Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48565537A=CA1363079149COL7A1c.8441-41T= (n.8441-41T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8477-61_8477-49del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8477-62G>T
 gnomAD v4
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n.8504-62G>C
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n.8477-62G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565558C>TCA1363079175COL7A1c.8441-62G>A (n.8441-62G>A)
n.5080-62G>A
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c.8408-62G>A (n.8408-62G>A)
n.8504-62G>A
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n.8477-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565563delCA433532033COL7A1c.8441-62del (n.8441-62del)
n.5080-62del
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n.8504-62del
c.8381-62del (n.8381-62del)
n.8477-62del
 dbSNP
3g.48565559C>ACA1363079184COL7A1c.8441-63G>T (n.8441-63G>T)
n.5080-63G>T
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n.8504-63G>T
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n.8477-63G>T
 dbSNP
3g.48565559C=CA1363079181COL7A1c.8441-63G= (n.8441-63G=)
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n.8477-63G=
3g.48565559C>GCA2665615742COL7A1c.8441-63G>C (n.8441-63G>C)
n.5080-63G>C
c.8468-63G>C (n.8468-63G>C)
c.8408-63G>C (n.8408-63G>C)
n.8504-63G>C
c.8381-63G>C (n.8381-63G>C)
n.8477-63G>C
 gnomAD v4
3g.48565559C>TCA2577587501COL7A1c.8441-63G>A (n.8441-63G>A)
n.5080-63G>A
c.8468-63G>A (n.8468-63G>A)
c.8408-63G>A (n.8408-63G>A)
n.8504-63G>A
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n.8477-63G>A
 gnomAD v4
3g.48565560C>ACA2577587502COL7A1c.8441-64G>T (n.8441-64G>T)
n.5080-64G>T
c.8468-64G>T (n.8468-64G>T)
c.8408-64G>T (n.8408-64G>T)
n.8504-64G>T
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n.8477-64G>T
3g.48565560C>GCA2665615745COL7A1c.8441-64G>C (n.8441-64G>C)
n.5080-64G>C
c.8468-64G>C (n.8468-64G>C)
c.8408-64G>C (n.8408-64G>C)
n.8504-64G>C
c.8381-64G>C (n.8381-64G>C)
n.8477-64G>C
 gnomAD v4
3g.48565561C>GCA2665615747COL7A1c.8441-65G>C (n.8441-65G>C)
n.5080-65G>C
c.8468-65G>C (n.8468-65G>C)
c.8408-65G>C (n.8408-65G>C)
n.8504-65G>C
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n.8477-65G>C
 gnomAD v4
3g.48565562C>ACA543045522COL7A1c.8441-66G>T (n.8441-66G>T)
n.5080-66G>T
c.8468-66G>T (n.8468-66G>T)
c.8408-66G>T (n.8408-66G>T)
n.8504-66G>T
c.8381-66G>T (n.8381-66G>T)
n.8477-66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565562C=CA1363079191COL7A1c.8441-66G= (n.8441-66G=)
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n.8477-66G=
3g.48565562C>GCA1363079193COL7A1c.8441-66G>C (n.8441-66G>C)
n.5080-66G>C
c.8468-66G>C (n.8468-66G>C)
c.8408-66G>C (n.8408-66G>C)
n.8504-66G>C
c.8381-66G>C (n.8381-66G>C)
n.8477-66G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565562C>TCA2665615751COL7A1c.8441-66G>A (n.8441-66G>A)
n.5080-66G>A
c.8468-66G>A (n.8468-66G>A)
c.8408-66G>A (n.8408-66G>A)
n.8504-66G>A
c.8381-66G>A (n.8381-66G>A)
n.8477-66G>A
 gnomAD v4
3g.48565563C>ACA73970289COL7A1c.8441-67G>T (n.8441-67G>T)
n.5080-67G>T
c.8468-67G>T (n.8468-67G>T)
c.8408-67G>T (n.8408-67G>T)
n.8504-67G>T
c.8381-67G>T (n.8381-67G>T)
n.8477-67G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565563C=CA1363079203COL7A1c.8441-67G= (n.8441-67G=)
n.5080-67G=
c.8468-67G= (n.8468-67G=)
c.8408-67G= (n.8408-67G=)
n.8504-67G=
c.8381-67G= (n.8381-67G=)
n.8477-67G=
3g.48565563C>GCA2665615753COL7A1c.8441-67G>C (n.8441-67G>C)
n.5080-67G>C
c.8468-67G>C (n.8468-67G>C)
c.8408-67G>C (n.8408-67G>C)
n.8504-67G>C
c.8381-67G>C (n.8381-67G>C)
n.8477-67G>C
 gnomAD v4
3g.48565563C>TCA2665615754COL7A1c.8441-67G>A (n.8441-67G>A)
n.5080-67G>A
c.8468-67G>A (n.8468-67G>A)
c.8408-67G>A (n.8408-67G>A)
n.8504-67G>A
c.8381-67G>A (n.8381-67G>A)
n.8477-67G>A
 gnomAD v4
3g.48565563_48565564delCA2665615752COL7A1c.8441-68_8441-67del (n.8441-68_8441-67del)
n.5080-68_5080-67del
c.8468-68_8468-67del (n.8468-68_8468-67del)
c.8408-68_8408-67del (n.8408-68_8408-67del)
n.8504-68_8504-67del
c.8381-68_8381-67del (n.8381-68_8381-67del)
n.8477-68_8477-67del
 gnomAD v4
3g.48565566A=CA1363079205COL7A1c.8441-70T= (n.8441-70T=)
n.5080-70T=
c.8468-70T= (n.8468-70T=)
c.8408-70T= (n.8408-70T=)
n.8504-70T=
c.8381-70T= (n.8381-70T=)
n.8477-70T=
3g.48565567G>CCA2665615755COL7A1c.8440+69C>G (n.8440+69C>G)
n.5079+69C>G
c.8467+69C>G (n.8467+69C>G)
c.8407+69C>G (n.8407+69C>G)
n.8503+69C>G
c.8380+69C>G (n.8380+69C>G)
n.8476+69C>G
 gnomAD v4
3g.48565567G>TCA2665615756COL7A1c.8440+69C>A (n.8440+69C>A)
n.5079+69C>A
c.8467+69C>A (n.8467+69C>A)
c.8407+69C>A (n.8407+69C>A)
n.8503+69C>A
c.8380+69C>A (n.8380+69C>A)
n.8476+69C>A
 gnomAD v4
3g.48565569_48565571dupCA907755370COL7A1c.8440+67_8440+69dup (n.8440+67_8440+69dup)
n.5079+67_5079+69dup
c.8467+67_8467+69dup (n.8467+67_8467+69dup)
c.8407+67_8407+69dup (n.8407+67_8407+69dup)
n.8503+67_8503+69dup
c.8380+67_8380+69dup (n.8380+67_8380+69dup)
n.8476+67_8476+69dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565569G>ACA907755374COL7A1c.8440+67C>T (n.8440+67C>T)
n.5079+67C>T
c.8467+67C>T (n.8467+67C>T)
c.8407+67C>T (n.8407+67C>T)
n.8503+67C>T
c.8380+67C>T (n.8380+67C>T)
n.8476+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565569G=CA1363079209COL7A1c.8440+67C= (n.8440+67C=)
n.5079+67C=
c.8467+67C= (n.8467+67C=)
c.8407+67C= (n.8407+67C=)
n.8503+67C=
c.8380+67C= (n.8380+67C=)
n.8476+67C=
3g.48565569G>TCA2756157731COL7A1c.8440+67C>A (n.8440+67C>A)
n.5079+67C>A
c.8467+67C>A (n.8467+67C>A)
c.8407+67C>A (n.8407+67C>A)
n.8503+67C>A
c.8380+67C>A (n.8380+67C>A)
n.8476+67C>A
3g.48565572C>ACA2665615758COL7A1c.8440+64G>T (n.8440+64G>T)
n.5079+64G>T
c.8467+64G>T (n.8467+64G>T)
c.8407+64G>T (n.8407+64G>T)
n.8503+64G>T
c.8380+64G>T (n.8380+64G>T)
n.8476+64G>T
 gnomAD v4
3g.48565573C>TCA2665615762COL7A1c.8440+63G>A (n.8440+63G>A)
n.5079+63G>A
c.8467+63G>A (n.8467+63G>A)
c.8407+63G>A (n.8407+63G>A)
n.8503+63G>A
c.8380+63G>A (n.8380+63G>A)
n.8476+63G>A
 gnomAD v4
3g.48565576A>GCA2665615763COL7A1c.8440+60T>C (n.8440+60T>C)
n.5079+60T>C
c.8467+60T>C (n.8467+60T>C)
c.8407+60T>C (n.8407+60T>C)
n.8503+60T>C
c.8380+60T>C (n.8380+60T>C)
n.8476+60T>C
 gnomAD v4
3g.48565578T>ACA2665615772COL7A1c.8440+58A>T (n.8440+58A>T)
n.5079+58A>T
c.8467+58A>T (n.8467+58A>T)
c.8407+58A>T (n.8407+58A>T)
n.8503+58A>T
c.8380+58A>T (n.8380+58A>T)
n.8476+58A>T
 gnomAD v4
3g.48565578T>CCA73970292COL7A1c.8440+58A>G (n.8440+58A>G)
n.5079+58A>G
c.8467+58A>G (n.8467+58A>G)
c.8407+58A>G (n.8407+58A>G)
n.8503+58A>G
c.8380+58A>G (n.8380+58A>G)
n.8476+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565578T>GCA2665615768COL7A1c.8440+58A>C (n.8440+58A>C)
n.5079+58A>C
c.8467+58A>C (n.8467+58A>C)
c.8407+58A>C (n.8407+58A>C)
n.8503+58A>C
c.8380+58A>C (n.8380+58A>C)
n.8476+58A>C
 gnomAD v4
3g.48565578T=CA1363079212COL7A1c.8440+58A= (n.8440+58A=)
n.5079+58A=
c.8467+58A= (n.8467+58A=)
c.8407+58A= (n.8407+58A=)
n.8503+58A=
c.8380+58A= (n.8380+58A=)
n.8476+58A=
3g.48565581A>GCA2665615775COL7A1c.8440+55T>C (n.8440+55T>C)
n.5079+55T>C
c.8467+55T>C (n.8467+55T>C)
c.8407+55T>C (n.8407+55T>C)
n.8503+55T>C
c.8380+55T>C (n.8380+55T>C)
n.8476+55T>C
 gnomAD v4
3g.48565582T>CCA1363079218COL7A1c.8440+54A>G (n.8440+54A>G)
n.5079+54A>G
c.8467+54A>G (n.8467+54A>G)
c.8407+54A>G (n.8407+54A>G)
n.8503+54A>G
c.8380+54A>G (n.8380+54A>G)
n.8476+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565582T=CA1363079214COL7A1c.8440+54A= (n.8440+54A=)
n.5079+54A=
c.8467+54A= (n.8467+54A=)
c.8407+54A= (n.8407+54A=)
n.8503+54A=
c.8380+54A= (n.8380+54A=)
n.8476+54A=
3g.48565583A=CA1363079223COL7A1c.8440+53T= (n.8440+53T=)
n.5079+53T=
c.8467+53T= (n.8467+53T=)
c.8407+53T= (n.8407+53T=)
n.8503+53T=
c.8380+53T= (n.8380+53T=)
n.8476+53T=
3g.48565583A>TCA1363079226COL7A1c.8440+53T>A (n.8440+53T>A)
n.5079+53T>A
c.8467+53T>A (n.8467+53T>A)
c.8407+53T>A (n.8407+53T>A)
n.8503+53T>A
c.8380+53T>A (n.8380+53T>A)
n.8476+53T>A
 dbSNP
3g.48565584G>CCA1047689068COL7A1c.8440+52C>G (n.8440+52C>G)
n.5079+52C>G
c.8467+52C>G (n.8467+52C>G)
c.8407+52C>G (n.8407+52C>G)
n.8503+52C>G
c.8380+52C>G (n.8380+52C>G)
n.8476+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565584G=CA1363079233COL7A1c.8440+52C= (n.8440+52C=)
n.5079+52C=
c.8467+52C= (n.8467+52C=)
c.8407+52C= (n.8407+52C=)
n.8503+52C=
c.8380+52C= (n.8380+52C=)
n.8476+52C=
3g.48565585G=CA1363079235COL7A1c.8440+51C= (n.8440+51C=)
n.5079+51C=
c.8467+51C= (n.8467+51C=)
c.8407+51C= (n.8407+51C=)
n.8503+51C=
c.8380+51C= (n.8380+51C=)
n.8476+51C=
3g.48565585G>TCA543045523COL7A1c.8440+51C>A (n.8440+51C>A)
n.5079+51C>A
c.8467+51C>A (n.8467+51C>A)
c.8407+51C>A (n.8407+51C>A)
n.8503+51C>A
c.8380+51C>A (n.8380+51C>A)
n.8476+51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565587A=CA1363079236COL7A1c.8440+49T= (n.8440+49T=)
n.5079+49T=
c.8467+49T= (n.8467+49T=)
c.8407+49T= (n.8407+49T=)
n.8503+49T=
c.8380+49T= (n.8380+49T=)
n.8476+49T=
3g.48565587A>GCA2377997COL7A1c.8440+49T>C (n.8440+49T>C)
n.5079+49T>C
c.8467+49T>C (n.8467+49T>C)
c.8407+49T>C (n.8407+49T>C)
n.8503+49T>C
c.8380+49T>C (n.8380+49T>C)
n.8476+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565588G>CCA2377998COL7A1c.8440+48C>G (n.8440+48C>G)
n.5079+48C>G
c.8467+48C>G (n.8467+48C>G)
c.8407+48C>G (n.8407+48C>G)
n.8503+48C>G
c.8380+48C>G (n.8380+48C>G)
n.8476+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565588G=CA1363079237COL7A1c.8440+48C= (n.8440+48C=)
n.5079+48C=
c.8467+48C= (n.8467+48C=)
c.8407+48C= (n.8407+48C=)
n.8503+48C=
c.8380+48C= (n.8380+48C=)
n.8476+48C=
3g.48565589G>CCA2577587503COL7A1c.8440+47C>G (n.8440+47C>G)
n.5079+47C>G
c.8467+47C>G (n.8467+47C>G)
c.8407+47C>G (n.8407+47C>G)
n.8503+47C>G
c.8380+47C>G (n.8380+47C>G)
n.8476+47C>G
 gnomAD v4
3g.48565589G>TCA647880267COL7A1c.8440+47C>A (n.8440+47C>A)
n.5079+47C>A
c.8467+47C>A (n.8467+47C>A)
c.8407+47C>A (n.8407+47C>A)
n.8503+47C>A
c.8380+47C>A (n.8380+47C>A)
n.8476+47C>A
 COSMIC
3g.48565593G>ACA2665615793COL7A1c.8440+43C>T (n.8440+43C>T)
n.5079+43C>T
c.8467+43C>T (n.8467+43C>T)
c.8407+43C>T (n.8407+43C>T)
n.8503+43C>T
c.8380+43C>T (n.8380+43C>T)
n.8476+43C>T
 gnomAD v4
3g.48565593G>CCA2665615794COL7A1c.8440+43C>G (n.8440+43C>G)
n.5079+43C>G
c.8467+43C>G (n.8467+43C>G)
c.8407+43C>G (n.8407+43C>G)
n.8503+43C>G
c.8380+43C>G (n.8380+43C>G)
n.8476+43C>G
 gnomAD v4
3g.48565595G>ACA543045524COL7A1c.8440+41C>T (n.8440+41C>T)
n.5079+41C>T
c.8467+41C>T (n.8467+41C>T)
c.8407+41C>T (n.8407+41C>T)
n.8503+41C>T
c.8380+41C>T (n.8380+41C>T)
n.8476+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565595G>CCA73970304COL7A1c.8440+41C>G (n.8440+41C>G)
n.5079+41C>G
c.8467+41C>G (n.8467+41C>G)
c.8407+41C>G (n.8407+41C>G)
n.8503+41C>G
c.8380+41C>G (n.8380+41C>G)
n.8476+41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565595G=CA1363079240COL7A1c.8440+41C= (n.8440+41C=)
n.5079+41C=
c.8467+41C= (n.8467+41C=)
c.8407+41C= (n.8407+41C=)
n.8503+41C=
c.8380+41C= (n.8380+41C=)
n.8476+41C=
3g.48565596C=CA1363079244COL7A1c.8440+40G= (n.8440+40G=)
n.5079+40G=
c.8467+40G= (n.8467+40G=)
c.8407+40G= (n.8407+40G=)
n.8503+40G=
c.8380+40G= (n.8380+40G=)
n.8476+40G=
3g.48565596C>TCA543045525COL7A1c.8440+40G>A (n.8440+40G>A)
n.5079+40G>A
c.8467+40G>A (n.8467+40G>A)
c.8407+40G>A (n.8407+40G>A)
n.8503+40G>A
c.8380+40G>A (n.8380+40G>A)
n.8476+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565597delCA2665615801COL7A1c.8440+40del (n.8440+40del)
n.5079+40del
c.8467+40del (n.8467+40del)
c.8407+40del (n.8407+40del)
n.8503+40del
c.8380+40del (n.8380+40del)
n.8476+40del
 gnomAD v4
3g.48565598T>CCA2377999COL7A1c.8440+38A>G (n.8440+38A>G)
n.5079+38A>G
c.8467+38A>G (n.8467+38A>G)
c.8407+38A>G (n.8407+38A>G)
n.8503+38A>G
c.8380+38A>G (n.8380+38A>G)
n.8476+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565598T=CA1363079246COL7A1c.8440+38A= (n.8440+38A=)
n.5079+38A=
c.8467+38A= (n.8467+38A=)
c.8407+38A= (n.8407+38A=)
n.8503+38A=
c.8380+38A= (n.8380+38A=)
n.8476+38A=
3g.48565600G>CCA1363079250COL7A1c.8440+36C>G (n.8440+36C>G)
n.5079+36C>G
c.8467+36C>G (n.8467+36C>G)
c.8407+36C>G (n.8407+36C>G)
n.8503+36C>G
c.8380+36C>G (n.8380+36C>G)
n.8476+36C>G
 dbSNP
3g.48565600G=CA1363079249COL7A1c.8440+36C= (n.8440+36C=)
n.5079+36C=
c.8467+36C= (n.8467+36C=)
c.8407+36C= (n.8407+36C=)
n.8503+36C=
c.8380+36C= (n.8380+36C=)
n.8476+36C=
3g.48565601G>ACA73970307COL7A1c.8440+35C>T (n.8440+35C>T)
n.5079+35C>T
c.8467+35C>T (n.8467+35C>T)
c.8407+35C>T (n.8407+35C>T)
n.8503+35C>T
c.8380+35C>T (n.8380+35C>T)
n.8476+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565601G=CA1363079252COL7A1c.8440+35C= (n.8440+35C=)
n.5079+35C=
c.8467+35C= (n.8467+35C=)
c.8407+35C= (n.8407+35C=)
n.8503+35C=
c.8380+35C= (n.8380+35C=)
n.8476+35C=
3g.48565602G>ACA2378000COL7A1c.8440+34C>T (n.8440+34C>T)
n.5079+34C>T
c.8467+34C>T (n.8467+34C>T)
c.8407+34C>T (n.8407+34C>T)
n.8503+34C>T
c.8380+34C>T (n.8380+34C>T)
n.8476+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565602G=CA1363079253COL7A1c.8440+34C= (n.8440+34C=)
n.5079+34C=
c.8467+34C= (n.8467+34C=)
c.8407+34C= (n.8407+34C=)
n.8503+34C=
c.8380+34C= (n.8380+34C=)
n.8476+34C=
3g.48565602G>TCA1363079254COL7A1c.8440+34C>A (n.8440+34C>A)
n.5079+34C>A
c.8467+34C>A (n.8467+34C>A)
c.8407+34C>A (n.8407+34C>A)
n.8503+34C>A
c.8380+34C>A (n.8380+34C>A)
n.8476+34C>A
 dbSNP
3g.48565603T>GCA543045526COL7A1c.8440+33A>C (n.8440+33A>C)
n.5079+33A>C
c.8467+33A>C (n.8467+33A>C)
c.8407+33A>C (n.8407+33A>C)
n.8503+33A>C
c.8380+33A>C (n.8380+33A>C)
n.8476+33A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565603T=CA1363079256COL7A1c.8440+33A= (n.8440+33A=)
n.5079+33A=
c.8467+33A= (n.8467+33A=)
c.8407+33A= (n.8407+33A=)
n.8503+33A=
c.8380+33A= (n.8380+33A=)
n.8476+33A=
3g.48565604G>ACA2378001COL7A1c.8440+32C>T (n.8440+32C>T)
n.5079+32C>T
c.8467+32C>T (n.8467+32C>T)
c.8407+32C>T (n.8407+32C>T)
n.8503+32C>T
c.8380+32C>T (n.8380+32C>T)
n.8476+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565604G=CA1363079259COL7A1c.8440+32C= (n.8440+32C=)
n.5079+32C=
c.8467+32C= (n.8467+32C=)
c.8407+32C= (n.8407+32C=)
n.8503+32C=
c.8380+32C= (n.8380+32C=)
n.8476+32C=
3g.48565609A=CA1363079263COL7A1c.8440+27T= (n.8440+27T=)
n.5079+27T=
c.8467+27T= (n.8467+27T=)
c.8407+27T= (n.8407+27T=)
n.8503+27T=
c.8380+27T= (n.8380+27T=)
n.8476+27T=
3g.48565609A>CCA2378002COL7A1c.8440+27T>G (n.8440+27T>G)
n.5079+27T>G
c.8467+27T>G (n.8467+27T>G)
c.8407+27T>G (n.8407+27T>G)
n.8503+27T>G
c.8380+27T>G (n.8380+27T>G)
n.8476+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565610A=CA1363079267COL7A1c.8440+26T= (n.8440+26T=)
n.5079+26T=
c.8467+26T= (n.8467+26T=)
c.8407+26T= (n.8407+26T=)
n.8503+26T=
c.8380+26T= (n.8380+26T=)
n.8476+26T=
3g.48565610A>GCA907755390COL7A1c.8440+26T>C (n.8440+26T>C)
n.5079+26T>C
c.8467+26T>C (n.8467+26T>C)
c.8407+26T>C (n.8407+26T>C)
n.8503+26T>C
c.8380+26T>C (n.8380+26T>C)
n.8476+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565611G>CCA2378003COL7A1c.8440+25C>G (n.8440+25C>G)
n.5079+25C>G
c.8467+25C>G (n.8467+25C>G)
c.8407+25C>G (n.8407+25C>G)
n.8503+25C>G
c.8380+25C>G (n.8380+25C>G)
n.8476+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565611G=CA1363079270COL7A1c.8440+25C= (n.8440+25C=)
n.5079+25C=
c.8467+25C= (n.8467+25C=)
c.8407+25C= (n.8407+25C=)
n.8503+25C=
c.8380+25C= (n.8380+25C=)
n.8476+25C=
3g.48565612T>CCA2378004COL7A1c.8440+24A>G (n.8440+24A>G)
n.5079+24A>G
c.8467+24A>G (n.8467+24A>G)
c.8407+24A>G (n.8407+24A>G)
n.8503+24A>G
c.8380+24A>G (n.8380+24A>G)
n.8476+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565612T=CA1363079274COL7A1c.8440+24A= (n.8440+24A=)
n.5079+24A=
c.8467+24A= (n.8467+24A=)
c.8407+24A= (n.8407+24A=)
n.8503+24A=
c.8380+24A= (n.8380+24A=)
n.8476+24A=
3g.48565613T=CA1363079280COL7A1c.8440+23A= (n.8440+23A=)
n.5079+23A=
c.8467+23A= (n.8467+23A=)
c.8407+23A= (n.8407+23A=)
n.8503+23A=
c.8380+23A= (n.8380+23A=)
n.8476+23A=
3g.48565614C>GCA2665615826COL7A1c.8440+22G>C (n.8440+22G>C)
n.5079+22G>C
c.8467+22G>C (n.8467+22G>C)
c.8407+22G>C (n.8407+22G>C)
n.8503+22G>C
c.8380+22G>C (n.8380+22G>C)
n.8476+22G>C
 gnomAD v4
3g.48565614dupCA73970329COL7A1c.8440+22dup (n.8440+22dup)
n.5079+22dup
c.8467+22dup (n.8467+22dup)
c.8407+22dup (n.8407+22dup)
n.8503+22dup
c.8380+22dup (n.8380+22dup)
n.8476+22dup
 dbSNP
3g.48565615T>CCA2378005COL7A1c.8440+21A>G (n.8440+21A>G)
n.5079+21A>G
c.8467+21A>G (n.8467+21A>G)
c.8407+21A>G (n.8407+21A>G)
n.8503+21A>G
c.8380+21A>G (n.8380+21A>G)
n.8476+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565615T=CA1363079285COL7A1c.8440+21A= (n.8440+21A=)
n.5079+21A=
c.8467+21A= (n.8467+21A=)
c.8407+21A= (n.8407+21A=)
n.8503+21A=
c.8380+21A= (n.8380+21A=)
n.8476+21A=
3g.48565616G>ACA2378007COL7A1c.8440+20C>T (n.8440+20C>T)
n.5079+20C>T
c.8467+20C>T (n.8467+20C>T)
c.8407+20C>T (n.8407+20C>T)
n.8503+20C>T
c.8380+20C>T (n.8380+20C>T)
n.8476+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565616G>CCA2378006COL7A1c.8440+20C>G (n.8440+20C>G)
n.5079+20C>G
c.8467+20C>G (n.8467+20C>G)
c.8407+20C>G (n.8407+20C>G)
n.8503+20C>G
c.8380+20C>G (n.8380+20C>G)
n.8476+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565616G=CA1363079290COL7A1c.8440+20C= (n.8440+20C=)
n.5079+20C=
c.8467+20C= (n.8467+20C=)
c.8407+20C= (n.8407+20C=)
n.8503+20C=
c.8380+20C= (n.8380+20C=)
n.8476+20C=
3g.48565616G>TCA2665615831COL7A1c.8440+20C>A (n.8440+20C>A)
n.5079+20C>A
c.8467+20C>A (n.8467+20C>A)
c.8407+20C>A (n.8407+20C>A)
n.8503+20C>A
c.8380+20C>A (n.8380+20C>A)
n.8476+20C>A
 gnomAD v4
3g.48565617G>ACA2740094379COL7A1c.8440+19C>T (n.8440+19C>T)
n.5079+19C>T
c.8467+19C>T (n.8467+19C>T)
c.8407+19C>T (n.8407+19C>T)
n.8503+19C>T
c.8380+19C>T (n.8380+19C>T)
n.8476+19C>T
 ClinVar
3g.48565618G>CCA2577587504COL7A1c.8440+18C>G (n.8440+18C>G)
n.5079+18C>G
c.8467+18C>G (n.8467+18C>G)
c.8407+18C>G (n.8407+18C>G)
n.8503+18C>G
c.8380+18C>G (n.8380+18C>G)
n.8476+18C>G
3g.48565620G>ACA2697550892COL7A1c.8440+16C>T (n.8440+16C>T)
n.5079+16C>T
c.8467+16C>T (n.8467+16C>T)
c.8407+16C>T (n.8407+16C>T)
n.8503+16C>T
c.8380+16C>T (n.8380+16C>T)
n.8476+16C>T
 ClinVar
3g.48565620G=CA1363079293COL7A1c.8440+16C= (n.8440+16C=)
n.5079+16C=
c.8467+16C= (n.8467+16C=)
c.8407+16C= (n.8407+16C=)
n.8503+16C=
c.8380+16C= (n.8380+16C=)
n.8476+16C=
3g.48565620G>TCA2378008COL7A1c.8440+16C>A (n.8440+16C>A)
n.5079+16C>A
c.8467+16C>A (n.8467+16C>A)
c.8407+16C>A (n.8407+16C>A)
n.8503+16C>A
c.8380+16C>A (n.8380+16C>A)
n.8476+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565621T>CCA1363079300COL7A1c.8440+15A>G (n.8440+15A>G)
n.5079+15A>G
c.8467+15A>G (n.8467+15A>G)
c.8407+15A>G (n.8407+15A>G)
n.8503+15A>G
c.8380+15A>G (n.8380+15A>G)
n.8476+15A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48565621T>GCA1363079301COL7A1c.8440+15A>C (n.8440+15A>C)
n.5079+15A>C
c.8467+15A>C (n.8467+15A>C)
c.8407+15A>C (n.8407+15A>C)
n.8503+15A>C
c.8380+15A>C (n.8380+15A>C)
n.8476+15A>C
 dbSNP
3g.48565621T=CA1363079299COL7A1c.8440+15A= (n.8440+15A=)
n.5079+15A=
c.8467+15A= (n.8467+15A=)
c.8407+15A= (n.8407+15A=)
n.8503+15A=
c.8380+15A= (n.8380+15A=)
n.8476+15A=
3g.48565622A=CA1363079306COL7A1c.8440+14T= (n.8440+14T=)
n.5079+14T=
c.8467+14T= (n.8467+14T=)
c.8407+14T= (n.8407+14T=)
n.8503+14T=
c.8380+14T= (n.8380+14T=)
n.8476+14T=
3g.48565622A>GCA2378009COL7A1c.8440+14T>C (n.8440+14T>C)
n.5079+14T>C
c.8467+14T>C (n.8467+14T>C)
c.8407+14T>C (n.8407+14T>C)
n.8503+14T>C
c.8380+14T>C (n.8380+14T>C)
n.8476+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565623G>ACA2665615832COL7A1c.8440+13C>T (n.8440+13C>T)
n.5079+13C>T
c.8467+13C>T (n.8467+13C>T)
c.8407+13C>T (n.8407+13C>T)
n.8503+13C>T
c.8380+13C>T (n.8380+13C>T)
n.8476+13C>T
 gnomAD v4
3g.48565625A>GCA2665615833COL7A1c.8440+11T>C (n.8440+11T>C)
n.5079+11T>C
c.8467+11T>C (n.8467+11T>C)
c.8407+11T>C (n.8407+11T>C)
n.8503+11T>C
c.8380+11T>C (n.8380+11T>C)
n.8476+11T>C
 gnomAD v4
3g.48565626A>GCA2573137099COL7A1c.8440+10T>C (n.8440+10T>C)
n.5079+10T>C
c.8467+10T>C (n.8467+10T>C)
c.8407+10T>C (n.8407+10T>C)
n.8503+10T>C
c.8380+10T>C (n.8380+10T>C)
n.8476+10T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48565626A>TCA2756157733COL7A1c.8440+10T>A (n.8440+10T>A)
n.5079+10T>A
c.8467+10T>A (n.8467+10T>A)
c.8407+10T>A (n.8407+10T>A)
n.8503+10T>A
c.8380+10T>A (n.8380+10T>A)
n.8476+10T>A
3g.48565626_48565627insCCCA2665615834COL7A1c.8440+9_8440+10insGG (n.8440+9_8440+10insGG)
n.5079+9_5079+10insGG
c.8467+9_8467+10insGG (n.8467+9_8467+10insGG)
c.8407+9_8407+10insGG (n.8407+9_8407+10insGG)
n.8503+9_8503+10insGG
c.8380+9_8380+10insGG (n.8380+9_8380+10insGG)
n.8476+9_8476+10insGG
 gnomAD v4
3g.48565627A>TCA2665615835COL7A1c.8440+9T>A (n.8440+9T>A)
n.5079+9T>A
c.8467+9T>A (n.8467+9T>A)
c.8407+9T>A (n.8407+9T>A)
n.8503+9T>A
c.8380+9T>A (n.8380+9T>A)
n.8476+9T>A
 gnomAD v4
3g.48565628C=CA1363079309COL7A1c.8440+8G= (n.8440+8G=)
n.5079+8G=
c.8467+8G= (n.8467+8G=)
c.8407+8G= (n.8407+8G=)
n.8503+8G=
c.8380+8G= (n.8380+8G=)
n.8476+8G=
3g.48565628C>TCA2378010COL7A1c.8440+8G>A (n.8440+8G>A)
n.5079+8G>A
c.8467+8G>A (n.8467+8G>A)
c.8407+8G>A (n.8407+8G>A)
n.8503+8G>A
c.8380+8G>A (n.8380+8G>A)
n.8476+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565629T>GCA2499216814COL7A1c.8440+7A>C (n.8440+7A>C)
n.5079+7A>C
c.8467+7A>C (n.8467+7A>C)
c.8407+7A>C (n.8407+7A>C)
n.8503+7A>C
c.8380+7A>C (n.8380+7A>C)
n.8476+7A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48565631C=CA1363079314COL7A1c.8440+5G= (n.8440+5G=)
n.5079+5G=
c.8467+5G= (n.8467+5G=)
c.8407+5G= (n.8407+5G=)
n.8503+5G=
c.8380+5G= (n.8380+5G=)
n.8476+5G=
3g.48565631C>TCA543045527COL7A1c.8440+5G>A (n.8440+5G>A)
n.5079+5G>A
c.8467+5G>A (n.8467+5G>A)
c.8407+5G>A (n.8407+5G>A)
n.8503+5G>A
c.8380+5G>A (n.8380+5G>A)
n.8476+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565632_48565633delCA2756157734COL7A1c.8440+4_8440+5del (n.8440+4_8440+5del)
n.5079+4_5079+5del
c.8467+4_8467+5del (n.8467+4_8467+5del)
c.8407+4_8407+5del (n.8407+4_8407+5del)
n.8503+4_8503+5del
c.8380+4_8380+5del (n.8380+4_8380+5del)
n.8476+4_8476+5del
3g.48565632T>ACA543045528COL7A1c.8440+4A>T (n.8440+4A>T)
n.5079+4A>T
c.8467+4A>T (n.8467+4A>T)
c.8407+4A>T (n.8407+4A>T)
n.8503+4A>T
c.8380+4A>T (n.8380+4A>T)
n.8476+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565632T=CA1363079316COL7A1c.8440+4A= (n.8440+4A=)
n.5079+4A=
c.8467+4A= (n.8467+4A=)
c.8407+4A= (n.8407+4A=)
n.8503+4A=
c.8380+4A= (n.8380+4A=)
n.8476+4A=
3g.48565633C=CA1363079319COL7A1c.8440+3G= (n.8440+3G=)
n.5079+3G=
c.8467+3G= (n.8467+3G=)
c.8407+3G= (n.8407+3G=)
n.8503+3G=
c.8380+3G= (n.8380+3G=)
n.8476+3G=
3g.48565633C>GCA73970338COL7A1c.8440+3G>C (n.8440+3G>C)
n.5079+3G>C
c.8467+3G>C (n.8467+3G>C)
c.8407+3G>C (n.8407+3G>C)
n.8503+3G>C
c.8380+3G>C (n.8380+3G>C)
n.8476+3G>C
 dbSNP
3g.48565633C>TCA2378011COL7A1c.8440+3G>A (n.8440+3G>A)
n.5079+3G>A
c.8467+3G>A (n.8467+3G>A)
c.8407+3G>A (n.8407+3G>A)
n.8503+3G>A
c.8380+3G>A (n.8380+3G>A)
n.8476+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565634A=CA1363079320COL7A1c.8440+2T= (n.8440+2T=)
n.5079+2T=
c.8467+2T= (n.8467+2T=)
c.8407+2T= (n.8407+2T=)
n.8503+2T=
c.8380+2T= (n.8380+2T=)
n.8476+2T=
3g.48565634A>CCA352635509COL7A1c.8440+2T>G (n.8440+2T>G)
n.5079+2T>G
c.8467+2T>G (n.8467+2T>G)
c.8407+2T>G (n.8407+2T>G)
n.8503+2T>G
c.8380+2T>G (n.8380+2T>G)
n.8476+2T>G
3g.48565634A>GCA352635515COL7A1c.8440+2T>C (n.8440+2T>C)
n.5079+2T>C
c.8467+2T>C (n.8467+2T>C)
c.8407+2T>C (n.8407+2T>C)
n.8503+2T>C
c.8380+2T>C (n.8380+2T>C)
n.8476+2T>C
3g.48565634A>TCA73970343COL7A1c.8440+2T>A (n.8440+2T>A)
n.5079+2T>A
c.8467+2T>A (n.8467+2T>A)
c.8407+2T>A (n.8407+2T>A)
n.8503+2T>A
c.8380+2T>A (n.8380+2T>A)
n.8476+2T>A
 dbSNP
3g.48565635C>ACA352635524COL7A1c.8440+1G>T (n.8440+1G>T)
n.5079+1G>T
c.8467+1G>T (n.8467+1G>T)
c.8407+1G>T (n.8407+1G>T)
n.8503+1G>T
c.8380+1G>T (n.8380+1G>T)
n.8476+1G>T
3g.48565635C=CA1363079322COL7A1c.8440+1G= (n.8440+1G=)
n.5079+1G=
c.8467+1G= (n.8467+1G=)
c.8407+1G= (n.8407+1G=)
n.8503+1G=
c.8380+1G= (n.8380+1G=)
n.8476+1G=
3g.48565635C>GCA352635528COL7A1c.8440+1G>C (n.8440+1G>C)
n.5079+1G>C
c.8467+1G>C (n.8467+1G>C)
c.8407+1G>C (n.8407+1G>C)
n.8503+1G>C
c.8380+1G>C (n.8380+1G>C)
n.8476+1G>C
3g.48565635C>TCA73970347COL7A1c.8440+1G>A (n.8440+1G>A)
n.5079+1G>A
c.8467+1G>A (n.8467+1G>A)
c.8407+1G>A (n.8407+1G>A)
n.8503+1G>A
c.8380+1G>A (n.8380+1G>A)
n.8476+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565636G>ACA2378012COL7A1c.8440C>T (p.Arg2814Ter)
n.5079C>T
c.8467C>T (p.Arg2823Ter)
c.8407C>T (p.Arg2803Ter)
n.8503C>T
c.8380C>T (p.Arg2794Ter)
n.8476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565636G>CCA352635552COL7A1c.8440C>G (p.Arg2814Gly)
n.5079C>G
c.8467C>G (p.Arg2823Gly)
c.8407C>G (p.Arg2803Gly)
n.8503C>G
c.8380C>G (p.Arg2794Gly)
n.8476C>G
3g.48565636G=CA1363079328COL7A1c.8440C= (p.Arg2814=)
n.5079C=
c.8467C= (p.Arg2823=)
c.8407C= (p.Arg2803=)
n.8503C=
c.8380C= (p.Arg2794=)
n.8476C=
3g.48565636G>TCA433532189COL7A1c.8440C>A (p.Arg2814=)
n.5079C>A
c.8467C>A (p.Arg2823=)
c.8407C>A (p.Arg2803=)
n.8503C>A
c.8380C>A (p.Arg2794=)
n.8476C>A
3g.48565637T>ACA433532191COL7A1c.8439A>T (p.Ser2813=)
n.5078A>T
c.8466A>T (p.Ser2822=)
c.8406A>T (p.Ser2802=)
n.8502A>T
c.8379A>T (p.Ser2793=)
n.8475A>T
3g.48565637T>CCA433532194COL7A1c.8439A>G (p.Ser2813=)
n.5078A>G
c.8466A>G (p.Ser2822=)
c.8406A>G (p.Ser2802=)
n.8502A>G
c.8379A>G (p.Ser2793=)
n.8475A>G
3g.48565637T>GCA433532195COL7A1c.8439A>C (p.Ser2813=)
n.5078A>C
c.8466A>C (p.Ser2822=)
c.8406A>C (p.Ser2802=)
n.8502A>C
c.8379A>C (p.Ser2793=)
n.8475A>C

Number of alleles fetched