UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48565457_48565479del | CA2586972162 | COL7A1 | c.8461_8483del (p.Ala2821ProfsTer20) n.5100_5122del c.8488_8510del (p.Ala2830ProfsTer20) c.8428_8450del (p.Ala2810ProfsTer20) n.8524_8546del c.8401_8423del (p.Ala2801ProfsTer20) n.8497_8519del | |
| 3 | g.48565456C>A | CA352634950 | COL7A1 | c.8481G>T (p.Gln2827His) n.5120G>T c.8508G>T (p.Gln2836His) c.8448G>T (p.Gln2816His) n.8544G>T c.8421G>T (p.Gln2807His) n.8517G>T | |
| 3 | g.48565456C>G | CA352634953 | COL7A1 | c.8481G>C (p.Gln2827His) n.5120G>C c.8508G>C (p.Gln2836His) c.8448G>C (p.Gln2816His) n.8544G>C c.8421G>C (p.Gln2807His) n.8517G>C | |
| 3 | g.48565456C>T | CA433531977 | COL7A1 | c.8481G>A (p.Gln2827=) n.5120G>A c.8508G>A (p.Gln2836=) c.8448G>A (p.Gln2816=) n.8544G>A c.8421G>A (p.Gln2807=) n.8517G>A | |
| 3 | g.48565457T>A | CA352634961 | COL7A1 | c.8480A>T (p.Gln2827Leu) n.5119A>T c.8507A>T (p.Gln2836Leu) c.8447A>T (p.Gln2816Leu) n.8543A>T c.8420A>T (p.Gln2807Leu) n.8516A>T | |
| 3 | g.48565457T>C | CA352634965 | COL7A1 | c.8480A>G (p.Gln2827Arg) n.5119A>G c.8507A>G (p.Gln2836Arg) c.8447A>G (p.Gln2816Arg) n.8543A>G c.8420A>G (p.Gln2807Arg) n.8516A>G | |
| 3 | g.48565457T>G | CA352634970 | COL7A1 | c.8480A>C (p.Gln2827Pro) n.5119A>C c.8507A>C (p.Gln2836Pro) c.8447A>C (p.Gln2816Pro) n.8543A>C c.8420A>C (p.Gln2807Pro) n.8516A>C | |
| 3 | g.48565458_48565495del | CA2665615608 | COL7A1 | c.8443_8480del (p.Pro2815AlafsTer21) n.5082_5119del c.8470_8507del (p.Pro2824AlafsTer21) c.8410_8447del (p.Pro2804AlafsTer21) n.8506_8543del c.8383_8420del (p.Pro2795AlafsTer21) n.8479_8516del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565458G>A | CA128523 | COL7A1 | c.8479C>T (p.Gln2827Ter) n.5118C>T c.8506C>T (p.Gln2836Ter) c.8446C>T (p.Gln2816Ter) n.8542C>T c.8419C>T (p.Gln2807Ter) n.8515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48565458G>C | CA352634974 | COL7A1 | c.8479C>G (p.Gln2827Glu) n.5118C>G c.8506C>G (p.Gln2836Glu) c.8446C>G (p.Gln2816Glu) n.8542C>G c.8419C>G (p.Gln2807Glu) n.8515C>G | |
| 3 | g.48565458G= | CA1363078993 | COL7A1 | c.8479C= (p.Gln2827=) n.5118C= c.8506C= (p.Gln2836=) c.8446C= (p.Gln2816=) n.8542C= c.8419C= (p.Gln2807=) n.8515C= | |
| 3 | g.48565458G>T | CA352634975 | COL7A1 | c.8479C>A (p.Gln2827Lys) n.5118C>A c.8506C>A (p.Gln2836Lys) c.8446C>A (p.Gln2816Lys) n.8542C>A c.8419C>A (p.Gln2807Lys) n.8515C>A | |
| 3 | g.48565459G>A | CA433531981 | COL7A1 | c.8478C>T (p.Ser2826=) n.5117C>T c.8505C>T (p.Ser2835=) c.8445C>T (p.Ser2815=) n.8541C>T c.8418C>T (p.Ser2806=) n.8514C>T | |
| 3 | g.48565459G>C | CA433531983 | COL7A1 | c.8478C>G (p.Ser2826=) n.5117C>G c.8505C>G (p.Ser2835=) c.8445C>G (p.Ser2815=) n.8541C>G c.8418C>G (p.Ser2806=) n.8514C>G | |
| 3 | g.48565459G>T | CA433531984 | COL7A1 | c.8478C>A (p.Ser2826=) n.5117C>A c.8505C>A (p.Ser2835=) c.8445C>A (p.Ser2815=) n.8541C>A c.8418C>A (p.Ser2806=) n.8514C>A | |
| 3 | g.48565460_48565462del | CA2665615612 | COL7A1 | c.8476_8478del (p.Ser2826del) n.5115_5117del c.8503_8505del (p.Ser2835del) c.8443_8445del (p.Ser2815del) n.8539_8541del c.8416_8418del (p.Ser2806del) n.8512_8514del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565460G>A | CA352634980 | COL7A1 | c.8477C>T (p.Ser2826Phe) n.5116C>T c.8504C>T (p.Ser2835Phe) c.8444C>T (p.Ser2815Phe) n.8540C>T c.8417C>T (p.Ser2806Phe) n.8513C>T | |
| 3 | g.48565460G>C | CA352634982 | COL7A1 | c.8477C>G (p.Ser2826Cys) n.5116C>G c.8504C>G (p.Ser2835Cys) c.8444C>G (p.Ser2815Cys) n.8540C>G c.8417C>G (p.Ser2806Cys) n.8513C>G | COSMIC |
| 3 | g.48565460G>T | CA352634978 | COL7A1 | c.8477C>A (p.Ser2826Tyr) n.5116C>A c.8504C>A (p.Ser2835Tyr) c.8444C>A (p.Ser2815Tyr) n.8540C>A c.8417C>A (p.Ser2806Tyr) n.8513C>A | |
| 3 | g.48565461A>C | CA352634998 | COL7A1 | c.8476T>G (p.Ser2826Ala) n.5115T>G c.8503T>G (p.Ser2835Ala) c.8443T>G (p.Ser2815Ala) n.8539T>G c.8416T>G (p.Ser2806Ala) n.8512T>G | |
| 3 | g.48565461A>G | CA352634988 | COL7A1 | c.8476T>C (p.Ser2826Pro) n.5115T>C c.8503T>C (p.Ser2835Pro) c.8443T>C (p.Ser2815Pro) n.8539T>C c.8416T>C (p.Ser2806Pro) n.8512T>C | |
| 3 | g.48565461A>T | CA352635001 | COL7A1 | c.8476T>A (p.Ser2826Thr) n.5115T>A c.8503T>A (p.Ser2835Thr) c.8443T>A (p.Ser2815Thr) n.8539T>A c.8416T>A (p.Ser2806Thr) n.8512T>A | |
| 3 | g.48565462G>A | CA73970219 | COL7A1 | c.8475C>T (p.Gly2825=) n.5114C>T c.8502C>T (p.Gly2834=) c.8442C>T (p.Gly2814=) n.8538C>T c.8415C>T (p.Gly2805=) n.8511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565462G>C | CA433531987 | COL7A1 | c.8475C>G (p.Gly2825=) n.5114C>G c.8502C>G (p.Gly2834=) c.8442C>G (p.Gly2814=) n.8538C>G c.8415C>G (p.Gly2805=) n.8511C>G | |
| 3 | g.48565462G= | CA1363078996 | COL7A1 | c.8475C= (p.Gly2825=) n.5114C= c.8502C= (p.Gly2834=) c.8442C= (p.Gly2814=) n.8538C= c.8415C= (p.Gly2805=) n.8511C= | |
| 3 | g.48565462G>T | CA433531988 | COL7A1 | c.8475C>A (p.Gly2825=) n.5114C>A c.8502C>A (p.Gly2834=) c.8442C>A (p.Gly2814=) n.8538C>A c.8415C>A (p.Gly2805=) n.8511C>A | |
| 3 | g.48565463C>A | CA352635010 | COL7A1 | c.8474G>T (p.Gly2825Val) n.5113G>T c.8501G>T (p.Gly2834Val) c.8441G>T (p.Gly2814Val) n.8537G>T c.8414G>T (p.Gly2805Val) n.8510G>T | |
| 3 | g.48565463C= | CA1363079002 | COL7A1 | c.8474G= (p.Gly2825=) n.5113G= c.8501G= (p.Gly2834=) c.8441G= (p.Gly2814=) n.8537G= c.8414G= (p.Gly2805=) n.8510G= | |
| 3 | g.48565463C>G | CA352635014 | COL7A1 | c.8474G>C (p.Gly2825Ala) n.5113G>C c.8501G>C (p.Gly2834Ala) c.8441G>C (p.Gly2814Ala) n.8537G>C c.8414G>C (p.Gly2805Ala) n.8510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565463C>T | CA352635019 | COL7A1 | c.8474G>A (p.Gly2825Asp) n.5113G>A c.8501G>A (p.Gly2834Asp) c.8441G>A (p.Gly2814Asp) n.8537G>A c.8414G>A (p.Gly2805Asp) n.8510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48565464C>A | CA352635024 | COL7A1 | c.8473G>T (p.Gly2825Cys) n.5112G>T c.8500G>T (p.Gly2834Cys) c.8440G>T (p.Gly2814Cys) n.8536G>T c.8413G>T (p.Gly2805Cys) n.8509G>T | |
| 3 | g.48565464C= | CA1363079013 | COL7A1 | c.8473G= (p.Gly2825=) n.5112G= c.8500G= (p.Gly2834=) c.8440G= (p.Gly2814=) n.8536G= c.8413G= (p.Gly2805=) n.8509G= | |
| 3 | g.48565464C>G | CA352635026 | COL7A1 | c.8473G>C (p.Gly2825Arg) n.5112G>C c.8500G>C (p.Gly2834Arg) c.8440G>C (p.Gly2814Arg) n.8536G>C c.8413G>C (p.Gly2805Arg) n.8509G>C | ClinVar |
| 3 | g.48565464C>T | CA2377985 | COL7A1 | c.8473G>A (p.Gly2825Ser) n.5112G>A c.8500G>A (p.Gly2834Ser) c.8440G>A (p.Gly2814Ser) n.8536G>A c.8413G>A (p.Gly2805Ser) n.8509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565465G>A | CA2377986 | COL7A1 | c.8472C>T (p.Ala2824=) n.5111C>T c.8499C>T (p.Ala2833=) c.8439C>T (p.Ala2813=) n.8535C>T c.8412C>T (p.Ala2804=) n.8508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565465G>C | CA433531990 | COL7A1 | c.8472C>G (p.Ala2824=) n.5111C>G c.8499C>G (p.Ala2833=) c.8439C>G (p.Ala2813=) n.8535C>G c.8412C>G (p.Ala2804=) n.8508C>G | |
| 3 | g.48565465G= | CA1363079018 | COL7A1 | c.8472C= (p.Ala2824=) n.5111C= c.8499C= (p.Ala2833=) c.8439C= (p.Ala2813=) n.8535C= c.8412C= (p.Ala2804=) n.8508C= | |
| 3 | g.48565465G>T | CA433531991 | COL7A1 | c.8472C>A (p.Ala2824=) n.5111C>A c.8499C>A (p.Ala2833=) c.8439C>A (p.Ala2813=) n.8535C>A c.8412C>A (p.Ala2804=) n.8508C>A | |
| 3 | g.48565466G>A | CA352635031 | COL7A1 | c.8471C>T (p.Ala2824Val) n.5110C>T c.8498C>T (p.Ala2833Val) c.8438C>T (p.Ala2813Val) n.8534C>T c.8411C>T (p.Ala2804Val) n.8507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565466G>C | CA352635033 | COL7A1 | c.8471C>G (p.Ala2824Gly) n.5110C>G c.8498C>G (p.Ala2833Gly) c.8438C>G (p.Ala2813Gly) n.8534C>G c.8411C>G (p.Ala2804Gly) n.8507C>G | |
| 3 | g.48565466G= | CA1363079026 | COL7A1 | c.8471C= (p.Ala2824=) n.5110C= c.8498C= (p.Ala2833=) c.8438C= (p.Ala2813=) n.8534C= c.8411C= (p.Ala2804=) n.8507C= | |
| 3 | g.48565466G>T | CA352635034 | COL7A1 | c.8471C>A (p.Ala2824Asp) n.5110C>A c.8498C>A (p.Ala2833Asp) c.8438C>A (p.Ala2813Asp) n.8534C>A c.8411C>A (p.Ala2804Asp) n.8507C>A | |
| 3 | g.48565467C>A | CA352635040 | COL7A1 | c.8470G>T (p.Ala2824Ser) n.5109G>T c.8497G>T (p.Ala2833Ser) c.8437G>T (p.Ala2813Ser) n.8533G>T c.8410G>T (p.Ala2804Ser) n.8506G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565467C= | CA1363079028 | COL7A1 | c.8470G= (p.Ala2824=) n.5109G= c.8497G= (p.Ala2833=) c.8437G= (p.Ala2813=) n.8533G= c.8410G= (p.Ala2804=) n.8506G= | |
| 3 | g.48565467C>G | CA352635037 | COL7A1 | c.8470G>C (p.Ala2824Pro) n.5109G>C c.8497G>C (p.Ala2833Pro) c.8437G>C (p.Ala2813Pro) n.8533G>C c.8410G>C (p.Ala2804Pro) n.8506G>C | |
| 3 | g.48565467C>T | CA352635039 | COL7A1 | c.8470G>A (p.Ala2824Thr) n.5109G>A c.8497G>A (p.Ala2833Thr) c.8437G>A (p.Ala2813Thr) n.8533G>A c.8410G>A (p.Ala2804Thr) n.8506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565468A>C | CA433531992 | COL7A1 | c.8469T>G (p.Thr2823=) n.5108T>G c.8496T>G (p.Thr2832=) c.8436T>G (p.Thr2812=) n.8532T>G c.8409T>G (p.Thr2803=) n.8505T>G | |
| 3 | g.48565468A>G | CA433531993 | COL7A1 | c.8469T>C (p.Thr2823=) n.5108T>C c.8496T>C (p.Thr2832=) c.8436T>C (p.Thr2812=) n.8532T>C c.8409T>C (p.Thr2803=) n.8505T>C | |
| 3 | g.48565468A>T | CA433531995 | COL7A1 | c.8469T>A (p.Thr2823=) n.5108T>A c.8496T>A (p.Thr2832=) c.8436T>A (p.Thr2812=) n.8532T>A c.8409T>A (p.Thr2803=) n.8505T>A | |
| 3 | g.48565469G>A | CA352635042 | COL7A1 | c.8468C>T (p.Thr2823Ile) n.5107C>T c.8495C>T (p.Thr2832Ile) c.8435C>T (p.Thr2812Ile) n.8531C>T c.8408C>T (p.Thr2803Ile) n.8504C>T | |
| 3 | g.48565469G>C | CA352635044 | COL7A1 | c.8468C>G (p.Thr2823Ser) n.5107C>G c.8495C>G (p.Thr2832Ser) c.8435C>G (p.Thr2812Ser) n.8531C>G c.8408C>G (p.Thr2803Ser) n.8504C>G | |
| 3 | g.48565469G>T | CA352635046 | COL7A1 | c.8468C>A (p.Thr2823Asn) n.5107C>A c.8495C>A (p.Thr2832Asn) c.8435C>A (p.Thr2812Asn) n.8531C>A c.8408C>A (p.Thr2803Asn) n.8504C>A | |
| 3 | g.48565470T>A | CA352635048 | COL7A1 | c.8467A>T (p.Thr2823Ser) n.5106A>T c.8494A>T (p.Thr2832Ser) c.8434A>T (p.Thr2812Ser) n.8530A>T c.8407A>T (p.Thr2803Ser) n.8503A>T | |
| 3 | g.48565470T>C | CA352635050 | COL7A1 | c.8467A>G (p.Thr2823Ala) n.5106A>G c.8494A>G (p.Thr2832Ala) c.8434A>G (p.Thr2812Ala) n.8530A>G c.8407A>G (p.Thr2803Ala) n.8503A>G | |
| 3 | g.48565470T>G | CA352635051 | COL7A1 | c.8467A>C (p.Thr2823Pro) n.5106A>C c.8494A>C (p.Thr2832Pro) c.8434A>C (p.Thr2812Pro) n.8530A>C c.8407A>C (p.Thr2803Pro) n.8503A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565471G>A | CA433531998 | COL7A1 | c.8466C>T (p.Asp2822=) n.5105C>T c.8493C>T (p.Asp2831=) c.8433C>T (p.Asp2811=) n.8529C>T c.8406C>T (p.Asp2802=) n.8502C>T | |
| 3 | g.48565471G>C | CA352635053 | COL7A1 | c.8466C>G (p.Asp2822Glu) n.5105C>G c.8493C>G (p.Asp2831Glu) c.8433C>G (p.Asp2811Glu) n.8529C>G c.8406C>G (p.Asp2802Glu) n.8502C>G | |
| 3 | g.48565471G>T | CA352635056 | COL7A1 | c.8466C>A (p.Asp2822Glu) n.5105C>A c.8493C>A (p.Asp2831Glu) c.8433C>A (p.Asp2811Glu) n.8529C>A c.8406C>A (p.Asp2802Glu) n.8502C>A | |
| 3 | g.48565472T>A | CA352635060 | COL7A1 | c.8465A>T (p.Asp2822Val) n.5104A>T c.8492A>T (p.Asp2831Val) c.8432A>T (p.Asp2811Val) n.8528A>T c.8405A>T (p.Asp2802Val) n.8501A>T | |
| 3 | g.48565472T>C | CA352635065 | COL7A1 | c.8465A>G (p.Asp2822Gly) n.5104A>G c.8492A>G (p.Asp2831Gly) c.8432A>G (p.Asp2811Gly) n.8528A>G c.8405A>G (p.Asp2802Gly) n.8501A>G | |
| 3 | g.48565472T>G | CA352635067 | COL7A1 | c.8465A>C (p.Asp2822Ala) n.5104A>C c.8492A>C (p.Asp2831Ala) c.8432A>C (p.Asp2811Ala) n.8528A>C c.8405A>C (p.Asp2802Ala) n.8501A>C | |
| 3 | g.48565473C>A | CA352635080 | COL7A1 | c.8464G>T (p.Asp2822Tyr) n.5103G>T c.8491G>T (p.Asp2831Tyr) c.8431G>T (p.Asp2811Tyr) n.8527G>T c.8404G>T (p.Asp2802Tyr) n.8500G>T | |
| 3 | g.48565473C>G | CA352635083 | COL7A1 | c.8464G>C (p.Asp2822His) n.5103G>C c.8491G>C (p.Asp2831His) c.8431G>C (p.Asp2811His) n.8527G>C c.8404G>C (p.Asp2802His) n.8500G>C | |
| 3 | g.48565473C>T | CA352635071 | COL7A1 | c.8464G>A (p.Asp2822Asn) n.5103G>A c.8491G>A (p.Asp2831Asn) c.8431G>A (p.Asp2811Asn) n.8527G>A c.8404G>A (p.Asp2802Asn) n.8500G>A | |
| 3 | g.48565474_48565476del | CA2702732941 | COL7A1 | c.8462_8464del (p.Ala2821del) n.5101_5103del c.8489_8491del (p.Ala2830del) c.8429_8431del (p.Ala2810del) n.8525_8527del c.8402_8404del (p.Ala2801del) n.8498_8500del | dbSNP |
| 3 | g.48565474T>A | CA433532000 | COL7A1 | c.8463A>T (p.Ala2821=) n.5102A>T c.8490A>T (p.Ala2830=) c.8430A>T (p.Ala2810=) n.8526A>T c.8403A>T (p.Ala2801=) n.8499A>T | |
| 3 | g.48565474T>C | CA433532001 | COL7A1 | c.8463A>G (p.Ala2821=) n.5102A>G c.8490A>G (p.Ala2830=) c.8430A>G (p.Ala2810=) n.8526A>G c.8403A>G (p.Ala2801=) n.8499A>G | |
| 3 | g.48565474T>G | CA433532002 | COL7A1 | c.8463A>C (p.Ala2821=) n.5102A>C c.8490A>C (p.Ala2830=) c.8430A>C (p.Ala2810=) n.8526A>C c.8403A>C (p.Ala2801=) n.8499A>C | |
| 3 | g.48565474_48565477delinsTGCA | CA1363079032 | COL7A1 | c.8460_8463delinsTGCA (p.Ala2820=) n.5099_5102delinsTGCA c.8487_8490delinsTGCA (p.Ala2829=) c.8427_8430delinsTGCA (p.Ala2809=) n.8523_8526delinsTGCA c.8400_8403delinsTGCA (p.Ala2800=) n.8496_8499delinsTGCA | |
| 3 | g.48565475G>A | CA352635087 | COL7A1 | c.8462C>T (p.Ala2821Val) n.5101C>T c.8489C>T (p.Ala2830Val) c.8429C>T (p.Ala2810Val) n.8525C>T c.8402C>T (p.Ala2801Val) n.8498C>T | |
| 3 | g.48565475G>C | CA352635090 | COL7A1 | c.8462C>G (p.Ala2821Gly) n.5101C>G c.8489C>G (p.Ala2830Gly) c.8429C>G (p.Ala2810Gly) n.8525C>G c.8402C>G (p.Ala2801Gly) n.8498C>G | |
| 3 | g.48565475G>T | CA352635096 | COL7A1 | c.8462C>A (p.Ala2821Glu) n.5101C>A c.8489C>A (p.Ala2830Glu) c.8429C>A (p.Ala2810Glu) n.8525C>A c.8402C>A (p.Ala2801Glu) n.8498C>A | |
| 3 | g.48565478_48565480del | CA907755273 | COL7A1 | c.8460_8462del (p.Ala2821del) n.5099_5101del c.8487_8489del (p.Ala2830del) c.8427_8429del (p.Ala2810del) n.8523_8525del c.8400_8402del (p.Ala2801del) n.8496_8498del | dbSNP |
| 3 | g.48565476C>A | CA352635125 | COL7A1 | c.8461G>T (p.Ala2821Ser) n.5100G>T c.8488G>T (p.Ala2830Ser) c.8428G>T (p.Ala2810Ser) n.8524G>T c.8401G>T (p.Ala2801Ser) n.8497G>T | |
| 3 | g.48565476C= | CA1363079038 | COL7A1 | c.8461G= (p.Ala2821=) n.5100G= c.8488G= (p.Ala2830=) c.8428G= (p.Ala2810=) n.8524G= c.8401G= (p.Ala2801=) n.8497G= | |
| 3 | g.48565476C>G | CA352635130 | COL7A1 | c.8461G>C (p.Ala2821Pro) n.5100G>C c.8488G>C (p.Ala2830Pro) c.8428G>C (p.Ala2810Pro) n.8524G>C c.8401G>C (p.Ala2801Pro) n.8497G>C | |
| 3 | g.48565476C>T | CA352635139 | COL7A1 | c.8461G>A (p.Ala2821Thr) n.5100G>A c.8488G>A (p.Ala2830Thr) c.8428G>A (p.Ala2810Thr) n.8524G>A c.8401G>A (p.Ala2801Thr) n.8497G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48565477A= | CA1363079041 | COL7A1 | c.8460T= (p.Ala2820=) n.5099T= c.8487T= (p.Ala2829=) c.8427T= (p.Ala2809=) n.8523T= c.8400T= (p.Ala2800=) n.8496T= | |
| 3 | g.48565477A>C | CA433532006 | COL7A1 | c.8460T>G (p.Ala2820=) n.5099T>G c.8487T>G (p.Ala2829=) c.8427T>G (p.Ala2809=) n.8523T>G c.8400T>G (p.Ala2800=) n.8496T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48565477A>G | CA433532007 | COL7A1 | c.8460T>C (p.Ala2820=) n.5099T>C c.8487T>C (p.Ala2829=) c.8427T>C (p.Ala2809=) n.8523T>C c.8400T>C (p.Ala2800=) n.8496T>C | dbSNP |
| 3 | g.48565477A>T | CA433532008 | COL7A1 | c.8460T>A (p.Ala2820=) n.5099T>A c.8487T>A (p.Ala2829=) c.8427T>A (p.Ala2809=) n.8523T>A c.8400T>A (p.Ala2800=) n.8496T>A | |
| 3 | g.48565478G>A | CA352635146 | COL7A1 | c.8459C>T (p.Ala2820Val) n.5098C>T c.8486C>T (p.Ala2829Val) c.8426C>T (p.Ala2809Val) n.8522C>T c.8399C>T (p.Ala2800Val) n.8495C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48565478G>C | CA352635148 | COL7A1 | c.8459C>G (p.Ala2820Gly) n.5098C>G c.8486C>G (p.Ala2829Gly) c.8426C>G (p.Ala2809Gly) n.8522C>G c.8399C>G (p.Ala2800Gly) n.8495C>G | |
| 3 | g.48565478G= | CA1363079045 | COL7A1 | c.8459C= (p.Ala2820=) n.5098C= c.8486C= (p.Ala2829=) c.8426C= (p.Ala2809=) n.8522C= c.8399C= (p.Ala2800=) n.8495C= | |
| 3 | g.48565478G>T | CA352635151 | COL7A1 | c.8459C>A (p.Ala2820Asp) n.5098C>A c.8486C>A (p.Ala2829Asp) c.8426C>A (p.Ala2809Asp) n.8522C>A c.8399C>A (p.Ala2800Asp) n.8495C>A | COSMIC |
| 3 | g.48565479C>A | CA352635164 | COL7A1 | c.8458G>T (p.Ala2820Ser) n.5097G>T c.8485G>T (p.Ala2829Ser) c.8425G>T (p.Ala2809Ser) n.8521G>T c.8398G>T (p.Ala2800Ser) n.8494G>T | dbSNP |
| 3 | g.48565479C= | CA1363079046 | COL7A1 | c.8458G= (p.Ala2820=) n.5097G= c.8485G= (p.Ala2829=) c.8425G= (p.Ala2809=) n.8521G= c.8398G= (p.Ala2800=) n.8494G= | |
| 3 | g.48565479C>G | CA352635167 | COL7A1 | c.8458G>C (p.Ala2820Pro) n.5097G>C c.8485G>C (p.Ala2829Pro) c.8425G>C (p.Ala2809Pro) n.8521G>C c.8398G>C (p.Ala2800Pro) n.8494G>C | |
| 3 | g.48565479C>T | CA352635171 | COL7A1 | c.8458G>A (p.Ala2820Thr) n.5097G>A c.8485G>A (p.Ala2829Thr) c.8425G>A (p.Ala2809Thr) n.8521G>A c.8398G>A (p.Ala2800Thr) n.8494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565480A= | CA1363079050 | COL7A1 | c.8457T= (p.Tyr2819=) n.5096T= c.8484T= (p.Tyr2828=) c.8424T= (p.Tyr2808=) n.8520T= c.8397T= (p.Tyr2799=) n.8493T= | |
| 3 | g.48565480A>C | CA352635189 | COL7A1 | c.8457T>G (p.Tyr2819Ter) n.5096T>G c.8484T>G (p.Tyr2828Ter) c.8424T>G (p.Tyr2808Ter) n.8520T>G c.8397T>G (p.Tyr2799Ter) n.8493T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565480A>G | CA2377987 | COL7A1 | c.8457T>C (p.Tyr2819=) n.5096T>C c.8484T>C (p.Tyr2828=) c.8424T>C (p.Tyr2808=) n.8520T>C c.8397T>C (p.Tyr2799=) n.8493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565480A>T | CA352635175 | COL7A1 | c.8457T>A (p.Tyr2819Ter) n.5096T>A c.8484T>A (p.Tyr2828Ter) c.8424T>A (p.Tyr2808Ter) n.8520T>A c.8397T>A (p.Tyr2799Ter) n.8493T>A | |
| 3 | g.48565481T>A | CA352635193 | COL7A1 | c.8456A>T (p.Tyr2819Phe) n.5095A>T c.8483A>T (p.Tyr2828Phe) c.8423A>T (p.Tyr2808Phe) n.8519A>T c.8396A>T (p.Tyr2799Phe) n.8492A>T | |
| 3 | g.48565481T>C | CA352635195 | COL7A1 | c.8456A>G (p.Tyr2819Cys) n.5095A>G c.8483A>G (p.Tyr2828Cys) c.8423A>G (p.Tyr2808Cys) n.8519A>G c.8396A>G (p.Tyr2799Cys) n.8492A>G | |
| 3 | g.48565481T>G | CA352635197 | COL7A1 | c.8456A>C (p.Tyr2819Ser) n.5095A>C c.8483A>C (p.Tyr2828Ser) c.8423A>C (p.Tyr2808Ser) n.8519A>C c.8396A>C (p.Tyr2799Ser) n.8492A>C | |
| 3 | g.48565482A>C | CA352635201 | COL7A1 | c.8455T>G (p.Tyr2819Asp) n.5094T>G c.8482T>G (p.Tyr2828Asp) c.8422T>G (p.Tyr2808Asp) n.8518T>G c.8395T>G (p.Tyr2799Asp) n.8491T>G | |
| 3 | g.48565482A>G | CA352635204 | COL7A1 | c.8455T>C (p.Tyr2819His) n.5094T>C c.8482T>C (p.Tyr2828His) c.8422T>C (p.Tyr2808His) n.8518T>C c.8395T>C (p.Tyr2799His) n.8491T>C | |
| 3 | g.48565482A>T | CA352635206 | COL7A1 | c.8455T>A (p.Tyr2819Asn) n.5094T>A c.8482T>A (p.Tyr2828Asn) c.8422T>A (p.Tyr2808Asn) n.8518T>A c.8395T>A (p.Tyr2799Asn) n.8491T>A | |
| 3 | g.48565483A>C | CA352635211 | COL7A1 | c.8454T>G (p.Ser2818Arg) n.5093T>G c.8481T>G (p.Ser2827Arg) c.8421T>G (p.Ser2807Arg) n.8517T>G c.8394T>G (p.Ser2798Arg) n.8490T>G | |
| 3 | g.48565483A>G | CA433532012 | COL7A1 | c.8454T>C (p.Ser2818=) n.5093T>C c.8481T>C (p.Ser2827=) c.8421T>C (p.Ser2807=) n.8517T>C c.8394T>C (p.Ser2798=) n.8490T>C | |
| 3 | g.48565483A>T | CA352635216 | COL7A1 | c.8454T>A (p.Ser2818Arg) n.5093T>A c.8481T>A (p.Ser2827Arg) c.8421T>A (p.Ser2807Arg) n.8517T>A c.8394T>A (p.Ser2798Arg) n.8490T>A | |
| 3 | g.48565484C>A | CA352635224 | COL7A1 | c.8453G>T (p.Ser2818Ile) n.5092G>T c.8480G>T (p.Ser2827Ile) c.8420G>T (p.Ser2807Ile) n.8516G>T c.8393G>T (p.Ser2798Ile) n.8489G>T | |
| 3 | g.48565484C>G | CA352635227 | COL7A1 | c.8453G>C (p.Ser2818Thr) n.5092G>C c.8480G>C (p.Ser2827Thr) c.8420G>C (p.Ser2807Thr) n.8516G>C c.8393G>C (p.Ser2798Thr) n.8489G>C | |
| 3 | g.48565484C>T | CA352635231 | COL7A1 | c.8453G>A (p.Ser2818Asn) n.5092G>A c.8480G>A (p.Ser2827Asn) c.8420G>A (p.Ser2807Asn) n.8516G>A c.8393G>A (p.Ser2798Asn) n.8489G>A | |
| 3 | g.48565485T>A | CA352635238 | COL7A1 | c.8452A>T (p.Ser2818Cys) n.5091A>T c.8479A>T (p.Ser2827Cys) c.8419A>T (p.Ser2807Cys) n.8515A>T c.8392A>T (p.Ser2798Cys) n.8488A>T | |
| 3 | g.48565485T>C | CA352635242 | COL7A1 | c.8452A>G (p.Ser2818Gly) n.5091A>G c.8479A>G (p.Ser2827Gly) c.8419A>G (p.Ser2807Gly) n.8515A>G c.8392A>G (p.Ser2798Gly) n.8488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565485T>G | CA352635247 | COL7A1 | c.8452A>C (p.Ser2818Arg) n.5091A>C c.8479A>C (p.Ser2827Arg) c.8419A>C (p.Ser2807Arg) n.8515A>C c.8392A>C (p.Ser2798Arg) n.8488A>C | |
| 3 | g.48565485T= | CA1363079052 | COL7A1 | c.8452A= (p.Ser2818=) n.5091A= c.8479A= (p.Ser2827=) c.8419A= (p.Ser2807=) n.8515A= c.8392A= (p.Ser2798=) n.8488A= | |
| 3 | g.48565486del | CA2665615647 | COL7A1 | c.8451del (p.Ser2818ValfsTer?) n.5090del c.8478del (p.Ser2827ValfsTer?) c.8418del (p.Ser2807ValfsTer?) n.8514del c.8391del (p.Ser2798ValfsTer?) n.8487del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565486A>C | CA433532016 | COL7A1 | c.8451T>G (p.Pro2817=) n.5090T>G c.8478T>G (p.Pro2826=) c.8418T>G (p.Pro2806=) n.8514T>G c.8391T>G (p.Pro2797=) n.8487T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48565486A>G | CA433532017 | COL7A1 | c.8451T>C (p.Pro2817=) n.5090T>C c.8478T>C (p.Pro2826=) c.8418T>C (p.Pro2806=) n.8514T>C c.8391T>C (p.Pro2797=) n.8487T>C | |
| 3 | g.48565486A>T | CA433532018 | COL7A1 | c.8451T>A (p.Pro2817=) n.5090T>A c.8478T>A (p.Pro2826=) c.8418T>A (p.Pro2806=) n.8514T>A c.8391T>A (p.Pro2797=) n.8487T>A | |
| 3 | g.48565487G>A | CA352635254 | COL7A1 | c.8450C>T (p.Pro2817Leu) n.5089C>T c.8477C>T (p.Pro2826Leu) c.8417C>T (p.Pro2806Leu) n.8513C>T c.8390C>T (p.Pro2797Leu) n.8486C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48565487G>C | CA352635256 | COL7A1 | c.8450C>G (p.Pro2817Arg) n.5089C>G c.8477C>G (p.Pro2826Arg) c.8417C>G (p.Pro2806Arg) n.8513C>G c.8390C>G (p.Pro2797Arg) n.8486C>G | |
| 3 | g.48565487G>T | CA352635252 | COL7A1 | c.8450C>A (p.Pro2817His) n.5089C>A c.8477C>A (p.Pro2826His) c.8417C>A (p.Pro2806His) n.8513C>A c.8390C>A (p.Pro2797His) n.8486C>A | |
| 3 | g.48565488G>A | CA352635267 | COL7A1 | c.8449C>T (p.Pro2817Ser) n.5088C>T c.8476C>T (p.Pro2826Ser) c.8416C>T (p.Pro2806Ser) n.8512C>T c.8389C>T (p.Pro2797Ser) n.8485C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565488G>C | CA352635263 | COL7A1 | c.8449C>G (p.Pro2817Ala) n.5088C>G c.8476C>G (p.Pro2826Ala) c.8416C>G (p.Pro2806Ala) n.8512C>G c.8389C>G (p.Pro2797Ala) n.8485C>G | |
| 3 | g.48565488G>T | CA352635271 | COL7A1 | c.8449C>A (p.Pro2817Thr) n.5088C>A c.8476C>A (p.Pro2826Thr) c.8416C>A (p.Pro2806Thr) n.8512C>A c.8389C>A (p.Pro2797Thr) n.8485C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565489G>A | CA433532019 | COL7A1 | c.8448C>T (p.Leu2816=) n.5087C>T c.8475C>T (p.Leu2825=) c.8415C>T (p.Leu2805=) n.8511C>T c.8388C>T (p.Leu2796=) n.8484C>T | |
| 3 | g.48565489G>C | CA433532020 | COL7A1 | c.8448C>G (p.Leu2816=) n.5087C>G c.8475C>G (p.Leu2825=) c.8415C>G (p.Leu2805=) n.8511C>G c.8388C>G (p.Leu2796=) n.8484C>G | |
| 3 | g.48565489G>T | CA433532021 | COL7A1 | c.8448C>A (p.Leu2816=) n.5087C>A c.8475C>A (p.Leu2825=) c.8415C>A (p.Leu2805=) n.8511C>A c.8388C>A (p.Leu2796=) n.8484C>A | |
| 3 | g.48565490A= | CA1363079054 | COL7A1 | c.8447T= (p.Leu2816=) n.5086T= c.8474T= (p.Leu2825=) c.8414T= (p.Leu2805=) n.8510T= c.8387T= (p.Leu2796=) n.8483T= | |
| 3 | g.48565490A>C | CA352635277 | COL7A1 | c.8447T>G (p.Leu2816Arg) n.5086T>G c.8474T>G (p.Leu2825Arg) c.8414T>G (p.Leu2805Arg) n.8510T>G c.8387T>G (p.Leu2796Arg) n.8483T>G | |
| 3 | g.48565490A>G | CA2377988 | COL7A1 | c.8447T>C (p.Leu2816Pro) n.5086T>C c.8474T>C (p.Leu2825Pro) c.8414T>C (p.Leu2805Pro) n.8510T>C c.8387T>C (p.Leu2796Pro) n.8483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48565490A>T | CA352635286 | COL7A1 | c.8447T>A (p.Leu2816His) n.5086T>A c.8474T>A (p.Leu2825His) c.8414T>A (p.Leu2805His) n.8510T>A c.8387T>A (p.Leu2796His) n.8483T>A | |
| 3 | g.48565495_48565515del | CA2586972163 | COL7A1 | c.8441-14_8447del n.5080-14_5086del c.8468-14_8474del c.8408-14_8414del n.8504-14_8510del c.8381-14_8387del n.8477-14_8483del | |
| 3 | g.48565491G>A | CA352635293 | COL7A1 | c.8446C>T (p.Leu2816Phe) n.5085C>T c.8473C>T (p.Leu2825Phe) c.8413C>T (p.Leu2805Phe) n.8509C>T c.8386C>T (p.Leu2796Phe) n.8482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48565491G>C | CA352635295 | COL7A1 | c.8446C>G (p.Leu2816Val) n.5085C>G c.8473C>G (p.Leu2825Val) c.8413C>G (p.Leu2805Val) n.8509C>G c.8386C>G (p.Leu2796Val) n.8482C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565491G= | CA1363079058 | COL7A1 | c.8446C= (p.Leu2816=) n.5085C= c.8473C= (p.Leu2825=) c.8413C= (p.Leu2805=) n.8509C= c.8386C= (p.Leu2796=) n.8482C= | |
| 3 | g.48565491G>T | CA352635299 | COL7A1 | c.8446C>A (p.Leu2816Ile) n.5085C>A c.8473C>A (p.Leu2825Ile) c.8413C>A (p.Leu2805Ile) n.8509C>A c.8386C>A (p.Leu2796Ile) n.8482C>A | |
| 3 | g.48565492G>A | CA433532024 | COL7A1 | c.8445C>T (p.Pro2815=) n.5084C>T c.8472C>T (p.Pro2824=) c.8412C>T (p.Pro2804=) n.8508C>T c.8385C>T (p.Pro2795=) n.8481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565492G>C | CA433532023 | COL7A1 | c.8445C>G (p.Pro2815=) n.5084C>G c.8472C>G (p.Pro2824=) c.8412C>G (p.Pro2804=) n.8508C>G c.8385C>G (p.Pro2795=) n.8481C>G | |
| 3 | g.48565492G= | CA1363079063 | COL7A1 | c.8445C= (p.Pro2815=) n.5084C= c.8472C= (p.Pro2824=) c.8412C= (p.Pro2804=) n.8508C= c.8385C= (p.Pro2795=) n.8481C= | |
| 3 | g.48565492G>T | CA433532025 | COL7A1 | c.8445C>A (p.Pro2815=) n.5084C>A c.8472C>A (p.Pro2824=) c.8412C>A (p.Pro2804=) n.8508C>A c.8385C>A (p.Pro2795=) n.8481C>A | |
| 3 | g.48565495_48565514del | CA2586972164 | COL7A1 | c.8441-15_8445del n.5080-15_5084del c.8468-15_8472del c.8408-15_8412del n.8504-15_8508del c.8381-15_8385del n.8477-15_8481del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565493G>A | CA352635304 | COL7A1 | c.8444C>T (p.Pro2815Leu) n.5083C>T c.8471C>T (p.Pro2824Leu) c.8411C>T (p.Pro2804Leu) n.8507C>T c.8384C>T (p.Pro2795Leu) n.8480C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48565493G>C | CA352635310 | COL7A1 | c.8444C>G (p.Pro2815Arg) n.5083C>G c.8471C>G (p.Pro2824Arg) c.8411C>G (p.Pro2804Arg) n.8507C>G c.8384C>G (p.Pro2795Arg) n.8480C>G | |
| 3 | g.48565493G= | CA1363079068 | COL7A1 | c.8444C= (p.Pro2815=) n.5083C= c.8471C= (p.Pro2824=) c.8411C= (p.Pro2804=) n.8507C= c.8384C= (p.Pro2795=) n.8480C= | |
| 3 | g.48565493G>T | CA352635313 | COL7A1 | c.8444C>A (p.Pro2815His) n.5083C>A c.8471C>A (p.Pro2824His) c.8411C>A (p.Pro2804His) n.8507C>A c.8384C>A (p.Pro2795His) n.8480C>A | |
| 3 | g.48565494G>A | CA352635315 | COL7A1 | c.8443C>T (p.Pro2815Ser) n.5082C>T c.8470C>T (p.Pro2824Ser) c.8410C>T (p.Pro2804Ser) n.8506C>T c.8383C>T (p.Pro2795Ser) n.8479C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48565494G>C | CA352635319 | COL7A1 | c.8443C>G (p.Pro2815Ala) n.5082C>G c.8470C>G (p.Pro2824Ala) c.8410C>G (p.Pro2804Ala) n.8506C>G c.8383C>G (p.Pro2795Ala) n.8479C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565494G= | CA1363079074 | COL7A1 | c.8443C= (p.Pro2815=) n.5082C= c.8470C= (p.Pro2824=) c.8410C= (p.Pro2804=) n.8506C= c.8383C= (p.Pro2795=) n.8479C= | |
| 3 | g.48565494G>T | CA352635326 | COL7A1 | c.8443C>A (p.Pro2815Thr) n.5082C>A c.8470C>A (p.Pro2824Thr) c.8410C>A (p.Pro2804Thr) n.8506C>A c.8383C>A (p.Pro2795Thr) n.8479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565495T>A | CA433532027 | COL7A1 | c.8442A>T (p.Arg2814=) n.5081A>T c.8469A>T (p.Arg2823=) c.8409A>T (p.Arg2803=) n.8505A>T c.8382A>T (p.Arg2794=) n.8478A>T | |
| 3 | g.48565495T>C | CA433532028 | COL7A1 | c.8442A>G (p.Arg2814=) n.5081A>G c.8469A>G (p.Arg2823=) c.8409A>G (p.Arg2803=) n.8505A>G c.8382A>G (p.Arg2794=) n.8478A>G | |
| 3 | g.48565495T>G | CA433532029 | COL7A1 | c.8442A>C (p.Arg2814=) n.5081A>C c.8469A>C (p.Arg2823=) c.8409A>C (p.Arg2803=) n.8505A>C c.8382A>C (p.Arg2794=) n.8478A>C | |
| 3 | g.48565496C>A | CA352635354 | COL7A1 | c.8441G>T (p.Arg2814Leu) n.5080G>T c.8468G>T (p.Arg2823Leu) c.8408G>T (p.Arg2803Leu) n.8504G>T c.8381G>T (p.Arg2794Leu) n.8477G>T | |
| 3 | g.48565496C= | CA1363079077 | COL7A1 | c.8441G= (p.Arg2814=) n.5080G= c.8468G= (p.Arg2823=) c.8408G= (p.Arg2803=) n.8504G= c.8381G= (p.Arg2794=) n.8477G= | |
| 3 | g.48565496C>G | CA352635344 | COL7A1 | c.8441G>C (p.Arg2814Pro) n.5080G>C c.8468G>C (p.Arg2823Pro) c.8408G>C (p.Arg2803Pro) n.8504G>C c.8381G>C (p.Arg2794Pro) n.8477G>C | |
| 3 | g.48565496C>T | CA2377989 | COL7A1 | c.8441G>A (p.Arg2814Gln) n.5080G>A c.8468G>A (p.Arg2823Gln) c.8408G>A (p.Arg2803Gln) n.8504G>A c.8381G>A (p.Arg2794Gln) n.8477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48565497C>A | CA352635358 | COL7A1 | c.8441-1G>T (n.8441-1G>T) n.5080-1G>T c.8468-1G>T (n.8468-1G>T) c.8408-1G>T (n.8408-1G>T) n.8504-1G>T c.8381-1G>T (n.8381-1G>T) n.8477-1G>T | |
| 3 | g.48565497C= | CA1363079083 | COL7A1 | c.8441-1G= (n.8441-1G=) n.5080-1G= c.8468-1G= (n.8468-1G=) c.8408-1G= (n.8408-1G=) n.8504-1G= c.8381-1G= (n.8381-1G=) n.8477-1G= | |
| 3 | g.48565497C>G | CA73970246 | COL7A1 | c.8441-1G>C (n.8441-1G>C) n.5080-1G>C c.8468-1G>C (n.8468-1G>C) c.8408-1G>C (n.8408-1G>C) n.8504-1G>C c.8381-1G>C (n.8381-1G>C) n.8477-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.48565497C>T | CA352635365 | COL7A1 | c.8441-1G>A (n.8441-1G>A) n.5080-1G>A c.8468-1G>A (n.8468-1G>A) c.8408-1G>A (n.8408-1G>A) n.8504-1G>A c.8381-1G>A (n.8381-1G>A) n.8477-1G>A | ClinVar |
| 3 | g.48565498T>A | CA352635367 | COL7A1 | c.8441-2A>T (n.8441-2A>T) n.5080-2A>T c.8468-2A>T (n.8468-2A>T) c.8408-2A>T (n.8408-2A>T) n.8504-2A>T c.8381-2A>T (n.8381-2A>T) n.8477-2A>T | |
| 3 | g.48565498T>C | CA352635368 | COL7A1 | c.8441-2A>G (n.8441-2A>G) n.5080-2A>G c.8468-2A>G (n.8468-2A>G) c.8408-2A>G (n.8408-2A>G) n.8504-2A>G c.8381-2A>G (n.8381-2A>G) n.8477-2A>G | |
| 3 | g.48565498T>G | CA352635370 | COL7A1 | c.8441-2A>C (n.8441-2A>C) n.5080-2A>C c.8468-2A>C (n.8468-2A>C) c.8408-2A>C (n.8408-2A>C) n.8504-2A>C c.8381-2A>C (n.8381-2A>C) n.8477-2A>C | |
| 3 | g.48565499G>A | CA543045516 | COL7A1 | c.8441-3C>T (n.8441-3C>T) n.5080-3C>T c.8468-3C>T (n.8468-3C>T) c.8408-3C>T (n.8408-3C>T) n.8504-3C>T c.8381-3C>T (n.8381-3C>T) n.8477-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565499G= | CA1363079086 | COL7A1 | c.8441-3C= (n.8441-3C=) n.5080-3C= c.8468-3C= (n.8468-3C=) c.8408-3C= (n.8408-3C=) n.8504-3C= c.8381-3C= (n.8381-3C=) n.8477-3C= | |
| 3 | g.48565500G>C | CA543045517 | COL7A1 | c.8441-4C>G (n.8441-4C>G) n.5080-4C>G c.8468-4C>G (n.8468-4C>G) c.8408-4C>G (n.8408-4C>G) n.8504-4C>G c.8381-4C>G (n.8381-4C>G) n.8477-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565500G= | CA1363079088 | COL7A1 | c.8441-4C= (n.8441-4C=) n.5080-4C= c.8468-4C= (n.8468-4C=) c.8408-4C= (n.8408-4C=) n.8504-4C= c.8381-4C= (n.8381-4C=) n.8477-4C= | |
| 3 | g.48565501A= | CA1363079090 | COL7A1 | c.8441-5T= (n.8441-5T=) n.5080-5T= c.8468-5T= (n.8468-5T=) c.8408-5T= (n.8408-5T=) n.8504-5T= c.8381-5T= (n.8381-5T=) n.8477-5T= | |
| 3 | g.48565501A>G | CA1363079091 | COL7A1 | c.8441-5T>C (n.8441-5T>C) n.5080-5T>C c.8468-5T>C (n.8468-5T>C) c.8408-5T>C (n.8408-5T>C) n.8504-5T>C c.8381-5T>C (n.8381-5T>C) n.8477-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565502G>C | CA2665615668 | COL7A1 | c.8441-6C>G (n.8441-6C>G) n.5080-6C>G c.8468-6C>G (n.8468-6C>G) c.8408-6C>G (n.8408-6C>G) n.8504-6C>G c.8381-6C>G (n.8381-6C>G) n.8477-6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565503C= | CA1363079093 | COL7A1 | c.8441-7G= (n.8441-7G=) n.5080-7G= c.8468-7G= (n.8468-7G=) c.8408-7G= (n.8408-7G=) n.8504-7G= c.8381-7G= (n.8381-7G=) n.8477-7G= | |
| 3 | g.48565503C>T | CA543045518 | COL7A1 | c.8441-7G>A (n.8441-7G>A) n.5080-7G>A c.8468-7G>A (n.8468-7G>A) c.8408-7G>A (n.8408-7G>A) n.8504-7G>A c.8381-7G>A (n.8381-7G>A) n.8477-7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48565505A= | CA1363079096 | COL7A1 | c.8441-9T= (n.8441-9T=) n.5080-9T= c.8468-9T= (n.8468-9T=) c.8408-9T= (n.8408-9T=) n.8504-9T= c.8381-9T= (n.8381-9T=) n.8477-9T= | |
| 3 | g.48565505A>C | CA907755321 | COL7A1 | c.8441-9T>G (n.8441-9T>G) n.5080-9T>G c.8468-9T>G (n.8468-9T>G) c.8408-9T>G (n.8408-9T>G) n.8504-9T>G c.8381-9T>G (n.8381-9T>G) n.8477-9T>G | dbSNP |
| 3 | g.48565506_48565508del | CA2665615670 | COL7A1 | c.8441-11_8441-9del (n.8441-11_8441-9del) n.5080-11_5080-9del c.8468-11_8468-9del (n.8468-11_8468-9del) c.8408-11_8408-9del (n.8408-11_8408-9del) n.8504-11_8504-9del c.8381-11_8381-9del (n.8381-11_8381-9del) n.8477-11_8477-9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565506A= | CA1363079098 | COL7A1 | c.8441-10T= (n.8441-10T=) n.5080-10T= c.8468-10T= (n.8468-10T=) c.8408-10T= (n.8408-10T=) n.8504-10T= c.8381-10T= (n.8381-10T=) n.8477-10T= | |
| 3 | g.48565506A>G | CA2377990 | COL7A1 | c.8441-10T>C (n.8441-10T>C) n.5080-10T>C c.8468-10T>C (n.8468-10T>C) c.8408-10T>C (n.8408-10T>C) n.8504-10T>C c.8381-10T>C (n.8381-10T>C) n.8477-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565507G>A | CA1363079102 | COL7A1 | c.8441-11C>T (n.8441-11C>T) n.5080-11C>T c.8468-11C>T (n.8468-11C>T) c.8408-11C>T (n.8408-11C>T) n.8504-11C>T c.8381-11C>T (n.8381-11C>T) n.8477-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565507G>C | CA2573137098 | COL7A1 | c.8441-11C>G (n.8441-11C>G) n.5080-11C>G c.8468-11C>G (n.8468-11C>G) c.8408-11C>G (n.8408-11C>G) n.8504-11C>G c.8381-11C>G (n.8381-11C>G) n.8477-11C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48565507G= | CA1363079100 | COL7A1 | c.8441-11C= (n.8441-11C=) n.5080-11C= c.8468-11C= (n.8468-11C=) c.8408-11C= (n.8408-11C=) n.8504-11C= c.8381-11C= (n.8381-11C=) n.8477-11C= | |
| 3 | g.48565507dup | CA2377991 | COL7A1 | c.8441-11dup (n.8441-11dup) n.5080-11dup c.8468-11dup (n.8468-11dup) c.8408-11dup (n.8408-11dup) n.8504-11dup c.8381-11dup (n.8381-11dup) n.8477-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565508A= | CA1363079104 | COL7A1 | c.8441-12T= (n.8441-12T=) n.5080-12T= c.8468-12T= (n.8468-12T=) c.8408-12T= (n.8408-12T=) n.8504-12T= c.8381-12T= (n.8381-12T=) n.8477-12T= | |
| 3 | g.48565508A>G | CA1363079106 | COL7A1 | c.8441-12T>C (n.8441-12T>C) n.5080-12T>C c.8468-12T>C (n.8468-12T>C) c.8408-12T>C (n.8408-12T>C) n.8504-12T>C c.8381-12T>C (n.8381-12T>C) n.8477-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565509G>A | CA2377992 | COL7A1 | c.8441-13C>T (n.8441-13C>T) n.5080-13C>T c.8468-13C>T (n.8468-13C>T) c.8408-13C>T (n.8408-13C>T) n.8504-13C>T c.8381-13C>T (n.8381-13C>T) n.8477-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565509G= | CA1363079110 | COL7A1 | c.8441-13C= (n.8441-13C=) n.5080-13C= c.8468-13C= (n.8468-13C=) c.8408-13C= (n.8408-13C=) n.8504-13C= c.8381-13C= (n.8381-13C=) n.8477-13C= | |
| 3 | g.48565510C= | CA1363079111 | COL7A1 | c.8441-14G= (n.8441-14G=) n.5080-14G= c.8468-14G= (n.8468-14G=) c.8408-14G= (n.8408-14G=) n.8504-14G= c.8381-14G= (n.8381-14G=) n.8477-14G= | |
| 3 | g.48565510C>T | CA1363079112 | COL7A1 | c.8441-14G>A (n.8441-14G>A) n.5080-14G>A c.8468-14G>A (n.8468-14G>A) c.8408-14G>A (n.8408-14G>A) n.8504-14G>A c.8381-14G>A (n.8381-14G>A) n.8477-14G>A | dbSNP |
| 3 | g.48565512G>A | CA73970272 | COL7A1 | c.8441-16C>T (n.8441-16C>T) n.5080-16C>T c.8468-16C>T (n.8468-16C>T) c.8408-16C>T (n.8408-16C>T) n.8504-16C>T c.8381-16C>T (n.8381-16C>T) n.8477-16C>T | dbSNP |
| 3 | g.48565512G>C | CA73970264 | COL7A1 | c.8441-16C>G (n.8441-16C>G) n.5080-16C>G c.8468-16C>G (n.8468-16C>G) c.8408-16C>G (n.8408-16C>G) n.8504-16C>G c.8381-16C>G (n.8381-16C>G) n.8477-16C>G | dbSNP |
| 3 | g.48565512G= | CA1363079117 | COL7A1 | c.8441-16C= (n.8441-16C=) n.5080-16C= c.8468-16C= (n.8468-16C=) c.8408-16C= (n.8408-16C=) n.8504-16C= c.8381-16C= (n.8381-16C=) n.8477-16C= | |
| 3 | g.48565513G>A | CA1047689050 | COL7A1 | c.8441-17C>T (n.8441-17C>T) n.5080-17C>T c.8468-17C>T (n.8468-17C>T) c.8408-17C>T (n.8408-17C>T) n.8504-17C>T c.8381-17C>T (n.8381-17C>T) n.8477-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565513G= | CA1363079123 | COL7A1 | c.8441-17C= (n.8441-17C=) n.5080-17C= c.8468-17C= (n.8468-17C=) c.8408-17C= (n.8408-17C=) n.8504-17C= c.8381-17C= (n.8381-17C=) n.8477-17C= | |
| 3 | g.48565515G>A | CA543045519 | COL7A1 | c.8441-19C>T (n.8441-19C>T) n.5080-19C>T c.8468-19C>T (n.8468-19C>T) c.8408-19C>T (n.8408-19C>T) n.8504-19C>T c.8381-19C>T (n.8381-19C>T) n.8477-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48565515G>C | CA2577587495 | COL7A1 | c.8441-19C>G (n.8441-19C>G) n.5080-19C>G c.8468-19C>G (n.8468-19C>G) c.8408-19C>G (n.8408-19C>G) n.8504-19C>G c.8381-19C>G (n.8381-19C>G) n.8477-19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565515G= | CA1363079124 | COL7A1 | c.8441-19C= (n.8441-19C=) n.5080-19C= c.8468-19C= (n.8468-19C=) c.8408-19C= (n.8408-19C=) n.8504-19C= c.8381-19C= (n.8381-19C=) n.8477-19C= | |
| 3 | g.48565516C>A | CA2697550891 | COL7A1 | c.8441-20G>T (n.8441-20G>T) n.5080-20G>T c.8468-20G>T (n.8468-20G>T) c.8408-20G>T (n.8408-20G>T) n.8504-20G>T c.8381-20G>T (n.8381-20G>T) n.8477-20G>T | ClinVar |
| 3 | g.48565516C>T | CA2756157727 | COL7A1 | c.8441-20G>A (n.8441-20G>A) n.5080-20G>A c.8468-20G>A (n.8468-20G>A) c.8408-20G>A (n.8408-20G>A) n.8504-20G>A c.8381-20G>A (n.8381-20G>A) n.8477-20G>A | |
| 3 | g.48565518T>C | CA907755333 | COL7A1 | c.8441-22A>G (n.8441-22A>G) n.5080-22A>G c.8468-22A>G (n.8468-22A>G) c.8408-22A>G (n.8408-22A>G) n.8504-22A>G c.8381-22A>G (n.8381-22A>G) n.8477-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565518T= | CA1363079127 | COL7A1 | c.8441-22A= (n.8441-22A=) n.5080-22A= c.8468-22A= (n.8468-22A=) c.8408-22A= (n.8408-22A=) n.8504-22A= c.8381-22A= (n.8381-22A=) n.8477-22A= | |
| 3 | g.48565519C= | CA1363079132 | COL7A1 | c.8441-23G= (n.8441-23G=) n.5080-23G= c.8468-23G= (n.8468-23G=) c.8408-23G= (n.8408-23G=) n.8504-23G= c.8381-23G= (n.8381-23G=) n.8477-23G= | |
| 3 | g.48565519C>G | CA2577587496 | COL7A1 | c.8441-23G>C (n.8441-23G>C) n.5080-23G>C c.8468-23G>C (n.8468-23G>C) c.8408-23G>C (n.8408-23G>C) n.8504-23G>C c.8381-23G>C (n.8381-23G>C) n.8477-23G>C | |
| 3 | g.48565519C>T | CA543045520 | COL7A1 | c.8441-23G>A (n.8441-23G>A) n.5080-23G>A c.8468-23G>A (n.8468-23G>A) c.8408-23G>A (n.8408-23G>A) n.8504-23G>A c.8381-23G>A (n.8381-23G>A) n.8477-23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48565521G>A | CA907755347 | COL7A1 | c.8441-25C>T (n.8441-25C>T) n.5080-25C>T c.8468-25C>T (n.8468-25C>T) c.8408-25C>T (n.8408-25C>T) n.8504-25C>T c.8381-25C>T (n.8381-25C>T) n.8477-25C>T | dbSNP |
| 3 | g.48565521G= | CA1363079134 | COL7A1 | c.8441-25C= (n.8441-25C=) n.5080-25C= c.8468-25C= (n.8468-25C=) c.8408-25C= (n.8408-25C=) n.8504-25C= c.8381-25C= (n.8381-25C=) n.8477-25C= | |
| 3 | g.48565523G>A | CA647880264 | COL7A1 | c.8441-27C>T (n.8441-27C>T) n.5080-27C>T c.8468-27C>T (n.8468-27C>T) c.8408-27C>T (n.8408-27C>T) n.8504-27C>T c.8381-27C>T (n.8381-27C>T) n.8477-27C>T | COSMIC |
| 3 | g.48565523G>C | CA2577587497 | COL7A1 | c.8441-27C>G (n.8441-27C>G) n.5080-27C>G c.8468-27C>G (n.8468-27C>G) c.8408-27C>G (n.8408-27C>G) n.8504-27C>G c.8381-27C>G (n.8381-27C>G) n.8477-27C>G | |
| 3 | g.48565523G= | CA1363079139 | COL7A1 | c.8441-27C= (n.8441-27C=) n.5080-27C= c.8468-27C= (n.8468-27C=) c.8408-27C= (n.8408-27C=) n.8504-27C= c.8381-27C= (n.8381-27C=) n.8477-27C= | |
| 3 | g.48565523G>T | CA2377993 | COL7A1 | c.8441-27C>A (n.8441-27C>A) n.5080-27C>A c.8468-27C>A (n.8468-27C>A) c.8408-27C>A (n.8408-27C>A) n.8504-27C>A c.8381-27C>A (n.8381-27C>A) n.8477-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565524C= | CA1363079142 | COL7A1 | c.8441-28G= (n.8441-28G=) n.5080-28G= c.8468-28G= (n.8468-28G=) c.8408-28G= (n.8408-28G=) n.8504-28G= c.8381-28G= (n.8381-28G=) n.8477-28G= | |
| 3 | g.48565524C>T | CA907755355 | COL7A1 | c.8441-28G>A (n.8441-28G>A) n.5080-28G>A c.8468-28G>A (n.8468-28G>A) c.8408-28G>A (n.8408-28G>A) n.8504-28G>A c.8381-28G>A (n.8381-28G>A) n.8477-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.48565527T>C | CA2756157728 | COL7A1 | c.8441-31A>G (n.8441-31A>G) n.5080-31A>G c.8468-31A>G (n.8468-31A>G) c.8408-31A>G (n.8408-31A>G) n.8504-31A>G c.8381-31A>G (n.8381-31A>G) n.8477-31A>G | |
| 3 | g.48565533C>A | CA2665615692 | COL7A1 | c.8441-37G>T (n.8441-37G>T) n.5080-37G>T c.8468-37G>T (n.8468-37G>T) c.8408-37G>T (n.8408-37G>T) n.8504-37G>T c.8381-37G>T (n.8381-37G>T) n.8477-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565534A= | CA1363079145 | COL7A1 | c.8441-38T= (n.8441-38T=) n.5080-38T= c.8468-38T= (n.8468-38T=) c.8408-38T= (n.8408-38T=) n.8504-38T= c.8381-38T= (n.8381-38T=) n.8477-38T= | |
| 3 | g.48565534A>C | CA1363079146 | COL7A1 | c.8441-38T>G (n.8441-38T>G) n.5080-38T>G c.8468-38T>G (n.8468-38T>G) c.8408-38T>G (n.8408-38T>G) n.8504-38T>G c.8381-38T>G (n.8381-38T>G) n.8477-38T>G | dbSNP |
| 3 | g.48565534A>G | CA2665615694 | COL7A1 | c.8441-38T>C (n.8441-38T>C) n.5080-38T>C c.8468-38T>C (n.8468-38T>C) c.8408-38T>C (n.8408-38T>C) n.8504-38T>C c.8381-38T>C (n.8381-38T>C) n.8477-38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565537A= | CA1363079149 | COL7A1 | c.8441-41T= (n.8441-41T=) n.5080-41T= c.8468-41T= (n.8468-41T=) c.8408-41T= (n.8408-41T=) n.8504-41T= c.8381-41T= (n.8381-41T=) n.8477-41T= | |
| 3 | g.48565537A>C | CA2665615701 | COL7A1 | c.8441-41T>G (n.8441-41T>G) n.5080-41T>G c.8468-41T>G (n.8468-41T>G) c.8408-41T>G (n.8408-41T>G) n.8504-41T>G c.8381-41T>G (n.8381-41T>G) n.8477-41T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565537A>G | CA1363079150 | COL7A1 | c.8441-41T>C (n.8441-41T>C) n.5080-41T>C c.8468-41T>C (n.8468-41T>C) c.8408-41T>C (n.8408-41T>C) n.8504-41T>C c.8381-41T>C (n.8381-41T>C) n.8477-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565537_48565541del | CA2665615698 | COL7A1 | c.8441-45_8441-41del (n.8441-45_8441-41del) n.5080-45_5080-41del c.8468-45_8468-41del (n.8468-45_8468-41del) c.8408-45_8408-41del (n.8408-45_8408-41del) n.8504-45_8504-41del c.8381-45_8381-41del (n.8381-45_8381-41del) n.8477-45_8477-41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565539G>A | CA2377994 | COL7A1 | c.8441-43C>T (n.8441-43C>T) n.5080-43C>T c.8468-43C>T (n.8468-43C>T) c.8408-43C>T (n.8408-43C>T) n.8504-43C>T c.8381-43C>T (n.8381-43C>T) n.8477-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565539G>C | CA1363079154 | COL7A1 | c.8441-43C>G (n.8441-43C>G) n.5080-43C>G c.8468-43C>G (n.8468-43C>G) c.8408-43C>G (n.8408-43C>G) n.8504-43C>G c.8381-43C>G (n.8381-43C>G) n.8477-43C>G | dbSNP |
| 3 | g.48565539G= | CA1363079152 | COL7A1 | c.8441-43C= (n.8441-43C=) n.5080-43C= c.8468-43C= (n.8468-43C=) c.8408-43C= (n.8408-43C=) n.8504-43C= c.8381-43C= (n.8381-43C=) n.8477-43C= | |
| 3 | g.48565540G>A | CA2665615709 | COL7A1 | c.8441-44C>T (n.8441-44C>T) n.5080-44C>T c.8468-44C>T (n.8468-44C>T) c.8408-44C>T (n.8408-44C>T) n.8504-44C>T c.8381-44C>T (n.8381-44C>T) n.8477-44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565541G>A | CA2377995 | COL7A1 | c.8441-45C>T (n.8441-45C>T) n.5080-45C>T c.8468-45C>T (n.8468-45C>T) c.8408-45C>T (n.8408-45C>T) n.8504-45C>T c.8381-45C>T (n.8381-45C>T) n.8477-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48565541G= | CA1363079160 | COL7A1 | c.8441-45C= (n.8441-45C=) n.5080-45C= c.8468-45C= (n.8468-45C=) c.8408-45C= (n.8408-45C=) n.8504-45C= c.8381-45C= (n.8381-45C=) n.8477-45C= | |
| 3 | g.48565542C= | CA1363079164 | COL7A1 | c.8441-46G= (n.8441-46G=) n.5080-46G= c.8468-46G= (n.8468-46G=) c.8408-46G= (n.8408-46G=) n.8504-46G= c.8381-46G= (n.8381-46G=) n.8477-46G= | |
| 3 | g.48565542C>T | CA2377996 | COL7A1 | c.8441-46G>A (n.8441-46G>A) n.5080-46G>A c.8468-46G>A (n.8468-46G>A) c.8408-46G>A (n.8408-46G>A) n.8504-46G>A c.8381-46G>A (n.8381-46G>A) n.8477-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565543A>C | CA2665615722 | COL7A1 | c.8441-47T>G (n.8441-47T>G) n.5080-47T>G c.8468-47T>G (n.8468-47T>G) c.8408-47T>G (n.8408-47T>G) n.8504-47T>G c.8381-47T>G (n.8381-47T>G) n.8477-47T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565543A>G | CA2756157729 | COL7A1 | c.8441-47T>C (n.8441-47T>C) n.5080-47T>C c.8468-47T>C (n.8468-47T>C) c.8408-47T>C (n.8408-47T>C) n.8504-47T>C c.8381-47T>C (n.8381-47T>C) n.8477-47T>C | |
| 3 | g.48565544G= | CA1363079167 | COL7A1 | c.8441-48C= (n.8441-48C=) n.5080-48C= c.8468-48C= (n.8468-48C=) c.8408-48C= (n.8408-48C=) n.8504-48C= c.8381-48C= (n.8381-48C=) n.8477-48C= | |
| 3 | g.48565544G>T | CA543045521 | COL7A1 | c.8441-48C>A (n.8441-48C>A) n.5080-48C>A c.8468-48C>A (n.8468-48C>A) c.8408-48C>A (n.8408-48C>A) n.8504-48C>A c.8381-48C>A (n.8381-48C>A) n.8477-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565545C>A | CA2665615727 | COL7A1 | c.8441-49G>T (n.8441-49G>T) n.5080-49G>T c.8468-49G>T (n.8468-49G>T) c.8408-49G>T (n.8408-49G>T) n.8504-49G>T c.8381-49G>T (n.8381-49G>T) n.8477-49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565547_48565559del | CA2665615725 | COL7A1 | c.8441-61_8441-49del (n.8441-61_8441-49del) n.5080-61_5080-49del c.8468-61_8468-49del (n.8468-61_8468-49del) c.8408-61_8408-49del (n.8408-61_8408-49del) n.8504-61_8504-49del c.8381-61_8381-49del (n.8381-61_8381-49del) n.8477-61_8477-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565550C>G | CA2665615733 | COL7A1 | c.8441-54G>C (n.8441-54G>C) n.5080-54G>C c.8468-54G>C (n.8468-54G>C) c.8408-54G>C (n.8408-54G>C) n.8504-54G>C c.8381-54G>C (n.8381-54G>C) n.8477-54G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565551C>A | CA2577587498 | COL7A1 | c.8441-55G>T (n.8441-55G>T) n.5080-55G>T c.8468-55G>T (n.8468-55G>T) c.8408-55G>T (n.8408-55G>T) n.8504-55G>T c.8381-55G>T (n.8381-55G>T) n.8477-55G>T | |
| 3 | g.48565551C>T | CA2665615735 | COL7A1 | c.8441-55G>A (n.8441-55G>A) n.5080-55G>A c.8468-55G>A (n.8468-55G>A) c.8408-55G>A (n.8408-55G>A) n.8504-55G>A c.8381-55G>A (n.8381-55G>A) n.8477-55G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565552A>G | CA2665615736 | COL7A1 | c.8441-56T>C (n.8441-56T>C) n.5080-56T>C c.8468-56T>C (n.8468-56T>C) c.8408-56T>C (n.8408-56T>C) n.8504-56T>C c.8381-56T>C (n.8381-56T>C) n.8477-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565552A>T | CA2665615738 | COL7A1 | c.8441-56T>A (n.8441-56T>A) n.5080-56T>A c.8468-56T>A (n.8468-56T>A) c.8408-56T>A (n.8408-56T>A) n.8504-56T>A c.8381-56T>A (n.8381-56T>A) n.8477-56T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565556A= | CA1363079168 | COL7A1 | c.8441-60T= (n.8441-60T=) n.5080-60T= c.8468-60T= (n.8468-60T=) c.8408-60T= (n.8408-60T=) n.8504-60T= c.8381-60T= (n.8381-60T=) n.8477-60T= | |
| 3 | g.48565556A>G | CA73970284 | COL7A1 | c.8441-60T>C (n.8441-60T>C) n.5080-60T>C c.8468-60T>C (n.8468-60T>C) c.8408-60T>C (n.8408-60T>C) n.8504-60T>C c.8381-60T>C (n.8381-60T>C) n.8477-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |