Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48526997T>ACA412852084EBPc.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.268T>A
n.149T>A
n.431T>A
Xg.48526997T>CCA271463EBPc.310T>C (p.Tyr104His)
n.268T>C
n.149T>C
n.431T>C
ClinVar dbSNP
Xg.48526997T>GCA412852087EBPc.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.268T>G
n.149T>G
n.431T>G
Xg.48526997T=CA2428298218EBPc.310T= (p.Tyr104=)
n.268T=
n.149T=
n.431T=
Xg.48526998A=CA2428298219EBPc.311A= (p.Tyr104=)
n.269A=
n.150A=
n.432A=
Xg.48526998A>CCA412852089EBPc.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.269A>C
n.150A>C
n.432A>C
Xg.48526998A>GCA271465EBPc.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.269A>G
n.150A>G
n.432A>G
ClinVar dbSNP
Xg.48526998A>TCA412852091EBPc.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.269A>T
n.150A>T
n.432A>T
Xg.48526999T>ACA412852095EBPc.312T>A (p.Tyr104Ter)
n.270T>A
n.151T>A
n.433T>A
ClinVar
Xg.48526999T>CCA516014781EBPc.312T>C (p.Tyr104=)
n.270T>C
n.151T>C
n.433T>C
Xg.48526999T>GCA412852093EBPc.312T>G (p.Tyr104Ter)
n.270T>G
n.151T>G
n.433T>G
Xg.48527000G>ACA412852098EBPc.313G>A (p.Ala105Thr)
n.271G>A
n.152G>A
n.434G>A
Xg.48527000G>CCA412852100EBPc.313G>C (p.Ala105Pro)
n.271G>C
n.152G>C
n.434G>C
Xg.48527000G>TCA412852101EBPc.313G>T (p.Ala105Ser)
n.271G>T
n.152G>T
n.434G>T
Xg.48527001C>ACA271467EBPc.314C>A (p.Ala105Asp)
n.272C>A
n.153C>A
n.435C>A
ClinVar dbSNP
Xg.48527001C=CA2428298220EBPc.314C= (p.Ala105=)
n.272C=
n.153C=
n.435C=
Xg.48527001C>GCA412852104EBPc.314C>G (p.Ala105Gly)
n.272C>G
n.153C>G
n.435C>G
Xg.48527001C>TCA412852106EBPc.314C>T (p.Ala105Val)
n.272C>T
n.153C>T
n.435C>T
Xg.48527002C>ACA516014801EBPc.315C>A (p.Ala105=)
n.273C>A
n.154C>A
n.436C>A
Xg.48527002C>GCA516014805EBPc.315C>G (p.Ala105=)
n.273C>G
n.154C>G
n.436C>G
Xg.48527002C>TCA516014807EBPc.315C>T (p.Ala105=)
n.273C>T
n.154C>T
n.436C>T
Xg.48527003A>CCA412852112EBPc.316A>C (p.Lys106Gln)
n.274A>C
n.155A>C
n.437A>C
Xg.48527003A>GCA412852108EBPc.316A>G (p.Lys106Glu)
n.274A>G
n.155A>G
n.437A>G
Xg.48527003A>TCA412852110EBPc.316A>T (p.Lys106Ter)
n.274A>T
n.155A>T
n.437A>T
Xg.48527004A>CCA412852114EBPc.317A>C (p.Lys106Thr)
n.275A>C
n.156A>C
n.438A>C
Xg.48527004A>GCA412852116EBPc.317A>G (p.Lys106Arg)
n.275A>G
n.156A>G
n.438A>G
Xg.48527004A>TCA412852118EBPc.317A>T (p.Lys106Met)
n.275A>T
n.156A>T
n.438A>T
Xg.48527005G>ACA516014822EBPc.318G>A (p.Lys106=)
n.276G>A
n.157G>A
n.439G>A
Xg.48527005G>CCA412852120EBPc.318G>C (p.Lys106Asn)
n.276G>C
n.157G>C
n.439G>C
Xg.48527005G>TCA412852122EBPc.318G>T (p.Lys106Asn)
n.276G>T
n.157G>T
n.439G>T
Xg.48527006G>ACA412852124EBPc.319G>A (p.Gly107Arg)
n.277G>A
n.158G>A
n.440G>A
Xg.48527006G>CCA412852128EBPc.319G>C (p.Gly107Arg)
n.277G>C
n.158G>C
n.440G>C
Xg.48527006G>TCA412852126EBPc.319G>T (p.Gly107Ter)
n.277G>T
n.158G>T
n.440G>T
Xg.48527007G>ACA271469EBPc.320G>A (p.Gly107Glu)
n.278G>A
n.159G>A
n.441G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48527007G>CCA10403009EBPc.320G>C (p.Gly107Ala)
n.278G>C
n.159G>C
n.441G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48527007G=CA2428298221EBPc.320G= (p.Gly107=)
n.278G=
n.159G=
n.441G=
Xg.48527007G>TCA412852131EBPc.320G>T (p.Gly107Val)
n.278G>T
n.159G>T
n.441G>T
Xg.48527008A=CA2428298222EBPc.321A= (p.Gly107=)
n.279A=
n.160A=
n.442A=
Xg.48527008A>CCA516014843EBPc.321A>C (p.Gly107=)
n.279A>C
n.160A>C
n.442A>C
Xg.48527008A>GCA516014844EBPc.321A>G (p.Gly107=)
n.279A>G
n.160A>G
n.442A>G
dbSNP
Xg.48527008A>TCA516014848EBPc.321A>T (p.Gly107=)
n.279A>T
n.160A>T
n.442A>T
Xg.48527009G>ACA412852133EBPc.322G>A (p.Asp108Asn)
n.280G>A
n.161G>A
n.443G>A
Xg.48527009G>CCA412852136EBPc.322G>C (p.Asp108His)
n.280G>C
n.161G>C
n.443G>C
Xg.48527009G>TCA412852137EBPc.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.280G>T
n.161G>T
n.443G>T
Xg.48527010A>CCA412852139EBPc.323A>C (p.Asp108Ala)
n.281A>C
n.162A>C
n.444A>C
Xg.48527010A>GCA412852141EBPc.323A>G (p.Asp108Gly)
n.281A>G
n.162A>G
n.444A>G
Xg.48527010A>TCA412852143EBPc.323A>T (p.Asp108Val)
n.281A>T
n.162A>T
n.444A>T
Xg.48527011C>ACA412852145EBPc.324C>A (p.Asp108Glu)
n.282C>A
n.163C>A
n.445C>A
Xg.48527011C>GCA412852147EBPc.324C>G (p.Asp108Glu)
n.282C>G
n.163C>G
n.445C>G
Xg.48527011C>TCA516014865EBPc.324C>T (p.Asp108=)
n.282C>T
n.163C>T
n.445C>T
Xg.48527012A>CCA412852151EBPc.325A>C (p.Ser109Arg)
n.283A>C
n.164A>C
n.446A>C
Xg.48527012A>GCA412852152EBPc.325A>G (p.Ser109Gly)
n.283A>G
n.164A>G
n.446A>G
Xg.48527012A>TCA412852149EBPc.325A>T (p.Ser109Cys)
n.283A>T
n.164A>T
n.446A>T
Xg.48527013G>ACA412852155EBPc.326G>A (p.Ser109Asn)
n.284G>A
n.165G>A
n.447G>A
Xg.48527013G>CCA412852157EBPc.326G>C (p.Ser109Thr)
n.284G>C
n.165G>C
n.447G>C
Xg.48527013G>TCA412852158EBPc.326G>T (p.Ser109Ile)
n.284G>T
n.165G>T
n.447G>T
ClinVar dbSNP
Xg.48527014C>ACA412852160EBPc.327C>A (p.Ser109Arg)
n.285C>A
n.166C>A
n.448C>A
Xg.48527014C>GCA412852162EBPc.327C>G (p.Ser109Arg)
n.285C>G
n.166C>G
n.448C>G
Xg.48527014C>TCA516014880EBPc.327C>T (p.Ser109=)
n.285C>T
n.166C>T
n.448C>T
gnomAD v4
Xg.48527015C>ACA516014887EBPc.328C>A (p.Arg110=)
n.286C>A
n.167C>A
n.449C>A
Xg.48527015C=CA2428298223EBPc.328C= (p.Arg110=)
n.286C=
n.167C=
n.449C=
Xg.48527015C>GCA412852164EBPc.328C>G (p.Arg110Gly)
n.286C>G
n.167C>G
n.449C>G
Xg.48527015C>TCA271471EBPc.328C>T (p.Arg110Ter)
n.286C>T
n.167C>T
n.449C>T
ClinVar dbSNP
Xg.48527016G>ACA412852168EBPc.329G>A (p.Arg110Gln)
n.287G>A
n.168G>A
n.450G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48527016G>CCA412852171EBPc.329G>C (p.Arg110Pro)
n.287G>C
n.168G>C
n.450G>C
Xg.48527016G=CA2428298224EBPc.329G= (p.Arg110=)
n.287G=
n.168G=
n.450G=
Xg.48527016G>TCA412852169EBPc.329G>T (p.Arg110Leu)
n.287G>T
n.168G>T
n.450G>T
Xg.48527016_48527019dupCA277350EBPc.329_332dup (p.Tyr111Ter)
n.287_290dup
n.168_171dup
n.450_453dup
ClinVar dbSNP
Xg.48527017A>CCA516014910EBPc.330A>C (p.Arg110=)
n.288A>C
n.169A>C
n.451A>C
Xg.48527017A>GCA516014912EBPc.330A>G (p.Arg110=)
n.288A>G
n.169A>G
n.451A>G
Xg.48527017A>TCA516014914EBPc.330A>T (p.Arg110=)
n.288A>T
n.169A>T
n.451A>T
COSMIC
Xg.48527018T>ACA412852174EBPc.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.289T>A
n.170T>A
n.452T>A
ClinVar
Xg.48527018T>CCA271473EBPc.331T>C (p.Tyr111His)
n.289T>C
n.170T>C
n.452T>C
ClinVar dbSNP
Xg.48527018T>GCA412852177EBPc.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.289T>G
n.170T>G
n.452T>G
Xg.48527018T=CA2428298225EBPc.331T= (p.Tyr111=)
n.289T=
n.170T=
n.452T=
Xg.48527019A>CCA412852183EBPc.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.290A>C
n.171A>C
n.453A>C
Xg.48527019A>GCA412852179EBPc.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.290A>G
n.171A>G
n.453A>G
Xg.48527019A>TCA412852181EBPc.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.290A>T
n.171A>T
n.453A>T
Xg.48527020delCA2695234266EBPc.333del (p.Tyr111Ter)
n.291del
n.172del
n.454del
Xg.48527020C>ACA412852185EBPc.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.291C>A
n.172C>A
n.454C>A
Xg.48527020C=CA2428298226EBPc.333C= (p.Tyr111=)
n.291C=
n.172C=
n.454C=
Xg.48527020C>GCA412852187EBPc.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.291C>G
n.172C>G
n.454C>G
Xg.48527020C>TCA516014932EBPc.333C>T (p.Tyr111=)
n.291C>T
n.172C>T
n.454C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48527021A>CCA412852189EBPc.334A>C (p.Ile112Leu)
n.292A>C
n.173A>C
n.455A>C
gnomAD v4
Xg.48527021A>GCA412852191EBPc.334A>G (p.Ile112Val)
n.292A>G
n.173A>G
n.455A>G
Xg.48527021A>TCA412852193EBPc.334A>T (p.Ile112Phe)
n.292A>T
n.173A>T
n.455A>T
Xg.48527022T>ACA412852199EBPc.335T>A (p.Ile112Asn)
n.293T>A
n.174T>A
n.456T>A
Xg.48527022T>CCA412852197EBPc.335T>C (p.Ile112Thr)
n.293T>C
n.174T>C
n.456T>C
Xg.48527022T>GCA412852195EBPc.335T>G (p.Ile112Ser)
n.293T>G
n.174T>G
n.456T>G
Xg.48527023C>ACA516014951EBPc.336C>A (p.Ile112=)
n.294C>A
n.175C>A
n.457C>A
Xg.48527023C=CA2428298227EBPc.336C= (p.Ile112=)
n.294C=
n.175C=
n.457C=
Xg.48527023C>GCA412852201EBPc.336C>G (p.Ile112Met)
n.294C>G
n.175C>G
n.457C>G
Xg.48527023C>TCA329073810EBPc.336C>T (p.Ile112=)
n.294C>T
n.175C>T
n.457C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48527024C>ACA412852203EBPc.337C>A (p.Leu113Met)
n.295C>A
n.176C>A
n.458C>A
ClinVar dbSNP
Xg.48527024C>GCA412852205EBPc.337C>G (p.Leu113Val)
n.295C>G
n.176C>G
n.458C>G
Xg.48527024C>TCA516014959EBPc.337C>T (p.Leu113=)
n.295C>T
n.176C>T
n.458C>T
Xg.48527025T>ACA412852207EBPc.338T>A (p.Leu113Gln)
n.296T>A
n.177T>A
n.459T>A
Xg.48527025T>CCA412852209EBPc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.296T>C
n.177T>C
n.459T>C
Xg.48527025T>GCA412852211EBPc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.296T>G
n.177T>G
n.459T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527025T=CA2428298228EBPc.338T= (p.Leu113=)
n.296T=
n.177T=
n.459T=
Xg.48527026G>ACA412852214EBPc.338+1G>A (n.338+1G>A)
n.296+1G>A
n.177+1G>A
n.459+1G>A
Xg.48527026G>CCA412852217EBPc.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.296+1G>C
n.177+1G>C
n.459+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48527026G=CA2428298229EBPc.338+1G= (n.338+1G=)
n.296+1G=
n.177+1G=
n.459+1G=
Xg.48527026G>TCA412852215EBPc.338+1G>T (n.338+1G>T)
n.296+1G>T
n.177+1G>T
n.459+1G>T
ClinVar dbSNP
Xg.48527028_48527031dupCA2693632332EBPc.338+3_338+6dup (n.338+3_338+6dup)
n.296+3_296+6dup
n.177+3_177+6dup
n.459+3_459+6dup
gnomAD v4
Xg.48527028_48527031delCA2695234267EBPc.338+3_338+6del (n.338+3_338+6del)
n.296+3_296+6del
n.177+3_177+6del
n.459+3_459+6del
Xg.48527027_48527155delCA2693632333EBPc.338+2_339del
n.296+2_297del
n.177+2_178del
n.459+2_460del
gnomAD v4
Xg.48527027T>ACA412852220EBPc.338+2T>A (n.338+2T>A)
n.296+2T>A
n.177+2T>A
n.459+2T>A
Xg.48527027T>CCA412852222EBPc.338+2T>C (n.338+2T>C)
n.296+2T>C
n.177+2T>C
n.459+2T>C
Xg.48527027T>GCA412852224EBPc.338+2T>G (n.338+2T>G)
n.296+2T>G
n.177+2T>G
n.459+2T>G
Xg.48527030G>ACA2695234268EBPc.338+5G>A (n.338+5G>A)
n.296+5G>A
n.177+5G>A
n.459+5G>A
Xg.48527031T>CCA10403010EBPc.338+6T>C (n.338+6T>C)
n.296+6T>C
n.177+6T>C
n.459+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527031T=CA2428298230EBPc.338+6T= (n.338+6T=)
n.296+6T=
n.177+6T=
n.459+6T=
Xg.48527033T>GCA2697553078EBPc.338+8T>G (n.338+8T>G)
n.296+8T>G
n.177+8T>G
n.459+8T>G
ClinVar
Xg.48527035delCA2739273487EBPc.338+10del (n.338+10del)
n.296+10del
n.177+10del
n.459+10del
ClinVar
Xg.48527036_48527037insGATCA2545654620EBPc.338+11_338+12insGAT (n.338+11_338+12insGAT)
n.296+11_296+12insGAT
n.177+11_177+12insGAT
n.459+11_459+12insGAT
Xg.48527037C=CA2428298231EBPc.338+12C= (n.338+12C=)
n.296+12C=
n.177+12C=
n.459+12C=
Xg.48527037C>TCA2428298232EBPc.338+12C>T (n.338+12C>T)
n.296+12C>T
n.177+12C>T
n.459+12C>T
dbSNP
Xg.48527038C>TCA2693632334EBPc.338+13C>T (n.338+13C>T)
n.296+13C>T
n.177+13C>T
n.459+13C>T
gnomAD v4
Xg.48527039T>CCA2428298234EBPc.338+14T>C (n.338+14T>C)
n.296+14T>C
n.177+14T>C
n.459+14T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.48527039T=CA2428298233EBPc.338+14T= (n.338+14T=)
n.296+14T=
n.177+14T=
n.459+14T=
Xg.48527040C>TCA2693632335EBPc.338+15C>T (n.338+15C>T)
n.296+15C>T
n.177+15C>T
n.459+15C>T
gnomAD v4
Xg.48527046A=CA2428298235EBPc.338+21A= (n.338+21A=)
n.296+21A=
n.177+21A=
n.459+21A=
Xg.48527046A>GCA10403011EBPc.338+21A>G (n.338+21A>G)
n.296+21A>G
n.177+21A>G
n.459+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527046A>TCA1132939134EBPc.338+21A>T (n.338+21A>T)
n.296+21A>T
n.177+21A>T
n.459+21A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527048G>ACA641901565EBPc.338+23G>A (n.338+23G>A)
n.296+23G>A
n.177+23G>A
n.459+23G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.48527048G=CA2428298236EBPc.338+23G= (n.338+23G=)
n.296+23G=
n.177+23G=
n.459+23G=
Xg.48527051G>ACA2693632336EBPc.338+26G>A (n.338+26G>A)
n.296+26G>A
n.177+26G>A
n.459+26G>A
gnomAD v4
Xg.48527051G>CCA2693632337EBPc.338+26G>C (n.338+26G>C)
n.296+26G>C
n.177+26G>C
n.459+26G>C
gnomAD v4
Xg.48527052A=CA2428298237EBPc.338+27A= (n.338+27A=)
n.296+27A=
n.177+27A=
n.459+27A=
Xg.48527052A>GCA10403012EBPc.338+27A>G (n.338+27A>G)
n.296+27A>G
n.177+27A>G
n.459+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527056G>ACA10403013EBPc.338+31G>A (n.338+31G>A)
n.296+31G>A
n.177+31G>A
n.459+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527056G=CA2428298238EBPc.338+31G= (n.338+31G=)
n.296+31G=
n.177+31G=
n.459+31G=
Xg.48527057C>ACA2428298240EBPc.338+32C>A (n.338+32C>A)
n.296+32C>A
n.177+32C>A
n.459+32C>A
dbSNP
Xg.48527057C=CA2428298239EBPc.338+32C= (n.338+32C=)
n.296+32C=
n.177+32C=
n.459+32C=
Xg.48527058A>GCA2693632338EBPc.338+33A>G (n.338+33A>G)
n.296+33A>G
n.177+33A>G
n.459+33A>G
gnomAD v4
Xg.48527059T>CCA516014993EBPc.338+34T>C (n.338+34T>C)
n.296+34T>C
n.177+34T>C
n.459+34T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527059T=CA2428298241EBPc.338+34T= (n.338+34T=)
n.296+34T=
n.177+34T=
n.459+34T=
Xg.48527060T>CCA2428298243EBPc.338+35T>C (n.338+35T>C)
n.296+35T>C
n.177+35T>C
n.459+35T>C
dbSNP
Xg.48527060T=CA2428298242EBPc.338+35T= (n.338+35T=)
n.296+35T=
n.177+35T=
n.459+35T=
Xg.48527061G=CA2428298244EBPc.338+36G= (n.338+36G=)
n.296+36G=
n.177+36G=
n.459+36G=
Xg.48527061G>TCA10403014EBPc.338+36G>T (n.338+36G>T)
n.296+36G>T
n.177+36G>T
n.459+36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527064T>GCA10403015EBPc.338+39T>G (n.338+39T>G)
n.296+39T>G
n.177+39T>G
n.459+39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527064T=CA2428298245EBPc.338+39T= (n.338+39T=)
n.296+39T=
n.177+39T=
n.459+39T=
Xg.48527067C=CA2428298246EBPc.338+42C= (n.338+42C=)
n.296+42C=
n.177+42C=
n.459+42C=
Xg.48527067C>TCA329073861EBPc.338+42C>T (n.338+42C>T)
n.296+42C>T
n.177+42C>T
n.459+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527068G>ACA657843870EBPc.338+43G>A (n.338+43G>A)
n.296+43G>A
n.177+43G>A
n.459+43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48527068G=CA2428298247EBPc.338+43G= (n.338+43G=)
n.296+43G=
n.177+43G=
n.459+43G=
Xg.48527073dupCA1139554188EBPc.338+48dup (n.338+48dup)
n.296+48dup
n.177+48dup
n.459+48dup
gnomAD v4
Xg.48527069G=CA2428298248EBPc.338+44G= (n.338+44G=)
n.296+44G=
n.177+44G=
n.459+44G=
Xg.48527069G>TCA10403016EBPc.338+44G>T (n.338+44G>T)
n.296+44G>T
n.177+44G>T
n.459+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48527070G>ACA329073864EBPc.338+45G>A (n.338+45G>A)
n.296+45G>A
n.177+45G>A
n.459+45G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48527070G>CCA2693632339EBPc.338+45G>C (n.338+45G>C)
n.296+45G>C
n.177+45G>C
n.459+45G>C
gnomAD v4
Xg.48527070G=CA2428298249EBPc.338+45G= (n.338+45G=)
n.296+45G=
n.177+45G=
n.459+45G=
Xg.48527071G>ACA641901569EBPc.338+46G>A (n.338+46G>A)
n.296+46G>A
n.177+46G>A
n.459+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527071G>CCA10403017EBPc.338+46G>C (n.338+46G>C)
n.296+46G>C
n.177+46G>C
n.459+46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527071G=CA2428298250EBPc.338+46G= (n.338+46G=)
n.296+46G=
n.177+46G=
n.459+46G=
Xg.48527071G>TCA2552392406EBPc.338+46G>T (n.338+46G>T)
n.296+46G>T
n.177+46G>T
n.459+46G>T
Xg.48527072G>ACA2428298252EBPc.338+47G>A (n.338+47G>A)
n.296+47G>A
n.177+47G>A
n.459+47G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48527072G=CA2428298251EBPc.338+47G= (n.338+47G=)
n.296+47G=
n.177+47G=
n.459+47G=
Xg.48527073G>ACA10403018EBPc.338+48G>A (n.338+48G>A)
n.296+48G>A
n.177+48G>A
n.459+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48527073G>CCA10403019EBPc.338+48G>C (n.338+48G>C)
n.296+48G>C
n.177+48G>C
n.459+48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527073G=CA2428298253EBPc.338+48G= (n.338+48G=)
n.296+48G=
n.177+48G=
n.459+48G=
Xg.48527073G>TCA2693632340EBPc.338+48G>T (n.338+48G>T)
n.296+48G>T
n.177+48G>T
n.459+48G>T
gnomAD v4
Xg.48527078G>ACA1132939147EBPc.338+53G>A (n.338+53G>A)
n.296+53G>A
n.177+53G>A
n.459+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527078G=CA2428298254EBPc.338+53G= (n.338+53G=)
n.296+53G=
n.177+53G=
n.459+53G=
Xg.48527080G>TCA2579599759EBPc.338+55G>T (n.338+55G>T)
n.296+55G>T
n.177+55G>T
n.459+55G>T
Xg.48527081T>CCA875915923EBPc.338+56T>C (n.338+56T>C)
n.296+56T>C
n.177+56T>C
n.459+56T>C
dbSNP
Xg.48527081T=CA2428298255EBPc.338+56T= (n.338+56T=)
n.296+56T=
n.177+56T=
n.459+56T=
Xg.48527083G>CCA1132939150EBPc.338+58G>C (n.338+58G>C)
n.296+58G>C
n.177+58G>C
n.459+58G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48527083G=CA2428298256EBPc.338+58G= (n.338+58G=)
n.296+58G=
n.177+58G=
n.459+58G=
Xg.48527086delCA2693632341EBPc.338+61del (n.338+61del)
n.296+61del
n.177+61del
n.459+61del
gnomAD v4
Xg.48527084G>CCA2579599761EBPc.338+59G>C (n.338+59G>C)
n.296+59G>C
n.177+59G>C
n.459+59G>C
Xg.48527085G>ACA2693632342EBPc.338+60G>A (n.338+60G>A)
n.296+60G>A
n.177+60G>A
n.459+60G>A
gnomAD v4
Xg.48527085G>CCA2428298258EBPc.338+60G>C (n.338+60G>C)
n.296+60G>C
n.177+60G>C
n.459+60G>C
dbSNP
Xg.48527085G=CA2428298257EBPc.338+60G= (n.338+60G=)
n.296+60G=
n.177+60G=
n.459+60G=
Xg.48527086G>ACA2820807623EBPc.338+61G>A (n.338+61G>A)
n.296+61G>A
n.177+61G>A
n.459+61G>A
Xg.48527087A=CA2428298259EBPc.338+62A= (n.338+62A=)
n.296+62A=
n.177+62A=
n.459+62A=
Xg.48527087A>GCA2428298260EBPc.338+62A>G (n.338+62A>G)
n.296+62A>G
n.177+62A>G
n.459+62A>G
dbSNP
Xg.48527088G>ACA2579599762EBPc.338+63G>A (n.338+63G>A)
n.296+63G>A
n.177+63G>A
n.459+63G>A
Xg.48527088G>CCA2428298262EBPc.338+63G>C (n.338+63G>C)
n.296+63G>C
n.177+63G>C
n.459+63G>C
dbSNP
Xg.48527088G=CA2428298261EBPc.338+63G= (n.338+63G=)
n.296+63G=
n.177+63G=
n.459+63G=
Xg.48527090A>GCA2693632343EBPc.339-65A>G (n.339-65A>G)
n.297-65A>G
n.178-65A>G
n.460-65A>G
gnomAD v4
Xg.48527091C>TCA2594444507EBPc.339-64C>T (n.339-64C>T)
n.297-64C>T
n.178-64C>T
n.460-64C>T
gnomAD v3
Xg.48527094A>GCA2693632344EBPc.339-61A>G (n.339-61A>G)
n.297-61A>G
n.178-61A>G
n.460-61A>G
gnomAD v4
Xg.48527096G>ACA329073886EBPc.339-59G>A (n.339-59G>A)
n.297-59G>A
n.178-59G>A
n.460-59G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.48527096G=CA2428298263EBPc.339-59G= (n.339-59G=)
n.297-59G=
n.178-59G=
n.460-59G=
Xg.48527097G>ACA2693632345EBPc.339-58G>A (n.339-58G>A)
n.297-58G>A
n.178-58G>A
n.460-58G>A
gnomAD v4
Xg.48527097G>TCA2513260866EBPc.339-58G>T (n.339-58G>T)
n.297-58G>T
n.178-58G>T
n.460-58G>T

Number of alleles fetched