Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48533926_48533944delinsCATATTATTACTGTTAAAACA2175536774FBN1c.862+136_862+154delinsTTTTAACAGTAATAATATG (n.862+136_862+154delinsTTTTAACAGTAATAATATG)
c.636+3767_636+3785delinsTTTTAACAGTAATAATATG (n.636+3767_636+3785delinsTTTTAACAGTAATAATATG)
15g.48533934_48533951delCA2175536775FBN1c.862+136_862+153del (n.862+136_862+153del)
c.636+3767_636+3784del (n.636+3767_636+3784del)
 dbSNP
15g.48533945dupCA2628337350FBN1c.862+139dup (n.862+139dup)
c.636+3770dup (n.636+3770dup)
 gnomAD v4
15g.48533944A=CA2175536788FBN1c.862+136T= (n.862+136T=)
c.636+3767T= (n.636+3767T=)
15g.48533944A>GCA269572836FBN1c.862+136T>C (n.862+136T>C)
c.636+3767T>C (n.636+3767T>C)
 dbSNP
15g.48533944_48533945insGGTCA2537144159FBN1c.862+135_862+136insACC (n.862+135_862+136insACC)
c.636+3766_636+3767insACC (n.636+3766_636+3767insACC)
15g.48533945A=CA2175536790FBN1c.862+135T= (n.862+135T=)
c.636+3766T= (n.636+3766T=)
15g.48533945A>TCA269572839FBN1c.862+135T>A (n.862+135T>A)
c.636+3766T>A (n.636+3766T>A)
 dbSNP
15g.48533947_48533948delCA2804071975FBN1c.862+134_862+135del (n.862+134_862+135del)
c.636+3765_636+3766del (n.636+3765_636+3766del)
15g.48533946_48533947insGTTTGATTTTGTGTGTGGGGAGGCAGATTGATCTCA2535217581FBN1c.862+134_862+135insGATCAATCTGCCTCCCCACACACAAAATCAAACA (n.862+134_862+135insGATCAATCTGCCTCCCCACACACAAAATCAAACA)
c.636+3765_636+3766insGATCAATCTGCCTCCCCACACACAAAATCAAACA (n.636+3765_636+3766insGATCAATCTGCCTCCCCACACACAAAATCAAACA)
15g.48533947A>GCA2628337352FBN1c.862+133T>C (n.862+133T>C)
c.636+3764T>C (n.636+3764T>C)
 gnomAD v4
15g.48533948T>CCA2628337353FBN1c.862+132A>G (n.862+132A>G)
c.636+3763A>G (n.636+3763A>G)
 gnomAD v4
15g.48533949T>CCA2567406129FBN1c.862+131A>G (n.862+131A>G)
c.636+3762A>G (n.636+3762A>G)
 gnomAD v4
15g.48533949T>GCA2628337354FBN1c.862+131A>C (n.862+131A>C)
c.636+3762A>C (n.636+3762A>C)
 gnomAD v4
15g.48533950A=CA2175536792FBN1c.862+130T= (n.862+130T=)
c.636+3761T= (n.636+3761T=)
15g.48533950A>GCA2175536794FBN1c.862+130T>C (n.862+130T>C)
c.636+3761T>C (n.636+3761T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48533956A>TCA2628337355FBN1c.862+124T>A (n.862+124T>A)
c.636+3755T>A (n.636+3755T>A)
 gnomAD v4
15g.48533957C>TCA2628337356FBN1c.862+123G>A (n.862+123G>A)
c.636+3754G>A (n.636+3754G>A)
 gnomAD v4
15g.48533959C>ACA2628337357FBN1c.862+121G>T (n.862+121G>T)
c.636+3752G>T (n.636+3752G>T)
 gnomAD v4
15g.48533961T>CCA2628337358FBN1c.862+119A>G (n.862+119A>G)
c.636+3750A>G (n.636+3750A>G)
 gnomAD v4
15g.48533963C=CA2175536795FBN1c.862+117G= (n.862+117G=)
c.636+3748G= (n.636+3748G=)
15g.48533963C>TCA269572846FBN1c.862+117G>A (n.862+117G>A)
c.636+3748G>A (n.636+3748G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533965C>TCA2628337359FBN1c.862+115G>A (n.862+115G>A)
c.636+3746G>A (n.636+3746G>A)
 gnomAD v4
15g.48533966A=CA2175536797FBN1c.862+114T= (n.862+114T=)
c.636+3745T= (n.636+3745T=)
15g.48533966A>GCA2628337360FBN1c.862+114T>C (n.862+114T>C)
c.636+3745T>C (n.636+3745T>C)
 gnomAD v4
15g.48533967G>ACA2175536800FBN1c.862+113C>T (n.862+113C>T)
c.636+3744C>T (n.636+3744C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48533967G=CA2175536801FBN1c.862+113C= (n.862+113C=)
c.636+3744C= (n.636+3744C=)
15g.48533967G>TCA2628337361FBN1c.862+113C>A (n.862+113C>A)
c.636+3744C>A (n.636+3744C>A)
 gnomAD v4
15g.48533969dupCA269572854FBN1c.862+113dup (n.862+113dup)
c.636+3744dup (n.636+3744dup)
 dbSNP
15g.48533968G>TCA2628337362FBN1c.862+112C>A (n.862+112C>A)
c.636+3743C>A (n.636+3743C>A)
 gnomAD v4
15g.48533969G>TCA2628337363FBN1c.862+111C>A (n.862+111C>A)
c.636+3742C>A (n.636+3742C>A)
 gnomAD v4
15g.48533970A>GCA2628337364FBN1c.862+110T>C (n.862+110T>C)
c.636+3741T>C (n.636+3741T>C)
 gnomAD v4
15g.48533972G>TCA2628337365FBN1c.862+108C>A (n.862+108C>A)
c.636+3739C>A (n.636+3739C>A)
 gnomAD v4
15g.48533973A=CA2175536804FBN1c.862+107T= (n.862+107T=)
c.636+3738T= (n.636+3738T=)
15g.48533973A>CCA2628337366FBN1c.862+107T>G (n.862+107T>G)
c.636+3738T>G (n.636+3738T>G)
 gnomAD v4
15g.48533973A>GCA269572859FBN1c.862+107T>C (n.862+107T>C)
c.636+3738T>C (n.636+3738T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533974C>ACA2628337367FBN1c.862+106G>T (n.862+106G>T)
c.636+3737G>T (n.636+3737G>T)
 gnomAD v4
15g.48533976A>CCA2804071979FBN1c.862+104T>G (n.862+104T>G)
c.636+3735T>G (n.636+3735T>G)
15g.48533976_48533980delinsAAGACCA2175536807FBN1c.862+100_862+104delinsGTCTT (n.862+100_862+104delinsGTCTT)
c.636+3731_636+3735delinsGTCTT (n.636+3731_636+3735delinsGTCTT)
15g.48533980_48533983delCA969573271FBN1c.862+100_862+103del (n.862+100_862+103del)
c.636+3731_636+3734del (n.636+3731_636+3734del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533978G>TCA2628337368FBN1c.862+102C>A (n.862+102C>A)
c.636+3733C>A (n.636+3733C>A)
 gnomAD v4
15g.48533980C>ACA2628337369FBN1c.862+100G>T (n.862+100G>T)
c.636+3731G>T (n.636+3731G>T)
 gnomAD v4
15g.48533981A>CCA2628337370FBN1c.862+99T>G (n.862+99T>G)
c.636+3730T>G (n.636+3730T>G)
 gnomAD v4
15g.48533981A>GCA2575717674FBN1c.862+99T>C (n.862+99T>C)
c.636+3730T>C (n.636+3730T>C)
15g.48533981A>TCA2575717675FBN1c.862+99T>A (n.862+99T>A)
c.636+3730T>A (n.636+3730T>A)
 gnomAD v4
15g.48533982G>ACA269572860FBN1c.862+98C>T (n.862+98C>T)
c.636+3729C>T (n.636+3729C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533982G=CA2175536809FBN1c.862+98C= (n.862+98C=)
c.636+3729C= (n.636+3729C=)
15g.48533982G>TCA2628337371FBN1c.862+98C>A (n.862+98C>A)
c.636+3729C>A (n.636+3729C>A)
 gnomAD v4
15g.48533984delCA2628337372FBN1c.862+97del (n.862+97del)
c.636+3728del (n.636+3728del)
 gnomAD v4
15g.48533984A>TCA2628337373FBN1c.862+96T>A (n.862+96T>A)
c.636+3727T>A (n.636+3727T>A)
 gnomAD v4
15g.48533985G>ACA2628337374FBN1c.862+95C>T (n.862+95C>T)
c.636+3726C>T (n.636+3726C>T)
 gnomAD v4
15g.48533985G>TCA2575717676FBN1c.862+95C>A (n.862+95C>A)
c.636+3726C>A (n.636+3726C>A)
15g.48533986G>ACA269572861FBN1c.862+94C>T (n.862+94C>T)
c.636+3725C>T (n.636+3725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533986G=CA2175536812FBN1c.862+94C= (n.862+94C=)
c.636+3725C= (n.636+3725C=)
15g.48533986G>TCA2628337375FBN1c.862+94C>A (n.862+94C>A)
c.636+3725C>A (n.636+3725C>A)
 gnomAD v4
15g.48533987A>GCA2804071982FBN1c.862+93T>C (n.862+93T>C)
c.636+3724T>C (n.636+3724T>C)
15g.48533988T>CCA2175536814FBN1c.862+92A>G (n.862+92A>G)
c.636+3723A>G (n.636+3723A>G)
 dbSNP
15g.48533988T=CA2175536813FBN1c.862+92A= (n.862+92A=)
c.636+3723A= (n.636+3723A=)
15g.48533991A>TCA2575717677FBN1c.862+89T>A (n.862+89T>A)
c.636+3720T>A (n.636+3720T>A)
15g.48533991_48533992insTTTCA2628337376FBN1c.862+88_862+89insAAA (n.862+88_862+89insAAA)
c.636+3719_636+3720insAAA (n.636+3719_636+3720insAAA)
 gnomAD v4
15g.48533992G>CCA969573274FBN1c.862+88C>G (n.862+88C>G)
c.636+3719C>G (n.636+3719C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533992G=CA2175536816FBN1c.862+88C= (n.862+88C=)
c.636+3719C= (n.636+3719C=)
15g.48533992_48533993insCAAACAACA2628337377FBN1c.862+87_862+88insTTGTTTG (n.862+87_862+88insTTGTTTG)
c.636+3718_636+3719insTTGTTTG (n.636+3718_636+3719insTTGTTTG)
 gnomAD v4
15g.48533993G>ACA617841872FBN1c.862+87C>T (n.862+87C>T)
c.636+3718C>T (n.636+3718C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533993G=CA2175536821FBN1c.862+87C= (n.862+87C=)
c.636+3718C= (n.636+3718C=)
15g.48533993G>TCA269572865FBN1c.862+87C>A (n.862+87C>A)
c.636+3718C>A (n.636+3718C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48533993_48533994insCAAATAAATTGCACA2628337378FBN1c.862+86_862+87insTGCAATTTATTTG (n.862+86_862+87insTGCAATTTATTTG)
c.636+3717_636+3718insTGCAATTTATTTG (n.636+3717_636+3718insTGCAATTTATTTG)
 gnomAD v4
15g.48533998A>GCA2628337379FBN1c.862+82T>C (n.862+82T>C)
c.636+3713T>C (n.636+3713T>C)
 gnomAD v4
15g.48533999T>ACA713403458FBN1c.862+81A>T (n.862+81A>T)
c.636+3712A>T (n.636+3712A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48533999T>CCA2175536826FBN1c.862+81A>G (n.862+81A>G)
c.636+3712A>G (n.636+3712A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48533999T=CA2175536823FBN1c.862+81A= (n.862+81A=)
c.636+3712A= (n.636+3712A=)
15g.48534002G>CCA2628337380FBN1c.862+78C>G (n.862+78C>G)
c.636+3709C>G (n.636+3709C>G)
 gnomAD v4
15g.48534002G>TCA2628337381FBN1c.862+78C>A (n.862+78C>A)
c.636+3709C>A (n.636+3709C>A)
 gnomAD v4
15g.48534003C>TCA2628337382FBN1c.862+77G>A (n.862+77G>A)
c.636+3708G>A (n.636+3708G>A)
 gnomAD v4
15g.48534004A=CA2175536827FBN1c.862+76T= (n.862+76T=)
c.636+3707T= (n.636+3707T=)
15g.48534004A>CCA269572871FBN1c.862+76T>G (n.862+76T>G)
c.636+3707T>G (n.636+3707T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534006A>GCA2628337383FBN1c.862+74T>C (n.862+74T>C)
c.636+3705T>C (n.636+3705T>C)
 gnomAD v4
15g.48534007C>ACA2628337384FBN1c.862+73G>T (n.862+73G>T)
c.636+3704G>T (n.636+3704G>T)
 gnomAD v4
15g.48534008A=CA2175536828FBN1c.862+72T= (n.862+72T=)
c.636+3703T= (n.636+3703T=)
15g.48534008A>CCA2628337385FBN1c.862+72T>G (n.862+72T>G)
c.636+3703T>G (n.636+3703T>G)
 gnomAD v4
15g.48534008A>GCA713403461FBN1c.862+72T>C (n.862+72T>C)
c.636+3703T>C (n.636+3703T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48534010G>ACA2628337386FBN1c.862+70C>T (n.862+70C>T)
c.636+3701C>T (n.636+3701C>T)
 gnomAD v4
15g.48534012T>CCA2628337387FBN1c.862+68A>G (n.862+68A>G)
c.636+3699A>G (n.636+3699A>G)
 gnomAD v4
15g.48534012T>GCA2628337388FBN1c.862+68A>C (n.862+68A>C)
c.636+3699A>C (n.636+3699A>C)
 gnomAD v4
15g.48534014G>ACA2628337389FBN1c.862+66C>T (n.862+66C>T)
c.636+3697C>T (n.636+3697C>T)
 gnomAD v4
15g.48534014G>CCA2628337390FBN1c.862+66C>G (n.862+66C>G)
c.636+3697C>G (n.636+3697C>G)
 gnomAD v4
15g.48534014G>TCA2628337391FBN1c.862+66C>A (n.862+66C>A)
c.636+3697C>A (n.636+3697C>A)
 gnomAD v4
15g.48534018_48534024delinsCTAATGTCA2175536829FBN1c.862+56_862+62delinsACATTAG (n.862+56_862+62delinsACATTAG)
c.636+3687_636+3693delinsACATTAG (n.636+3687_636+3693delinsACATTAG)
15g.48534020_48534025delCA617841873FBN1c.862+56_862+61del (n.862+56_862+61del)
c.636+3687_636+3692del (n.636+3687_636+3692del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534020A=CA2175536832FBN1c.862+60T= (n.862+60T=)
c.636+3691T= (n.636+3691T=)
15g.48534020A>CCA2575717678FBN1c.862+60T>G (n.862+60T>G)
c.636+3691T>G (n.636+3691T>G)
 gnomAD v4
15g.48534020A>GCA969573280FBN1c.862+60T>C (n.862+60T>C)
c.636+3691T>C (n.636+3691T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534022T>CCA2628337392FBN1c.862+58A>G (n.862+58A>G)
c.636+3689A>G (n.636+3689A>G)
 gnomAD v4
15g.48534025T>GCA2628337393FBN1c.862+55A>C (n.862+55A>C)
c.636+3686A>C (n.636+3686A>C)
 gnomAD v4
15g.48534026G>ACA969573285FBN1c.862+54C>T (n.862+54C>T)
c.636+3685C>T (n.636+3685C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534026G=CA2175536833FBN1c.862+54C= (n.862+54C=)
c.636+3685C= (n.636+3685C=)
15g.48534026G>TCA2628337394FBN1c.862+54C>A (n.862+54C>A)
c.636+3685C>A (n.636+3685C>A)
 gnomAD v4
15g.48534028G>ACA269572878FBN1c.862+52C>T (n.862+52C>T)
c.636+3683C>T (n.636+3683C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534028G=CA2175536836FBN1c.862+52C= (n.862+52C=)
c.636+3683C= (n.636+3683C=)
15g.48534029T>CCA060262FBN1c.862+51A>G (n.862+51A>G)
c.636+3682A>G (n.636+3682A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48534029T=CA2175536838FBN1c.862+51A= (n.862+51A=)
c.636+3682A= (n.636+3682A=)
15g.48534032dupCA713403467FBN1c.862+51dup (n.862+51dup)
c.636+3682dup (n.636+3682dup)
 dbSNP
15g.48534033G>ACA713403470FBN1c.862+47C>T (n.862+47C>T)
c.636+3678C>T (n.636+3678C>T)
 dbSNP
15g.48534033G=CA2175536839FBN1c.862+47C= (n.862+47C=)
c.636+3678C= (n.636+3678C=)
15g.48534034C>TCA2628337395FBN1c.862+46G>A (n.862+46G>A)
c.636+3677G>A (n.636+3677G>A)
 gnomAD v4
15g.48534036T>ACA2628337396FBN1c.862+44A>T (n.862+44A>T)
c.636+3675A>T (n.636+3675A>T)
 gnomAD v4
15g.48534036T>CCA2804071997FBN1c.862+44A>G (n.862+44A>G)
c.636+3675A>G (n.636+3675A>G)
15g.48534037G=CA2175536840FBN1c.862+43C= (n.862+43C=)
c.636+3674C= (n.636+3674C=)
15g.48534038C>GCA2628337397FBN1c.862+42G>C (n.862+42G>C)
c.636+3673G>C (n.636+3673G>C)
 gnomAD v4
15g.48534042dupCA269572893FBN1c.862+42dup (n.862+42dup)
c.636+3673dup (n.636+3673dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48534039C=CA2175536841FBN1c.862+41G= (n.862+41G=)
c.636+3672G= (n.636+3672G=)
15g.48534039C>TCA060258FBN1c.862+41G>A (n.862+41G>A)
c.636+3672G>A (n.636+3672G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534040C>ACA2628337398FBN1c.862+40G>T (n.862+40G>T)
c.636+3671G>T (n.636+3671G>T)
 gnomAD v4
15g.48534040C>TCA2628337399FBN1c.862+40G>A (n.862+40G>A)
c.636+3671G>A (n.636+3671G>A)
 gnomAD v4
15g.48534041C>ACA2575717679FBN1c.862+39G>T (n.862+39G>T)
c.636+3670G>T (n.636+3670G>T)
 gnomAD v4
15g.48534041C>TCA2628337400FBN1c.862+39G>A (n.862+39G>A)
c.636+3670G>A (n.636+3670G>A)
 gnomAD v4
15g.48534042_48534044delCA2804071998FBN1c.862+37_862+39del (n.862+37_862+39del)
c.636+3668_636+3670del (n.636+3668_636+3670del)
15g.48534042C>ACA656136145FBN1c.862+38G>T (n.862+38G>T)
c.636+3669G>T (n.636+3669G>T)
 COSMIC
15g.48534042C=CA2175536842FBN1c.862+38G= (n.862+38G=)
c.636+3669G= (n.636+3669G=)
15g.48534042C>GCA060250FBN1c.862+38G>C (n.862+38G>C)
c.636+3669G>C (n.636+3669G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48534042C>TCA269572917FBN1c.862+38G>A (n.862+38G>A)
c.636+3669G>A (n.636+3669G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched