Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48528245G>ACA271480EBPc.481G>A (p.Gly161Arg)
c.469+960G>A (n.469+960G>A)
n.439G>A
c.481G>A
n.602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48528245G>CCA412852740EBPc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.469+960G>C (n.469+960G>C)
n.439G>C
c.481G>C
n.602G>C
Xg.48528245G=CA2428298612EBPc.481G= (p.Gly161=)
c.469+960G= (n.469+960G=)
n.439G=
c.481G=
n.602G=
Xg.48528245G>TCA412852742EBPc.481G>T (p.Gly161Trp)
c.469+960G>T (n.469+960G>T)
n.439G>T
c.481G>T
n.602G>T
Xg.48528248dupCA277404EBPc.484dup (p.Asp162GlyfsTer?)
c.469+963dup (n.469+963dup)
n.442dup
n.605dup
 ClinVar dbSNP
Xg.48528246G>ACA412852744EBPc.482G>A (p.Gly161Glu)
c.469+961G>A (n.469+961G>A)
n.440G>A
n.603G>A
Xg.48528246G>CCA412852745EBPc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.469+961G>C (n.469+961G>C)
n.440G>C
n.603G>C
Xg.48528246G>TCA412852747EBPc.482G>T (p.Gly161Val)
c.469+961G>T (n.469+961G>T)
n.440G>T
n.603G>T
Xg.48528247G>ACA10403048EBPc.483G>A (p.Gly161=)
c.469+962G>A (n.469+962G>A)
n.441G>A
n.604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528247G>CCA516016702EBPc.483G>C (p.Gly161=)
c.469+962G>C (n.469+962G>C)
n.441G>C
n.604G>C
Xg.48528247G=CA2428298613EBPc.483G= (p.Gly161=)
c.469+962G= (n.469+962G=)
n.441G=
n.604G=
Xg.48528247G>TCA516016703EBPc.483G>T (p.Gly161=)
c.469+962G>T (n.469+962G>T)
n.441G>T
n.604G>T
Xg.48528248G>ACA412852750EBPc.484G>A (p.Asp162Asn)
c.469+963G>A (n.469+963G>A)
n.442G>A
n.605G>A
Xg.48528248G>CCA412852752EBPc.484G>C (p.Asp162His)
c.469+963G>C (n.469+963G>C)
n.442G>C
n.605G>C
Xg.48528248G>TCA412852754EBPc.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.469+963G>T (n.469+963G>T)
n.442G>T
n.605G>T
Xg.48528249delCA2580101046EBPc.485del (p.Asp162ValfsTer6)
c.469+964del (n.469+964del)
n.443del
n.606del
 ClinVar
Xg.48528249A>CCA412852758EBPc.485A>C (p.Asp162Ala)
c.469+964A>C (n.469+964A>C)
n.443A>C
n.606A>C
Xg.48528249A>GCA412852760EBPc.485A>G (p.Asp162Gly)
c.469+964A>G (n.469+964A>G)
n.443A>G
n.606A>G
Xg.48528249A>TCA412852756EBPc.485A>T (p.Asp162Val)
c.469+964A>T (n.469+964A>T)
n.443A>T
n.606A>T
 dbSNP
Xg.48528250T>ACA412852765EBPc.486T>A (p.Asp162Glu)
c.469+965T>A (n.469+965T>A)
n.444T>A
n.607T>A
Xg.48528250T>CCA516016719EBPc.486T>C (p.Asp162=)
c.469+965T>C (n.469+965T>C)
n.444T>C
n.607T>C
Xg.48528250T>GCA412852768EBPc.486T>G (p.Asp162Glu)
c.469+965T>G (n.469+965T>G)
n.444T>G
n.607T>G
Xg.48528251G>ACA412852770EBPc.487G>A (p.Val163Met)
c.469+966G>A (n.469+966G>A)
n.445G>A
n.608G>A
Xg.48528251G>CCA412852772EBPc.487G>C (p.Val163Leu)
c.469+966G>C (n.469+966G>C)
n.445G>C
n.608G>C
Xg.48528251G=CA2428298614EBPc.487G= (p.Val163=)
c.469+966G= (n.469+966G=)
n.445G=
n.608G=
Xg.48528251G>TCA412852774EBPc.487G>T (p.Val163Leu)
c.469+966G>T (n.469+966G>T)
n.445G>T
n.608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528252T>ACA412852776EBPc.488T>A (p.Val163Glu)
c.469+967T>A (n.469+967T>A)
n.446T>A
n.609T>A
Xg.48528252T>CCA412852778EBPc.488T>C (p.Val163Ala)
c.469+967T>C (n.469+967T>C)
n.446T>C
n.609T>C
Xg.48528252T>GCA412852780EBPc.488T>G (p.Val163Gly)
c.469+967T>G (n.469+967T>G)
n.446T>G
n.609T>G
Xg.48528253G>ACA10403049EBPc.489G>A (p.Val163=)
c.469+968G>A (n.469+968G>A)
n.447G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528253G>CCA516016731EBPc.489G>C (p.Val163=)
c.469+968G>C (n.469+968G>C)
n.447G>C
n.610G>C
Xg.48528253G=CA2428298615EBPc.489G= (p.Val163=)
c.469+968G= (n.469+968G=)
n.447G=
n.610G=
Xg.48528253G>TCA516016732EBPc.489G>T (p.Val163=)
c.469+968G>T (n.469+968G>T)
n.447G>T
n.610G>T
Xg.48528254C>ACA412852784EBPc.490C>A (p.Leu164Ile)
c.469+969C>A (n.469+969C>A)
n.448C>A
n.611C>A
Xg.48528254C=CA2428298616EBPc.490C= (p.Leu164=)
c.469+969C= (n.469+969C=)
n.448C=
n.611C=
Xg.48528254C>GCA412852785EBPc.490C>G (p.Leu164Val)
c.469+969C>G (n.469+969C>G)
n.448C>G
n.611C>G
 dbSNP
Xg.48528254C>TCA412852787EBPc.490C>T (p.Leu164Phe)
c.469+969C>T (n.469+969C>T)
n.448C>T
n.611C>T
Xg.48528255T>ACA412852789EBPc.491T>A (p.Leu164His)
c.469+970T>A (n.469+970T>A)
n.449T>A
n.612T>A
Xg.48528255T>CCA412852791EBPc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.469+970T>C (n.469+970T>C)
n.449T>C
n.612T>C
Xg.48528255T>GCA412852793EBPc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.469+970T>G (n.469+970T>G)
n.449T>G
n.612T>G
Xg.48528256C>ACA516016743EBPc.492C>A (p.Leu164=)
c.469+971C>A (n.469+971C>A)
n.450C>A
n.613C>A
Xg.48528256C>GCA516016747EBPc.492C>G (p.Leu164=)
c.469+971C>G (n.469+971C>G)
n.450C>G
n.613C>G
Xg.48528256C>TCA516016745EBPc.492C>T (p.Leu164=)
c.469+971C>T (n.469+971C>T)
n.450C>T
n.613C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48528257T>ACA412852795EBPc.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.469+972T>A (n.469+972T>A)
n.451T>A
n.614T>A
Xg.48528257T>CCA412852798EBPc.493T>C (p.Tyr165His)
c.469+972T>C (n.469+972T>C)
n.451T>C
n.614T>C
Xg.48528257T>GCA412852796EBPc.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.469+972T>G (n.469+972T>G)
n.451T>G
n.614T>G
Xg.48528258A>CCA412852800EBPc.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.469+973A>C (n.469+973A>C)
n.452A>C
n.615A>C
Xg.48528258A>GCA412852802EBPc.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.469+973A>G (n.469+973A>G)
n.452A>G
n.615A>G
Xg.48528258A>TCA412852804EBPc.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.469+973A>T (n.469+973A>T)
n.452A>T
n.615A>T
Xg.48528259C>ACA412852806EBPc.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.469+974C>A (n.469+974C>A)
n.453C>A
n.616C>A
Xg.48528259C>GCA412852807EBPc.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.469+974C>G (n.469+974C>G)
n.453C>G
n.616C>G
Xg.48528259C>TCA516016756EBPc.495C>T (p.Tyr165=)
c.469+974C>T (n.469+974C>T)
n.453C>T
n.616C>T
Xg.48528260T>ACA412852810EBPc.496T>A (p.Phe166Ile)
c.469+975T>A (n.469+975T>A)
n.454T>A
n.617T>A
Xg.48528260T>CCA412852812EBPc.496T>C (p.Phe166Leu)
c.469+975T>C (n.469+975T>C)
n.454T>C
n.617T>C
Xg.48528260T>GCA412852813EBPc.496T>G (p.Phe166Val)
c.469+975T>G (n.469+975T>G)
n.454T>G
n.617T>G
Xg.48528261T>ACA412852815EBPc.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.469+976T>A (n.469+976T>A)
n.455T>A
n.618T>A
Xg.48528261T>CCA412852817EBPc.497T>C (p.Phe166Ser)
c.469+976T>C (n.469+976T>C)
n.455T>C
n.618T>C
Xg.48528261T>GCA412852819EBPc.497T>G (p.Phe166Cys)
c.469+976T>G (n.469+976T>G)
n.455T>G
n.618T>G
Xg.48528262C>ACA412852821EBPc.498C>A (p.Phe166Leu)
c.469+977C>A (n.469+977C>A)
n.456C>A
n.619C>A
Xg.48528262C>GCA412852824EBPc.498C>G (p.Phe166Leu)
c.469+977C>G (n.469+977C>G)
n.456C>G
n.619C>G
Xg.48528262C>TCA516016766EBPc.498C>T (p.Phe166=)
c.469+977C>T (n.469+977C>T)
n.456C>T
n.619C>T
Xg.48528263C>ACA412852825EBPc.499C>A (p.Leu167Met)
c.469+978C>A (n.469+978C>A)
n.457C>A
n.620C>A
Xg.48528263C>GCA412852826EBPc.499C>G (p.Leu167Val)
c.469+978C>G (n.469+978C>G)
n.457C>G
n.620C>G
Xg.48528263C>TCA516016772EBPc.499C>T (p.Leu167=)
c.469+978C>T (n.469+978C>T)
n.457C>T
n.620C>T
 COSMIC
Xg.48528264T>ACA412852829EBPc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.469+979T>A (n.469+979T>A)
n.458T>A
n.621T>A
Xg.48528264T>CCA412852831EBPc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.469+979T>C (n.469+979T>C)
n.458T>C
n.621T>C
Xg.48528264T>GCA412852832EBPc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.469+979T>G (n.469+979T>G)
n.458T>G
n.621T>G
Xg.48528265G>ACA516016783EBPc.501G>A (p.Leu167=)
c.469+980G>A (n.469+980G>A)
n.459G>A
n.622G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48528265G>CCA516016785EBPc.501G>C (p.Leu167=)
c.469+980G>C (n.469+980G>C)
n.459G>C
n.622G>C
Xg.48528265G=CA2428298617EBPc.501G= (p.Leu167=)
c.469+980G= (n.469+980G=)
n.459G=
n.622G=
Xg.48528265G>TCA516016787EBPc.501G>T (p.Leu167=)
c.469+980G>T (n.469+980G>T)
n.459G>T
n.622G>T
Xg.48528266A>CCA412852838EBPc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.469+981A>C (n.469+981A>C)
n.460A>C
n.623A>C
Xg.48528266A>GCA412852836EBPc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.469+981A>G (n.469+981A>G)
n.460A>G
n.623A>G
Xg.48528266A>TCA412852834EBPc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.469+981A>T (n.469+981A>T)
n.460A>T
n.623A>T
Xg.48528267C>ACA412852839EBPc.503C>A (p.Thr168Lys)
c.469+982C>A (n.469+982C>A)
n.461C>A
n.624C>A
Xg.48528267C>GCA412852841EBPc.503C>G (p.Thr168Arg)
c.469+982C>G (n.469+982C>G)
n.461C>G
n.624C>G
Xg.48528267C>TCA412852843EBPc.503C>T (p.Thr168Ile)
c.469+982C>T (n.469+982C>T)
n.461C>T
n.624C>T
Xg.48528267_48528269delinsCAGCA2428298618EBPc.503_505delinsCAG (p.Thr168=)
c.469+982_469+984delinsCAG (n.469+982_469+984delinsCAG)
n.461_463delinsCAG
n.624_626delinsCAG
Xg.48528268A>CCA516016804EBPc.504A>C (p.Thr168=)
c.469+983A>C (n.469+983A>C)
n.462A>C
n.625A>C
Xg.48528268A>GCA516016806EBPc.504A>G (p.Thr168=)
c.469+983A>G (n.469+983A>G)
n.462A>G
n.625A>G
Xg.48528268A>TCA516016808EBPc.504A>T (p.Thr168=)
c.469+983A>T (n.469+983A>T)
n.462A>T
n.625A>T
Xg.48528270_48528271delCA915951042EBPc.506_507del (p.Glu169AlafsTer?)
c.469+985_469+986del (n.469+985_469+986del)
n.464_465del
n.627_628del
 ClinVar dbSNP
Xg.48528269G>ACA412852844EBPc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.469+984G>A (n.469+984G>A)
n.463G>A
n.626G>A
Xg.48528269G>CCA412852846EBPc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.469+984G>C (n.469+984G>C)
n.463G>C
n.626G>C
Xg.48528269G>TCA412852848EBPc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.469+984G>T (n.469+984G>T)
n.463G>T
n.626G>T
Xg.48528270A>CCA412852850EBPc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.469+985A>C (n.469+985A>C)
n.464A>C
n.627A>C
Xg.48528270A>GCA412852852EBPc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.469+985A>G (n.469+985A>G)
n.464A>G
n.627A>G
Xg.48528270A>TCA412852851EBPc.506A>T (p.Glu169Val)
c.469+985A>T (n.469+985A>T)
n.464A>T
n.627A>T
Xg.48528271G>ACA516016820EBPc.507G>A (p.Glu169=)
c.469+986G>A (n.469+986G>A)
n.465G>A
n.628G>A
Xg.48528271G>CCA412852853EBPc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.469+986G>C (n.469+986G>C)
n.465G>C
n.628G>C
Xg.48528271G>TCA412852854EBPc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.469+986G>T (n.469+986G>T)
n.465G>T
n.628G>T
Xg.48528272C>ACA412852857EBPc.508C>A (p.His170Asn)
c.469+987C>A (n.469+987C>A)
n.466C>A
n.629C>A
Xg.48528272C>GCA412852858EBPc.508C>G (p.His170Asp)
c.469+987C>G (n.469+987C>G)
n.466C>G
n.629C>G
Xg.48528272C>TCA412852859EBPc.508C>T (p.His170Tyr)
c.469+987C>T (n.469+987C>T)
n.466C>T
n.629C>T
Xg.48528273A>CCA412852861EBPc.509A>C (p.His170Pro)
c.469+988A>C (n.469+988A>C)
n.467A>C
n.630A>C
Xg.48528273A>GCA412852863EBPc.509A>G (p.His170Arg)
c.469+988A>G (n.469+988A>G)
n.467A>G
n.630A>G
 gnomAD v4
Xg.48528273A>TCA412852864EBPc.509A>T (p.His170Leu)
c.469+988A>T (n.469+988A>T)
n.467A>T
n.630A>T
Xg.48528274C>ACA412852866EBPc.510C>A (p.His170Gln)
c.469+989C>A (n.469+989C>A)
n.468C>A
n.631C>A
Xg.48528274C>GCA412852867EBPc.510C>G (p.His170Gln)
c.469+989C>G (n.469+989C>G)
n.468C>G
n.631C>G
Xg.48528274C>TCA516016832EBPc.510C>T (p.His170=)
c.469+989C>T (n.469+989C>T)
n.468C>T
n.631C>T
Xg.48528275C>ACA412852872EBPc.511C>A (p.Arg171Ser)
c.469+990C>A (n.469+990C>A)
n.469C>A
n.632C>A
 COSMIC
Xg.48528275C=CA2428298619EBPc.511C= (p.Arg171=)
c.469+990C= (n.469+990C=)
n.469C=
n.632C=
Xg.48528275C>GCA412852870EBPc.511C>G (p.Arg171Gly)
c.469+990C>G (n.469+990C>G)
n.469C>G
n.632C>G
 gnomAD v4
Xg.48528275C>TCA236348EBPc.511C>T (p.Arg171Cys)
c.469+990C>T (n.469+990C>T)
n.469C>T
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528276G>ACA10403050EBPc.512G>A (p.Arg171His)
c.469+991G>A (n.469+991G>A)
n.470G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528276G>CCA412852875EBPc.512G>C (p.Arg171Pro)
c.469+991G>C (n.469+991G>C)
n.470G>C
n.633G>C
Xg.48528276G=CA2428298620EBPc.512G= (p.Arg171=)
c.469+991G= (n.469+991G=)
n.470G=
n.633G=
Xg.48528276G>TCA412852873EBPc.512G>T (p.Arg171Leu)
c.469+991G>T (n.469+991G>T)
n.470G>T
n.633G>T
Xg.48528277C>ACA516016840EBPc.513C>A (p.Arg171=)
c.469+992C>A (n.469+992C>A)
n.471C>A
n.634C>A
Xg.48528277C=CA2428298621EBPc.513C= (p.Arg171=)
c.469+992C= (n.469+992C=)
n.471C=
n.634C=
Xg.48528277C>GCA516016844EBPc.513C>G (p.Arg171=)
c.469+992C>G (n.469+992C>G)
n.471C>G
n.634C>G
Xg.48528277C>TCA10403051EBPc.513C>T (p.Arg171=)
c.469+992C>T (n.469+992C>T)
n.471C>T
n.634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48528278G>ACA329074524EBPc.514G>A (p.Asp172Asn)
c.469+993G>A (n.469+993G>A)
n.472G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528278G>CCA412852878EBPc.514G>C (p.Asp172His)
c.469+993G>C (n.469+993G>C)
n.472G>C
n.635G>C
Xg.48528278G=CA2428298622EBPc.514G= (p.Asp172=)
c.469+993G= (n.469+993G=)
n.472G=
n.635G=
Xg.48528278G>TCA412852879EBPc.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.469+993G>T (n.469+993G>T)
n.472G>T
n.635G>T
Xg.48528279A=CA2428298623EBPc.515A= (p.Asp172=)
c.469+994A= (n.469+994A=)
n.473A=
n.636A=
Xg.48528279A>CCA412852882EBPc.515A>C (p.Asp172Ala)
c.469+994A>C (n.469+994A>C)
n.473A>C
n.636A>C
Xg.48528279A>GCA412852884EBPc.515A>G (p.Asp172Gly)
c.469+994A>G (n.469+994A>G)
n.473A>G
n.636A>G
 dbSNP
Xg.48528279A>TCA412852885EBPc.515A>T (p.Asp172Val)
c.469+994A>T (n.469+994A>T)
n.473A>T
n.636A>T
Xg.48528280C>ACA412852886EBPc.516C>A (p.Asp172Glu)
c.469+995C>A (n.469+995C>A)
n.474C>A
n.637C>A
Xg.48528280C=CA2428298624EBPc.516C= (p.Asp172=)
c.469+995C= (n.469+995C=)
n.474C=
n.637C=
Xg.48528280C>GCA412852888EBPc.516C>G (p.Asp172Glu)
c.469+995C>G (n.469+995C>G)
n.474C>G
n.637C>G
Xg.48528280C>TCA10403052EBPc.516C>T (p.Asp172=)
c.469+995C>T (n.469+995C>T)
n.474C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48528281G>ACA10403053EBPc.517G>A (p.Gly173Arg)
c.469+996G>A (n.469+996G>A)
n.475G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528281G>CCA412852891EBPc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.469+996G>C (n.469+996G>C)
n.475G>C
n.638G>C
Xg.48528281G=CA2428298625EBPc.517G= (p.Gly173=)
c.469+996G= (n.469+996G=)
n.475G=
n.638G=
Xg.48528281G>TCA412852892EBPc.517G>T (p.Gly173Ter)
c.469+996G>T (n.469+996G>T)
n.475G>T
n.638G>T
Xg.48528282G>ACA412852898EBPc.518G>A (p.Gly173Glu)
c.469+997G>A (n.469+997G>A)
n.476G>A
n.639G>A
Xg.48528282G>CCA412852896EBPc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.469+997G>C (n.469+997G>C)
n.476G>C
n.639G>C
Xg.48528282G>TCA412852894EBPc.518G>T (p.Gly173Val)
c.469+997G>T (n.469+997G>T)
n.476G>T
n.639G>T
Xg.48528283A=CA2428298626EBPc.519A= (p.Gly173=)
c.469+998A= (n.469+998A=)
n.477A=
n.640A=
Xg.48528283A>CCA516016861EBPc.519A>C (p.Gly173=)
c.469+998A>C (n.469+998A>C)
n.477A>C
n.640A>C
Xg.48528283A>GCA516016864EBPc.519A>G (p.Gly173=)
c.469+998A>G (n.469+998A>G)
n.477A>G
n.640A>G
Xg.48528283A>TCA516016862EBPc.519A>T (p.Gly173=)
c.469+998A>T (n.469+998A>T)
n.477A>T
n.640A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528284T>ACA412852899EBPc.520T>A (p.Phe174Ile)
c.469+999T>A (n.469+999T>A)
n.478T>A
n.641T>A
Xg.48528284T>CCA412852900EBPc.520T>C (p.Phe174Leu)
c.469+999T>C (n.469+999T>C)
n.478T>C
n.641T>C
Xg.48528284T>GCA412852902EBPc.520T>G (p.Phe174Val)
c.469+999T>G (n.469+999T>G)
n.478T>G
n.641T>G
Xg.48528285T>ACA412852904EBPc.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.469+1000T>A (n.469+1000T>A)
n.479T>A
n.642T>A
Xg.48528285T>CCA412852906EBPc.521T>C (p.Phe174Ser)
c.469+1000T>C (n.469+1000T>C)
n.479T>C
n.642T>C
Xg.48528285T>GCA412852907EBPc.521T>G (p.Phe174Cys)
c.469+1000T>G (n.469+1000T>G)
n.479T>G
n.642T>G
Xg.48528286C>ACA412852909EBPc.522C>A (p.Phe174Leu)
c.469+1001C>A (n.469+1001C>A)
n.480C>A
n.643C>A
Xg.48528286C>GCA412852910EBPc.522C>G (p.Phe174Leu)
c.469+1001C>G (n.469+1001C>G)
n.480C>G
n.643C>G
Xg.48528286C>TCA516016877EBPc.522C>T (p.Phe174=)
c.469+1001C>T (n.469+1001C>T)
n.480C>T
n.643C>T
Xg.48528287C>ACA412852913EBPc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.469+1002C>A (n.469+1002C>A)
n.481C>A
n.644C>A
Xg.48528287C=CA2428298627EBPc.523C= (p.Gln175=)
c.469+1002C= (n.469+1002C=)
n.481C=
n.644C=
Xg.48528287C>GCA412852914EBPc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.469+1002C>G (n.469+1002C>G)
n.481C>G
n.644C>G
Xg.48528287C>TCA255903EBPc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.469+1002C>T (n.469+1002C>T)
n.481C>T
n.644C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.48528288A>CCA412852920EBPc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.469+1003A>C (n.469+1003A>C)
n.482A>C
n.645A>C
Xg.48528288A>GCA412852918EBPc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.469+1003A>G (n.469+1003A>G)
n.482A>G
n.645A>G
Xg.48528288A>TCA412852916EBPc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.469+1003A>T (n.469+1003A>T)
n.482A>T
n.645A>T
Xg.48528289G>ACA516016885EBPc.525G>A (p.Gln175=)
c.469+1004G>A (n.469+1004G>A)
n.483G>A
n.646G>A
Xg.48528289G>CCA412852921EBPc.525G>C (p.Gln175His)
c.469+1004G>C (n.469+1004G>C)
n.483G>C
n.646G>C
Xg.48528289G>TCA412852922EBPc.525G>T (p.Gln175His)
c.469+1004G>T (n.469+1004G>T)
n.483G>T
n.646G>T
Xg.48528290delCA2579599822EBPc.526del (p.His176ThrfsTer17)
c.469+1005del (n.469+1005del)
n.484del
n.647del
Xg.48528290C>ACA412852925EBPc.526C>A (p.His176Asn)
c.469+1005C>A (n.469+1005C>A)
n.484C>A
n.647C>A
Xg.48528290C>GCA412852926EBPc.526C>G (p.His176Asp)
c.469+1005C>G (n.469+1005C>G)
n.484C>G
n.647C>G
Xg.48528290C>TCA412852928EBPc.526C>T (p.His176Tyr)
c.469+1005C>T (n.469+1005C>T)
n.484C>T
n.647C>T
Xg.48528291A=CA2428298628EBPc.527A= (p.His176=)
c.469+1006A= (n.469+1006A=)
n.485A=
n.648A=
Xg.48528291A>CCA412852929EBPc.527A>C (p.His176Pro)
c.469+1006A>C (n.469+1006A>C)
n.485A>C
n.648A>C
Xg.48528291A>GCA271482EBPc.527A>G (p.His176Arg)
c.469+1006A>G (n.469+1006A>G)
n.485A>G
n.648A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48528291A>TCA412852931EBPc.527A>T (p.His176Leu)
c.469+1006A>T (n.469+1006A>T)
n.485A>T
n.648A>T
Xg.48528292C>ACA412852935EBPc.528C>A (p.His176Gln)
c.469+1007C>A (n.469+1007C>A)
n.486C>A
n.649C>A
Xg.48528292C=CA2428298629EBPc.528C= (p.His176=)
c.469+1007C= (n.469+1007C=)
n.486C=
n.649C=
Xg.48528292C>GCA412852937EBPc.528C>G (p.His176Gln)
c.469+1007C>G (n.469+1007C>G)
n.486C>G
n.649C>G
Xg.48528292C>TCA10403054EBPc.528C>T (p.His176=)
c.469+1007C>T (n.469+1007C>T)
n.486C>T
n.649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528293G>ACA412852943EBPc.529G>A (p.Gly177Arg)
c.469+1008G>A (n.469+1008G>A)
n.487G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48528293G>CCA412852942EBPc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.469+1008G>C (n.469+1008G>C)
n.487G>C
n.650G>C
Xg.48528293G>TCA412852940EBPc.529G>T (p.Gly177Ter)
c.469+1008G>T (n.469+1008G>T)
n.487G>T
n.650G>T
Xg.48528294G>ACA412852945EBPc.530G>A (p.Gly177Glu)
c.469+1009G>A (n.469+1009G>A)
n.488G>A
n.651G>A
Xg.48528294G>CCA412852946EBPc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.469+1009G>C (n.469+1009G>C)
n.488G>C
n.651G>C
 gnomAD v4
Xg.48528294G>TCA412852948EBPc.530G>T (p.Gly177Val)
c.469+1009G>T (n.469+1009G>T)
n.488G>T
n.651G>T
Xg.48528295A=CA2428298630EBPc.531A= (p.Gly177=)
c.469+1010A= (n.469+1010A=)
n.489A=
n.652A=
Xg.48528295A>CCA516016906EBPc.531A>C (p.Gly177=)
c.469+1010A>C (n.469+1010A>C)
n.489A>C
n.652A>C
Xg.48528295A>GCA516016908EBPc.531A>G (p.Gly177=)
c.469+1010A>G (n.469+1010A>G)
n.489A>G
n.652A>G
 dbSNP
Xg.48528295A>TCA516016910EBPc.531A>T (p.Gly177=)
c.469+1010A>T (n.469+1010A>T)
n.489A>T
n.652A>T
Xg.48528296G>ACA412852950EBPc.532G>A (p.Glu178Lys)
c.469+1011G>A (n.469+1011G>A)
n.490G>A
n.653G>A
 dbSNP
Xg.48528296G>CCA412852952EBPc.532G>C (p.Glu178Gln)
c.469+1011G>C (n.469+1011G>C)
n.490G>C
n.653G>C
Xg.48528296G=CA2428298631EBPc.532G= (p.Glu178=)
c.469+1011G= (n.469+1011G=)
n.490G=
n.653G=
Xg.48528296G>TCA412852953EBPc.532G>T (p.Glu178Ter)
c.469+1011G>T (n.469+1011G>T)
n.490G>T
n.653G>T
Xg.48528297A>CCA412852955EBPc.533A>C (p.Glu178Ala)
c.469+1012A>C (n.469+1012A>C)
n.491A>C
n.654A>C
Xg.48528297A>GCA412852957EBPc.533A>G (p.Glu178Gly)
c.469+1012A>G (n.469+1012A>G)
n.491A>G
n.654A>G
Xg.48528297A>TCA412852959EBPc.533A>T (p.Glu178Val)
c.469+1012A>T (n.469+1012A>T)
n.491A>T
n.654A>T
Xg.48528298G>ACA516016921EBPc.534G>A (p.Glu178=)
c.469+1013G>A (n.469+1013G>A)
n.492G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48528298G>CCA412852960EBPc.534G>C (p.Glu178Asp)
c.469+1013G>C (n.469+1013G>C)
n.492G>C
n.655G>C
Xg.48528298G=CA2428298632EBPc.534G= (p.Glu178=)
c.469+1013G= (n.469+1013G=)
n.492G=
n.655G=
Xg.48528298G>TCA412852962EBPc.534G>T (p.Glu178Asp)
c.469+1013G>T (n.469+1013G>T)
n.492G>T
n.655G>T
Xg.48528299C>ACA412852963EBPc.535C>A (p.Leu179Met)
c.469+1014C>A (n.469+1014C>A)
n.493C>A
n.656C>A
Xg.48528299C>GCA412852965EBPc.535C>G (p.Leu179Val)
c.469+1014C>G (n.469+1014C>G)
n.493C>G
n.656C>G
 gnomAD v4
Xg.48528299C>TCA516016927EBPc.535C>T (p.Leu179=)
c.469+1014C>T (n.469+1014C>T)
n.493C>T
n.656C>T
Xg.48528300T>ACA412852969EBPc.536T>A (p.Leu179Gln)
c.469+1015T>A (n.469+1015T>A)
n.494T>A
n.657T>A
Xg.48528300T>CCA412852970EBPc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.469+1015T>C (n.469+1015T>C)
n.494T>C
n.657T>C
Xg.48528300T>GCA412852967EBPc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.469+1015T>G (n.469+1015T>G)
n.494T>G
n.657T>G
Xg.48528301G>ACA516016938EBPc.537G>A (p.Leu179=)
c.469+1016G>A (n.469+1016G>A)
n.495G>A
n.658G>A
 gnomAD v4
Xg.48528301G>CCA516016940EBPc.537G>C (p.Leu179=)
c.469+1016G>C (n.469+1016G>C)
n.495G>C
n.658G>C
Xg.48528301G>TCA516016941EBPc.537G>T (p.Leu179=)
c.469+1016G>T (n.469+1016G>T)
n.495G>T
n.658G>T
Xg.48528302G>ACA10403055EBPc.538G>A (p.Gly180Ser)
c.469+1017G>A (n.469+1017G>A)
n.496G>A
n.659G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528302G>CCA412852972EBPc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.469+1017G>C (n.469+1017G>C)
n.496G>C
n.659G>C
 dbSNP
Xg.48528302G=CA2428298633EBPc.538G= (p.Gly180=)
c.469+1017G= (n.469+1017G=)
n.496G=
n.659G=
Xg.48528302G>TCA412852973EBPc.538G>T (p.Gly180Cys)
c.469+1017G>T (n.469+1017G>T)
n.496G>T
n.659G>T
Xg.48528303G>ACA412852976EBPc.539G>A (p.Gly180Asp)
c.469+1018G>A (n.469+1018G>A)
n.497G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
Xg.48528303G>CCA412852977EBPc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.469+1018G>C (n.469+1018G>C)
n.497G>C
n.660G>C
Xg.48528303G>TCA412852979EBPc.539G>T (p.Gly180Val)
c.469+1018G>T (n.469+1018G>T)
n.497G>T
n.660G>T
Xg.48528303_48528309dupCA2573334471EBPc.539_545dup (p.Leu183ProfsTer26)
c.469+1018_469+1024dup (n.469+1018_469+1024dup)
n.497_503dup
n.660_666dup
Xg.48528304C>ACA516016946EBPc.540C>A (p.Gly180=)
c.469+1019C>A (n.469+1019C>A)
n.498C>A
n.661C>A
Xg.48528304C=CA2428298634EBPc.540C= (p.Gly180=)
c.469+1019C= (n.469+1019C=)
n.498C=
n.661C=
Xg.48528304C>GCA516016950EBPc.540C>G (p.Gly180=)
c.469+1019C>G (n.469+1019C>G)
n.498C>G
n.661C>G
Xg.48528304C>TCA516016948EBPc.540C>T (p.Gly180=)
c.469+1019C>T (n.469+1019C>T)
n.498C>T
n.661C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528304_48528305delCA2695234276EBPc.540_541del (p.His181ProfsTer25)
c.469+1019_469+1020del (n.469+1019_469+1020del)
n.498_499del
n.661_662del
Xg.48528305C>ACA412852981EBPc.541C>A (p.His181Asn)
c.469+1020C>A (n.469+1020C>A)
n.499C>A
n.662C>A
Xg.48528305C>GCA412852982EBPc.541C>G (p.His181Asp)
c.469+1020C>G (n.469+1020C>G)
n.499C>G
n.662C>G
Xg.48528305C>TCA412852984EBPc.541C>T (p.His181Tyr)
c.469+1020C>T (n.469+1020C>T)
n.499C>T
n.662C>T
Xg.48528306A>CCA412852985EBPc.542A>C (p.His181Pro)
c.469+1021A>C (n.469+1021A>C)
n.500A>C
n.663A>C
Xg.48528306A>GCA412852986EBPc.542A>G (p.His181Arg)
c.469+1021A>G (n.469+1021A>G)
n.500A>G
n.663A>G
 COSMIC
Xg.48528306A>TCA412852988EBPc.542A>T (p.His181Leu)
c.469+1021A>T (n.469+1021A>T)
n.500A>T
n.663A>T
Xg.48528307C>ACA412852990EBPc.543C>A (p.His181Gln)
c.469+1022C>A (n.469+1022C>A)
n.501C>A
n.664C>A
Xg.48528307C=CA2428298635EBPc.543C= (p.His181=)
c.469+1022C= (n.469+1022C=)
n.501C=
n.664C=
Xg.48528307C>GCA412852991EBPc.543C>G (p.His181Gln)
c.469+1022C>G (n.469+1022C>G)
n.501C>G
n.664C>G
Xg.48528307C>TCA516016964EBPc.543C>T (p.His181=)
c.469+1022C>T (n.469+1022C>T)
n.501C>T
n.664C>T
 dbSNP
Xg.48528308C>ACA412852996EBPc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.469+1023C>A (n.469+1023C>A)
n.502C>A
n.665C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528308C=CA2428298636EBPc.544C= (p.Pro182=)
c.469+1023C= (n.469+1023C=)
n.502C=
n.665C=
Xg.48528308C>GCA412852993EBPc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.469+1023C>G (n.469+1023C>G)
n.502C>G
n.665C>G
Xg.48528308C>TCA412852994EBPc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.469+1023C>T (n.469+1023C>T)
n.502C>T
n.665C>T
 gnomAD v4
Xg.48528309C>ACA412852998EBPc.545C>A (p.Pro182His)
c.469+1024C>A (n.469+1024C>A)
n.503C>A
n.666C>A
Xg.48528309C>GCA412853000EBPc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.469+1024C>G (n.469+1024C>G)
n.503C>G
n.666C>G
Xg.48528309C>TCA412853001EBPc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.469+1024C>T (n.469+1024C>T)
n.503C>T
n.666C>T
Xg.48528310T>ACA516016974EBPc.546T>A (p.Pro182=)
c.469+1025T>A (n.469+1025T>A)
n.504T>A
n.667T>A
Xg.48528310T>CCA516016975EBPc.546T>C (p.Pro182=)
c.469+1025T>C (n.469+1025T>C)
n.504T>C
n.667T>C
Xg.48528310T>GCA516016976EBPc.546T>G (p.Pro182=)
c.469+1025T>G (n.469+1025T>G)
n.504T>G
n.667T>G
Xg.48528311C>ACA412853003EBPc.547C>A (p.Leu183Ile)
c.469+1026C>A (n.469+1026C>A)
n.505C>A
n.668C>A
Xg.48528311C>GCA412853005EBPc.547C>G (p.Leu183Val)
c.469+1026C>G (n.469+1026C>G)
n.505C>G
n.668C>G
 gnomAD v4
Xg.48528311C>TCA412853006EBPc.547C>T (p.Leu183Phe)
c.469+1026C>T (n.469+1026C>T)
n.505C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
Xg.48528312T>ACA412853008EBPc.548T>A (p.Leu183His)
c.469+1027T>A (n.469+1027T>A)
n.506T>A
n.669T>A
Xg.48528312T>CCA412853010EBPc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.469+1027T>C (n.469+1027T>C)
n.506T>C
n.669T>C
Xg.48528312T>GCA412853012EBPc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.469+1027T>G (n.469+1027T>G)
n.506T>G
n.669T>G
Xg.48528313C>ACA516016998EBPc.549C>A (p.Leu183=)
c.469+1028C>A (n.469+1028C>A)
n.507C>A
n.670C>A
Xg.48528313C>GCA516016993EBPc.549C>G (p.Leu183=)
c.469+1028C>G (n.469+1028C>G)
n.507C>G
n.670C>G
Xg.48528313C>TCA516016996EBPc.549C>T (p.Leu183=)
c.469+1028C>T (n.469+1028C>T)
n.507C>T
n.670C>T
 gnomAD v4
Xg.48528314T>ACA412853014EBPc.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.469+1029T>A (n.469+1029T>A)
n.508T>A
n.671T>A
Xg.48528314T>CCA412853015EBPc.550T>C (p.Tyr184His)
c.469+1029T>C (n.469+1029T>C)
n.508T>C
n.671T>C
Xg.48528314T>GCA412853017EBPc.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.469+1029T>G (n.469+1029T>G)
n.508T>G
n.671T>G
Xg.48528315A>CCA412853021EBPc.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.469+1030A>C (n.469+1030A>C)
n.509A>C
n.672A>C
Xg.48528315A>GCA412853020EBPc.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.469+1030A>G (n.469+1030A>G)
n.509A>G
n.672A>G
Xg.48528315A>TCA412853018EBPc.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.469+1030A>T (n.469+1030A>T)
n.509A>T
n.672A>T
Xg.48528316C>ACA412853023EBPc.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.469+1031C>A (n.469+1031C>A)
n.510C>A
n.673C>A
Xg.48528316C>GCA412853025EBPc.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.469+1031C>G (n.469+1031C>G)
n.510C>G
n.673C>G
Xg.48528316C>TCA516017009EBPc.552C>T (p.Tyr184=)
c.469+1031C>T (n.469+1031C>T)
n.510C>T
n.673C>T
Xg.48528317T>ACA412853026EBPc.553T>A (p.Phe185Ile)
c.469+1032T>A (n.469+1032T>A)
n.511T>A
n.674T>A
Xg.48528317T>CCA412853029EBPc.553T>C (p.Phe185Leu)
c.469+1032T>C (n.469+1032T>C)
n.511T>C
n.674T>C
Xg.48528317T>GCA412853031EBPc.553T>G (p.Phe185Val)
c.469+1032T>G (n.469+1032T>G)
n.511T>G
n.674T>G
Xg.48528318T>ACA412853037EBPc.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.469+1033T>A (n.469+1033T>A)
n.512T>A
n.675T>A
Xg.48528318T>CCA412853035EBPc.554T>C (p.Phe185Ser)
c.469+1033T>C (n.469+1033T>C)
n.512T>C
n.675T>C
Xg.48528318T>GCA412853034EBPc.554T>G (p.Phe185Cys)
c.469+1033T>G (n.469+1033T>G)
n.512T>G
n.675T>G
Xg.48528319C>ACA412853039EBPc.555C>A (p.Phe185Leu)
c.469+1034C>A (n.469+1034C>A)
n.513C>A
n.676C>A
Xg.48528319C=CA2428298637EBPc.555C= (p.Phe185=)
c.469+1034C= (n.469+1034C=)
n.513C=
n.676C=
Xg.48528319C>GCA412853040EBPc.555C>G (p.Phe185Leu)
c.469+1034C>G (n.469+1034C>G)
n.513C>G
n.676C>G
Xg.48528319C>TCA10403056EBPc.555C>T (p.Phe185=)
c.469+1034C>T (n.469+1034C>T)
n.513C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528320T>ACA412853043EBPc.556T>A (p.Trp186Arg)
c.469+1035T>A (n.469+1035T>A)
n.514T>A
n.677T>A
Xg.48528320T>CCA412853045EBPc.556T>C (p.Trp186Arg)
c.469+1035T>C (n.469+1035T>C)
n.514T>C
n.677T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48528320T>GCA412853047EBPc.556T>G (p.Trp186Gly)
c.469+1035T>G (n.469+1035T>G)
n.514T>G
n.677T>G
Xg.48528321G>ACA412853048EBPc.557G>A (p.Trp186Ter)
c.469+1036G>A (n.469+1036G>A)
n.515G>A
n.678G>A
 COSMIC
Xg.48528321G>CCA412853052EBPc.557G>C (p.Trp186Ser)
c.469+1036G>C (n.469+1036G>C)
n.515G>C
n.678G>C
Xg.48528321G>TCA412853050EBPc.557G>T (p.Trp186Leu)
c.469+1036G>T (n.469+1036G>T)
n.515G>T
n.678G>T
Xg.48528322G>ACA412853054EBPc.558G>A (p.Trp186Ter)
c.469+1037G>A (n.469+1037G>A)
n.516G>A
n.679G>A
Xg.48528322G>CCA412853055EBPc.558G>C (p.Trp186Cys)
c.469+1037G>C (n.469+1037G>C)
n.516G>C
n.679G>C
Xg.48528322G>TCA412853057EBPc.558G>T (p.Trp186Cys)
c.469+1037G>T (n.469+1037G>T)
n.516G>T
n.679G>T
 gnomAD v4
Xg.48528323T>ACA412853058EBPc.559T>A (p.Phe187Ile)
c.469+1038T>A (n.469+1038T>A)
n.517T>A
n.680T>A
Xg.48528323T>CCA412853060EBPc.559T>C (p.Phe187Leu)
c.469+1038T>C (n.469+1038T>C)
n.517T>C
n.680T>C
 gnomAD v4
Xg.48528323T>GCA412853062EBPc.559T>G (p.Phe187Val)
c.469+1038T>G (n.469+1038T>G)
n.517T>G
n.680T>G
Xg.48528324T>ACA412853064EBPc.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.469+1039T>A (n.469+1039T>A)
n.518T>A
n.681T>A
Xg.48528324T>CCA412853065EBPc.560T>C (p.Phe187Ser)
c.469+1039T>C (n.469+1039T>C)
n.518T>C
n.681T>C
Xg.48528324T>GCA412853067EBPc.560T>G (p.Phe187Cys)
c.469+1039T>G (n.469+1039T>G)
n.518T>G
n.681T>G
Xg.48528325T>ACA412853068EBPc.561T>A (p.Phe187Leu)
c.469+1040T>A (n.469+1040T>A)
n.519T>A
n.682T>A
Xg.48528325T>CCA516017039EBPc.561T>C (p.Phe187=)
c.469+1040T>C (n.469+1040T>C)
n.519T>C
n.682T>C
Xg.48528325T>GCA412853069EBPc.561T>G (p.Phe187Leu)
c.469+1040T>G (n.469+1040T>G)
n.519T>G
n.682T>G
Xg.48528326T>ACA412853075EBPc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.469+1041T>A (n.469+1041T>A)
n.520T>A
n.683T>A
Xg.48528326T>CCA412853073EBPc.562T>C (p.Tyr188His)
c.469+1041T>C (n.469+1041T>C)
n.520T>C
n.683T>C
Xg.48528326T>GCA412853071EBPc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.469+1041T>G (n.469+1041T>G)
n.520T>G
n.683T>G
Xg.48528327A>CCA412853077EBPc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.469+1042A>C (n.469+1042A>C)
n.521A>C
n.684A>C
Xg.48528327A>GCA412853081EBPc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.469+1042A>G (n.469+1042A>G)
n.521A>G
n.684A>G
Xg.48528327A>TCA412853079EBPc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.469+1042A>T (n.469+1042A>T)
n.521A>T
n.684A>T
Xg.48528328C>ACA412853083EBPc.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.469+1043C>A (n.469+1043C>A)
n.522C>A
n.685C>A
Xg.48528328C=CA2428298638EBPc.564C= (p.Tyr188=)
c.469+1043C= (n.469+1043C=)
n.522C=
n.685C=
Xg.48528328C>GCA412853085EBPc.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.469+1043C>G (n.469+1043C>G)
n.522C>G
n.685C>G
Xg.48528328C>TCA10403057EBPc.564C>T (p.Tyr188=)
c.469+1043C>T (n.469+1043C>T)
n.522C>T
n.685C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528329T>ACA412853087EBPc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.469+1044T>A (n.469+1044T>A)
n.523T>A
n.686T>A
Xg.48528329T>CCA412853092EBPc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.469+1044T>C (n.469+1044T>C)
n.523T>C
n.686T>C
Xg.48528329T>GCA412853090EBPc.565T>G (p.Phe189Val)
c.469+1044T>G (n.469+1044T>G)
n.523T>G
n.686T>G
Xg.48528330T>ACA412853094EBPc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.469+1045T>A (n.469+1045T>A)
n.524T>A
n.687T>A
Xg.48528330T>CCA412853098EBPc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.469+1045T>C (n.469+1045T>C)
n.524T>C
n.687T>C
Xg.48528330T>GCA412853096EBPc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.469+1045T>G (n.469+1045T>G)
n.524T>G
n.687T>G
Xg.48528331T>ACA412853101EBPc.567T>A (p.Phe189Leu)
c.469+1046T>A (n.469+1046T>A)
n.525T>A
n.688T>A
Xg.48528331T>CCA516017065EBPc.567T>C (p.Phe189=)
c.469+1046T>C (n.469+1046T>C)
n.525T>C
n.688T>C
Xg.48528331T>GCA412853103EBPc.567T>G (p.Phe189Leu)
c.469+1046T>G (n.469+1046T>G)
n.525T>G
n.688T>G
Xg.48528332G>ACA412853104EBPc.568G>A (p.Val190Ile)
c.469+1047G>A (n.469+1047G>A)
n.526G>A
n.689G>A
Xg.48528332G>CCA412853105EBPc.568G>C (p.Val190Leu)
c.469+1047G>C (n.469+1047G>C)
n.526G>C
n.689G>C
Xg.48528332G>TCA412853106EBPc.568G>T (p.Val190Phe)
c.469+1047G>T (n.469+1047G>T)
n.526G>T
n.689G>T
Xg.48528333T>ACA412853107EBPc.569T>A (p.Val190Asp)
c.469+1048T>A (n.469+1048T>A)
n.527T>A
n.690T>A
Xg.48528333T>CCA412853108EBPc.569T>C (p.Val190Ala)
c.469+1048T>C (n.469+1048T>C)
n.527T>C
n.690T>C
Xg.48528333T>GCA412853109EBPc.569T>G (p.Val190Gly)
c.469+1048T>G (n.469+1048T>G)
n.527T>G
n.690T>G
Xg.48528334C>ACA516017080EBPc.570C>A (p.Val190=)
c.469+1049C>A (n.469+1049C>A)
n.528C>A
n.691C>A
Xg.48528334C>GCA516017076EBPc.570C>G (p.Val190=)
c.469+1049C>G (n.469+1049C>G)
n.528C>G
n.691C>G
Xg.48528334C>TCA516017078EBPc.570C>T (p.Val190=)
c.469+1049C>T (n.469+1049C>T)
n.528C>T
n.691C>T
Xg.48528335T>ACA412853110EBPc.571T>A (p.Phe191Ile)
c.469+1050T>A (n.469+1050T>A)
n.529T>A
n.692T>A
Xg.48528335T>CCA412853111EBPc.571T>C (p.Phe191Leu)
c.469+1050T>C (n.469+1050T>C)
n.529T>C
n.692T>C
Xg.48528335T>GCA412853113EBPc.571T>G (p.Phe191Val)
c.469+1050T>G (n.469+1050T>G)
n.529T>G
n.692T>G
Xg.48528336T>ACA412853115EBPc.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.469+1051T>A (n.469+1051T>A)
n.530T>A
n.693T>A
Xg.48528336T>CCA412853116EBPc.572T>C (p.Phe191Ser)
c.469+1051T>C (n.469+1051T>C)
n.530T>C
n.693T>C
Xg.48528336T>GCA412853117EBPc.572T>G (p.Phe191Cys)
c.469+1051T>G (n.469+1051T>G)
n.530T>G
n.693T>G
Xg.48528337C>ACA412853118EBPc.573C>A (p.Phe191Leu)
c.469+1052C>A (n.469+1052C>A)
n.531C>A
n.694C>A
Xg.48528337C>GCA412853119EBPc.573C>G (p.Phe191Leu)
c.469+1052C>G (n.469+1052C>G)
n.531C>G
n.694C>G
Xg.48528337C>TCA516017091EBPc.573C>T (p.Phe191=)
c.469+1052C>T (n.469+1052C>T)
n.531C>T
n.694C>T
Xg.48528338A=CA2428298639EBPc.574A= (p.Met192=)
c.469+1053A= (n.469+1053A=)
n.532A=
n.695A=
Xg.48528338A>CCA412853120EBPc.574A>C (p.Met192Leu)
c.469+1053A>C (n.469+1053A>C)
n.532A>C
n.695A>C
Xg.48528338A>GCA329074564EBPc.574A>G (p.Met192Val)
c.469+1053A>G (n.469+1053A>G)
n.532A>G
n.695A>G
 dbSNP
Xg.48528338A>TCA412853121EBPc.574A>T (p.Met192Leu)
c.469+1053A>T (n.469+1053A>T)
n.532A>T
n.695A>T
Xg.48528339T>ACA412853122EBPc.575T>A (p.Met192Lys)
c.469+1054T>A (n.469+1054T>A)
n.533T>A
n.696T>A
Xg.48528339T>CCA412853123EBPc.575T>C (p.Met192Thr)
c.469+1054T>C (n.469+1054T>C)
n.533T>C
n.696T>C
Xg.48528339T>GCA412853124EBPc.575T>G (p.Met192Arg)
c.469+1054T>G (n.469+1054T>G)
n.533T>G
n.696T>G
Xg.48528340G>ACA412853125EBPc.576G>A (p.Met192Ile)
c.469+1055G>A (n.469+1055G>A)
n.534G>A
n.697G>A
Xg.48528340G>CCA412853126EBPc.576G>C (p.Met192Ile)
c.469+1055G>C (n.469+1055G>C)
n.534G>C
n.697G>C
Xg.48528340G>TCA412853127EBPc.576G>T (p.Met192Ile)
c.469+1055G>T (n.469+1055G>T)
n.534G>T
n.697G>T
Xg.48528341A>CCA412853128EBPc.577A>C (p.Asn193His)
c.469+1056A>C (n.469+1056A>C)
n.535A>C
n.698A>C
Xg.48528341A>GCA412853129EBPc.577A>G (p.Asn193Asp)
c.469+1056A>G (n.469+1056A>G)
n.535A>G
n.698A>G
 dbSNP
Xg.48528341A>TCA412853130EBPc.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.469+1056A>T (n.469+1056A>T)
n.535A>T
n.698A>T
Xg.48528342A>CCA412853131EBPc.578A>C (p.Asn193Thr)
c.469+1057A>C (n.469+1057A>C)
n.536A>C
n.699A>C
Xg.48528342A>GCA412853133EBPc.578A>G (p.Asn193Ser)
c.469+1057A>G (n.469+1057A>G)
n.536A>G
n.699A>G
Xg.48528342A>TCA412853132EBPc.578A>T (p.Asn193Ile)
c.469+1057A>T (n.469+1057A>T)
n.536A>T
n.699A>T
Xg.48528343T>ACA412853134EBPc.579T>A (p.Asn193Lys)
c.469+1058T>A (n.469+1058T>A)
n.537T>A
n.700T>A
Xg.48528343T>CCA516017109EBPc.579T>C (p.Asn193=)
c.469+1058T>C (n.469+1058T>C)
n.537T>C
n.700T>C
 gnomAD v4
Xg.48528343T>GCA412853135EBPc.579T>G (p.Asn193Lys)
c.469+1058T>G (n.469+1058T>G)
n.537T>G
n.700T>G
Xg.48528344G>ACA412853136EBPc.580G>A (p.Ala194Thr)
c.469+1059G>A (n.469+1059G>A)
n.538G>A
n.701G>A
 gnomAD v4
Xg.48528344G>CCA412853137EBPc.580G>C (p.Ala194Pro)
c.469+1059G>C (n.469+1059G>C)
n.538G>C
n.701G>C
Xg.48528344G>TCA412853138EBPc.580G>T (p.Ala194Ser)
c.469+1059G>T (n.469+1059G>T)
n.538G>T
n.701G>T
Xg.48528345C>ACA412853139EBPc.581C>A (p.Ala194Asp)
c.469+1060C>A (n.469+1060C>A)
n.539C>A
n.702C>A
 dbSNP
Xg.48528345C=CA2428298640EBPc.581C= (p.Ala194=)
c.469+1060C= (n.469+1060C=)
n.539C=
n.702C=
Xg.48528345C>GCA412853140EBPc.581C>G (p.Ala194Gly)
c.469+1060C>G (n.469+1060C>G)
n.539C>G
n.702C>G
Xg.48528345C>TCA412853141EBPc.581C>T (p.Ala194Val)
c.469+1060C>T (n.469+1060C>T)
n.539C>T
n.702C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched