Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48566194G>A | CA1047674618 | COL7A1 | c.8407+73C>T (n.8407+73C>T) n.5046+73C>T c.8434+73C>T (n.8434+73C>T) c.8374+73C>T (n.8374+73C>T) n.8470+73C>T c.8347+73C>T (n.8347+73C>T) n.8443+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566194G= | CA1363080039 | COL7A1 | c.8407+73C= (n.8407+73C=) n.5046+73C= c.8434+73C= (n.8434+73C=) c.8374+73C= (n.8374+73C=) n.8470+73C= c.8347+73C= (n.8347+73C=) n.8443+73C= | |
3 | g.48566194G>T | CA2665616529 | COL7A1 | c.8407+73C>A (n.8407+73C>A) n.5046+73C>A c.8434+73C>A (n.8434+73C>A) c.8374+73C>A (n.8374+73C>A) n.8470+73C>A c.8347+73C>A (n.8347+73C>A) n.8443+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566196T>C | CA1363080044 | COL7A1 | c.8407+71A>G (n.8407+71A>G) n.5046+71A>G c.8434+71A>G (n.8434+71A>G) c.8374+71A>G (n.8374+71A>G) n.8470+71A>G c.8347+71A>G (n.8347+71A>G) n.8443+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566196T= | CA1363080041 | COL7A1 | c.8407+71A= (n.8407+71A=) n.5046+71A= c.8434+71A= (n.8434+71A=) c.8374+71A= (n.8374+71A=) n.8470+71A= c.8347+71A= (n.8347+71A=) n.8443+71A= | |
3 | g.48566197C>A | CA2665616532 | COL7A1 | c.8407+70G>T (n.8407+70G>T) n.5046+70G>T c.8434+70G>T (n.8434+70G>T) c.8374+70G>T (n.8374+70G>T) n.8470+70G>T c.8347+70G>T (n.8347+70G>T) n.8443+70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566197C= | CA1363080045 | COL7A1 | c.8407+70G= (n.8407+70G=) n.5046+70G= c.8434+70G= (n.8434+70G=) c.8374+70G= (n.8374+70G=) n.8470+70G= c.8347+70G= (n.8347+70G=) n.8443+70G= | |
3 | g.48566197C>G | CA2756157786 | COL7A1 | c.8407+70G>C (n.8407+70G>C) n.5046+70G>C c.8434+70G>C (n.8434+70G>C) c.8374+70G>C (n.8374+70G>C) n.8470+70G>C c.8347+70G>C (n.8347+70G>C) n.8443+70G>C | |
3 | g.48566197C>T | CA907755774 | COL7A1 | c.8407+70G>A (n.8407+70G>A) n.5046+70G>A c.8434+70G>A (n.8434+70G>A) c.8374+70G>A (n.8374+70G>A) n.8470+70G>A c.8347+70G>A (n.8347+70G>A) n.8443+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566198T>C | CA2665616538 | COL7A1 | c.8407+69A>G (n.8407+69A>G) n.5046+69A>G c.8434+69A>G (n.8434+69A>G) c.8374+69A>G (n.8374+69A>G) n.8470+69A>G c.8347+69A>G (n.8347+69A>G) n.8443+69A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566198T>G | CA542787756 | COL7A1 | c.8407+69A>C (n.8407+69A>C) n.5046+69A>C c.8434+69A>C (n.8434+69A>C) c.8374+69A>C (n.8374+69A>C) n.8470+69A>C c.8347+69A>C (n.8347+69A>C) n.8443+69A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566200G>T | CA2665616541 | COL7A1 | c.8407+67C>A (n.8407+67C>A) n.5046+67C>A c.8434+67C>A (n.8434+67C>A) c.8374+67C>A (n.8374+67C>A) n.8470+67C>A c.8347+67C>A (n.8347+67C>A) n.8443+67C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566203dup | CA2841666935 | COL7A1 | c.8407+67dup (n.8407+67dup) n.5046+67dup c.8434+67dup (n.8434+67dup) c.8374+67dup (n.8374+67dup) n.8470+67dup c.8347+67dup (n.8347+67dup) n.8443+67dup | |
3 | g.48566201G>A | CA907755776 | COL7A1 | c.8407+66C>T (n.8407+66C>T) n.5046+66C>T c.8434+66C>T (n.8434+66C>T) c.8374+66C>T (n.8374+66C>T) n.8470+66C>T c.8347+66C>T (n.8347+66C>T) n.8443+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566201G= | CA1363080048 | COL7A1 | c.8407+66C= (n.8407+66C=) n.5046+66C= c.8434+66C= (n.8434+66C=) c.8374+66C= (n.8374+66C=) n.8470+66C= c.8347+66C= (n.8347+66C=) n.8443+66C= | |
3 | g.48566201G>T | CA2665616544 | COL7A1 | c.8407+66C>A (n.8407+66C>A) n.5046+66C>A c.8434+66C>A (n.8434+66C>A) c.8374+66C>A (n.8374+66C>A) n.8470+66C>A c.8347+66C>A (n.8347+66C>A) n.8443+66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566202G>T | CA2841666936 | COL7A1 | c.8407+65C>A (n.8407+65C>A) n.5046+65C>A c.8434+65C>A (n.8434+65C>A) c.8374+65C>A (n.8374+65C>A) n.8470+65C>A c.8347+65C>A (n.8347+65C>A) n.8443+65C>A | |
3 | g.48566203G>A | CA2665616547 | COL7A1 | c.8407+64C>T (n.8407+64C>T) n.5046+64C>T c.8434+64C>T (n.8434+64C>T) c.8374+64C>T (n.8374+64C>T) n.8470+64C>T c.8347+64C>T (n.8347+64C>T) n.8443+64C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566203G>C | CA1363080053 | COL7A1 | c.8407+64C>G (n.8407+64C>G) n.5046+64C>G c.8434+64C>G (n.8434+64C>G) c.8374+64C>G (n.8374+64C>G) n.8470+64C>G c.8347+64C>G (n.8347+64C>G) n.8443+64C>G | dbSNP |
3 | g.48566203G= | CA1363080051 | COL7A1 | c.8407+64C= (n.8407+64C=) n.5046+64C= c.8434+64C= (n.8434+64C=) c.8374+64C= (n.8374+64C=) n.8470+64C= c.8347+64C= (n.8347+64C=) n.8443+64C= | |
3 | g.48566203G>T | CA2665616548 | COL7A1 | c.8407+64C>A (n.8407+64C>A) n.5046+64C>A c.8434+64C>A (n.8434+64C>A) c.8374+64C>A (n.8374+64C>A) n.8470+64C>A c.8347+64C>A (n.8347+64C>A) n.8443+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566210_48566213dup | CA2665616546 | COL7A1 | c.8407+61_8407+64dup (n.8407+61_8407+64dup) n.5046+61_5046+64dup c.8434+61_8434+64dup (n.8434+61_8434+64dup) c.8374+61_8374+64dup (n.8374+61_8374+64dup) n.8470+61_8470+64dup c.8347+61_8347+64dup (n.8347+61_8347+64dup) n.8443+61_8443+64dup | gnomAD v4 |
3 | g.48566204C>A | CA1363080058 | COL7A1 | c.8407+63G>T (n.8407+63G>T) n.5046+63G>T c.8434+63G>T (n.8434+63G>T) c.8374+63G>T (n.8374+63G>T) n.8470+63G>T c.8347+63G>T (n.8347+63G>T) n.8443+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566204C= | CA1363080056 | COL7A1 | c.8407+63G= (n.8407+63G=) n.5046+63G= c.8434+63G= (n.8434+63G=) c.8374+63G= (n.8374+63G=) n.8470+63G= c.8347+63G= (n.8347+63G=) n.8443+63G= | |
3 | g.48566204C>T | CA1363080060 | COL7A1 | c.8407+63G>A (n.8407+63G>A) n.5046+63G>A c.8434+63G>A (n.8434+63G>A) c.8374+63G>A (n.8374+63G>A) n.8470+63G>A c.8347+63G>A (n.8347+63G>A) n.8443+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566205C>T | CA2665616549 | COL7A1 | c.8407+62G>A (n.8407+62G>A) n.5046+62G>A c.8434+62G>A (n.8434+62G>A) c.8374+62G>A (n.8374+62G>A) n.8470+62G>A c.8347+62G>A (n.8347+62G>A) n.8443+62G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566207G>T | CA2665616550 | COL7A1 | c.8407+60C>A (n.8407+60C>A) n.5046+60C>A c.8434+60C>A (n.8434+60C>A) c.8374+60C>A (n.8374+60C>A) n.8470+60C>A c.8347+60C>A (n.8347+60C>A) n.8443+60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566208C>A | CA2665616551 | COL7A1 | c.8407+59G>T (n.8407+59G>T) n.5046+59G>T c.8434+59G>T (n.8434+59G>T) c.8374+59G>T (n.8374+59G>T) n.8470+59G>T c.8347+59G>T (n.8347+59G>T) n.8443+59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566208C>T | CA2577587531 | COL7A1 | c.8407+59G>A (n.8407+59G>A) n.5046+59G>A c.8434+59G>A (n.8434+59G>A) c.8374+59G>A (n.8374+59G>A) n.8470+59G>A c.8347+59G>A (n.8347+59G>A) n.8443+59G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566210T>C | CA2756157787 | COL7A1 | c.8407+57A>G (n.8407+57A>G) n.5046+57A>G c.8434+57A>G (n.8434+57A>G) c.8374+57A>G (n.8374+57A>G) n.8470+57A>G c.8347+57A>G (n.8347+57A>G) n.8443+57A>G | |
3 | g.48566211G>A | CA647880289 | COL7A1 | c.8407+56C>T (n.8407+56C>T) n.5046+56C>T c.8434+56C>T (n.8434+56C>T) c.8374+56C>T (n.8374+56C>T) n.8470+56C>T c.8347+56C>T (n.8347+56C>T) n.8443+56C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48566211G>T | CA2665616552 | COL7A1 | c.8407+56C>A (n.8407+56C>A) n.5046+56C>A c.8434+56C>A (n.8434+56C>A) c.8374+56C>A (n.8374+56C>A) n.8470+56C>A c.8347+56C>A (n.8347+56C>A) n.8443+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566212C= | CA1363080062 | COL7A1 | c.8407+55G= (n.8407+55G=) n.5046+55G= c.8434+55G= (n.8434+55G=) c.8374+55G= (n.8374+55G=) n.8470+55G= c.8347+55G= (n.8347+55G=) n.8443+55G= | |
3 | g.48566212C>G | CA2665616553 | COL7A1 | c.8407+55G>C (n.8407+55G>C) n.5046+55G>C c.8434+55G>C (n.8434+55G>C) c.8374+55G>C (n.8374+55G>C) n.8470+55G>C c.8347+55G>C (n.8347+55G>C) n.8443+55G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566212C>T | CA907755777 | COL7A1 | c.8407+55G>A (n.8407+55G>A) n.5046+55G>A c.8434+55G>A (n.8434+55G>A) c.8374+55G>A (n.8374+55G>A) n.8470+55G>A c.8347+55G>A (n.8347+55G>A) n.8443+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566213C>A | CA2665616555 | COL7A1 | c.8407+54G>T (n.8407+54G>T) n.5046+54G>T c.8434+54G>T (n.8434+54G>T) c.8374+54G>T (n.8374+54G>T) n.8470+54G>T c.8347+54G>T (n.8347+54G>T) n.8443+54G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566213C>T | CA2665616554 | COL7A1 | c.8407+54G>A (n.8407+54G>A) n.5046+54G>A c.8434+54G>A (n.8434+54G>A) c.8374+54G>A (n.8374+54G>A) n.8470+54G>A c.8347+54G>A (n.8347+54G>A) n.8443+54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566214C>A | CA2665616556 | COL7A1 | c.8407+53G>T (n.8407+53G>T) n.5046+53G>T c.8434+53G>T (n.8434+53G>T) c.8374+53G>T (n.8374+53G>T) n.8470+53G>T c.8347+53G>T (n.8347+53G>T) n.8443+53G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566214C>G | CA2665616557 | COL7A1 | c.8407+53G>C (n.8407+53G>C) n.5046+53G>C c.8434+53G>C (n.8434+53G>C) c.8374+53G>C (n.8374+53G>C) n.8470+53G>C c.8347+53G>C (n.8347+53G>C) n.8443+53G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566214C>T | CA2665616558 | COL7A1 | c.8407+53G>A (n.8407+53G>A) n.5046+53G>A c.8434+53G>A (n.8434+53G>A) c.8374+53G>A (n.8374+53G>A) n.8470+53G>A c.8347+53G>A (n.8347+53G>A) n.8443+53G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566215T>C | CA2665616559 | COL7A1 | c.8407+52A>G (n.8407+52A>G) n.5046+52A>G c.8434+52A>G (n.8434+52A>G) c.8374+52A>G (n.8374+52A>G) n.8470+52A>G c.8347+52A>G (n.8347+52A>G) n.8443+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566217G>C | CA2665616560 | COL7A1 | c.8407+50C>G (n.8407+50C>G) n.5046+50C>G c.8434+50C>G (n.8434+50C>G) c.8374+50C>G (n.8374+50C>G) n.8470+50C>G c.8347+50C>G (n.8347+50C>G) n.8443+50C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566217G>T | CA2665616561 | COL7A1 | c.8407+50C>A (n.8407+50C>A) n.5046+50C>A c.8434+50C>A (n.8434+50C>A) c.8374+50C>A (n.8374+50C>A) n.8470+50C>A c.8347+50C>A (n.8347+50C>A) n.8443+50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566218C>G | CA2665616562 | COL7A1 | c.8407+49G>C (n.8407+49G>C) n.5046+49G>C c.8434+49G>C (n.8434+49G>C) c.8374+49G>C (n.8374+49G>C) n.8470+49G>C c.8347+49G>C (n.8347+49G>C) n.8443+49G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566219C>A | CA2665616565 | COL7A1 | c.8407+48G>T (n.8407+48G>T) n.5046+48G>T c.8434+48G>T (n.8434+48G>T) c.8374+48G>T (n.8374+48G>T) n.8470+48G>T c.8347+48G>T (n.8347+48G>T) n.8443+48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566219C= | CA1363080065 | COL7A1 | c.8407+48G= (n.8407+48G=) n.5046+48G= c.8434+48G= (n.8434+48G=) c.8374+48G= (n.8374+48G=) n.8470+48G= c.8347+48G= (n.8347+48G=) n.8443+48G= | |
3 | g.48566219C>T | CA542787758 | COL7A1 | c.8407+48G>A (n.8407+48G>A) n.5046+48G>A c.8434+48G>A (n.8434+48G>A) c.8374+48G>A (n.8374+48G>A) n.8470+48G>A c.8347+48G>A (n.8347+48G>A) n.8443+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566221_48566228del | CA2665616563 | COL7A1 | c.8407+41_8407+48del (n.8407+41_8407+48del) n.5046+41_5046+48del c.8434+41_8434+48del (n.8434+41_8434+48del) c.8374+41_8374+48del (n.8374+41_8374+48del) n.8470+41_8470+48del c.8347+41_8347+48del (n.8347+41_8347+48del) n.8443+41_8443+48del | gnomAD v4 |
3 | g.48566220T>A | CA542787760 | COL7A1 | c.8407+47A>T (n.8407+47A>T) n.5046+47A>T c.8434+47A>T (n.8434+47A>T) c.8374+47A>T (n.8374+47A>T) n.8470+47A>T c.8347+47A>T (n.8347+47A>T) n.8443+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566220T>C | CA542787761 | COL7A1 | c.8407+47A>G (n.8407+47A>G) n.5046+47A>G c.8434+47A>G (n.8434+47A>G) c.8374+47A>G (n.8374+47A>G) n.8470+47A>G c.8347+47A>G (n.8347+47A>G) n.8443+47A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566220T= | CA1363080069 | COL7A1 | c.8407+47A= (n.8407+47A=) n.5046+47A= c.8434+47A= (n.8434+47A=) c.8374+47A= (n.8374+47A=) n.8470+47A= c.8347+47A= (n.8347+47A=) n.8443+47A= | |
3 | g.48566221_48566222delinsAG | CA1363080073 | COL7A1 | c.8407+45_8407+46delinsCT (n.8407+45_8407+46delinsCT) n.5046+45_5046+46delinsCT c.8434+45_8434+46delinsCT (n.8434+45_8434+46delinsCT) c.8374+45_8374+46delinsCT (n.8374+45_8374+46delinsCT) n.8470+45_8470+46delinsCT c.8347+45_8347+46delinsCT (n.8347+45_8347+46delinsCT) n.8443+45_8443+46delinsCT | |
3 | g.48566222G>A | CA542787763 | COL7A1 | c.8407+45C>T (n.8407+45C>T) n.5046+45C>T c.8434+45C>T (n.8434+45C>T) c.8374+45C>T (n.8374+45C>T) n.8470+45C>T c.8347+45C>T (n.8347+45C>T) n.8443+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566222G= | CA1363080077 | COL7A1 | c.8407+45C= (n.8407+45C=) n.5046+45C= c.8434+45C= (n.8434+45C=) c.8374+45C= (n.8374+45C=) n.8470+45C= c.8347+45C= (n.8347+45C=) n.8443+45C= | |
3 | g.48566222G>T | CA1363080078 | COL7A1 | c.8407+45C>A (n.8407+45C>A) n.5046+45C>A c.8434+45C>A (n.8434+45C>A) c.8374+45C>A (n.8374+45C>A) n.8470+45C>A c.8347+45C>A (n.8347+45C>A) n.8443+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566224del | CA1363080076 | COL7A1 | c.8407+45del (n.8407+45del) n.5046+45del c.8434+45del (n.8434+45del) c.8374+45del (n.8374+45del) n.8470+45del c.8347+45del (n.8347+45del) n.8443+45del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566223G>A | CA2665616568 | COL7A1 | c.8407+44C>T (n.8407+44C>T) n.5046+44C>T c.8434+44C>T (n.8434+44C>T) c.8374+44C>T (n.8374+44C>T) n.8470+44C>T c.8347+44C>T (n.8347+44C>T) n.8443+44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566224G>A | CA2378028 | COL7A1 | c.8407+43C>T (n.8407+43C>T) n.5046+43C>T c.8434+43C>T (n.8434+43C>T) c.8374+43C>T (n.8374+43C>T) n.8470+43C>T c.8347+43C>T (n.8347+43C>T) n.8443+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566224G= | CA1363080080 | COL7A1 | c.8407+43C= (n.8407+43C=) n.5046+43C= c.8434+43C= (n.8434+43C=) c.8374+43C= (n.8374+43C=) n.8470+43C= c.8347+43C= (n.8347+43C=) n.8443+43C= | |
3 | g.48566224G>T | CA1363080082 | COL7A1 | c.8407+43C>A (n.8407+43C>A) n.5046+43C>A c.8434+43C>A (n.8434+43C>A) c.8374+43C>A (n.8374+43C>A) n.8470+43C>A c.8347+43C>A (n.8347+43C>A) n.8443+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566225T>C | CA2841666937 | COL7A1 | c.8407+42A>G (n.8407+42A>G) n.5046+42A>G c.8434+42A>G (n.8434+42A>G) c.8374+42A>G (n.8374+42A>G) n.8470+42A>G c.8347+42A>G (n.8347+42A>G) n.8443+42A>G | |
3 | g.48566226G>T | CA2665616571 | COL7A1 | c.8407+41C>A (n.8407+41C>A) n.5046+41C>A c.8434+41C>A (n.8434+41C>A) c.8374+41C>A (n.8374+41C>A) n.8470+41C>A c.8347+41C>A (n.8347+41C>A) n.8443+41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566227C>A | CA2665616573 | COL7A1 | c.8407+40G>T (n.8407+40G>T) n.5046+40G>T c.8434+40G>T (n.8434+40G>T) c.8374+40G>T (n.8374+40G>T) n.8470+40G>T c.8347+40G>T (n.8347+40G>T) n.8443+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566227C= | CA1363080083 | COL7A1 | c.8407+40G= (n.8407+40G=) n.5046+40G= c.8434+40G= (n.8434+40G=) c.8374+40G= (n.8374+40G=) n.8470+40G= c.8347+40G= (n.8347+40G=) n.8443+40G= | |
3 | g.48566227C>T | CA542787771 | COL7A1 | c.8407+40G>A (n.8407+40G>A) n.5046+40G>A c.8434+40G>A (n.8434+40G>A) c.8374+40G>A (n.8374+40G>A) n.8470+40G>A c.8347+40G>A (n.8347+40G>A) n.8443+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566228T>G | CA73970558 | COL7A1 | c.8407+39A>C (n.8407+39A>C) n.5046+39A>C c.8434+39A>C (n.8434+39A>C) c.8374+39A>C (n.8374+39A>C) n.8470+39A>C c.8347+39A>C (n.8347+39A>C) n.8443+39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566228T= | CA1363080085 | COL7A1 | c.8407+39A= (n.8407+39A=) n.5046+39A= c.8434+39A= (n.8434+39A=) c.8374+39A= (n.8374+39A=) n.8470+39A= c.8347+39A= (n.8347+39A=) n.8443+39A= | |
3 | g.48566228_48566229delinsTG | CA1363080084 | COL7A1 | c.8407+38_8407+39delinsCA (n.8407+38_8407+39delinsCA) n.5046+38_5046+39delinsCA c.8434+38_8434+39delinsCA (n.8434+38_8434+39delinsCA) c.8374+38_8374+39delinsCA (n.8374+38_8374+39delinsCA) n.8470+38_8470+39delinsCA c.8347+38_8347+39delinsCA (n.8347+38_8347+39delinsCA) n.8443+38_8443+39delinsCA | |
3 | g.48566229G>A | CA2665616584 | COL7A1 | c.8407+38C>T (n.8407+38C>T) n.5046+38C>T c.8434+38C>T (n.8434+38C>T) c.8374+38C>T (n.8374+38C>T) n.8470+38C>T c.8347+38C>T (n.8347+38C>T) n.8443+38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566229G>C | CA2378029 | COL7A1 | c.8407+38C>G (n.8407+38C>G) n.5046+38C>G c.8434+38C>G (n.8434+38C>G) c.8374+38C>G (n.8374+38C>G) n.8470+38C>G c.8347+38C>G (n.8347+38C>G) n.8443+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566229G= | CA1363080086 | COL7A1 | c.8407+38C= (n.8407+38C=) n.5046+38C= c.8434+38C= (n.8434+38C=) c.8374+38C= (n.8374+38C=) n.8470+38C= c.8347+38C= (n.8347+38C=) n.8443+38C= | |
3 | g.48566229G>T | CA2665616588 | COL7A1 | c.8407+38C>A (n.8407+38C>A) n.5046+38C>A c.8434+38C>A (n.8434+38C>A) c.8374+38C>A (n.8374+38C>A) n.8470+38C>A c.8347+38C>A (n.8347+38C>A) n.8443+38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566232dup | CA2838407590 | COL7A1 | c.8407+38dup (n.8407+38dup) n.5046+38dup c.8434+38dup (n.8434+38dup) c.8374+38dup (n.8374+38dup) n.8470+38dup c.8347+38dup (n.8347+38dup) n.8443+38dup | |
3 | g.48566232del | CA542787774 | COL7A1 | c.8407+38del (n.8407+38del) n.5046+38del c.8434+38del (n.8434+38del) c.8374+38del (n.8374+38del) n.8470+38del c.8347+38del (n.8347+38del) n.8443+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566232_48566251dup | CA2665616582 | COL7A1 | c.8407+19_8407+38dup (n.8407+19_8407+38dup) n.5046+19_5046+38dup c.8434+19_8434+38dup (n.8434+19_8434+38dup) c.8374+19_8374+38dup (n.8374+19_8374+38dup) n.8470+19_8470+38dup c.8347+19_8347+38dup (n.8347+19_8347+38dup) n.8443+19_8443+38dup | gnomAD v4 |
3 | g.48566230G= | CA1363080087 | COL7A1 | c.8407+37C= (n.8407+37C=) n.5046+37C= c.8434+37C= (n.8434+37C=) c.8374+37C= (n.8374+37C=) n.8470+37C= c.8347+37C= (n.8347+37C=) n.8443+37C= | |
3 | g.48566230G>T | CA542787780 | COL7A1 | c.8407+37C>A (n.8407+37C>A) n.5046+37C>A c.8434+37C>A (n.8434+37C>A) c.8374+37C>A (n.8374+37C>A) n.8470+37C>A c.8347+37C>A (n.8347+37C>A) n.8443+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566231G>A | CA2378030 | COL7A1 | c.8407+36C>T (n.8407+36C>T) n.5046+36C>T c.8434+36C>T (n.8434+36C>T) c.8374+36C>T (n.8374+36C>T) n.8470+36C>T c.8347+36C>T (n.8347+36C>T) n.8443+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566231G= | CA1363080088 | COL7A1 | c.8407+36C= (n.8407+36C=) n.5046+36C= c.8434+36C= (n.8434+36C=) c.8374+36C= (n.8374+36C=) n.8470+36C= c.8347+36C= (n.8347+36C=) n.8443+36C= | |
3 | g.48566231G>T | CA2841666938 | COL7A1 | c.8407+36C>A (n.8407+36C>A) n.5046+36C>A c.8434+36C>A (n.8434+36C>A) c.8374+36C>A (n.8374+36C>A) n.8470+36C>A c.8347+36C>A (n.8347+36C>A) n.8443+36C>A | |
3 | g.48566232G>A | CA542787781 | COL7A1 | c.8407+35C>T (n.8407+35C>T) n.5046+35C>T c.8434+35C>T (n.8434+35C>T) c.8374+35C>T (n.8374+35C>T) n.8470+35C>T c.8347+35C>T (n.8347+35C>T) n.8443+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566232G= | CA1363080089 | COL7A1 | c.8407+35C= (n.8407+35C=) n.5046+35C= c.8434+35C= (n.8434+35C=) c.8374+35C= (n.8374+35C=) n.8470+35C= c.8347+35C= (n.8347+35C=) n.8443+35C= | |
3 | g.48566233T>C | CA2577587532 | COL7A1 | c.8407+34A>G (n.8407+34A>G) n.5046+34A>G c.8434+34A>G (n.8434+34A>G) c.8374+34A>G (n.8374+34A>G) n.8470+34A>G c.8347+34A>G (n.8347+34A>G) n.8443+34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566234G>A | CA542787782 | COL7A1 | c.8407+33C>T (n.8407+33C>T) n.5046+33C>T c.8434+33C>T (n.8434+33C>T) c.8374+33C>T (n.8374+33C>T) n.8470+33C>T c.8347+33C>T (n.8347+33C>T) n.8443+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566234G= | CA1363080090 | COL7A1 | c.8407+33C= (n.8407+33C=) n.5046+33C= c.8434+33C= (n.8434+33C=) c.8374+33C= (n.8374+33C=) n.8470+33C= c.8347+33C= (n.8347+33C=) n.8443+33C= | |
3 | g.48566234G>T | CA2665616624 | COL7A1 | c.8407+33C>A (n.8407+33C>A) n.5046+33C>A c.8434+33C>A (n.8434+33C>A) c.8374+33C>A (n.8374+33C>A) n.8470+33C>A c.8347+33C>A (n.8347+33C>A) n.8443+33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566235G>C | CA542787783 | COL7A1 | c.8407+32C>G (n.8407+32C>G) n.5046+32C>G c.8434+32C>G (n.8434+32C>G) c.8374+32C>G (n.8374+32C>G) n.8470+32C>G c.8347+32C>G (n.8347+32C>G) n.8443+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566235G= | CA1363080091 | COL7A1 | c.8407+32C= (n.8407+32C=) n.5046+32C= c.8434+32C= (n.8434+32C=) c.8374+32C= (n.8374+32C=) n.8470+32C= c.8347+32C= (n.8347+32C=) n.8443+32C= | |
3 | g.48566235G>T | CA1363080092 | COL7A1 | c.8407+32C>A (n.8407+32C>A) n.5046+32C>A c.8434+32C>A (n.8434+32C>A) c.8374+32C>A (n.8374+32C>A) n.8470+32C>A c.8347+32C>A (n.8347+32C>A) n.8443+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566236A>G | CA2665616627 | COL7A1 | c.8407+31T>C (n.8407+31T>C) n.5046+31T>C c.8434+31T>C (n.8434+31T>C) c.8374+31T>C (n.8374+31T>C) n.8470+31T>C c.8347+31T>C (n.8347+31T>C) n.8443+31T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566237G>A | CA2665616629 | COL7A1 | c.8407+30C>T (n.8407+30C>T) n.5046+30C>T c.8434+30C>T (n.8434+30C>T) c.8374+30C>T (n.8374+30C>T) n.8470+30C>T c.8347+30C>T (n.8347+30C>T) n.8443+30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566237G>T | CA2665616628 | COL7A1 | c.8407+30C>A (n.8407+30C>A) n.5046+30C>A c.8434+30C>A (n.8434+30C>A) c.8374+30C>A (n.8374+30C>A) n.8470+30C>A c.8347+30C>A (n.8347+30C>A) n.8443+30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566238T>C | CA2756157788 | COL7A1 | c.8407+29A>G (n.8407+29A>G) n.5046+29A>G c.8434+29A>G (n.8434+29A>G) c.8374+29A>G (n.8374+29A>G) n.8470+29A>G c.8347+29A>G (n.8347+29A>G) n.8443+29A>G | |
3 | g.48566239G>A | CA2665616630 | COL7A1 | c.8407+28C>T (n.8407+28C>T) n.5046+28C>T c.8434+28C>T (n.8434+28C>T) c.8374+28C>T (n.8374+28C>T) n.8470+28C>T c.8347+28C>T (n.8347+28C>T) n.8443+28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566239G>T | CA2665616631 | COL7A1 | c.8407+28C>A (n.8407+28C>A) n.5046+28C>A c.8434+28C>A (n.8434+28C>A) c.8374+28C>A (n.8374+28C>A) n.8470+28C>A c.8347+28C>A (n.8347+28C>A) n.8443+28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566240G>A | CA2577587533 | COL7A1 | c.8407+27C>T (n.8407+27C>T) n.5046+27C>T c.8434+27C>T (n.8434+27C>T) c.8374+27C>T (n.8374+27C>T) n.8470+27C>T c.8347+27C>T (n.8347+27C>T) n.8443+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566240G>C | CA2756157789 | COL7A1 | c.8407+27C>G (n.8407+27C>G) n.5046+27C>G c.8434+27C>G (n.8434+27C>G) c.8374+27C>G (n.8374+27C>G) n.8470+27C>G c.8347+27C>G (n.8347+27C>G) n.8443+27C>G | |
3 | g.48566240G>T | CA2665616633 | COL7A1 | c.8407+27C>A (n.8407+27C>A) n.5046+27C>A c.8434+27C>A (n.8434+27C>A) c.8374+27C>A (n.8374+27C>A) n.8470+27C>A c.8347+27C>A (n.8347+27C>A) n.8443+27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566241G>C | CA1047674628 | COL7A1 | c.8407+26C>G (n.8407+26C>G) n.5046+26C>G c.8434+26C>G (n.8434+26C>G) c.8374+26C>G (n.8374+26C>G) n.8470+26C>G c.8347+26C>G (n.8347+26C>G) n.8443+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566241G= | CA1363080093 | COL7A1 | c.8407+26C= (n.8407+26C=) n.5046+26C= c.8434+26C= (n.8434+26C=) c.8374+26C= (n.8374+26C=) n.8470+26C= c.8347+26C= (n.8347+26C=) n.8443+26C= | |
3 | g.48566242del | CA2577587534 | COL7A1 | c.8407+25del (n.8407+25del) n.5046+25del c.8434+25del (n.8434+25del) c.8374+25del (n.8374+25del) n.8470+25del c.8347+25del (n.8347+25del) n.8443+25del | |
3 | g.48566243G>T | CA2665616634 | COL7A1 | c.8407+24C>A (n.8407+24C>A) n.5046+24C>A c.8434+24C>A (n.8434+24C>A) c.8374+24C>A (n.8374+24C>A) n.8470+24C>A c.8347+24C>A (n.8347+24C>A) n.8443+24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566245C>T | CA2665616637 | COL7A1 | c.8407+22G>A (n.8407+22G>A) n.5046+22G>A c.8434+22G>A (n.8434+22G>A) c.8374+22G>A (n.8374+22G>A) n.8470+22G>A c.8347+22G>A (n.8347+22G>A) n.8443+22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566246T>C | CA542787784 | COL7A1 | c.8407+21A>G (n.8407+21A>G) n.5046+21A>G c.8434+21A>G (n.8434+21A>G) c.8374+21A>G (n.8374+21A>G) n.8470+21A>G c.8347+21A>G (n.8347+21A>G) n.8443+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566246T= | CA1363080094 | COL7A1 | c.8407+21A= (n.8407+21A=) n.5046+21A= c.8434+21A= (n.8434+21A=) c.8374+21A= (n.8374+21A=) n.8470+21A= c.8347+21A= (n.8347+21A=) n.8443+21A= | |
3 | g.48566247G>A | CA542787785 | COL7A1 | c.8407+20C>T (n.8407+20C>T) n.5046+20C>T c.8434+20C>T (n.8434+20C>T) c.8374+20C>T (n.8374+20C>T) n.8470+20C>T c.8347+20C>T (n.8347+20C>T) n.8443+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566247G= | CA1363080095 | COL7A1 | c.8407+20C= (n.8407+20C=) n.5046+20C= c.8434+20C= (n.8434+20C=) c.8374+20C= (n.8374+20C=) n.8470+20C= c.8347+20C= (n.8347+20C=) n.8443+20C= | |
3 | g.48566247G>T | CA2665616644 | COL7A1 | c.8407+20C>A (n.8407+20C>A) n.5046+20C>A c.8434+20C>A (n.8434+20C>A) c.8374+20C>A (n.8374+20C>A) n.8470+20C>A c.8347+20C>A (n.8347+20C>A) n.8443+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566248C>A | CA2378032 | COL7A1 | c.8407+19G>T (n.8407+19G>T) n.5046+19G>T c.8434+19G>T (n.8434+19G>T) c.8374+19G>T (n.8374+19G>T) n.8470+19G>T c.8347+19G>T (n.8347+19G>T) n.8443+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566248C= | CA1363080097 | COL7A1 | c.8407+19G= (n.8407+19G=) n.5046+19G= c.8434+19G= (n.8434+19G=) c.8374+19G= (n.8374+19G=) n.8470+19G= c.8347+19G= (n.8347+19G=) n.8443+19G= | |
3 | g.48566248C>T | CA2378031 | COL7A1 | c.8407+19G>A (n.8407+19G>A) n.5046+19G>A c.8434+19G>A (n.8434+19G>A) c.8374+19G>A (n.8374+19G>A) n.8470+19G>A c.8347+19G>A (n.8347+19G>A) n.8443+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566249G>A | CA2378033 | COL7A1 | c.8407+18C>T (n.8407+18C>T) n.5046+18C>T c.8434+18C>T (n.8434+18C>T) c.8374+18C>T (n.8374+18C>T) n.8470+18C>T c.8347+18C>T (n.8347+18C>T) n.8443+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566249G>C | CA2739278409 | COL7A1 | c.8407+18C>G (n.8407+18C>G) n.5046+18C>G c.8434+18C>G (n.8434+18C>G) c.8374+18C>G (n.8374+18C>G) n.8470+18C>G c.8347+18C>G (n.8347+18C>G) n.8443+18C>G | ClinVar |
3 | g.48566249G= | CA1363080105 | COL7A1 | c.8407+18C= (n.8407+18C=) n.5046+18C= c.8434+18C= (n.8434+18C=) c.8374+18C= (n.8374+18C=) n.8470+18C= c.8347+18C= (n.8347+18C=) n.8443+18C= | |
3 | g.48566249G>T | CA2756157791 | COL7A1 | c.8407+18C>A (n.8407+18C>A) n.5046+18C>A c.8434+18C>A (n.8434+18C>A) c.8374+18C>A (n.8374+18C>A) n.8470+18C>A c.8347+18C>A (n.8347+18C>A) n.8443+18C>A | |
3 | g.48566250G>A | CA2378034 | COL7A1 | c.8407+17C>T (n.8407+17C>T) n.5046+17C>T c.8434+17C>T (n.8434+17C>T) c.8374+17C>T (n.8374+17C>T) n.8470+17C>T c.8347+17C>T (n.8347+17C>T) n.8443+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566250G= | CA1363080108 | COL7A1 | c.8407+17C= (n.8407+17C=) n.5046+17C= c.8434+17C= (n.8434+17C=) c.8374+17C= (n.8374+17C=) n.8470+17C= c.8347+17C= (n.8347+17C=) n.8443+17C= | |
3 | g.48566251G>C | CA2577587535 | COL7A1 | c.8407+16C>G (n.8407+16C>G) n.5046+16C>G c.8434+16C>G (n.8434+16C>G) c.8374+16C>G (n.8374+16C>G) n.8470+16C>G c.8347+16C>G (n.8347+16C>G) n.8443+16C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566251G>T | CA2665616664 | COL7A1 | c.8407+16C>A (n.8407+16C>A) n.5046+16C>A c.8434+16C>A (n.8434+16C>A) c.8374+16C>A (n.8374+16C>A) n.8470+16C>A c.8347+16C>A (n.8347+16C>A) n.8443+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566252C>A | CA2665616666 | COL7A1 | c.8407+15G>T (n.8407+15G>T) n.5046+15G>T c.8434+15G>T (n.8434+15G>T) c.8374+15G>T (n.8374+15G>T) n.8470+15G>T c.8347+15G>T (n.8347+15G>T) n.8443+15G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566253T>C | CA2378035 | COL7A1 | c.8407+14A>G (n.8407+14A>G) n.5046+14A>G c.8434+14A>G (n.8434+14A>G) c.8374+14A>G (n.8374+14A>G) n.8470+14A>G c.8347+14A>G (n.8347+14A>G) n.8443+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566253T>G | CA2697550894 | COL7A1 | c.8407+14A>C (n.8407+14A>C) n.5046+14A>C c.8434+14A>C (n.8434+14A>C) c.8374+14A>C (n.8374+14A>C) n.8470+14A>C c.8347+14A>C (n.8347+14A>C) n.8443+14A>C | ClinVar |
3 | g.48566253T= | CA1363080111 | COL7A1 | c.8407+14A= (n.8407+14A=) n.5046+14A= c.8434+14A= (n.8434+14A=) c.8374+14A= (n.8374+14A=) n.8470+14A= c.8347+14A= (n.8347+14A=) n.8443+14A= | |
3 | g.48566254G>A | CA2577587536 | COL7A1 | c.8407+13C>T (n.8407+13C>T) n.5046+13C>T c.8434+13C>T (n.8434+13C>T) c.8374+13C>T (n.8374+13C>T) n.8470+13C>T c.8347+13C>T (n.8347+13C>T) n.8443+13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566254G>T | CA2665616672 | COL7A1 | c.8407+13C>A (n.8407+13C>A) n.5046+13C>A c.8434+13C>A (n.8434+13C>A) c.8374+13C>A (n.8374+13C>A) n.8470+13C>A c.8347+13C>A (n.8347+13C>A) n.8443+13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566256del | CA2838407567 | COL7A1 | c.8407+13del (n.8407+13del) n.5046+13del c.8434+13del (n.8434+13del) c.8374+13del (n.8374+13del) n.8470+13del c.8347+13del (n.8347+13del) n.8443+13del | |
3 | g.48566255G>A | CA2573137100 | COL7A1 | c.8407+12C>T (n.8407+12C>T) n.5046+12C>T c.8434+12C>T (n.8434+12C>T) c.8374+12C>T (n.8374+12C>T) n.8470+12C>T c.8347+12C>T (n.8347+12C>T) n.8443+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566255G= | CA1363080114 | COL7A1 | c.8407+12C= (n.8407+12C=) n.5046+12C= c.8434+12C= (n.8434+12C=) c.8374+12C= (n.8374+12C=) n.8470+12C= c.8347+12C= (n.8347+12C=) n.8443+12C= | |
3 | g.48566256G>A | CA1363080128 | COL7A1 | c.8407+11C>T (n.8407+11C>T) n.5046+11C>T c.8434+11C>T (n.8434+11C>T) c.8374+11C>T (n.8374+11C>T) n.8470+11C>T c.8347+11C>T (n.8347+11C>T) n.8443+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566256G>C | CA2665616681 | COL7A1 | c.8407+11C>G (n.8407+11C>G) n.5046+11C>G c.8434+11C>G (n.8434+11C>G) c.8374+11C>G (n.8374+11C>G) n.8470+11C>G c.8347+11C>G (n.8347+11C>G) n.8443+11C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566256G= | CA1363080126 | COL7A1 | c.8407+11C= (n.8407+11C=) n.5046+11C= c.8434+11C= (n.8434+11C=) c.8374+11C= (n.8374+11C=) n.8470+11C= c.8347+11C= (n.8347+11C=) n.8443+11C= | |
3 | g.48566256_48566257dup | CA907755842 | COL7A1 | c.8407+10_8407+11dup (n.8407+10_8407+11dup) n.5046+10_5046+11dup c.8434+10_8434+11dup (n.8434+10_8434+11dup) c.8374+10_8374+11dup (n.8374+10_8374+11dup) n.8470+10_8470+11dup c.8347+10_8347+11dup (n.8347+10_8347+11dup) n.8443+10_8443+11dup | dbSNP |
3 | g.48566257C>A | CA73970601 | COL7A1 | c.8407+10G>T (n.8407+10G>T) n.5046+10G>T c.8434+10G>T (n.8434+10G>T) c.8374+10G>T (n.8374+10G>T) n.8470+10G>T c.8347+10G>T (n.8347+10G>T) n.8443+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566257C= | CA1363080133 | COL7A1 | c.8407+10G= (n.8407+10G=) n.5046+10G= c.8434+10G= (n.8434+10G=) c.8374+10G= (n.8374+10G=) n.8470+10G= c.8347+10G= (n.8347+10G=) n.8443+10G= | |
3 | g.48566257C>T | CA2378036 | COL7A1 | c.8407+10G>A (n.8407+10G>A) n.5046+10G>A c.8434+10G>A (n.8434+10G>A) c.8374+10G>A (n.8374+10G>A) n.8470+10G>A c.8347+10G>A (n.8347+10G>A) n.8443+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566258A>C | CA2577587537 | COL7A1 | c.8407+9T>G (n.8407+9T>G) n.5046+9T>G c.8434+9T>G (n.8434+9T>G) c.8374+9T>G (n.8374+9T>G) n.8470+9T>G c.8347+9T>G (n.8347+9T>G) n.8443+9T>G | |
3 | g.48566259C>A | CA2665616695 | COL7A1 | c.8407+8G>T (n.8407+8G>T) n.5046+8G>T c.8434+8G>T (n.8434+8G>T) c.8374+8G>T (n.8374+8G>T) n.8470+8G>T c.8347+8G>T (n.8347+8G>T) n.8443+8G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566259C= | CA1363080143 | COL7A1 | c.8407+8G= (n.8407+8G=) n.5046+8G= c.8434+8G= (n.8434+8G=) c.8374+8G= (n.8374+8G=) n.8470+8G= c.8347+8G= (n.8347+8G=) n.8443+8G= | |
3 | g.48566259C>T | CA542787794 | COL7A1 | c.8407+8G>A (n.8407+8G>A) n.5046+8G>A c.8434+8G>A (n.8434+8G>A) c.8374+8G>A (n.8374+8G>A) n.8470+8G>A c.8347+8G>A (n.8347+8G>A) n.8443+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566260C>A | CA542787799 | COL7A1 | c.8407+7G>T (n.8407+7G>T) n.5046+7G>T c.8434+7G>T (n.8434+7G>T) c.8374+7G>T (n.8374+7G>T) n.8470+7G>T c.8347+7G>T (n.8347+7G>T) n.8443+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566260C= | CA1363080145 | COL7A1 | c.8407+7G= (n.8407+7G=) n.5046+7G= c.8434+7G= (n.8434+7G=) c.8374+7G= (n.8374+7G=) n.8470+7G= c.8347+7G= (n.8347+7G=) n.8443+7G= | |
3 | g.48566260C>G | CA542787796 | COL7A1 | c.8407+7G>C (n.8407+7G>C) n.5046+7G>C c.8434+7G>C (n.8434+7G>C) c.8374+7G>C (n.8374+7G>C) n.8470+7G>C c.8347+7G>C (n.8347+7G>C) n.8443+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566260C>T | CA2378037 | COL7A1 | c.8407+7G>A (n.8407+7G>A) n.5046+7G>A c.8434+7G>A (n.8434+7G>A) c.8374+7G>A (n.8374+7G>A) n.8470+7G>A c.8347+7G>A (n.8347+7G>A) n.8443+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566262C>G | CA2586972165 | COL7A1 | c.8407+5G>C (n.8407+5G>C) n.5046+5G>C c.8434+5G>C (n.8434+5G>C) c.8374+5G>C (n.8374+5G>C) n.8470+5G>C c.8347+5G>C (n.8347+5G>C) n.8443+5G>C | |
3 | g.48566263T>C | CA2665616701 | COL7A1 | c.8407+4A>G (n.8407+4A>G) n.5046+4A>G c.8434+4A>G (n.8434+4A>G) c.8374+4A>G (n.8374+4A>G) n.8470+4A>G c.8347+4A>G (n.8347+4A>G) n.8443+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566264C>A | CA2665616703 | COL7A1 | c.8407+3G>T (n.8407+3G>T) n.5046+3G>T c.8434+3G>T (n.8434+3G>T) c.8374+3G>T (n.8374+3G>T) n.8470+3G>T c.8347+3G>T (n.8347+3G>T) n.8443+3G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566264C= | CA1363080147 | COL7A1 | c.8407+3G= (n.8407+3G=) n.5046+3G= c.8434+3G= (n.8434+3G=) c.8374+3G= (n.8374+3G=) n.8470+3G= c.8347+3G= (n.8347+3G=) n.8443+3G= | |
3 | g.48566264C>T | CA1363080148 | COL7A1 | c.8407+3G>A (n.8407+3G>A) n.5046+3G>A c.8434+3G>A (n.8434+3G>A) c.8374+3G>A (n.8374+3G>A) n.8470+3G>A c.8347+3G>A (n.8347+3G>A) n.8443+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566265A>C | CA352636022 | COL7A1 | c.8407+2T>G (n.8407+2T>G) n.5046+2T>G c.8434+2T>G (n.8434+2T>G) c.8374+2T>G (n.8374+2T>G) n.8470+2T>G c.8347+2T>G (n.8347+2T>G) n.8443+2T>G | |
3 | g.48566265A>G | CA352636029 | COL7A1 | c.8407+2T>C (n.8407+2T>C) n.5046+2T>C c.8434+2T>C (n.8434+2T>C) c.8374+2T>C (n.8374+2T>C) n.8470+2T>C c.8347+2T>C (n.8347+2T>C) n.8443+2T>C | |
3 | g.48566265A>T | CA352636032 | COL7A1 | c.8407+2T>A (n.8407+2T>A) n.5046+2T>A c.8434+2T>A (n.8434+2T>A) c.8374+2T>A (n.8374+2T>A) n.8470+2T>A c.8347+2T>A (n.8347+2T>A) n.8443+2T>A | |
3 | g.48566266C>A | CA352636036 | COL7A1 | c.8407+1G>T (n.8407+1G>T) n.5046+1G>T c.8434+1G>T (n.8434+1G>T) c.8374+1G>T (n.8374+1G>T) n.8470+1G>T c.8347+1G>T (n.8347+1G>T) n.8443+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566266C= | CA1363080150 | COL7A1 | c.8407+1G= (n.8407+1G=) n.5046+1G= c.8434+1G= (n.8434+1G=) c.8374+1G= (n.8374+1G=) n.8470+1G= c.8347+1G= (n.8347+1G=) n.8443+1G= | |
3 | g.48566266C>G | CA352636040 | COL7A1 | c.8407+1G>C (n.8407+1G>C) n.5046+1G>C c.8434+1G>C (n.8434+1G>C) c.8374+1G>C (n.8374+1G>C) n.8470+1G>C c.8347+1G>C (n.8347+1G>C) n.8443+1G>C | |
3 | g.48566266C>T | CA352636038 | COL7A1 | c.8407+1G>A (n.8407+1G>A) n.5046+1G>A c.8434+1G>A (n.8434+1G>A) c.8374+1G>A (n.8374+1G>A) n.8470+1G>A c.8347+1G>A (n.8347+1G>A) n.8443+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566267C>A | CA352636043 | COL7A1 | c.8407G>T (p.Ala2803Ser) n.5046G>T c.8434G>T (p.Ala2812Ser) c.8374G>T (p.Ala2792Ser) n.8470G>T c.8347G>T (p.Ala2783Ser) n.8443G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566267C= | CA1363080152 | COL7A1 | c.8407G= (p.Ala2803=) n.5046G= c.8434G= (p.Ala2812=) c.8374G= (p.Ala2792=) n.8470G= c.8347G= (p.Ala2783=) n.8443G= | |
3 | g.48566267C>G | CA352636044 | COL7A1 | c.8407G>C (p.Ala2803Pro) n.5046G>C c.8434G>C (p.Ala2812Pro) c.8374G>C (p.Ala2792Pro) n.8470G>C c.8347G>C (p.Ala2783Pro) n.8443G>C | |
3 | g.48566267C>T | CA352636051 | COL7A1 | c.8407G>A (p.Ala2803Thr) n.5046G>A c.8434G>A (p.Ala2812Thr) c.8374G>A (p.Ala2792Thr) n.8470G>A c.8347G>A (p.Ala2783Thr) n.8443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566268A>C | CA352636056 | COL7A1 | c.8406T>G (p.Cys2802Trp) n.5045T>G c.8433T>G (p.Cys2811Trp) c.8373T>G (p.Cys2791Trp) n.8469T>G c.8346T>G (p.Cys2782Trp) n.8442T>G | |
3 | g.48566268A>G | CA433532295 | COL7A1 | c.8406T>C (p.Cys2802=) n.5045T>C c.8433T>C (p.Cys2811=) c.8373T>C (p.Cys2791=) n.8469T>C c.8346T>C (p.Cys2782=) n.8442T>C | |
3 | g.48566268A>T | CA352636059 | COL7A1 | c.8406T>A (p.Cys2802Ter) n.5045T>A c.8433T>A (p.Cys2811Ter) c.8373T>A (p.Cys2791Ter) n.8469T>A c.8346T>A (p.Cys2782Ter) n.8442T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566269C>A | CA352636061 | COL7A1 | c.8405G>T (p.Cys2802Phe) n.5044G>T c.8432G>T (p.Cys2811Phe) c.8372G>T (p.Cys2791Phe) n.8468G>T c.8345G>T (p.Cys2782Phe) n.8441G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566269C= | CA1363080154 | COL7A1 | c.8405G= (p.Cys2802=) n.5044G= c.8432G= (p.Cys2811=) c.8372G= (p.Cys2791=) n.8468G= c.8345G= (p.Cys2782=) n.8441G= | |
3 | g.48566269C>G | CA2378038 | COL7A1 | c.8405G>C (p.Cys2802Ser) n.5044G>C c.8432G>C (p.Cys2811Ser) c.8372G>C (p.Cys2791Ser) n.8468G>C c.8345G>C (p.Cys2782Ser) n.8441G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566269C>T | CA352636077 | COL7A1 | c.8405G>A (p.Cys2802Tyr) n.5044G>A c.8432G>A (p.Cys2811Tyr) c.8372G>A (p.Cys2791Tyr) n.8468G>A c.8345G>A (p.Cys2782Tyr) n.8441G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566270A>C | CA352636088 | COL7A1 | c.8404T>G (p.Cys2802Gly) n.5043T>G c.8431T>G (p.Cys2811Gly) c.8371T>G (p.Cys2791Gly) n.8467T>G c.8344T>G (p.Cys2782Gly) n.8440T>G | |
3 | g.48566270A>G | CA352636108 | COL7A1 | c.8404T>C (p.Cys2802Arg) n.5043T>C c.8431T>C (p.Cys2811Arg) c.8371T>C (p.Cys2791Arg) n.8467T>C c.8344T>C (p.Cys2782Arg) n.8440T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566270A>T | CA352636112 | COL7A1 | c.8404T>A (p.Cys2802Ser) n.5043T>A c.8431T>A (p.Cys2811Ser) c.8371T>A (p.Cys2791Ser) n.8467T>A c.8344T>A (p.Cys2782Ser) n.8440T>A | |
3 | g.48566271G>A | CA433532300 | COL7A1 | c.8403C>T (p.His2801=) n.5042C>T c.8430C>T (p.His2810=) c.8370C>T (p.His2790=) n.8466C>T c.8343C>T (p.His2781=) n.8439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566271G>C | CA352636119 | COL7A1 | c.8403C>G (p.His2801Gln) n.5042C>G c.8430C>G (p.His2810Gln) c.8370C>G (p.His2790Gln) n.8466C>G c.8343C>G (p.His2781Gln) n.8439C>G | |
3 | g.48566271G= | CA1363080157 | COL7A1 | c.8403C= (p.His2801=) n.5042C= c.8430C= (p.His2810=) c.8370C= (p.His2790=) n.8466C= c.8343C= (p.His2781=) n.8439C= | |
3 | g.48566271G>T | CA352636121 | COL7A1 | c.8403C>A (p.His2801Gln) n.5042C>A c.8430C>A (p.His2810Gln) c.8370C>A (p.His2790Gln) n.8466C>A c.8343C>A (p.His2781Gln) n.8439C>A | |
3 | g.48566272T>A | CA352636132 | COL7A1 | c.8402A>T (p.His2801Leu) n.5041A>T c.8429A>T (p.His2810Leu) c.8369A>T (p.His2790Leu) n.8465A>T c.8342A>T (p.His2781Leu) n.8438A>T | |
3 | g.48566272T>C | CA352636136 | COL7A1 | c.8402A>G (p.His2801Arg) n.5041A>G c.8429A>G (p.His2810Arg) c.8369A>G (p.His2790Arg) n.8465A>G c.8342A>G (p.His2781Arg) n.8438A>G | |
3 | g.48566272T>G | CA352636133 | COL7A1 | c.8402A>C (p.His2801Pro) n.5041A>C c.8429A>C (p.His2810Pro) c.8369A>C (p.His2790Pro) n.8465A>C c.8342A>C (p.His2781Pro) n.8438A>C | |
3 | g.48566273G>A | CA2378039 | COL7A1 | c.8401C>T (p.His2801Tyr) n.5040C>T c.8428C>T (p.His2810Tyr) c.8368C>T (p.His2790Tyr) n.8464C>T c.8341C>T (p.His2781Tyr) n.8437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566273G>C | CA352636146 | COL7A1 | c.8401C>G (p.His2801Asp) n.5040C>G c.8428C>G (p.His2810Asp) c.8368C>G (p.His2790Asp) n.8464C>G c.8341C>G (p.His2781Asp) n.8437C>G | |
3 | g.48566273G= | CA1363080160 | COL7A1 | c.8401C= (p.His2801=) n.5040C= c.8428C= (p.His2810=) c.8368C= (p.His2790=) n.8464C= c.8341C= (p.His2781=) n.8437C= | |
3 | g.48566273G>T | CA352636142 | COL7A1 | c.8401C>A (p.His2801Asn) n.5040C>A c.8428C>A (p.His2810Asn) c.8368C>A (p.His2790Asn) n.8464C>A c.8341C>A (p.His2781Asn) n.8437C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566274C>A | CA352636167 | COL7A1 | c.8400G>T (p.Gln2800His) n.5039G>T c.8427G>T (p.Gln2809His) c.8367G>T (p.Gln2789His) n.8463G>T c.8340G>T (p.Gln2780His) n.8436G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566274C>G | CA352636170 | COL7A1 | c.8400G>C (p.Gln2800His) n.5039G>C c.8427G>C (p.Gln2809His) c.8367G>C (p.Gln2789His) n.8463G>C c.8340G>C (p.Gln2780His) n.8436G>C | |
3 | g.48566274C>T | CA433532306 | COL7A1 | c.8400G>A (p.Gln2800=) n.5039G>A c.8427G>A (p.Gln2809=) c.8367G>A (p.Gln2789=) n.8463G>A c.8340G>A (p.Gln2780=) n.8436G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48566275T>A | CA352636175 | COL7A1 | c.8399A>T (p.Gln2800Leu) n.5038A>T c.8426A>T (p.Gln2809Leu) c.8366A>T (p.Gln2789Leu) n.8462A>T c.8339A>T (p.Gln2780Leu) n.8435A>T | |
3 | g.48566275T>C | CA352636176 | COL7A1 | c.8399A>G (p.Gln2800Arg) n.5038A>G c.8426A>G (p.Gln2809Arg) c.8366A>G (p.Gln2789Arg) n.8462A>G c.8339A>G (p.Gln2780Arg) n.8435A>G | |
3 | g.48566275T>G | CA352636179 | COL7A1 | c.8399A>C (p.Gln2800Pro) n.5038A>C c.8426A>C (p.Gln2809Pro) c.8366A>C (p.Gln2789Pro) n.8462A>C c.8339A>C (p.Gln2780Pro) n.8435A>C | |
3 | g.48566276G>A | CA352636187 | COL7A1 | c.8398C>T (p.Gln2800Ter) n.5037C>T c.8425C>T (p.Gln2809Ter) c.8365C>T (p.Gln2789Ter) n.8461C>T c.8338C>T (p.Gln2780Ter) n.8434C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566276G>C | CA352636190 | COL7A1 | c.8398C>G (p.Gln2800Glu) n.5037C>G c.8425C>G (p.Gln2809Glu) c.8365C>G (p.Gln2789Glu) n.8461C>G c.8338C>G (p.Gln2780Glu) n.8434C>G | |
3 | g.48566276G>T | CA352636191 | COL7A1 | c.8398C>A (p.Gln2800Lys) n.5037C>A c.8425C>A (p.Gln2809Lys) c.8365C>A (p.Gln2789Lys) n.8461C>A c.8338C>A (p.Gln2780Lys) n.8434C>A | |
3 | g.48566277A>C | CA352636192 | COL7A1 | c.8397T>G (p.Ser2799Arg) n.5036T>G c.8424T>G (p.Ser2808Arg) c.8364T>G (p.Ser2788Arg) n.8460T>G c.8337T>G (p.Ser2779Arg) n.8433T>G | |
3 | g.48566277A>G | CA433532319 | COL7A1 | c.8397T>C (p.Ser2799=) n.5036T>C c.8424T>C (p.Ser2808=) c.8364T>C (p.Ser2788=) n.8460T>C c.8337T>C (p.Ser2779=) n.8433T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566277A>T | CA352636194 | COL7A1 | c.8397T>A (p.Ser2799Arg) n.5036T>A c.8424T>A (p.Ser2808Arg) c.8364T>A (p.Ser2788Arg) n.8460T>A c.8337T>A (p.Ser2779Arg) n.8433T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566278C>A | CA352636211 | COL7A1 | c.8396G>T (p.Ser2799Ile) n.5035G>T c.8423G>T (p.Ser2808Ile) c.8363G>T (p.Ser2788Ile) n.8459G>T c.8336G>T (p.Ser2779Ile) n.8432G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566278C= | CA1363080162 | COL7A1 | c.8396G= (p.Ser2799=) n.5035G= c.8423G= (p.Ser2808=) c.8363G= (p.Ser2788=) n.8459G= c.8336G= (p.Ser2779=) n.8432G= | |
3 | g.48566278C>G | CA352636201 | COL7A1 | c.8396G>C (p.Ser2799Thr) n.5035G>C c.8423G>C (p.Ser2808Thr) c.8363G>C (p.Ser2788Thr) n.8459G>C c.8336G>C (p.Ser2779Thr) n.8432G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566278C>T | CA352636199 | COL7A1 | c.8396G>A (p.Ser2799Asn) n.5035G>A c.8423G>A (p.Ser2808Asn) c.8363G>A (p.Ser2788Asn) n.8459G>A c.8336G>A (p.Ser2779Asn) n.8432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566279T>A | CA352636214 | COL7A1 | c.8395A>T (p.Ser2799Cys) n.5034A>T c.8422A>T (p.Ser2808Cys) c.8362A>T (p.Ser2788Cys) n.8458A>T c.8335A>T (p.Ser2779Cys) n.8431A>T | |
3 | g.48566279T>C | CA352636219 | COL7A1 | c.8395A>G (p.Ser2799Gly) n.5034A>G c.8422A>G (p.Ser2808Gly) c.8362A>G (p.Ser2788Gly) n.8458A>G c.8335A>G (p.Ser2779Gly) n.8431A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48566279T>G | CA352636220 | COL7A1 | c.8395A>C (p.Ser2799Arg) n.5034A>C c.8422A>C (p.Ser2808Arg) c.8362A>C (p.Ser2788Arg) n.8458A>C c.8335A>C (p.Ser2779Arg) n.8431A>C | |
3 | g.48566280C>A | CA352636221 | COL7A1 | c.8394G>T (p.Met2798Ile) n.5033G>T c.8421G>T (p.Met2807Ile) c.8361G>T (p.Met2787Ile) n.8457G>T c.8334G>T (p.Met2778Ile) n.8430G>T | |
3 | g.48566280C= | CA1363080165 | COL7A1 | c.8394G= (p.Met2798=) n.5033G= c.8421G= (p.Met2807=) c.8361G= (p.Met2787=) n.8457G= c.8334G= (p.Met2778=) n.8430G= | |
3 | g.48566280C>G | CA352636222 | COL7A1 | c.8394G>C (p.Met2798Ile) n.5033G>C c.8421G>C (p.Met2807Ile) c.8361G>C (p.Met2787Ile) n.8457G>C c.8334G>C (p.Met2778Ile) n.8430G>C | |
3 | g.48566280C>T | CA73970625 | COL7A1 | c.8394G>A (p.Met2798Ile) n.5033G>A c.8421G>A (p.Met2807Ile) c.8361G>A (p.Met2787Ile) n.8457G>A c.8334G>A (p.Met2778Ile) n.8430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566281A= | CA1363080171 | COL7A1 | c.8393T= (p.Met2798=) n.5032T= c.8420T= (p.Met2807=) c.8360T= (p.Met2787=) n.8456T= c.8333T= (p.Met2778=) n.8429T= | |
3 | g.48566281A>C | CA352636227 | COL7A1 | c.8393T>G (p.Met2798Arg) n.5032T>G c.8420T>G (p.Met2807Arg) c.8360T>G (p.Met2787Arg) n.8456T>G c.8333T>G (p.Met2778Arg) n.8429T>G | |
3 | g.48566281A>G | CA352636230 | COL7A1 | c.8393T>C (p.Met2798Thr) n.5032T>C c.8420T>C (p.Met2807Thr) c.8360T>C (p.Met2787Thr) n.8456T>C c.8333T>C (p.Met2778Thr) n.8429T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566281A>T | CA257933 | COL7A1 | c.8393T>A (p.Met2798Lys) n.5032T>A c.8420T>A (p.Met2807Lys) c.8360T>A (p.Met2787Lys) n.8456T>A c.8333T>A (p.Met2778Lys) n.8429T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566282T>A | CA352636237 | COL7A1 | c.8392A>T (p.Met2798Leu) n.5031A>T c.8419A>T (p.Met2807Leu) c.8359A>T (p.Met2787Leu) n.8455A>T c.8332A>T (p.Met2778Leu) n.8428A>T | |
3 | g.48566282T>C | CA352636241 | COL7A1 | c.8392A>G (p.Met2798Val) n.5031A>G c.8419A>G (p.Met2807Val) c.8359A>G (p.Met2787Val) n.8455A>G c.8332A>G (p.Met2778Val) n.8428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48566282T>G | CA352636245 | COL7A1 | c.8392A>C (p.Met2798Leu) n.5031A>C c.8419A>C (p.Met2807Leu) c.8359A>C (p.Met2787Leu) n.8455A>C c.8332A>C (p.Met2778Leu) n.8428A>C | |
3 | g.48566282T= | CA1363080173 | COL7A1 | c.8392A= (p.Met2798=) n.5031A= c.8419A= (p.Met2807=) c.8359A= (p.Met2787=) n.8455A= c.8332A= (p.Met2778=) n.8428A= | |
3 | g.48566283C>A | CA352636249 | COL7A1 | c.8391G>T (p.Glu2797Asp) n.5030G>T c.8418G>T (p.Glu2806Asp) c.8358G>T (p.Glu2786Asp) n.8454G>T c.8331G>T (p.Glu2777Asp) n.8427G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566283C>G | CA352636252 | COL7A1 | c.8391G>C (p.Glu2797Asp) n.5030G>C c.8418G>C (p.Glu2806Asp) c.8358G>C (p.Glu2786Asp) n.8454G>C c.8331G>C (p.Glu2777Asp) n.8427G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566283C>T | CA433532324 | COL7A1 | c.8391G>A (p.Glu2797=) n.5030G>A c.8418G>A (p.Glu2806=) c.8358G>A (p.Glu2786=) n.8454G>A c.8331G>A (p.Glu2777=) n.8427G>A | |
3 | g.48566284T>A | CA352636260 | COL7A1 | c.8390A>T (p.Glu2797Val) n.5029A>T c.8417A>T (p.Glu2806Val) c.8357A>T (p.Glu2786Val) n.8453A>T c.8330A>T (p.Glu2777Val) n.8426A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566284T>C | CA352636273 | COL7A1 | c.8390A>G (p.Glu2797Gly) n.5029A>G c.8417A>G (p.Glu2806Gly) c.8357A>G (p.Glu2786Gly) n.8453A>G c.8330A>G (p.Glu2777Gly) n.8426A>G | |
3 | g.48566284T>G | CA352636277 | COL7A1 | c.8390A>C (p.Glu2797Ala) n.5029A>C c.8417A>C (p.Glu2806Ala) c.8357A>C (p.Glu2786Ala) n.8453A>C c.8330A>C (p.Glu2777Ala) n.8426A>C | |
3 | g.48566285C>A | CA352636284 | COL7A1 | c.8389G>T (p.Glu2797Ter) n.5028G>T c.8416G>T (p.Glu2806Ter) c.8356G>T (p.Glu2786Ter) n.8452G>T c.8329G>T (p.Glu2777Ter) n.8425G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566285C>G | CA352636287 | COL7A1 | c.8389G>C (p.Glu2797Gln) n.5028G>C c.8416G>C (p.Glu2806Gln) c.8356G>C (p.Glu2786Gln) n.8452G>C c.8329G>C (p.Glu2777Gln) n.8425G>C | |
3 | g.48566285C>T | CA352636292 | COL7A1 | c.8389G>A (p.Glu2797Lys) n.5028G>A c.8416G>A (p.Glu2806Lys) c.8356G>A (p.Glu2786Lys) n.8452G>A c.8329G>A (p.Glu2777Lys) n.8425G>A | |
3 | g.48566286T>A | CA352636298 | COL7A1 | c.8388A>T (p.Gln2796His) n.5027A>T c.8415A>T (p.Gln2805His) c.8355A>T (p.Gln2785His) n.8451A>T c.8328A>T (p.Gln2776His) n.8424A>T | |
3 | g.48566286T>C | CA433532329 | COL7A1 | c.8388A>G (p.Gln2796=) n.5027A>G c.8415A>G (p.Gln2805=) c.8355A>G (p.Gln2785=) n.8451A>G c.8328A>G (p.Gln2776=) n.8424A>G | |
3 | g.48566286T>G | CA352636301 | COL7A1 | c.8388A>C (p.Gln2796His) n.5027A>C c.8415A>C (p.Gln2805His) c.8355A>C (p.Gln2785His) n.8451A>C c.8328A>C (p.Gln2776His) n.8424A>C | |
3 | g.48566287T>A | CA352636306 | COL7A1 | c.8387A>T (p.Gln2796Leu) n.5026A>T c.8414A>T (p.Gln2805Leu) c.8354A>T (p.Gln2785Leu) n.8450A>T c.8327A>T (p.Gln2776Leu) n.8423A>T | |
3 | g.48566287T>C | CA352636309 | COL7A1 | c.8387A>G (p.Gln2796Arg) n.5026A>G c.8414A>G (p.Gln2805Arg) c.8354A>G (p.Gln2785Arg) n.8450A>G c.8327A>G (p.Gln2776Arg) n.8423A>G | |
3 | g.48566287T>G | CA352636313 | COL7A1 | c.8387A>C (p.Gln2796Pro) n.5026A>C c.8414A>C (p.Gln2805Pro) c.8354A>C (p.Gln2785Pro) n.8450A>C c.8327A>C (p.Gln2776Pro) n.8423A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48566287T= | CA1363080175 | COL7A1 | c.8387A= (p.Gln2796=) n.5026A= c.8414A= (p.Gln2805=) c.8354A= (p.Gln2785=) n.8450A= c.8327A= (p.Gln2776=) n.8423A= | |
3 | g.48566288G>A | CA352636333 | COL7A1 | c.8386C>T (p.Gln2796Ter) n.5025C>T c.8413C>T (p.Gln2805Ter) c.8353C>T (p.Gln2785Ter) n.8449C>T c.8326C>T (p.Gln2776Ter) n.8422C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566288G>C | CA352636331 | COL7A1 | c.8386C>G (p.Gln2796Glu) n.5025C>G c.8413C>G (p.Gln2805Glu) c.8353C>G (p.Gln2785Glu) n.8449C>G c.8326C>G (p.Gln2776Glu) n.8422C>G | |
3 | g.48566288G>T | CA352636320 | COL7A1 | c.8386C>A (p.Gln2796Lys) n.5025C>A c.8413C>A (p.Gln2805Lys) c.8353C>A (p.Gln2785Lys) n.8449C>A c.8326C>A (p.Gln2776Lys) n.8422C>A | |
3 | g.48566289G>A | CA2378040 | COL7A1 | c.8385C>T (p.Arg2795=) n.5024C>T c.8412C>T (p.Arg2804=) c.8352C>T (p.Arg2784=) n.8448C>T c.8325C>T (p.Arg2775=) n.8421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.48566289G>C | CA433532338 | COL7A1 | c.8385C>G (p.Arg2795=) n.5024C>G c.8412C>G (p.Arg2804=) c.8352C>G (p.Arg2784=) n.8448C>G c.8325C>G (p.Arg2775=) n.8421C>G | |
3 | g.48566289G= | CA1363080179 | COL7A1 | c.8385C= (p.Arg2795=) n.5024C= c.8412C= (p.Arg2804=) c.8352C= (p.Arg2784=) n.8448C= c.8325C= (p.Arg2775=) n.8421C= | |
3 | g.48566289G>T | CA433532339 | COL7A1 | c.8385C>A (p.Arg2795=) n.5024C>A c.8412C>A (p.Arg2804=) c.8352C>A (p.Arg2784=) n.8448C>A c.8325C>A (p.Arg2775=) n.8421C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566290C>A | CA352636350 | COL7A1 | c.8384G>T (p.Arg2795Leu) n.5023G>T c.8411G>T (p.Arg2804Leu) c.8351G>T (p.Arg2784Leu) n.8447G>T c.8324G>T (p.Arg2775Leu) n.8420G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566290C= | CA1363080183 | COL7A1 | c.8384G= (p.Arg2795=) n.5023G= c.8411G= (p.Arg2804=) c.8351G= (p.Arg2784=) n.8447G= c.8324G= (p.Arg2775=) n.8420G= | |
3 | g.48566290C>G | CA352636352 | COL7A1 | c.8384G>C (p.Arg2795Pro) n.5023G>C c.8411G>C (p.Arg2804Pro) c.8351G>C (p.Arg2784Pro) n.8447G>C c.8324G>C (p.Arg2775Pro) n.8420G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48566290C>T | CA2378041 | COL7A1 | c.8384G>A (p.Arg2795His) n.5023G>A c.8411G>A (p.Arg2804His) c.8351G>A (p.Arg2784His) n.8447G>A c.8324G>A (p.Arg2775His) n.8420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48566291G>A | CA2378042 | COL7A1 | c.8383C>T (p.Arg2795Cys) n.5022C>T c.8410C>T (p.Arg2804Cys) c.8350C>T (p.Arg2784Cys) n.8446C>T c.8323C>T (p.Arg2775Cys) n.8419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48566291G>C | CA352636365 | COL7A1 | c.8383C>G (p.Arg2795Gly) n.5022C>G c.8410C>G (p.Arg2804Gly) c.8350C>G (p.Arg2784Gly) n.8446C>G c.8323C>G (p.Arg2775Gly) n.8419C>G | |
3 | g.48566291G= | CA1363080186 | COL7A1 | c.8383C= (p.Arg2795=) n.5022C= c.8410C= (p.Arg2804=) c.8350C= (p.Arg2784=) n.8446C= c.8323C= (p.Arg2775=) n.8419C= | |
3 | g.48566291G>T | CA352636369 | COL7A1 | c.8383C>A (p.Arg2795Ser) n.5022C>A c.8410C>A (p.Arg2804Ser) c.8350C>A (p.Arg2784Ser) n.8446C>A c.8323C>A (p.Arg2775Ser) n.8419C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48566292C>A | CA433532342 | COL7A1 | c.8382G>T (p.Val2794=) n.5021G>T c.8409G>T (p.Val2803=) c.8349G>T (p.Val2783=) n.8445G>T c.8322G>T (p.Val2774=) n.8418G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48566292C= | CA1363080188 | COL7A1 | c.8382G= (p.Val2794=) n.5021G= c.8409G= (p.Val2803=) c.8349G= (p.Val2783=) n.8445G= c.8322G= (p.Val2774=) n.8418G= | |
3 | g.48566292C>G | CA433532343 | COL7A1 | c.8382G>C (p.Val2794=) n.5021G>C c.8409G>C (p.Val2803=) c.8349G>C (p.Val2783=) n.8445G>C c.8322G>C (p.Val2774=) n.8418G>C | |
3 | g.48566292C>T | CA433532345 | COL7A1 | c.8382G>A (p.Val2794=) n.5021G>A c.8409G>A (p.Val2803=) c.8349G>A (p.Val2783=) n.8445G>A c.8322G>A (p.Val2774=) n.8418G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48566293A>C | CA352636372 | COL7A1 | c.8381T>G (p.Val2794Gly) n.5020T>G c.8408T>G (p.Val2803Gly) c.8348T>G (p.Val2783Gly) n.8444T>G c.8321T>G (p.Val2774Gly) n.8417T>G | |
3 | g.48566293A>G | CA352636374 | COL7A1 | c.8381T>C (p.Val2794Ala) n.5020T>C c.8408T>C (p.Val2803Ala) c.8348T>C (p.Val2783Ala) n.8444T>C c.8321T>C (p.Val2774Ala) n.8417T>C | |
3 | g.48566293A>T | CA352636379 | COL7A1 | c.8381T>A (p.Val2794Glu) n.5020T>A c.8408T>A (p.Val2803Glu) c.8348T>A (p.Val2783Glu) n.8444T>A c.8321T>A (p.Val2774Glu) n.8417T>A |