Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48566196T>CCA1363080044COL7A1c.8407+71A>G (n.8407+71A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.48566201G>TCA2665616544COL7A1c.8407+66C>A (n.8407+66C>A)
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 gnomAD v4
3g.48566203G>ACA2665616547COL7A1c.8407+64C>T (n.8407+64C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
3g.48566210_48566213dupCA2665616546COL7A1c.8407+61_8407+64dup (n.8407+61_8407+64dup)
n.5046+61_5046+64dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.8443+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.48566208C>ACA2665616551COL7A1c.8407+59G>T (n.8407+59G>T)
n.5046+59G>T
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n.8470+59G>T
c.8347+59G>T (n.8347+59G>T)
n.8443+59G>T
 gnomAD v4
3g.48566208C>TCA2577587531COL7A1c.8407+59G>A (n.8407+59G>A)
n.5046+59G>A
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n.8470+59G>A
c.8347+59G>A (n.8347+59G>A)
n.8443+59G>A
 gnomAD v4
3g.48566210T>CCA2756157787COL7A1c.8407+57A>G (n.8407+57A>G)
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n.8443+57A>G
3g.48566211G>ACA647880289COL7A1c.8407+56C>T (n.8407+56C>T)
n.5046+56C>T
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n.8443+56C>T
 gnomAD v4 COSMIC
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c.8434+56C>A (n.8434+56C>A)
c.8374+56C>A (n.8374+56C>A)
n.8470+56C>A
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n.8443+56C>A
 gnomAD v4
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n.8470+55G>C
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n.8443+55G>C
 gnomAD v4
3g.48566212C>TCA907755777COL7A1c.8407+55G>A (n.8407+55G>A)
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n.8470+55G>A
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 dbSNP gnomAD v4
3g.48566213C>ACA2665616555COL7A1c.8407+54G>T (n.8407+54G>T)
n.5046+54G>T
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n.8470+54G>T
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n.8443+54G>T
 gnomAD v4
3g.48566213C>TCA2665616554COL7A1c.8407+54G>A (n.8407+54G>A)
n.5046+54G>A
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n.8470+54G>A
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n.8443+54G>A
 gnomAD v4
3g.48566214C>ACA2665616556COL7A1c.8407+53G>T (n.8407+53G>T)
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n.8470+53G>T
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n.8443+53G>T
 gnomAD v4
3g.48566214C>GCA2665616557COL7A1c.8407+53G>C (n.8407+53G>C)
n.5046+53G>C
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n.8443+53G>C
 gnomAD v4
3g.48566214C>TCA2665616558COL7A1c.8407+53G>A (n.8407+53G>A)
n.5046+53G>A
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c.8374+53G>A (n.8374+53G>A)
n.8470+53G>A
c.8347+53G>A (n.8347+53G>A)
n.8443+53G>A
 gnomAD v4
3g.48566215T>CCA2665616559COL7A1c.8407+52A>G (n.8407+52A>G)
n.5046+52A>G
c.8434+52A>G (n.8434+52A>G)
c.8374+52A>G (n.8374+52A>G)
n.8470+52A>G
c.8347+52A>G (n.8347+52A>G)
n.8443+52A>G
 gnomAD v4
3g.48566217G>CCA2665616560COL7A1c.8407+50C>G (n.8407+50C>G)
n.5046+50C>G
c.8434+50C>G (n.8434+50C>G)
c.8374+50C>G (n.8374+50C>G)
n.8470+50C>G
c.8347+50C>G (n.8347+50C>G)
n.8443+50C>G
 gnomAD v4
3g.48566217G>TCA2665616561COL7A1c.8407+50C>A (n.8407+50C>A)
n.5046+50C>A
c.8434+50C>A (n.8434+50C>A)
c.8374+50C>A (n.8374+50C>A)
n.8470+50C>A
c.8347+50C>A (n.8347+50C>A)
n.8443+50C>A
 gnomAD v4
3g.48566218C>GCA2665616562COL7A1c.8407+49G>C (n.8407+49G>C)
n.5046+49G>C
c.8434+49G>C (n.8434+49G>C)
c.8374+49G>C (n.8374+49G>C)
n.8470+49G>C
c.8347+49G>C (n.8347+49G>C)
n.8443+49G>C
 gnomAD v4
3g.48566219C>ACA2665616565COL7A1c.8407+48G>T (n.8407+48G>T)
n.5046+48G>T
c.8434+48G>T (n.8434+48G>T)
c.8374+48G>T (n.8374+48G>T)
n.8470+48G>T
c.8347+48G>T (n.8347+48G>T)
n.8443+48G>T
 gnomAD v4
3g.48566219C=CA1363080065COL7A1c.8407+48G= (n.8407+48G=)
n.5046+48G=
c.8434+48G= (n.8434+48G=)
c.8374+48G= (n.8374+48G=)
n.8470+48G=
c.8347+48G= (n.8347+48G=)
n.8443+48G=
3g.48566219C>TCA542787758COL7A1c.8407+48G>A (n.8407+48G>A)
n.5046+48G>A
c.8434+48G>A (n.8434+48G>A)
c.8374+48G>A (n.8374+48G>A)
n.8470+48G>A
c.8347+48G>A (n.8347+48G>A)
n.8443+48G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566221_48566228delCA2665616563COL7A1c.8407+41_8407+48del (n.8407+41_8407+48del)
n.5046+41_5046+48del
c.8434+41_8434+48del (n.8434+41_8434+48del)
c.8374+41_8374+48del (n.8374+41_8374+48del)
n.8470+41_8470+48del
c.8347+41_8347+48del (n.8347+41_8347+48del)
n.8443+41_8443+48del
 gnomAD v4
3g.48566220T>ACA542787760COL7A1c.8407+47A>T (n.8407+47A>T)
n.5046+47A>T
c.8434+47A>T (n.8434+47A>T)
c.8374+47A>T (n.8374+47A>T)
n.8470+47A>T
c.8347+47A>T (n.8347+47A>T)
n.8443+47A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566220T>CCA542787761COL7A1c.8407+47A>G (n.8407+47A>G)
n.5046+47A>G
c.8434+47A>G (n.8434+47A>G)
c.8374+47A>G (n.8374+47A>G)
n.8470+47A>G
c.8347+47A>G (n.8347+47A>G)
n.8443+47A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566220T=CA1363080069COL7A1c.8407+47A= (n.8407+47A=)
n.5046+47A=
c.8434+47A= (n.8434+47A=)
c.8374+47A= (n.8374+47A=)
n.8470+47A=
c.8347+47A= (n.8347+47A=)
n.8443+47A=
3g.48566221_48566222delinsAGCA1363080073COL7A1c.8407+45_8407+46delinsCT (n.8407+45_8407+46delinsCT)
n.5046+45_5046+46delinsCT
c.8434+45_8434+46delinsCT (n.8434+45_8434+46delinsCT)
c.8374+45_8374+46delinsCT (n.8374+45_8374+46delinsCT)
n.8470+45_8470+46delinsCT
c.8347+45_8347+46delinsCT (n.8347+45_8347+46delinsCT)
n.8443+45_8443+46delinsCT
3g.48566222G>ACA542787763COL7A1c.8407+45C>T (n.8407+45C>T)
n.5046+45C>T
c.8434+45C>T (n.8434+45C>T)
c.8374+45C>T (n.8374+45C>T)
n.8470+45C>T
c.8347+45C>T (n.8347+45C>T)
n.8443+45C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566222G=CA1363080077COL7A1c.8407+45C= (n.8407+45C=)
n.5046+45C=
c.8434+45C= (n.8434+45C=)
c.8374+45C= (n.8374+45C=)
n.8470+45C=
c.8347+45C= (n.8347+45C=)
n.8443+45C=
3g.48566222G>TCA1363080078COL7A1c.8407+45C>A (n.8407+45C>A)
n.5046+45C>A
c.8434+45C>A (n.8434+45C>A)
c.8374+45C>A (n.8374+45C>A)
n.8470+45C>A
c.8347+45C>A (n.8347+45C>A)
n.8443+45C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566224delCA1363080076COL7A1c.8407+45del (n.8407+45del)
n.5046+45del
c.8434+45del (n.8434+45del)
c.8374+45del (n.8374+45del)
n.8470+45del
c.8347+45del (n.8347+45del)
n.8443+45del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566223G>ACA2665616568COL7A1c.8407+44C>T (n.8407+44C>T)
n.5046+44C>T
c.8434+44C>T (n.8434+44C>T)
c.8374+44C>T (n.8374+44C>T)
n.8470+44C>T
c.8347+44C>T (n.8347+44C>T)
n.8443+44C>T
 gnomAD v4
3g.48566224G>ACA2378028COL7A1c.8407+43C>T (n.8407+43C>T)
n.5046+43C>T
c.8434+43C>T (n.8434+43C>T)
c.8374+43C>T (n.8374+43C>T)
n.8470+43C>T
c.8347+43C>T (n.8347+43C>T)
n.8443+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566224G=CA1363080080COL7A1c.8407+43C= (n.8407+43C=)
n.5046+43C=
c.8434+43C= (n.8434+43C=)
c.8374+43C= (n.8374+43C=)
n.8470+43C=
c.8347+43C= (n.8347+43C=)
n.8443+43C=
3g.48566224G>TCA1363080082COL7A1c.8407+43C>A (n.8407+43C>A)
n.5046+43C>A
c.8434+43C>A (n.8434+43C>A)
c.8374+43C>A (n.8374+43C>A)
n.8470+43C>A
c.8347+43C>A (n.8347+43C>A)
n.8443+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566226G>TCA2665616571COL7A1c.8407+41C>A (n.8407+41C>A)
n.5046+41C>A
c.8434+41C>A (n.8434+41C>A)
c.8374+41C>A (n.8374+41C>A)
n.8470+41C>A
c.8347+41C>A (n.8347+41C>A)
n.8443+41C>A
 gnomAD v4
3g.48566227C>ACA2665616573COL7A1c.8407+40G>T (n.8407+40G>T)
n.5046+40G>T
c.8434+40G>T (n.8434+40G>T)
c.8374+40G>T (n.8374+40G>T)
n.8470+40G>T
c.8347+40G>T (n.8347+40G>T)
n.8443+40G>T
 gnomAD v4
3g.48566227C=CA1363080083COL7A1c.8407+40G= (n.8407+40G=)
n.5046+40G=
c.8434+40G= (n.8434+40G=)
c.8374+40G= (n.8374+40G=)
n.8470+40G=
c.8347+40G= (n.8347+40G=)
n.8443+40G=
3g.48566227C>TCA542787771COL7A1c.8407+40G>A (n.8407+40G>A)
n.5046+40G>A
c.8434+40G>A (n.8434+40G>A)
c.8374+40G>A (n.8374+40G>A)
n.8470+40G>A
c.8347+40G>A (n.8347+40G>A)
n.8443+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566228T>GCA73970558COL7A1c.8407+39A>C (n.8407+39A>C)
n.5046+39A>C
c.8434+39A>C (n.8434+39A>C)
c.8374+39A>C (n.8374+39A>C)
n.8470+39A>C
c.8347+39A>C (n.8347+39A>C)
n.8443+39A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566228T=CA1363080085COL7A1c.8407+39A= (n.8407+39A=)
n.5046+39A=
c.8434+39A= (n.8434+39A=)
c.8374+39A= (n.8374+39A=)
n.8470+39A=
c.8347+39A= (n.8347+39A=)
n.8443+39A=
3g.48566228_48566229delinsTGCA1363080084COL7A1c.8407+38_8407+39delinsCA (n.8407+38_8407+39delinsCA)
n.5046+38_5046+39delinsCA
c.8434+38_8434+39delinsCA (n.8434+38_8434+39delinsCA)
c.8374+38_8374+39delinsCA (n.8374+38_8374+39delinsCA)
n.8470+38_8470+39delinsCA
c.8347+38_8347+39delinsCA (n.8347+38_8347+39delinsCA)
n.8443+38_8443+39delinsCA
3g.48566229G>ACA2665616584COL7A1c.8407+38C>T (n.8407+38C>T)
n.5046+38C>T
c.8434+38C>T (n.8434+38C>T)
c.8374+38C>T (n.8374+38C>T)
n.8470+38C>T
c.8347+38C>T (n.8347+38C>T)
n.8443+38C>T
 gnomAD v4
3g.48566229G>CCA2378029COL7A1c.8407+38C>G (n.8407+38C>G)
n.5046+38C>G
c.8434+38C>G (n.8434+38C>G)
c.8374+38C>G (n.8374+38C>G)
n.8470+38C>G
c.8347+38C>G (n.8347+38C>G)
n.8443+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566229G=CA1363080086COL7A1c.8407+38C= (n.8407+38C=)
n.5046+38C=
c.8434+38C= (n.8434+38C=)
c.8374+38C= (n.8374+38C=)
n.8470+38C=
c.8347+38C= (n.8347+38C=)
n.8443+38C=
3g.48566229G>TCA2665616588COL7A1c.8407+38C>A (n.8407+38C>A)
n.5046+38C>A
c.8434+38C>A (n.8434+38C>A)
c.8374+38C>A (n.8374+38C>A)
n.8470+38C>A
c.8347+38C>A (n.8347+38C>A)
n.8443+38C>A
 gnomAD v4
3g.48566232delCA542787774COL7A1c.8407+38del (n.8407+38del)
n.5046+38del
c.8434+38del (n.8434+38del)
c.8374+38del (n.8374+38del)
n.8470+38del
c.8347+38del (n.8347+38del)
n.8443+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566232_48566251dupCA2665616582COL7A1c.8407+19_8407+38dup (n.8407+19_8407+38dup)
n.5046+19_5046+38dup
c.8434+19_8434+38dup (n.8434+19_8434+38dup)
c.8374+19_8374+38dup (n.8374+19_8374+38dup)
n.8470+19_8470+38dup
c.8347+19_8347+38dup (n.8347+19_8347+38dup)
n.8443+19_8443+38dup
 gnomAD v4
3g.48566230G=CA1363080087COL7A1c.8407+37C= (n.8407+37C=)
n.5046+37C=
c.8434+37C= (n.8434+37C=)
c.8374+37C= (n.8374+37C=)
n.8470+37C=
c.8347+37C= (n.8347+37C=)
n.8443+37C=
3g.48566230G>TCA542787780COL7A1c.8407+37C>A (n.8407+37C>A)
n.5046+37C>A
c.8434+37C>A (n.8434+37C>A)
c.8374+37C>A (n.8374+37C>A)
n.8470+37C>A
c.8347+37C>A (n.8347+37C>A)
n.8443+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566231G>ACA2378030COL7A1c.8407+36C>T (n.8407+36C>T)
n.5046+36C>T
c.8434+36C>T (n.8434+36C>T)
c.8374+36C>T (n.8374+36C>T)
n.8470+36C>T
c.8347+36C>T (n.8347+36C>T)
n.8443+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566231G=CA1363080088COL7A1c.8407+36C= (n.8407+36C=)
n.5046+36C=
c.8434+36C= (n.8434+36C=)
c.8374+36C= (n.8374+36C=)
n.8470+36C=
c.8347+36C= (n.8347+36C=)
n.8443+36C=
3g.48566232G>ACA542787781COL7A1c.8407+35C>T (n.8407+35C>T)
n.5046+35C>T
c.8434+35C>T (n.8434+35C>T)
c.8374+35C>T (n.8374+35C>T)
n.8470+35C>T
c.8347+35C>T (n.8347+35C>T)
n.8443+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566232G=CA1363080089COL7A1c.8407+35C= (n.8407+35C=)
n.5046+35C=
c.8434+35C= (n.8434+35C=)
c.8374+35C= (n.8374+35C=)
n.8470+35C=
c.8347+35C= (n.8347+35C=)
n.8443+35C=
3g.48566233T>CCA2577587532COL7A1c.8407+34A>G (n.8407+34A>G)
n.5046+34A>G
c.8434+34A>G (n.8434+34A>G)
c.8374+34A>G (n.8374+34A>G)
n.8470+34A>G
c.8347+34A>G (n.8347+34A>G)
n.8443+34A>G
 gnomAD v4
3g.48566234G>ACA542787782COL7A1c.8407+33C>T (n.8407+33C>T)
n.5046+33C>T
c.8434+33C>T (n.8434+33C>T)
c.8374+33C>T (n.8374+33C>T)
n.8470+33C>T
c.8347+33C>T (n.8347+33C>T)
n.8443+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566234G=CA1363080090COL7A1c.8407+33C= (n.8407+33C=)
n.5046+33C=
c.8434+33C= (n.8434+33C=)
c.8374+33C= (n.8374+33C=)
n.8470+33C=
c.8347+33C= (n.8347+33C=)
n.8443+33C=
3g.48566234G>TCA2665616624COL7A1c.8407+33C>A (n.8407+33C>A)
n.5046+33C>A
c.8434+33C>A (n.8434+33C>A)
c.8374+33C>A (n.8374+33C>A)
n.8470+33C>A
c.8347+33C>A (n.8347+33C>A)
n.8443+33C>A
 gnomAD v4
3g.48566235G>CCA542787783COL7A1c.8407+32C>G (n.8407+32C>G)
n.5046+32C>G
c.8434+32C>G (n.8434+32C>G)
c.8374+32C>G (n.8374+32C>G)
n.8470+32C>G
c.8347+32C>G (n.8347+32C>G)
n.8443+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566235G=CA1363080091COL7A1c.8407+32C= (n.8407+32C=)
n.5046+32C=
c.8434+32C= (n.8434+32C=)
c.8374+32C= (n.8374+32C=)
n.8470+32C=
c.8347+32C= (n.8347+32C=)
n.8443+32C=
3g.48566235G>TCA1363080092COL7A1c.8407+32C>A (n.8407+32C>A)
n.5046+32C>A
c.8434+32C>A (n.8434+32C>A)
c.8374+32C>A (n.8374+32C>A)
n.8470+32C>A
c.8347+32C>A (n.8347+32C>A)
n.8443+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566236A>GCA2665616627COL7A1c.8407+31T>C (n.8407+31T>C)
n.5046+31T>C
c.8434+31T>C (n.8434+31T>C)
c.8374+31T>C (n.8374+31T>C)
n.8470+31T>C
c.8347+31T>C (n.8347+31T>C)
n.8443+31T>C
 gnomAD v4
3g.48566237G>ACA2665616629COL7A1c.8407+30C>T (n.8407+30C>T)
n.5046+30C>T
c.8434+30C>T (n.8434+30C>T)
c.8374+30C>T (n.8374+30C>T)
n.8470+30C>T
c.8347+30C>T (n.8347+30C>T)
n.8443+30C>T
 gnomAD v4
3g.48566237G>TCA2665616628COL7A1c.8407+30C>A (n.8407+30C>A)
n.5046+30C>A
c.8434+30C>A (n.8434+30C>A)
c.8374+30C>A (n.8374+30C>A)
n.8470+30C>A
c.8347+30C>A (n.8347+30C>A)
n.8443+30C>A
 gnomAD v4
3g.48566238T>CCA2756157788COL7A1c.8407+29A>G (n.8407+29A>G)
n.5046+29A>G
c.8434+29A>G (n.8434+29A>G)
c.8374+29A>G (n.8374+29A>G)
n.8470+29A>G
c.8347+29A>G (n.8347+29A>G)
n.8443+29A>G
3g.48566239G>ACA2665616630COL7A1c.8407+28C>T (n.8407+28C>T)
n.5046+28C>T
c.8434+28C>T (n.8434+28C>T)
c.8374+28C>T (n.8374+28C>T)
n.8470+28C>T
c.8347+28C>T (n.8347+28C>T)
n.8443+28C>T
 gnomAD v4
3g.48566239G>TCA2665616631COL7A1c.8407+28C>A (n.8407+28C>A)
n.5046+28C>A
c.8434+28C>A (n.8434+28C>A)
c.8374+28C>A (n.8374+28C>A)
n.8470+28C>A
c.8347+28C>A (n.8347+28C>A)
n.8443+28C>A
 gnomAD v4
3g.48566240G>ACA2577587533COL7A1c.8407+27C>T (n.8407+27C>T)
n.5046+27C>T
c.8434+27C>T (n.8434+27C>T)
c.8374+27C>T (n.8374+27C>T)
n.8470+27C>T
c.8347+27C>T (n.8347+27C>T)
n.8443+27C>T
 gnomAD v4
3g.48566240G>CCA2756157789COL7A1c.8407+27C>G (n.8407+27C>G)
n.5046+27C>G
c.8434+27C>G (n.8434+27C>G)
c.8374+27C>G (n.8374+27C>G)
n.8470+27C>G
c.8347+27C>G (n.8347+27C>G)
n.8443+27C>G
3g.48566240G>TCA2665616633COL7A1c.8407+27C>A (n.8407+27C>A)
n.5046+27C>A
c.8434+27C>A (n.8434+27C>A)
c.8374+27C>A (n.8374+27C>A)
n.8470+27C>A
c.8347+27C>A (n.8347+27C>A)
n.8443+27C>A
 gnomAD v4
3g.48566241G>CCA1047674628COL7A1c.8407+26C>G (n.8407+26C>G)
n.5046+26C>G
c.8434+26C>G (n.8434+26C>G)
c.8374+26C>G (n.8374+26C>G)
n.8470+26C>G
c.8347+26C>G (n.8347+26C>G)
n.8443+26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566241G=CA1363080093COL7A1c.8407+26C= (n.8407+26C=)
n.5046+26C=
c.8434+26C= (n.8434+26C=)
c.8374+26C= (n.8374+26C=)
n.8470+26C=
c.8347+26C= (n.8347+26C=)
n.8443+26C=
3g.48566242delCA2577587534COL7A1c.8407+25del (n.8407+25del)
n.5046+25del
c.8434+25del (n.8434+25del)
c.8374+25del (n.8374+25del)
n.8470+25del
c.8347+25del (n.8347+25del)
n.8443+25del
3g.48566243G>TCA2665616634COL7A1c.8407+24C>A (n.8407+24C>A)
n.5046+24C>A
c.8434+24C>A (n.8434+24C>A)
c.8374+24C>A (n.8374+24C>A)
n.8470+24C>A
c.8347+24C>A (n.8347+24C>A)
n.8443+24C>A
 gnomAD v4
3g.48566245C>TCA2665616637COL7A1c.8407+22G>A (n.8407+22G>A)
n.5046+22G>A
c.8434+22G>A (n.8434+22G>A)
c.8374+22G>A (n.8374+22G>A)
n.8470+22G>A
c.8347+22G>A (n.8347+22G>A)
n.8443+22G>A
 gnomAD v4
3g.48566246T>CCA542787784COL7A1c.8407+21A>G (n.8407+21A>G)
n.5046+21A>G
c.8434+21A>G (n.8434+21A>G)
c.8374+21A>G (n.8374+21A>G)
n.8470+21A>G
c.8347+21A>G (n.8347+21A>G)
n.8443+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566246T=CA1363080094COL7A1c.8407+21A= (n.8407+21A=)
n.5046+21A=
c.8434+21A= (n.8434+21A=)
c.8374+21A= (n.8374+21A=)
n.8470+21A=
c.8347+21A= (n.8347+21A=)
n.8443+21A=
3g.48566247G>ACA542787785COL7A1c.8407+20C>T (n.8407+20C>T)
n.5046+20C>T
c.8434+20C>T (n.8434+20C>T)
c.8374+20C>T (n.8374+20C>T)
n.8470+20C>T
c.8347+20C>T (n.8347+20C>T)
n.8443+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566247G=CA1363080095COL7A1c.8407+20C= (n.8407+20C=)
n.5046+20C=
c.8434+20C= (n.8434+20C=)
c.8374+20C= (n.8374+20C=)
n.8470+20C=
c.8347+20C= (n.8347+20C=)
n.8443+20C=
3g.48566247G>TCA2665616644COL7A1c.8407+20C>A (n.8407+20C>A)
n.5046+20C>A
c.8434+20C>A (n.8434+20C>A)
c.8374+20C>A (n.8374+20C>A)
n.8470+20C>A
c.8347+20C>A (n.8347+20C>A)
n.8443+20C>A
 gnomAD v4
3g.48566248C>ACA2378032COL7A1c.8407+19G>T (n.8407+19G>T)
n.5046+19G>T
c.8434+19G>T (n.8434+19G>T)
c.8374+19G>T (n.8374+19G>T)
n.8470+19G>T
c.8347+19G>T (n.8347+19G>T)
n.8443+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566248C=CA1363080097COL7A1c.8407+19G= (n.8407+19G=)
n.5046+19G=
c.8434+19G= (n.8434+19G=)
c.8374+19G= (n.8374+19G=)
n.8470+19G=
c.8347+19G= (n.8347+19G=)
n.8443+19G=
3g.48566248C>TCA2378031COL7A1c.8407+19G>A (n.8407+19G>A)
n.5046+19G>A
c.8434+19G>A (n.8434+19G>A)
c.8374+19G>A (n.8374+19G>A)
n.8470+19G>A
c.8347+19G>A (n.8347+19G>A)
n.8443+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566249G>ACA2378033COL7A1c.8407+18C>T (n.8407+18C>T)
n.5046+18C>T
c.8434+18C>T (n.8434+18C>T)
c.8374+18C>T (n.8374+18C>T)
n.8470+18C>T
c.8347+18C>T (n.8347+18C>T)
n.8443+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566249G>CCA2739278409COL7A1c.8407+18C>G (n.8407+18C>G)
n.5046+18C>G
c.8434+18C>G (n.8434+18C>G)
c.8374+18C>G (n.8374+18C>G)
n.8470+18C>G
c.8347+18C>G (n.8347+18C>G)
n.8443+18C>G
 ClinVar
3g.48566249G=CA1363080105COL7A1c.8407+18C= (n.8407+18C=)
n.5046+18C=
c.8434+18C= (n.8434+18C=)
c.8374+18C= (n.8374+18C=)
n.8470+18C=
c.8347+18C= (n.8347+18C=)
n.8443+18C=
3g.48566249G>TCA2756157791COL7A1c.8407+18C>A (n.8407+18C>A)
n.5046+18C>A
c.8434+18C>A (n.8434+18C>A)
c.8374+18C>A (n.8374+18C>A)
n.8470+18C>A
c.8347+18C>A (n.8347+18C>A)
n.8443+18C>A
3g.48566250G>ACA2378034COL7A1c.8407+17C>T (n.8407+17C>T)
n.5046+17C>T
c.8434+17C>T (n.8434+17C>T)
c.8374+17C>T (n.8374+17C>T)
n.8470+17C>T
c.8347+17C>T (n.8347+17C>T)
n.8443+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566250G=CA1363080108COL7A1c.8407+17C= (n.8407+17C=)
n.5046+17C=
c.8434+17C= (n.8434+17C=)
c.8374+17C= (n.8374+17C=)
n.8470+17C=
c.8347+17C= (n.8347+17C=)
n.8443+17C=
3g.48566251G>CCA2577587535COL7A1c.8407+16C>G (n.8407+16C>G)
n.5046+16C>G
c.8434+16C>G (n.8434+16C>G)
c.8374+16C>G (n.8374+16C>G)
n.8470+16C>G
c.8347+16C>G (n.8347+16C>G)
n.8443+16C>G
 gnomAD v4
3g.48566251G>TCA2665616664COL7A1c.8407+16C>A (n.8407+16C>A)
n.5046+16C>A
c.8434+16C>A (n.8434+16C>A)
c.8374+16C>A (n.8374+16C>A)
n.8470+16C>A
c.8347+16C>A (n.8347+16C>A)
n.8443+16C>A
 gnomAD v4
3g.48566252C>ACA2665616666COL7A1c.8407+15G>T (n.8407+15G>T)
n.5046+15G>T
c.8434+15G>T (n.8434+15G>T)
c.8374+15G>T (n.8374+15G>T)
n.8470+15G>T
c.8347+15G>T (n.8347+15G>T)
n.8443+15G>T
 gnomAD v4
3g.48566253T>CCA2378035COL7A1c.8407+14A>G (n.8407+14A>G)
n.5046+14A>G
c.8434+14A>G (n.8434+14A>G)
c.8374+14A>G (n.8374+14A>G)
n.8470+14A>G
c.8347+14A>G (n.8347+14A>G)
n.8443+14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566253T>GCA2697550894COL7A1c.8407+14A>C (n.8407+14A>C)
n.5046+14A>C
c.8434+14A>C (n.8434+14A>C)
c.8374+14A>C (n.8374+14A>C)
n.8470+14A>C
c.8347+14A>C (n.8347+14A>C)
n.8443+14A>C
 ClinVar
3g.48566253T=CA1363080111COL7A1c.8407+14A= (n.8407+14A=)
n.5046+14A=
c.8434+14A= (n.8434+14A=)
c.8374+14A= (n.8374+14A=)
n.8470+14A=
c.8347+14A= (n.8347+14A=)
n.8443+14A=
3g.48566254G>ACA2577587536COL7A1c.8407+13C>T (n.8407+13C>T)
n.5046+13C>T
c.8434+13C>T (n.8434+13C>T)
c.8374+13C>T (n.8374+13C>T)
n.8470+13C>T
c.8347+13C>T (n.8347+13C>T)
n.8443+13C>T
 gnomAD v4
3g.48566254G>TCA2665616672COL7A1c.8407+13C>A (n.8407+13C>A)
n.5046+13C>A
c.8434+13C>A (n.8434+13C>A)
c.8374+13C>A (n.8374+13C>A)
n.8470+13C>A
c.8347+13C>A (n.8347+13C>A)
n.8443+13C>A
 gnomAD v4
3g.48566255G>ACA2573137100COL7A1c.8407+12C>T (n.8407+12C>T)
n.5046+12C>T
c.8434+12C>T (n.8434+12C>T)
c.8374+12C>T (n.8374+12C>T)
n.8470+12C>T
c.8347+12C>T (n.8347+12C>T)
n.8443+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566255G=CA1363080114COL7A1c.8407+12C= (n.8407+12C=)
n.5046+12C=
c.8434+12C= (n.8434+12C=)
c.8374+12C= (n.8374+12C=)
n.8470+12C=
c.8347+12C= (n.8347+12C=)
n.8443+12C=
3g.48566256G>ACA1363080128COL7A1c.8407+11C>T (n.8407+11C>T)
n.5046+11C>T
c.8434+11C>T (n.8434+11C>T)
c.8374+11C>T (n.8374+11C>T)
n.8470+11C>T
c.8347+11C>T (n.8347+11C>T)
n.8443+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566256G>CCA2665616681COL7A1c.8407+11C>G (n.8407+11C>G)
n.5046+11C>G
c.8434+11C>G (n.8434+11C>G)
c.8374+11C>G (n.8374+11C>G)
n.8470+11C>G
c.8347+11C>G (n.8347+11C>G)
n.8443+11C>G
 gnomAD v4
3g.48566256G=CA1363080126COL7A1c.8407+11C= (n.8407+11C=)
n.5046+11C=
c.8434+11C= (n.8434+11C=)
c.8374+11C= (n.8374+11C=)
n.8470+11C=
c.8347+11C= (n.8347+11C=)
n.8443+11C=
3g.48566256_48566257dupCA907755842COL7A1c.8407+10_8407+11dup (n.8407+10_8407+11dup)
n.5046+10_5046+11dup
c.8434+10_8434+11dup (n.8434+10_8434+11dup)
c.8374+10_8374+11dup (n.8374+10_8374+11dup)
n.8470+10_8470+11dup
c.8347+10_8347+11dup (n.8347+10_8347+11dup)
n.8443+10_8443+11dup
 dbSNP
3g.48566257C>ACA73970601COL7A1c.8407+10G>T (n.8407+10G>T)
n.5046+10G>T
c.8434+10G>T (n.8434+10G>T)
c.8374+10G>T (n.8374+10G>T)
n.8470+10G>T
c.8347+10G>T (n.8347+10G>T)
n.8443+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566257C=CA1363080133COL7A1c.8407+10G= (n.8407+10G=)
n.5046+10G=
c.8434+10G= (n.8434+10G=)
c.8374+10G= (n.8374+10G=)
n.8470+10G=
c.8347+10G= (n.8347+10G=)
n.8443+10G=
3g.48566257C>TCA2378036COL7A1c.8407+10G>A (n.8407+10G>A)
n.5046+10G>A
c.8434+10G>A (n.8434+10G>A)
c.8374+10G>A (n.8374+10G>A)
n.8470+10G>A
c.8347+10G>A (n.8347+10G>A)
n.8443+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566258A>CCA2577587537COL7A1c.8407+9T>G (n.8407+9T>G)
n.5046+9T>G
c.8434+9T>G (n.8434+9T>G)
c.8374+9T>G (n.8374+9T>G)
n.8470+9T>G
c.8347+9T>G (n.8347+9T>G)
n.8443+9T>G
3g.48566259C>ACA2665616695COL7A1c.8407+8G>T (n.8407+8G>T)
n.5046+8G>T
c.8434+8G>T (n.8434+8G>T)
c.8374+8G>T (n.8374+8G>T)
n.8470+8G>T
c.8347+8G>T (n.8347+8G>T)
n.8443+8G>T
 gnomAD v4
3g.48566259C=CA1363080143COL7A1c.8407+8G= (n.8407+8G=)
n.5046+8G=
c.8434+8G= (n.8434+8G=)
c.8374+8G= (n.8374+8G=)
n.8470+8G=
c.8347+8G= (n.8347+8G=)
n.8443+8G=
3g.48566259C>TCA542787794COL7A1c.8407+8G>A (n.8407+8G>A)
n.5046+8G>A
c.8434+8G>A (n.8434+8G>A)
c.8374+8G>A (n.8374+8G>A)
n.8470+8G>A
c.8347+8G>A (n.8347+8G>A)
n.8443+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566260C>ACA542787799COL7A1c.8407+7G>T (n.8407+7G>T)
n.5046+7G>T
c.8434+7G>T (n.8434+7G>T)
c.8374+7G>T (n.8374+7G>T)
n.8470+7G>T
c.8347+7G>T (n.8347+7G>T)
n.8443+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566260C=CA1363080145COL7A1c.8407+7G= (n.8407+7G=)
n.5046+7G=
c.8434+7G= (n.8434+7G=)
c.8374+7G= (n.8374+7G=)
n.8470+7G=
c.8347+7G= (n.8347+7G=)
n.8443+7G=
3g.48566260C>GCA542787796COL7A1c.8407+7G>C (n.8407+7G>C)
n.5046+7G>C
c.8434+7G>C (n.8434+7G>C)
c.8374+7G>C (n.8374+7G>C)
n.8470+7G>C
c.8347+7G>C (n.8347+7G>C)
n.8443+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566260C>TCA2378037COL7A1c.8407+7G>A (n.8407+7G>A)
n.5046+7G>A
c.8434+7G>A (n.8434+7G>A)
c.8374+7G>A (n.8374+7G>A)
n.8470+7G>A
c.8347+7G>A (n.8347+7G>A)
n.8443+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566262C>GCA2586972165COL7A1c.8407+5G>C (n.8407+5G>C)
n.5046+5G>C
c.8434+5G>C (n.8434+5G>C)
c.8374+5G>C (n.8374+5G>C)
n.8470+5G>C
c.8347+5G>C (n.8347+5G>C)
n.8443+5G>C
3g.48566263T>CCA2665616701COL7A1c.8407+4A>G (n.8407+4A>G)
n.5046+4A>G
c.8434+4A>G (n.8434+4A>G)
c.8374+4A>G (n.8374+4A>G)
n.8470+4A>G
c.8347+4A>G (n.8347+4A>G)
n.8443+4A>G
 gnomAD v4
3g.48566264C>ACA2665616703COL7A1c.8407+3G>T (n.8407+3G>T)
n.5046+3G>T
c.8434+3G>T (n.8434+3G>T)
c.8374+3G>T (n.8374+3G>T)
n.8470+3G>T
c.8347+3G>T (n.8347+3G>T)
n.8443+3G>T
 gnomAD v4
3g.48566264C=CA1363080147COL7A1c.8407+3G= (n.8407+3G=)
n.5046+3G=
c.8434+3G= (n.8434+3G=)
c.8374+3G= (n.8374+3G=)
n.8470+3G=
c.8347+3G= (n.8347+3G=)
n.8443+3G=
3g.48566264C>TCA1363080148COL7A1c.8407+3G>A (n.8407+3G>A)
n.5046+3G>A
c.8434+3G>A (n.8434+3G>A)
c.8374+3G>A (n.8374+3G>A)
n.8470+3G>A
c.8347+3G>A (n.8347+3G>A)
n.8443+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566265A>CCA352636022COL7A1c.8407+2T>G (n.8407+2T>G)
n.5046+2T>G
c.8434+2T>G (n.8434+2T>G)
c.8374+2T>G (n.8374+2T>G)
n.8470+2T>G
c.8347+2T>G (n.8347+2T>G)
n.8443+2T>G
3g.48566265A>GCA352636029COL7A1c.8407+2T>C (n.8407+2T>C)
n.5046+2T>C
c.8434+2T>C (n.8434+2T>C)
c.8374+2T>C (n.8374+2T>C)
n.8470+2T>C
c.8347+2T>C (n.8347+2T>C)
n.8443+2T>C
3g.48566265A>TCA352636032COL7A1c.8407+2T>A (n.8407+2T>A)
n.5046+2T>A
c.8434+2T>A (n.8434+2T>A)
c.8374+2T>A (n.8374+2T>A)
n.8470+2T>A
c.8347+2T>A (n.8347+2T>A)
n.8443+2T>A
3g.48566266C>ACA352636036COL7A1c.8407+1G>T (n.8407+1G>T)
n.5046+1G>T
c.8434+1G>T (n.8434+1G>T)
c.8374+1G>T (n.8374+1G>T)
n.8470+1G>T
c.8347+1G>T (n.8347+1G>T)
n.8443+1G>T
 gnomAD v4
3g.48566266C=CA1363080150COL7A1c.8407+1G= (n.8407+1G=)
n.5046+1G=
c.8434+1G= (n.8434+1G=)
c.8374+1G= (n.8374+1G=)
n.8470+1G=
c.8347+1G= (n.8347+1G=)
n.8443+1G=
3g.48566266C>GCA352636040COL7A1c.8407+1G>C (n.8407+1G>C)
n.5046+1G>C
c.8434+1G>C (n.8434+1G>C)
c.8374+1G>C (n.8374+1G>C)
n.8470+1G>C
c.8347+1G>C (n.8347+1G>C)
n.8443+1G>C
3g.48566266C>TCA352636038COL7A1c.8407+1G>A (n.8407+1G>A)
n.5046+1G>A
c.8434+1G>A (n.8434+1G>A)
c.8374+1G>A (n.8374+1G>A)
n.8470+1G>A
c.8347+1G>A (n.8347+1G>A)
n.8443+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566267C>ACA352636043COL7A1c.8407G>T (p.Ala2803Ser)
n.5046G>T
c.8434G>T (p.Ala2812Ser)
c.8374G>T (p.Ala2792Ser)
n.8470G>T
c.8347G>T (p.Ala2783Ser)
n.8443G>T
 gnomAD v4
3g.48566267C=CA1363080152COL7A1c.8407G= (p.Ala2803=)
n.5046G=
c.8434G= (p.Ala2812=)
c.8374G= (p.Ala2792=)
n.8470G=
c.8347G= (p.Ala2783=)
n.8443G=
3g.48566267C>GCA352636044COL7A1c.8407G>C (p.Ala2803Pro)
n.5046G>C
c.8434G>C (p.Ala2812Pro)
c.8374G>C (p.Ala2792Pro)
n.8470G>C
c.8347G>C (p.Ala2783Pro)
n.8443G>C
3g.48566267C>TCA352636051COL7A1c.8407G>A (p.Ala2803Thr)
n.5046G>A
c.8434G>A (p.Ala2812Thr)
c.8374G>A (p.Ala2792Thr)
n.8470G>A
c.8347G>A (p.Ala2783Thr)
n.8443G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566268A>CCA352636056COL7A1c.8406T>G (p.Cys2802Trp)
n.5045T>G
c.8433T>G (p.Cys2811Trp)
c.8373T>G (p.Cys2791Trp)
n.8469T>G
c.8346T>G (p.Cys2782Trp)
n.8442T>G
3g.48566268A>GCA433532295COL7A1c.8406T>C (p.Cys2802=)
n.5045T>C
c.8433T>C (p.Cys2811=)
c.8373T>C (p.Cys2791=)
n.8469T>C
c.8346T>C (p.Cys2782=)
n.8442T>C
3g.48566268A>TCA352636059COL7A1c.8406T>A (p.Cys2802Ter)
n.5045T>A
c.8433T>A (p.Cys2811Ter)
c.8373T>A (p.Cys2791Ter)
n.8469T>A
c.8346T>A (p.Cys2782Ter)
n.8442T>A
 gnomAD v4
3g.48566269C>ACA352636061COL7A1c.8405G>T (p.Cys2802Phe)
n.5044G>T
c.8432G>T (p.Cys2811Phe)
c.8372G>T (p.Cys2791Phe)
n.8468G>T
c.8345G>T (p.Cys2782Phe)
n.8441G>T
 gnomAD v4
3g.48566269C=CA1363080154COL7A1c.8405G= (p.Cys2802=)
n.5044G=
c.8432G= (p.Cys2811=)
c.8372G= (p.Cys2791=)
n.8468G=
c.8345G= (p.Cys2782=)
n.8441G=
3g.48566269C>GCA2378038COL7A1c.8405G>C (p.Cys2802Ser)
n.5044G>C
c.8432G>C (p.Cys2811Ser)
c.8372G>C (p.Cys2791Ser)
n.8468G>C
c.8345G>C (p.Cys2782Ser)
n.8441G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566269C>TCA352636077COL7A1c.8405G>A (p.Cys2802Tyr)
n.5044G>A
c.8432G>A (p.Cys2811Tyr)
c.8372G>A (p.Cys2791Tyr)
n.8468G>A
c.8345G>A (p.Cys2782Tyr)
n.8441G>A
 gnomAD v4
3g.48566270A>CCA352636088COL7A1c.8404T>G (p.Cys2802Gly)
n.5043T>G
c.8431T>G (p.Cys2811Gly)
c.8371T>G (p.Cys2791Gly)
n.8467T>G
c.8344T>G (p.Cys2782Gly)
n.8440T>G
3g.48566270A>GCA352636108COL7A1c.8404T>C (p.Cys2802Arg)
n.5043T>C
c.8431T>C (p.Cys2811Arg)
c.8371T>C (p.Cys2791Arg)
n.8467T>C
c.8344T>C (p.Cys2782Arg)
n.8440T>C
 gnomAD v4
3g.48566270A>TCA352636112COL7A1c.8404T>A (p.Cys2802Ser)
n.5043T>A
c.8431T>A (p.Cys2811Ser)
c.8371T>A (p.Cys2791Ser)
n.8467T>A
c.8344T>A (p.Cys2782Ser)
n.8440T>A
3g.48566271G>ACA433532300COL7A1c.8403C>T (p.His2801=)
n.5042C>T
c.8430C>T (p.His2810=)
c.8370C>T (p.His2790=)
n.8466C>T
c.8343C>T (p.His2781=)
n.8439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566271G>CCA352636119COL7A1c.8403C>G (p.His2801Gln)
n.5042C>G
c.8430C>G (p.His2810Gln)
c.8370C>G (p.His2790Gln)
n.8466C>G
c.8343C>G (p.His2781Gln)
n.8439C>G
3g.48566271G=CA1363080157COL7A1c.8403C= (p.His2801=)
n.5042C=
c.8430C= (p.His2810=)
c.8370C= (p.His2790=)
n.8466C=
c.8343C= (p.His2781=)
n.8439C=
3g.48566271G>TCA352636121COL7A1c.8403C>A (p.His2801Gln)
n.5042C>A
c.8430C>A (p.His2810Gln)
c.8370C>A (p.His2790Gln)
n.8466C>A
c.8343C>A (p.His2781Gln)
n.8439C>A
3g.48566272T>ACA352636132COL7A1c.8402A>T (p.His2801Leu)
n.5041A>T
c.8429A>T (p.His2810Leu)
c.8369A>T (p.His2790Leu)
n.8465A>T
c.8342A>T (p.His2781Leu)
n.8438A>T
3g.48566272T>CCA352636136COL7A1c.8402A>G (p.His2801Arg)
n.5041A>G
c.8429A>G (p.His2810Arg)
c.8369A>G (p.His2790Arg)
n.8465A>G
c.8342A>G (p.His2781Arg)
n.8438A>G
3g.48566272T>GCA352636133COL7A1c.8402A>C (p.His2801Pro)
n.5041A>C
c.8429A>C (p.His2810Pro)
c.8369A>C (p.His2790Pro)
n.8465A>C
c.8342A>C (p.His2781Pro)
n.8438A>C
3g.48566273G>ACA2378039COL7A1c.8401C>T (p.His2801Tyr)
n.5040C>T
c.8428C>T (p.His2810Tyr)
c.8368C>T (p.His2790Tyr)
n.8464C>T
c.8341C>T (p.His2781Tyr)
n.8437C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566273G>CCA352636146COL7A1c.8401C>G (p.His2801Asp)
n.5040C>G
c.8428C>G (p.His2810Asp)
c.8368C>G (p.His2790Asp)
n.8464C>G
c.8341C>G (p.His2781Asp)
n.8437C>G
3g.48566273G=CA1363080160COL7A1c.8401C= (p.His2801=)
n.5040C=
c.8428C= (p.His2810=)
c.8368C= (p.His2790=)
n.8464C=
c.8341C= (p.His2781=)
n.8437C=
3g.48566273G>TCA352636142COL7A1c.8401C>A (p.His2801Asn)
n.5040C>A
c.8428C>A (p.His2810Asn)
c.8368C>A (p.His2790Asn)
n.8464C>A
c.8341C>A (p.His2781Asn)
n.8437C>A
 gnomAD v4
3g.48566274C>ACA352636167COL7A1c.8400G>T (p.Gln2800His)
n.5039G>T
c.8427G>T (p.Gln2809His)
c.8367G>T (p.Gln2789His)
n.8463G>T
c.8340G>T (p.Gln2780His)
n.8436G>T
 gnomAD v4
3g.48566274C>GCA352636170COL7A1c.8400G>C (p.Gln2800His)
n.5039G>C
c.8427G>C (p.Gln2809His)
c.8367G>C (p.Gln2789His)
n.8463G>C
c.8340G>C (p.Gln2780His)
n.8436G>C
3g.48566274C>TCA433532306COL7A1c.8400G>A (p.Gln2800=)
n.5039G>A
c.8427G>A (p.Gln2809=)
c.8367G>A (p.Gln2789=)
n.8463G>A
c.8340G>A (p.Gln2780=)
n.8436G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566275T>ACA352636175COL7A1c.8399A>T (p.Gln2800Leu)
n.5038A>T
c.8426A>T (p.Gln2809Leu)
c.8366A>T (p.Gln2789Leu)
n.8462A>T
c.8339A>T (p.Gln2780Leu)
n.8435A>T
3g.48566275T>CCA352636176COL7A1c.8399A>G (p.Gln2800Arg)
n.5038A>G
c.8426A>G (p.Gln2809Arg)
c.8366A>G (p.Gln2789Arg)
n.8462A>G
c.8339A>G (p.Gln2780Arg)
n.8435A>G
3g.48566275T>GCA352636179COL7A1c.8399A>C (p.Gln2800Pro)
n.5038A>C
c.8426A>C (p.Gln2809Pro)
c.8366A>C (p.Gln2789Pro)
n.8462A>C
c.8339A>C (p.Gln2780Pro)
n.8435A>C
3g.48566276G>ACA352636187COL7A1c.8398C>T (p.Gln2800Ter)
n.5037C>T
c.8425C>T (p.Gln2809Ter)
c.8365C>T (p.Gln2789Ter)
n.8461C>T
c.8338C>T (p.Gln2780Ter)
n.8434C>T
 gnomAD v4
3g.48566276G>CCA352636190COL7A1c.8398C>G (p.Gln2800Glu)
n.5037C>G
c.8425C>G (p.Gln2809Glu)
c.8365C>G (p.Gln2789Glu)
n.8461C>G
c.8338C>G (p.Gln2780Glu)
n.8434C>G
3g.48566276G>TCA352636191COL7A1c.8398C>A (p.Gln2800Lys)
n.5037C>A
c.8425C>A (p.Gln2809Lys)
c.8365C>A (p.Gln2789Lys)
n.8461C>A
c.8338C>A (p.Gln2780Lys)
n.8434C>A
3g.48566277A>CCA352636192COL7A1c.8397T>G (p.Ser2799Arg)
n.5036T>G
c.8424T>G (p.Ser2808Arg)
c.8364T>G (p.Ser2788Arg)
n.8460T>G
c.8337T>G (p.Ser2779Arg)
n.8433T>G
3g.48566277A>GCA433532319COL7A1c.8397T>C (p.Ser2799=)
n.5036T>C
c.8424T>C (p.Ser2808=)
c.8364T>C (p.Ser2788=)
n.8460T>C
c.8337T>C (p.Ser2779=)
n.8433T>C
 gnomAD v4
3g.48566277A>TCA352636194COL7A1c.8397T>A (p.Ser2799Arg)
n.5036T>A
c.8424T>A (p.Ser2808Arg)
c.8364T>A (p.Ser2788Arg)
n.8460T>A
c.8337T>A (p.Ser2779Arg)
n.8433T>A
 gnomAD v4
3g.48566278C>ACA352636211COL7A1c.8396G>T (p.Ser2799Ile)
n.5035G>T
c.8423G>T (p.Ser2808Ile)
c.8363G>T (p.Ser2788Ile)
n.8459G>T
c.8336G>T (p.Ser2779Ile)
n.8432G>T
 gnomAD v4
3g.48566278C=CA1363080162COL7A1c.8396G= (p.Ser2799=)
n.5035G=
c.8423G= (p.Ser2808=)
c.8363G= (p.Ser2788=)
n.8459G=
c.8336G= (p.Ser2779=)
n.8432G=
3g.48566278C>GCA352636201COL7A1c.8396G>C (p.Ser2799Thr)
n.5035G>C
c.8423G>C (p.Ser2808Thr)
c.8363G>C (p.Ser2788Thr)
n.8459G>C
c.8336G>C (p.Ser2779Thr)
n.8432G>C
 gnomAD v4
3g.48566278C>TCA352636199COL7A1c.8396G>A (p.Ser2799Asn)
n.5035G>A
c.8423G>A (p.Ser2808Asn)
c.8363G>A (p.Ser2788Asn)
n.8459G>A
c.8336G>A (p.Ser2779Asn)
n.8432G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566279T>ACA352636214COL7A1c.8395A>T (p.Ser2799Cys)
n.5034A>T
c.8422A>T (p.Ser2808Cys)
c.8362A>T (p.Ser2788Cys)
n.8458A>T
c.8335A>T (p.Ser2779Cys)
n.8431A>T
3g.48566279T>CCA352636219COL7A1c.8395A>G (p.Ser2799Gly)
n.5034A>G
c.8422A>G (p.Ser2808Gly)
c.8362A>G (p.Ser2788Gly)
n.8458A>G
c.8335A>G (p.Ser2779Gly)
n.8431A>G
 gnomAD v4
3g.48566279T>GCA352636220COL7A1c.8395A>C (p.Ser2799Arg)
n.5034A>C
c.8422A>C (p.Ser2808Arg)
c.8362A>C (p.Ser2788Arg)
n.8458A>C
c.8335A>C (p.Ser2779Arg)
n.8431A>C
3g.48566280C>ACA352636221COL7A1c.8394G>T (p.Met2798Ile)
n.5033G>T
c.8421G>T (p.Met2807Ile)
c.8361G>T (p.Met2787Ile)
n.8457G>T
c.8334G>T (p.Met2778Ile)
n.8430G>T
3g.48566280C=CA1363080165COL7A1c.8394G= (p.Met2798=)
n.5033G=
c.8421G= (p.Met2807=)
c.8361G= (p.Met2787=)
n.8457G=
c.8334G= (p.Met2778=)
n.8430G=
3g.48566280C>GCA352636222COL7A1c.8394G>C (p.Met2798Ile)
n.5033G>C
c.8421G>C (p.Met2807Ile)
c.8361G>C (p.Met2787Ile)
n.8457G>C
c.8334G>C (p.Met2778Ile)
n.8430G>C
3g.48566280C>TCA73970625COL7A1c.8394G>A (p.Met2798Ile)
n.5033G>A
c.8421G>A (p.Met2807Ile)
c.8361G>A (p.Met2787Ile)
n.8457G>A
c.8334G>A (p.Met2778Ile)
n.8430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566281A=CA1363080171COL7A1c.8393T= (p.Met2798=)
n.5032T=
c.8420T= (p.Met2807=)
c.8360T= (p.Met2787=)
n.8456T=
c.8333T= (p.Met2778=)
n.8429T=
3g.48566281A>CCA352636227COL7A1c.8393T>G (p.Met2798Arg)
n.5032T>G
c.8420T>G (p.Met2807Arg)
c.8360T>G (p.Met2787Arg)
n.8456T>G
c.8333T>G (p.Met2778Arg)
n.8429T>G
3g.48566281A>GCA352636230COL7A1c.8393T>C (p.Met2798Thr)
n.5032T>C
c.8420T>C (p.Met2807Thr)
c.8360T>C (p.Met2787Thr)
n.8456T>C
c.8333T>C (p.Met2778Thr)
n.8429T>C
 gnomAD v4
3g.48566281A>TCA257933COL7A1c.8393T>A (p.Met2798Lys)
n.5032T>A
c.8420T>A (p.Met2807Lys)
c.8360T>A (p.Met2787Lys)
n.8456T>A
c.8333T>A (p.Met2778Lys)
n.8429T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566282T>ACA352636237COL7A1c.8392A>T (p.Met2798Leu)
n.5031A>T
c.8419A>T (p.Met2807Leu)
c.8359A>T (p.Met2787Leu)
n.8455A>T
c.8332A>T (p.Met2778Leu)
n.8428A>T
3g.48566282T>CCA352636241COL7A1c.8392A>G (p.Met2798Val)
n.5031A>G
c.8419A>G (p.Met2807Val)
c.8359A>G (p.Met2787Val)
n.8455A>G
c.8332A>G (p.Met2778Val)
n.8428A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48566282T>GCA352636245COL7A1c.8392A>C (p.Met2798Leu)
n.5031A>C
c.8419A>C (p.Met2807Leu)
c.8359A>C (p.Met2787Leu)
n.8455A>C
c.8332A>C (p.Met2778Leu)
n.8428A>C
3g.48566282T=CA1363080173COL7A1c.8392A= (p.Met2798=)
n.5031A=
c.8419A= (p.Met2807=)
c.8359A= (p.Met2787=)
n.8455A=
c.8332A= (p.Met2778=)
n.8428A=
3g.48566283C>ACA352636249COL7A1c.8391G>T (p.Glu2797Asp)
n.5030G>T
c.8418G>T (p.Glu2806Asp)
c.8358G>T (p.Glu2786Asp)
n.8454G>T
c.8331G>T (p.Glu2777Asp)
n.8427G>T
 gnomAD v4
3g.48566283C>GCA352636252COL7A1c.8391G>C (p.Glu2797Asp)
n.5030G>C
c.8418G>C (p.Glu2806Asp)
c.8358G>C (p.Glu2786Asp)
n.8454G>C
c.8331G>C (p.Glu2777Asp)
n.8427G>C
 gnomAD v4
3g.48566283C>TCA433532324COL7A1c.8391G>A (p.Glu2797=)
n.5030G>A
c.8418G>A (p.Glu2806=)
c.8358G>A (p.Glu2786=)
n.8454G>A
c.8331G>A (p.Glu2777=)
n.8427G>A
3g.48566284T>ACA352636260COL7A1c.8390A>T (p.Glu2797Val)
n.5029A>T
c.8417A>T (p.Glu2806Val)
c.8357A>T (p.Glu2786Val)
n.8453A>T
c.8330A>T (p.Glu2777Val)
n.8426A>T
 gnomAD v4
3g.48566284T>CCA352636273COL7A1c.8390A>G (p.Glu2797Gly)
n.5029A>G
c.8417A>G (p.Glu2806Gly)
c.8357A>G (p.Glu2786Gly)
n.8453A>G
c.8330A>G (p.Glu2777Gly)
n.8426A>G
3g.48566284T>GCA352636277COL7A1c.8390A>C (p.Glu2797Ala)
n.5029A>C
c.8417A>C (p.Glu2806Ala)
c.8357A>C (p.Glu2786Ala)
n.8453A>C
c.8330A>C (p.Glu2777Ala)
n.8426A>C
3g.48566285C>ACA352636284COL7A1c.8389G>T (p.Glu2797Ter)
n.5028G>T
c.8416G>T (p.Glu2806Ter)
c.8356G>T (p.Glu2786Ter)
n.8452G>T
c.8329G>T (p.Glu2777Ter)
n.8425G>T
 gnomAD v4
3g.48566285C>GCA352636287COL7A1c.8389G>C (p.Glu2797Gln)
n.5028G>C
c.8416G>C (p.Glu2806Gln)
c.8356G>C (p.Glu2786Gln)
n.8452G>C
c.8329G>C (p.Glu2777Gln)
n.8425G>C
3g.48566285C>TCA352636292COL7A1c.8389G>A (p.Glu2797Lys)
n.5028G>A
c.8416G>A (p.Glu2806Lys)
c.8356G>A (p.Glu2786Lys)
n.8452G>A
c.8329G>A (p.Glu2777Lys)
n.8425G>A
3g.48566286T>ACA352636298COL7A1c.8388A>T (p.Gln2796His)
n.5027A>T
c.8415A>T (p.Gln2805His)
c.8355A>T (p.Gln2785His)
n.8451A>T
c.8328A>T (p.Gln2776His)
n.8424A>T
3g.48566286T>CCA433532329COL7A1c.8388A>G (p.Gln2796=)
n.5027A>G
c.8415A>G (p.Gln2805=)
c.8355A>G (p.Gln2785=)
n.8451A>G
c.8328A>G (p.Gln2776=)
n.8424A>G
3g.48566286T>GCA352636301COL7A1c.8388A>C (p.Gln2796His)
n.5027A>C
c.8415A>C (p.Gln2805His)
c.8355A>C (p.Gln2785His)
n.8451A>C
c.8328A>C (p.Gln2776His)
n.8424A>C
3g.48566287T>ACA352636306COL7A1c.8387A>T (p.Gln2796Leu)
n.5026A>T
c.8414A>T (p.Gln2805Leu)
c.8354A>T (p.Gln2785Leu)
n.8450A>T
c.8327A>T (p.Gln2776Leu)
n.8423A>T
3g.48566287T>CCA352636309COL7A1c.8387A>G (p.Gln2796Arg)
n.5026A>G
c.8414A>G (p.Gln2805Arg)
c.8354A>G (p.Gln2785Arg)
n.8450A>G
c.8327A>G (p.Gln2776Arg)
n.8423A>G
3g.48566287T>GCA352636313COL7A1c.8387A>C (p.Gln2796Pro)
n.5026A>C
c.8414A>C (p.Gln2805Pro)
c.8354A>C (p.Gln2785Pro)
n.8450A>C
c.8327A>C (p.Gln2776Pro)
n.8423A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566287T=CA1363080175COL7A1c.8387A= (p.Gln2796=)
n.5026A=
c.8414A= (p.Gln2805=)
c.8354A= (p.Gln2785=)
n.8450A=
c.8327A= (p.Gln2776=)
n.8423A=
3g.48566288G>ACA352636333COL7A1c.8386C>T (p.Gln2796Ter)
n.5025C>T
c.8413C>T (p.Gln2805Ter)
c.8353C>T (p.Gln2785Ter)
n.8449C>T
c.8326C>T (p.Gln2776Ter)
n.8422C>T
 gnomAD v4
3g.48566288G>CCA352636331COL7A1c.8386C>G (p.Gln2796Glu)
n.5025C>G
c.8413C>G (p.Gln2805Glu)
c.8353C>G (p.Gln2785Glu)
n.8449C>G
c.8326C>G (p.Gln2776Glu)
n.8422C>G
3g.48566288G>TCA352636320COL7A1c.8386C>A (p.Gln2796Lys)
n.5025C>A
c.8413C>A (p.Gln2805Lys)
c.8353C>A (p.Gln2785Lys)
n.8449C>A
c.8326C>A (p.Gln2776Lys)
n.8422C>A
3g.48566289G>ACA2378040COL7A1c.8385C>T (p.Arg2795=)
n.5024C>T
c.8412C>T (p.Arg2804=)
c.8352C>T (p.Arg2784=)
n.8448C>T
c.8325C>T (p.Arg2775=)
n.8421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48566289G>CCA433532338COL7A1c.8385C>G (p.Arg2795=)
n.5024C>G
c.8412C>G (p.Arg2804=)
c.8352C>G (p.Arg2784=)
n.8448C>G
c.8325C>G (p.Arg2775=)
n.8421C>G
3g.48566289G=CA1363080179COL7A1c.8385C= (p.Arg2795=)
n.5024C=
c.8412C= (p.Arg2804=)
c.8352C= (p.Arg2784=)
n.8448C=
c.8325C= (p.Arg2775=)
n.8421C=
3g.48566289G>TCA433532339COL7A1c.8385C>A (p.Arg2795=)
n.5024C>A
c.8412C>A (p.Arg2804=)
c.8352C>A (p.Arg2784=)
n.8448C>A
c.8325C>A (p.Arg2775=)
n.8421C>A
 gnomAD v4
3g.48566290C>ACA352636350COL7A1c.8384G>T (p.Arg2795Leu)
n.5023G>T
c.8411G>T (p.Arg2804Leu)
c.8351G>T (p.Arg2784Leu)
n.8447G>T
c.8324G>T (p.Arg2775Leu)
n.8420G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566290C=CA1363080183COL7A1c.8384G= (p.Arg2795=)
n.5023G=
c.8411G= (p.Arg2804=)
c.8351G= (p.Arg2784=)
n.8447G=
c.8324G= (p.Arg2775=)
n.8420G=
3g.48566290C>GCA352636352COL7A1c.8384G>C (p.Arg2795Pro)
n.5023G>C
c.8411G>C (p.Arg2804Pro)
c.8351G>C (p.Arg2784Pro)
n.8447G>C
c.8324G>C (p.Arg2775Pro)
n.8420G>C
 gnomAD v4
3g.48566290C>TCA2378041COL7A1c.8384G>A (p.Arg2795His)
n.5023G>A
c.8411G>A (p.Arg2804His)
c.8351G>A (p.Arg2784His)
n.8447G>A
c.8324G>A (p.Arg2775His)
n.8420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566291G>ACA2378042COL7A1c.8383C>T (p.Arg2795Cys)
n.5022C>T
c.8410C>T (p.Arg2804Cys)
c.8350C>T (p.Arg2784Cys)
n.8446C>T
c.8323C>T (p.Arg2775Cys)
n.8419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566291G>CCA352636365COL7A1c.8383C>G (p.Arg2795Gly)
n.5022C>G
c.8410C>G (p.Arg2804Gly)
c.8350C>G (p.Arg2784Gly)
n.8446C>G
c.8323C>G (p.Arg2775Gly)
n.8419C>G
3g.48566291G=CA1363080186COL7A1c.8383C= (p.Arg2795=)
n.5022C=
c.8410C= (p.Arg2804=)
c.8350C= (p.Arg2784=)
n.8446C=
c.8323C= (p.Arg2775=)
n.8419C=
3g.48566291G>TCA352636369COL7A1c.8383C>A (p.Arg2795Ser)
n.5022C>A
c.8410C>A (p.Arg2804Ser)
c.8350C>A (p.Arg2784Ser)
n.8446C>A
c.8323C>A (p.Arg2775Ser)
n.8419C>A
 gnomAD v4
3g.48566292C>ACA433532342COL7A1c.8382G>T (p.Val2794=)
n.5021G>T
c.8409G>T (p.Val2803=)
c.8349G>T (p.Val2783=)
n.8445G>T
c.8322G>T (p.Val2774=)
n.8418G>T
 gnomAD v4
3g.48566292C=CA1363080188COL7A1c.8382G= (p.Val2794=)
n.5021G=
c.8409G= (p.Val2803=)
c.8349G= (p.Val2783=)
n.8445G=
c.8322G= (p.Val2774=)
n.8418G=
3g.48566292C>GCA433532343COL7A1c.8382G>C (p.Val2794=)
n.5021G>C
c.8409G>C (p.Val2803=)
c.8349G>C (p.Val2783=)
n.8445G>C
c.8322G>C (p.Val2774=)
n.8418G>C
3g.48566292C>TCA433532345COL7A1c.8382G>A (p.Val2794=)
n.5021G>A
c.8409G>A (p.Val2803=)
c.8349G>A (p.Val2783=)
n.8445G>A
c.8322G>A (p.Val2774=)
n.8418G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566293A>CCA352636372COL7A1c.8381T>G (p.Val2794Gly)
n.5020T>G
c.8408T>G (p.Val2803Gly)
c.8348T>G (p.Val2783Gly)
n.8444T>G
c.8321T>G (p.Val2774Gly)
n.8417T>G
3g.48566293A>GCA352636374COL7A1c.8381T>C (p.Val2794Ala)
n.5020T>C
c.8408T>C (p.Val2803Ala)
c.8348T>C (p.Val2783Ala)
n.8444T>C
c.8321T>C (p.Val2774Ala)
n.8417T>C
3g.48566293A>TCA352636379COL7A1c.8381T>A (p.Val2794Glu)
n.5020T>A
c.8408T>A (p.Val2803Glu)
c.8348T>A (p.Val2783Glu)
n.8444T>A
c.8321T>A (p.Val2774Glu)
n.8417T>A
3g.48566294C>ACA352636384COL7A1c.8380G>T (p.Val2794Leu)
n.5019G>T
c.8407G>T (p.Val2803Leu)
c.8347G>T (p.Val2783Leu)
n.8443G>T
c.8320G>T (p.Val2774Leu)
n.8416G>T
 gnomAD v4
3g.48566294C=CA1363080191COL7A1c.8380G= (p.Val2794=)
n.5019G=
c.8407G= (p.Val2803=)
c.8347G= (p.Val2783=)
n.8443G=
c.8320G= (p.Val2774=)
n.8416G=
3g.48566294C>GCA352636388COL7A1c.8380G>C (p.Val2794Leu)
n.5019G>C
c.8407G>C (p.Val2803Leu)
c.8347G>C (p.Val2783Leu)
n.8443G>C
c.8320G>C (p.Val2774Leu)
n.8416G>C
3g.48566294C>TCA352636395COL7A1c.8380G>A (p.Val2794Met)
n.5019G>A
c.8407G>A (p.Val2803Met)
c.8347G>A (p.Val2783Met)
n.8443G>A
c.8320G>A (p.Val2774Met)
n.8416G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566295A>CCA352636404COL7A1c.8379T>G (p.Phe2793Leu)
n.5018T>G
c.8406T>G (p.Phe2802Leu)
c.8346T>G (p.Phe2782Leu)
n.8442T>G
c.8319T>G (p.Phe2773Leu)
n.8415T>G
3g.48566295A>GCA433532347COL7A1c.8379T>C (p.Phe2793=)
n.5018T>C
c.8406T>C (p.Phe2802=)
c.8346T>C (p.Phe2782=)
n.8442T>C
c.8319T>C (p.Phe2773=)
n.8415T>C
3g.48566295A>TCA352636399COL7A1c.8379T>A (p.Phe2793Leu)
n.5018T>A
c.8406T>A (p.Phe2802Leu)
c.8346T>A (p.Phe2782Leu)
n.8442T>A
c.8319T>A (p.Phe2773Leu)
n.8415T>A
3g.48566296A>CCA352636408COL7A1c.8378T>G (p.Phe2793Cys)
n.5017T>G
c.8405T>G (p.Phe2802Cys)
c.8345T>G (p.Phe2782Cys)
n.8441T>G
c.8318T>G (p.Phe2773Cys)
n.8414T>G
3g.48566296A>GCA352636411COL7A1c.8378T>C (p.Phe2793Ser)
n.5017T>C
c.8405T>C (p.Phe2802Ser)
c.8345T>C (p.Phe2782Ser)
n.8441T>C
c.8318T>C (p.Phe2773Ser)
n.8414T>C
3g.48566296A>TCA352636415COL7A1c.8378T>A (p.Phe2793Tyr)
n.5017T>A
c.8405T>A (p.Phe2802Tyr)
c.8345T>A (p.Phe2782Tyr)
n.8441T>A
c.8318T>A (p.Phe2773Tyr)
n.8414T>A

Number of alleles fetched