Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48527027_48527155delCA2693632333EBPc.338+2_339del
n.296+2_297del
n.177+2_178del
n.459+2_460del
 gnomAD v4
Xg.48527155G>ACA516015033EBPc.339G>A (p.Leu113=)
n.297G>A
n.178G>A
n.460G>A
Xg.48527155G>CCA516015039EBPc.339G>C (p.Leu113=)
n.297G>C
n.178G>C
n.460G>C
Xg.48527155G>TCA516015036EBPc.339G>T (p.Leu113=)
n.297G>T
n.178G>T
n.460G>T
 gnomAD v4
Xg.48527156G>ACA412852249EBPc.340G>A (p.Gly114Ser)
n.298G>A
n.179G>A
n.461G>A
Xg.48527156G>CCA412852250EBPc.340G>C (p.Gly114Arg)
n.298G>C
n.179G>C
n.461G>C
Xg.48527156G>TCA412852251EBPc.340G>T (p.Gly114Cys)
n.298G>T
n.179G>T
n.461G>T
Xg.48527156_48527157insAAACTCA2695234269EBPc.340_341insAAACT (p.Gly114GlufsTer26)
n.298_299insAAACT
n.179_180insAAACT
n.461_462insAAACT
Xg.48527157G>ACA412852253EBPc.341G>A (p.Gly114Asp)
n.299G>A
n.180G>A
n.462G>A
Xg.48527157G>CCA412852256EBPc.341G>C (p.Gly114Ala)
n.299G>C
n.180G>C
n.462G>C
Xg.48527157G=CA2428298286EBPc.341G= (p.Gly114=)
n.299G=
n.180G=
n.462G=
Xg.48527157G>TCA10403025EBPc.341G>T (p.Gly114Val)
n.299G>T
n.180G>T
n.462G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527158T>ACA516015043EBPc.342T>A (p.Gly114=)
n.300T>A
n.181T>A
n.463T>A
Xg.48527158T>CCA516015046EBPc.342T>C (p.Gly114=)
n.300T>C
n.181T>C
n.463T>C
Xg.48527158T>GCA516015049EBPc.342T>G (p.Gly114=)
n.300T>G
n.181T>G
n.463T>G
Xg.48527159G>ACA412852258EBPc.343G>A (p.Asp115Asn)
n.301G>A
n.182G>A
n.464G>A
Xg.48527159G>CCA412852260EBPc.343G>C (p.Asp115His)
n.301G>C
n.182G>C
n.464G>C
 gnomAD v4
Xg.48527159G>TCA412852261EBPc.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.301G>T
n.182G>T
n.464G>T
Xg.48527160A>CCA412852263EBPc.344A>C (p.Asp115Ala)
n.302A>C
n.183A>C
n.465A>C
Xg.48527160A>GCA412852264EBPc.344A>G (p.Asp115Gly)
n.302A>G
n.183A>G
n.465A>G
Xg.48527160A>TCA412852266EBPc.344A>T (p.Asp115Val)
n.302A>T
n.183A>T
n.465A>T
Xg.48527161C>ACA412852268EBPc.345C>A (p.Asp115Glu)
n.303C>A
n.184C>A
n.466C>A
Xg.48527161C>GCA412852270EBPc.345C>G (p.Asp115Glu)
n.303C>G
n.184C>G
n.466C>G
Xg.48527161C>TCA516015066EBPc.345C>T (p.Asp115=)
n.303C>T
n.184C>T
n.466C>T
Xg.48527162A>CCA412852272EBPc.346A>C (p.Asn116His)
n.304A>C
n.185A>C
n.467A>C
Xg.48527162A>GCA412852274EBPc.346A>G (p.Asn116Asp)
n.304A>G
n.185A>G
n.467A>G
Xg.48527162A>TCA412852276EBPc.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.304A>T
n.185A>T
n.467A>T
Xg.48527163A=CA2428298287EBPc.347A= (p.Asn116=)
n.305A=
n.186A=
n.468A=
Xg.48527163A>CCA412852278EBPc.347A>C (p.Asn116Thr)
n.305A>C
n.186A>C
n.468A>C
 gnomAD v4
Xg.48527163A>GCA412852280EBPc.347A>G (p.Asn116Ser)
n.305A>G
n.186A>G
n.468A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527163A>TCA412852282EBPc.347A>T (p.Asn116Ile)
n.305A>T
n.186A>T
n.468A>T
Xg.48527164C>ACA412852286EBPc.348C>A (p.Asn116Lys)
n.306C>A
n.187C>A
n.469C>A
Xg.48527164C>GCA412852284EBPc.348C>G (p.Asn116Lys)
n.306C>G
n.187C>G
n.469C>G
Xg.48527164C>TCA516015085EBPc.348C>T (p.Asn116=)
n.306C>T
n.187C>T
n.469C>T
 ClinVar
Xg.48527165T>ACA412852288EBPc.349T>A (p.Phe117Ile)
n.307T>A
n.188T>A
n.470T>A
Xg.48527165T>CCA412852290EBPc.349T>C (p.Phe117Leu)
n.307T>C
n.188T>C
n.470T>C
Xg.48527165T>GCA412852291EBPc.349T>G (p.Phe117Val)
n.307T>G
n.188T>G
n.470T>G
Xg.48527166T>ACA412852292EBPc.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.308T>A
n.189T>A
n.471T>A
Xg.48527166T>CCA412852293EBPc.350T>C (p.Phe117Ser)
n.308T>C
n.189T>C
n.471T>C
Xg.48527166T>GCA412852294EBPc.350T>G (p.Phe117Cys)
n.308T>G
n.189T>G
n.471T>G
Xg.48527167C>ACA412852296EBPc.351C>A (p.Phe117Leu)
n.309C>A
n.190C>A
n.472C>A
Xg.48527167C>GCA412852295EBPc.351C>G (p.Phe117Leu)
n.309C>G
n.190C>G
n.472C>G
Xg.48527167C>TCA516015105EBPc.351C>T (p.Phe117=)
n.309C>T
n.190C>T
n.472C>T
Xg.48527169_48527170delCA2695234270EBPc.353_354del (p.Thr118SerfsTer?)
n.311_312del
n.192_193del
n.474_475del
Xg.48527168A>CCA412852297EBPc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.310A>C
n.191A>C
n.473A>C
Xg.48527168A>GCA412852298EBPc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.310A>G
n.191A>G
n.473A>G
 gnomAD v4
Xg.48527168A>TCA412852299EBPc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.310A>T
n.191A>T
n.473A>T
Xg.48527169C>ACA412852300EBPc.353C>A (p.Thr118Lys)
n.311C>A
n.192C>A
n.474C>A
Xg.48527169C>GCA412852301EBPc.353C>G (p.Thr118Arg)
n.311C>G
n.192C>G
n.474C>G
Xg.48527169C>TCA412852302EBPc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.311C>T
n.192C>T
n.474C>T
Xg.48527170A>CCA516015118EBPc.354A>C (p.Thr118=)
n.312A>C
n.193A>C
n.475A>C
Xg.48527170A>GCA516015121EBPc.354A>G (p.Thr118=)
n.312A>G
n.193A>G
n.475A>G
Xg.48527170A>TCA516015124EBPc.354A>T (p.Thr118=)
n.312A>T
n.193A>T
n.475A>T
Xg.48527171G>ACA412852303EBPc.355G>A (p.Val119Met)
n.313G>A
n.194G>A
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48527171G>CCA412852307EBPc.355G>C (p.Val119Leu)
n.313G>C
n.194G>C
n.476G>C
Xg.48527171G=CA2428298288EBPc.355G= (p.Val119=)
n.313G=
n.194G=
n.476G=
Xg.48527171G>TCA412852305EBPc.355G>T (p.Val119Leu)
n.313G>T
n.194G>T
n.476G>T
Xg.48527172T>ACA412852309EBPc.356T>A (p.Val119Glu)
n.314T>A
n.195T>A
n.477T>A
Xg.48527172T>CCA412852311EBPc.356T>C (p.Val119Ala)
n.314T>C
n.195T>C
n.477T>C
Xg.48527172T>GCA412852313EBPc.356T>G (p.Val119Gly)
n.314T>G
n.195T>G
n.477T>G
Xg.48527173G>ACA516015137EBPc.357G>A (p.Val119=)
n.315G>A
n.196G>A
n.478G>A
Xg.48527173G>CCA516015139EBPc.357G>C (p.Val119=)
n.315G>C
n.196G>C
n.478G>C
Xg.48527173G>TCA516015141EBPc.357G>T (p.Val119=)
n.315G>T
n.196G>T
n.478G>T
Xg.48527174T>ACA412852315EBPc.358T>A (p.Cys120Ser)
n.316T>A
n.197T>A
n.479T>A
Xg.48527174T>CCA412852317EBPc.358T>C (p.Cys120Arg)
n.316T>C
n.197T>C
n.479T>C
Xg.48527174T>GCA412852319EBPc.358T>G (p.Cys120Gly)
n.316T>G
n.197T>G
n.479T>G
Xg.48527175G>ACA412852321EBPc.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.317G>A
n.198G>A
n.480G>A
Xg.48527175G>CCA412852323EBPc.359G>C (p.Cys120Ser)
n.317G>C
n.198G>C
n.480G>C
Xg.48527175G>TCA412852324EBPc.359G>T (p.Cys120Phe)
n.317G>T
n.198G>T
n.480G>T
Xg.48527176C>ACA412852326EBPc.360C>A (p.Cys120Ter)
n.318C>A
n.199C>A
n.481C>A
Xg.48527176C=CA2428298289EBPc.360C= (p.Cys120=)
n.318C=
n.199C=
n.481C=
Xg.48527176C>GCA412852328EBPc.360C>G (p.Cys120Trp)
n.318C>G
n.199C>G
n.481C>G
Xg.48527176C>TCA10403026EBPc.360C>T (p.Cys120=)
n.318C>T
n.199C>T
n.481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48527177A>CCA412852333EBPc.361A>C (p.Met121Leu)
n.319A>C
n.200A>C
n.482A>C
Xg.48527177A>GCA412852331EBPc.361A>G (p.Met121Val)
n.319A>G
n.200A>G
n.482A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48527177A>TCA412852332EBPc.361A>T (p.Met121Leu)
n.319A>T
n.200A>T
n.482A>T
Xg.48527178T>ACA412852336EBPc.362T>A (p.Met121Lys)
n.320T>A
n.201T>A
n.483T>A
Xg.48527178T>CCA412852338EBPc.362T>C (p.Met121Thr)
n.320T>C
n.201T>C
n.483T>C
 gnomAD v4
Xg.48527178T>GCA412852339EBPc.362T>G (p.Met121Arg)
n.320T>G
n.201T>G
n.483T>G
Xg.48527179G>ACA412852342EBPc.363G>A (p.Met121Ile)
n.321G>A
n.202G>A
n.484G>A
Xg.48527179G>CCA412852344EBPc.363G>C (p.Met121Ile)
n.321G>C
n.202G>C
n.484G>C
Xg.48527179G>TCA412852345EBPc.363G>T (p.Met121Ile)
n.321G>T
n.202G>T
n.484G>T
Xg.48527180G>ACA412852348EBPc.364G>A (p.Glu122Lys)
n.322G>A
n.203G>A
n.485G>A
Xg.48527180G>CCA412852350EBPc.364G>C (p.Glu122Gln)
n.322G>C
n.203G>C
n.485G>C
Xg.48527180G>TCA412852352EBPc.364G>T (p.Glu122Ter)
n.322G>T
n.203G>T
n.485G>T
Xg.48527181A>CCA412852354EBPc.365A>C (p.Glu122Ala)
n.323A>C
n.204A>C
n.486A>C
Xg.48527181A>GCA412852355EBPc.365A>G (p.Glu122Gly)
n.323A>G
n.204A>G
n.486A>G
Xg.48527181A>TCA412852357EBPc.365A>T (p.Glu122Val)
n.323A>T
n.204A>T
n.486A>T
Xg.48527182A>CCA412852361EBPc.366A>C (p.Glu122Asp)
n.324A>C
n.205A>C
n.487A>C
Xg.48527182A>GCA516015195EBPc.366A>G (p.Glu122=)
n.324A>G
n.205A>G
n.487A>G
Xg.48527182A>TCA412852359EBPc.366A>T (p.Glu122Asp)
n.324A>T
n.205A>T
n.487A>T
Xg.48527183A>CCA412852364EBPc.367A>C (p.Thr123Pro)
n.325A>C
n.206A>C
n.488A>C
Xg.48527183A>GCA412852366EBPc.367A>G (p.Thr123Ala)
n.325A>G
n.206A>G
n.488A>G
Xg.48527183A>TCA412852365EBPc.367A>T (p.Thr123Ser)
n.325A>T
n.206A>T
n.488A>T
Xg.48527184C>ACA412852368EBPc.368C>A (p.Thr123Asn)
n.326C>A
n.207C>A
n.489C>A
Xg.48527184C=CA2428298291EBPc.368C= (p.Thr123=)
n.326C=
n.207C=
n.489C=
Xg.48527184C>GCA412852371EBPc.368C>G (p.Thr123Ser)
n.326C>G
n.207C>G
n.489C>G
Xg.48527184C>TCA412852370EBPc.368C>T (p.Thr123Ile)
n.326C>T
n.207C>T
n.489C>T
 dbSNP
Xg.48527184_48527195delinsCCATCACAGCTTCA2428298290EBPc.368_379delinsCCATCACAGCTT (p.Thr123=)
n.326_337delinsCCATCACAGCTT
n.207_218delinsCCATCACAGCTT
n.489_500delinsCCATCACAGCTT
Xg.48527185C>ACA516015211EBPc.369C>A (p.Thr123=)
n.327C>A
n.208C>A
n.490C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527185C=CA2428298292EBPc.369C= (p.Thr123=)
n.327C=
n.208C=
n.490C=
Xg.48527185C>GCA516015214EBPc.369C>G (p.Thr123=)
n.327C>G
n.208C>G
n.490C>G
Xg.48527185C>TCA516015217EBPc.369C>T (p.Thr123=)
n.327C>T
n.208C>T
n.490C>T
Xg.48527185_48527195delinsAGCA277025EBPc.369_379delinsAG (p.Ile124_Cys127delinsGly)
n.327_337delinsAG
n.208_218delinsAG
n.490_500delinsAG
 ClinVar dbSNP
Xg.48527186A>CCA412852377EBPc.370A>C (p.Ile124Leu)
n.328A>C
n.209A>C
n.491A>C
Xg.48527186A>GCA412852375EBPc.370A>G (p.Ile124Val)
n.328A>G
n.209A>G
n.491A>G
Xg.48527186A>TCA412852379EBPc.370A>T (p.Ile124Phe)
n.328A>T
n.209A>T
n.491A>T
Xg.48527187T>ACA412852381EBPc.371T>A (p.Ile124Asn)
n.329T>A
n.210T>A
n.492T>A
Xg.48527187T>CCA412852382EBPc.371T>C (p.Ile124Thr)
n.329T>C
n.210T>C
n.492T>C
Xg.48527187T>GCA412852384EBPc.371T>G (p.Ile124Ser)
n.329T>G
n.210T>G
n.492T>G
Xg.48527188C>ACA516015231EBPc.372C>A (p.Ile124=)
n.330C>A
n.211C>A
n.493C>A
Xg.48527188C>GCA412852387EBPc.372C>G (p.Ile124Met)
n.330C>G
n.211C>G
n.493C>G
Xg.48527188C>TCA516015236EBPc.372C>T (p.Ile124=)
n.330C>T
n.211C>T
n.493C>T
Xg.48527189A>CCA412852389EBPc.373A>C (p.Thr125Pro)
n.331A>C
n.212A>C
n.494A>C
Xg.48527189A>GCA412852390EBPc.373A>G (p.Thr125Ala)
n.331A>G
n.212A>G
n.494A>G
Xg.48527189A>TCA412852392EBPc.373A>T (p.Thr125Ser)
n.331A>T
n.212A>T
n.494A>T
Xg.48527190C>ACA412852394EBPc.374C>A (p.Thr125Lys)
n.332C>A
n.213C>A
n.495C>A
Xg.48527190C>GCA412852396EBPc.374C>G (p.Thr125Arg)
n.332C>G
n.213C>G
n.495C>G
Xg.48527190C>TCA412852398EBPc.374C>T (p.Thr125Ile)
n.332C>T
n.213C>T
n.495C>T
Xg.48527191A>CCA516015250EBPc.375A>C (p.Thr125=)
n.333A>C
n.214A>C
n.496A>C
Xg.48527191A>GCA516015253EBPc.375A>G (p.Thr125=)
n.333A>G
n.214A>G
n.496A>G
Xg.48527191A>TCA516015256EBPc.375A>T (p.Thr125=)
n.333A>T
n.214A>T
n.496A>T
Xg.48527192G>ACA412852404EBPc.376G>A (p.Ala126Thr)
n.334G>A
n.215G>A
n.497G>A
Xg.48527192G>CCA412852402EBPc.376G>C (p.Ala126Pro)
n.334G>C
n.215G>C
n.497G>C
Xg.48527192G>TCA412852401EBPc.376G>T (p.Ala126Ser)
n.334G>T
n.215G>T
n.497G>T
 gnomAD v4
Xg.48527193C>ACA412852407EBPc.377C>A (p.Ala126Asp)
n.335C>A
n.216C>A
n.498C>A
Xg.48527193C>GCA412852408EBPc.377C>G (p.Ala126Gly)
n.335C>G
n.216C>G
n.498C>G
Xg.48527193C>TCA412852410EBPc.377C>T (p.Ala126Val)
n.335C>T
n.216C>T
n.498C>T
Xg.48527194T>ACA516015276EBPc.378T>A (p.Ala126=)
n.336T>A
n.217T>A
n.499T>A
Xg.48527194T>CCA516015278EBPc.378T>C (p.Ala126=)
n.336T>C
n.217T>C
n.499T>C
Xg.48527194T>GCA516015280EBPc.378T>G (p.Ala126=)
n.336T>G
n.217T>G
n.499T>G
Xg.48527195T>ACA412852412EBPc.379T>A (p.Cys127Ser)
n.337T>A
n.218T>A
n.500T>A
Xg.48527195T>CCA412852414EBPc.379T>C (p.Cys127Arg)
n.337T>C
n.218T>C
n.500T>C
Xg.48527195T>GCA412852416EBPc.379T>G (p.Cys127Gly)
n.337T>G
n.218T>G
n.500T>G
Xg.48527196G>ACA412852419EBPc.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.338G>A
n.219G>A
n.501G>A
Xg.48527196G>CCA412852424EBPc.380G>C (p.Cys127Ser)
n.338G>C
n.219G>C
n.501G>C
Xg.48527196G>TCA412852426EBPc.380G>T (p.Cys127Phe)
n.338G>T
n.219G>T
n.501G>T
Xg.48527197C>ACA412852429EBPc.381C>A (p.Cys127Ter)
n.339C>A
n.220C>A
n.502C>A
Xg.48527197C>GCA412852431EBPc.381C>G (p.Cys127Trp)
n.339C>G
n.220C>G
n.502C>G
Xg.48527197C>TCA516015295EBPc.381C>T (p.Cys127=)
n.339C>T
n.220C>T
n.502C>T
Xg.48527198delCA2695234271EBPc.382del (p.Leu128CysfsTer10)
n.340del
n.221del
n.503del
Xg.48527198C>ACA412852435EBPc.382C>A (p.Leu128Met)
n.340C>A
n.221C>A
n.503C>A
Xg.48527198C=CA2428298293EBPc.382C= (p.Leu128=)
n.340C=
n.221C=
n.503C=
Xg.48527198C>GCA412852437EBPc.382C>G (p.Leu128Val)
n.340C>G
n.221C>G
n.503C>G
Xg.48527198C>TCA271475EBPc.382C>T (p.Leu128=)
n.340C>T
n.221C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527199T>ACA412852439EBPc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.341T>A
n.222T>A
n.504T>A
Xg.48527199T>CCA412852441EBPc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.341T>C
n.222T>C
n.504T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48527199T>GCA412852442EBPc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.341T>G
n.222T>G
n.504T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48527199T=CA2428298294EBPc.383T= (p.Leu128=)
n.341T=
n.222T=
n.504T=
Xg.48527200G>ACA516015310EBPc.384G>A (p.Leu128=)
n.342G>A
n.223G>A
n.505G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527200G>CCA516015313EBPc.384G>C (p.Leu128=)
n.342G>C
n.223G>C
n.505G>C
Xg.48527200G=CA2428298295EBPc.384G= (p.Leu128=)
n.342G=
n.223G=
n.505G=
Xg.48527200G>TCA516015315EBPc.384G>T (p.Leu128=)
n.342G>T
n.223G>T
n.505G>T
 dbSNP
Xg.48527201T>ACA412852445EBPc.385T>A (p.Trp129Arg)
n.343T>A
n.224T>A
n.506T>A
Xg.48527201T>CCA412852447EBPc.385T>C (p.Trp129Arg)
n.343T>C
n.224T>C
n.506T>C
 ClinVar
Xg.48527201T>GCA412852449EBPc.385T>G (p.Trp129Gly)
n.343T>G
n.224T>G
n.506T>G
Xg.48527202G>ACA255901EBPc.386G>A (p.Trp129Ter)
n.344G>A
n.225G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527202G>CCA412852452EBPc.386G>C (p.Trp129Ser)
n.344G>C
n.225G>C
n.507G>C
Xg.48527202G=CA2428298296EBPc.386G= (p.Trp129=)
n.344G=
n.225G=
n.507G=
Xg.48527202G>TCA412852454EBPc.386G>T (p.Trp129Leu)
n.344G>T
n.225G>T
n.507G>T
Xg.48527203G>ACA412852456EBPc.387G>A (p.Trp129Ter)
n.345G>A
n.226G>A
n.508G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527203G>CCA412852458EBPc.387G>C (p.Trp129Cys)
n.345G>C
n.226G>C
n.508G>C
Xg.48527203G>TCA412852460EBPc.387G>T (p.Trp129Cys)
n.345G>T
n.226G>T
n.508G>T
Xg.48527204G>ACA412852466EBPc.388G>A (p.Gly130Arg)
n.346G>A
n.227G>A
n.509G>A
Xg.48527204G>CCA412852462EBPc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.346G>C
n.227G>C
n.509G>C
Xg.48527204G>TCA412852463EBPc.388G>T (p.Gly130Ter)
n.346G>T
n.227G>T
n.509G>T
Xg.48527205G>ACA412852468EBPc.389G>A (p.Gly130Glu)
n.347G>A
n.228G>A
n.510G>A
 dbSNP
Xg.48527205G>CCA412852470EBPc.389G>C (p.Gly130Ala)
n.347G>C
n.228G>C
n.510G>C
Xg.48527205G=CA2428298298EBPc.389G= (p.Gly130=)
n.347G=
n.228G=
n.510G=
Xg.48527205G>TCA412852472EBPc.389G>T (p.Gly130Val)
n.347G>T
n.228G>T
n.510G>T
 COSMIC
Xg.48527205_48527206delinsGACA2428298297EBPc.389_390delinsGA (p.Gly130=)
n.347_348delinsGA
n.228_229delinsGA
n.510_511delinsGA
Xg.48527206delCA913184722EBPc.390del (p.Pro131HisfsTer7)
n.348del
n.229del
n.511del
 ClinVar dbSNP
Xg.48527206A>CCA516015345EBPc.390A>C (p.Gly130=)
n.348A>C
n.229A>C
n.511A>C
Xg.48527206A>GCA516015347EBPc.390A>G (p.Gly130=)
n.348A>G
n.229A>G
n.511A>G
Xg.48527206A>TCA516015350EBPc.390A>T (p.Gly130=)
n.348A>T
n.229A>T
n.511A>T
Xg.48527207C>ACA412852474EBPc.391C>A (p.Pro131Thr)
n.349C>A
n.230C>A
n.512C>A
Xg.48527207C>GCA412852476EBPc.391C>G (p.Pro131Ala)
n.349C>G
n.230C>G
n.512C>G
Xg.48527207C>TCA412852478EBPc.391C>T (p.Pro131Ser)
n.349C>T
n.230C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
Xg.48527208C>ACA412852480EBPc.392C>A (p.Pro131Gln)
n.350C>A
n.231C>A
n.513C>A
Xg.48527208C>GCA412852482EBPc.392C>G (p.Pro131Arg)
n.350C>G
n.231C>G
n.513C>G
Xg.48527208C>TCA412852484EBPc.392C>T (p.Pro131Leu)
n.350C>T
n.231C>T
n.513C>T
Xg.48527209A=CA2428298299EBPc.393A= (p.Pro131=)
n.351A=
n.232A=
n.514A=
Xg.48527209A>CCA516015365EBPc.393A>C (p.Pro131=)
n.351A>C
n.232A>C
n.514A>C
 gnomAD v4
Xg.48527209A>GCA516015367EBPc.393A>G (p.Pro131=)
n.351A>G
n.232A>G
n.514A>G
 dbSNP
Xg.48527209A>TCA516015370EBPc.393A>T (p.Pro131=)
n.351A>T
n.232A>T
n.514A>T
Xg.48527210C>ACA412852485EBPc.394C>A (p.Leu132Ile)
n.352C>A
n.233C>A
n.515C>A
Xg.48527210C>GCA412852487EBPc.394C>G (p.Leu132Val)
n.352C>G
n.233C>G
n.515C>G
Xg.48527210C>TCA412852489EBPc.394C>T (p.Leu132Phe)
n.352C>T
n.233C>T
n.515C>T
Xg.48527211T>ACA412852494EBPc.395T>A (p.Leu132His)
n.353T>A
n.234T>A
n.516T>A
Xg.48527211T>CCA412852496EBPc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.353T>C
n.234T>C
n.516T>C
Xg.48527211T>GCA412852492EBPc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.353T>G
n.234T>G
n.516T>G
Xg.48527212C>ACA10403027EBPc.396C>A (p.Leu132=)
n.354C>A
n.235C>A
n.517C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527212C=CA2428298300EBPc.396C= (p.Leu132=)
n.354C=
n.235C=
n.517C=
Xg.48527212C>GCA516015383EBPc.396C>G (p.Leu132=)
n.354C>G
n.235C>G
n.517C>G
Xg.48527212C>TCA516015386EBPc.396C>T (p.Leu132=)
n.354C>T
n.235C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
Xg.48527213A>CCA412852499EBPc.397A>C (p.Ser133Arg)
n.355A>C
n.236A>C
n.518A>C
Xg.48527213A>GCA412852500EBPc.397A>G (p.Ser133Gly)
n.355A>G
n.236A>G
n.518A>G
Xg.48527213A>TCA412852503EBPc.397A>T (p.Ser133Cys)
n.355A>T
n.236A>T
n.518A>T
Xg.48527214G>ACA412852505EBPc.398G>A (p.Ser133Asn)
n.356G>A
n.237G>A
n.519G>A
Xg.48527214G>CCA412852506EBPc.398G>C (p.Ser133Thr)
n.356G>C
n.237G>C
n.519G>C
Xg.48527214G>TCA412852508EBPc.398G>T (p.Ser133Ile)
n.356G>T
n.237G>T
n.519G>T
Xg.48527215C>ACA412852511EBPc.399C>A (p.Ser133Arg)
n.357C>A
n.238C>A
n.520C>A
Xg.48527215C>GCA412852512EBPc.399C>G (p.Ser133Arg)
n.357C>G
n.238C>G
n.520C>G
Xg.48527215C>TCA516015401EBPc.399C>T (p.Ser133=)
n.357C>T
n.238C>T
n.520C>T
 gnomAD v4
Xg.48527216C>ACA412852513EBPc.400C>A (p.Leu134Met)
n.358C>A
n.239C>A
n.521C>A
Xg.48527216C>GCA412852515EBPc.400C>G (p.Leu134Val)
n.358C>G
n.239C>G
n.521C>G
Xg.48527216C>TCA516015408EBPc.400C>T (p.Leu134=)
n.358C>T
n.239C>T
n.521C>T
Xg.48527217T>ACA412852518EBPc.401T>A (p.Leu134Gln)
n.359T>A
n.240T>A
n.522T>A
Xg.48527217T>CCA412852519EBPc.401T>C (p.Leu134Pro)
n.359T>C
n.240T>C
n.522T>C
Xg.48527217T>GCA412852521EBPc.401T>G (p.Leu134Arg)
n.359T>G
n.240T>G
n.522T>G
Xg.48527218G>ACA516015419EBPc.402G>A (p.Leu134=)
n.360G>A
n.241G>A
n.523G>A
Xg.48527218G>CCA516015422EBPc.402G>C (p.Leu134=)
n.360G>C
n.241G>C
n.523G>C
Xg.48527218G>TCA516015416EBPc.402G>T (p.Leu134=)
n.360G>T
n.241G>T
n.523G>T
Xg.48527219T>ACA412852523EBPc.403T>A (p.Trp135Arg)
n.361T>A
n.242T>A
n.524T>A
Xg.48527219T>CCA412852527EBPc.403T>C (p.Trp135Arg)
n.361T>C
n.242T>C
n.524T>C
Xg.48527219T>GCA412852526EBPc.403T>G (p.Trp135Gly)
n.361T>G
n.242T>G
n.524T>G
Xg.48527220G>ACA412852529EBPc.404G>A (p.Trp135Ter)
n.362G>A
n.243G>A
n.525G>A
 ClinVar
Xg.48527220G>CCA412852532EBPc.404G>C (p.Trp135Ser)
n.362G>C
n.243G>C
n.525G>C
Xg.48527220G>TCA412852534EBPc.404G>T (p.Trp135Leu)
n.362G>T
n.243G>T
n.525G>T
Xg.48527221G>ACA412852536EBPc.405G>A (p.Trp135Ter)
n.363G>A
n.244G>A
n.526G>A
Xg.48527221G>CCA412852538EBPc.405G>C (p.Trp135Cys)
n.363G>C
n.244G>C
n.526G>C
Xg.48527221G>TCA412852539EBPc.405G>T (p.Trp135Cys)
n.363G>T
n.244G>T
n.526G>T
Xg.48527222G>ACA412852542EBPc.406G>A (p.Val136Met)
n.364G>A
n.245G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527222G>CCA412852544EBPc.406G>C (p.Val136Leu)
n.364G>C
n.245G>C
n.527G>C
Xg.48527222G=CA2428298301EBPc.406G= (p.Val136=)
n.364G=
n.245G=
n.527G=
Xg.48527222G>TCA412852546EBPc.406G>T (p.Val136Leu)
n.364G>T
n.245G>T
n.527G>T
Xg.48527223T>ACA412852548EBPc.407T>A (p.Val136Glu)
n.365T>A
n.246T>A
n.528T>A
Xg.48527223T>CCA412852550EBPc.407T>C (p.Val136Ala)
n.365T>C
n.246T>C
n.528T>C
Xg.48527223T>GCA412852551EBPc.407T>G (p.Val136Gly)
n.365T>G
n.246T>G
n.528T>G
Xg.48527224G>ACA516015454EBPc.408G>A (p.Val136=)
n.366G>A
n.247G>A
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527224G>CCA516015457EBPc.408G>C (p.Val136=)
n.366G>C
n.247G>C
n.529G>C
Xg.48527224G=CA2428298302EBPc.408G= (p.Val136=)
n.366G=
n.247G=
n.529G=
Xg.48527224G>TCA516015455EBPc.408G>T (p.Val136=)
n.366G>T
n.247G>T
n.529G>T
Xg.48527225G>ACA412852552EBPc.409G>A (p.Val137Met)
n.367G>A
n.248G>A
n.530G>A
 dbSNP
Xg.48527225G>CCA412852554EBPc.409G>C (p.Val137Leu)
n.367G>C
n.248G>C
n.530G>C
Xg.48527225G=CA2428298303EBPc.409G= (p.Val137=)
n.367G=
n.248G=
n.530G=
Xg.48527225G>TCA412852553EBPc.409G>T (p.Val137Leu)
n.367G>T
n.248G>T
n.530G>T
Xg.48527226T>ACA412852555EBPc.410T>A (p.Val137Glu)
n.368T>A
n.249T>A
n.531T>A
Xg.48527226T>CCA412852556EBPc.410T>C (p.Val137Ala)
n.368T>C
n.249T>C
n.531T>C
Xg.48527226T>GCA412852557EBPc.410T>G (p.Val137Gly)
n.368T>G
n.249T>G
n.531T>G
Xg.48527227G>ACA516015471EBPc.411G>A (p.Val137=)
n.369G>A
n.250G>A
n.532G>A
Xg.48527227G>CCA516015474EBPc.411G>C (p.Val137=)
n.369G>C
n.250G>C
n.532G>C
Xg.48527227G>TCA516015477EBPc.411G>T (p.Val137=)
n.369G>T
n.250G>T
n.532G>T
Xg.48527228A>CCA412852558EBPc.412A>C (p.Ile138Leu)
n.370A>C
n.251A>C
n.533A>C
Xg.48527228A>GCA412852559EBPc.412A>G (p.Ile138Val)
n.370A>G
n.251A>G
n.533A>G
Xg.48527228A>TCA412852560EBPc.412A>T (p.Ile138Phe)
n.370A>T
n.251A>T
n.533A>T
Xg.48527229T>ACA412852561EBPc.413T>A (p.Ile138Asn)
n.371T>A
n.252T>A
n.534T>A
Xg.48527229T>CCA412852562EBPc.413T>C (p.Ile138Thr)
n.371T>C
n.252T>C
n.534T>C
Xg.48527229T>GCA412852563EBPc.413T>G (p.Ile138Ser)
n.371T>G
n.252T>G
n.534T>G
Xg.48527230C>ACA516015490EBPc.414C>A (p.Ile138=)
n.372C>A
n.253C>A
n.535C>A
Xg.48527230C=CA2428298304EBPc.414C= (p.Ile138=)
n.372C=
n.253C=
n.535C=
Xg.48527230C>GCA412852564EBPc.414C>G (p.Ile138Met)
n.372C>G
n.253C>G
n.535C>G
Xg.48527230C>TCA329073973EBPc.414C>T (p.Ile138=)
n.372C>T
n.253C>T
n.535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527231G>ACA10403028EBPc.415G>A (p.Ala139Thr)
n.373G>A
n.254G>A
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527231G>CCA412852565EBPc.415G>C (p.Ala139Pro)
n.373G>C
n.254G>C
n.536G>C
 ClinVar
Xg.48527231G=CA2428298305EBPc.415G= (p.Ala139=)
n.373G=
n.254G=
n.536G=
Xg.48527231G>TCA10403029EBPc.415G>T (p.Ala139Ser)
n.373G>T
n.254G>T
n.536G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48527232C>ACA412852566EBPc.416C>A (p.Ala139Asp)
n.374C>A
n.255C>A
n.537C>A
Xg.48527232C>GCA412852568EBPc.416C>G (p.Ala139Gly)
n.374C>G
n.255C>G
n.537C>G
Xg.48527232C>TCA412852567EBPc.416C>T (p.Ala139Val)
n.374C>T
n.255C>T
n.537C>T
 gnomAD v4
Xg.48527233C>ACA516015504EBPc.417C>A (p.Ala139=)
n.375C>A
n.256C>A
n.538C>A
Xg.48527233C>GCA516015506EBPc.417C>G (p.Ala139=)
n.375C>G
n.256C>G
n.538C>G
Xg.48527233C>TCA516015509EBPc.417C>T (p.Ala139=)
n.375C>T
n.256C>T
n.538C>T
Xg.48527235_48527238delCA2695234272EBPc.419_422del (p.Phe140SerfsTer27)
c.419_422del (p.Phe140SerfsTer?)
n.377_380del
n.258_261del
n.540_543del
Xg.48527234T>ACA412852569EBPc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.376T>A
n.257T>A
n.539T>A
Xg.48527234T>CCA412852570EBPc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.376T>C
n.257T>C
n.539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527234T>GCA412852571EBPc.418T>G (p.Phe140Val)
n.376T>G
n.257T>G
n.539T>G
Xg.48527234T=CA2428298306EBPc.418T= (p.Phe140=)
n.376T=
n.257T=
n.539T=
Xg.48527235T>ACA412852572EBPc.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.377T>A
n.258T>A
n.540T>A
Xg.48527235T>CCA412852573EBPc.419T>C (p.Phe140Ser)
n.377T>C
n.258T>C
n.540T>C
Xg.48527235T>GCA412852574EBPc.419T>G (p.Phe140Cys)
n.377T>G
n.258T>G
n.540T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48527235T=CA2428298307EBPc.419T= (p.Phe140=)
n.377T=
n.258T=
n.540T=
Xg.48527236T>ACA412852575EBPc.420T>A (p.Phe140Leu)
n.378T>A
n.259T>A
n.541T>A
Xg.48527236T>CCA516015521EBPc.420T>C (p.Phe140=)
n.378T>C
n.259T>C
n.541T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527236T>GCA412852576EBPc.420T>G (p.Phe140Leu)
n.378T>G
n.259T>G
n.541T>G
Xg.48527236T=CA2428298308EBPc.420T= (p.Phe140=)
n.378T=
n.259T=
n.541T=
Xg.48527237C>ACA412852577EBPc.421C>A (p.Leu141Ile)
n.379C>A
n.260C>A
n.542C>A
Xg.48527237C>GCA412852578EBPc.421C>G (p.Leu141Val)
n.379C>G
n.260C>G
n.542C>G
Xg.48527237C>TCA412852579EBPc.421C>T (p.Leu141Phe)
n.379C>T
n.260C>T
n.542C>T
Xg.48527238T>ACA412852581EBPc.422T>A (p.Leu141His)
n.380T>A
n.261T>A
n.543T>A
Xg.48527238T>CCA412852582EBPc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.380T>C
n.261T>C
n.543T>C
Xg.48527238T>GCA412852580EBPc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.380T>G
n.261T>G
n.543T>G
Xg.48527238_48527243delinsTCCGCCCA2428298309EBPc.422_427delinsTCCGCC (p.Leu141=)
n.380_385delinsTCCGCC
n.261_266delinsTCCGCC
n.543_548delinsTCCGCC
Xg.48527239C>ACA516015543EBPc.423C>A (p.Leu141=)
n.381C>A
n.262C>A
n.544C>A
Xg.48527239C>GCA516015537EBPc.423C>G (p.Leu141=)
n.381C>G
n.262C>G
n.544C>G
Xg.48527239C>TCA516015541EBPc.423C>T (p.Leu141=)
n.381C>T
n.262C>T
n.544C>T
 dbSNP
Xg.48527239_48527243delinsTCA277180EBPc.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer25)
c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer29)
n.381_385delinsT
c.423_427delinsT (p.Arg142SerfsTer?)
n.262_266delinsT
n.544_548delinsT
 ClinVar dbSNP
Xg.48527240C>ACA412852583EBPc.424C>A (p.Arg142Ser)
n.382C>A
n.263C>A
n.545C>A
Xg.48527240C=CA2428298310EBPc.424C= (p.Arg142=)
n.382C=
n.263C=
n.545C=
Xg.48527240C>GCA412852584EBPc.424C>G (p.Arg142Gly)
n.382C>G
n.263C>G
n.545C>G
Xg.48527240C>TCA329073976EBPc.424C>T (p.Arg142Cys)
n.382C>T
n.263C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48527241G>ACA10403030EBPc.425G>A (p.Arg142His)
n.383G>A
n.264G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527241G>CCA412852586EBPc.425G>C (p.Arg142Pro)
n.383G>C
n.264G>C
n.546G>C
Xg.48527241G=CA2428298311EBPc.425G= (p.Arg142=)
n.383G=
n.264G=
n.546G=
Xg.48527241G>TCA412852587EBPc.425G>T (p.Arg142Leu)
n.383G>T
n.264G>T
n.546G>T
Xg.48527242C>ACA516015561EBPc.426C>A (p.Arg142=)
n.384C>A
n.265C>A
n.547C>A
Xg.48527242C>GCA516015567EBPc.426C>G (p.Arg142=)
n.384C>G
n.265C>G
n.547C>G
Xg.48527242C>TCA516015564EBPc.426C>T (p.Arg142=)
n.384C>T
n.265C>T
n.547C>T
Xg.48527243C>ACA412852588EBPc.427C>A (p.Gln143Lys)
n.385C>A
n.266C>A
n.548C>A
Xg.48527243C>GCA412852590EBPc.427C>G (p.Gln143Glu)
n.385C>G
n.266C>G
n.548C>G
Xg.48527243C>TCA412852589EBPc.427C>T (p.Gln143Ter)
n.385C>T
n.266C>T
n.548C>T
 dbSNP
Xg.48527244A=CA2428298312EBPc.428A= (p.Gln143=)
n.386A=
n.267A=
n.549A=
Xg.48527244A>CCA412852591EBPc.428A>C (p.Gln143Pro)
n.386A>C
n.267A>C
n.549A>C
Xg.48527244A>GCA10403031EBPc.428A>G (p.Gln143Arg)
n.386A>G
n.267A>G
n.549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527244A>TCA412852592EBPc.428A>T (p.Gln143Leu)
n.386A>T
n.267A>T
n.549A>T
Xg.48527245G>ACA516015582EBPc.429G>A (p.Gln143=)
n.387G>A
n.268G>A
n.550G>A
Xg.48527245G>CCA412852593EBPc.429G>C (p.Gln143His)
n.387G>C
n.268G>C
n.550G>C
Xg.48527245G>TCA412852594EBPc.429G>T (p.Gln143His)
n.387G>T
n.268G>T
n.550G>T
Xg.48527246C>ACA412852595EBPc.430C>A (p.His144Asn)
n.388C>A
n.269C>A
n.551C>A
Xg.48527246C>GCA412852597EBPc.430C>G (p.His144Asp)
n.388C>G
n.269C>G
n.551C>G
 gnomAD v4
Xg.48527246C>TCA412852596EBPc.430C>T (p.His144Tyr)
n.388C>T
n.269C>T
n.551C>T
Xg.48527247A>CCA412852598EBPc.431A>C (p.His144Pro)
n.389A>C
n.270A>C
n.552A>C
Xg.48527247A>GCA412852599EBPc.431A>G (p.His144Arg)
n.389A>G
n.270A>G
n.552A>G
Xg.48527247A>TCA412852600EBPc.431A>T (p.His144Leu)
n.389A>T
n.270A>T
n.552A>T
Xg.48527248T>ACA412852601EBPc.432T>A (p.His144Gln)
n.390T>A
n.271T>A
n.553T>A
Xg.48527248T>CCA516015601EBPc.432T>C (p.His144=)
n.390T>C
n.271T>C
n.553T>C
Xg.48527248T>GCA412852602EBPc.432T>G (p.His144Gln)
n.390T>G
n.271T>G
n.553T>G
Xg.48527249C>ACA412852603EBPc.433C>A (p.Pro145Thr)
n.391C>A
n.272C>A
n.554C>A
Xg.48527249C>GCA412852604EBPc.433C>G (p.Pro145Ala)
n.391C>G
n.272C>G
n.554C>G
Xg.48527249C>TCA412852605EBPc.433C>T (p.Pro145Ser)
n.391C>T
n.272C>T
n.554C>T
Xg.48527250C>ACA412852606EBPc.434C>A (p.Pro145His)
n.392C>A
n.273C>A
n.555C>A
Xg.48527250C>GCA412852607EBPc.434C>G (p.Pro145Arg)
n.392C>G
n.273C>G
n.555C>G
Xg.48527250C>TCA412852608EBPc.434C>T (p.Pro145Leu)
n.392C>T
n.273C>T
n.555C>T
Xg.48527251C>ACA516015617EBPc.435C>A (p.Pro145=)
n.393C>A
n.274C>A
n.556C>A
Xg.48527251C=CA2428298313EBPc.435C= (p.Pro145=)
n.393C=
n.274C=
n.556C=
Xg.48527251C>GCA516015619EBPc.435C>G (p.Pro145=)
n.393C>G
n.274C>G
n.556C>G
Xg.48527251C>TCA10403032EBPc.435C>T (p.Pro145=)
n.393C>T
n.274C>T
n.556C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527252C>ACA412852611EBPc.436C>A (p.Leu146Ile)
n.394C>A
c.436C>A
n.275C>A
n.557C>A
Xg.48527252C=CA2428298314EBPc.436C= (p.Leu146=)
n.394C=
c.436C=
n.275C=
n.557C=
Xg.48527252C>GCA412852609EBPc.436C>G (p.Leu146Val)
n.394C>G
c.436C>G
n.275C>G
n.557C>G
Xg.48527252C>TCA412852610EBPc.436C>T (p.Leu146Phe)
n.394C>T
c.436C>T
n.275C>T
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48527253T>ACA412852612EBPc.437T>A (p.Leu146His)
n.395T>A
c.437T>A
n.276T>A
n.558T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.48527253T>CCA412852614EBPc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.395T>C
c.437T>C
n.276T>C
n.558T>C
Xg.48527253T>GCA412852613EBPc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.395T>G
c.437T>G
n.276T>G
n.558T>G
Xg.48527254C>ACA516015634EBPc.438C>A (p.Leu146=)
n.396C>A
n.277C>A
n.559C>A
Xg.48527254C>GCA516015636EBPc.438C>G (p.Leu146=)
n.396C>G
n.277C>G
n.559C>G
Xg.48527254C>TCA516015638EBPc.438C>T (p.Leu146=)
n.396C>T
n.277C>T
n.559C>T
Xg.48527255delCA2695234273EBPc.439del (p.Arg147AlafsTer21)
c.439del (p.Arg147AlafsTer25)
n.397del
c.439del (p.Arg147AlafsTer?)
n.278del
n.560del
Xg.48527255C>ACA412852615EBPc.439C>A (p.Arg147Ser)
n.397C>A
n.278C>A
n.560C>A
Xg.48527255C=CA2428298315EBPc.439C= (p.Arg147=)
n.397C=
n.278C=
n.560C=
Xg.48527255C>GCA412852616EBPc.439C>G (p.Arg147Gly)
n.397C>G
n.278C>G
n.560C>G
Xg.48527255C>TCA10588787EBPc.439C>T (p.Arg147Cys)
n.397C>T
n.278C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched