Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48566014_48566103delCA542787480COL7A1c.8407+166_8407+255del (n.8407+166_8407+255del)
n.5046+166_5046+255del
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n.8470+166_8470+255del
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n.8443+166_8443+255del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566103T>CCA73970535COL7A1c.8407+164A>G (n.8407+164A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8443+164A=
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 dbSNP
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3g.48566111_48566113delinsCATCA1363079918COL7A1c.8407+154_8407+156delinsATG (n.8407+154_8407+156delinsATG)
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3g.48566112_48566113delCA542787502COL7A1c.8407+154_8407+155del (n.8407+154_8407+155del)
n.5046+154_5046+155del
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n.8443+154_8443+155del
 dbSNP gnomAD v2
3g.48566113T>CCA1047674592COL7A1c.8407+154A>G (n.8407+154A>G)
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n.8443+154A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566113T=CA1363079921COL7A1c.8407+154A= (n.8407+154A=)
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3g.48566115T>ACA2665616323COL7A1c.8407+152A>T (n.8407+152A>T)
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n.8443+152A>T
 gnomAD v4
3g.48566116C>ACA2665616327COL7A1c.8407+151G>T (n.8407+151G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.48566117A>CCA2665616330COL7A1c.8407+150T>G (n.8407+150T>G)
n.5046+150T>G
c.8434+150T>G (n.8434+150T>G)
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n.8470+150T>G
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n.8443+150T>G
 gnomAD v4
3g.48566117A>GCA1363079926COL7A1c.8407+150T>C (n.8407+150T>C)
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n.8443+150T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566117A>TCA2702594365COL7A1c.8407+150T>A (n.8407+150T>A)
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n.8443+150T>A
 dbSNP
3g.48566117_48566118delCA2533533028COL7A1c.8407+149_8407+150del (n.8407+149_8407+150del)
n.5046+149_5046+150del
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n.8470+149_8470+150del
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n.8443+149_8443+150del
3g.48566117_48566119delinsATGCA1363079923COL7A1c.8407+148_8407+150delinsCAT (n.8407+148_8407+150delinsCAT)
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n.8443+148_8443+150delinsCAT
3g.48566118T>CCA1047674594COL7A1c.8407+149A>G (n.8407+149A>G)
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c.8434+149A>G (n.8434+149A>G)
c.8374+149A>G (n.8374+149A>G)
n.8470+149A>G
c.8347+149A>G (n.8347+149A>G)
n.8443+149A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566118T=CA1363079930COL7A1c.8407+149A= (n.8407+149A=)
n.5046+149A=
c.8434+149A= (n.8434+149A=)
c.8374+149A= (n.8374+149A=)
n.8470+149A=
c.8347+149A= (n.8347+149A=)
n.8443+149A=
3g.48566121_48566122delCA907755748COL7A1c.8407+148_8407+149del (n.8407+148_8407+149del)
n.5046+148_5046+149del
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c.8374+148_8374+149del (n.8374+148_8374+149del)
n.8470+148_8470+149del
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n.8443+148_8443+149del
 dbSNP
3g.48566119G>ACA2665616336COL7A1c.8407+148C>T (n.8407+148C>T)
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n.8443+148C>T
 gnomAD v4
3g.48566119G>CCA1363079933COL7A1c.8407+148C>G (n.8407+148C>G)
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n.8443+148C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566119G=CA1363079931COL7A1c.8407+148C= (n.8407+148C=)
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n.8443+148C=
3g.48566119G>TCA2665616338COL7A1c.8407+148C>A (n.8407+148C>A)
n.5046+148C>A
c.8434+148C>A (n.8434+148C>A)
c.8374+148C>A (n.8374+148C>A)
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c.8347+148C>A (n.8347+148C>A)
n.8443+148C>A
 gnomAD v4
3g.48566120T>GCA73970538COL7A1c.8407+147A>C (n.8407+147A>C)
n.5046+147A>C
c.8434+147A>C (n.8434+147A>C)
c.8374+147A>C (n.8374+147A>C)
n.8470+147A>C
c.8347+147A>C (n.8347+147A>C)
n.8443+147A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566120T=CA1363079939COL7A1c.8407+147A= (n.8407+147A=)
n.5046+147A=
c.8434+147A= (n.8434+147A=)
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n.8470+147A=
c.8347+147A= (n.8347+147A=)
n.8443+147A=
3g.48566120_48566122delCA2665616343COL7A1c.8407+145_8407+147del (n.8407+145_8407+147del)
n.5046+145_5046+147del
c.8434+145_8434+147del (n.8434+145_8434+147del)
c.8374+145_8374+147del (n.8374+145_8374+147del)
n.8470+145_8470+147del
c.8347+145_8347+147del (n.8347+145_8347+147del)
n.8443+145_8443+147del
 gnomAD v4
3g.48566120_48566127delCA2665616344COL7A1c.8407+140_8407+147del (n.8407+140_8407+147del)
n.5046+140_5046+147del
c.8434+140_8434+147del (n.8434+140_8434+147del)
c.8374+140_8374+147del (n.8374+140_8374+147del)
n.8470+140_8470+147del
c.8347+140_8347+147del (n.8347+140_8347+147del)
n.8443+140_8443+147del
 gnomAD v4
3g.48566121G>ACA2665616351COL7A1c.8407+146C>T (n.8407+146C>T)
n.5046+146C>T
c.8434+146C>T (n.8434+146C>T)
c.8374+146C>T (n.8374+146C>T)
n.8470+146C>T
c.8347+146C>T (n.8347+146C>T)
n.8443+146C>T
 gnomAD v4
3g.48566121G>CCA2665616348COL7A1c.8407+146C>G (n.8407+146C>G)
n.5046+146C>G
c.8434+146C>G (n.8434+146C>G)
c.8374+146C>G (n.8374+146C>G)
n.8470+146C>G
c.8347+146C>G (n.8347+146C>G)
n.8443+146C>G
 gnomAD v4
3g.48566121G>TCA2665616350COL7A1c.8407+146C>A (n.8407+146C>A)
n.5046+146C>A
c.8434+146C>A (n.8434+146C>A)
c.8374+146C>A (n.8374+146C>A)
n.8470+146C>A
c.8347+146C>A (n.8347+146C>A)
n.8443+146C>A
 gnomAD v4
3g.48566123C>ACA2665616353COL7A1c.8407+144G>T (n.8407+144G>T)
n.5046+144G>T
c.8434+144G>T (n.8434+144G>T)
c.8374+144G>T (n.8374+144G>T)
n.8470+144G>T
c.8347+144G>T (n.8347+144G>T)
n.8443+144G>T
 gnomAD v4
3g.48566123C>TCA2665616355COL7A1c.8407+144G>A (n.8407+144G>A)
n.5046+144G>A
c.8434+144G>A (n.8434+144G>A)
c.8374+144G>A (n.8374+144G>A)
n.8470+144G>A
c.8347+144G>A (n.8347+144G>A)
n.8443+144G>A
 gnomAD v4
3g.48566124A=CA1363079942COL7A1c.8407+143T= (n.8407+143T=)
n.5046+143T=
c.8434+143T= (n.8434+143T=)
c.8374+143T= (n.8374+143T=)
n.8470+143T=
c.8347+143T= (n.8347+143T=)
n.8443+143T=
3g.48566124A>CCA1047674600COL7A1c.8407+143T>G (n.8407+143T>G)
n.5046+143T>G
c.8434+143T>G (n.8434+143T>G)
c.8374+143T>G (n.8374+143T>G)
n.8470+143T>G
c.8347+143T>G (n.8347+143T>G)
n.8443+143T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566124A>GCA2665616356COL7A1c.8407+143T>C (n.8407+143T>C)
n.5046+143T>C
c.8434+143T>C (n.8434+143T>C)
c.8374+143T>C (n.8374+143T>C)
n.8470+143T>C
c.8347+143T>C (n.8347+143T>C)
n.8443+143T>C
 gnomAD v4
3g.48566124A>TCA2665616357COL7A1c.8407+143T>A (n.8407+143T>A)
n.5046+143T>A
c.8434+143T>A (n.8434+143T>A)
c.8374+143T>A (n.8374+143T>A)
n.8470+143T>A
c.8347+143T>A (n.8347+143T>A)
n.8443+143T>A
 gnomAD v4
3g.48566125G>ACA2665616358COL7A1c.8407+142C>T (n.8407+142C>T)
n.5046+142C>T
c.8434+142C>T (n.8434+142C>T)
c.8374+142C>T (n.8374+142C>T)
n.8470+142C>T
c.8347+142C>T (n.8347+142C>T)
n.8443+142C>T
 gnomAD v4
3g.48566125G>TCA2665616359COL7A1c.8407+142C>A (n.8407+142C>A)
n.5046+142C>A
c.8434+142C>A (n.8434+142C>A)
c.8374+142C>A (n.8374+142C>A)
n.8470+142C>A
c.8347+142C>A (n.8347+142C>A)
n.8443+142C>A
 gnomAD v4
3g.48566126T>CCA1047674601COL7A1c.8407+141A>G (n.8407+141A>G)
n.5046+141A>G
c.8434+141A>G (n.8434+141A>G)
c.8374+141A>G (n.8374+141A>G)
n.8470+141A>G
c.8347+141A>G (n.8347+141A>G)
n.8443+141A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566126T>GCA2665616361COL7A1c.8407+141A>C (n.8407+141A>C)
n.5046+141A>C
c.8434+141A>C (n.8434+141A>C)
c.8374+141A>C (n.8374+141A>C)
n.8470+141A>C
c.8347+141A>C (n.8347+141A>C)
n.8443+141A>C
 gnomAD v4
3g.48566126T=CA1363079944COL7A1c.8407+141A= (n.8407+141A=)
n.5046+141A=
c.8434+141A= (n.8434+141A=)
c.8374+141A= (n.8374+141A=)
n.8470+141A=
c.8347+141A= (n.8347+141A=)
n.8443+141A=
3g.48566127C>ACA2665616364COL7A1c.8407+140G>T (n.8407+140G>T)
n.5046+140G>T
c.8434+140G>T (n.8434+140G>T)
c.8374+140G>T (n.8374+140G>T)
n.8470+140G>T
c.8347+140G>T (n.8347+140G>T)
n.8443+140G>T
 gnomAD v4
3g.48566127C>TCA2665616365COL7A1c.8407+140G>A (n.8407+140G>A)
n.5046+140G>A
c.8434+140G>A (n.8434+140G>A)
c.8374+140G>A (n.8374+140G>A)
n.8470+140G>A
c.8347+140G>A (n.8347+140G>A)
n.8443+140G>A
 gnomAD v4
3g.48566128C>ACA2665616366COL7A1c.8407+139G>T (n.8407+139G>T)
n.5046+139G>T
c.8434+139G>T (n.8434+139G>T)
c.8374+139G>T (n.8374+139G>T)
n.8470+139G>T
c.8347+139G>T (n.8347+139G>T)
n.8443+139G>T
 gnomAD v4
3g.48566128C=CA1363079945COL7A1c.8407+139G= (n.8407+139G=)
n.5046+139G=
c.8434+139G= (n.8434+139G=)
c.8374+139G= (n.8374+139G=)
n.8470+139G=
c.8347+139G= (n.8347+139G=)
n.8443+139G=
3g.48566128C>TCA73970541COL7A1c.8407+139G>A (n.8407+139G>A)
n.5046+139G>A
c.8434+139G>A (n.8434+139G>A)
c.8374+139G>A (n.8374+139G>A)
n.8470+139G>A
c.8347+139G>A (n.8347+139G>A)
n.8443+139G>A
 dbSNP
3g.48566130G>ACA2665616367COL7A1c.8407+137C>T (n.8407+137C>T)
n.5046+137C>T
c.8434+137C>T (n.8434+137C>T)
c.8374+137C>T (n.8374+137C>T)
n.8470+137C>T
c.8347+137C>T (n.8347+137C>T)
n.8443+137C>T
 gnomAD v4
3g.48566130G>TCA2665616368COL7A1c.8407+137C>A (n.8407+137C>A)
n.5046+137C>A
c.8434+137C>A (n.8434+137C>A)
c.8374+137C>A (n.8374+137C>A)
n.8470+137C>A
c.8347+137C>A (n.8347+137C>A)
n.8443+137C>A
 gnomAD v4
3g.48566130_48566131insACACA2665616372COL7A1c.8407+136_8407+137insTGT (n.8407+136_8407+137insTGT)
n.5046+136_5046+137insTGT
c.8434+136_8434+137insTGT (n.8434+136_8434+137insTGT)
c.8374+136_8374+137insTGT (n.8374+136_8374+137insTGT)
n.8470+136_8470+137insTGT
c.8347+136_8347+137insTGT (n.8347+136_8347+137insTGT)
n.8443+136_8443+137insTGT
 gnomAD v4
3g.48566131C>ACA2665616376COL7A1c.8407+136G>T (n.8407+136G>T)
n.5046+136G>T
c.8434+136G>T (n.8434+136G>T)
c.8374+136G>T (n.8374+136G>T)
n.8470+136G>T
c.8347+136G>T (n.8347+136G>T)
n.8443+136G>T
 gnomAD v4
3g.48566131C>TCA2665616370COL7A1c.8407+136G>A (n.8407+136G>A)
n.5046+136G>A
c.8434+136G>A (n.8434+136G>A)
c.8374+136G>A (n.8374+136G>A)
n.8470+136G>A
c.8347+136G>A (n.8347+136G>A)
n.8443+136G>A
 gnomAD v4
3g.48566133G>ACA2665616379COL7A1c.8407+134C>T (n.8407+134C>T)
n.5046+134C>T
c.8434+134C>T (n.8434+134C>T)
c.8374+134C>T (n.8374+134C>T)
n.8470+134C>T
c.8347+134C>T (n.8347+134C>T)
n.8443+134C>T
 gnomAD v4
3g.48566133G>TCA2665616377COL7A1c.8407+134C>A (n.8407+134C>A)
n.5046+134C>A
c.8434+134C>A (n.8434+134C>A)
c.8374+134C>A (n.8374+134C>A)
n.8470+134C>A
c.8347+134C>A (n.8347+134C>A)
n.8443+134C>A
 gnomAD v4
3g.48566133_48566134insGACTGACA2665616382COL7A1c.8407+133_8407+134insTCAGTC (n.8407+133_8407+134insTCAGTC)
n.5046+133_5046+134insTCAGTC
c.8434+133_8434+134insTCAGTC (n.8434+133_8434+134insTCAGTC)
c.8374+133_8374+134insTCAGTC (n.8374+133_8374+134insTCAGTC)
n.8470+133_8470+134insTCAGTC
c.8347+133_8347+134insTCAGTC (n.8347+133_8347+134insTCAGTC)
n.8443+133_8443+134insTCAGTC
 gnomAD v4
3g.48566134C>ACA2665616383COL7A1c.8407+133G>T (n.8407+133G>T)
n.5046+133G>T
c.8434+133G>T (n.8434+133G>T)
c.8374+133G>T (n.8374+133G>T)
n.8470+133G>T
c.8347+133G>T (n.8347+133G>T)
n.8443+133G>T
 gnomAD v4
3g.48566134C=CA1363079946COL7A1c.8407+133G= (n.8407+133G=)
n.5046+133G=
c.8434+133G= (n.8434+133G=)
c.8374+133G= (n.8374+133G=)
n.8470+133G=
c.8347+133G= (n.8347+133G=)
n.8443+133G=
3g.48566134C>GCA2665616384COL7A1c.8407+133G>C (n.8407+133G>C)
n.5046+133G>C
c.8434+133G>C (n.8434+133G>C)
c.8374+133G>C (n.8374+133G>C)
n.8470+133G>C
c.8347+133G>C (n.8347+133G>C)
n.8443+133G>C
 gnomAD v4
3g.48566134C>TCA1363079947COL7A1c.8407+133G>A (n.8407+133G>A)
n.5046+133G>A
c.8434+133G>A (n.8434+133G>A)
c.8374+133G>A (n.8374+133G>A)
n.8470+133G>A
c.8347+133G>A (n.8347+133G>A)
n.8443+133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566135A>GCA2665616388COL7A1c.8407+132T>C (n.8407+132T>C)
n.5046+132T>C
c.8434+132T>C (n.8434+132T>C)
c.8374+132T>C (n.8374+132T>C)
n.8470+132T>C
c.8347+132T>C (n.8347+132T>C)
n.8443+132T>C
 gnomAD v4
3g.48566136C>ACA2665616390COL7A1c.8407+131G>T (n.8407+131G>T)
n.5046+131G>T
c.8434+131G>T (n.8434+131G>T)
c.8374+131G>T (n.8374+131G>T)
n.8470+131G>T
c.8347+131G>T (n.8347+131G>T)
n.8443+131G>T
 gnomAD v4
3g.48566136_48566138delinsCATCA1363079949COL7A1c.8407+129_8407+131delinsATG (n.8407+129_8407+131delinsATG)
n.5046+129_5046+131delinsATG
c.8434+129_8434+131delinsATG (n.8434+129_8434+131delinsATG)
c.8374+129_8374+131delinsATG (n.8374+129_8374+131delinsATG)
n.8470+129_8470+131delinsATG
c.8347+129_8347+131delinsATG (n.8347+129_8347+131delinsATG)
n.8443+129_8443+131delinsATG
3g.48566137A=CA1363079956COL7A1c.8407+130T= (n.8407+130T=)
n.5046+130T=
c.8434+130T= (n.8434+130T=)
c.8374+130T= (n.8374+130T=)
n.8470+130T=
c.8347+130T= (n.8347+130T=)
n.8443+130T=
3g.48566137A>GCA73970543COL7A1c.8407+130T>C (n.8407+130T>C)
n.5046+130T>C
c.8434+130T>C (n.8434+130T>C)
c.8374+130T>C (n.8374+130T>C)
n.8470+130T>C
c.8347+130T>C (n.8347+130T>C)
n.8443+130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566137_48566138delCA542787506COL7A1c.8407+129_8407+130del (n.8407+129_8407+130del)
n.5046+129_5046+130del
c.8434+129_8434+130del (n.8434+129_8434+130del)
c.8374+129_8374+130del (n.8374+129_8374+130del)
n.8470+129_8470+130del
c.8347+129_8347+130del (n.8347+129_8347+130del)
n.8443+129_8443+130del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566139G>TCA2665616398COL7A1c.8407+128C>A (n.8407+128C>A)
n.5046+128C>A
c.8434+128C>A (n.8434+128C>A)
c.8374+128C>A (n.8374+128C>A)
n.8470+128C>A
c.8347+128C>A (n.8347+128C>A)
n.8443+128C>A
 gnomAD v4
3g.48566140T>ACA2665616399COL7A1c.8407+127A>T (n.8407+127A>T)
n.5046+127A>T
c.8434+127A>T (n.8434+127A>T)
c.8374+127A>T (n.8374+127A>T)
n.8470+127A>T
c.8347+127A>T (n.8347+127A>T)
n.8443+127A>T
 gnomAD v4
3g.48566140T>CCA2665616400COL7A1c.8407+127A>G (n.8407+127A>G)
n.5046+127A>G
c.8434+127A>G (n.8434+127A>G)
c.8374+127A>G (n.8374+127A>G)
n.8470+127A>G
c.8347+127A>G (n.8347+127A>G)
n.8443+127A>G
 gnomAD v4
3g.48566141G>CCA2665616403COL7A1c.8407+126C>G (n.8407+126C>G)
n.5046+126C>G
c.8434+126C>G (n.8434+126C>G)
c.8374+126C>G (n.8374+126C>G)
n.8470+126C>G
c.8347+126C>G (n.8347+126C>G)
n.8443+126C>G
 gnomAD v4
3g.48566141G>TCA2665616424COL7A1c.8407+126C>A (n.8407+126C>A)
n.5046+126C>A
c.8434+126C>A (n.8434+126C>A)
c.8374+126C>A (n.8374+126C>A)
n.8470+126C>A
c.8347+126C>A (n.8347+126C>A)
n.8443+126C>A
 gnomAD v4
3g.48566142T>CCA907755753COL7A1c.8407+125A>G (n.8407+125A>G)
n.5046+125A>G
c.8434+125A>G (n.8434+125A>G)
c.8374+125A>G (n.8374+125A>G)
n.8470+125A>G
c.8347+125A>G (n.8347+125A>G)
n.8443+125A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566142T=CA1363079959COL7A1c.8407+125A= (n.8407+125A=)
n.5046+125A=
c.8434+125A= (n.8434+125A=)
c.8374+125A= (n.8374+125A=)
n.8470+125A=
c.8347+125A= (n.8347+125A=)
n.8443+125A=
3g.48566143C>ACA2665616427COL7A1c.8407+124G>T (n.8407+124G>T)
n.5046+124G>T
c.8434+124G>T (n.8434+124G>T)
c.8374+124G>T (n.8374+124G>T)
n.8470+124G>T
c.8347+124G>T (n.8347+124G>T)
n.8443+124G>T
 gnomAD v4
3g.48566143C>TCA2702733156COL7A1c.8407+124G>A (n.8407+124G>A)
n.5046+124G>A
c.8434+124G>A (n.8434+124G>A)
c.8374+124G>A (n.8374+124G>A)
n.8470+124G>A
c.8347+124G>A (n.8347+124G>A)
n.8443+124G>A
 dbSNP
3g.48566144C>ACA2665616433COL7A1c.8407+123G>T (n.8407+123G>T)
n.5046+123G>T
c.8434+123G>T (n.8434+123G>T)
c.8374+123G>T (n.8374+123G>T)
n.8470+123G>T
c.8347+123G>T (n.8347+123G>T)
n.8443+123G>T
 gnomAD v4
3g.48566144C>TCA2665616436COL7A1c.8407+123G>A (n.8407+123G>A)
n.5046+123G>A
c.8434+123G>A (n.8434+123G>A)
c.8374+123G>A (n.8374+123G>A)
n.8470+123G>A
c.8347+123G>A (n.8347+123G>A)
n.8443+123G>A
 gnomAD v4
3g.48566146_48566148delCA2665616429COL7A1c.8407+121_8407+123del (n.8407+121_8407+123del)
n.5046+121_5046+123del
c.8434+121_8434+123del (n.8434+121_8434+123del)
c.8374+121_8374+123del (n.8374+121_8374+123del)
n.8470+121_8470+123del
c.8347+121_8347+123del (n.8347+121_8347+123del)
n.8443+121_8443+123del
 gnomAD v4
3g.48566145T>CCA2665616437COL7A1c.8407+122A>G (n.8407+122A>G)
n.5046+122A>G
c.8434+122A>G (n.8434+122A>G)
c.8374+122A>G (n.8374+122A>G)
n.8470+122A>G
c.8347+122A>G (n.8347+122A>G)
n.8443+122A>G
 gnomAD v4
3g.48566146T>ACA2665616438COL7A1c.8407+121A>T (n.8407+121A>T)
n.5046+121A>T
c.8434+121A>T (n.8434+121A>T)
c.8374+121A>T (n.8374+121A>T)
n.8470+121A>T
c.8347+121A>T (n.8347+121A>T)
n.8443+121A>T
 gnomAD v4
3g.48566148T>CCA2665616439COL7A1c.8407+119A>G (n.8407+119A>G)
n.5046+119A>G
c.8434+119A>G (n.8434+119A>G)
c.8374+119A>G (n.8374+119A>G)
n.8470+119A>G
c.8347+119A>G (n.8347+119A>G)
n.8443+119A>G
 gnomAD v4
3g.48566149G>ACA914754122COL7A1c.8407+118C>T (n.8407+118C>T)
n.5046+118C>T
c.8434+118C>T (n.8434+118C>T)
c.8374+118C>T (n.8374+118C>T)
n.8470+118C>T
c.8347+118C>T (n.8347+118C>T)
n.8443+118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566149G=CA1363079963COL7A1c.8407+118C= (n.8407+118C=)
n.5046+118C=
c.8434+118C= (n.8434+118C=)
c.8374+118C= (n.8374+118C=)
n.8470+118C=
c.8347+118C= (n.8347+118C=)
n.8443+118C=
3g.48566149G>TCA2665616444COL7A1c.8407+118C>A (n.8407+118C>A)
n.5046+118C>A
c.8434+118C>A (n.8434+118C>A)
c.8374+118C>A (n.8374+118C>A)
n.8470+118C>A
c.8347+118C>A (n.8347+118C>A)
n.8443+118C>A
 gnomAD v4
3g.48566150T>CCA1363079980COL7A1c.8407+117A>G (n.8407+117A>G)
n.5046+117A>G
c.8434+117A>G (n.8434+117A>G)
c.8374+117A>G (n.8374+117A>G)
n.8470+117A>G
c.8347+117A>G (n.8347+117A>G)
n.8443+117A>G
 dbSNP
3g.48566150T=CA1363079966COL7A1c.8407+117A= (n.8407+117A=)
n.5046+117A=
c.8434+117A= (n.8434+117A=)
c.8374+117A= (n.8374+117A=)
n.8470+117A=
c.8347+117A= (n.8347+117A=)
n.8443+117A=
3g.48566151G>TCA2665616445COL7A1c.8407+116C>A (n.8407+116C>A)
n.5046+116C>A
c.8434+116C>A (n.8434+116C>A)
c.8374+116C>A (n.8374+116C>A)
n.8470+116C>A
c.8347+116C>A (n.8347+116C>A)
n.8443+116C>A
 gnomAD v4
3g.48566153A>GCA2665616447COL7A1c.8407+114T>C (n.8407+114T>C)
n.5046+114T>C
c.8434+114T>C (n.8434+114T>C)
c.8374+114T>C (n.8374+114T>C)
n.8470+114T>C
c.8347+114T>C (n.8347+114T>C)
n.8443+114T>C
 gnomAD v4
3g.48566161_48566164delCA2665616446COL7A1c.8407+111_8407+114del (n.8407+111_8407+114del)
n.5046+111_5046+114del
c.8434+111_8434+114del (n.8434+111_8434+114del)
c.8374+111_8374+114del (n.8374+111_8374+114del)
n.8470+111_8470+114del
c.8347+111_8347+114del (n.8347+111_8347+114del)
n.8443+111_8443+114del
 gnomAD v4
3g.48566154T>CCA2665616448COL7A1c.8407+113A>G (n.8407+113A>G)
n.5046+113A>G
c.8434+113A>G (n.8434+113A>G)
c.8374+113A>G (n.8374+113A>G)
n.8470+113A>G
c.8347+113A>G (n.8347+113A>G)
n.8443+113A>G
 gnomAD v4
3g.48566155C>ACA2665616449COL7A1c.8407+112G>T (n.8407+112G>T)
n.5046+112G>T
c.8434+112G>T (n.8434+112G>T)
c.8374+112G>T (n.8374+112G>T)
n.8470+112G>T
c.8347+112G>T (n.8347+112G>T)
n.8443+112G>T
 gnomAD v4
3g.48566156C>ACA2665616451COL7A1c.8407+111G>T (n.8407+111G>T)
n.5046+111G>T
c.8434+111G>T (n.8434+111G>T)
c.8374+111G>T (n.8374+111G>T)
n.8470+111G>T
c.8347+111G>T (n.8347+111G>T)
n.8443+111G>T
 gnomAD v4
3g.48566156C>TCA2665616450COL7A1c.8407+111G>A (n.8407+111G>A)
n.5046+111G>A
c.8434+111G>A (n.8434+111G>A)
c.8374+111G>A (n.8374+111G>A)
n.8470+111G>A
c.8347+111G>A (n.8347+111G>A)
n.8443+111G>A
 gnomAD v4
3g.48566157A=CA1363079984COL7A1c.8407+110T= (n.8407+110T=)
n.5046+110T=
c.8434+110T= (n.8434+110T=)
c.8374+110T= (n.8374+110T=)
n.8470+110T=
c.8347+110T= (n.8347+110T=)
n.8443+110T=
3g.48566157A>CCA907755755COL7A1c.8407+110T>G (n.8407+110T>G)
n.5046+110T>G
c.8434+110T>G (n.8434+110T>G)
c.8374+110T>G (n.8374+110T>G)
n.8470+110T>G
c.8347+110T>G (n.8347+110T>G)
n.8443+110T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566157A>GCA2665616454COL7A1c.8407+110T>C (n.8407+110T>C)
n.5046+110T>C
c.8434+110T>C (n.8434+110T>C)
c.8374+110T>C (n.8374+110T>C)
n.8470+110T>C
c.8347+110T>C (n.8347+110T>C)
n.8443+110T>C
 gnomAD v4
3g.48566158T>CCA2665616459COL7A1c.8407+109A>G (n.8407+109A>G)
n.5046+109A>G
c.8434+109A>G (n.8434+109A>G)
c.8374+109A>G (n.8374+109A>G)
n.8470+109A>G
c.8347+109A>G (n.8347+109A>G)
n.8443+109A>G
 gnomAD v4
3g.48566159C>ACA2665616460COL7A1c.8407+108G>T (n.8407+108G>T)
n.5046+108G>T
c.8434+108G>T (n.8434+108G>T)
c.8374+108G>T (n.8374+108G>T)
n.8470+108G>T
c.8347+108G>T (n.8347+108G>T)
n.8443+108G>T
 gnomAD v4
3g.48566160C>ACA2665616464COL7A1c.8407+107G>T (n.8407+107G>T)
n.5046+107G>T
c.8434+107G>T (n.8434+107G>T)
c.8374+107G>T (n.8374+107G>T)
n.8470+107G>T
c.8347+107G>T (n.8347+107G>T)
n.8443+107G>T
 gnomAD v4
3g.48566160C>TCA2665616470COL7A1c.8407+107G>A (n.8407+107G>A)
n.5046+107G>A
c.8434+107G>A (n.8434+107G>A)
c.8374+107G>A (n.8374+107G>A)
n.8470+107G>A
c.8347+107G>A (n.8347+107G>A)
n.8443+107G>A
 gnomAD v4
3g.48566161A>CCA2665616471COL7A1c.8407+106T>G (n.8407+106T>G)
n.5046+106T>G
c.8434+106T>G (n.8434+106T>G)
c.8374+106T>G (n.8374+106T>G)
n.8470+106T>G
c.8347+106T>G (n.8347+106T>G)
n.8443+106T>G
 gnomAD v4
3g.48566162T>CCA2665616473COL7A1c.8407+105A>G (n.8407+105A>G)
n.5046+105A>G
c.8434+105A>G (n.8434+105A>G)
c.8374+105A>G (n.8374+105A>G)
n.8470+105A>G
c.8347+105A>G (n.8347+105A>G)
n.8443+105A>G
 gnomAD v4
3g.48566162T=CA1363079988COL7A1c.8407+105A= (n.8407+105A=)
n.5046+105A=
c.8434+105A= (n.8434+105A=)
c.8374+105A= (n.8374+105A=)
n.8470+105A=
c.8347+105A= (n.8347+105A=)
n.8443+105A=
3g.48566163C>ACA2665616481COL7A1c.8407+104G>T (n.8407+104G>T)
n.5046+104G>T
c.8434+104G>T (n.8434+104G>T)
c.8374+104G>T (n.8374+104G>T)
n.8470+104G>T
c.8347+104G>T (n.8347+104G>T)
n.8443+104G>T
 gnomAD v4
3g.48566163C=CA1363079995COL7A1c.8407+104G= (n.8407+104G=)
n.5046+104G=
c.8434+104G= (n.8434+104G=)
c.8374+104G= (n.8374+104G=)
n.8470+104G=
c.8347+104G= (n.8347+104G=)
n.8443+104G=
3g.48566163C>TCA73970544COL7A1c.8407+104G>A (n.8407+104G>A)
n.5046+104G>A
c.8434+104G>A (n.8434+104G>A)
c.8374+104G>A (n.8374+104G>A)
n.8470+104G>A
c.8347+104G>A (n.8347+104G>A)
n.8443+104G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566168dupCA542787751COL7A1c.8407+104dup (n.8407+104dup)
n.5046+104dup
c.8434+104dup (n.8434+104dup)
c.8374+104dup (n.8374+104dup)
n.8470+104dup
c.8347+104dup (n.8347+104dup)
n.8443+104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566168delCA2665616480COL7A1c.8407+104del (n.8407+104del)
n.5046+104del
c.8434+104del (n.8434+104del)
c.8374+104del (n.8374+104del)
n.8470+104del
c.8347+104del (n.8347+104del)
n.8443+104del
 gnomAD v4
3g.48566164C=CA1363080002COL7A1c.8407+103G= (n.8407+103G=)
n.5046+103G=
c.8434+103G= (n.8434+103G=)
c.8374+103G= (n.8374+103G=)
n.8470+103G=
c.8347+103G= (n.8347+103G=)
n.8443+103G=
3g.48566164C>GCA73970548COL7A1c.8407+103G>C (n.8407+103G>C)
n.5046+103G>C
c.8434+103G>C (n.8434+103G>C)
c.8374+103G>C (n.8374+103G>C)
n.8470+103G>C
c.8347+103G>C (n.8347+103G>C)
n.8443+103G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566164C>TCA2665616486COL7A1c.8407+103G>A (n.8407+103G>A)
n.5046+103G>A
c.8434+103G>A (n.8434+103G>A)
c.8374+103G>A (n.8374+103G>A)
n.8470+103G>A
c.8347+103G>A (n.8347+103G>A)
n.8443+103G>A
 gnomAD v4
3g.48566165C>ACA2665616489COL7A1c.8407+102G>T (n.8407+102G>T)
n.5046+102G>T
c.8434+102G>T (n.8434+102G>T)
c.8374+102G>T (n.8374+102G>T)
n.8470+102G>T
c.8347+102G>T (n.8347+102G>T)
n.8443+102G>T
 gnomAD v4
3g.48566165C>TCA2665616490COL7A1c.8407+102G>A (n.8407+102G>A)
n.5046+102G>A
c.8434+102G>A (n.8434+102G>A)
c.8374+102G>A (n.8374+102G>A)
n.8470+102G>A
c.8347+102G>A (n.8347+102G>A)
n.8443+102G>A
 gnomAD v4
3g.48566166C>ACA2665616493COL7A1c.8407+101G>T (n.8407+101G>T)
n.5046+101G>T
c.8434+101G>T (n.8434+101G>T)
c.8374+101G>T (n.8374+101G>T)
n.8470+101G>T
c.8347+101G>T (n.8347+101G>T)
n.8443+101G>T
 gnomAD v4
3g.48566166C=CA1363080005COL7A1c.8407+101G= (n.8407+101G=)
n.5046+101G=
c.8434+101G= (n.8434+101G=)
c.8374+101G= (n.8374+101G=)
n.8470+101G=
c.8347+101G= (n.8347+101G=)
n.8443+101G=
3g.48566166C>TCA73970551COL7A1c.8407+101G>A (n.8407+101G>A)
n.5046+101G>A
c.8434+101G>A (n.8434+101G>A)
c.8374+101G>A (n.8374+101G>A)
n.8470+101G>A
c.8347+101G>A (n.8347+101G>A)
n.8443+101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566167C>ACA2665616498COL7A1c.8407+100G>T (n.8407+100G>T)
n.5046+100G>T
c.8434+100G>T (n.8434+100G>T)
c.8374+100G>T (n.8374+100G>T)
n.8470+100G>T
c.8347+100G>T (n.8347+100G>T)
n.8443+100G>T
 gnomAD v4
3g.48566167C=CA1363080008COL7A1c.8407+100G= (n.8407+100G=)
n.5046+100G=
c.8434+100G= (n.8434+100G=)
c.8374+100G= (n.8374+100G=)
n.8470+100G=
c.8347+100G= (n.8347+100G=)
n.8443+100G=
3g.48566167C>GCA73970554COL7A1c.8407+100G>C (n.8407+100G>C)
n.5046+100G>C
c.8434+100G>C (n.8434+100G>C)
c.8374+100G>C (n.8374+100G>C)
n.8470+100G>C
c.8347+100G>C (n.8347+100G>C)
n.8443+100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566167C>TCA2665616505COL7A1c.8407+100G>A (n.8407+100G>A)
n.5046+100G>A
c.8434+100G>A (n.8434+100G>A)
c.8374+100G>A (n.8374+100G>A)
n.8470+100G>A
c.8347+100G>A (n.8347+100G>A)
n.8443+100G>A
 gnomAD v4
3g.48566168C>ACA2665616506COL7A1c.8407+99G>T (n.8407+99G>T)
n.5046+99G>T
c.8434+99G>T (n.8434+99G>T)
c.8374+99G>T (n.8374+99G>T)
n.8470+99G>T
c.8347+99G>T (n.8347+99G>T)
n.8443+99G>T
 gnomAD v4
3g.48566168C>TCA2665616507COL7A1c.8407+99G>A (n.8407+99G>A)
n.5046+99G>A
c.8434+99G>A (n.8434+99G>A)
c.8374+99G>A (n.8374+99G>A)
n.8470+99G>A
c.8347+99G>A (n.8347+99G>A)
n.8443+99G>A
 gnomAD v4
3g.48566169_48566172delinsATCTCA1363080012COL7A1c.8407+95_8407+98delinsAGAT (n.8407+95_8407+98delinsAGAT)
n.5046+95_5046+98delinsAGAT
c.8434+95_8434+98delinsAGAT (n.8434+95_8434+98delinsAGAT)
c.8374+95_8374+98delinsAGAT (n.8374+95_8374+98delinsAGAT)
n.8470+95_8470+98delinsAGAT
c.8347+95_8347+98delinsAGAT (n.8347+95_8347+98delinsAGAT)
n.8443+95_8443+98delinsAGAT
3g.48566169_48566174delinsATCTTCCA1363080014COL7A1c.8407+93_8407+98delinsGAAGAT (n.8407+93_8407+98delinsGAAGAT)
n.5046+93_5046+98delinsGAAGAT
c.8434+93_8434+98delinsGAAGAT (n.8434+93_8434+98delinsGAAGAT)
c.8374+93_8374+98delinsGAAGAT (n.8374+93_8374+98delinsGAAGAT)
n.8470+93_8470+98delinsGAAGAT
c.8347+93_8347+98delinsGAAGAT (n.8347+93_8347+98delinsGAAGAT)
n.8443+93_8443+98delinsGAAGAT
3g.48566171_48566175delCA542787753COL7A1c.8407+93_8407+97del (n.8407+93_8407+97del)
n.5046+93_5046+97del
c.8434+93_8434+97del (n.8434+93_8434+97del)
c.8374+93_8374+97del (n.8374+93_8374+97del)
n.8470+93_8470+97del
c.8347+93_8347+97del (n.8347+93_8347+97del)
n.8443+93_8443+97del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566174_48566176delCA907755765COL7A1c.8407+95_8407+97del (n.8407+95_8407+97del)
n.5046+95_5046+97del
c.8434+95_8434+97del (n.8434+95_8434+97del)
c.8374+95_8374+97del (n.8374+95_8374+97del)
n.8470+95_8470+97del
c.8347+95_8347+97del (n.8347+95_8347+97del)
n.8443+95_8443+97del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566174C>ACA2665616512COL7A1c.8407+93G>T (n.8407+93G>T)
n.5046+93G>T
c.8434+93G>T (n.8434+93G>T)
c.8374+93G>T (n.8374+93G>T)
n.8470+93G>T
c.8347+93G>T (n.8347+93G>T)
n.8443+93G>T
 gnomAD v4
3g.48566176T>CCA2577587524COL7A1c.8407+91A>G (n.8407+91A>G)
n.5046+91A>G
c.8434+91A>G (n.8434+91A>G)
c.8374+91A>G (n.8374+91A>G)
n.8470+91A>G
c.8347+91A>G (n.8347+91A>G)
n.8443+91A>G
3g.48566177G>TCA2577587525COL7A1c.8407+90C>A (n.8407+90C>A)
n.5046+90C>A
c.8434+90C>A (n.8434+90C>A)
c.8374+90C>A (n.8374+90C>A)
n.8470+90C>A
c.8347+90C>A (n.8347+90C>A)
n.8443+90C>A
 gnomAD v4
3g.48566180T>CCA2577587526COL7A1c.8407+87A>G (n.8407+87A>G)
n.5046+87A>G
c.8434+87A>G (n.8434+87A>G)
c.8374+87A>G (n.8374+87A>G)
n.8470+87A>G
c.8347+87A>G (n.8347+87A>G)
n.8443+87A>G
3g.48566181G>ACA2577587527COL7A1c.8407+86C>T (n.8407+86C>T)
n.5046+86C>T
c.8434+86C>T (n.8434+86C>T)
c.8374+86C>T (n.8374+86C>T)
n.8470+86C>T
c.8347+86C>T (n.8347+86C>T)
n.8443+86C>T
 gnomAD v4
3g.48566181G>TCA2577587528COL7A1c.8407+86C>A (n.8407+86C>A)
n.5046+86C>A
c.8434+86C>A (n.8434+86C>A)
c.8374+86C>A (n.8374+86C>A)
n.8470+86C>A
c.8347+86C>A (n.8347+86C>A)
n.8443+86C>A
 gnomAD v4
3g.48566182C>ACA2665616513COL7A1c.8407+85G>T (n.8407+85G>T)
n.5046+85G>T
c.8434+85G>T (n.8434+85G>T)
c.8374+85G>T (n.8374+85G>T)
n.8470+85G>T
c.8347+85G>T (n.8347+85G>T)
n.8443+85G>T
 gnomAD v4
3g.48566184T>ACA2577587529COL7A1c.8407+83A>T (n.8407+83A>T)
n.5046+83A>T
c.8434+83A>T (n.8434+83A>T)
c.8374+83A>T (n.8374+83A>T)
n.8470+83A>T
c.8347+83A>T (n.8347+83A>T)
n.8443+83A>T
3g.48566185G>ACA1047674613COL7A1c.8407+82C>T (n.8407+82C>T)
n.5046+82C>T
c.8434+82C>T (n.8434+82C>T)
c.8374+82C>T (n.8374+82C>T)
n.8470+82C>T
c.8347+82C>T (n.8347+82C>T)
n.8443+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566185G=CA1363080020COL7A1c.8407+82C= (n.8407+82C=)
n.5046+82C=
c.8434+82C= (n.8434+82C=)
c.8374+82C= (n.8374+82C=)
n.8470+82C=
c.8347+82C= (n.8347+82C=)
n.8443+82C=
3g.48566185G>TCA647880287COL7A1c.8407+82C>A (n.8407+82C>A)
n.5046+82C>A
c.8434+82C>A (n.8434+82C>A)
c.8374+82C>A (n.8374+82C>A)
n.8470+82C>A
c.8347+82C>A (n.8347+82C>A)
n.8443+82C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48566186C>ACA2665616517COL7A1c.8407+81G>T (n.8407+81G>T)
n.5046+81G>T
c.8434+81G>T (n.8434+81G>T)
c.8374+81G>T (n.8374+81G>T)
n.8470+81G>T
c.8347+81G>T (n.8347+81G>T)
n.8443+81G>T
 gnomAD v4
3g.48566186C=CA1363080024COL7A1c.8407+81G= (n.8407+81G=)
n.5046+81G=
c.8434+81G= (n.8434+81G=)
c.8374+81G= (n.8374+81G=)
n.8470+81G=
c.8347+81G= (n.8347+81G=)
n.8443+81G=
3g.48566186C>TCA907755769COL7A1c.8407+81G>A (n.8407+81G>A)
n.5046+81G>A
c.8434+81G>A (n.8434+81G>A)
c.8374+81G>A (n.8374+81G>A)
n.8470+81G>A
c.8347+81G>A (n.8347+81G>A)
n.8443+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566187C>TCA2577587530COL7A1c.8407+80G>A (n.8407+80G>A)
n.5046+80G>A
c.8434+80G>A (n.8434+80G>A)
c.8374+80G>A (n.8374+80G>A)
n.8470+80G>A
c.8347+80G>A (n.8347+80G>A)
n.8443+80G>A
3g.48566188C>ACA2665616518COL7A1c.8407+79G>T (n.8407+79G>T)
n.5046+79G>T
c.8434+79G>T (n.8434+79G>T)
c.8374+79G>T (n.8374+79G>T)
n.8470+79G>T
c.8347+79G>T (n.8347+79G>T)
n.8443+79G>T
 gnomAD v4
3g.48566188C=CA1363080027COL7A1c.8407+79G= (n.8407+79G=)
n.5046+79G=
c.8434+79G= (n.8434+79G=)
c.8374+79G= (n.8374+79G=)
n.8470+79G=
c.8347+79G= (n.8347+79G=)
n.8443+79G=
3g.48566188C>TCA1363080028COL7A1c.8407+79G>A (n.8407+79G>A)
n.5046+79G>A
c.8434+79G>A (n.8434+79G>A)
c.8374+79G>A (n.8374+79G>A)
n.8470+79G>A
c.8347+79G>A (n.8347+79G>A)
n.8443+79G>A
 dbSNP
3g.48566189T>CCA2665616521COL7A1c.8407+78A>G (n.8407+78A>G)
n.5046+78A>G
c.8434+78A>G (n.8434+78A>G)
c.8374+78A>G (n.8374+78A>G)
n.8470+78A>G
c.8347+78A>G (n.8347+78A>G)
n.8443+78A>G
 gnomAD v4
3g.48566189T>GCA542787754COL7A1c.8407+78A>C (n.8407+78A>C)
n.5046+78A>C
c.8434+78A>C (n.8434+78A>C)
c.8374+78A>C (n.8374+78A>C)
n.8470+78A>C
c.8347+78A>C (n.8347+78A>C)
n.8443+78A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566189T=CA1363080030COL7A1c.8407+78A= (n.8407+78A=)
n.5046+78A=
c.8434+78A= (n.8434+78A=)
c.8374+78A= (n.8374+78A=)
n.8470+78A=
c.8347+78A= (n.8347+78A=)
n.8443+78A=
3g.48566190G>ACA1363080036COL7A1c.8407+77C>T (n.8407+77C>T)
n.5046+77C>T
c.8434+77C>T (n.8434+77C>T)
c.8374+77C>T (n.8374+77C>T)
n.8470+77C>T
c.8347+77C>T (n.8347+77C>T)
n.8443+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566190G>CCA2665616524COL7A1c.8407+77C>G (n.8407+77C>G)
n.5046+77C>G
c.8434+77C>G (n.8434+77C>G)
c.8374+77C>G (n.8374+77C>G)
n.8470+77C>G
c.8347+77C>G (n.8347+77C>G)
n.8443+77C>G
 gnomAD v4
3g.48566190G=CA1363080033COL7A1c.8407+77C= (n.8407+77C=)
n.5046+77C=
c.8434+77C= (n.8434+77C=)
c.8374+77C= (n.8374+77C=)
n.8470+77C=
c.8347+77C= (n.8347+77C=)
n.8443+77C=
3g.48566190G>TCA2665616525COL7A1c.8407+77C>A (n.8407+77C>A)
n.5046+77C>A
c.8434+77C>A (n.8434+77C>A)
c.8374+77C>A (n.8374+77C>A)
n.8470+77C>A
c.8347+77C>A (n.8347+77C>A)
n.8443+77C>A
 gnomAD v4
3g.48566191dupCA1363080037COL7A1c.8407+76dup (n.8407+76dup)
n.5046+76dup
c.8434+76dup (n.8434+76dup)
c.8374+76dup (n.8374+76dup)
n.8470+76dup
c.8347+76dup (n.8347+76dup)
n.8443+76dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566194G>ACA1047674618COL7A1c.8407+73C>T (n.8407+73C>T)
n.5046+73C>T
c.8434+73C>T (n.8434+73C>T)
c.8374+73C>T (n.8374+73C>T)
n.8470+73C>T
c.8347+73C>T (n.8347+73C>T)
n.8443+73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566194G=CA1363080039COL7A1c.8407+73C= (n.8407+73C=)
n.5046+73C=
c.8434+73C= (n.8434+73C=)
c.8374+73C= (n.8374+73C=)
n.8470+73C=
c.8347+73C= (n.8347+73C=)
n.8443+73C=
3g.48566194G>TCA2665616529COL7A1c.8407+73C>A (n.8407+73C>A)
n.5046+73C>A
c.8434+73C>A (n.8434+73C>A)
c.8374+73C>A (n.8374+73C>A)
n.8470+73C>A
c.8347+73C>A (n.8347+73C>A)
n.8443+73C>A
 gnomAD v4
3g.48566196T>CCA1363080044COL7A1c.8407+71A>G (n.8407+71A>G)
n.5046+71A>G
c.8434+71A>G (n.8434+71A>G)
c.8374+71A>G (n.8374+71A>G)
n.8470+71A>G
c.8347+71A>G (n.8347+71A>G)
n.8443+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566196T=CA1363080041COL7A1c.8407+71A= (n.8407+71A=)
n.5046+71A=
c.8434+71A= (n.8434+71A=)
c.8374+71A= (n.8374+71A=)
n.8470+71A=
c.8347+71A= (n.8347+71A=)
n.8443+71A=
3g.48566197C>ACA2665616532COL7A1c.8407+70G>T (n.8407+70G>T)
n.5046+70G>T
c.8434+70G>T (n.8434+70G>T)
c.8374+70G>T (n.8374+70G>T)
n.8470+70G>T
c.8347+70G>T (n.8347+70G>T)
n.8443+70G>T
 gnomAD v4
3g.48566197C=CA1363080045COL7A1c.8407+70G= (n.8407+70G=)
n.5046+70G=
c.8434+70G= (n.8434+70G=)
c.8374+70G= (n.8374+70G=)
n.8470+70G=
c.8347+70G= (n.8347+70G=)
n.8443+70G=
3g.48566197C>GCA2756157786COL7A1c.8407+70G>C (n.8407+70G>C)
n.5046+70G>C
c.8434+70G>C (n.8434+70G>C)
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n.8470+70G>C
c.8347+70G>C (n.8347+70G>C)
n.8443+70G>C
3g.48566197C>TCA907755774COL7A1c.8407+70G>A (n.8407+70G>A)
n.5046+70G>A
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n.8470+70G>A
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n.8443+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566198T>CCA2665616538COL7A1c.8407+69A>G (n.8407+69A>G)
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n.8470+69A>G
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n.8443+69A>G
 gnomAD v4
3g.48566198T>GCA542787756COL7A1c.8407+69A>C (n.8407+69A>C)
n.5046+69A>C
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n.8470+69A>C
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n.8443+69A>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566200G>TCA2665616541COL7A1c.8407+67C>A (n.8407+67C>A)
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n.8470+67C>A
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n.8443+67C>A
 gnomAD v4
3g.48566201G>ACA907755776COL7A1c.8407+66C>T (n.8407+66C>T)
n.5046+66C>T
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n.8470+66C>T
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n.8443+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.5046+66C=
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n.8443+66C=
3g.48566201G>TCA2665616544COL7A1c.8407+66C>A (n.8407+66C>A)
n.5046+66C>A
c.8434+66C>A (n.8434+66C>A)
c.8374+66C>A (n.8374+66C>A)
n.8470+66C>A
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n.8443+66C>A
 gnomAD v4
3g.48566203G>ACA2665616547COL7A1c.8407+64C>T (n.8407+64C>T)
n.5046+64C>T
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n.8470+64C>T
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n.8443+64C>T
 gnomAD v4
3g.48566203G>CCA1363080053COL7A1c.8407+64C>G (n.8407+64C>G)
n.5046+64C>G
c.8434+64C>G (n.8434+64C>G)
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n.8470+64C>G
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n.8443+64C>G
 dbSNP
3g.48566203G=CA1363080051COL7A1c.8407+64C= (n.8407+64C=)
n.5046+64C=
c.8434+64C= (n.8434+64C=)
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n.8470+64C=
c.8347+64C= (n.8347+64C=)
n.8443+64C=
3g.48566203G>TCA2665616548COL7A1c.8407+64C>A (n.8407+64C>A)
n.5046+64C>A
c.8434+64C>A (n.8434+64C>A)
c.8374+64C>A (n.8374+64C>A)
n.8470+64C>A
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n.8443+64C>A
 gnomAD v4
3g.48566210_48566213dupCA2665616546COL7A1c.8407+61_8407+64dup (n.8407+61_8407+64dup)
n.5046+61_5046+64dup
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n.8470+61_8470+64dup
c.8347+61_8347+64dup (n.8347+61_8347+64dup)
n.8443+61_8443+64dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched