Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48565430_48565437delCA2739278408COL7A1c.8503_8510del (p.Arg2835SerfsTer11)
n.5142_5149del
c.8530_8537del (p.Arg2844SerfsTer11)
c.8470_8477del (p.Arg2824SerfsTer11)
n.8566_8573del
c.8443_8450del (p.Arg2815SerfsTer11)
n.8539_8546del
 ClinVar
3g.48565437G>ACA2377981COL7A1c.8500C>T (p.Leu2834Phe)
n.5139C>T
c.8527C>T (p.Leu2843Phe)
c.8467C>T (p.Leu2823Phe)
n.8563C>T
c.8440C>T (p.Leu2814Phe)
n.8536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565437G>CCA352634810COL7A1c.8500C>G (p.Leu2834Val)
n.5139C>G
c.8527C>G (p.Leu2843Val)
c.8467C>G (p.Leu2823Val)
n.8563C>G
c.8440C>G (p.Leu2814Val)
n.8536C>G
3g.48565437G=CA1363078943COL7A1c.8500C= (p.Leu2834=)
n.5139C=
c.8527C= (p.Leu2843=)
c.8467C= (p.Leu2823=)
n.8563C=
c.8440C= (p.Leu2814=)
n.8536C=
3g.48565437G>TCA352634813COL7A1c.8500C>A (p.Leu2834Ile)
n.5139C>A
c.8527C>A (p.Leu2843Ile)
c.8467C>A (p.Leu2823Ile)
n.8563C>A
c.8440C>A (p.Leu2814Ile)
n.8536C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565438C>ACA433531954COL7A1c.8499G>T (p.Val2833=)
n.5138G>T
c.8526G>T (p.Val2842=)
c.8466G>T (p.Val2822=)
n.8562G>T
c.8439G>T (p.Val2813=)
n.8535G>T
3g.48565438C>GCA433531956COL7A1c.8499G>C (p.Val2833=)
n.5138G>C
c.8526G>C (p.Val2842=)
c.8466G>C (p.Val2822=)
n.8562G>C
c.8439G>C (p.Val2813=)
n.8535G>C
3g.48565438C>TCA433531953COL7A1c.8499G>A (p.Val2833=)
n.5138G>A
c.8526G>A (p.Val2842=)
c.8466G>A (p.Val2822=)
n.8562G>A
c.8439G>A (p.Val2813=)
n.8535G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48565439A=CA1363078945COL7A1c.8498T= (p.Val2833=)
n.5137T=
c.8525T= (p.Val2842=)
c.8465T= (p.Val2822=)
n.8561T=
c.8438T= (p.Val2813=)
n.8534T=
3g.48565439A>CCA352634817COL7A1c.8498T>G (p.Val2833Gly)
n.5137T>G
c.8525T>G (p.Val2842Gly)
c.8465T>G (p.Val2822Gly)
n.8561T>G
c.8438T>G (p.Val2813Gly)
n.8534T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565439A>GCA352634820COL7A1c.8498T>C (p.Val2833Ala)
n.5137T>C
c.8525T>C (p.Val2842Ala)
c.8465T>C (p.Val2822Ala)
n.8561T>C
c.8438T>C (p.Val2813Ala)
n.8534T>C
 ClinVar
3g.48565439A>TCA352634823COL7A1c.8498T>A (p.Val2833Glu)
n.5137T>A
c.8525T>A (p.Val2842Glu)
c.8465T>A (p.Val2822Glu)
n.8561T>A
c.8438T>A (p.Val2813Glu)
n.8534T>A
3g.48565440C>ACA352634827COL7A1c.8497G>T (p.Val2833Leu)
n.5136G>T
c.8524G>T (p.Val2842Leu)
c.8464G>T (p.Val2822Leu)
n.8560G>T
c.8437G>T (p.Val2813Leu)
n.8533G>T
3g.48565440C=CA1363078949COL7A1c.8497G= (p.Val2833=)
n.5136G=
c.8524G= (p.Val2842=)
c.8464G= (p.Val2822=)
n.8560G=
c.8437G= (p.Val2813=)
n.8533G=
3g.48565440C>GCA352634832COL7A1c.8497G>C (p.Val2833Leu)
n.5136G>C
c.8524G>C (p.Val2842Leu)
c.8464G>C (p.Val2822Leu)
n.8560G>C
c.8437G>C (p.Val2813Leu)
n.8533G>C
3g.48565440C>TCA2377982COL7A1c.8497G>A (p.Val2833Met)
n.5136G>A
c.8524G>A (p.Val2842Met)
c.8464G>A (p.Val2822Met)
n.8560G>A
c.8437G>A (p.Val2813Met)
n.8533G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565441A=CA1363078954COL7A1c.8496T= (p.Pro2832=)
n.5135T=
c.8523T= (p.Pro2841=)
c.8463T= (p.Pro2821=)
n.8559T=
c.8436T= (p.Pro2812=)
n.8532T=
3g.48565441A>CCA433531957COL7A1c.8496T>G (p.Pro2832=)
n.5135T>G
c.8523T>G (p.Pro2841=)
c.8463T>G (p.Pro2821=)
n.8559T>G
c.8436T>G (p.Pro2812=)
n.8532T>G
3g.48565441A>GCA2377983COL7A1c.8496T>C (p.Pro2832=)
n.5135T>C
c.8523T>C (p.Pro2841=)
c.8463T>C (p.Pro2821=)
n.8559T>C
c.8436T>C (p.Pro2812=)
n.8532T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565441A>TCA433531959COL7A1c.8496T>A (p.Pro2832=)
n.5135T>A
c.8523T>A (p.Pro2841=)
c.8463T>A (p.Pro2821=)
n.8559T>A
c.8436T>A (p.Pro2812=)
n.8532T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48565442G>ACA352634837COL7A1c.8495C>T (p.Pro2832Leu)
n.5134C>T
c.8522C>T (p.Pro2841Leu)
c.8462C>T (p.Pro2821Leu)
n.8558C>T
c.8435C>T (p.Pro2812Leu)
n.8531C>T
3g.48565442G>CCA352634840COL7A1c.8495C>G (p.Pro2832Arg)
n.5134C>G
c.8522C>G (p.Pro2841Arg)
c.8462C>G (p.Pro2821Arg)
n.8558C>G
c.8435C>G (p.Pro2812Arg)
n.8531C>G
 gnomAD v4
3g.48565442G>TCA352634844COL7A1c.8495C>A (p.Pro2832His)
n.5134C>A
c.8522C>A (p.Pro2841His)
c.8462C>A (p.Pro2821His)
n.8558C>A
c.8435C>A (p.Pro2812His)
n.8531C>A
3g.48565443G>ACA352634849COL7A1c.8494C>T (p.Pro2832Ser)
n.5133C>T
c.8521C>T (p.Pro2841Ser)
c.8461C>T (p.Pro2821Ser)
n.8557C>T
c.8434C>T (p.Pro2812Ser)
n.8530C>T
3g.48565443G>CCA352634853COL7A1c.8494C>G (p.Pro2832Ala)
n.5133C>G
c.8521C>G (p.Pro2841Ala)
c.8461C>G (p.Pro2821Ala)
n.8557C>G
c.8434C>G (p.Pro2812Ala)
n.8530C>G
3g.48565443G=CA1363078960COL7A1c.8494C= (p.Pro2832=)
n.5133C=
c.8521C= (p.Pro2841=)
c.8461C= (p.Pro2821=)
n.8557C=
c.8434C= (p.Pro2812=)
n.8530C=
3g.48565443G>TCA352634855COL7A1c.8494C>A (p.Pro2832Thr)
n.5133C>A
c.8521C>A (p.Pro2841Thr)
c.8461C>A (p.Pro2821Thr)
n.8557C>A
c.8434C>A (p.Pro2812Thr)
n.8530C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565444C>ACA433531962COL7A1c.8493G>T (p.Val2831=)
n.5132G>T
c.8520G>T (p.Val2840=)
c.8460G>T (p.Val2820=)
n.8556G>T
c.8433G>T (p.Val2811=)
n.8529G>T
3g.48565444C=CA1363078968COL7A1c.8493G= (p.Val2831=)
n.5132G=
c.8520G= (p.Val2840=)
c.8460G= (p.Val2820=)
n.8556G=
c.8433G= (p.Val2811=)
n.8529G=
3g.48565444C>GCA433531963COL7A1c.8493G>C (p.Val2831=)
n.5132G>C
c.8520G>C (p.Val2840=)
c.8460G>C (p.Val2820=)
n.8556G>C
c.8433G>C (p.Val2811=)
n.8529G>C
3g.48565444C>TCA433531965COL7A1c.8493G>A (p.Val2831=)
n.5132G>A
c.8520G>A (p.Val2840=)
c.8460G>A (p.Val2820=)
n.8556G>A
c.8433G>A (p.Val2811=)
n.8529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565445A>CCA352634859COL7A1c.8492T>G (p.Val2831Gly)
n.5131T>G
c.8519T>G (p.Val2840Gly)
c.8459T>G (p.Val2820Gly)
n.8555T>G
c.8432T>G (p.Val2811Gly)
n.8528T>G
3g.48565445A>GCA352634861COL7A1c.8492T>C (p.Val2831Ala)
n.5131T>C
c.8519T>C (p.Val2840Ala)
c.8459T>C (p.Val2820Ala)
n.8555T>C
c.8432T>C (p.Val2811Ala)
n.8528T>C
 gnomAD v4
3g.48565445A>TCA352634865COL7A1c.8492T>A (p.Val2831Glu)
n.5131T>A
c.8519T>A (p.Val2840Glu)
c.8459T>A (p.Val2820Glu)
n.8555T>A
c.8432T>A (p.Val2811Glu)
n.8528T>A
3g.48565446C>ACA352634875COL7A1c.8491G>T (p.Val2831Leu)
n.5130G>T
c.8518G>T (p.Val2840Leu)
c.8458G>T (p.Val2820Leu)
n.8554G>T
c.8431G>T (p.Val2811Leu)
n.8527G>T
3g.48565446C=CA1363078973COL7A1c.8491G= (p.Val2831=)
n.5130G=
c.8518G= (p.Val2840=)
c.8458G= (p.Val2820=)
n.8554G=
c.8431G= (p.Val2811=)
n.8527G=
3g.48565446C>GCA352634878COL7A1c.8491G>C (p.Val2831Leu)
n.5130G>C
c.8518G>C (p.Val2840Leu)
c.8458G>C (p.Val2820Leu)
n.8554G>C
c.8431G>C (p.Val2811Leu)
n.8527G>C
3g.48565446C>TCA352634873COL7A1c.8491G>A (p.Val2831Met)
n.5130G>A
c.8518G>A (p.Val2840Met)
c.8458G>A (p.Val2820Met)
n.8554G>A
c.8431G>A (p.Val2811Met)
n.8527G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565447A>CCA433531968COL7A1c.8490T>G (p.Ala2830=)
n.5129T>G
c.8517T>G (p.Ala2839=)
c.8457T>G (p.Ala2819=)
n.8553T>G
c.8430T>G (p.Ala2810=)
n.8526T>G
3g.48565447A>GCA433531969COL7A1c.8490T>C (p.Ala2830=)
n.5129T>C
c.8517T>C (p.Ala2839=)
c.8457T>C (p.Ala2819=)
n.8553T>C
c.8430T>C (p.Ala2810=)
n.8526T>C
 gnomAD v4
3g.48565447A>TCA433531971COL7A1c.8490T>A (p.Ala2830=)
n.5129T>A
c.8517T>A (p.Ala2839=)
c.8457T>A (p.Ala2819=)
n.8553T>A
c.8430T>A (p.Ala2810=)
n.8526T>A
3g.48565448G>ACA352634882COL7A1c.8489C>T (p.Ala2830Val)
n.5128C>T
c.8516C>T (p.Ala2839Val)
c.8456C>T (p.Ala2819Val)
n.8552C>T
c.8429C>T (p.Ala2810Val)
n.8525C>T
3g.48565448G>CCA352634885COL7A1c.8489C>G (p.Ala2830Gly)
n.5128C>G
c.8516C>G (p.Ala2839Gly)
c.8456C>G (p.Ala2819Gly)
n.8552C>G
c.8429C>G (p.Ala2810Gly)
n.8525C>G
3g.48565448G>TCA352634890COL7A1c.8489C>A (p.Ala2830Asp)
n.5128C>A
c.8516C>A (p.Ala2839Asp)
c.8456C>A (p.Ala2819Asp)
n.8552C>A
c.8429C>A (p.Ala2810Asp)
n.8525C>A
3g.48565449C>ACA352634895COL7A1c.8488G>T (p.Ala2830Ser)
n.5127G>T
c.8515G>T (p.Ala2839Ser)
c.8455G>T (p.Ala2819Ser)
n.8551G>T
c.8428G>T (p.Ala2810Ser)
n.8524G>T
3g.48565449C>GCA352634900COL7A1c.8488G>C (p.Ala2830Pro)
n.5127G>C
c.8515G>C (p.Ala2839Pro)
c.8455G>C (p.Ala2819Pro)
n.8551G>C
c.8428G>C (p.Ala2810Pro)
n.8524G>C
3g.48565449C>TCA352634903COL7A1c.8488G>A (p.Ala2830Thr)
n.5127G>A
c.8515G>A (p.Ala2839Thr)
c.8455G>A (p.Ala2819Thr)
n.8551G>A
c.8428G>A (p.Ala2810Thr)
n.8524G>A
 COSMIC
3g.48565450A>CCA352634907COL7A1c.8487T>G (p.His2829Gln)
n.5126T>G
c.8514T>G (p.His2838Gln)
c.8454T>G (p.His2818Gln)
n.8550T>G
c.8427T>G (p.His2809Gln)
n.8523T>G
3g.48565450A>GCA433531972COL7A1c.8487T>C (p.His2829=)
n.5126T>C
c.8514T>C (p.His2838=)
c.8454T>C (p.His2818=)
n.8550T>C
c.8427T>C (p.His2809=)
n.8523T>C
3g.48565450A>TCA352634909COL7A1c.8487T>A (p.His2829Gln)
n.5126T>A
c.8514T>A (p.His2838Gln)
c.8454T>A (p.His2818Gln)
n.8550T>A
c.8427T>A (p.His2809Gln)
n.8523T>A
3g.48565451T>ACA352634913COL7A1c.8486A>T (p.His2829Leu)
n.5125A>T
c.8513A>T (p.His2838Leu)
c.8453A>T (p.His2818Leu)
n.8549A>T
c.8426A>T (p.His2809Leu)
n.8522A>T
3g.48565451T>CCA352634915COL7A1c.8486A>G (p.His2829Arg)
n.5125A>G
c.8513A>G (p.His2838Arg)
c.8453A>G (p.His2818Arg)
n.8549A>G
c.8426A>G (p.His2809Arg)
n.8522A>G
3g.48565451T>GCA352634918COL7A1c.8486A>C (p.His2829Pro)
n.5125A>C
c.8513A>C (p.His2838Pro)
c.8453A>C (p.His2818Pro)
n.8549A>C
c.8426A>C (p.His2809Pro)
n.8522A>C
3g.48565452G>ACA352634921COL7A1c.8485C>T (p.His2829Tyr)
n.5124C>T
c.8512C>T (p.His2838Tyr)
c.8452C>T (p.His2818Tyr)
n.8548C>T
c.8425C>T (p.His2809Tyr)
n.8521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48565452G>CCA352634926COL7A1c.8485C>G (p.His2829Asp)
n.5124C>G
c.8512C>G (p.His2838Asp)
c.8452C>G (p.His2818Asp)
n.8548C>G
c.8425C>G (p.His2809Asp)
n.8521C>G
3g.48565452G=CA1363078979COL7A1c.8485C= (p.His2829=)
n.5124C=
c.8512C= (p.His2838=)
c.8452C= (p.His2818=)
n.8548C=
c.8425C= (p.His2809=)
n.8521C=
3g.48565452G>TCA352634930COL7A1c.8485C>A (p.His2829Asn)
n.5124C>A
c.8512C>A (p.His2838Asn)
c.8452C>A (p.His2818Asn)
n.8548C>A
c.8425C>A (p.His2809Asn)
n.8521C>A
3g.48565453G>ACA2377984COL7A1c.8484C>T (p.Leu2828=)
n.5123C>T
c.8511C>T (p.Leu2837=)
c.8451C>T (p.Leu2817=)
n.8547C>T
c.8424C>T (p.Leu2808=)
n.8520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565453G>CCA433531973COL7A1c.8484C>G (p.Leu2828=)
n.5123C>G
c.8511C>G (p.Leu2837=)
c.8451C>G (p.Leu2817=)
n.8547C>G
c.8424C>G (p.Leu2808=)
n.8520C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565453G=CA1363078982COL7A1c.8484C= (p.Leu2828=)
n.5123C=
c.8511C= (p.Leu2837=)
c.8451C= (p.Leu2817=)
n.8547C=
c.8424C= (p.Leu2808=)
n.8520C=
3g.48565453G>TCA433531974COL7A1c.8484C>A (p.Leu2828=)
n.5123C>A
c.8511C>A (p.Leu2837=)
c.8451C>A (p.Leu2817=)
n.8547C>A
c.8424C>A (p.Leu2808=)
n.8520C>A
 gnomAD v4
3g.48565454A>CCA352634935COL7A1c.8483T>G (p.Leu2828Arg)
n.5122T>G
c.8510T>G (p.Leu2837Arg)
c.8450T>G (p.Leu2817Arg)
n.8546T>G
c.8423T>G (p.Leu2808Arg)
n.8519T>G
 gnomAD v4
3g.48565454A>GCA352634937COL7A1c.8483T>C (p.Leu2828Pro)
n.5122T>C
c.8510T>C (p.Leu2837Pro)
c.8450T>C (p.Leu2817Pro)
n.8546T>C
c.8423T>C (p.Leu2808Pro)
n.8519T>C
3g.48565454A>TCA352634938COL7A1c.8483T>A (p.Leu2828His)
n.5122T>A
c.8510T>A (p.Leu2837His)
c.8450T>A (p.Leu2817His)
n.8546T>A
c.8423T>A (p.Leu2808His)
n.8519T>A
3g.48565457_48565479delCA2586972162COL7A1c.8461_8483del (p.Ala2821ProfsTer20)
n.5100_5122del
c.8488_8510del (p.Ala2830ProfsTer20)
c.8428_8450del (p.Ala2810ProfsTer20)
n.8524_8546del
c.8401_8423del (p.Ala2801ProfsTer20)
n.8497_8519del
3g.48565455G>ACA352634942COL7A1c.8482C>T (p.Leu2828Phe)
n.5121C>T
c.8509C>T (p.Leu2837Phe)
c.8449C>T (p.Leu2817Phe)
n.8545C>T
c.8422C>T (p.Leu2808Phe)
n.8518C>T
 ClinVar
3g.48565455G>CCA352634944COL7A1c.8482C>G (p.Leu2828Val)
n.5121C>G
c.8509C>G (p.Leu2837Val)
c.8449C>G (p.Leu2817Val)
n.8545C>G
c.8422C>G (p.Leu2808Val)
n.8518C>G
3g.48565455G>TCA352634948COL7A1c.8482C>A (p.Leu2828Ile)
n.5121C>A
c.8509C>A (p.Leu2837Ile)
c.8449C>A (p.Leu2817Ile)
n.8545C>A
c.8422C>A (p.Leu2808Ile)
n.8518C>A
3g.48565456C>ACA352634950COL7A1c.8481G>T (p.Gln2827His)
n.5120G>T
c.8508G>T (p.Gln2836His)
c.8448G>T (p.Gln2816His)
n.8544G>T
c.8421G>T (p.Gln2807His)
n.8517G>T
3g.48565456C>GCA352634953COL7A1c.8481G>C (p.Gln2827His)
n.5120G>C
c.8508G>C (p.Gln2836His)
c.8448G>C (p.Gln2816His)
n.8544G>C
c.8421G>C (p.Gln2807His)
n.8517G>C
3g.48565456C>TCA433531977COL7A1c.8481G>A (p.Gln2827=)
n.5120G>A
c.8508G>A (p.Gln2836=)
c.8448G>A (p.Gln2816=)
n.8544G>A
c.8421G>A (p.Gln2807=)
n.8517G>A
3g.48565457T>ACA352634961COL7A1c.8480A>T (p.Gln2827Leu)
n.5119A>T
c.8507A>T (p.Gln2836Leu)
c.8447A>T (p.Gln2816Leu)
n.8543A>T
c.8420A>T (p.Gln2807Leu)
n.8516A>T
3g.48565457T>CCA352634965COL7A1c.8480A>G (p.Gln2827Arg)
n.5119A>G
c.8507A>G (p.Gln2836Arg)
c.8447A>G (p.Gln2816Arg)
n.8543A>G
c.8420A>G (p.Gln2807Arg)
n.8516A>G
3g.48565457T>GCA352634970COL7A1c.8480A>C (p.Gln2827Pro)
n.5119A>C
c.8507A>C (p.Gln2836Pro)
c.8447A>C (p.Gln2816Pro)
n.8543A>C
c.8420A>C (p.Gln2807Pro)
n.8516A>C
3g.48565458_48565495delCA2665615608COL7A1c.8443_8480del (p.Pro2815AlafsTer21)
n.5082_5119del
c.8470_8507del (p.Pro2824AlafsTer21)
c.8410_8447del (p.Pro2804AlafsTer21)
n.8506_8543del
c.8383_8420del (p.Pro2795AlafsTer21)
n.8479_8516del
 gnomAD v4
3g.48565458G>ACA128523COL7A1c.8479C>T (p.Gln2827Ter)
n.5118C>T
c.8506C>T (p.Gln2836Ter)
c.8446C>T (p.Gln2816Ter)
n.8542C>T
c.8419C>T (p.Gln2807Ter)
n.8515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48565458G>CCA352634974COL7A1c.8479C>G (p.Gln2827Glu)
n.5118C>G
c.8506C>G (p.Gln2836Glu)
c.8446C>G (p.Gln2816Glu)
n.8542C>G
c.8419C>G (p.Gln2807Glu)
n.8515C>G
3g.48565458G=CA1363078993COL7A1c.8479C= (p.Gln2827=)
n.5118C=
c.8506C= (p.Gln2836=)
c.8446C= (p.Gln2816=)
n.8542C=
c.8419C= (p.Gln2807=)
n.8515C=
3g.48565458G>TCA352634975COL7A1c.8479C>A (p.Gln2827Lys)
n.5118C>A
c.8506C>A (p.Gln2836Lys)
c.8446C>A (p.Gln2816Lys)
n.8542C>A
c.8419C>A (p.Gln2807Lys)
n.8515C>A
3g.48565459G>ACA433531981COL7A1c.8478C>T (p.Ser2826=)
n.5117C>T
c.8505C>T (p.Ser2835=)
c.8445C>T (p.Ser2815=)
n.8541C>T
c.8418C>T (p.Ser2806=)
n.8514C>T
3g.48565459G>CCA433531983COL7A1c.8478C>G (p.Ser2826=)
n.5117C>G
c.8505C>G (p.Ser2835=)
c.8445C>G (p.Ser2815=)
n.8541C>G
c.8418C>G (p.Ser2806=)
n.8514C>G
3g.48565459G>TCA433531984COL7A1c.8478C>A (p.Ser2826=)
n.5117C>A
c.8505C>A (p.Ser2835=)
c.8445C>A (p.Ser2815=)
n.8541C>A
c.8418C>A (p.Ser2806=)
n.8514C>A
3g.48565460_48565462delCA2665615612COL7A1c.8476_8478del (p.Ser2826del)
n.5115_5117del
c.8503_8505del (p.Ser2835del)
c.8443_8445del (p.Ser2815del)
n.8539_8541del
c.8416_8418del (p.Ser2806del)
n.8512_8514del
 gnomAD v4
3g.48565460G>ACA352634980COL7A1c.8477C>T (p.Ser2826Phe)
n.5116C>T
c.8504C>T (p.Ser2835Phe)
c.8444C>T (p.Ser2815Phe)
n.8540C>T
c.8417C>T (p.Ser2806Phe)
n.8513C>T
3g.48565460G>CCA352634982COL7A1c.8477C>G (p.Ser2826Cys)
n.5116C>G
c.8504C>G (p.Ser2835Cys)
c.8444C>G (p.Ser2815Cys)
n.8540C>G
c.8417C>G (p.Ser2806Cys)
n.8513C>G
 COSMIC
3g.48565460G>TCA352634978COL7A1c.8477C>A (p.Ser2826Tyr)
n.5116C>A
c.8504C>A (p.Ser2835Tyr)
c.8444C>A (p.Ser2815Tyr)
n.8540C>A
c.8417C>A (p.Ser2806Tyr)
n.8513C>A
3g.48565461A>CCA352634998COL7A1c.8476T>G (p.Ser2826Ala)
n.5115T>G
c.8503T>G (p.Ser2835Ala)
c.8443T>G (p.Ser2815Ala)
n.8539T>G
c.8416T>G (p.Ser2806Ala)
n.8512T>G
3g.48565461A>GCA352634988COL7A1c.8476T>C (p.Ser2826Pro)
n.5115T>C
c.8503T>C (p.Ser2835Pro)
c.8443T>C (p.Ser2815Pro)
n.8539T>C
c.8416T>C (p.Ser2806Pro)
n.8512T>C
3g.48565461A>TCA352635001COL7A1c.8476T>A (p.Ser2826Thr)
n.5115T>A
c.8503T>A (p.Ser2835Thr)
c.8443T>A (p.Ser2815Thr)
n.8539T>A
c.8416T>A (p.Ser2806Thr)
n.8512T>A
3g.48565462G>ACA73970219COL7A1c.8475C>T (p.Gly2825=)
n.5114C>T
c.8502C>T (p.Gly2834=)
c.8442C>T (p.Gly2814=)
n.8538C>T
c.8415C>T (p.Gly2805=)
n.8511C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48565462G>CCA433531987COL7A1c.8475C>G (p.Gly2825=)
n.5114C>G
c.8502C>G (p.Gly2834=)
c.8442C>G (p.Gly2814=)
n.8538C>G
c.8415C>G (p.Gly2805=)
n.8511C>G
3g.48565462G=CA1363078996COL7A1c.8475C= (p.Gly2825=)
n.5114C=
c.8502C= (p.Gly2834=)
c.8442C= (p.Gly2814=)
n.8538C=
c.8415C= (p.Gly2805=)
n.8511C=
3g.48565462G>TCA433531988COL7A1c.8475C>A (p.Gly2825=)
n.5114C>A
c.8502C>A (p.Gly2834=)
c.8442C>A (p.Gly2814=)
n.8538C>A
c.8415C>A (p.Gly2805=)
n.8511C>A
3g.48565463C>ACA352635010COL7A1c.8474G>T (p.Gly2825Val)
n.5113G>T
c.8501G>T (p.Gly2834Val)
c.8441G>T (p.Gly2814Val)
n.8537G>T
c.8414G>T (p.Gly2805Val)
n.8510G>T
3g.48565463C=CA1363079002COL7A1c.8474G= (p.Gly2825=)
n.5113G=
c.8501G= (p.Gly2834=)
c.8441G= (p.Gly2814=)
n.8537G=
c.8414G= (p.Gly2805=)
n.8510G=
3g.48565463C>GCA352635014COL7A1c.8474G>C (p.Gly2825Ala)
n.5113G>C
c.8501G>C (p.Gly2834Ala)
c.8441G>C (p.Gly2814Ala)
n.8537G>C
c.8414G>C (p.Gly2805Ala)
n.8510G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565463C>TCA352635019COL7A1c.8474G>A (p.Gly2825Asp)
n.5113G>A
c.8501G>A (p.Gly2834Asp)
c.8441G>A (p.Gly2814Asp)
n.8537G>A
c.8414G>A (p.Gly2805Asp)
n.8510G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48565464C>ACA352635024COL7A1c.8473G>T (p.Gly2825Cys)
n.5112G>T
c.8500G>T (p.Gly2834Cys)
c.8440G>T (p.Gly2814Cys)
n.8536G>T
c.8413G>T (p.Gly2805Cys)
n.8509G>T
3g.48565464C=CA1363079013COL7A1c.8473G= (p.Gly2825=)
n.5112G=
c.8500G= (p.Gly2834=)
c.8440G= (p.Gly2814=)
n.8536G=
c.8413G= (p.Gly2805=)
n.8509G=
3g.48565464C>GCA352635026COL7A1c.8473G>C (p.Gly2825Arg)
n.5112G>C
c.8500G>C (p.Gly2834Arg)
c.8440G>C (p.Gly2814Arg)
n.8536G>C
c.8413G>C (p.Gly2805Arg)
n.8509G>C
 ClinVar
3g.48565464C>TCA2377985COL7A1c.8473G>A (p.Gly2825Ser)
n.5112G>A
c.8500G>A (p.Gly2834Ser)
c.8440G>A (p.Gly2814Ser)
n.8536G>A
c.8413G>A (p.Gly2805Ser)
n.8509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565465G>ACA2377986COL7A1c.8472C>T (p.Ala2824=)
n.5111C>T
c.8499C>T (p.Ala2833=)
c.8439C>T (p.Ala2813=)
n.8535C>T
c.8412C>T (p.Ala2804=)
n.8508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565465G>CCA433531990COL7A1c.8472C>G (p.Ala2824=)
n.5111C>G
c.8499C>G (p.Ala2833=)
c.8439C>G (p.Ala2813=)
n.8535C>G
c.8412C>G (p.Ala2804=)
n.8508C>G
3g.48565465G=CA1363079018COL7A1c.8472C= (p.Ala2824=)
n.5111C=
c.8499C= (p.Ala2833=)
c.8439C= (p.Ala2813=)
n.8535C=
c.8412C= (p.Ala2804=)
n.8508C=
3g.48565465G>TCA433531991COL7A1c.8472C>A (p.Ala2824=)
n.5111C>A
c.8499C>A (p.Ala2833=)
c.8439C>A (p.Ala2813=)
n.8535C>A
c.8412C>A (p.Ala2804=)
n.8508C>A
3g.48565466G>ACA352635031COL7A1c.8471C>T (p.Ala2824Val)
n.5110C>T
c.8498C>T (p.Ala2833Val)
c.8438C>T (p.Ala2813Val)
n.8534C>T
c.8411C>T (p.Ala2804Val)
n.8507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565466G>CCA352635033COL7A1c.8471C>G (p.Ala2824Gly)
n.5110C>G
c.8498C>G (p.Ala2833Gly)
c.8438C>G (p.Ala2813Gly)
n.8534C>G
c.8411C>G (p.Ala2804Gly)
n.8507C>G
3g.48565466G=CA1363079026COL7A1c.8471C= (p.Ala2824=)
n.5110C=
c.8498C= (p.Ala2833=)
c.8438C= (p.Ala2813=)
n.8534C=
c.8411C= (p.Ala2804=)
n.8507C=
3g.48565466G>TCA352635034COL7A1c.8471C>A (p.Ala2824Asp)
n.5110C>A
c.8498C>A (p.Ala2833Asp)
c.8438C>A (p.Ala2813Asp)
n.8534C>A
c.8411C>A (p.Ala2804Asp)
n.8507C>A
3g.48565467C>ACA352635040COL7A1c.8470G>T (p.Ala2824Ser)
n.5109G>T
c.8497G>T (p.Ala2833Ser)
c.8437G>T (p.Ala2813Ser)
n.8533G>T
c.8410G>T (p.Ala2804Ser)
n.8506G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565467C=CA1363079028COL7A1c.8470G= (p.Ala2824=)
n.5109G=
c.8497G= (p.Ala2833=)
c.8437G= (p.Ala2813=)
n.8533G=
c.8410G= (p.Ala2804=)
n.8506G=
3g.48565467C>GCA352635037COL7A1c.8470G>C (p.Ala2824Pro)
n.5109G>C
c.8497G>C (p.Ala2833Pro)
c.8437G>C (p.Ala2813Pro)
n.8533G>C
c.8410G>C (p.Ala2804Pro)
n.8506G>C
3g.48565467C>TCA352635039COL7A1c.8470G>A (p.Ala2824Thr)
n.5109G>A
c.8497G>A (p.Ala2833Thr)
c.8437G>A (p.Ala2813Thr)
n.8533G>A
c.8410G>A (p.Ala2804Thr)
n.8506G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565468A>CCA433531992COL7A1c.8469T>G (p.Thr2823=)
n.5108T>G
c.8496T>G (p.Thr2832=)
c.8436T>G (p.Thr2812=)
n.8532T>G
c.8409T>G (p.Thr2803=)
n.8505T>G
3g.48565468A>GCA433531993COL7A1c.8469T>C (p.Thr2823=)
n.5108T>C
c.8496T>C (p.Thr2832=)
c.8436T>C (p.Thr2812=)
n.8532T>C
c.8409T>C (p.Thr2803=)
n.8505T>C
3g.48565468A>TCA433531995COL7A1c.8469T>A (p.Thr2823=)
n.5108T>A
c.8496T>A (p.Thr2832=)
c.8436T>A (p.Thr2812=)
n.8532T>A
c.8409T>A (p.Thr2803=)
n.8505T>A
3g.48565469G>ACA352635042COL7A1c.8468C>T (p.Thr2823Ile)
n.5107C>T
c.8495C>T (p.Thr2832Ile)
c.8435C>T (p.Thr2812Ile)
n.8531C>T
c.8408C>T (p.Thr2803Ile)
n.8504C>T
3g.48565469G>CCA352635044COL7A1c.8468C>G (p.Thr2823Ser)
n.5107C>G
c.8495C>G (p.Thr2832Ser)
c.8435C>G (p.Thr2812Ser)
n.8531C>G
c.8408C>G (p.Thr2803Ser)
n.8504C>G
3g.48565469G>TCA352635046COL7A1c.8468C>A (p.Thr2823Asn)
n.5107C>A
c.8495C>A (p.Thr2832Asn)
c.8435C>A (p.Thr2812Asn)
n.8531C>A
c.8408C>A (p.Thr2803Asn)
n.8504C>A
3g.48565470T>ACA352635048COL7A1c.8467A>T (p.Thr2823Ser)
n.5106A>T
c.8494A>T (p.Thr2832Ser)
c.8434A>T (p.Thr2812Ser)
n.8530A>T
c.8407A>T (p.Thr2803Ser)
n.8503A>T
3g.48565470T>CCA352635050COL7A1c.8467A>G (p.Thr2823Ala)
n.5106A>G
c.8494A>G (p.Thr2832Ala)
c.8434A>G (p.Thr2812Ala)
n.8530A>G
c.8407A>G (p.Thr2803Ala)
n.8503A>G
3g.48565470T>GCA352635051COL7A1c.8467A>C (p.Thr2823Pro)
n.5106A>C
c.8494A>C (p.Thr2832Pro)
c.8434A>C (p.Thr2812Pro)
n.8530A>C
c.8407A>C (p.Thr2803Pro)
n.8503A>C
 gnomAD v4
3g.48565471G>ACA433531998COL7A1c.8466C>T (p.Asp2822=)
n.5105C>T
c.8493C>T (p.Asp2831=)
c.8433C>T (p.Asp2811=)
n.8529C>T
c.8406C>T (p.Asp2802=)
n.8502C>T
3g.48565471G>CCA352635053COL7A1c.8466C>G (p.Asp2822Glu)
n.5105C>G
c.8493C>G (p.Asp2831Glu)
c.8433C>G (p.Asp2811Glu)
n.8529C>G
c.8406C>G (p.Asp2802Glu)
n.8502C>G
3g.48565471G>TCA352635056COL7A1c.8466C>A (p.Asp2822Glu)
n.5105C>A
c.8493C>A (p.Asp2831Glu)
c.8433C>A (p.Asp2811Glu)
n.8529C>A
c.8406C>A (p.Asp2802Glu)
n.8502C>A
3g.48565472T>ACA352635060COL7A1c.8465A>T (p.Asp2822Val)
n.5104A>T
c.8492A>T (p.Asp2831Val)
c.8432A>T (p.Asp2811Val)
n.8528A>T
c.8405A>T (p.Asp2802Val)
n.8501A>T
3g.48565472T>CCA352635065COL7A1c.8465A>G (p.Asp2822Gly)
n.5104A>G
c.8492A>G (p.Asp2831Gly)
c.8432A>G (p.Asp2811Gly)
n.8528A>G
c.8405A>G (p.Asp2802Gly)
n.8501A>G
3g.48565472T>GCA352635067COL7A1c.8465A>C (p.Asp2822Ala)
n.5104A>C
c.8492A>C (p.Asp2831Ala)
c.8432A>C (p.Asp2811Ala)
n.8528A>C
c.8405A>C (p.Asp2802Ala)
n.8501A>C
3g.48565473C>ACA352635080COL7A1c.8464G>T (p.Asp2822Tyr)
n.5103G>T
c.8491G>T (p.Asp2831Tyr)
c.8431G>T (p.Asp2811Tyr)
n.8527G>T
c.8404G>T (p.Asp2802Tyr)
n.8500G>T
3g.48565473C>GCA352635083COL7A1c.8464G>C (p.Asp2822His)
n.5103G>C
c.8491G>C (p.Asp2831His)
c.8431G>C (p.Asp2811His)
n.8527G>C
c.8404G>C (p.Asp2802His)
n.8500G>C
3g.48565473C>TCA352635071COL7A1c.8464G>A (p.Asp2822Asn)
n.5103G>A
c.8491G>A (p.Asp2831Asn)
c.8431G>A (p.Asp2811Asn)
n.8527G>A
c.8404G>A (p.Asp2802Asn)
n.8500G>A
3g.48565474_48565476delCA2702732941COL7A1c.8462_8464del (p.Ala2821del)
n.5101_5103del
c.8489_8491del (p.Ala2830del)
c.8429_8431del (p.Ala2810del)
n.8525_8527del
c.8402_8404del (p.Ala2801del)
n.8498_8500del
 dbSNP
3g.48565474T>ACA433532000COL7A1c.8463A>T (p.Ala2821=)
n.5102A>T
c.8490A>T (p.Ala2830=)
c.8430A>T (p.Ala2810=)
n.8526A>T
c.8403A>T (p.Ala2801=)
n.8499A>T
3g.48565474T>CCA433532001COL7A1c.8463A>G (p.Ala2821=)
n.5102A>G
c.8490A>G (p.Ala2830=)
c.8430A>G (p.Ala2810=)
n.8526A>G
c.8403A>G (p.Ala2801=)
n.8499A>G
3g.48565474T>GCA433532002COL7A1c.8463A>C (p.Ala2821=)
n.5102A>C
c.8490A>C (p.Ala2830=)
c.8430A>C (p.Ala2810=)
n.8526A>C
c.8403A>C (p.Ala2801=)
n.8499A>C
3g.48565474_48565477delinsTGCACA1363079032COL7A1c.8460_8463delinsTGCA (p.Ala2820=)
n.5099_5102delinsTGCA
c.8487_8490delinsTGCA (p.Ala2829=)
c.8427_8430delinsTGCA (p.Ala2809=)
n.8523_8526delinsTGCA
c.8400_8403delinsTGCA (p.Ala2800=)
n.8496_8499delinsTGCA
3g.48565475G>ACA352635087COL7A1c.8462C>T (p.Ala2821Val)
n.5101C>T
c.8489C>T (p.Ala2830Val)
c.8429C>T (p.Ala2810Val)
n.8525C>T
c.8402C>T (p.Ala2801Val)
n.8498C>T
3g.48565475G>CCA352635090COL7A1c.8462C>G (p.Ala2821Gly)
n.5101C>G
c.8489C>G (p.Ala2830Gly)
c.8429C>G (p.Ala2810Gly)
n.8525C>G
c.8402C>G (p.Ala2801Gly)
n.8498C>G
3g.48565475G>TCA352635096COL7A1c.8462C>A (p.Ala2821Glu)
n.5101C>A
c.8489C>A (p.Ala2830Glu)
c.8429C>A (p.Ala2810Glu)
n.8525C>A
c.8402C>A (p.Ala2801Glu)
n.8498C>A
3g.48565478_48565480delCA907755273COL7A1c.8460_8462del (p.Ala2821del)
n.5099_5101del
c.8487_8489del (p.Ala2830del)
c.8427_8429del (p.Ala2810del)
n.8523_8525del
c.8400_8402del (p.Ala2801del)
n.8496_8498del
 dbSNP
3g.48565476C>ACA352635125COL7A1c.8461G>T (p.Ala2821Ser)
n.5100G>T
c.8488G>T (p.Ala2830Ser)
c.8428G>T (p.Ala2810Ser)
n.8524G>T
c.8401G>T (p.Ala2801Ser)
n.8497G>T
3g.48565476C=CA1363079038COL7A1c.8461G= (p.Ala2821=)
n.5100G=
c.8488G= (p.Ala2830=)
c.8428G= (p.Ala2810=)
n.8524G=
c.8401G= (p.Ala2801=)
n.8497G=
3g.48565476C>GCA352635130COL7A1c.8461G>C (p.Ala2821Pro)
n.5100G>C
c.8488G>C (p.Ala2830Pro)
c.8428G>C (p.Ala2810Pro)
n.8524G>C
c.8401G>C (p.Ala2801Pro)
n.8497G>C
3g.48565476C>TCA352635139COL7A1c.8461G>A (p.Ala2821Thr)
n.5100G>A
c.8488G>A (p.Ala2830Thr)
c.8428G>A (p.Ala2810Thr)
n.8524G>A
c.8401G>A (p.Ala2801Thr)
n.8497G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565477A=CA1363079041COL7A1c.8460T= (p.Ala2820=)
n.5099T=
c.8487T= (p.Ala2829=)
c.8427T= (p.Ala2809=)
n.8523T=
c.8400T= (p.Ala2800=)
n.8496T=
3g.48565477A>CCA433532006COL7A1c.8460T>G (p.Ala2820=)
n.5099T>G
c.8487T>G (p.Ala2829=)
c.8427T>G (p.Ala2809=)
n.8523T>G
c.8400T>G (p.Ala2800=)
n.8496T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48565477A>GCA433532007COL7A1c.8460T>C (p.Ala2820=)
n.5099T>C
c.8487T>C (p.Ala2829=)
c.8427T>C (p.Ala2809=)
n.8523T>C
c.8400T>C (p.Ala2800=)
n.8496T>C
 dbSNP
3g.48565477A>TCA433532008COL7A1c.8460T>A (p.Ala2820=)
n.5099T>A
c.8487T>A (p.Ala2829=)
c.8427T>A (p.Ala2809=)
n.8523T>A
c.8400T>A (p.Ala2800=)
n.8496T>A
3g.48565478G>ACA352635146COL7A1c.8459C>T (p.Ala2820Val)
n.5098C>T
c.8486C>T (p.Ala2829Val)
c.8426C>T (p.Ala2809Val)
n.8522C>T
c.8399C>T (p.Ala2800Val)
n.8495C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565478G>CCA352635148COL7A1c.8459C>G (p.Ala2820Gly)
n.5098C>G
c.8486C>G (p.Ala2829Gly)
c.8426C>G (p.Ala2809Gly)
n.8522C>G
c.8399C>G (p.Ala2800Gly)
n.8495C>G
3g.48565478G=CA1363079045COL7A1c.8459C= (p.Ala2820=)
n.5098C=
c.8486C= (p.Ala2829=)
c.8426C= (p.Ala2809=)
n.8522C=
c.8399C= (p.Ala2800=)
n.8495C=
3g.48565478G>TCA352635151COL7A1c.8459C>A (p.Ala2820Asp)
n.5098C>A
c.8486C>A (p.Ala2829Asp)
c.8426C>A (p.Ala2809Asp)
n.8522C>A
c.8399C>A (p.Ala2800Asp)
n.8495C>A
 COSMIC
3g.48565479C>ACA352635164COL7A1c.8458G>T (p.Ala2820Ser)
n.5097G>T
c.8485G>T (p.Ala2829Ser)
c.8425G>T (p.Ala2809Ser)
n.8521G>T
c.8398G>T (p.Ala2800Ser)
n.8494G>T
 dbSNP
3g.48565479C=CA1363079046COL7A1c.8458G= (p.Ala2820=)
n.5097G=
c.8485G= (p.Ala2829=)
c.8425G= (p.Ala2809=)
n.8521G=
c.8398G= (p.Ala2800=)
n.8494G=
3g.48565479C>GCA352635167COL7A1c.8458G>C (p.Ala2820Pro)
n.5097G>C
c.8485G>C (p.Ala2829Pro)
c.8425G>C (p.Ala2809Pro)
n.8521G>C
c.8398G>C (p.Ala2800Pro)
n.8494G>C
3g.48565479C>TCA352635171COL7A1c.8458G>A (p.Ala2820Thr)
n.5097G>A
c.8485G>A (p.Ala2829Thr)
c.8425G>A (p.Ala2809Thr)
n.8521G>A
c.8398G>A (p.Ala2800Thr)
n.8494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565480A=CA1363079050COL7A1c.8457T= (p.Tyr2819=)
n.5096T=
c.8484T= (p.Tyr2828=)
c.8424T= (p.Tyr2808=)
n.8520T=
c.8397T= (p.Tyr2799=)
n.8493T=
3g.48565480A>CCA352635189COL7A1c.8457T>G (p.Tyr2819Ter)
n.5096T>G
c.8484T>G (p.Tyr2828Ter)
c.8424T>G (p.Tyr2808Ter)
n.8520T>G
c.8397T>G (p.Tyr2799Ter)
n.8493T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48565480A>GCA2377987COL7A1c.8457T>C (p.Tyr2819=)
n.5096T>C
c.8484T>C (p.Tyr2828=)
c.8424T>C (p.Tyr2808=)
n.8520T>C
c.8397T>C (p.Tyr2799=)
n.8493T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565480A>TCA352635175COL7A1c.8457T>A (p.Tyr2819Ter)
n.5096T>A
c.8484T>A (p.Tyr2828Ter)
c.8424T>A (p.Tyr2808Ter)
n.8520T>A
c.8397T>A (p.Tyr2799Ter)
n.8493T>A
3g.48565481T>ACA352635193COL7A1c.8456A>T (p.Tyr2819Phe)
n.5095A>T
c.8483A>T (p.Tyr2828Phe)
c.8423A>T (p.Tyr2808Phe)
n.8519A>T
c.8396A>T (p.Tyr2799Phe)
n.8492A>T
3g.48565481T>CCA352635195COL7A1c.8456A>G (p.Tyr2819Cys)
n.5095A>G
c.8483A>G (p.Tyr2828Cys)
c.8423A>G (p.Tyr2808Cys)
n.8519A>G
c.8396A>G (p.Tyr2799Cys)
n.8492A>G
3g.48565481T>GCA352635197COL7A1c.8456A>C (p.Tyr2819Ser)
n.5095A>C
c.8483A>C (p.Tyr2828Ser)
c.8423A>C (p.Tyr2808Ser)
n.8519A>C
c.8396A>C (p.Tyr2799Ser)
n.8492A>C
3g.48565482A>CCA352635201COL7A1c.8455T>G (p.Tyr2819Asp)
n.5094T>G
c.8482T>G (p.Tyr2828Asp)
c.8422T>G (p.Tyr2808Asp)
n.8518T>G
c.8395T>G (p.Tyr2799Asp)
n.8491T>G
3g.48565482A>GCA352635204COL7A1c.8455T>C (p.Tyr2819His)
n.5094T>C
c.8482T>C (p.Tyr2828His)
c.8422T>C (p.Tyr2808His)
n.8518T>C
c.8395T>C (p.Tyr2799His)
n.8491T>C
3g.48565482A>TCA352635206COL7A1c.8455T>A (p.Tyr2819Asn)
n.5094T>A
c.8482T>A (p.Tyr2828Asn)
c.8422T>A (p.Tyr2808Asn)
n.8518T>A
c.8395T>A (p.Tyr2799Asn)
n.8491T>A
3g.48565483A>CCA352635211COL7A1c.8454T>G (p.Ser2818Arg)
n.5093T>G
c.8481T>G (p.Ser2827Arg)
c.8421T>G (p.Ser2807Arg)
n.8517T>G
c.8394T>G (p.Ser2798Arg)
n.8490T>G
3g.48565483A>GCA433532012COL7A1c.8454T>C (p.Ser2818=)
n.5093T>C
c.8481T>C (p.Ser2827=)
c.8421T>C (p.Ser2807=)
n.8517T>C
c.8394T>C (p.Ser2798=)
n.8490T>C
3g.48565483A>TCA352635216COL7A1c.8454T>A (p.Ser2818Arg)
n.5093T>A
c.8481T>A (p.Ser2827Arg)
c.8421T>A (p.Ser2807Arg)
n.8517T>A
c.8394T>A (p.Ser2798Arg)
n.8490T>A
3g.48565484C>ACA352635224COL7A1c.8453G>T (p.Ser2818Ile)
n.5092G>T
c.8480G>T (p.Ser2827Ile)
c.8420G>T (p.Ser2807Ile)
n.8516G>T
c.8393G>T (p.Ser2798Ile)
n.8489G>T
3g.48565484C>GCA352635227COL7A1c.8453G>C (p.Ser2818Thr)
n.5092G>C
c.8480G>C (p.Ser2827Thr)
c.8420G>C (p.Ser2807Thr)
n.8516G>C
c.8393G>C (p.Ser2798Thr)
n.8489G>C
3g.48565484C>TCA352635231COL7A1c.8453G>A (p.Ser2818Asn)
n.5092G>A
c.8480G>A (p.Ser2827Asn)
c.8420G>A (p.Ser2807Asn)
n.8516G>A
c.8393G>A (p.Ser2798Asn)
n.8489G>A
3g.48565485T>ACA352635238COL7A1c.8452A>T (p.Ser2818Cys)
n.5091A>T
c.8479A>T (p.Ser2827Cys)
c.8419A>T (p.Ser2807Cys)
n.8515A>T
c.8392A>T (p.Ser2798Cys)
n.8488A>T
3g.48565485T>CCA352635242COL7A1c.8452A>G (p.Ser2818Gly)
n.5091A>G
c.8479A>G (p.Ser2827Gly)
c.8419A>G (p.Ser2807Gly)
n.8515A>G
c.8392A>G (p.Ser2798Gly)
n.8488A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565485T>GCA352635247COL7A1c.8452A>C (p.Ser2818Arg)
n.5091A>C
c.8479A>C (p.Ser2827Arg)
c.8419A>C (p.Ser2807Arg)
n.8515A>C
c.8392A>C (p.Ser2798Arg)
n.8488A>C
3g.48565485T=CA1363079052COL7A1c.8452A= (p.Ser2818=)
n.5091A=
c.8479A= (p.Ser2827=)
c.8419A= (p.Ser2807=)
n.8515A=
c.8392A= (p.Ser2798=)
n.8488A=
3g.48565486delCA2665615647COL7A1c.8451del (p.Ser2818ValfsTer?)
n.5090del
c.8478del (p.Ser2827ValfsTer?)
c.8418del (p.Ser2807ValfsTer?)
n.8514del
c.8391del (p.Ser2798ValfsTer?)
n.8487del
 gnomAD v4
3g.48565486A>CCA433532016COL7A1c.8451T>G (p.Pro2817=)
n.5090T>G
c.8478T>G (p.Pro2826=)
c.8418T>G (p.Pro2806=)
n.8514T>G
c.8391T>G (p.Pro2797=)
n.8487T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48565486A>GCA433532017COL7A1c.8451T>C (p.Pro2817=)
n.5090T>C
c.8478T>C (p.Pro2826=)
c.8418T>C (p.Pro2806=)
n.8514T>C
c.8391T>C (p.Pro2797=)
n.8487T>C
3g.48565486A>TCA433532018COL7A1c.8451T>A (p.Pro2817=)
n.5090T>A
c.8478T>A (p.Pro2826=)
c.8418T>A (p.Pro2806=)
n.8514T>A
c.8391T>A (p.Pro2797=)
n.8487T>A
3g.48565487G>ACA352635254COL7A1c.8450C>T (p.Pro2817Leu)
n.5089C>T
c.8477C>T (p.Pro2826Leu)
c.8417C>T (p.Pro2806Leu)
n.8513C>T
c.8390C>T (p.Pro2797Leu)
n.8486C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48565487G>CCA352635256COL7A1c.8450C>G (p.Pro2817Arg)
n.5089C>G
c.8477C>G (p.Pro2826Arg)
c.8417C>G (p.Pro2806Arg)
n.8513C>G
c.8390C>G (p.Pro2797Arg)
n.8486C>G
3g.48565487G>TCA352635252COL7A1c.8450C>A (p.Pro2817His)
n.5089C>A
c.8477C>A (p.Pro2826His)
c.8417C>A (p.Pro2806His)
n.8513C>A
c.8390C>A (p.Pro2797His)
n.8486C>A
3g.48565488G>ACA352635267COL7A1c.8449C>T (p.Pro2817Ser)
n.5088C>T
c.8476C>T (p.Pro2826Ser)
c.8416C>T (p.Pro2806Ser)
n.8512C>T
c.8389C>T (p.Pro2797Ser)
n.8485C>T
 gnomAD v4
3g.48565488G>CCA352635263COL7A1c.8449C>G (p.Pro2817Ala)
n.5088C>G
c.8476C>G (p.Pro2826Ala)
c.8416C>G (p.Pro2806Ala)
n.8512C>G
c.8389C>G (p.Pro2797Ala)
n.8485C>G
3g.48565488G>TCA352635271COL7A1c.8449C>A (p.Pro2817Thr)
n.5088C>A
c.8476C>A (p.Pro2826Thr)
c.8416C>A (p.Pro2806Thr)
n.8512C>A
c.8389C>A (p.Pro2797Thr)
n.8485C>A
 gnomAD v4
3g.48565489G>ACA433532019COL7A1c.8448C>T (p.Leu2816=)
n.5087C>T
c.8475C>T (p.Leu2825=)
c.8415C>T (p.Leu2805=)
n.8511C>T
c.8388C>T (p.Leu2796=)
n.8484C>T
3g.48565489G>CCA433532020COL7A1c.8448C>G (p.Leu2816=)
n.5087C>G
c.8475C>G (p.Leu2825=)
c.8415C>G (p.Leu2805=)
n.8511C>G
c.8388C>G (p.Leu2796=)
n.8484C>G
3g.48565489G>TCA433532021COL7A1c.8448C>A (p.Leu2816=)
n.5087C>A
c.8475C>A (p.Leu2825=)
c.8415C>A (p.Leu2805=)
n.8511C>A
c.8388C>A (p.Leu2796=)
n.8484C>A
3g.48565490A=CA1363079054COL7A1c.8447T= (p.Leu2816=)
n.5086T=
c.8474T= (p.Leu2825=)
c.8414T= (p.Leu2805=)
n.8510T=
c.8387T= (p.Leu2796=)
n.8483T=
3g.48565490A>CCA352635277COL7A1c.8447T>G (p.Leu2816Arg)
n.5086T>G
c.8474T>G (p.Leu2825Arg)
c.8414T>G (p.Leu2805Arg)
n.8510T>G
c.8387T>G (p.Leu2796Arg)
n.8483T>G
3g.48565490A>GCA2377988COL7A1c.8447T>C (p.Leu2816Pro)
n.5086T>C
c.8474T>C (p.Leu2825Pro)
c.8414T>C (p.Leu2805Pro)
n.8510T>C
c.8387T>C (p.Leu2796Pro)
n.8483T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48565490A>TCA352635286COL7A1c.8447T>A (p.Leu2816His)
n.5086T>A
c.8474T>A (p.Leu2825His)
c.8414T>A (p.Leu2805His)
n.8510T>A
c.8387T>A (p.Leu2796His)
n.8483T>A
3g.48565495_48565515delCA2586972163COL7A1c.8441-14_8447del
n.5080-14_5086del
c.8468-14_8474del
c.8408-14_8414del
n.8504-14_8510del
c.8381-14_8387del
n.8477-14_8483del
3g.48565491G>ACA352635293COL7A1c.8446C>T (p.Leu2816Phe)
n.5085C>T
c.8473C>T (p.Leu2825Phe)
c.8413C>T (p.Leu2805Phe)
n.8509C>T
c.8386C>T (p.Leu2796Phe)
n.8482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48565491G>CCA352635295COL7A1c.8446C>G (p.Leu2816Val)
n.5085C>G
c.8473C>G (p.Leu2825Val)
c.8413C>G (p.Leu2805Val)
n.8509C>G
c.8386C>G (p.Leu2796Val)
n.8482C>G
 gnomAD v4
3g.48565491G=CA1363079058COL7A1c.8446C= (p.Leu2816=)
n.5085C=
c.8473C= (p.Leu2825=)
c.8413C= (p.Leu2805=)
n.8509C=
c.8386C= (p.Leu2796=)
n.8482C=
3g.48565491G>TCA352635299COL7A1c.8446C>A (p.Leu2816Ile)
n.5085C>A
c.8473C>A (p.Leu2825Ile)
c.8413C>A (p.Leu2805Ile)
n.8509C>A
c.8386C>A (p.Leu2796Ile)
n.8482C>A
3g.48565492G>ACA433532024COL7A1c.8445C>T (p.Pro2815=)
n.5084C>T
c.8472C>T (p.Pro2824=)
c.8412C>T (p.Pro2804=)
n.8508C>T
c.8385C>T (p.Pro2795=)
n.8481C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565492G>CCA433532023COL7A1c.8445C>G (p.Pro2815=)
n.5084C>G
c.8472C>G (p.Pro2824=)
c.8412C>G (p.Pro2804=)
n.8508C>G
c.8385C>G (p.Pro2795=)
n.8481C>G
3g.48565492G=CA1363079063COL7A1c.8445C= (p.Pro2815=)
n.5084C=
c.8472C= (p.Pro2824=)
c.8412C= (p.Pro2804=)
n.8508C=
c.8385C= (p.Pro2795=)
n.8481C=
3g.48565492G>TCA433532025COL7A1c.8445C>A (p.Pro2815=)
n.5084C>A
c.8472C>A (p.Pro2824=)
c.8412C>A (p.Pro2804=)
n.8508C>A
c.8385C>A (p.Pro2795=)
n.8481C>A
3g.48565495_48565514delCA2586972164COL7A1c.8441-15_8445del
n.5080-15_5084del
c.8468-15_8472del
c.8408-15_8412del
n.8504-15_8508del
c.8381-15_8385del
n.8477-15_8481del
 gnomAD v4
3g.48565493G>ACA352635304COL7A1c.8444C>T (p.Pro2815Leu)
n.5083C>T
c.8471C>T (p.Pro2824Leu)
c.8411C>T (p.Pro2804Leu)
n.8507C>T
c.8384C>T (p.Pro2795Leu)
n.8480C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48565493G>CCA352635310COL7A1c.8444C>G (p.Pro2815Arg)
n.5083C>G
c.8471C>G (p.Pro2824Arg)
c.8411C>G (p.Pro2804Arg)
n.8507C>G
c.8384C>G (p.Pro2795Arg)
n.8480C>G
3g.48565493G=CA1363079068COL7A1c.8444C= (p.Pro2815=)
n.5083C=
c.8471C= (p.Pro2824=)
c.8411C= (p.Pro2804=)
n.8507C=
c.8384C= (p.Pro2795=)
n.8480C=
3g.48565493G>TCA352635313COL7A1c.8444C>A (p.Pro2815His)
n.5083C>A
c.8471C>A (p.Pro2824His)
c.8411C>A (p.Pro2804His)
n.8507C>A
c.8384C>A (p.Pro2795His)
n.8480C>A
3g.48565494G>ACA352635315COL7A1c.8443C>T (p.Pro2815Ser)
n.5082C>T
c.8470C>T (p.Pro2824Ser)
c.8410C>T (p.Pro2804Ser)
n.8506C>T
c.8383C>T (p.Pro2795Ser)
n.8479C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48565494G>CCA352635319COL7A1c.8443C>G (p.Pro2815Ala)
n.5082C>G
c.8470C>G (p.Pro2824Ala)
c.8410C>G (p.Pro2804Ala)
n.8506C>G
c.8383C>G (p.Pro2795Ala)
n.8479C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565494G=CA1363079074COL7A1c.8443C= (p.Pro2815=)
n.5082C=
c.8470C= (p.Pro2824=)
c.8410C= (p.Pro2804=)
n.8506C=
c.8383C= (p.Pro2795=)
n.8479C=
3g.48565494G>TCA352635326COL7A1c.8443C>A (p.Pro2815Thr)
n.5082C>A
c.8470C>A (p.Pro2824Thr)
c.8410C>A (p.Pro2804Thr)
n.8506C>A
c.8383C>A (p.Pro2795Thr)
n.8479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565495T>ACA433532027COL7A1c.8442A>T (p.Arg2814=)
n.5081A>T
c.8469A>T (p.Arg2823=)
c.8409A>T (p.Arg2803=)
n.8505A>T
c.8382A>T (p.Arg2794=)
n.8478A>T
3g.48565495T>CCA433532028COL7A1c.8442A>G (p.Arg2814=)
n.5081A>G
c.8469A>G (p.Arg2823=)
c.8409A>G (p.Arg2803=)
n.8505A>G
c.8382A>G (p.Arg2794=)
n.8478A>G
3g.48565495T>GCA433532029COL7A1c.8442A>C (p.Arg2814=)
n.5081A>C
c.8469A>C (p.Arg2823=)
c.8409A>C (p.Arg2803=)
n.8505A>C
c.8382A>C (p.Arg2794=)
n.8478A>C
3g.48565496C>ACA352635354COL7A1c.8441G>T (p.Arg2814Leu)
n.5080G>T
c.8468G>T (p.Arg2823Leu)
c.8408G>T (p.Arg2803Leu)
n.8504G>T
c.8381G>T (p.Arg2794Leu)
n.8477G>T
3g.48565496C=CA1363079077COL7A1c.8441G= (p.Arg2814=)
n.5080G=
c.8468G= (p.Arg2823=)
c.8408G= (p.Arg2803=)
n.8504G=
c.8381G= (p.Arg2794=)
n.8477G=
3g.48565496C>GCA352635344COL7A1c.8441G>C (p.Arg2814Pro)
n.5080G>C
c.8468G>C (p.Arg2823Pro)
c.8408G>C (p.Arg2803Pro)
n.8504G>C
c.8381G>C (p.Arg2794Pro)
n.8477G>C
3g.48565496C>TCA2377989COL7A1c.8441G>A (p.Arg2814Gln)
n.5080G>A
c.8468G>A (p.Arg2823Gln)
c.8408G>A (p.Arg2803Gln)
n.8504G>A
c.8381G>A (p.Arg2794Gln)
n.8477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48565497C>ACA352635358COL7A1c.8441-1G>T (n.8441-1G>T)
n.5080-1G>T
c.8468-1G>T (n.8468-1G>T)
c.8408-1G>T (n.8408-1G>T)
n.8504-1G>T
c.8381-1G>T (n.8381-1G>T)
n.8477-1G>T
3g.48565497C=CA1363079083COL7A1c.8441-1G= (n.8441-1G=)
n.5080-1G=
c.8468-1G= (n.8468-1G=)
c.8408-1G= (n.8408-1G=)
n.8504-1G=
c.8381-1G= (n.8381-1G=)
n.8477-1G=
3g.48565497C>GCA73970246COL7A1c.8441-1G>C (n.8441-1G>C)
n.5080-1G>C
c.8468-1G>C (n.8468-1G>C)
c.8408-1G>C (n.8408-1G>C)
n.8504-1G>C
c.8381-1G>C (n.8381-1G>C)
n.8477-1G>C
 dbSNP
3g.48565497C>TCA352635365COL7A1c.8441-1G>A (n.8441-1G>A)
n.5080-1G>A
c.8468-1G>A (n.8468-1G>A)
c.8408-1G>A (n.8408-1G>A)
n.8504-1G>A
c.8381-1G>A (n.8381-1G>A)
n.8477-1G>A
 ClinVar
3g.48565498T>ACA352635367COL7A1c.8441-2A>T (n.8441-2A>T)
n.5080-2A>T
c.8468-2A>T (n.8468-2A>T)
c.8408-2A>T (n.8408-2A>T)
n.8504-2A>T
c.8381-2A>T (n.8381-2A>T)
n.8477-2A>T
3g.48565498T>CCA352635368COL7A1c.8441-2A>G (n.8441-2A>G)
n.5080-2A>G
c.8468-2A>G (n.8468-2A>G)
c.8408-2A>G (n.8408-2A>G)
n.8504-2A>G
c.8381-2A>G (n.8381-2A>G)
n.8477-2A>G
3g.48565498T>GCA352635370COL7A1c.8441-2A>C (n.8441-2A>C)
n.5080-2A>C
c.8468-2A>C (n.8468-2A>C)
c.8408-2A>C (n.8408-2A>C)
n.8504-2A>C
c.8381-2A>C (n.8381-2A>C)
n.8477-2A>C
3g.48565499G>ACA543045516COL7A1c.8441-3C>T (n.8441-3C>T)
n.5080-3C>T
c.8468-3C>T (n.8468-3C>T)
c.8408-3C>T (n.8408-3C>T)
n.8504-3C>T
c.8381-3C>T (n.8381-3C>T)
n.8477-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565499G=CA1363079086COL7A1c.8441-3C= (n.8441-3C=)
n.5080-3C=
c.8468-3C= (n.8468-3C=)
c.8408-3C= (n.8408-3C=)
n.8504-3C=
c.8381-3C= (n.8381-3C=)
n.8477-3C=
3g.48565500G>CCA543045517COL7A1c.8441-4C>G (n.8441-4C>G)
n.5080-4C>G
c.8468-4C>G (n.8468-4C>G)
c.8408-4C>G (n.8408-4C>G)
n.8504-4C>G
c.8381-4C>G (n.8381-4C>G)
n.8477-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565500G=CA1363079088COL7A1c.8441-4C= (n.8441-4C=)
n.5080-4C=
c.8468-4C= (n.8468-4C=)
c.8408-4C= (n.8408-4C=)
n.8504-4C=
c.8381-4C= (n.8381-4C=)
n.8477-4C=
3g.48565501A=CA1363079090COL7A1c.8441-5T= (n.8441-5T=)
n.5080-5T=
c.8468-5T= (n.8468-5T=)
c.8408-5T= (n.8408-5T=)
n.8504-5T=
c.8381-5T= (n.8381-5T=)
n.8477-5T=
3g.48565501A>GCA1363079091COL7A1c.8441-5T>C (n.8441-5T>C)
n.5080-5T>C
c.8468-5T>C (n.8468-5T>C)
c.8408-5T>C (n.8408-5T>C)
n.8504-5T>C
c.8381-5T>C (n.8381-5T>C)
n.8477-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48565502G>CCA2665615668COL7A1c.8441-6C>G (n.8441-6C>G)
n.5080-6C>G
c.8468-6C>G (n.8468-6C>G)
c.8408-6C>G (n.8408-6C>G)
n.8504-6C>G
c.8381-6C>G (n.8381-6C>G)
n.8477-6C>G
 gnomAD v4
3g.48565503C=CA1363079093COL7A1c.8441-7G= (n.8441-7G=)
n.5080-7G=
c.8468-7G= (n.8468-7G=)
c.8408-7G= (n.8408-7G=)
n.8504-7G=
c.8381-7G= (n.8381-7G=)
n.8477-7G=
3g.48565503C>TCA543045518COL7A1c.8441-7G>A (n.8441-7G>A)
n.5080-7G>A
c.8468-7G>A (n.8468-7G>A)
c.8408-7G>A (n.8408-7G>A)
n.8504-7G>A
c.8381-7G>A (n.8381-7G>A)
n.8477-7G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565505A=CA1363079096COL7A1c.8441-9T= (n.8441-9T=)
n.5080-9T=
c.8468-9T= (n.8468-9T=)
c.8408-9T= (n.8408-9T=)
n.8504-9T=
c.8381-9T= (n.8381-9T=)
n.8477-9T=
3g.48565505A>CCA907755321COL7A1c.8441-9T>G (n.8441-9T>G)
n.5080-9T>G
c.8468-9T>G (n.8468-9T>G)
c.8408-9T>G (n.8408-9T>G)
n.8504-9T>G
c.8381-9T>G (n.8381-9T>G)
n.8477-9T>G
 dbSNP
3g.48565506_48565508delCA2665615670COL7A1c.8441-11_8441-9del (n.8441-11_8441-9del)
n.5080-11_5080-9del
c.8468-11_8468-9del (n.8468-11_8468-9del)
c.8408-11_8408-9del (n.8408-11_8408-9del)
n.8504-11_8504-9del
c.8381-11_8381-9del (n.8381-11_8381-9del)
n.8477-11_8477-9del
 gnomAD v4
3g.48565506A=CA1363079098COL7A1c.8441-10T= (n.8441-10T=)
n.5080-10T=
c.8468-10T= (n.8468-10T=)
c.8408-10T= (n.8408-10T=)
n.8504-10T=
c.8381-10T= (n.8381-10T=)
n.8477-10T=
3g.48565506A>GCA2377990COL7A1c.8441-10T>C (n.8441-10T>C)
n.5080-10T>C
c.8468-10T>C (n.8468-10T>C)
c.8408-10T>C (n.8408-10T>C)
n.8504-10T>C
c.8381-10T>C (n.8381-10T>C)
n.8477-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565507G>ACA1363079102COL7A1c.8441-11C>T (n.8441-11C>T)
n.5080-11C>T
c.8468-11C>T (n.8468-11C>T)
c.8408-11C>T (n.8408-11C>T)
n.8504-11C>T
c.8381-11C>T (n.8381-11C>T)
n.8477-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565507G>CCA2573137098COL7A1c.8441-11C>G (n.8441-11C>G)
n.5080-11C>G
c.8468-11C>G (n.8468-11C>G)
c.8408-11C>G (n.8408-11C>G)
n.8504-11C>G
c.8381-11C>G (n.8381-11C>G)
n.8477-11C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48565507G=CA1363079100COL7A1c.8441-11C= (n.8441-11C=)
n.5080-11C=
c.8468-11C= (n.8468-11C=)
c.8408-11C= (n.8408-11C=)
n.8504-11C=
c.8381-11C= (n.8381-11C=)
n.8477-11C=
3g.48565507dupCA2377991COL7A1c.8441-11dup (n.8441-11dup)
n.5080-11dup
c.8468-11dup (n.8468-11dup)
c.8408-11dup (n.8408-11dup)
n.8504-11dup
c.8381-11dup (n.8381-11dup)
n.8477-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48565508A=CA1363079104COL7A1c.8441-12T= (n.8441-12T=)
n.5080-12T=
c.8468-12T= (n.8468-12T=)
c.8408-12T= (n.8408-12T=)
n.8504-12T=
c.8381-12T= (n.8381-12T=)
n.8477-12T=
3g.48565508A>GCA1363079106COL7A1c.8441-12T>C (n.8441-12T>C)
n.5080-12T>C
c.8468-12T>C (n.8468-12T>C)
c.8408-12T>C (n.8408-12T>C)
n.8504-12T>C
c.8381-12T>C (n.8381-12T>C)
n.8477-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565509G>ACA2377992COL7A1c.8441-13C>T (n.8441-13C>T)
n.5080-13C>T
c.8468-13C>T (n.8468-13C>T)
c.8408-13C>T (n.8408-13C>T)
n.8504-13C>T
c.8381-13C>T (n.8381-13C>T)
n.8477-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565509G=CA1363079110COL7A1c.8441-13C= (n.8441-13C=)
n.5080-13C=
c.8468-13C= (n.8468-13C=)
c.8408-13C= (n.8408-13C=)
n.8504-13C=
c.8381-13C= (n.8381-13C=)
n.8477-13C=
3g.48565510C=CA1363079111COL7A1c.8441-14G= (n.8441-14G=)
n.5080-14G=
c.8468-14G= (n.8468-14G=)
c.8408-14G= (n.8408-14G=)
n.8504-14G=
c.8381-14G= (n.8381-14G=)
n.8477-14G=
3g.48565510C>TCA1363079112COL7A1c.8441-14G>A (n.8441-14G>A)
n.5080-14G>A
c.8468-14G>A (n.8468-14G>A)
c.8408-14G>A (n.8408-14G>A)
n.8504-14G>A
c.8381-14G>A (n.8381-14G>A)
n.8477-14G>A
 dbSNP
3g.48565512G>ACA73970272COL7A1c.8441-16C>T (n.8441-16C>T)
n.5080-16C>T
c.8468-16C>T (n.8468-16C>T)
c.8408-16C>T (n.8408-16C>T)
n.8504-16C>T
c.8381-16C>T (n.8381-16C>T)
n.8477-16C>T
 dbSNP
3g.48565512G>CCA73970264COL7A1c.8441-16C>G (n.8441-16C>G)
n.5080-16C>G
c.8468-16C>G (n.8468-16C>G)
c.8408-16C>G (n.8408-16C>G)
n.8504-16C>G
c.8381-16C>G (n.8381-16C>G)
n.8477-16C>G
 dbSNP
3g.48565512G=CA1363079117COL7A1c.8441-16C= (n.8441-16C=)
n.5080-16C=
c.8468-16C= (n.8468-16C=)
c.8408-16C= (n.8408-16C=)
n.8504-16C=
c.8381-16C= (n.8381-16C=)
n.8477-16C=
3g.48565513G>ACA1047689050COL7A1c.8441-17C>T (n.8441-17C>T)
n.5080-17C>T
c.8468-17C>T (n.8468-17C>T)
c.8408-17C>T (n.8408-17C>T)
n.8504-17C>T
c.8381-17C>T (n.8381-17C>T)
n.8477-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565513G=CA1363079123COL7A1c.8441-17C= (n.8441-17C=)
n.5080-17C=
c.8468-17C= (n.8468-17C=)
c.8408-17C= (n.8408-17C=)
n.8504-17C=
c.8381-17C= (n.8381-17C=)
n.8477-17C=
3g.48565515G>ACA543045519COL7A1c.8441-19C>T (n.8441-19C>T)
n.5080-19C>T
c.8468-19C>T (n.8468-19C>T)
c.8408-19C>T (n.8408-19C>T)
n.8504-19C>T
c.8381-19C>T (n.8381-19C>T)
n.8477-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48565515G>CCA2577587495COL7A1c.8441-19C>G (n.8441-19C>G)
n.5080-19C>G
c.8468-19C>G (n.8468-19C>G)
c.8408-19C>G (n.8408-19C>G)
n.8504-19C>G
c.8381-19C>G (n.8381-19C>G)
n.8477-19C>G
 gnomAD v4
3g.48565515G=CA1363079124COL7A1c.8441-19C= (n.8441-19C=)
n.5080-19C=
c.8468-19C= (n.8468-19C=)
c.8408-19C= (n.8408-19C=)
n.8504-19C=
c.8381-19C= (n.8381-19C=)
n.8477-19C=
3g.48565516C>ACA2697550891COL7A1c.8441-20G>T (n.8441-20G>T)
n.5080-20G>T
c.8468-20G>T (n.8468-20G>T)
c.8408-20G>T (n.8408-20G>T)
n.8504-20G>T
c.8381-20G>T (n.8381-20G>T)
n.8477-20G>T
 ClinVar
3g.48565516C>TCA2756157727COL7A1c.8441-20G>A (n.8441-20G>A)
n.5080-20G>A
c.8468-20G>A (n.8468-20G>A)
c.8408-20G>A (n.8408-20G>A)
n.8504-20G>A
c.8381-20G>A (n.8381-20G>A)
n.8477-20G>A
3g.48565518T>CCA907755333COL7A1c.8441-22A>G (n.8441-22A>G)
n.5080-22A>G
c.8468-22A>G (n.8468-22A>G)
c.8408-22A>G (n.8408-22A>G)
n.8504-22A>G
c.8381-22A>G (n.8381-22A>G)
n.8477-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565518T=CA1363079127COL7A1c.8441-22A= (n.8441-22A=)
n.5080-22A=
c.8468-22A= (n.8468-22A=)
c.8408-22A= (n.8408-22A=)
n.8504-22A=
c.8381-22A= (n.8381-22A=)
n.8477-22A=
3g.48565519C=CA1363079132COL7A1c.8441-23G= (n.8441-23G=)
n.5080-23G=
c.8468-23G= (n.8468-23G=)
c.8408-23G= (n.8408-23G=)
n.8504-23G=
c.8381-23G= (n.8381-23G=)
n.8477-23G=
3g.48565519C>GCA2577587496COL7A1c.8441-23G>C (n.8441-23G>C)
n.5080-23G>C
c.8468-23G>C (n.8468-23G>C)
c.8408-23G>C (n.8408-23G>C)
n.8504-23G>C
c.8381-23G>C (n.8381-23G>C)
n.8477-23G>C
3g.48565519C>TCA543045520COL7A1c.8441-23G>A (n.8441-23G>A)
n.5080-23G>A
c.8468-23G>A (n.8468-23G>A)
c.8408-23G>A (n.8408-23G>A)
n.8504-23G>A
c.8381-23G>A (n.8381-23G>A)
n.8477-23G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48565521G>ACA907755347COL7A1c.8441-25C>T (n.8441-25C>T)
n.5080-25C>T
c.8468-25C>T (n.8468-25C>T)
c.8408-25C>T (n.8408-25C>T)
n.8504-25C>T
c.8381-25C>T (n.8381-25C>T)
n.8477-25C>T
 dbSNP
3g.48565521G=CA1363079134COL7A1c.8441-25C= (n.8441-25C=)
n.5080-25C=
c.8468-25C= (n.8468-25C=)
c.8408-25C= (n.8408-25C=)
n.8504-25C=
c.8381-25C= (n.8381-25C=)
n.8477-25C=
3g.48565523G>ACA647880264COL7A1c.8441-27C>T (n.8441-27C>T)
n.5080-27C>T
c.8468-27C>T (n.8468-27C>T)
c.8408-27C>T (n.8408-27C>T)
n.8504-27C>T
c.8381-27C>T (n.8381-27C>T)
n.8477-27C>T
 COSMIC
3g.48565523G>CCA2577587497COL7A1c.8441-27C>G (n.8441-27C>G)
n.5080-27C>G
c.8468-27C>G (n.8468-27C>G)
c.8408-27C>G (n.8408-27C>G)
n.8504-27C>G
c.8381-27C>G (n.8381-27C>G)
n.8477-27C>G
3g.48565523G=CA1363079139COL7A1c.8441-27C= (n.8441-27C=)
n.5080-27C=
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c.8408-27C= (n.8408-27C=)
n.8504-27C=
c.8381-27C= (n.8381-27C=)
n.8477-27C=
3g.48565523G>TCA2377993COL7A1c.8441-27C>A (n.8441-27C>A)
n.5080-27C>A
c.8468-27C>A (n.8468-27C>A)
c.8408-27C>A (n.8408-27C>A)
n.8504-27C>A
c.8381-27C>A (n.8381-27C>A)
n.8477-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48565524C=CA1363079142COL7A1c.8441-28G= (n.8441-28G=)
n.5080-28G=
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n.8504-28G=
c.8381-28G= (n.8381-28G=)
n.8477-28G=
3g.48565524C>TCA907755355COL7A1c.8441-28G>A (n.8441-28G>A)
n.5080-28G>A
c.8468-28G>A (n.8468-28G>A)
c.8408-28G>A (n.8408-28G>A)
n.8504-28G>A
c.8381-28G>A (n.8381-28G>A)
n.8477-28G>A
 dbSNP
3g.48565527T>CCA2756157728COL7A1c.8441-31A>G (n.8441-31A>G)
n.5080-31A>G
c.8468-31A>G (n.8468-31A>G)
c.8408-31A>G (n.8408-31A>G)
n.8504-31A>G
c.8381-31A>G (n.8381-31A>G)
n.8477-31A>G
3g.48565533C>ACA2665615692COL7A1c.8441-37G>T (n.8441-37G>T)
n.5080-37G>T
c.8468-37G>T (n.8468-37G>T)
c.8408-37G>T (n.8408-37G>T)
n.8504-37G>T
c.8381-37G>T (n.8381-37G>T)
n.8477-37G>T
 gnomAD v4
3g.48565534A=CA1363079145COL7A1c.8441-38T= (n.8441-38T=)
n.5080-38T=
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n.8504-38T=
c.8381-38T= (n.8381-38T=)
n.8477-38T=
3g.48565534A>CCA1363079146COL7A1c.8441-38T>G (n.8441-38T>G)
n.5080-38T>G
c.8468-38T>G (n.8468-38T>G)
c.8408-38T>G (n.8408-38T>G)
n.8504-38T>G
c.8381-38T>G (n.8381-38T>G)
n.8477-38T>G
 dbSNP
3g.48565534A>GCA2665615694COL7A1c.8441-38T>C (n.8441-38T>C)
n.5080-38T>C
c.8468-38T>C (n.8468-38T>C)
c.8408-38T>C (n.8408-38T>C)
n.8504-38T>C
c.8381-38T>C (n.8381-38T>C)
n.8477-38T>C
 gnomAD v4
3g.48565537A=CA1363079149COL7A1c.8441-41T= (n.8441-41T=)
n.5080-41T=
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n.8504-41T=
c.8381-41T= (n.8381-41T=)
n.8477-41T=
3g.48565537A>CCA2665615701COL7A1c.8441-41T>G (n.8441-41T>G)
n.5080-41T>G
c.8468-41T>G (n.8468-41T>G)
c.8408-41T>G (n.8408-41T>G)
n.8504-41T>G
c.8381-41T>G (n.8381-41T>G)
n.8477-41T>G
 gnomAD v4
3g.48565537A>GCA1363079150COL7A1c.8441-41T>C (n.8441-41T>C)
n.5080-41T>C
c.8468-41T>C (n.8468-41T>C)
c.8408-41T>C (n.8408-41T>C)
n.8504-41T>C
c.8381-41T>C (n.8381-41T>C)
n.8477-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48565537_48565541delCA2665615698COL7A1c.8441-45_8441-41del (n.8441-45_8441-41del)
n.5080-45_5080-41del
c.8468-45_8468-41del (n.8468-45_8468-41del)
c.8408-45_8408-41del (n.8408-45_8408-41del)
n.8504-45_8504-41del
c.8381-45_8381-41del (n.8381-45_8381-41del)
n.8477-45_8477-41del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched