1c.8379T>G (p.Phe2793Leu)
n.5018T>G
c.8406T>G (p.Phe2802Leu)
c.8346T>G (p.Phe2782Leu)
n.8442T>G
c.8319T>G (p.Phe2773Leu)
n.8415T>G
3g.48566295A>GCA433532347COL7A1c.8379T>C (p.Phe2793=)
n.5018T>C
c.8406T>C (p.Phe2802=)
c.8346T>C (p.Phe2782=)
n.8442T>C
c.8319T>C (p.Phe2773=)
n.8415T>C
3g.48566295A>TCA352636399COL7A1c.8379T>A (p.Phe2793Leu)
n.5018T>A
c.8406T>A (p.Phe2802Leu)
c.8346T>A (p.Phe2782Leu)
n.8442T>A
c.8319T>A (p.Phe2773Leu)
n.8415T>A
3g.48566296A>CCA352636408COL7A1c.8378T>G (p.Phe2793Cys)
n.5017T>G
c.8405T>G (p.Phe2802Cys)
c.8345T>G (p.Phe2782Cys)
n.8441T>G
c.8318T>G (p.Phe2773Cys)
n.8414T>G
3g.48566296A>GCA352636411COL7A1c.8378T>C (p.Phe2793Ser)
n.5017T>C
c.8405T>C (p.Phe2802Ser)
c.8345T>C (p.Phe2782Ser)
n.8441T>C
c.8318T>C (p.Phe2773Ser)
n.8414T>C
3g.48566296A>TCA352636415COL7A1c.8378T>A (p.Phe2793Tyr)
n.5017T>A
c.8405T>A (p.Phe2802Tyr)
c.8345T>A (p.Phe2782Tyr)
n.8441T>A
c.8318T>A (p.Phe2773Tyr)
n.8414T>A
3g.48566297A>CCA352636422COL7A1c.8377T>G (p.Phe2793Val)
n.5016T>G
c.8404T>G (p.Phe2802Val)
c.8344T>G (p.Phe2782Val)
n.8440T>G
c.8317T>G (p.Phe2773Val)
n.8413T>G
 gnomAD v4
3g.48566297A>GCA352636432COL7A1c.8377T>C (p.Phe2793Leu)
n.5016T>C
c.8404T>C (p.Phe2802Leu)
c.8344T>C (p.Phe2782Leu)
n.8440T>C
c.8317T>C (p.Phe2773Leu)
n.8413T>C
 gnomAD v4
3g.48566297A>TCA352636433COL7A1c.8377T>A (p.Phe2793Ile)
n.5016T>A
c.8404T>A (p.Phe2802Ile)
c.8344T>A (p.Phe2782Ile)
n.8440T>A
c.8317T>A (p.Phe2773Ile)
n.8413T>A
 gnomAD v4
3g.48566298G>ACA433532353COL7A1c.8376C>T (p.Gly2792=)
n.5015C>T
c.8403C>T (p.Gly2801=)
c.8343C>T (p.Gly2781=)
n.8439C>T
c.8316C>T (p.Gly2772=)
n.8412C>T
3g.48566298G>CCA433532354COL7A1c.8376C>G (p.Gly2792=)
n.5015C>G
c.8403C>G (p.Gly2801=)
c.8343C>G (p.Gly2781=)
n.8439C>G
c.8316C>G (p.Gly2772=)
n.8412C>G
3g.48566298G>TCA433532355COL7A1c.8376C>A (p.Gly2792=)
n.5015C>A
c.8403C>A (p.Gly2801=)
c.8343C>A (p.Gly2781=)
n.8439C>A
c.8316C>A (p.Gly2772=)
n.8412C>A
 gnomAD v4
3g.48566299C>ACA352636436COL7A1c.8375G>T (p.Gly2792Val)
n.5014G>T
c.8402G>T (p.Gly2801Val)
c.8342G>T (p.Gly2781Val)
n.8438G>T
c.8315G>T (p.Gly2772Val)
n.8411G>T
 gnomAD v4
3g.48566299C>GCA352636439COL7A1c.8375G>C (p.Gly2792Ala)
n.5014G>C
c.8402G>C (p.Gly2801Ala)
c.8342G>C (p.Gly2781Ala)
n.8438G>C
c.8315G>C (p.Gly2772Ala)
n.8411G>C
3g.48566299C>TCA352636441COL7A1c.8375G>A (p.Gly2792Asp)
n.5014G>A
c.8402G>A (p.Gly2801Asp)
c.8342G>A (p.Gly2781Asp)
n.8438G>A
c.8315G>A (p.Gly2772Asp)
n.8411G>A
 gnomAD v4
3g.48566302delCA2586972166COL7A1c.8375del (p.Gly2792AlafsTer7)
n.5014del
c.8402del (p.Gly2801AlafsTer7)
c.8342del (p.Gly2781AlafsTer7)
n.8438del
c.8315del (p.Gly2772AlafsTer7)
n.8411del
3g.48566300C>ACA352636447COL7A1c.8374G>T (p.Gly2792Cys)
n.5013G>T
c.8401G>T (p.Gly2801Cys)
c.8341G>T (p.Gly2781Cys)
n.8437G>T
c.8314G>T (p.Gly2772Cys)
n.8410G>T
 gnomAD v4
3g.48566300C>GCA352636450COL7A1c.8374G>C (p.Gly2792Arg)
n.5013G>C
c.8401G>C (p.Gly2801Arg)
c.8341G>C (p.Gly2781Arg)
n.8437G>C
c.8314G>C (p.Gly2772Arg)
n.8410G>C
3g.48566300C>TCA352636455COL7A1c.8374G>A (p.Gly2792Ser)
n.5013G>A
c.8401G>A (p.Gly2801Ser)
c.8341G>A (p.Gly2781Ser)
n.8437G>A
c.8314G>A (p.Gly2772Ser)
n.8410G>A
3g.48566301C>ACA433532359COL7A1c.8373G>T (p.Arg2791=)
n.5012G>T
c.8400G>T (p.Arg2800=)
c.8340G>T (p.Arg2780=)
n.8436G>T
c.8313G>T (p.Arg2771=)
n.8409G>T
3g.48566301C=CA1363080193COL7A1c.8373G= (p.Arg2791=)
n.5012G=
c.8400G= (p.Arg2800=)
c.8340G= (p.Arg2780=)
n.8436G=
c.8313G= (p.Arg2771=)
n.8409G=
3g.48566301C>GCA433532360COL7A1c.8373G>C (p.Arg2791=)
n.5012G>C
c.8400G>C (p.Arg2800=)
c.8340G>C (p.Arg2780=)
n.8436G>C
c.8313G>C (p.Arg2771=)
n.8409G>C
3g.48566301C>TCA2378043COL7A1c.8373G>A (p.Arg2791=)
n.5012G>A
c.8400G>A (p.Arg2800=)
c.8340G>A (p.Arg2780=)
n.8436G>A
c.8313G>A (p.Arg2771=)
n.8409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566302C>ACA352636484COL7A1c.8372G>T (p.Arg2791Leu)
n.5011G>T
c.8399G>T (p.Arg2800Leu)
c.8339G>T (p.Arg2780Leu)
n.8435G>T
c.8312G>T (p.Arg2771Leu)
n.8408G>T
3g.48566302C=CA1363080197COL7A1c.8372G= (p.Arg2791=)
n.5011G=
c.8399G= (p.Arg2800=)
c.8339G= (p.Arg2780=)
n.8435G=
c.8312G= (p.Arg2771=)
n.8408G=
3g.48566302C>GCA2378044COL7A1c.8372G>C (p.Arg2791Pro)
n.5011G>C
c.8399G>C (p.Arg2800Pro)
c.8339G>C (p.Arg2780Pro)
n.8435G>C
c.8312G>C (p.Arg2771Pro)
n.8408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566302C>TCA73970638COL7A1c.8372G>A (p.Arg2791Gln)
n.5011G>A
c.8399G>A (p.Arg2800Gln)
c.8339G>A (p.Arg2780Gln)
n.8435G>A
c.8312G>A (p.Arg2771Gln)
n.8408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566303G>ACA277148COL7A1c.8371C>T (p.Arg2791Trp)
n.5010C>T
c.8398C>T (p.Arg2800Trp)
c.8338C>T (p.Arg2780Trp)
n.8434C>T
c.8311C>T (p.Arg2771Trp)
n.8407C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566303G>CCA352636488COL7A1c.8371C>G (p.Arg2791Gly)
n.5010C>G
c.8398C>G (p.Arg2800Gly)
c.8338C>G (p.Arg2780Gly)
n.8434C>G
c.8311C>G (p.Arg2771Gly)
n.8407C>G
3g.48566303G=CA1363080200COL7A1c.8371C= (p.Arg2791=)
n.5010C=
c.8398C= (p.Arg2800=)
c.8338C= (p.Arg2780=)
n.8434C=
c.8311C= (p.Arg2771=)
n.8407C=
3g.48566303G>TCA433532366COL7A1c.8371C>A (p.Arg2791=)
n.5010C>A
c.8398C>A (p.Arg2800=)
c.8338C>A (p.Arg2780=)
n.8434C>A
c.8311C>A (p.Arg2771=)
n.8407C>A
 gnomAD v4
3g.48566304delCA2499216818COL7A1c.8371del (p.Arg2791GlyfsTer8)
n.5010del
c.8398del (p.Arg2800GlyfsTer8)
c.8338del (p.Arg2780GlyfsTer8)
n.8434del
c.8311del (p.Arg2771GlyfsTer8)
n.8407del
 ClinVar dbSNP
3g.48566304G>ACA433532368COL7A1c.8370C>T (p.Ile2790=)
n.5009C>T
c.8397C>T (p.Ile2799=)
c.8337C>T (p.Ile2779=)
n.8433C>T
c.8310C>T (p.Ile2770=)
n.8406C>T
 gnomAD v4
3g.48566304G>CCA352636489COL7A1c.8370C>G (p.Ile2790Met)
n.5009C>G
c.8397C>G (p.Ile2799Met)
c.8337C>G (p.Ile2779Met)
n.8433C>G
c.8310C>G (p.Ile2770Met)
n.8406C>G
3g.48566304G=CA1363080205COL7A1c.8370C= (p.Ile2790=)
n.5009C=
c.8397C= (p.Ile2799=)
c.8337C= (p.Ile2779=)
n.8433C=
c.8310C= (p.Ile2770=)
n.8406C=
3g.48566304G>TCA433532367COL7A1c.8370C>A (p.Ile2790=)
n.5009C>A
c.8397C>A (p.Ile2799=)
c.8337C>A (p.Ile2779=)
n.8433C>A
c.8310C>A (p.Ile2770=)
n.8406C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566305A>CCA352636492COL7A1c.8369T>G (p.Ile2790Ser)
n.5008T>G
c.8396T>G (p.Ile2799Ser)
c.8336T>G (p.Ile2779Ser)
n.8432T>G
c.8309T>G (p.Ile2770Ser)
n.8405T>G
3g.48566305A>GCA352636495COL7A1c.8369T>C (p.Ile2790Thr)
n.5008T>C
c.8396T>C (p.Ile2799Thr)
c.8336T>C (p.Ile2779Thr)
n.8432T>C
c.8309T>C (p.Ile2770Thr)
n.8405T>C
3g.48566305A>TCA352636497COL7A1c.8369T>A (p.Ile2790Asn)
n.5008T>A
c.8396T>A (p.Ile2799Asn)
c.8336T>A (p.Ile2779Asn)
n.8432T>A
c.8309T>A (p.Ile2770Asn)
n.8405T>A
3g.48566306T>ACA352636502COL7A1c.8368A>T (p.Ile2790Phe)
n.5007A>T
c.8395A>T (p.Ile2799Phe)
c.8335A>T (p.Ile2779Phe)
n.8431A>T
c.8308A>T (p.Ile2770Phe)
n.8404A>T
3g.48566306T>CCA352636506COL7A1c.8368A>G (p.Ile2790Val)
n.5007A>G
c.8395A>G (p.Ile2799Val)
c.8335A>G (p.Ile2779Val)
n.8431A>G
c.8308A>G (p.Ile2770Val)
n.8404A>G
 dbSNP
3g.48566306T>GCA352636510COL7A1c.8368A>C (p.Ile2790Leu)
n.5007A>C
c.8395A>C (p.Ile2799Leu)
c.8335A>C (p.Ile2779Leu)
n.8431A>C
c.8308A>C (p.Ile2770Leu)
n.8404A>C
3g.48566306T=CA1363080207COL7A1c.8368A= (p.Ile2790=)
n.5007A=
c.8395A= (p.Ile2799=)
c.8335A= (p.Ile2779=)
n.8431A=
c.8308A= (p.Ile2770=)
n.8404A=
3g.48566307G>ACA433532369COL7A1c.8367C>T (p.Asp2789=)
n.5006C>T
c.8394C>T (p.Asp2798=)
c.8334C>T (p.Asp2778=)
n.8430C>T
c.8307C>T (p.Asp2769=)
n.8403C>T
3g.48566307G>CCA352636519COL7A1c.8367C>G (p.Asp2789Glu)
n.5006C>G
c.8394C>G (p.Asp2798Glu)
c.8334C>G (p.Asp2778Glu)
n.8430C>G
c.8307C>G (p.Asp2769Glu)
n.8403C>G
3g.48566307G>TCA352636521COL7A1c.8367C>A (p.Asp2789Glu)
n.5006C>A
c.8394C>A (p.Asp2798Glu)
c.8334C>A (p.Asp2778Glu)
n.8430C>A
c.8307C>A (p.Asp2769Glu)
n.8403C>A
 gnomAD v4
3g.48566308T>ACA352636522COL7A1c.8366A>T (p.Asp2789Val)
n.5005A>T
c.8393A>T (p.Asp2798Val)
c.8333A>T (p.Asp2778Val)
n.8429A>T
c.8306A>T (p.Asp2769Val)
n.8402A>T
3g.48566308T>CCA352636523COL7A1c.8366A>G (p.Asp2789Gly)
n.5005A>G
c.8393A>G (p.Asp2798Gly)
c.8333A>G (p.Asp2778Gly)
n.8429A>G
c.8306A>G (p.Asp2769Gly)
n.8402A>G
3g.48566308T>GCA352636524COL7A1c.8366A>C (p.Asp2789Ala)
n.5005A>C
c.8393A>C (p.Asp2798Ala)
c.8333A>C (p.Asp2778Ala)
n.8429A>C
c.8306A>C (p.Asp2769Ala)
n.8402A>C
3g.48566309C>ACA352636533COL7A1c.8365G>T (p.Asp2789Tyr)
n.5004G>T
c.8392G>T (p.Asp2798Tyr)
c.8332G>T (p.Asp2778Tyr)
n.8428G>T
c.8305G>T (p.Asp2769Tyr)
n.8401G>T
3g.48566309C=CA1363080213COL7A1c.8365G= (p.Asp2789=)
n.5004G=
c.8392G= (p.Asp2798=)
c.8332G= (p.Asp2778=)
n.8428G=
c.8305G= (p.Asp2769=)
n.8401G=
3g.48566309C>GCA352636537COL7A1c.8365G>C (p.Asp2789His)
n.5004G>C
c.8392G>C (p.Asp2798His)
c.8332G>C (p.Asp2778His)
n.8428G>C
c.8305G>C (p.Asp2769His)
n.8401G>C
3g.48566309C>TCA73970639COL7A1c.8365G>A (p.Asp2789Asn)
n.5004G>A
c.8392G>A (p.Asp2798Asn)
c.8332G>A (p.Asp2778Asn)
n.8428G>A
c.8305G>A (p.Asp2769Asn)
n.8401G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566310A>CCA352636541COL7A1c.8364T>G (p.Asp2788Glu)
n.5003T>G
c.8391T>G (p.Asp2797Glu)
c.8331T>G (p.Asp2777Glu)
n.8427T>G
c.8304T>G (p.Asp2768Glu)
n.8400T>G
3g.48566310A>GCA433532371COL7A1c.8364T>C (p.Asp2788=)
n.5003T>C
c.8391T>C (p.Asp2797=)
c.8331T>C (p.Asp2777=)
n.8427T>C
c.8304T>C (p.Asp2768=)
n.8400T>C
3g.48566310A>TCA352636547COL7A1c.8364T>A (p.Asp2788Glu)
n.5003T>A
c.8391T>A (p.Asp2797Glu)
c.8331T>A (p.Asp2777Glu)
n.8427T>A
c.8304T>A (p.Asp2768Glu)
n.8400T>A
3g.48566310_48566313delinsATCCCA1363080217COL7A1c.8361_8364delinsGGAT (p.Glu2787=)
n.5000_5003delinsGGAT
c.8388_8391delinsGGAT (p.Glu2796=)
c.8328_8331delinsGGAT (p.Glu2776=)
n.8424_8427delinsGGAT
c.8301_8304delinsGGAT (p.Glu2767=)
n.8397_8400delinsGGAT
3g.48566311T>ACA352636553COL7A1c.8363A>T (p.Asp2788Val)
n.5002A>T
c.8390A>T (p.Asp2797Val)
c.8330A>T (p.Asp2777Val)
n.8426A>T
c.8303A>T (p.Asp2768Val)
n.8399A>T
3g.48566311T>CCA352636555COL7A1c.8363A>G (p.Asp2788Gly)
n.5002A>G
c.8390A>G (p.Asp2797Gly)
c.8330A>G (p.Asp2777Gly)
n.8426A>G
c.8303A>G (p.Asp2768Gly)
n.8399A>G
 gnomAD v4
3g.48566311T>GCA352636559COL7A1c.8363A>C (p.Asp2788Ala)
n.5002A>C
c.8390A>C (p.Asp2797Ala)
c.8330A>C (p.Asp2777Ala)
n.8426A>C
c.8303A>C (p.Asp2768Ala)
n.8399A>C
3g.48566315_48566317delCA907755972COL7A1c.8361_8363del
n.5000_5002del
c.8388_8390del
c.8328_8330del
n.8424_8426del
c.8301_8303del
n.8397_8399del
 dbSNP
3g.48566312C>ACA352636566COL7A1c.8362G>T (p.Asp2788Tyr)
n.5001G>T
c.8389G>T (p.Asp2797Tyr)
c.8329G>T (p.Asp2777Tyr)
n.8425G>T
c.8302G>T (p.Asp2768Tyr)
n.8398G>T
 gnomAD v4
3g.48566312C>GCA352636572COL7A1c.8362G>C (p.Asp2788His)
n.5001G>C
c.8389G>C (p.Asp2797His)
c.8329G>C (p.Asp2777His)
n.8425G>C
c.8302G>C (p.Asp2768His)
n.8398G>C
3g.48566312C>TCA352636576COL7A1c.8362G>A (p.Asp2788Asn)
n.5001G>A
c.8389G>A (p.Asp2797Asn)
c.8329G>A (p.Asp2777Asn)
n.8425G>A
c.8302G>A (p.Asp2768Asn)
n.8398G>A
 gnomAD v4
3g.48566313C>ACA352636580COL7A1c.8361G>T (p.Glu2787Asp)
n.5000G>T
c.8388G>T (p.Glu2796Asp)
c.8328G>T (p.Glu2776Asp)
n.8424G>T
c.8301G>T (p.Glu2767Asp)
n.8397G>T
3g.48566313C=CA1363080224COL7A1c.8361G= (p.Glu2787=)
n.5000G=
c.8388G= (p.Glu2796=)
c.8328G= (p.Glu2776=)
n.8424G=
c.8301G= (p.Glu2767=)
n.8397G=
3g.48566313C>GCA352636584COL7A1c.8361G>C (p.Glu2787Asp)
n.5000G>C
c.8388G>C (p.Glu2796Asp)
c.8328G>C (p.Glu2776Asp)
n.8424G>C
c.8301G>C (p.Glu2767Asp)
n.8397G>C
3g.48566313C>TCA433532379COL7A1c.8361G>A (p.Glu2787=)
n.5000G>A
c.8388G>A (p.Glu2796=)
c.8328G>A (p.Glu2776=)
n.8424G>A
c.8301G>A (p.Glu2767=)
n.8397G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48566314T>ACA352636590COL7A1c.8360A>T (p.Glu2787Val)
n.4999A>T
c.8387A>T (p.Glu2796Val)
c.8327A>T (p.Glu2776Val)
n.8423A>T
c.8300A>T (p.Glu2767Val)
n.8396A>T
3g.48566314T>CCA352636593COL7A1c.8360A>G (p.Glu2787Gly)
n.4999A>G
c.8387A>G (p.Glu2796Gly)
c.8327A>G (p.Glu2776Gly)
n.8423A>G
c.8300A>G (p.Glu2767Gly)
n.8396A>G
3g.48566314T>GCA352636595COL7A1c.8360A>C (p.Glu2787Ala)
n.4999A>C
c.8387A>C (p.Glu2796Ala)
c.8327A>C (p.Glu2776Ala)
n.8423A>C
c.8300A>C (p.Glu2767Ala)
n.8396A>C
3g.48566315C>ACA352636606COL7A1c.8359G>T (p.Glu2787Ter)
n.4998G>T
c.8386G>T (p.Glu2796Ter)
c.8326G>T (p.Glu2776Ter)
n.8422G>T
c.8299G>T (p.Glu2767Ter)
n.8395G>T
3g.48566315C>GCA352636601COL7A1c.8359G>C (p.Glu2787Gln)
n.4998G>C
c.8386G>C (p.Glu2796Gln)
c.8326G>C (p.Glu2776Gln)
n.8422G>C
c.8299G>C (p.Glu2767Gln)
n.8395G>C
3g.48566315C>TCA352636604COL7A1c.8359G>A (p.Glu2787Lys)
n.4998G>A
c.8386G>A (p.Glu2796Lys)
c.8326G>A (p.Glu2776Lys)
n.8422G>A
c.8299G>A (p.Glu2767Lys)
n.8395G>A
3g.48566316C>ACA352636613COL7A1c.8359-1G>T (n.8359-1G>T)
n.4998-1G>T
c.8386-1G>T (n.8386-1G>T)
c.8326-1G>T (n.8326-1G>T)
n.8422-1G>T
c.8299-1G>T (n.8299-1G>T)
n.8395-1G>T
 gnomAD v4
3g.48566316C>GCA352636615COL7A1c.8359-1G>C (n.8359-1G>C)
n.4998-1G>C
c.8386-1G>C (n.8386-1G>C)
c.8326-1G>C (n.8326-1G>C)
n.8422-1G>C
c.8299-1G>C (n.8299-1G>C)
n.8395-1G>C
3g.48566316C>TCA352636617COL7A1c.8359-1G>A (n.8359-1G>A)
n.4998-1G>A
c.8386-1G>A (n.8386-1G>A)
c.8326-1G>A (n.8326-1G>A)
n.8422-1G>A
c.8299-1G>A (n.8299-1G>A)
n.8395-1G>A
3g.48566317T>ACA73970640COL7A1c.8359-2A>T (n.8359-2A>T)
n.4998-2A>T
c.8386-2A>T (n.8386-2A>T)
c.8326-2A>T (n.8326-2A>T)
n.8422-2A>T
c.8299-2A>T (n.8299-2A>T)
n.8395-2A>T
 dbSNP
3g.48566317T>CCA352636624COL7A1c.8359-2A>G (n.8359-2A>G)
n.4998-2A>G
c.8386-2A>G (n.8386-2A>G)
c.8326-2A>G (n.8326-2A>G)
n.8422-2A>G
c.8299-2A>G (n.8299-2A>G)
n.8395-2A>G
3g.48566317T>GCA73970641COL7A1c.8359-2A>C (n.8359-2A>C)
n.4998-2A>C
c.8386-2A>C (n.8386-2A>C)
c.8326-2A>C (n.8326-2A>C)
n.8422-2A>C
c.8299-2A>C (n.8299-2A>C)
n.8395-2A>C
 dbSNP
3g.48566317T=CA1363080231COL7A1c.8359-2A= (n.8359-2A=)
n.4998-2A=
c.8386-2A= (n.8386-2A=)
c.8326-2A= (n.8326-2A=)
n.8422-2A=
c.8299-2A= (n.8299-2A=)
n.8395-2A=
3g.48566318G>TCA2665616834COL7A1c.8359-3C>A (n.8359-3C>A)
n.4998-3C>A
c.8386-3C>A (n.8386-3C>A)
c.8326-3C>A (n.8326-3C>A)
n.8422-3C>A
c.8299-3C>A (n.8299-3C>A)
n.8395-3C>A
 gnomAD v4
3g.48566320G>ACA2378045COL7A1c.8359-5C>T (n.8359-5C>T)
n.4998-5C>T
c.8386-5C>T (n.8386-5C>T)
c.8326-5C>T (n.8326-5C>T)
n.8422-5C>T
c.8299-5C>T (n.8299-5C>T)
n.8395-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566320G=CA1363080235COL7A1c.8359-5C= (n.8359-5C=)
n.4998-5C=
c.8386-5C= (n.8386-5C=)
c.8326-5C= (n.8326-5C=)
n.8422-5C=
c.8299-5C= (n.8299-5C=)
n.8395-5C=
3g.48566321A=CA1363080241COL7A1c.8359-6T= (n.8359-6T=)
n.4998-6T=
c.8386-6T= (n.8386-6T=)
c.8326-6T= (n.8326-6T=)
n.8422-6T=
c.8299-6T= (n.8299-6T=)
n.8395-6T=
3g.48566321A>GCA1363080242COL7A1c.8359-6T>C (n.8359-6T>C)
n.4998-6T>C
c.8386-6T>C (n.8386-6T>C)
c.8326-6T>C (n.8326-6T>C)
n.8422-6T>C
c.8299-6T>C (n.8299-6T>C)
n.8395-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566322G>CCA2665616838COL7A1c.8359-7C>G (n.8359-7C>G)
n.4998-7C>G
c.8386-7C>G (n.8386-7C>G)
c.8326-7C>G (n.8326-7C>G)
n.8422-7C>G
c.8299-7C>G (n.8299-7C>G)
n.8395-7C>G
 gnomAD v4
3g.48566323C>ACA1363080245COL7A1c.8359-8G>T (n.8359-8G>T)
n.4998-8G>T
c.8386-8G>T (n.8386-8G>T)
c.8326-8G>T (n.8326-8G>T)
n.8422-8G>T
c.8299-8G>T (n.8299-8G>T)
n.8395-8G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566323C=CA1363080244COL7A1c.8359-8G= (n.8359-8G=)
n.4998-8G=
c.8386-8G= (n.8386-8G=)
c.8326-8G= (n.8326-8G=)
n.8422-8G=
c.8299-8G= (n.8299-8G=)
n.8395-8G=
3g.48566323C>TCA2665616840COL7A1c.8359-8G>A (n.8359-8G>A)
n.4998-8G>A
c.8386-8G>A (n.8386-8G>A)
c.8326-8G>A (n.8326-8G>A)
n.8422-8G>A
c.8299-8G>A (n.8299-8G>A)
n.8395-8G>A
 gnomAD v4
3g.48566325G>ACA2665616842COL7A1c.8359-10C>T (n.8359-10C>T)
n.4998-10C>T
c.8386-10C>T (n.8386-10C>T)
c.8326-10C>T (n.8326-10C>T)
n.8422-10C>T
c.8299-10C>T (n.8299-10C>T)
n.8395-10C>T
 gnomAD v4
3g.48566327dupCA2756157801COL7A1c.8359-11dup (n.8359-11dup)
n.4998-11dup
c.8386-11dup (n.8386-11dup)
c.8326-11dup (n.8326-11dup)
n.8422-11dup
c.8299-11dup (n.8299-11dup)
n.8395-11dup
3g.48566327A>TCA2665616845COL7A1c.8359-12T>A (n.8359-12T>A)
n.4998-12T>A
c.8386-12T>A (n.8386-12T>A)
c.8326-12T>A (n.8326-12T>A)
n.8422-12T>A
c.8299-12T>A (n.8299-12T>A)
n.8395-12T>A
 gnomAD v4
3g.48566328G>ACA542787817COL7A1c.8359-13C>T (n.8359-13C>T)
n.4998-13C>T
c.8386-13C>T (n.8386-13C>T)
c.8326-13C>T (n.8326-13C>T)
n.8422-13C>T
c.8299-13C>T (n.8299-13C>T)
n.8395-13C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566328G=CA1363080249COL7A1c.8359-13C= (n.8359-13C=)
n.4998-13C=
c.8386-13C= (n.8386-13C=)
c.8326-13C= (n.8326-13C=)
n.8422-13C=
c.8299-13C= (n.8299-13C=)
n.8395-13C=
3g.48566329A>GCA2597013345COL7A1c.8359-14T>C (n.8359-14T>C)
n.4998-14T>C
c.8386-14T>C (n.8386-14T>C)
c.8326-14T>C (n.8326-14T>C)
n.8422-14T>C
c.8299-14T>C (n.8299-14T>C)
n.8395-14T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566331C=CA1363080251COL7A1c.8359-16G= (n.8359-16G=)
n.4998-16G=
c.8386-16G= (n.8386-16G=)
c.8326-16G= (n.8326-16G=)
n.8422-16G=
c.8299-16G= (n.8299-16G=)
n.8395-16G=
3g.48566331C>GCA2739278410COL7A1c.8359-16G>C (n.8359-16G>C)
n.4998-16G>C
c.8386-16G>C (n.8386-16G>C)
c.8326-16G>C (n.8326-16G>C)
n.8422-16G>C
c.8299-16G>C (n.8299-16G>C)
n.8395-16G>C
 ClinVar
3g.48566331C>TCA542787818COL7A1c.8359-16G>A (n.8359-16G>A)
n.4998-16G>A
c.8386-16G>A (n.8386-16G>A)
c.8326-16G>A (n.8326-16G>A)
n.8422-16G>A
c.8299-16G>A (n.8299-16G>A)
n.8395-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48566332A=CA1363080254COL7A1c.8359-17T= (n.8359-17T=)
n.4998-17T=
c.8386-17T= (n.8386-17T=)
c.8326-17T= (n.8326-17T=)
n.8422-17T=
c.8299-17T= (n.8299-17T=)
n.8395-17T=
3g.48566332A>TCA73970645COL7A1c.8359-17T>A (n.8359-17T>A)
n.4998-17T>A
c.8386-17T>A (n.8386-17T>A)
c.8326-17T>A (n.8326-17T>A)
n.8422-17T>A
c.8299-17T>A (n.8299-17T>A)
n.8395-17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566333C>TCA2665616851COL7A1c.8359-18G>A (n.8359-18G>A)
n.4998-18G>A
c.8386-18G>A (n.8386-18G>A)
c.8326-18G>A (n.8326-18G>A)
n.8422-18G>A
c.8299-18G>A (n.8299-18G>A)
n.8395-18G>A
 gnomAD v4
3g.48566334A=CA1363080256COL7A1c.8359-19T= (n.8359-19T=)
n.4998-19T=
c.8386-19T= (n.8386-19T=)
c.8326-19T= (n.8326-19T=)
n.8422-19T=
c.8299-19T= (n.8299-19T=)
n.8395-19T=
3g.48566334A>CCA1363080257COL7A1c.8359-19T>G (n.8359-19T>G)
n.4998-19T>G
c.8386-19T>G (n.8386-19T>G)
c.8326-19T>G (n.8326-19T>G)
n.8422-19T>G
c.8299-19T>G (n.8299-19T>G)
n.8395-19T>G
 dbSNP
3g.48566334A>GCA2378046COL7A1c.8359-19T>C (n.8359-19T>C)
n.4998-19T>C
c.8386-19T>C (n.8386-19T>C)
c.8326-19T>C (n.8326-19T>C)
n.8422-19T>C
c.8299-19T>C (n.8299-19T>C)
n.8395-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566334A>TCA2581872959COL7A1c.8359-19T>A (n.8359-19T>A)
n.4998-19T>A
c.8386-19T>A (n.8386-19T>A)
c.8326-19T>A (n.8326-19T>A)
n.8422-19T>A
c.8299-19T>A (n.8299-19T>A)
n.8395-19T>A
3g.48566335G>ACA542787819COL7A1c.8359-20C>T (n.8359-20C>T)
n.4998-20C>T
c.8386-20C>T (n.8386-20C>T)
c.8326-20C>T (n.8326-20C>T)
n.8422-20C>T
c.8299-20C>T (n.8299-20C>T)
n.8395-20C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566335G=CA1363080259COL7A1c.8359-20C= (n.8359-20C=)
n.4998-20C=
c.8386-20C= (n.8386-20C=)
c.8326-20C= (n.8326-20C=)
n.8422-20C=
c.8299-20C= (n.8299-20C=)
n.8395-20C=
3g.48566336G>ACA2665616867COL7A1c.8359-21C>T (n.8359-21C>T)
n.4998-21C>T
c.8386-21C>T (n.8386-21C>T)
c.8326-21C>T (n.8326-21C>T)
n.8422-21C>T
c.8299-21C>T (n.8299-21C>T)
n.8395-21C>T
 gnomAD v4
3g.48566336G>TCA2665616862COL7A1c.8359-21C>A (n.8359-21C>A)
n.4998-21C>A
c.8386-21C>A (n.8386-21C>A)
c.8326-21C>A (n.8326-21C>A)
n.8422-21C>A
c.8299-21C>A (n.8299-21C>A)
n.8395-21C>A
 gnomAD v4
3g.48566342T>ACA2756157803COL7A1c.8359-27A>T (n.8359-27A>T)
n.4998-27A>T
c.8386-27A>T (n.8386-27A>T)
c.8326-27A>T (n.8326-27A>T)
n.8422-27A>T
c.8299-27A>T (n.8299-27A>T)
n.8395-27A>T
3g.48566342T>CCA1363080266COL7A1c.8359-27A>G (n.8359-27A>G)
n.4998-27A>G
c.8386-27A>G (n.8386-27A>G)
c.8326-27A>G (n.8326-27A>G)
n.8422-27A>G
c.8299-27A>G (n.8299-27A>G)
n.8395-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566342T=CA1363080264COL7A1c.8359-27A= (n.8359-27A=)
n.4998-27A=
c.8386-27A= (n.8386-27A=)
c.8326-27A= (n.8326-27A=)
n.8422-27A=
c.8299-27A= (n.8299-27A=)
n.8395-27A=
3g.48566343A=CA1363080269COL7A1c.8359-28T= (n.8359-28T=)
n.4998-28T=
c.8386-28T= (n.8386-28T=)
c.8326-28T= (n.8326-28T=)
n.8422-28T=
c.8299-28T= (n.8299-28T=)
n.8395-28T=
3g.48566343A>GCA1363080272COL7A1c.8359-28T>C (n.8359-28T>C)
n.4998-28T>C
c.8386-28T>C (n.8386-28T>C)
c.8326-28T>C (n.8326-28T>C)
n.8422-28T>C
c.8299-28T>C (n.8299-28T>C)
n.8395-28T>C
 dbSNP
3g.48566343_48566346delinsAAAGCA1363080268COL7A1c.8359-31_8359-28delinsCTTT (n.8359-31_8359-28delinsCTTT)
n.4998-31_4998-28delinsCTTT
c.8386-31_8386-28delinsCTTT (n.8386-31_8386-28delinsCTTT)
c.8326-31_8326-28delinsCTTT (n.8326-31_8326-28delinsCTTT)
n.8422-31_8422-28delinsCTTT
c.8299-31_8299-28delinsCTTT (n.8299-31_8299-28delinsCTTT)
n.8395-31_8395-28delinsCTTT
3g.48566344A=CA1363080275COL7A1c.8359-29T= (n.8359-29T=)
n.4998-29T=
c.8386-29T= (n.8386-29T=)
c.8326-29T= (n.8326-29T=)
n.8422-29T=
c.8299-29T= (n.8299-29T=)
n.8395-29T=
3g.48566344A>GCA1047674659COL7A1c.8359-29T>C (n.8359-29T>C)
n.4998-29T>C
c.8386-29T>C (n.8386-29T>C)
c.8326-29T>C (n.8326-29T>C)
n.8422-29T>C
c.8299-29T>C (n.8299-29T>C)
n.8395-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566346_48566348delCA907755990COL7A1c.8359-31_8359-29del (n.8359-31_8359-29del)
n.4998-31_4998-29del
c.8386-31_8386-29del (n.8386-31_8386-29del)
c.8326-31_8326-29del (n.8326-31_8326-29del)
n.8422-31_8422-29del
c.8299-31_8299-29del (n.8299-31_8299-29del)
n.8395-31_8395-29del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566345A>GCA2577587538COL7A1c.8359-30T>C (n.8359-30T>C)
n.4998-30T>C
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c.8326-30T>C (n.8326-30T>C)
n.8422-30T>C
c.8299-30T>C (n.8299-30T>C)
n.8395-30T>C
 gnomAD v4
3g.48566346delCA2665616872COL7A1c.8359-31del (n.8359-31del)
n.4998-31del
c.8386-31del (n.8386-31del)
c.8326-31del (n.8326-31del)
n.8422-31del
c.8299-31del (n.8299-31del)
n.8395-31del
 gnomAD v4
3g.48566346G>ACA2756157804COL7A1c.8359-31C>T (n.8359-31C>T)
n.4998-31C>T
c.8386-31C>T (n.8386-31C>T)
c.8326-31C>T (n.8326-31C>T)
n.8422-31C>T
c.8299-31C>T (n.8299-31C>T)
n.8395-31C>T
3g.48566350C>ACA647880300COL7A1c.8359-35G>T (n.8359-35G>T)
n.4998-35G>T
c.8386-35G>T (n.8386-35G>T)
c.8326-35G>T (n.8326-35G>T)
n.8422-35G>T
c.8299-35G>T (n.8299-35G>T)
n.8395-35G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.48566350C>TCA2543702547COL7A1c.8359-35G>A (n.8359-35G>A)
n.4998-35G>A
c.8386-35G>A (n.8386-35G>A)
c.8326-35G>A (n.8326-35G>A)
n.8422-35G>A
c.8299-35G>A (n.8299-35G>A)
n.8395-35G>A
3g.48566351C>TCA2665616876COL7A1c.8359-36G>A (n.8359-36G>A)
n.4998-36G>A
c.8386-36G>A (n.8386-36G>A)
c.8326-36G>A (n.8326-36G>A)
n.8422-36G>A
c.8299-36G>A (n.8299-36G>A)
n.8395-36G>A
 gnomAD v4
3g.48566352_48566353insAACACACCCAACACACA2756157805COL7A1c.8359-36_8359-35insTGTTGGGTGTGTTTG (n.8359-36_8359-35insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.4998-36_4998-35insTGTTGGGTGTGTTTG
c.8386-36_8386-35insTGTTGGGTGTGTTTG (n.8386-36_8386-35insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.8326-36_8326-35insTGTTGGGTGTGTTTG (n.8326-36_8326-35insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.8422-36_8422-35insTGTTGGGTGTGTTTG
c.8299-36_8299-35insTGTTGGGTGTGTTTG (n.8299-36_8299-35insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.8395-36_8395-35insTGTTGGGTGTGTTTG
3g.48566353T>CCA2378047COL7A1c.8359-38A>G (n.8359-38A>G)
n.4998-38A>G
c.8386-38A>G (n.8386-38A>G)
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n.8422-38A>G
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n.8395-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48566353T=CA1363080277COL7A1c.8359-38A= (n.8359-38A=)
n.4998-38A=
c.8386-38A= (n.8386-38A=)
c.8326-38A= (n.8326-38A=)
n.8422-38A=
c.8299-38A= (n.8299-38A=)
n.8395-38A=
3g.48566354G>ACA1047674661COL7A1c.8359-39C>T (n.8359-39C>T)
n.4998-39C>T
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n.8422-39C>T
c.8299-39C>T (n.8299-39C>T)
n.8395-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566354G=CA1363080279COL7A1c.8359-39C= (n.8359-39C=)
n.4998-39C=
c.8386-39C= (n.8386-39C=)
c.8326-39C= (n.8326-39C=)
n.8422-39C=
c.8299-39C= (n.8299-39C=)
n.8395-39C=
3g.48566355G>ACA542787820COL7A1c.8359-40C>T (n.8359-40C>T)
n.4998-40C>T
c.8386-40C>T (n.8386-40C>T)
c.8326-40C>T (n.8326-40C>T)
n.8422-40C>T
c.8299-40C>T (n.8299-40C>T)
n.8395-40C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566355G=CA1363080284COL7A1c.8359-40C= (n.8359-40C=)
n.4998-40C=
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n.8422-40C=
c.8299-40C= (n.8299-40C=)
n.8395-40C=
3g.48566356C=CA1363080285COL7A1c.8359-41G= (n.8359-41G=)
n.4998-41G=
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n.8422-41G=
c.8299-41G= (n.8299-41G=)
n.8395-41G=
3g.48566356C>TCA542787821COL7A1c.8359-41G>A (n.8359-41G>A)
n.4998-41G>A
c.8386-41G>A (n.8386-41G>A)
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n.8422-41G>A
c.8299-41G>A (n.8299-41G>A)
n.8395-41G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566357C=CA1363080288COL7A1c.8359-42G= (n.8359-42G=)
n.4998-42G=
c.8386-42G= (n.8386-42G=)
c.8326-42G= (n.8326-42G=)
n.8422-42G=
c.8299-42G= (n.8299-42G=)
n.8395-42G=
3g.48566357C>TCA1363080290COL7A1c.8359-42G>A (n.8359-42G>A)
n.4998-42G>A
c.8386-42G>A (n.8386-42G>A)
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n.8422-42G>A
c.8299-42G>A (n.8299-42G>A)
n.8395-42G>A
 dbSNP
3g.48566359A>GCA2577587539COL7A1c.8359-44T>C (n.8359-44T>C)
n.4998-44T>C
c.8386-44T>C (n.8386-44T>C)
c.8326-44T>C (n.8326-44T>C)
n.8422-44T>C
c.8299-44T>C (n.8299-44T>C)
n.8395-44T>C
3g.48566361_48566362delinsAGCA1363080293COL7A1c.8359-47_8359-46delinsCT (n.8359-47_8359-46delinsCT)
n.4998-47_4998-46delinsCT
c.8386-47_8386-46delinsCT (n.8386-47_8386-46delinsCT)
c.8326-47_8326-46delinsCT (n.8326-47_8326-46delinsCT)
n.8422-47_8422-46delinsCT
c.8299-47_8299-46delinsCT (n.8299-47_8299-46delinsCT)
n.8395-47_8395-46delinsCT
3g.48566363delCA542787822COL7A1c.8359-47del (n.8359-47del)
n.4998-47del
c.8386-47del (n.8386-47del)
c.8326-47del (n.8326-47del)
n.8422-47del
c.8299-47del (n.8299-47del)
n.8395-47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566364_48566371delinsAAGGACATCA1363080299COL7A1c.8359-56_8359-49delinsATGTCCTT (n.8359-56_8359-49delinsATGTCCTT)
n.4998-56_4998-49delinsATGTCCTT
c.8386-56_8386-49delinsATGTCCTT (n.8386-56_8386-49delinsATGTCCTT)
c.8326-56_8326-49delinsATGTCCTT (n.8326-56_8326-49delinsATGTCCTT)
n.8422-56_8422-49delinsATGTCCTT
c.8299-56_8299-49delinsATGTCCTT (n.8299-56_8299-49delinsATGTCCTT)
n.8395-56_8395-49delinsATGTCCTT
3g.48566365A=CA1363080302COL7A1c.8359-50T= (n.8359-50T=)
n.4998-50T=
c.8386-50T= (n.8386-50T=)
c.8326-50T= (n.8326-50T=)
n.8422-50T=
c.8299-50T= (n.8299-50T=)
n.8395-50T=
3g.48566365A>GCA1047674665COL7A1c.8359-50T>C (n.8359-50T>C)
n.4998-50T>C
c.8386-50T>C (n.8386-50T>C)
c.8326-50T>C (n.8326-50T>C)
n.8422-50T>C
c.8299-50T>C (n.8299-50T>C)
n.8395-50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566368_48566374delCA1363080301COL7A1c.8359-56_8359-50del (n.8359-56_8359-50del)
n.4998-56_4998-50del
c.8386-56_8386-50del (n.8386-56_8386-50del)
c.8326-56_8326-50del (n.8326-56_8326-50del)
n.8422-56_8422-50del
c.8299-56_8299-50del (n.8299-56_8299-50del)
n.8395-56_8395-50del
 dbSNP
3g.48566366G>ACA2525247080COL7A1c.8359-51C>T (n.8359-51C>T)
n.4998-51C>T
c.8386-51C>T (n.8386-51C>T)
c.8326-51C>T (n.8326-51C>T)
n.8422-51C>T
c.8299-51C>T (n.8299-51C>T)
n.8395-51C>T
 gnomAD v4
3g.48566369C=CA1363080303COL7A1c.8359-54G= (n.8359-54G=)
n.4998-54G=
c.8386-54G= (n.8386-54G=)
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n.8422-54G=
c.8299-54G= (n.8299-54G=)
n.8395-54G=
3g.48566369C>TCA907756007COL7A1c.8359-54G>A (n.8359-54G>A)
n.4998-54G>A
c.8386-54G>A (n.8386-54G>A)
c.8326-54G>A (n.8326-54G>A)
n.8422-54G>A
c.8299-54G>A (n.8299-54G>A)
n.8395-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566370A>TCA2665616880COL7A1c.8359-55T>A (n.8359-55T>A)
n.4998-55T>A
c.8386-55T>A (n.8386-55T>A)
c.8326-55T>A (n.8326-55T>A)
n.8422-55T>A
c.8299-55T>A (n.8299-55T>A)
n.8395-55T>A
 gnomAD v4
3g.48566370_48566371delinsATCA1363080307COL7A1c.8359-56_8359-55delinsAT (n.8359-56_8359-55delinsAT)
n.4998-56_4998-55delinsAT
c.8386-56_8386-55delinsAT (n.8386-56_8386-55delinsAT)
c.8326-56_8326-55delinsAT (n.8326-56_8326-55delinsAT)
n.8422-56_8422-55delinsAT
c.8299-56_8299-55delinsAT (n.8299-56_8299-55delinsAT)
n.8395-56_8395-55delinsAT
3g.48566371delCA907756009COL7A1c.8359-56del (n.8359-56del)
n.4998-56del
c.8386-56del (n.8386-56del)
c.8326-56del (n.8326-56del)
n.8422-56del
c.8299-56del (n.8299-56del)
n.8395-56del
 dbSNP
3g.48566371T>CCA73970653COL7A1c.8359-56A>G (n.8359-56A>G)
n.4998-56A>G
c.8386-56A>G (n.8386-56A>G)
c.8326-56A>G (n.8326-56A>G)
n.8422-56A>G
c.8299-56A>G (n.8299-56A>G)
n.8395-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566371T=CA1363080310COL7A1c.8359-56A= (n.8359-56A=)
n.4998-56A=
c.8386-56A= (n.8386-56A=)
c.8326-56A= (n.8326-56A=)
n.8422-56A=
c.8299-56A= (n.8299-56A=)
n.8395-56A=
3g.48566374G>ACA2665616884COL7A1c.8359-59C>T (n.8359-59C>T)
n.4998-59C>T
c.8386-59C>T (n.8386-59C>T)
c.8326-59C>T (n.8326-59C>T)
n.8422-59C>T
c.8299-59C>T (n.8299-59C>T)
n.8395-59C>T
 gnomAD v4
3g.48566375G>ACA1047674674COL7A1c.8359-60C>T (n.8359-60C>T)
n.4998-60C>T
c.8386-60C>T (n.8386-60C>T)
c.8326-60C>T (n.8326-60C>T)
n.8422-60C>T
c.8299-60C>T (n.8299-60C>T)
n.8395-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566375G>CCA2665616886COL7A1c.8359-60C>G (n.8359-60C>G)
n.4998-60C>G
c.8386-60C>G (n.8386-60C>G)
c.8326-60C>G (n.8326-60C>G)
n.8422-60C>G
c.8299-60C>G (n.8299-60C>G)
n.8395-60C>G
 gnomAD v4
3g.48566375G=CA1363080314COL7A1c.8359-60C= (n.8359-60C=)
n.4998-60C=
c.8386-60C= (n.8386-60C=)
c.8326-60C= (n.8326-60C=)
n.8422-60C=
c.8299-60C= (n.8299-60C=)
n.8395-60C=
3g.48566375G>TCA2577587540COL7A1c.8359-60C>A (n.8359-60C>A)
n.4998-60C>A
c.8386-60C>A (n.8386-60C>A)
c.8326-60C>A (n.8326-60C>A)
n.8422-60C>A
c.8299-60C>A (n.8299-60C>A)
n.8395-60C>A
3g.48566376C>TCA2665616888COL7A1c.8359-61G>A (n.8359-61G>A)
n.4998-61G>A
c.8386-61G>A (n.8386-61G>A)
c.8326-61G>A (n.8326-61G>A)
n.8422-61G>A
c.8299-61G>A (n.8299-61G>A)
n.8395-61G>A
 gnomAD v4
3g.48566377A>GCA2665616890COL7A1c.8359-62T>C (n.8359-62T>C)
n.4998-62T>C
c.8386-62T>C (n.8386-62T>C)
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n.8422-62T>C
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 gnomAD v4
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n.8422-63G>A
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n.8395-63G>A
3g.48566379A>GCA2756157807COL7A1c.8359-64T>C (n.8359-64T>C)
n.4998-64T>C
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n.8422-64T>C
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n.8395-64T>C
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n.8395-65A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8422-69T>C
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n.8395-69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8395-69T>A

Number of alleles fetched