Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48565547_48565559delCA2665615725COL7A1c.8441-61_8441-49del (n.8441-61_8441-49del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5079+64G>T
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n.8503+64G>T
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 gnomAD v4
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n.8503+63G>A
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 gnomAD v4
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n.8503+60T>C
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n.8476+60T>C
 gnomAD v4
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n.8476+58A>T
 gnomAD v4
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n.5079+58A>G
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n.8476+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565578T>GCA2665615768COL7A1c.8440+58A>C (n.8440+58A>C)
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n.8503+58A>C
c.8380+58A>C (n.8380+58A>C)
n.8476+58A>C
 gnomAD v4
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n.5079+58A=
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n.5079+55T>C
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c.8407+55T>C (n.8407+55T>C)
n.8503+55T>C
c.8380+55T>C (n.8380+55T>C)
n.8476+55T>C
 gnomAD v4
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n.8503+54A>G
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n.8476+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565582T=CA1363079214COL7A1c.8440+54A= (n.8440+54A=)
n.5079+54A=
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c.8380+54A= (n.8380+54A=)
n.8476+54A=
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c.8380+53T= (n.8380+53T=)
n.8476+53T=
3g.48565583A>TCA1363079226COL7A1c.8440+53T>A (n.8440+53T>A)
n.5079+53T>A
c.8467+53T>A (n.8467+53T>A)
c.8407+53T>A (n.8407+53T>A)
n.8503+53T>A
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n.8476+53T>A
 dbSNP
3g.48565584G>CCA1047689068COL7A1c.8440+52C>G (n.8440+52C>G)
n.5079+52C>G
c.8467+52C>G (n.8467+52C>G)
c.8407+52C>G (n.8407+52C>G)
n.8503+52C>G
c.8380+52C>G (n.8380+52C>G)
n.8476+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565584G=CA1363079233COL7A1c.8440+52C= (n.8440+52C=)
n.5079+52C=
c.8467+52C= (n.8467+52C=)
c.8407+52C= (n.8407+52C=)
n.8503+52C=
c.8380+52C= (n.8380+52C=)
n.8476+52C=
3g.48565585G=CA1363079235COL7A1c.8440+51C= (n.8440+51C=)
n.5079+51C=
c.8467+51C= (n.8467+51C=)
c.8407+51C= (n.8407+51C=)
n.8503+51C=
c.8380+51C= (n.8380+51C=)
n.8476+51C=
3g.48565585G>TCA543045523COL7A1c.8440+51C>A (n.8440+51C>A)
n.5079+51C>A
c.8467+51C>A (n.8467+51C>A)
c.8407+51C>A (n.8407+51C>A)
n.8503+51C>A
c.8380+51C>A (n.8380+51C>A)
n.8476+51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565587A=CA1363079236COL7A1c.8440+49T= (n.8440+49T=)
n.5079+49T=
c.8467+49T= (n.8467+49T=)
c.8407+49T= (n.8407+49T=)
n.8503+49T=
c.8380+49T= (n.8380+49T=)
n.8476+49T=
3g.48565587A>GCA2377997COL7A1c.8440+49T>C (n.8440+49T>C)
n.5079+49T>C
c.8467+49T>C (n.8467+49T>C)
c.8407+49T>C (n.8407+49T>C)
n.8503+49T>C
c.8380+49T>C (n.8380+49T>C)
n.8476+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565588G>CCA2377998COL7A1c.8440+48C>G (n.8440+48C>G)
n.5079+48C>G
c.8467+48C>G (n.8467+48C>G)
c.8407+48C>G (n.8407+48C>G)
n.8503+48C>G
c.8380+48C>G (n.8380+48C>G)
n.8476+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565588G=CA1363079237COL7A1c.8440+48C= (n.8440+48C=)
n.5079+48C=
c.8467+48C= (n.8467+48C=)
c.8407+48C= (n.8407+48C=)
n.8503+48C=
c.8380+48C= (n.8380+48C=)
n.8476+48C=
3g.48565589G>CCA2577587503COL7A1c.8440+47C>G (n.8440+47C>G)
n.5079+47C>G
c.8467+47C>G (n.8467+47C>G)
c.8407+47C>G (n.8407+47C>G)
n.8503+47C>G
c.8380+47C>G (n.8380+47C>G)
n.8476+47C>G
 gnomAD v4
3g.48565589G>TCA647880267COL7A1c.8440+47C>A (n.8440+47C>A)
n.5079+47C>A
c.8467+47C>A (n.8467+47C>A)
c.8407+47C>A (n.8407+47C>A)
n.8503+47C>A
c.8380+47C>A (n.8380+47C>A)
n.8476+47C>A
 COSMIC
3g.48565593G>ACA2665615793COL7A1c.8440+43C>T (n.8440+43C>T)
n.5079+43C>T
c.8467+43C>T (n.8467+43C>T)
c.8407+43C>T (n.8407+43C>T)
n.8503+43C>T
c.8380+43C>T (n.8380+43C>T)
n.8476+43C>T
 gnomAD v4
3g.48565593G>CCA2665615794COL7A1c.8440+43C>G (n.8440+43C>G)
n.5079+43C>G
c.8467+43C>G (n.8467+43C>G)
c.8407+43C>G (n.8407+43C>G)
n.8503+43C>G
c.8380+43C>G (n.8380+43C>G)
n.8476+43C>G
 gnomAD v4
3g.48565595G>ACA543045524COL7A1c.8440+41C>T (n.8440+41C>T)
n.5079+41C>T
c.8467+41C>T (n.8467+41C>T)
c.8407+41C>T (n.8407+41C>T)
n.8503+41C>T
c.8380+41C>T (n.8380+41C>T)
n.8476+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565595G>CCA73970304COL7A1c.8440+41C>G (n.8440+41C>G)
n.5079+41C>G
c.8467+41C>G (n.8467+41C>G)
c.8407+41C>G (n.8407+41C>G)
n.8503+41C>G
c.8380+41C>G (n.8380+41C>G)
n.8476+41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565595G=CA1363079240COL7A1c.8440+41C= (n.8440+41C=)
n.5079+41C=
c.8467+41C= (n.8467+41C=)
c.8407+41C= (n.8407+41C=)
n.8503+41C=
c.8380+41C= (n.8380+41C=)
n.8476+41C=
3g.48565596C=CA1363079244COL7A1c.8440+40G= (n.8440+40G=)
n.5079+40G=
c.8467+40G= (n.8467+40G=)
c.8407+40G= (n.8407+40G=)
n.8503+40G=
c.8380+40G= (n.8380+40G=)
n.8476+40G=
3g.48565596C>TCA543045525COL7A1c.8440+40G>A (n.8440+40G>A)
n.5079+40G>A
c.8467+40G>A (n.8467+40G>A)
c.8407+40G>A (n.8407+40G>A)
n.8503+40G>A
c.8380+40G>A (n.8380+40G>A)
n.8476+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565597delCA2665615801COL7A1c.8440+40del (n.8440+40del)
n.5079+40del
c.8467+40del (n.8467+40del)
c.8407+40del (n.8407+40del)
n.8503+40del
c.8380+40del (n.8380+40del)
n.8476+40del
 gnomAD v4
3g.48565598T>CCA2377999COL7A1c.8440+38A>G (n.8440+38A>G)
n.5079+38A>G
c.8467+38A>G (n.8467+38A>G)
c.8407+38A>G (n.8407+38A>G)
n.8503+38A>G
c.8380+38A>G (n.8380+38A>G)
n.8476+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565598T=CA1363079246COL7A1c.8440+38A= (n.8440+38A=)
n.5079+38A=
c.8467+38A= (n.8467+38A=)
c.8407+38A= (n.8407+38A=)
n.8503+38A=
c.8380+38A= (n.8380+38A=)
n.8476+38A=
3g.48565600G>CCA1363079250COL7A1c.8440+36C>G (n.8440+36C>G)
n.5079+36C>G
c.8467+36C>G (n.8467+36C>G)
c.8407+36C>G (n.8407+36C>G)
n.8503+36C>G
c.8380+36C>G (n.8380+36C>G)
n.8476+36C>G
 dbSNP
3g.48565600G=CA1363079249COL7A1c.8440+36C= (n.8440+36C=)
n.5079+36C=
c.8467+36C= (n.8467+36C=)
c.8407+36C= (n.8407+36C=)
n.8503+36C=
c.8380+36C= (n.8380+36C=)
n.8476+36C=
3g.48565601G>ACA73970307COL7A1c.8440+35C>T (n.8440+35C>T)
n.5079+35C>T
c.8467+35C>T (n.8467+35C>T)
c.8407+35C>T (n.8407+35C>T)
n.8503+35C>T
c.8380+35C>T (n.8380+35C>T)
n.8476+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565601G=CA1363079252COL7A1c.8440+35C= (n.8440+35C=)
n.5079+35C=
c.8467+35C= (n.8467+35C=)
c.8407+35C= (n.8407+35C=)
n.8503+35C=
c.8380+35C= (n.8380+35C=)
n.8476+35C=
3g.48565602G>ACA2378000COL7A1c.8440+34C>T (n.8440+34C>T)
n.5079+34C>T
c.8467+34C>T (n.8467+34C>T)
c.8407+34C>T (n.8407+34C>T)
n.8503+34C>T
c.8380+34C>T (n.8380+34C>T)
n.8476+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565602G=CA1363079253COL7A1c.8440+34C= (n.8440+34C=)
n.5079+34C=
c.8467+34C= (n.8467+34C=)
c.8407+34C= (n.8407+34C=)
n.8503+34C=
c.8380+34C= (n.8380+34C=)
n.8476+34C=
3g.48565602G>TCA1363079254COL7A1c.8440+34C>A (n.8440+34C>A)
n.5079+34C>A
c.8467+34C>A (n.8467+34C>A)
c.8407+34C>A (n.8407+34C>A)
n.8503+34C>A
c.8380+34C>A (n.8380+34C>A)
n.8476+34C>A
 dbSNP
3g.48565603T>GCA543045526COL7A1c.8440+33A>C (n.8440+33A>C)
n.5079+33A>C
c.8467+33A>C (n.8467+33A>C)
c.8407+33A>C (n.8407+33A>C)
n.8503+33A>C
c.8380+33A>C (n.8380+33A>C)
n.8476+33A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565603T=CA1363079256COL7A1c.8440+33A= (n.8440+33A=)
n.5079+33A=
c.8467+33A= (n.8467+33A=)
c.8407+33A= (n.8407+33A=)
n.8503+33A=
c.8380+33A= (n.8380+33A=)
n.8476+33A=
3g.48565604G>ACA2378001COL7A1c.8440+32C>T (n.8440+32C>T)
n.5079+32C>T
c.8467+32C>T (n.8467+32C>T)
c.8407+32C>T (n.8407+32C>T)
n.8503+32C>T
c.8380+32C>T (n.8380+32C>T)
n.8476+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565604G=CA1363079259COL7A1c.8440+32C= (n.8440+32C=)
n.5079+32C=
c.8467+32C= (n.8467+32C=)
c.8407+32C= (n.8407+32C=)
n.8503+32C=
c.8380+32C= (n.8380+32C=)
n.8476+32C=
3g.48565609A=CA1363079263COL7A1c.8440+27T= (n.8440+27T=)
n.5079+27T=
c.8467+27T= (n.8467+27T=)
c.8407+27T= (n.8407+27T=)
n.8503+27T=
c.8380+27T= (n.8380+27T=)
n.8476+27T=
3g.48565609A>CCA2378002COL7A1c.8440+27T>G (n.8440+27T>G)
n.5079+27T>G
c.8467+27T>G (n.8467+27T>G)
c.8407+27T>G (n.8407+27T>G)
n.8503+27T>G
c.8380+27T>G (n.8380+27T>G)
n.8476+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565610A=CA1363079267COL7A1c.8440+26T= (n.8440+26T=)
n.5079+26T=
c.8467+26T= (n.8467+26T=)
c.8407+26T= (n.8407+26T=)
n.8503+26T=
c.8380+26T= (n.8380+26T=)
n.8476+26T=
3g.48565610A>GCA907755390COL7A1c.8440+26T>C (n.8440+26T>C)
n.5079+26T>C
c.8467+26T>C (n.8467+26T>C)
c.8407+26T>C (n.8407+26T>C)
n.8503+26T>C
c.8380+26T>C (n.8380+26T>C)
n.8476+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565611G>CCA2378003COL7A1c.8440+25C>G (n.8440+25C>G)
n.5079+25C>G
c.8467+25C>G (n.8467+25C>G)
c.8407+25C>G (n.8407+25C>G)
n.8503+25C>G
c.8380+25C>G (n.8380+25C>G)
n.8476+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565611G=CA1363079270COL7A1c.8440+25C= (n.8440+25C=)
n.5079+25C=
c.8467+25C= (n.8467+25C=)
c.8407+25C= (n.8407+25C=)
n.8503+25C=
c.8380+25C= (n.8380+25C=)
n.8476+25C=
3g.48565612T>CCA2378004COL7A1c.8440+24A>G (n.8440+24A>G)
n.5079+24A>G
c.8467+24A>G (n.8467+24A>G)
c.8407+24A>G (n.8407+24A>G)
n.8503+24A>G
c.8380+24A>G (n.8380+24A>G)
n.8476+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565612T=CA1363079274COL7A1c.8440+24A= (n.8440+24A=)
n.5079+24A=
c.8467+24A= (n.8467+24A=)
c.8407+24A= (n.8407+24A=)
n.8503+24A=
c.8380+24A= (n.8380+24A=)
n.8476+24A=
3g.48565613T=CA1363079280COL7A1c.8440+23A= (n.8440+23A=)
n.5079+23A=
c.8467+23A= (n.8467+23A=)
c.8407+23A= (n.8407+23A=)
n.8503+23A=
c.8380+23A= (n.8380+23A=)
n.8476+23A=
3g.48565614C>GCA2665615826COL7A1c.8440+22G>C (n.8440+22G>C)
n.5079+22G>C
c.8467+22G>C (n.8467+22G>C)
c.8407+22G>C (n.8407+22G>C)
n.8503+22G>C
c.8380+22G>C (n.8380+22G>C)
n.8476+22G>C
 gnomAD v4
3g.48565614dupCA73970329COL7A1c.8440+22dup (n.8440+22dup)
n.5079+22dup
c.8467+22dup (n.8467+22dup)
c.8407+22dup (n.8407+22dup)
n.8503+22dup
c.8380+22dup (n.8380+22dup)
n.8476+22dup
 dbSNP
3g.48565615T>CCA2378005COL7A1c.8440+21A>G (n.8440+21A>G)
n.5079+21A>G
c.8467+21A>G (n.8467+21A>G)
c.8407+21A>G (n.8407+21A>G)
n.8503+21A>G
c.8380+21A>G (n.8380+21A>G)
n.8476+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565615T=CA1363079285COL7A1c.8440+21A= (n.8440+21A=)
n.5079+21A=
c.8467+21A= (n.8467+21A=)
c.8407+21A= (n.8407+21A=)
n.8503+21A=
c.8380+21A= (n.8380+21A=)
n.8476+21A=
3g.48565616G>ACA2378007COL7A1c.8440+20C>T (n.8440+20C>T)
n.5079+20C>T
c.8467+20C>T (n.8467+20C>T)
c.8407+20C>T (n.8407+20C>T)
n.8503+20C>T
c.8380+20C>T (n.8380+20C>T)
n.8476+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565616G>CCA2378006COL7A1c.8440+20C>G (n.8440+20C>G)
n.5079+20C>G
c.8467+20C>G (n.8467+20C>G)
c.8407+20C>G (n.8407+20C>G)
n.8503+20C>G
c.8380+20C>G (n.8380+20C>G)
n.8476+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565616G=CA1363079290COL7A1c.8440+20C= (n.8440+20C=)
n.5079+20C=
c.8467+20C= (n.8467+20C=)
c.8407+20C= (n.8407+20C=)
n.8503+20C=
c.8380+20C= (n.8380+20C=)
n.8476+20C=
3g.48565616G>TCA2665615831COL7A1c.8440+20C>A (n.8440+20C>A)
n.5079+20C>A
c.8467+20C>A (n.8467+20C>A)
c.8407+20C>A (n.8407+20C>A)
n.8503+20C>A
c.8380+20C>A (n.8380+20C>A)
n.8476+20C>A
 gnomAD v4
3g.48565617G>ACA2740094379COL7A1c.8440+19C>T (n.8440+19C>T)
n.5079+19C>T
c.8467+19C>T (n.8467+19C>T)
c.8407+19C>T (n.8407+19C>T)
n.8503+19C>T
c.8380+19C>T (n.8380+19C>T)
n.8476+19C>T
 ClinVar
3g.48565618G>CCA2577587504COL7A1c.8440+18C>G (n.8440+18C>G)
n.5079+18C>G
c.8467+18C>G (n.8467+18C>G)
c.8407+18C>G (n.8407+18C>G)
n.8503+18C>G
c.8380+18C>G (n.8380+18C>G)
n.8476+18C>G
3g.48565620G>ACA2697550892COL7A1c.8440+16C>T (n.8440+16C>T)
n.5079+16C>T
c.8467+16C>T (n.8467+16C>T)
c.8407+16C>T (n.8407+16C>T)
n.8503+16C>T
c.8380+16C>T (n.8380+16C>T)
n.8476+16C>T
 ClinVar
3g.48565620G=CA1363079293COL7A1c.8440+16C= (n.8440+16C=)
n.5079+16C=
c.8467+16C= (n.8467+16C=)
c.8407+16C= (n.8407+16C=)
n.8503+16C=
c.8380+16C= (n.8380+16C=)
n.8476+16C=
3g.48565620G>TCA2378008COL7A1c.8440+16C>A (n.8440+16C>A)
n.5079+16C>A
c.8467+16C>A (n.8467+16C>A)
c.8407+16C>A (n.8407+16C>A)
n.8503+16C>A
c.8380+16C>A (n.8380+16C>A)
n.8476+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565621T>CCA1363079300COL7A1c.8440+15A>G (n.8440+15A>G)
n.5079+15A>G
c.8467+15A>G (n.8467+15A>G)
c.8407+15A>G (n.8407+15A>G)
n.8503+15A>G
c.8380+15A>G (n.8380+15A>G)
n.8476+15A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48565621T>GCA1363079301COL7A1c.8440+15A>C (n.8440+15A>C)
n.5079+15A>C
c.8467+15A>C (n.8467+15A>C)
c.8407+15A>C (n.8407+15A>C)
n.8503+15A>C
c.8380+15A>C (n.8380+15A>C)
n.8476+15A>C
 dbSNP
3g.48565621T=CA1363079299COL7A1c.8440+15A= (n.8440+15A=)
n.5079+15A=
c.8467+15A= (n.8467+15A=)
c.8407+15A= (n.8407+15A=)
n.8503+15A=
c.8380+15A= (n.8380+15A=)
n.8476+15A=
3g.48565622A=CA1363079306COL7A1c.8440+14T= (n.8440+14T=)
n.5079+14T=
c.8467+14T= (n.8467+14T=)
c.8407+14T= (n.8407+14T=)
n.8503+14T=
c.8380+14T= (n.8380+14T=)
n.8476+14T=
3g.48565622A>GCA2378009COL7A1c.8440+14T>C (n.8440+14T>C)
n.5079+14T>C
c.8467+14T>C (n.8467+14T>C)
c.8407+14T>C (n.8407+14T>C)
n.8503+14T>C
c.8380+14T>C (n.8380+14T>C)
n.8476+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565623G>ACA2665615832COL7A1c.8440+13C>T (n.8440+13C>T)
n.5079+13C>T
c.8467+13C>T (n.8467+13C>T)
c.8407+13C>T (n.8407+13C>T)
n.8503+13C>T
c.8380+13C>T (n.8380+13C>T)
n.8476+13C>T
 gnomAD v4
3g.48565625A>GCA2665615833COL7A1c.8440+11T>C (n.8440+11T>C)
n.5079+11T>C
c.8467+11T>C (n.8467+11T>C)
c.8407+11T>C (n.8407+11T>C)
n.8503+11T>C
c.8380+11T>C (n.8380+11T>C)
n.8476+11T>C
 gnomAD v4
3g.48565626A>GCA2573137099COL7A1c.8440+10T>C (n.8440+10T>C)
n.5079+10T>C
c.8467+10T>C (n.8467+10T>C)
c.8407+10T>C (n.8407+10T>C)
n.8503+10T>C
c.8380+10T>C (n.8380+10T>C)
n.8476+10T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48565626A>TCA2756157733COL7A1c.8440+10T>A (n.8440+10T>A)
n.5079+10T>A
c.8467+10T>A (n.8467+10T>A)
c.8407+10T>A (n.8407+10T>A)
n.8503+10T>A
c.8380+10T>A (n.8380+10T>A)
n.8476+10T>A
3g.48565626_48565627insCCCA2665615834COL7A1c.8440+9_8440+10insGG (n.8440+9_8440+10insGG)
n.5079+9_5079+10insGG
c.8467+9_8467+10insGG (n.8467+9_8467+10insGG)
c.8407+9_8407+10insGG (n.8407+9_8407+10insGG)
n.8503+9_8503+10insGG
c.8380+9_8380+10insGG (n.8380+9_8380+10insGG)
n.8476+9_8476+10insGG
 gnomAD v4
3g.48565627A>TCA2665615835COL7A1c.8440+9T>A (n.8440+9T>A)
n.5079+9T>A
c.8467+9T>A (n.8467+9T>A)
c.8407+9T>A (n.8407+9T>A)
n.8503+9T>A
c.8380+9T>A (n.8380+9T>A)
n.8476+9T>A
 gnomAD v4
3g.48565628C=CA1363079309COL7A1c.8440+8G= (n.8440+8G=)
n.5079+8G=
c.8467+8G= (n.8467+8G=)
c.8407+8G= (n.8407+8G=)
n.8503+8G=
c.8380+8G= (n.8380+8G=)
n.8476+8G=
3g.48565628C>TCA2378010COL7A1c.8440+8G>A (n.8440+8G>A)
n.5079+8G>A
c.8467+8G>A (n.8467+8G>A)
c.8407+8G>A (n.8407+8G>A)
n.8503+8G>A
c.8380+8G>A (n.8380+8G>A)
n.8476+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565629T>GCA2499216814COL7A1c.8440+7A>C (n.8440+7A>C)
n.5079+7A>C
c.8467+7A>C (n.8467+7A>C)
c.8407+7A>C (n.8407+7A>C)
n.8503+7A>C
c.8380+7A>C (n.8380+7A>C)
n.8476+7A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48565631C=CA1363079314COL7A1c.8440+5G= (n.8440+5G=)
n.5079+5G=
c.8467+5G= (n.8467+5G=)
c.8407+5G= (n.8407+5G=)
n.8503+5G=
c.8380+5G= (n.8380+5G=)
n.8476+5G=
3g.48565631C>TCA543045527COL7A1c.8440+5G>A (n.8440+5G>A)
n.5079+5G>A
c.8467+5G>A (n.8467+5G>A)
c.8407+5G>A (n.8407+5G>A)
n.8503+5G>A
c.8380+5G>A (n.8380+5G>A)
n.8476+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565632_48565633delCA2756157734COL7A1c.8440+4_8440+5del (n.8440+4_8440+5del)
n.5079+4_5079+5del
c.8467+4_8467+5del (n.8467+4_8467+5del)
c.8407+4_8407+5del (n.8407+4_8407+5del)
n.8503+4_8503+5del
c.8380+4_8380+5del (n.8380+4_8380+5del)
n.8476+4_8476+5del
3g.48565632T>ACA543045528COL7A1c.8440+4A>T (n.8440+4A>T)
n.5079+4A>T
c.8467+4A>T (n.8467+4A>T)
c.8407+4A>T (n.8407+4A>T)
n.8503+4A>T
c.8380+4A>T (n.8380+4A>T)
n.8476+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565632T=CA1363079316COL7A1c.8440+4A= (n.8440+4A=)
n.5079+4A=
c.8467+4A= (n.8467+4A=)
c.8407+4A= (n.8407+4A=)
n.8503+4A=
c.8380+4A= (n.8380+4A=)
n.8476+4A=
3g.48565633C=CA1363079319COL7A1c.8440+3G= (n.8440+3G=)
n.5079+3G=
c.8467+3G= (n.8467+3G=)
c.8407+3G= (n.8407+3G=)
n.8503+3G=
c.8380+3G= (n.8380+3G=)
n.8476+3G=
3g.48565633C>GCA73970338COL7A1c.8440+3G>C (n.8440+3G>C)
n.5079+3G>C
c.8467+3G>C (n.8467+3G>C)
c.8407+3G>C (n.8407+3G>C)
n.8503+3G>C
c.8380+3G>C (n.8380+3G>C)
n.8476+3G>C
 dbSNP
3g.48565633C>TCA2378011COL7A1c.8440+3G>A (n.8440+3G>A)
n.5079+3G>A
c.8467+3G>A (n.8467+3G>A)
c.8407+3G>A (n.8407+3G>A)
n.8503+3G>A
c.8380+3G>A (n.8380+3G>A)
n.8476+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565634A=CA1363079320COL7A1c.8440+2T= (n.8440+2T=)
n.5079+2T=
c.8467+2T= (n.8467+2T=)
c.8407+2T= (n.8407+2T=)
n.8503+2T=
c.8380+2T= (n.8380+2T=)
n.8476+2T=
3g.48565634A>CCA352635509COL7A1c.8440+2T>G (n.8440+2T>G)
n.5079+2T>G
c.8467+2T>G (n.8467+2T>G)
c.8407+2T>G (n.8407+2T>G)
n.8503+2T>G
c.8380+2T>G (n.8380+2T>G)
n.8476+2T>G
3g.48565634A>GCA352635515COL7A1c.8440+2T>C (n.8440+2T>C)
n.5079+2T>C
c.8467+2T>C (n.8467+2T>C)
c.8407+2T>C (n.8407+2T>C)
n.8503+2T>C
c.8380+2T>C (n.8380+2T>C)
n.8476+2T>C
3g.48565634A>TCA73970343COL7A1c.8440+2T>A (n.8440+2T>A)
n.5079+2T>A
c.8467+2T>A (n.8467+2T>A)
c.8407+2T>A (n.8407+2T>A)
n.8503+2T>A
c.8380+2T>A (n.8380+2T>A)
n.8476+2T>A
 dbSNP
3g.48565635C>ACA352635524COL7A1c.8440+1G>T (n.8440+1G>T)
n.5079+1G>T
c.8467+1G>T (n.8467+1G>T)
c.8407+1G>T (n.8407+1G>T)
n.8503+1G>T
c.8380+1G>T (n.8380+1G>T)
n.8476+1G>T
3g.48565635C=CA1363079322COL7A1c.8440+1G= (n.8440+1G=)
n.5079+1G=
c.8467+1G= (n.8467+1G=)
c.8407+1G= (n.8407+1G=)
n.8503+1G=
c.8380+1G= (n.8380+1G=)
n.8476+1G=
3g.48565635C>GCA352635528COL7A1c.8440+1G>C (n.8440+1G>C)
n.5079+1G>C
c.8467+1G>C (n.8467+1G>C)
c.8407+1G>C (n.8407+1G>C)
n.8503+1G>C
c.8380+1G>C (n.8380+1G>C)
n.8476+1G>C
3g.48565635C>TCA73970347COL7A1c.8440+1G>A (n.8440+1G>A)
n.5079+1G>A
c.8467+1G>A (n.8467+1G>A)
c.8407+1G>A (n.8407+1G>A)
n.8503+1G>A
c.8380+1G>A (n.8380+1G>A)
n.8476+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565636G>ACA2378012COL7A1c.8440C>T (p.Arg2814Ter)
n.5079C>T
c.8467C>T (p.Arg2823Ter)
c.8407C>T (p.Arg2803Ter)
n.8503C>T
c.8380C>T (p.Arg2794Ter)
n.8476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565636G>CCA352635552COL7A1c.8440C>G (p.Arg2814Gly)
n.5079C>G
c.8467C>G (p.Arg2823Gly)
c.8407C>G (p.Arg2803Gly)
n.8503C>G
c.8380C>G (p.Arg2794Gly)
n.8476C>G
3g.48565636G=CA1363079328COL7A1c.8440C= (p.Arg2814=)
n.5079C=
c.8467C= (p.Arg2823=)
c.8407C= (p.Arg2803=)
n.8503C=
c.8380C= (p.Arg2794=)
n.8476C=
3g.48565636G>TCA433532189COL7A1c.8440C>A (p.Arg2814=)
n.5079C>A
c.8467C>A (p.Arg2823=)
c.8407C>A (p.Arg2803=)
n.8503C>A
c.8380C>A (p.Arg2794=)
n.8476C>A
3g.48565637T>ACA433532191COL7A1c.8439A>T (p.Ser2813=)
n.5078A>T
c.8466A>T (p.Ser2822=)
c.8406A>T (p.Ser2802=)
n.8502A>T
c.8379A>T (p.Ser2793=)
n.8475A>T
3g.48565637T>CCA433532194COL7A1c.8439A>G (p.Ser2813=)
n.5078A>G
c.8466A>G (p.Ser2822=)
c.8406A>G (p.Ser2802=)
n.8502A>G
c.8379A>G (p.Ser2793=)
n.8475A>G
3g.48565637T>GCA433532195COL7A1c.8439A>C (p.Ser2813=)
n.5078A>C
c.8466A>C (p.Ser2822=)
c.8406A>C (p.Ser2802=)
n.8502A>C
c.8379A>C (p.Ser2793=)
n.8475A>C
3g.48565638G>ACA2378013COL7A1c.8438C>T (p.Ser2813Leu)
n.5077C>T
c.8465C>T (p.Ser2822Leu)
c.8405C>T (p.Ser2802Leu)
n.8501C>T
c.8378C>T (p.Ser2793Leu)
n.8474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565638G>CCA352635556COL7A1c.8438C>G (p.Ser2813Ter)
n.5077C>G
c.8465C>G (p.Ser2822Ter)
c.8405C>G (p.Ser2802Ter)
n.8501C>G
c.8378C>G (p.Ser2793Ter)
n.8474C>G
3g.48565638G=CA1363079333COL7A1c.8438C= (p.Ser2813=)
n.5077C=
c.8465C= (p.Ser2822=)
c.8405C= (p.Ser2802=)
n.8501C=
c.8378C= (p.Ser2793=)
n.8474C=
3g.48565638G>TCA352635557COL7A1c.8438C>A (p.Ser2813Ter)
n.5077C>A
c.8465C>A (p.Ser2822Ter)
c.8405C>A (p.Ser2802Ter)
n.8501C>A
c.8378C>A (p.Ser2793Ter)
n.8474C>A
3g.48565639A>CCA352635564COL7A1c.8437T>G (p.Ser2813Ala)
n.5076T>G
c.8464T>G (p.Ser2822Ala)
c.8404T>G (p.Ser2802Ala)
n.8500T>G
c.8377T>G (p.Ser2793Ala)
n.8473T>G
3g.48565639A>GCA352635562COL7A1c.8437T>C (p.Ser2813Pro)
n.5076T>C
c.8464T>C (p.Ser2822Pro)
c.8404T>C (p.Ser2802Pro)
n.8500T>C
c.8377T>C (p.Ser2793Pro)
n.8473T>C
3g.48565639A>TCA352635561COL7A1c.8437T>A (p.Ser2813Thr)
n.5076T>A
c.8464T>A (p.Ser2822Thr)
c.8404T>A (p.Ser2802Thr)
n.8500T>A
c.8377T>A (p.Ser2793Thr)
n.8473T>A
3g.48565640T>ACA433532198COL7A1c.8436A>T (p.Gly2812=)
n.5075A>T
c.8463A>T (p.Gly2821=)
c.8403A>T (p.Gly2801=)
n.8499A>T
c.8376A>T (p.Gly2792=)
n.8472A>T
3g.48565640T>CCA433532199COL7A1c.8436A>G (p.Gly2812=)
n.5075A>G
c.8463A>G (p.Gly2821=)
c.8403A>G (p.Gly2801=)
n.8499A>G
c.8376A>G (p.Gly2792=)
n.8472A>G
3g.48565640T>GCA433532201COL7A1c.8436A>C (p.Gly2812=)
n.5075A>C
c.8463A>C (p.Gly2821=)
c.8403A>C (p.Gly2801=)
n.8499A>C
c.8376A>C (p.Gly2792=)
n.8472A>C
3g.48565641C>ACA352635573COL7A1c.8435G>T (p.Gly2812Val)
n.5074G>T
c.8462G>T (p.Gly2821Val)
c.8402G>T (p.Gly2801Val)
n.8498G>T
c.8375G>T (p.Gly2792Val)
n.8471G>T
3g.48565641C>GCA352635569COL7A1c.8435G>C (p.Gly2812Ala)
n.5074G>C
c.8462G>C (p.Gly2821Ala)
c.8402G>C (p.Gly2801Ala)
n.8498G>C
c.8375G>C (p.Gly2792Ala)
n.8471G>C
 gnomAD v4
3g.48565641C>TCA352635577COL7A1c.8435G>A (p.Gly2812Glu)
n.5074G>A
c.8462G>A (p.Gly2821Glu)
c.8402G>A (p.Gly2801Glu)
n.8498G>A
c.8375G>A (p.Gly2792Glu)
n.8471G>A
3g.48565642C>ACA352635578COL7A1c.8434G>T (p.Gly2812Ter)
n.5073G>T
c.8461G>T (p.Gly2821Ter)
c.8401G>T (p.Gly2801Ter)
n.8497G>T
c.8374G>T (p.Gly2792Ter)
n.8470G>T
3g.48565642C>GCA352635580COL7A1c.8434G>C (p.Gly2812Arg)
n.5073G>C
c.8461G>C (p.Gly2821Arg)
c.8401G>C (p.Gly2801Arg)
n.8497G>C
c.8374G>C (p.Gly2792Arg)
n.8470G>C
3g.48565642C>TCA352635579COL7A1c.8434G>A (p.Gly2812Arg)
n.5073G>A
c.8461G>A (p.Gly2821Arg)
c.8401G>A (p.Gly2801Arg)
n.8497G>A
c.8374G>A (p.Gly2792Arg)
n.8470G>A
 gnomAD v4
3g.48565643A>CCA433532203COL7A1c.8433T>G (p.Ser2811=)
n.5072T>G
c.8460T>G (p.Ser2820=)
c.8400T>G (p.Ser2800=)
n.8496T>G
c.8373T>G (p.Ser2791=)
n.8469T>G
3g.48565643A>GCA433532204COL7A1c.8433T>C (p.Ser2811=)
n.5072T>C
c.8460T>C (p.Ser2820=)
c.8400T>C (p.Ser2800=)
n.8496T>C
c.8373T>C (p.Ser2791=)
n.8469T>C
3g.48565643A>TCA433532206COL7A1c.8433T>A (p.Ser2811=)
n.5072T>A
c.8460T>A (p.Ser2820=)
c.8400T>A (p.Ser2800=)
n.8496T>A
c.8373T>A (p.Ser2791=)
n.8469T>A
3g.48565644G>ACA352635582COL7A1c.8432C>T (p.Ser2811Phe)
n.5071C>T
c.8459C>T (p.Ser2820Phe)
c.8399C>T (p.Ser2800Phe)
n.8495C>T
c.8372C>T (p.Ser2791Phe)
n.8468C>T
3g.48565644G>CCA352635588COL7A1c.8432C>G (p.Ser2811Cys)
n.5071C>G
c.8459C>G (p.Ser2820Cys)
c.8399C>G (p.Ser2800Cys)
n.8495C>G
c.8372C>G (p.Ser2791Cys)
n.8468C>G
 dbSNP
3g.48565644G=CA1363079336COL7A1c.8432C= (p.Ser2811=)
n.5071C=
c.8459C= (p.Ser2820=)
c.8399C= (p.Ser2800=)
n.8495C=
c.8372C= (p.Ser2791=)
n.8468C=
3g.48565644G>TCA352635586COL7A1c.8432C>A (p.Ser2811Tyr)
n.5071C>A
c.8459C>A (p.Ser2820Tyr)
c.8399C>A (p.Ser2800Tyr)
n.8495C>A
c.8372C>A (p.Ser2791Tyr)
n.8468C>A
3g.48565645A>CCA352635594COL7A1c.8431T>G (p.Ser2811Ala)
n.5070T>G
c.8458T>G (p.Ser2820Ala)
c.8398T>G (p.Ser2800Ala)
n.8494T>G
c.8371T>G (p.Ser2791Ala)
n.8467T>G
3g.48565645A>GCA352635614COL7A1c.8431T>C (p.Ser2811Pro)
n.5070T>C
c.8458T>C (p.Ser2820Pro)
c.8398T>C (p.Ser2800Pro)
n.8494T>C
c.8371T>C (p.Ser2791Pro)
n.8467T>C
3g.48565645A>TCA352635609COL7A1c.8431T>A (p.Ser2811Thr)
n.5070T>A
c.8458T>A (p.Ser2820Thr)
c.8398T>A (p.Ser2800Thr)
n.8494T>A
c.8371T>A (p.Ser2791Thr)
n.8467T>A
3g.48565646T>ACA433532216COL7A1c.8430A>T (p.Ala2810=)
n.5069A>T
c.8457A>T (p.Ala2819=)
c.8397A>T (p.Ala2799=)
n.8493A>T
c.8370A>T (p.Ala2790=)
n.8466A>T
3g.48565646T>CCA433532218COL7A1c.8430A>G (p.Ala2810=)
n.5069A>G
c.8457A>G (p.Ala2819=)
c.8397A>G (p.Ala2799=)
n.8493A>G
c.8370A>G (p.Ala2790=)
n.8466A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48565646T>GCA433532220COL7A1c.8430A>C (p.Ala2810=)
n.5069A>C
c.8457A>C (p.Ala2819=)
c.8397A>C (p.Ala2799=)
n.8493A>C
c.8370A>C (p.Ala2790=)
n.8466A>C
3g.48565647G>ACA352635617COL7A1c.8429C>T (p.Ala2810Val)
n.5068C>T
c.8456C>T (p.Ala2819Val)
c.8396C>T (p.Ala2799Val)
n.8492C>T
c.8369C>T (p.Ala2790Val)
n.8465C>T
 gnomAD v4
3g.48565647G>CCA352635623COL7A1c.8429C>G (p.Ala2810Gly)
n.5068C>G
c.8456C>G (p.Ala2819Gly)
c.8396C>G (p.Ala2799Gly)
n.8492C>G
c.8369C>G (p.Ala2790Gly)
n.8465C>G
3g.48565647G>TCA352635620COL7A1c.8429C>A (p.Ala2810Glu)
n.5068C>A
c.8456C>A (p.Ala2819Glu)
c.8396C>A (p.Ala2799Glu)
n.8492C>A
c.8369C>A (p.Ala2790Glu)
n.8465C>A
3g.48565648C>ACA352635626COL7A1c.8428G>T (p.Ala2810Ser)
n.5067G>T
c.8455G>T (p.Ala2819Ser)
c.8395G>T (p.Ala2799Ser)
n.8491G>T
c.8368G>T (p.Ala2790Ser)
n.8464G>T
3g.48565648C=CA1363079338COL7A1c.8428G= (p.Ala2810=)
n.5067G=
c.8455G= (p.Ala2819=)
c.8395G= (p.Ala2799=)
n.8491G=
c.8368G= (p.Ala2790=)
n.8464G=
3g.48565648C>GCA2378015COL7A1c.8428G>C (p.Ala2810Pro)
n.5067G>C
c.8455G>C (p.Ala2819Pro)
c.8395G>C (p.Ala2799Pro)
n.8491G>C
c.8368G>C (p.Ala2790Pro)
n.8464G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565648C>TCA2378014COL7A1c.8428G>A (p.Ala2810Thr)
n.5067G>A
c.8455G>A (p.Ala2819Thr)
c.8395G>A (p.Ala2799Thr)
n.8491G>A
c.8368G>A (p.Ala2790Thr)
n.8464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565649G>ACA2378016COL7A1c.8427C>T (p.Ile2809=)
n.5066C>T
c.8454C>T (p.Ile2818=)
c.8394C>T (p.Ile2798=)
n.8490C>T
c.8367C>T (p.Ile2789=)
n.8463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48565649G>CCA352635637COL7A1c.8427C>G (p.Ile2809Met)
n.5066C>G
c.8454C>G (p.Ile2818Met)
c.8394C>G (p.Ile2798Met)
n.8490C>G
c.8367C>G (p.Ile2789Met)
n.8463C>G
 gnomAD v4
3g.48565649G=CA1363079341COL7A1c.8427C= (p.Ile2809=)
n.5066C=
c.8454C= (p.Ile2818=)
c.8394C= (p.Ile2798=)
n.8490C=
c.8367C= (p.Ile2789=)
n.8463C=
3g.48565649G>TCA433532225COL7A1c.8427C>A (p.Ile2809=)
n.5066C>A
c.8454C>A (p.Ile2818=)
c.8394C>A (p.Ile2798=)
n.8490C>A
c.8367C>A (p.Ile2789=)
n.8463C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48565650A=CA1363079344COL7A1c.8426T= (p.Ile2809=)
n.5065T=
c.8453T= (p.Ile2818=)
c.8393T= (p.Ile2798=)
n.8489T=
c.8366T= (p.Ile2789=)
n.8462T=
3g.48565650A>CCA352635641COL7A1c.8426T>G (p.Ile2809Ser)
n.5065T>G
c.8453T>G (p.Ile2818Ser)
c.8393T>G (p.Ile2798Ser)
n.8489T>G
c.8366T>G (p.Ile2789Ser)
n.8462T>G
3g.48565650A>GCA73970380COL7A1c.8426T>C (p.Ile2809Thr)
n.5065T>C
c.8453T>C (p.Ile2818Thr)
c.8393T>C (p.Ile2798Thr)
n.8489T>C
c.8366T>C (p.Ile2789Thr)
n.8462T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565650A>TCA352635645COL7A1c.8426T>A (p.Ile2809Asn)
n.5065T>A
c.8453T>A (p.Ile2818Asn)
c.8393T>A (p.Ile2798Asn)
n.8489T>A
c.8366T>A (p.Ile2789Asn)
n.8462T>A
3g.48565651T>ACA352635648COL7A1c.8425A>T (p.Ile2809Phe)
n.5064A>T
c.8452A>T (p.Ile2818Phe)
c.8392A>T (p.Ile2798Phe)
n.8488A>T
c.8365A>T (p.Ile2789Phe)
n.8461A>T
3g.48565651T>CCA2378017COL7A1c.8425A>G (p.Ile2809Val)
n.5064A>G
c.8452A>G (p.Ile2818Val)
c.8392A>G (p.Ile2798Val)
n.8488A>G
c.8365A>G (p.Ile2789Val)
n.8461A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565651T>GCA352635656COL7A1c.8425A>C (p.Ile2809Leu)
n.5064A>C
c.8452A>C (p.Ile2818Leu)
c.8392A>C (p.Ile2798Leu)
n.8488A>C
c.8365A>C (p.Ile2789Leu)
n.8461A>C
 dbSNP
3g.48565651T=CA1363079346COL7A1c.8425A= (p.Ile2809=)
n.5064A=
c.8452A= (p.Ile2818=)
c.8392A= (p.Ile2798=)
n.8488A=
c.8365A= (p.Ile2789=)
n.8461A=
3g.48565652G>ACA433532229COL7A1c.8424C>T (p.Phe2808=)
n.5063C>T
c.8451C>T (p.Phe2817=)
c.8391C>T (p.Phe2797=)
n.8487C>T
c.8364C>T (p.Phe2788=)
n.8460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565652G>CCA352635659COL7A1c.8424C>G (p.Phe2808Leu)
n.5063C>G
c.8451C>G (p.Phe2817Leu)
c.8391C>G (p.Phe2797Leu)
n.8487C>G
c.8364C>G (p.Phe2788Leu)
n.8460C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565652G=CA1363079351COL7A1c.8424C= (p.Phe2808=)
n.5063C=
c.8451C= (p.Phe2817=)
c.8391C= (p.Phe2797=)
n.8487C=
c.8364C= (p.Phe2788=)
n.8460C=
3g.48565652G>TCA352635660COL7A1c.8424C>A (p.Phe2808Leu)
n.5063C>A
c.8451C>A (p.Phe2817Leu)
c.8391C>A (p.Phe2797Leu)
n.8487C>A
c.8364C>A (p.Phe2788Leu)
n.8460C>A
 gnomAD v4
3g.48565653A>CCA352635662COL7A1c.8423T>G (p.Phe2808Cys)
n.5062T>G
c.8450T>G (p.Phe2817Cys)
c.8390T>G (p.Phe2797Cys)
n.8486T>G
c.8363T>G (p.Phe2788Cys)
n.8459T>G
3g.48565653A>GCA352635667COL7A1c.8423T>C (p.Phe2808Ser)
n.5062T>C
c.8450T>C (p.Phe2817Ser)
c.8390T>C (p.Phe2797Ser)
n.8486T>C
c.8363T>C (p.Phe2788Ser)
n.8459T>C
3g.48565653A>TCA352635669COL7A1c.8423T>A (p.Phe2808Tyr)
n.5062T>A
c.8450T>A (p.Phe2817Tyr)
c.8390T>A (p.Phe2797Tyr)
n.8486T>A
c.8363T>A (p.Phe2788Tyr)
n.8459T>A
3g.48565654A>CCA352635682COL7A1c.8422T>G (p.Phe2808Val)
n.5061T>G
c.8449T>G (p.Phe2817Val)
c.8389T>G (p.Phe2797Val)
n.8485T>G
c.8362T>G (p.Phe2788Val)
n.8458T>G
3g.48565654A>GCA352635679COL7A1c.8422T>C (p.Phe2808Leu)
n.5061T>C
c.8449T>C (p.Phe2817Leu)
c.8389T>C (p.Phe2797Leu)
n.8485T>C
c.8362T>C (p.Phe2788Leu)
n.8458T>C
3g.48565654A>TCA352635673COL7A1c.8422T>A (p.Phe2808Ile)
n.5061T>A
c.8449T>A (p.Phe2817Ile)
c.8389T>A (p.Phe2797Ile)
n.8485T>A
c.8362T>A (p.Phe2788Ile)
n.8458T>A
3g.48565655C>ACA352635684COL7A1c.8421G>T (p.Gln2807His)
n.5060G>T
c.8448G>T (p.Gln2816His)
c.8388G>T (p.Gln2796His)
n.8484G>T
c.8361G>T (p.Gln2787His)
n.8457G>T
3g.48565655C>GCA352635687COL7A1c.8421G>C (p.Gln2807His)
n.5060G>C
c.8448G>C (p.Gln2816His)
c.8388G>C (p.Gln2796His)
n.8484G>C
c.8361G>C (p.Gln2787His)
n.8457G>C
3g.48565655C>TCA433532235COL7A1c.8421G>A (p.Gln2807=)
n.5060G>A
c.8448G>A (p.Gln2816=)
c.8388G>A (p.Gln2796=)
n.8484G>A
c.8361G>A (p.Gln2787=)
n.8457G>A
3g.48565656T>ACA352635692COL7A1c.8420A>T (p.Gln2807Leu)
n.5059A>T
c.8447A>T (p.Gln2816Leu)
c.8387A>T (p.Gln2796Leu)
n.8483A>T
c.8360A>T (p.Gln2787Leu)
n.8456A>T
3g.48565656T>CCA352635694COL7A1c.8420A>G (p.Gln2807Arg)
n.5059A>G
c.8447A>G (p.Gln2816Arg)
c.8387A>G (p.Gln2796Arg)
n.8483A>G
c.8360A>G (p.Gln2787Arg)
n.8456A>G
 gnomAD v2
3g.48565656T>GCA352635697COL7A1c.8420A>C (p.Gln2807Pro)
n.5059A>C
c.8447A>C (p.Gln2816Pro)
c.8387A>C (p.Gln2796Pro)
n.8483A>C
c.8360A>C (p.Gln2787Pro)
n.8456A>C
3g.48565656_48565657delinsTGCA1363079353COL7A1c.8419_8420delinsCA (p.Gln2807=)
n.5058_5059delinsCA
c.8446_8447delinsCA (p.Gln2816=)
c.8386_8387delinsCA (p.Gln2796=)
n.8482_8483delinsCA
c.8359_8360delinsCA (p.Gln2787=)
n.8455_8456delinsCA
3g.48565656_48565675delinsTGGCCCTGGCAGGCTAGAGGCA1363079354COL7A1c.8408-7_8420delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
n.5047-7_5059delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
c.8435-7_8447delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
c.8375-7_8387delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
n.8471-7_8483delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
c.8348-7_8360delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
n.8444-7_8456delinsCCTCTAGCCTGCCAGGGCCA
3g.48565657G>ACA352635701COL7A1c.8419C>T (p.Gln2807Ter)
n.5058C>T
c.8446C>T (p.Gln2816Ter)
c.8386C>T (p.Gln2796Ter)
n.8482C>T
c.8359C>T (p.Gln2787Ter)
n.8455C>T
 dbSNP
3g.48565657G>CCA352635702COL7A1c.8419C>G (p.Gln2807Glu)
n.5058C>G
c.8446C>G (p.Gln2816Glu)
c.8386C>G (p.Gln2796Glu)
n.8482C>G
c.8359C>G (p.Gln2787Glu)
n.8455C>G
3g.48565657G=CA1363079358COL7A1c.8419C= (p.Gln2807=)
n.5058C=
c.8446C= (p.Gln2816=)
c.8386C= (p.Gln2796=)
n.8482C=
c.8359C= (p.Gln2787=)
n.8455C=
3g.48565657G>TCA352635704COL7A1c.8419C>A (p.Gln2807Lys)
n.5058C>A
c.8446C>A (p.Gln2816Lys)
c.8386C>A (p.Gln2796Lys)
n.8482C>A
c.8359C>A (p.Gln2787Lys)
n.8455C>A
3g.48565658delCA542787411COL7A1c.8419del (p.Gln2807SerfsTer?)
n.5058del
c.8446del (p.Gln2816SerfsTer?)
c.8386del (p.Gln2796SerfsTer?)
n.8482del
c.8359del (p.Gln2787SerfsTer?)
n.8455del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565659_48565677delCA1139658076COL7A1c.8408-7_8419del
n.5047-7_5058del
c.8435-7_8446del
c.8375-7_8386del
n.8471-7_8482del
c.8348-7_8359del
n.8444-7_8455del
 ClinVar dbSNP
3g.48565658G>ACA433532239COL7A1c.8418C>T (p.Gly2806=)
n.5057C>T
c.8445C>T (p.Gly2815=)
c.8385C>T (p.Gly2795=)
n.8481C>T
c.8358C>T (p.Gly2786=)
n.8454C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565658G>CCA433532240COL7A1c.8418C>G (p.Gly2806=)
n.5057C>G
c.8445C>G (p.Gly2815=)
c.8385C>G (p.Gly2795=)
n.8481C>G
c.8358C>G (p.Gly2786=)
n.8454C>G
3g.48565658G=CA1363079363COL7A1c.8418C= (p.Gly2806=)
n.5057C=
c.8445C= (p.Gly2815=)
c.8385C= (p.Gly2795=)
n.8481C=
c.8358C= (p.Gly2786=)
n.8454C=
3g.48565658G>TCA2378018COL7A1c.8418C>A (p.Gly2806=)
n.5057C>A
c.8445C>A (p.Gly2815=)
c.8385C>A (p.Gly2795=)
n.8481C>A
c.8358C>A (p.Gly2786=)
n.8454C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched