Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48526014G>CCA2628336779FBN1c.988+116C>G (n.988+116C>G)
c.636+11697C>G (n.636+11697C>G)
 gnomAD v4
15g.48526014G>TCA2628336780FBN1c.988+116C>A (n.988+116C>A)
c.636+11697C>A (n.636+11697C>A)
 gnomAD v4
15g.48526015T>ACA2175542797FBN1c.988+115A>T (n.988+115A>T)
c.636+11696A>T (n.636+11696A>T)
 dbSNP
15g.48526015T>CCA2175542796FBN1c.988+115A>G (n.988+115A>G)
c.636+11696A>G (n.636+11696A>G)
 dbSNP
15g.48526015T>GCA2628336782FBN1c.988+115A>C (n.988+115A>C)
c.636+11696A>C (n.636+11696A>C)
 gnomAD v4
15g.48526015T=CA2175542795FBN1c.988+115A= (n.988+115A=)
c.636+11696A= (n.636+11696A=)
15g.48526018_48526024delCA2628336781FBN1c.988+109_988+115del (n.988+109_988+115del)
c.636+11690_636+11696del (n.636+11690_636+11696del)
 gnomAD v4
15g.48526016A=CA2175542798FBN1c.988+114T= (n.988+114T=)
c.636+11695T= (n.636+11695T=)
15g.48526016A>CCA2175542800FBN1c.988+114T>G (n.988+114T>G)
c.636+11695T>G (n.636+11695T>G)
 dbSNP
15g.48526018A=CA2175542801FBN1c.988+112T= (n.988+112T=)
c.636+11693T= (n.636+11693T=)
15g.48526018A>GCA2175542802FBN1c.988+112T>C (n.988+112T>C)
c.636+11693T>C (n.636+11693T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526019T>CCA2628336783FBN1c.988+111A>G (n.988+111A>G)
c.636+11692A>G (n.636+11692A>G)
 gnomAD v4
15g.48526022dupCA2175542803FBN1c.988+111dup (n.988+111dup)
c.636+11692dup (n.636+11692dup)
 dbSNP
15g.48526022T>CCA269566737FBN1c.988+108A>G (n.988+108A>G)
c.636+11689A>G (n.636+11689A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526022T>GCA713425319FBN1c.988+108A>C (n.988+108A>C)
c.636+11689A>C (n.636+11689A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526022T=CA2175542805FBN1c.988+108A= (n.988+108A=)
c.636+11689A= (n.636+11689A=)
15g.48526023A>TCA2628336785FBN1c.988+107T>A (n.988+107T>A)
c.636+11688T>A (n.636+11688T>A)
 gnomAD v4
15g.48526023_48526025delCA2628336784FBN1c.988+105_988+107del (n.988+105_988+107del)
c.636+11686_636+11688del (n.636+11686_636+11688del)
 gnomAD v4
15g.48526025C=CA2175542807FBN1c.988+105G= (n.988+105G=)
c.636+11686G= (n.636+11686G=)
15g.48526025C>GCA2628336786FBN1c.988+105G>C (n.988+105G>C)
c.636+11686G>C (n.636+11686G>C)
 gnomAD v4
15g.48526025C>TCA713425323FBN1c.988+105G>A (n.988+105G>A)
c.636+11686G>A (n.636+11686G>A)
 dbSNP
15g.48526026T>CCA2628336787FBN1c.988+104A>G (n.988+104A>G)
c.636+11685A>G (n.636+11685A>G)
 gnomAD v4
15g.48526026T>GCA269566743FBN1c.988+104A>C (n.988+104A>C)
c.636+11685A>C (n.636+11685A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526026T=CA2175542809FBN1c.988+104A= (n.988+104A=)
c.636+11685A= (n.636+11685A=)
15g.48526026_48526027insGGAAAAATGTTAAACA2628336788FBN1c.988+103_988+104insTTTAACATTTTTCC (n.988+103_988+104insTTTAACATTTTTCC)
c.636+11684_636+11685insTTTAACATTTTTCC (n.636+11684_636+11685insTTTAACATTTTTCC)
 gnomAD v4
15g.48526027C=CA2175542812FBN1c.988+103G= (n.988+103G=)
c.636+11684G= (n.636+11684G=)
15g.48526027C>GCA2628336789FBN1c.988+103G>C (n.988+103G>C)
c.636+11684G>C (n.636+11684G>C)
 gnomAD v4
15g.48526027C>TCA269566747FBN1c.988+103G>A (n.988+103G>A)
c.636+11684G>A (n.636+11684G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526028A>GCA2628336790FBN1c.988+102T>C (n.988+102T>C)
c.636+11683T>C (n.636+11683T>C)
 gnomAD v4
15g.48526029G>TCA2628336791FBN1c.988+101C>A (n.988+101C>A)
c.636+11682C>A (n.636+11682C>A)
 gnomAD v4
15g.48526030T>CCA617841412FBN1c.988+100A>G (n.988+100A>G)
c.636+11681A>G (n.636+11681A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526030T=CA2175542815FBN1c.988+100A= (n.988+100A=)
c.636+11681A= (n.636+11681A=)
15g.48526031T>ACA2175542817FBN1c.988+99A>T (n.988+99A>T)
c.636+11680A>T (n.636+11680A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526031T>CCA2575717652FBN1c.988+99A>G (n.988+99A>G)
c.636+11680A>G (n.636+11680A>G)
15g.48526031T=CA2175542816FBN1c.988+99A= (n.988+99A=)
c.636+11680A= (n.636+11680A=)
15g.48526032G>TCA2575717653FBN1c.988+98C>A (n.988+98C>A)
c.636+11679C>A (n.636+11679C>A)
 gnomAD v4
15g.48526035A=CA2175542819FBN1c.988+95T= (n.988+95T=)
c.636+11676T= (n.636+11676T=)
15g.48526035A>TCA969570192FBN1c.988+95T>A (n.988+95T>A)
c.636+11676T>A (n.636+11676T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526038T>ACA2628336792FBN1c.988+92A>T (n.988+92A>T)
c.636+11673A>T (n.636+11673A>T)
 gnomAD v4
15g.48526039T>ACA2628336793FBN1c.988+91A>T (n.988+91A>T)
c.636+11672A>T (n.636+11672A>T)
 gnomAD v4
15g.48526040A>CCA2628336794FBN1c.988+90T>G (n.988+90T>G)
c.636+11671T>G (n.636+11671T>G)
 gnomAD v4
15g.48526040A>GCA2575717654FBN1c.988+90T>C (n.988+90T>C)
c.636+11671T>C (n.636+11671T>C)
15g.48526041T>CCA269566752FBN1c.988+89A>G (n.988+89A>G)
c.636+11670A>G (n.636+11670A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526041T>GCA2628336795FBN1c.988+89A>C (n.988+89A>C)
c.636+11670A>C (n.636+11670A>C)
 gnomAD v4
15g.48526041T=CA2175542820FBN1c.988+89A= (n.988+89A=)
c.636+11670A= (n.636+11670A=)
15g.48526043T>CCA617841413FBN1c.988+87A>G (n.988+87A>G)
c.636+11668A>G (n.636+11668A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526043T=CA2175542822FBN1c.988+87A= (n.988+87A=)
c.636+11668A= (n.636+11668A=)
15g.48526046G>ACA269566771FBN1c.988+84C>T (n.988+84C>T)
c.636+11665C>T (n.636+11665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526046G=CA2175542823FBN1c.988+84C= (n.988+84C=)
c.636+11665C= (n.636+11665C=)
15g.48526046G>TCA2628336796FBN1c.988+84C>A (n.988+84C>A)
c.636+11665C>A (n.636+11665C>A)
 gnomAD v4
15g.48526047C=CA2175542825FBN1c.988+83G= (n.988+83G=)
c.636+11664G= (n.636+11664G=)
15g.48526047C>TCA269566787FBN1c.988+83G>A (n.988+83G>A)
c.636+11664G>A (n.636+11664G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526048T>ACA2175542829FBN1c.988+82A>T (n.988+82A>T)
c.636+11663A>T (n.636+11663A>T)
 dbSNP
15g.48526048T>CCA269566789FBN1c.988+82A>G (n.988+82A>G)
c.636+11663A>G (n.636+11663A>G)
 dbSNP
15g.48526048T=CA2175542827FBN1c.988+82A= (n.988+82A=)
c.636+11663A= (n.636+11663A=)
15g.48526049C>ACA269566795FBN1c.988+81G>T (n.988+81G>T)
c.636+11662G>T (n.636+11662G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526049C=CA2175542831FBN1c.988+81G= (n.988+81G=)
c.636+11662G= (n.636+11662G=)
15g.48526049C>GCA269566800FBN1c.988+81G>C (n.988+81G>C)
c.636+11662G>C (n.636+11662G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526049C>TCA2575717655FBN1c.988+81G>A (n.988+81G>A)
c.636+11662G>A (n.636+11662G>A)
15g.48526050C=CA2175542833FBN1c.988+80G= (n.988+80G=)
c.636+11661G= (n.636+11661G=)
15g.48526050C>TCA617841415FBN1c.988+80G>A (n.988+80G>A)
c.636+11661G>A (n.636+11661G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526052_48526055delinsTAACCA2175542834FBN1c.988+75_988+78delinsGTTA (n.988+75_988+78delinsGTTA)
c.636+11656_636+11659delinsGTTA (n.636+11656_636+11659delinsGTTA)
15g.48526053A>TCA2628336797FBN1c.988+77T>A (n.988+77T>A)
c.636+11658T>A (n.636+11658T>A)
 gnomAD v4
15g.48526055_48526057delCA2175542836FBN1c.988+75_988+77del (n.988+75_988+77del)
c.636+11656_636+11658del (n.636+11656_636+11658del)
 dbSNP
15g.48526055C>GCA2575717656FBN1c.988+75G>C (n.988+75G>C)
c.636+11656G>C (n.636+11656G>C)
 gnomAD v4
15g.48526056A>CCA2628336798FBN1c.988+74T>G (n.988+74T>G)
c.636+11655T>G (n.636+11655T>G)
 gnomAD v4
15g.48526057A>GCA2628336799FBN1c.988+73T>C (n.988+73T>C)
c.636+11654T>C (n.636+11654T>C)
 gnomAD v4
15g.48526058G>ACA2575717657FBN1c.988+72C>T (n.988+72C>T)
c.636+11653C>T (n.636+11653C>T)
15g.48526058G>TCA2628336800FBN1c.988+72C>A (n.988+72C>A)
c.636+11653C>A (n.636+11653C>A)
 gnomAD v4
15g.48526059C>ACA2175542838FBN1c.988+71G>T (n.988+71G>T)
c.636+11652G>T (n.636+11652G>T)
 dbSNP
15g.48526059C=CA2175542837FBN1c.988+71G= (n.988+71G=)
c.636+11652G= (n.636+11652G=)
15g.48526059C>TCA2628336801FBN1c.988+71G>A (n.988+71G>A)
c.636+11652G>A (n.636+11652G>A)
 gnomAD v4
15g.48526060T>ACA656136034FBN1c.988+70A>T (n.988+70A>T)
c.636+11651A>T (n.636+11651A>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.48526060T>CCA2628336802FBN1c.988+70A>G (n.988+70A>G)
c.636+11651A>G (n.636+11651A>G)
 gnomAD v4
15g.48526062G>TCA2628336803FBN1c.988+68C>A (n.988+68C>A)
c.636+11649C>A (n.636+11649C>A)
 gnomAD v4
15g.48526063T>CCA969570200FBN1c.988+67A>G (n.988+67A>G)
c.636+11648A>G (n.636+11648A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526063T=CA2175542839FBN1c.988+67A= (n.988+67A=)
c.636+11648A= (n.636+11648A=)
15g.48526064T>ACA713425333FBN1c.988+66A>T (n.988+66A>T)
c.636+11647A>T (n.636+11647A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526064T=CA2175542841FBN1c.988+66A= (n.988+66A=)
c.636+11647A= (n.636+11647A=)
15g.48526065T>ACA2575717658FBN1c.988+65A>T (n.988+65A>T)
c.636+11646A>T (n.636+11646A>T)
 gnomAD v4
15g.48526065T>CCA2804074360FBN1c.988+65A>G (n.988+65A>G)
c.636+11646A>G (n.636+11646A>G)
15g.48526065T=CA2175542842FBN1c.988+65A= (n.988+65A=)
c.636+11646A= (n.636+11646A=)
15g.48526066dupCA269566804FBN1c.988+64dup (n.988+64dup)
c.636+11645dup (n.636+11645dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526067G>CCA713425339FBN1c.988+63C>G (n.988+63C>G)
c.636+11644C>G (n.636+11644C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526067G=CA2175542846FBN1c.988+63C= (n.988+63C=)
c.636+11644C= (n.636+11644C=)
15g.48526067G>TCA2521473055FBN1c.988+63C>A (n.988+63C>A)
c.636+11644C>A (n.636+11644C>A)
15g.48526068A>GCA2628336804FBN1c.988+62T>C (n.988+62T>C)
c.636+11643T>C (n.636+11643T>C)
 gnomAD v4
15g.48526071G>ACA2175542852FBN1c.988+59C>T (n.988+59C>T)
c.636+11640C>T (n.636+11640C>T)
 dbSNP
15g.48526071G=CA2175542851FBN1c.988+59C= (n.988+59C=)
c.636+11640C= (n.636+11640C=)
15g.48526071G>TCA2628336805FBN1c.988+59C>A (n.988+59C>A)
c.636+11640C>A (n.636+11640C>A)
 gnomAD v4
15g.48526071_48526075delinsGTTGTCA2175542850FBN1c.988+55_988+59delinsACAAC (n.988+55_988+59delinsACAAC)
c.636+11636_636+11640delinsACAAC (n.636+11636_636+11640delinsACAAC)
15g.48526072T>CCA2628336806FBN1c.988+58A>G (n.988+58A>G)
c.636+11639A>G (n.636+11639A>G)
 gnomAD v4
15g.48526077_48526080delCA269566806FBN1c.988+55_988+58del (n.988+55_988+58del)
c.636+11636_636+11639del (n.636+11636_636+11639del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526073T>CCA2628336807FBN1c.988+57A>G (n.988+57A>G)
c.636+11638A>G (n.636+11638A>G)
 gnomAD v4
15g.48526073T>GCA269566809FBN1c.988+57A>C (n.988+57A>C)
c.636+11638A>C (n.636+11638A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526073T=CA2175542855FBN1c.988+57A= (n.988+57A=)
c.636+11638A= (n.636+11638A=)
15g.48526074G>ACA656136042FBN1c.988+56C>T (n.988+56C>T)
c.636+11637C>T (n.636+11637C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48526074G=CA2175542856FBN1c.988+56C= (n.988+56C=)
c.636+11637C= (n.636+11637C=)
15g.48526075_48526077delCA2628336808FBN1c.988+53_988+55del (n.988+53_988+55del)
c.636+11634_636+11636del (n.636+11634_636+11636del)
 gnomAD v4
15g.48526077T>ACA2804074361FBN1c.988+53A>T (n.988+53A>T)
c.636+11634A>T (n.636+11634A>T)
15g.48526078G>ACA2175542859FBN1c.988+52C>T (n.988+52C>T)
c.636+11633C>T (n.636+11633C>T)
 dbSNP
15g.48526078G>CCA269566822FBN1c.988+52C>G (n.988+52C>G)
c.636+11633C>G (n.636+11633C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526078G=CA2175542857FBN1c.988+52C= (n.988+52C=)
c.636+11633C= (n.636+11633C=)
15g.48526078G>TCA617841417FBN1c.988+52C>A (n.988+52C>A)
c.636+11633C>A (n.636+11633C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526079T>CCA2628336809FBN1c.988+51A>G (n.988+51A>G)
c.636+11632A>G (n.636+11632A>G)
 gnomAD v4
15g.48526081A=CA2175542862FBN1c.988+49T= (n.988+49T=)
c.636+11630T= (n.636+11630T=)
15g.48526081A>TCA060521FBN1c.988+49T>A (n.988+49T>A)
c.636+11630T>A (n.636+11630T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48526082T>CCA914003132FBN1c.988+48A>G (n.988+48A>G)
c.636+11629A>G (n.636+11629A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526082T=CA2175542865FBN1c.988+48A= (n.988+48A=)
c.636+11629A= (n.636+11629A=)
15g.48526083G>CCA2527268945FBN1c.988+47C>G (n.988+47C>G)
c.636+11628C>G (n.636+11628C>G)
15g.48526084G>ACA617841419FBN1c.988+46C>T (n.988+46C>T)
c.636+11627C>T (n.636+11627C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526084G=CA2175542867FBN1c.988+46C= (n.988+46C=)
c.636+11627C= (n.636+11627C=)
15g.48526084G>TCA2628336810FBN1c.988+46C>A (n.988+46C>A)
c.636+11627C>A (n.636+11627C>A)
 gnomAD v4
15g.48526089_48526092delCA2628336811FBN1c.988+41_988+44del (n.988+41_988+44del)
c.636+11622_636+11625del (n.636+11622_636+11625del)
 gnomAD v4
15g.48526088T>ACA060519FBN1c.988+42A>T (n.988+42A>T)
c.636+11623A>T (n.636+11623A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48526088T>CCA2628336812FBN1c.988+42A>G (n.988+42A>G)
c.636+11623A>G (n.636+11623A>G)
 gnomAD v4
15g.48526088T=CA2175542869FBN1c.988+42A= (n.988+42A=)
c.636+11623A= (n.636+11623A=)
15g.48526089G>ACA2628336813FBN1c.988+41C>T (n.988+41C>T)
c.636+11622C>T (n.636+11622C>T)
 gnomAD v4
15g.48526089G>CCA060514FBN1c.988+41C>G (n.988+41C>G)
c.636+11622C>G (n.636+11622C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526089G=CA2175542871FBN1c.988+41C= (n.988+41C=)
c.636+11622C= (n.636+11622C=)
15g.48526091C>GCA2804074365FBN1c.988+39G>C (n.988+39G>C)
c.636+11620G>C (n.636+11620G>C)
15g.48526094A>CCA2628336814FBN1c.988+36T>G (n.988+36T>G)
c.636+11617T>G (n.636+11617T>G)
 gnomAD v4
15g.48526095delCA2628336815FBN1c.988+35del (n.988+35del)
c.636+11616del (n.636+11616del)
 gnomAD v4
15g.48526095C=CA2175542872FBN1c.988+35G= (n.988+35G=)
c.636+11616G= (n.636+11616G=)
15g.48526095C>TCA617841425FBN1c.988+35G>A (n.988+35G>A)
c.636+11616G>A (n.636+11616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526096A=CA2175542874FBN1c.988+34T= (n.988+34T=)
c.636+11615T= (n.636+11615T=)
15g.48526096A>GCA269566840FBN1c.988+34T>C (n.988+34T>C)
c.636+11615T>C (n.636+11615T>C)
 dbSNP
15g.48526097C>ACA269566844FBN1c.988+33G>T (n.988+33G>T)
c.636+11614G>T (n.636+11614G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48526097C=CA2175542876FBN1c.988+33G= (n.988+33G=)
c.636+11614G= (n.636+11614G=)
15g.48526097C>GCA617841426FBN1c.988+33G>C (n.988+33G>C)
c.636+11614G>C (n.636+11614G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526097C>TCA060511FBN1c.988+33G>A (n.988+33G>A)
c.636+11614G>A (n.636+11614G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526098A=CA2175542878FBN1c.988+32T= (n.988+32T=)
c.636+11613T= (n.636+11613T=)
15g.48526098A>GCA060507FBN1c.988+32T>C (n.988+32T>C)
c.636+11613T>C (n.636+11613T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526101C>ACA617841427FBN1c.988+29G>T (n.988+29G>T)
c.636+11610G>T (n.636+11610G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526101C=CA2175542880FBN1c.988+29G= (n.988+29G=)
c.636+11610G= (n.636+11610G=)
15g.48526103_48526114delinsATGCATGCTGTTCA2175542881FBN1c.988+16_988+27delinsAACAGCATGCAT (n.988+16_988+27delinsAACAGCATGCAT)
c.636+11597_636+11608delinsAACAGCATGCAT (n.636+11597_636+11608delinsAACAGCATGCAT)
15g.48526104T>CCA2628336816FBN1c.988+26A>G (n.988+26A>G)
c.636+11607A>G (n.636+11607A>G)
 gnomAD v4
15g.48526104T=CA2175542884FBN1c.988+26A= (n.988+26A=)
c.636+11607A= (n.636+11607A=)
15g.48526106_48526116delCA713425363FBN1c.988+16_988+26del (n.988+16_988+26del)
c.636+11597_636+11607del (n.636+11597_636+11607del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526105G>ACA2628336817FBN1c.988+25C>T (n.988+25C>T)
c.636+11606C>T (n.636+11606C>T)
 gnomAD v4
15g.48526105dupCA2175542885FBN1c.988+25dup (n.988+25dup)
c.636+11606dup (n.636+11606dup)
 dbSNP
15g.48526106C>ACA060502FBN1c.988+24G>T (n.988+24G>T)
c.636+11605G>T (n.636+11605G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526106C=CA2175542887FBN1c.988+24G= (n.988+24G=)
c.636+11605G= (n.636+11605G=)
15g.48526107A>GCA2628336818FBN1c.988+23T>C (n.988+23T>C)
c.636+11604T>C (n.636+11604T>C)
 gnomAD v4
15g.48526108T>CCA269566852FBN1c.988+22A>G (n.988+22A>G)
c.636+11603A>G (n.636+11603A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526108T>GCA269566857FBN1c.988+22A>C (n.988+22A>C)
c.636+11603A>C (n.636+11603A>C)
 dbSNP
15g.48526108T=CA2175542890FBN1c.988+22A= (n.988+22A=)
c.636+11603A= (n.636+11603A=)
15g.48526109_48526110delinsGCCA2175542892FBN1c.988+20_988+21delinsGC (n.988+20_988+21delinsGC)
c.636+11601_636+11602delinsGC (n.636+11601_636+11602delinsGC)
15g.48526110delCA060487FBN1c.988+20del (n.988+20del)
c.636+11601del (n.636+11601del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526110C>ACA060498FBN1c.988+20G>T (n.988+20G>T)
c.636+11601G>T (n.636+11601G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526110C=CA2175542896FBN1c.988+20G= (n.988+20G=)
c.636+11601G= (n.636+11601G=)
15g.48526110C>TCA060491FBN1c.988+20G>A (n.988+20G>A)
c.636+11601G>A (n.636+11601G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526112delCA2628336819FBN1c.988+18del (n.988+18del)
c.636+11599del (n.636+11599del)
 gnomAD v4
15g.48526112G>ACA2628336820FBN1c.988+18C>T (n.988+18C>T)
c.636+11599C>T (n.636+11599C>T)
 gnomAD v4
15g.48526112G>CCA2628336821FBN1c.988+18C>G (n.988+18C>G)
c.636+11599C>G (n.636+11599C>G)
 gnomAD v4
15g.48526113T>CCA060482FBN1c.988+17A>G (n.988+17A>G)
c.636+11598A>G (n.636+11598A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526113T=CA2175542901FBN1c.988+17A= (n.988+17A=)
c.636+11598A= (n.636+11598A=)
15g.48526114T>ACA269566874FBN1c.988+16A>T (n.988+16A>T)
c.636+11597A>T (n.636+11597A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48526114T>CCA617841428FBN1c.988+16A>G (n.988+16A>G)
c.636+11597A>G (n.636+11597A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48526114T=CA2175542905FBN1c.988+16A= (n.988+16A=)
c.636+11597A= (n.636+11597A=)

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